UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65049781T>C | CA1172141004 | JAK1 | c.-180-5199A>G (n.-180-5199A>G) c.-162+16847A>G (n.-162+16847A>G) c.-78+17823A>G (n.-78+17823A>G) n.374+16340A>G c.-387+17823A>G (n.-387+17823A>G) c.-78+16847A>G (n.-78+16847A>G) c.-856+17823A>G (n.-856+17823A>G) c.-384+17823A>G (n.-384+17823A>G) c.-78+16340A>G (n.-78+16340A>G) c.231-857A>G (n.231-857A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049781T= | CA1172141003 | JAK1 | c.-180-5199A= (n.-180-5199A=) c.-162+16847A= (n.-162+16847A=) c.-78+17823A= (n.-78+17823A=) n.374+16340A= c.-387+17823A= (n.-387+17823A=) c.-78+16847A= (n.-78+16847A=) c.-856+17823A= (n.-856+17823A=) c.-384+17823A= (n.-384+17823A=) c.-78+16340A= (n.-78+16340A=) c.231-857A= (n.231-857A=) | |
| 1 | g.65049783C>A | CA1172141008 | JAK1 | c.-180-5201G>T (n.-180-5201G>T) c.-162+16845G>T (n.-162+16845G>T) c.-78+17821G>T (n.-78+17821G>T) n.374+16338G>T c.-387+17821G>T (n.-387+17821G>T) c.-78+16845G>T (n.-78+16845G>T) c.-856+17821G>T (n.-856+17821G>T) c.-384+17821G>T (n.-384+17821G>T) c.-78+16338G>T (n.-78+16338G>T) c.231-859G>T (n.231-859G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049783C= | CA1172141007 | JAK1 | c.-180-5201G= (n.-180-5201G=) c.-162+16845G= (n.-162+16845G=) c.-78+17821G= (n.-78+17821G=) n.374+16338G= c.-387+17821G= (n.-387+17821G=) c.-78+16845G= (n.-78+16845G=) c.-856+17821G= (n.-856+17821G=) c.-384+17821G= (n.-384+17821G=) c.-78+16338G= (n.-78+16338G=) c.231-859G= (n.231-859G=) | |
| 1 | g.65049783_65049785delinsCCT | CA1172141006 | JAK1 | c.-180-5203_-180-5201delinsAGG (n.-180-5203_-180-5201delinsAGG) c.-162+16843_-162+16845delinsAGG (n.-162+16843_-162+16845delinsAGG) c.-78+17819_-78+17821delinsAGG (n.-78+17819_-78+17821delinsAGG) n.374+16336_374+16338delinsAGG c.-387+17819_-387+17821delinsAGG (n.-387+17819_-387+17821delinsAGG) c.-78+16843_-78+16845delinsAGG (n.-78+16843_-78+16845delinsAGG) c.-856+17819_-856+17821delinsAGG (n.-856+17819_-856+17821delinsAGG) c.-384+17819_-384+17821delinsAGG (n.-384+17819_-384+17821delinsAGG) c.-78+16336_-78+16338delinsAGG (n.-78+16336_-78+16338delinsAGG) c.231-861_231-859delinsAGG (n.231-861_231-859delinsAGG) | |
| 1 | g.65049783_65049787delinsCCTGT | CA1172141005 | JAK1 | c.-180-5205_-180-5201delinsACAGG (n.-180-5205_-180-5201delinsACAGG) c.-162+16841_-162+16845delinsACAGG (n.-162+16841_-162+16845delinsACAGG) c.-78+17817_-78+17821delinsACAGG (n.-78+17817_-78+17821delinsACAGG) n.374+16334_374+16338delinsACAGG c.-387+17817_-387+17821delinsACAGG (n.-387+17817_-387+17821delinsACAGG) c.-78+16841_-78+16845delinsACAGG (n.-78+16841_-78+16845delinsACAGG) c.-856+17817_-856+17821delinsACAGG (n.-856+17817_-856+17821delinsACAGG) c.-384+17817_-384+17821delinsACAGG (n.-384+17817_-384+17821delinsACAGG) c.-78+16334_-78+16338delinsACAGG (n.-78+16334_-78+16338delinsACAGG) c.231-863_231-859delinsACAGG (n.231-863_231-859delinsACAGG) | |
| 1 | g.65049784_65049785del | CA737941728 | JAK1 | c.-180-5203_-180-5202del (n.-180-5203_-180-5202del) c.-162+16843_-162+16844del (n.-162+16843_-162+16844del) c.-78+17819_-78+17820del (n.-78+17819_-78+17820del) n.374+16336_374+16337del c.-387+17819_-387+17820del (n.-387+17819_-387+17820del) c.-78+16843_-78+16844del (n.-78+16843_-78+16844del) c.-856+17819_-856+17820del (n.-856+17819_-856+17820del) c.-384+17819_-384+17820del (n.-384+17819_-384+17820del) c.-78+16336_-78+16337del (n.-78+16336_-78+16337del) c.231-861_231-860del (n.231-861_231-860del) | dbSNP |
| 1 | g.65049786_65049789del | CA24341901 | JAK1 | c.-180-5205_-180-5202del (n.-180-5205_-180-5202del) c.-162+16841_-162+16844del (n.-162+16841_-162+16844del) c.-78+17817_-78+17820del (n.-78+17817_-78+17820del) n.374+16334_374+16337del c.-387+17817_-387+17820del (n.-387+17817_-387+17820del) c.-78+16841_-78+16844del (n.-78+16841_-78+16844del) c.-856+17817_-856+17820del (n.-856+17817_-856+17820del) c.-384+17817_-384+17820del (n.-384+17817_-384+17820del) c.-78+16334_-78+16337del (n.-78+16334_-78+16337del) c.231-863_231-860del (n.231-863_231-860del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049795C= | CA1172141009 | JAK1 | c.-180-5213G= (n.-180-5213G=) c.-162+16833G= (n.-162+16833G=) c.-78+17809G= (n.-78+17809G=) n.374+16326G= c.-387+17809G= (n.-387+17809G=) c.-78+16833G= (n.-78+16833G=) c.-856+17809G= (n.-856+17809G=) c.-384+17809G= (n.-384+17809G=) c.-78+16326G= (n.-78+16326G=) c.231-871G= (n.231-871G=) | |
| 1 | g.65049795C>T | CA1002585810 | JAK1 | c.-180-5213G>A (n.-180-5213G>A) c.-162+16833G>A (n.-162+16833G>A) c.-78+17809G>A (n.-78+17809G>A) n.374+16326G>A c.-387+17809G>A (n.-387+17809G>A) c.-78+16833G>A (n.-78+16833G>A) c.-856+17809G>A (n.-856+17809G>A) c.-384+17809G>A (n.-384+17809G>A) c.-78+16326G>A (n.-78+16326G>A) c.231-871G>A (n.231-871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049801_65049804delinsCCTT | CA1172141010 | JAK1 | c.-180-5222_-180-5219delinsAAGG (n.-180-5222_-180-5219delinsAAGG) c.-162+16824_-162+16827delinsAAGG (n.-162+16824_-162+16827delinsAAGG) c.-78+17800_-78+17803delinsAAGG (n.-78+17800_-78+17803delinsAAGG) n.374+16317_374+16320delinsAAGG c.-387+17800_-387+17803delinsAAGG (n.-387+17800_-387+17803delinsAAGG) c.-78+16824_-78+16827delinsAAGG (n.-78+16824_-78+16827delinsAAGG) c.-856+17800_-856+17803delinsAAGG (n.-856+17800_-856+17803delinsAAGG) c.-384+17800_-384+17803delinsAAGG (n.-384+17800_-384+17803delinsAAGG) c.-78+16317_-78+16320delinsAAGG (n.-78+16317_-78+16320delinsAAGG) c.231-880_231-877delinsAAGG (n.231-880_231-877delinsAAGG) | |
| 1 | g.65049804_65049806del | CA1172141011 | JAK1 | c.-180-5222_-180-5220del (n.-180-5222_-180-5220del) c.-162+16824_-162+16826del (n.-162+16824_-162+16826del) c.-78+17800_-78+17802del (n.-78+17800_-78+17802del) n.374+16317_374+16319del c.-387+17800_-387+17802del (n.-387+17800_-387+17802del) c.-78+16824_-78+16826del (n.-78+16824_-78+16826del) c.-856+17800_-856+17802del (n.-856+17800_-856+17802del) c.-384+17800_-384+17802del (n.-384+17800_-384+17802del) c.-78+16317_-78+16319del (n.-78+16317_-78+16319del) c.231-880_231-878del (n.231-880_231-878del) | dbSNP |
| 1 | g.65049804T>C | CA737941729 | JAK1 | c.-180-5222A>G (n.-180-5222A>G) c.-162+16824A>G (n.-162+16824A>G) c.-78+17800A>G (n.-78+17800A>G) n.374+16317A>G c.-387+17800A>G (n.-387+17800A>G) c.-78+16824A>G (n.-78+16824A>G) c.-856+17800A>G (n.-856+17800A>G) c.-384+17800A>G (n.-384+17800A>G) c.-78+16317A>G (n.-78+16317A>G) c.231-880A>G (n.231-880A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049804T= | CA1172141012 | JAK1 | c.-180-5222A= (n.-180-5222A=) c.-162+16824A= (n.-162+16824A=) c.-78+17800A= (n.-78+17800A=) n.374+16317A= c.-387+17800A= (n.-387+17800A=) c.-78+16824A= (n.-78+16824A=) c.-856+17800A= (n.-856+17800A=) c.-384+17800A= (n.-384+17800A=) c.-78+16317A= (n.-78+16317A=) c.231-880A= (n.231-880A=) | |
| 1 | g.65049809T>C | CA523700462 | JAK1 | c.-180-5227A>G (n.-180-5227A>G) c.-162+16819A>G (n.-162+16819A>G) c.-78+17795A>G (n.-78+17795A>G) n.374+16312A>G c.-387+17795A>G (n.-387+17795A>G) c.-78+16819A>G (n.-78+16819A>G) c.-856+17795A>G (n.-856+17795A>G) c.-384+17795A>G (n.-384+17795A>G) c.-78+16312A>G (n.-78+16312A>G) c.231-885A>G (n.231-885A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.65049809T= | CA1172141013 | JAK1 | c.-180-5227A= (n.-180-5227A=) c.-162+16819A= (n.-162+16819A=) c.-78+17795A= (n.-78+17795A=) n.374+16312A= c.-387+17795A= (n.-387+17795A=) c.-78+16819A= (n.-78+16819A=) c.-856+17795A= (n.-856+17795A=) c.-384+17795A= (n.-384+17795A=) c.-78+16312A= (n.-78+16312A=) c.231-885A= (n.231-885A=) | |
| 1 | g.65049811G= | CA1172141014 | JAK1 | c.-180-5229C= (n.-180-5229C=) c.-162+16817C= (n.-162+16817C=) c.-78+17793C= (n.-78+17793C=) n.374+16310C= c.-387+17793C= (n.-387+17793C=) c.-78+16817C= (n.-78+16817C=) c.-856+17793C= (n.-856+17793C=) c.-384+17793C= (n.-384+17793C=) c.-78+16310C= (n.-78+16310C=) c.231-887C= (n.231-887C=) | |
| 1 | g.65049811G>T | CA24341902 | JAK1 | c.-180-5229C>A (n.-180-5229C>A) c.-162+16817C>A (n.-162+16817C>A) c.-78+17793C>A (n.-78+17793C>A) n.374+16310C>A c.-387+17793C>A (n.-387+17793C>A) c.-78+16817C>A (n.-78+16817C>A) c.-856+17793C>A (n.-856+17793C>A) c.-384+17793C>A (n.-384+17793C>A) c.-78+16310C>A (n.-78+16310C>A) c.231-887C>A (n.231-887C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049813A= | CA1172141016 | JAK1 | c.-180-5231T= (n.-180-5231T=) c.-162+16815T= (n.-162+16815T=) c.-78+17791T= (n.-78+17791T=) n.374+16308T= c.-387+17791T= (n.-387+17791T=) c.-78+16815T= (n.-78+16815T=) c.-856+17791T= (n.-856+17791T=) c.-384+17791T= (n.-384+17791T=) c.-78+16308T= (n.-78+16308T=) c.231-889T= (n.231-889T=) | |
| 1 | g.65049813A>T | CA1172141015 | JAK1 | c.-180-5231T>A (n.-180-5231T>A) c.-162+16815T>A (n.-162+16815T>A) c.-78+17791T>A (n.-78+17791T>A) n.374+16308T>A c.-387+17791T>A (n.-387+17791T>A) c.-78+16815T>A (n.-78+16815T>A) c.-856+17791T>A (n.-856+17791T>A) c.-384+17791T>A (n.-384+17791T>A) c.-78+16308T>A (n.-78+16308T>A) c.231-889T>A (n.231-889T>A) | dbSNP |
| 1 | g.65049814T>C | CA523700463 | JAK1 | c.-180-5232A>G (n.-180-5232A>G) c.-162+16814A>G (n.-162+16814A>G) c.-78+17790A>G (n.-78+17790A>G) n.374+16307A>G c.-387+17790A>G (n.-387+17790A>G) c.-78+16814A>G (n.-78+16814A>G) c.-856+17790A>G (n.-856+17790A>G) c.-384+17790A>G (n.-384+17790A>G) c.-78+16307A>G (n.-78+16307A>G) c.231-890A>G (n.231-890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049814T= | CA1172141017 | JAK1 | c.-180-5232A= (n.-180-5232A=) c.-162+16814A= (n.-162+16814A=) c.-78+17790A= (n.-78+17790A=) n.374+16307A= c.-387+17790A= (n.-387+17790A=) c.-78+16814A= (n.-78+16814A=) c.-856+17790A= (n.-856+17790A=) c.-384+17790A= (n.-384+17790A=) c.-78+16307A= (n.-78+16307A=) c.231-890A= (n.231-890A=) | |
| 1 | g.65049817C>A | CA1172141019 | JAK1 | c.-180-5235G>T (n.-180-5235G>T) c.-162+16811G>T (n.-162+16811G>T) c.-78+17787G>T (n.-78+17787G>T) n.374+16304G>T c.-387+17787G>T (n.-387+17787G>T) c.-78+16811G>T (n.-78+16811G>T) c.-856+17787G>T (n.-856+17787G>T) c.-384+17787G>T (n.-384+17787G>T) c.-78+16304G>T (n.-78+16304G>T) c.231-893G>T (n.231-893G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65049817C= | CA1172141018 | JAK1 | c.-180-5235G= (n.-180-5235G=) c.-162+16811G= (n.-162+16811G=) c.-78+17787G= (n.-78+17787G=) n.374+16304G= c.-387+17787G= (n.-387+17787G=) c.-78+16811G= (n.-78+16811G=) c.-856+17787G= (n.-856+17787G=) c.-384+17787G= (n.-384+17787G=) c.-78+16304G= (n.-78+16304G=) c.231-893G= (n.231-893G=) | |
| 1 | g.65049818A= | CA1172141020 | JAK1 | c.-180-5236T= (n.-180-5236T=) c.-162+16810T= (n.-162+16810T=) c.-78+17786T= (n.-78+17786T=) n.374+16303T= c.-387+17786T= (n.-387+17786T=) c.-78+16810T= (n.-78+16810T=) c.-856+17786T= (n.-856+17786T=) c.-384+17786T= (n.-384+17786T=) c.-78+16303T= (n.-78+16303T=) c.231-894T= (n.231-894T=) | |
| 1 | g.65049818A>G | CA737941732 | JAK1 | c.-180-5236T>C (n.-180-5236T>C) c.-162+16810T>C (n.-162+16810T>C) c.-78+17786T>C (n.-78+17786T>C) n.374+16303T>C c.-387+17786T>C (n.-387+17786T>C) c.-78+16810T>C (n.-78+16810T>C) c.-856+17786T>C (n.-856+17786T>C) c.-384+17786T>C (n.-384+17786T>C) c.-78+16303T>C (n.-78+16303T>C) c.231-894T>C (n.231-894T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049820G= | CA1172141021 | JAK1 | c.-180-5238C= (n.-180-5238C=) c.-162+16808C= (n.-162+16808C=) c.-78+17784C= (n.-78+17784C=) n.374+16301C= c.-387+17784C= (n.-387+17784C=) c.-78+16808C= (n.-78+16808C=) c.-856+17784C= (n.-856+17784C=) c.-384+17784C= (n.-384+17784C=) c.-78+16301C= (n.-78+16301C=) c.231-896C= (n.231-896C=) | |
| 1 | g.65049820G>T | CA1172141022 | JAK1 | c.-180-5238C>A (n.-180-5238C>A) c.-162+16808C>A (n.-162+16808C>A) c.-78+17784C>A (n.-78+17784C>A) n.374+16301C>A c.-387+17784C>A (n.-387+17784C>A) c.-78+16808C>A (n.-78+16808C>A) c.-856+17784C>A (n.-856+17784C>A) c.-384+17784C>A (n.-384+17784C>A) c.-78+16301C>A (n.-78+16301C>A) c.231-896C>A (n.231-896C>A) | dbSNP |
| 1 | g.65049821C>A | CA737941734 | JAK1 | c.-180-5239G>T (n.-180-5239G>T) c.-162+16807G>T (n.-162+16807G>T) c.-78+17783G>T (n.-78+17783G>T) n.374+16300G>T c.-387+17783G>T (n.-387+17783G>T) c.-78+16807G>T (n.-78+16807G>T) c.-856+17783G>T (n.-856+17783G>T) c.-384+17783G>T (n.-384+17783G>T) c.-78+16300G>T (n.-78+16300G>T) c.231-897G>T (n.231-897G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049821C= | CA1172141023 | JAK1 | c.-180-5239G= (n.-180-5239G=) c.-162+16807G= (n.-162+16807G=) c.-78+17783G= (n.-78+17783G=) n.374+16300G= c.-387+17783G= (n.-387+17783G=) c.-78+16807G= (n.-78+16807G=) c.-856+17783G= (n.-856+17783G=) c.-384+17783G= (n.-384+17783G=) c.-78+16300G= (n.-78+16300G=) c.231-897G= (n.231-897G=) | |
| 1 | g.65049822C= | CA1172141024 | JAK1 | c.-180-5240G= (n.-180-5240G=) c.-162+16806G= (n.-162+16806G=) c.-78+17782G= (n.-78+17782G=) n.374+16299G= c.-387+17782G= (n.-387+17782G=) c.-78+16806G= (n.-78+16806G=) c.-856+17782G= (n.-856+17782G=) c.-384+17782G= (n.-384+17782G=) c.-78+16299G= (n.-78+16299G=) c.231-898G= (n.231-898G=) | |
| 1 | g.65049822C>T | CA24341903 | JAK1 | c.-180-5240G>A (n.-180-5240G>A) c.-162+16806G>A (n.-162+16806G>A) c.-78+17782G>A (n.-78+17782G>A) n.374+16299G>A c.-387+17782G>A (n.-387+17782G>A) c.-78+16806G>A (n.-78+16806G>A) c.-856+17782G>A (n.-856+17782G>A) c.-384+17782G>A (n.-384+17782G>A) c.-78+16299G>A (n.-78+16299G>A) c.231-898G>A (n.231-898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049825G>A | CA737941737 | JAK1 | c.-180-5243C>T (n.-180-5243C>T) c.-162+16803C>T (n.-162+16803C>T) c.-78+17779C>T (n.-78+17779C>T) n.374+16296C>T c.-387+17779C>T (n.-387+17779C>T) c.-78+16803C>T (n.-78+16803C>T) c.-856+17779C>T (n.-856+17779C>T) c.-384+17779C>T (n.-384+17779C>T) c.-78+16296C>T (n.-78+16296C>T) c.231-901C>T (n.231-901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049825G= | CA1172141025 | JAK1 | c.-180-5243C= (n.-180-5243C=) c.-162+16803C= (n.-162+16803C=) c.-78+17779C= (n.-78+17779C=) n.374+16296C= c.-387+17779C= (n.-387+17779C=) c.-78+16803C= (n.-78+16803C=) c.-856+17779C= (n.-856+17779C=) c.-384+17779C= (n.-384+17779C=) c.-78+16296C= (n.-78+16296C=) c.231-901C= (n.231-901C=) | |
| 1 | g.65049825G>T | CA1172141026 | JAK1 | c.-180-5243C>A (n.-180-5243C>A) c.-162+16803C>A (n.-162+16803C>A) c.-78+17779C>A (n.-78+17779C>A) n.374+16296C>A c.-387+17779C>A (n.-387+17779C>A) c.-78+16803C>A (n.-78+16803C>A) c.-856+17779C>A (n.-856+17779C>A) c.-384+17779C>A (n.-384+17779C>A) c.-78+16296C>A (n.-78+16296C>A) c.231-901C>A (n.231-901C>A) | dbSNP |
| 1 | g.65049829A= | CA1172141027 | JAK1 | c.-180-5247T= (n.-180-5247T=) c.-162+16799T= (n.-162+16799T=) c.-78+17775T= (n.-78+17775T=) n.374+16292T= c.-387+17775T= (n.-387+17775T=) c.-78+16799T= (n.-78+16799T=) c.-856+17775T= (n.-856+17775T=) c.-384+17775T= (n.-384+17775T=) c.-78+16292T= (n.-78+16292T=) c.231-905T= (n.231-905T=) | |
| 1 | g.65049829A>G | CA2743925912 | JAK1 | c.-180-5247T>C (n.-180-5247T>C) c.-162+16799T>C (n.-162+16799T>C) c.-78+17775T>C (n.-78+17775T>C) n.374+16292T>C c.-387+17775T>C (n.-387+17775T>C) c.-78+16799T>C (n.-78+16799T>C) c.-856+17775T>C (n.-856+17775T>C) c.-384+17775T>C (n.-384+17775T>C) c.-78+16292T>C (n.-78+16292T>C) c.231-905T>C (n.231-905T>C) | |
| 1 | g.65049829A>T | CA1002585814 | JAK1 | c.-180-5247T>A (n.-180-5247T>A) c.-162+16799T>A (n.-162+16799T>A) c.-78+17775T>A (n.-78+17775T>A) n.374+16292T>A c.-387+17775T>A (n.-387+17775T>A) c.-78+16799T>A (n.-78+16799T>A) c.-856+17775T>A (n.-856+17775T>A) c.-384+17775T>A (n.-384+17775T>A) c.-78+16292T>A (n.-78+16292T>A) c.231-905T>A (n.231-905T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049832G= | CA1172141028 | JAK1 | c.-180-5250C= (n.-180-5250C=) c.-162+16796C= (n.-162+16796C=) c.-78+17772C= (n.-78+17772C=) n.374+16289C= c.-387+17772C= (n.-387+17772C=) c.-78+16796C= (n.-78+16796C=) c.-856+17772C= (n.-856+17772C=) c.-384+17772C= (n.-384+17772C=) c.-78+16289C= (n.-78+16289C=) c.231-908C= (n.231-908C=) | |
| 1 | g.65049832G>T | CA1002585815 | JAK1 | c.-180-5250C>A (n.-180-5250C>A) c.-162+16796C>A (n.-162+16796C>A) c.-78+17772C>A (n.-78+17772C>A) n.374+16289C>A c.-387+17772C>A (n.-387+17772C>A) c.-78+16796C>A (n.-78+16796C>A) c.-856+17772C>A (n.-856+17772C>A) c.-384+17772C>A (n.-384+17772C>A) c.-78+16289C>A (n.-78+16289C>A) c.231-908C>A (n.231-908C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049833G>A | CA1002585816 | JAK1 | c.-180-5251C>T (n.-180-5251C>T) c.-162+16795C>T (n.-162+16795C>T) c.-78+17771C>T (n.-78+17771C>T) n.374+16288C>T c.-387+17771C>T (n.-387+17771C>T) c.-78+16795C>T (n.-78+16795C>T) c.-856+17771C>T (n.-856+17771C>T) c.-384+17771C>T (n.-384+17771C>T) c.-78+16288C>T (n.-78+16288C>T) c.231-909C>T (n.231-909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049833G= | CA1172141029 | JAK1 | c.-180-5251C= (n.-180-5251C=) c.-162+16795C= (n.-162+16795C=) c.-78+17771C= (n.-78+17771C=) n.374+16288C= c.-387+17771C= (n.-387+17771C=) c.-78+16795C= (n.-78+16795C=) c.-856+17771C= (n.-856+17771C=) c.-384+17771C= (n.-384+17771C=) c.-78+16288C= (n.-78+16288C=) c.231-909C= (n.231-909C=) | |
| 1 | g.65049834G>C | CA1002585819 | JAK1 | c.-180-5252C>G (n.-180-5252C>G) c.-162+16794C>G (n.-162+16794C>G) c.-78+17770C>G (n.-78+17770C>G) n.374+16287C>G c.-387+17770C>G (n.-387+17770C>G) c.-78+16794C>G (n.-78+16794C>G) c.-856+17770C>G (n.-856+17770C>G) c.-384+17770C>G (n.-384+17770C>G) c.-78+16287C>G (n.-78+16287C>G) c.231-910C>G (n.231-910C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049834G= | CA1172141030 | JAK1 | c.-180-5252C= (n.-180-5252C=) c.-162+16794C= (n.-162+16794C=) c.-78+17770C= (n.-78+17770C=) n.374+16287C= c.-387+17770C= (n.-387+17770C=) c.-78+16794C= (n.-78+16794C=) c.-856+17770C= (n.-856+17770C=) c.-384+17770C= (n.-384+17770C=) c.-78+16287C= (n.-78+16287C=) c.231-910C= (n.231-910C=) | |
| 1 | g.65049836_65049838delinsGCT | CA1172141031 | JAK1 | c.-180-5256_-180-5254delinsAGC (n.-180-5256_-180-5254delinsAGC) c.-162+16790_-162+16792delinsAGC (n.-162+16790_-162+16792delinsAGC) c.-78+17766_-78+17768delinsAGC (n.-78+17766_-78+17768delinsAGC) n.374+16283_374+16285delinsAGC c.-387+17766_-387+17768delinsAGC (n.-387+17766_-387+17768delinsAGC) c.-78+16790_-78+16792delinsAGC (n.-78+16790_-78+16792delinsAGC) c.-856+17766_-856+17768delinsAGC (n.-856+17766_-856+17768delinsAGC) c.-384+17766_-384+17768delinsAGC (n.-384+17766_-384+17768delinsAGC) c.-78+16283_-78+16285delinsAGC (n.-78+16283_-78+16285delinsAGC) c.231-914_231-912delinsAGC (n.231-914_231-912delinsAGC) | |
| 1 | g.65049839_65049840del | CA1172141032 | JAK1 | c.-180-5256_-180-5255del (n.-180-5256_-180-5255del) c.-162+16790_-162+16791del (n.-162+16790_-162+16791del) c.-78+17766_-78+17767del (n.-78+17766_-78+17767del) n.374+16283_374+16284del c.-387+17766_-387+17767del (n.-387+17766_-387+17767del) c.-78+16790_-78+16791del (n.-78+16790_-78+16791del) c.-856+17766_-856+17767del (n.-856+17766_-856+17767del) c.-384+17766_-384+17767del (n.-384+17766_-384+17767del) c.-78+16283_-78+16284del (n.-78+16283_-78+16284del) c.231-914_231-913del (n.231-914_231-913del) | dbSNP |
| 1 | g.65049839C= | CA1172141033 | JAK1 | c.-180-5257G= (n.-180-5257G=) c.-162+16789G= (n.-162+16789G=) c.-78+17765G= (n.-78+17765G=) n.374+16282G= c.-387+17765G= (n.-387+17765G=) c.-78+16789G= (n.-78+16789G=) c.-856+17765G= (n.-856+17765G=) c.-384+17765G= (n.-384+17765G=) c.-78+16282G= (n.-78+16282G=) c.231-915G= (n.231-915G=) | |
| 1 | g.65049839C>G | CA24341904 | JAK1 | c.-180-5257G>C (n.-180-5257G>C) c.-162+16789G>C (n.-162+16789G>C) c.-78+17765G>C (n.-78+17765G>C) n.374+16282G>C c.-387+17765G>C (n.-387+17765G>C) c.-78+16789G>C (n.-78+16789G>C) c.-856+17765G>C (n.-856+17765G>C) c.-384+17765G>C (n.-384+17765G>C) c.-78+16282G>C (n.-78+16282G>C) c.231-915G>C (n.231-915G>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049842T>C | CA1172141035 | JAK1 | c.-180-5260A>G (n.-180-5260A>G) c.-162+16786A>G (n.-162+16786A>G) c.-78+17762A>G (n.-78+17762A>G) n.374+16279A>G c.-387+17762A>G (n.-387+17762A>G) c.-78+16786A>G (n.-78+16786A>G) c.-856+17762A>G (n.-856+17762A>G) c.-384+17762A>G (n.-384+17762A>G) c.-78+16279A>G (n.-78+16279A>G) c.231-918A>G (n.231-918A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049842T= | CA1172141034 | JAK1 | c.-180-5260A= (n.-180-5260A=) c.-162+16786A= (n.-162+16786A=) c.-78+17762A= (n.-78+17762A=) n.374+16279A= c.-387+17762A= (n.-387+17762A=) c.-78+16786A= (n.-78+16786A=) c.-856+17762A= (n.-856+17762A=) c.-384+17762A= (n.-384+17762A=) c.-78+16279A= (n.-78+16279A=) c.231-918A= (n.231-918A=) | |
| 1 | g.65049843C>A | CA1172141036 | JAK1 | c.-180-5261G>T (n.-180-5261G>T) c.-162+16785G>T (n.-162+16785G>T) c.-78+17761G>T (n.-78+17761G>T) n.374+16278G>T c.-387+17761G>T (n.-387+17761G>T) c.-78+16785G>T (n.-78+16785G>T) c.-856+17761G>T (n.-856+17761G>T) c.-384+17761G>T (n.-384+17761G>T) c.-78+16278G>T (n.-78+16278G>T) c.231-919G>T (n.231-919G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65049843C= | CA1172141037 | JAK1 | c.-180-5261G= (n.-180-5261G=) c.-162+16785G= (n.-162+16785G=) c.-78+17761G= (n.-78+17761G=) n.374+16278G= c.-387+17761G= (n.-387+17761G=) c.-78+16785G= (n.-78+16785G=) c.-856+17761G= (n.-856+17761G=) c.-384+17761G= (n.-384+17761G=) c.-78+16278G= (n.-78+16278G=) c.231-919G= (n.231-919G=) | |
| 1 | g.65049844T>C | CA1172141039 | JAK1 | c.-180-5262A>G (n.-180-5262A>G) c.-162+16784A>G (n.-162+16784A>G) c.-78+17760A>G (n.-78+17760A>G) n.374+16277A>G c.-387+17760A>G (n.-387+17760A>G) c.-78+16784A>G (n.-78+16784A>G) c.-856+17760A>G (n.-856+17760A>G) c.-384+17760A>G (n.-384+17760A>G) c.-78+16277A>G (n.-78+16277A>G) c.231-920A>G (n.231-920A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049844T= | CA1172141038 | JAK1 | c.-180-5262A= (n.-180-5262A=) c.-162+16784A= (n.-162+16784A=) c.-78+17760A= (n.-78+17760A=) n.374+16277A= c.-387+17760A= (n.-387+17760A=) c.-78+16784A= (n.-78+16784A=) c.-856+17760A= (n.-856+17760A=) c.-384+17760A= (n.-384+17760A=) c.-78+16277A= (n.-78+16277A=) c.231-920A= (n.231-920A=) | |
| 1 | g.65049845G>C | CA737941747 | JAK1 | c.-180-5263C>G (n.-180-5263C>G) c.-162+16783C>G (n.-162+16783C>G) c.-78+17759C>G (n.-78+17759C>G) n.374+16276C>G c.-387+17759C>G (n.-387+17759C>G) c.-78+16783C>G (n.-78+16783C>G) c.-856+17759C>G (n.-856+17759C>G) c.-384+17759C>G (n.-384+17759C>G) c.-78+16276C>G (n.-78+16276C>G) c.231-921C>G (n.231-921C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049845G= | CA1172141040 | JAK1 | c.-180-5263C= (n.-180-5263C=) c.-162+16783C= (n.-162+16783C=) c.-78+17759C= (n.-78+17759C=) n.374+16276C= c.-387+17759C= (n.-387+17759C=) c.-78+16783C= (n.-78+16783C=) c.-856+17759C= (n.-856+17759C=) c.-384+17759C= (n.-384+17759C=) c.-78+16276C= (n.-78+16276C=) c.231-921C= (n.231-921C=) | |
| 1 | g.65049846G>A | CA24341906 | JAK1 | c.-180-5264C>T (n.-180-5264C>T) c.-162+16782C>T (n.-162+16782C>T) c.-78+17758C>T (n.-78+17758C>T) n.374+16275C>T c.-387+17758C>T (n.-387+17758C>T) c.-78+16782C>T (n.-78+16782C>T) c.-856+17758C>T (n.-856+17758C>T) c.-384+17758C>T (n.-384+17758C>T) c.-78+16275C>T (n.-78+16275C>T) c.231-922C>T (n.231-922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049846G= | CA1172141041 | JAK1 | c.-180-5264C= (n.-180-5264C=) c.-162+16782C= (n.-162+16782C=) c.-78+17758C= (n.-78+17758C=) n.374+16275C= c.-387+17758C= (n.-387+17758C=) c.-78+16782C= (n.-78+16782C=) c.-856+17758C= (n.-856+17758C=) c.-384+17758C= (n.-384+17758C=) c.-78+16275C= (n.-78+16275C=) c.231-922C= (n.231-922C=) | |
| 1 | g.65049846G>T | CA24341905 | JAK1 | c.-180-5264C>A (n.-180-5264C>A) c.-162+16782C>A (n.-162+16782C>A) c.-78+17758C>A (n.-78+17758C>A) n.374+16275C>A c.-387+17758C>A (n.-387+17758C>A) c.-78+16782C>A (n.-78+16782C>A) c.-856+17758C>A (n.-856+17758C>A) c.-384+17758C>A (n.-384+17758C>A) c.-78+16275C>A (n.-78+16275C>A) c.231-922C>A (n.231-922C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049847G>A | CA24341907 | JAK1 | c.-180-5265C>T (n.-180-5265C>T) c.-162+16781C>T (n.-162+16781C>T) c.-78+17757C>T (n.-78+17757C>T) n.374+16274C>T c.-387+17757C>T (n.-387+17757C>T) c.-78+16781C>T (n.-78+16781C>T) c.-856+17757C>T (n.-856+17757C>T) c.-384+17757C>T (n.-384+17757C>T) c.-78+16274C>T (n.-78+16274C>T) c.231-923C>T (n.231-923C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049847G= | CA1172141042 | JAK1 | c.-180-5265C= (n.-180-5265C=) c.-162+16781C= (n.-162+16781C=) c.-78+17757C= (n.-78+17757C=) n.374+16274C= c.-387+17757C= (n.-387+17757C=) c.-78+16781C= (n.-78+16781C=) c.-856+17757C= (n.-856+17757C=) c.-384+17757C= (n.-384+17757C=) c.-78+16274C= (n.-78+16274C=) c.231-923C= (n.231-923C=) | |
| 1 | g.65049848A= | CA1172141043 | JAK1 | c.-180-5266T= (n.-180-5266T=) c.-162+16780T= (n.-162+16780T=) c.-78+17756T= (n.-78+17756T=) n.374+16273T= c.-387+17756T= (n.-387+17756T=) c.-78+16780T= (n.-78+16780T=) c.-856+17756T= (n.-856+17756T=) c.-384+17756T= (n.-384+17756T=) c.-78+16273T= (n.-78+16273T=) c.231-924T= (n.231-924T=) | |
| 1 | g.65049848A>G | CA1172141044 | JAK1 | c.-180-5266T>C (n.-180-5266T>C) c.-162+16780T>C (n.-162+16780T>C) c.-78+17756T>C (n.-78+17756T>C) n.374+16273T>C c.-387+17756T>C (n.-387+17756T>C) c.-78+16780T>C (n.-78+16780T>C) c.-856+17756T>C (n.-856+17756T>C) c.-384+17756T>C (n.-384+17756T>C) c.-78+16273T>C (n.-78+16273T>C) c.231-924T>C (n.231-924T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049849T>C | CA1002585820 | JAK1 | c.-180-5267A>G (n.-180-5267A>G) c.-162+16779A>G (n.-162+16779A>G) c.-78+17755A>G (n.-78+17755A>G) n.374+16272A>G c.-387+17755A>G (n.-387+17755A>G) c.-78+16779A>G (n.-78+16779A>G) c.-856+17755A>G (n.-856+17755A>G) c.-384+17755A>G (n.-384+17755A>G) c.-78+16272A>G (n.-78+16272A>G) c.231-925A>G (n.231-925A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049849T= | CA1172141045 | JAK1 | c.-180-5267A= (n.-180-5267A=) c.-162+16779A= (n.-162+16779A=) c.-78+17755A= (n.-78+17755A=) n.374+16272A= c.-387+17755A= (n.-387+17755A=) c.-78+16779A= (n.-78+16779A=) c.-856+17755A= (n.-856+17755A=) c.-384+17755A= (n.-384+17755A=) c.-78+16272A= (n.-78+16272A=) c.231-925A= (n.231-925A=) | |
| 1 | g.65049850A= | CA1139798606 | JAK1 | c.-180-5268T= (n.-180-5268T=) c.-162+16778T= (n.-162+16778T=) c.-78+17754T= (n.-78+17754T=) n.374+16271T= c.-387+17754T= (n.-387+17754T=) c.-78+16778T= (n.-78+16778T=) c.-856+17754T= (n.-856+17754T=) c.-384+17754T= (n.-384+17754T=) c.-78+16271T= (n.-78+16271T=) c.231-926T= (n.231-926T=) | |
| 1 | g.65049850A>C | CA2581674018 | JAK1 | c.-180-5268T>G (n.-180-5268T>G) c.-162+16778T>G (n.-162+16778T>G) c.-78+17754T>G (n.-78+17754T>G) n.374+16271T>G c.-387+17754T>G (n.-387+17754T>G) c.-78+16778T>G (n.-78+16778T>G) c.-856+17754T>G (n.-856+17754T>G) c.-384+17754T>G (n.-384+17754T>G) c.-78+16271T>G (n.-78+16271T>G) c.231-926T>G (n.231-926T>G) | |
| 1 | g.65049850A>G | CA15104722 | JAK1 | c.-180-5268T>C (n.-180-5268T>C) c.-162+16778T>C (n.-162+16778T>C) c.-78+17754T>C (n.-78+17754T>C) n.374+16271T>C c.-387+17754T>C (n.-387+17754T>C) c.-78+16778T>C (n.-78+16778T>C) c.-856+17754T>C (n.-856+17754T>C) c.-384+17754T>C (n.-384+17754T>C) c.-78+16271T>C (n.-78+16271T>C) c.231-926T>C (n.231-926T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049850A>T | CA2581674017 | JAK1 | c.-180-5268T>A (n.-180-5268T>A) c.-162+16778T>A (n.-162+16778T>A) c.-78+17754T>A (n.-78+17754T>A) n.374+16271T>A c.-387+17754T>A (n.-387+17754T>A) c.-78+16778T>A (n.-78+16778T>A) c.-856+17754T>A (n.-856+17754T>A) c.-384+17754T>A (n.-384+17754T>A) c.-78+16271T>A (n.-78+16271T>A) c.231-926T>A (n.231-926T>A) | |
| 1 | g.65049851G>A | CA1002585821 | JAK1 | c.-180-5269C>T (n.-180-5269C>T) c.-162+16777C>T (n.-162+16777C>T) c.-78+17753C>T (n.-78+17753C>T) n.374+16270C>T c.-387+17753C>T (n.-387+17753C>T) c.-78+16777C>T (n.-78+16777C>T) c.-856+17753C>T (n.-856+17753C>T) c.-384+17753C>T (n.-384+17753C>T) c.-78+16270C>T (n.-78+16270C>T) c.231-927C>T (n.231-927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049851G= | CA1172141046 | JAK1 | c.-180-5269C= (n.-180-5269C=) c.-162+16777C= (n.-162+16777C=) c.-78+17753C= (n.-78+17753C=) n.374+16270C= c.-387+17753C= (n.-387+17753C=) c.-78+16777C= (n.-78+16777C=) c.-856+17753C= (n.-856+17753C=) c.-384+17753C= (n.-384+17753C=) c.-78+16270C= (n.-78+16270C=) c.231-927C= (n.231-927C=) | |
| 1 | g.65049852T>C | CA1002585822 | JAK1 | c.-180-5270A>G (n.-180-5270A>G) c.-162+16776A>G (n.-162+16776A>G) c.-78+17752A>G (n.-78+17752A>G) n.374+16269A>G c.-387+17752A>G (n.-387+17752A>G) c.-78+16776A>G (n.-78+16776A>G) c.-856+17752A>G (n.-856+17752A>G) c.-384+17752A>G (n.-384+17752A>G) c.-78+16269A>G (n.-78+16269A>G) c.231-928A>G (n.231-928A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049852T>G | CA1172141047 | JAK1 | c.-180-5270A>C (n.-180-5270A>C) c.-162+16776A>C (n.-162+16776A>C) c.-78+17752A>C (n.-78+17752A>C) n.374+16269A>C c.-387+17752A>C (n.-387+17752A>C) c.-78+16776A>C (n.-78+16776A>C) c.-856+17752A>C (n.-856+17752A>C) c.-384+17752A>C (n.-384+17752A>C) c.-78+16269A>C (n.-78+16269A>C) c.231-928A>C (n.231-928A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049852T= | CA1172141048 | JAK1 | c.-180-5270A= (n.-180-5270A=) c.-162+16776A= (n.-162+16776A=) c.-78+17752A= (n.-78+17752A=) n.374+16269A= c.-387+17752A= (n.-387+17752A=) c.-78+16776A= (n.-78+16776A=) c.-856+17752A= (n.-856+17752A=) c.-384+17752A= (n.-384+17752A=) c.-78+16269A= (n.-78+16269A=) c.231-928A= (n.231-928A=) | |
| 1 | g.65049862A= | CA1172141049 | JAK1 | c.-180-5280T= (n.-180-5280T=) c.-162+16766T= (n.-162+16766T=) c.-78+17742T= (n.-78+17742T=) n.374+16259T= c.-387+17742T= (n.-387+17742T=) c.-78+16766T= (n.-78+16766T=) c.-856+17742T= (n.-856+17742T=) c.-384+17742T= (n.-384+17742T=) c.-78+16259T= (n.-78+16259T=) c.231-938T= (n.231-938T=) | |
| 1 | g.65049862A>G | CA24341908 | JAK1 | c.-180-5280T>C (n.-180-5280T>C) c.-162+16766T>C (n.-162+16766T>C) c.-78+17742T>C (n.-78+17742T>C) n.374+16259T>C c.-387+17742T>C (n.-387+17742T>C) c.-78+16766T>C (n.-78+16766T>C) c.-856+17742T>C (n.-856+17742T>C) c.-384+17742T>C (n.-384+17742T>C) c.-78+16259T>C (n.-78+16259T>C) c.231-938T>C (n.231-938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049868A= | CA1172141050 | JAK1 | c.-180-5286T= (n.-180-5286T=) c.-162+16760T= (n.-162+16760T=) c.-78+17736T= (n.-78+17736T=) n.374+16253T= c.-387+17736T= (n.-387+17736T=) c.-78+16760T= (n.-78+16760T=) c.-856+17736T= (n.-856+17736T=) c.-384+17736T= (n.-384+17736T=) c.-78+16253T= (n.-78+16253T=) c.231-944T= (n.231-944T=) | |
| 1 | g.65049868A>G | CA24341909 | JAK1 | c.-180-5286T>C (n.-180-5286T>C) c.-162+16760T>C (n.-162+16760T>C) c.-78+17736T>C (n.-78+17736T>C) n.374+16253T>C c.-387+17736T>C (n.-387+17736T>C) c.-78+16760T>C (n.-78+16760T>C) c.-856+17736T>C (n.-856+17736T>C) c.-384+17736T>C (n.-384+17736T>C) c.-78+16253T>C (n.-78+16253T>C) c.231-944T>C (n.231-944T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049869G>C | CA24341910 | JAK1 | c.-180-5287C>G (n.-180-5287C>G) c.-162+16759C>G (n.-162+16759C>G) c.-78+17735C>G (n.-78+17735C>G) n.374+16252C>G c.-387+17735C>G (n.-387+17735C>G) c.-78+16759C>G (n.-78+16759C>G) c.-856+17735C>G (n.-856+17735C>G) c.-384+17735C>G (n.-384+17735C>G) c.-78+16252C>G (n.-78+16252C>G) c.231-945C>G (n.231-945C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65049869G= | CA1172141051 | JAK1 | c.-180-5287C= (n.-180-5287C=) c.-162+16759C= (n.-162+16759C=) c.-78+17735C= (n.-78+17735C=) n.374+16252C= c.-387+17735C= (n.-387+17735C=) c.-78+16759C= (n.-78+16759C=) c.-856+17735C= (n.-856+17735C=) c.-384+17735C= (n.-384+17735C=) c.-78+16252C= (n.-78+16252C=) c.231-945C= (n.231-945C=) | |
| 1 | g.65049872A= | CA1172141052 | JAK1 | c.-180-5290T= (n.-180-5290T=) c.-162+16756T= (n.-162+16756T=) c.-78+17732T= (n.-78+17732T=) n.374+16249T= c.-387+17732T= (n.-387+17732T=) c.-78+16756T= (n.-78+16756T=) c.-856+17732T= (n.-856+17732T=) c.-384+17732T= (n.-384+17732T=) c.-78+16249T= (n.-78+16249T=) c.231-948T= (n.231-948T=) | |
| 1 | g.65049872A>G | CA1172141053 | JAK1 | c.-180-5290T>C (n.-180-5290T>C) c.-162+16756T>C (n.-162+16756T>C) c.-78+17732T>C (n.-78+17732T>C) n.374+16249T>C c.-387+17732T>C (n.-387+17732T>C) c.-78+16756T>C (n.-78+16756T>C) c.-856+17732T>C (n.-856+17732T>C) c.-384+17732T>C (n.-384+17732T>C) c.-78+16249T>C (n.-78+16249T>C) c.231-948T>C (n.231-948T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049874T>C | CA737941758 | JAK1 | c.-180-5292A>G (n.-180-5292A>G) c.-162+16754A>G (n.-162+16754A>G) c.-78+17730A>G (n.-78+17730A>G) n.374+16247A>G c.-387+17730A>G (n.-387+17730A>G) c.-78+16754A>G (n.-78+16754A>G) c.-856+17730A>G (n.-856+17730A>G) c.-384+17730A>G (n.-384+17730A>G) c.-78+16247A>G (n.-78+16247A>G) c.231-950A>G (n.231-950A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049874T= | CA1172141054 | JAK1 | c.-180-5292A= (n.-180-5292A=) c.-162+16754A= (n.-162+16754A=) c.-78+17730A= (n.-78+17730A=) n.374+16247A= c.-387+17730A= (n.-387+17730A=) c.-78+16754A= (n.-78+16754A=) c.-856+17730A= (n.-856+17730A=) c.-384+17730A= (n.-384+17730A=) c.-78+16247A= (n.-78+16247A=) c.231-950A= (n.231-950A=) | |
| 1 | g.65049875C= | CA1144655056 | JAK1 | c.-180-5293G= (n.-180-5293G=) c.-162+16753G= (n.-162+16753G=) c.-78+17729G= (n.-78+17729G=) n.374+16246G= c.-387+17729G= (n.-387+17729G=) c.-78+16753G= (n.-78+16753G=) c.-856+17729G= (n.-856+17729G=) c.-384+17729G= (n.-384+17729G=) c.-78+16246G= (n.-78+16246G=) c.231-951G= (n.231-951G=) | |
| 1 | g.65049875C>T | CA24341911 | JAK1 | c.-180-5293G>A (n.-180-5293G>A) c.-162+16753G>A (n.-162+16753G>A) c.-78+17729G>A (n.-78+17729G>A) n.374+16246G>A c.-387+17729G>A (n.-387+17729G>A) c.-78+16753G>A (n.-78+16753G>A) c.-856+17729G>A (n.-856+17729G>A) c.-384+17729G>A (n.-384+17729G>A) c.-78+16246G>A (n.-78+16246G>A) c.231-951G>A (n.231-951G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049876A= | CA1172141055 | JAK1 | c.-180-5294T= (n.-180-5294T=) c.-162+16752T= (n.-162+16752T=) c.-78+17728T= (n.-78+17728T=) n.374+16245T= c.-387+17728T= (n.-387+17728T=) c.-78+16752T= (n.-78+16752T=) c.-856+17728T= (n.-856+17728T=) c.-384+17728T= (n.-384+17728T=) c.-78+16245T= (n.-78+16245T=) c.231-952T= (n.231-952T=) | |
| 1 | g.65049876A>C | CA24341912 | JAK1 | c.-180-5294T>G (n.-180-5294T>G) c.-162+16752T>G (n.-162+16752T>G) c.-78+17728T>G (n.-78+17728T>G) n.374+16245T>G c.-387+17728T>G (n.-387+17728T>G) c.-78+16752T>G (n.-78+16752T>G) c.-856+17728T>G (n.-856+17728T>G) c.-384+17728T>G (n.-384+17728T>G) c.-78+16245T>G (n.-78+16245T>G) c.231-952T>G (n.231-952T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049876A>G | CA1172141056 | JAK1 | c.-180-5294T>C (n.-180-5294T>C) c.-162+16752T>C (n.-162+16752T>C) c.-78+17728T>C (n.-78+17728T>C) n.374+16245T>C c.-387+17728T>C (n.-387+17728T>C) c.-78+16752T>C (n.-78+16752T>C) c.-856+17728T>C (n.-856+17728T>C) c.-384+17728T>C (n.-384+17728T>C) c.-78+16245T>C (n.-78+16245T>C) c.231-952T>C (n.231-952T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65049877T>C | CA2743925913 | JAK1 | c.-180-5295A>G (n.-180-5295A>G) c.-162+16751A>G (n.-162+16751A>G) c.-78+17727A>G (n.-78+17727A>G) n.374+16244A>G c.-387+17727A>G (n.-387+17727A>G) c.-78+16751A>G (n.-78+16751A>G) c.-856+17727A>G (n.-856+17727A>G) c.-384+17727A>G (n.-384+17727A>G) c.-78+16244A>G (n.-78+16244A>G) c.231-953A>G (n.231-953A>G) | |
| 1 | g.65049878G= | CA1172141057 | JAK1 | c.-180-5296C= (n.-180-5296C=) c.-162+16750C= (n.-162+16750C=) c.-78+17726C= (n.-78+17726C=) n.374+16243C= c.-387+17726C= (n.-387+17726C=) c.-78+16750C= (n.-78+16750C=) c.-856+17726C= (n.-856+17726C=) c.-384+17726C= (n.-384+17726C=) c.-78+16243C= (n.-78+16243C=) c.231-954C= (n.231-954C=) | |
| 1 | g.65049878G>T | CA523700471 | JAK1 | c.-180-5296C>A (n.-180-5296C>A) c.-162+16750C>A (n.-162+16750C>A) c.-78+17726C>A (n.-78+17726C>A) n.374+16243C>A c.-387+17726C>A (n.-387+17726C>A) c.-78+16750C>A (n.-78+16750C>A) c.-856+17726C>A (n.-856+17726C>A) c.-384+17726C>A (n.-384+17726C>A) c.-78+16243C>A (n.-78+16243C>A) c.231-954C>A (n.231-954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049880_65049881insATCAT | CA1002585825 | JAK1 | c.-180-5297_-180-5296insGATAT (n.-180-5297_-180-5296insGATAT) c.-162+16749_-162+16750insGATAT (n.-162+16749_-162+16750insGATAT) c.-78+17725_-78+17726insGATAT (n.-78+17725_-78+17726insGATAT) n.374+16242_374+16243insGATAT c.-387+17725_-387+17726insGATAT (n.-387+17725_-387+17726insGATAT) c.-78+16749_-78+16750insGATAT (n.-78+16749_-78+16750insGATAT) c.-856+17725_-856+17726insGATAT (n.-856+17725_-856+17726insGATAT) c.-384+17725_-384+17726insGATAT (n.-384+17725_-384+17726insGATAT) c.-78+16242_-78+16243insGATAT (n.-78+16242_-78+16243insGATAT) c.231-955_231-954insGATAT (n.231-955_231-954insGATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049880T>C | CA2695988994 | JAK1 | c.-180-5298A>G (n.-180-5298A>G) c.-162+16748A>G (n.-162+16748A>G) c.-78+17724A>G (n.-78+17724A>G) n.374+16241A>G c.-387+17724A>G (n.-387+17724A>G) c.-78+16748A>G (n.-78+16748A>G) c.-856+17724A>G (n.-856+17724A>G) c.-384+17724A>G (n.-384+17724A>G) c.-78+16241A>G (n.-78+16241A>G) c.231-956A>G (n.231-956A>G) | dbSNP |