UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075365C= | CA2142951082 | MAX | c.*2047G= (n.*2047G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.145-4996G= (n.145-4996G=) c.*2438G= (n.*2438G=) c.171+18343G= (n.171+18343G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.144+18343G= (n.144+18343G=) n.1718G= n.1881G= n.1939G= n.1858G= n.2372G= n.1962G= n.1978G= n.1923G= | |
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| 14 | g.65075370A>G | CA2625288914 | MAX | c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.145-5001T>C (n.145-5001T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.171+18338T>C (n.171+18338T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.144+18338T>C (n.144+18338T>C) n.1713T>C n.1876T>C n.1934T>C n.1853T>C n.2367T>C n.1957T>C n.1973T>C n.1918T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075375G>T | CA2528341107 | MAX | c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.145-5006C>A (n.145-5006C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.171+18333C>A (n.171+18333C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.144+18333C>A (n.144+18333C>A) n.1708C>A n.1871C>A n.1929C>A n.1848C>A n.2362C>A n.1952C>A n.1968C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075376G>T | CA2625288919 | MAX | c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.145-5007C>A (n.145-5007C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.171+18332C>A (n.171+18332C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.144+18332C>A (n.144+18332C>A) n.1707C>A n.1870C>A n.1928C>A n.1847C>A n.2361C>A n.1951C>A n.1967C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075377C>A | CA262716337 | MAX | c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.145-5008G>T (n.145-5008G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.171+18331G>T (n.171+18331G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.144+18331G>T (n.144+18331G>T) n.1706G>T n.1869G>T n.1927G>T n.1846G>T n.2360G>T n.1950G>T n.1966G>T n.1911G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075377C= | CA2142951087 | MAX | c.*2035G= (n.*2035G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.145-5008G= (n.145-5008G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.171+18331G= (n.171+18331G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.144+18331G= (n.144+18331G=) n.1706G= n.1869G= n.1927G= n.1846G= n.2360G= n.1950G= n.1966G= n.1911G= | |
| 14 | g.65075378T>C | CA2625288920 | MAX | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.145-5009A>G (n.145-5009A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.171+18330A>G (n.171+18330A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.144+18330A>G (n.144+18330A>G) n.1705A>G n.1868A>G n.1926A>G n.1845A>G n.2359A>G n.1949A>G n.1965A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075379G>T | CA2625288921 | MAX | c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.145-5010C>A (n.145-5010C>A) c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.171+18329C>A (n.171+18329C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.144+18329C>A (n.144+18329C>A) n.1704C>A n.1867C>A n.1925C>A n.1844C>A n.2358C>A n.1948C>A n.1964C>A n.1909C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075381A>G | CA2625288922 | MAX | c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.145-5012T>C (n.145-5012T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.171+18327T>C (n.171+18327T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.144+18327T>C (n.144+18327T>C) n.1702T>C n.1865T>C n.1923T>C n.1842T>C n.2356T>C n.1946T>C n.1962T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075384A>G | CA2625288923 | MAX | c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.145-5015T>C (n.145-5015T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.171+18324T>C (n.171+18324T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.144+18324T>C (n.144+18324T>C) n.1699T>C n.1862T>C n.1920T>C n.1839T>C n.2353T>C n.1943T>C n.1959T>C n.1904T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075385C>T | CA2625288924 | MAX | c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.145-5016G>A (n.145-5016G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.171+18323G>A (n.171+18323G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.144+18323G>A (n.144+18323G>A) n.1698G>A n.1861G>A n.1919G>A n.1838G>A n.2352G>A n.1942G>A n.1958G>A n.1903G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075386A>G | CA2625288925 | MAX | c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.145-5017T>C (n.145-5017T>C) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.171+18322T>C (n.171+18322T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.144+18322T>C (n.144+18322T>C) n.1697T>C n.1860T>C n.1918T>C n.1837T>C n.2351T>C n.1941T>C n.1957T>C n.1902T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075387C>A | CA2625288926 | MAX | c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.145-5018G>T (n.145-5018G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.171+18321G>T (n.171+18321G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.144+18321G>T (n.144+18321G>T) n.1696G>T n.1859G>T n.1917G>T n.1836G>T n.2350G>T n.1940G>T n.1956G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075387C>T | CA2556612548 | MAX | c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.145-5018G>A (n.145-5018G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.171+18321G>A (n.171+18321G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.144+18321G>A (n.144+18321G>A) n.1696G>A n.1859G>A n.1917G>A n.1836G>A n.2350G>A n.1940G>A n.1956G>A n.1901G>A | |
| 14 | g.65075388A= | CA2142951088 | MAX | c.*2024T= (n.*2024T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.145-5019T= (n.145-5019T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.171+18320T= (n.171+18320T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.144+18320T= (n.144+18320T=) n.1695T= n.1858T= n.1916T= n.1835T= n.2349T= n.1939T= n.1955T= n.1900T= | |
| 14 | g.65075388A>G | CA262716343 | MAX | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.145-5019T>C (n.145-5019T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.171+18320T>C (n.171+18320T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.144+18320T>C (n.144+18320T>C) n.1695T>C n.1858T>C n.1916T>C n.1835T>C n.2349T>C n.1939T>C n.1955T>C n.1900T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075389A= | CA2142951089 | MAX | c.*2023T= (n.*2023T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.145-5020T= (n.145-5020T=) c.*2414T= (n.*2414T=) c.171+18319T= (n.171+18319T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.144+18319T= (n.144+18319T=) n.1694T= n.1857T= n.1915T= n.1834T= n.2348T= n.1938T= n.1954T= n.1899T= | |
| 14 | g.65075389A>C | CA2625288927 | MAX | c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.145-5020T>G (n.145-5020T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.171+18319T>G (n.171+18319T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.144+18319T>G (n.144+18319T>G) n.1694T>G n.1857T>G n.1915T>G n.1834T>G n.2348T>G n.1938T>G n.1954T>G n.1899T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075389A>G | CA964079472 | MAX | c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.145-5020T>C (n.145-5020T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.171+18319T>C (n.171+18319T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.144+18319T>C (n.144+18319T>C) n.1694T>C n.1857T>C n.1915T>C n.1834T>C n.2348T>C n.1938T>C n.1954T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075390T>C | CA2142951090 | MAX | c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.145-5021A>G (n.145-5021A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.171+18318A>G (n.171+18318A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.144+18318A>G (n.144+18318A>G) n.1693A>G n.1856A>G n.1914A>G n.1833A>G n.2347A>G n.1937A>G n.1953A>G n.1898A>G | dbSNP |
| 14 | g.65075390T= | CA2142951091 | MAX | c.*2022A= (n.*2022A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.145-5021A= (n.145-5021A=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.171+18318A= (n.171+18318A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.144+18318A= (n.144+18318A=) n.1693A= n.1856A= n.1914A= n.1833A= n.2347A= n.1937A= n.1953A= n.1898A= | |
| 14 | g.65075392G>A | CA2625288928 | MAX | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.145-5023C>T (n.145-5023C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.171+18316C>T (n.171+18316C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.144+18316C>T (n.144+18316C>T) n.1691C>T n.1854C>T n.1912C>T n.1831C>T n.2345C>T n.1935C>T n.1951C>T n.1896C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075393A>G | CA2567107510 | MAX | c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.145-5024T>C (n.145-5024T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.171+18315T>C (n.171+18315T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.144+18315T>C (n.144+18315T>C) n.1690T>C n.1853T>C n.1911T>C n.1830T>C n.2344T>C n.1934T>C n.1950T>C n.1895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075395A>G | CA2625288929 | MAX | c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.145-5026T>C (n.145-5026T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.171+18313T>C (n.171+18313T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.144+18313T>C (n.144+18313T>C) n.1688T>C n.1851T>C n.1909T>C n.1828T>C n.2342T>C n.1932T>C n.1948T>C n.1893T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075396C>A | CA2625288932 | MAX | c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.145-5027G>T (n.145-5027G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.171+18312G>T (n.171+18312G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.144+18312G>T (n.144+18312G>T) n.1687G>T n.1850G>T n.1908G>T n.1827G>T n.2341G>T n.1931G>T n.1947G>T n.1892G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075396C>T | CA2625288931 | MAX | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.145-5027G>A (n.145-5027G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.171+18312G>A (n.171+18312G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.144+18312G>A (n.144+18312G>A) n.1687G>A n.1850G>A n.1908G>A n.1827G>A n.2341G>A n.1931G>A n.1947G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075396_65075397insCTGTC | CA2625288930 | MAX | c.*2016_*2017insACAGG (n.*2016_*2017insACAGG) c.*1080_*1081insACAGG (n.*1080_*1081insACAGG) c.145-5027_145-5026insACAGG (n.145-5027_145-5026insACAGG) c.*2407_*2408insACAGG (n.*2407_*2408insACAGG) c.171+18312_171+18313insACAGG (n.171+18312_171+18313insACAGG) c.*1336_*1337insACAGG (n.*1336_*1337insACAGG) c.*1055_*1056insACAGG (n.*1055_*1056insACAGG) c.*1352_*1353insACAGG (n.*1352_*1353insACAGG) c.144+18312_144+18313insACAGG (n.144+18312_144+18313insACAGG) n.1687_1688insACAGG n.1850_1851insACAGG n.1908_1909insACAGG n.1827_1828insACAGG n.2341_2342insACAGG n.1931_1932insACAGG n.1947_1948insACAGG n.1892_1893insACAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075397A>G | CA2625288933 | MAX | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.145-5028T>C (n.145-5028T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.171+18311T>C (n.171+18311T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.144+18311T>C (n.144+18311T>C) n.1686T>C n.1849T>C n.1907T>C n.1826T>C n.2340T>C n.1930T>C n.1946T>C n.1891T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075398G>A | CA2625288934 | MAX | c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.145-5029C>T (n.145-5029C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.171+18310C>T (n.171+18310C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.144+18310C>T (n.144+18310C>T) n.1685C>T n.1848C>T n.1906C>T n.1825C>T n.2339C>T n.1929C>T n.1945C>T n.1890C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075398G>C | CA2625288935 | MAX | c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.145-5029C>G (n.145-5029C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.171+18310C>G (n.171+18310C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.144+18310C>G (n.144+18310C>G) n.1685C>G n.1848C>G n.1906C>G n.1825C>G n.2339C>G n.1929C>G n.1945C>G n.1890C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075398G>T | CA2625288936 | MAX | c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.145-5029C>A (n.145-5029C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.171+18310C>A (n.171+18310C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.144+18310C>A (n.144+18310C>A) n.1685C>A n.1848C>A n.1906C>A n.1825C>A n.2339C>A n.1929C>A n.1945C>A n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075399G>A | CA2514780180 | MAX | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.145-5030C>T (n.145-5030C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.171+18309C>T (n.171+18309C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.144+18309C>T (n.144+18309C>T) n.1684C>T n.1847C>T n.1905C>T n.1824C>T n.2338C>T n.1928C>T n.1944C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075400T>C | CA2625288938 | MAX | c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.145-5031A>G (n.145-5031A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.171+18308A>G (n.171+18308A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.144+18308A>G (n.144+18308A>G) n.1683A>G n.1846A>G n.1904A>G n.1823A>G n.2337A>G n.1927A>G n.1943A>G n.1888A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075402C>T | CA2625288941 | MAX | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.145-5033G>A (n.145-5033G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.171+18306G>A (n.171+18306G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.144+18306G>A (n.144+18306G>A) n.1681G>A n.1844G>A n.1902G>A n.1821G>A n.2335G>A n.1925G>A n.1941G>A n.1886G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075404A>G | CA2625288942 | MAX | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.145-5035T>C (n.145-5035T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.171+18304T>C (n.171+18304T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.144+18304T>C (n.144+18304T>C) n.1679T>C n.1842T>C n.1900T>C n.1819T>C n.2333T>C n.1923T>C n.1939T>C n.1884T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075404A>T | CA2625288943 | MAX | c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.145-5035T>A (n.145-5035T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.171+18304T>A (n.171+18304T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.144+18304T>A (n.144+18304T>A) n.1679T>A n.1842T>A n.1900T>A n.1819T>A n.2333T>A n.1923T>A n.1939T>A n.1884T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075405G>A | CA2625288944 | MAX | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.145-5036C>T (n.145-5036C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.171+18303C>T (n.171+18303C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.144+18303C>T (n.144+18303C>T) n.1678C>T n.1841C>T n.1899C>T n.1818C>T n.2332C>T n.1922C>T n.1938C>T n.1883C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075405G>C | CA2625288946 | MAX | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.145-5036C>G (n.145-5036C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.171+18303C>G (n.171+18303C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.144+18303C>G (n.144+18303C>G) n.1678C>G n.1841C>G n.1899C>G n.1818C>G n.2332C>G n.1922C>G n.1938C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075405G>T | CA2625288945 | MAX | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.145-5036C>A (n.145-5036C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.171+18303C>A (n.171+18303C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.144+18303C>A (n.144+18303C>A) n.1678C>A n.1841C>A n.1899C>A n.1818C>A n.2332C>A n.1922C>A n.1938C>A n.1883C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075406G>C | CA262716347 | MAX | c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.145-5037C>G (n.145-5037C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.171+18302C>G (n.171+18302C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.144+18302C>G (n.144+18302C>G) n.1677C>G n.1840C>G n.1898C>G n.1817C>G n.2331C>G n.1921C>G n.1937C>G n.1882C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075406G= | CA2142951092 | MAX | c.*2006C= (n.*2006C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.145-5037C= (n.145-5037C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.171+18302C= (n.171+18302C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.144+18302C= (n.144+18302C=) n.1677C= n.1840C= n.1898C= n.1817C= n.2331C= n.1921C= n.1937C= n.1882C= | |
| 14 | g.65075406G>T | CA2625288947 | MAX | c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.145-5037C>A (n.145-5037C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.171+18302C>A (n.171+18302C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.144+18302C>A (n.144+18302C>A) n.1677C>A n.1840C>A n.1898C>A n.1817C>A n.2331C>A n.1921C>A n.1937C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075407A>T | CA2625288948 | MAX | c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.145-5038T>A (n.145-5038T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.171+18301T>A (n.171+18301T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.144+18301T>A (n.144+18301T>A) n.1676T>A n.1839T>A n.1897T>A n.1816T>A n.2330T>A n.1920T>A n.1936T>A n.1881T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075409A>G | CA2625288949 | MAX | c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.145-5040T>C (n.145-5040T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.171+18299T>C (n.171+18299T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.144+18299T>C (n.144+18299T>C) n.1674T>C n.1837T>C n.1895T>C n.1814T>C n.2328T>C n.1918T>C n.1934T>C n.1879T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075410G>A | CA262716350 | MAX | c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.145-5041C>T (n.145-5041C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.171+18298C>T (n.171+18298C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.144+18298C>T (n.144+18298C>T) n.1673C>T n.1836C>T n.1894C>T n.1813C>T n.2327C>T n.1917C>T n.1933C>T n.1878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075410G= | CA2142951093 | MAX | c.*2002C= (n.*2002C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.145-5041C= (n.145-5041C=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.171+18298C= (n.171+18298C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.144+18298C= (n.144+18298C=) n.1673C= n.1836C= n.1894C= n.1813C= n.2327C= n.1917C= n.1933C= n.1878C= | |
| 14 | g.65075411T>C | CA262716351 | MAX | c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.145-5042A>G (n.145-5042A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.171+18297A>G (n.171+18297A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.144+18297A>G (n.144+18297A>G) n.1672A>G n.1835A>G n.1893A>G n.1812A>G n.2326A>G n.1916A>G n.1932A>G n.1877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075411T= | CA2142951094 | MAX | c.*2001A= (n.*2001A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.145-5042A= (n.145-5042A=) c.*2392A= (n.*2392A=) c.171+18297A= (n.171+18297A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.*1337A= (n.*1337A=) c.144+18297A= (n.144+18297A=) n.1672A= n.1835A= n.1893A= n.1812A= n.2326A= n.1916A= n.1932A= n.1877A= | |
| 14 | g.65075412del | CA2625288950 | MAX | c.*2000del (n.*2000del) c.*1064del (n.*1064del) c.145-5043del (n.145-5043del) c.*2391del (n.*2391del) c.171+18296del (n.171+18296del) c.*1320del (n.*1320del) c.*1039del (n.*1039del) c.*1336del (n.*1336del) c.144+18296del (n.144+18296del) n.1671del n.1834del n.1892del n.1811del n.2325del n.1915del n.1931del n.1876del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075412A>C | CA2570537238 | MAX | c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.145-5043T>G (n.145-5043T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.171+18296T>G (n.171+18296T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.144+18296T>G (n.144+18296T>G) n.1671T>G n.1834T>G n.1892T>G n.1811T>G n.2325T>G n.1915T>G n.1931T>G n.1876T>G | |
| 14 | g.65075413G>A | CA2625288951 | MAX | c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.145-5044C>T (n.145-5044C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.171+18295C>T (n.171+18295C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.144+18295C>T (n.144+18295C>T) n.1670C>T n.1833C>T n.1891C>T n.1810C>T n.2324C>T n.1914C>T n.1930C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075413G>T | CA2625288952 | MAX | c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.145-5044C>A (n.145-5044C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.171+18295C>A (n.171+18295C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.144+18295C>A (n.144+18295C>A) n.1670C>A n.1833C>A n.1891C>A n.1810C>A n.2324C>A n.1914C>A n.1930C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075415A>T | CA2625288953 | MAX | c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.145-5046T>A (n.145-5046T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.171+18293T>A (n.171+18293T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.144+18293T>A (n.144+18293T>A) n.1668T>A n.1831T>A n.1889T>A n.1808T>A n.2322T>A n.1912T>A n.1928T>A n.1873T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075417A>G | CA2566704916 | MAX | c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.145-5048T>C (n.145-5048T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.171+18291T>C (n.171+18291T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.144+18291T>C (n.144+18291T>C) n.1666T>C n.1829T>C n.1887T>C n.1806T>C n.2320T>C n.1910T>C n.1926T>C n.1871T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075418G>A | CA614436371 | MAX | c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.145-5049C>T (n.145-5049C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.171+18290C>T (n.171+18290C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.144+18290C>T (n.144+18290C>T) n.1665C>T n.1828C>T n.1886C>T n.1805C>T n.2319C>T n.1909C>T n.1925C>T n.1870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075418G= | CA2142951095 | MAX | c.*1994C= (n.*1994C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.145-5049C= (n.145-5049C=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.171+18290C= (n.171+18290C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.144+18290C= (n.144+18290C=) n.1665C= n.1828C= n.1886C= n.1805C= n.2319C= n.1909C= n.1925C= n.1870C= | |
| 14 | g.65075419del | CA2575554348 | MAX | c.*1994del (n.*1994del) c.*1058del (n.*1058del) c.145-5049del (n.145-5049del) c.*2385del (n.*2385del) c.171+18290del (n.171+18290del) c.*1314del (n.*1314del) c.*1033del (n.*1033del) c.*1330del (n.*1330del) c.144+18290del (n.144+18290del) n.1665del n.1828del n.1886del n.1805del n.2319del n.1909del n.1925del n.1870del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075419G>A | CA2625288954 | MAX | c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.145-5050C>T (n.145-5050C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.171+18289C>T (n.171+18289C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.144+18289C>T (n.144+18289C>T) n.1664C>T n.1827C>T n.1885C>T n.1804C>T n.2318C>T n.1908C>T n.1924C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075420A>G | CA2517227966 | MAX | c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.145-5051T>C (n.145-5051T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.171+18288T>C (n.171+18288T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.144+18288T>C (n.144+18288T>C) n.1663T>C n.1826T>C n.1884T>C n.1803T>C n.2317T>C n.1907T>C n.1923T>C n.1868T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075421A>G | CA2625288955 | MAX | c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.145-5052T>C (n.145-5052T>C) c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.171+18287T>C (n.171+18287T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.144+18287T>C (n.144+18287T>C) n.1662T>C n.1825T>C n.1883T>C n.1802T>C n.2316T>C n.1906T>C n.1922T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075422G>C | CA2142951097 | MAX | c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.145-5053C>G (n.145-5053C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.171+18286C>G (n.171+18286C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.144+18286C>G (n.144+18286C>G) n.1661C>G n.1824C>G n.1882C>G n.1801C>G n.2315C>G n.1905C>G n.1921C>G n.1866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075422G= | CA2142951096 | MAX | c.*1990C= (n.*1990C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.145-5053C= (n.145-5053C=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.171+18286C= (n.171+18286C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.144+18286C= (n.144+18286C=) n.1661C= n.1824C= n.1882C= n.1801C= n.2315C= n.1905C= n.1921C= n.1866C= | |
| 14 | g.65075423T>C | CA2625288956 | MAX | c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.145-5054A>G (n.145-5054A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.171+18285A>G (n.171+18285A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.144+18285A>G (n.144+18285A>G) n.1660A>G n.1823A>G n.1881A>G n.1800A>G n.2314A>G n.1904A>G n.1920A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075423T>G | CA2514018692 | MAX | c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.145-5054A>C (n.145-5054A>C) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.171+18285A>C (n.171+18285A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.144+18285A>C (n.144+18285A>C) n.1660A>C n.1823A>C n.1881A>C n.1800A>C n.2314A>C n.1904A>C n.1920A>C n.1865A>C | |
| 14 | g.65075424G>A | CA262716355 | MAX | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.145-5055C>T (n.145-5055C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.171+18284C>T (n.171+18284C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.144+18284C>T (n.144+18284C>T) n.1659C>T n.1822C>T n.1880C>T n.1799C>T n.2313C>T n.1903C>T n.1919C>T n.1864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075424G= | CA2142951098 | MAX | c.*1988C= (n.*1988C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.145-5055C= (n.145-5055C=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.171+18284C= (n.171+18284C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.144+18284C= (n.144+18284C=) n.1659C= n.1822C= n.1880C= n.1799C= n.2313C= n.1903C= n.1919C= n.1864C= | |
| 14 | g.65075424G>T | CA2625288957 | MAX | c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.145-5055C>A (n.145-5055C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.171+18284C>A (n.171+18284C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.144+18284C>A (n.144+18284C>A) n.1659C>A n.1822C>A n.1880C>A n.1799C>A n.2313C>A n.1903C>A n.1919C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075425G>A | CA964079476 | MAX | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.145-5056C>T (n.145-5056C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.171+18283C>T (n.171+18283C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.144+18283C>T (n.144+18283C>T) n.1658C>T n.1821C>T n.1879C>T n.1798C>T n.2312C>T n.1902C>T n.1918C>T n.1863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075425G= | CA2142951099 | MAX | c.*1987C= (n.*1987C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.145-5056C= (n.145-5056C=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.171+18283C= (n.171+18283C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.144+18283C= (n.144+18283C=) n.1658C= n.1821C= n.1879C= n.1798C= n.2312C= n.1902C= n.1918C= n.1863C= | |
| 14 | g.65075425G>T | CA2625288958 | MAX | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.145-5056C>A (n.145-5056C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.171+18283C>A (n.171+18283C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.144+18283C>A (n.144+18283C>A) n.1658C>A n.1821C>A n.1879C>A n.1798C>A n.2312C>A n.1902C>A n.1918C>A n.1863C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075425_65075426insCG | CA2552877002 | MAX | c.*1987_*1988insGC (n.*1987_*1988insGC) c.*1051_*1052insGC (n.*1051_*1052insGC) c.145-5056_145-5055insGC (n.145-5056_145-5055insGC) c.*2378_*2379insGC (n.*2378_*2379insGC) c.171+18283_171+18284insGC (n.171+18283_171+18284insGC) c.*1307_*1308insGC (n.*1307_*1308insGC) c.*1026_*1027insGC (n.*1026_*1027insGC) c.*1323_*1324insGC (n.*1323_*1324insGC) c.144+18283_144+18284insGC (n.144+18283_144+18284insGC) n.1658_1659insGC n.1821_1822insGC n.1879_1880insGC n.1798_1799insGC n.2312_2313insGC n.1902_1903insGC n.1918_1919insGC n.1863_1864insGC | |
| 14 | g.65075426G>A | CA2142951101 | MAX | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.145-5057C>T (n.145-5057C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.171+18282C>T (n.171+18282C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.144+18282C>T (n.144+18282C>T) n.1657C>T n.1820C>T n.1878C>T n.1797C>T n.2311C>T n.1901C>T n.1917C>T n.1862C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075426G= | CA2142951100 | MAX | c.*1986C= (n.*1986C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.145-5057C= (n.145-5057C=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.171+18282C= (n.171+18282C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.144+18282C= (n.144+18282C=) n.1657C= n.1820C= n.1878C= n.1797C= n.2311C= n.1901C= n.1917C= n.1862C= | |
| 14 | g.65075426G>T | CA2625288959 | MAX | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.145-5057C>A (n.145-5057C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.171+18282C>A (n.171+18282C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.144+18282C>A (n.144+18282C>A) n.1657C>A n.1820C>A n.1878C>A n.1797C>A n.2311C>A n.1901C>A n.1917C>A n.1862C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075427A>G | CA2540749400 | MAX | c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.145-5058T>C (n.145-5058T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.171+18281T>C (n.171+18281T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.144+18281T>C (n.144+18281T>C) n.1656T>C n.1819T>C n.1877T>C n.1796T>C n.2310T>C n.1900T>C n.1916T>C n.1861T>C | dbSNP |
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| 14 | g.65075428T>C | CA2523998043 | MAX | c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.145-5059A>G (n.145-5059A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.171+18280A>G (n.171+18280A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.144+18280A>G (n.144+18280A>G) n.1655A>G n.1818A>G n.1876A>G n.1795A>G n.2309A>G n.1899A>G n.1915A>G n.1860A>G | |
| 14 | g.65075429G>A | CA2625288961 | MAX | c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.145-5060C>T (n.145-5060C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.171+18279C>T (n.171+18279C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.144+18279C>T (n.144+18279C>T) n.1654C>T n.1817C>T n.1875C>T n.1794C>T n.2308C>T n.1898C>T n.1914C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075429G>T | CA2801908488 | MAX | c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.145-5060C>A (n.145-5060C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.171+18279C>A (n.171+18279C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.144+18279C>A (n.144+18279C>A) n.1654C>A n.1817C>A n.1875C>A n.1794C>A n.2308C>A n.1898C>A n.1914C>A n.1859C>A | |
| 14 | g.65075430A>G | CA2625288962 | MAX | c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.145-5061T>C (n.145-5061T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.171+18278T>C (n.171+18278T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.144+18278T>C (n.144+18278T>C) n.1653T>C n.1816T>C n.1874T>C n.1793T>C n.2307T>C n.1897T>C n.1913T>C n.1858T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075431G>C | CA614436373 | MAX | c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.145-5062C>G (n.145-5062C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.171+18277C>G (n.171+18277C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.144+18277C>G (n.144+18277C>G) n.1652C>G n.1815C>G n.1873C>G n.1792C>G n.2306C>G n.1896C>G n.1912C>G n.1857C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65075431G= | CA2142951102 | MAX | c.*1981C= (n.*1981C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.145-5062C= (n.145-5062C=) c.*2372C= (n.*2372C=) c.171+18277C= (n.171+18277C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.144+18277C= (n.144+18277C=) n.1652C= n.1815C= n.1873C= n.1792C= n.2306C= n.1896C= n.1912C= n.1857C= | |
| 14 | g.65075431G>T | CA2625288963 | MAX | c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.145-5062C>A (n.145-5062C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.171+18277C>A (n.171+18277C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.144+18277C>A (n.144+18277C>A) n.1652C>A n.1815C>A n.1873C>A n.1792C>A n.2306C>A n.1896C>A n.1912C>A n.1857C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075433G>A | CA707784168 | MAX | c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.145-5064C>T (n.145-5064C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.171+18275C>T (n.171+18275C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.144+18275C>T (n.144+18275C>T) n.1650C>T n.1813C>T n.1871C>T n.1790C>T n.2304C>T n.1894C>T n.1910C>T n.1855C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075433G= | CA2142951103 | MAX | c.*1979C= (n.*1979C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.145-5064C= (n.145-5064C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.171+18275C= (n.171+18275C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.144+18275C= (n.144+18275C=) n.1650C= n.1813C= n.1871C= n.1790C= n.2304C= n.1894C= n.1910C= n.1855C= | |
| 14 | g.65075434C>A | CA262716364 | MAX | c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.145-5065G>T (n.145-5065G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.171+18274G>T (n.171+18274G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.144+18274G>T (n.144+18274G>T) n.1649G>T n.1812G>T n.1870G>T n.1789G>T n.2303G>T n.1893G>T n.1909G>T n.1854G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075434C= | CA2142951104 | MAX | c.*1978G= (n.*1978G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.145-5065G= (n.145-5065G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.171+18274G= (n.171+18274G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.144+18274G= (n.144+18274G=) n.1649G= n.1812G= n.1870G= n.1789G= n.2303G= n.1893G= n.1909G= n.1854G= | |
| 14 | g.65075434C>T | CA2552141792 | MAX | c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.145-5065G>A (n.145-5065G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.171+18274G>A (n.171+18274G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.144+18274G>A (n.144+18274G>A) n.1649G>A n.1812G>A n.1870G>A n.1789G>A n.2303G>A n.1893G>A n.1909G>A n.1854G>A | |
| 14 | g.65075435T>C | CA707784177 | MAX | c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.145-5066A>G (n.145-5066A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.171+18273A>G (n.171+18273A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.144+18273A>G (n.144+18273A>G) n.1648A>G n.1811A>G n.1869A>G n.1788A>G n.2302A>G n.1892A>G n.1908A>G n.1853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075435T>G | CA2540747705 | MAX | c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.145-5066A>C (n.145-5066A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.171+18273A>C (n.171+18273A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.144+18273A>C (n.144+18273A>C) n.1648A>C n.1811A>C n.1869A>C n.1788A>C n.2302A>C n.1892A>C n.1908A>C n.1853A>C | |
| 14 | g.65075435T= | CA2142951105 | MAX | c.*1977A= (n.*1977A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.145-5066A= (n.145-5066A=) c.*2368A= (n.*2368A=) c.171+18273A= (n.171+18273A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.144+18273A= (n.144+18273A=) n.1648A= n.1811A= n.1869A= n.1788A= n.2302A= n.1892A= n.1908A= n.1853A= | |
| 14 | g.65075436G>A | CA964079518 | MAX | c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.145-5067C>T (n.145-5067C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.171+18272C>T (n.171+18272C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.144+18272C>T (n.144+18272C>T) n.1647C>T n.1810C>T n.1868C>T n.1787C>T n.2301C>T n.1891C>T n.1907C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075436G= | CA2142951106 | MAX | c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.145-5067C= (n.145-5067C=) c.*2367C= (n.*2367C=) c.171+18272C= (n.171+18272C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.144+18272C= (n.144+18272C=) n.1647C= n.1810C= n.1868C= n.1787C= n.2301C= n.1891C= n.1907C= n.1852C= | |
| 14 | g.65075436G>T | CA2625288964 | MAX | c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.145-5067C>A (n.145-5067C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.171+18272C>A (n.171+18272C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.144+18272C>A (n.144+18272C>A) n.1647C>A n.1810C>A n.1868C>A n.1787C>A n.2301C>A n.1891C>A n.1907C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075437G>T | CA2625288965 | MAX | c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.145-5068C>A (n.145-5068C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.171+18271C>A (n.171+18271C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.144+18271C>A (n.144+18271C>A) n.1646C>A n.1809C>A n.1867C>A n.1786C>A n.2300C>A n.1890C>A n.1906C>A n.1851C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075438G>A | CA2625288966 | MAX | c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.145-5069C>T (n.145-5069C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.171+18270C>T (n.171+18270C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.144+18270C>T (n.144+18270C>T) n.1645C>T n.1808C>T n.1866C>T n.1785C>T n.2299C>T n.1889C>T n.1905C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075440A>G | CA2522034862 | MAX | c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.145-5071T>C (n.145-5071T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.171+18268T>C (n.171+18268T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.144+18268T>C (n.144+18268T>C) n.1643T>C n.1806T>C n.1864T>C n.1783T>C n.2297T>C n.1887T>C n.1903T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075440_65075441del | CA2625288967 | MAX | c.*1971_*1972del (n.*1971_*1972del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.145-5072_145-5071del (n.145-5072_145-5071del) c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.171+18267_171+18268del (n.171+18267_171+18268del) c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) c.144+18267_144+18268del (n.144+18267_144+18268del) n.1642_1643del n.1805_1806del n.1863_1864del n.1782_1783del n.2296_2297del n.1886_1887del n.1902_1903del n.1847_1848del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075441G>A | CA707784182 | MAX | c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.145-5072C>T (n.145-5072C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.171+18267C>T (n.171+18267C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.144+18267C>T (n.144+18267C>T) n.1642C>T n.1805C>T n.1863C>T n.1782C>T n.2296C>T n.1886C>T n.1902C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075441G>C | CA2142951108 | MAX | c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.145-5072C>G (n.145-5072C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.171+18267C>G (n.171+18267C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.144+18267C>G (n.144+18267C>G) n.1642C>G n.1805C>G n.1863C>G n.1782C>G n.2296C>G n.1886C>G n.1902C>G n.1847C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075441G= | CA2142951107 | MAX | c.*1971C= (n.*1971C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.145-5072C= (n.145-5072C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.171+18267C= (n.171+18267C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.144+18267C= (n.144+18267C=) n.1642C= n.1805C= n.1863C= n.1782C= n.2296C= n.1886C= n.1902C= n.1847C= | |
| 14 | g.65075442G>C | CA707784185 | MAX | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.145-5073C>G (n.145-5073C>G) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.171+18266C>G (n.171+18266C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.144+18266C>G (n.144+18266C>G) n.1641C>G n.1804C>G n.1862C>G n.1781C>G n.2295C>G n.1885C>G n.1901C>G n.1846C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075442G= | CA2142951109 | MAX | c.*1970C= (n.*1970C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.145-5073C= (n.145-5073C=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.171+18266C= (n.171+18266C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.144+18266C= (n.144+18266C=) n.1641C= n.1804C= n.1862C= n.1781C= n.2295C= n.1885C= n.1901C= n.1846C= | |
| 14 | g.65075444T>C | CA2625288968 | MAX | c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.145-5075A>G (n.145-5075A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.171+18264A>G (n.171+18264A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.144+18264A>G (n.144+18264A>G) n.1639A>G n.1802A>G n.1860A>G n.1779A>G n.2293A>G n.1883A>G n.1899A>G n.1844A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075445C>T | CA2575554349 | MAX | c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.145-5076G>A (n.145-5076G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.171+18263G>A (n.171+18263G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.144+18263G>A (n.144+18263G>A) n.1638G>A n.1801G>A n.1859G>A n.1778G>A n.2292G>A n.1882G>A n.1898G>A n.1843G>A | |
| 14 | g.65075446C>A | CA2625288969 | MAX | c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.145-5077G>T (n.145-5077G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.171+18262G>T (n.171+18262G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.144+18262G>T (n.144+18262G>T) n.1637G>T n.1800G>T n.1858G>T n.1777G>T n.2291G>T n.1881G>T n.1897G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075446C= | CA2142951110 | MAX | c.*1966G= (n.*1966G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.145-5077G= (n.145-5077G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.171+18262G= (n.171+18262G=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.144+18262G= (n.144+18262G=) n.1637G= n.1800G= n.1858G= n.1777G= n.2291G= n.1881G= n.1897G= n.1842G= | |
| 14 | g.65075446C>G | CA262716375 | MAX | c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.145-5077G>C (n.145-5077G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.171+18262G>C (n.171+18262G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.144+18262G>C (n.144+18262G>C) n.1637G>C n.1800G>C n.1858G>C n.1777G>C n.2291G>C n.1881G>C n.1897G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075446C>T | CA262716368 | MAX | c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.145-5077G>A (n.145-5077G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.171+18262G>A (n.171+18262G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.144+18262G>A (n.144+18262G>A) n.1637G>A n.1800G>A n.1858G>A n.1777G>A n.2291G>A n.1881G>A n.1897G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075447G>A | CA262716379 | MAX | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.145-5078C>T (n.145-5078C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.171+18261C>T (n.171+18261C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.144+18261C>T (n.144+18261C>T) n.1636C>T n.1799C>T n.1857C>T n.1776C>T n.2290C>T n.1880C>T n.1896C>T n.1841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075447G= | CA2142951111 | MAX | c.*1965C= (n.*1965C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.145-5078C= (n.145-5078C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.171+18261C= (n.171+18261C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.144+18261C= (n.144+18261C=) n.1636C= n.1799C= n.1857C= n.1776C= n.2290C= n.1880C= n.1896C= n.1841C= | |
| 14 | g.65075447G>T | CA2625288970 | MAX | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.145-5078C>A (n.145-5078C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.171+18261C>A (n.171+18261C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.144+18261C>A (n.144+18261C>A) n.1636C>A n.1799C>A n.1857C>A n.1776C>A n.2290C>A n.1880C>A n.1896C>A n.1841C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075449A= | CA2142951112 | MAX | c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.145-5080T= (n.145-5080T=) c.*2354T= (n.*2354T=) c.171+18259T= (n.171+18259T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.144+18259T= (n.144+18259T=) n.1634T= n.1797T= n.1855T= n.1774T= n.2288T= n.1878T= n.1894T= n.1839T= | |
| 14 | g.65075449A>G | CA707784202 | MAX | c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.145-5080T>C (n.145-5080T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.171+18259T>C (n.171+18259T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.144+18259T>C (n.144+18259T>C) n.1634T>C n.1797T>C n.1855T>C n.1774T>C n.2288T>C n.1878T>C n.1894T>C n.1839T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075450C>A | CA2142951114 | MAX | c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.145-5081G>T (n.145-5081G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.171+18258G>T (n.171+18258G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.144+18258G>T (n.144+18258G>T) n.1633G>T n.1796G>T n.1854G>T n.1773G>T n.2287G>T n.1877G>T n.1893G>T n.1838G>T | dbSNP |
| 14 | g.65075450C= | CA2142951113 | MAX | c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.145-5081G= (n.145-5081G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.171+18258G= (n.171+18258G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.144+18258G= (n.144+18258G=) n.1633G= n.1796G= n.1854G= n.1773G= n.2287G= n.1877G= n.1893G= n.1838G= | |
| 14 | g.65075450C>G | CA2625288971 | MAX | c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.145-5081G>C (n.145-5081G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.171+18258G>C (n.171+18258G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.144+18258G>C (n.144+18258G>C) n.1633G>C n.1796G>C n.1854G>C n.1773G>C n.2287G>C n.1877G>C n.1893G>C n.1838G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075450C>T | CA2594713663 | MAX | c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.145-5081G>A (n.145-5081G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.171+18258G>A (n.171+18258G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.144+18258G>A (n.144+18258G>A) n.1633G>A n.1796G>A n.1854G>A n.1773G>A n.2287G>A n.1877G>A n.1893G>A n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075452G>A | CA2575554350 | MAX | c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.145-5083C>T (n.145-5083C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.171+18256C>T (n.171+18256C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.144+18256C>T (n.144+18256C>T) n.1631C>T n.1794C>T n.1852C>T n.1771C>T n.2285C>T n.1875C>T n.1891C>T n.1836C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075452G>T | CA2625288972 | MAX | c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.145-5083C>A (n.145-5083C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.171+18256C>A (n.171+18256C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.144+18256C>A (n.144+18256C>A) n.1631C>A n.1794C>A n.1852C>A n.1771C>A n.2285C>A n.1875C>A n.1891C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075453G>A | CA10640636 | MAX | c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.145-5084C>T (n.145-5084C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.171+18255C>T (n.171+18255C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.144+18255C>T (n.144+18255C>T) n.1630C>T n.1793C>T n.1851C>T n.1770C>T n.2284C>T n.1874C>T n.1890C>T n.1835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075453G>T | CA2625288973 | MAX | c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.145-5084C>A (n.145-5084C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.171+18255C>A (n.171+18255C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.144+18255C>A (n.144+18255C>A) n.1630C>A n.1793C>A n.1851C>A n.1770C>A n.2284C>A n.1874C>A n.1890C>A n.1835C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075454G>A | CA2625288974 | MAX | c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.145-5085C>T (n.145-5085C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.171+18254C>T (n.171+18254C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.144+18254C>T (n.144+18254C>T) n.1629C>T n.1792C>T n.1850C>T n.1769C>T n.2283C>T n.1873C>T n.1889C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075454G>T | CA2625288975 | MAX | c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.145-5085C>A (n.145-5085C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.171+18254C>A (n.171+18254C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.144+18254C>A (n.144+18254C>A) n.1629C>A n.1792C>A n.1850C>A n.1769C>A n.2283C>A n.1873C>A n.1889C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075455G>A | CA707784215 | MAX | c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.145-5086C>T (n.145-5086C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.171+18253C>T (n.171+18253C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.144+18253C>T (n.144+18253C>T) n.1628C>T n.1791C>T n.1849C>T n.1768C>T n.2282C>T n.1872C>T n.1888C>T n.1833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075455G= | CA2142951116 | MAX | c.*1957C= (n.*1957C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.145-5086C= (n.145-5086C=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.171+18253C= (n.171+18253C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.144+18253C= (n.144+18253C=) n.1628C= n.1791C= n.1849C= n.1768C= n.2282C= n.1872C= n.1888C= n.1833C= | |
| 14 | g.65075457G>T | CA2625288976 | MAX | c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.145-5088C>A (n.145-5088C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.171+18251C>A (n.171+18251C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.144+18251C>A (n.144+18251C>A) n.1626C>A n.1789C>A n.1847C>A n.1766C>A n.2280C>A n.1870C>A n.1886C>A n.1831C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075458C>A | CA707784221 | MAX | c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.145-5089G>T (n.145-5089G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.171+18250G>T (n.171+18250G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.144+18250G>T (n.144+18250G>T) n.1625G>T n.1788G>T n.1846G>T n.1765G>T n.2279G>T n.1869G>T n.1885G>T n.1830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075458C>G | CA2625288977 | MAX | c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.145-5089G>C (n.145-5089G>C) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.171+18250G>C (n.171+18250G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.144+18250G>C (n.144+18250G>C) n.1625G>C n.1788G>C n.1846G>C n.1765G>C n.2279G>C n.1869G>C n.1885G>C n.1830G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075458C>T | CA2575554351 | MAX | c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.145-5089G>A (n.145-5089G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.171+18250G>A (n.171+18250G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.144+18250G>A (n.144+18250G>A) n.1625G>A n.1788G>A n.1846G>A n.1765G>A n.2279G>A n.1869G>A n.1885G>A n.1830G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075459G>A | CA262716399 | MAX | c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.145-5090C>T (n.145-5090C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.171+18249C>T (n.171+18249C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.144+18249C>T (n.144+18249C>T) n.1624C>T n.1787C>T n.1845C>T n.1764C>T n.2278C>T n.1868C>T n.1884C>T n.1829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075459G>C | CA707784224 | MAX | c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.145-5090C>G (n.145-5090C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.171+18249C>G (n.171+18249C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.144+18249C>G (n.144+18249C>G) n.1624C>G n.1787C>G n.1845C>G n.1764C>G n.2278C>G n.1868C>G n.1884C>G n.1829C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075459G>T | CA2625288978 | MAX | c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.145-5090C>A (n.145-5090C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.171+18249C>A (n.171+18249C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.144+18249C>A (n.144+18249C>A) n.1624C>A n.1787C>A n.1845C>A n.1764C>A n.2278C>A n.1868C>A n.1884C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075461G>A | CA2575554352 | MAX | c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.145-5092C>T (n.145-5092C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.171+18247C>T (n.171+18247C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.144+18247C>T (n.144+18247C>T) n.1622C>T n.1785C>T n.1843C>T n.1762C>T n.2276C>T n.1866C>T n.1882C>T n.1827C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075461G>T | CA2625288979 | MAX | c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.145-5092C>A (n.145-5092C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.171+18247C>A (n.171+18247C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.144+18247C>A (n.144+18247C>A) n.1622C>A n.1785C>A n.1843C>A n.1762C>A n.2276C>A n.1866C>A n.1882C>A n.1827C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075462T>C | CA2625288980 | MAX | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.145-5093A>G (n.145-5093A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.171+18246A>G (n.171+18246A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.144+18246A>G (n.144+18246A>G) n.1621A>G n.1784A>G n.1842A>G n.1761A>G n.2275A>G n.1865A>G n.1881A>G n.1826A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075464T>C | CA964079522 | MAX | c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.145-5095A>G (n.145-5095A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.171+18244A>G (n.171+18244A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.144+18244A>G (n.144+18244A>G) n.1619A>G n.1782A>G n.1840A>G n.1759A>G n.2273A>G n.1863A>G n.1879A>G n.1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075465A>G | CA2625288982 | MAX | c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.145-5096T>C (n.145-5096T>C) c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.171+18243T>C (n.171+18243T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.144+18243T>C (n.144+18243T>C) n.1618T>C n.1781T>C n.1839T>C n.1758T>C n.2272T>C n.1862T>C n.1878T>C n.1823T>C | gnomAD v4 |