UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075111_65075113del | CA2625288778 | MAX | c.145-4740_145-4738del (n.145-4740_145-4738del) c.171+18599_171+18601del (n.171+18599_171+18601del) c.144+18599_144+18601del (n.144+18599_144+18601del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C>A | CA964079290 | MAX | c.145-4747G>T (n.145-4747G>T) c.171+18592G>T (n.171+18592G>T) c.144+18592G>T (n.144+18592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C= | CA2142950968 | MAX | c.145-4747G= (n.145-4747G=) c.171+18592G= (n.171+18592G=) c.144+18592G= (n.144+18592G=) | |
| 14 | g.65075116C>T | CA2625288784 | MAX | c.145-4747G>A (n.145-4747G>A) c.171+18592G>A (n.171+18592G>A) c.144+18592G>A (n.144+18592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117del | CA2625288783 | MAX | c.145-4747del (n.145-4747del) c.171+18592del (n.171+18592del) c.144+18592del (n.144+18592del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C>A | CA614436352 | MAX | c.145-4748G>T (n.145-4748G>T) c.171+18591G>T (n.171+18591G>T) c.144+18591G>T (n.144+18591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C= | CA2142950969 | MAX | c.145-4748G= (n.145-4748G=) c.171+18591G= (n.171+18591G=) c.144+18591G= (n.144+18591G=) | |
| 14 | g.65075118A= | CA2142950970 | MAX | c.145-4749T= (n.145-4749T=) c.171+18590T= (n.171+18590T=) c.144+18590T= (n.144+18590T=) | |
| 14 | g.65075118A>G | CA2142950971 | MAX | c.145-4749T>C (n.145-4749T>C) c.171+18590T>C (n.171+18590T>C) c.144+18590T>C (n.144+18590T>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075119C>A | CA262716167 | MAX | c.145-4750G>T (n.145-4750G>T) c.171+18589G>T (n.171+18589G>T) c.144+18589G>T (n.144+18589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075119C= | CA2142950972 | MAX | c.145-4750G= (n.145-4750G=) c.171+18589G= (n.171+18589G=) c.144+18589G= (n.144+18589G=) | |
| 14 | g.65075119C>T | CA2625288785 | MAX | c.145-4750G>A (n.145-4750G>A) c.171+18589G>A (n.171+18589G>A) c.144+18589G>A (n.144+18589G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122_65075125dup | CA2625288786 | MAX | c.145-4755_145-4752dup (n.145-4755_145-4752dup) c.171+18584_171+18587dup (n.171+18584_171+18587dup) c.144+18584_144+18587dup (n.144+18584_144+18587dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C>A | CA2625288787 | MAX | c.145-4753G>T (n.145-4753G>T) c.171+18586G>T (n.171+18586G>T) c.144+18586G>T (n.144+18586G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C= | CA2142950973 | MAX | c.145-4753G= (n.145-4753G=) c.171+18586G= (n.171+18586G=) c.144+18586G= (n.144+18586G=) | |
| 14 | g.65075122C>T | CA2142950974 | MAX | c.145-4753G>A (n.145-4753G>A) c.171+18586G>A (n.171+18586G>A) c.144+18586G>A (n.144+18586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123C= | CA2142950976 | MAX | c.145-4754G= (n.145-4754G=) c.171+18585G= (n.171+18585G=) c.144+18585G= (n.144+18585G=) | |
| 14 | g.65075123C>G | CA2142950975 | MAX | c.145-4754G>C (n.145-4754G>C) c.171+18585G>C (n.171+18585G>C) c.144+18585G>C (n.144+18585G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123_65075126delinsCAAG | CA2142950977 | MAX | c.145-4757_145-4754delinsCTTG (n.145-4757_145-4754delinsCTTG) c.171+18582_171+18585delinsCTTG (n.171+18582_171+18585delinsCTTG) c.144+18582_144+18585delinsCTTG (n.144+18582_144+18585delinsCTTG) | |
| 14 | g.65075124A>G | CA964079299 | MAX | c.145-4755T>C (n.145-4755T>C) c.171+18584T>C (n.171+18584T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.144+18584T>C (n.144+18584T>C) n.1959T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075127_65075129del | CA707784013 | MAX | c.145-4757_145-4755del (n.145-4757_145-4755del) c.171+18582_171+18584del (n.171+18582_171+18584del) c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.144+18582_144+18584del (n.144+18582_144+18584del) n.1957_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075125A>G | CA2625288788 | MAX | c.145-4756T>C (n.145-4756T>C) c.171+18583T>C (n.171+18583T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.144+18583T>C (n.144+18583T>C) n.1958T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G>A | CA262716178 | MAX | c.145-4757C>T (n.145-4757C>T) c.171+18582C>T (n.171+18582C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.144+18582C>T (n.144+18582C>T) n.1957C>T n.2120C>T n.2178C>T n.2097C>T n.2611C>T n.2201C>T n.2217C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G= | CA2142950978 | MAX | c.145-4757C= (n.145-4757C=) c.171+18582C= (n.171+18582C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.144+18582C= (n.144+18582C=) n.1957C= n.2120C= n.2178C= n.2097C= n.2611C= n.2201C= n.2217C= n.2162C= | |
| 14 | g.65075128A>G | CA2625288789 | MAX | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.145-4759T>C (n.145-4759T>C) c.171+18580T>C (n.171+18580T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.144+18580T>C (n.144+18580T>C) n.1955T>C n.2118T>C n.2176T>C n.2095T>C n.2609T>C n.2199T>C n.2215T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>A | CA2625288790 | MAX | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-4761C>T (n.145-4761C>T) c.171+18578C>T (n.171+18578C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.144+18578C>T (n.144+18578C>T) n.1953C>T n.2116C>T n.2174C>T n.2093C>T n.2607C>T n.2197C>T n.2213C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>T | CA2625288791 | MAX | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-4761C>A (n.145-4761C>A) c.171+18578C>A (n.171+18578C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.144+18578C>A (n.144+18578C>A) n.1953C>A n.2116C>A n.2174C>A n.2093C>A n.2607C>A n.2197C>A n.2213C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075134A= | CA2142950979 | MAX | c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.145-4765T= (n.145-4765T=) c.171+18574T= (n.171+18574T=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.144+18574T= (n.144+18574T=) n.1949T= n.2112T= n.2170T= n.2089T= n.2603T= n.2193T= n.2209T= n.2154T= | |
| 14 | g.65075134A>G | CA2142950980 | MAX | c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.145-4765T>C (n.145-4765T>C) c.171+18574T>C (n.171+18574T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.144+18574T>C (n.144+18574T>C) n.1949T>C n.2112T>C n.2170T>C n.2089T>C n.2603T>C n.2193T>C n.2209T>C n.2154T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075136A>G | CA2625288792 | MAX | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.145-4767T>C (n.145-4767T>C) c.171+18572T>C (n.171+18572T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.144+18572T>C (n.144+18572T>C) n.1947T>C n.2110T>C n.2168T>C n.2087T>C n.2601T>C n.2191T>C n.2207T>C n.2152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075138A>C | CA2625288793 | MAX | c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.145-4769T>G (n.145-4769T>G) c.171+18570T>G (n.171+18570T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.144+18570T>G (n.144+18570T>G) n.1945T>G n.2108T>G n.2166T>G n.2085T>G n.2599T>G n.2189T>G n.2205T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075139A>C | CA2625288794 | MAX | c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.145-4770T>G (n.145-4770T>G) c.171+18569T>G (n.171+18569T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.144+18569T>G (n.144+18569T>G) n.1944T>G n.2107T>G n.2165T>G n.2084T>G n.2598T>G n.2188T>G n.2204T>G n.2149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075140G>A | CA2142950982 | MAX | c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.145-4771C>T (n.145-4771C>T) c.171+18568C>T (n.171+18568C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.144+18568C>T (n.144+18568C>T) n.1943C>T n.2106C>T n.2164C>T n.2083C>T n.2597C>T n.2187C>T n.2203C>T n.2148C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075140G= | CA2142950981 | MAX | c.*2272C= (n.*2272C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.145-4771C= (n.145-4771C=) c.171+18568C= (n.171+18568C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.144+18568C= (n.144+18568C=) n.1943C= n.2106C= n.2164C= n.2083C= n.2597C= n.2187C= n.2203C= n.2148C= | |
| 14 | g.65075141T>C | CA2575554314 | MAX | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.145-4772A>G (n.145-4772A>G) c.171+18567A>G (n.171+18567A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.144+18567A>G (n.144+18567A>G) n.1942A>G n.2105A>G n.2163A>G n.2082A>G n.2596A>G n.2186A>G n.2202A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075146A>G | CA2801908476 | MAX | c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.145-4777T>C (n.145-4777T>C) c.171+18562T>C (n.171+18562T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.144+18562T>C (n.144+18562T>C) n.1937T>C n.2100T>C n.2158T>C n.2077T>C n.2591T>C n.2181T>C n.2197T>C n.2142T>C | |
| 14 | g.65075150A>G | CA2625288795 | MAX | c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.145-4781T>C (n.145-4781T>C) c.171+18558T>C (n.171+18558T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.144+18558T>C (n.144+18558T>C) n.1933T>C n.2096T>C n.2154T>C n.2073T>C n.2587T>C n.2177T>C n.2193T>C n.2138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075151T>C | CA2625288796 | MAX | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.145-4782A>G (n.145-4782A>G) c.171+18557A>G (n.171+18557A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.144+18557A>G (n.144+18557A>G) n.1932A>G n.2095A>G n.2153A>G n.2072A>G n.2586A>G n.2176A>G n.2192A>G n.2137A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075152A>C | CA2625288797 | MAX | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.145-4783T>G (n.145-4783T>G) c.171+18556T>G (n.171+18556T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.144+18556T>G (n.144+18556T>G) n.1931T>G n.2094T>G n.2152T>G n.2071T>G n.2585T>G n.2175T>G n.2191T>G n.2136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T>A | CA2575554316 | MAX | c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.145-4785A>T (n.145-4785A>T) c.171+18554A>T (n.171+18554A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.144+18554A>T (n.144+18554A>T) n.1929A>T n.2092A>T n.2150A>T n.2069A>T n.2583A>T n.2173A>T n.2189A>T n.2134A>T | |
| 14 | g.65075154T>C | CA262716179 | MAX | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.145-4785A>G (n.145-4785A>G) c.171+18554A>G (n.171+18554A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.144+18554A>G (n.144+18554A>G) n.1929A>G n.2092A>G n.2150A>G n.2069A>G n.2583A>G n.2173A>G n.2189A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T= | CA2142950983 | MAX | c.*2258A= (n.*2258A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.145-4785A= (n.145-4785A=) c.171+18554A= (n.171+18554A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.144+18554A= (n.144+18554A=) n.1929A= n.2092A= n.2150A= n.2069A= n.2583A= n.2173A= n.2189A= n.2134A= | |
| 14 | g.65075155C>A | CA2625288798 | MAX | c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.145-4786G>T (n.145-4786G>T) c.171+18553G>T (n.171+18553G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.144+18553G>T (n.144+18553G>T) n.1928G>T n.2091G>T n.2149G>T n.2068G>T n.2582G>T n.2172G>T n.2188G>T n.2133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075156T>G | CA2625288799 | MAX | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.145-4787A>C (n.145-4787A>C) c.171+18552A>C (n.171+18552A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.144+18552A>C (n.144+18552A>C) n.1927A>C n.2090A>C n.2148A>C n.2067A>C n.2581A>C n.2171A>C n.2187A>C n.2132A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075157T>C | CA2625288800 | MAX | c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.145-4788A>G (n.145-4788A>G) c.171+18551A>G (n.171+18551A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.144+18551A>G (n.144+18551A>G) n.1926A>G n.2089A>G n.2147A>G n.2066A>G n.2580A>G n.2170A>G n.2186A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075159T>C | CA2142950985 | MAX | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.145-4790A>G (n.145-4790A>G) c.171+18549A>G (n.171+18549A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.144+18549A>G (n.144+18549A>G) n.1924A>G n.2087A>G n.2145A>G n.2064A>G n.2578A>G n.2168A>G n.2184A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075159T= | CA2142950984 | MAX | c.*2253A= (n.*2253A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.145-4790A= (n.145-4790A=) c.171+18549A= (n.171+18549A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.144+18549A= (n.144+18549A=) n.1924A= n.2087A= n.2145A= n.2064A= n.2578A= n.2168A= n.2184A= n.2129A= | |
| 14 | g.65075160_65075168delinsAGTAAAGGG | CA2142950986 | MAX | c.*2244_*2252delinsCCCTTTACT (n.*2244_*2252delinsCCCTTTACT) c.*1308_*1316delinsCCCTTTACT (n.*1308_*1316delinsCCCTTTACT) c.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT (n.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT) c.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT (n.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT) c.*1564_*1572delinsCCCTTTACT (n.*1564_*1572delinsCCCTTTACT) c.*1283_*1291delinsCCCTTTACT (n.*1283_*1291delinsCCCTTTACT) c.*1580_*1588delinsCCCTTTACT (n.*1580_*1588delinsCCCTTTACT) c.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT (n.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT) n.1915_1923delinsCCCTTTACT n.2078_2086delinsCCCTTTACT n.2136_2144delinsCCCTTTACT n.2055_2063delinsCCCTTTACT n.2569_2577delinsCCCTTTACT n.2159_2167delinsCCCTTTACT n.2175_2183delinsCCCTTTACT n.2120_2128delinsCCCTTTACT | |
| 14 | g.65075161G>A | CA2142950988 | MAX | c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.145-4792C>T (n.145-4792C>T) c.171+18547C>T (n.171+18547C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.144+18547C>T (n.144+18547C>T) n.1922C>T n.2085C>T n.2143C>T n.2062C>T n.2576C>T n.2166C>T n.2182C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075161G= | CA2142950987 | MAX | c.*2251C= (n.*2251C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.145-4792C= (n.145-4792C=) c.171+18547C= (n.171+18547C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.144+18547C= (n.144+18547C=) n.1922C= n.2085C= n.2143C= n.2062C= n.2576C= n.2166C= n.2182C= n.2127C= | |
| 14 | g.65075162_65075169del | CA964079307 | MAX | c.*2244_*2251del (n.*2244_*2251del) c.*1308_*1315del (n.*1308_*1315del) c.145-4799_145-4792del (n.145-4799_145-4792del) c.171+18540_171+18547del (n.171+18540_171+18547del) c.*1564_*1571del (n.*1564_*1571del) c.*1283_*1290del (n.*1283_*1290del) c.*1580_*1587del (n.*1580_*1587del) c.144+18540_144+18547del (n.144+18540_144+18547del) n.1915_1922del n.2078_2085del n.2136_2143del n.2055_2062del n.2569_2576del n.2159_2166del n.2175_2182del n.2120_2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075162T>C | CA2625288801 | MAX | c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.145-4793A>G (n.145-4793A>G) c.171+18546A>G (n.171+18546A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.144+18546A>G (n.144+18546A>G) n.1921A>G n.2084A>G n.2142A>G n.2061A>G n.2575A>G n.2165A>G n.2181A>G n.2126A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075162_65075163delinsTA | CA2142950989 | MAX | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) c.*1313_*1314delinsTA (n.*1313_*1314delinsTA) c.145-4794_145-4793delinsTA (n.145-4794_145-4793delinsTA) c.171+18545_171+18546delinsTA (n.171+18545_171+18546delinsTA) c.*1569_*1570delinsTA (n.*1569_*1570delinsTA) c.*1288_*1289delinsTA (n.*1288_*1289delinsTA) c.*1585_*1586delinsTA (n.*1585_*1586delinsTA) c.144+18545_144+18546delinsTA (n.144+18545_144+18546delinsTA) n.1920_1921delinsTA n.2083_2084delinsTA n.2141_2142delinsTA n.2060_2061delinsTA n.2574_2575delinsTA n.2164_2165delinsTA n.2180_2181delinsTA n.2125_2126delinsTA | |
| 14 | g.65075165del | CA964079308 | MAX | c.*2249del (n.*2249del) c.*1313del (n.*1313del) c.145-4794del (n.145-4794del) c.171+18545del (n.171+18545del) c.*1569del (n.*1569del) c.*1288del (n.*1288del) c.*1585del (n.*1585del) c.144+18545del (n.144+18545del) n.1920del n.2083del n.2141del n.2060del n.2574del n.2164del n.2180del n.2125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075165A>G | CA2625288802 | MAX | c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.145-4796T>C (n.145-4796T>C) c.171+18543T>C (n.171+18543T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.144+18543T>C (n.144+18543T>C) n.1918T>C n.2081T>C n.2139T>C n.2058T>C n.2572T>C n.2162T>C n.2178T>C n.2123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075166G>C | CA262716182 | MAX | c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.145-4797C>G (n.145-4797C>G) c.171+18542C>G (n.171+18542C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.144+18542C>G (n.144+18542C>G) n.1917C>G n.2080C>G n.2138C>G n.2057C>G n.2571C>G n.2161C>G n.2177C>G n.2122C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075166G= | CA2142950990 | MAX | c.*2246C= (n.*2246C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.145-4797C= (n.145-4797C=) c.171+18542C= (n.171+18542C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.144+18542C= (n.144+18542C=) n.1917C= n.2080C= n.2138C= n.2057C= n.2571C= n.2161C= n.2177C= n.2122C= | |
| 14 | g.65075169_65075170del | CA2539291489 | MAX | c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del) c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del) c.145-4798_145-4797del (n.145-4798_145-4797del) c.171+18541_171+18542del (n.171+18541_171+18542del) c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del) c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) c.144+18541_144+18542del (n.144+18541_144+18542del) n.1916_1917del n.2079_2080del n.2137_2138del n.2056_2057del n.2570_2571del n.2160_2161del n.2176_2177del n.2121_2122del | |
| 14 | g.65075167G>A | CA2625288803 | MAX | c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.145-4798C>T (n.145-4798C>T) c.171+18541C>T (n.171+18541C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.144+18541C>T (n.144+18541C>T) n.1916C>T n.2079C>T n.2137C>T n.2056C>T n.2570C>T n.2160C>T n.2176C>T n.2121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075167G>C | CA2625288804 | MAX | c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.145-4798C>G (n.145-4798C>G) c.171+18541C>G (n.171+18541C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.144+18541C>G (n.144+18541C>G) n.1916C>G n.2079C>G n.2137C>G n.2056C>G n.2570C>G n.2160C>G n.2176C>G n.2121C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075168G>A | CA10645734 | MAX | c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.145-4799C>T (n.145-4799C>T) c.171+18540C>T (n.171+18540C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.144+18540C>T (n.144+18540C>T) n.1915C>T n.2078C>T n.2136C>T n.2055C>T n.2569C>T n.2159C>T n.2175C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075168G= | CA2142950991 | MAX | c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.145-4799C= (n.145-4799C=) c.171+18540C= (n.171+18540C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.144+18540C= (n.144+18540C=) n.1915C= n.2078C= n.2136C= n.2055C= n.2569C= n.2159C= n.2175C= n.2120C= | |
| 14 | g.65075168G>T | CA262716211 | MAX | c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.145-4799C>A (n.145-4799C>A) c.171+18540C>A (n.171+18540C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.144+18540C>A (n.144+18540C>A) n.1915C>A n.2078C>A n.2136C>A n.2055C>A n.2569C>A n.2159C>A n.2175C>A n.2120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075169G>A | CA2575554323 | MAX | c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.145-4800C>T (n.145-4800C>T) c.171+18539C>T (n.171+18539C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.144+18539C>T (n.144+18539C>T) n.1914C>T n.2077C>T n.2135C>T n.2054C>T n.2568C>T n.2158C>T n.2174C>T n.2119C>T | |
| 14 | g.65075170G>A | CA2142950993 | MAX | c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.145-4801C>T (n.145-4801C>T) c.171+18538C>T (n.171+18538C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.144+18538C>T (n.144+18538C>T) n.1913C>T n.2076C>T n.2134C>T n.2053C>T n.2567C>T n.2157C>T n.2173C>T n.2118C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075170G>C | CA262716216 | MAX | c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.145-4801C>G (n.145-4801C>G) c.171+18538C>G (n.171+18538C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.144+18538C>G (n.144+18538C>G) n.1913C>G n.2076C>G n.2134C>G n.2053C>G n.2567C>G n.2157C>G n.2173C>G n.2118C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075170G= | CA2142950992 | MAX | c.*2242C= (n.*2242C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.145-4801C= (n.145-4801C=) c.171+18538C= (n.171+18538C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.144+18538C= (n.144+18538C=) n.1913C= n.2076C= n.2134C= n.2053C= n.2567C= n.2157C= n.2173C= n.2118C= | |
| 14 | g.65075170G>T | CA2575554325 | MAX | c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.145-4801C>A (n.145-4801C>A) c.171+18538C>A (n.171+18538C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.144+18538C>A (n.144+18538C>A) n.1913C>A n.2076C>A n.2134C>A n.2053C>A n.2567C>A n.2157C>A n.2173C>A n.2118C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075171A>G | CA2625288805 | MAX | c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.145-4802T>C (n.145-4802T>C) c.171+18537T>C (n.171+18537T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.144+18537T>C (n.144+18537T>C) n.1912T>C n.2075T>C n.2133T>C n.2052T>C n.2566T>C n.2156T>C n.2172T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075172A= | CA2142950994 | MAX | c.*2240T= (n.*2240T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.145-4803T= (n.145-4803T=) c.171+18536T= (n.171+18536T=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*1576T= (n.*1576T=) c.144+18536T= (n.144+18536T=) n.1911T= n.2074T= n.2132T= n.2051T= n.2565T= n.2155T= n.2171T= n.2116T= | |
| 14 | g.65075172A>G | CA614436354 | MAX | c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.145-4803T>C (n.145-4803T>C) c.171+18536T>C (n.171+18536T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.144+18536T>C (n.144+18536T>C) n.1911T>C n.2074T>C n.2132T>C n.2051T>C n.2565T>C n.2155T>C n.2171T>C n.2116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075173G= | CA2142950995 | MAX | c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.145-4804C= (n.145-4804C=) c.171+18535C= (n.171+18535C=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.144+18535C= (n.144+18535C=) n.1910C= n.2073C= n.2131C= n.2050C= n.2564C= n.2154C= n.2170C= n.2115C= | |
| 14 | g.65075173_65075174insACATAT | CA919438121 | MAX | c.*2238_*2239insATATGT (n.*2238_*2239insATATGT) c.*1302_*1303insATATGT (n.*1302_*1303insATATGT) c.145-4805_145-4804insATATGT (n.145-4805_145-4804insATATGT) c.171+18534_171+18535insATATGT (n.171+18534_171+18535insATATGT) c.*1558_*1559insATATGT (n.*1558_*1559insATATGT) c.*1277_*1278insATATGT (n.*1277_*1278insATATGT) c.*1574_*1575insATATGT (n.*1574_*1575insATATGT) c.144+18534_144+18535insATATGT (n.144+18534_144+18535insATATGT) n.1909_1910insATATGT n.2072_2073insATATGT n.2130_2131insATATGT n.2049_2050insATATGT n.2563_2564insATATGT n.2153_2154insATATGT n.2169_2170insATATGT n.2114_2115insATATGT | dbSNP |
| 14 | g.65075176T>C | CA2625288806 | MAX | c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.145-4807A>G (n.145-4807A>G) c.171+18532A>G (n.171+18532A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.144+18532A>G (n.144+18532A>G) n.1907A>G n.2070A>G n.2128A>G n.2047A>G n.2561A>G n.2151A>G n.2167A>G n.2112A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075178A>G | CA2625288807 | MAX | c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.145-4809T>C (n.145-4809T>C) c.171+18530T>C (n.171+18530T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.144+18530T>C (n.144+18530T>C) n.1905T>C n.2068T>C n.2126T>C n.2045T>C n.2559T>C n.2149T>C n.2165T>C n.2110T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075179A>G | CA2801908477 | MAX | c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.145-4810T>C (n.145-4810T>C) c.171+18529T>C (n.171+18529T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.144+18529T>C (n.144+18529T>C) n.1904T>C n.2067T>C n.2125T>C n.2044T>C n.2558T>C n.2148T>C n.2164T>C n.2109T>C | |
| 14 | g.65075180C>A | CA2625288808 | MAX | c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.145-4811G>T (n.145-4811G>T) c.171+18528G>T (n.171+18528G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.144+18528G>T (n.144+18528G>T) n.1903G>T n.2066G>T n.2124G>T n.2043G>T n.2557G>T n.2147G>T n.2163G>T n.2108G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075180C>G | CA2625288809 | MAX | c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.145-4811G>C (n.145-4811G>C) c.171+18528G>C (n.171+18528G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.144+18528G>C (n.144+18528G>C) n.1903G>C n.2066G>C n.2124G>C n.2043G>C n.2557G>C n.2147G>C n.2163G>C n.2108G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075180C>T | CA2625288810 | MAX | c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.145-4811G>A (n.145-4811G>A) c.171+18528G>A (n.171+18528G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.144+18528G>A (n.144+18528G>A) n.1903G>A n.2066G>A n.2124G>A n.2043G>A n.2557G>A n.2147G>A n.2163G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075180_65075181delinsCT | CA2142950996 | MAX | c.*2231_*2232delinsAG (n.*2231_*2232delinsAG) c.*1295_*1296delinsAG (n.*1295_*1296delinsAG) c.145-4812_145-4811delinsAG (n.145-4812_145-4811delinsAG) c.171+18527_171+18528delinsAG (n.171+18527_171+18528delinsAG) c.*1551_*1552delinsAG (n.*1551_*1552delinsAG) c.*1270_*1271delinsAG (n.*1270_*1271delinsAG) c.*1567_*1568delinsAG (n.*1567_*1568delinsAG) c.144+18527_144+18528delinsAG (n.144+18527_144+18528delinsAG) n.1902_1903delinsAG n.2065_2066delinsAG n.2123_2124delinsAG n.2042_2043delinsAG n.2556_2557delinsAG n.2146_2147delinsAG n.2162_2163delinsAG n.2107_2108delinsAG | |
| 14 | g.65075182del | CA614436355 | MAX | c.*2231del (n.*2231del) c.*1295del (n.*1295del) c.145-4812del (n.145-4812del) c.171+18527del (n.171+18527del) c.*1551del (n.*1551del) c.*1270del (n.*1270del) c.*1567del (n.*1567del) c.144+18527del (n.144+18527del) n.1902del n.2065del n.2123del n.2042del n.2556del n.2146del n.2162del n.2107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075182T>C | CA2625288811 | MAX | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.145-4813A>G (n.145-4813A>G) c.171+18526A>G (n.171+18526A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.144+18526A>G (n.144+18526A>G) n.1901A>G n.2064A>G n.2122A>G n.2041A>G n.2555A>G n.2145A>G n.2161A>G n.2106A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075183G>T | CA2625288812 | MAX | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.145-4814C>A (n.145-4814C>A) c.171+18525C>A (n.171+18525C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.144+18525C>A (n.144+18525C>A) n.1900C>A n.2063C>A n.2121C>A n.2040C>A n.2554C>A n.2144C>A n.2160C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075184C>T | CA964079329 | MAX | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.145-4815G>A (n.145-4815G>A) c.171+18524G>A (n.171+18524G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.144+18524G>A (n.144+18524G>A) n.1899G>A n.2062G>A n.2120G>A n.2039G>A n.2553G>A n.2143G>A n.2159G>A n.2104G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075186A>C | CA2625288813 | MAX | c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.145-4817T>G (n.145-4817T>G) c.171+18522T>G (n.171+18522T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.144+18522T>G (n.144+18522T>G) n.1897T>G n.2060T>G n.2118T>G n.2037T>G n.2551T>G n.2141T>G n.2157T>G n.2102T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075186A>G | CA2625288814 | MAX | c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.145-4817T>C (n.145-4817T>C) c.171+18522T>C (n.171+18522T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.144+18522T>C (n.144+18522T>C) n.1897T>C n.2060T>C n.2118T>C n.2037T>C n.2551T>C n.2141T>C n.2157T>C n.2102T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075187G>T | CA2625288815 | MAX | c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.145-4818C>A (n.145-4818C>A) c.171+18521C>A (n.171+18521C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.144+18521C>A (n.144+18521C>A) n.1896C>A n.2059C>A n.2117C>A n.2036C>A n.2550C>A n.2140C>A n.2156C>A n.2101C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075189C>A | CA2142950998 | MAX | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.145-4820G>T (n.145-4820G>T) c.171+18519G>T (n.171+18519G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.144+18519G>T (n.144+18519G>T) n.1894G>T n.2057G>T n.2115G>T n.2034G>T n.2548G>T n.2138G>T n.2154G>T n.2099G>T | dbSNP |
| 14 | g.65075189C= | CA2142950997 | MAX | c.*2223G= (n.*2223G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.145-4820G= (n.145-4820G=) c.171+18519G= (n.171+18519G=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.144+18519G= (n.144+18519G=) n.1894G= n.2057G= n.2115G= n.2034G= n.2548G= n.2138G= n.2154G= n.2099G= | |
| 14 | g.65075190A>G | CA2524061355 | MAX | c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.145-4821T>C (n.145-4821T>C) c.171+18518T>C (n.171+18518T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.144+18518T>C (n.144+18518T>C) n.1893T>C n.2056T>C n.2114T>C n.2033T>C n.2547T>C n.2137T>C n.2153T>C n.2098T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075191A= | CA2142950999 | MAX | c.*2221T= (n.*2221T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.145-4822T= (n.145-4822T=) c.171+18517T= (n.171+18517T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.144+18517T= (n.144+18517T=) n.1892T= n.2055T= n.2113T= n.2032T= n.2546T= n.2136T= n.2152T= n.2097T= | |
| 14 | g.65075191A>G | CA10640633 | MAX | c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.145-4822T>C (n.145-4822T>C) c.171+18517T>C (n.171+18517T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.144+18517T>C (n.144+18517T>C) n.1892T>C n.2055T>C n.2113T>C n.2032T>C n.2546T>C n.2136T>C n.2152T>C n.2097T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075192T>C | CA2540749881 | MAX | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.145-4823A>G (n.145-4823A>G) c.171+18516A>G (n.171+18516A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.144+18516A>G (n.144+18516A>G) n.1891A>G n.2054A>G n.2112A>G n.2031A>G n.2545A>G n.2135A>G n.2151A>G n.2096A>G | |
| 14 | g.65075193T>A | CA2550990034 | MAX | c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.145-4824A>T (n.145-4824A>T) c.171+18515A>T (n.171+18515A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.144+18515A>T (n.144+18515A>T) n.1890A>T n.2053A>T n.2111A>T n.2030A>T n.2544A>T n.2134A>T n.2150A>T n.2095A>T | |
| 14 | g.65075193T>C | CA2625288816 | MAX | c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.145-4824A>G (n.145-4824A>G) c.171+18515A>G (n.171+18515A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.144+18515A>G (n.144+18515A>G) n.1890A>G n.2053A>G n.2111A>G n.2030A>G n.2544A>G n.2134A>G n.2150A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075193T>G | CA2801908478 | MAX | c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.145-4824A>C (n.145-4824A>C) c.171+18515A>C (n.171+18515A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.144+18515A>C (n.144+18515A>C) n.1890A>C n.2053A>C n.2111A>C n.2030A>C n.2544A>C n.2134A>C n.2150A>C n.2095A>C | |
| 14 | g.65075194C>T | CA2507987949 | MAX | c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.145-4825G>A (n.145-4825G>A) c.171+18514G>A (n.171+18514G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.144+18514G>A (n.144+18514G>A) n.1889G>A n.2052G>A n.2110G>A n.2029G>A n.2543G>A n.2133G>A n.2149G>A n.2094G>A | |
| 14 | g.65075196_65075197del | CA2519675077 | MAX | c.*2215_*2216del (n.*2215_*2216del) c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) c.145-4828_145-4827del (n.145-4828_145-4827del) c.171+18511_171+18512del (n.171+18511_171+18512del) c.*1535_*1536del (n.*1535_*1536del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.144+18511_144+18512del (n.144+18511_144+18512del) n.1886_1887del n.2049_2050del n.2107_2108del n.2026_2027del n.2540_2541del n.2130_2131del n.2146_2147del n.2091_2092del | |
| 14 | g.65075197C>A | CA707784050 | MAX | c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.145-4828G>T (n.145-4828G>T) c.171+18511G>T (n.171+18511G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.144+18511G>T (n.144+18511G>T) n.1886G>T n.2049G>T n.2107G>T n.2026G>T n.2540G>T n.2130G>T n.2146G>T n.2091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075197C= | CA2142951000 | MAX | c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.145-4828G= (n.145-4828G=) c.171+18511G= (n.171+18511G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.144+18511G= (n.144+18511G=) n.1886G= n.2049G= n.2107G= n.2026G= n.2540G= n.2130G= n.2146G= n.2091G= | |
| 14 | g.65075197C>T | CA262716228 | MAX | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.145-4828G>A (n.145-4828G>A) c.171+18511G>A (n.171+18511G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.144+18511G>A (n.144+18511G>A) n.1886G>A n.2049G>A n.2107G>A n.2026G>A n.2540G>A n.2130G>A n.2146G>A n.2091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198G>A | CA10645735 | MAX | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.145-4829C>T (n.145-4829C>T) c.171+18510C>T (n.171+18510C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.144+18510C>T (n.144+18510C>T) n.1885C>T n.2048C>T n.2106C>T n.2025C>T n.2539C>T n.2129C>T n.2145C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198G= | CA2142951001 | MAX | c.*2214C= (n.*2214C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.145-4829C= (n.145-4829C=) c.171+18510C= (n.171+18510C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.144+18510C= (n.144+18510C=) n.1885C= n.2048C= n.2106C= n.2025C= n.2539C= n.2129C= n.2145C= n.2090C= | |
| 14 | g.65075198G>T | CA2625288817 | MAX | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.145-4829C>A (n.145-4829C>A) c.171+18510C>A (n.171+18510C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.144+18510C>A (n.144+18510C>A) n.1885C>A n.2048C>A n.2106C>A n.2025C>A n.2539C>A n.2129C>A n.2145C>A n.2090C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198_65075199insA | CA2566408533 | MAX | c.*2213_*2214insT (n.*2213_*2214insT) c.*1277_*1278insT (n.*1277_*1278insT) c.145-4830_145-4829insT (n.145-4830_145-4829insT) c.171+18509_171+18510insT (n.171+18509_171+18510insT) c.*1533_*1534insT (n.*1533_*1534insT) c.*1252_*1253insT (n.*1252_*1253insT) c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.144+18509_144+18510insT (n.144+18509_144+18510insT) n.1884_1885insT n.2047_2048insT n.2105_2106insT n.2024_2025insT n.2538_2539insT n.2128_2129insT n.2144_2145insT n.2089_2090insT | |
| 14 | g.65075200C>A | CA2142951003 | MAX | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.145-4831G>T (n.145-4831G>T) c.171+18508G>T (n.171+18508G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.144+18508G>T (n.144+18508G>T) n.1883G>T n.2046G>T n.2104G>T n.2023G>T n.2537G>T n.2127G>T n.2143G>T n.2088G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075200C= | CA2142951002 | MAX | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.145-4831G= (n.145-4831G=) c.171+18508G= (n.171+18508G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.144+18508G= (n.144+18508G=) n.1883G= n.2046G= n.2104G= n.2023G= n.2537G= n.2127G= n.2143G= n.2088G= | |
| 14 | g.65075200C>G | CA10635093 | MAX | c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.145-4831G>C (n.145-4831G>C) c.171+18508G>C (n.171+18508G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.144+18508G>C (n.144+18508G>C) n.1883G>C n.2046G>C n.2104G>C n.2023G>C n.2537G>C n.2127G>C n.2143G>C n.2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075201A>G | CA2625288818 | MAX | c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.145-4832T>C (n.145-4832T>C) c.171+18507T>C (n.171+18507T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.144+18507T>C (n.144+18507T>C) n.1882T>C n.2045T>C n.2103T>C n.2022T>C n.2536T>C n.2126T>C n.2142T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075202G>A | CA2575554326 | MAX | c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.145-4833C>T (n.145-4833C>T) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.171+18506C>T (n.171+18506C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.144+18506C>T (n.144+18506C>T) n.1881C>T n.2044C>T n.2102C>T n.2021C>T n.2535C>T n.2125C>T n.2141C>T n.2086C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075203T>C | CA707784060 | MAX | c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.145-4834A>G (n.145-4834A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.171+18505A>G (n.171+18505A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.144+18505A>G (n.144+18505A>G) n.1880A>G n.2043A>G n.2101A>G n.2020A>G n.2534A>G n.2124A>G n.2140A>G n.2085A>G | dbSNP |
| 14 | g.65075203T>G | CA2625288819 | MAX | c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.145-4834A>C (n.145-4834A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.171+18505A>C (n.171+18505A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.144+18505A>C (n.144+18505A>C) n.1880A>C n.2043A>C n.2101A>C n.2020A>C n.2534A>C n.2124A>C n.2140A>C n.2085A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075203T= | CA2142951004 | MAX | c.*2209A= (n.*2209A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.145-4834A= (n.145-4834A=) c.*2600A= (n.*2600A=) c.171+18505A= (n.171+18505A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.144+18505A= (n.144+18505A=) n.1880A= n.2043A= n.2101A= n.2020A= n.2534A= n.2124A= n.2140A= n.2085A= | |
| 14 | g.65075205T>C | CA2625288820 | MAX | c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.145-4836A>G (n.145-4836A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.171+18503A>G (n.171+18503A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.144+18503A>G (n.144+18503A>G) n.1878A>G n.2041A>G n.2099A>G n.2018A>G n.2532A>G n.2122A>G n.2138A>G n.2083A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075205T>G | CA2575554327 | MAX | c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.145-4836A>C (n.145-4836A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.171+18503A>C (n.171+18503A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.144+18503A>C (n.144+18503A>C) n.1878A>C n.2041A>C n.2099A>C n.2018A>C n.2532A>C n.2122A>C n.2138A>C n.2083A>C | |
| 14 | g.65075206G>A | CA2625288821 | MAX | c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.145-4837C>T (n.145-4837C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.171+18502C>T (n.171+18502C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.144+18502C>T (n.144+18502C>T) n.1877C>T n.2040C>T n.2098C>T n.2017C>T n.2531C>T n.2121C>T n.2137C>T n.2082C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075209C>A | CA2625288822 | MAX | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.145-4840G>T (n.145-4840G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.171+18499G>T (n.171+18499G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.144+18499G>T (n.144+18499G>T) n.1874G>T n.2037G>T n.2095G>T n.2014G>T n.2528G>T n.2118G>T n.2134G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075209C= | CA2142951005 | MAX | c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.145-4840G= (n.145-4840G=) c.*2594G= (n.*2594G=) c.171+18499G= (n.171+18499G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.144+18499G= (n.144+18499G=) n.1874G= n.2037G= n.2095G= n.2014G= n.2528G= n.2118G= n.2134G= n.2079G= | |
| 14 | g.65075209C>T | CA2142951006 | MAX | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.145-4840G>A (n.145-4840G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.171+18499G>A (n.171+18499G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.144+18499G>A (n.144+18499G>A) n.1874G>A n.2037G>A n.2095G>A n.2014G>A n.2528G>A n.2118G>A n.2134G>A n.2079G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075210A>G | CA2625288823 | MAX | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.145-4841T>C (n.145-4841T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.171+18498T>C (n.171+18498T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.144+18498T>C (n.144+18498T>C) n.1873T>C n.2036T>C n.2094T>C n.2013T>C n.2527T>C n.2117T>C n.2133T>C n.2078T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075211A= | CA2142951007 | MAX | c.*2201T= (n.*2201T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.145-4842T= (n.145-4842T=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.171+18497T= (n.171+18497T=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.144+18497T= (n.144+18497T=) n.1872T= n.2035T= n.2093T= n.2012T= n.2526T= n.2116T= n.2132T= n.2077T= | |
| 14 | g.65075211A>G | CA964079343 | MAX | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.145-4842T>C (n.145-4842T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.171+18497T>C (n.171+18497T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.144+18497T>C (n.144+18497T>C) n.1872T>C n.2035T>C n.2093T>C n.2012T>C n.2526T>C n.2116T>C n.2132T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075212C= | CA2142951008 | MAX | c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.145-4843G= (n.145-4843G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.171+18496G= (n.171+18496G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.144+18496G= (n.144+18496G=) n.1871G= n.2034G= n.2092G= n.2011G= n.2525G= n.2115G= n.2131G= n.2076G= | |
| 14 | g.65075212C>T | CA964079355 | MAX | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.145-4843G>A (n.145-4843G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.171+18496G>A (n.171+18496G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.144+18496G>A (n.144+18496G>A) n.1871G>A n.2034G>A n.2092G>A n.2011G>A n.2525G>A n.2115G>A n.2131G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075213A= | CA2142951010 | MAX | c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.145-4844T= (n.145-4844T=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.171+18495T= (n.171+18495T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.144+18495T= (n.144+18495T=) n.1870T= n.2033T= n.2091T= n.2010T= n.2524T= n.2114T= n.2130T= n.2075T= | |
| 14 | g.65075213A>G | CA2142951011 | MAX | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.145-4844T>C (n.145-4844T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.171+18495T>C (n.171+18495T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.144+18495T>C (n.144+18495T>C) n.1870T>C n.2033T>C n.2091T>C n.2010T>C n.2524T>C n.2114T>C n.2130T>C n.2075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075213_65075217delinsATACT | CA2142951009 | MAX | c.*2195_*2199delinsAGTAT (n.*2195_*2199delinsAGTAT) c.*1259_*1263delinsAGTAT (n.*1259_*1263delinsAGTAT) c.145-4848_145-4844delinsAGTAT (n.145-4848_145-4844delinsAGTAT) c.*2586_*2590delinsAGTAT (n.*2586_*2590delinsAGTAT) c.171+18491_171+18495delinsAGTAT (n.171+18491_171+18495delinsAGTAT) c.*1515_*1519delinsAGTAT (n.*1515_*1519delinsAGTAT) c.*1234_*1238delinsAGTAT (n.*1234_*1238delinsAGTAT) c.*1531_*1535delinsAGTAT (n.*1531_*1535delinsAGTAT) c.144+18491_144+18495delinsAGTAT (n.144+18491_144+18495delinsAGTAT) n.1866_1870delinsAGTAT n.2029_2033delinsAGTAT n.2087_2091delinsAGTAT n.2006_2010delinsAGTAT n.2520_2524delinsAGTAT n.2110_2114delinsAGTAT n.2126_2130delinsAGTAT n.2071_2075delinsAGTAT |