Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65077911_65077912delCA916081720MAXc.76+2_76+3del (n.76+2_76+3del)
c.295+2_295+3del (n.295+2_295+3del)
c.145-7542_145-7541del (n.145-7542_145-7541del)
c.297_298del (p.Glu100AlafsTer?)
c.171+15797_171+15798del (n.171+15797_171+15798del)
c.268+2_268+3del (n.268+2_268+3del)
n.374_375del
c.187+2_187+3del (n.187+2_187+3del)
c.37-1248_37-1247del (n.37-1248_37-1247del)
c.270_271del (p.Glu91AlafsTer?)
c.21+2_21+3del (n.21+2_21+3del)
c.144+15797_144+15798del (n.144+15797_144+15798del)
n.419+2_419+3del
n.497+2_497+3del
n.459+2_459+3del
n.458+2_458+3del
n.490_491del
 ClinVar dbSNP
14g.65077912C>ACA390034140MAXc.76+1G>T (n.76+1G>T)
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c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.373G>T
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c.37-1249G>T (n.37-1249G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
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n.419+1G>T
n.497+1G>T
n.459+1G>T
n.458+1G>T
n.489G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077912C=CA2142952229MAXc.76+1G= (n.76+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.145-7543G= (n.145-7543G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.171+15796G= (n.171+15796G=)
c.268+1G= (n.268+1G=)
n.373G=
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.37-1249G= (n.37-1249G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.21+1G= (n.21+1G=)
c.144+15796G= (n.144+15796G=)
n.419+1G=
n.497+1G=
n.459+1G=
n.458+1G=
n.489G=
14g.65077912C>GCA390034141MAXc.76+1G>C (n.76+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.145-7543G>C (n.145-7543G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.171+15796G>C (n.171+15796G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.373G>C
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.37-1249G>C (n.37-1249G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.21+1G>C (n.21+1G>C)
c.144+15796G>C (n.144+15796G>C)
n.419+1G>C
n.497+1G>C
n.459+1G>C
n.458+1G>C
n.489G>C
 dbSNP
14g.65077912C>TCA196421MAXc.76+1G>A (n.76+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.145-7543G>A (n.145-7543G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.171+15796G>A (n.171+15796G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.373G>A
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.37-1249G>A (n.37-1249G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.21+1G>A (n.21+1G>A)
c.144+15796G>A (n.144+15796G>A)
n.419+1G>A
n.497+1G>A
n.459+1G>A
n.458+1G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077913C>ACA390034146MAXc.76G>T (p.Val26Phe)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.145-7544G>T (n.145-7544G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.171+15795G>T (n.171+15795G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.372G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.37-1250G>T (n.37-1250G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.144+15795G>T (n.144+15795G>T)
n.419G>T
n.497G>T
n.459G>T
n.458G>T
n.488G>T
 dbSNP
14g.65077913C>GCA390034148MAXc.76G>C (p.Val26Leu)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.145-7544G>C (n.145-7544G>C)
c.171+15795G>C (n.171+15795G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.372G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.37-1250G>C (n.37-1250G>C)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.144+15795G>C (n.144+15795G>C)
n.419G>C
n.497G>C
n.459G>C
n.458G>C
n.488G>C
14g.65077913C>TCA390034153MAXc.76G>A (p.Val26Ile)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.145-7544G>A (n.145-7544G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.171+15795G>A (n.171+15795G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.372G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.37-1250G>A (n.37-1250G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.144+15795G>A (n.144+15795G>A)
n.419G>A
n.497G>A
n.459G>A
n.458G>A
n.488G>A
 dbSNP
14g.65077914T>ACA390034161MAXc.75A>T (p.Gln25His)
c.294A>T (p.Gln98His)
c.145-7545A>T (n.145-7545A>T)
c.171+15794A>T (n.171+15794A>T)
c.267A>T (p.Gln89His)
n.371A>T
c.186A>T (p.Gln62His)
c.37-1251A>T (n.37-1251A>T)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.144+15794A>T (n.144+15794A>T)
n.418A>T
n.496A>T
n.458A>T
n.457A>T
n.487A>T
14g.65077914T>CCA390034158MAXc.75A>G (p.Gln25=)
c.294A>G (p.Gln98=)
c.145-7545A>G (n.145-7545A>G)
c.171+15794A>G (n.171+15794A>G)
c.267A>G (p.Gln89=)
n.371A>G
c.186A>G (p.Gln62=)
c.37-1251A>G (n.37-1251A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.144+15794A>G (n.144+15794A>G)
n.418A>G
n.496A>G
n.458A>G
n.457A>G
n.487A>G
14g.65077914T>GCA390034157MAXc.75A>C (p.Gln25His)
c.294A>C (p.Gln98His)
c.145-7545A>C (n.145-7545A>C)
c.171+15794A>C (n.171+15794A>C)
c.267A>C (p.Gln89His)
n.371A>C
c.186A>C (p.Gln62His)
c.37-1251A>C (n.37-1251A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.144+15794A>C (n.144+15794A>C)
n.418A>C
n.496A>C
n.458A>C
n.457A>C
n.487A>C
14g.65077915T>ACA390035250MAXc.74A>T (p.Gln25Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.145-7546A>T (n.145-7546A>T)
c.171+15793A>T (n.171+15793A>T)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.370A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.37-1252A>T (n.37-1252A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.144+15793A>T (n.144+15793A>T)
n.417A>T
n.495A>T
n.457A>T
n.456A>T
n.486A>T
14g.65077915T>CCA390035257MAXc.74A>G (p.Gln25Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.145-7546A>G (n.145-7546A>G)
c.171+15793A>G (n.171+15793A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.370A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.37-1252A>G (n.37-1252A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.144+15793A>G (n.144+15793A>G)
n.417A>G
n.495A>G
n.457A>G
n.456A>G
n.486A>G
14g.65077915T>GCA390035268MAXc.74A>C (p.Gln25Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.145-7546A>C (n.145-7546A>C)
c.171+15793A>C (n.171+15793A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.370A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.37-1252A>C (n.37-1252A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.144+15793A>C (n.144+15793A>C)
n.417A>C
n.495A>C
n.457A>C
n.456A>C
n.486A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077916G>ACA390035271MAXc.73C>T (p.Gln25Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.145-7547C>T (n.145-7547C>T)
c.171+15792C>T (n.171+15792C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.369C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.37-1253C>T (n.37-1253C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.144+15792C>T (n.144+15792C>T)
n.416C>T
n.494C>T
n.456C>T
n.455C>T
n.485C>T
 dbSNP
14g.65077916G>CCA390035276MAXc.73C>G (p.Gln25Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.145-7547C>G (n.145-7547C>G)
c.171+15792C>G (n.171+15792C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.369C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.37-1253C>G (n.37-1253C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.144+15792C>G (n.144+15792C>G)
n.416C>G
n.494C>G
n.456C>G
n.455C>G
n.485C>G
 dbSNP
14g.65077916G>TCA390035279MAXc.73C>A (p.Gln25Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.145-7547C>A (n.145-7547C>A)
c.171+15792C>A (n.171+15792C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.369C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.37-1253C>A (n.37-1253C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.144+15792C>A (n.144+15792C>A)
n.416C>A
n.494C>A
n.456C>A
n.455C>A
n.485C>A
14g.65077916dupCA2695219460MAXc.73dup (p.Gln25ProfsTer?)
c.292dup (p.Gln98ProfsTer?)
c.145-7547dup (n.145-7547dup)
c.292dup (p.Gln98ProfsTer3)
c.171+15792dup (n.171+15792dup)
c.265dup (p.Gln89ProfsTer?)
n.369dup
c.184dup (p.Gln62ProfsTer?)
c.37-1253dup (n.37-1253dup)
c.265dup (p.Gln89ProfsTer3)
c.18dup (p.Lys7GlnfsTer7)
c.144+15792dup (n.144+15792dup)
n.416dup
c.292dup (p.Gln98ProfsTer30)
n.494dup
n.456dup
n.455dup
n.485dup
14g.65077917C>ACA390035283MAXc.72G>T (p.Gln24His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.145-7548G>T (n.145-7548G>T)
c.171+15791G>T (n.171+15791G>T)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.368G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
c.37-1254G>T (n.37-1254G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.144+15791G>T (n.144+15791G>T)
n.415G>T
n.493G>T
n.455G>T
n.454G>T
n.484G>T
 dbSNP
14g.65077917C=CA2142952230MAXc.72G= (p.Gln24=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.145-7548G= (n.145-7548G=)
c.171+15791G= (n.171+15791G=)
c.264G= (p.Gln88=)
n.368G=
c.183G= (p.Gln61=)
c.37-1254G= (n.37-1254G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.144+15791G= (n.144+15791G=)
n.415G=
n.493G=
n.455G=
n.454G=
n.484G=
14g.65077917C>GCA390035289MAXc.72G>C (p.Gln24His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.145-7548G>C (n.145-7548G>C)
c.171+15791G>C (n.171+15791G>C)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.368G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
c.37-1254G>C (n.37-1254G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.144+15791G>C (n.144+15791G>C)
n.415G>C
n.493G>C
n.455G>C
n.454G>C
n.484G>C
14g.65077917C>TCA262718074MAXc.72G>A (p.Gln24=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.145-7548G>A (n.145-7548G>A)
c.171+15791G>A (n.171+15791G>A)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.368G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
c.37-1254G>A (n.37-1254G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.144+15791G>A (n.144+15791G>A)
n.415G>A
n.493G>A
n.455G>A
n.454G>A
n.484G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077918T>ACA390035299MAXc.71A>T (p.Gln24Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.145-7549A>T (n.145-7549A>T)
c.171+15790A>T (n.171+15790A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.367A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.37-1255A>T (n.37-1255A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.144+15790A>T (n.144+15790A>T)
n.414A>T
n.492A>T
n.454A>T
n.453A>T
n.483A>T
 dbSNP
14g.65077918T>CCA390035306MAXc.71A>G (p.Gln24Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.145-7549A>G (n.145-7549A>G)
c.171+15790A>G (n.171+15790A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.367A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.37-1255A>G (n.37-1255A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.144+15790A>G (n.144+15790A>G)
n.414A>G
n.492A>G
n.454A>G
n.453A>G
n.483A>G
 gnomAD v4
14g.65077918T>GCA390035310MAXc.71A>C (p.Gln24Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.145-7549A>C (n.145-7549A>C)
c.171+15790A>C (n.171+15790A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.367A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.37-1255A>C (n.37-1255A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.144+15790A>C (n.144+15790A>C)
n.414A>C
n.492A>C
n.454A>C
n.453A>C
n.483A>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077919G>ACA390035321MAXc.70C>T (p.Gln24Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.145-7550C>T (n.145-7550C>T)
c.171+15789C>T (n.171+15789C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.366C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.37-1256C>T (n.37-1256C>T)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.144+15789C>T (n.144+15789C>T)
n.413C>T
n.491C>T
n.453C>T
n.452C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.65077919G>CCA390035319MAXc.70C>G (p.Gln24Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.145-7550C>G (n.145-7550C>G)
c.171+15789C>G (n.171+15789C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.366C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.37-1256C>G (n.37-1256C>G)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.144+15789C>G (n.144+15789C>G)
n.413C>G
n.491C>G
n.453C>G
n.452C>G
n.482C>G
 dbSNP
14g.65077919G=CA2142952231MAXc.70C= (p.Gln24=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.145-7550C= (n.145-7550C=)
c.171+15789C= (n.171+15789C=)
c.262C= (p.Gln88=)
n.366C=
c.181C= (p.Gln61=)
c.37-1256C= (n.37-1256C=)
c.15C= (p.Ser5=)
c.144+15789C= (n.144+15789C=)
n.413C=
n.491C=
n.453C=
n.452C=
n.482C=
14g.65077919G>TCA390035315MAXc.70C>A (p.Gln24Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.145-7550C>A (n.145-7550C>A)
c.171+15789C>A (n.171+15789C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.366C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.37-1256C>A (n.37-1256C>A)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.144+15789C>A (n.144+15789C>A)
n.413C>A
n.491C>A
n.453C>A
n.452C>A
n.482C>A
 dbSNP
14g.65077920C>ACA390035326MAXc.69G>T (p.Glu23Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.145-7551G>T (n.145-7551G>T)
c.171+15788G>T (n.171+15788G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.365G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.37-1257G>T (n.37-1257G>T)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.144+15788G>T (n.144+15788G>T)
n.412G>T
n.490G>T
n.452G>T
n.451G>T
n.481G>T
 dbSNP
14g.65077920C=CA2142952232MAXc.69G= (p.Glu23=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.145-7551G= (n.145-7551G=)
c.171+15788G= (n.171+15788G=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.365G=
c.180G= (p.Glu60=)
c.37-1257G= (n.37-1257G=)
c.14G= (p.Ser5=)
c.144+15788G= (n.144+15788G=)
n.412G=
n.490G=
n.452G=
n.451G=
n.481G=
14g.65077920C>GCA390035331MAXc.69G>C (p.Glu23Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.145-7551G>C (n.145-7551G>C)
c.171+15788G>C (n.171+15788G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.365G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.37-1257G>C (n.37-1257G>C)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.144+15788G>C (n.144+15788G>C)
n.412G>C
n.490G>C
n.452G>C
n.451G>C
n.481G>C
 dbSNP
14g.65077920C>TCA390035342MAXc.69G>A (p.Glu23=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.145-7551G>A (n.145-7551G>A)
c.171+15788G>A (n.171+15788G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.365G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.37-1257G>A (n.37-1257G>A)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.144+15788G>A (n.144+15788G>A)
n.412G>A
n.490G>A
n.452G>A
n.451G>A
n.481G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077921T>ACA390035345MAXc.68A>T (p.Glu23Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.145-7552A>T (n.145-7552A>T)
c.171+15787A>T (n.171+15787A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.364A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.37-1258A>T (n.37-1258A>T)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.144+15787A>T (n.144+15787A>T)
n.411A>T
n.489A>T
n.451A>T
n.450A>T
n.480A>T
 gnomAD v4
14g.65077921T>CCA390035346MAXc.68A>G (p.Glu23Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.145-7552A>G (n.145-7552A>G)
c.171+15787A>G (n.171+15787A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.364A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.37-1258A>G (n.37-1258A>G)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.144+15787A>G (n.144+15787A>G)
n.411A>G
n.489A>G
n.451A>G
n.450A>G
n.480A>G
14g.65077921T>GCA390035347MAXc.68A>C (p.Glu23Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.145-7552A>C (n.145-7552A>C)
c.171+15787A>C (n.171+15787A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.364A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.37-1258A>C (n.37-1258A>C)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.144+15787A>C (n.144+15787A>C)
n.411A>C
n.489A>C
n.451A>C
n.450A>C
n.480A>C
14g.65077922C>ACA390035350MAXc.67G>T (p.Glu23Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.145-7553G>T (n.145-7553G>T)
c.171+15786G>T (n.171+15786G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.363G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.37-1259G>T (n.37-1259G>T)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.144+15786G>T (n.144+15786G>T)
n.410G>T
n.488G>T
n.450G>T
n.449G>T
n.479G>T
 dbSNP
14g.65077922C>GCA390035359MAXc.67G>C (p.Glu23Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.145-7553G>C (n.145-7553G>C)
c.171+15786G>C (n.171+15786G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.363G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.37-1259G>C (n.37-1259G>C)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.144+15786G>C (n.144+15786G>C)
n.410G>C
n.488G>C
n.450G>C
n.449G>C
n.479G>C
 dbSNP
14g.65077922C>TCA390035362MAXc.67G>A (p.Glu23Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.145-7553G>A (n.145-7553G>A)
c.171+15786G>A (n.171+15786G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.363G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.37-1259G>A (n.37-1259G>A)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.144+15786G>A (n.144+15786G>A)
n.410G>A
n.488G>A
n.450G>A
n.449G>A
n.479G>A
 dbSNP
14g.65077923C>ACA390035363MAXc.66G>T (p.Leu22=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.145-7554G>T (n.145-7554G>T)
c.171+15785G>T (n.171+15785G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.362G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.37-1260G>T (n.37-1260G>T)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.144+15785G>T (n.144+15785G>T)
n.409G>T
n.487G>T
n.449G>T
n.448G>T
n.478G>T
14g.65077923C=CA2142952233MAXc.66G= (p.Leu22=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.145-7554G= (n.145-7554G=)
c.171+15785G= (n.171+15785G=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.362G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.37-1260G= (n.37-1260G=)
c.11G= (p.Trp4=)
c.144+15785G= (n.144+15785G=)
n.409G=
n.487G=
n.449G=
n.448G=
n.478G=
14g.65077923C>GCA390035365MAXc.66G>C (p.Leu22=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.145-7554G>C (n.145-7554G>C)
c.171+15785G>C (n.171+15785G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.362G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.37-1260G>C (n.37-1260G>C)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.144+15785G>C (n.144+15785G>C)
n.409G>C
n.487G>C
n.449G>C
n.448G>C
n.478G>C
14g.65077923C>TCA10583176MAXc.66G>A (p.Leu22=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.145-7554G>A (n.145-7554G>A)
c.171+15785G>A (n.171+15785G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.362G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.37-1260G>A (n.37-1260G>A)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.144+15785G>A (n.144+15785G>A)
n.409G>A
n.487G>A
n.449G>A
n.448G>A
n.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077924A=CA2142952234MAXc.65T= (p.Leu22=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.145-7555T= (n.145-7555T=)
c.171+15784T= (n.171+15784T=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.361T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.37-1261T= (n.37-1261T=)
c.10T= (p.Trp4=)
c.144+15784T= (n.144+15784T=)
n.408T=
n.486T=
n.448T=
n.447T=
n.477T=
14g.65077924A>CCA390035375MAXc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.145-7555T>G (n.145-7555T>G)
c.171+15784T>G (n.171+15784T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.361T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.37-1261T>G (n.37-1261T>G)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.144+15784T>G (n.144+15784T>G)
n.408T>G
n.486T>G
n.448T>G
n.447T>G
n.477T>G
14g.65077924A>GCA10583177MAXc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.145-7555T>C (n.145-7555T>C)
c.171+15784T>C (n.171+15784T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.361T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.37-1261T>C (n.37-1261T>C)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.144+15784T>C (n.144+15784T>C)
n.408T>C
n.486T>C
n.448T>C
n.447T>C
n.477T>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077924A>TCA390035369MAXc.65T>A (p.Leu22Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.145-7555T>A (n.145-7555T>A)
c.171+15784T>A (n.171+15784T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.361T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.37-1261T>A (n.37-1261T>A)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.144+15784T>A (n.144+15784T>A)
n.408T>A
n.486T>A
n.448T>A
n.447T>A
n.477T>A
14g.65077925G>ACA486738062MAXc.64C>T (p.Leu22=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.145-7556C>T (n.145-7556C>T)
c.171+15783C>T (n.171+15783C>T)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.360C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.37-1262C>T (n.37-1262C>T)
c.9C>T (p.Phe3=)
c.144+15783C>T (n.144+15783C>T)
n.407C>T
n.485C>T
n.447C>T
n.446C>T
n.476C>T
14g.65077925G>CCA390035378MAXc.64C>G (p.Leu22Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.145-7556C>G (n.145-7556C>G)
c.171+15783C>G (n.171+15783C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.360C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.37-1262C>G (n.37-1262C>G)
c.9C>G (p.Phe3Leu)
c.144+15783C>G (n.144+15783C>G)
n.407C>G
n.485C>G
n.447C>G
n.446C>G
n.476C>G
 dbSNP
14g.65077925G>TCA390035380MAXc.64C>A (p.Leu22Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.145-7556C>A (n.145-7556C>A)
c.171+15783C>A (n.171+15783C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.360C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.37-1262C>A (n.37-1262C>A)
c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.144+15783C>A (n.144+15783C>A)
n.407C>A
n.485C>A
n.447C>A
n.446C>A
n.476C>A
14g.65077926A=CA2142952235MAXc.63T= (p.Leu21=)
c.282T= (p.Leu94=)
c.145-7557T= (n.145-7557T=)
c.171+15782T= (n.171+15782T=)
c.255T= (p.Leu85=)
n.359T=
c.174T= (p.Leu58=)
c.37-1263T= (n.37-1263T=)
c.8T= (p.Phe3=)
c.144+15782T= (n.144+15782T=)
n.406T=
n.484T=
n.446T=
n.445T=
n.475T=
14g.65077926A>CCA390035384MAXc.63T>G (p.Leu21=)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.145-7557T>G (n.145-7557T>G)
c.171+15782T>G (n.171+15782T>G)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.359T>G
c.174T>G (p.Leu58=)
c.37-1263T>G (n.37-1263T>G)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.144+15782T>G (n.144+15782T>G)
n.406T>G
n.484T>G
n.446T>G
n.445T>G
n.475T>G
14g.65077926A>GCA390035386MAXc.63T>C (p.Leu21=)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.145-7557T>C (n.145-7557T>C)
c.171+15782T>C (n.171+15782T>C)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.359T>C
c.174T>C (p.Leu58=)
c.37-1263T>C (n.37-1263T>C)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.144+15782T>C (n.144+15782T>C)
n.406T>C
n.484T>C
n.446T>C
n.445T>C
n.475T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077926A>TCA390035389MAXc.63T>A (p.Leu21=)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.145-7557T>A (n.145-7557T>A)
c.171+15782T>A (n.171+15782T>A)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.359T>A
c.174T>A (p.Leu58=)
c.37-1263T>A (n.37-1263T>A)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.144+15782T>A (n.144+15782T>A)
n.406T>A
n.484T>A
n.446T>A
n.445T>A
n.475T>A
 dbSNP
14g.65077927A>CCA390035393MAXc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.145-7558T>G (n.145-7558T>G)
c.171+15781T>G (n.171+15781T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.358T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.37-1264T>G (n.37-1264T>G)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.144+15781T>G (n.144+15781T>G)
n.405T>G
n.483T>G
n.445T>G
n.444T>G
n.474T>G
14g.65077927A>GCA390035395MAXc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.145-7558T>C (n.145-7558T>C)
c.171+15781T>C (n.171+15781T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.358T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.37-1264T>C (n.37-1264T>C)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.144+15781T>C (n.144+15781T>C)
n.405T>C
n.483T>C
n.445T>C
n.444T>C
n.474T>C
 ClinVar
14g.65077927A>TCA390035398MAXc.62T>A (p.Leu21His)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.145-7558T>A (n.145-7558T>A)
c.171+15781T>A (n.171+15781T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.358T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
c.37-1264T>A (n.37-1264T>A)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.144+15781T>A (n.144+15781T>A)
n.405T>A
n.483T>A
n.445T>A
n.444T>A
n.474T>A
14g.65077928G>ACA390035403MAXc.61C>T (p.Leu21Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.145-7559C>T (n.145-7559C>T)
c.171+15780C>T (n.171+15780C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.357C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.37-1265C>T (n.37-1265C>T)
c.6C>T (p.Leu2=)
c.144+15780C>T (n.144+15780C>T)
n.404C>T
n.482C>T
n.444C>T
n.443C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077928G>CCA390035404MAXc.61C>G (p.Leu21Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.145-7559C>G (n.145-7559C>G)
c.171+15780C>G (n.171+15780C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.357C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.37-1265C>G (n.37-1265C>G)
c.6C>G (p.Leu2=)
c.144+15780C>G (n.144+15780C>G)
n.404C>G
n.482C>G
n.444C>G
n.443C>G
n.473C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077928G=CA2142952236MAXc.61C= (p.Leu21=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.145-7559C= (n.145-7559C=)
c.171+15780C= (n.171+15780C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.357C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.37-1265C= (n.37-1265C=)
c.6C= (p.Leu2=)
c.144+15780C= (n.144+15780C=)
n.404C=
n.482C=
n.444C=
n.443C=
n.473C=
14g.65077928G>TCA390035408MAXc.61C>A (p.Leu21Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.145-7559C>A (n.145-7559C>A)
c.171+15780C>A (n.171+15780C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.357C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.37-1265C>A (n.37-1265C>A)
c.6C>A (p.Leu2=)
c.144+15780C>A (n.144+15780C>A)
n.404C>A
n.482C>A
n.444C>A
n.443C>A
n.473C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077929A=CA2142952237MAXc.60T= (p.Ala20=)
c.279T= (p.Ala93=)
c.145-7560T= (n.145-7560T=)
c.171+15779T= (n.171+15779T=)
c.252T= (p.Ala84=)
n.356T=
c.171T= (p.Ala57=)
c.37-1266T= (n.37-1266T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.144+15779T= (n.144+15779T=)
n.403T=
n.481T=
n.443T=
n.442T=
n.472T=
14g.65077929A>CCA390035409MAXc.60T>G (p.Ala20=)
c.279T>G (p.Ala93=)
c.145-7560T>G (n.145-7560T>G)
c.171+15779T>G (n.171+15779T>G)
c.252T>G (p.Ala84=)
n.356T>G
c.171T>G (p.Ala57=)
c.37-1266T>G (n.37-1266T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.144+15779T>G (n.144+15779T>G)
n.403T>G
n.481T>G
n.443T>G
n.442T>G
n.472T>G
14g.65077929A>GCA197478MAXc.60T>C (p.Ala20=)
c.279T>C (p.Ala93=)
c.145-7560T>C (n.145-7560T>C)
c.171+15779T>C (n.171+15779T>C)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.356T>C
c.171T>C (p.Ala57=)
c.37-1266T>C (n.37-1266T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.144+15779T>C (n.144+15779T>C)
n.403T>C
n.481T>C
n.443T>C
n.442T>C
n.472T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077929A>TCA390035411MAXc.60T>A (p.Ala20=)
c.279T>A (p.Ala93=)
c.145-7560T>A (n.145-7560T>A)
c.171+15779T>A (n.171+15779T>A)
c.252T>A (p.Ala84=)
n.356T>A
c.171T>A (p.Ala57=)
c.37-1266T>A (n.37-1266T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.144+15779T>A (n.144+15779T>A)
n.403T>A
n.481T>A
n.443T>A
n.442T>A
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077930G>ACA390035425MAXc.59C>T (p.Ala20Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.145-7561C>T (n.145-7561C>T)
c.171+15778C>T (n.171+15778C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.355C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.37-1267C>T (n.37-1267C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.144+15778C>T (n.144+15778C>T)
n.402C>T
n.480C>T
n.442C>T
n.441C>T
n.471C>T
 dbSNP
14g.65077930G>CCA390035422MAXc.59C>G (p.Ala20Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.145-7561C>G (n.145-7561C>G)
c.171+15778C>G (n.171+15778C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.355C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.37-1267C>G (n.37-1267C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.144+15778C>G (n.144+15778C>G)
n.402C>G
n.480C>G
n.442C>G
n.441C>G
n.471C>G
14g.65077930G>TCA390035412MAXc.59C>A (p.Ala20Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.145-7561C>A (n.145-7561C>A)
c.171+15778C>A (n.171+15778C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.355C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.37-1267C>A (n.37-1267C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.144+15778C>A (n.144+15778C>A)
n.402C>A
n.480C>A
n.442C>A
n.441C>A
n.471C>A
14g.65077931C>ACA390035434MAXc.58G>T (p.Ala20Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.145-7562G>T (n.145-7562G>T)
c.171+15777G>T (n.171+15777G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.354G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.37-1268G>T (n.37-1268G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.144+15777G>T (n.144+15777G>T)
n.401G>T
n.479G>T
n.441G>T
n.440G>T
n.470G>T
 dbSNP
14g.65077931C=CA2142952238MAXc.58G= (p.Ala20=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.145-7562G= (n.145-7562G=)
c.171+15777G= (n.171+15777G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.354G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.37-1268G= (n.37-1268G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.144+15777G= (n.144+15777G=)
n.401G=
n.479G=
n.441G=
n.440G=
n.470G=
14g.65077931C>GCA390035437MAXc.58G>C (p.Ala20Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.145-7562G>C (n.145-7562G>C)
c.171+15777G>C (n.171+15777G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.354G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.37-1268G>C (n.37-1268G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.144+15777G>C (n.144+15777G>C)
n.401G>C
n.479G>C
n.441G>C
n.440G>C
n.470G>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077931C>TCA390035440MAXc.58G>A (p.Ala20Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.145-7562G>A (n.145-7562G>A)
c.171+15777G>A (n.171+15777G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.354G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.37-1268G>A (n.37-1268G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.144+15777G>A (n.144+15777G>A)
n.401G>A
n.479G>A
n.441G>A
n.440G>A
n.470G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077932A>CCA390035443MAXc.57T>G (p.Asn19Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.145-7563T>G (n.145-7563T>G)
c.171+15776T>G (n.171+15776T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.353T>G
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.37-1269T>G (n.37-1269T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.144+15776T>G (n.144+15776T>G)
n.400T>G
n.478T>G
n.440T>G
n.439T>G
n.469T>G
 dbSNP
14g.65077932A>GCA390035450MAXc.57T>C (p.Asn19=)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.145-7563T>C (n.145-7563T>C)
c.171+15776T>C (n.171+15776T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.353T>C
c.168T>C (p.Asn56=)
c.37-1269T>C (n.37-1269T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.144+15776T>C (n.144+15776T>C)
n.400T>C
n.478T>C
n.440T>C
n.439T>C
n.469T>C
 dbSNP
14g.65077932A>TCA390035467MAXc.57T>A (p.Asn19Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.145-7563T>A (n.145-7563T>A)
c.171+15776T>A (n.171+15776T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.353T>A
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.37-1269T>A (n.37-1269T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.144+15776T>A (n.144+15776T>A)
n.400T>A
n.478T>A
n.440T>A
n.439T>A
n.469T>A
 dbSNP
14g.65077933T>ACA390035476MAXc.56A>T (p.Asn19Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.145-7564A>T (n.145-7564A>T)
c.171+15775A>T (n.171+15775A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.352A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.37-1270A>T (n.37-1270A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.144+15775A>T (n.144+15775A>T)
n.399A>T
n.477A>T
n.439A>T
n.438A>T
n.468A>T
14g.65077933T>CCA390035479MAXc.56A>G (p.Asn19Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.145-7564A>G (n.145-7564A>G)
c.171+15775A>G (n.171+15775A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.352A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.37-1270A>G (n.37-1270A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.144+15775A>G (n.144+15775A>G)
n.399A>G
n.477A>G
n.439A>G
n.438A>G
n.468A>G
 ClinVar
14g.65077933T>GCA390035482MAXc.56A>C (p.Asn19Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.145-7564A>C (n.145-7564A>C)
c.171+15775A>C (n.171+15775A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.352A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.37-1270A>C (n.37-1270A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.144+15775A>C (n.144+15775A>C)
n.399A>C
n.477A>C
n.439A>C
n.438A>C
n.468A>C
14g.65077934T>ACA390035486MAXc.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.145-7565A>T (n.145-7565A>T)
c.171+15774A>T (n.171+15774A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.351A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.37-1271A>T (n.37-1271A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.144+15774A>T (n.144+15774A>T)
n.398A>T
n.476A>T
n.438A>T
n.437A>T
n.467A>T
14g.65077934T>CCA390035488MAXc.55A>G (p.Asn19Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.145-7565A>G (n.145-7565A>G)
c.171+15774A>G (n.171+15774A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.351A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.37-1271A>G (n.37-1271A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.144+15774A>G (n.144+15774A>G)
n.398A>G
n.476A>G
n.438A>G
n.437A>G
n.467A>G
14g.65077934T>GCA390035491MAXc.55A>C (p.Asn19His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.145-7565A>C (n.145-7565A>C)
c.171+15774A>C (n.171+15774A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.351A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.37-1271A>C (n.37-1271A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.144+15774A>C (n.144+15774A>C)
n.398A>C
n.476A>C
n.438A>C
n.437A>C
n.467A>C
14g.65077935C>ACA390035495MAXc.54G>T (p.Gln18His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.145-7566G>T (n.145-7566G>T)
c.171+15773G>T (n.171+15773G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.350G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.37-1272G>T (n.37-1272G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.144+15773G>T (n.144+15773G>T)
n.397G>T
n.475G>T
n.437G>T
n.436G>T
n.466G>T
14g.65077935C>GCA390035497MAXc.54G>C (p.Gln18His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.145-7566G>C (n.145-7566G>C)
c.171+15773G>C (n.171+15773G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.350G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.37-1272G>C (n.37-1272G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.144+15773G>C (n.144+15773G>C)
n.397G>C
n.475G>C
n.437G>C
n.436G>C
n.466G>C
 dbSNP
14g.65077935C>TCA486738063MAXc.54G>A (p.Gln18=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.145-7566G>A (n.145-7566G>A)
c.171+15773G>A (n.171+15773G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.350G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.37-1272G>A (n.37-1272G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.144+15773G>A (n.144+15773G>A)
n.397G>A
n.475G>A
n.437G>A
n.436G>A
n.466G>A
 dbSNP
14g.65077936T>ACA390035500MAXc.53A>T (p.Gln18Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.145-7567A>T (n.145-7567A>T)
c.171+15772A>T (n.171+15772A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.349A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.37-1273A>T (n.37-1273A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.144+15772A>T (n.144+15772A>T)
n.396A>T
n.474A>T
n.436A>T
n.435A>T
n.465A>T
 dbSNP
14g.65077936T>CCA390035501MAXc.53A>G (p.Gln18Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.145-7567A>G (n.145-7567A>G)
c.171+15772A>G (n.171+15772A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.349A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.37-1273A>G (n.37-1273A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.144+15772A>G (n.144+15772A>G)
n.396A>G
n.474A>G
n.436A>G
n.435A>G
n.465A>G
14g.65077936T>GCA390035499MAXc.53A>C (p.Gln18Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.145-7567A>C (n.145-7567A>C)
c.171+15772A>C (n.171+15772A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.349A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.37-1273A>C (n.37-1273A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.144+15772A>C (n.144+15772A>C)
n.396A>C
n.474A>C
n.436A>C
n.435A>C
n.465A>C
14g.65077937G>ACA390035502MAXc.52C>T (p.Gln18Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.145-7568C>T (n.145-7568C>T)
c.171+15771C>T (n.171+15771C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.348C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.37-1274C>T (n.37-1274C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.144+15771C>T (n.144+15771C>T)
n.395C>T
n.473C>T
n.435C>T
n.434C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077937G>CCA390035503MAXc.52C>G (p.Gln18Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.145-7568C>G (n.145-7568C>G)
c.171+15771C>G (n.171+15771C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.348C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.37-1274C>G (n.37-1274C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.144+15771C>G (n.144+15771C>G)
n.395C>G
n.473C>G
n.435C>G
n.434C>G
n.464C>G
 dbSNP
14g.65077937G>TCA390035504MAXc.52C>A (p.Gln18Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.145-7568C>A (n.145-7568C>A)
c.171+15771C>A (n.171+15771C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.348C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.37-1274C>A (n.37-1274C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.144+15771C>A (n.144+15771C>A)
n.395C>A
n.473C>A
n.435C>A
n.434C>A
n.464C>A
 dbSNP
14g.65077938C>ACA486738064MAXc.51G>T (p.Arg17=)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.145-7569G>T (n.145-7569G>T)
c.171+15770G>T (n.171+15770G>T)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.347G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
c.37-1275G>T (n.37-1275G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.144+15770G>T (n.144+15770G>T)
n.394G>T
n.472G>T
n.434G>T
n.433G>T
n.463G>T
 dbSNP
14g.65077938C>GCA486738065MAXc.51G>C (p.Arg17=)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.145-7569G>C (n.145-7569G>C)
c.171+15770G>C (n.171+15770G>C)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.347G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
c.37-1275G>C (n.37-1275G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.144+15770G>C (n.144+15770G>C)
n.394G>C
n.472G>C
n.434G>C
n.433G>C
n.463G>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077938C>TCA486738066MAXc.51G>A (p.Arg17=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.145-7569G>A (n.145-7569G>A)
c.171+15770G>A (n.171+15770G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.347G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
c.37-1275G>A (n.37-1275G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.144+15770G>A (n.144+15770G>A)
n.394G>A
n.472G>A
n.434G>A
n.433G>A
n.463G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077939C>ACA10579866MAXc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.145-7570G>T (n.145-7570G>T)
c.171+15769G>T (n.171+15769G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.346G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.37-1276G>T (n.37-1276G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.144+15769G>T (n.144+15769G>T)
n.393G>T
n.471G>T
n.433G>T
n.432G>T
n.462G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077939C=CA2142952239MAXc.50G= (p.Arg17=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.145-7570G= (n.145-7570G=)
c.171+15769G= (n.171+15769G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.346G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.37-1276G= (n.37-1276G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.144+15769G= (n.144+15769G=)
n.393G=
n.471G=
n.433G=
n.432G=
n.462G=
14g.65077939C>GCA390035505MAXc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.145-7570G>C (n.145-7570G>C)
c.171+15769G>C (n.171+15769G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.346G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.37-1276G>C (n.37-1276G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.144+15769G>C (n.144+15769G>C)
n.393G>C
n.471G>C
n.433G>C
n.432G>C
n.462G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.65077939C>TCA390035506MAXc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.145-7570G>A (n.145-7570G>A)
c.171+15769G>A (n.171+15769G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.346G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.37-1276G>A (n.37-1276G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.144+15769G>A (n.144+15769G>A)
n.393G>A
n.471G>A
n.433G>A
n.432G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077940G>ACA16614203MAXc.49C>T (p.Arg17Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.145-7571C>T (n.145-7571C>T)
c.171+15768C>T (n.171+15768C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.345C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.37-1277C>T (n.37-1277C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.144+15768C>T (n.144+15768C>T)
n.392C>T
n.470C>T
n.432C>T
n.431C>T
n.461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077940G>CCA390035507MAXc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.145-7571C>G (n.145-7571C>G)
c.171+15768C>G (n.171+15768C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.345C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.37-1277C>G (n.37-1277C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.144+15768C>G (n.144+15768C>G)
n.392C>G
n.470C>G
n.432C>G
n.431C>G
n.461C>G
 dbSNP
14g.65077940G=CA2142952240MAXc.49C= (p.Arg17=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.145-7571C= (n.145-7571C=)
c.171+15768C= (n.171+15768C=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.345C=
c.160C= (p.Arg54=)
c.37-1277C= (n.37-1277C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.144+15768C= (n.144+15768C=)
n.392C=
n.470C=
n.432C=
n.431C=
n.461C=
14g.65077940G>TCA486738067MAXc.49C>A (p.Arg17=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.145-7571C>A (n.145-7571C>A)
c.171+15768C>A (n.171+15768C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.345C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
c.37-1277C>A (n.37-1277C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.144+15768C>A (n.144+15768C>A)
n.392C>A
n.470C>A
n.432C>A
n.431C>A
n.461C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077941C>ACA390035508MAXc.48G>T (p.Lys16Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.145-7572G>T (n.145-7572G>T)
c.171+15767G>T (n.171+15767G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.344G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.37-1278G>T (n.37-1278G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.144+15767G>T (n.144+15767G>T)
n.391G>T
n.469G>T
n.431G>T
n.430G>T
n.460G>T
14g.65077941C>GCA390035509MAXc.48G>C (p.Lys16Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.145-7572G>C (n.145-7572G>C)
c.171+15767G>C (n.171+15767G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.344G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.37-1278G>C (n.37-1278G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.144+15767G>C (n.144+15767G>C)
n.391G>C
n.469G>C
n.431G>C
n.430G>C
n.460G>C
 dbSNP
14g.65077941C>TCA486738068MAXc.48G>A (p.Lys16=)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.145-7572G>A (n.145-7572G>A)
c.171+15767G>A (n.171+15767G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.344G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.37-1278G>A (n.37-1278G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.144+15767G>A (n.144+15767G>A)
n.391G>A
n.469G>A
n.431G>A
n.430G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077942T>ACA390035512MAXc.47A>T (p.Lys16Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.145-7573A>T (n.145-7573A>T)
c.171+15766A>T (n.171+15766A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.343A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.37-1279A>T (n.37-1279A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.144+15766A>T (n.144+15766A>T)
n.390A>T
n.468A>T
n.430A>T
n.429A>T
n.459A>T
 dbSNP
14g.65077942T>CCA390035513MAXc.47A>G (p.Lys16Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.145-7573A>G (n.145-7573A>G)
c.171+15766A>G (n.171+15766A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.343A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.37-1279A>G (n.37-1279A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.144+15766A>G (n.144+15766A>G)
n.390A>G
n.468A>G
n.430A>G
n.429A>G
n.459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077942T>GCA390035514MAXc.47A>C (p.Lys16Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.145-7573A>C (n.145-7573A>C)
c.171+15766A>C (n.171+15766A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.343A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.37-1279A>C (n.37-1279A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.144+15766A>C (n.144+15766A>C)
n.390A>C
n.468A>C
n.430A>C
n.429A>C
n.459A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077942T=CA2142952241MAXc.47A= (p.Lys16=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.145-7573A= (n.145-7573A=)
c.171+15766A= (n.171+15766A=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.343A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.37-1279A= (n.37-1279A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.144+15766A= (n.144+15766A=)
n.390A=
n.468A=
n.430A=
n.429A=
n.459A=
14g.65077943T>ACA390035517MAXc.46A>T (p.Lys16Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.145-7574A>T (n.145-7574A>T)
c.171+15765A>T (n.171+15765A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.342A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.37-1280A>T (n.37-1280A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.144+15765A>T (n.144+15765A>T)
n.389A>T
n.467A>T
n.429A>T
n.428A>T
n.458A>T
 gnomAD v4
14g.65077943T>CCA390035515MAXc.46A>G (p.Lys16Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.145-7574A>G (n.145-7574A>G)
c.171+15765A>G (n.171+15765A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.342A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.37-1280A>G (n.37-1280A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.144+15765A>G (n.144+15765A>G)
n.389A>G
n.467A>G
n.429A>G
n.428A>G
n.458A>G
 ClinVar
14g.65077943T>GCA390035516MAXc.46A>C (p.Lys16Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.145-7574A>C (n.145-7574A>C)
c.171+15765A>C (n.171+15765A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.342A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.37-1280A>C (n.37-1280A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.144+15765A>C (n.144+15765A>C)
n.389A>C
n.467A>C
n.429A>C
n.428A>C
n.458A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077943T=CA2142952242MAXc.46A= (p.Lys16=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.145-7574A= (n.145-7574A=)
c.171+15765A= (n.171+15765A=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.342A=
c.157A= (p.Lys53=)
c.37-1280A= (n.37-1280A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.144+15765A= (n.144+15765A=)
n.389A=
n.467A=
n.429A=
n.428A=
n.458A=
14g.65077944G>ACA486738069MAXc.45C>T (p.Leu15=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.145-7575C>T (n.145-7575C>T)
c.171+15764C>T (n.171+15764C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
n.341C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.37-1281C>T (n.37-1281C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.144+15764C>T (n.144+15764C>T)
n.388C>T
n.466C>T
n.428C>T
n.427C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077944G>CCA486738071MAXc.45C>G (p.Leu15=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.145-7575C>G (n.145-7575C>G)
c.171+15764C>G (n.171+15764C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
n.341C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.37-1281C>G (n.37-1281C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.144+15764C>G (n.144+15764C>G)
n.388C>G
n.466C>G
n.428C>G
n.427C>G
n.457C>G
 dbSNP
14g.65077944G>TCA486738070MAXc.45C>A (p.Leu15=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.145-7575C>A (n.145-7575C>A)
c.171+15764C>A (n.171+15764C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
n.341C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.37-1281C>A (n.37-1281C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.144+15764C>A (n.144+15764C>A)
n.388C>A
n.466C>A
n.428C>A
n.427C>A
n.457C>A
 dbSNP
14g.65077945_65077946delCA2729730482MAXc.44_45del (p.Leu15GlnfsTer?)
c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer?)
c.145-7576_145-7575del (n.145-7576_145-7575del)
c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer12)
c.171+15763_171+15764del (n.171+15763_171+15764del)
c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer?)
n.340_341del
c.155_156del (p.Leu52GlnfsTer?)
c.37-1282_37-1281del (n.37-1282_37-1281del)
c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer12)
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.144+15763_144+15764del (n.144+15763_144+15764del)
n.387_388del
n.465_466del
n.427_428del
n.426_427del
n.456_457del
 dbSNP
14g.65077945A>CCA390035518MAXc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.145-7576T>G (n.145-7576T>G)
c.171+15763T>G (n.171+15763T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.340T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.37-1282T>G (n.37-1282T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.144+15763T>G (n.144+15763T>G)
n.387T>G
n.465T>G
n.427T>G
n.426T>G
n.456T>G
14g.65077945A>GCA390035519MAXc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.145-7576T>C (n.145-7576T>C)
c.171+15763T>C (n.171+15763T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.340T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.37-1282T>C (n.37-1282T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.144+15763T>C (n.144+15763T>C)
n.387T>C
n.465T>C
n.427T>C
n.426T>C
n.456T>C
 dbSNP
14g.65077945A>TCA390035520MAXc.44T>A (p.Leu15His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.145-7576T>A (n.145-7576T>A)
c.171+15763T>A (n.171+15763T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
n.340T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.37-1282T>A (n.37-1282T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.144+15763T>A (n.144+15763T>A)
n.387T>A
n.465T>A
n.427T>A
n.426T>A
n.456T>A
 dbSNP
14g.65077945_65077946delinsAGCA2142952243MAXc.43_44delinsCT (p.Leu15=)
c.262_263delinsCT (p.Leu88=)
c.145-7577_145-7576delinsCT (n.145-7577_145-7576delinsCT)
c.171+15762_171+15763delinsCT (n.171+15762_171+15763delinsCT)
c.235_236delinsCT (p.Leu79=)
n.339_340delinsCT
c.154_155delinsCT (p.Leu52=)
c.37-1283_37-1282delinsCT (n.37-1283_37-1282delinsCT)
c.-13_-12delinsCT (n.-13_-12delinsCT)
c.144+15762_144+15763delinsCT (n.144+15762_144+15763delinsCT)
n.386_387delinsCT
n.464_465delinsCT
n.426_427delinsCT
n.425_426delinsCT
n.455_456delinsCT
14g.65077946G>ACA390035521MAXc.43C>T (p.Leu15Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.145-7577C>T (n.145-7577C>T)
c.171+15762C>T (n.171+15762C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.339C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.37-1283C>T (n.37-1283C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.144+15762C>T (n.144+15762C>T)
n.386C>T
n.464C>T
n.426C>T
n.425C>T
n.455C>T
 dbSNP
14g.65077946G>CCA390035522MAXc.43C>G (p.Leu15Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.145-7577C>G (n.145-7577C>G)
c.171+15762C>G (n.171+15762C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.339C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.37-1283C>G (n.37-1283C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.144+15762C>G (n.144+15762C>G)
n.386C>G
n.464C>G
n.426C>G
n.425C>G
n.455C>G
14g.65077946G>TCA390035523MAXc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.145-7577C>A (n.145-7577C>A)
c.171+15762C>A (n.171+15762C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.339C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.37-1283C>A (n.37-1283C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.144+15762C>A (n.144+15762C>A)
n.386C>A
n.464C>A
n.426C>A
n.425C>A
n.455C>A
 dbSNP
14g.65077947delCA915948951MAXc.43del (p.Leu15SerfsTer?)
c.262del (p.Leu88SerfsTer?)
c.145-7577del (n.145-7577del)
c.171+15762del (n.171+15762del)
c.235del (p.Leu79SerfsTer?)
n.339del
c.154del (p.Leu52SerfsTer?)
c.37-1283del (n.37-1283del)
c.-13del (n.-13del)
c.235del (p.Leu79SerfsTer17)
c.144+15762del (n.144+15762del)
n.386del
c.262del (p.Leu88SerfsTer17)
n.464del
n.426del
n.425del
n.455del
 ClinVar dbSNP
14g.65077947G>ACA7232908MAXc.42C>T (p.Asp14=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.145-7578C>T (n.145-7578C>T)
c.171+15761C>T (n.171+15761C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.338C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
c.37-1284C>T (n.37-1284C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.144+15761C>T (n.144+15761C>T)
n.385C>T
n.463C>T
n.425C>T
n.424C>T
n.454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077947G>CCA390035524MAXc.42C>G (p.Asp14Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.145-7578C>G (n.145-7578C>G)
c.171+15761C>G (n.171+15761C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.338C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.37-1284C>G (n.37-1284C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.144+15761C>G (n.144+15761C>G)
n.385C>G
n.463C>G
n.425C>G
n.424C>G
n.454C>G
 dbSNP
14g.65077947G=CA2142952244MAXc.42C= (p.Asp14=)
c.261C= (p.Asp87=)
c.145-7578C= (n.145-7578C=)
c.171+15761C= (n.171+15761C=)
c.234C= (p.Asp78=)
n.338C=
c.153C= (p.Asp51=)
c.37-1284C= (n.37-1284C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.144+15761C= (n.144+15761C=)
n.385C=
n.463C=
n.425C=
n.424C=
n.454C=
14g.65077947G>TCA390035525MAXc.42C>A (p.Asp14Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.145-7578C>A (n.145-7578C>A)
c.171+15761C>A (n.171+15761C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.338C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.37-1284C>A (n.37-1284C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.144+15761C>A (n.144+15761C>A)
n.385C>A
n.463C>A
n.425C>A
n.424C>A
n.454C>A
14g.65077948T>ACA390035526MAXc.41A>T (p.Asp14Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.145-7579A>T (n.145-7579A>T)
c.171+15760A>T (n.171+15760A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.337A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.37-1285A>T (n.37-1285A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.144+15760A>T (n.144+15760A>T)
n.384A>T
n.462A>T
n.424A>T
n.423A>T
n.453A>T
 dbSNP
14g.65077948T>CCA390035527MAXc.41A>G (p.Asp14Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.145-7579A>G (n.145-7579A>G)
c.171+15760A>G (n.171+15760A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.337A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.37-1285A>G (n.37-1285A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.144+15760A>G (n.144+15760A>G)
n.384A>G
n.462A>G
n.424A>G
n.423A>G
n.453A>G
14g.65077948T>GCA390035528MAXc.41A>C (p.Asp14Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.145-7579A>C (n.145-7579A>C)
c.171+15760A>C (n.171+15760A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.337A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.37-1285A>C (n.37-1285A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.144+15760A>C (n.144+15760A>C)
n.384A>C
n.462A>C
n.424A>C
n.423A>C
n.453A>C
 dbSNP
14g.65077949C>ACA390035529MAXc.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.145-7580G>T (n.145-7580G>T)
c.171+15759G>T (n.171+15759G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.336G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.37-1286G>T (n.37-1286G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.144+15759G>T (n.144+15759G>T)
n.383G>T
n.461G>T
n.423G>T
n.422G>T
n.452G>T
 dbSNP
14g.65077949C=CA2142952245MAXc.40G= (p.Asp14=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.145-7580G= (n.145-7580G=)
c.171+15759G= (n.171+15759G=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.336G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.37-1286G= (n.37-1286G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.144+15759G= (n.144+15759G=)
n.383G=
n.461G=
n.423G=
n.422G=
n.452G=
14g.65077949C>GCA390035530MAXc.40G>C (p.Asp14His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.145-7580G>C (n.145-7580G>C)
c.171+15759G>C (n.171+15759G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.336G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.37-1286G>C (n.37-1286G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.144+15759G>C (n.144+15759G>C)
n.383G>C
n.461G>C
n.423G>C
n.422G>C
n.452G>C
 dbSNP
14g.65077949C>TCA7232909MAXc.40G>A (p.Asp14Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.145-7580G>A (n.145-7580G>A)
c.171+15759G>A (n.171+15759G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.336G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.37-1286G>A (n.37-1286G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.144+15759G>A (n.144+15759G>A)
n.383G>A
n.461G>A
n.423G>A
n.422G>A
n.452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077950G>ACA7232910MAXc.39C>T (p.Asp13=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.145-7581C>T (n.145-7581C>T)
c.171+15758C>T (n.171+15758C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.335C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
c.37-1287C>T (n.37-1287C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.144+15758C>T (n.144+15758C>T)
n.382C>T
n.460C>T
n.422C>T
n.421C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077950G>CCA390035531MAXc.39C>G (p.Asp13Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.145-7581C>G (n.145-7581C>G)
c.171+15758C>G (n.171+15758C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.335C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.37-1287C>G (n.37-1287C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.144+15758C>G (n.144+15758C>G)
n.382C>G
n.460C>G
n.422C>G
n.421C>G
n.451C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077950G=CA2142952246MAXc.39C= (p.Asp13=)
c.258C= (p.Asp86=)
c.145-7581C= (n.145-7581C=)
c.171+15758C= (n.171+15758C=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.335C=
c.150C= (p.Asp50=)
c.37-1287C= (n.37-1287C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.144+15758C= (n.144+15758C=)
n.382C=
n.460C=
n.422C=
n.421C=
n.451C=
14g.65077950G>TCA390035532MAXc.39C>A (p.Asp13Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.145-7581C>A (n.145-7581C>A)
c.171+15758C>A (n.171+15758C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.335C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.37-1287C>A (n.37-1287C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.144+15758C>A (n.144+15758C>A)
n.382C>A
n.460C>A
n.422C>A
n.421C>A
n.451C>A
14g.65077951T>ACA390035533MAXc.38A>T (p.Asp13Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.145-7582A>T (n.145-7582A>T)
c.171+15757A>T (n.171+15757A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.334A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.37-1288A>T (n.37-1288A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.144+15757A>T (n.144+15757A>T)
n.381A>T
n.459A>T
n.421A>T
n.420A>T
n.450A>T
 dbSNP
14g.65077951T>CCA390035534MAXc.38A>G (p.Asp13Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.145-7582A>G (n.145-7582A>G)
c.171+15757A>G (n.171+15757A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.334A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.37-1288A>G (n.37-1288A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.144+15757A>G (n.144+15757A>G)
n.381A>G
n.459A>G
n.421A>G
n.420A>G
n.450A>G
 dbSNP
14g.65077951T>GCA390035535MAXc.38A>C (p.Asp13Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.145-7582A>C (n.145-7582A>C)
c.171+15757A>C (n.171+15757A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.334A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.37-1288A>C (n.37-1288A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.144+15757A>C (n.144+15757A>C)
n.381A>C
n.459A>C
n.421A>C
n.420A>C
n.450A>C
 dbSNP
14g.65077952C>ACA390035536MAXc.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.145-7583G>T (n.145-7583G>T)
c.171+15756G>T (n.171+15756G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.333G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.37-1289G>T (n.37-1289G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.144+15756G>T (n.144+15756G>T)
n.380G>T
n.458G>T
n.420G>T
n.419G>T
n.449G>T
 dbSNP
14g.65077952C>GCA390035537MAXc.37G>C (p.Asp13His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.145-7583G>C (n.145-7583G>C)
c.171+15756G>C (n.171+15756G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.333G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
c.37-1289G>C (n.37-1289G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.144+15756G>C (n.144+15756G>C)
n.380G>C
n.458G>C
n.420G>C
n.419G>C
n.449G>C
 dbSNP
14g.65077952C>TCA390035539MAXc.37G>A (p.Asp13Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.145-7583G>A (n.145-7583G>A)
c.171+15756G>A (n.171+15756G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.333G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.37-1289G>A (n.37-1289G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.144+15756G>A (n.144+15756G>A)
n.380G>A
n.458G>A
n.420G>A
n.419G>A
n.449G>A
 dbSNP
14g.65077953A>CCA390035541MAXc.36T>G (p.Ile12Met)
c.255T>G (p.Ile85Met)
c.145-7584T>G (n.145-7584T>G)
c.171+15755T>G (n.171+15755T>G)
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.332T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)
c.37-1290T>G (n.37-1290T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.144+15755T>G (n.144+15755T>G)
n.379T>G
n.457T>G
n.419T>G
n.418T>G
n.448T>G
14g.65077953A>GCA486738072MAXc.36T>C (p.Ile12=)
c.255T>C (p.Ile85=)
c.145-7584T>C (n.145-7584T>C)
c.171+15755T>C (n.171+15755T>C)
c.228T>C (p.Ile76=)
n.332T>C
c.147T>C (p.Ile49=)
c.37-1290T>C (n.37-1290T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.144+15755T>C (n.144+15755T>C)
n.379T>C
n.457T>C
n.419T>C
n.418T>C
n.448T>C
 dbSNP
14g.65077953A>TCA486738073MAXc.36T>A (p.Ile12=)
c.255T>A (p.Ile85=)
c.145-7584T>A (n.145-7584T>A)
c.171+15755T>A (n.171+15755T>A)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.332T>A
c.147T>A (p.Ile49=)
c.37-1290T>A (n.37-1290T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.144+15755T>A (n.144+15755T>A)
n.379T>A
n.457T>A
n.419T>A
n.418T>A
n.448T>A
14g.65077954A>CCA390035542MAXc.35T>G (p.Ile12Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.145-7585T>G (n.145-7585T>G)
c.171+15754T>G (n.171+15754T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.331T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.37-1291T>G (n.37-1291T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.144+15754T>G (n.144+15754T>G)
n.378T>G
n.456T>G
n.418T>G
n.417T>G
n.447T>G
14g.65077954A>GCA390035544MAXc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.145-7585T>C (n.145-7585T>C)
c.171+15754T>C (n.171+15754T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.331T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.37-1291T>C (n.37-1291T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.144+15754T>C (n.144+15754T>C)
n.378T>C
n.456T>C
n.418T>C
n.417T>C
n.447T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.65077954A>TCA390035546MAXc.35T>A (p.Ile12Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.145-7585T>A (n.145-7585T>A)
c.171+15754T>A (n.171+15754T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.331T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.37-1291T>A (n.37-1291T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.144+15754T>A (n.144+15754T>A)
n.378T>A
n.456T>A
n.418T>A
n.417T>A
n.447T>A
14g.65077955T>ACA390035553MAXc.34A>T (p.Ile12Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.145-7586A>T (n.145-7586A>T)
c.171+15753A>T (n.171+15753A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.330A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.37-1292A>T (n.37-1292A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.144+15753A>T (n.144+15753A>T)
n.377A>T
n.455A>T
n.417A>T
n.416A>T
n.446A>T
 dbSNP
14g.65077955T>CCA390035551MAXc.34A>G (p.Ile12Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.145-7586A>G (n.145-7586A>G)
c.171+15753A>G (n.171+15753A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.330A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.37-1292A>G (n.37-1292A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.144+15753A>G (n.144+15753A>G)
n.377A>G
n.455A>G
n.417A>G
n.416A>G
n.446A>G
14g.65077955T>GCA390035549MAXc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.145-7586A>C (n.145-7586A>C)
c.171+15753A>C (n.171+15753A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.330A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.37-1292A>C (n.37-1292A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.144+15753A>C (n.144+15753A>C)
n.377A>C
n.455A>C
n.417A>C
n.416A>C
n.446A>C
14g.65077956A>CCA390035554MAXc.33T>G (p.Asp11Glu)
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.145-7587T>G (n.145-7587T>G)
c.171+15752T>G (n.171+15752T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.329T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.37-1293T>G (n.37-1293T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.144+15752T>G (n.144+15752T>G)
n.376T>G
n.454T>G
n.416T>G
n.415T>G
n.445T>G
14g.65077956A>GCA486738074MAXc.33T>C (p.Asp11=)
c.252T>C (p.Asp84=)
c.145-7587T>C (n.145-7587T>C)
c.171+15752T>C (n.171+15752T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.329T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
c.37-1293T>C (n.37-1293T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.144+15752T>C (n.144+15752T>C)
n.376T>C
n.454T>C
n.416T>C
n.415T>C
n.445T>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077956A>TCA390035556MAXc.33T>A (p.Asp11Glu)
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.145-7587T>A (n.145-7587T>A)
c.171+15752T>A (n.171+15752T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.329T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.37-1293T>A (n.37-1293T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.144+15752T>A (n.144+15752T>A)
n.376T>A
n.454T>A
n.416T>A
n.415T>A
n.445T>A
 dbSNP
14g.65077957T>ACA390035557MAXc.32A>T (p.Asp11Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.145-7588A>T (n.145-7588A>T)
c.171+15751A>T (n.171+15751A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.328A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.37-1294A>T (n.37-1294A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.144+15751A>T (n.144+15751A>T)
n.375A>T
n.453A>T
n.415A>T
n.414A>T
n.444A>T
14g.65077957T>CCA390035558MAXc.32A>G (p.Asp11Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.145-7588A>G (n.145-7588A>G)
c.171+15751A>G (n.171+15751A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.328A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.37-1294A>G (n.37-1294A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.144+15751A>G (n.144+15751A>G)
n.375A>G
n.453A>G
n.415A>G
n.414A>G
n.444A>G
 dbSNP
14g.65077957T>GCA390035559MAXc.32A>C (p.Asp11Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.145-7588A>C (n.145-7588A>C)
c.171+15751A>C (n.171+15751A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.328A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.37-1294A>C (n.37-1294A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.144+15751A>C (n.144+15751A>C)
n.375A>C
n.453A>C
n.415A>C
n.414A>C
n.444A>C
14g.65077958C>ACA390035560MAXc.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.145-7589G>T (n.145-7589G>T)
c.171+15750G>T (n.171+15750G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.327G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.37-1295G>T (n.37-1295G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.144+15750G>T (n.144+15750G>T)
n.374G>T
n.452G>T
n.414G>T
n.413G>T
n.443G>T
14g.65077958C>GCA390035561MAXc.31G>C (p.Asp11His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.145-7589G>C (n.145-7589G>C)
c.171+15750G>C (n.171+15750G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.327G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.37-1295G>C (n.37-1295G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.144+15750G>C (n.144+15750G>C)
n.374G>C
n.452G>C
n.414G>C
n.413G>C
n.443G>C
 dbSNP
14g.65077958C>TCA390035563MAXc.31G>A (p.Asp11Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.145-7589G>A (n.145-7589G>A)
c.171+15750G>A (n.171+15750G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.327G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.37-1295G>A (n.37-1295G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.144+15750G>A (n.144+15750G>A)
n.374G>A
n.452G>A
n.414G>A
n.413G>A
n.443G>A
 dbSNP
14g.65077959T>ACA390035565MAXc.30A>T (p.Gln10His)
c.249A>T (p.Gln83His)
c.145-7590A>T (n.145-7590A>T)
c.171+15749A>T (n.171+15749A>T)
c.222A>T (p.Gln74His)
n.326A>T
c.141A>T (p.Gln47His)
c.37-1296A>T (n.37-1296A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.144+15749A>T (n.144+15749A>T)
n.373A>T
n.451A>T
n.413A>T
n.412A>T
n.442A>T
 dbSNP
14g.65077959T>CCA486738075MAXc.30A>G (p.Gln10=)
c.249A>G (p.Gln83=)
c.145-7590A>G (n.145-7590A>G)
c.171+15749A>G (n.171+15749A>G)
c.222A>G (p.Gln74=)
n.326A>G
c.141A>G (p.Gln47=)
c.37-1296A>G (n.37-1296A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.144+15749A>G (n.144+15749A>G)
n.373A>G
n.451A>G
n.413A>G
n.412A>G
n.442A>G
14g.65077959T>GCA390035567MAXc.30A>C (p.Gln10His)
c.249A>C (p.Gln83His)
c.145-7590A>C (n.145-7590A>C)
c.171+15749A>C (n.171+15749A>C)
c.222A>C (p.Gln74His)
n.326A>C
c.141A>C (p.Gln47His)
c.37-1296A>C (n.37-1296A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.144+15749A>C (n.144+15749A>C)
n.373A>C
n.451A>C
n.413A>C
n.412A>C
n.442A>C
14g.65077960T>ACA390035570MAXc.29A>T (p.Gln10Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.145-7591A>T (n.145-7591A>T)
c.171+15748A>T (n.171+15748A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.325A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.37-1297A>T (n.37-1297A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.144+15748A>T (n.144+15748A>T)
n.372A>T
n.450A>T
n.412A>T
n.411A>T
n.441A>T
14g.65077960T>CCA262718086MAXc.29A>G (p.Gln10Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.145-7591A>G (n.145-7591A>G)
c.171+15748A>G (n.171+15748A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.325A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.37-1297A>G (n.37-1297A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.144+15748A>G (n.144+15748A>G)
n.372A>G
n.450A>G
n.412A>G
n.411A>G
n.441A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077960T>GCA390035573MAXc.29A>C (p.Gln10Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.145-7591A>C (n.145-7591A>C)
c.171+15748A>C (n.171+15748A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.325A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.37-1297A>C (n.37-1297A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.144+15748A>C (n.144+15748A>C)
n.372A>C
n.450A>C
n.412A>C
n.411A>C
n.441A>C
14g.65077960T=CA2142952247MAXc.29A= (p.Gln10=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.145-7591A= (n.145-7591A=)
c.171+15748A= (n.171+15748A=)
c.221A= (p.Gln74=)
n.325A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.37-1297A= (n.37-1297A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.144+15748A= (n.144+15748A=)
n.372A=
n.450A=
n.412A=
n.411A=
n.441A=
14g.65077961G>ACA390035590MAXc.28C>T (p.Gln10Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.145-7592C>T (n.145-7592C>T)
c.171+15747C>T (n.171+15747C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.324C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.37-1298C>T (n.37-1298C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.144+15747C>T (n.144+15747C>T)
n.371C>T
n.449C>T
n.411C>T
n.410C>T
n.440C>T
 dbSNP
14g.65077961G>CCA390035592MAXc.28C>G (p.Gln10Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.145-7592C>G (n.145-7592C>G)
c.171+15747C>G (n.171+15747C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.324C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.37-1298C>G (n.37-1298C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.144+15747C>G (n.144+15747C>G)
n.371C>G
n.449C>G
n.411C>G
n.410C>G
n.440C>G
 dbSNP
14g.65077961G>TCA390035576MAXc.28C>A (p.Gln10Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.145-7592C>A (n.145-7592C>A)
c.171+15747C>A (n.171+15747C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.324C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.37-1298C>A (n.37-1298C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.144+15747C>A (n.144+15747C>A)
n.371C>A
n.449C>A
n.411C>A
n.410C>A
n.440C>A
14g.65077962C>ACA390035594MAXc.27G>T (p.Gln9His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.145-7593G>T (n.145-7593G>T)
c.171+15746G>T (n.171+15746G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.323G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.37-1299G>T (n.37-1299G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.144+15746G>T (n.144+15746G>T)
n.370G>T
n.448G>T
n.410G>T
n.409G>T
n.439G>T
 dbSNP
14g.65077962C=CA2142952248MAXc.27G= (p.Gln9=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.145-7593G= (n.145-7593G=)
c.171+15746G= (n.171+15746G=)
c.219G= (p.Gln73=)
n.323G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.37-1299G= (n.37-1299G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.144+15746G= (n.144+15746G=)
n.370G=
n.448G=
n.410G=
n.409G=
n.439G=
14g.65077962C>GCA390035596MAXc.27G>C (p.Gln9His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.145-7593G>C (n.145-7593G>C)
c.171+15746G>C (n.171+15746G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.323G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.37-1299G>C (n.37-1299G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.144+15746G>C (n.144+15746G>C)
n.370G>C
n.448G>C
n.410G>C
n.409G>C
n.439G>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077962C>TCA486738076MAXc.27G>A (p.Gln9=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.145-7593G>A (n.145-7593G>A)
c.171+15746G>A (n.171+15746G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.323G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.37-1299G>A (n.37-1299G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.144+15746G>A (n.144+15746G>A)
n.370G>A
n.448G>A
n.410G>A
n.409G>A
n.439G>A
 dbSNP
14g.65077963T>ACA390035599MAXc.26A>T (p.Gln9Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.145-7594A>T (n.145-7594A>T)
c.171+15745A>T (n.171+15745A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.322A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.37-1300A>T (n.37-1300A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.144+15745A>T (n.144+15745A>T)
n.369A>T
n.447A>T
n.409A>T
n.408A>T
n.438A>T
14g.65077963T>CCA390035601MAXc.26A>G (p.Gln9Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.145-7594A>G (n.145-7594A>G)
c.171+15745A>G (n.171+15745A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.322A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.37-1300A>G (n.37-1300A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.144+15745A>G (n.144+15745A>G)
n.369A>G
n.447A>G
n.409A>G
n.408A>G
n.438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077963T>GCA390035603MAXc.26A>C (p.Gln9Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.145-7594A>C (n.145-7594A>C)
c.171+15745A>C (n.171+15745A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.322A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.37-1300A>C (n.37-1300A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.144+15745A>C (n.144+15745A>C)
n.369A>C
n.447A>C
n.409A>C
n.408A>C
n.438A>C
14g.65077963T=CA2142952249MAXc.26A= (p.Gln9=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.145-7594A= (n.145-7594A=)
c.171+15745A= (n.171+15745A=)
c.218A= (p.Gln73=)
n.322A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.37-1300A= (n.37-1300A=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.144+15745A= (n.144+15745A=)
n.369A=
n.447A=
n.409A=
n.408A=
n.438A=
14g.65077964G>ACA390035607MAXc.25C>T (p.Gln9Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.145-7595C>T (n.145-7595C>T)
c.171+15744C>T (n.171+15744C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.321C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.37-1301C>T (n.37-1301C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.144+15744C>T (n.144+15744C>T)
n.368C>T
n.446C>T
n.408C>T
n.407C>T
n.437C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077964G>CCA390035609MAXc.25C>G (p.Gln9Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.145-7595C>G (n.145-7595C>G)
c.171+15744C>G (n.171+15744C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.321C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.37-1301C>G (n.37-1301C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.144+15744C>G (n.144+15744C>G)
n.368C>G
n.446C>G
n.408C>G
n.407C>G
n.437C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077964G=CA2142952250MAXc.25C= (p.Gln9=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.145-7595C= (n.145-7595C=)
c.171+15744C= (n.171+15744C=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.321C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.37-1301C= (n.37-1301C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.144+15744C= (n.144+15744C=)
n.368C=
n.446C=
n.408C=
n.407C=
n.437C=
14g.65077964G>TCA390035612MAXc.25C>A (p.Gln9Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.145-7595C>A (n.145-7595C>A)
c.171+15744C>A (n.171+15744C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.321C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.37-1301C>A (n.37-1301C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.144+15744C>A (n.144+15744C>A)
n.368C>A
n.446C>A
n.408C>A
n.407C>A
n.437C>A
14g.65077965G>ACA486738077MAXc.24C>T (p.His8=)
c.243C>T (p.His81=)
c.145-7596C>T (n.145-7596C>T)
c.171+15743C>T (n.171+15743C>T)
c.216C>T (p.His72=)
n.320C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.37-1302C>T (n.37-1302C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.144+15743C>T (n.144+15743C>T)
n.367C>T
n.445C>T
n.407C>T
n.406C>T
n.436C>T
 dbSNP
14g.65077965G>CCA390035614MAXc.24C>G (p.His8Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.145-7596C>G (n.145-7596C>G)
c.171+15743C>G (n.171+15743C>G)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.320C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.37-1302C>G (n.37-1302C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.144+15743C>G (n.144+15743C>G)
n.367C>G
n.445C>G
n.407C>G
n.406C>G
n.436C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077965G=CA2142952251MAXc.24C= (p.His8=)
c.243C= (p.His81=)
c.145-7596C= (n.145-7596C=)
c.171+15743C= (n.171+15743C=)
c.216C= (p.His72=)
n.320C=
c.135C= (p.His45=)
c.37-1302C= (n.37-1302C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.144+15743C= (n.144+15743C=)
n.367C=
n.445C=
n.407C=
n.406C=
n.436C=
14g.65077965G>TCA390035616MAXc.24C>A (p.His8Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.145-7596C>A (n.145-7596C>A)
c.171+15743C>A (n.171+15743C>A)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.320C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.37-1302C>A (n.37-1302C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.144+15743C>A (n.144+15743C>A)
n.367C>A
n.445C>A
n.407C>A
n.406C>A
n.436C>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077972_65077973dupCA916081721MAXc.23_24dup (p.Gln9ThrfsTer?)
c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer?)
c.145-7597_145-7596dup (n.145-7597_145-7596dup)
c.171+15742_171+15743dup (n.171+15742_171+15743dup)
c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer?)
n.319_320dup
c.134_135dup (p.Gln46ThrfsTer?)
c.37-1303_37-1302dup (n.37-1303_37-1302dup)
c.-33_-32dup (n.-33_-32dup)
c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer24)
c.144+15742_144+15743dup (n.144+15742_144+15743dup)
n.366_367dup
c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer24)
n.444_445dup
n.406_407dup
n.405_406dup
n.435_436dup
 ClinVar dbSNP
14g.65077972_65077973delCA2695219461MAXc.23_24del (p.His8ProfsTer5)
c.242_243del (p.His81ProfsTer5)
c.145-7597_145-7596del (n.145-7597_145-7596del)
c.171+15742_171+15743del (n.171+15742_171+15743del)
c.215_216del (p.His72ProfsTer5)
n.319_320del
c.134_135del (p.His45ProfsTer5)
c.37-1303_37-1302del (n.37-1303_37-1302del)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
c.144+15742_144+15743del (n.144+15742_144+15743del)
n.366_367del
n.444_445del
n.406_407del
n.405_406del
n.435_436del
14g.65077966T>ACA390035619MAXc.23A>T (p.His8Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.145-7597A>T (n.145-7597A>T)
c.171+15742A>T (n.171+15742A>T)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.319A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.37-1303A>T (n.37-1303A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.144+15742A>T (n.144+15742A>T)
n.366A>T
n.444A>T
n.406A>T
n.405A>T
n.435A>T
 dbSNP
14g.65077966T>CCA390035621MAXc.23A>G (p.His8Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.145-7597A>G (n.145-7597A>G)
c.171+15742A>G (n.171+15742A>G)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.319A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.37-1303A>G (n.37-1303A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.144+15742A>G (n.144+15742A>G)
n.366A>G
n.444A>G
n.406A>G
n.405A>G
n.435A>G
14g.65077966T>GCA390035622MAXc.23A>C (p.His8Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.145-7597A>C (n.145-7597A>C)
c.171+15742A>C (n.171+15742A>C)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.319A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.37-1303A>C (n.37-1303A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.144+15742A>C (n.144+15742A>C)
n.366A>C
n.444A>C
n.406A>C
n.405A>C
n.435A>C
 dbSNP
14g.65077967G>ACA390035625MAXc.22C>T (p.His8Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.145-7598C>T (n.145-7598C>T)
c.171+15741C>T (n.171+15741C>T)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.318C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.37-1304C>T (n.37-1304C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.144+15741C>T (n.144+15741C>T)
n.365C>T
n.443C>T
n.405C>T
n.404C>T
n.434C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077967G>CCA390035627MAXc.22C>G (p.His8Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.145-7598C>G (n.145-7598C>G)
c.171+15741C>G (n.171+15741C>G)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.318C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.37-1304C>G (n.37-1304C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.144+15741C>G (n.144+15741C>G)
n.365C>G
n.443C>G
n.405C>G
n.404C>G
n.434C>G
 dbSNP
14g.65077967G=CA2142952252MAXc.22C= (p.His8=)
c.241C= (p.His81=)
c.145-7598C= (n.145-7598C=)
c.171+15741C= (n.171+15741C=)
c.214C= (p.His72=)
n.318C=
c.133C= (p.His45=)
c.37-1304C= (n.37-1304C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.144+15741C= (n.144+15741C=)
n.365C=
n.443C=
n.405C=
n.404C=
n.434C=
14g.65077967G>TCA390035626MAXc.22C>A (p.His8Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.145-7598C>A (n.145-7598C>A)
c.171+15741C>A (n.171+15741C>A)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.318C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.37-1304C>A (n.37-1304C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.144+15741C>A (n.144+15741C>A)
n.365C>A
n.443C>A
n.405C>A
n.404C>A
n.434C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077968T>ACA486738078MAXc.21A>T (p.Thr7=)
c.240A>T (p.Thr80=)
c.145-7599A>T (n.145-7599A>T)
c.171+15740A>T (n.171+15740A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.317A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
c.37-1305A>T (n.37-1305A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.144+15740A>T (n.144+15740A>T)
n.364A>T
n.442A>T
n.404A>T
n.403A>T
n.433A>T
 dbSNP
14g.65077968T>CCA486738079MAXc.21A>G (p.Thr7=)
c.240A>G (p.Thr80=)
c.145-7599A>G (n.145-7599A>G)
c.171+15740A>G (n.171+15740A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.317A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
c.37-1305A>G (n.37-1305A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.144+15740A>G (n.144+15740A>G)
n.364A>G
n.442A>G
n.404A>G
n.403A>G
n.433A>G
 ClinVar
14g.65077968T>GCA486738080MAXc.21A>C (p.Thr7=)
c.240A>C (p.Thr80=)
c.145-7599A>C (n.145-7599A>C)
c.171+15740A>C (n.171+15740A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.317A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
c.37-1305A>C (n.37-1305A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.144+15740A>C (n.144+15740A>C)
n.364A>C
n.442A>C
n.404A>C
n.403A>C
n.433A>C
 dbSNP
14g.65077969G>ACA390035629MAXc.20C>T (p.Thr7Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.145-7600C>T (n.145-7600C>T)
c.171+15739C>T (n.171+15739C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.316C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.37-1306C>T (n.37-1306C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.144+15739C>T (n.144+15739C>T)
n.363C>T
n.441C>T
n.403C>T
n.402C>T
n.432C>T
 dbSNP
14g.65077969G>CCA390035631MAXc.20C>G (p.Thr7Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.145-7600C>G (n.145-7600C>G)
c.171+15739C>G (n.171+15739C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.316C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.37-1306C>G (n.37-1306C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.144+15739C>G (n.144+15739C>G)
n.363C>G
n.441C>G
n.403C>G
n.402C>G
n.432C>G
 dbSNP
14g.65077969G>TCA390035633MAXc.20C>A (p.Thr7Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.145-7600C>A (n.145-7600C>A)
c.171+15739C>A (n.171+15739C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.316C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.37-1306C>A (n.37-1306C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.144+15739C>A (n.144+15739C>A)
n.363C>A
n.441C>A
n.403C>A
n.402C>A
n.432C>A
 dbSNP
14g.65077970T>ACA390035635MAXc.19A>T (p.Thr7Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.145-7601A>T (n.145-7601A>T)
c.171+15738A>T (n.171+15738A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.315A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.37-1307A>T (n.37-1307A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.144+15738A>T (n.144+15738A>T)
n.362A>T
n.440A>T
n.402A>T
n.401A>T
n.431A>T
 dbSNP
14g.65077970T>CCA390035638MAXc.19A>G (p.Thr7Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.145-7601A>G (n.145-7601A>G)
c.171+15738A>G (n.171+15738A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.315A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.37-1307A>G (n.37-1307A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.144+15738A>G (n.144+15738A>G)
n.362A>G
n.440A>G
n.402A>G
n.401A>G
n.431A>G
 dbSNP
14g.65077970T>GCA390035640MAXc.19A>C (p.Thr7Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.145-7601A>C (n.145-7601A>C)
c.171+15738A>C (n.171+15738A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.315A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.37-1307A>C (n.37-1307A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.144+15738A>C (n.144+15738A>C)
n.362A>C
n.440A>C
n.402A>C
n.401A>C
n.431A>C
14g.65077971G>ACA486738081MAXc.18C>T (p.His6=)
c.237C>T (p.His79=)
c.145-7602C>T (n.145-7602C>T)
c.171+15737C>T (n.171+15737C>T)
c.210C>T (p.His70=)
n.314C>T
c.129C>T (p.His43=)
c.37-1308C>T (n.37-1308C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.144+15737C>T (n.144+15737C>T)
n.361C>T
n.439C>T
n.401C>T
n.400C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077971G>CCA390035642MAXc.18C>G (p.His6Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.145-7602C>G (n.145-7602C>G)
c.171+15737C>G (n.171+15737C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
n.314C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
c.37-1308C>G (n.37-1308C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.144+15737C>G (n.144+15737C>G)
n.361C>G
n.439C>G
n.401C>G
n.400C>G
n.430C>G
 dbSNP
14g.65077971G>TCA390035644MAXc.18C>A (p.His6Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.145-7602C>A (n.145-7602C>A)
c.171+15737C>A (n.171+15737C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
n.314C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
c.37-1308C>A (n.37-1308C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.144+15737C>A (n.144+15737C>A)
n.361C>A
n.439C>A
n.401C>A
n.400C>A
n.430C>A
14g.65077972T>ACA390035646MAXc.17A>T (p.His6Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.145-7603A>T (n.145-7603A>T)
c.171+15736A>T (n.171+15736A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
n.313A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
c.37-1309A>T (n.37-1309A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.144+15736A>T (n.144+15736A>T)
n.360A>T
n.438A>T
n.400A>T
n.399A>T
n.429A>T
14g.65077972T>CCA390035648MAXc.17A>G (p.His6Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.145-7603A>G (n.145-7603A>G)
c.171+15736A>G (n.171+15736A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
n.313A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
c.37-1309A>G (n.37-1309A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.144+15736A>G (n.144+15736A>G)
n.360A>G
n.438A>G
n.400A>G
n.399A>G
n.429A>G
14g.65077972T>GCA390035650MAXc.17A>C (p.His6Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.145-7603A>C (n.145-7603A>C)
c.171+15736A>C (n.171+15736A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
n.313A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
c.37-1309A>C (n.37-1309A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.144+15736A>C (n.144+15736A>C)
n.360A>C
n.438A>C
n.400A>C
n.399A>C
n.429A>C
14g.65077973G>ACA390035654MAXc.16C>T (p.His6Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.145-7604C>T (n.145-7604C>T)
c.171+15735C>T (n.171+15735C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.312C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.37-1310C>T (n.37-1310C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.144+15735C>T (n.144+15735C>T)
n.359C>T
n.437C>T
n.399C>T
n.398C>T
n.428C>T
 ClinVar
14g.65077973G>CCA390035657MAXc.16C>G (p.His6Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.145-7604C>G (n.145-7604C>G)
c.171+15735C>G (n.171+15735C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
n.312C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
c.37-1310C>G (n.37-1310C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.144+15735C>G (n.144+15735C>G)
n.359C>G
n.437C>G
n.399C>G
n.398C>G
n.428C>G
 dbSNP
14g.65077973G>TCA390035652MAXc.16C>A (p.His6Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.145-7604C>A (n.145-7604C>A)
c.171+15735C>A (n.171+15735C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
n.312C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
c.37-1310C>A (n.37-1310C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.144+15735C>A (n.144+15735C>A)
n.359C>A
n.437C>A
n.399C>A
n.398C>A
n.428C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077973_65077974dupCA2739279311MAXc.15_16dup (p.His6ProfsTer?)
c.234_235dup (p.His79ProfsTer?)
c.145-7605_145-7604dup (n.145-7605_145-7604dup)
c.171+15734_171+15735dup (n.171+15734_171+15735dup)
c.207_208dup (p.His70ProfsTer?)
n.311_312dup
c.126_127dup (p.His43ProfsTer?)
c.37-1311_37-1310dup (n.37-1311_37-1310dup)
c.-41_-40dup (n.-41_-40dup)
c.207_208dup (p.His70ProfsTer27)
c.144+15734_144+15735dup (n.144+15734_144+15735dup)
n.358_359dup
c.234_235dup (p.His79ProfsTer27)
n.436_437dup
n.398_399dup
n.397_398dup
n.427_428dup
 ClinVar
14g.65077974delCA2580610913MAXc.16del (p.His6ThrfsTer?)
c.235del (p.His79ThrfsTer?)
c.145-7604del (n.145-7604del)
c.171+15735del (n.171+15735del)
c.208del (p.His70ThrfsTer?)
n.312del
c.127del (p.His43ThrfsTer?)
c.37-1310del (n.37-1310del)
c.-40del (n.-40del)
c.208del (p.His70ThrfsTer26)
c.144+15735del (n.144+15735del)
n.359del
c.235del (p.His79ThrfsTer26)
n.437del
n.399del
n.398del
n.428del
14g.65077974G>ACA486738082MAXc.15C>T (p.Asn5=)
c.234C>T (p.Asn78=)
c.145-7605C>T (n.145-7605C>T)
c.171+15734C>T (n.171+15734C>T)
c.207C>T (p.Asn69=)
n.311C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.37-1311C>T (n.37-1311C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.144+15734C>T (n.144+15734C>T)
n.358C>T
n.436C>T
n.398C>T
n.397C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
14g.65077974G>CCA390035662MAXc.15C>G (p.Asn5Lys)
c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.145-7605C>G (n.145-7605C>G)
c.171+15734C>G (n.171+15734C>G)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.311C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.37-1311C>G (n.37-1311C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.144+15734C>G (n.144+15734C>G)
n.358C>G
n.436C>G
n.398C>G
n.397C>G
n.427C>G
 dbSNP
14g.65077974G=CA2142952253MAXc.15C= (p.Asn5=)
c.234C= (p.Asn78=)
c.145-7605C= (n.145-7605C=)
c.171+15734C= (n.171+15734C=)
c.207C= (p.Asn69=)
n.311C=
c.126C= (p.Asn42=)
c.37-1311C= (n.37-1311C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.144+15734C= (n.144+15734C=)
n.358C=
n.436C=
n.398C=
n.397C=
n.427C=
14g.65077974G>TCA390035659MAXc.15C>A (p.Asn5Lys)
c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.145-7605C>A (n.145-7605C>A)
c.171+15734C>A (n.171+15734C>A)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.311C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.37-1311C>A (n.37-1311C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.144+15734C>A (n.144+15734C>A)
n.358C>A
n.436C>A
n.398C>A
n.397C>A
n.427C>A
 dbSNP
14g.65077975T>ACA390035666MAXc.14A>T (p.Asn5Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.145-7606A>T (n.145-7606A>T)
c.171+15733A>T (n.171+15733A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.310A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.37-1312A>T (n.37-1312A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.144+15733A>T (n.144+15733A>T)
n.357A>T
n.435A>T
n.397A>T
n.396A>T
n.426A>T
 dbSNP
14g.65077975T>CCA390035676MAXc.14A>G (p.Asn5Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.145-7606A>G (n.145-7606A>G)
c.171+15733A>G (n.171+15733A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.310A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.37-1312A>G (n.37-1312A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.144+15733A>G (n.144+15733A>G)
n.357A>G
n.435A>G
n.397A>G
n.396A>G
n.426A>G
 dbSNP
14g.65077975T>GCA390035673MAXc.14A>C (p.Asn5Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.145-7606A>C (n.145-7606A>C)
c.171+15733A>C (n.171+15733A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.310A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.37-1312A>C (n.37-1312A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.144+15733A>C (n.144+15733A>C)
n.357A>C
n.435A>C
n.397A>C
n.396A>C
n.426A>C
 dbSNP
14g.65077979dupCA166109MAXc.14dup (p.Asn5LysfsTer9)
c.233dup (p.Asn78LysfsTer9)
c.145-7606dup (n.145-7606dup)
c.171+15733dup (n.171+15733dup)
c.206dup (p.Asn69LysfsTer9)
n.310dup
c.125dup (p.Asn42LysfsTer9)
c.37-1312dup (n.37-1312dup)
c.-42dup (n.-42dup)
c.144+15733dup (n.144+15733dup)
n.357dup
n.435dup
n.397dup
n.396dup
n.426dup
 ClinVar dbSNP
14g.65077976T>ACA390035681MAXc.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.145-7607A>T (n.145-7607A>T)
c.171+15732A>T (n.171+15732A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.309A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.37-1313A>T (n.37-1313A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.144+15732A>T (n.144+15732A>T)
n.356A>T
n.434A>T
n.396A>T
n.395A>T
n.425A>T
 dbSNP
14g.65077976T>CCA390035691MAXc.13A>G (p.Asn5Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.145-7607A>G (n.145-7607A>G)
c.171+15732A>G (n.171+15732A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.309A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.37-1313A>G (n.37-1313A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.144+15732A>G (n.144+15732A>G)
n.356A>G
n.434A>G
n.396A>G
n.395A>G
n.425A>G
14g.65077976T>GCA390035684MAXc.13A>C (p.Asn5His)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.145-7607A>C (n.145-7607A>C)
c.171+15732A>C (n.171+15732A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.309A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.37-1313A>C (n.37-1313A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.144+15732A>C (n.144+15732A>C)
n.356A>C
n.434A>C
n.396A>C
n.395A>C
n.425A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077977T>ACA390035694MAXc.12A>T (p.Lys4Asn)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.145-7608A>T (n.145-7608A>T)
c.171+15731A>T (n.171+15731A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.308A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.37-1314A>T (n.37-1314A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.144+15731A>T (n.144+15731A>T)
n.355A>T
n.433A>T
n.395A>T
n.394A>T
n.424A>T
 dbSNP
14g.65077977T>CCA486738083MAXc.12A>G (p.Lys4=)
c.231A>G (p.Lys77=)
c.145-7608A>G (n.145-7608A>G)
c.171+15731A>G (n.171+15731A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
n.308A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.37-1314A>G (n.37-1314A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.144+15731A>G (n.144+15731A>G)
n.355A>G
n.433A>G
n.395A>G
n.394A>G
n.424A>G
14g.65077977T>GCA390035696MAXc.12A>C (p.Lys4Asn)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.145-7608A>C (n.145-7608A>C)
c.171+15731A>C (n.171+15731A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.308A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.37-1314A>C (n.37-1314A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.144+15731A>C (n.144+15731A>C)
n.355A>C
n.433A>C
n.395A>C
n.394A>C
n.424A>C
14g.65077978T>ACA390035702MAXc.11A>T (p.Lys4Ile)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.145-7609A>T (n.145-7609A>T)
c.171+15730A>T (n.171+15730A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.307A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.37-1315A>T (n.37-1315A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.144+15730A>T (n.144+15730A>T)
n.354A>T
n.432A>T
n.394A>T
n.393A>T
n.423A>T
14g.65077978T>CCA390035704MAXc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.145-7609A>G (n.145-7609A>G)
c.171+15730A>G (n.171+15730A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.307A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.37-1315A>G (n.37-1315A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.144+15730A>G (n.144+15730A>G)
n.354A>G
n.432A>G
n.394A>G
n.393A>G
n.423A>G
 ClinVar
14g.65077978T>GCA390035707MAXc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.145-7609A>C (n.145-7609A>C)
c.171+15730A>C (n.171+15730A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.307A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.37-1315A>C (n.37-1315A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.144+15730A>C (n.144+15730A>C)
n.354A>C
n.432A>C
n.394A>C
n.393A>C
n.423A>C
14g.65077979T>ACA390035710MAXc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.145-7610A>T (n.145-7610A>T)
c.171+15729A>T (n.171+15729A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.306A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.37-1316A>T (n.37-1316A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.144+15729A>T (n.144+15729A>T)
n.353A>T
n.431A>T
n.393A>T
n.392A>T
n.422A>T
14g.65077979T>CCA390035712MAXc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.145-7610A>G (n.145-7610A>G)
c.171+15729A>G (n.171+15729A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.306A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.37-1316A>G (n.37-1316A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.144+15729A>G (n.144+15729A>G)
n.353A>G
n.431A>G
n.393A>G
n.392A>G
n.422A>G
14g.65077979T>GCA390035714MAXc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.145-7610A>C (n.145-7610A>C)
c.171+15729A>C (n.171+15729A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.306A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.37-1316A>C (n.37-1316A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.144+15729A>C (n.144+15729A>C)
n.353A>C
n.431A>C
n.393A>C
n.392A>C
n.422A>C
14g.65077979_65077980delinsTCCA2142952254MAXc.9_10delinsGA (p.Arg3=)
c.228_229delinsGA (p.Arg76=)
c.145-7611_145-7610delinsGA (n.145-7611_145-7610delinsGA)
c.171+15728_171+15729delinsGA (n.171+15728_171+15729delinsGA)
c.201_202delinsGA (p.Arg67=)
n.305_306delinsGA
c.120_121delinsGA (p.Arg40=)
c.37-1317_37-1316delinsGA (n.37-1317_37-1316delinsGA)
c.-47_-46delinsGA (n.-47_-46delinsGA)
c.144+15728_144+15729delinsGA (n.144+15728_144+15729delinsGA)
n.352_353delinsGA
n.430_431delinsGA
n.392_393delinsGA
n.391_392delinsGA
n.421_422delinsGA
14g.65077980C>ACA390035717MAXc.9G>T (p.Arg3Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.145-7611G>T (n.145-7611G>T)
c.171+15728G>T (n.171+15728G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
n.305G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.37-1317G>T (n.37-1317G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.144+15728G>T (n.144+15728G>T)
n.352G>T
n.430G>T
n.392G>T
n.391G>T
n.421G>T
 dbSNP
14g.65077980C>GCA390035720MAXc.9G>C (p.Arg3Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.145-7611G>C (n.145-7611G>C)
c.171+15728G>C (n.171+15728G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
n.305G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.37-1317G>C (n.37-1317G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.144+15728G>C (n.144+15728G>C)
n.352G>C
n.430G>C
n.392G>C
n.391G>C
n.421G>C
 dbSNP
14g.65077980C>TCA486738084MAXc.9G>A (p.Arg3=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.145-7611G>A (n.145-7611G>A)
c.171+15728G>A (n.171+15728G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
n.305G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.37-1317G>A (n.37-1317G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.144+15728G>A (n.144+15728G>A)
n.352G>A
n.430G>A
n.392G>A
n.391G>A
n.421G>A
 dbSNP
14g.65077981delCA658798225MAXc.9del (p.Asn5ThrfsTer?)
c.228del (p.Asn78ThrfsTer?)
c.145-7611del (n.145-7611del)
c.171+15728del (n.171+15728del)
c.201del (p.Asn69ThrfsTer?)
n.305del
c.120del (p.Asn42ThrfsTer?)
c.37-1317del (n.37-1317del)
c.-47del (n.-47del)
c.201del (p.Asn69ThrfsTer27)
c.144+15728del (n.144+15728del)
n.352del
c.228del (p.Asn78ThrfsTer27)
n.430del
n.392del
n.391del
n.421del
 ClinVar dbSNP
14g.65077981C>ACA390035724MAXc.8G>T (p.Arg3Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
c.145-7612G>T (n.145-7612G>T)
c.171+15727G>T (n.171+15727G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
n.304G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
c.37-1318G>T (n.37-1318G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.144+15727G>T (n.144+15727G>T)
n.351G>T
n.429G>T
n.391G>T
n.390G>T
n.420G>T
14g.65077981C>GCA390035726MAXc.8G>C (p.Arg3Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.145-7612G>C (n.145-7612G>C)
c.171+15727G>C (n.171+15727G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.304G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.37-1318G>C (n.37-1318G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.144+15727G>C (n.144+15727G>C)
n.351G>C
n.429G>C
n.391G>C
n.390G>C
n.420G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077981C>TCA390035727MAXc.8G>A (p.Arg3Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.145-7612G>A (n.145-7612G>A)
c.171+15727G>A (n.171+15727G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.304G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.37-1318G>A (n.37-1318G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.144+15727G>A (n.144+15727G>A)
n.351G>A
n.429G>A
n.391G>A
n.390G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077982T>ACA390035730MAXc.7A>T (p.Arg3Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.145-7613A>T (n.145-7613A>T)
c.171+15726A>T (n.171+15726A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
n.303A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.37-1319A>T (n.37-1319A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.144+15726A>T (n.144+15726A>T)
n.350A>T
n.428A>T
n.390A>T
n.389A>T
n.419A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077982T>CCA390035728MAXc.7A>G (p.Arg3Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.145-7613A>G (n.145-7613A>G)
c.171+15726A>G (n.171+15726A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.303A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.37-1319A>G (n.37-1319A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.144+15726A>G (n.144+15726A>G)
n.350A>G
n.428A>G
n.390A>G
n.389A>G
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077982T>GCA486738085MAXc.7A>C (p.Arg3=)
c.226A>C (p.Arg76=)
c.145-7613A>C (n.145-7613A>C)
c.171+15726A>C (n.171+15726A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.303A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
c.37-1319A>C (n.37-1319A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.144+15726A>C (n.144+15726A>C)
n.350A>C
n.428A>C
n.390A>C
n.389A>C
n.419A>C
14g.65077982T=CA2142952255MAXc.7A= (p.Arg3=)
c.226A= (p.Arg76=)
c.145-7613A= (n.145-7613A=)
c.171+15726A= (n.171+15726A=)
c.199A= (p.Arg67=)
n.303A=
c.118A= (p.Arg40=)
c.37-1319A= (n.37-1319A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.144+15726A= (n.144+15726A=)
n.350A=
n.428A=
n.390A=
n.389A=
n.419A=
14g.65077983T>ACA486738086MAXc.6A>T (p.Arg2=)
c.225A>T (p.Arg75=)
c.145-7614A>T (n.145-7614A>T)
c.171+15725A>T (n.171+15725A>T)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.302A>T
c.117A>T (p.Arg39=)
c.37-1320A>T (n.37-1320A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.144+15725A>T (n.144+15725A>T)
n.349A>T
n.427A>T
n.389A>T
n.388A>T
n.418A>T
 dbSNP
14g.65077983T>CCA486738087MAXc.6A>G (p.Arg2=)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.145-7614A>G (n.145-7614A>G)
c.171+15725A>G (n.171+15725A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.302A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.37-1320A>G (n.37-1320A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.144+15725A>G (n.144+15725A>G)
n.349A>G
n.427A>G
n.389A>G
n.388A>G
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077983T>GCA486738088MAXc.6A>C (p.Arg2=)
c.225A>C (p.Arg75=)
c.145-7614A>C (n.145-7614A>C)
c.171+15725A>C (n.171+15725A>C)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.302A>C
c.117A>C (p.Arg39=)
c.37-1320A>C (n.37-1320A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.144+15725A>C (n.144+15725A>C)
n.349A>C
n.427A>C
n.389A>C
n.388A>C
n.418A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077983T=CA2142952256MAXc.6A= (p.Arg2=)
c.225A= (p.Arg75=)
c.145-7614A= (n.145-7614A=)
c.171+15725A= (n.171+15725A=)
c.198A= (p.Arg66=)
n.302A=
c.117A= (p.Arg39=)
c.37-1320A= (n.37-1320A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.144+15725A= (n.144+15725A=)
n.349A=
n.427A=
n.389A=
n.388A=
n.418A=
14g.65077984C>ACA390035732MAXc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.145-7615G>T (n.145-7615G>T)
c.171+15724G>T (n.171+15724G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.301G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.37-1321G>T (n.37-1321G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.144+15724G>T (n.144+15724G>T)
n.348G>T
n.426G>T
n.388G>T
n.387G>T
n.417G>T
 dbSNP
14g.65077984C>GCA390035735MAXc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.145-7615G>C (n.145-7615G>C)
c.171+15724G>C (n.171+15724G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.301G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.37-1321G>C (n.37-1321G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.144+15724G>C (n.144+15724G>C)
n.348G>C
n.426G>C
n.388G>C
n.387G>C
n.417G>C
 dbSNP
14g.65077984C>TCA390035739MAXc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.145-7615G>A (n.145-7615G>A)
c.171+15724G>A (n.171+15724G>A)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.301G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.37-1321G>A (n.37-1321G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.144+15724G>A (n.144+15724G>A)
n.348G>A
n.426G>A
n.388G>A
n.387G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077985G>ACA128639MAXc.4C>T (p.Arg2Ter)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.145-7616C>T (n.145-7616C>T)
c.171+15723C>T (n.171+15723C>T)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.300C>T
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.37-1322C>T (n.37-1322C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.144+15723C>T (n.144+15723C>T)
n.347C>T
n.425C>T
n.387C>T
n.386C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65077985G>CCA390035744MAXc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.145-7616C>G (n.145-7616C>G)
c.171+15723C>G (n.171+15723C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.300C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.37-1322C>G (n.37-1322C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.144+15723C>G (n.144+15723C>G)
n.347C>G
n.425C>G
n.387C>G
n.386C>G
n.416C>G
 dbSNP
14g.65077985G=CA2142952257MAXc.4C= (p.Arg2=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.145-7616C= (n.145-7616C=)
c.171+15723C= (n.171+15723C=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.300C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.37-1322C= (n.37-1322C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.144+15723C= (n.144+15723C=)
n.347C=
n.425C=
n.387C=
n.386C=
n.416C=
14g.65077985G>TCA486738089MAXc.4C>A (p.Arg2=)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.145-7616C>A (n.145-7616C>A)
c.171+15723C>A (n.171+15723C>A)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.300C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.37-1322C>A (n.37-1322C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.144+15723C>A (n.144+15723C>A)
n.347C>A
n.425C>A
n.387C>A
n.386C>A
n.416C>A
 dbSNP
14g.65077986C>ACA390035746MAXc.3G>T (p.Met1Ile)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.145-7617G>T (n.145-7617G>T)
c.171+15722G>T (n.171+15722G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.299G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.37-1323G>T (n.37-1323G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.144+15722G>T (n.144+15722G>T)
n.346G>T
n.424G>T
n.386G>T
n.385G>T
n.415G>T
14g.65077986C>GCA390035748MAXc.3G>C (p.Met1Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.145-7617G>C (n.145-7617G>C)
c.171+15722G>C (n.171+15722G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.299G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.37-1323G>C (n.37-1323G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.144+15722G>C (n.144+15722G>C)
n.346G>C
n.424G>C
n.386G>C
n.385G>C
n.415G>C
 dbSNP
14g.65077986C>TCA390035749MAXc.3G>A (p.Met1Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.145-7617G>A (n.145-7617G>A)
c.171+15722G>A (n.171+15722G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.299G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.37-1323G>A (n.37-1323G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.144+15722G>A (n.144+15722G>A)
n.346G>A
n.424G>A
n.386G>A
n.385G>A
n.415G>A
 ClinVar COSMIC
14g.65077986_65077997delinsCATATACTGGATCA2142952258MAXc.-9_3delinsATCCAGTATATG
c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=)
c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG)
c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG)
c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=)
n.288_299delinsATCCAGTATATG
c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=)
c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG)
c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG)
c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG)
n.335_346delinsATCCAGTATATG
n.413_424delinsATCCAGTATATG
n.375_386delinsATCCAGTATATG
n.374_385delinsATCCAGTATATG
n.404_415delinsATCCAGTATATG
14g.65077987A=CA2142952259MAXc.2T= (p.Met1=)
c.221T= (p.Met74=)
c.145-7618T= (n.145-7618T=)
c.171+15721T= (n.171+15721T=)
c.194T= (p.Met65=)
n.298T=
c.113T= (p.Met38=)
c.37-1324T= (n.37-1324T=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.144+15721T= (n.144+15721T=)
n.345T=
n.423T=
n.385T=
n.384T=
n.414T=
14g.65077987A>CCA390035753MAXc.2T>G (p.Met1Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.145-7618T>G (n.145-7618T>G)
c.171+15721T>G (n.171+15721T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.298T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.37-1324T>G (n.37-1324T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.144+15721T>G (n.144+15721T>G)
n.345T>G
n.423T>G
n.385T>G
n.384T>G
n.414T>G
14g.65077987A>GCA390035756MAXc.2T>C (p.Met1Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.145-7618T>C (n.145-7618T>C)
c.171+15721T>C (n.171+15721T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.298T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.37-1324T>C (n.37-1324T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.144+15721T>C (n.144+15721T>C)
n.345T>C
n.423T>C
n.385T>C
n.384T>C
n.414T>C
 ClinVar dbSNP
14g.65077987A>TCA390035758MAXc.2T>A (p.Met1Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.145-7618T>A (n.145-7618T>A)
c.171+15721T>A (n.171+15721T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.298T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.37-1324T>A (n.37-1324T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.144+15721T>A (n.144+15721T>A)
n.345T>A
n.423T>A
n.385T>A
n.384T>A
n.414T>A
 dbSNP
14g.65077991_65078001delCA16614204MAXc.-9_2del (n.-9_2del)
c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12)
c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del)
c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del)
c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12)
n.288_298del
c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12)
c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del)
c.-64_-54del (n.-64_-54del)
c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del)
n.335_345del
n.413_423del
n.375_385del
n.374_384del
n.404_414del
 ClinVar dbSNP
14g.65077988T>ACA390035774MAXc.1A>T (p.Met1Leu)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.145-7619A>T (n.145-7619A>T)
c.171+15720A>T (n.171+15720A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.297A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.37-1325A>T (n.37-1325A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.144+15720A>T (n.144+15720A>T)
n.344A>T
n.422A>T
n.384A>T
n.383A>T
n.413A>T
 dbSNP
14g.65077988T>CCA390035777MAXc.1A>G (p.Met1Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.145-7619A>G (n.145-7619A>G)
c.171+15720A>G (n.171+15720A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
n.297A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.37-1325A>G (n.37-1325A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.144+15720A>G (n.144+15720A>G)
n.344A>G
n.422A>G
n.384A>G
n.383A>G
n.413A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077988T>GCA390035761MAXc.1A>C (p.Met1Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.145-7619A>C (n.145-7619A>C)
c.171+15720A>C (n.171+15720A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.297A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.37-1325A>C (n.37-1325A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.144+15720A>C (n.144+15720A>C)
n.344A>C
n.422A>C
n.384A>C
n.383A>C
n.413A>C
14g.65077989A=CA2142952260MAXc.-1T= (n.-1T=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.145-7620T= (n.145-7620T=)
c.171+15719T= (n.171+15719T=)
c.192T= (p.Tyr64=)
n.296T=
c.111T= (p.Tyr37=)
c.37-1326T= (n.37-1326T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.144+15719T= (n.144+15719T=)
n.343T=
n.421T=
n.383T=
n.382T=
n.412T=
14g.65077989A>CCA390035781MAXc.-1T>G (n.-1T>G)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.145-7620T>G (n.145-7620T>G)
c.171+15719T>G (n.171+15719T>G)
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.296T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.37-1326T>G (n.37-1326T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.144+15719T>G (n.144+15719T>G)
n.343T>G
n.421T>G
n.383T>G
n.382T>G
n.412T>G
14g.65077989A>GCA486738090MAXc.-1T>C (n.-1T>C)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.145-7620T>C (n.145-7620T>C)
c.171+15719T>C (n.171+15719T>C)
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.296T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.37-1326T>C (n.37-1326T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.144+15719T>C (n.144+15719T>C)
n.343T>C
n.421T>C
n.383T>C
n.382T>C
n.412T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077989A>TCA390035784MAXc.-1T>A (n.-1T>A)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.145-7620T>A (n.145-7620T>A)
c.171+15719T>A (n.171+15719T>A)
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.296T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.37-1326T>A (n.37-1326T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.144+15719T>A (n.144+15719T>A)
n.343T>A
n.421T>A
n.383T>A
n.382T>A
n.412T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077990T>ACA390035786MAXc.-2A>T (n.-2A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.145-7621A>T (n.145-7621A>T)
c.171+15718A>T (n.171+15718A>T)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.295A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.37-1327A>T (n.37-1327A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.144+15718A>T (n.144+15718A>T)
n.342A>T
n.420A>T
n.382A>T
n.381A>T
n.411A>T
 dbSNP
14g.65077990T>CCA390035790MAXc.-2A>G (n.-2A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.145-7621A>G (n.145-7621A>G)
c.171+15718A>G (n.171+15718A>G)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.295A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.37-1327A>G (n.37-1327A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.144+15718A>G (n.144+15718A>G)
n.342A>G
n.420A>G
n.382A>G
n.381A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077990T>GCA390035794MAXc.-2A>C (n.-2A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.145-7621A>C (n.145-7621A>C)
c.171+15718A>C (n.171+15718A>C)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.295A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.37-1327A>C (n.37-1327A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.144+15718A>C (n.144+15718A>C)
n.342A>C
n.420A>C
n.382A>C
n.381A>C
n.411A>C
14g.65077990T=CA2142952261MAXc.-2A= (n.-2A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.145-7621A= (n.145-7621A=)
c.171+15718A= (n.171+15718A=)
c.191A= (p.Tyr64=)
n.295A=
c.110A= (p.Tyr37=)
c.37-1327A= (n.37-1327A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.144+15718A= (n.144+15718A=)
n.342A=
n.420A=
n.382A=
n.381A=
n.411A=
14g.65077991A=CA2142952262MAXc.-3T= (n.-3T=)
c.217T= (p.Tyr73=)
c.145-7622T= (n.145-7622T=)
c.171+15717T= (n.171+15717T=)
c.190T= (p.Tyr64=)
n.294T=
c.109T= (p.Tyr37=)
c.37-1328T= (n.37-1328T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.144+15717T= (n.144+15717T=)
n.341T=
n.419T=
n.381T=
n.380T=
n.410T=
14g.65077991A>CCA390035802MAXc.-3T>G (n.-3T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.145-7622T>G (n.145-7622T>G)
c.171+15717T>G (n.171+15717T>G)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.294T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.37-1328T>G (n.37-1328T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.144+15717T>G (n.144+15717T>G)
n.341T>G
n.419T>G
n.381T>G
n.380T>G
n.410T>G
14g.65077991A>GCA7232911MAXc.-3T>C (n.-3T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.145-7622T>C (n.145-7622T>C)
c.171+15717T>C (n.171+15717T>C)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.294T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.37-1328T>C (n.37-1328T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.144+15717T>C (n.144+15717T>C)
n.341T>C
n.419T>C
n.381T>C
n.380T>C
n.410T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077991A>TCA390035799MAXc.-3T>A (n.-3T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.145-7622T>A (n.145-7622T>A)
c.171+15717T>A (n.171+15717T>A)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.294T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.37-1328T>A (n.37-1328T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.144+15717T>A (n.144+15717T>A)
n.341T>A
n.419T>A
n.381T>A
n.380T>A
n.410T>A
 dbSNP
14g.65077992C>ACA390035803MAXc.-4G>T (n.-4G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.145-7623G>T (n.145-7623G>T)
c.171+15716G>T (n.171+15716G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
n.293G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.37-1329G>T (n.37-1329G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.144+15716G>T (n.144+15716G>T)
n.340G>T
n.418G>T
n.380G>T
n.379G>T
n.409G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077992C>GCA390035804MAXc.-4G>C (n.-4G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.145-7623G>C (n.145-7623G>C)
c.171+15716G>C (n.171+15716G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.293G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.37-1329G>C (n.37-1329G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.144+15716G>C (n.144+15716G>C)
n.340G>C
n.418G>C
n.380G>C
n.379G>C
n.409G>C
 dbSNP
14g.65077992C>TCA486738091MAXc.-4G>A (n.-4G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.145-7623G>A (n.145-7623G>A)
c.171+15716G>A (n.171+15716G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
n.293G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.37-1329G>A (n.37-1329G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.144+15716G>A (n.144+15716G>A)
n.340G>A
n.418G>A
n.380G>A
n.379G>A
n.409G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077993T>ACA390035805MAXc.-5A>T (n.-5A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.145-7624A>T (n.145-7624A>T)
c.171+15715A>T (n.171+15715A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.292A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.37-1330A>T (n.37-1330A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.144+15715A>T (n.144+15715A>T)
n.339A>T
n.417A>T
n.379A>T
n.378A>T
n.408A>T
14g.65077993T>CCA390035807MAXc.-5A>G (n.-5A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.145-7624A>G (n.145-7624A>G)
c.171+15715A>G (n.171+15715A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.292A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.37-1330A>G (n.37-1330A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.144+15715A>G (n.144+15715A>G)
n.339A>G
n.417A>G
n.379A>G
n.378A>G
n.408A>G
14g.65077993T>GCA390035810MAXc.-5A>C (n.-5A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.145-7624A>C (n.145-7624A>C)
c.171+15715A>C (n.171+15715A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.292A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.37-1330A>C (n.37-1330A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.144+15715A>C (n.144+15715A>C)
n.339A>C
n.417A>C
n.379A>C
n.378A>C
n.408A>C
14g.65077993T=CA2142952263MAXc.-5A= (n.-5A=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.145-7624A= (n.145-7624A=)
c.171+15715A= (n.171+15715A=)
c.188A= (p.Gln63=)
n.292A=
c.107A= (p.Gln36=)
c.37-1330A= (n.37-1330A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.144+15715A= (n.144+15715A=)
n.339A=
n.417A=
n.379A=
n.378A=
n.408A=
14g.65077994G>ACA390035820MAXc.-6C>T (n.-6C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.145-7625C>T (n.145-7625C>T)
c.171+15714C>T (n.171+15714C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.291C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.37-1331C>T (n.37-1331C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.144+15714C>T (n.144+15714C>T)
n.338C>T
n.416C>T
n.378C>T
n.377C>T
n.407C>T
 dbSNP
14g.65077994G>CCA390035817MAXc.-6C>G (n.-6C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.145-7625C>G (n.145-7625C>G)
c.171+15714C>G (n.171+15714C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.291C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.37-1331C>G (n.37-1331C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.144+15714C>G (n.144+15714C>G)
n.338C>G
n.416C>G
n.378C>G
n.377C>G
n.407C>G
 dbSNP
14g.65077994G>TCA390035816MAXc.-6C>A (n.-6C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.145-7625C>A (n.145-7625C>A)
c.171+15714C>A (n.171+15714C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.291C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.37-1331C>A (n.37-1331C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.144+15714C>A (n.144+15714C>A)
n.338C>A
n.416C>A
n.378C>A
n.377C>A
n.407C>A
14g.65077995dupCA262718098MAXc.-6dup (n.-6dup)
c.214dup (p.Gln72ProfsTer15)
c.145-7625dup (n.145-7625dup)
c.171+15714dup (n.171+15714dup)
c.187dup (p.Gln63ProfsTer15)
n.291dup
c.106dup (p.Gln36ProfsTer15)
c.37-1331dup (n.37-1331dup)
c.-61dup (n.-61dup)
c.144+15714dup (n.144+15714dup)
n.338dup
n.416dup
n.378dup
n.377dup
n.407dup
 dbSNP
14g.65077995G>ACA262718099MAXc.-7C>T (n.-7C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.145-7626C>T (n.145-7626C>T)
c.171+15713C>T (n.171+15713C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.290C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.37-1332C>T (n.37-1332C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.144+15713C>T (n.144+15713C>T)
n.337C>T
n.415C>T
n.377C>T
n.376C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077995G>CCA390035824MAXc.-7C>G (n.-7C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.145-7626C>G (n.145-7626C>G)
c.171+15713C>G (n.171+15713C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.290C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.37-1332C>G (n.37-1332C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.144+15713C>G (n.144+15713C>G)
n.337C>G
n.415C>G
n.377C>G
n.376C>G
n.406C>G
14g.65077995G=CA2142952264MAXc.-7C= (n.-7C=)
c.213C= (p.Ile71=)
c.145-7626C= (n.145-7626C=)
c.171+15713C= (n.171+15713C=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.290C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.37-1332C= (n.37-1332C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.144+15713C= (n.144+15713C=)
n.337C=
n.415C=
n.377C=
n.376C=
n.406C=
14g.65077995G>TCA486738092MAXc.-7C>A (n.-7C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.145-7626C>A (n.145-7626C>A)
c.171+15713C>A (n.171+15713C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.290C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.37-1332C>A (n.37-1332C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.144+15713C>A (n.144+15713C>A)
n.337C>A
n.415C>A
n.377C>A
n.376C>A
n.406C>A
 ClinVar
14g.65077996A=CA2142952265MAXc.-8T= (n.-8T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.145-7627T= (n.145-7627T=)
c.171+15712T= (n.171+15712T=)
c.185T= (p.Ile62=)
n.289T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.37-1333T= (n.37-1333T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.144+15712T= (n.144+15712T=)
n.336T=
n.414T=
n.376T=
n.375T=
n.405T=
14g.65077996A>CCA390035827MAXc.-8T>G (n.-8T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.145-7627T>G (n.145-7627T>G)
c.171+15712T>G (n.171+15712T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.289T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.37-1333T>G (n.37-1333T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.144+15712T>G (n.144+15712T>G)
n.336T>G
n.414T>G
n.376T>G
n.375T>G
n.405T>G
14g.65077996A>GCA390035828MAXc.-8T>C (n.-8T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.145-7627T>C (n.145-7627T>C)
c.171+15712T>C (n.171+15712T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.289T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.37-1333T>C (n.37-1333T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.144+15712T>C (n.144+15712T>C)
n.336T>C
n.414T>C
n.376T>C
n.375T>C
n.405T>C
14g.65077996A>TCA10579867MAXc.-8T>A (n.-8T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.145-7627T>A (n.145-7627T>A)
c.171+15712T>A (n.171+15712T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.289T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.37-1333T>A (n.37-1333T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.144+15712T>A (n.144+15712T>A)
n.336T>A
n.414T>A
n.376T>A
n.375T>A
n.405T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077997T>ACA390035831MAXc.-9A>T (n.-9A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.145-7628A>T (n.145-7628A>T)
c.171+15711A>T (n.171+15711A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.288A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.37-1334A>T (n.37-1334A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.144+15711A>T (n.144+15711A>T)
n.335A>T
n.413A>T
n.375A>T
n.374A>T
n.404A>T
 dbSNP
14g.65077997T>CCA390035833MAXc.-9A>G (n.-9A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.145-7628A>G (n.145-7628A>G)
c.171+15711A>G (n.171+15711A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.288A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.37-1334A>G (n.37-1334A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.144+15711A>G (n.144+15711A>G)
n.335A>G
n.413A>G
n.375A>G
n.374A>G
n.404A>G
 dbSNP
14g.65077997T>GCA390035835MAXc.-9A>C (n.-9A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.145-7628A>C (n.145-7628A>C)
c.171+15711A>C (n.171+15711A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.288A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.37-1334A>C (n.37-1334A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.144+15711A>C (n.144+15711A>C)
n.335A>C
n.413A>C
n.375A>C
n.374A>C
n.404A>C
 dbSNP
14g.65077998A>CCA390035841MAXc.-10T>G (n.-10T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>G (n.145-7629T>G)
c.171+15710T>G (n.171+15710T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.287T>G
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>G (n.37-1335T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.144+15710T>G (n.144+15710T>G)
n.334T>G
n.412T>G
n.374T>G
n.373T>G
n.403T>G
 ClinVar
14g.65077998A>GCA486738093MAXc.-10T>C (n.-10T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.145-7629T>C (n.145-7629T>C)
c.171+15710T>C (n.171+15710T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.287T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.37-1335T>C (n.37-1335T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.144+15710T>C (n.144+15710T>C)
n.334T>C
n.412T>C
n.374T>C
n.373T>C
n.403T>C
 ClinVar
14g.65077998A>TCA390035844MAXc.-10T>A (n.-10T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>A (n.145-7629T>A)
c.171+15710T>A (n.171+15710T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.287T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>A (n.37-1335T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.144+15710T>A (n.144+15710T>A)
n.334T>A
n.412T>A
n.374T>A
n.373T>A
n.403T>A
 dbSNP
14g.65077999T>ACA390035854MAXc.-11A>T (n.-11A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.145-7630A>T (n.145-7630A>T)
c.171+15709A>T (n.171+15709A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.286A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.37-1336A>T (n.37-1336A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.144+15709A>T (n.144+15709A>T)
n.333A>T
n.411A>T
n.373A>T
n.372A>T
n.402A>T
 dbSNP
14g.65077999T>CCA390035851MAXc.-11A>G (n.-11A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.145-7630A>G (n.145-7630A>G)
c.171+15709A>G (n.171+15709A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.286A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.37-1336A>G (n.37-1336A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.144+15709A>G (n.144+15709A>G)
n.333A>G
n.411A>G
n.373A>G
n.372A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077999T>GCA390035847MAXc.-11A>C (n.-11A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.145-7630A>C (n.145-7630A>C)
c.171+15709A>C (n.171+15709A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.286A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.37-1336A>C (n.37-1336A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.144+15709A>C (n.144+15709A>C)
n.333A>C
n.411A>C
n.373A>C
n.372A>C
n.402A>C
14g.65078000A>CCA390035859MAXc.-12T>G (n.-12T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.145-7631T>G (n.145-7631T>G)
c.171+15708T>G (n.171+15708T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.285T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.37-1337T>G (n.37-1337T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.144+15708T>G (n.144+15708T>G)
n.332T>G
n.410T>G
n.372T>G
n.371T>G
n.401T>G
14g.65078000A>GCA390035863MAXc.-12T>C (n.-12T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.145-7631T>C (n.145-7631T>C)
c.171+15708T>C (n.171+15708T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.285T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.37-1337T>C (n.37-1337T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.144+15708T>C (n.144+15708T>C)
n.332T>C
n.410T>C
n.372T>C
n.371T>C
n.401T>C
 ClinVar
14g.65078000A>TCA390035861MAXc.-12T>A (n.-12T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.145-7631T>A (n.145-7631T>A)
c.171+15708T>A (n.171+15708T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.285T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.37-1337T>A (n.37-1337T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.144+15708T>A (n.144+15708T>A)
n.332T>A
n.410T>A
n.372T>A
n.371T>A
n.401T>A
 dbSNP
14g.65078001T>ACA390035865MAXc.-13A>T (n.-13A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>T (n.145-7632A>T)
c.171+15707A>T (n.171+15707A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.284A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>T (n.37-1338A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.144+15707A>T (n.144+15707A>T)
n.331A>T
n.409A>T
n.371A>T
n.370A>T
n.400A>T
14g.65078001T>CCA486738094MAXc.-13A>G (n.-13A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.145-7632A>G (n.145-7632A>G)
c.171+15707A>G (n.171+15707A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.284A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.37-1338A>G (n.37-1338A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.144+15707A>G (n.144+15707A>G)
n.331A>G
n.409A>G
n.371A>G
n.370A>G
n.400A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078001T>GCA390035866MAXc.-13A>C (n.-13A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>C (n.145-7632A>C)
c.171+15707A>C (n.171+15707A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.284A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>C (n.37-1338A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.144+15707A>C (n.144+15707A>C)
n.331A>C
n.409A>C
n.371A>C
n.370A>C
n.400A>C
14g.65078001T=CA2142952266MAXc.-13A= (n.-13A=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.145-7632A= (n.145-7632A=)
c.171+15707A= (n.171+15707A=)
c.180A= (p.Glu60=)
n.284A=
c.99A= (p.Glu33=)
c.37-1338A= (n.37-1338A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.144+15707A= (n.144+15707A=)
n.331A=
n.409A=
n.371A=
n.370A=
n.400A=
14g.65078002T>ACA390035867MAXc.-14A>T (n.-14A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.145-7633A>T (n.145-7633A>T)
c.171+15706A>T (n.171+15706A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.283A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.37-1339A>T (n.37-1339A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.144+15706A>T (n.144+15706A>T)
n.330A>T
n.408A>T
n.370A>T
n.369A>T
n.399A>T
 dbSNP
14g.65078002T>CCA390035868MAXc.-14A>G (n.-14A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.145-7633A>G (n.145-7633A>G)
c.171+15706A>G (n.171+15706A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.283A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.37-1339A>G (n.37-1339A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.144+15706A>G (n.144+15706A>G)
n.330A>G
n.408A>G
n.370A>G
n.369A>G
n.399A>G
14g.65078002T>GCA7232912MAXc.-14A>C (n.-14A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.145-7633A>C (n.145-7633A>C)
c.171+15706A>C (n.171+15706A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.283A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.37-1339A>C (n.37-1339A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.144+15706A>C (n.144+15706A>C)
n.330A>C
n.408A>C
n.370A>C
n.369A>C
n.399A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078002T=CA2142952267MAXc.-14A= (n.-14A=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.145-7633A= (n.145-7633A=)
c.171+15706A= (n.171+15706A=)
c.179A= (p.Glu60=)
n.283A=
c.98A= (p.Glu33=)
c.37-1339A= (n.37-1339A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.144+15706A= (n.144+15706A=)
n.330A=
n.408A=
n.370A=
n.369A=
n.399A=
14g.65078003_65078004delCA2573150038MAXc.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.205_206del (p.Glu69IlefsTer17)
c.145-7634_145-7633del (n.145-7634_145-7633del)
c.171+15705_171+15706del (n.171+15705_171+15706del)
c.178_179del (p.Glu60IlefsTer17)
n.282_283del
c.97_98del (p.Glu33IlefsTer17)
c.37-1340_37-1339del (n.37-1340_37-1339del)
c.-70_-69del (n.-70_-69del)
c.144+15705_144+15706del (n.144+15705_144+15706del)
n.329_330del
n.407_408del
n.369_370del
n.368_369del
n.398_399del
 ClinVar dbSNP
14g.65078003C>ACA390035871MAXc.-15G>T (n.-15G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.145-7634G>T (n.145-7634G>T)
c.171+15705G>T (n.171+15705G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.282G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.37-1340G>T (n.37-1340G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.144+15705G>T (n.144+15705G>T)
n.329G>T
n.407G>T
n.369G>T
n.368G>T
n.398G>T
14g.65078003C>GCA390035874MAXc.-15G>C (n.-15G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.145-7634G>C (n.145-7634G>C)
c.171+15705G>C (n.171+15705G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.282G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.37-1340G>C (n.37-1340G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.144+15705G>C (n.144+15705G>C)
n.329G>C
n.407G>C
n.369G>C
n.368G>C
n.398G>C
 dbSNP
14g.65078003C>TCA390035876MAXc.-15G>A (n.-15G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.145-7634G>A (n.145-7634G>A)
c.171+15705G>A (n.171+15705G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.282G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.37-1340G>A (n.37-1340G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.144+15705G>A (n.144+15705G>A)
n.329G>A
n.407G>A
n.369G>A
n.368G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078004T>ACA486738095MAXc.-16A>T (n.-16A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.145-7635A>T (n.145-7635A>T)
c.171+15704A>T (n.171+15704A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.281A>T
c.96A>T (p.Thr32=)
c.37-1341A>T (n.37-1341A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.144+15704A>T (n.144+15704A>T)
n.328A>T
n.406A>T
n.368A>T
n.367A>T
n.397A>T
14g.65078004T>CCA486738098MAXc.-16A>G (n.-16A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.145-7635A>G (n.145-7635A>G)
c.171+15704A>G (n.171+15704A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.281A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
c.37-1341A>G (n.37-1341A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.144+15704A>G (n.144+15704A>G)
n.328A>G
n.406A>G
n.368A>G
n.367A>G
n.397A>G
 dbSNP
14g.65078004T>GCA486738096MAXc.-16A>C (n.-16A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.145-7635A>C (n.145-7635A>C)
c.171+15704A>C (n.171+15704A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.281A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
c.37-1341A>C (n.37-1341A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.144+15704A>C (n.144+15704A>C)
n.328A>C
n.406A>C
n.368A>C
n.367A>C
n.397A>C
14g.65078004T=CA2142952268MAXc.-16A= (n.-16A=)
c.204A= (p.Thr68=)
c.145-7635A= (n.145-7635A=)
c.171+15704A= (n.171+15704A=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.281A=
c.96A= (p.Thr32=)
c.37-1341A= (n.37-1341A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.144+15704A= (n.144+15704A=)
n.328A=
n.406A=
n.368A=
n.367A=
n.397A=
14g.65078005G>ACA390035878MAXc.-17C>T (n.-17C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.145-7636C>T (n.145-7636C>T)
c.171+15703C>T (n.171+15703C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.280C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.37-1342C>T (n.37-1342C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.144+15703C>T (n.144+15703C>T)
n.327C>T
n.405C>T
n.367C>T
n.366C>T
n.396C>T
 dbSNP
14g.65078005G>CCA390035879MAXc.-17C>G (n.-17C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.145-7636C>G (n.145-7636C>G)
c.171+15703C>G (n.171+15703C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.280C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.37-1342C>G (n.37-1342C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.144+15703C>G (n.144+15703C>G)
n.327C>G
n.405C>G
n.367C>G
n.366C>G
n.396C>G
 dbSNP
14g.65078005G>TCA390035880MAXc.-17C>A (n.-17C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.145-7636C>A (n.145-7636C>A)
c.171+15703C>A (n.171+15703C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.280C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.37-1342C>A (n.37-1342C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.144+15703C>A (n.144+15703C>A)
n.327C>A
n.405C>A
n.367C>A
n.366C>A
n.396C>A
14g.65078006T>ACA390035884MAXc.-18A>T (n.-18A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.145-7637A>T (n.145-7637A>T)
c.171+15702A>T (n.171+15702A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.279A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.37-1343A>T (n.37-1343A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.144+15702A>T (n.144+15702A>T)
n.326A>T
n.404A>T
n.366A>T
n.365A>T
n.395A>T
14g.65078006T>CCA390035882MAXc.-18A>G (n.-18A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.145-7637A>G (n.145-7637A>G)
c.171+15702A>G (n.171+15702A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.279A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.37-1343A>G (n.37-1343A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.144+15702A>G (n.144+15702A>G)
n.326A>G
n.404A>G
n.366A>G
n.365A>G
n.395A>G
14g.65078006T>GCA390035881MAXc.-18A>C (n.-18A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.145-7637A>C (n.145-7637A>C)
c.171+15702A>C (n.171+15702A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.279A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.37-1343A>C (n.37-1343A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.144+15702A>C (n.144+15702A>C)
n.326A>C
n.404A>C
n.366A>C
n.365A>C
n.395A>C
14g.65078007G>ACA486738099MAXc.-19C>T (n.-19C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.145-7638C>T (n.145-7638C>T)
c.171+15701C>T (n.171+15701C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.278C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.37-1344C>T (n.37-1344C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.144+15701C>T (n.144+15701C>T)
n.325C>T
n.403C>T
n.365C>T
n.364C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078007G>CCA486738100MAXc.-19C>G (n.-19C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.145-7638C>G (n.145-7638C>G)
c.171+15701C>G (n.171+15701C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.278C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.37-1344C>G (n.37-1344C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.144+15701C>G (n.144+15701C>G)
n.325C>G
n.403C>G
n.365C>G
n.364C>G
n.394C>G
14g.65078007G>TCA486738101MAXc.-19C>A (n.-19C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.145-7638C>A (n.145-7638C>A)
c.171+15701C>A (n.171+15701C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.278C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.37-1344C>A (n.37-1344C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.144+15701C>A (n.144+15701C>A)
n.325C>A
n.403C>A
n.365C>A
n.364C>A
n.394C>A
14g.65078008G>ACA390035886MAXc.-20C>T (n.-20C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.145-7639C>T (n.145-7639C>T)
c.171+15700C>T (n.171+15700C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.277C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.37-1345C>T (n.37-1345C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.144+15700C>T (n.144+15700C>T)
n.324C>T
n.402C>T
n.364C>T
n.363C>T
n.393C>T
 dbSNP
14g.65078008G>CCA390035887MAXc.-20C>G (n.-20C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.145-7639C>G (n.145-7639C>G)
c.171+15700C>G (n.171+15700C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.277C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.37-1345C>G (n.37-1345C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.144+15700C>G (n.144+15700C>G)
n.324C>G
n.402C>G
n.364C>G
n.363C>G
n.393C>G
 dbSNP
14g.65078008G=CA2142952269MAXc.-20C= (n.-20C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.145-7639C= (n.145-7639C=)
c.171+15700C= (n.171+15700C=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.277C=
c.92C= (p.Ala31=)
c.37-1345C= (n.37-1345C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.144+15700C= (n.144+15700C=)
n.324C=
n.402C=
n.364C=
n.363C=
n.393C=
14g.65078008G>TCA192517MAXc.-20C>A (n.-20C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.145-7639C>A (n.145-7639C>A)
c.171+15700C>A (n.171+15700C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.277C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.37-1345C>A (n.37-1345C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.144+15700C>A (n.144+15700C>A)
n.324C>A
n.402C>A
n.364C>A
n.363C>A
n.393C>A
 ClinVar dbSNP
14g.65078009C>ACA390035889MAXc.-21G>T (n.-21G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.145-7640G>T (n.145-7640G>T)
c.171+15699G>T (n.171+15699G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.276G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.37-1346G>T (n.37-1346G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.144+15699G>T (n.144+15699G>T)
n.323G>T
n.401G>T
n.363G>T
n.362G>T
n.392G>T
 dbSNP
14g.65078009C>GCA390035891MAXc.-21G>C (n.-21G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.145-7640G>C (n.145-7640G>C)
c.171+15699G>C (n.171+15699G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.276G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.37-1346G>C (n.37-1346G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.144+15699G>C (n.144+15699G>C)
n.323G>C
n.401G>C
n.363G>C
n.362G>C
n.392G>C
 dbSNP
14g.65078009C>TCA390035893MAXc.-21G>A (n.-21G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.145-7640G>A (n.145-7640G>A)
c.171+15699G>A (n.171+15699G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.276G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.37-1346G>A (n.37-1346G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.144+15699G>A (n.144+15699G>A)
n.323G>A
n.401G>A
n.363G>A
n.362G>A
n.392G>A
 dbSNP
14g.65078010T>ACA390035895MAXc.-22A>T (n.-22A>T)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.145-7641A>T (n.145-7641A>T)
c.171+15698A>T (n.171+15698A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.275A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.37-1347A>T (n.37-1347A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.144+15698A>T (n.144+15698A>T)
n.322A>T
n.400A>T
n.362A>T
n.361A>T
n.391A>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078010T>CCA486738103MAXc.-22A>G (n.-22A>G)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.145-7641A>G (n.145-7641A>G)
c.171+15698A>G (n.171+15698A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.275A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.37-1347A>G (n.37-1347A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.144+15698A>G (n.144+15698A>G)
n.322A>G
n.400A>G
n.362A>G
n.361A>G
n.391A>G
14g.65078010T>GCA390035897MAXc.-22A>C (n.-22A>C)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.145-7641A>C (n.145-7641A>C)
c.171+15698A>C (n.171+15698A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.275A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.37-1347A>C (n.37-1347A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.144+15698A>C (n.144+15698A>C)
n.322A>C
n.400A>C
n.362A>C
n.361A>C
n.391A>C
 ClinVar
14g.65078011T>ACA390035899MAXc.-23A>T (n.-23A>T)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.145-7642A>T (n.145-7642A>T)
c.171+15697A>T (n.171+15697A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.274A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.37-1348A>T (n.37-1348A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.144+15697A>T (n.144+15697A>T)
n.321A>T
n.399A>T
n.361A>T
n.360A>T
n.390A>T
14g.65078011T>CCA390035900MAXc.-23A>G (n.-23A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.145-7642A>G (n.145-7642A>G)
c.171+15697A>G (n.171+15697A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.274A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.37-1348A>G (n.37-1348A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.144+15697A>G (n.144+15697A>G)
n.321A>G
n.399A>G
n.361A>G
n.360A>G
n.390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078011T>GCA390035903MAXc.-23A>C (n.-23A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.145-7642A>C (n.145-7642A>C)
c.171+15697A>C (n.171+15697A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.274A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.37-1348A>C (n.37-1348A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.144+15697A>C (n.144+15697A>C)
n.321A>C
n.399A>C
n.361A>C
n.360A>C
n.390A>C
14g.65078011T=CA2142952270MAXc.-23A= (n.-23A=)
c.197A= (p.Lys66=)
c.145-7642A= (n.145-7642A=)
c.171+15697A= (n.171+15697A=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.274A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.37-1348A= (n.37-1348A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.144+15697A= (n.144+15697A=)
n.321A=
n.399A=
n.361A=
n.360A=
n.390A=
14g.65078012T>ACA390035908MAXc.-24A>T (n.-24A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.145-7643A>T (n.145-7643A>T)
c.171+15696A>T (n.171+15696A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.273A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.37-1349A>T (n.37-1349A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.144+15696A>T (n.144+15696A>T)
n.320A>T
n.398A>T
n.360A>T
n.359A>T
n.389A>T
14g.65078012T>CCA390035906MAXc.-24A>G (n.-24A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.145-7643A>G (n.145-7643A>G)
c.171+15696A>G (n.171+15696A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.273A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.37-1349A>G (n.37-1349A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.144+15696A>G (n.144+15696A>G)
n.320A>G
n.398A>G
n.360A>G
n.359A>G
n.389A>G
 ClinVar
14g.65078012T>GCA390035905MAXc.-24A>C (n.-24A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.145-7643A>C (n.145-7643A>C)
c.171+15696A>C (n.171+15696A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.273A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.37-1349A>C (n.37-1349A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.144+15696A>C (n.144+15696A>C)
n.320A>C
n.398A>C
n.360A>C
n.359A>C
n.389A>C

Number of alleles fetched