Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1271del
n.1216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1660T>C
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 gnomAD v4
14g.65076077_65076129delinsAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCTCA2142951409MAXc.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
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 gnomAD v4
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n.990T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1192C>T
 gnomAD v4
14g.65076096G>TCA2625289528MAXc.*380C>A (n.*380C>A)
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c.144+17612C>A (n.144+17612C>A)
n.987C>A
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 gnomAD v4
14g.65076097C>ACA2625289530MAXc.*379G>T (n.*379G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1243C>A
n.1188C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1187G>T
 gnomAD v4
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n.1242G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076102G>ACA614436411MAXc.*374C>T (n.*374C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.65076102G>TCA2142951423MAXc.*374C>A (n.*374C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
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n.981C>A
n.1144C>A
n.1202C>A
n.1121C>A
n.1635C>A
n.1225C>A
n.1241C>A
n.1186C>A
 dbSNP
14g.65076103T>CCA2625289538MAXc.*373A>G (n.*373A>G)
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 gnomAD v4
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c.144+17605dup (n.144+17605dup)
n.980dup
n.1143dup
n.1201dup
n.1120dup
n.1634dup
n.1224dup
n.1240dup
n.1185dup
 gnomAD v4
14g.65076104C>ACA2625289543MAXc.*372G>T (n.*372G>T)
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n.979G>T
n.1142G>T
n.1200G>T
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n.1223G>T
n.1239G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
14g.65076104C>GCA2625289544MAXc.*372G>C (n.*372G>C)
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n.979G>C
n.1142G>C
n.1200G>C
n.1119G>C
n.1633G>C
n.1223G>C
n.1239G>C
n.1184G>C
 gnomAD v4
14g.65076104C>TCA2625289542MAXc.*372G>A (n.*372G>A)
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n.979G>A
n.1142G>A
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n.1223G>A
n.1239G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
14g.65076108dupCA2625289541MAXc.*372dup (n.*372dup)
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n.979dup
n.1142dup
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n.1184dup
 gnomAD v4
14g.65076108delCA2625289540MAXc.*372del (n.*372del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1186del
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n.1209del
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n.1170del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.65076120C>TCA707784705MAXc.*356G>A (n.*356G>A)
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n.963G>A
n.1126G>A
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n.1617G>A
n.1207G>A
n.1223G>A
n.1168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.962C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076121G=CA2142951434MAXc.*355C= (n.*355C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1180T>A
n.1099T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1163C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.954A>C
n.1117A>C
n.1175A>C
n.1094A>C
n.1608A>C
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n.1214A>C
n.1159A>C
 gnomAD v4
14g.65076130G>ACA2625289580MAXc.*346C>T (n.*346C>T)
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 gnomAD v4
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n.953del
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n.1093del
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n.1213del
n.1158del
 gnomAD v4
14g.65076131G>ACA2625289581MAXc.*345C>T (n.*345C>T)
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n.952C>T
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n.1173C>T
n.1092C>T
n.1606C>T
n.1196C>T
n.1212C>T
n.1157C>T
 gnomAD v4
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14g.65076132A>GCA2142951439MAXc.*344T>C (n.*344T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.145-5763T>C (n.145-5763T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.171+17576T>C (n.171+17576T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.144+17576T>C (n.144+17576T>C)
n.951T>C
n.1114T>C
n.1172T>C
n.1091T>C
n.1605T>C
n.1195T>C
n.1211T>C
n.1156T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65076132A>TCA10640654MAXc.*344T>A (n.*344T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.145-5763T>A (n.145-5763T>A)
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c.*600T>A (n.*600T>A)
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c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.144+17576T>A (n.144+17576T>A)
n.951T>A
n.1114T>A
n.1172T>A
n.1091T>A
n.1605T>A
n.1195T>A
n.1211T>A
n.1156T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1155C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.933_950del
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n.1193_1210del
n.1138_1155del
 gnomAD v4
14g.65076134G>TCA2575554431MAXc.*342C>A (n.*342C>A)
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n.949C>A
n.1112C>A
n.1170C>A
n.1089C>A
n.1603C>A
n.1193C>A
n.1209C>A
n.1154C>A
14g.65076135A>GCA2625289583MAXc.*341T>C (n.*341T>C)
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n.948T>C
n.1111T>C
n.1169T>C
n.1088T>C
n.1602T>C
n.1192T>C
n.1208T>C
n.1153T>C
 gnomAD v4
14g.65076136G>ACA2575554433MAXc.*340C>T (n.*340C>T)
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n.1601C>T
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n.1152C>T
14g.65076137C>ACA2625289584MAXc.*339G>T (n.*339G>T)
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n.946G>T
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n.1206G>T
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 gnomAD v4
14g.65076137C>TCA2625289585MAXc.*339G>A (n.*339G>A)
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n.946G>A
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n.1151G>A
 gnomAD v4
14g.65076138T>ACA2625289586MAXc.*338A>T (n.*338A>T)
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n.1150A>T
 gnomAD v4
14g.65076139G>ACA2575554434MAXc.*337C>T (n.*337C>T)
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 gnomAD v4
14g.65076139G>TCA2625289587MAXc.*337C>A (n.*337C>A)
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n.944C>A
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n.1084C>A
n.1598C>A
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n.1149C>A
 gnomAD v4
14g.65076140G>ACA2625289588MAXc.*336C>T (n.*336C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076141T>GCA2625289589MAXc.*335A>C (n.*335A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.940C>T
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n.1080C>T
n.1594C>T
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 gnomAD v4
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n.940C>A
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n.1161C>A
n.1080C>A
n.1594C>A
n.1184C>A
n.1200C>A
n.1145C>A
 gnomAD v4
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n.939C>T
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n.1160C>T
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n.1593C>T
n.1183C>T
n.1199C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
14g.65076145G>ACA2625289595MAXc.*331C>T (n.*331C>T)
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n.938C>T
n.1101C>T
n.1159C>T
n.1078C>T
n.1592C>T
n.1182C>T
n.1198C>T
n.1143C>T
 gnomAD v4
14g.65076145G>TCA2625289596MAXc.*331C>A (n.*331C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076156A=CA2142951447MAXc.*320T= (n.*320T=)
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n.1187T>G
n.1132T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076156A>GCA2625289611MAXc.*320T>C (n.*320T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1116A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched