UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075255_65075322delinsACTACAGAGTATACACTAGAAATCAGCAAATGCCAGGAACGGAGTAGGAAAAAGACAAAGAAATGAGG | CA2142951033 | MAX | c.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) n.1761_1828delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1924_1991delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1982_2049delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1901_1968delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2415_2482delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2005_2072delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2021_2088delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1966_2033delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT | |
| 14 | g.65075257_65075323del | CA964079380 | MAX | c.*2090_*2156del (n.*2090_*2156del) c.*1154_*1220del (n.*1154_*1220del) c.145-4953_145-4887del (n.145-4953_145-4887del) c.*2481_*2547del (n.*2481_*2547del) c.171+18386_171+18452del (n.171+18386_171+18452del) c.*1410_*1476del (n.*1410_*1476del) c.*1129_*1195del (n.*1129_*1195del) c.*1426_*1492del (n.*1426_*1492del) c.144+18386_144+18452del (n.144+18386_144+18452del) n.1761_1827del n.1924_1990del n.1982_2048del n.1901_1967del n.2415_2481del n.2005_2071del n.2021_2087del n.1966_2032del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075259C= | CA2142951035 | MAX | c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.145-4890G= (n.145-4890G=) c.*2544G= (n.*2544G=) c.171+18449G= (n.171+18449G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.144+18449G= (n.144+18449G=) n.1824G= n.1987G= n.2045G= n.1964G= n.2478G= n.2068G= n.2084G= n.2029G= | |
| 14 | g.65075259C>G | CA262716246 | MAX | c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.145-4890G>C (n.145-4890G>C) c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.171+18449G>C (n.171+18449G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.144+18449G>C (n.144+18449G>C) n.1824G>C n.1987G>C n.2045G>C n.1964G>C n.2478G>C n.2068G>C n.2084G>C n.2029G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075259C>T | CA262716248 | MAX | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.145-4890G>A (n.145-4890G>A) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.171+18449G>A (n.171+18449G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.144+18449G>A (n.144+18449G>A) n.1824G>A n.1987G>A n.2045G>A n.1964G>A n.2478G>A n.2068G>A n.2084G>A n.2029G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.65075259_65075261delinsCAG | CA2142951034 | MAX | c.*2151_*2153delinsCTG (n.*2151_*2153delinsCTG) c.*1215_*1217delinsCTG (n.*1215_*1217delinsCTG) c.145-4892_145-4890delinsCTG (n.145-4892_145-4890delinsCTG) c.*2542_*2544delinsCTG (n.*2542_*2544delinsCTG) c.171+18447_171+18449delinsCTG (n.171+18447_171+18449delinsCTG) c.*1471_*1473delinsCTG (n.*1471_*1473delinsCTG) c.*1190_*1192delinsCTG (n.*1190_*1192delinsCTG) c.*1487_*1489delinsCTG (n.*1487_*1489delinsCTG) c.144+18447_144+18449delinsCTG (n.144+18447_144+18449delinsCTG) n.1822_1824delinsCTG n.1985_1987delinsCTG n.2043_2045delinsCTG n.1962_1964delinsCTG n.2476_2478delinsCTG n.2066_2068delinsCTG n.2082_2084delinsCTG n.2027_2029delinsCTG | |
| 14 | g.65075260A= | CA2142951036 | MAX | c.*2152T= (n.*2152T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.145-4891T= (n.145-4891T=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.171+18448T= (n.171+18448T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.144+18448T= (n.144+18448T=) n.1823T= n.1986T= n.2044T= n.1963T= n.2477T= n.2067T= n.2083T= n.2028T= | |
| 14 | g.65075260A>G | CA262716251 | MAX | c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.145-4891T>C (n.145-4891T>C) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.171+18448T>C (n.171+18448T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.144+18448T>C (n.144+18448T>C) n.1823T>C n.1986T>C n.2044T>C n.1963T>C n.2477T>C n.2067T>C n.2083T>C n.2028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075262_65075263del | CA707784091 | MAX | c.*2151_*2152del (n.*2151_*2152del) c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del) c.145-4892_145-4891del (n.145-4892_145-4891del) c.*2542_*2543del (n.*2542_*2543del) c.171+18447_171+18448del (n.171+18447_171+18448del) c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del) c.144+18447_144+18448del (n.144+18447_144+18448del) n.1822_1823del n.1985_1986del n.2043_2044del n.1962_1963del n.2476_2477del n.2066_2067del n.2082_2083del n.2027_2028del | dbSNP |
| 14 | g.65075261G>T | CA2625288846 | MAX | c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.145-4892C>A (n.145-4892C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.171+18447C>A (n.171+18447C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.144+18447C>A (n.144+18447C>A) n.1822C>A n.1985C>A n.2043C>A n.1962C>A n.2476C>A n.2066C>A n.2082C>A n.2027C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075262A= | CA2142951037 | MAX | c.*2150T= (n.*2150T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.145-4893T= (n.145-4893T=) c.*2541T= (n.*2541T=) c.171+18446T= (n.171+18446T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.144+18446T= (n.144+18446T=) n.1821T= n.1984T= n.2042T= n.1961T= n.2475T= n.2065T= n.2081T= n.2026T= | |
| 14 | g.65075262A>T | CA2142951038 | MAX | c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.145-4893T>A (n.145-4893T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.171+18446T>A (n.171+18446T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.144+18446T>A (n.144+18446T>A) n.1821T>A n.1984T>A n.2042T>A n.1961T>A n.2475T>A n.2065T>A n.2081T>A n.2026T>A | dbSNP |
| 14 | g.65075263G>A | CA262716256 | MAX | c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.145-4894C>T (n.145-4894C>T) c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.171+18445C>T (n.171+18445C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.144+18445C>T (n.144+18445C>T) n.1820C>T n.1983C>T n.2041C>T n.1960C>T n.2474C>T n.2064C>T n.2080C>T n.2025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075263G= | CA2142951039 | MAX | c.*2149C= (n.*2149C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.145-4894C= (n.145-4894C=) c.*2540C= (n.*2540C=) c.171+18445C= (n.171+18445C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.144+18445C= (n.144+18445C=) n.1820C= n.1983C= n.2041C= n.1960C= n.2474C= n.2064C= n.2080C= n.2025C= | |
| 14 | g.65075267A>G | CA2625288847 | MAX | c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.145-4898T>C (n.145-4898T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.171+18441T>C (n.171+18441T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.144+18441T>C (n.144+18441T>C) n.1816T>C n.1979T>C n.2037T>C n.1956T>C n.2470T>C n.2060T>C n.2076T>C n.2021T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075268C>A | CA2625288848 | MAX | c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.145-4899G>T (n.145-4899G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.171+18440G>T (n.171+18440G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.144+18440G>T (n.144+18440G>T) n.1815G>T n.1978G>T n.2036G>T n.1955G>T n.2469G>T n.2059G>T n.2075G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075269A= | CA2142951040 | MAX | c.*2143T= (n.*2143T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.145-4900T= (n.145-4900T=) c.*2534T= (n.*2534T=) c.171+18439T= (n.171+18439T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.144+18439T= (n.144+18439T=) n.1814T= n.1977T= n.2035T= n.1954T= n.2468T= n.2058T= n.2074T= n.2019T= | |
| 14 | g.65075269A>G | CA2142951041 | MAX | c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.145-4900T>C (n.145-4900T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.171+18439T>C (n.171+18439T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.144+18439T>C (n.144+18439T>C) n.1814T>C n.1977T>C n.2035T>C n.1954T>C n.2468T>C n.2058T>C n.2074T>C n.2019T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075270C>A | CA2625288849 | MAX | c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.145-4901G>T (n.145-4901G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.171+18438G>T (n.171+18438G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.144+18438G>T (n.144+18438G>T) n.1813G>T n.1976G>T n.2034G>T n.1953G>T n.2467G>T n.2057G>T n.2073G>T n.2018G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075270C>G | CA2142951043 | MAX | c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.145-4901G>C (n.145-4901G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.171+18438G>C (n.171+18438G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.144+18438G>C (n.144+18438G>C) n.1813G>C n.1976G>C n.2034G>C n.1953G>C n.2467G>C n.2057G>C n.2073G>C n.2018G>C | dbSNP |
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| 14 | g.65075272A>G | CA2625288850 | MAX | c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.145-4903T>C (n.145-4903T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.171+18436T>C (n.171+18436T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.144+18436T>C (n.144+18436T>C) n.1811T>C n.1974T>C n.2032T>C n.1951T>C n.2465T>C n.2055T>C n.2071T>C n.2016T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075276del | CA2142951045 | MAX | c.*2138del (n.*2138del) c.*1202del (n.*1202del) c.145-4905del (n.145-4905del) c.*2529del (n.*2529del) c.171+18434del (n.171+18434del) c.*1458del (n.*1458del) c.*1177del (n.*1177del) c.*1474del (n.*1474del) c.144+18434del (n.144+18434del) n.1809del n.1972del n.2030del n.1949del n.2463del n.2053del n.2069del n.2014del | dbSNP |
| 14 | g.65075275A= | CA2142951046 | MAX | c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.145-4906T= (n.145-4906T=) c.*2528T= (n.*2528T=) c.171+18433T= (n.171+18433T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.144+18433T= (n.144+18433T=) n.1808T= n.1971T= n.2029T= n.1948T= n.2462T= n.2052T= n.2068T= n.2013T= | |
| 14 | g.65075275A>G | CA614436366 | MAX | c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.145-4906T>C (n.145-4906T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.171+18433T>C (n.171+18433T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.144+18433T>C (n.144+18433T>C) n.1808T>C n.1971T>C n.2029T>C n.1948T>C n.2462T>C n.2052T>C n.2068T>C n.2013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65075276A>T | CA2625288851 | MAX | c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.145-4907T>A (n.145-4907T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.171+18432T>A (n.171+18432T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.144+18432T>A (n.144+18432T>A) n.1807T>A n.1970T>A n.2028T>A n.1947T>A n.2461T>A n.2051T>A n.2067T>A n.2012T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075278C>A | CA707784095 | MAX | c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.145-4909G>T (n.145-4909G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.171+18430G>T (n.171+18430G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.144+18430G>T (n.144+18430G>T) n.1805G>T n.1968G>T n.2026G>T n.1945G>T n.2459G>T n.2049G>T n.2065G>T n.2010G>T | dbSNP |
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| 14 | g.65075279A= | CA2142951048 | MAX | c.*2133T= (n.*2133T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.145-4910T= (n.145-4910T=) c.*2524T= (n.*2524T=) c.171+18429T= (n.171+18429T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.144+18429T= (n.144+18429T=) n.1804T= n.1967T= n.2025T= n.1944T= n.2458T= n.2048T= n.2064T= n.2009T= | |
| 14 | g.65075279A>G | CA614436368 | MAX | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.145-4910T>C (n.145-4910T>C) c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.171+18429T>C (n.171+18429T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.144+18429T>C (n.144+18429T>C) n.1804T>C n.1967T>C n.2025T>C n.1944T>C n.2458T>C n.2048T>C n.2064T>C n.2009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075280G>A | CA2625288852 | MAX | c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.145-4911C>T (n.145-4911C>T) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.171+18428C>T (n.171+18428C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.144+18428C>T (n.144+18428C>T) n.1803C>T n.1966C>T n.2024C>T n.1943C>T n.2457C>T n.2047C>T n.2063C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075281C= | CA2142951049 | MAX | c.*2131G= (n.*2131G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.145-4912G= (n.145-4912G=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.171+18427G= (n.171+18427G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.144+18427G= (n.144+18427G=) n.1802G= n.1965G= n.2023G= n.1942G= n.2456G= n.2046G= n.2062G= n.2007G= | |
| 14 | g.65075281C>T | CA707784099 | MAX | c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.145-4912G>A (n.145-4912G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.171+18427G>A (n.171+18427G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.144+18427G>A (n.144+18427G>A) n.1802G>A n.1965G>A n.2023G>A n.1942G>A n.2456G>A n.2046G>A n.2062G>A n.2007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075283A>G | CA2560197666 | MAX | c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.145-4914T>C (n.145-4914T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.171+18425T>C (n.171+18425T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.144+18425T>C (n.144+18425T>C) n.1800T>C n.1963T>C n.2021T>C n.1940T>C n.2454T>C n.2044T>C n.2060T>C n.2005T>C | |
| 14 | g.65075285T>A | CA964079405 | MAX | c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.145-4916A>T (n.145-4916A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.171+18423A>T (n.171+18423A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.144+18423A>T (n.144+18423A>T) n.1798A>T n.1961A>T n.2019A>T n.1938A>T n.2452A>T n.2042A>T n.2058A>T n.2003A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075285T>C | CA2625288853 | MAX | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.145-4916A>G (n.145-4916A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.171+18423A>G (n.171+18423A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.144+18423A>G (n.144+18423A>G) n.1798A>G n.1961A>G n.2019A>G n.1938A>G n.2452A>G n.2042A>G n.2058A>G n.2003A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075285T= | CA2142951050 | MAX | c.*2127A= (n.*2127A=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.145-4916A= (n.145-4916A=) c.*2518A= (n.*2518A=) c.171+18423A= (n.171+18423A=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.144+18423A= (n.144+18423A=) n.1798A= n.1961A= n.2019A= n.1938A= n.2452A= n.2042A= n.2058A= n.2003A= | |
| 14 | g.65075286G= | CA2142951051 | MAX | c.*2126C= (n.*2126C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.145-4917C= (n.145-4917C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.171+18422C= (n.171+18422C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.144+18422C= (n.144+18422C=) n.1797C= n.1960C= n.2018C= n.1937C= n.2451C= n.2041C= n.2057C= n.2002C= | |
| 14 | g.65075286G>T | CA2142951052 | MAX | c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.145-4917C>A (n.145-4917C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.171+18422C>A (n.171+18422C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.144+18422C>A (n.144+18422C>A) n.1797C>A n.1960C>A n.2018C>A n.1937C>A n.2451C>A n.2041C>A n.2057C>A n.2002C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075287C>A | CA2625288854 | MAX | c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.145-4918G>T (n.145-4918G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.171+18421G>T (n.171+18421G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.144+18421G>T (n.144+18421G>T) n.1796G>T n.1959G>T n.2017G>T n.1936G>T n.2450G>T n.2040G>T n.2056G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075287C>T | CA2625288855 | MAX | c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.145-4918G>A (n.145-4918G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.171+18421G>A (n.171+18421G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.144+18421G>A (n.144+18421G>A) n.1796G>A n.1959G>A n.2017G>A n.1936G>A n.2450G>A n.2040G>A n.2056G>A n.2001G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075290G>T | CA964079413 | MAX | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.145-4921C>A (n.145-4921C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.171+18418C>A (n.171+18418C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.144+18418C>A (n.144+18418C>A) n.1793C>A n.1956C>A n.2014C>A n.1933C>A n.2447C>A n.2037C>A n.2053C>A n.1998C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075291G>A | CA2625288857 | MAX | c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.145-4922C>T (n.145-4922C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.171+18417C>T (n.171+18417C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.144+18417C>T (n.144+18417C>T) n.1792C>T n.1955C>T n.2013C>T n.1932C>T n.2446C>T n.2036C>T n.2052C>T n.1997C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075294C>T | CA262716258 | MAX | c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.145-4925G>A (n.145-4925G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.171+18414G>A (n.171+18414G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.144+18414G>A (n.144+18414G>A) n.1789G>A n.1952G>A n.2010G>A n.1929G>A n.2443G>A n.2033G>A n.2049G>A n.1994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075297A>G | CA2625288859 | MAX | c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.145-4928T>C (n.145-4928T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.171+18411T>C (n.171+18411T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.144+18411T>C (n.144+18411T>C) n.1786T>C n.1949T>C n.2007T>C n.1926T>C n.2440T>C n.2030T>C n.2046T>C n.1991T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075299T= | CA2142951057 | MAX | c.*2113A= (n.*2113A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.145-4930A= (n.145-4930A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.171+18409A= (n.171+18409A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.144+18409A= (n.144+18409A=) n.1784A= n.1947A= n.2005A= n.1924A= n.2438A= n.2028A= n.2044A= n.1989A= | |
| 14 | g.65075300A>C | CA2801908482 | MAX | c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.145-4931T>G (n.145-4931T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.171+18408T>G (n.171+18408T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.144+18408T>G (n.144+18408T>G) n.1783T>G n.1946T>G n.2004T>G n.1923T>G n.2437T>G n.2027T>G n.2043T>G n.1988T>G | |
| 14 | g.65075300A>G | CA2625288860 | MAX | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.145-4931T>C (n.145-4931T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.171+18408T>C (n.171+18408T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.144+18408T>C (n.144+18408T>C) n.1783T>C n.1946T>C n.2004T>C n.1923T>C n.2437T>C n.2027T>C n.2043T>C n.1988T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075301G>A | CA2625288861 | MAX | c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.145-4932C>T (n.145-4932C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.171+18407C>T (n.171+18407C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.144+18407C>T (n.144+18407C>T) n.1782C>T n.1945C>T n.2003C>T n.1922C>T n.2436C>T n.2026C>T n.2042C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075301G>T | CA2625288862 | MAX | c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.145-4932C>A (n.145-4932C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.171+18407C>A (n.171+18407C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.144+18407C>A (n.144+18407C>A) n.1782C>A n.1945C>A n.2003C>A n.1922C>A n.2436C>A n.2026C>A n.2042C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075302G>A | CA964079423 | MAX | c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.145-4933C>T (n.145-4933C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.171+18406C>T (n.171+18406C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.144+18406C>T (n.144+18406C>T) n.1781C>T n.1944C>T n.2002C>T n.1921C>T n.2435C>T n.2025C>T n.2041C>T n.1986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075307del | CA2625288863 | MAX | c.*2109del (n.*2109del) c.*1173del (n.*1173del) c.145-4934del (n.145-4934del) c.*2500del (n.*2500del) c.171+18405del (n.171+18405del) c.*1429del (n.*1429del) c.*1148del (n.*1148del) c.*1445del (n.*1445del) c.144+18405del (n.144+18405del) n.1780del n.1943del n.2001del n.1920del n.2434del n.2024del n.2040del n.1985del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075306_65075307del | CA2625288864 | MAX | c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) c.145-4935_145-4934del (n.145-4935_145-4934del) c.*2499_*2500del (n.*2499_*2500del) c.171+18404_171+18405del (n.171+18404_171+18405del) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.*1147_*1148del (n.*1147_*1148del) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.144+18404_144+18405del (n.144+18404_144+18405del) n.1779_1780del n.1942_1943del n.2000_2001del n.1919_1920del n.2433_2434del n.2023_2024del n.2039_2040del n.1984_1985del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075307A>C | CA2625288865 | MAX | c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.145-4938T>G (n.145-4938T>G) c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.171+18401T>G (n.171+18401T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.144+18401T>G (n.144+18401T>G) n.1776T>G n.1939T>G n.1997T>G n.1916T>G n.2430T>G n.2020T>G n.2036T>G n.1981T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075307A>G | CA2625288866 | MAX | c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.145-4938T>C (n.145-4938T>C) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.171+18401T>C (n.171+18401T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.144+18401T>C (n.144+18401T>C) n.1776T>C n.1939T>C n.1997T>C n.1916T>C n.2430T>C n.2020T>C n.2036T>C n.1981T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075308G>A | CA262716267 | MAX | c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.145-4939C>T (n.145-4939C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.171+18400C>T (n.171+18400C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.144+18400C>T (n.144+18400C>T) n.1775C>T n.1938C>T n.1996C>T n.1915C>T n.2429C>T n.2019C>T n.2035C>T n.1980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075308G>T | CA2625288867 | MAX | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.145-4939C>A (n.145-4939C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.171+18400C>A (n.171+18400C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.144+18400C>A (n.144+18400C>A) n.1775C>A n.1938C>A n.1996C>A n.1915C>A n.2429C>A n.2019C>A n.2035C>A n.1980C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075311A= | CA2142951060 | MAX | c.*2101T= (n.*2101T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.145-4942T= (n.145-4942T=) c.*2492T= (n.*2492T=) c.171+18397T= (n.171+18397T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.144+18397T= (n.144+18397T=) n.1772T= n.1935T= n.1993T= n.1912T= n.2426T= n.2016T= n.2032T= n.1977T= | |
| 14 | g.65075311A>T | CA964079424 | MAX | c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.145-4942T>A (n.145-4942T>A) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.171+18397T>A (n.171+18397T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.144+18397T>A (n.144+18397T>A) n.1772T>A n.1935T>A n.1993T>A n.1912T>A n.2426T>A n.2016T>A n.2032T>A n.1977T>A | dbSNP |
| 14 | g.65075314_65075317del | CA2625288868 | MAX | c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del) c.145-4945_145-4942del (n.145-4945_145-4942del) c.*2489_*2492del (n.*2489_*2492del) c.171+18394_171+18397del (n.171+18394_171+18397del) c.*1418_*1421del (n.*1418_*1421del) c.*1137_*1140del (n.*1137_*1140del) c.*1434_*1437del (n.*1434_*1437del) c.144+18394_144+18397del (n.144+18394_144+18397del) n.1769_1772del n.1932_1935del n.1990_1993del n.1909_1912del n.2423_2426del n.2013_2016del n.2029_2032del n.1974_1977del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075314G= | CA2142951061 | MAX | c.*2098C= (n.*2098C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.145-4945C= (n.145-4945C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.171+18394C= (n.171+18394C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.144+18394C= (n.144+18394C=) n.1769C= n.1932C= n.1990C= n.1909C= n.2423C= n.2013C= n.2029C= n.1974C= | |
| 14 | g.65075314G>T | CA707784119 | MAX | c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.145-4945C>A (n.145-4945C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.171+18394C>A (n.171+18394C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.144+18394C>A (n.144+18394C>A) n.1769C>A n.1932C>A n.1990C>A n.1909C>A n.2423C>A n.2013C>A n.2029C>A n.1974C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075317del | CA2625288869 | MAX | c.*2097del (n.*2097del) c.*1161del (n.*1161del) c.145-4946del (n.145-4946del) c.*2488del (n.*2488del) c.171+18393del (n.171+18393del) c.*1417del (n.*1417del) c.*1136del (n.*1136del) c.*1433del (n.*1433del) c.144+18393del (n.144+18393del) n.1768del n.1931del n.1989del n.1908del n.2422del n.2012del n.2028del n.1973del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075316A>G | CA2625288870 | MAX | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.145-4947T>C (n.145-4947T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.171+18392T>C (n.171+18392T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.144+18392T>C (n.144+18392T>C) n.1767T>C n.1930T>C n.1988T>C n.1907T>C n.2421T>C n.2011T>C n.2027T>C n.1972T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075317A>C | CA2625288871 | MAX | c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.145-4948T>G (n.145-4948T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.171+18391T>G (n.171+18391T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.144+18391T>G (n.144+18391T>G) n.1766T>G n.1929T>G n.1987T>G n.1906T>G n.2420T>G n.2010T>G n.2026T>G n.1971T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075318T>A | CA964079430 | MAX | c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.145-4949A>T (n.145-4949A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.171+18390A>T (n.171+18390A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.144+18390A>T (n.144+18390A>T) n.1765A>T n.1928A>T n.1986A>T n.1905A>T n.2419A>T n.2009A>T n.2025A>T n.1970A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075318T>C | CA964079427 | MAX | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.145-4949A>G (n.145-4949A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.171+18390A>G (n.171+18390A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.144+18390A>G (n.144+18390A>G) n.1765A>G n.1928A>G n.1986A>G n.1905A>G n.2419A>G n.2009A>G n.2025A>G n.1970A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075320A>G | CA2625288872 | MAX | c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.145-4951T>C (n.145-4951T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.171+18388T>C (n.171+18388T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.144+18388T>C (n.144+18388T>C) n.1763T>C n.1926T>C n.1984T>C n.1903T>C n.2417T>C n.2007T>C n.2023T>C n.1968T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075323C>A | CA2625288877 | MAX | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.145-4954G>T (n.145-4954G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.171+18385G>T (n.171+18385G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.144+18385G>T (n.144+18385G>T) n.1760G>T n.1923G>T n.1981G>T n.1900G>T n.2414G>T n.2004G>T n.2020G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075330A>T | CA2625288884 | MAX | c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.145-4961T>A (n.145-4961T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.171+18378T>A (n.171+18378T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.144+18378T>A (n.144+18378T>A) n.1753T>A n.1916T>A n.1974T>A n.1893T>A n.2407T>A n.1997T>A n.2013T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075331C>A | CA2625288885 | MAX | c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.145-4962G>T (n.145-4962G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.171+18377G>T (n.171+18377G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.144+18377G>T (n.144+18377G>T) n.1752G>T n.1915G>T n.1973G>T n.1892G>T n.2406G>T n.1996G>T n.2012G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075331C>T | CA2625288886 | MAX | c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.145-4962G>A (n.145-4962G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.171+18377G>A (n.171+18377G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.144+18377G>A (n.144+18377G>A) n.1752G>A n.1915G>A n.1973G>A n.1892G>A n.2406G>A n.1996G>A n.2012G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075332A>G | CA262716276 | MAX | c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.145-4963T>C (n.145-4963T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.171+18376T>C (n.171+18376T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.144+18376T>C (n.144+18376T>C) n.1751T>C n.1914T>C n.1972T>C n.1891T>C n.2405T>C n.1995T>C n.2011T>C n.1956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075333C>G | CA2142951068 | MAX | c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.145-4964G>C (n.145-4964G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.171+18375G>C (n.171+18375G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.144+18375G>C (n.144+18375G>C) n.1750G>C n.1913G>C n.1971G>C n.1890G>C n.2404G>C n.1994G>C n.2010G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075335A>G | CA2801908484 | MAX | c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.145-4966T>C (n.145-4966T>C) c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.171+18373T>C (n.171+18373T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.144+18373T>C (n.144+18373T>C) n.1748T>C n.1911T>C n.1969T>C n.1888T>C n.2402T>C n.1992T>C n.2008T>C n.1953T>C | |
| 14 | g.65075336A>C | CA2625288889 | MAX | c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.145-4967T>G (n.145-4967T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.171+18372T>G (n.171+18372T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.144+18372T>G (n.144+18372T>G) n.1747T>G n.1910T>G n.1968T>G n.1887T>G n.2401T>G n.1991T>G n.2007T>G n.1952T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075336A>G | CA2625288890 | MAX | c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.145-4967T>C (n.145-4967T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.171+18372T>C (n.171+18372T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.144+18372T>C (n.144+18372T>C) n.1747T>C n.1910T>C n.1968T>C n.1887T>C n.2401T>C n.1991T>C n.2007T>C n.1952T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075337A= | CA2142951070 | MAX | c.*2075T= (n.*2075T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.145-4968T= (n.145-4968T=) c.*2466T= (n.*2466T=) c.171+18371T= (n.171+18371T=) c.*1395T= (n.*1395T=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.144+18371T= (n.144+18371T=) n.1746T= n.1909T= n.1967T= n.1886T= n.2400T= n.1990T= n.2006T= n.1951T= | |
| 14 | g.65075337A>C | CA2142951071 | MAX | c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.145-4968T>G (n.145-4968T>G) c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.171+18371T>G (n.171+18371T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.144+18371T>G (n.144+18371T>G) n.1746T>G n.1909T>G n.1967T>G n.1886T>G n.2400T>G n.1990T>G n.2006T>G n.1951T>G | dbSNP |
| 14 | g.65075337_65075338delinsAC | CA2142951069 | MAX | c.*2074_*2075delinsGT (n.*2074_*2075delinsGT) c.*1138_*1139delinsGT (n.*1138_*1139delinsGT) c.145-4969_145-4968delinsGT (n.145-4969_145-4968delinsGT) c.*2465_*2466delinsGT (n.*2465_*2466delinsGT) c.171+18370_171+18371delinsGT (n.171+18370_171+18371delinsGT) c.*1394_*1395delinsGT (n.*1394_*1395delinsGT) c.*1113_*1114delinsGT (n.*1113_*1114delinsGT) c.*1410_*1411delinsGT (n.*1410_*1411delinsGT) c.144+18370_144+18371delinsGT (n.144+18370_144+18371delinsGT) n.1745_1746delinsGT n.1908_1909delinsGT n.1966_1967delinsGT n.1885_1886delinsGT n.2399_2400delinsGT n.1989_1990delinsGT n.2005_2006delinsGT n.1950_1951delinsGT | |
| 14 | g.65075340del | CA614436369 | MAX | c.*2074del (n.*2074del) c.*1138del (n.*1138del) c.145-4969del (n.145-4969del) c.*2465del (n.*2465del) c.171+18370del (n.171+18370del) c.*1394del (n.*1394del) c.*1113del (n.*1113del) c.*1410del (n.*1410del) c.144+18370del (n.144+18370del) n.1745del n.1908del n.1966del n.1885del n.2399del n.1989del n.2005del n.1950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075339C>A | CA2625288891 | MAX | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.145-4970G>T (n.145-4970G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.171+18369G>T (n.171+18369G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.144+18369G>T (n.144+18369G>T) n.1744G>T n.1907G>T n.1965G>T n.1884G>T n.2398G>T n.1988G>T n.2004G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075339C= | CA2142951072 | MAX | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.145-4970G= (n.145-4970G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.171+18369G= (n.171+18369G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.144+18369G= (n.144+18369G=) n.1744G= n.1907G= n.1965G= n.1884G= n.2398G= n.1988G= n.2004G= n.1949G= | |
| 14 | g.65075339C>G | CA2142951073 | MAX | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.145-4970G>C (n.145-4970G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.171+18369G>C (n.171+18369G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.144+18369G>C (n.144+18369G>C) n.1744G>C n.1907G>C n.1965G>C n.1884G>C n.2398G>C n.1988G>C n.2004G>C n.1949G>C | dbSNP |
| 14 | g.65075339C>T | CA2625288892 | MAX | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.145-4970G>A (n.145-4970G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.171+18369G>A (n.171+18369G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.144+18369G>A (n.144+18369G>A) n.1744G>A n.1907G>A n.1965G>A n.1884G>A n.2398G>A n.1988G>A n.2004G>A n.1949G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075344A>G | CA2575554339 | MAX | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.145-4975T>C (n.145-4975T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.171+18364T>C (n.171+18364T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.144+18364T>C (n.144+18364T>C) n.1739T>C n.1902T>C n.1960T>C n.1879T>C n.2393T>C n.1983T>C n.1999T>C n.1944T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075345C>A | CA262716279 | MAX | c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.145-4976G>T (n.145-4976G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.171+18363G>T (n.171+18363G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.144+18363G>T (n.144+18363G>T) n.1738G>T n.1901G>T n.1959G>T n.1878G>T n.2392G>T n.1982G>T n.1998G>T n.1943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075345C= | CA2142951074 | MAX | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.145-4976G= (n.145-4976G=) c.*2458G= (n.*2458G=) c.171+18363G= (n.171+18363G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.144+18363G= (n.144+18363G=) n.1738G= n.1901G= n.1959G= n.1878G= n.2392G= n.1982G= n.1998G= n.1943G= | |
| 14 | g.65075345C>T | CA2142951075 | MAX | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.145-4976G>A (n.145-4976G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.171+18363G>A (n.171+18363G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.144+18363G>A (n.144+18363G>A) n.1738G>A n.1901G>A n.1959G>A n.1878G>A n.2392G>A n.1982G>A n.1998G>A n.1943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075346T>C | CA2625288893 | MAX | c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.145-4977A>G (n.145-4977A>G) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.171+18362A>G (n.171+18362A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.144+18362A>G (n.144+18362A>G) n.1737A>G n.1900A>G n.1958A>G n.1877A>G n.2391A>G n.1981A>G n.1997A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075347G>A | CA2142951077 | MAX | c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.145-4978C>T (n.145-4978C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.171+18361C>T (n.171+18361C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.144+18361C>T (n.144+18361C>T) n.1736C>T n.1899C>T n.1957C>T n.1876C>T n.2390C>T n.1980C>T n.1996C>T n.1941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075347G= | CA2142951076 | MAX | c.*2065C= (n.*2065C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.145-4978C= (n.145-4978C=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.171+18361C= (n.171+18361C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.144+18361C= (n.144+18361C=) n.1736C= n.1899C= n.1957C= n.1876C= n.2390C= n.1980C= n.1996C= n.1941C= | |
| 14 | g.65075347G>T | CA2625288894 | MAX | c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.145-4978C>A (n.145-4978C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.171+18361C>A (n.171+18361C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.144+18361C>A (n.144+18361C>A) n.1736C>A n.1899C>A n.1957C>A n.1876C>A n.2390C>A n.1980C>A n.1996C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075348G>A | CA2625288895 | MAX | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.145-4979C>T (n.145-4979C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.171+18360C>T (n.171+18360C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.144+18360C>T (n.144+18360C>T) n.1735C>T n.1898C>T n.1956C>T n.1875C>T n.2389C>T n.1979C>T n.1995C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C>A | CA2581175179 | MAX | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.145-4980G>T (n.145-4980G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.171+18359G>T (n.171+18359G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.144+18359G>T (n.144+18359G>T) n.1734G>T n.1897G>T n.1955G>T n.1874G>T n.2388G>T n.1978G>T n.1994G>T n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C= | CA1630856078 | MAX | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.145-4980G= (n.145-4980G=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.171+18359G= (n.171+18359G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.144+18359G= (n.144+18359G=) n.1734G= n.1897G= n.1955G= n.1874G= n.2388G= n.1978G= n.1994G= n.1939G= | |
| 14 | g.65075349C>G | CA10640635 | MAX | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.145-4980G>C (n.145-4980G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.171+18359G>C (n.171+18359G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.144+18359G>C (n.144+18359G>C) n.1734G>C n.1897G>C n.1955G>C n.1874G>C n.2388G>C n.1978G>C n.1994G>C n.1939G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075349C>T | CA964079453 | MAX | c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.145-4980G>A (n.145-4980G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.171+18359G>A (n.171+18359G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.144+18359G>A (n.144+18359G>A) n.1734G>A n.1897G>A n.1955G>A n.1874G>A n.2388G>A n.1978G>A n.1994G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075350A>G | CA2625288896 | MAX | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.145-4981T>C (n.145-4981T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) c.171+18358T>C (n.171+18358T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.144+18358T>C (n.144+18358T>C) n.1733T>C n.1896T>C n.1954T>C n.1873T>C n.2387T>C n.1977T>C n.1993T>C n.1938T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075350A>T | CA2625288897 | MAX | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.145-4981T>A (n.145-4981T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) c.171+18358T>A (n.171+18358T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.144+18358T>A (n.144+18358T>A) n.1733T>A n.1896T>A n.1954T>A n.1873T>A n.2387T>A n.1977T>A n.1993T>A n.1938T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C>A | CA2625288898 | MAX | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.145-4983G>T (n.145-4983G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.171+18356G>T (n.171+18356G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.144+18356G>T (n.144+18356G>T) n.1731G>T n.1894G>T n.1952G>T n.1871G>T n.2385G>T n.1975G>T n.1991G>T n.1936G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C= | CA2142951079 | MAX | c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.145-4983G= (n.145-4983G=) c.*2451G= (n.*2451G=) c.171+18356G= (n.171+18356G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.144+18356G= (n.144+18356G=) n.1731G= n.1894G= n.1952G= n.1871G= n.2385G= n.1975G= n.1991G= n.1936G= | |
| 14 | g.65075352C>G | CA2142951078 | MAX | c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.145-4983G>C (n.145-4983G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.171+18356G>C (n.171+18356G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.144+18356G>C (n.144+18356G>C) n.1731G>C n.1894G>C n.1952G>C n.1871G>C n.2385G>C n.1975G>C n.1991G>C n.1936G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075352C>T | CA2625288899 | MAX | c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.145-4983G>A (n.145-4983G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.171+18356G>A (n.171+18356G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.144+18356G>A (n.144+18356G>A) n.1731G>A n.1894G>A n.1952G>A n.1871G>A n.2385G>A n.1975G>A n.1991G>A n.1936G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075353T>G | CA10645746 | MAX | c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.145-4984A>C (n.145-4984A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.171+18355A>C (n.171+18355A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.144+18355A>C (n.144+18355A>C) n.1730A>C n.1893A>C n.1951A>C n.1870A>C n.2384A>C n.1974A>C n.1990A>C n.1935A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075353T= | CA2142951080 | MAX | c.*2059A= (n.*2059A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.145-4984A= (n.145-4984A=) c.*2450A= (n.*2450A=) c.171+18355A= (n.171+18355A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.144+18355A= (n.144+18355A=) n.1730A= n.1893A= n.1951A= n.1870A= n.2384A= n.1974A= n.1990A= n.1935A= | |
| 14 | g.65075354G>A | CA2625288900 | MAX | c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.145-4985C>T (n.145-4985C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.171+18354C>T (n.171+18354C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.144+18354C>T (n.144+18354C>T) n.1729C>T n.1892C>T n.1950C>T n.1869C>T n.2383C>T n.1973C>T n.1989C>T n.1934C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075355C>A | CA2801908485 | MAX | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.145-4986G>T (n.145-4986G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.171+18353G>T (n.171+18353G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.144+18353G>T (n.144+18353G>T) n.1728G>T n.1891G>T n.1949G>T n.1868G>T n.2382G>T n.1972G>T n.1988G>T n.1933G>T | |
| 14 | g.65075355C>T | CA2625288901 | MAX | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.145-4986G>A (n.145-4986G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.171+18353G>A (n.171+18353G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.144+18353G>A (n.144+18353G>A) n.1728G>A n.1891G>A n.1949G>A n.1868G>A n.2382G>A n.1972G>A n.1988G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075357G>T | CA2625288902 | MAX | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.145-4988C>A (n.145-4988C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.171+18351C>A (n.171+18351C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.144+18351C>A (n.144+18351C>A) n.1726C>A n.1889C>A n.1947C>A n.1866C>A n.2380C>A n.1970C>A n.1986C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075358A>G | CA2625288903 | MAX | c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.145-4989T>C (n.145-4989T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.171+18350T>C (n.171+18350T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.144+18350T>C (n.144+18350T>C) n.1725T>C n.1888T>C n.1946T>C n.1865T>C n.2379T>C n.1969T>C n.1985T>C n.1930T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075359C>A | CA2625288904 | MAX | c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.145-4990G>T (n.145-4990G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.171+18349G>T (n.171+18349G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.144+18349G>T (n.144+18349G>T) n.1724G>T n.1887G>T n.1945G>T n.1864G>T n.2378G>T n.1968G>T n.1984G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075359C>G | CA2801908486 | MAX | c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.145-4990G>C (n.145-4990G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.171+18349G>C (n.171+18349G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.144+18349G>C (n.144+18349G>C) n.1724G>C n.1887G>C n.1945G>C n.1864G>C n.2378G>C n.1968G>C n.1984G>C n.1929G>C | |
| 14 | g.65075359C>T | CA2625288905 | MAX | c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.145-4990G>A (n.145-4990G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.171+18349G>A (n.171+18349G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.144+18349G>A (n.144+18349G>A) n.1724G>A n.1887G>A n.1945G>A n.1864G>A n.2378G>A n.1968G>A n.1984G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |