UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075789C>A | CA2142951287 | MAX | c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.145-5420G>T (n.145-5420G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.171+17919G>T (n.171+17919G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.144+17919G>T (n.144+17919G>T) n.1294G>T n.1457G>T n.1515G>T n.1434G>T n.1948G>T n.1538G>T n.1554G>T n.1499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075789C= | CA2142951286 | MAX | c.*687G= (n.*687G=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.145-5420G= (n.145-5420G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.171+17919G= (n.171+17919G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*959G= (n.*959G=) c.144+17919G= (n.144+17919G=) n.1294G= n.1457G= n.1515G= n.1434G= n.1948G= n.1538G= n.1554G= n.1499G= | |
| 14 | g.65075789C>T | CA262716583 | MAX | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.145-5420G>A (n.145-5420G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.171+17919G>A (n.171+17919G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.144+17919G>A (n.144+17919G>A) n.1294G>A n.1457G>A n.1515G>A n.1434G>A n.1948G>A n.1538G>A n.1554G>A n.1499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075790G>A | CA262716587 | MAX | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.145-5421C>T (n.145-5421C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.171+17918C>T (n.171+17918C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.144+17918C>T (n.144+17918C>T) n.1293C>T n.1456C>T n.1514C>T n.1433C>T n.1947C>T n.1537C>T n.1553C>T n.1498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075790G= | CA2142951288 | MAX | c.*686C= (n.*686C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.145-5421C= (n.145-5421C=) c.*2013C= (n.*2013C=) c.171+17918C= (n.171+17918C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*958C= (n.*958C=) c.144+17918C= (n.144+17918C=) n.1293C= n.1456C= n.1514C= n.1433C= n.1947C= n.1537C= n.1553C= n.1498C= | |
| 14 | g.65075791G>A | CA2625289178 | MAX | c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.145-5422C>T (n.145-5422C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.171+17917C>T (n.171+17917C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.144+17917C>T (n.144+17917C>T) n.1292C>T n.1455C>T n.1513C>T n.1432C>T n.1946C>T n.1536C>T n.1552C>T n.1497C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075791G>C | CA2625289179 | MAX | c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.145-5422C>G (n.145-5422C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.171+17917C>G (n.171+17917C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.144+17917C>G (n.144+17917C>G) n.1292C>G n.1455C>G n.1513C>G n.1432C>G n.1946C>G n.1536C>G n.1552C>G n.1497C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075791G>T | CA2625289180 | MAX | c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.145-5422C>A (n.145-5422C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.171+17917C>A (n.171+17917C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.144+17917C>A (n.144+17917C>A) n.1292C>A n.1455C>A n.1513C>A n.1432C>A n.1946C>A n.1536C>A n.1552C>A n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075792C>A | CA2625289181 | MAX | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.145-5423G>T (n.145-5423G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.171+17916G>T (n.171+17916G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.144+17916G>T (n.144+17916G>T) n.1291G>T n.1454G>T n.1512G>T n.1431G>T n.1945G>T n.1535G>T n.1551G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075794_65075797del | CA2575554379 | MAX | c.*681_*684del (n.*681_*684del) c.*1617_*1620del (n.*1617_*1620del) c.145-5426_145-5423del (n.145-5426_145-5423del) c.*2008_*2011del (n.*2008_*2011del) c.171+17913_171+17916del (n.171+17913_171+17916del) c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.*953_*956del (n.*953_*956del) c.144+17913_144+17916del (n.144+17913_144+17916del) n.1288_1291del n.1451_1454del n.1509_1512del n.1428_1431del n.1942_1945del n.1532_1535del n.1548_1551del n.1493_1496del | |
| 14 | g.65075793C>T | CA2625289182 | MAX | c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.145-5424G>A (n.145-5424G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.171+17915G>A (n.171+17915G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.144+17915G>A (n.144+17915G>A) n.1290G>A n.1453G>A n.1511G>A n.1430G>A n.1944G>A n.1534G>A n.1550G>A n.1495G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075794C>T | CA2625289183 | MAX | c.*682G>A (n.*682G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.145-5425G>A (n.145-5425G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.171+17914G>A (n.171+17914G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.144+17914G>A (n.144+17914G>A) n.1289G>A n.1452G>A n.1510G>A n.1429G>A n.1943G>A n.1533G>A n.1549G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075795_65075796dup | CA2575554380 | MAX | c.*681_*682dup (n.*681_*682dup) c.*1617_*1618dup (n.*1617_*1618dup) c.145-5426_145-5425dup (n.145-5426_145-5425dup) c.*2008_*2009dup (n.*2008_*2009dup) c.171+17913_171+17914dup (n.171+17913_171+17914dup) c.*937_*938dup (n.*937_*938dup) c.*656_*657dup (n.*656_*657dup) c.*953_*954dup (n.*953_*954dup) c.144+17913_144+17914dup (n.144+17913_144+17914dup) n.1288_1289dup n.1451_1452dup n.1509_1510dup n.1428_1429dup n.1942_1943dup n.1532_1533dup n.1548_1549dup n.1493_1494dup | |
| 14 | g.65075796C>A | CA2625289184 | MAX | c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.145-5427G>T (n.145-5427G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.171+17912G>T (n.171+17912G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.144+17912G>T (n.144+17912G>T) n.1287G>T n.1450G>T n.1508G>T n.1427G>T n.1941G>T n.1531G>T n.1547G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075796C= | CA2142951289 | MAX | c.*680G= (n.*680G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.145-5427G= (n.145-5427G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.171+17912G= (n.171+17912G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*952G= (n.*952G=) c.144+17912G= (n.144+17912G=) n.1287G= n.1450G= n.1508G= n.1427G= n.1941G= n.1531G= n.1547G= n.1492G= | |
| 14 | g.65075796C>T | CA2142951290 | MAX | c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.145-5427G>A (n.145-5427G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.171+17912G>A (n.171+17912G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.144+17912G>A (n.144+17912G>A) n.1287G>A n.1450G>A n.1508G>A n.1427G>A n.1941G>A n.1531G>A n.1547G>A n.1492G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075797C= | CA2142951291 | MAX | c.*679G= (n.*679G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.145-5428G= (n.145-5428G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.171+17911G= (n.171+17911G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*951G= (n.*951G=) c.144+17911G= (n.144+17911G=) n.1286G= n.1449G= n.1507G= n.1426G= n.1940G= n.1530G= n.1546G= n.1491G= | |
| 14 | g.65075797C>T | CA262716590 | MAX | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.145-5428G>A (n.145-5428G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.171+17911G>A (n.171+17911G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.144+17911G>A (n.144+17911G>A) n.1286G>A n.1449G>A n.1507G>A n.1426G>A n.1940G>A n.1530G>A n.1546G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075798G>A | CA262716600 | MAX | c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.145-5429C>T (n.145-5429C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.171+17910C>T (n.171+17910C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.144+17910C>T (n.144+17910C>T) n.1285C>T n.1448C>T n.1506C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1529C>T n.1545C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075798G>C | CA964079607 | MAX | c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.145-5429C>G (n.145-5429C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.171+17910C>G (n.171+17910C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.144+17910C>G (n.144+17910C>G) n.1285C>G n.1448C>G n.1506C>G n.1425C>G n.1939C>G n.1529C>G n.1545C>G n.1490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075798G= | CA2142951292 | MAX | c.*678C= (n.*678C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.145-5429C= (n.145-5429C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.171+17910C= (n.171+17910C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*950C= (n.*950C=) c.144+17910C= (n.144+17910C=) n.1285C= n.1448C= n.1506C= n.1425C= n.1939C= n.1529C= n.1545C= n.1490C= | |
| 14 | g.65075798G>T | CA2625289185 | MAX | c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.145-5429C>A (n.145-5429C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.171+17910C>A (n.171+17910C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.144+17910C>A (n.144+17910C>A) n.1285C>A n.1448C>A n.1506C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1529C>A n.1545C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075799T>C | CA2625289186 | MAX | c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.145-5430A>G (n.145-5430A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.171+17909A>G (n.171+17909A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.144+17909A>G (n.144+17909A>G) n.1284A>G n.1447A>G n.1505A>G n.1424A>G n.1938A>G n.1528A>G n.1544A>G n.1489A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075800G>A | CA2625289187 | MAX | c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.145-5431C>T (n.145-5431C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.171+17908C>T (n.171+17908C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.144+17908C>T (n.144+17908C>T) n.1283C>T n.1446C>T n.1504C>T n.1423C>T n.1937C>T n.1527C>T n.1543C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075800G>T | CA2625289188 | MAX | c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.145-5431C>A (n.145-5431C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.171+17908C>A (n.171+17908C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.144+17908C>A (n.144+17908C>A) n.1283C>A n.1446C>A n.1504C>A n.1423C>A n.1937C>A n.1527C>A n.1543C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075801A>G | CA2625289189 | MAX | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.145-5432T>C (n.145-5432T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.171+17907T>C (n.171+17907T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.144+17907T>C (n.144+17907T>C) n.1282T>C n.1445T>C n.1503T>C n.1422T>C n.1936T>C n.1526T>C n.1542T>C n.1487T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075802G>C | CA2142951294 | MAX | c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.145-5433C>G (n.145-5433C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.171+17906C>G (n.171+17906C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.144+17906C>G (n.144+17906C>G) n.1281C>G n.1444C>G n.1502C>G n.1421C>G n.1935C>G n.1525C>G n.1541C>G n.1486C>G | dbSNP |
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| 14 | g.65075802G>T | CA2625289190 | MAX | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.145-5433C>A (n.145-5433C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.171+17906C>A (n.171+17906C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.144+17906C>A (n.144+17906C>A) n.1281C>A n.1444C>A n.1502C>A n.1421C>A n.1935C>A n.1525C>A n.1541C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075804C>T | CA2625289191 | MAX | c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.145-5435G>A (n.145-5435G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.171+17904G>A (n.171+17904G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.144+17904G>A (n.144+17904G>A) n.1279G>A n.1442G>A n.1500G>A n.1419G>A n.1933G>A n.1523G>A n.1539G>A n.1484G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075807G>T | CA2625289193 | MAX | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.145-5438C>A (n.145-5438C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.171+17901C>A (n.171+17901C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.144+17901C>A (n.144+17901C>A) n.1276C>A n.1439C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1930C>A n.1520C>A n.1536C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>A | CA2625289194 | MAX | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.145-5439G>T (n.145-5439G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.171+17900G>T (n.171+17900G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.144+17900G>T (n.144+17900G>T) n.1275G>T n.1438G>T n.1496G>T n.1415G>T n.1929G>T n.1519G>T n.1535G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>G | CA2625289195 | MAX | c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.145-5439G>C (n.145-5439G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.171+17900G>C (n.171+17900G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.144+17900G>C (n.144+17900G>C) n.1275G>C n.1438G>C n.1496G>C n.1415G>C n.1929G>C n.1519G>C n.1535G>C n.1480G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>T | CA2594713671 | MAX | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.145-5439G>A (n.145-5439G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.171+17900G>A (n.171+17900G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.144+17900G>A (n.144+17900G>A) n.1275G>A n.1438G>A n.1496G>A n.1415G>A n.1929G>A n.1519G>A n.1535G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075809G>T | CA2625289196 | MAX | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.145-5440C>A (n.145-5440C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.171+17899C>A (n.171+17899C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.144+17899C>A (n.144+17899C>A) n.1274C>A n.1437C>A n.1495C>A n.1414C>A n.1928C>A n.1518C>A n.1534C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075810C>T | CA2625289197 | MAX | c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.145-5441G>A (n.145-5441G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.171+17898G>A (n.171+17898G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.144+17898G>A (n.144+17898G>A) n.1273G>A n.1436G>A n.1494G>A n.1413G>A n.1927G>A n.1517G>A n.1533G>A n.1478G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075811C= | CA2142951296 | MAX | c.*665G= (n.*665G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.145-5442G= (n.145-5442G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.171+17897G= (n.171+17897G=) c.*921G= (n.*921G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*937G= (n.*937G=) c.144+17897G= (n.144+17897G=) n.1272G= n.1435G= n.1493G= n.1412G= n.1926G= n.1516G= n.1532G= n.1477G= | |
| 14 | g.65075811C>T | CA707784437 | MAX | c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.145-5442G>A (n.145-5442G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.171+17897G>A (n.171+17897G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.144+17897G>A (n.144+17897G>A) n.1272G>A n.1435G>A n.1493G>A n.1412G>A n.1926G>A n.1516G>A n.1532G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075812G>A | CA614436392 | MAX | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.145-5443C>T (n.145-5443C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.171+17896C>T (n.171+17896C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.144+17896C>T (n.144+17896C>T) n.1271C>T n.1434C>T n.1492C>T n.1411C>T n.1925C>T n.1515C>T n.1531C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075812G>T | CA2625289199 | MAX | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.145-5443C>A (n.145-5443C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.171+17896C>A (n.171+17896C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.144+17896C>A (n.144+17896C>A) n.1271C>A n.1434C>A n.1492C>A n.1411C>A n.1925C>A n.1515C>A n.1531C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075813C>A | CA2625289200 | MAX | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.145-5444G>T (n.145-5444G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.171+17895G>T (n.171+17895G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.144+17895G>T (n.144+17895G>T) n.1270G>T n.1433G>T n.1491G>T n.1410G>T n.1924G>T n.1514G>T n.1530G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075813C= | CA2142951298 | MAX | c.*663G= (n.*663G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.145-5444G= (n.145-5444G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.171+17895G= (n.171+17895G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*935G= (n.*935G=) c.144+17895G= (n.144+17895G=) n.1270G= n.1433G= n.1491G= n.1410G= n.1924G= n.1514G= n.1530G= n.1475G= | |
| 14 | g.65075813C>G | CA2142951299 | MAX | c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.145-5444G>C (n.145-5444G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.171+17895G>C (n.171+17895G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.144+17895G>C (n.144+17895G>C) n.1270G>C n.1433G>C n.1491G>C n.1410G>C n.1924G>C n.1514G>C n.1530G>C n.1475G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075814A>G | CA2625289201 | MAX | c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.145-5445T>C (n.145-5445T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.171+17894T>C (n.171+17894T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.144+17894T>C (n.144+17894T>C) n.1269T>C n.1432T>C n.1490T>C n.1409T>C n.1923T>C n.1513T>C n.1529T>C n.1474T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075815G>A | CA2625289202 | MAX | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.145-5446C>T (n.145-5446C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.171+17893C>T (n.171+17893C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.144+17893C>T (n.144+17893C>T) n.1268C>T n.1431C>T n.1489C>T n.1408C>T n.1922C>T n.1512C>T n.1528C>T n.1473C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075816G>A | CA2575554381 | MAX | c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.145-5447C>T (n.145-5447C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.171+17892C>T (n.171+17892C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.144+17892C>T (n.144+17892C>T) n.1267C>T n.1430C>T n.1488C>T n.1407C>T n.1921C>T n.1511C>T n.1527C>T n.1472C>T | |
| 14 | g.65075816_65075823dup | CA2625289203 | MAX | c.*653_*660dup (n.*653_*660dup) c.*1589_*1596dup (n.*1589_*1596dup) c.145-5454_145-5447dup (n.145-5454_145-5447dup) c.*1980_*1987dup (n.*1980_*1987dup) c.171+17885_171+17892dup (n.171+17885_171+17892dup) c.*909_*916dup (n.*909_*916dup) c.*628_*635dup (n.*628_*635dup) c.*925_*932dup (n.*925_*932dup) c.144+17885_144+17892dup (n.144+17885_144+17892dup) n.1260_1267dup n.1423_1430dup n.1481_1488dup n.1400_1407dup n.1914_1921dup n.1504_1511dup n.1520_1527dup n.1465_1472dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075817C>A | CA262716606 | MAX | c.*659G>T (n.*659G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.145-5448G>T (n.145-5448G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.171+17891G>T (n.171+17891G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.144+17891G>T (n.144+17891G>T) n.1266G>T n.1429G>T n.1487G>T n.1406G>T n.1920G>T n.1510G>T n.1526G>T n.1471G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075817C= | CA2142951301 | MAX | c.*659G= (n.*659G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.145-5448G= (n.145-5448G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.171+17891G= (n.171+17891G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*931G= (n.*931G=) c.144+17891G= (n.144+17891G=) n.1266G= n.1429G= n.1487G= n.1406G= n.1920G= n.1510G= n.1526G= n.1471G= | |
| 14 | g.65075817C>T | CA2142951300 | MAX | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.145-5448G>A (n.145-5448G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.171+17891G>A (n.171+17891G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.144+17891G>A (n.144+17891G>A) n.1266G>A n.1429G>A n.1487G>A n.1406G>A n.1920G>A n.1510G>A n.1526G>A n.1471G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075819T>A | CA2625289204 | MAX | c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.145-5450A>T (n.145-5450A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.171+17889A>T (n.171+17889A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.144+17889A>T (n.144+17889A>T) n.1264A>T n.1427A>T n.1485A>T n.1404A>T n.1918A>T n.1508A>T n.1524A>T n.1469A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075820A>C | CA2625289205 | MAX | c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.145-5451T>G (n.145-5451T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.171+17888T>G (n.171+17888T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.144+17888T>G (n.144+17888T>G) n.1263T>G n.1426T>G n.1484T>G n.1403T>G n.1917T>G n.1507T>G n.1523T>G n.1468T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075821A= | CA2142951302 | MAX | c.*655T= (n.*655T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.145-5452T= (n.145-5452T=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.171+17887T= (n.171+17887T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*927T= (n.*927T=) c.144+17887T= (n.144+17887T=) n.1262T= n.1425T= n.1483T= n.1402T= n.1916T= n.1506T= n.1522T= n.1467T= | |
| 14 | g.65075821A>C | CA964079611 | MAX | c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.145-5452T>G (n.145-5452T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.171+17887T>G (n.171+17887T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.144+17887T>G (n.144+17887T>G) n.1262T>G n.1425T>G n.1483T>G n.1402T>G n.1916T>G n.1506T>G n.1522T>G n.1467T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075822A>G | CA2575554383 | MAX | c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.145-5453T>C (n.145-5453T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.171+17886T>C (n.171+17886T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.144+17886T>C (n.144+17886T>C) n.1261T>C n.1424T>C n.1482T>C n.1401T>C n.1915T>C n.1505T>C n.1521T>C n.1466T>C | |
| 14 | g.65075823C= | CA2142951303 | MAX | c.*653G= (n.*653G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.145-5454G= (n.145-5454G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.171+17885G= (n.171+17885G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*925G= (n.*925G=) c.144+17885G= (n.144+17885G=) n.1260G= n.1423G= n.1481G= n.1400G= n.1914G= n.1504G= n.1520G= n.1465G= | |
| 14 | g.65075823C>T | CA2142951304 | MAX | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.145-5454G>A (n.145-5454G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.171+17885G>A (n.171+17885G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.144+17885G>A (n.144+17885G>A) n.1260G>A n.1423G>A n.1481G>A n.1400G>A n.1914G>A n.1504G>A n.1520G>A n.1465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075825G>A | CA2801908500 | MAX | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.145-5456C>T (n.145-5456C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.171+17883C>T (n.171+17883C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.144+17883C>T (n.144+17883C>T) n.1258C>T n.1421C>T n.1479C>T n.1398C>T n.1912C>T n.1502C>T n.1518C>T n.1463C>T | |
| 14 | g.65075825G>T | CA2625289206 | MAX | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.145-5456C>A (n.145-5456C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.171+17883C>A (n.171+17883C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.144+17883C>A (n.144+17883C>A) n.1258C>A n.1421C>A n.1479C>A n.1398C>A n.1912C>A n.1502C>A n.1518C>A n.1463C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075826C>A | CA2801908501 | MAX | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.145-5457G>T (n.145-5457G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.171+17882G>T (n.171+17882G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.144+17882G>T (n.144+17882G>T) n.1257G>T n.1420G>T n.1478G>T n.1397G>T n.1911G>T n.1501G>T n.1517G>T n.1462G>T | |
| 14 | g.65075826C>T | CA2625289207 | MAX | c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.145-5457G>A (n.145-5457G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.171+17882G>A (n.171+17882G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.144+17882G>A (n.144+17882G>A) n.1257G>A n.1420G>A n.1478G>A n.1397G>A n.1911G>A n.1501G>A n.1517G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075827T>A | CA707784460 | MAX | c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.145-5458A>T (n.145-5458A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.171+17881A>T (n.171+17881A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.144+17881A>T (n.144+17881A>T) n.1256A>T n.1419A>T n.1477A>T n.1396A>T n.1910A>T n.1500A>T n.1516A>T n.1461A>T | dbSNP |
| 14 | g.65075827T>C | CA2625289208 | MAX | c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.145-5458A>G (n.145-5458A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.171+17881A>G (n.171+17881A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.144+17881A>G (n.144+17881A>G) n.1256A>G n.1419A>G n.1477A>G n.1396A>G n.1910A>G n.1500A>G n.1516A>G n.1461A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075827T= | CA2142951305 | MAX | c.*649A= (n.*649A=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.145-5458A= (n.145-5458A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.171+17881A= (n.171+17881A=) c.*905A= (n.*905A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*921A= (n.*921A=) c.144+17881A= (n.144+17881A=) n.1256A= n.1419A= n.1477A= n.1396A= n.1910A= n.1500A= n.1516A= n.1461A= | |
| 14 | g.65075829G>A | CA2729681694 | MAX | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.145-5460C>T (n.145-5460C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.171+17879C>T (n.171+17879C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.144+17879C>T (n.144+17879C>T) n.1254C>T n.1417C>T n.1475C>T n.1394C>T n.1908C>T n.1498C>T n.1514C>T n.1459C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075829G>C | CA2625289209 | MAX | c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.145-5460C>G (n.145-5460C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.171+17879C>G (n.171+17879C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.144+17879C>G (n.144+17879C>G) n.1254C>G n.1417C>G n.1475C>G n.1394C>G n.1908C>G n.1498C>G n.1514C>G n.1459C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075829G>T | CA2625289210 | MAX | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.145-5460C>A (n.145-5460C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.171+17879C>A (n.171+17879C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.144+17879C>A (n.144+17879C>A) n.1254C>A n.1417C>A n.1475C>A n.1394C>A n.1908C>A n.1498C>A n.1514C>A n.1459C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075830C>T | CA2625289211 | MAX | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.145-5461G>A (n.145-5461G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.171+17878G>A (n.171+17878G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.144+17878G>A (n.144+17878G>A) n.1253G>A n.1416G>A n.1474G>A n.1393G>A n.1907G>A n.1497G>A n.1513G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075832G>T | CA2625289213 | MAX | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.145-5463C>A (n.145-5463C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.171+17876C>A (n.171+17876C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.144+17876C>A (n.144+17876C>A) n.1251C>A n.1414C>A n.1472C>A n.1391C>A n.1905C>A n.1495C>A n.1511C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075836_65075837del | CA707784462 | MAX | c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.*1579_*1580del (n.*1579_*1580del) c.145-5464_145-5463del (n.145-5464_145-5463del) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.171+17875_171+17876del (n.171+17875_171+17876del) c.*899_*900del (n.*899_*900del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*915_*916del (n.*915_*916del) c.144+17875_144+17876del (n.144+17875_144+17876del) n.1250_1251del n.1413_1414del n.1471_1472del n.1390_1391del n.1904_1905del n.1494_1495del n.1510_1511del n.1455_1456del | dbSNP |
| 14 | g.65075833A= | CA2142951307 | MAX | c.*643T= (n.*643T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.145-5464T= (n.145-5464T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.171+17875T= (n.171+17875T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*915T= (n.*915T=) c.144+17875T= (n.144+17875T=) n.1250T= n.1413T= n.1471T= n.1390T= n.1904T= n.1494T= n.1510T= n.1455T= | |
| 14 | g.65075833A>G | CA964079619 | MAX | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.145-5464T>C (n.145-5464T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.171+17875T>C (n.171+17875T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.144+17875T>C (n.144+17875T>C) n.1250T>C n.1413T>C n.1471T>C n.1390T>C n.1904T>C n.1494T>C n.1510T>C n.1455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075836G>T | CA2625289215 | MAX | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.145-5467C>A (n.145-5467C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.171+17872C>A (n.171+17872C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.144+17872C>A (n.144+17872C>A) n.1247C>A n.1410C>A n.1468C>A n.1387C>A n.1901C>A n.1491C>A n.1507C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075838A>C | CA2625289216 | MAX | c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.145-5469T>G (n.145-5469T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.171+17870T>G (n.171+17870T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.144+17870T>G (n.144+17870T>G) n.1245T>G n.1408T>G n.1466T>G n.1385T>G n.1899T>G n.1489T>G n.1505T>G n.1450T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075839G>A | CA707784463 | MAX | c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.145-5470C>T (n.145-5470C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.171+17869C>T (n.171+17869C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.144+17869C>T (n.144+17869C>T) n.1244C>T n.1407C>T n.1465C>T n.1384C>T n.1898C>T n.1488C>T n.1504C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075839G>T | CA2625289217 | MAX | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.145-5470C>A (n.145-5470C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.171+17869C>A (n.171+17869C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.144+17869C>A (n.144+17869C>A) n.1244C>A n.1407C>A n.1465C>A n.1384C>A n.1898C>A n.1488C>A n.1504C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075840C= | CA2142951309 | MAX | c.*636G= (n.*636G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.145-5471G= (n.145-5471G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.171+17868G= (n.171+17868G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*908G= (n.*908G=) c.144+17868G= (n.144+17868G=) n.1243G= n.1406G= n.1464G= n.1383G= n.1897G= n.1487G= n.1503G= n.1448G= | |
| 14 | g.65075840C>T | CA707784474 | MAX | c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.145-5471G>A (n.145-5471G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.171+17868G>A (n.171+17868G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.144+17868G>A (n.144+17868G>A) n.1243G>A n.1406G>A n.1464G>A n.1383G>A n.1897G>A n.1487G>A n.1503G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075841A>C | CA2625289218 | MAX | c.*635T>G (n.*635T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.145-5472T>G (n.145-5472T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.171+17867T>G (n.171+17867T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.144+17867T>G (n.144+17867T>G) n.1242T>G n.1405T>G n.1463T>G n.1382T>G n.1896T>G n.1486T>G n.1502T>G n.1447T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075841A>G | CA2625289219 | MAX | c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.145-5472T>C (n.145-5472T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.171+17867T>C (n.171+17867T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.144+17867T>C (n.144+17867T>C) n.1242T>C n.1405T>C n.1463T>C n.1382T>C n.1896T>C n.1486T>C n.1502T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075841A>T | CA2625289220 | MAX | c.*635T>A (n.*635T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.145-5472T>A (n.145-5472T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.171+17867T>A (n.171+17867T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.144+17867T>A (n.144+17867T>A) n.1242T>A n.1405T>A n.1463T>A n.1382T>A n.1896T>A n.1486T>A n.1502T>A n.1447T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075842G>T | CA2625289221 | MAX | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.145-5473C>A (n.145-5473C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.171+17866C>A (n.171+17866C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.144+17866C>A (n.144+17866C>A) n.1241C>A n.1404C>A n.1462C>A n.1381C>A n.1895C>A n.1485C>A n.1501C>A n.1446C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075845_65075848del | CA2625289222 | MAX | c.*630_*633del (n.*630_*633del) c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) c.145-5477_145-5474del (n.145-5477_145-5474del) c.*1957_*1960del (n.*1957_*1960del) c.171+17862_171+17865del (n.171+17862_171+17865del) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.*605_*608del (n.*605_*608del) c.*902_*905del (n.*902_*905del) c.144+17862_144+17865del (n.144+17862_144+17865del) n.1237_1240del n.1400_1403del n.1458_1461del n.1377_1380del n.1891_1894del n.1481_1484del n.1497_1500del n.1442_1445del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075844A>T | CA2625289223 | MAX | c.*632T>A (n.*632T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.145-5475T>A (n.145-5475T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.171+17864T>A (n.171+17864T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.144+17864T>A (n.144+17864T>A) n.1239T>A n.1402T>A n.1460T>A n.1379T>A n.1893T>A n.1483T>A n.1499T>A n.1444T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075845G>A | CA707784478 | MAX | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.145-5476C>T (n.145-5476C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.171+17863C>T (n.171+17863C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.144+17863C>T (n.144+17863C>T) n.1238C>T n.1401C>T n.1459C>T n.1378C>T n.1892C>T n.1482C>T n.1498C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075845G= | CA2142951310 | MAX | c.*631C= (n.*631C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.145-5476C= (n.145-5476C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.171+17863C= (n.171+17863C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*903C= (n.*903C=) c.144+17863C= (n.144+17863C=) n.1238C= n.1401C= n.1459C= n.1378C= n.1892C= n.1482C= n.1498C= n.1443C= | |
| 14 | g.65075845G>T | CA2625289224 | MAX | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.145-5476C>A (n.145-5476C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.171+17863C>A (n.171+17863C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.144+17863C>A (n.144+17863C>A) n.1238C>A n.1401C>A n.1459C>A n.1378C>A n.1892C>A n.1482C>A n.1498C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075846T>C | CA2625289225 | MAX | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.145-5477A>G (n.145-5477A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.171+17862A>G (n.171+17862A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.144+17862A>G (n.144+17862A>G) n.1237A>G n.1400A>G n.1458A>G n.1377A>G n.1891A>G n.1481A>G n.1497A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075846T>G | CA2142951312 | MAX | c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.145-5477A>C (n.145-5477A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.171+17862A>C (n.171+17862A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.144+17862A>C (n.144+17862A>C) n.1237A>C n.1400A>C n.1458A>C n.1377A>C n.1891A>C n.1481A>C n.1497A>C n.1442A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075846T= | CA2142951311 | MAX | c.*630A= (n.*630A=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.145-5477A= (n.145-5477A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.171+17862A= (n.171+17862A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*902A= (n.*902A=) c.144+17862A= (n.144+17862A=) n.1237A= n.1400A= n.1458A= n.1377A= n.1891A= n.1481A= n.1497A= n.1442A= | |
| 14 | g.65075847G>T | CA2625289226 | MAX | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.145-5478C>A (n.145-5478C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.171+17861C>A (n.171+17861C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.144+17861C>A (n.144+17861C>A) n.1236C>A n.1399C>A n.1457C>A n.1376C>A n.1890C>A n.1480C>A n.1496C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075849A= | CA2142951313 | MAX | c.*627T= (n.*627T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.145-5480T= (n.145-5480T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.171+17859T= (n.171+17859T=) c.*883T= (n.*883T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*899T= (n.*899T=) c.144+17859T= (n.144+17859T=) n.1234T= n.1397T= n.1455T= n.1374T= n.1888T= n.1478T= n.1494T= n.1439T= | |
| 14 | g.65075849A>G | CA964079620 | MAX | c.*627T>C (n.*627T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.145-5480T>C (n.145-5480T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.171+17859T>C (n.171+17859T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.144+17859T>C (n.144+17859T>C) n.1234T>C n.1397T>C n.1455T>C n.1374T>C n.1888T>C n.1478T>C n.1494T>C n.1439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075849A>T | CA707784483 | MAX | c.*627T>A (n.*627T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.145-5480T>A (n.145-5480T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.171+17859T>A (n.171+17859T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.144+17859T>A (n.144+17859T>A) n.1234T>A n.1397T>A n.1455T>A n.1374T>A n.1888T>A n.1478T>A n.1494T>A n.1439T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075850A>G | CA2625289227 | MAX | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.145-5481T>C (n.145-5481T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.171+17858T>C (n.171+17858T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.144+17858T>C (n.144+17858T>C) n.1233T>C n.1396T>C n.1454T>C n.1373T>C n.1887T>C n.1477T>C n.1493T>C n.1438T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075851C>A | CA2625289228 | MAX | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.145-5482G>T (n.145-5482G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.171+17857G>T (n.171+17857G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.144+17857G>T (n.144+17857G>T) n.1232G>T n.1395G>T n.1453G>T n.1372G>T n.1886G>T n.1476G>T n.1492G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075852A>G | CA2625289229 | MAX | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.145-5483T>C (n.145-5483T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.171+17856T>C (n.171+17856T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.144+17856T>C (n.144+17856T>C) n.1231T>C n.1394T>C n.1452T>C n.1371T>C n.1885T>C n.1475T>C n.1491T>C n.1436T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075852A>T | CA2575554384 | MAX | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.145-5483T>A (n.145-5483T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.171+17856T>A (n.171+17856T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.144+17856T>A (n.144+17856T>A) n.1231T>A n.1394T>A n.1452T>A n.1371T>A n.1885T>A n.1475T>A n.1491T>A n.1436T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075853T>C | CA2575554385 | MAX | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.145-5484A>G (n.145-5484A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.171+17855A>G (n.171+17855A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.144+17855A>G (n.144+17855A>G) n.1230A>G n.1393A>G n.1451A>G n.1370A>G n.1884A>G n.1474A>G n.1490A>G n.1435A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075854G>A | CA2142951315 | MAX | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.145-5485C>T (n.145-5485C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.171+17854C>T (n.171+17854C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.144+17854C>T (n.144+17854C>T) n.1229C>T n.1392C>T n.1450C>T n.1369C>T n.1883C>T n.1473C>T n.1489C>T n.1434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075854G= | CA2142951314 | MAX | c.*622C= (n.*622C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.145-5485C= (n.145-5485C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.171+17854C= (n.171+17854C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*894C= (n.*894C=) c.144+17854C= (n.144+17854C=) n.1229C= n.1392C= n.1450C= n.1369C= n.1883C= n.1473C= n.1489C= n.1434C= | |
| 14 | g.65075855C>A | CA2625289230 | MAX | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.145-5486G>T (n.145-5486G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.171+17853G>T (n.171+17853G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.144+17853G>T (n.144+17853G>T) n.1228G>T n.1391G>T n.1449G>T n.1368G>T n.1882G>T n.1472G>T n.1488G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075855C>T | CA2625289231 | MAX | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.145-5486G>A (n.145-5486G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.171+17853G>A (n.171+17853G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.144+17853G>A (n.144+17853G>A) n.1228G>A n.1391G>A n.1449G>A n.1368G>A n.1882G>A n.1472G>A n.1488G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075856C>A | CA2625289232 | MAX | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.145-5487G>T (n.145-5487G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.171+17852G>T (n.171+17852G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.144+17852G>T (n.144+17852G>T) n.1227G>T n.1390G>T n.1448G>T n.1367G>T n.1881G>T n.1471G>T n.1487G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075858G>A | CA2625289233 | MAX | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.145-5489C>T (n.145-5489C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.171+17850C>T (n.171+17850C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.144+17850C>T (n.144+17850C>T) n.1225C>T n.1388C>T n.1446C>T n.1365C>T n.1879C>T n.1469C>T n.1485C>T n.1430C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075859C>A | CA2625289234 | MAX | c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.145-5490G>T (n.145-5490G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.171+17849G>T (n.171+17849G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.144+17849G>T (n.144+17849G>T) n.1224G>T n.1387G>T n.1445G>T n.1364G>T n.1878G>T n.1468G>T n.1484G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075859C= | CA2142951316 | MAX | c.*617G= (n.*617G=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.145-5490G= (n.145-5490G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.171+17849G= (n.171+17849G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*889G= (n.*889G=) c.144+17849G= (n.144+17849G=) n.1224G= n.1387G= n.1445G= n.1364G= n.1878G= n.1468G= n.1484G= n.1429G= | |
| 14 | g.65075859C>T | CA262716609 | MAX | c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.145-5490G>A (n.145-5490G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.171+17849G>A (n.171+17849G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.144+17849G>A (n.144+17849G>A) n.1224G>A n.1387G>A n.1445G>A n.1364G>A n.1878G>A n.1468G>A n.1484G>A n.1429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075860G>A | CA262716613 | MAX | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.145-5491C>T (n.145-5491C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.171+17848C>T (n.171+17848C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.144+17848C>T (n.144+17848C>T) n.1223C>T n.1386C>T n.1444C>T n.1363C>T n.1877C>T n.1467C>T n.1483C>T n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075860G>T | CA2525026418 | MAX | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.145-5491C>A (n.145-5491C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.171+17848C>A (n.171+17848C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.144+17848C>A (n.144+17848C>A) n.1223C>A n.1386C>A n.1444C>A n.1363C>A n.1877C>A n.1467C>A n.1483C>A n.1428C>A | |
| 14 | g.65075861A>C | CA2594713672 | MAX | c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.145-5492T>G (n.145-5492T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.171+17847T>G (n.171+17847T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.144+17847T>G (n.144+17847T>G) n.1222T>G n.1385T>G n.1443T>G n.1362T>G n.1876T>G n.1466T>G n.1482T>G n.1427T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075861_65075863delinsACT | CA2142951318 | MAX | c.*613_*615delinsAGT (n.*613_*615delinsAGT) c.*1549_*1551delinsAGT (n.*1549_*1551delinsAGT) c.145-5494_145-5492delinsAGT (n.145-5494_145-5492delinsAGT) c.*1940_*1942delinsAGT (n.*1940_*1942delinsAGT) c.171+17845_171+17847delinsAGT (n.171+17845_171+17847delinsAGT) c.*869_*871delinsAGT (n.*869_*871delinsAGT) c.*588_*590delinsAGT (n.*588_*590delinsAGT) c.*885_*887delinsAGT (n.*885_*887delinsAGT) c.144+17845_144+17847delinsAGT (n.144+17845_144+17847delinsAGT) n.1220_1222delinsAGT n.1383_1385delinsAGT n.1441_1443delinsAGT n.1360_1362delinsAGT n.1874_1876delinsAGT n.1464_1466delinsAGT n.1480_1482delinsAGT n.1425_1427delinsAGT | |
| 14 | g.65075864_65075865del | CA964079625 | MAX | c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del) c.145-5494_145-5493del (n.145-5494_145-5493del) c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) c.171+17845_171+17846del (n.171+17845_171+17846del) c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*885_*886del (n.*885_*886del) c.144+17845_144+17846del (n.144+17845_144+17846del) n.1220_1221del n.1383_1384del n.1441_1442del n.1360_1361del n.1874_1875del n.1464_1465del n.1480_1481del n.1425_1426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075864C>A | CA2625289235 | MAX | c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.145-5495G>T (n.145-5495G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.171+17844G>T (n.171+17844G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.144+17844G>T (n.144+17844G>T) n.1219G>T n.1382G>T n.1440G>T n.1359G>T n.1873G>T n.1463G>T n.1479G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075864C= | CA2142951320 | MAX | c.*612G= (n.*612G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.145-5495G= (n.145-5495G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.171+17844G= (n.171+17844G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*884G= (n.*884G=) c.144+17844G= (n.144+17844G=) n.1219G= n.1382G= n.1440G= n.1359G= n.1873G= n.1463G= n.1479G= n.1424G= | |
| 14 | g.65075864C>T | CA964079627 | MAX | c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.145-5495G>A (n.145-5495G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.171+17844G>A (n.171+17844G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.144+17844G>A (n.144+17844G>A) n.1219G>A n.1382G>A n.1440G>A n.1359G>A n.1873G>A n.1463G>A n.1479G>A n.1424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075864_65075866delinsCTG | CA2142951319 | MAX | c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG) c.*1546_*1548delinsCAG (n.*1546_*1548delinsCAG) c.145-5497_145-5495delinsCAG (n.145-5497_145-5495delinsCAG) c.*1937_*1939delinsCAG (n.*1937_*1939delinsCAG) c.171+17842_171+17844delinsCAG (n.171+17842_171+17844delinsCAG) c.*866_*868delinsCAG (n.*866_*868delinsCAG) c.*585_*587delinsCAG (n.*585_*587delinsCAG) c.*882_*884delinsCAG (n.*882_*884delinsCAG) c.144+17842_144+17844delinsCAG (n.144+17842_144+17844delinsCAG) n.1217_1219delinsCAG n.1380_1382delinsCAG n.1438_1440delinsCAG n.1357_1359delinsCAG n.1871_1873delinsCAG n.1461_1463delinsCAG n.1477_1479delinsCAG n.1422_1424delinsCAG | |
| 14 | g.65075865T>A | CA2801908502 | MAX | c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.145-5496A>T (n.145-5496A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.171+17843A>T (n.171+17843A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.144+17843A>T (n.144+17843A>T) n.1218A>T n.1381A>T n.1439A>T n.1358A>T n.1872A>T n.1462A>T n.1478A>T n.1423A>T | |
| 14 | g.65075865T>C | CA2625289236 | MAX | c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.145-5496A>G (n.145-5496A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.171+17843A>G (n.171+17843A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.144+17843A>G (n.144+17843A>G) n.1218A>G n.1381A>G n.1439A>G n.1358A>G n.1872A>G n.1462A>G n.1478A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075865T>G | CA2625289237 | MAX | c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.145-5496A>C (n.145-5496A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.171+17843A>C (n.171+17843A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.144+17843A>C (n.144+17843A>C) n.1218A>C n.1381A>C n.1439A>C n.1358A>C n.1872A>C n.1462A>C n.1478A>C n.1423A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075865dup | CA2575554387 | MAX | c.*611dup (n.*611dup) c.*1547dup (n.*1547dup) c.145-5496dup (n.145-5496dup) c.*1938dup (n.*1938dup) c.171+17843dup (n.171+17843dup) c.*867dup (n.*867dup) c.*586dup (n.*586dup) c.*883dup (n.*883dup) c.144+17843dup (n.144+17843dup) n.1218dup n.1381dup n.1439dup n.1358dup n.1872dup n.1462dup n.1478dup n.1423dup | |
| 14 | g.65075867_65075868del | CA10635094 | MAX | c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.145-5497_145-5496del (n.145-5497_145-5496del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) c.171+17842_171+17843del (n.171+17842_171+17843del) c.*866_*867del (n.*866_*867del) c.*585_*586del (n.*585_*586del) c.*882_*883del (n.*882_*883del) c.144+17842_144+17843del (n.144+17842_144+17843del) n.1217_1218del n.1380_1381del n.1438_1439del n.1357_1358del n.1871_1872del n.1461_1462del n.1477_1478del n.1422_1423del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075866G>A | CA2625289238 | MAX | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.145-5497C>T (n.145-5497C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.171+17842C>T (n.171+17842C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.144+17842C>T (n.144+17842C>T) n.1217C>T n.1380C>T n.1438C>T n.1357C>T n.1871C>T n.1461C>T n.1477C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075866G>T | CA2625289239 | MAX | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.145-5497C>A (n.145-5497C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.171+17842C>A (n.171+17842C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.144+17842C>A (n.144+17842C>A) n.1217C>A n.1380C>A n.1438C>A n.1357C>A n.1871C>A n.1461C>A n.1477C>A n.1422C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075867T>A | CA2625289240 | MAX | c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.145-5498A>T (n.145-5498A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.171+17841A>T (n.171+17841A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.144+17841A>T (n.144+17841A>T) n.1216A>T n.1379A>T n.1437A>T n.1356A>T n.1870A>T n.1460A>T n.1476A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075867T>C | CA2625289241 | MAX | c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.145-5498A>G (n.145-5498A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.171+17841A>G (n.171+17841A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.144+17841A>G (n.144+17841A>G) n.1216A>G n.1379A>G n.1437A>G n.1356A>G n.1870A>G n.1460A>G n.1476A>G n.1421A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075867T>G | CA2625289242 | MAX | c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.145-5498A>C (n.145-5498A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.171+17841A>C (n.171+17841A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.144+17841A>C (n.144+17841A>C) n.1216A>C n.1379A>C n.1437A>C n.1356A>C n.1870A>C n.1460A>C n.1476A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075868G>A | CA2625289243 | MAX | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.145-5499C>T (n.145-5499C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.171+17840C>T (n.171+17840C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.144+17840C>T (n.144+17840C>T) n.1215C>T n.1378C>T n.1436C>T n.1355C>T n.1869C>T n.1459C>T n.1475C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075868G>T | CA2625289244 | MAX | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.145-5499C>A (n.145-5499C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.171+17840C>A (n.171+17840C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.144+17840C>A (n.144+17840C>A) n.1215C>A n.1378C>A n.1436C>A n.1355C>A n.1869C>A n.1459C>A n.1475C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075869C>A | CA2625289245 | MAX | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.145-5500G>T (n.145-5500G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.171+17839G>T (n.171+17839G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.144+17839G>T (n.144+17839G>T) n.1214G>T n.1377G>T n.1435G>T n.1354G>T n.1868G>T n.1458G>T n.1474G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075869C>G | CA2625289246 | MAX | c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.145-5500G>C (n.145-5500G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.171+17839G>C (n.171+17839G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.144+17839G>C (n.144+17839G>C) n.1214G>C n.1377G>C n.1435G>C n.1354G>C n.1868G>C n.1458G>C n.1474G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075869C>T | CA2625289247 | MAX | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.145-5500G>A (n.145-5500G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.171+17839G>A (n.171+17839G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.144+17839G>A (n.144+17839G>A) n.1214G>A n.1377G>A n.1435G>A n.1354G>A n.1868G>A n.1458G>A n.1474G>A n.1419G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075870T>A | CA2625289248 | MAX | c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.145-5501A>T (n.145-5501A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.171+17838A>T (n.171+17838A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.144+17838A>T (n.144+17838A>T) n.1213A>T n.1376A>T n.1434A>T n.1353A>T n.1867A>T n.1457A>T n.1473A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075870T>C | CA2625289249 | MAX | c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.145-5501A>G (n.145-5501A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.171+17838A>G (n.171+17838A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.144+17838A>G (n.144+17838A>G) n.1213A>G n.1376A>G n.1434A>G n.1353A>G n.1867A>G n.1457A>G n.1473A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075871G>A | CA2625289250 | MAX | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.145-5502C>T (n.145-5502C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.171+17837C>T (n.171+17837C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.144+17837C>T (n.144+17837C>T) n.1212C>T n.1375C>T n.1433C>T n.1352C>T n.1866C>T n.1456C>T n.1472C>T n.1417C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075871G>T | CA2625289251 | MAX | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.145-5502C>A (n.145-5502C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.171+17837C>A (n.171+17837C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.144+17837C>A (n.144+17837C>A) n.1212C>A n.1375C>A n.1433C>A n.1352C>A n.1866C>A n.1456C>A n.1472C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075872C>A | CA2625289252 | MAX | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.145-5503G>T (n.145-5503G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.171+17836G>T (n.171+17836G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.144+17836G>T (n.144+17836G>T) n.1211G>T n.1374G>T n.1432G>T n.1351G>T n.1865G>T n.1455G>T n.1471G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075872C= | CA2142951321 | MAX | c.*604G= (n.*604G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.145-5503G= (n.145-5503G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.171+17836G= (n.171+17836G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*876G= (n.*876G=) c.144+17836G= (n.144+17836G=) n.1211G= n.1374G= n.1432G= n.1351G= n.1865G= n.1455G= n.1471G= n.1416G= | |
| 14 | g.65075872C>G | CA2625289253 | MAX | c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.145-5503G>C (n.145-5503G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.171+17836G>C (n.171+17836G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.144+17836G>C (n.144+17836G>C) n.1211G>C n.1374G>C n.1432G>C n.1351G>C n.1865G>C n.1455G>C n.1471G>C n.1416G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075872C>T | CA262716619 | MAX | c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.145-5503G>A (n.145-5503G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.171+17836G>A (n.171+17836G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.144+17836G>A (n.144+17836G>A) n.1211G>A n.1374G>A n.1432G>A n.1351G>A n.1865G>A n.1455G>A n.1471G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075873G>A | CA964079646 | MAX | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.145-5504C>T (n.145-5504C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.171+17835C>T (n.171+17835C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.144+17835C>T (n.144+17835C>T) n.1210C>T n.1373C>T n.1431C>T n.1350C>T n.1864C>T n.1454C>T n.1470C>T n.1415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075873G>C | CA10635096 | MAX | c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.145-5504C>G (n.145-5504C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.171+17835C>G (n.171+17835C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.144+17835C>G (n.144+17835C>G) n.1210C>G n.1373C>G n.1431C>G n.1350C>G n.1864C>G n.1454C>G n.1470C>G n.1415C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075873G= | CA2142951322 | MAX | c.*603C= (n.*603C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.145-5504C= (n.145-5504C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.171+17835C= (n.171+17835C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*875C= (n.*875C=) c.144+17835C= (n.144+17835C=) n.1210C= n.1373C= n.1431C= n.1350C= n.1864C= n.1454C= n.1470C= n.1415C= | |
| 14 | g.65075873G>T | CA707784495 | MAX | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.145-5504C>A (n.145-5504C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.171+17835C>A (n.171+17835C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.144+17835C>A (n.144+17835C>A) n.1210C>A n.1373C>A n.1431C>A n.1350C>A n.1864C>A n.1454C>A n.1470C>A n.1415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075874A= | CA2142951323 | MAX | c.*602T= (n.*602T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.145-5505T= (n.145-5505T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.171+17834T= (n.171+17834T=) c.*858T= (n.*858T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*874T= (n.*874T=) c.144+17834T= (n.144+17834T=) n.1209T= n.1372T= n.1430T= n.1349T= n.1863T= n.1453T= n.1469T= n.1414T= | |
| 14 | g.65075874A>C | CA262716648 | MAX | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.145-5505T>G (n.145-5505T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.171+17834T>G (n.171+17834T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.144+17834T>G (n.144+17834T>G) n.1209T>G n.1372T>G n.1430T>G n.1349T>G n.1863T>G n.1453T>G n.1469T>G n.1414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075874A>T | CA2625289254 | MAX | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.145-5505T>A (n.145-5505T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.171+17834T>A (n.171+17834T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.144+17834T>A (n.144+17834T>A) n.1209T>A n.1372T>A n.1430T>A n.1349T>A n.1863T>A n.1453T>A n.1469T>A n.1414T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075875A>C | CA2575554389 | MAX | c.*601T>G (n.*601T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.145-5506T>G (n.145-5506T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.171+17833T>G (n.171+17833T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.144+17833T>G (n.144+17833T>G) n.1208T>G n.1371T>G n.1429T>G n.1348T>G n.1862T>G n.1452T>G n.1468T>G n.1413T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075875A>G | CA2625289255 | MAX | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.145-5506T>C (n.145-5506T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.171+17833T>C (n.171+17833T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.144+17833T>C (n.144+17833T>C) n.1208T>C n.1371T>C n.1429T>C n.1348T>C n.1862T>C n.1452T>C n.1468T>C n.1413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075876T>C | CA2625289256 | MAX | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.145-5507A>G (n.145-5507A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.171+17832A>G (n.171+17832A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.144+17832A>G (n.144+17832A>G) n.1207A>G n.1370A>G n.1428A>G n.1347A>G n.1861A>G n.1451A>G n.1467A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075876T>G | CA2801908503 | MAX | c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.145-5507A>C (n.145-5507A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.171+17832A>C (n.171+17832A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.144+17832A>C (n.144+17832A>C) n.1207A>C n.1370A>C n.1428A>C n.1347A>C n.1861A>C n.1451A>C n.1467A>C n.1412A>C | |
| 14 | g.65075877C>A | CA2625289257 | MAX | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.145-5508G>T (n.145-5508G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.171+17831G>T (n.171+17831G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.144+17831G>T (n.144+17831G>T) n.1206G>T n.1369G>T n.1427G>T n.1346G>T n.1860G>T n.1450G>T n.1466G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075878T>C | CA2625289258 | MAX | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.145-5509A>G (n.145-5509A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.171+17830A>G (n.171+17830A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.144+17830A>G (n.144+17830A>G) n.1205A>G n.1368A>G n.1426A>G n.1345A>G n.1859A>G n.1449A>G n.1465A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075879G>A | CA964079655 | MAX | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.145-5510C>T (n.145-5510C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.171+17829C>T (n.171+17829C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.144+17829C>T (n.144+17829C>T) n.1204C>T n.1367C>T n.1425C>T n.1344C>T n.1858C>T n.1448C>T n.1464C>T n.1409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075879G>T | CA2625289259 | MAX | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.145-5510C>A (n.145-5510C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.171+17829C>A (n.171+17829C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.144+17829C>A (n.144+17829C>A) n.1204C>A n.1367C>A n.1425C>A n.1344C>A n.1858C>A n.1448C>A n.1464C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075886C>T | CA2142951326 | MAX | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.145-5517G>A (n.145-5517G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.171+17822G>A (n.171+17822G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.144+17822G>A (n.144+17822G>A) n.1197G>A n.1360G>A n.1418G>A n.1337G>A n.1851G>A n.1441G>A n.1457G>A n.1402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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