UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075255_65075322delinsACTACAGAGTATACACTAGAAATCAGCAAATGCCAGGAACGGAGTAGGAAAAAGACAAAGAAATGAGG | CA2142951033 | MAX | c.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) n.1761_1828delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1924_1991delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1982_2049delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1901_1968delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2415_2482delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2005_2072delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2021_2088delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1966_2033delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT | |
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| 14 | g.65075275A>G | CA614436366 | MAX | c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.145-4906T>C (n.145-4906T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.171+18433T>C (n.171+18433T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.144+18433T>C (n.144+18433T>C) n.1808T>C n.1971T>C n.2029T>C n.1948T>C n.2462T>C n.2052T>C n.2068T>C n.2013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.65075279A= | CA2142951048 | MAX | c.*2133T= (n.*2133T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.145-4910T= (n.145-4910T=) c.*2524T= (n.*2524T=) c.171+18429T= (n.171+18429T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.144+18429T= (n.144+18429T=) n.1804T= n.1967T= n.2025T= n.1944T= n.2458T= n.2048T= n.2064T= n.2009T= | |
| 14 | g.65075279A>G | CA614436368 | MAX | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.145-4910T>C (n.145-4910T>C) c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.171+18429T>C (n.171+18429T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.144+18429T>C (n.144+18429T>C) n.1804T>C n.1967T>C n.2025T>C n.1944T>C n.2458T>C n.2048T>C n.2064T>C n.2009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075280G>A | CA2625288852 | MAX | c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.145-4911C>T (n.145-4911C>T) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.171+18428C>T (n.171+18428C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.144+18428C>T (n.144+18428C>T) n.1803C>T n.1966C>T n.2024C>T n.1943C>T n.2457C>T n.2047C>T n.2063C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075285T>A | CA964079405 | MAX | c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.145-4916A>T (n.145-4916A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.171+18423A>T (n.171+18423A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.144+18423A>T (n.144+18423A>T) n.1798A>T n.1961A>T n.2019A>T n.1938A>T n.2452A>T n.2042A>T n.2058A>T n.2003A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075286G= | CA2142951051 | MAX | c.*2126C= (n.*2126C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.145-4917C= (n.145-4917C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.171+18422C= (n.171+18422C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.144+18422C= (n.144+18422C=) n.1797C= n.1960C= n.2018C= n.1937C= n.2451C= n.2041C= n.2057C= n.2002C= | |
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| 14 | g.65075287C>A | CA2625288854 | MAX | c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.145-4918G>T (n.145-4918G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.171+18421G>T (n.171+18421G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.144+18421G>T (n.144+18421G>T) n.1796G>T n.1959G>T n.2017G>T n.1936G>T n.2450G>T n.2040G>T n.2056G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075287C>T | CA2625288855 | MAX | c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.145-4918G>A (n.145-4918G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.171+18421G>A (n.171+18421G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.144+18421G>A (n.144+18421G>A) n.1796G>A n.1959G>A n.2017G>A n.1936G>A n.2450G>A n.2040G>A n.2056G>A n.2001G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075288C>A | CA964079406 | MAX | c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.145-4919G>T (n.145-4919G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.171+18420G>T (n.171+18420G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.144+18420G>T (n.144+18420G>T) n.1795G>T n.1958G>T n.2016G>T n.1935G>T n.2449G>T n.2039G>T n.2055G>T n.2000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075288C>G | CA964079409 | MAX | c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.145-4919G>C (n.145-4919G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.171+18420G>C (n.171+18420G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.144+18420G>C (n.144+18420G>C) n.1795G>C n.1958G>C n.2016G>C n.1935G>C n.2449G>C n.2039G>C n.2055G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075289A>C | CA2801908480 | MAX | c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.145-4920T>G (n.145-4920T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.171+18419T>G (n.171+18419T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.144+18419T>G (n.144+18419T>G) n.1794T>G n.1957T>G n.2015T>G n.1934T>G n.2448T>G n.2038T>G n.2054T>G n.1999T>G | |
| 14 | g.65075289A>G | CA2546491475 | MAX | c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.145-4920T>C (n.145-4920T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.171+18419T>C (n.171+18419T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.144+18419T>C (n.144+18419T>C) n.1794T>C n.1957T>C n.2015T>C n.1934T>C n.2448T>C n.2038T>C n.2054T>C n.1999T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075290G>A | CA2625288856 | MAX | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.145-4921C>T (n.145-4921C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.171+18418C>T (n.171+18418C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.144+18418C>T (n.144+18418C>T) n.1793C>T n.1956C>T n.2014C>T n.1933C>T n.2447C>T n.2037C>T n.2053C>T n.1998C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075290G= | CA2142951054 | MAX | c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.145-4921C= (n.145-4921C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.171+18418C= (n.171+18418C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.144+18418C= (n.144+18418C=) n.1793C= n.1956C= n.2014C= n.1933C= n.2447C= n.2037C= n.2053C= n.1998C= | |
| 14 | g.65075290G>T | CA964079413 | MAX | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.145-4921C>A (n.145-4921C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.171+18418C>A (n.171+18418C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.144+18418C>A (n.144+18418C>A) n.1793C>A n.1956C>A n.2014C>A n.1933C>A n.2447C>A n.2037C>A n.2053C>A n.1998C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075291G>A | CA2625288857 | MAX | c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.145-4922C>T (n.145-4922C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.171+18417C>T (n.171+18417C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.144+18417C>T (n.144+18417C>T) n.1792C>T n.1955C>T n.2013C>T n.1932C>T n.2446C>T n.2036C>T n.2052C>T n.1997C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075294C>A | CA2575554337 | MAX | c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.145-4925G>T (n.145-4925G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.171+18414G>T (n.171+18414G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.144+18414G>T (n.144+18414G>T) n.1789G>T n.1952G>T n.2010G>T n.1929G>T n.2443G>T n.2033G>T n.2049G>T n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075294C= | CA2142951055 | MAX | c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.145-4925G= (n.145-4925G=) c.*2509G= (n.*2509G=) c.171+18414G= (n.171+18414G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.144+18414G= (n.144+18414G=) n.1789G= n.1952G= n.2010G= n.1929G= n.2443G= n.2033G= n.2049G= n.1994G= | |
| 14 | g.65075294C>T | CA262716258 | MAX | c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.145-4925G>A (n.145-4925G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.171+18414G>A (n.171+18414G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.144+18414G>A (n.144+18414G>A) n.1789G>A n.1952G>A n.2010G>A n.1929G>A n.2443G>A n.2033G>A n.2049G>A n.1994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295G>A | CA262716261 | MAX | c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.145-4926C>T (n.145-4926C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.171+18413C>T (n.171+18413C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.144+18413C>T (n.144+18413C>T) n.1788C>T n.1951C>T n.2009C>T n.1928C>T n.2442C>T n.2032C>T n.2048C>T n.1993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295G= | CA2142951056 | MAX | c.*2117C= (n.*2117C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.145-4926C= (n.145-4926C=) c.*2508C= (n.*2508C=) c.171+18413C= (n.171+18413C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.144+18413C= (n.144+18413C=) n.1788C= n.1951C= n.2009C= n.1928C= n.2442C= n.2032C= n.2048C= n.1993C= | |
| 14 | g.65075295G>T | CA707784107 | MAX | c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.145-4926C>A (n.145-4926C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.171+18413C>A (n.171+18413C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.144+18413C>A (n.144+18413C>A) n.1788C>A n.1951C>A n.2009C>A n.1928C>A n.2442C>A n.2032C>A n.2048C>A n.1993C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295_65075309del | CA2625288858 | MAX | c.*2103_*2117del (n.*2103_*2117del) c.*1167_*1181del (n.*1167_*1181del) c.145-4940_145-4926del (n.145-4940_145-4926del) c.*2494_*2508del (n.*2494_*2508del) c.171+18399_171+18413del (n.171+18399_171+18413del) c.*1423_*1437del (n.*1423_*1437del) c.*1142_*1156del (n.*1142_*1156del) c.*1439_*1453del (n.*1439_*1453del) c.144+18399_144+18413del (n.144+18399_144+18413del) n.1774_1788del n.1937_1951del n.1995_2009del n.1914_1928del n.2428_2442del n.2018_2032del n.2034_2048del n.1979_1993del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075297A>G | CA2625288859 | MAX | c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.145-4928T>C (n.145-4928T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.171+18411T>C (n.171+18411T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.144+18411T>C (n.144+18411T>C) n.1786T>C n.1949T>C n.2007T>C n.1926T>C n.2440T>C n.2030T>C n.2046T>C n.1991T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075299T>A | CA964079420 | MAX | c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.145-4930A>T (n.145-4930A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.171+18409A>T (n.171+18409A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.144+18409A>T (n.144+18409A>T) n.1784A>T n.1947A>T n.2005A>T n.1924A>T n.2438A>T n.2028A>T n.2044A>T n.1989A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075299T>C | CA707784111 | MAX | c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.145-4930A>G (n.145-4930A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.171+18409A>G (n.171+18409A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.144+18409A>G (n.144+18409A>G) n.1784A>G n.1947A>G n.2005A>G n.1924A>G n.2438A>G n.2028A>G n.2044A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075299T= | CA2142951057 | MAX | c.*2113A= (n.*2113A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.145-4930A= (n.145-4930A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.171+18409A= (n.171+18409A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.144+18409A= (n.144+18409A=) n.1784A= n.1947A= n.2005A= n.1924A= n.2438A= n.2028A= n.2044A= n.1989A= | |
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| 14 | g.65075300A>G | CA2625288860 | MAX | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.145-4931T>C (n.145-4931T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.171+18408T>C (n.171+18408T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.144+18408T>C (n.144+18408T>C) n.1783T>C n.1946T>C n.2004T>C n.1923T>C n.2437T>C n.2027T>C n.2043T>C n.1988T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075301G>A | CA2625288861 | MAX | c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.145-4932C>T (n.145-4932C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.171+18407C>T (n.171+18407C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.144+18407C>T (n.144+18407C>T) n.1782C>T n.1945C>T n.2003C>T n.1922C>T n.2436C>T n.2026C>T n.2042C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075301G>T | CA2625288862 | MAX | c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.145-4932C>A (n.145-4932C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.171+18407C>A (n.171+18407C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.144+18407C>A (n.144+18407C>A) n.1782C>A n.1945C>A n.2003C>A n.1922C>A n.2436C>A n.2026C>A n.2042C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075302G>A | CA964079423 | MAX | c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.145-4933C>T (n.145-4933C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.171+18406C>T (n.171+18406C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.144+18406C>T (n.144+18406C>T) n.1781C>T n.1944C>T n.2002C>T n.1921C>T n.2435C>T n.2025C>T n.2041C>T n.1986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075307del | CA2625288863 | MAX | c.*2109del (n.*2109del) c.*1173del (n.*1173del) c.145-4934del (n.145-4934del) c.*2500del (n.*2500del) c.171+18405del (n.171+18405del) c.*1429del (n.*1429del) c.*1148del (n.*1148del) c.*1445del (n.*1445del) c.144+18405del (n.144+18405del) n.1780del n.1943del n.2001del n.1920del n.2434del n.2024del n.2040del n.1985del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075306_65075307del | CA2625288864 | MAX | c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) c.145-4935_145-4934del (n.145-4935_145-4934del) c.*2499_*2500del (n.*2499_*2500del) c.171+18404_171+18405del (n.171+18404_171+18405del) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.*1147_*1148del (n.*1147_*1148del) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.144+18404_144+18405del (n.144+18404_144+18405del) n.1779_1780del n.1942_1943del n.2000_2001del n.1919_1920del n.2433_2434del n.2023_2024del n.2039_2040del n.1984_1985del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075307A>C | CA2625288865 | MAX | c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.145-4938T>G (n.145-4938T>G) c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.171+18401T>G (n.171+18401T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.144+18401T>G (n.144+18401T>G) n.1776T>G n.1939T>G n.1997T>G n.1916T>G n.2430T>G n.2020T>G n.2036T>G n.1981T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075307A>G | CA2625288866 | MAX | c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.145-4938T>C (n.145-4938T>C) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.171+18401T>C (n.171+18401T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.144+18401T>C (n.144+18401T>C) n.1776T>C n.1939T>C n.1997T>C n.1916T>C n.2430T>C n.2020T>C n.2036T>C n.1981T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075308G>A | CA262716267 | MAX | c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.145-4939C>T (n.145-4939C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.171+18400C>T (n.171+18400C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.144+18400C>T (n.144+18400C>T) n.1775C>T n.1938C>T n.1996C>T n.1915C>T n.2429C>T n.2019C>T n.2035C>T n.1980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075308G>T | CA2625288867 | MAX | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.145-4939C>A (n.145-4939C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.171+18400C>A (n.171+18400C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.144+18400C>A (n.144+18400C>A) n.1775C>A n.1938C>A n.1996C>A n.1915C>A n.2429C>A n.2019C>A n.2035C>A n.1980C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075311A>T | CA964079424 | MAX | c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.145-4942T>A (n.145-4942T>A) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.171+18397T>A (n.171+18397T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.144+18397T>A (n.144+18397T>A) n.1772T>A n.1935T>A n.1993T>A n.1912T>A n.2426T>A n.2016T>A n.2032T>A n.1977T>A | dbSNP |
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| 14 | g.65075314G= | CA2142951061 | MAX | c.*2098C= (n.*2098C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.145-4945C= (n.145-4945C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.171+18394C= (n.171+18394C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.144+18394C= (n.144+18394C=) n.1769C= n.1932C= n.1990C= n.1909C= n.2423C= n.2013C= n.2029C= n.1974C= | |
| 14 | g.65075314G>T | CA707784119 | MAX | c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.145-4945C>A (n.145-4945C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.171+18394C>A (n.171+18394C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.144+18394C>A (n.144+18394C>A) n.1769C>A n.1932C>A n.1990C>A n.1909C>A n.2423C>A n.2013C>A n.2029C>A n.1974C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075317A>C | CA2625288871 | MAX | c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.145-4948T>G (n.145-4948T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.171+18391T>G (n.171+18391T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.144+18391T>G (n.144+18391T>G) n.1766T>G n.1929T>G n.1987T>G n.1906T>G n.2420T>G n.2010T>G n.2026T>G n.1971T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075318T>C | CA964079427 | MAX | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.145-4949A>G (n.145-4949A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.171+18390A>G (n.171+18390A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.144+18390A>G (n.144+18390A>G) n.1765A>G n.1928A>G n.1986A>G n.1905A>G n.2419A>G n.2009A>G n.2025A>G n.1970A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075320A>C | CA2801908483 | MAX | c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.145-4951T>G (n.145-4951T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.171+18388T>G (n.171+18388T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.144+18388T>G (n.144+18388T>G) n.1763T>G n.1926T>G n.1984T>G n.1903T>G n.2417T>G n.2007T>G n.2023T>G n.1968T>G | |
| 14 | g.65075320A>G | CA2625288872 | MAX | c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.145-4951T>C (n.145-4951T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.171+18388T>C (n.171+18388T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.144+18388T>C (n.144+18388T>C) n.1763T>C n.1926T>C n.1984T>C n.1903T>C n.2417T>C n.2007T>C n.2023T>C n.1968T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075321G>C | CA262716272 | MAX | c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.145-4952C>G (n.145-4952C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.171+18387C>G (n.171+18387C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.144+18387C>G (n.144+18387C>G) n.1762C>G n.1925C>G n.1983C>G n.1902C>G n.2416C>G n.2006C>G n.2022C>G n.1967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075321G>T | CA2625288873 | MAX | c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.145-4952C>A (n.145-4952C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.171+18387C>A (n.171+18387C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.144+18387C>A (n.144+18387C>A) n.1762C>A n.1925C>A n.1983C>A n.1902C>A n.2416C>A n.2006C>A n.2022C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075322G>A | CA2625288874 | MAX | c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.145-4953C>T (n.145-4953C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.171+18386C>T (n.171+18386C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.144+18386C>T (n.144+18386C>T) n.1761C>T n.1924C>T n.1982C>T n.1901C>T n.2415C>T n.2005C>T n.2021C>T n.1966C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075322G>T | CA2625288875 | MAX | c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.145-4953C>A (n.145-4953C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.171+18386C>A (n.171+18386C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.144+18386C>A (n.144+18386C>A) n.1761C>A n.1924C>A n.1982C>A n.1901C>A n.2415C>A n.2005C>A n.2021C>A n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075323C>A | CA2625288877 | MAX | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.145-4954G>T (n.145-4954G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.171+18385G>T (n.171+18385G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.144+18385G>T (n.144+18385G>T) n.1760G>T n.1923G>T n.1981G>T n.1900G>T n.2414G>T n.2004G>T n.2020G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075324C>A | CA2625288878 | MAX | c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.145-4955G>T (n.145-4955G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.171+18384G>T (n.171+18384G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.144+18384G>T (n.144+18384G>T) n.1759G>T n.1922G>T n.1980G>T n.1899G>T n.2413G>T n.2003G>T n.2019G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075324C= | CA2142951064 | MAX | c.*2088G= (n.*2088G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.145-4955G= (n.145-4955G=) c.*2479G= (n.*2479G=) c.171+18384G= (n.171+18384G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.144+18384G= (n.144+18384G=) n.1759G= n.1922G= n.1980G= n.1899G= n.2413G= n.2003G= n.2019G= n.1964G= | |
| 14 | g.65075324C>T | CA262716275 | MAX | c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.145-4955G>A (n.145-4955G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.171+18384G>A (n.171+18384G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.144+18384G>A (n.144+18384G>A) n.1759G>A n.1922G>A n.1980G>A n.1899G>A n.2413G>A n.2003G>A n.2019G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075327A>C | CA2625288880 | MAX | c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.145-4958T>G (n.145-4958T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.171+18381T>G (n.171+18381T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.144+18381T>G (n.144+18381T>G) n.1756T>G n.1919T>G n.1977T>G n.1896T>G n.2410T>G n.2000T>G n.2016T>G n.1961T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075328A>C | CA964079434 | MAX | c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.145-4959T>G (n.145-4959T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.171+18380T>G (n.171+18380T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.144+18380T>G (n.144+18380T>G) n.1755T>G n.1918T>G n.1976T>G n.1895T>G n.2409T>G n.1999T>G n.2015T>G n.1960T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075329C>A | CA2625288882 | MAX | c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.145-4960G>T (n.145-4960G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.171+18379G>T (n.171+18379G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.144+18379G>T (n.144+18379G>T) n.1754G>T n.1917G>T n.1975G>T n.1894G>T n.2408G>T n.1998G>T n.2014G>T n.1959G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075329C>T | CA2625288883 | MAX | c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.145-4960G>A (n.145-4960G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.171+18379G>A (n.171+18379G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.144+18379G>A (n.144+18379G>A) n.1754G>A n.1917G>A n.1975G>A n.1894G>A n.2408G>A n.1998G>A n.2014G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075330A>T | CA2625288884 | MAX | c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.145-4961T>A (n.145-4961T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.171+18378T>A (n.171+18378T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.144+18378T>A (n.144+18378T>A) n.1753T>A n.1916T>A n.1974T>A n.1893T>A n.2407T>A n.1997T>A n.2013T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075331C>A | CA2625288885 | MAX | c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.145-4962G>T (n.145-4962G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.171+18377G>T (n.171+18377G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.144+18377G>T (n.144+18377G>T) n.1752G>T n.1915G>T n.1973G>T n.1892G>T n.2406G>T n.1996G>T n.2012G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075331C>T | CA2625288886 | MAX | c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.145-4962G>A (n.145-4962G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.171+18377G>A (n.171+18377G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.144+18377G>A (n.144+18377G>A) n.1752G>A n.1915G>A n.1973G>A n.1892G>A n.2406G>A n.1996G>A n.2012G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075332A= | CA2142951066 | MAX | c.*2080T= (n.*2080T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.145-4963T= (n.145-4963T=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.171+18376T= (n.171+18376T=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.144+18376T= (n.144+18376T=) n.1751T= n.1914T= n.1972T= n.1891T= n.2405T= n.1995T= n.2011T= n.1956T= | |
| 14 | g.65075332A>G | CA262716276 | MAX | c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.145-4963T>C (n.145-4963T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.171+18376T>C (n.171+18376T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.144+18376T>C (n.144+18376T>C) n.1751T>C n.1914T>C n.1972T>C n.1891T>C n.2405T>C n.1995T>C n.2011T>C n.1956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075333C>A | CA2625288887 | MAX | c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.145-4964G>T (n.145-4964G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.171+18375G>T (n.171+18375G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.144+18375G>T (n.144+18375G>T) n.1750G>T n.1913G>T n.1971G>T n.1890G>T n.2404G>T n.1994G>T n.2010G>T n.1955G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075333C>G | CA2142951068 | MAX | c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.145-4964G>C (n.145-4964G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.171+18375G>C (n.171+18375G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.144+18375G>C (n.144+18375G>C) n.1750G>C n.1913G>C n.1971G>C n.1890G>C n.2404G>C n.1994G>C n.2010G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075337del | CA2625288888 | MAX | c.*2078del (n.*2078del) c.*1142del (n.*1142del) c.145-4965del (n.145-4965del) c.*2469del (n.*2469del) c.171+18374del (n.171+18374del) c.*1398del (n.*1398del) c.*1117del (n.*1117del) c.*1414del (n.*1414del) c.144+18374del (n.144+18374del) n.1749del n.1912del n.1970del n.1889del n.2403del n.1993del n.2009del n.1954del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075335A>G | CA2801908484 | MAX | c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.145-4966T>C (n.145-4966T>C) c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.171+18373T>C (n.171+18373T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.144+18373T>C (n.144+18373T>C) n.1748T>C n.1911T>C n.1969T>C n.1888T>C n.2402T>C n.1992T>C n.2008T>C n.1953T>C | |
| 14 | g.65075336A>C | CA2625288889 | MAX | c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.145-4967T>G (n.145-4967T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.171+18372T>G (n.171+18372T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.144+18372T>G (n.144+18372T>G) n.1747T>G n.1910T>G n.1968T>G n.1887T>G n.2401T>G n.1991T>G n.2007T>G n.1952T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075336A>G | CA2625288890 | MAX | c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.145-4967T>C (n.145-4967T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.171+18372T>C (n.171+18372T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.144+18372T>C (n.144+18372T>C) n.1747T>C n.1910T>C n.1968T>C n.1887T>C n.2401T>C n.1991T>C n.2007T>C n.1952T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075337A= | CA2142951070 | MAX | c.*2075T= (n.*2075T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.145-4968T= (n.145-4968T=) c.*2466T= (n.*2466T=) c.171+18371T= (n.171+18371T=) c.*1395T= (n.*1395T=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.144+18371T= (n.144+18371T=) n.1746T= n.1909T= n.1967T= n.1886T= n.2400T= n.1990T= n.2006T= n.1951T= | |
| 14 | g.65075337A>C | CA2142951071 | MAX | c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.145-4968T>G (n.145-4968T>G) c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.171+18371T>G (n.171+18371T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.144+18371T>G (n.144+18371T>G) n.1746T>G n.1909T>G n.1967T>G n.1886T>G n.2400T>G n.1990T>G n.2006T>G n.1951T>G | dbSNP |
| 14 | g.65075337_65075338delinsAC | CA2142951069 | MAX | c.*2074_*2075delinsGT (n.*2074_*2075delinsGT) c.*1138_*1139delinsGT (n.*1138_*1139delinsGT) c.145-4969_145-4968delinsGT (n.145-4969_145-4968delinsGT) c.*2465_*2466delinsGT (n.*2465_*2466delinsGT) c.171+18370_171+18371delinsGT (n.171+18370_171+18371delinsGT) c.*1394_*1395delinsGT (n.*1394_*1395delinsGT) c.*1113_*1114delinsGT (n.*1113_*1114delinsGT) c.*1410_*1411delinsGT (n.*1410_*1411delinsGT) c.144+18370_144+18371delinsGT (n.144+18370_144+18371delinsGT) n.1745_1746delinsGT n.1908_1909delinsGT n.1966_1967delinsGT n.1885_1886delinsGT n.2399_2400delinsGT n.1989_1990delinsGT n.2005_2006delinsGT n.1950_1951delinsGT | |
| 14 | g.65075340del | CA614436369 | MAX | c.*2074del (n.*2074del) c.*1138del (n.*1138del) c.145-4969del (n.145-4969del) c.*2465del (n.*2465del) c.171+18370del (n.171+18370del) c.*1394del (n.*1394del) c.*1113del (n.*1113del) c.*1410del (n.*1410del) c.144+18370del (n.144+18370del) n.1745del n.1908del n.1966del n.1885del n.2399del n.1989del n.2005del n.1950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075339C>A | CA2625288891 | MAX | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.145-4970G>T (n.145-4970G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.171+18369G>T (n.171+18369G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.144+18369G>T (n.144+18369G>T) n.1744G>T n.1907G>T n.1965G>T n.1884G>T n.2398G>T n.1988G>T n.2004G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075339C= | CA2142951072 | MAX | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.145-4970G= (n.145-4970G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.171+18369G= (n.171+18369G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.144+18369G= (n.144+18369G=) n.1744G= n.1907G= n.1965G= n.1884G= n.2398G= n.1988G= n.2004G= n.1949G= | |
| 14 | g.65075339C>G | CA2142951073 | MAX | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.145-4970G>C (n.145-4970G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.171+18369G>C (n.171+18369G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.144+18369G>C (n.144+18369G>C) n.1744G>C n.1907G>C n.1965G>C n.1884G>C n.2398G>C n.1988G>C n.2004G>C n.1949G>C | dbSNP |
| 14 | g.65075339C>T | CA2625288892 | MAX | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.145-4970G>A (n.145-4970G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.171+18369G>A (n.171+18369G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.144+18369G>A (n.144+18369G>A) n.1744G>A n.1907G>A n.1965G>A n.1884G>A n.2398G>A n.1988G>A n.2004G>A n.1949G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075344A>G | CA2575554339 | MAX | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.145-4975T>C (n.145-4975T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.171+18364T>C (n.171+18364T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.144+18364T>C (n.144+18364T>C) n.1739T>C n.1902T>C n.1960T>C n.1879T>C n.2393T>C n.1983T>C n.1999T>C n.1944T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075345C>A | CA262716279 | MAX | c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.145-4976G>T (n.145-4976G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.171+18363G>T (n.171+18363G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.144+18363G>T (n.144+18363G>T) n.1738G>T n.1901G>T n.1959G>T n.1878G>T n.2392G>T n.1982G>T n.1998G>T n.1943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075345C= | CA2142951074 | MAX | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.145-4976G= (n.145-4976G=) c.*2458G= (n.*2458G=) c.171+18363G= (n.171+18363G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.144+18363G= (n.144+18363G=) n.1738G= n.1901G= n.1959G= n.1878G= n.2392G= n.1982G= n.1998G= n.1943G= | |
| 14 | g.65075345C>T | CA2142951075 | MAX | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.145-4976G>A (n.145-4976G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.171+18363G>A (n.171+18363G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.144+18363G>A (n.144+18363G>A) n.1738G>A n.1901G>A n.1959G>A n.1878G>A n.2392G>A n.1982G>A n.1998G>A n.1943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075346T>C | CA2625288893 | MAX | c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.145-4977A>G (n.145-4977A>G) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.171+18362A>G (n.171+18362A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.144+18362A>G (n.144+18362A>G) n.1737A>G n.1900A>G n.1958A>G n.1877A>G n.2391A>G n.1981A>G n.1997A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075347G>A | CA2142951077 | MAX | c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.145-4978C>T (n.145-4978C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.171+18361C>T (n.171+18361C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.144+18361C>T (n.144+18361C>T) n.1736C>T n.1899C>T n.1957C>T n.1876C>T n.2390C>T n.1980C>T n.1996C>T n.1941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075347G= | CA2142951076 | MAX | c.*2065C= (n.*2065C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.145-4978C= (n.145-4978C=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.171+18361C= (n.171+18361C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.144+18361C= (n.144+18361C=) n.1736C= n.1899C= n.1957C= n.1876C= n.2390C= n.1980C= n.1996C= n.1941C= | |
| 14 | g.65075347G>T | CA2625288894 | MAX | c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.145-4978C>A (n.145-4978C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.171+18361C>A (n.171+18361C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.144+18361C>A (n.144+18361C>A) n.1736C>A n.1899C>A n.1957C>A n.1876C>A n.2390C>A n.1980C>A n.1996C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075348G>A | CA2625288895 | MAX | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.145-4979C>T (n.145-4979C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.171+18360C>T (n.171+18360C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.144+18360C>T (n.144+18360C>T) n.1735C>T n.1898C>T n.1956C>T n.1875C>T n.2389C>T n.1979C>T n.1995C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C>A | CA2581175179 | MAX | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.145-4980G>T (n.145-4980G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.171+18359G>T (n.171+18359G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.144+18359G>T (n.144+18359G>T) n.1734G>T n.1897G>T n.1955G>T n.1874G>T n.2388G>T n.1978G>T n.1994G>T n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C= | CA1630856078 | MAX | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.145-4980G= (n.145-4980G=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.171+18359G= (n.171+18359G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.144+18359G= (n.144+18359G=) n.1734G= n.1897G= n.1955G= n.1874G= n.2388G= n.1978G= n.1994G= n.1939G= | |
| 14 | g.65075349C>G | CA10640635 | MAX | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.145-4980G>C (n.145-4980G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.171+18359G>C (n.171+18359G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.144+18359G>C (n.144+18359G>C) n.1734G>C n.1897G>C n.1955G>C n.1874G>C n.2388G>C n.1978G>C n.1994G>C n.1939G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C>T | CA964079453 | MAX | c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.145-4980G>A (n.145-4980G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.171+18359G>A (n.171+18359G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.144+18359G>A (n.144+18359G>A) n.1734G>A n.1897G>A n.1955G>A n.1874G>A n.2388G>A n.1978G>A n.1994G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075350A>G | CA2625288896 | MAX | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.145-4981T>C (n.145-4981T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) c.171+18358T>C (n.171+18358T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.144+18358T>C (n.144+18358T>C) n.1733T>C n.1896T>C n.1954T>C n.1873T>C n.2387T>C n.1977T>C n.1993T>C n.1938T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075350A>T | CA2625288897 | MAX | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.145-4981T>A (n.145-4981T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) c.171+18358T>A (n.171+18358T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.144+18358T>A (n.144+18358T>A) n.1733T>A n.1896T>A n.1954T>A n.1873T>A n.2387T>A n.1977T>A n.1993T>A n.1938T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C>A | CA2625288898 | MAX | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.145-4983G>T (n.145-4983G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.171+18356G>T (n.171+18356G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.144+18356G>T (n.144+18356G>T) n.1731G>T n.1894G>T n.1952G>T n.1871G>T n.2385G>T n.1975G>T n.1991G>T n.1936G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C= | CA2142951079 | MAX | c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.145-4983G= (n.145-4983G=) c.*2451G= (n.*2451G=) c.171+18356G= (n.171+18356G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.144+18356G= (n.144+18356G=) n.1731G= n.1894G= n.1952G= n.1871G= n.2385G= n.1975G= n.1991G= n.1936G= | |
| 14 | g.65075352C>G | CA2142951078 | MAX | c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.145-4983G>C (n.145-4983G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.171+18356G>C (n.171+18356G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.144+18356G>C (n.144+18356G>C) n.1731G>C n.1894G>C n.1952G>C n.1871G>C n.2385G>C n.1975G>C n.1991G>C n.1936G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C>T | CA2625288899 | MAX | c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.145-4983G>A (n.145-4983G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.171+18356G>A (n.171+18356G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.144+18356G>A (n.144+18356G>A) n.1731G>A n.1894G>A n.1952G>A n.1871G>A n.2385G>A n.1975G>A n.1991G>A n.1936G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075353T>G | CA10645746 | MAX | c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.145-4984A>C (n.145-4984A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.171+18355A>C (n.171+18355A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.144+18355A>C (n.144+18355A>C) n.1730A>C n.1893A>C n.1951A>C n.1870A>C n.2384A>C n.1974A>C n.1990A>C n.1935A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075353T= | CA2142951080 | MAX | c.*2059A= (n.*2059A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.145-4984A= (n.145-4984A=) c.*2450A= (n.*2450A=) c.171+18355A= (n.171+18355A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.144+18355A= (n.144+18355A=) n.1730A= n.1893A= n.1951A= n.1870A= n.2384A= n.1974A= n.1990A= n.1935A= | |
| 14 | g.65075354G>A | CA2625288900 | MAX | c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.145-4985C>T (n.145-4985C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.171+18354C>T (n.171+18354C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.144+18354C>T (n.144+18354C>T) n.1729C>T n.1892C>T n.1950C>T n.1869C>T n.2383C>T n.1973C>T n.1989C>T n.1934C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075355C>A | CA2801908485 | MAX | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.145-4986G>T (n.145-4986G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.171+18353G>T (n.171+18353G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.144+18353G>T (n.144+18353G>T) n.1728G>T n.1891G>T n.1949G>T n.1868G>T n.2382G>T n.1972G>T n.1988G>T n.1933G>T | |
| 14 | g.65075355C>T | CA2625288901 | MAX | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.145-4986G>A (n.145-4986G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.171+18353G>A (n.171+18353G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.144+18353G>A (n.144+18353G>A) n.1728G>A n.1891G>A n.1949G>A n.1868G>A n.2382G>A n.1972G>A n.1988G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075357G>T | CA2625288902 | MAX | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.145-4988C>A (n.145-4988C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.171+18351C>A (n.171+18351C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.144+18351C>A (n.144+18351C>A) n.1726C>A n.1889C>A n.1947C>A n.1866C>A n.2380C>A n.1970C>A n.1986C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075358A>G | CA2625288903 | MAX | c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.145-4989T>C (n.145-4989T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.171+18350T>C (n.171+18350T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.144+18350T>C (n.144+18350T>C) n.1725T>C n.1888T>C n.1946T>C n.1865T>C n.2379T>C n.1969T>C n.1985T>C n.1930T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075359C>A | CA2625288904 | MAX | c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.145-4990G>T (n.145-4990G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.171+18349G>T (n.171+18349G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.144+18349G>T (n.144+18349G>T) n.1724G>T n.1887G>T n.1945G>T n.1864G>T n.2378G>T n.1968G>T n.1984G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075359C>G | CA2801908486 | MAX | c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.145-4990G>C (n.145-4990G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.171+18349G>C (n.171+18349G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.144+18349G>C (n.144+18349G>C) n.1724G>C n.1887G>C n.1945G>C n.1864G>C n.2378G>C n.1968G>C n.1984G>C n.1929G>C | |
| 14 | g.65075359C>T | CA2625288905 | MAX | c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.145-4990G>A (n.145-4990G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.171+18349G>A (n.171+18349G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.144+18349G>A (n.144+18349G>A) n.1724G>A n.1887G>A n.1945G>A n.1864G>A n.2378G>A n.1968G>A n.1984G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075363A>G | CA262716317 | MAX | c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.145-4994T>C (n.145-4994T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.171+18345T>C (n.171+18345T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.144+18345T>C (n.144+18345T>C) n.1720T>C n.1883T>C n.1941T>C n.1860T>C n.2374T>C n.1964T>C n.1980T>C n.1925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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