Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65077793_65077844delinsACCAAGCCTGCTACTGAGCACATACTCCATGACTGGCTCTGACTCTGCAGGCCA2142952176MAXc.76+69_76+120delinsGCCTGCAGAGTCAGAGCCAGTCATGGAGTATGTGCTCAGTAGCAGGCTTGGT (n.76+69_76+120delinsGCCTGCAGAGTCAGAGCCAGTCATGGAGTATGTGCTCAGTAGCAGGCTTGGT)
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n.441_491del
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n.557_607del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.419+101T>G
n.497+101T>G
n.459+101T>G
n.458+101T>G
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 gnomAD v4
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n.419+101T>A
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n.459+101T>A
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n.589T>A
 dbSNP
14g.65077813C>ACA390033366MAXc.76+100G>T (n.76+100G>T)
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n.497+100G>T
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n.458+100G>T
n.588G>T
14g.65077813C=CA2142952184MAXc.76+100G= (n.76+100G=)
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n.497+100G=
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n.458+100G=
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n.497+100G>C
n.459+100G>C
n.458+100G>C
n.588G>C
14g.65077813C>TCA262717969MAXc.76+100G>A (n.76+100G>A)
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c.368G>A (p.Cys123Tyr)
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n.419+100G>A
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n.459+100G>A
n.458+100G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.466_472dup
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n.419+94_419+100dup
n.497+94_497+100dup
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n.582_588dup
14g.65077814delCA2625290424MAXc.76+99del (n.76+99del)
c.295+99del (n.295+99del)
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n.471del
c.187+99del (n.187+99del)
c.37-1151del (n.37-1151del)
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c.21+99del (n.21+99del)
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n.419+99del
n.497+99del
n.459+99del
n.458+99del
n.587del
 gnomAD v4
14g.65077814A=CA2142952185MAXc.76+99T= (n.76+99T=)
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n.471T=
c.187+99T= (n.187+99T=)
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n.497+99T=
n.459+99T=
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n.587T=
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n.471T>G
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c.37-1151T>G (n.37-1151T>G)
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n.497+99T>G
n.459+99T>G
n.458+99T>G
n.587T>G
 gnomAD v4
14g.65077814A>GCA7232889MAXc.76+99T>C (n.76+99T>C)
c.295+99T>C (n.295+99T>C)
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n.471T>C
c.187+99T>C (n.187+99T>C)
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n.419+99T>C
n.497+99T>C
n.459+99T>C
n.458+99T>C
n.587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077814A>TCA390033371MAXc.76+99T>A (n.76+99T>A)
c.295+99T>A (n.295+99T>A)
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c.394T>A (p.Cys132Ser)
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n.471T>A
c.187+99T>A (n.187+99T>A)
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c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.21+99T>A (n.21+99T>A)
c.144+15894T>A (n.144+15894T>A)
n.419+99T>A
n.497+99T>A
n.459+99T>A
n.458+99T>A
n.587T>A
14g.65077815T>ACA2625290425MAXc.76+98A>T (n.76+98A>T)
c.295+98A>T (n.295+98A>T)
c.145-7446A>T (n.145-7446A>T)
c.393A>T (p.Val131=)
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c.268+98A>T (n.268+98A>T)
n.470A>T
c.187+98A>T (n.187+98A>T)
c.37-1152A>T (n.37-1152A>T)
c.366A>T (p.Val122=)
c.21+98A>T (n.21+98A>T)
c.144+15893A>T (n.144+15893A>T)
n.419+98A>T
n.497+98A>T
n.459+98A>T
n.458+98A>T
n.586A>T
 gnomAD v4
14g.65077815T>CCA2142952187MAXc.76+98A>G (n.76+98A>G)
c.295+98A>G (n.295+98A>G)
c.145-7446A>G (n.145-7446A>G)
c.393A>G (p.Val131=)
c.171+15893A>G (n.171+15893A>G)
c.268+98A>G (n.268+98A>G)
n.470A>G
c.187+98A>G (n.187+98A>G)
c.37-1152A>G (n.37-1152A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.21+98A>G (n.21+98A>G)
c.144+15893A>G (n.144+15893A>G)
n.419+98A>G
n.497+98A>G
n.459+98A>G
n.458+98A>G
n.586A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077815T=CA2142952186MAXc.76+98A= (n.76+98A=)
c.295+98A= (n.295+98A=)
c.145-7446A= (n.145-7446A=)
c.393A= (p.Val131=)
c.171+15893A= (n.171+15893A=)
c.268+98A= (n.268+98A=)
n.470A=
c.187+98A= (n.187+98A=)
c.37-1152A= (n.37-1152A=)
c.366A= (p.Val122=)
c.21+98A= (n.21+98A=)
c.144+15893A= (n.144+15893A=)
n.419+98A=
n.497+98A=
n.459+98A=
n.458+98A=
n.586A=
14g.65077816delCA2625290426MAXc.76+97del (n.76+97del)
c.295+97del (n.295+97del)
c.145-7447del (n.145-7447del)
c.392del (p.Val131AspfsTer17)
c.171+15892del (n.171+15892del)
c.268+97del (n.268+97del)
n.469del
c.187+97del (n.187+97del)
c.37-1153del (n.37-1153del)
c.365del (p.Val122AspfsTer?)
c.21+97del (n.21+97del)
c.144+15892del (n.144+15892del)
n.419+97del
n.497+97del
n.459+97del
n.458+97del
n.585del
 gnomAD v4
14g.65077816A>CCA390033374MAXc.76+97T>G (n.76+97T>G)
c.295+97T>G (n.295+97T>G)
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c.392T>G (p.Val131Gly)
c.171+15892T>G (n.171+15892T>G)
c.268+97T>G (n.268+97T>G)
n.469T>G
c.187+97T>G (n.187+97T>G)
c.37-1153T>G (n.37-1153T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.21+97T>G (n.21+97T>G)
c.144+15892T>G (n.144+15892T>G)
n.419+97T>G
n.497+97T>G
n.459+97T>G
n.458+97T>G
n.585T>G
14g.65077816A>GCA390033376MAXc.76+97T>C (n.76+97T>C)
c.295+97T>C (n.295+97T>C)
c.145-7447T>C (n.145-7447T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
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c.268+97T>C (n.268+97T>C)
n.469T>C
c.187+97T>C (n.187+97T>C)
c.37-1153T>C (n.37-1153T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.21+97T>C (n.21+97T>C)
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n.419+97T>C
n.497+97T>C
n.459+97T>C
n.458+97T>C
n.585T>C
14g.65077816A>TCA390033378MAXc.76+97T>A (n.76+97T>A)
c.295+97T>A (n.295+97T>A)
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c.171+15892T>A (n.171+15892T>A)
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n.469T>A
c.187+97T>A (n.187+97T>A)
c.37-1153T>A (n.37-1153T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.21+97T>A (n.21+97T>A)
c.144+15892T>A (n.144+15892T>A)
n.419+97T>A
n.497+97T>A
n.459+97T>A
n.458+97T>A
n.585T>A
14g.65077817C>ACA390033380MAXc.76+96G>T (n.76+96G>T)
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n.468G>T
c.187+96G>T (n.187+96G>T)
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n.419+96G>T
n.497+96G>T
n.459+96G>T
n.458+96G>T
n.584G>T
14g.65077817C=CA2142952188MAXc.76+96G= (n.76+96G=)
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n.497+96G=
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n.584G=
14g.65077817C>GCA390033385MAXc.76+96G>C (n.76+96G>C)
c.295+96G>C (n.295+96G>C)
c.145-7448G>C (n.145-7448G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.171+15891G>C (n.171+15891G>C)
c.268+96G>C (n.268+96G>C)
n.468G>C
c.187+96G>C (n.187+96G>C)
c.37-1154G>C (n.37-1154G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.21+96G>C (n.21+96G>C)
c.144+15891G>C (n.144+15891G>C)
n.419+96G>C
n.497+96G>C
n.459+96G>C
n.458+96G>C
n.584G>C
14g.65077817C>TCA390033382MAXc.76+96G>A (n.76+96G>A)
c.295+96G>A (n.295+96G>A)
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c.391G>A (p.Val131Ile)
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n.468G>A
c.187+96G>A (n.187+96G>A)
c.37-1154G>A (n.37-1154G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.21+96G>A (n.21+96G>A)
c.144+15891G>A (n.144+15891G>A)
n.419+96G>A
n.497+96G>A
n.459+96G>A
n.458+96G>A
n.584G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077819C>ACA390033387MAXc.76+94G>T (n.76+94G>T)
c.295+94G>T (n.295+94G>T)
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n.466G>T
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n.419+94G>T
n.497+94G>T
n.459+94G>T
n.458+94G>T
n.582G>T
14g.65077819C>GCA390033389MAXc.76+94G>C (n.76+94G>C)
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n.466G>C
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n.419+94G>C
n.497+94G>C
n.459+94G>C
n.458+94G>C
n.582G>C
14g.65077819C>TCA390033391MAXc.76+94G>A (n.76+94G>A)
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n.466G>A
c.187+94G>A (n.187+94G>A)
c.37-1156G>A (n.37-1156G>A)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.21+94G>A (n.21+94G>A)
c.144+15889G>A (n.144+15889G>A)
n.419+94G>A
n.497+94G>A
n.459+94G>A
n.458+94G>A
n.582G>A
14g.65077819_65077820insTCA2625290429MAXc.76+93_76+94insA (n.76+93_76+94insA)
c.295+93_295+94insA (n.295+93_295+94insA)
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n.465_466insA
c.187+93_187+94insA (n.187+93_187+94insA)
c.37-1157_37-1156insA (n.37-1157_37-1156insA)
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n.581_582insA
 gnomAD v4
14g.65077820C>ACA390033393MAXc.76+93G>T (n.76+93G>T)
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c.145-7451G>T (n.145-7451G>T)
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n.465G>T
c.187+93G>T (n.187+93G>T)
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c.361G>T (p.Gly121Ter)
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n.419+93G>T
n.497+93G>T
n.459+93G>T
n.458+93G>T
n.581G>T
14g.65077820C>GCA390033395MAXc.76+93G>C (n.76+93G>C)
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n.465G>C
c.187+93G>C (n.187+93G>C)
c.37-1157G>C (n.37-1157G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.21+93G>C (n.21+93G>C)
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n.419+93G>C
n.497+93G>C
n.459+93G>C
n.458+93G>C
n.581G>C
14g.65077820C>TCA390033397MAXc.76+93G>A (n.76+93G>A)
c.295+93G>A (n.295+93G>A)
c.145-7451G>A (n.145-7451G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.171+15888G>A (n.171+15888G>A)
c.268+93G>A (n.268+93G>A)
n.465G>A
c.187+93G>A (n.187+93G>A)
c.37-1157G>A (n.37-1157G>A)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.21+93G>A (n.21+93G>A)
c.144+15888G>A (n.144+15888G>A)
n.419+93G>A
n.497+93G>A
n.459+93G>A
n.458+93G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
14g.65077821A=CA2142952189MAXc.76+92T= (n.76+92T=)
c.295+92T= (n.295+92T=)
c.145-7452T= (n.145-7452T=)
c.387T= (p.His129=)
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c.268+92T= (n.268+92T=)
n.464T=
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c.360T= (p.His120=)
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n.419+92T=
n.497+92T=
n.459+92T=
n.458+92T=
n.580T=
14g.65077821A>CCA390033398MAXc.76+92T>G (n.76+92T>G)
c.295+92T>G (n.295+92T>G)
c.145-7452T>G (n.145-7452T>G)
c.387T>G (p.His129Gln)
c.171+15887T>G (n.171+15887T>G)
c.268+92T>G (n.268+92T>G)
n.464T>G
c.187+92T>G (n.187+92T>G)
c.37-1158T>G (n.37-1158T>G)
c.360T>G (p.His120Gln)
c.21+92T>G (n.21+92T>G)
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n.419+92T>G
n.497+92T>G
n.459+92T>G
n.458+92T>G
n.580T>G
14g.65077821A>GCA614736805MAXc.76+92T>C (n.76+92T>C)
c.295+92T>C (n.295+92T>C)
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c.387T>C (p.His129=)
c.171+15887T>C (n.171+15887T>C)
c.268+92T>C (n.268+92T>C)
n.464T>C
c.187+92T>C (n.187+92T>C)
c.37-1158T>C (n.37-1158T>C)
c.360T>C (p.His120=)
c.21+92T>C (n.21+92T>C)
c.144+15887T>C (n.144+15887T>C)
n.419+92T>C
n.497+92T>C
n.459+92T>C
n.458+92T>C
n.580T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077821A>TCA390033399MAXc.76+92T>A (n.76+92T>A)
c.295+92T>A (n.295+92T>A)
c.145-7452T>A (n.145-7452T>A)
c.387T>A (p.His129Gln)
c.171+15887T>A (n.171+15887T>A)
c.268+92T>A (n.268+92T>A)
n.464T>A
c.187+92T>A (n.187+92T>A)
c.37-1158T>A (n.37-1158T>A)
c.360T>A (p.His120Gln)
c.21+92T>A (n.21+92T>A)
c.144+15887T>A (n.144+15887T>A)
n.419+92T>A
n.497+92T>A
n.459+92T>A
n.458+92T>A
n.580T>A
14g.65077822T>ACA390033402MAXc.76+91A>T (n.76+91A>T)
c.295+91A>T (n.295+91A>T)
c.145-7453A>T (n.145-7453A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.171+15886A>T (n.171+15886A>T)
c.268+91A>T (n.268+91A>T)
n.463A>T
c.187+91A>T (n.187+91A>T)
c.37-1159A>T (n.37-1159A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.21+91A>T (n.21+91A>T)
c.144+15886A>T (n.144+15886A>T)
n.419+91A>T
n.497+91A>T
n.459+91A>T
n.458+91A>T
n.579A>T
14g.65077822T>CCA390033403MAXc.76+91A>G (n.76+91A>G)
c.295+91A>G (n.295+91A>G)
c.145-7453A>G (n.145-7453A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.171+15886A>G (n.171+15886A>G)
c.268+91A>G (n.268+91A>G)
n.463A>G
c.187+91A>G (n.187+91A>G)
c.37-1159A>G (n.37-1159A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.21+91A>G (n.21+91A>G)
c.144+15886A>G (n.144+15886A>G)
n.419+91A>G
n.497+91A>G
n.459+91A>G
n.458+91A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
14g.65077822T>GCA390033406MAXc.76+91A>C (n.76+91A>C)
c.295+91A>C (n.295+91A>C)
c.145-7453A>C (n.145-7453A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.171+15886A>C (n.171+15886A>C)
c.268+91A>C (n.268+91A>C)
n.463A>C
c.187+91A>C (n.187+91A>C)
c.37-1159A>C (n.37-1159A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.21+91A>C (n.21+91A>C)
c.144+15886A>C (n.144+15886A>C)
n.419+91A>C
n.497+91A>C
n.459+91A>C
n.458+91A>C
n.579A>C
 dbSNP
14g.65077822T=CA2142952190MAXc.76+91A= (n.76+91A=)
c.295+91A= (n.295+91A=)
c.145-7453A= (n.145-7453A=)
c.386A= (p.His129=)
c.171+15886A= (n.171+15886A=)
c.268+91A= (n.268+91A=)
n.463A=
c.187+91A= (n.187+91A=)
c.37-1159A= (n.37-1159A=)
c.359A= (p.His120=)
c.21+91A= (n.21+91A=)
c.144+15886A= (n.144+15886A=)
n.419+91A=
n.497+91A=
n.459+91A=
n.458+91A=
n.579A=
14g.65077823G>ACA390033411MAXc.76+90C>T (n.76+90C>T)
c.295+90C>T (n.295+90C>T)
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c.385C>T (p.His129Tyr)
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n.462C>T
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n.419+90C>T
n.497+90C>T
n.459+90C>T
n.458+90C>T
n.578C>T
 dbSNP
14g.65077823G>CCA390033409MAXc.76+90C>G (n.76+90C>G)
c.295+90C>G (n.295+90C>G)
c.145-7454C>G (n.145-7454C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.171+15885C>G (n.171+15885C>G)
c.268+90C>G (n.268+90C>G)
n.462C>G
c.187+90C>G (n.187+90C>G)
c.37-1160C>G (n.37-1160C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.21+90C>G (n.21+90C>G)
c.144+15885C>G (n.144+15885C>G)
n.419+90C>G
n.497+90C>G
n.459+90C>G
n.458+90C>G
n.578C>G
14g.65077823G=CA2142952191MAXc.76+90C= (n.76+90C=)
c.295+90C= (n.295+90C=)
c.145-7454C= (n.145-7454C=)
c.385C= (p.His129=)
c.171+15885C= (n.171+15885C=)
c.268+90C= (n.268+90C=)
n.462C=
c.187+90C= (n.187+90C=)
c.37-1160C= (n.37-1160C=)
c.358C= (p.His120=)
c.21+90C= (n.21+90C=)
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n.419+90C=
n.497+90C=
n.459+90C=
n.458+90C=
n.578C=
14g.65077823G>TCA390033408MAXc.76+90C>A (n.76+90C>A)
c.295+90C>A (n.295+90C>A)
c.145-7454C>A (n.145-7454C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.171+15885C>A (n.171+15885C>A)
c.268+90C>A (n.268+90C>A)
n.462C>A
c.187+90C>A (n.187+90C>A)
c.37-1160C>A (n.37-1160C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.21+90C>A (n.21+90C>A)
c.144+15885C>A (n.144+15885C>A)
n.419+90C>A
n.497+90C>A
n.459+90C>A
n.458+90C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
14g.65077824A=CA2142952192MAXc.76+89T= (n.76+89T=)
c.295+89T= (n.295+89T=)
c.145-7455T= (n.145-7455T=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.171+15884T= (n.171+15884T=)
c.268+89T= (n.268+89T=)
n.461T=
c.187+89T= (n.187+89T=)
c.37-1161T= (n.37-1161T=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.21+89T= (n.21+89T=)
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n.419+89T=
n.497+89T=
n.459+89T=
n.458+89T=
n.577T=
14g.65077824A>CCA390033414MAXc.76+89T>G (n.76+89T>G)
c.295+89T>G (n.295+89T>G)
c.145-7455T>G (n.145-7455T>G)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.171+15884T>G (n.171+15884T>G)
c.268+89T>G (n.268+89T>G)
n.461T>G
c.187+89T>G (n.187+89T>G)
c.37-1161T>G (n.37-1161T>G)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.21+89T>G (n.21+89T>G)
c.144+15884T>G (n.144+15884T>G)
n.419+89T>G
n.497+89T>G
n.459+89T>G
n.458+89T>G
n.577T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077824A>GCA7232890MAXc.76+89T>C (n.76+89T>C)
c.295+89T>C (n.295+89T>C)
c.145-7455T>C (n.145-7455T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.171+15884T>C (n.171+15884T>C)
c.268+89T>C (n.268+89T>C)
n.461T>C
c.187+89T>C (n.187+89T>C)
c.37-1161T>C (n.37-1161T>C)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.21+89T>C (n.21+89T>C)
c.144+15884T>C (n.144+15884T>C)
n.419+89T>C
n.497+89T>C
n.459+89T>C
n.458+89T>C
n.577T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077824A>TCA390033416MAXc.76+89T>A (n.76+89T>A)
c.295+89T>A (n.295+89T>A)
c.145-7455T>A (n.145-7455T>A)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.171+15884T>A (n.171+15884T>A)
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n.461T>A
c.187+89T>A (n.187+89T>A)
c.37-1161T>A (n.37-1161T>A)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.21+89T>A (n.21+89T>A)
c.144+15884T>A (n.144+15884T>A)
n.419+89T>A
n.497+89T>A
n.459+89T>A
n.458+89T>A
n.577T>A
14g.65077825C>ACA390033420MAXc.76+88G>T (n.76+88G>T)
c.295+88G>T (n.295+88G>T)
c.145-7456G>T (n.145-7456G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.171+15883G>T (n.171+15883G>T)
c.268+88G>T (n.268+88G>T)
n.460G>T
c.187+88G>T (n.187+88G>T)
c.37-1162G>T (n.37-1162G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.21+88G>T (n.21+88G>T)
c.144+15883G>T (n.144+15883G>T)
n.419+88G>T
n.497+88G>T
n.459+88G>T
n.458+88G>T
n.576G>T
14g.65077825C>GCA390033422MAXc.76+88G>C (n.76+88G>C)
c.295+88G>C (n.295+88G>C)
c.145-7456G>C (n.145-7456G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.171+15883G>C (n.171+15883G>C)
c.268+88G>C (n.268+88G>C)
n.460G>C
c.187+88G>C (n.187+88G>C)
c.37-1162G>C (n.37-1162G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.21+88G>C (n.21+88G>C)
c.144+15883G>C (n.144+15883G>C)
n.419+88G>C
n.497+88G>C
n.459+88G>C
n.458+88G>C
n.576G>C
14g.65077825C>TCA390033423MAXc.76+88G>A (n.76+88G>A)
c.295+88G>A (n.295+88G>A)
c.145-7456G>A (n.145-7456G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.171+15883G>A (n.171+15883G>A)
c.268+88G>A (n.268+88G>A)
n.460G>A
c.187+88G>A (n.187+88G>A)
c.37-1162G>A (n.37-1162G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.21+88G>A (n.21+88G>A)
c.144+15883G>A (n.144+15883G>A)
n.419+88G>A
n.497+88G>A
n.459+88G>A
n.458+88G>A
n.576G>A
14g.65077826T>ACA390033426MAXc.76+87A>T (n.76+87A>T)
c.295+87A>T (n.295+87A>T)
c.145-7457A>T (n.145-7457A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.171+15882A>T (n.171+15882A>T)
c.268+87A>T (n.268+87A>T)
n.459A>T
c.187+87A>T (n.187+87A>T)
c.37-1163A>T (n.37-1163A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.21+87A>T (n.21+87A>T)
c.144+15882A>T (n.144+15882A>T)
n.419+87A>T
n.497+87A>T
n.459+87A>T
n.458+87A>T
n.575A>T
14g.65077826T>CCA390033428MAXc.76+87A>G (n.76+87A>G)
c.295+87A>G (n.295+87A>G)
c.145-7457A>G (n.145-7457A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.171+15882A>G (n.171+15882A>G)
c.268+87A>G (n.268+87A>G)
n.459A>G
c.187+87A>G (n.187+87A>G)
c.37-1163A>G (n.37-1163A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.21+87A>G (n.21+87A>G)
c.144+15882A>G (n.144+15882A>G)
n.419+87A>G
n.497+87A>G
n.459+87A>G
n.458+87A>G
n.575A>G
 gnomAD v4
14g.65077826T>GCA390033430MAXc.76+87A>C (n.76+87A>C)
c.295+87A>C (n.295+87A>C)
c.145-7457A>C (n.145-7457A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.171+15882A>C (n.171+15882A>C)
c.268+87A>C (n.268+87A>C)
n.459A>C
c.187+87A>C (n.187+87A>C)
c.37-1163A>C (n.37-1163A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.21+87A>C (n.21+87A>C)
c.144+15882A>C (n.144+15882A>C)
n.419+87A>C
n.497+87A>C
n.459+87A>C
n.458+87A>C
n.575A>C
14g.65077827G>ACA2625290431MAXc.76+86C>T (n.76+86C>T)
c.295+86C>T (n.295+86C>T)
c.145-7458C>T (n.145-7458C>T)
c.381C>T (p.Ala127=)
c.171+15881C>T (n.171+15881C>T)
c.268+86C>T (n.268+86C>T)
n.458C>T
c.187+86C>T (n.187+86C>T)
c.37-1164C>T (n.37-1164C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.21+86C>T (n.21+86C>T)
c.144+15881C>T (n.144+15881C>T)
n.419+86C>T
n.497+86C>T
n.459+86C>T
n.458+86C>T
n.574C>T
 gnomAD v4
14g.65077828G>ACA390033433MAXc.76+85C>T (n.76+85C>T)
c.295+85C>T (n.295+85C>T)
c.145-7459C>T (n.145-7459C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.171+15880C>T (n.171+15880C>T)
c.268+85C>T (n.268+85C>T)
n.457C>T
c.187+85C>T (n.187+85C>T)
c.37-1165C>T (n.37-1165C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.21+85C>T (n.21+85C>T)
c.144+15880C>T (n.144+15880C>T)
n.419+85C>T
n.497+85C>T
n.459+85C>T
n.458+85C>T
n.573C>T
 dbSNP
14g.65077828G>CCA390033434MAXc.76+85C>G (n.76+85C>G)
c.295+85C>G (n.295+85C>G)
c.145-7459C>G (n.145-7459C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.171+15880C>G (n.171+15880C>G)
c.268+85C>G (n.268+85C>G)
n.457C>G
c.187+85C>G (n.187+85C>G)
c.37-1165C>G (n.37-1165C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.21+85C>G (n.21+85C>G)
c.144+15880C>G (n.144+15880C>G)
n.419+85C>G
n.497+85C>G
n.459+85C>G
n.458+85C>G
n.573C>G
14g.65077828G>TCA390033436MAXc.76+85C>A (n.76+85C>A)
c.295+85C>A (n.295+85C>A)
c.145-7459C>A (n.145-7459C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.171+15880C>A (n.171+15880C>A)
c.268+85C>A (n.268+85C>A)
n.457C>A
c.187+85C>A (n.187+85C>A)
c.37-1165C>A (n.37-1165C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.21+85C>A (n.21+85C>A)
c.144+15880C>A (n.144+15880C>A)
n.419+85C>A
n.497+85C>A
n.459+85C>A
n.458+85C>A
n.573C>A
14g.65077829C>ACA390033439MAXc.76+84G>T (n.76+84G>T)
c.295+84G>T (n.295+84G>T)
c.145-7460G>T (n.145-7460G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.171+15879G>T (n.171+15879G>T)
c.268+84G>T (n.268+84G>T)
n.456G>T
c.187+84G>T (n.187+84G>T)
c.37-1166G>T (n.37-1166G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.21+84G>T (n.21+84G>T)
c.144+15879G>T (n.144+15879G>T)
n.419+84G>T
n.497+84G>T
n.459+84G>T
n.458+84G>T
n.572G>T
14g.65077829C>GCA390033441MAXc.76+84G>C (n.76+84G>C)
c.295+84G>C (n.295+84G>C)
c.145-7460G>C (n.145-7460G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.171+15879G>C (n.171+15879G>C)
c.268+84G>C (n.268+84G>C)
n.456G>C
c.187+84G>C (n.187+84G>C)
c.37-1166G>C (n.37-1166G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.21+84G>C (n.21+84G>C)
c.144+15879G>C (n.144+15879G>C)
n.419+84G>C
n.497+84G>C
n.459+84G>C
n.458+84G>C
n.572G>C
14g.65077829C>TCA390033443MAXc.76+84G>A (n.76+84G>A)
c.295+84G>A (n.295+84G>A)
c.145-7460G>A (n.145-7460G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.171+15879G>A (n.171+15879G>A)
c.268+84G>A (n.268+84G>A)
n.456G>A
c.187+84G>A (n.187+84G>A)
c.37-1166G>A (n.37-1166G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.21+84G>A (n.21+84G>A)
c.144+15879G>A (n.144+15879G>A)
n.419+84G>A
n.497+84G>A
n.459+84G>A
n.458+84G>A
n.572G>A
14g.65077831_65077832delCA2625290432MAXc.76+83_76+84del (n.76+83_76+84del)
c.295+83_295+84del (n.295+83_295+84del)
c.145-7461_145-7460del (n.145-7461_145-7460del)
c.378_379del (p.Arg126SerfsTer19)
c.171+15878_171+15879del (n.171+15878_171+15879del)
c.268+83_268+84del (n.268+83_268+84del)
n.455_456del
c.187+83_187+84del (n.187+83_187+84del)
c.37-1167_37-1166del (n.37-1167_37-1166del)
c.351_352del (p.Arg117SerfsTer19)
c.21+83_21+84del (n.21+83_21+84del)
c.144+15878_144+15879del (n.144+15878_144+15879del)
n.419+83_419+84del
n.497+83_497+84del
n.459+83_459+84del
n.458+83_458+84del
n.571_572del
 gnomAD v4
14g.65077830T>ACA390033446MAXc.76+83A>T (n.76+83A>T)
c.295+83A>T (n.295+83A>T)
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c.378A>T (p.Arg126Ser)
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n.455A>T
c.187+83A>T (n.187+83A>T)
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c.351A>T (p.Arg117Ser)
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n.419+83A>T
n.497+83A>T
n.459+83A>T
n.458+83A>T
n.571A>T
14g.65077830T>GCA390033448MAXc.76+83A>C (n.76+83A>C)
c.295+83A>C (n.295+83A>C)
c.145-7461A>C (n.145-7461A>C)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.171+15878A>C (n.171+15878A>C)
c.268+83A>C (n.268+83A>C)
n.455A>C
c.187+83A>C (n.187+83A>C)
c.37-1167A>C (n.37-1167A>C)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.21+83A>C (n.21+83A>C)
c.144+15878A>C (n.144+15878A>C)
n.419+83A>C
n.497+83A>C
n.459+83A>C
n.458+83A>C
n.571A>C
14g.65077831C>ACA390033450MAXc.76+82G>T (n.76+82G>T)
c.295+82G>T (n.295+82G>T)
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c.377G>T (p.Arg126Ile)
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n.454G>T
c.187+82G>T (n.187+82G>T)
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c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.21+82G>T (n.21+82G>T)
c.144+15877G>T (n.144+15877G>T)
n.419+82G>T
n.497+82G>T
n.459+82G>T
n.458+82G>T
n.570G>T
14g.65077831C=CA2142952193MAXc.76+82G= (n.76+82G=)
c.295+82G= (n.295+82G=)
c.145-7462G= (n.145-7462G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.171+15877G= (n.171+15877G=)
c.268+82G= (n.268+82G=)
n.454G=
c.187+82G= (n.187+82G=)
c.37-1168G= (n.37-1168G=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.21+82G= (n.21+82G=)
c.144+15877G= (n.144+15877G=)
n.419+82G=
n.497+82G=
n.459+82G=
n.458+82G=
n.570G=
14g.65077831C>GCA7232892MAXc.76+82G>C (n.76+82G>C)
c.295+82G>C (n.295+82G>C)
c.145-7462G>C (n.145-7462G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.171+15877G>C (n.171+15877G>C)
c.268+82G>C (n.268+82G>C)
n.454G>C
c.187+82G>C (n.187+82G>C)
c.37-1168G>C (n.37-1168G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.21+82G>C (n.21+82G>C)
c.144+15877G>C (n.144+15877G>C)
n.419+82G>C
n.497+82G>C
n.459+82G>C
n.458+82G>C
n.570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.65077831C>TCA7232891MAXc.76+82G>A (n.76+82G>A)
c.295+82G>A (n.295+82G>A)
c.145-7462G>A (n.145-7462G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.171+15877G>A (n.171+15877G>A)
c.268+82G>A (n.268+82G>A)
n.454G>A
c.187+82G>A (n.187+82G>A)
c.37-1168G>A (n.37-1168G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.21+82G>A (n.21+82G>A)
c.144+15877G>A (n.144+15877G>A)
n.419+82G>A
n.497+82G>A
n.459+82G>A
n.458+82G>A
n.570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077832T>ACA390033454MAXc.76+81A>T (n.76+81A>T)
c.295+81A>T (n.295+81A>T)
c.145-7463A>T (n.145-7463A>T)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.171+15876A>T (n.171+15876A>T)
c.268+81A>T (n.268+81A>T)
n.453A>T
c.187+81A>T (n.187+81A>T)
c.37-1169A>T (n.37-1169A>T)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.21+81A>T (n.21+81A>T)
c.144+15876A>T (n.144+15876A>T)
n.419+81A>T
n.497+81A>T
n.459+81A>T
n.458+81A>T
n.569A>T
14g.65077832T>CCA390033457MAXc.76+81A>G (n.76+81A>G)
c.295+81A>G (n.295+81A>G)
c.145-7463A>G (n.145-7463A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.171+15876A>G (n.171+15876A>G)
c.268+81A>G (n.268+81A>G)
n.453A>G
c.187+81A>G (n.187+81A>G)
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c.349A>G (p.Arg117Gly)
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c.144+15876A>G (n.144+15876A>G)
n.419+81A>G
n.497+81A>G
n.459+81A>G
n.458+81A>G
n.569A>G
14g.65077832T>GCA2625290433MAXc.76+81A>C (n.76+81A>C)
c.295+81A>C (n.295+81A>C)
c.145-7463A>C (n.145-7463A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.171+15876A>C (n.171+15876A>C)
c.268+81A>C (n.268+81A>C)
n.453A>C
c.187+81A>C (n.187+81A>C)
c.37-1169A>C (n.37-1169A>C)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.21+81A>C (n.21+81A>C)
c.144+15876A>C (n.144+15876A>C)
n.419+81A>C
n.497+81A>C
n.459+81A>C
n.458+81A>C
n.569A>C
 gnomAD v4
14g.65077833G>ACA2142952195MAXc.76+80C>T (n.76+80C>T)
c.295+80C>T (n.295+80C>T)
c.145-7464C>T (n.145-7464C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.171+15875C>T (n.171+15875C>T)
c.268+80C>T (n.268+80C>T)
n.452C>T
c.187+80C>T (n.187+80C>T)
c.37-1170C>T (n.37-1170C>T)
c.348C>T (p.Val116=)
c.21+80C>T (n.21+80C>T)
c.144+15875C>T (n.144+15875C>T)
n.419+80C>T
n.497+80C>T
n.459+80C>T
n.458+80C>T
n.568C>T
 dbSNP
14g.65077833G=CA2142952194MAXc.76+80C= (n.76+80C=)
c.295+80C= (n.295+80C=)
c.145-7464C= (n.145-7464C=)
c.375C= (p.Val125=)
c.171+15875C= (n.171+15875C=)
c.268+80C= (n.268+80C=)
n.452C=
c.187+80C= (n.187+80C=)
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c.348C= (p.Val116=)
c.21+80C= (n.21+80C=)
c.144+15875C= (n.144+15875C=)
n.419+80C=
n.497+80C=
n.459+80C=
n.458+80C=
n.568C=
14g.65077834A>CCA390033460MAXc.76+79T>G (n.76+79T>G)
c.295+79T>G (n.295+79T>G)
c.145-7465T>G (n.145-7465T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.171+15874T>G (n.171+15874T>G)
c.268+79T>G (n.268+79T>G)
n.451T>G
c.187+79T>G (n.187+79T>G)
c.37-1171T>G (n.37-1171T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.21+79T>G (n.21+79T>G)
c.144+15874T>G (n.144+15874T>G)
n.419+79T>G
n.497+79T>G
n.459+79T>G
n.458+79T>G
n.567T>G
 gnomAD v4
14g.65077834A>GCA390033463MAXc.76+79T>C (n.76+79T>C)
c.295+79T>C (n.295+79T>C)
c.145-7465T>C (n.145-7465T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.171+15874T>C (n.171+15874T>C)
c.268+79T>C (n.268+79T>C)
n.451T>C
c.187+79T>C (n.187+79T>C)
c.37-1171T>C (n.37-1171T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.21+79T>C (n.21+79T>C)
c.144+15874T>C (n.144+15874T>C)
n.419+79T>C
n.497+79T>C
n.459+79T>C
n.458+79T>C
n.567T>C
 dbSNP
14g.65077834A>TCA390033466MAXc.76+79T>A (n.76+79T>A)
c.295+79T>A (n.295+79T>A)
c.145-7465T>A (n.145-7465T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.171+15874T>A (n.171+15874T>A)
c.268+79T>A (n.268+79T>A)
n.451T>A
c.187+79T>A (n.187+79T>A)
c.37-1171T>A (n.37-1171T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.21+79T>A (n.21+79T>A)
c.144+15874T>A (n.144+15874T>A)
n.419+79T>A
n.497+79T>A
n.459+79T>A
n.458+79T>A
n.567T>A
 dbSNP
14g.65077835C>ACA390033469MAXc.76+78G>T (n.76+78G>T)
c.295+78G>T (n.295+78G>T)
c.145-7466G>T (n.145-7466G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.171+15873G>T (n.171+15873G>T)
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n.450G>T
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c.37-1172G>T (n.37-1172G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
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c.144+15873G>T (n.144+15873G>T)
n.419+78G>T
n.497+78G>T
n.459+78G>T
n.458+78G>T
n.566G>T
14g.65077835C>GCA390033473MAXc.76+78G>C (n.76+78G>C)
c.295+78G>C (n.295+78G>C)
c.145-7466G>C (n.145-7466G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.171+15873G>C (n.171+15873G>C)
c.268+78G>C (n.268+78G>C)
n.450G>C
c.187+78G>C (n.187+78G>C)
c.37-1172G>C (n.37-1172G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.21+78G>C (n.21+78G>C)
c.144+15873G>C (n.144+15873G>C)
n.419+78G>C
n.497+78G>C
n.459+78G>C
n.458+78G>C
n.566G>C
14g.65077835C>TCA390033475MAXc.76+78G>A (n.76+78G>A)
c.295+78G>A (n.295+78G>A)
c.145-7466G>A (n.145-7466G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.171+15873G>A (n.171+15873G>A)
c.268+78G>A (n.268+78G>A)
n.450G>A
c.187+78G>A (n.187+78G>A)
c.37-1172G>A (n.37-1172G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.21+78G>A (n.21+78G>A)
c.144+15873G>A (n.144+15873G>A)
n.419+78G>A
n.497+78G>A
n.459+78G>A
n.458+78G>A
n.566G>A
14g.65077836T>ACA390033479MAXc.76+77A>T (n.76+77A>T)
c.295+77A>T (n.295+77A>T)
c.145-7467A>T (n.145-7467A>T)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.171+15872A>T (n.171+15872A>T)
c.268+77A>T (n.268+77A>T)
n.449A>T
c.187+77A>T (n.187+77A>T)
c.37-1173A>T (n.37-1173A>T)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
c.21+77A>T (n.21+77A>T)
c.144+15872A>T (n.144+15872A>T)
n.419+77A>T
n.497+77A>T
n.459+77A>T
n.458+77A>T
n.565A>T
14g.65077836T>GCA390033482MAXc.76+77A>C (n.76+77A>C)
c.295+77A>C (n.295+77A>C)
c.145-7467A>C (n.145-7467A>C)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.171+15872A>C (n.171+15872A>C)
c.268+77A>C (n.268+77A>C)
n.449A>C
c.187+77A>C (n.187+77A>C)
c.37-1173A>C (n.37-1173A>C)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
c.21+77A>C (n.21+77A>C)
c.144+15872A>C (n.144+15872A>C)
n.419+77A>C
n.497+77A>C
n.459+77A>C
n.458+77A>C
n.565A>C
14g.65077837C>ACA390033490MAXc.76+76G>T (n.76+76G>T)
c.295+76G>T (n.295+76G>T)
c.145-7468G>T (n.145-7468G>T)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.171+15871G>T (n.171+15871G>T)
c.268+76G>T (n.268+76G>T)
n.448G>T
c.187+76G>T (n.187+76G>T)
c.37-1174G>T (n.37-1174G>T)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
c.21+76G>T (n.21+76G>T)
c.144+15871G>T (n.144+15871G>T)
n.419+76G>T
n.497+76G>T
n.459+76G>T
n.458+76G>T
n.564G>T
14g.65077837C>GCA390033486MAXc.76+76G>C (n.76+76G>C)
c.295+76G>C (n.295+76G>C)
c.145-7468G>C (n.145-7468G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.171+15871G>C (n.171+15871G>C)
c.268+76G>C (n.268+76G>C)
n.448G>C
c.187+76G>C (n.187+76G>C)
c.37-1174G>C (n.37-1174G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.21+76G>C (n.21+76G>C)
c.144+15871G>C (n.144+15871G>C)
n.419+76G>C
n.497+76G>C
n.459+76G>C
n.458+76G>C
n.564G>C
14g.65077837C>TCA390033488MAXc.76+76G>A (n.76+76G>A)
c.295+76G>A (n.295+76G>A)
c.145-7468G>A (n.145-7468G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.171+15871G>A (n.171+15871G>A)
c.268+76G>A (n.268+76G>A)
n.448G>A
c.187+76G>A (n.187+76G>A)
c.37-1174G>A (n.37-1174G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.21+76G>A (n.21+76G>A)
c.144+15871G>A (n.144+15871G>A)
n.419+76G>A
n.497+76G>A
n.459+76G>A
n.458+76G>A
n.564G>A
14g.65077838T>ACA390033493MAXc.76+75A>T (n.76+75A>T)
c.295+75A>T (n.295+75A>T)
c.145-7469A>T (n.145-7469A>T)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.171+15870A>T (n.171+15870A>T)
c.268+75A>T (n.268+75A>T)
n.447A>T
c.187+75A>T (n.187+75A>T)
c.37-1175A>T (n.37-1175A>T)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
c.21+75A>T (n.21+75A>T)
c.144+15870A>T (n.144+15870A>T)
n.419+75A>T
n.497+75A>T
n.459+75A>T
n.458+75A>T
n.563A>T
14g.65077838T>CCA390033495MAXc.76+75A>G (n.76+75A>G)
c.295+75A>G (n.295+75A>G)
c.145-7469A>G (n.145-7469A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.171+15870A>G (n.171+15870A>G)
c.268+75A>G (n.268+75A>G)
n.447A>G
c.187+75A>G (n.187+75A>G)
c.37-1175A>G (n.37-1175A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.21+75A>G (n.21+75A>G)
c.144+15870A>G (n.144+15870A>G)
n.419+75A>G
n.497+75A>G
n.459+75A>G
n.458+75A>G
n.563A>G
14g.65077839G>ACA2841114017MAXc.76+74C>T (n.76+74C>T)
c.295+74C>T (n.295+74C>T)
c.145-7470C>T (n.145-7470C>T)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.171+15869C>T (n.171+15869C>T)
c.268+74C>T (n.268+74C>T)
n.446C>T
c.187+74C>T (n.187+74C>T)
c.37-1176C>T (n.37-1176C>T)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.21+74C>T (n.21+74C>T)
c.144+15869C>T (n.144+15869C>T)
n.419+74C>T
n.497+74C>T
n.459+74C>T
n.458+74C>T
n.562C>T
14g.65077839G>CCA390033498MAXc.76+74C>G (n.76+74C>G)
c.295+74C>G (n.295+74C>G)
c.145-7470C>G (n.145-7470C>G)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.171+15869C>G (n.171+15869C>G)
c.268+74C>G (n.268+74C>G)
n.446C>G
c.187+74C>G (n.187+74C>G)
c.37-1176C>G (n.37-1176C>G)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.21+74C>G (n.21+74C>G)
c.144+15869C>G (n.144+15869C>G)
n.419+74C>G
n.497+74C>G
n.459+74C>G
n.458+74C>G
n.562C>G
 gnomAD v4
14g.65077839G>TCA390033500MAXc.76+74C>A (n.76+74C>A)
c.295+74C>A (n.295+74C>A)
c.145-7470C>A (n.145-7470C>A)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.171+15869C>A (n.171+15869C>A)
c.268+74C>A (n.268+74C>A)
n.446C>A
c.187+74C>A (n.187+74C>A)
c.37-1176C>A (n.37-1176C>A)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.21+74C>A (n.21+74C>A)
c.144+15869C>A (n.144+15869C>A)
n.419+74C>A
n.497+74C>A
n.459+74C>A
n.458+74C>A
n.562C>A
14g.65077840C>ACA390033501MAXc.76+73G>T (n.76+73G>T)
c.295+73G>T (n.295+73G>T)
c.145-7471G>T (n.145-7471G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.171+15868G>T (n.171+15868G>T)
c.268+73G>T (n.268+73G>T)
n.445G>T
c.187+73G>T (n.187+73G>T)
c.37-1177G>T (n.37-1177G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.21+73G>T (n.21+73G>T)
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n.419+73G>T
n.497+73G>T
n.459+73G>T
n.458+73G>T
n.561G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077840C=CA2142952196MAXc.76+73G= (n.76+73G=)
c.295+73G= (n.295+73G=)
c.145-7471G= (n.145-7471G=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.171+15868G= (n.171+15868G=)
c.268+73G= (n.268+73G=)
n.445G=
c.187+73G= (n.187+73G=)
c.37-1177G= (n.37-1177G=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.21+73G= (n.21+73G=)
c.144+15868G= (n.144+15868G=)
n.419+73G=
n.497+73G=
n.459+73G=
n.458+73G=
n.561G=
14g.65077840C>GCA390033503MAXc.76+73G>C (n.76+73G>C)
c.295+73G>C (n.295+73G>C)
c.145-7471G>C (n.145-7471G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.171+15868G>C (n.171+15868G>C)
c.268+73G>C (n.268+73G>C)
n.445G>C
c.187+73G>C (n.187+73G>C)
c.37-1177G>C (n.37-1177G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.21+73G>C (n.21+73G>C)
c.144+15868G>C (n.144+15868G>C)
n.419+73G>C
n.497+73G>C
n.459+73G>C
n.458+73G>C
n.561G>C
14g.65077840C>TCA390033505MAXc.76+73G>A (n.76+73G>A)
c.295+73G>A (n.295+73G>A)
c.145-7471G>A (n.145-7471G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.171+15868G>A (n.171+15868G>A)
c.268+73G>A (n.268+73G>A)
n.445G>A
c.187+73G>A (n.187+73G>A)
c.37-1177G>A (n.37-1177G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.21+73G>A (n.21+73G>A)
c.144+15868G>A (n.144+15868G>A)
n.419+73G>A
n.497+73G>A
n.459+73G>A
n.458+73G>A
n.561G>A
 dbSNP
14g.65077841A=CA2142952197MAXc.76+72T= (n.76+72T=)
c.295+72T= (n.295+72T=)
c.145-7472T= (n.145-7472T=)
c.367T= (p.Cys123=)
c.171+15867T= (n.171+15867T=)
c.268+72T= (n.268+72T=)
n.444T=
c.187+72T= (n.187+72T=)
c.37-1178T= (n.37-1178T=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.21+72T= (n.21+72T=)
c.144+15867T= (n.144+15867T=)
n.419+72T=
n.497+72T=
n.459+72T=
n.458+72T=
n.560T=
14g.65077841A>CCA390033509MAXc.76+72T>G (n.76+72T>G)
c.295+72T>G (n.295+72T>G)
c.145-7472T>G (n.145-7472T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.171+15867T>G (n.171+15867T>G)
c.268+72T>G (n.268+72T>G)
n.444T>G
c.187+72T>G (n.187+72T>G)
c.37-1178T>G (n.37-1178T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.21+72T>G (n.21+72T>G)
c.144+15867T>G (n.144+15867T>G)
n.419+72T>G
n.497+72T>G
n.459+72T>G
n.458+72T>G
n.560T>G
14g.65077841A>GCA390033511MAXc.76+72T>C (n.76+72T>C)
c.295+72T>C (n.295+72T>C)
c.145-7472T>C (n.145-7472T>C)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.171+15867T>C (n.171+15867T>C)
c.268+72T>C (n.268+72T>C)
n.444T>C
c.187+72T>C (n.187+72T>C)
c.37-1178T>C (n.37-1178T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.21+72T>C (n.21+72T>C)
c.144+15867T>C (n.144+15867T>C)
n.419+72T>C
n.497+72T>C
n.459+72T>C
n.458+72T>C
n.560T>C
 dbSNP
14g.65077841A>TCA390033513MAXc.76+72T>A (n.76+72T>A)
c.295+72T>A (n.295+72T>A)
c.145-7472T>A (n.145-7472T>A)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.171+15867T>A (n.171+15867T>A)
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n.444T>A
c.187+72T>A (n.187+72T>A)
c.37-1178T>A (n.37-1178T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.21+72T>A (n.21+72T>A)
c.144+15867T>A (n.144+15867T>A)
n.419+72T>A
n.497+72T>A
n.459+72T>A
n.458+72T>A
n.560T>A
14g.65077842G>ACA614736806MAXc.76+71C>T (n.76+71C>T)
c.295+71C>T (n.295+71C>T)
c.145-7473C>T (n.145-7473C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
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c.268+71C>T (n.268+71C>T)
n.443C>T
c.187+71C>T (n.187+71C>T)
c.37-1179C>T (n.37-1179C>T)
c.339C>T (p.Ala113=)
c.21+71C>T (n.21+71C>T)
c.144+15866C>T (n.144+15866C>T)
n.419+71C>T
n.497+71C>T
n.459+71C>T
n.458+71C>T
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077842G=CA2142952198MAXc.76+71C= (n.76+71C=)
c.295+71C= (n.295+71C=)
c.145-7473C= (n.145-7473C=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.171+15866C= (n.171+15866C=)
c.268+71C= (n.268+71C=)
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c.187+71C= (n.187+71C=)
c.37-1179C= (n.37-1179C=)
c.339C= (p.Ala113=)
c.21+71C= (n.21+71C=)
c.144+15866C= (n.144+15866C=)
n.419+71C=
n.497+71C=
n.459+71C=
n.458+71C=
n.559C=
14g.65077842G>TCA2841114018MAXc.76+71C>A (n.76+71C>A)
c.295+71C>A (n.295+71C>A)
c.145-7473C>A (n.145-7473C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.171+15866C>A (n.171+15866C>A)
c.268+71C>A (n.268+71C>A)
n.443C>A
c.187+71C>A (n.187+71C>A)
c.37-1179C>A (n.37-1179C>A)
c.339C>A (p.Ala113=)
c.21+71C>A (n.21+71C>A)
c.144+15866C>A (n.144+15866C>A)
n.419+71C>A
n.497+71C>A
n.459+71C>A
n.458+71C>A
n.559C>A
14g.65077843G>ACA390033517MAXc.76+70C>T (n.76+70C>T)
c.295+70C>T (n.295+70C>T)
c.145-7474C>T (n.145-7474C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.171+15865C>T (n.171+15865C>T)
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n.442C>T
c.187+70C>T (n.187+70C>T)
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c.338C>T (p.Ala113Val)
c.21+70C>T (n.21+70C>T)
c.144+15865C>T (n.144+15865C>T)
n.419+70C>T
n.497+70C>T
n.459+70C>T
n.458+70C>T
n.558C>T
 gnomAD v4
14g.65077843G>CCA390033519MAXc.76+70C>G (n.76+70C>G)
c.295+70C>G (n.295+70C>G)
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c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.171+15865C>G (n.171+15865C>G)
c.268+70C>G (n.268+70C>G)
n.442C>G
c.187+70C>G (n.187+70C>G)
c.37-1180C>G (n.37-1180C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.21+70C>G (n.21+70C>G)
c.144+15865C>G (n.144+15865C>G)
n.419+70C>G
n.497+70C>G
n.459+70C>G
n.458+70C>G
n.558C>G
14g.65077843G>TCA390033521MAXc.76+70C>A (n.76+70C>A)
c.295+70C>A (n.295+70C>A)
c.145-7474C>A (n.145-7474C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
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n.442C>A
c.187+70C>A (n.187+70C>A)
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n.419+70C>A
n.497+70C>A
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n.558C>A
14g.65077844C>ACA390033526MAXc.76+69G>T (n.76+69G>T)
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n.557G>T
 dbSNP
14g.65077844C>GCA390033523MAXc.76+69G>C (n.76+69G>C)
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n.419+69G>C
n.497+69G>C
n.459+69G>C
n.458+69G>C
n.557G>C
14g.65077844C>TCA390033525MAXc.76+69G>A (n.76+69G>A)
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c.364G>A (p.Ala122Thr)
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c.337G>A (p.Ala113Thr)
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n.419+69G>A
n.497+69G>A
n.459+69G>A
n.458+69G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
14g.65077846dupCA2838552991MAXc.76+69dup (n.76+69dup)
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n.441dup
c.187+69dup (n.187+69dup)
c.37-1181dup (n.37-1181dup)
c.337dup (p.Ala113GlyfsTer24)
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n.497+69dup
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n.458+69dup
n.557dup
14g.65077845C>ACA390033528MAXc.76+68G>T (n.76+68G>T)
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n.419+68G>T
n.497+68G>T
n.459+68G>T
n.458+68G>T
n.556G>T
14g.65077845C>GCA390033537MAXc.76+68G>C (n.76+68G>C)
c.295+68G>C (n.295+68G>C)
c.145-7476G>C (n.145-7476G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
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n.440G>C
c.187+68G>C (n.187+68G>C)
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c.336G>C (p.Trp112Cys)
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n.419+68G>C
n.497+68G>C
n.459+68G>C
n.458+68G>C
n.556G>C
14g.65077845C>TCA390033538MAXc.76+68G>A (n.76+68G>A)
c.295+68G>A (n.295+68G>A)
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n.440G>A
c.187+68G>A (n.187+68G>A)
c.37-1182G>A (n.37-1182G>A)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.21+68G>A (n.21+68G>A)
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n.419+68G>A
n.497+68G>A
n.459+68G>A
n.458+68G>A
n.556G>A
14g.65077846C>ACA390033542MAXc.76+67G>T (n.76+67G>T)
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n.439G>T
c.187+67G>T (n.187+67G>T)
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c.335G>T (p.Trp112Leu)
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n.419+67G>T
n.497+67G>T
n.459+67G>T
n.458+67G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
14g.65077846C>GCA390033543MAXc.76+67G>C (n.76+67G>C)
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n.439G>C
c.187+67G>C (n.187+67G>C)
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c.335G>C (p.Trp112Ser)
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n.419+67G>C
n.497+67G>C
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n.458+67G>C
n.555G>C
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n.439G>A
c.187+67G>A (n.187+67G>A)
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c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.21+67G>A (n.21+67G>A)
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n.419+67G>A
n.497+67G>A
n.459+67G>A
n.458+67G>A
n.555G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077847A>CCA390033547MAXc.76+66T>G (n.76+66T>G)
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c.361T>G (p.Trp121Gly)
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n.438T>G
c.187+66T>G (n.187+66T>G)
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c.334T>G (p.Trp112Gly)
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n.419+66T>G
n.497+66T>G
n.459+66T>G
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n.554T>G
14g.65077847A>GCA390033548MAXc.76+66T>C (n.76+66T>C)
c.295+66T>C (n.295+66T>C)
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c.361T>C (p.Trp121Arg)
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n.438T>C
c.187+66T>C (n.187+66T>C)
c.37-1184T>C (n.37-1184T>C)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.21+66T>C (n.21+66T>C)
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n.419+66T>C
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n.459+66T>C
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n.554T>C
14g.65077847A>TCA390033549MAXc.76+66T>A (n.76+66T>A)
c.295+66T>A (n.295+66T>A)
c.145-7478T>A (n.145-7478T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.171+15861T>A (n.171+15861T>A)
c.268+66T>A (n.268+66T>A)
n.438T>A
c.187+66T>A (n.187+66T>A)
c.37-1184T>A (n.37-1184T>A)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.21+66T>A (n.21+66T>A)
c.144+15861T>A (n.144+15861T>A)
n.419+66T>A
n.497+66T>A
n.459+66T>A
n.458+66T>A
n.554T>A
14g.65077848G>CCA2625290436MAXc.76+65C>G (n.76+65C>G)
c.295+65C>G (n.295+65C>G)
c.145-7479C>G (n.145-7479C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.171+15860C>G (n.171+15860C>G)
c.268+65C>G (n.268+65C>G)
n.437C>G
c.187+65C>G (n.187+65C>G)
c.37-1185C>G (n.37-1185C>G)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.21+65C>G (n.21+65C>G)
c.144+15860C>G (n.144+15860C>G)
n.419+65C>G
n.497+65C>G
n.459+65C>G
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n.553C>G
 gnomAD v4
14g.65077849_65077851dupCA2625290435MAXc.76+63_76+65dup (n.76+63_76+65dup)
c.295+63_295+65dup (n.295+63_295+65dup)
c.145-7481_145-7479dup (n.145-7481_145-7479dup)
c.358_360dup (p.Thr120_Trp121insThr)
c.171+15858_171+15860dup (n.171+15858_171+15860dup)
c.268+63_268+65dup (n.268+63_268+65dup)
n.435_437dup
c.187+63_187+65dup (n.187+63_187+65dup)
c.37-1187_37-1185dup (n.37-1187_37-1185dup)
c.331_333dup (p.Thr111_Trp112insThr)
c.21+63_21+65dup (n.21+63_21+65dup)
c.144+15858_144+15860dup (n.144+15858_144+15860dup)
n.419+63_419+65dup
n.497+63_497+65dup
n.459+63_459+65dup
n.458+63_458+65dup
n.551_553dup
 gnomAD v4
14g.65077849G>ACA262717986MAXc.76+64C>T (n.76+64C>T)
c.295+64C>T (n.295+64C>T)
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n.436C>T
c.187+64C>T (n.187+64C>T)
c.37-1186C>T (n.37-1186C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.21+64C>T (n.21+64C>T)
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n.419+64C>T
n.497+64C>T
n.459+64C>T
n.458+64C>T
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077849G>CCA390033554MAXc.76+64C>G (n.76+64C>G)
c.295+64C>G (n.295+64C>G)
c.145-7480C>G (n.145-7480C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
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n.436C>G
c.187+64C>G (n.187+64C>G)
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c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.21+64C>G (n.21+64C>G)
c.144+15859C>G (n.144+15859C>G)
n.419+64C>G
n.497+64C>G
n.459+64C>G
n.458+64C>G
n.552C>G
 gnomAD v4
14g.65077849G=CA2142952199MAXc.76+64C= (n.76+64C=)
c.295+64C= (n.295+64C=)
c.145-7480C= (n.145-7480C=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.171+15859C= (n.171+15859C=)
c.268+64C= (n.268+64C=)
n.436C=
c.187+64C= (n.187+64C=)
c.37-1186C= (n.37-1186C=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.21+64C= (n.21+64C=)
c.144+15859C= (n.144+15859C=)
n.419+64C=
n.497+64C=
n.459+64C=
n.458+64C=
n.552C=
14g.65077849G>TCA390033555MAXc.76+64C>A (n.76+64C>A)
c.295+64C>A (n.295+64C>A)
c.145-7480C>A (n.145-7480C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.171+15859C>A (n.171+15859C>A)
c.268+64C>A (n.268+64C>A)
n.436C>A
c.187+64C>A (n.187+64C>A)
c.37-1186C>A (n.37-1186C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.21+64C>A (n.21+64C>A)
c.144+15859C>A (n.144+15859C>A)
n.419+64C>A
n.497+64C>A
n.459+64C>A
n.458+64C>A
n.552C>A
14g.65077850T>ACA7232893MAXc.76+63A>T (n.76+63A>T)
c.295+63A>T (n.295+63A>T)
c.145-7481A>T (n.145-7481A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.171+15858A>T (n.171+15858A>T)
c.268+63A>T (n.268+63A>T)
n.435A>T
c.187+63A>T (n.187+63A>T)
c.37-1187A>T (n.37-1187A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.21+63A>T (n.21+63A>T)
c.144+15858A>T (n.144+15858A>T)
n.419+63A>T
n.497+63A>T
n.459+63A>T
n.458+63A>T
n.551A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077850T>CCA390033564MAXc.76+63A>G (n.76+63A>G)
c.295+63A>G (n.295+63A>G)
c.145-7481A>G (n.145-7481A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.171+15858A>G (n.171+15858A>G)
c.268+63A>G (n.268+63A>G)
n.435A>G
c.187+63A>G (n.187+63A>G)
c.37-1187A>G (n.37-1187A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.21+63A>G (n.21+63A>G)
c.144+15858A>G (n.144+15858A>G)
n.419+63A>G
n.497+63A>G
n.459+63A>G
n.458+63A>G
n.551A>G
14g.65077850T>GCA390033561MAXc.76+63A>C (n.76+63A>C)
c.295+63A>C (n.295+63A>C)
c.145-7481A>C (n.145-7481A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.171+15858A>C (n.171+15858A>C)
c.268+63A>C (n.268+63A>C)
n.435A>C
c.187+63A>C (n.187+63A>C)
c.37-1187A>C (n.37-1187A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.21+63A>C (n.21+63A>C)
c.144+15858A>C (n.144+15858A>C)
n.419+63A>C
n.497+63A>C
n.459+63A>C
n.458+63A>C
n.551A>C
 dbSNP
14g.65077850T=CA2142952200MAXc.76+63A= (n.76+63A=)
c.295+63A= (n.295+63A=)
c.145-7481A= (n.145-7481A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.171+15858A= (n.171+15858A=)
c.268+63A= (n.268+63A=)
n.435A=
c.187+63A= (n.187+63A=)
c.37-1187A= (n.37-1187A=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.21+63A= (n.21+63A=)
c.144+15858A= (n.144+15858A=)
n.419+63A=
n.497+63A=
n.459+63A=
n.458+63A=
n.551A=
14g.65077851G>ACA262717992MAXc.76+62C>T (n.76+62C>T)
c.295+62C>T (n.295+62C>T)
c.145-7482C>T (n.145-7482C>T)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.171+15857C>T (n.171+15857C>T)
c.268+62C>T (n.268+62C>T)
n.434C>T
c.187+62C>T (n.187+62C>T)
c.37-1188C>T (n.37-1188C>T)
c.330C>T (p.Gly110=)
c.21+62C>T (n.21+62C>T)
c.144+15857C>T (n.144+15857C>T)
n.419+62C>T
n.497+62C>T
n.459+62C>T
n.458+62C>T
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077851G=CA2142952201MAXc.76+62C= (n.76+62C=)
c.295+62C= (n.295+62C=)
c.145-7482C= (n.145-7482C=)
c.357C= (p.Gly119=)
c.171+15857C= (n.171+15857C=)
c.268+62C= (n.268+62C=)
n.434C=
c.187+62C= (n.187+62C=)
c.37-1188C= (n.37-1188C=)
c.330C= (p.Gly110=)
c.21+62C= (n.21+62C=)
c.144+15857C= (n.144+15857C=)
n.419+62C=
n.497+62C=
n.459+62C=
n.458+62C=
n.550C=
14g.65077851G>TCA645570520MAXc.76+62C>A (n.76+62C>A)
c.295+62C>A (n.295+62C>A)
c.145-7482C>A (n.145-7482C>A)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.171+15857C>A (n.171+15857C>A)
c.268+62C>A (n.268+62C>A)
n.434C>A
c.187+62C>A (n.187+62C>A)
c.37-1188C>A (n.37-1188C>A)
c.330C>A (p.Gly110=)
c.21+62C>A (n.21+62C>A)
c.144+15857C>A (n.144+15857C>A)
n.419+62C>A
n.497+62C>A
n.459+62C>A
n.458+62C>A
n.550C>A
 COSMIC
14g.65077852C>ACA390033571MAXc.76+61G>T (n.76+61G>T)
c.295+61G>T (n.295+61G>T)
c.145-7483G>T (n.145-7483G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.171+15856G>T (n.171+15856G>T)
c.268+61G>T (n.268+61G>T)
n.433G>T
c.187+61G>T (n.187+61G>T)
c.37-1189G>T (n.37-1189G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.21+61G>T (n.21+61G>T)
c.144+15856G>T (n.144+15856G>T)
n.419+61G>T
n.497+61G>T
n.459+61G>T
n.458+61G>T
n.549G>T
14g.65077852C>GCA390033573MAXc.76+61G>C (n.76+61G>C)
c.295+61G>C (n.295+61G>C)
c.145-7483G>C (n.145-7483G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.171+15856G>C (n.171+15856G>C)
c.268+61G>C (n.268+61G>C)
n.433G>C
c.187+61G>C (n.187+61G>C)
c.37-1189G>C (n.37-1189G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.21+61G>C (n.21+61G>C)
c.144+15856G>C (n.144+15856G>C)
n.419+61G>C
n.497+61G>C
n.459+61G>C
n.458+61G>C
n.549G>C
14g.65077852C>TCA390033577MAXc.76+61G>A (n.76+61G>A)
c.295+61G>A (n.295+61G>A)
c.145-7483G>A (n.145-7483G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.171+15856G>A (n.171+15856G>A)
c.268+61G>A (n.268+61G>A)
n.433G>A
c.187+61G>A (n.187+61G>A)
c.37-1189G>A (n.37-1189G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.21+61G>A (n.21+61G>A)
c.144+15856G>A (n.144+15856G>A)
n.419+61G>A
n.497+61G>A
n.459+61G>A
n.458+61G>A
n.549G>A
14g.65077853dupCA2841114019MAXc.76+61dup (n.76+61dup)
c.295+61dup (n.295+61dup)
c.145-7483dup (n.145-7483dup)
c.356dup (p.Thr120HisfsTer26)
c.171+15856dup (n.171+15856dup)
c.268+61dup (n.268+61dup)
n.433dup
c.187+61dup (n.187+61dup)
c.37-1189dup (n.37-1189dup)
c.329dup (p.Thr111HisfsTer26)
c.21+61dup (n.21+61dup)
c.144+15856dup (n.144+15856dup)
n.419+61dup
n.497+61dup
n.459+61dup
n.458+61dup
n.549dup
14g.65077853C>ACA390033585MAXc.76+60G>T (n.76+60G>T)
c.295+60G>T (n.295+60G>T)
c.145-7484G>T (n.145-7484G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.171+15855G>T (n.171+15855G>T)
c.268+60G>T (n.268+60G>T)
n.432G>T
c.187+60G>T (n.187+60G>T)
c.37-1190G>T (n.37-1190G>T)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.21+60G>T (n.21+60G>T)
c.144+15855G>T (n.144+15855G>T)
n.419+60G>T
n.497+60G>T
n.459+60G>T
n.458+60G>T
n.548G>T
14g.65077853C>GCA390033588MAXc.76+60G>C (n.76+60G>C)
c.295+60G>C (n.295+60G>C)
c.145-7484G>C (n.145-7484G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.171+15855G>C (n.171+15855G>C)
c.268+60G>C (n.268+60G>C)
n.432G>C
c.187+60G>C (n.187+60G>C)
c.37-1190G>C (n.37-1190G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.21+60G>C (n.21+60G>C)
c.144+15855G>C (n.144+15855G>C)
n.419+60G>C
n.497+60G>C
n.459+60G>C
n.458+60G>C
n.548G>C
14g.65077853C>TCA390033592MAXc.76+60G>A (n.76+60G>A)
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
c.145-7484G>A (n.145-7484G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.171+15855G>A (n.171+15855G>A)
c.268+60G>A (n.268+60G>A)
n.432G>A
c.187+60G>A (n.187+60G>A)
c.37-1190G>A (n.37-1190G>A)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.21+60G>A (n.21+60G>A)
c.144+15855G>A (n.144+15855G>A)
n.419+60G>A
n.497+60G>A
n.459+60G>A
n.458+60G>A
n.548G>A
 gnomAD v4
14g.65077854A>CCA390033594MAXc.76+59T>G (n.76+59T>G)
c.295+59T>G (n.295+59T>G)
c.145-7485T>G (n.145-7485T>G)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.171+15854T>G (n.171+15854T>G)
c.268+59T>G (n.268+59T>G)
n.431T>G
c.187+59T>G (n.187+59T>G)
c.37-1191T>G (n.37-1191T>G)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.21+59T>G (n.21+59T>G)
c.144+15854T>G (n.144+15854T>G)
n.419+59T>G
n.497+59T>G
n.459+59T>G
n.458+59T>G
n.547T>G
14g.65077854A>TCA390033593MAXc.76+59T>A (n.76+59T>A)
c.295+59T>A (n.295+59T>A)
c.145-7485T>A (n.145-7485T>A)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.171+15854T>A (n.171+15854T>A)
c.268+59T>A (n.268+59T>A)
n.431T>A
c.187+59T>A (n.187+59T>A)
c.37-1191T>A (n.37-1191T>A)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.21+59T>A (n.21+59T>A)
c.144+15854T>A (n.144+15854T>A)
n.419+59T>A
n.497+59T>A
n.459+59T>A
n.458+59T>A
n.547T>A
14g.65077855A>CCA390033596MAXc.76+58T>G (n.76+58T>G)
c.295+58T>G (n.295+58T>G)
c.145-7486T>G (n.145-7486T>G)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.171+15853T>G (n.171+15853T>G)
c.268+58T>G (n.268+58T>G)
n.430T>G
c.187+58T>G (n.187+58T>G)
c.37-1192T>G (n.37-1192T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.21+58T>G (n.21+58T>G)
c.144+15853T>G (n.144+15853T>G)
n.419+58T>G
n.497+58T>G
n.459+58T>G
n.458+58T>G
n.546T>G
 gnomAD v4
14g.65077855A>GCA390033599MAXc.76+58T>C (n.76+58T>C)
c.295+58T>C (n.295+58T>C)
c.145-7486T>C (n.145-7486T>C)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.171+15853T>C (n.171+15853T>C)
c.268+58T>C (n.268+58T>C)
n.430T>C
c.187+58T>C (n.187+58T>C)
c.37-1192T>C (n.37-1192T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.21+58T>C (n.21+58T>C)
c.144+15853T>C (n.144+15853T>C)
n.419+58T>C
n.497+58T>C
n.459+58T>C
n.458+58T>C
n.546T>C
14g.65077855A>TCA390033600MAXc.76+58T>A (n.76+58T>A)
c.295+58T>A (n.295+58T>A)
c.145-7486T>A (n.145-7486T>A)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.171+15853T>A (n.171+15853T>A)
c.268+58T>A (n.268+58T>A)
n.430T>A
c.187+58T>A (n.187+58T>A)
c.37-1192T>A (n.37-1192T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.21+58T>A (n.21+58T>A)
c.144+15853T>A (n.144+15853T>A)
n.419+58T>A
n.497+58T>A
n.459+58T>A
n.458+58T>A
n.546T>A
14g.65077856A>CCA390033601MAXc.76+57T>G (n.76+57T>G)
c.295+57T>G (n.295+57T>G)
c.145-7487T>G (n.145-7487T>G)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.171+15852T>G (n.171+15852T>G)
c.268+57T>G (n.268+57T>G)
n.429T>G
c.187+57T>G (n.187+57T>G)
c.37-1193T>G (n.37-1193T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.21+57T>G (n.21+57T>G)
c.144+15852T>G (n.144+15852T>G)
n.419+57T>G
n.497+57T>G
n.459+57T>G
n.458+57T>G
n.545T>G
 COSMIC
14g.65077856A>GCA390033602MAXc.76+57T>C (n.76+57T>C)
c.295+57T>C (n.295+57T>C)
c.145-7487T>C (n.145-7487T>C)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.171+15852T>C (n.171+15852T>C)
c.268+57T>C (n.268+57T>C)
n.429T>C
c.187+57T>C (n.187+57T>C)
c.37-1193T>C (n.37-1193T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.21+57T>C (n.21+57T>C)
c.144+15852T>C (n.144+15852T>C)
n.419+57T>C
n.497+57T>C
n.459+57T>C
n.458+57T>C
n.545T>C
14g.65077856A>TCA390033604MAXc.76+57T>A (n.76+57T>A)
c.295+57T>A (n.295+57T>A)
c.145-7487T>A (n.145-7487T>A)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.171+15852T>A (n.171+15852T>A)
c.268+57T>A (n.268+57T>A)
n.429T>A
c.187+57T>A (n.187+57T>A)
c.37-1193T>A (n.37-1193T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.21+57T>A (n.21+57T>A)
c.144+15852T>A (n.144+15852T>A)
n.419+57T>A
n.497+57T>A
n.459+57T>A
n.458+57T>A
n.545T>A
14g.65077858C>ACA390033608MAXc.76+55G>T (n.76+55G>T)
c.295+55G>T (n.295+55G>T)
c.145-7489G>T (n.145-7489G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.171+15850G>T (n.171+15850G>T)
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n.419+55G>T
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n.426G>A
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c.322G>A (p.Gly108Ser)
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n.497+54G>A
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n.542G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077860T=CA2142952204MAXc.76+53A= (n.76+53A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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n.419+52C>A
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14g.65077862A>CCA390033654MAXc.76+51T>G (n.76+51T>G)
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14g.65077862A>TCA390033658MAXc.76+51T>A (n.76+51T>A)
c.295+51T>A (n.295+51T>A)
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n.423T>A
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c.319T>A (p.Ser107Thr)
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14g.65077863C=CA2142952206MAXc.76+50G= (n.76+50G=)
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n.458+50G=
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14g.65077863C>GCA390033663MAXc.76+50G>C (n.76+50G>C)
c.295+50G>C (n.295+50G>C)
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c.345G>C (p.Arg115Ser)
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c.268+50G>C (n.268+50G>C)
n.422G>C
c.187+50G>C (n.187+50G>C)
c.37-1200G>C (n.37-1200G>C)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.21+50G>C (n.21+50G>C)
c.144+15845G>C (n.144+15845G>C)
n.419+50G>C
n.497+50G>C
n.459+50G>C
n.458+50G>C
n.538G>C
14g.65077863C>TCA707786465MAXc.76+50G>A (n.76+50G>A)
c.295+50G>A (n.295+50G>A)
c.145-7494G>A (n.145-7494G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.171+15845G>A (n.171+15845G>A)
c.268+50G>A (n.268+50G>A)
n.422G>A
c.187+50G>A (n.187+50G>A)
c.37-1200G>A (n.37-1200G>A)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.21+50G>A (n.21+50G>A)
c.144+15845G>A (n.144+15845G>A)
n.419+50G>A
n.497+50G>A
n.459+50G>A
n.458+50G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077864C>ACA390033665MAXc.76+49G>T (n.76+49G>T)
c.295+49G>T (n.295+49G>T)
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c.344G>T (p.Arg115Met)
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n.419+49G>T
n.497+49G>T
n.459+49G>T
n.458+49G>T
n.537G>T
14g.65077864C=CA2142952207MAXc.76+49G= (n.76+49G=)
c.295+49G= (n.295+49G=)
c.145-7495G= (n.145-7495G=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.171+15844G= (n.171+15844G=)
c.268+49G= (n.268+49G=)
n.421G=
c.187+49G= (n.187+49G=)
c.37-1201G= (n.37-1201G=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.21+49G= (n.21+49G=)
c.144+15844G= (n.144+15844G=)
n.419+49G=
n.497+49G=
n.459+49G=
n.458+49G=
n.537G=
14g.65077864C>GCA390033671MAXc.76+49G>C (n.76+49G>C)
c.295+49G>C (n.295+49G>C)
c.145-7495G>C (n.145-7495G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.171+15844G>C (n.171+15844G>C)
c.268+49G>C (n.268+49G>C)
n.421G>C
c.187+49G>C (n.187+49G>C)
c.37-1201G>C (n.37-1201G>C)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.21+49G>C (n.21+49G>C)
c.144+15844G>C (n.144+15844G>C)
n.419+49G>C
n.497+49G>C
n.459+49G>C
n.458+49G>C
n.537G>C
 dbSNP
14g.65077864C>TCA390033668MAXc.76+49G>A (n.76+49G>A)
c.295+49G>A (n.295+49G>A)
c.145-7495G>A (n.145-7495G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.171+15844G>A (n.171+15844G>A)
c.268+49G>A (n.268+49G>A)
n.421G>A
c.187+49G>A (n.187+49G>A)
c.37-1201G>A (n.37-1201G>A)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.21+49G>A (n.21+49G>A)
c.144+15844G>A (n.144+15844G>A)
n.419+49G>A
n.497+49G>A
n.459+49G>A
n.458+49G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
14g.65077865T>ACA390033674MAXc.76+48A>T (n.76+48A>T)
c.295+48A>T (n.295+48A>T)
c.145-7496A>T (n.145-7496A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.171+15843A>T (n.171+15843A>T)
c.268+48A>T (n.268+48A>T)
n.420A>T
c.187+48A>T (n.187+48A>T)
c.37-1202A>T (n.37-1202A>T)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.21+48A>T (n.21+48A>T)
c.144+15843A>T (n.144+15843A>T)
n.419+48A>T
n.497+48A>T
n.459+48A>T
n.458+48A>T
n.536A>T
14g.65077865T>CCA390033678MAXc.76+48A>G (n.76+48A>G)
c.295+48A>G (n.295+48A>G)
c.145-7496A>G (n.145-7496A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.171+15843A>G (n.171+15843A>G)
c.268+48A>G (n.268+48A>G)
n.420A>G
c.187+48A>G (n.187+48A>G)
c.37-1202A>G (n.37-1202A>G)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.21+48A>G (n.21+48A>G)
c.144+15843A>G (n.144+15843A>G)
n.419+48A>G
n.497+48A>G
n.459+48A>G
n.458+48A>G
n.536A>G
 gnomAD v4
14g.65077866G>ACA262718003MAXc.76+47C>T (n.76+47C>T)
c.295+47C>T (n.295+47C>T)
c.145-7497C>T (n.145-7497C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.171+15842C>T (n.171+15842C>T)
c.268+47C>T (n.268+47C>T)
n.419C>T
c.187+47C>T (n.187+47C>T)
c.37-1203C>T (n.37-1203C>T)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.21+47C>T (n.21+47C>T)
c.144+15842C>T (n.144+15842C>T)
n.419+47C>T
n.497+47C>T
n.459+47C>T
n.458+47C>T
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077866G>CCA614736808MAXc.76+47C>G (n.76+47C>G)
c.295+47C>G (n.295+47C>G)
c.145-7497C>G (n.145-7497C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
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c.268+47C>G (n.268+47C>G)
n.419C>G
c.187+47C>G (n.187+47C>G)
c.37-1203C>G (n.37-1203C>G)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.21+47C>G (n.21+47C>G)
c.144+15842C>G (n.144+15842C>G)
n.419+47C>G
n.497+47C>G
n.459+47C>G
n.458+47C>G
n.535C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077866G=CA2142952208MAXc.76+47C= (n.76+47C=)
c.295+47C= (n.295+47C=)
c.145-7497C= (n.145-7497C=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.171+15842C= (n.171+15842C=)
c.268+47C= (n.268+47C=)
n.419C=
c.187+47C= (n.187+47C=)
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c.315C= (p.Ala105=)
c.21+47C= (n.21+47C=)
c.144+15842C= (n.144+15842C=)
n.419+47C=
n.497+47C=
n.459+47C=
n.458+47C=
n.535C=
14g.65077866G>TCA2839876329MAXc.76+47C>A (n.76+47C>A)
c.295+47C>A (n.295+47C>A)
c.145-7497C>A (n.145-7497C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.171+15842C>A (n.171+15842C>A)
c.268+47C>A (n.268+47C>A)
n.419C>A
c.187+47C>A (n.187+47C>A)
c.37-1203C>A (n.37-1203C>A)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.21+47C>A (n.21+47C>A)
c.144+15842C>A (n.144+15842C>A)
n.419+47C>A
n.497+47C>A
n.459+47C>A
n.458+47C>A
n.535C>A
14g.65077867G>ACA390033684MAXc.76+46C>T (n.76+46C>T)
c.295+46C>T (n.295+46C>T)
c.145-7498C>T (n.145-7498C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.171+15841C>T (n.171+15841C>T)
c.268+46C>T (n.268+46C>T)
n.418C>T
c.187+46C>T (n.187+46C>T)
c.37-1204C>T (n.37-1204C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.21+46C>T (n.21+46C>T)
c.144+15841C>T (n.144+15841C>T)
n.419+46C>T
n.497+46C>T
n.459+46C>T
n.458+46C>T
n.534C>T
 gnomAD v4
14g.65077867G>CCA390033686MAXc.76+46C>G (n.76+46C>G)
c.295+46C>G (n.295+46C>G)
c.145-7498C>G (n.145-7498C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.171+15841C>G (n.171+15841C>G)
c.268+46C>G (n.268+46C>G)
n.418C>G
c.187+46C>G (n.187+46C>G)
c.37-1204C>G (n.37-1204C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.21+46C>G (n.21+46C>G)
c.144+15841C>G (n.144+15841C>G)
n.419+46C>G
n.497+46C>G
n.459+46C>G
n.458+46C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
14g.65077867G>TCA390033690MAXc.76+46C>A (n.76+46C>A)
c.295+46C>A (n.295+46C>A)
c.145-7498C>A (n.145-7498C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.171+15841C>A (n.171+15841C>A)
c.268+46C>A (n.268+46C>A)
n.418C>A
c.187+46C>A (n.187+46C>A)
c.37-1204C>A (n.37-1204C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.21+46C>A (n.21+46C>A)
c.144+15841C>A (n.144+15841C>A)
n.419+46C>A
n.497+46C>A
n.459+46C>A
n.458+46C>A
n.534C>A
 dbSNP
14g.65077868C>ACA390033696MAXc.76+45G>T (n.76+45G>T)
c.295+45G>T (n.295+45G>T)
c.145-7499G>T (n.145-7499G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.171+15840G>T (n.171+15840G>T)
c.268+45G>T (n.268+45G>T)
n.417G>T
c.187+45G>T (n.187+45G>T)
c.37-1205G>T (n.37-1205G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.21+45G>T (n.21+45G>T)
c.144+15840G>T (n.144+15840G>T)
n.419+45G>T
n.497+45G>T
n.459+45G>T
n.458+45G>T
n.533G>T
14g.65077868C>GCA390033700MAXc.76+45G>C (n.76+45G>C)
c.295+45G>C (n.295+45G>C)
c.145-7499G>C (n.145-7499G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.171+15840G>C (n.171+15840G>C)
c.268+45G>C (n.268+45G>C)
n.417G>C
c.187+45G>C (n.187+45G>C)
c.37-1205G>C (n.37-1205G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.21+45G>C (n.21+45G>C)
c.144+15840G>C (n.144+15840G>C)
n.419+45G>C
n.497+45G>C
n.459+45G>C
n.458+45G>C
n.533G>C
 dbSNP
14g.65077868C>TCA390033709MAXc.76+45G>A (n.76+45G>A)
c.295+45G>A (n.295+45G>A)
c.145-7499G>A (n.145-7499G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.171+15840G>A (n.171+15840G>A)
c.268+45G>A (n.268+45G>A)
n.417G>A
c.187+45G>A (n.187+45G>A)
c.37-1205G>A (n.37-1205G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.21+45G>A (n.21+45G>A)
c.144+15840G>A (n.144+15840G>A)
n.419+45G>A
n.497+45G>A
n.459+45G>A
n.458+45G>A
n.533G>A
 dbSNP
14g.65077870G>ACA390033710MAXc.76+43C>T (n.76+43C>T)
c.295+43C>T (n.295+43C>T)
c.145-7501C>T (n.145-7501C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.171+15838C>T (n.171+15838C>T)
c.268+43C>T (n.268+43C>T)
n.415C>T
c.187+43C>T (n.187+43C>T)
c.37-1207C>T (n.37-1207C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.21+43C>T (n.21+43C>T)
c.144+15838C>T (n.144+15838C>T)
n.419+43C>T
n.497+43C>T
n.459+43C>T
n.458+43C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077870G>CCA390033711MAXc.76+43C>G (n.76+43C>G)
c.295+43C>G (n.295+43C>G)
c.145-7501C>G (n.145-7501C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.171+15838C>G (n.171+15838C>G)
c.268+43C>G (n.268+43C>G)
n.415C>G
c.187+43C>G (n.187+43C>G)
c.37-1207C>G (n.37-1207C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.21+43C>G (n.21+43C>G)
c.144+15838C>G (n.144+15838C>G)
n.419+43C>G
n.497+43C>G
n.459+43C>G
n.458+43C>G
n.531C>G
14g.65077870G=CA2142952209MAXc.76+43C= (n.76+43C=)
c.295+43C= (n.295+43C=)
c.145-7501C= (n.145-7501C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.171+15838C= (n.171+15838C=)
c.268+43C= (n.268+43C=)
n.415C=
c.187+43C= (n.187+43C=)
c.37-1207C= (n.37-1207C=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.21+43C= (n.21+43C=)
c.144+15838C= (n.144+15838C=)
n.419+43C=
n.497+43C=
n.459+43C=
n.458+43C=
n.531C=
14g.65077870G>TCA390033713MAXc.76+43C>A (n.76+43C>A)
c.295+43C>A (n.295+43C>A)
c.145-7501C>A (n.145-7501C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.171+15838C>A (n.171+15838C>A)
c.268+43C>A (n.268+43C>A)
n.415C>A
c.187+43C>A (n.187+43C>A)
c.37-1207C>A (n.37-1207C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.21+43C>A (n.21+43C>A)
c.144+15838C>A (n.144+15838C>A)
n.419+43C>A
n.497+43C>A
n.459+43C>A
n.458+43C>A
n.531C>A
 dbSNP
14g.65077871G>ACA390033721MAXc.76+42C>T (n.76+42C>T)
c.295+42C>T (n.295+42C>T)
c.145-7502C>T (n.145-7502C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.171+15837C>T (n.171+15837C>T)
c.268+42C>T (n.268+42C>T)
n.414C>T
c.187+42C>T (n.187+42C>T)
c.37-1208C>T (n.37-1208C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.21+42C>T (n.21+42C>T)
c.144+15837C>T (n.144+15837C>T)
n.419+42C>T
n.497+42C>T
n.459+42C>T
n.458+42C>T
n.530C>T
14g.65077871G>CCA390033715MAXc.76+42C>G (n.76+42C>G)
c.295+42C>G (n.295+42C>G)
c.145-7502C>G (n.145-7502C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.171+15837C>G (n.171+15837C>G)
c.268+42C>G (n.268+42C>G)
n.414C>G
c.187+42C>G (n.187+42C>G)
c.37-1208C>G (n.37-1208C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.21+42C>G (n.21+42C>G)
c.144+15837C>G (n.144+15837C>G)
n.419+42C>G
n.497+42C>G
n.459+42C>G
n.458+42C>G
n.530C>G
 dbSNP
14g.65077871G>TCA390033718MAXc.76+42C>A (n.76+42C>A)
c.295+42C>A (n.295+42C>A)
c.145-7502C>A (n.145-7502C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.171+15837C>A (n.171+15837C>A)
c.268+42C>A (n.268+42C>A)
n.414C>A
c.187+42C>A (n.187+42C>A)
c.37-1208C>A (n.37-1208C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.21+42C>A (n.21+42C>A)
c.144+15837C>A (n.144+15837C>A)
n.419+42C>A
n.497+42C>A
n.459+42C>A
n.458+42C>A
n.530C>A
 dbSNP
14g.65077872A=CA2142952210MAXc.76+41T= (n.76+41T=)
c.295+41T= (n.295+41T=)
c.145-7503T= (n.145-7503T=)
c.336T= (p.Ala112=)
c.171+15836T= (n.171+15836T=)
c.268+41T= (n.268+41T=)
n.413T=
c.187+41T= (n.187+41T=)
c.37-1209T= (n.37-1209T=)
c.309T= (p.Ala103=)
c.21+41T= (n.21+41T=)
c.144+15836T= (n.144+15836T=)
n.419+41T=
n.497+41T=
n.459+41T=
n.458+41T=
n.529T=
14g.65077872A>CCA2625290453MAXc.76+41T>G (n.76+41T>G)
c.295+41T>G (n.295+41T>G)
c.145-7503T>G (n.145-7503T>G)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.171+15836T>G (n.171+15836T>G)
c.268+41T>G (n.268+41T>G)
n.413T>G
c.187+41T>G (n.187+41T>G)
c.37-1209T>G (n.37-1209T>G)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.21+41T>G (n.21+41T>G)
c.144+15836T>G (n.144+15836T>G)
n.419+41T>G
n.497+41T>G
n.459+41T>G
n.458+41T>G
n.529T>G
 gnomAD v4
14g.65077872A>GCA262718006MAXc.76+41T>C (n.76+41T>C)
c.295+41T>C (n.295+41T>C)
c.145-7503T>C (n.145-7503T>C)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.171+15836T>C (n.171+15836T>C)
c.268+41T>C (n.268+41T>C)
n.413T>C
c.187+41T>C (n.187+41T>C)
c.37-1209T>C (n.37-1209T>C)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.21+41T>C (n.21+41T>C)
c.144+15836T>C (n.144+15836T>C)
n.419+41T>C
n.497+41T>C
n.459+41T>C
n.458+41T>C
n.529T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077872A>TCA2729549142MAXc.76+41T>A (n.76+41T>A)
c.295+41T>A (n.295+41T>A)
c.145-7503T>A (n.145-7503T>A)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.171+15836T>A (n.171+15836T>A)
c.268+41T>A (n.268+41T>A)
n.413T>A
c.187+41T>A (n.187+41T>A)
c.37-1209T>A (n.37-1209T>A)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.21+41T>A (n.21+41T>A)
c.144+15836T>A (n.144+15836T>A)
n.419+41T>A
n.497+41T>A
n.459+41T>A
n.458+41T>A
n.529T>A
 dbSNP
14g.65077873G>ACA390033722MAXc.76+40C>T (n.76+40C>T)
c.295+40C>T (n.295+40C>T)
c.145-7504C>T (n.145-7504C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.171+15835C>T (n.171+15835C>T)
c.268+40C>T (n.268+40C>T)
n.412C>T
c.187+40C>T (n.187+40C>T)
c.37-1210C>T (n.37-1210C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.21+40C>T (n.21+40C>T)
c.144+15835C>T (n.144+15835C>T)
n.419+40C>T
n.497+40C>T
n.459+40C>T
n.458+40C>T
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077873G>CCA390033723MAXc.76+40C>G (n.76+40C>G)
c.295+40C>G (n.295+40C>G)
c.145-7504C>G (n.145-7504C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.171+15835C>G (n.171+15835C>G)
c.268+40C>G (n.268+40C>G)
n.412C>G
c.187+40C>G (n.187+40C>G)
c.37-1210C>G (n.37-1210C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.21+40C>G (n.21+40C>G)
c.144+15835C>G (n.144+15835C>G)
n.419+40C>G
n.497+40C>G
n.459+40C>G
n.458+40C>G
n.528C>G
 gnomAD v4
14g.65077873G>TCA390033725MAXc.76+40C>A (n.76+40C>A)
c.295+40C>A (n.295+40C>A)
c.145-7504C>A (n.145-7504C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.171+15835C>A (n.171+15835C>A)
c.268+40C>A (n.268+40C>A)
n.412C>A
c.187+40C>A (n.187+40C>A)
c.37-1210C>A (n.37-1210C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.21+40C>A (n.21+40C>A)
c.144+15835C>A (n.144+15835C>A)
n.419+40C>A
n.497+40C>A
n.459+40C>A
n.458+40C>A
n.528C>A
14g.65077874C>ACA390033732MAXc.76+39G>T (n.76+39G>T)
c.295+39G>T (n.295+39G>T)
c.145-7505G>T (n.145-7505G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.171+15834G>T (n.171+15834G>T)
c.268+39G>T (n.268+39G>T)
n.411G>T
c.187+39G>T (n.187+39G>T)
c.37-1211G>T (n.37-1211G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.21+39G>T (n.21+39G>T)
c.144+15834G>T (n.144+15834G>T)
n.419+39G>T
n.497+39G>T
n.459+39G>T
n.458+39G>T
n.527G>T
14g.65077874C=CA2142952211MAXc.76+39G= (n.76+39G=)
c.295+39G= (n.295+39G=)
c.145-7505G= (n.145-7505G=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.171+15834G= (n.171+15834G=)
c.268+39G= (n.268+39G=)
n.411G=
c.187+39G= (n.187+39G=)
c.37-1211G= (n.37-1211G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.21+39G= (n.21+39G=)
c.144+15834G= (n.144+15834G=)
n.419+39G=
n.497+39G=
n.459+39G=
n.458+39G=
n.527G=
14g.65077874C>GCA390033737MAXc.76+39G>C (n.76+39G>C)
c.295+39G>C (n.295+39G>C)
c.145-7505G>C (n.145-7505G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.171+15834G>C (n.171+15834G>C)
c.268+39G>C (n.268+39G>C)
n.411G>C
c.187+39G>C (n.187+39G>C)
c.37-1211G>C (n.37-1211G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.21+39G>C (n.21+39G>C)
c.144+15834G>C (n.144+15834G>C)
n.419+39G>C
n.497+39G>C
n.459+39G>C
n.458+39G>C
n.527G>C
 gnomAD v4
14g.65077874C>TCA7232894MAXc.76+39G>A (n.76+39G>A)
c.295+39G>A (n.295+39G>A)
c.145-7505G>A (n.145-7505G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.171+15834G>A (n.171+15834G>A)
c.268+39G>A (n.268+39G>A)
n.411G>A
c.187+39G>A (n.187+39G>A)
c.37-1211G>A (n.37-1211G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.21+39G>A (n.21+39G>A)
c.144+15834G>A (n.144+15834G>A)
n.419+39G>A
n.497+39G>A
n.459+39G>A
n.458+39G>A
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077875A>CCA390033745MAXc.76+38T>G (n.76+38T>G)
c.295+38T>G (n.295+38T>G)
c.145-7506T>G (n.145-7506T>G)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.171+15833T>G (n.171+15833T>G)
c.268+38T>G (n.268+38T>G)
n.410T>G
c.187+38T>G (n.187+38T>G)
c.37-1212T>G (n.37-1212T>G)
c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.21+38T>G (n.21+38T>G)
c.144+15833T>G (n.144+15833T>G)
n.419+38T>G
n.497+38T>G
n.459+38T>G
n.458+38T>G
n.526T>G
14g.65077875A>TCA390033748MAXc.76+38T>A (n.76+38T>A)
c.295+38T>A (n.295+38T>A)
c.145-7506T>A (n.145-7506T>A)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.171+15833T>A (n.171+15833T>A)
c.268+38T>A (n.268+38T>A)
n.410T>A
c.187+38T>A (n.187+38T>A)
c.37-1212T>A (n.37-1212T>A)
c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.21+38T>A (n.21+38T>A)
c.144+15833T>A (n.144+15833T>A)
n.419+38T>A
n.497+38T>A
n.459+38T>A
n.458+38T>A
n.526T>A
14g.65077876C>ACA390033755MAXc.76+37G>T (n.76+37G>T)
c.295+37G>T (n.295+37G>T)
c.145-7507G>T (n.145-7507G>T)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.171+15832G>T (n.171+15832G>T)
c.268+37G>T (n.268+37G>T)
n.409G>T
c.187+37G>T (n.187+37G>T)
c.37-1213G>T (n.37-1213G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.21+37G>T (n.21+37G>T)
c.144+15832G>T (n.144+15832G>T)
n.419+37G>T
n.497+37G>T
n.459+37G>T
n.458+37G>T
n.525G>T
14g.65077876C=CA2142952212MAXc.76+37G= (n.76+37G=)
c.295+37G= (n.295+37G=)
c.145-7507G= (n.145-7507G=)
c.332G= (p.Cys111=)
c.171+15832G= (n.171+15832G=)
c.268+37G= (n.268+37G=)
n.409G=
c.187+37G= (n.187+37G=)
c.37-1213G= (n.37-1213G=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.21+37G= (n.21+37G=)
c.144+15832G= (n.144+15832G=)
n.419+37G=
n.497+37G=
n.459+37G=
n.458+37G=
n.525G=
14g.65077876C>GCA390033759MAXc.76+37G>C (n.76+37G>C)
c.295+37G>C (n.295+37G>C)
c.145-7507G>C (n.145-7507G>C)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.171+15832G>C (n.171+15832G>C)
c.268+37G>C (n.268+37G>C)
n.409G>C
c.187+37G>C (n.187+37G>C)
c.37-1213G>C (n.37-1213G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.21+37G>C (n.21+37G>C)
c.144+15832G>C (n.144+15832G>C)
n.419+37G>C
n.497+37G>C
n.459+37G>C
n.458+37G>C
n.525G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077876C>TCA390033764MAXc.76+37G>A (n.76+37G>A)
c.295+37G>A (n.295+37G>A)
c.145-7507G>A (n.145-7507G>A)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.171+15832G>A (n.171+15832G>A)
c.268+37G>A (n.268+37G>A)
n.409G>A
c.187+37G>A (n.187+37G>A)
c.37-1213G>A (n.37-1213G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.21+37G>A (n.21+37G>A)
c.144+15832G>A (n.144+15832G>A)
n.419+37G>A
n.497+37G>A
n.459+37G>A
n.458+37G>A
n.525G>A
 dbSNP
14g.65077877A>CCA390033781MAXc.76+36T>G (n.76+36T>G)
c.295+36T>G (n.295+36T>G)
c.145-7508T>G (n.145-7508T>G)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.171+15831T>G (n.171+15831T>G)
c.268+36T>G (n.268+36T>G)
n.408T>G
c.187+36T>G (n.187+36T>G)
c.37-1214T>G (n.37-1214T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.21+36T>G (n.21+36T>G)
c.144+15831T>G (n.144+15831T>G)
n.419+36T>G
n.497+36T>G
n.459+36T>G
n.458+36T>G
n.524T>G
14g.65077877A>GCA390033777MAXc.76+36T>C (n.76+36T>C)
c.295+36T>C (n.295+36T>C)
c.145-7508T>C (n.145-7508T>C)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.171+15831T>C (n.171+15831T>C)
c.268+36T>C (n.268+36T>C)
n.408T>C
c.187+36T>C (n.187+36T>C)
c.37-1214T>C (n.37-1214T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.21+36T>C (n.21+36T>C)
c.144+15831T>C (n.144+15831T>C)
n.419+36T>C
n.497+36T>C
n.459+36T>C
n.458+36T>C
n.524T>C
14g.65077877A>TCA390033771MAXc.76+36T>A (n.76+36T>A)
c.295+36T>A (n.295+36T>A)
c.145-7508T>A (n.145-7508T>A)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.171+15831T>A (n.171+15831T>A)
c.268+36T>A (n.268+36T>A)
n.408T>A
c.187+36T>A (n.187+36T>A)
c.37-1214T>A (n.37-1214T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.21+36T>A (n.21+36T>A)
c.144+15831T>A (n.144+15831T>A)
n.419+36T>A
n.497+36T>A
n.459+36T>A
n.458+36T>A
n.524T>A
14g.65077878G>ACA7232895MAXc.76+35C>T (n.76+35C>T)
c.295+35C>T (n.295+35C>T)
c.145-7509C>T (n.145-7509C>T)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.171+15830C>T (n.171+15830C>T)
c.268+35C>T (n.268+35C>T)
n.407C>T
c.187+35C>T (n.187+35C>T)
c.37-1215C>T (n.37-1215C>T)
c.303C>T (p.Cys101=)
c.21+35C>T (n.21+35C>T)
c.144+15830C>T (n.144+15830C>T)
n.419+35C>T
n.497+35C>T
n.459+35C>T
n.458+35C>T
n.523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077878G>CCA390033786MAXc.76+35C>G (n.76+35C>G)
c.295+35C>G (n.295+35C>G)
c.145-7509C>G (n.145-7509C>G)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.171+15830C>G (n.171+15830C>G)
c.268+35C>G (n.268+35C>G)
n.407C>G
c.187+35C>G (n.187+35C>G)
c.37-1215C>G (n.37-1215C>G)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.21+35C>G (n.21+35C>G)
c.144+15830C>G (n.144+15830C>G)
n.419+35C>G
n.497+35C>G
n.459+35C>G
n.458+35C>G
n.523C>G
 dbSNP
14g.65077878G=CA2142952213MAXc.76+35C= (n.76+35C=)
c.295+35C= (n.295+35C=)
c.145-7509C= (n.145-7509C=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.171+15830C= (n.171+15830C=)
c.268+35C= (n.268+35C=)
n.407C=
c.187+35C= (n.187+35C=)
c.37-1215C= (n.37-1215C=)
c.303C= (p.Cys101=)
c.21+35C= (n.21+35C=)
c.144+15830C= (n.144+15830C=)
n.419+35C=
n.497+35C=
n.459+35C=
n.458+35C=
n.523C=
14g.65077878G>TCA390033785MAXc.76+35C>A (n.76+35C>A)
c.295+35C>A (n.295+35C>A)
c.145-7509C>A (n.145-7509C>A)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.171+15830C>A (n.171+15830C>A)
c.268+35C>A (n.268+35C>A)
n.407C>A
c.187+35C>A (n.187+35C>A)
c.37-1215C>A (n.37-1215C>A)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.21+35C>A (n.21+35C>A)
c.144+15830C>A (n.144+15830C>A)
n.419+35C>A
n.497+35C>A
n.459+35C>A
n.458+35C>A
n.523C>A
14g.65077879C>ACA390033790MAXc.76+34G>T (n.76+34G>T)
c.295+34G>T (n.295+34G>T)
c.145-7510G>T (n.145-7510G>T)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.171+15829G>T (n.171+15829G>T)
c.268+34G>T (n.268+34G>T)
n.406G>T
c.187+34G>T (n.187+34G>T)
c.37-1216G>T (n.37-1216G>T)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.21+34G>T (n.21+34G>T)
c.144+15829G>T (n.144+15829G>T)
n.419+34G>T
n.497+34G>T
n.459+34G>T
n.458+34G>T
n.522G>T
14g.65077879C=CA2142952214MAXc.76+34G= (n.76+34G=)
c.295+34G= (n.295+34G=)
c.145-7510G= (n.145-7510G=)
c.329G= (p.Cys110=)
c.171+15829G= (n.171+15829G=)
c.268+34G= (n.268+34G=)
n.406G=
c.187+34G= (n.187+34G=)
c.37-1216G= (n.37-1216G=)
c.302G= (p.Cys101=)
c.21+34G= (n.21+34G=)
c.144+15829G= (n.144+15829G=)
n.419+34G=
n.497+34G=
n.459+34G=
n.458+34G=
n.522G=
14g.65077879C>GCA390033791MAXc.76+34G>C (n.76+34G>C)
c.295+34G>C (n.295+34G>C)
c.145-7510G>C (n.145-7510G>C)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.171+15829G>C (n.171+15829G>C)
c.268+34G>C (n.268+34G>C)
n.406G>C
c.187+34G>C (n.187+34G>C)
c.37-1216G>C (n.37-1216G>C)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.21+34G>C (n.21+34G>C)
c.144+15829G>C (n.144+15829G>C)
n.419+34G>C
n.497+34G>C
n.459+34G>C
n.458+34G>C
n.522G>C
14g.65077879C>TCA262718024MAXc.76+34G>A (n.76+34G>A)
c.295+34G>A (n.295+34G>A)
c.145-7510G>A (n.145-7510G>A)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.171+15829G>A (n.171+15829G>A)
c.268+34G>A (n.268+34G>A)
n.406G>A
c.187+34G>A (n.187+34G>A)
c.37-1216G>A (n.37-1216G>A)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.21+34G>A (n.21+34G>A)
c.144+15829G>A (n.144+15829G>A)
n.419+34G>A
n.497+34G>A
n.459+34G>A
n.458+34G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077880A>CCA390033794MAXc.76+33T>G (n.76+33T>G)
c.295+33T>G (n.295+33T>G)
c.145-7511T>G (n.145-7511T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.171+15828T>G (n.171+15828T>G)
c.268+33T>G (n.268+33T>G)
n.405T>G
c.187+33T>G (n.187+33T>G)
c.37-1217T>G (n.37-1217T>G)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.21+33T>G (n.21+33T>G)
c.144+15828T>G (n.144+15828T>G)
n.419+33T>G
n.497+33T>G
n.459+33T>G
n.458+33T>G
n.521T>G
14g.65077880A>GCA390033808MAXc.76+33T>C (n.76+33T>C)
c.295+33T>C (n.295+33T>C)
c.145-7511T>C (n.145-7511T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.171+15828T>C (n.171+15828T>C)
c.268+33T>C (n.268+33T>C)
n.405T>C
c.187+33T>C (n.187+33T>C)
c.37-1217T>C (n.37-1217T>C)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.21+33T>C (n.21+33T>C)
c.144+15828T>C (n.144+15828T>C)
n.419+33T>C
n.497+33T>C
n.459+33T>C
n.458+33T>C
n.521T>C
 dbSNP
14g.65077880A>TCA390033813MAXc.76+33T>A (n.76+33T>A)
c.295+33T>A (n.295+33T>A)
c.145-7511T>A (n.145-7511T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.171+15828T>A (n.171+15828T>A)
c.268+33T>A (n.268+33T>A)
n.405T>A
c.187+33T>A (n.187+33T>A)
c.37-1217T>A (n.37-1217T>A)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.21+33T>A (n.21+33T>A)
c.144+15828T>A (n.144+15828T>A)
n.419+33T>A
n.497+33T>A
n.459+33T>A
n.458+33T>A
n.521T>A
 dbSNP
14g.65077881G>ACA2729726726MAXc.76+32C>T (n.76+32C>T)
c.295+32C>T (n.295+32C>T)
c.145-7512C>T (n.145-7512C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.171+15827C>T (n.171+15827C>T)
c.268+32C>T (n.268+32C>T)
n.404C>T
c.187+32C>T (n.187+32C>T)
c.37-1218C>T (n.37-1218C>T)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.21+32C>T (n.21+32C>T)
c.144+15827C>T (n.144+15827C>T)
n.419+32C>T
n.497+32C>T
n.459+32C>T
n.458+32C>T
n.520C>T
 dbSNP
14g.65077883delCA2625290464MAXc.76+32del (n.76+32del)
c.295+32del (n.295+32del)
c.145-7512del (n.145-7512del)
c.327del (p.Cys110AlafsTer?)
c.171+15827del (n.171+15827del)
c.268+32del (n.268+32del)
n.404del
c.187+32del (n.187+32del)
c.37-1218del (n.37-1218del)
c.300del (p.Cys101AlafsTer?)
c.21+32del (n.21+32del)
c.144+15827del (n.144+15827del)
n.419+32del
n.497+32del
n.459+32del
n.458+32del
n.520del
 gnomAD v4
14g.65077882G>ACA390033817MAXc.76+31C>T (n.76+31C>T)
c.295+31C>T (n.295+31C>T)
c.145-7513C>T (n.145-7513C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.171+15826C>T (n.171+15826C>T)
c.268+31C>T (n.268+31C>T)
n.403C>T
c.187+31C>T (n.187+31C>T)
c.37-1219C>T (n.37-1219C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.21+31C>T (n.21+31C>T)
c.144+15826C>T (n.144+15826C>T)
n.419+31C>T
n.497+31C>T
n.459+31C>T
n.458+31C>T
n.519C>T
 dbSNP
14g.65077882G>CCA7232896MAXc.76+31C>G (n.76+31C>G)
c.295+31C>G (n.295+31C>G)
c.145-7513C>G (n.145-7513C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.171+15826C>G (n.171+15826C>G)
c.268+31C>G (n.268+31C>G)
n.403C>G
c.187+31C>G (n.187+31C>G)
c.37-1219C>G (n.37-1219C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.21+31C>G (n.21+31C>G)
c.144+15826C>G (n.144+15826C>G)
n.419+31C>G
n.497+31C>G
n.459+31C>G
n.458+31C>G
n.519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077882G=CA2142952215MAXc.76+31C= (n.76+31C=)
c.295+31C= (n.295+31C=)
c.145-7513C= (n.145-7513C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.171+15826C= (n.171+15826C=)
c.268+31C= (n.268+31C=)
n.403C=
c.187+31C= (n.187+31C=)
c.37-1219C= (n.37-1219C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.21+31C= (n.21+31C=)
c.144+15826C= (n.144+15826C=)
n.419+31C=
n.497+31C=
n.459+31C=
n.458+31C=
n.519C=
14g.65077882G>TCA262718036MAXc.76+31C>A (n.76+31C>A)
c.295+31C>A (n.295+31C>A)
c.145-7513C>A (n.145-7513C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.171+15826C>A (n.171+15826C>A)
c.268+31C>A (n.268+31C>A)
n.403C>A
c.187+31C>A (n.187+31C>A)
c.37-1219C>A (n.37-1219C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.21+31C>A (n.21+31C>A)
c.144+15826C>A (n.144+15826C>A)
n.419+31C>A
n.497+31C>A
n.459+31C>A
n.458+31C>A
n.519C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077883G>ACA390033827MAXc.76+30C>T (n.76+30C>T)
c.295+30C>T (n.295+30C>T)
c.145-7514C>T (n.145-7514C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.171+15825C>T (n.171+15825C>T)
c.268+30C>T (n.268+30C>T)
n.402C>T
c.187+30C>T (n.187+30C>T)
c.37-1220C>T (n.37-1220C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.21+30C>T (n.21+30C>T)
c.144+15825C>T (n.144+15825C>T)
n.419+30C>T
n.497+30C>T
n.459+30C>T
n.458+30C>T
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077883G>CCA390033826MAXc.76+30C>G (n.76+30C>G)
c.295+30C>G (n.295+30C>G)
c.145-7514C>G (n.145-7514C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.171+15825C>G (n.171+15825C>G)
c.268+30C>G (n.268+30C>G)
n.402C>G
c.187+30C>G (n.187+30C>G)
c.37-1220C>G (n.37-1220C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.21+30C>G (n.21+30C>G)
c.144+15825C>G (n.144+15825C>G)
n.419+30C>G
n.497+30C>G
n.459+30C>G
n.458+30C>G
n.518C>G
 dbSNP
14g.65077883G=CA2142952216MAXc.76+30C= (n.76+30C=)
c.295+30C= (n.295+30C=)
c.145-7514C= (n.145-7514C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.171+15825C= (n.171+15825C=)
c.268+30C= (n.268+30C=)
n.402C=
c.187+30C= (n.187+30C=)
c.37-1220C= (n.37-1220C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.21+30C= (n.21+30C=)
c.144+15825C= (n.144+15825C=)
n.419+30C=
n.497+30C=
n.459+30C=
n.458+30C=
n.518C=
14g.65077883G>TCA7232897MAXc.76+30C>A (n.76+30C>A)
c.295+30C>A (n.295+30C>A)
c.145-7514C>A (n.145-7514C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.171+15825C>A (n.171+15825C>A)
c.268+30C>A (n.268+30C>A)
n.402C>A
c.187+30C>A (n.187+30C>A)
c.37-1220C>A (n.37-1220C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.21+30C>A (n.21+30C>A)
c.144+15825C>A (n.144+15825C>A)
n.419+30C>A
n.497+30C>A
n.459+30C>A
n.458+30C>A
n.518C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077884C>ACA390033828MAXc.76+29G>T (n.76+29G>T)
c.295+29G>T (n.295+29G>T)
c.145-7515G>T (n.145-7515G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.171+15824G>T (n.171+15824G>T)
c.268+29G>T (n.268+29G>T)
n.401G>T
c.187+29G>T (n.187+29G>T)
c.37-1221G>T (n.37-1221G>T)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.21+29G>T (n.21+29G>T)
c.144+15824G>T (n.144+15824G>T)
n.419+29G>T
n.497+29G>T
n.459+29G>T
n.458+29G>T
n.517G>T
 dbSNP
14g.65077884C>GCA390033831MAXc.76+29G>C (n.76+29G>C)
c.295+29G>C (n.295+29G>C)
c.145-7515G>C (n.145-7515G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.171+15824G>C (n.171+15824G>C)
c.268+29G>C (n.268+29G>C)
n.401G>C
c.187+29G>C (n.187+29G>C)
c.37-1221G>C (n.37-1221G>C)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.21+29G>C (n.21+29G>C)
c.144+15824G>C (n.144+15824G>C)
n.419+29G>C
n.497+29G>C
n.459+29G>C
n.458+29G>C
n.517G>C
 dbSNP
14g.65077884C>TCA390033835MAXc.76+29G>A (n.76+29G>A)
c.295+29G>A (n.295+29G>A)
c.145-7515G>A (n.145-7515G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.171+15824G>A (n.171+15824G>A)
c.268+29G>A (n.268+29G>A)
n.401G>A
c.187+29G>A (n.187+29G>A)
c.37-1221G>A (n.37-1221G>A)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
c.21+29G>A (n.21+29G>A)
c.144+15824G>A (n.144+15824G>A)
n.419+29G>A
n.497+29G>A
n.459+29G>A
n.458+29G>A
n.517G>A
 gnomAD v4
14g.65077885C>ACA390033840MAXc.76+28G>T (n.76+28G>T)
c.295+28G>T (n.295+28G>T)
c.145-7516G>T (n.145-7516G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.171+15823G>T (n.171+15823G>T)
c.268+28G>T (n.268+28G>T)
n.400G>T
c.187+28G>T (n.187+28G>T)
c.37-1222G>T (n.37-1222G>T)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.21+28G>T (n.21+28G>T)
c.144+15823G>T (n.144+15823G>T)
n.419+28G>T
n.497+28G>T
n.459+28G>T
n.458+28G>T
n.516G>T
14g.65077885C>GCA390033844MAXc.76+28G>C (n.76+28G>C)
c.295+28G>C (n.295+28G>C)
c.145-7516G>C (n.145-7516G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.171+15823G>C (n.171+15823G>C)
c.268+28G>C (n.268+28G>C)
n.400G>C
c.187+28G>C (n.187+28G>C)
c.37-1222G>C (n.37-1222G>C)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.21+28G>C (n.21+28G>C)
c.144+15823G>C (n.144+15823G>C)
n.419+28G>C
n.497+28G>C
n.459+28G>C
n.458+28G>C
n.516G>C
 gnomAD v4
14g.65077885C>TCA390033848MAXc.76+28G>A (n.76+28G>A)
c.295+28G>A (n.295+28G>A)
c.145-7516G>A (n.145-7516G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.171+15823G>A (n.171+15823G>A)
c.268+28G>A (n.268+28G>A)
n.400G>A
c.187+28G>A (n.187+28G>A)
c.37-1222G>A (n.37-1222G>A)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.21+28G>A (n.21+28G>A)
c.144+15823G>A (n.144+15823G>A)
n.419+28G>A
n.497+28G>A
n.459+28G>A
n.458+28G>A
n.516G>A
14g.65077886A>CCA390033852MAXc.76+27T>G (n.76+27T>G)
c.295+27T>G (n.295+27T>G)
c.145-7517T>G (n.145-7517T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.171+15822T>G (n.171+15822T>G)
c.268+27T>G (n.268+27T>G)
n.399T>G
c.187+27T>G (n.187+27T>G)
c.37-1223T>G (n.37-1223T>G)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.21+27T>G (n.21+27T>G)
c.144+15822T>G (n.144+15822T>G)
n.419+27T>G
n.497+27T>G
n.459+27T>G
n.458+27T>G
n.515T>G
 gnomAD v4
14g.65077886A>GCA390033861MAXc.76+27T>C (n.76+27T>C)
c.295+27T>C (n.295+27T>C)
c.145-7517T>C (n.145-7517T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.171+15822T>C (n.171+15822T>C)
c.268+27T>C (n.268+27T>C)
n.399T>C
c.187+27T>C (n.187+27T>C)
c.37-1223T>C (n.37-1223T>C)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.21+27T>C (n.21+27T>C)
c.144+15822T>C (n.144+15822T>C)
n.419+27T>C
n.497+27T>C
n.459+27T>C
n.458+27T>C
n.515T>C
 dbSNP
14g.65077886A>TCA390033857MAXc.76+27T>A (n.76+27T>A)
c.295+27T>A (n.295+27T>A)
c.145-7517T>A (n.145-7517T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.171+15822T>A (n.171+15822T>A)
c.268+27T>A (n.268+27T>A)
n.399T>A
c.187+27T>A (n.187+27T>A)
c.37-1223T>A (n.37-1223T>A)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.21+27T>A (n.21+27T>A)
c.144+15822T>A (n.144+15822T>A)
n.419+27T>A
n.497+27T>A
n.459+27T>A
n.458+27T>A
n.515T>A
 dbSNP
14g.65077887delCA2562744337MAXc.76+26del (n.76+26del)
c.295+26del (n.295+26del)
c.145-7518del (n.145-7518del)
c.321del (p.Trp108GlyfsTer?)
c.171+15821del (n.171+15821del)
c.268+26del (n.268+26del)
n.398del
c.187+26del (n.187+26del)
c.37-1224del (n.37-1224del)
c.294del (p.Trp99GlyfsTer?)
c.21+26del (n.21+26del)
c.144+15821del (n.144+15821del)
n.419+26del
n.497+26del
n.459+26del
n.458+26del
n.514del
14g.65077887G>ACA2729727096MAXc.76+26C>T (n.76+26C>T)
c.295+26C>T (n.295+26C>T)
c.145-7518C>T (n.145-7518C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.171+15821C>T (n.171+15821C>T)
c.268+26C>T (n.268+26C>T)
n.398C>T
c.187+26C>T (n.187+26C>T)
c.37-1224C>T (n.37-1224C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.21+26C>T (n.21+26C>T)
c.144+15821C>T (n.144+15821C>T)
n.419+26C>T
n.497+26C>T
n.459+26C>T
n.458+26C>T
n.514C>T
 dbSNP
14g.65077887G>CCA390033862MAXc.76+26C>G (n.76+26C>G)
c.295+26C>G (n.295+26C>G)
c.145-7518C>G (n.145-7518C>G)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.171+15821C>G (n.171+15821C>G)
c.268+26C>G (n.268+26C>G)
n.398C>G
c.187+26C>G (n.187+26C>G)
c.37-1224C>G (n.37-1224C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.21+26C>G (n.21+26C>G)
c.144+15821C>G (n.144+15821C>G)
n.419+26C>G
n.497+26C>G
n.459+26C>G
n.458+26C>G
n.514C>G
 dbSNP
14g.65077887G>TCA390033863MAXc.76+26C>A (n.76+26C>A)
c.295+26C>A (n.295+26C>A)
c.145-7518C>A (n.145-7518C>A)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.171+15821C>A (n.171+15821C>A)
c.268+26C>A (n.268+26C>A)
n.398C>A
c.187+26C>A (n.187+26C>A)
c.37-1224C>A (n.37-1224C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.21+26C>A (n.21+26C>A)
c.144+15821C>A (n.144+15821C>A)
n.419+26C>A
n.497+26C>A
n.459+26C>A
n.458+26C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
14g.65077888C>ACA390033866MAXc.76+25G>T (n.76+25G>T)
c.295+25G>T (n.295+25G>T)
c.145-7519G>T (n.145-7519G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.171+15820G>T (n.171+15820G>T)
c.268+25G>T (n.268+25G>T)
n.397G>T
c.187+25G>T (n.187+25G>T)
c.37-1225G>T (n.37-1225G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.21+25G>T (n.21+25G>T)
c.144+15820G>T (n.144+15820G>T)
n.419+25G>T
n.497+25G>T
n.459+25G>T
n.458+25G>T
n.513G>T
 dbSNP
14g.65077888C>GCA390033868MAXc.76+25G>C (n.76+25G>C)
c.295+25G>C (n.295+25G>C)
c.145-7519G>C (n.145-7519G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.171+15820G>C (n.171+15820G>C)
c.268+25G>C (n.268+25G>C)
n.397G>C
c.187+25G>C (n.187+25G>C)
c.37-1225G>C (n.37-1225G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.21+25G>C (n.21+25G>C)
c.144+15820G>C (n.144+15820G>C)
n.419+25G>C
n.497+25G>C
n.459+25G>C
n.458+25G>C
n.513G>C
14g.65077888C>TCA390033869MAXc.76+25G>A (n.76+25G>A)
c.295+25G>A (n.295+25G>A)
c.145-7519G>A (n.145-7519G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.171+15820G>A (n.171+15820G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
n.397G>A
c.187+25G>A (n.187+25G>A)
c.37-1225G>A (n.37-1225G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.21+25G>A (n.21+25G>A)
c.144+15820G>A (n.144+15820G>A)
n.419+25G>A
n.497+25G>A
n.459+25G>A
n.458+25G>A
n.513G>A
 dbSNP
14g.65077889T>ACA390033872MAXc.76+24A>T (n.76+24A>T)
c.295+24A>T (n.295+24A>T)
c.145-7520A>T (n.145-7520A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.171+15819A>T (n.171+15819A>T)
c.268+24A>T (n.268+24A>T)
n.396A>T
c.187+24A>T (n.187+24A>T)
c.37-1226A>T (n.37-1226A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.21+24A>T (n.21+24A>T)
c.144+15819A>T (n.144+15819A>T)
n.419+24A>T
n.497+24A>T
n.459+24A>T
n.458+24A>T
n.512A>T
 dbSNP
14g.65077889T>CCA390033873MAXc.76+24A>G (n.76+24A>G)
c.295+24A>G (n.295+24A>G)
c.145-7520A>G (n.145-7520A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.171+15819A>G (n.171+15819A>G)
c.268+24A>G (n.268+24A>G)
n.396A>G
c.187+24A>G (n.187+24A>G)
c.37-1226A>G (n.37-1226A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.21+24A>G (n.21+24A>G)
c.144+15819A>G (n.144+15819A>G)
n.419+24A>G
n.497+24A>G
n.459+24A>G
n.458+24A>G
n.512A>G
 dbSNP
14g.65077889T>GCA7232898MAXc.76+24A>C (n.76+24A>C)
c.295+24A>C (n.295+24A>C)
c.145-7520A>C (n.145-7520A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.171+15819A>C (n.171+15819A>C)
c.268+24A>C (n.268+24A>C)
n.396A>C
c.187+24A>C (n.187+24A>C)
c.37-1226A>C (n.37-1226A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.21+24A>C (n.21+24A>C)
c.144+15819A>C (n.144+15819A>C)
n.419+24A>C
n.497+24A>C
n.459+24A>C
n.458+24A>C
n.512A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077889T=CA2142952217MAXc.76+24A= (n.76+24A=)
c.295+24A= (n.295+24A=)
c.145-7520A= (n.145-7520A=)
c.319A= (p.Ser107=)
c.171+15819A= (n.171+15819A=)
c.268+24A= (n.268+24A=)
n.396A=
c.187+24A= (n.187+24A=)
c.37-1226A= (n.37-1226A=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.21+24A= (n.21+24A=)
c.144+15819A= (n.144+15819A=)
n.419+24A=
n.497+24A=
n.459+24A=
n.458+24A=
n.512A=
14g.65077890G>ACA2625290485MAXc.76+23C>T (n.76+23C>T)
c.295+23C>T (n.295+23C>T)
c.145-7521C>T (n.145-7521C>T)
c.318C>T (p.Gly106=)
c.171+15818C>T (n.171+15818C>T)
c.268+23C>T (n.268+23C>T)
n.395C>T
c.187+23C>T (n.187+23C>T)
c.37-1227C>T (n.37-1227C>T)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.21+23C>T (n.21+23C>T)
c.144+15818C>T (n.144+15818C>T)
n.419+23C>T
n.497+23C>T
n.459+23C>T
n.458+23C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
14g.65077891C>ACA390033877MAXc.76+22G>T (n.76+22G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.145-7522G>T (n.145-7522G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.171+15817G>T (n.171+15817G>T)
c.268+22G>T (n.268+22G>T)
n.394G>T
c.187+22G>T (n.187+22G>T)
c.37-1228G>T (n.37-1228G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.21+22G>T (n.21+22G>T)
c.144+15817G>T (n.144+15817G>T)
n.419+22G>T
n.497+22G>T
n.459+22G>T
n.458+22G>T
n.510G>T
 dbSNP
14g.65077891C>GCA390033881MAXc.76+22G>C (n.76+22G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.145-7522G>C (n.145-7522G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.171+15817G>C (n.171+15817G>C)
c.268+22G>C (n.268+22G>C)
n.394G>C
c.187+22G>C (n.187+22G>C)
c.37-1228G>C (n.37-1228G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.21+22G>C (n.21+22G>C)
c.144+15817G>C (n.144+15817G>C)
n.419+22G>C
n.497+22G>C
n.459+22G>C
n.458+22G>C
n.510G>C
 dbSNP
14g.65077891C>TCA390033885MAXc.76+22G>A (n.76+22G>A)
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
c.145-7522G>A (n.145-7522G>A)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.171+15817G>A (n.171+15817G>A)
c.268+22G>A (n.268+22G>A)
n.394G>A
c.187+22G>A (n.187+22G>A)
c.37-1228G>A (n.37-1228G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.21+22G>A (n.21+22G>A)
c.144+15817G>A (n.144+15817G>A)
n.419+22G>A
n.497+22G>A
n.459+22G>A
n.458+22G>A
n.510G>A
 dbSNP
14g.65077892C>ACA390033886MAXc.76+21G>T (n.76+21G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
c.145-7523G>T (n.145-7523G>T)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.171+15816G>T (n.171+15816G>T)
c.268+21G>T (n.268+21G>T)
n.393G>T
c.187+21G>T (n.187+21G>T)
c.37-1229G>T (n.37-1229G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.21+21G>T (n.21+21G>T)
c.144+15816G>T (n.144+15816G>T)
n.419+21G>T
n.497+21G>T
n.459+21G>T
n.458+21G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
14g.65077892C>GCA390033889MAXc.76+21G>C (n.76+21G>C)
c.295+21G>C (n.295+21G>C)
c.145-7523G>C (n.145-7523G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.171+15816G>C (n.171+15816G>C)
c.268+21G>C (n.268+21G>C)
n.393G>C
c.187+21G>C (n.187+21G>C)
c.37-1229G>C (n.37-1229G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.21+21G>C (n.21+21G>C)
c.144+15816G>C (n.144+15816G>C)
n.419+21G>C
n.497+21G>C
n.459+21G>C
n.458+21G>C
n.509G>C
14g.65077892C>TCA390033887MAXc.76+21G>A (n.76+21G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
c.145-7523G>A (n.145-7523G>A)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.171+15816G>A (n.171+15816G>A)
c.268+21G>A (n.268+21G>A)
n.393G>A
c.187+21G>A (n.187+21G>A)
c.37-1229G>A (n.37-1229G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.21+21G>A (n.21+21G>A)
c.144+15816G>A (n.144+15816G>A)
n.419+21G>A
n.497+21G>A
n.459+21G>A
n.458+21G>A
n.509G>A
 dbSNP
14g.65077893C>ACA390033894MAXc.76+20G>T (n.76+20G>T)
c.295+20G>T (n.295+20G>T)
c.145-7524G>T (n.145-7524G>T)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.171+15815G>T (n.171+15815G>T)
c.268+20G>T (n.268+20G>T)
n.392G>T
c.187+20G>T (n.187+20G>T)
c.37-1230G>T (n.37-1230G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.21+20G>T (n.21+20G>T)
c.144+15815G>T (n.144+15815G>T)
n.419+20G>T
n.497+20G>T
n.459+20G>T
n.458+20G>T
n.508G>T
 dbSNP
14g.65077893C>GCA390033896MAXc.76+20G>C (n.76+20G>C)
c.295+20G>C (n.295+20G>C)
c.145-7524G>C (n.145-7524G>C)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.171+15815G>C (n.171+15815G>C)
c.268+20G>C (n.268+20G>C)
n.392G>C
c.187+20G>C (n.187+20G>C)
c.37-1230G>C (n.37-1230G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.21+20G>C (n.21+20G>C)
c.144+15815G>C (n.144+15815G>C)
n.419+20G>C
n.497+20G>C
n.459+20G>C
n.458+20G>C
n.508G>C
14g.65077893C>TCA390033898MAXc.76+20G>A (n.76+20G>A)
c.295+20G>A (n.295+20G>A)
c.145-7524G>A (n.145-7524G>A)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.171+15815G>A (n.171+15815G>A)
c.268+20G>A (n.268+20G>A)
n.392G>A
c.187+20G>A (n.187+20G>A)
c.37-1230G>A (n.37-1230G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.21+20G>A (n.21+20G>A)
c.144+15815G>A (n.144+15815G>A)
n.419+20G>A
n.497+20G>A
n.459+20G>A
n.458+20G>A
n.508G>A
 dbSNP
14g.65077894C>ACA390033909MAXc.76+19G>T (n.76+19G>T)
c.295+19G>T (n.295+19G>T)
c.145-7525G>T (n.145-7525G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.171+15814G>T (n.171+15814G>T)
c.268+19G>T (n.268+19G>T)
n.391G>T
c.187+19G>T (n.187+19G>T)
c.37-1231G>T (n.37-1231G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.21+19G>T (n.21+19G>T)
c.144+15814G>T (n.144+15814G>T)
n.419+19G>T
n.497+19G>T
n.459+19G>T
n.458+19G>T
n.507G>T
 dbSNP
14g.65077894C>GCA390033918MAXc.76+19G>C (n.76+19G>C)
c.295+19G>C (n.295+19G>C)
c.145-7525G>C (n.145-7525G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.171+15814G>C (n.171+15814G>C)
c.268+19G>C (n.268+19G>C)
n.391G>C
c.187+19G>C (n.187+19G>C)
c.37-1231G>C (n.37-1231G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.21+19G>C (n.21+19G>C)
c.144+15814G>C (n.144+15814G>C)
n.419+19G>C
n.497+19G>C
n.459+19G>C
n.458+19G>C
n.507G>C
 dbSNP
14g.65077894C>TCA390033925MAXc.76+19G>A (n.76+19G>A)
c.295+19G>A (n.295+19G>A)
c.145-7525G>A (n.145-7525G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.171+15814G>A (n.171+15814G>A)
c.268+19G>A (n.268+19G>A)
n.391G>A
c.187+19G>A (n.187+19G>A)
c.37-1231G>A (n.37-1231G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.21+19G>A (n.21+19G>A)
c.144+15814G>A (n.144+15814G>A)
n.419+19G>A
n.497+19G>A
n.459+19G>A
n.458+19G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077895A>CCA390033942MAXc.76+18T>G (n.76+18T>G)
c.295+18T>G (n.295+18T>G)
c.145-7526T>G (n.145-7526T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.171+15813T>G (n.171+15813T>G)
c.268+18T>G (n.268+18T>G)
n.390T>G
c.187+18T>G (n.187+18T>G)
c.37-1232T>G (n.37-1232T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.21+18T>G (n.21+18T>G)
c.144+15813T>G (n.144+15813T>G)
n.419+18T>G
n.497+18T>G
n.459+18T>G
n.458+18T>G
n.506T>G
 dbSNP
14g.65077895A>GCA390033947MAXc.76+18T>C (n.76+18T>C)
c.295+18T>C (n.295+18T>C)
c.145-7526T>C (n.145-7526T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.171+15813T>C (n.171+15813T>C)
c.268+18T>C (n.268+18T>C)
n.390T>C
c.187+18T>C (n.187+18T>C)
c.37-1232T>C (n.37-1232T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.21+18T>C (n.21+18T>C)
c.144+15813T>C (n.144+15813T>C)
n.419+18T>C
n.497+18T>C
n.459+18T>C
n.458+18T>C
n.506T>C
14g.65077895A>TCA390033949MAXc.76+18T>A (n.76+18T>A)
c.295+18T>A (n.295+18T>A)
c.145-7526T>A (n.145-7526T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.171+15813T>A (n.171+15813T>A)
c.268+18T>A (n.268+18T>A)
n.390T>A
c.187+18T>A (n.187+18T>A)
c.37-1232T>A (n.37-1232T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.21+18T>A (n.21+18T>A)
c.144+15813T>A (n.144+15813T>A)
n.419+18T>A
n.497+18T>A
n.459+18T>A
n.458+18T>A
n.506T>A
 dbSNP
14g.65077896C>ACA964080435MAXc.76+17G>T (n.76+17G>T)
c.295+17G>T (n.295+17G>T)
c.145-7527G>T (n.145-7527G>T)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.171+15812G>T (n.171+15812G>T)
c.268+17G>T (n.268+17G>T)
n.389G>T
c.187+17G>T (n.187+17G>T)
c.37-1233G>T (n.37-1233G>T)
c.285G>T (p.Ser95=)
c.21+17G>T (n.21+17G>T)
c.144+15812G>T (n.144+15812G>T)
n.419+17G>T
n.497+17G>T
n.459+17G>T
n.458+17G>T
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077896C=CA2142952218MAXc.76+17G= (n.76+17G=)
c.295+17G= (n.295+17G=)
c.145-7527G= (n.145-7527G=)
c.312G= (p.Ser104=)
c.171+15812G= (n.171+15812G=)
c.268+17G= (n.268+17G=)
n.389G=
c.187+17G= (n.187+17G=)
c.37-1233G= (n.37-1233G=)
c.285G= (p.Ser95=)
c.21+17G= (n.21+17G=)
c.144+15812G= (n.144+15812G=)
n.419+17G=
n.497+17G=
n.459+17G=
n.458+17G=
n.505G=
14g.65077896C>TCA7232899MAXc.76+17G>A (n.76+17G>A)
c.295+17G>A (n.295+17G>A)
c.145-7527G>A (n.145-7527G>A)
c.312G>A (p.Ser104=)
c.171+15812G>A (n.171+15812G>A)
c.268+17G>A (n.268+17G>A)
n.389G>A
c.187+17G>A (n.187+17G>A)
c.37-1233G>A (n.37-1233G>A)
c.285G>A (p.Ser95=)
c.21+17G>A (n.21+17G>A)
c.144+15812G>A (n.144+15812G>A)
n.419+17G>A
n.497+17G>A
n.459+17G>A
n.458+17G>A
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077897G>ACA7232900MAXc.76+16C>T (n.76+16C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.145-7528C>T (n.145-7528C>T)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.171+15811C>T (n.171+15811C>T)
c.268+16C>T (n.268+16C>T)
n.388C>T
c.187+16C>T (n.187+16C>T)
c.37-1234C>T (n.37-1234C>T)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.21+16C>T (n.21+16C>T)
c.144+15811C>T (n.144+15811C>T)
n.419+16C>T
n.497+16C>T
n.459+16C>T
n.458+16C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077897G>CCA390033954MAXc.76+16C>G (n.76+16C>G)
c.295+16C>G (n.295+16C>G)
c.145-7528C>G (n.145-7528C>G)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.171+15811C>G (n.171+15811C>G)
c.268+16C>G (n.268+16C>G)
n.388C>G
c.187+16C>G (n.187+16C>G)
c.37-1234C>G (n.37-1234C>G)
c.284C>G (p.Ser95Trp)
c.21+16C>G (n.21+16C>G)
c.144+15811C>G (n.144+15811C>G)
n.419+16C>G
n.497+16C>G
n.459+16C>G
n.458+16C>G
n.504C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077897G=CA2142952219MAXc.76+16C= (n.76+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
c.145-7528C= (n.145-7528C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.171+15811C= (n.171+15811C=)
c.268+16C= (n.268+16C=)
n.388C=
c.187+16C= (n.187+16C=)
c.37-1234C= (n.37-1234C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.21+16C= (n.21+16C=)
c.144+15811C= (n.144+15811C=)
n.419+16C=
n.497+16C=
n.459+16C=
n.458+16C=
n.504C=
14g.65077897G>TCA390033955MAXc.76+16C>A (n.76+16C>A)
c.295+16C>A (n.295+16C>A)
c.145-7528C>A (n.145-7528C>A)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.171+15811C>A (n.171+15811C>A)
c.268+16C>A (n.268+16C>A)
n.388C>A
c.187+16C>A (n.187+16C>A)
c.37-1234C>A (n.37-1234C>A)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.21+16C>A (n.21+16C>A)
c.144+15811C>A (n.144+15811C>A)
n.419+16C>A
n.497+16C>A
n.459+16C>A
n.458+16C>A
n.504C>A
 dbSNP
14g.65077898A>CCA390033960MAXc.76+15T>G (n.76+15T>G)
c.295+15T>G (n.295+15T>G)
c.145-7529T>G (n.145-7529T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.171+15810T>G (n.171+15810T>G)
c.268+15T>G (n.268+15T>G)
n.387T>G
c.187+15T>G (n.187+15T>G)
c.37-1235T>G (n.37-1235T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.21+15T>G (n.21+15T>G)
c.144+15810T>G (n.144+15810T>G)
n.419+15T>G
n.497+15T>G
n.459+15T>G
n.458+15T>G
n.503T>G
14g.65077898A>GCA390033966MAXc.76+15T>C (n.76+15T>C)
c.295+15T>C (n.295+15T>C)
c.145-7529T>C (n.145-7529T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.171+15810T>C (n.171+15810T>C)
c.268+15T>C (n.268+15T>C)
n.387T>C
c.187+15T>C (n.187+15T>C)
c.37-1235T>C (n.37-1235T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.21+15T>C (n.21+15T>C)
c.144+15810T>C (n.144+15810T>C)
n.419+15T>C
n.497+15T>C
n.459+15T>C
n.458+15T>C
n.503T>C
14g.65077898A>TCA390033961MAXc.76+15T>A (n.76+15T>A)
c.295+15T>A (n.295+15T>A)
c.145-7529T>A (n.145-7529T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.171+15810T>A (n.171+15810T>A)
c.268+15T>A (n.268+15T>A)
n.387T>A
c.187+15T>A (n.187+15T>A)
c.37-1235T>A (n.37-1235T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.21+15T>A (n.21+15T>A)
c.144+15810T>A (n.144+15810T>A)
n.419+15T>A
n.497+15T>A
n.459+15T>A
n.458+15T>A
n.503T>A
 dbSNP
14g.65077899G>ACA2625290521MAXc.76+14C>T (n.76+14C>T)
c.295+14C>T (n.295+14C>T)
c.145-7530C>T (n.145-7530C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.171+15809C>T (n.171+15809C>T)
c.268+14C>T (n.268+14C>T)
n.386C>T
c.187+14C>T (n.187+14C>T)
c.37-1236C>T (n.37-1236C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.21+14C>T (n.21+14C>T)
c.144+15809C>T (n.144+15809C>T)
n.419+14C>T
n.497+14C>T
n.459+14C>T
n.458+14C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077899G>CCA7232902MAXc.76+14C>G (n.76+14C>G)
c.295+14C>G (n.295+14C>G)
c.145-7530C>G (n.145-7530C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.171+15809C>G (n.171+15809C>G)
c.268+14C>G (n.268+14C>G)
n.386C>G
c.187+14C>G (n.187+14C>G)
c.37-1236C>G (n.37-1236C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.21+14C>G (n.21+14C>G)
c.144+15809C>G (n.144+15809C>G)
n.419+14C>G
n.497+14C>G
n.459+14C>G
n.458+14C>G
n.502C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077899G=CA2142952220MAXc.76+14C= (n.76+14C=)
c.295+14C= (n.295+14C=)
c.145-7530C= (n.145-7530C=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.171+15809C= (n.171+15809C=)
c.268+14C= (n.268+14C=)
n.386C=
c.187+14C= (n.187+14C=)
c.37-1236C= (n.37-1236C=)
c.282C= (p.Ser94=)
c.21+14C= (n.21+14C=)
c.144+15809C= (n.144+15809C=)
n.419+14C=
n.497+14C=
n.459+14C=
n.458+14C=
n.502C=
14g.65077899G>TCA7232901MAXc.76+14C>A (n.76+14C>A)
c.295+14C>A (n.295+14C>A)
c.145-7530C>A (n.145-7530C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.171+15809C>A (n.171+15809C>A)
c.268+14C>A (n.268+14C>A)
n.386C>A
c.187+14C>A (n.187+14C>A)
c.37-1236C>A (n.37-1236C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.21+14C>A (n.21+14C>A)
c.144+15809C>A (n.144+15809C>A)
n.419+14C>A
n.497+14C>A
n.459+14C>A
n.458+14C>A
n.502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65077900C>ACA390033972MAXc.76+13G>T (n.76+13G>T)
c.295+13G>T (n.295+13G>T)
c.145-7531G>T (n.145-7531G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.171+15808G>T (n.171+15808G>T)
c.268+13G>T (n.268+13G>T)
n.385G>T
c.187+13G>T (n.187+13G>T)
c.37-1237G>T (n.37-1237G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.21+13G>T (n.21+13G>T)
c.144+15808G>T (n.144+15808G>T)
n.419+13G>T
n.497+13G>T
n.459+13G>T
n.458+13G>T
n.501G>T
 dbSNP
14g.65077900C=CA2142952221MAXc.76+13G= (n.76+13G=)
c.295+13G= (n.295+13G=)
c.145-7531G= (n.145-7531G=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.171+15808G= (n.171+15808G=)
c.268+13G= (n.268+13G=)
n.385G=
c.187+13G= (n.187+13G=)
c.37-1237G= (n.37-1237G=)
c.281G= (p.Ser94=)
c.21+13G= (n.21+13G=)
c.144+15808G= (n.144+15808G=)
n.419+13G=
n.497+13G=
n.459+13G=
n.458+13G=
n.501G=
14g.65077900C>GCA390033975MAXc.76+13G>C (n.76+13G>C)
c.295+13G>C (n.295+13G>C)
c.145-7531G>C (n.145-7531G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.171+15808G>C (n.171+15808G>C)
c.268+13G>C (n.268+13G>C)
n.385G>C
c.187+13G>C (n.187+13G>C)
c.37-1237G>C (n.37-1237G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.21+13G>C (n.21+13G>C)
c.144+15808G>C (n.144+15808G>C)
n.419+13G>C
n.497+13G>C
n.459+13G>C
n.458+13G>C
n.501G>C
 dbSNP
14g.65077900C>TCA7232903MAXc.76+13G>A (n.76+13G>A)
c.295+13G>A (n.295+13G>A)
c.145-7531G>A (n.145-7531G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.171+15808G>A (n.171+15808G>A)
c.268+13G>A (n.268+13G>A)
n.385G>A
c.187+13G>A (n.187+13G>A)
c.37-1237G>A (n.37-1237G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.21+13G>A (n.21+13G>A)
c.144+15808G>A (n.144+15808G>A)
n.419+13G>A
n.497+13G>A
n.459+13G>A
n.458+13G>A
n.501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077901T>ACA390033982MAXc.76+12A>T (n.76+12A>T)
c.295+12A>T (n.295+12A>T)
c.145-7532A>T (n.145-7532A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.171+15807A>T (n.171+15807A>T)
c.268+12A>T (n.268+12A>T)
n.384A>T
c.187+12A>T (n.187+12A>T)
c.37-1238A>T (n.37-1238A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.21+12A>T (n.21+12A>T)
c.144+15807A>T (n.144+15807A>T)
n.419+12A>T
n.497+12A>T
n.459+12A>T
n.458+12A>T
n.500A>T
14g.65077901T>CCA390033992MAXc.76+12A>G (n.76+12A>G)
c.295+12A>G (n.295+12A>G)
c.145-7532A>G (n.145-7532A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.171+15807A>G (n.171+15807A>G)
c.268+12A>G (n.268+12A>G)
n.384A>G
c.187+12A>G (n.187+12A>G)
c.37-1238A>G (n.37-1238A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.21+12A>G (n.21+12A>G)
c.144+15807A>G (n.144+15807A>G)
n.419+12A>G
n.497+12A>G
n.459+12A>G
n.458+12A>G
n.500A>G
14g.65077901T>GCA390033995MAXc.76+12A>C (n.76+12A>C)
c.295+12A>C (n.295+12A>C)
c.145-7532A>C (n.145-7532A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.171+15807A>C (n.171+15807A>C)
c.268+12A>C (n.268+12A>C)
n.384A>C
c.187+12A>C (n.187+12A>C)
c.37-1238A>C (n.37-1238A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.21+12A>C (n.21+12A>C)
c.144+15807A>C (n.144+15807A>C)
n.419+12A>C
n.497+12A>C
n.459+12A>C
n.458+12A>C
n.500A>C
14g.65077902C>ACA2142952223MAXc.76+11G>T (n.76+11G>T)
c.295+11G>T (n.295+11G>T)
c.145-7533G>T (n.145-7533G>T)
c.306G>T (p.Pro102=)
c.171+15806G>T (n.171+15806G>T)
c.268+11G>T (n.268+11G>T)
n.383G>T
c.187+11G>T (n.187+11G>T)
c.37-1239G>T (n.37-1239G>T)
c.279G>T (p.Pro93=)
c.21+11G>T (n.21+11G>T)
c.144+15806G>T (n.144+15806G>T)
n.419+11G>T
n.497+11G>T
n.459+11G>T
n.458+11G>T
n.499G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077902C=CA2142952222MAXc.76+11G= (n.76+11G=)
c.295+11G= (n.295+11G=)
c.145-7533G= (n.145-7533G=)
c.306G= (p.Pro102=)
c.171+15806G= (n.171+15806G=)
c.268+11G= (n.268+11G=)
n.383G=
c.187+11G= (n.187+11G=)
c.37-1239G= (n.37-1239G=)
c.279G= (p.Pro93=)
c.21+11G= (n.21+11G=)
c.144+15806G= (n.144+15806G=)
n.419+11G=
n.497+11G=
n.459+11G=
n.458+11G=
n.499G=
14g.65077902C>GCA2729543912MAXc.76+11G>C (n.76+11G>C)
c.295+11G>C (n.295+11G>C)
c.145-7533G>C (n.145-7533G>C)
c.306G>C (p.Pro102=)
c.171+15806G>C (n.171+15806G>C)
c.268+11G>C (n.268+11G>C)
n.383G>C
c.187+11G>C (n.187+11G>C)
c.37-1239G>C (n.37-1239G>C)
c.279G>C (p.Pro93=)
c.21+11G>C (n.21+11G>C)
c.144+15806G>C (n.144+15806G>C)
n.419+11G>C
n.497+11G>C
n.459+11G>C
n.458+11G>C
n.499G>C
 dbSNP
14g.65077902C>TCA7232904MAXc.76+11G>A (n.76+11G>A)
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
c.145-7533G>A (n.145-7533G>A)
c.306G>A (p.Pro102=)
c.171+15806G>A (n.171+15806G>A)
c.268+11G>A (n.268+11G>A)
n.383G>A
c.187+11G>A (n.187+11G>A)
c.37-1239G>A (n.37-1239G>A)
c.279G>A (p.Pro93=)
c.21+11G>A (n.21+11G>A)
c.144+15806G>A (n.144+15806G>A)
n.419+11G>A
n.497+11G>A
n.459+11G>A
n.458+11G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077903G>ACA7232905MAXc.76+10C>T (n.76+10C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.145-7534C>T (n.145-7534C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.171+15805C>T (n.171+15805C>T)
c.268+10C>T (n.268+10C>T)
n.382C>T
c.187+10C>T (n.187+10C>T)
c.37-1240C>T (n.37-1240C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.21+10C>T (n.21+10C>T)
c.144+15805C>T (n.144+15805C>T)
n.419+10C>T
n.497+10C>T
n.459+10C>T
n.458+10C>T
n.498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077903G>CCA16614199MAXc.76+10C>G (n.76+10C>G)
c.295+10C>G (n.295+10C>G)
c.145-7534C>G (n.145-7534C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.171+15805C>G (n.171+15805C>G)
c.268+10C>G (n.268+10C>G)
n.382C>G
c.187+10C>G (n.187+10C>G)
c.37-1240C>G (n.37-1240C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.21+10C>G (n.21+10C>G)
c.144+15805C>G (n.144+15805C>G)
n.419+10C>G
n.497+10C>G
n.459+10C>G
n.458+10C>G
n.498C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077903G=CA2142952224MAXc.76+10C= (n.76+10C=)
c.295+10C= (n.295+10C=)
c.145-7534C= (n.145-7534C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.171+15805C= (n.171+15805C=)
c.268+10C= (n.268+10C=)
n.382C=
c.187+10C= (n.187+10C=)
c.37-1240C= (n.37-1240C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.21+10C= (n.21+10C=)
c.144+15805C= (n.144+15805C=)
n.419+10C=
n.497+10C=
n.459+10C=
n.458+10C=
n.498C=
14g.65077903G>TCA390034019MAXc.76+10C>A (n.76+10C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.145-7534C>A (n.145-7534C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.171+15805C>A (n.171+15805C>A)
c.268+10C>A (n.268+10C>A)
n.382C>A
c.187+10C>A (n.187+10C>A)
c.37-1240C>A (n.37-1240C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.21+10C>A (n.21+10C>A)
c.144+15805C>A (n.144+15805C>A)
n.419+10C>A
n.497+10C>A
n.459+10C>A
n.458+10C>A
n.498C>A
 dbSNP
14g.65077904G>ACA390034028MAXc.76+9C>T (n.76+9C>T)
c.295+9C>T (n.295+9C>T)
c.145-7535C>T (n.145-7535C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.171+15804C>T (n.171+15804C>T)
c.268+9C>T (n.268+9C>T)
n.381C>T
c.187+9C>T (n.187+9C>T)
c.37-1241C>T (n.37-1241C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.21+9C>T (n.21+9C>T)
c.144+15804C>T (n.144+15804C>T)
n.419+9C>T
n.497+9C>T
n.459+9C>T
n.458+9C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077904G>CCA390034032MAXc.76+9C>G (n.76+9C>G)
c.295+9C>G (n.295+9C>G)
c.145-7535C>G (n.145-7535C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.171+15804C>G (n.171+15804C>G)
c.268+9C>G (n.268+9C>G)
n.381C>G
c.187+9C>G (n.187+9C>G)
c.37-1241C>G (n.37-1241C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.21+9C>G (n.21+9C>G)
c.144+15804C>G (n.144+15804C>G)
n.419+9C>G
n.497+9C>G
n.459+9C>G
n.458+9C>G
n.497C>G
 dbSNP
14g.65077904G=CA2142952225MAXc.76+9C= (n.76+9C=)
c.295+9C= (n.295+9C=)
c.145-7535C= (n.145-7535C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.171+15804C= (n.171+15804C=)
c.268+9C= (n.268+9C=)
n.381C=
c.187+9C= (n.187+9C=)
c.37-1241C= (n.37-1241C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.21+9C= (n.21+9C=)
c.144+15804C= (n.144+15804C=)
n.419+9C=
n.497+9C=
n.459+9C=
n.458+9C=
n.497C=
14g.65077904G>TCA390034029MAXc.76+9C>A (n.76+9C>A)
c.295+9C>A (n.295+9C>A)
c.145-7535C>A (n.145-7535C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.171+15804C>A (n.171+15804C>A)
c.268+9C>A (n.268+9C>A)
n.381C>A
c.187+9C>A (n.187+9C>A)
c.37-1241C>A (n.37-1241C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.21+9C>A (n.21+9C>A)
c.144+15804C>A (n.144+15804C>A)
n.419+9C>A
n.497+9C>A
n.459+9C>A
n.458+9C>A
n.497C>A
 dbSNP
14g.65077905G>ACA2499222665MAXc.76+8C>T (n.76+8C>T)
c.295+8C>T (n.295+8C>T)
c.145-7536C>T (n.145-7536C>T)
c.303C>T (p.His101=)
c.171+15803C>T (n.171+15803C>T)
c.268+8C>T (n.268+8C>T)
n.380C>T
c.187+8C>T (n.187+8C>T)
c.37-1242C>T (n.37-1242C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.21+8C>T (n.21+8C>T)
c.144+15803C>T (n.144+15803C>T)
n.419+8C>T
n.497+8C>T
n.459+8C>T
n.458+8C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077905G>CCA7232906MAXc.76+8C>G (n.76+8C>G)
c.295+8C>G (n.295+8C>G)
c.145-7536C>G (n.145-7536C>G)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.171+15803C>G (n.171+15803C>G)
c.268+8C>G (n.268+8C>G)
n.380C>G
c.187+8C>G (n.187+8C>G)
c.37-1242C>G (n.37-1242C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.21+8C>G (n.21+8C>G)
c.144+15803C>G (n.144+15803C>G)
n.419+8C>G
n.497+8C>G
n.459+8C>G
n.458+8C>G
n.496C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077905G=CA2142952226MAXc.76+8C= (n.76+8C=)
c.295+8C= (n.295+8C=)
c.145-7536C= (n.145-7536C=)
c.303C= (p.His101=)
c.171+15803C= (n.171+15803C=)
c.268+8C= (n.268+8C=)
n.380C=
c.187+8C= (n.187+8C=)
c.37-1242C= (n.37-1242C=)
c.276C= (p.His92=)
c.21+8C= (n.21+8C=)
c.144+15803C= (n.144+15803C=)
n.419+8C=
n.497+8C=
n.459+8C=
n.458+8C=
n.496C=
14g.65077905G>TCA390034064MAXc.76+8C>A (n.76+8C>A)
c.295+8C>A (n.295+8C>A)
c.145-7536C>A (n.145-7536C>A)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.171+15803C>A (n.171+15803C>A)
c.268+8C>A (n.268+8C>A)
n.380C>A
c.187+8C>A (n.187+8C>A)
c.37-1242C>A (n.37-1242C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.21+8C>A (n.21+8C>A)
c.144+15803C>A (n.144+15803C>A)
n.419+8C>A
n.497+8C>A
n.459+8C>A
n.458+8C>A
n.496C>A
14g.65077906T>ACA390034067MAXc.76+7A>T (n.76+7A>T)
c.295+7A>T (n.295+7A>T)
c.145-7537A>T (n.145-7537A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.171+15802A>T (n.171+15802A>T)
c.268+7A>T (n.268+7A>T)
n.379A>T
c.187+7A>T (n.187+7A>T)
c.37-1243A>T (n.37-1243A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.21+7A>T (n.21+7A>T)
c.144+15802A>T (n.144+15802A>T)
n.419+7A>T
n.497+7A>T
n.459+7A>T
n.458+7A>T
n.495A>T
 dbSNP
14g.65077906T>CCA390034070MAXc.76+7A>G (n.76+7A>G)
c.295+7A>G (n.295+7A>G)
c.145-7537A>G (n.145-7537A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.171+15802A>G (n.171+15802A>G)
c.268+7A>G (n.268+7A>G)
n.379A>G
c.187+7A>G (n.187+7A>G)
c.37-1243A>G (n.37-1243A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.21+7A>G (n.21+7A>G)
c.144+15802A>G (n.144+15802A>G)
n.419+7A>G
n.497+7A>G
n.459+7A>G
n.458+7A>G
n.495A>G
14g.65077906T>GCA390034073MAXc.76+7A>C (n.76+7A>C)
c.295+7A>C (n.295+7A>C)
c.145-7537A>C (n.145-7537A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.171+15802A>C (n.171+15802A>C)
c.268+7A>C (n.268+7A>C)
n.379A>C
c.187+7A>C (n.187+7A>C)
c.37-1243A>C (n.37-1243A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.21+7A>C (n.21+7A>C)
c.144+15802A>C (n.144+15802A>C)
n.419+7A>C
n.497+7A>C
n.459+7A>C
n.458+7A>C
n.495A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077907G>ACA7232907MAXc.76+6C>T (n.76+6C>T)
c.295+6C>T (n.295+6C>T)
c.145-7538C>T (n.145-7538C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.171+15801C>T (n.171+15801C>T)
c.268+6C>T (n.268+6C>T)
n.378C>T
c.187+6C>T (n.187+6C>T)
c.37-1244C>T (n.37-1244C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.21+6C>T (n.21+6C>T)
c.144+15801C>T (n.144+15801C>T)
n.419+6C>T
n.497+6C>T
n.459+6C>T
n.458+6C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077907G>CCA390034075MAXc.76+6C>G (n.76+6C>G)
c.295+6C>G (n.295+6C>G)
c.145-7538C>G (n.145-7538C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.171+15801C>G (n.171+15801C>G)
c.268+6C>G (n.268+6C>G)
n.378C>G
c.187+6C>G (n.187+6C>G)
c.37-1244C>G (n.37-1244C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.21+6C>G (n.21+6C>G)
c.144+15801C>G (n.144+15801C>G)
n.419+6C>G
n.497+6C>G
n.459+6C>G
n.458+6C>G
n.494C>G
 dbSNP
14g.65077907G=CA2142952227MAXc.76+6C= (n.76+6C=)
c.295+6C= (n.295+6C=)
c.145-7538C= (n.145-7538C=)
c.301C= (p.His101=)
c.171+15801C= (n.171+15801C=)
c.268+6C= (n.268+6C=)
n.378C=
c.187+6C= (n.187+6C=)
c.37-1244C= (n.37-1244C=)
c.274C= (p.His92=)
c.21+6C= (n.21+6C=)
c.144+15801C= (n.144+15801C=)
n.419+6C=
n.497+6C=
n.459+6C=
n.458+6C=
n.494C=
14g.65077907G>TCA390034076MAXc.76+6C>A (n.76+6C>A)
c.295+6C>A (n.295+6C>A)
c.145-7538C>A (n.145-7538C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.171+15801C>A (n.171+15801C>A)
c.268+6C>A (n.268+6C>A)
n.378C>A
c.187+6C>A (n.187+6C>A)
c.37-1244C>A (n.37-1244C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.21+6C>A (n.21+6C>A)
c.144+15801C>A (n.144+15801C>A)
n.419+6C>A
n.497+6C>A
n.459+6C>A
n.458+6C>A
n.494C>A
14g.65077907_65077908dupCA2801908572MAXc.76+5_76+6dup (n.76+5_76+6dup)
c.295+5_295+6dup (n.295+5_295+6dup)
c.145-7539_145-7538dup (n.145-7539_145-7538dup)
c.300_301dup (p.His101ArgfsTer?)
c.171+15800_171+15801dup (n.171+15800_171+15801dup)
c.268+5_268+6dup (n.268+5_268+6dup)
n.377_378dup
c.187+5_187+6dup (n.187+5_187+6dup)
c.37-1245_37-1244dup (n.37-1245_37-1244dup)
c.273_274dup (p.His92ArgfsTer?)
c.21+5_21+6dup (n.21+5_21+6dup)
c.144+15800_144+15801dup (n.144+15800_144+15801dup)
n.419+5_419+6dup
n.497+5_497+6dup
n.459+5_459+6dup
n.458+5_458+6dup
n.493_494dup
14g.65077907_65077910dupCA2625290552MAXc.76+3_76+6dup (n.76+3_76+6dup)
c.295+3_295+6dup (n.295+3_295+6dup)
c.145-7541_145-7538dup (n.145-7541_145-7538dup)
c.298_301dup (p.His101ArgfsTer?)
c.171+15798_171+15801dup (n.171+15798_171+15801dup)
c.268+3_268+6dup (n.268+3_268+6dup)
n.375_378dup
c.187+3_187+6dup (n.187+3_187+6dup)
c.37-1247_37-1244dup (n.37-1247_37-1244dup)
c.271_274dup (p.His92ArgfsTer?)
c.21+3_21+6dup (n.21+3_21+6dup)
c.144+15798_144+15801dup (n.144+15798_144+15801dup)
n.419+3_419+6dup
n.497+3_497+6dup
n.459+3_459+6dup
n.458+3_458+6dup
n.491_494dup
 gnomAD v4
14g.65077908C>ACA390034080MAXc.76+5G>T (n.76+5G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
c.145-7539G>T (n.145-7539G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.171+15800G>T (n.171+15800G>T)
c.268+5G>T (n.268+5G>T)
n.377G>T
c.187+5G>T (n.187+5G>T)
c.37-1245G>T (n.37-1245G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.21+5G>T (n.21+5G>T)
c.144+15800G>T (n.144+15800G>T)
n.419+5G>T
n.497+5G>T
n.459+5G>T
n.458+5G>T
n.493G>T
 dbSNP
14g.65077908C>GCA390034082MAXc.76+5G>C (n.76+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
c.145-7539G>C (n.145-7539G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.171+15800G>C (n.171+15800G>C)
c.268+5G>C (n.268+5G>C)
n.377G>C
c.187+5G>C (n.187+5G>C)
c.37-1245G>C (n.37-1245G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.21+5G>C (n.21+5G>C)
c.144+15800G>C (n.144+15800G>C)
n.419+5G>C
n.497+5G>C
n.459+5G>C
n.458+5G>C
n.493G>C
14g.65077908C>TCA2729728352MAXc.76+5G>A (n.76+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.145-7539G>A (n.145-7539G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.171+15800G>A (n.171+15800G>A)
c.268+5G>A (n.268+5G>A)
n.377G>A
c.187+5G>A (n.187+5G>A)
c.37-1245G>A (n.37-1245G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.21+5G>A (n.21+5G>A)
c.144+15800G>A (n.144+15800G>A)
n.419+5G>A
n.497+5G>A
n.459+5G>A
n.458+5G>A
n.493G>A
 dbSNP
14g.65077909T>ACA390034089MAXc.76+4A>T (n.76+4A>T)
c.295+4A>T (n.295+4A>T)
c.145-7540A>T (n.145-7540A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.171+15799A>T (n.171+15799A>T)
c.268+4A>T (n.268+4A>T)
n.376A>T
c.187+4A>T (n.187+4A>T)
c.37-1246A>T (n.37-1246A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.21+4A>T (n.21+4A>T)
c.144+15799A>T (n.144+15799A>T)
n.419+4A>T
n.497+4A>T
n.459+4A>T
n.458+4A>T
n.492A>T
14g.65077909T>CCA390034094MAXc.76+4A>G (n.76+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.145-7540A>G (n.145-7540A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.171+15799A>G (n.171+15799A>G)
c.268+4A>G (n.268+4A>G)
n.376A>G
c.187+4A>G (n.187+4A>G)
c.37-1246A>G (n.37-1246A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.21+4A>G (n.21+4A>G)
c.144+15799A>G (n.144+15799A>G)
n.419+4A>G
n.497+4A>G
n.459+4A>G
n.458+4A>G
n.492A>G
14g.65077909T>GCA390034100MAXc.76+4A>C (n.76+4A>C)
c.295+4A>C (n.295+4A>C)
c.145-7540A>C (n.145-7540A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.171+15799A>C (n.171+15799A>C)
c.268+4A>C (n.268+4A>C)
n.376A>C
c.187+4A>C (n.187+4A>C)
c.37-1246A>C (n.37-1246A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.21+4A>C (n.21+4A>C)
c.144+15799A>C (n.144+15799A>C)
n.419+4A>C
n.497+4A>C
n.459+4A>C
n.458+4A>C
n.492A>C
14g.65077909_65077911delinsTCACA2142952228MAXc.76+2_76+4delinsTGA (n.76+2_76+4delinsTGA)
c.295+2_295+4delinsTGA (n.295+2_295+4delinsTGA)
c.145-7542_145-7540delinsTGA (n.145-7542_145-7540delinsTGA)
c.297_299delinsTGA (p.Gly99=)
c.171+15797_171+15799delinsTGA (n.171+15797_171+15799delinsTGA)
c.268+2_268+4delinsTGA (n.268+2_268+4delinsTGA)
n.374_376delinsTGA
c.187+2_187+4delinsTGA (n.187+2_187+4delinsTGA)
c.37-1248_37-1246delinsTGA (n.37-1248_37-1246delinsTGA)
c.270_272delinsTGA (p.Gly90=)
c.21+2_21+4delinsTGA (n.21+2_21+4delinsTGA)
c.144+15797_144+15799delinsTGA (n.144+15797_144+15799delinsTGA)
n.419+2_419+4delinsTGA
n.497+2_497+4delinsTGA
n.459+2_459+4delinsTGA
n.458+2_458+4delinsTGA
n.490_492delinsTGA
14g.65077910C>ACA390034105MAXc.76+3G>T (n.76+3G>T)
c.295+3G>T (n.295+3G>T)
c.145-7541G>T (n.145-7541G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.171+15798G>T (n.171+15798G>T)
c.268+3G>T (n.268+3G>T)
n.375G>T
c.187+3G>T (n.187+3G>T)
c.37-1247G>T (n.37-1247G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.21+3G>T (n.21+3G>T)
c.144+15798G>T (n.144+15798G>T)
n.419+3G>T
n.497+3G>T
n.459+3G>T
n.458+3G>T
n.491G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077910C>GCA390034110MAXc.76+3G>C (n.76+3G>C)
c.295+3G>C (n.295+3G>C)
c.145-7541G>C (n.145-7541G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.171+15798G>C (n.171+15798G>C)
c.268+3G>C (n.268+3G>C)
n.375G>C
c.187+3G>C (n.187+3G>C)
c.37-1247G>C (n.37-1247G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.21+3G>C (n.21+3G>C)
c.144+15798G>C (n.144+15798G>C)
n.419+3G>C
n.497+3G>C
n.459+3G>C
n.458+3G>C
n.491G>C
 dbSNP
14g.65077910C>TCA390034106MAXc.76+3G>A (n.76+3G>A)
c.295+3G>A (n.295+3G>A)
c.145-7541G>A (n.145-7541G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.171+15798G>A (n.171+15798G>A)
c.268+3G>A (n.268+3G>A)
n.375G>A
c.187+3G>A (n.187+3G>A)
c.37-1247G>A (n.37-1247G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.21+3G>A (n.21+3G>A)
c.144+15798G>A (n.144+15798G>A)
n.419+3G>A
n.497+3G>A
n.459+3G>A
n.458+3G>A
n.491G>A
 dbSNP
14g.65077911_65077912delCA916081720MAXc.76+2_76+3del (n.76+2_76+3del)
c.295+2_295+3del (n.295+2_295+3del)
c.145-7542_145-7541del (n.145-7542_145-7541del)
c.297_298del (p.Glu100AlafsTer?)
c.171+15797_171+15798del (n.171+15797_171+15798del)
c.268+2_268+3del (n.268+2_268+3del)
n.374_375del
c.187+2_187+3del (n.187+2_187+3del)
c.37-1248_37-1247del (n.37-1248_37-1247del)
c.270_271del (p.Glu91AlafsTer?)
c.21+2_21+3del (n.21+2_21+3del)
c.144+15797_144+15798del (n.144+15797_144+15798del)
n.419+2_419+3del
n.497+2_497+3del
n.459+2_459+3del
n.458+2_458+3del
n.490_491del
 ClinVar dbSNP
14g.65077911A>CCA390034124MAXc.76+2T>G (n.76+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.145-7542T>G (n.145-7542T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.171+15797T>G (n.171+15797T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
n.374T>G
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.37-1248T>G (n.37-1248T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.21+2T>G (n.21+2T>G)
c.144+15797T>G (n.144+15797T>G)
n.419+2T>G
n.497+2T>G
n.459+2T>G
n.458+2T>G
n.490T>G
 dbSNP
14g.65077911A>GCA390034135MAXc.76+2T>C (n.76+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.145-7542T>C (n.145-7542T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.171+15797T>C (n.171+15797T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.374T>C
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.37-1248T>C (n.37-1248T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.21+2T>C (n.21+2T>C)
c.144+15797T>C (n.144+15797T>C)
n.419+2T>C
n.497+2T>C
n.459+2T>C
n.458+2T>C
n.490T>C
14g.65077911A>TCA390034139MAXc.76+2T>A (n.76+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.145-7542T>A (n.145-7542T>A)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.171+15797T>A (n.171+15797T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.374T>A
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.37-1248T>A (n.37-1248T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.21+2T>A (n.21+2T>A)
c.144+15797T>A (n.144+15797T>A)
n.419+2T>A
n.497+2T>A
n.459+2T>A
n.458+2T>A
n.490T>A
 dbSNP
14g.65077912C>ACA390034140MAXc.76+1G>T (n.76+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.145-7543G>T (n.145-7543G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.171+15796G>T (n.171+15796G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.373G>T
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.37-1249G>T (n.37-1249G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.21+1G>T (n.21+1G>T)
c.144+15796G>T (n.144+15796G>T)
n.419+1G>T
n.497+1G>T
n.459+1G>T
n.458+1G>T
n.489G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65077912C=CA2142952229MAXc.76+1G= (n.76+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.145-7543G= (n.145-7543G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.171+15796G= (n.171+15796G=)
c.268+1G= (n.268+1G=)
n.373G=
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.37-1249G= (n.37-1249G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.21+1G= (n.21+1G=)
c.144+15796G= (n.144+15796G=)
n.419+1G=
n.497+1G=
n.459+1G=
n.458+1G=
n.489G=
14g.65077912C>GCA390034141MAXc.76+1G>C (n.76+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.145-7543G>C (n.145-7543G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.171+15796G>C (n.171+15796G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.373G>C
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.37-1249G>C (n.37-1249G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.21+1G>C (n.21+1G>C)
c.144+15796G>C (n.144+15796G>C)
n.419+1G>C
n.497+1G>C
n.459+1G>C
n.458+1G>C
n.489G>C
 dbSNP
14g.65077912C>TCA196421MAXc.76+1G>A (n.76+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.145-7543G>A (n.145-7543G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.171+15796G>A (n.171+15796G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.373G>A
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.37-1249G>A (n.37-1249G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.21+1G>A (n.21+1G>A)
c.144+15796G>A (n.144+15796G>A)
n.419+1G>A
n.497+1G>A
n.459+1G>A
n.458+1G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched