UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075210A>G | CA2625288823 | MAX | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.145-4841T>C (n.145-4841T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.171+18498T>C (n.171+18498T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.144+18498T>C (n.144+18498T>C) n.1873T>C n.2036T>C n.2094T>C n.2013T>C n.2527T>C n.2117T>C n.2133T>C n.2078T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075211A= | CA2142951007 | MAX | c.*2201T= (n.*2201T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.145-4842T= (n.145-4842T=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.171+18497T= (n.171+18497T=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.144+18497T= (n.144+18497T=) n.1872T= n.2035T= n.2093T= n.2012T= n.2526T= n.2116T= n.2132T= n.2077T= | |
| 14 | g.65075211A>G | CA964079343 | MAX | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.145-4842T>C (n.145-4842T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.171+18497T>C (n.171+18497T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.144+18497T>C (n.144+18497T>C) n.1872T>C n.2035T>C n.2093T>C n.2012T>C n.2526T>C n.2116T>C n.2132T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075212C= | CA2142951008 | MAX | c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.145-4843G= (n.145-4843G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.171+18496G= (n.171+18496G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.144+18496G= (n.144+18496G=) n.1871G= n.2034G= n.2092G= n.2011G= n.2525G= n.2115G= n.2131G= n.2076G= | |
| 14 | g.65075212C>T | CA964079355 | MAX | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.145-4843G>A (n.145-4843G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.171+18496G>A (n.171+18496G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.144+18496G>A (n.144+18496G>A) n.1871G>A n.2034G>A n.2092G>A n.2011G>A n.2525G>A n.2115G>A n.2131G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075213A>G | CA2142951011 | MAX | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.145-4844T>C (n.145-4844T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.171+18495T>C (n.171+18495T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.144+18495T>C (n.144+18495T>C) n.1870T>C n.2033T>C n.2091T>C n.2010T>C n.2524T>C n.2114T>C n.2130T>C n.2075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075213_65075217delinsATACT | CA2142951009 | MAX | c.*2195_*2199delinsAGTAT (n.*2195_*2199delinsAGTAT) c.*1259_*1263delinsAGTAT (n.*1259_*1263delinsAGTAT) c.145-4848_145-4844delinsAGTAT (n.145-4848_145-4844delinsAGTAT) c.*2586_*2590delinsAGTAT (n.*2586_*2590delinsAGTAT) c.171+18491_171+18495delinsAGTAT (n.171+18491_171+18495delinsAGTAT) c.*1515_*1519delinsAGTAT (n.*1515_*1519delinsAGTAT) c.*1234_*1238delinsAGTAT (n.*1234_*1238delinsAGTAT) c.*1531_*1535delinsAGTAT (n.*1531_*1535delinsAGTAT) c.144+18491_144+18495delinsAGTAT (n.144+18491_144+18495delinsAGTAT) n.1866_1870delinsAGTAT n.2029_2033delinsAGTAT n.2087_2091delinsAGTAT n.2006_2010delinsAGTAT n.2520_2524delinsAGTAT n.2110_2114delinsAGTAT n.2126_2130delinsAGTAT n.2071_2075delinsAGTAT | |
| 14 | g.65075214T>C | CA262716230 | MAX | c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.145-4845A>G (n.145-4845A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.171+18494A>G (n.171+18494A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.144+18494A>G (n.144+18494A>G) n.1869A>G n.2032A>G n.2090A>G n.2009A>G n.2523A>G n.2113A>G n.2129A>G n.2074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075214T= | CA2142951012 | MAX | c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.145-4845A= (n.145-4845A=) c.*2589A= (n.*2589A=) c.171+18494A= (n.171+18494A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.144+18494A= (n.144+18494A=) n.1869A= n.2032A= n.2090A= n.2009A= n.2523A= n.2113A= n.2129A= n.2074A= | |
| 14 | g.65075215_65075218del | CA614436358 | MAX | c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.145-4848_145-4845del (n.145-4848_145-4845del) c.*2586_*2589del (n.*2586_*2589del) c.171+18491_171+18494del (n.171+18491_171+18494del) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) c.*1234_*1237del (n.*1234_*1237del) c.*1531_*1534del (n.*1531_*1534del) c.144+18491_144+18494del (n.144+18491_144+18494del) n.1866_1869del n.2029_2032del n.2087_2090del n.2006_2009del n.2520_2523del n.2110_2113del n.2126_2129del n.2071_2074del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65075216C>A | CA2625288824 | MAX | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.145-4847G>T (n.145-4847G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.171+18492G>T (n.171+18492G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.144+18492G>T (n.144+18492G>T) n.1867G>T n.2030G>T n.2088G>T n.2007G>T n.2521G>T n.2111G>T n.2127G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075221dup | CA2625288825 | MAX | c.*2195dup (n.*2195dup) c.*1259dup (n.*1259dup) c.145-4848dup (n.145-4848dup) c.*2586dup (n.*2586dup) c.171+18491dup (n.171+18491dup) c.*1515dup (n.*1515dup) c.*1234dup (n.*1234dup) c.*1531dup (n.*1531dup) c.144+18491dup (n.144+18491dup) n.1866dup n.2029dup n.2087dup n.2006dup n.2520dup n.2110dup n.2126dup n.2071dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075222del | CA2625288826 | MAX | c.*2190del (n.*2190del) c.*1254del (n.*1254del) c.145-4853del (n.145-4853del) c.*2581del (n.*2581del) c.171+18486del (n.171+18486del) c.*1510del (n.*1510del) c.*1229del (n.*1229del) c.*1526del (n.*1526del) c.144+18486del (n.144+18486del) n.1861del n.2024del n.2082del n.2001del n.2515del n.2105del n.2121del n.2066del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075223T>C | CA2508607123 | MAX | c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.145-4854A>G (n.145-4854A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.171+18485A>G (n.171+18485A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.144+18485A>G (n.144+18485A>G) n.1860A>G n.2023A>G n.2081A>G n.2000A>G n.2514A>G n.2104A>G n.2120A>G n.2065A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075224T>G | CA614436359 | MAX | c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.145-4855A>C (n.145-4855A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.171+18484A>C (n.171+18484A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.144+18484A>C (n.144+18484A>C) n.1859A>C n.2022A>C n.2080A>C n.1999A>C n.2513A>C n.2103A>C n.2119A>C n.2064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075224T= | CA2142951013 | MAX | c.*2188A= (n.*2188A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.145-4855A= (n.145-4855A=) c.*2579A= (n.*2579A=) c.171+18484A= (n.171+18484A=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.144+18484A= (n.144+18484A=) n.1859A= n.2022A= n.2080A= n.1999A= n.2513A= n.2103A= n.2119A= n.2064A= | |
| 14 | g.65075225_65075230delinsTCCATG | CA2142951014 | MAX | c.*2182_*2187delinsCATGGA (n.*2182_*2187delinsCATGGA) c.*1246_*1251delinsCATGGA (n.*1246_*1251delinsCATGGA) c.145-4861_145-4856delinsCATGGA (n.145-4861_145-4856delinsCATGGA) c.*2573_*2578delinsCATGGA (n.*2573_*2578delinsCATGGA) c.171+18478_171+18483delinsCATGGA (n.171+18478_171+18483delinsCATGGA) c.*1502_*1507delinsCATGGA (n.*1502_*1507delinsCATGGA) c.*1221_*1226delinsCATGGA (n.*1221_*1226delinsCATGGA) c.*1518_*1523delinsCATGGA (n.*1518_*1523delinsCATGGA) c.144+18478_144+18483delinsCATGGA (n.144+18478_144+18483delinsCATGGA) n.1853_1858delinsCATGGA n.2016_2021delinsCATGGA n.2074_2079delinsCATGGA n.1993_1998delinsCATGGA n.2507_2512delinsCATGGA n.2097_2102delinsCATGGA n.2113_2118delinsCATGGA n.2058_2063delinsCATGGA | |
| 14 | g.65075226C>A | CA2625288827 | MAX | c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.145-4857G>T (n.145-4857G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.171+18482G>T (n.171+18482G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.144+18482G>T (n.144+18482G>T) n.1857G>T n.2020G>T n.2078G>T n.1997G>T n.2511G>T n.2101G>T n.2117G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075226C>T | CA2625288828 | MAX | c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.145-4857G>A (n.145-4857G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.171+18482G>A (n.171+18482G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.144+18482G>A (n.144+18482G>A) n.1857G>A n.2020G>A n.2078G>A n.1997G>A n.2511G>A n.2101G>A n.2117G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075226_65075230del | CA614436360 | MAX | c.*2182_*2186del (n.*2182_*2186del) c.*1246_*1250del (n.*1246_*1250del) c.145-4861_145-4857del (n.145-4861_145-4857del) c.*2573_*2577del (n.*2573_*2577del) c.171+18478_171+18482del (n.171+18478_171+18482del) c.*1502_*1506del (n.*1502_*1506del) c.*1221_*1225del (n.*1221_*1225del) c.*1518_*1522del (n.*1518_*1522del) c.144+18478_144+18482del (n.144+18478_144+18482del) n.1853_1857del n.2016_2020del n.2074_2078del n.1993_1997del n.2507_2511del n.2097_2101del n.2113_2117del n.2058_2062del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075227C>A | CA2625288829 | MAX | c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.145-4858G>T (n.145-4858G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.171+18481G>T (n.171+18481G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.144+18481G>T (n.144+18481G>T) n.1856G>T n.2019G>T n.2077G>T n.1996G>T n.2510G>T n.2100G>T n.2116G>T n.2061G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075227C>T | CA2625288830 | MAX | c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.145-4858G>A (n.145-4858G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.171+18481G>A (n.171+18481G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.144+18481G>A (n.144+18481G>A) n.1856G>A n.2019G>A n.2077G>A n.1996G>A n.2510G>A n.2100G>A n.2116G>A n.2061G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075228A= | CA2142951015 | MAX | c.*2184T= (n.*2184T=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.145-4859T= (n.145-4859T=) c.*2575T= (n.*2575T=) c.171+18480T= (n.171+18480T=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.144+18480T= (n.144+18480T=) n.1855T= n.2018T= n.2076T= n.1995T= n.2509T= n.2099T= n.2115T= n.2060T= | |
| 14 | g.65075228A>G | CA614436362 | MAX | c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.145-4859T>C (n.145-4859T>C) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.171+18480T>C (n.171+18480T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.144+18480T>C (n.144+18480T>C) n.1855T>C n.2018T>C n.2076T>C n.1995T>C n.2509T>C n.2099T>C n.2115T>C n.2060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075229T>C | CA2625288831 | MAX | c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.145-4860A>G (n.145-4860A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.171+18479A>G (n.171+18479A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.144+18479A>G (n.144+18479A>G) n.1854A>G n.2017A>G n.2075A>G n.1994A>G n.2508A>G n.2098A>G n.2114A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075230G>T | CA2625288832 | MAX | c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.145-4861C>A (n.145-4861C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.171+18478C>A (n.171+18478C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.144+18478C>A (n.144+18478C>A) n.1853C>A n.2016C>A n.2074C>A n.1993C>A n.2507C>A n.2097C>A n.2113C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075231G>A | CA2142951017 | MAX | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.145-4862C>T (n.145-4862C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.171+18477C>T (n.171+18477C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.144+18477C>T (n.144+18477C>T) n.1852C>T n.2015C>T n.2073C>T n.1992C>T n.2506C>T n.2096C>T n.2112C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075231G>C | CA2801908479 | MAX | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.145-4862C>G (n.145-4862C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.171+18477C>G (n.171+18477C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.144+18477C>G (n.144+18477C>G) n.1852C>G n.2015C>G n.2073C>G n.1992C>G n.2506C>G n.2096C>G n.2112C>G n.2057C>G | |
| 14 | g.65075231G= | CA2142951016 | MAX | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.145-4862C= (n.145-4862C=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.171+18477C= (n.171+18477C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.144+18477C= (n.144+18477C=) n.1852C= n.2015C= n.2073C= n.1992C= n.2506C= n.2096C= n.2112C= n.2057C= | |
| 14 | g.65075231G>T | CA2625288833 | MAX | c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.145-4862C>A (n.145-4862C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.171+18477C>A (n.171+18477C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.144+18477C>A (n.144+18477C>A) n.1852C>A n.2015C>A n.2073C>A n.1992C>A n.2506C>A n.2096C>A n.2112C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075233A= | CA2142951018 | MAX | c.*2179T= (n.*2179T=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.145-4864T= (n.145-4864T=) c.*2570T= (n.*2570T=) c.171+18475T= (n.171+18475T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.144+18475T= (n.144+18475T=) n.1850T= n.2013T= n.2071T= n.1990T= n.2504T= n.2094T= n.2110T= n.2055T= | |
| 14 | g.65075233A>C | CA707784069 | MAX | c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.145-4864T>G (n.145-4864T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.171+18475T>G (n.171+18475T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.144+18475T>G (n.144+18475T>G) n.1850T>G n.2013T>G n.2071T>G n.1990T>G n.2504T>G n.2094T>G n.2110T>G n.2055T>G | dbSNP |
| 14 | g.65075235G>A | CA2142951020 | MAX | c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.145-4866C>T (n.145-4866C>T) c.*2568C>T (n.*2568C>T) c.171+18473C>T (n.171+18473C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.144+18473C>T (n.144+18473C>T) n.1848C>T n.2011C>T n.2069C>T n.1988C>T n.2502C>T n.2092C>T n.2108C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075235G= | CA2142951019 | MAX | c.*2177C= (n.*2177C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.145-4866C= (n.145-4866C=) c.*2568C= (n.*2568C=) c.171+18473C= (n.171+18473C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.144+18473C= (n.144+18473C=) n.1848C= n.2011C= n.2069C= n.1988C= n.2502C= n.2092C= n.2108C= n.2053C= | |
| 14 | g.65075235G>T | CA2625288834 | MAX | c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.145-4866C>A (n.145-4866C>A) c.*2568C>A (n.*2568C>A) c.171+18473C>A (n.171+18473C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.144+18473C>A (n.144+18473C>A) n.1848C>A n.2011C>A n.2069C>A n.1988C>A n.2502C>A n.2092C>A n.2108C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075236G>T | CA2625288835 | MAX | c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.145-4867C>A (n.145-4867C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.171+18472C>A (n.171+18472C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.144+18472C>A (n.144+18472C>A) n.1847C>A n.2010C>A n.2068C>A n.1987C>A n.2501C>A n.2091C>A n.2107C>A n.2052C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075237A>G | CA2625288836 | MAX | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.145-4868T>C (n.145-4868T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.171+18471T>C (n.171+18471T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.144+18471T>C (n.144+18471T>C) n.1846T>C n.2009T>C n.2067T>C n.1986T>C n.2500T>C n.2090T>C n.2106T>C n.2051T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075238A>G | CA2625288837 | MAX | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.145-4869T>C (n.145-4869T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.171+18470T>C (n.171+18470T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.144+18470T>C (n.144+18470T>C) n.1845T>C n.2008T>C n.2066T>C n.1985T>C n.2499T>C n.2089T>C n.2105T>C n.2050T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075240C>T | CA2625288838 | MAX | c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.145-4871G>A (n.145-4871G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.171+18468G>A (n.171+18468G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.144+18468G>A (n.144+18468G>A) n.1843G>A n.2006G>A n.2064G>A n.1983G>A n.2497G>A n.2087G>A n.2103G>A n.2048G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075240_65075241delinsCA | CA2142951021 | MAX | c.*2171_*2172delinsTG (n.*2171_*2172delinsTG) c.*1235_*1236delinsTG (n.*1235_*1236delinsTG) c.145-4872_145-4871delinsTG (n.145-4872_145-4871delinsTG) c.*2562_*2563delinsTG (n.*2562_*2563delinsTG) c.171+18467_171+18468delinsTG (n.171+18467_171+18468delinsTG) c.*1491_*1492delinsTG (n.*1491_*1492delinsTG) c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.*1507_*1508delinsTG (n.*1507_*1508delinsTG) c.144+18467_144+18468delinsTG (n.144+18467_144+18468delinsTG) n.1842_1843delinsTG n.2005_2006delinsTG n.2063_2064delinsTG n.1982_1983delinsTG n.2496_2497delinsTG n.2086_2087delinsTG n.2102_2103delinsTG n.2047_2048delinsTG | |
| 14 | g.65075241A>G | CA2625288839 | MAX | c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.145-4872T>C (n.145-4872T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.171+18467T>C (n.171+18467T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.144+18467T>C (n.144+18467T>C) n.1842T>C n.2005T>C n.2063T>C n.1982T>C n.2496T>C n.2086T>C n.2102T>C n.2047T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075243del | CA2142951022 | MAX | c.*2171del (n.*2171del) c.*1235del (n.*1235del) c.145-4872del (n.145-4872del) c.*2562del (n.*2562del) c.171+18467del (n.171+18467del) c.*1491del (n.*1491del) c.*1210del (n.*1210del) c.*1507del (n.*1507del) c.144+18467del (n.144+18467del) n.1842del n.2005del n.2063del n.1982del n.2496del n.2086del n.2102del n.2047del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075242A= | CA2142951023 | MAX | c.*2170T= (n.*2170T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.145-4873T= (n.145-4873T=) c.*2561T= (n.*2561T=) c.171+18466T= (n.171+18466T=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.144+18466T= (n.144+18466T=) n.1841T= n.2004T= n.2062T= n.1981T= n.2495T= n.2085T= n.2101T= n.2046T= | |
| 14 | g.65075242A>G | CA2142951024 | MAX | c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.145-4873T>C (n.145-4873T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.171+18466T>C (n.171+18466T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.144+18466T>C (n.144+18466T>C) n.1841T>C n.2004T>C n.2062T>C n.1981T>C n.2495T>C n.2085T>C n.2101T>C n.2046T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075243A>G | CA2625288840 | MAX | c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.145-4874T>C (n.145-4874T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.171+18465T>C (n.171+18465T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.144+18465T>C (n.144+18465T>C) n.1840T>C n.2003T>C n.2061T>C n.1980T>C n.2494T>C n.2084T>C n.2100T>C n.2045T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075244C>A | CA2575554328 | MAX | c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.145-4875G>T (n.145-4875G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.171+18464G>T (n.171+18464G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.144+18464G>T (n.144+18464G>T) n.1839G>T n.2002G>T n.2060G>T n.1979G>T n.2493G>T n.2083G>T n.2099G>T n.2044G>T | |
| 14 | g.65075244C= | CA2142951026 | MAX | c.*2168G= (n.*2168G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.145-4875G= (n.145-4875G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.171+18464G= (n.171+18464G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.144+18464G= (n.144+18464G=) n.1839G= n.2002G= n.2060G= n.1979G= n.2493G= n.2083G= n.2099G= n.2044G= | |
| 14 | g.65075244C>T | CA2142951025 | MAX | c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.145-4875G>A (n.145-4875G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.171+18464G>A (n.171+18464G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.144+18464G>A (n.144+18464G>A) n.1839G>A n.2002G>A n.2060G>A n.1979G>A n.2493G>A n.2083G>A n.2099G>A n.2044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075246C= | CA2142951027 | MAX | c.*2166G= (n.*2166G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.145-4877G= (n.145-4877G=) c.*2557G= (n.*2557G=) c.171+18462G= (n.171+18462G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.144+18462G= (n.144+18462G=) n.1837G= n.2000G= n.2058G= n.1977G= n.2491G= n.2081G= n.2097G= n.2042G= | |
| 14 | g.65075246C>G | CA964079363 | MAX | c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.145-4877G>C (n.145-4877G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.171+18462G>C (n.171+18462G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.144+18462G>C (n.144+18462G>C) n.1837G>C n.2000G>C n.2058G>C n.1977G>C n.2491G>C n.2081G>C n.2097G>C n.2042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075246C>T | CA262716235 | MAX | c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.145-4877G>A (n.145-4877G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.171+18462G>A (n.171+18462G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.144+18462G>A (n.144+18462G>A) n.1837G>A n.2000G>A n.2058G>A n.1977G>A n.2491G>A n.2081G>A n.2097G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075247G>A | CA10645741 | MAX | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.145-4878C>T (n.145-4878C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.171+18461C>T (n.171+18461C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.144+18461C>T (n.144+18461C>T) n.1836C>T n.1999C>T n.2057C>T n.1976C>T n.2490C>T n.2080C>T n.2096C>T n.2041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075247G= | CA2142951028 | MAX | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.145-4878C= (n.145-4878C=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.171+18461C= (n.171+18461C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.144+18461C= (n.144+18461C=) n.1836C= n.1999C= n.2057C= n.1976C= n.2490C= n.2080C= n.2096C= n.2041C= | |
| 14 | g.65075247G>T | CA2625288841 | MAX | c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.145-4878C>A (n.145-4878C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.171+18461C>A (n.171+18461C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.144+18461C>A (n.144+18461C>A) n.1836C>A n.1999C>A n.2057C>A n.1976C>A n.2490C>A n.2080C>A n.2096C>A n.2041C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075248A>C | CA2625288842 | MAX | c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.145-4879T>G (n.145-4879T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.171+18460T>G (n.171+18460T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.144+18460T>G (n.144+18460T>G) n.1835T>G n.1998T>G n.2056T>G n.1975T>G n.2489T>G n.2079T>G n.2095T>G n.2040T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075248A>G | CA2532954973 | MAX | c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.145-4879T>C (n.145-4879T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.171+18460T>C (n.171+18460T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.144+18460T>C (n.144+18460T>C) n.1835T>C n.1998T>C n.2056T>C n.1975T>C n.2489T>C n.2079T>C n.2095T>C n.2040T>C | |
| 14 | g.65075251T>C | CA262716241 | MAX | c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.145-4882A>G (n.145-4882A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.171+18457A>G (n.171+18457A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.144+18457A>G (n.144+18457A>G) n.1832A>G n.1995A>G n.2053A>G n.1972A>G n.2486A>G n.2076A>G n.2092A>G n.2037A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075251T= | CA2142951029 | MAX | c.*2161A= (n.*2161A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.145-4882A= (n.145-4882A=) c.*2552A= (n.*2552A=) c.171+18457A= (n.171+18457A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.144+18457A= (n.144+18457A=) n.1832A= n.1995A= n.2053A= n.1972A= n.2486A= n.2076A= n.2092A= n.2037A= | |
| 14 | g.65075252G>A | CA614436364 | MAX | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.145-4883C>T (n.145-4883C>T) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.171+18456C>T (n.171+18456C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.144+18456C>T (n.144+18456C>T) n.1831C>T n.1994C>T n.2052C>T n.1971C>T n.2485C>T n.2075C>T n.2091C>T n.2036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075252G= | CA2142951030 | MAX | c.*2160C= (n.*2160C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.145-4883C= (n.145-4883C=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.171+18456C= (n.171+18456C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.144+18456C= (n.144+18456C=) n.1831C= n.1994C= n.2052C= n.1971C= n.2485C= n.2075C= n.2091C= n.2036C= | |
| 14 | g.65075253A= | CA2142951031 | MAX | c.*2159T= (n.*2159T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.145-4884T= (n.145-4884T=) c.*2550T= (n.*2550T=) c.171+18455T= (n.171+18455T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.144+18455T= (n.144+18455T=) n.1830T= n.1993T= n.2051T= n.1970T= n.2484T= n.2074T= n.2090T= n.2035T= | |
| 14 | g.65075253A>C | CA614436365 | MAX | c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.145-4884T>G (n.145-4884T>G) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.171+18455T>G (n.171+18455T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.144+18455T>G (n.144+18455T>G) n.1830T>G n.1993T>G n.2051T>G n.1970T>G n.2484T>G n.2074T>G n.2090T>G n.2035T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075253A>G | CA2625288843 | MAX | c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.145-4884T>C (n.145-4884T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.171+18455T>C (n.171+18455T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.144+18455T>C (n.144+18455T>C) n.1830T>C n.1993T>C n.2051T>C n.1970T>C n.2484T>C n.2074T>C n.2090T>C n.2035T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075253A>T | CA707784087 | MAX | c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.145-4884T>A (n.145-4884T>A) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.171+18455T>A (n.171+18455T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.144+18455T>A (n.144+18455T>A) n.1830T>A n.1993T>A n.2051T>A n.1970T>A n.2484T>A n.2074T>A n.2090T>A n.2035T>A | dbSNP |
| 14 | g.65075255A= | CA2142951032 | MAX | c.*2157T= (n.*2157T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.145-4886T= (n.145-4886T=) c.*2548T= (n.*2548T=) c.171+18453T= (n.171+18453T=) c.*1477T= (n.*1477T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.144+18453T= (n.144+18453T=) n.1828T= n.1991T= n.2049T= n.1968T= n.2482T= n.2072T= n.2088T= n.2033T= | |
| 14 | g.65075255A>G | CA2625288844 | MAX | c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.145-4886T>C (n.145-4886T>C) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.171+18453T>C (n.171+18453T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.144+18453T>C (n.144+18453T>C) n.1828T>C n.1991T>C n.2049T>C n.1968T>C n.2482T>C n.2072T>C n.2088T>C n.2033T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075255A>T | CA707784088 | MAX | c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.145-4886T>A (n.145-4886T>A) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.171+18453T>A (n.171+18453T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.144+18453T>A (n.144+18453T>A) n.1828T>A n.1991T>A n.2049T>A n.1968T>A n.2482T>A n.2072T>A n.2088T>A n.2033T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075255_65075322delinsACTACAGAGTATACACTAGAAATCAGCAAATGCCAGGAACGGAGTAGGAAAAAGACAAAGAAATGAGG | CA2142951033 | MAX | c.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2090_*2157delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1154_*1221delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.145-4953_145-4886delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*2481_*2548delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.171+18386_171+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1410_*1477delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1129_*1196delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.*1426_*1493delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) c.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT (n.144+18386_144+18453delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT) n.1761_1828delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1924_1991delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1982_2049delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1901_1968delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2415_2482delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2005_2072delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.2021_2088delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT n.1966_2033delinsCCTCATTTCTTTGTCTTTTTCCTACTCCGTTCCTGGCATTTGCTGATTTCTAGTGTATACTCTGTAGT | |
| 14 | g.65075257_65075323del | CA964079380 | MAX | c.*2090_*2156del (n.*2090_*2156del) c.*1154_*1220del (n.*1154_*1220del) c.145-4953_145-4887del (n.145-4953_145-4887del) c.*2481_*2547del (n.*2481_*2547del) c.171+18386_171+18452del (n.171+18386_171+18452del) c.*1410_*1476del (n.*1410_*1476del) c.*1129_*1195del (n.*1129_*1195del) c.*1426_*1492del (n.*1426_*1492del) c.144+18386_144+18452del (n.144+18386_144+18452del) n.1761_1827del n.1924_1990del n.1982_2048del n.1901_1967del n.2415_2481del n.2005_2071del n.2021_2087del n.1966_2032del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075257T>C | CA2625288845 | MAX | c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.145-4888A>G (n.145-4888A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.171+18451A>G (n.171+18451A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.144+18451A>G (n.144+18451A>G) n.1826A>G n.1989A>G n.2047A>G n.1966A>G n.2480A>G n.2070A>G n.2086A>G n.2031A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075259C>G | CA262716246 | MAX | c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.145-4890G>C (n.145-4890G>C) c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.171+18449G>C (n.171+18449G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.144+18449G>C (n.144+18449G>C) n.1824G>C n.1987G>C n.2045G>C n.1964G>C n.2478G>C n.2068G>C n.2084G>C n.2029G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075259C>T | CA262716248 | MAX | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.145-4890G>A (n.145-4890G>A) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.171+18449G>A (n.171+18449G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.144+18449G>A (n.144+18449G>A) n.1824G>A n.1987G>A n.2045G>A n.1964G>A n.2478G>A n.2068G>A n.2084G>A n.2029G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.65075259_65075261delinsCAG | CA2142951034 | MAX | c.*2151_*2153delinsCTG (n.*2151_*2153delinsCTG) c.*1215_*1217delinsCTG (n.*1215_*1217delinsCTG) c.145-4892_145-4890delinsCTG (n.145-4892_145-4890delinsCTG) c.*2542_*2544delinsCTG (n.*2542_*2544delinsCTG) c.171+18447_171+18449delinsCTG (n.171+18447_171+18449delinsCTG) c.*1471_*1473delinsCTG (n.*1471_*1473delinsCTG) c.*1190_*1192delinsCTG (n.*1190_*1192delinsCTG) c.*1487_*1489delinsCTG (n.*1487_*1489delinsCTG) c.144+18447_144+18449delinsCTG (n.144+18447_144+18449delinsCTG) n.1822_1824delinsCTG n.1985_1987delinsCTG n.2043_2045delinsCTG n.1962_1964delinsCTG n.2476_2478delinsCTG n.2066_2068delinsCTG n.2082_2084delinsCTG n.2027_2029delinsCTG | |
| 14 | g.65075260A= | CA2142951036 | MAX | c.*2152T= (n.*2152T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.145-4891T= (n.145-4891T=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.171+18448T= (n.171+18448T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.144+18448T= (n.144+18448T=) n.1823T= n.1986T= n.2044T= n.1963T= n.2477T= n.2067T= n.2083T= n.2028T= | |
| 14 | g.65075260A>G | CA262716251 | MAX | c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.145-4891T>C (n.145-4891T>C) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.171+18448T>C (n.171+18448T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.144+18448T>C (n.144+18448T>C) n.1823T>C n.1986T>C n.2044T>C n.1963T>C n.2477T>C n.2067T>C n.2083T>C n.2028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075262_65075263del | CA707784091 | MAX | c.*2151_*2152del (n.*2151_*2152del) c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del) c.145-4892_145-4891del (n.145-4892_145-4891del) c.*2542_*2543del (n.*2542_*2543del) c.171+18447_171+18448del (n.171+18447_171+18448del) c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del) c.144+18447_144+18448del (n.144+18447_144+18448del) n.1822_1823del n.1985_1986del n.2043_2044del n.1962_1963del n.2476_2477del n.2066_2067del n.2082_2083del n.2027_2028del | dbSNP |
| 14 | g.65075261G>T | CA2625288846 | MAX | c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.145-4892C>A (n.145-4892C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.171+18447C>A (n.171+18447C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.144+18447C>A (n.144+18447C>A) n.1822C>A n.1985C>A n.2043C>A n.1962C>A n.2476C>A n.2066C>A n.2082C>A n.2027C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075262A= | CA2142951037 | MAX | c.*2150T= (n.*2150T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.145-4893T= (n.145-4893T=) c.*2541T= (n.*2541T=) c.171+18446T= (n.171+18446T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.144+18446T= (n.144+18446T=) n.1821T= n.1984T= n.2042T= n.1961T= n.2475T= n.2065T= n.2081T= n.2026T= | |
| 14 | g.65075262A>T | CA2142951038 | MAX | c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.145-4893T>A (n.145-4893T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.171+18446T>A (n.171+18446T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.144+18446T>A (n.144+18446T>A) n.1821T>A n.1984T>A n.2042T>A n.1961T>A n.2475T>A n.2065T>A n.2081T>A n.2026T>A | dbSNP |
| 14 | g.65075263G>A | CA262716256 | MAX | c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.145-4894C>T (n.145-4894C>T) c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.171+18445C>T (n.171+18445C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.144+18445C>T (n.144+18445C>T) n.1820C>T n.1983C>T n.2041C>T n.1960C>T n.2474C>T n.2064C>T n.2080C>T n.2025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075263G= | CA2142951039 | MAX | c.*2149C= (n.*2149C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.145-4894C= (n.145-4894C=) c.*2540C= (n.*2540C=) c.171+18445C= (n.171+18445C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.144+18445C= (n.144+18445C=) n.1820C= n.1983C= n.2041C= n.1960C= n.2474C= n.2064C= n.2080C= n.2025C= | |
| 14 | g.65075267A>G | CA2625288847 | MAX | c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.145-4898T>C (n.145-4898T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.171+18441T>C (n.171+18441T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.144+18441T>C (n.144+18441T>C) n.1816T>C n.1979T>C n.2037T>C n.1956T>C n.2470T>C n.2060T>C n.2076T>C n.2021T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075268C>A | CA2625288848 | MAX | c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.145-4899G>T (n.145-4899G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.171+18440G>T (n.171+18440G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.144+18440G>T (n.144+18440G>T) n.1815G>T n.1978G>T n.2036G>T n.1955G>T n.2469G>T n.2059G>T n.2075G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075269A= | CA2142951040 | MAX | c.*2143T= (n.*2143T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.145-4900T= (n.145-4900T=) c.*2534T= (n.*2534T=) c.171+18439T= (n.171+18439T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*1479T= (n.*1479T=) c.144+18439T= (n.144+18439T=) n.1814T= n.1977T= n.2035T= n.1954T= n.2468T= n.2058T= n.2074T= n.2019T= | |
| 14 | g.65075269A>G | CA2142951041 | MAX | c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.145-4900T>C (n.145-4900T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.171+18439T>C (n.171+18439T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.144+18439T>C (n.144+18439T>C) n.1814T>C n.1977T>C n.2035T>C n.1954T>C n.2468T>C n.2058T>C n.2074T>C n.2019T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075270C>A | CA2625288849 | MAX | c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.145-4901G>T (n.145-4901G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.171+18438G>T (n.171+18438G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.144+18438G>T (n.144+18438G>T) n.1813G>T n.1976G>T n.2034G>T n.1953G>T n.2467G>T n.2057G>T n.2073G>T n.2018G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075270C= | CA2142951042 | MAX | c.*2142G= (n.*2142G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.145-4901G= (n.145-4901G=) c.*2533G= (n.*2533G=) c.171+18438G= (n.171+18438G=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.144+18438G= (n.144+18438G=) n.1813G= n.1976G= n.2034G= n.1953G= n.2467G= n.2057G= n.2073G= n.2018G= | |
| 14 | g.65075270C>G | CA2142951043 | MAX | c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.145-4901G>C (n.145-4901G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.171+18438G>C (n.171+18438G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.144+18438G>C (n.144+18438G>C) n.1813G>C n.1976G>C n.2034G>C n.1953G>C n.2467G>C n.2057G>C n.2073G>C n.2018G>C | dbSNP |
| 14 | g.65075271T>C | CA2575554333 | MAX | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.145-4902A>G (n.145-4902A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.171+18437A>G (n.171+18437A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.144+18437A>G (n.144+18437A>G) n.1812A>G n.1975A>G n.2033A>G n.1952A>G n.2466A>G n.2056A>G n.2072A>G n.2017A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075272A>G | CA2625288850 | MAX | c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.145-4903T>C (n.145-4903T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.171+18436T>C (n.171+18436T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.144+18436T>C (n.144+18436T>C) n.1811T>C n.1974T>C n.2032T>C n.1951T>C n.2465T>C n.2055T>C n.2071T>C n.2016T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075273_65075274delinsGA | CA2142951044 | MAX | c.*2138_*2139delinsTC (n.*2138_*2139delinsTC) c.*1202_*1203delinsTC (n.*1202_*1203delinsTC) c.145-4905_145-4904delinsTC (n.145-4905_145-4904delinsTC) c.*2529_*2530delinsTC (n.*2529_*2530delinsTC) c.171+18434_171+18435delinsTC (n.171+18434_171+18435delinsTC) c.*1458_*1459delinsTC (n.*1458_*1459delinsTC) c.*1177_*1178delinsTC (n.*1177_*1178delinsTC) c.*1474_*1475delinsTC (n.*1474_*1475delinsTC) c.144+18434_144+18435delinsTC (n.144+18434_144+18435delinsTC) n.1809_1810delinsTC n.1972_1973delinsTC n.2030_2031delinsTC n.1949_1950delinsTC n.2463_2464delinsTC n.2053_2054delinsTC n.2069_2070delinsTC n.2014_2015delinsTC | |
| 14 | g.65075276del | CA2142951045 | MAX | c.*2138del (n.*2138del) c.*1202del (n.*1202del) c.145-4905del (n.145-4905del) c.*2529del (n.*2529del) c.171+18434del (n.171+18434del) c.*1458del (n.*1458del) c.*1177del (n.*1177del) c.*1474del (n.*1474del) c.144+18434del (n.144+18434del) n.1809del n.1972del n.2030del n.1949del n.2463del n.2053del n.2069del n.2014del | dbSNP |
| 14 | g.65075275A= | CA2142951046 | MAX | c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.145-4906T= (n.145-4906T=) c.*2528T= (n.*2528T=) c.171+18433T= (n.171+18433T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.144+18433T= (n.144+18433T=) n.1808T= n.1971T= n.2029T= n.1948T= n.2462T= n.2052T= n.2068T= n.2013T= | |
| 14 | g.65075275A>G | CA614436366 | MAX | c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.145-4906T>C (n.145-4906T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.171+18433T>C (n.171+18433T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.144+18433T>C (n.144+18433T>C) n.1808T>C n.1971T>C n.2029T>C n.1948T>C n.2462T>C n.2052T>C n.2068T>C n.2013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65075276A>T | CA2625288851 | MAX | c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.145-4907T>A (n.145-4907T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.171+18432T>A (n.171+18432T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.144+18432T>A (n.144+18432T>A) n.1807T>A n.1970T>A n.2028T>A n.1947T>A n.2461T>A n.2051T>A n.2067T>A n.2012T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075278C>A | CA707784095 | MAX | c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.145-4909G>T (n.145-4909G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.171+18430G>T (n.171+18430G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.144+18430G>T (n.144+18430G>T) n.1805G>T n.1968G>T n.2026G>T n.1945G>T n.2459G>T n.2049G>T n.2065G>T n.2010G>T | dbSNP |
| 14 | g.65075278C= | CA2142951047 | MAX | c.*2134G= (n.*2134G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.145-4909G= (n.145-4909G=) c.*2525G= (n.*2525G=) c.171+18430G= (n.171+18430G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.144+18430G= (n.144+18430G=) n.1805G= n.1968G= n.2026G= n.1945G= n.2459G= n.2049G= n.2065G= n.2010G= | |
| 14 | g.65075279A= | CA2142951048 | MAX | c.*2133T= (n.*2133T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.145-4910T= (n.145-4910T=) c.*2524T= (n.*2524T=) c.171+18429T= (n.171+18429T=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.144+18429T= (n.144+18429T=) n.1804T= n.1967T= n.2025T= n.1944T= n.2458T= n.2048T= n.2064T= n.2009T= | |
| 14 | g.65075279A>G | CA614436368 | MAX | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.145-4910T>C (n.145-4910T>C) c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.171+18429T>C (n.171+18429T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.144+18429T>C (n.144+18429T>C) n.1804T>C n.1967T>C n.2025T>C n.1944T>C n.2458T>C n.2048T>C n.2064T>C n.2009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075280G>A | CA2625288852 | MAX | c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.145-4911C>T (n.145-4911C>T) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.171+18428C>T (n.171+18428C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.144+18428C>T (n.144+18428C>T) n.1803C>T n.1966C>T n.2024C>T n.1943C>T n.2457C>T n.2047C>T n.2063C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075281C= | CA2142951049 | MAX | c.*2131G= (n.*2131G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.145-4912G= (n.145-4912G=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.171+18427G= (n.171+18427G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.144+18427G= (n.144+18427G=) n.1802G= n.1965G= n.2023G= n.1942G= n.2456G= n.2046G= n.2062G= n.2007G= | |
| 14 | g.65075281C>T | CA707784099 | MAX | c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.145-4912G>A (n.145-4912G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.171+18427G>A (n.171+18427G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.144+18427G>A (n.144+18427G>A) n.1802G>A n.1965G>A n.2023G>A n.1942G>A n.2456G>A n.2046G>A n.2062G>A n.2007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075283A>G | CA2560197666 | MAX | c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.145-4914T>C (n.145-4914T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.171+18425T>C (n.171+18425T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.144+18425T>C (n.144+18425T>C) n.1800T>C n.1963T>C n.2021T>C n.1940T>C n.2454T>C n.2044T>C n.2060T>C n.2005T>C | |
| 14 | g.65075285T>A | CA964079405 | MAX | c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.145-4916A>T (n.145-4916A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.171+18423A>T (n.171+18423A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.144+18423A>T (n.144+18423A>T) n.1798A>T n.1961A>T n.2019A>T n.1938A>T n.2452A>T n.2042A>T n.2058A>T n.2003A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075285T>C | CA2625288853 | MAX | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.145-4916A>G (n.145-4916A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.171+18423A>G (n.171+18423A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.144+18423A>G (n.144+18423A>G) n.1798A>G n.1961A>G n.2019A>G n.1938A>G n.2452A>G n.2042A>G n.2058A>G n.2003A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075285T= | CA2142951050 | MAX | c.*2127A= (n.*2127A=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.145-4916A= (n.145-4916A=) c.*2518A= (n.*2518A=) c.171+18423A= (n.171+18423A=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.144+18423A= (n.144+18423A=) n.1798A= n.1961A= n.2019A= n.1938A= n.2452A= n.2042A= n.2058A= n.2003A= | |
| 14 | g.65075286G= | CA2142951051 | MAX | c.*2126C= (n.*2126C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.145-4917C= (n.145-4917C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.171+18422C= (n.171+18422C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.144+18422C= (n.144+18422C=) n.1797C= n.1960C= n.2018C= n.1937C= n.2451C= n.2041C= n.2057C= n.2002C= | |
| 14 | g.65075286G>T | CA2142951052 | MAX | c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.145-4917C>A (n.145-4917C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.171+18422C>A (n.171+18422C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.144+18422C>A (n.144+18422C>A) n.1797C>A n.1960C>A n.2018C>A n.1937C>A n.2451C>A n.2041C>A n.2057C>A n.2002C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075287C>A | CA2625288854 | MAX | c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.145-4918G>T (n.145-4918G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.171+18421G>T (n.171+18421G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.144+18421G>T (n.144+18421G>T) n.1796G>T n.1959G>T n.2017G>T n.1936G>T n.2450G>T n.2040G>T n.2056G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075287C>T | CA2625288855 | MAX | c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.145-4918G>A (n.145-4918G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.171+18421G>A (n.171+18421G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.144+18421G>A (n.144+18421G>A) n.1796G>A n.1959G>A n.2017G>A n.1936G>A n.2450G>A n.2040G>A n.2056G>A n.2001G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075288C>A | CA964079406 | MAX | c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.145-4919G>T (n.145-4919G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.171+18420G>T (n.171+18420G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.144+18420G>T (n.144+18420G>T) n.1795G>T n.1958G>T n.2016G>T n.1935G>T n.2449G>T n.2039G>T n.2055G>T n.2000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075288C>G | CA964079409 | MAX | c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.145-4919G>C (n.145-4919G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.171+18420G>C (n.171+18420G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.144+18420G>C (n.144+18420G>C) n.1795G>C n.1958G>C n.2016G>C n.1935G>C n.2449G>C n.2039G>C n.2055G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075289A>C | CA2801908480 | MAX | c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.145-4920T>G (n.145-4920T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.171+18419T>G (n.171+18419T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.144+18419T>G (n.144+18419T>G) n.1794T>G n.1957T>G n.2015T>G n.1934T>G n.2448T>G n.2038T>G n.2054T>G n.1999T>G | |
| 14 | g.65075289A>G | CA2546491475 | MAX | c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.145-4920T>C (n.145-4920T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.171+18419T>C (n.171+18419T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.144+18419T>C (n.144+18419T>C) n.1794T>C n.1957T>C n.2015T>C n.1934T>C n.2448T>C n.2038T>C n.2054T>C n.1999T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075290G>A | CA2625288856 | MAX | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.145-4921C>T (n.145-4921C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.171+18418C>T (n.171+18418C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.144+18418C>T (n.144+18418C>T) n.1793C>T n.1956C>T n.2014C>T n.1933C>T n.2447C>T n.2037C>T n.2053C>T n.1998C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075290G= | CA2142951054 | MAX | c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.145-4921C= (n.145-4921C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.171+18418C= (n.171+18418C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.144+18418C= (n.144+18418C=) n.1793C= n.1956C= n.2014C= n.1933C= n.2447C= n.2037C= n.2053C= n.1998C= | |
| 14 | g.65075290G>T | CA964079413 | MAX | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.145-4921C>A (n.145-4921C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.171+18418C>A (n.171+18418C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.144+18418C>A (n.144+18418C>A) n.1793C>A n.1956C>A n.2014C>A n.1933C>A n.2447C>A n.2037C>A n.2053C>A n.1998C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075291G>A | CA2625288857 | MAX | c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.145-4922C>T (n.145-4922C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.171+18417C>T (n.171+18417C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.144+18417C>T (n.144+18417C>T) n.1792C>T n.1955C>T n.2013C>T n.1932C>T n.2446C>T n.2036C>T n.2052C>T n.1997C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075294C>A | CA2575554337 | MAX | c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.145-4925G>T (n.145-4925G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.171+18414G>T (n.171+18414G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.144+18414G>T (n.144+18414G>T) n.1789G>T n.1952G>T n.2010G>T n.1929G>T n.2443G>T n.2033G>T n.2049G>T n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075294C= | CA2142951055 | MAX | c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.145-4925G= (n.145-4925G=) c.*2509G= (n.*2509G=) c.171+18414G= (n.171+18414G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.144+18414G= (n.144+18414G=) n.1789G= n.1952G= n.2010G= n.1929G= n.2443G= n.2033G= n.2049G= n.1994G= | |
| 14 | g.65075294C>T | CA262716258 | MAX | c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.145-4925G>A (n.145-4925G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.171+18414G>A (n.171+18414G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.144+18414G>A (n.144+18414G>A) n.1789G>A n.1952G>A n.2010G>A n.1929G>A n.2443G>A n.2033G>A n.2049G>A n.1994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295G>A | CA262716261 | MAX | c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.145-4926C>T (n.145-4926C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.171+18413C>T (n.171+18413C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.144+18413C>T (n.144+18413C>T) n.1788C>T n.1951C>T n.2009C>T n.1928C>T n.2442C>T n.2032C>T n.2048C>T n.1993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295G= | CA2142951056 | MAX | c.*2117C= (n.*2117C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.145-4926C= (n.145-4926C=) c.*2508C= (n.*2508C=) c.171+18413C= (n.171+18413C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.144+18413C= (n.144+18413C=) n.1788C= n.1951C= n.2009C= n.1928C= n.2442C= n.2032C= n.2048C= n.1993C= | |
| 14 | g.65075295G>T | CA707784107 | MAX | c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.145-4926C>A (n.145-4926C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.171+18413C>A (n.171+18413C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.144+18413C>A (n.144+18413C>A) n.1788C>A n.1951C>A n.2009C>A n.1928C>A n.2442C>A n.2032C>A n.2048C>A n.1993C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075295_65075309del | CA2625288858 | MAX | c.*2103_*2117del (n.*2103_*2117del) c.*1167_*1181del (n.*1167_*1181del) c.145-4940_145-4926del (n.145-4940_145-4926del) c.*2494_*2508del (n.*2494_*2508del) c.171+18399_171+18413del (n.171+18399_171+18413del) c.*1423_*1437del (n.*1423_*1437del) c.*1142_*1156del (n.*1142_*1156del) c.*1439_*1453del (n.*1439_*1453del) c.144+18399_144+18413del (n.144+18399_144+18413del) n.1774_1788del n.1937_1951del n.1995_2009del n.1914_1928del n.2428_2442del n.2018_2032del n.2034_2048del n.1979_1993del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075297A>G | CA2625288859 | MAX | c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.145-4928T>C (n.145-4928T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.171+18411T>C (n.171+18411T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.144+18411T>C (n.144+18411T>C) n.1786T>C n.1949T>C n.2007T>C n.1926T>C n.2440T>C n.2030T>C n.2046T>C n.1991T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075299T>A | CA964079420 | MAX | c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.145-4930A>T (n.145-4930A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.171+18409A>T (n.171+18409A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.144+18409A>T (n.144+18409A>T) n.1784A>T n.1947A>T n.2005A>T n.1924A>T n.2438A>T n.2028A>T n.2044A>T n.1989A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075299T>C | CA707784111 | MAX | c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.145-4930A>G (n.145-4930A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.171+18409A>G (n.171+18409A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.144+18409A>G (n.144+18409A>G) n.1784A>G n.1947A>G n.2005A>G n.1924A>G n.2438A>G n.2028A>G n.2044A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075299T= | CA2142951057 | MAX | c.*2113A= (n.*2113A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.145-4930A= (n.145-4930A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.171+18409A= (n.171+18409A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.144+18409A= (n.144+18409A=) n.1784A= n.1947A= n.2005A= n.1924A= n.2438A= n.2028A= n.2044A= n.1989A= | |
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| 14 | g.65075301G>A | CA2625288861 | MAX | c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.145-4932C>T (n.145-4932C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.171+18407C>T (n.171+18407C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.144+18407C>T (n.144+18407C>T) n.1782C>T n.1945C>T n.2003C>T n.1922C>T n.2436C>T n.2026C>T n.2042C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
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