Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65023680T>ACA392855646MTFMTc.534A>T (p.Arg178Ser)
c.419+3151A>T (n.419+3151A>T)
n.495A>T
c.418-2064A>T (n.418-2064A>T)
n.102-2064A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.702A>T
 gnomAD v4
15g.65023680T>CCA490824755MTFMTc.534A>G (p.Arg178=)
c.419+3151A>G (n.419+3151A>G)
n.495A>G
c.418-2064A>G (n.418-2064A>G)
n.102-2064A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.702A>G
15g.65023680T>GCA392855647MTFMTc.534A>C (p.Arg178Ser)
c.419+3151A>C (n.419+3151A>C)
n.495A>C
c.418-2064A>C (n.418-2064A>C)
n.102-2064A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.702A>C
15g.65023681C>ACA392855651MTFMTc.533G>T (p.Arg178Ile)
c.419+3150G>T (n.419+3150G>T)
n.494G>T
c.418-2065G>T (n.418-2065G>T)
n.102-2065G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.701G>T
15g.65023681C>GCA392855655MTFMTc.533G>C (p.Arg178Thr)
c.419+3150G>C (n.419+3150G>C)
n.494G>C
c.418-2065G>C (n.418-2065G>C)
n.102-2065G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.701G>C
15g.65023681C>TCA392855658MTFMTc.533G>A (p.Arg178Lys)
c.419+3150G>A (n.419+3150G>A)
n.494G>A
c.418-2065G>A (n.418-2065G>A)
n.102-2065G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.701G>A
15g.65023682T>ACA392855665MTFMTc.532A>T (p.Arg178Ter)
c.419+3149A>T (n.419+3149A>T)
n.493A>T
c.418-2066A>T (n.418-2066A>T)
n.102-2066A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.700A>T
15g.65023682T>CCA392855669MTFMTc.532A>G (p.Arg178Gly)
c.419+3149A>G (n.419+3149A>G)
n.493A>G
c.418-2066A>G (n.418-2066A>G)
n.102-2066A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.700A>G
15g.65023682T>GCA490824759MTFMTc.532A>C (p.Arg178=)
c.419+3149A>C (n.419+3149A>C)
n.493A>C
c.418-2066A>C (n.418-2066A>C)
n.102-2066A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.700A>C
 dbSNP
15g.65023682T=CA2183420040MTFMTc.532A= (p.Arg178=)
c.419+3149A= (n.419+3149A=)
n.493A=
c.418-2066A= (n.418-2066A=)
n.102-2066A=
c.277A= (p.Arg93=)
c.685A= (p.Arg229=)
n.700A=
15g.65023683A=CA2183420041MTFMTc.531T= (p.Ile177=)
c.419+3148T= (n.419+3148T=)
n.492T=
c.418-2067T= (n.418-2067T=)
n.102-2067T=
c.276T= (p.Ile92=)
c.684T= (p.Ile228=)
n.699T=
15g.65023683A>CCA7613330MTFMTc.531T>G (p.Ile177Met)
c.419+3148T>G (n.419+3148T>G)
n.492T>G
c.418-2067T>G (n.418-2067T>G)
n.102-2067T>G
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.699T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023683A>GCA490824760MTFMTc.531T>C (p.Ile177=)
c.419+3148T>C (n.419+3148T>C)
n.492T>C
c.418-2067T>C (n.418-2067T>C)
n.102-2067T>C
c.276T>C (p.Ile92=)
c.684T>C (p.Ile228=)
n.699T>C
15g.65023683A>TCA271500429MTFMTc.531T>A (p.Ile177=)
c.419+3148T>A (n.419+3148T>A)
n.492T>A
c.418-2067T>A (n.418-2067T>A)
n.102-2067T>A
c.276T>A (p.Ile92=)
c.684T>A (p.Ile228=)
n.699T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65023684A=CA2183420042MTFMTc.530T= (p.Ile177=)
c.419+3147T= (n.419+3147T=)
n.491T=
c.418-2068T= (n.418-2068T=)
n.102-2068T=
c.275T= (p.Ile92=)
c.683T= (p.Ile228=)
n.698T=
15g.65023684A>CCA7613331MTFMTc.530T>G (p.Ile177Ser)
c.419+3147T>G (n.419+3147T>G)
n.491T>G
c.418-2068T>G (n.418-2068T>G)
n.102-2068T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.698T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023684A>GCA392855675MTFMTc.530T>C (p.Ile177Thr)
c.419+3147T>C (n.419+3147T>C)
n.491T>C
c.418-2068T>C (n.418-2068T>C)
n.102-2068T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.698T>C
15g.65023684A>TCA392855672MTFMTc.530T>A (p.Ile177Asn)
c.419+3147T>A (n.419+3147T>A)
n.491T>A
c.418-2068T>A (n.418-2068T>A)
n.102-2068T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.698T>A
15g.65023685T>ACA392855679MTFMTc.529A>T (p.Ile177Phe)
c.419+3146A>T (n.419+3146A>T)
n.490A>T
c.418-2069A>T (n.418-2069A>T)
n.102-2069A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.697A>T
15g.65023685T>CCA392855678MTFMTc.529A>G (p.Ile177Val)
c.419+3146A>G (n.419+3146A>G)
n.490A>G
c.418-2069A>G (n.418-2069A>G)
n.102-2069A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.697A>G
 dbSNP
15g.65023685T>GCA392855682MTFMTc.529A>C (p.Ile177Leu)
c.419+3146A>C (n.419+3146A>C)
n.490A>C
c.418-2069A>C (n.418-2069A>C)
n.102-2069A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.697A>C
15g.65023685T=CA2183420043MTFMTc.529A= (p.Ile177=)
c.419+3146A= (n.419+3146A=)
n.490A=
c.418-2069A= (n.418-2069A=)
n.102-2069A=
c.274A= (p.Ile92=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.697A=
15g.65023686T>ACA392855686MTFMTc.528A>T (p.Gln176His)
c.419+3145A>T (n.419+3145A>T)
n.489A>T
c.418-2070A>T (n.418-2070A>T)
n.102-2070A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
c.681A>T (p.Gln227His)
n.696A>T
15g.65023686T>CCA490824762MTFMTc.528A>G (p.Gln176=)
c.419+3145A>G (n.419+3145A>G)
n.489A>G
c.418-2070A>G (n.418-2070A>G)
n.102-2070A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
c.681A>G (p.Gln227=)
n.696A>G
15g.65023686T>GCA392855687MTFMTc.528A>C (p.Gln176His)
c.419+3145A>C (n.419+3145A>C)
n.489A>C
c.418-2070A>C (n.418-2070A>C)
n.102-2070A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
c.681A>C (p.Gln227His)
n.696A>C
15g.65023687T>ACA392855690MTFMTc.527A>T (p.Gln176Leu)
c.419+3144A>T (n.419+3144A>T)
n.488A>T
c.418-2071A>T (n.418-2071A>T)
n.102-2071A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.695A>T
15g.65023687T>CCA392855693MTFMTc.527A>G (p.Gln176Arg)
c.419+3144A>G (n.419+3144A>G)
n.488A>G
c.418-2071A>G (n.418-2071A>G)
n.102-2071A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.695A>G
15g.65023687T>GCA392855694MTFMTc.527A>C (p.Gln176Pro)
c.419+3144A>C (n.419+3144A>C)
n.488A>C
c.418-2071A>C (n.418-2071A>C)
n.102-2071A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.695A>C
15g.65023688G>ACA392855696MTFMTc.526C>T (p.Gln176Ter)
c.419+3143C>T (n.419+3143C>T)
n.487C>T
c.418-2072C>T (n.418-2072C>T)
n.102-2072C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.694C>T
15g.65023688G>CCA392855700MTFMTc.526C>G (p.Gln176Glu)
c.419+3143C>G (n.419+3143C>G)
n.487C>G
c.418-2072C>G (n.418-2072C>G)
n.102-2072C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.694C>G
15g.65023688G>TCA392855708MTFMTc.526C>A (p.Gln176Lys)
c.419+3143C>A (n.419+3143C>A)
n.487C>A
c.418-2072C>A (n.418-2072C>A)
n.102-2072C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.694C>A
15g.65023689C>ACA392855710MTFMTc.525G>T (p.Met175Ile)
c.419+3142G>T (n.419+3142G>T)
n.486G>T
c.418-2073G>T (n.418-2073G>T)
n.102-2073G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
n.693G>T
15g.65023689C=CA2183420044MTFMTc.525G= (p.Met175=)
c.419+3142G= (n.419+3142G=)
n.486G=
c.418-2073G= (n.418-2073G=)
n.102-2073G=
c.270G= (p.Met90=)
c.678G= (p.Met226=)
n.693G=
15g.65023689C>GCA392855714MTFMTc.525G>C (p.Met175Ile)
c.419+3142G>C (n.419+3142G>C)
n.486G>C
c.418-2073G>C (n.418-2073G>C)
n.102-2073G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
n.693G>C
15g.65023689C>TCA7613332MTFMTc.525G>A (p.Met175Ile)
c.419+3142G>A (n.419+3142G>A)
n.486G>A
c.418-2073G>A (n.418-2073G>A)
n.102-2073G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
n.693G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023690A=CA2183420045MTFMTc.524T= (p.Met175=)
c.419+3141T= (n.419+3141T=)
n.485T=
c.418-2074T= (n.418-2074T=)
n.102-2074T=
c.269T= (p.Met90=)
c.677T= (p.Met226=)
n.692T=
15g.65023690A>CCA392855726MTFMTc.524T>G (p.Met175Arg)
c.419+3141T>G (n.419+3141T>G)
n.485T>G
c.418-2074T>G (n.418-2074T>G)
n.102-2074T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
n.692T>G
15g.65023690A>GCA392855723MTFMTc.524T>C (p.Met175Thr)
c.419+3141T>C (n.419+3141T>C)
n.485T>C
c.418-2074T>C (n.418-2074T>C)
n.102-2074T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
n.692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65023690A>TCA392855719MTFMTc.524T>A (p.Met175Lys)
c.419+3141T>A (n.419+3141T>A)
n.485T>A
c.418-2074T>A (n.418-2074T>A)
n.102-2074T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
n.692T>A
15g.65023691T>ACA392855730MTFMTc.523A>T (p.Met175Leu)
c.419+3140A>T (n.419+3140A>T)
n.484A>T
c.418-2075A>T (n.418-2075A>T)
n.102-2075A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
n.691A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023691T>CCA392855737MTFMTc.523A>G (p.Met175Val)
c.419+3140A>G (n.419+3140A>G)
n.484A>G
c.418-2075A>G (n.418-2075A>G)
n.102-2075A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
n.691A>G
15g.65023691T>GCA392855740MTFMTc.523A>C (p.Met175Leu)
c.419+3140A>C (n.419+3140A>C)
n.484A>C
c.418-2075A>C (n.418-2075A>C)
n.102-2075A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
n.691A>C
15g.65023691T=CA2183420046MTFMTc.523A= (p.Met175=)
c.419+3140A= (n.419+3140A=)
n.484A=
c.418-2075A= (n.418-2075A=)
n.102-2075A=
c.268A= (p.Met90=)
c.676A= (p.Met226=)
n.691A=
15g.65023692A>CCA392855743MTFMTc.522T>G (p.Ile174Met)
c.419+3139T>G (n.419+3139T>G)
n.483T>G
c.418-2076T>G (n.418-2076T>G)
n.102-2076T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.690T>G
15g.65023692A>GCA490824767MTFMTc.522T>C (p.Ile174=)
c.419+3139T>C (n.419+3139T>C)
n.483T>C
c.418-2076T>C (n.418-2076T>C)
n.102-2076T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.690T>C
15g.65023692A>TCA490824768MTFMTc.522T>A (p.Ile174=)
c.419+3139T>A (n.419+3139T>A)
n.483T>A
c.418-2076T>A (n.418-2076T>A)
n.102-2076T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.690T>A
15g.65023693A>CCA392855744MTFMTc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.419+3138T>G (n.419+3138T>G)
n.482T>G
c.418-2077T>G (n.418-2077T>G)
n.102-2077T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.689T>G
15g.65023693A>GCA392855745MTFMTc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.419+3138T>C (n.419+3138T>C)
n.482T>C
c.418-2077T>C (n.418-2077T>C)
n.102-2077T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.689T>C
15g.65023693A>TCA392855746MTFMTc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.419+3138T>A (n.419+3138T>A)
n.482T>A
c.418-2077T>A (n.418-2077T>A)
n.102-2077T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.689T>A
15g.65023694T>ACA392855748MTFMTc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.419+3137A>T (n.419+3137A>T)
n.481A>T
c.418-2078A>T (n.418-2078A>T)
n.102-2078A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.688A>T
15g.65023694T>CCA7613333MTFMTc.520A>G (p.Ile174Val)
c.419+3137A>G (n.419+3137A>G)
n.481A>G
c.418-2078A>G (n.418-2078A>G)
n.102-2078A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023694T>GCA392855755MTFMTc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.419+3137A>C (n.419+3137A>C)
n.481A>C
c.418-2078A>C (n.418-2078A>C)
n.102-2078A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.688A>C
15g.65023694T=CA2183420047MTFMTc.520A= (p.Ile174=)
c.419+3137A= (n.419+3137A=)
n.481A=
c.418-2078A= (n.418-2078A=)
n.102-2078A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.688A=
15g.65023695T>ACA490824769MTFMTc.519A>T (p.Thr173=)
c.419+3136A>T (n.419+3136A>T)
n.480A>T
c.418-2079A>T (n.418-2079A>T)
n.102-2079A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.687A>T
15g.65023695T>CCA7613334MTFMTc.519A>G (p.Thr173=)
c.419+3136A>G (n.419+3136A>G)
n.480A>G
c.418-2079A>G (n.418-2079A>G)
n.102-2079A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.687A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023695T>GCA7613335MTFMTc.519A>C (p.Thr173=)
c.419+3136A>C (n.419+3136A>C)
n.480A>C
c.418-2079A>C (n.418-2079A>C)
n.102-2079A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.687A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023695T=CA2183420048MTFMTc.519A= (p.Thr173=)
c.419+3136A= (n.419+3136A=)
n.480A=
c.418-2079A= (n.418-2079A=)
n.102-2079A=
c.264A= (p.Thr88=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.687A=
15g.65023696G>ACA7613336MTFMTc.518C>T (p.Thr173Ile)
c.419+3135C>T (n.419+3135C>T)
n.479C>T
c.418-2080C>T (n.418-2080C>T)
n.102-2080C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023696G>CCA392855780MTFMTc.518C>G (p.Thr173Arg)
c.419+3135C>G (n.419+3135C>G)
n.479C>G
c.418-2080C>G (n.418-2080C>G)
n.102-2080C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.686C>G
 gnomAD v4
15g.65023696G=CA2183420049MTFMTc.518C= (p.Thr173=)
c.419+3135C= (n.419+3135C=)
n.479C=
c.418-2080C= (n.418-2080C=)
n.102-2080C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.686C=
15g.65023696G>TCA392855769MTFMTc.518C>A (p.Thr173Lys)
c.419+3135C>A (n.419+3135C>A)
n.479C>A
c.418-2080C>A (n.418-2080C>A)
n.102-2080C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.686C>A
15g.65023697T>ACA392855784MTFMTc.517A>T (p.Thr173Ser)
c.419+3134A>T (n.419+3134A>T)
n.478A>T
c.418-2081A>T (n.418-2081A>T)
n.102-2081A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.685A>T
15g.65023697T>CCA7613337MTFMTc.517A>G (p.Thr173Ala)
c.419+3134A>G (n.419+3134A>G)
n.478A>G
c.418-2081A>G (n.418-2081A>G)
n.102-2081A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.685A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023697T>GCA392855799MTFMTc.517A>C (p.Thr173Pro)
c.419+3134A>C (n.419+3134A>C)
n.478A>C
c.418-2081A>C (n.418-2081A>C)
n.102-2081A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.685A>C
15g.65023697T=CA2183420050MTFMTc.517A= (p.Thr173=)
c.419+3134A= (n.419+3134A=)
n.478A=
c.418-2081A= (n.418-2081A=)
n.102-2081A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.685A=
15g.65023698T>ACA490824773MTFMTc.516A>T (p.Val172=)
c.419+3133A>T (n.419+3133A>T)
n.477A>T
c.418-2082A>T (n.418-2082A>T)
n.102-2082A>T
c.261A>T (p.Val87=)
c.669A>T (p.Val223=)
n.684A>T
15g.65023698T>CCA490824775MTFMTc.516A>G (p.Val172=)
c.419+3133A>G (n.419+3133A>G)
n.477A>G
c.418-2082A>G (n.418-2082A>G)
n.102-2082A>G
c.261A>G (p.Val87=)
c.669A>G (p.Val223=)
n.684A>G
15g.65023698T>GCA490824774MTFMTc.516A>C (p.Val172=)
c.419+3133A>C (n.419+3133A>C)
n.477A>C
c.418-2082A>C (n.418-2082A>C)
n.102-2082A>C
c.261A>C (p.Val87=)
c.669A>C (p.Val223=)
n.684A>C
15g.65023699A>CCA392855803MTFMTc.515T>G (p.Val172Gly)
c.419+3132T>G (n.419+3132T>G)
n.476T>G
c.418-2083T>G (n.418-2083T>G)
n.102-2083T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.683T>G
15g.65023699A>GCA392855805MTFMTc.515T>C (p.Val172Ala)
c.419+3132T>C (n.419+3132T>C)
n.476T>C
c.418-2083T>C (n.418-2083T>C)
n.102-2083T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.683T>C
15g.65023699A>TCA392855811MTFMTc.515T>A (p.Val172Glu)
c.419+3132T>A (n.419+3132T>A)
n.476T>A
c.418-2083T>A (n.418-2083T>A)
n.102-2083T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.683T>A
15g.65023699_65023700delinsACCA2183420051MTFMTc.514_515delinsGT (p.Val172=)
c.419+3131_419+3132delinsGT (n.419+3131_419+3132delinsGT)
n.475_476delinsGT
c.418-2084_418-2083delinsGT (n.418-2084_418-2083delinsGT)
n.102-2084_102-2083delinsGT
c.259_260delinsGT (p.Val87=)
c.667_668delinsGT (p.Val223=)
n.682_683delinsGT
15g.65023700delCA970806807MTFMTc.514del (p.Val172Ter)
c.419+3131del (n.419+3131del)
n.475del
c.418-2084del (n.418-2084del)
n.102-2084del
c.259del (p.Val87Ter)
c.667del (p.Val223Ter)
n.682del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023700C>ACA392855816MTFMTc.514G>T (p.Val172Leu)
c.419+3131G>T (n.419+3131G>T)
n.475G>T
c.418-2084G>T (n.418-2084G>T)
n.102-2084G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.682G>T
15g.65023700C=CA2183420052MTFMTc.514G= (p.Val172=)
c.419+3131G= (n.419+3131G=)
n.475G=
c.418-2084G= (n.418-2084G=)
n.102-2084G=
c.259G= (p.Val87=)
c.667G= (p.Val223=)
n.682G=
15g.65023700C>GCA392855819MTFMTc.514G>C (p.Val172Leu)
c.419+3131G>C (n.419+3131G>C)
n.475G>C
c.418-2084G>C (n.418-2084G>C)
n.102-2084G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023700C>TCA392855823MTFMTc.514G>A (p.Val172Ile)
c.419+3131G>A (n.419+3131G>A)
n.475G>A
c.418-2084G>A (n.418-2084G>A)
n.102-2084G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023701T>ACA490824777MTFMTc.513A>T (p.Gly171=)
c.419+3130A>T (n.419+3130A>T)
n.474A>T
c.418-2085A>T (n.418-2085A>T)
n.102-2085A>T
c.258A>T (p.Gly86=)
c.666A>T (p.Gly222=)
n.681A>T
15g.65023701T>CCA271500452MTFMTc.513A>G (p.Gly171=)
c.419+3130A>G (n.419+3130A>G)
n.474A>G
c.418-2085A>G (n.418-2085A>G)
n.102-2085A>G
c.258A>G (p.Gly86=)
c.666A>G (p.Gly222=)
n.681A>G
 dbSNP
15g.65023701T>GCA490824778MTFMTc.513A>C (p.Gly171=)
c.419+3130A>C (n.419+3130A>C)
n.474A>C
c.418-2085A>C (n.418-2085A>C)
n.102-2085A>C
c.258A>C (p.Gly86=)
c.666A>C (p.Gly222=)
n.681A>C
15g.65023701T=CA2183420053MTFMTc.513A= (p.Gly171=)
c.419+3130A= (n.419+3130A=)
n.474A=
c.418-2085A= (n.418-2085A=)
n.102-2085A=
c.258A= (p.Gly86=)
c.666A= (p.Gly222=)
n.681A=
15g.65023702C>ACA392855826MTFMTc.512G>T (p.Gly171Val)
c.419+3129G>T (n.419+3129G>T)
n.473G>T
c.418-2086G>T (n.418-2086G>T)
n.102-2086G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.680G>T
 gnomAD v4
15g.65023702C=CA2183420054MTFMTc.512G= (p.Gly171=)
c.419+3129G= (n.419+3129G=)
n.473G=
c.418-2086G= (n.418-2086G=)
n.102-2086G=
c.257G= (p.Gly86=)
c.665G= (p.Gly222=)
n.680G=
15g.65023702C>GCA392855829MTFMTc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.419+3129G>C (n.419+3129G>C)
n.473G>C
c.418-2086G>C (n.418-2086G>C)
n.102-2086G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.680G>C
 dbSNP
15g.65023702C>TCA392855833MTFMTc.512G>A (p.Gly171Glu)
c.419+3129G>A (n.419+3129G>A)
n.473G>A
c.418-2086G>A (n.418-2086G>A)
n.102-2086G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.680G>A
15g.65023703C>ACA392855858MTFMTc.511G>T (p.Gly171Ter)
c.419+3128G>T (n.419+3128G>T)
n.472G>T
c.418-2087G>T (n.418-2087G>T)
n.102-2087G>T
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
n.679G>T
15g.65023703C>GCA392855861MTFMTc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.419+3128G>C (n.419+3128G>C)
n.472G>C
c.418-2087G>C (n.418-2087G>C)
n.102-2087G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.679G>C
15g.65023703C>TCA392855842MTFMTc.511G>A (p.Gly171Arg)
c.419+3128G>A (n.419+3128G>A)
n.472G>A
c.418-2087G>A (n.418-2087G>A)
n.102-2087G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.679G>A
 gnomAD v4
15g.65023704A>CCA490824780MTFMTc.510T>G (p.Thr170=)
c.419+3127T>G (n.419+3127T>G)
n.471T>G
c.418-2088T>G (n.418-2088T>G)
n.102-2088T>G
c.255T>G (p.Thr85=)
c.663T>G (p.Thr221=)
n.678T>G
15g.65023704A>GCA490824781MTFMTc.510T>C (p.Thr170=)
c.419+3127T>C (n.419+3127T>C)
n.471T>C
c.418-2088T>C (n.418-2088T>C)
n.102-2088T>C
c.255T>C (p.Thr85=)
c.663T>C (p.Thr221=)
n.678T>C
15g.65023704A>TCA490824782MTFMTc.510T>A (p.Thr170=)
c.419+3127T>A (n.419+3127T>A)
n.471T>A
c.418-2088T>A (n.418-2088T>A)
n.102-2088T>A
c.255T>A (p.Thr85=)
c.663T>A (p.Thr221=)
n.678T>A
15g.65023705G>ACA392855870MTFMTc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.419+3126C>T (n.419+3126C>T)
n.470C>T
c.418-2089C>T (n.418-2089C>T)
n.102-2089C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.677C>T
 dbSNP
15g.65023705G>CCA392855872MTFMTc.509C>G (p.Thr170Ser)
c.419+3126C>G (n.419+3126C>G)
n.470C>G
c.418-2089C>G (n.418-2089C>G)
n.102-2089C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.677C>G
15g.65023705G=CA2183420055MTFMTc.509C= (p.Thr170=)
c.419+3126C= (n.419+3126C=)
n.470C=
c.418-2089C= (n.418-2089C=)
n.102-2089C=
c.254C= (p.Thr85=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.677C=
15g.65023705G>TCA392855876MTFMTc.509C>A (p.Thr170Asn)
c.419+3126C>A (n.419+3126C>A)
n.470C>A
c.418-2089C>A (n.418-2089C>A)
n.102-2089C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.677C>A
15g.65023706T>ACA392855879MTFMTc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.419+3125A>T (n.419+3125A>T)
n.469A>T
c.418-2090A>T (n.418-2090A>T)
n.102-2090A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.676A>T
15g.65023706T>CCA392855880MTFMTc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.419+3125A>G (n.419+3125A>G)
n.469A>G
c.418-2090A>G (n.418-2090A>G)
n.102-2090A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.676A>G
 gnomAD v4
15g.65023706T>GCA392855881MTFMTc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.419+3125A>C (n.419+3125A>C)
n.469A>C
c.418-2090A>C (n.418-2090A>C)
n.102-2090A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.676A>C
15g.65023707A>CCA490824784MTFMTc.507T>G (p.Val169=)
c.419+3124T>G (n.419+3124T>G)
n.468T>G
c.418-2091T>G (n.418-2091T>G)
n.102-2091T>G
c.252T>G (p.Val84=)
c.660T>G (p.Val220=)
n.675T>G
15g.65023707A>GCA490824785MTFMTc.507T>C (p.Val169=)
c.419+3124T>C (n.419+3124T>C)
n.468T>C
c.418-2091T>C (n.418-2091T>C)
n.102-2091T>C
c.252T>C (p.Val84=)
c.660T>C (p.Val220=)
n.675T>C
 gnomAD v4
15g.65023707A>TCA490824786MTFMTc.507T>A (p.Val169=)
c.419+3124T>A (n.419+3124T>A)
n.468T>A
c.418-2091T>A (n.418-2091T>A)
n.102-2091T>A
c.252T>A (p.Val84=)
c.660T>A (p.Val220=)
n.675T>A
15g.65023708A>CCA392855887MTFMTc.506T>G (p.Val169Gly)
c.419+3123T>G (n.419+3123T>G)
n.467T>G
c.418-2092T>G (n.418-2092T>G)
n.102-2092T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.674T>G
15g.65023708A>GCA392855882MTFMTc.506T>C (p.Val169Ala)
c.419+3123T>C (n.419+3123T>C)
n.467T>C
c.418-2092T>C (n.418-2092T>C)
n.102-2092T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.674T>C
15g.65023708A>TCA392855885MTFMTc.506T>A (p.Val169Asp)
c.419+3123T>A (n.419+3123T>A)
n.467T>A
c.418-2092T>A (n.418-2092T>A)
n.102-2092T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.674T>A
15g.65023709C>ACA392855890MTFMTc.505G>T (p.Val169Phe)
c.419+3122G>T (n.419+3122G>T)
n.466G>T
c.418-2093G>T (n.418-2093G>T)
n.102-2093G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.673G>T
15g.65023709C=CA2183420056MTFMTc.505G= (p.Val169=)
c.419+3122G= (n.419+3122G=)
n.466G=
c.418-2093G= (n.418-2093G=)
n.102-2093G=
c.250G= (p.Val84=)
c.658G= (p.Val220=)
n.673G=
15g.65023709C>GCA392855893MTFMTc.505G>C (p.Val169Leu)
c.419+3122G>C (n.419+3122G>C)
n.466G>C
c.418-2093G>C (n.418-2093G>C)
n.102-2093G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.673G>C
15g.65023709C>TCA271500456MTFMTc.505G>A (p.Val169Ile)
c.419+3122G>A (n.419+3122G>A)
n.466G>A
c.418-2093G>A (n.418-2093G>A)
n.102-2093G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.673G>A
 dbSNP
15g.65023710T>ACA490824790MTFMTc.504A>T (p.Thr168=)
c.419+3121A>T (n.419+3121A>T)
n.465A>T
c.418-2094A>T (n.418-2094A>T)
n.102-2094A>T
c.249A>T (p.Thr83=)
c.657A>T (p.Thr219=)
n.672A>T
15g.65023710T>CCA490824793MTFMTc.504A>G (p.Thr168=)
c.419+3121A>G (n.419+3121A>G)
n.465A>G
c.418-2094A>G (n.418-2094A>G)
n.102-2094A>G
c.249A>G (p.Thr83=)
c.657A>G (p.Thr219=)
n.672A>G
 gnomAD v4
15g.65023710T>GCA490824791MTFMTc.504A>C (p.Thr168=)
c.419+3121A>C (n.419+3121A>C)
n.465A>C
c.418-2094A>C (n.418-2094A>C)
n.102-2094A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
c.657A>C (p.Thr219=)
n.672A>C
15g.65023711G>ACA392855902MTFMTc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.419+3120C>T (n.419+3120C>T)
n.464C>T
c.418-2095C>T (n.418-2095C>T)
n.102-2095C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.671C>T
15g.65023711G>CCA392855912MTFMTc.503C>G (p.Thr168Arg)
c.419+3120C>G (n.419+3120C>G)
n.464C>G
c.418-2095C>G (n.418-2095C>G)
n.102-2095C>G
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.671C>G
15g.65023711G>TCA392855916MTFMTc.503C>A (p.Thr168Lys)
c.419+3120C>A (n.419+3120C>A)
n.464C>A
c.418-2095C>A (n.418-2095C>A)
n.102-2095C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.671C>A
 COSMIC COSMIC
15g.65023712T>ACA392855919MTFMTc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.419+3119A>T (n.419+3119A>T)
n.463A>T
c.418-2096A>T (n.418-2096A>T)
n.102-2096A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.670A>T
15g.65023712T>CCA392855920MTFMTc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.419+3119A>G (n.419+3119A>G)
n.463A>G
c.418-2096A>G (n.418-2096A>G)
n.102-2096A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.670A>G
15g.65023712T>GCA7613338MTFMTc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.419+3119A>C (n.419+3119A>C)
n.463A>C
c.418-2096A>C (n.418-2096A>C)
n.102-2096A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023712T=CA2183420057MTFMTc.502A= (p.Thr168=)
c.419+3119A= (n.419+3119A=)
n.463A=
c.418-2096A= (n.418-2096A=)
n.102-2096A=
c.247A= (p.Thr83=)
c.655A= (p.Thr219=)
n.670A=
15g.65023713G>ACA7613339MTFMTc.501C>T (p.Asp167=)
c.419+3118C>T (n.419+3118C>T)
n.462C>T
c.418-2097C>T (n.418-2097C>T)
n.102-2097C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023713G>CCA392855925MTFMTc.501C>G (p.Asp167Glu)
c.419+3118C>G (n.419+3118C>G)
n.462C>G
c.418-2097C>G (n.418-2097C>G)
n.102-2097C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.669C>G
15g.65023713G=CA2183420058MTFMTc.501C= (p.Asp167=)
c.419+3118C= (n.419+3118C=)
n.462C=
c.418-2097C= (n.418-2097C=)
n.102-2097C=
c.246C= (p.Asp82=)
c.654C= (p.Asp218=)
n.669C=
15g.65023713G>TCA392855924MTFMTc.501C>A (p.Asp167Glu)
c.419+3118C>A (n.419+3118C>A)
n.462C>A
c.418-2097C>A (n.418-2097C>A)
n.102-2097C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.669C>A
15g.65023714T>ACA392855926MTFMTc.500A>T (p.Asp167Val)
c.419+3117A>T (n.419+3117A>T)
n.461A>T
c.418-2098A>T (n.418-2098A>T)
n.102-2098A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.668A>T
15g.65023714T>CCA7613340MTFMTc.500A>G (p.Asp167Gly)
c.419+3117A>G (n.419+3117A>G)
n.461A>G
c.418-2098A>G (n.418-2098A>G)
n.102-2098A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.668A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023714T>GCA392855927MTFMTc.500A>C (p.Asp167Ala)
c.419+3117A>C (n.419+3117A>C)
n.461A>C
c.418-2098A>C (n.418-2098A>C)
n.102-2098A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.668A>C
15g.65023714T=CA2183420059MTFMTc.500A= (p.Asp167=)
c.419+3117A= (n.419+3117A=)
n.461A=
c.418-2098A= (n.418-2098A=)
n.102-2098A=
c.245A= (p.Asp82=)
c.653A= (p.Asp218=)
n.668A=
15g.65023715C>ACA392855935MTFMTc.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.419+3116G>T (n.419+3116G>T)
n.460G>T
c.418-2099G>T (n.418-2099G>T)
n.102-2099G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.667G>T
15g.65023715C>GCA392855937MTFMTc.499G>C (p.Asp167His)
c.419+3116G>C (n.419+3116G>C)
n.460G>C
c.418-2099G>C (n.418-2099G>C)
n.102-2099G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.667G>C
15g.65023715C>TCA392855939MTFMTc.499G>A (p.Asp167Asn)
c.419+3116G>A (n.419+3116G>A)
n.460G>A
c.418-2099G>A (n.418-2099G>A)
n.102-2099G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.667G>A
15g.65023716T>ACA490824799MTFMTc.498A>T (p.Gly166=)
c.419+3115A>T (n.419+3115A>T)
n.459A>T
c.418-2100A>T (n.418-2100A>T)
n.102-2100A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
c.651A>T (p.Gly217=)
n.666A>T
15g.65023716T>CCA490824800MTFMTc.498A>G (p.Gly166=)
c.419+3115A>G (n.419+3115A>G)
n.459A>G
c.418-2100A>G (n.418-2100A>G)
n.102-2100A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.666A>G
15g.65023716T>GCA490824801MTFMTc.498A>C (p.Gly166=)
c.419+3115A>C (n.419+3115A>C)
n.459A>C
c.418-2100A>C (n.418-2100A>C)
n.102-2100A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.666A>C
15g.65023717C>ACA392855945MTFMTc.497G>T (p.Gly166Val)
c.419+3114G>T (n.419+3114G>T)
n.458G>T
c.418-2101G>T (n.418-2101G>T)
n.102-2101G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.665G>T
 dbSNP
15g.65023717C=CA2183420060MTFMTc.497G= (p.Gly166=)
c.419+3114G= (n.419+3114G=)
n.458G=
c.418-2101G= (n.418-2101G=)
n.102-2101G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.665G=
15g.65023717C>GCA7613341MTFMTc.497G>C (p.Gly166Ala)
c.419+3114G>C (n.419+3114G>C)
n.458G>C
c.418-2101G>C (n.418-2101G>C)
n.102-2101G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023717C>TCA392855954MTFMTc.497G>A (p.Gly166Glu)
c.419+3114G>A (n.419+3114G>A)
n.458G>A
c.418-2101G>A (n.418-2101G>A)
n.102-2101G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.665G>A
15g.65023718C>ACA392855961MTFMTc.496G>T (p.Gly166Ter)
c.419+3113G>T (n.419+3113G>T)
n.457G>T
c.418-2102G>T (n.418-2102G>T)
n.102-2102G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.664G>T
 COSMIC COSMIC
15g.65023718C=CA2183420061MTFMTc.496G= (p.Gly166=)
c.419+3113G= (n.419+3113G=)
n.457G=
c.418-2102G= (n.418-2102G=)
n.102-2102G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.664G=
15g.65023718C>GCA392855964MTFMTc.496G>C (p.Gly166Arg)
c.419+3113G>C (n.419+3113G>C)
n.457G>C
c.418-2102G>C (n.418-2102G>C)
n.102-2102G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.664G>C
15g.65023718C>TCA7613342MTFMTc.496G>A (p.Gly166Arg)
c.419+3113G>A (n.419+3113G>A)
n.457G>A
c.418-2102G>A (n.418-2102G>A)
n.102-2102G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023718_65023719delinsCGCA2183420062MTFMTc.495_496delinsCG (p.His165=)
c.419+3112_419+3113delinsCG (n.419+3112_419+3113delinsCG)
n.456_457delinsCG
c.418-2103_418-2102delinsCG (n.418-2103_418-2102delinsCG)
n.102-2103_102-2102delinsCG
c.240_241delinsCG (p.His80=)
c.648_649delinsCG (p.His216=)
n.663_664delinsCG
15g.65023719delCA970806814MTFMTc.495del (p.His165GlnfsTer8)
c.419+3112del (n.419+3112del)
n.456del
c.418-2103del (n.418-2103del)
n.102-2103del
c.240del (p.His80GlnfsTer8)
c.648del (p.His216GlnfsTer8)
n.663del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023719G>ACA7613343MTFMTc.495C>T (p.His165=)
c.419+3112C>T (n.419+3112C>T)
n.456C>T
c.418-2103C>T (n.418-2103C>T)
n.102-2103C>T
c.240C>T (p.His80=)
c.648C>T (p.His216=)
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023719G>CCA392855965MTFMTc.495C>G (p.His165Gln)
c.419+3112C>G (n.419+3112C>G)
n.456C>G
c.418-2103C>G (n.418-2103C>G)
n.102-2103C>G
c.240C>G (p.His80Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
n.663C>G
15g.65023719G=CA2183420063MTFMTc.495C= (p.His165=)
c.419+3112C= (n.419+3112C=)
n.456C=
c.418-2103C= (n.418-2103C=)
n.102-2103C=
c.240C= (p.His80=)
c.648C= (p.His216=)
n.663C=
15g.65023719G>TCA392855969MTFMTc.495C>A (p.His165Gln)
c.419+3112C>A (n.419+3112C>A)
n.456C>A
c.418-2103C>A (n.418-2103C>A)
n.102-2103C>A
c.240C>A (p.His80Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
n.663C>A
15g.65023720T>ACA392855972MTFMTc.494A>T (p.His165Leu)
c.419+3111A>T (n.419+3111A>T)
n.455A>T
c.418-2104A>T (n.418-2104A>T)
n.102-2104A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
n.662A>T
15g.65023720T>CCA392855976MTFMTc.494A>G (p.His165Arg)
c.419+3111A>G (n.419+3111A>G)
n.455A>G
c.418-2104A>G (n.418-2104A>G)
n.102-2104A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
n.662A>G
15g.65023720T>GCA392855973MTFMTc.494A>C (p.His165Pro)
c.419+3111A>C (n.419+3111A>C)
n.455A>C
c.418-2104A>C (n.418-2104A>C)
n.102-2104A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
n.662A>C
15g.65023721G>ACA392855980MTFMTc.493C>T (p.His165Tyr)
c.419+3110C>T (n.419+3110C>T)
n.454C>T
c.418-2105C>T (n.418-2105C>T)
n.102-2105C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.65023721G>CCA392855983MTFMTc.493C>G (p.His165Asp)
c.419+3110C>G (n.419+3110C>G)
n.454C>G
c.418-2105C>G (n.418-2105C>G)
n.102-2105C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
n.661C>G
 gnomAD v4
15g.65023721G=CA2183420064MTFMTc.493C= (p.His165=)
c.419+3110C= (n.419+3110C=)
n.454C=
c.418-2105C= (n.418-2105C=)
n.102-2105C=
c.238C= (p.His80=)
c.646C= (p.His216=)
n.661C=
15g.65023721G>TCA392855989MTFMTc.493C>A (p.His165Asn)
c.419+3110C>A (n.419+3110C>A)
n.454C>A
c.418-2105C>A (n.418-2105C>A)
n.102-2105C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
n.661C>A
15g.65023722A>CCA490824807MTFMTc.492T>G (p.Leu164=)
c.419+3109T>G (n.419+3109T>G)
n.453T>G
c.418-2106T>G (n.418-2106T>G)
n.102-2106T>G
c.237T>G (p.Leu79=)
c.645T>G (p.Leu215=)
n.660T>G
15g.65023722A>GCA490824808MTFMTc.492T>C (p.Leu164=)
c.419+3109T>C (n.419+3109T>C)
n.453T>C
c.418-2106T>C (n.418-2106T>C)
n.102-2106T>C
c.237T>C (p.Leu79=)
c.645T>C (p.Leu215=)
n.660T>C
15g.65023722A>TCA490824811MTFMTc.492T>A (p.Leu164=)
c.419+3109T>A (n.419+3109T>A)
n.453T>A
c.418-2106T>A (n.418-2106T>A)
n.102-2106T>A
c.237T>A (p.Leu79=)
c.645T>A (p.Leu215=)
n.660T>A
15g.65023723A>CCA392855992MTFMTc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.419+3108T>G (n.419+3108T>G)
n.452T>G
c.418-2107T>G (n.418-2107T>G)
n.102-2107T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.659T>G
 gnomAD v4
15g.65023723A>GCA392855994MTFMTc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.419+3108T>C (n.419+3108T>C)
n.452T>C
c.418-2107T>C (n.418-2107T>C)
n.102-2107T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.659T>C
15g.65023723A>TCA392855999MTFMTc.491T>A (p.Leu164His)
c.419+3108T>A (n.419+3108T>A)
n.452T>A
c.418-2107T>A (n.418-2107T>A)
n.102-2107T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.659T>A
15g.65023724G>ACA392856003MTFMTc.490C>T (p.Leu164Phe)
c.419+3107C>T (n.419+3107C>T)
n.451C>T
c.418-2108C>T (n.418-2108C>T)
n.102-2108C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.658C>T
15g.65023724G>CCA392856007MTFMTc.490C>G (p.Leu164Val)
c.419+3107C>G (n.419+3107C>G)
n.451C>G
c.418-2108C>G (n.418-2108C>G)
n.102-2108C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.658C>G
15g.65023724G>TCA392856009MTFMTc.490C>A (p.Leu164Ile)
c.419+3107C>A (n.419+3107C>A)
n.451C>A
c.418-2108C>A (n.418-2108C>A)
n.102-2108C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.658C>A
15g.65023725C>ACA490824813MTFMTc.489G>T (p.Val163=)
c.419+3106G>T (n.419+3106G>T)
n.450G>T
c.418-2109G>T (n.418-2109G>T)
n.102-2109G>T
c.234G>T (p.Val78=)
c.642G>T (p.Val214=)
n.657G>T
15g.65023725C>GCA490824816MTFMTc.489G>C (p.Val163=)
c.419+3106G>C (n.419+3106G>C)
n.450G>C
c.418-2109G>C (n.418-2109G>C)
n.102-2109G>C
c.234G>C (p.Val78=)
c.642G>C (p.Val214=)
n.657G>C
15g.65023725C>TCA490824818MTFMTc.489G>A (p.Val163=)
c.419+3106G>A (n.419+3106G>A)
n.450G>A
c.418-2109G>A (n.418-2109G>A)
n.102-2109G>A
c.234G>A (p.Val78=)
c.642G>A (p.Val214=)
n.657G>A
15g.65023726A=CA2183420065MTFMTc.488T= (p.Val163=)
c.419+3105T= (n.419+3105T=)
n.449T=
c.418-2110T= (n.418-2110T=)
n.102-2110T=
c.233T= (p.Val78=)
c.641T= (p.Val214=)
n.656T=
15g.65023726A>CCA392856015MTFMTc.488T>G (p.Val163Gly)
c.419+3105T>G (n.419+3105T>G)
n.449T>G
c.418-2110T>G (n.418-2110T>G)
n.102-2110T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.656T>G
15g.65023726A>GCA392856024MTFMTc.488T>C (p.Val163Ala)
c.419+3105T>C (n.419+3105T>C)
n.449T>C
c.418-2110T>C (n.418-2110T>C)
n.102-2110T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.656T>C
 dbSNP
15g.65023726A>TCA392856012MTFMTc.488T>A (p.Val163Glu)
c.419+3105T>A (n.419+3105T>A)
n.449T>A
c.418-2110T>A (n.418-2110T>A)
n.102-2110T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.656T>A
15g.65023727C>ACA392856029MTFMTc.487G>T (p.Val163Leu)
c.419+3104G>T (n.419+3104G>T)
n.448G>T
c.418-2111G>T (n.418-2111G>T)
n.102-2111G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.655G>T
15g.65023727C>GCA392856032MTFMTc.487G>C (p.Val163Leu)
c.419+3104G>C (n.419+3104G>C)
n.448G>C
c.418-2111G>C (n.418-2111G>C)
n.102-2111G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.655G>C
 gnomAD v4
15g.65023727C>TCA392856034MTFMTc.487G>A (p.Val163Met)
c.419+3104G>A (n.419+3104G>A)
n.448G>A
c.418-2111G>A (n.418-2111G>A)
n.102-2111G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
n.655G>A
15g.65023728T>ACA490824819MTFMTc.486A>T (p.Thr162=)
c.419+3103A>T (n.419+3103A>T)
n.447A>T
c.418-2112A>T (n.418-2112A>T)
n.102-2112A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
c.639A>T (p.Thr213=)
n.654A>T
 gnomAD v4
15g.65023728T>CCA7613344MTFMTc.486A>G (p.Thr162=)
c.419+3103A>G (n.419+3103A>G)
n.447A>G
c.418-2112A>G (n.418-2112A>G)
n.102-2112A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
c.639A>G (p.Thr213=)
n.654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023728T>GCA490824820MTFMTc.486A>C (p.Thr162=)
c.419+3103A>C (n.419+3103A>C)
n.447A>C
c.418-2112A>C (n.418-2112A>C)
n.102-2112A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
c.639A>C (p.Thr213=)
n.654A>C
15g.65023728T=CA2183420066MTFMTc.486A= (p.Thr162=)
c.419+3103A= (n.419+3103A=)
n.447A=
c.418-2112A= (n.418-2112A=)
n.102-2112A=
c.231A= (p.Thr77=)
c.639A= (p.Thr213=)
n.654A=
15g.65023729G>ACA392856042MTFMTc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.419+3102C>T (n.419+3102C>T)
n.446C>T
c.418-2113C>T (n.418-2113C>T)
n.102-2113C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.653C>T
15g.65023729G>CCA392856046MTFMTc.485C>G (p.Thr162Arg)
c.419+3102C>G (n.419+3102C>G)
n.446C>G
c.418-2113C>G (n.418-2113C>G)
n.102-2113C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.653C>G
15g.65023729G>TCA392856050MTFMTc.485C>A (p.Thr162Lys)
c.419+3102C>A (n.419+3102C>A)
n.446C>A
c.418-2113C>A (n.418-2113C>A)
n.102-2113C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.653C>A
15g.65023730T>ACA392856057MTFMTc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.419+3101A>T (n.419+3101A>T)
n.445A>T
c.418-2114A>T (n.418-2114A>T)
n.102-2114A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.652A>T
15g.65023730T>CCA7613345MTFMTc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.419+3101A>G (n.419+3101A>G)
n.445A>G
c.418-2114A>G (n.418-2114A>G)
n.102-2114A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.652A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023730T>GCA392856065MTFMTc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.419+3101A>C (n.419+3101A>C)
n.445A>C
c.418-2114A>C (n.418-2114A>C)
n.102-2114A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.652A>C
15g.65023730T=CA2183420067MTFMTc.484A= (p.Thr162=)
c.419+3101A= (n.419+3101A=)
n.445A=
c.418-2114A= (n.418-2114A=)
n.102-2114A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.637A= (p.Thr213=)
n.652A=
15g.65023731A>CCA392856069MTFMTc.483T>G (p.His161Gln)
c.419+3100T>G (n.419+3100T>G)
n.444T>G
c.418-2115T>G (n.418-2115T>G)
n.102-2115T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
n.651T>G
15g.65023731A>GCA490824822MTFMTc.483T>C (p.His161=)
c.419+3100T>C (n.419+3100T>C)
n.444T>C
c.418-2115T>C (n.418-2115T>C)
n.102-2115T>C
c.228T>C (p.His76=)
c.636T>C (p.His212=)
n.651T>C
 gnomAD v4
15g.65023731A>TCA392856071MTFMTc.483T>A (p.His161Gln)
c.419+3100T>A (n.419+3100T>A)
n.444T>A
c.418-2115T>A (n.418-2115T>A)
n.102-2115T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
n.651T>A
15g.65023732T>ACA392856089MTFMTc.482A>T (p.His161Leu)
c.419+3099A>T (n.419+3099A>T)
n.443A>T
c.418-2116A>T (n.418-2116A>T)
n.102-2116A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.650A>T
15g.65023732T>CCA392856091MTFMTc.482A>G (p.His161Arg)
c.419+3099A>G (n.419+3099A>G)
n.443A>G
c.418-2116A>G (n.418-2116A>G)
n.102-2116A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.650A>G
15g.65023732T>GCA392856085MTFMTc.482A>C (p.His161Pro)
c.419+3099A>C (n.419+3099A>C)
n.443A>C
c.418-2116A>C (n.418-2116A>C)
n.102-2116A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.650A>C
15g.65023733G>ACA7613346MTFMTc.481C>T (p.His161Tyr)
c.419+3098C>T (n.419+3098C>T)
n.442C>T
c.418-2117C>T (n.418-2117C>T)
n.102-2117C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023733G>CCA392856104MTFMTc.481C>G (p.His161Asp)
c.419+3098C>G (n.419+3098C>G)
n.442C>G
c.418-2117C>G (n.418-2117C>G)
n.102-2117C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.649C>G
15g.65023733G=CA2183420068MTFMTc.481C= (p.His161=)
c.419+3098C= (n.419+3098C=)
n.442C=
c.418-2117C= (n.418-2117C=)
n.102-2117C=
c.226C= (p.His76=)
c.634C= (p.His212=)
n.649C=
15g.65023733G>TCA392856106MTFMTc.481C>A (p.His161Asn)
c.419+3098C>A (n.419+3098C>A)
n.442C>A
c.418-2117C>A (n.418-2117C>A)
n.102-2117C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.649C>A
15g.65023734G>ACA490824823MTFMTc.480C>T (p.Ile160=)
c.419+3097C>T (n.419+3097C>T)
n.441C>T
c.418-2118C>T (n.418-2118C>T)
n.102-2118C>T
c.225C>T (p.Ile75=)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.648C>T
15g.65023734G>CCA392856110MTFMTc.480C>G (p.Ile160Met)
c.419+3097C>G (n.419+3097C>G)
n.441C>G
c.418-2118C>G (n.418-2118C>G)
n.102-2118C>G
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.648C>G
 gnomAD v4
15g.65023734G>TCA490824824MTFMTc.480C>A (p.Ile160=)
c.419+3097C>A (n.419+3097C>A)
n.441C>A
c.418-2118C>A (n.418-2118C>A)
n.102-2118C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.648C>A
15g.65023735A=CA2183420069MTFMTc.479T= (p.Ile160=)
c.419+3096T= (n.419+3096T=)
n.440T=
c.418-2119T= (n.418-2119T=)
n.102-2119T=
c.224T= (p.Ile75=)
c.632T= (p.Ile211=)
n.647T=
15g.65023735A>CCA392856117MTFMTc.479T>G (p.Ile160Ser)
c.419+3096T>G (n.419+3096T>G)
n.440T>G
c.418-2119T>G (n.418-2119T>G)
n.102-2119T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.647T>G
15g.65023735A>GCA392856114MTFMTc.479T>C (p.Ile160Thr)
c.419+3096T>C (n.419+3096T>C)
n.440T>C
c.418-2119T>C (n.418-2119T>C)
n.102-2119T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023735A>TCA392856111MTFMTc.479T>A (p.Ile160Asn)
c.419+3096T>A (n.419+3096T>A)
n.440T>A
c.418-2119T>A (n.418-2119T>A)
n.102-2119T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.647T>A
 gnomAD v4
15g.65023736T>ACA392856131MTFMTc.478A>T (p.Ile160Phe)
c.419+3095A>T (n.419+3095A>T)
n.439A>T
c.418-2120A>T (n.418-2120A>T)
n.102-2120A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.646A>T
15g.65023736T>CCA392856135MTFMTc.478A>G (p.Ile160Val)
c.419+3095A>G (n.419+3095A>G)
n.439A>G
c.418-2120A>G (n.418-2120A>G)
n.102-2120A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.646A>G
15g.65023736T>GCA392856139MTFMTc.478A>C (p.Ile160Leu)
c.419+3095A>C (n.419+3095A>C)
n.439A>C
c.418-2120A>C (n.418-2120A>C)
n.102-2120A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.646A>C
15g.65023737T>ACA490824828MTFMTc.477A>T (p.Val159=)
c.419+3094A>T (n.419+3094A>T)
n.438A>T
c.418-2121A>T (n.418-2121A>T)
n.102-2121A>T
c.222A>T (p.Val74=)
c.630A>T (p.Val210=)
n.645A>T
15g.65023737T>CCA490824829MTFMTc.477A>G (p.Val159=)
c.419+3094A>G (n.419+3094A>G)
n.438A>G
c.418-2121A>G (n.418-2121A>G)
n.102-2121A>G
c.222A>G (p.Val74=)
c.630A>G (p.Val210=)
n.645A>G
 gnomAD v4
15g.65023737T>GCA490824830MTFMTc.477A>C (p.Val159=)
c.419+3094A>C (n.419+3094A>C)
n.438A>C
c.418-2121A>C (n.418-2121A>C)
n.102-2121A>C
c.222A>C (p.Val74=)
c.630A>C (p.Val210=)
n.645A>C
15g.65023738A=CA2183420070MTFMTc.476T= (p.Val159=)
c.419+3093T= (n.419+3093T=)
n.437T=
c.418-2122T= (n.418-2122T=)
n.102-2122T=
c.221T= (p.Val74=)
c.629T= (p.Val210=)
n.644T=
15g.65023738A>CCA392856143MTFMTc.476T>G (p.Val159Gly)
c.419+3093T>G (n.419+3093T>G)
n.437T>G
c.418-2122T>G (n.418-2122T>G)
n.102-2122T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.644T>G
 gnomAD v4
15g.65023738A>GCA7613347MTFMTc.476T>C (p.Val159Ala)
c.419+3093T>C (n.419+3093T>C)
n.437T>C
c.418-2122T>C (n.418-2122T>C)
n.102-2122T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.644T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023738A>TCA392856163MTFMTc.476T>A (p.Val159Glu)
c.419+3093T>A (n.419+3093T>A)
n.437T>A
c.418-2122T>A (n.418-2122T>A)
n.102-2122T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.644T>A
15g.65023739C>ACA392856175MTFMTc.475G>T (p.Val159Leu)
c.419+3092G>T (n.419+3092G>T)
n.436G>T
c.418-2123G>T (n.418-2123G>T)
n.102-2123G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.643G>T
15g.65023739C>GCA392856172MTFMTc.475G>C (p.Val159Leu)
c.419+3092G>C (n.419+3092G>C)
n.436G>C
c.418-2123G>C (n.418-2123G>C)
n.102-2123G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.643G>C
15g.65023739C>TCA392856170MTFMTc.475G>A (p.Val159Ile)
c.419+3092G>A (n.419+3092G>A)
n.436G>A
c.418-2123G>A (n.418-2123G>A)
n.102-2123G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.643G>A
15g.65023740A=CA2183420071MTFMTc.474T= (p.Pro158=)
c.419+3091T= (n.419+3091T=)
n.435T=
c.418-2124T= (n.418-2124T=)
n.102-2124T=
c.219T= (p.Pro73=)
c.627T= (p.Pro209=)
n.642T=
15g.65023740A>CCA490824834MTFMTc.474T>G (p.Pro158=)
c.419+3091T>G (n.419+3091T>G)
n.435T>G
c.418-2124T>G (n.418-2124T>G)
n.102-2124T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
c.627T>G (p.Pro209=)
n.642T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023740A>GCA490824837MTFMTc.474T>C (p.Pro158=)
c.419+3091T>C (n.419+3091T>C)
n.435T>C
c.418-2124T>C (n.418-2124T>C)
n.102-2124T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
c.627T>C (p.Pro209=)
n.642T>C
 gnomAD v4
15g.65023740A>TCA490824836MTFMTc.474T>A (p.Pro158=)
c.419+3091T>A (n.419+3091T>A)
n.435T>A
c.418-2124T>A (n.418-2124T>A)
n.102-2124T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
c.627T>A (p.Pro209=)
n.642T>A
15g.65023741G>ACA392856182MTFMTc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.419+3090C>T (n.419+3090C>T)
n.434C>T
c.418-2125C>T (n.418-2125C>T)
n.102-2125C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023741G>CCA392856196MTFMTc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.419+3090C>G (n.419+3090C>G)
n.434C>G
c.418-2125C>G (n.418-2125C>G)
n.102-2125C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.641C>G
15g.65023741G=CA2183420072MTFMTc.473C= (p.Pro158=)
c.419+3090C= (n.419+3090C=)
n.434C=
c.418-2125C= (n.418-2125C=)
n.102-2125C=
c.218C= (p.Pro73=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.641C=
15g.65023741G>TCA392856200MTFMTc.473C>A (p.Pro158His)
c.419+3090C>A (n.419+3090C>A)
n.434C>A
c.418-2125C>A (n.418-2125C>A)
n.102-2125C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.641C>A
 dbSNP
15g.65023742G>ACA7613348MTFMTc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.419+3089C>T (n.419+3089C>T)
n.433C>T
c.418-2126C>T (n.418-2126C>T)
n.102-2126C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.640C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023742G>CCA392856205MTFMTc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.419+3089C>G (n.419+3089C>G)
n.433C>G
c.418-2126C>G (n.418-2126C>G)
n.102-2126C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.640C>G
15g.65023742G=CA2183420073MTFMTc.472C= (p.Pro158=)
c.419+3089C= (n.419+3089C=)
n.433C=
c.418-2126C= (n.418-2126C=)
n.102-2126C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.640C=
15g.65023742G>TCA392856206MTFMTc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.419+3089C>A (n.419+3089C>A)
n.433C>A
c.418-2126C>A (n.418-2126C>A)
n.102-2126C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.640C>A
15g.65023743G>ACA490824838MTFMTc.471C>T (p.Ala157=)
c.419+3088C>T (n.419+3088C>T)
n.432C>T
c.418-2127C>T (n.418-2127C>T)
n.102-2127C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.639C>T
15g.65023743G>CCA490824839MTFMTc.471C>G (p.Ala157=)
c.419+3088C>G (n.419+3088C>G)
n.432C>G
c.418-2127C>G (n.418-2127C>G)
n.102-2127C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.639C>G
15g.65023743G>TCA490824840MTFMTc.471C>A (p.Ala157=)
c.419+3088C>A (n.419+3088C>A)
n.432C>A
c.418-2127C>A (n.418-2127C>A)
n.102-2127C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.639C>A
15g.65023744G>ACA392856213MTFMTc.470C>T (p.Ala157Val)
c.419+3087C>T (n.419+3087C>T)
n.431C>T
c.418-2128C>T (n.418-2128C>T)
n.102-2128C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.638C>T
 gnomAD v4
15g.65023744G>CCA392856210MTFMTc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.419+3087C>G (n.419+3087C>G)
n.431C>G
c.418-2128C>G (n.418-2128C>G)
n.102-2128C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.638C>G
15g.65023744G>TCA392856207MTFMTc.470C>A (p.Ala157Asp)
c.419+3087C>A (n.419+3087C>A)
n.431C>A
c.418-2128C>A (n.418-2128C>A)
n.102-2128C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.638C>A
15g.65023745C>ACA392856215MTFMTc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.419+3086G>T (n.419+3086G>T)
n.430G>T
c.418-2129G>T (n.418-2129G>T)
n.102-2129G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.637G>T
15g.65023745C=CA2183420074MTFMTc.469G= (p.Ala157=)
c.419+3086G= (n.419+3086G=)
n.430G=
c.418-2129G= (n.418-2129G=)
n.102-2129G=
c.214G= (p.Ala72=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.637G=
15g.65023745C>GCA392856216MTFMTc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.419+3086G>C (n.419+3086G>C)
n.430G>C
c.418-2129G>C (n.418-2129G>C)
n.102-2129G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.637G>C
15g.65023745C>TCA392856226MTFMTc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.419+3086G>A (n.419+3086G>A)
n.430G>A
c.418-2129G>A (n.418-2129G>A)
n.102-2129G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023746delCA2628982462MTFMTc.468del (p.Ala157ProfsTer3)
c.419+3085del (n.419+3085del)
n.429del
c.418-2130del (n.418-2130del)
n.102-2130del
c.213del (p.Ala72ProfsTer3)
c.621del (p.Ala208ProfsTer3)
n.636del
 gnomAD v4
15g.65023746T>ACA490824841MTFMTc.468A>T (p.Pro156=)
c.419+3085A>T (n.419+3085A>T)
n.429A>T
c.418-2130A>T (n.418-2130A>T)
n.102-2130A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
c.621A>T (p.Pro207=)
n.636A>T
15g.65023746T>CCA490824842MTFMTc.468A>G (p.Pro156=)
c.419+3085A>G (n.419+3085A>G)
n.429A>G
c.418-2130A>G (n.418-2130A>G)
n.102-2130A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
c.621A>G (p.Pro207=)
n.636A>G
15g.65023746T>GCA490824843MTFMTc.468A>C (p.Pro156=)
c.419+3085A>C (n.419+3085A>C)
n.429A>C
c.418-2130A>C (n.418-2130A>C)
n.102-2130A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.636A>C
15g.65023747G>ACA392856230MTFMTc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.419+3084C>T (n.419+3084C>T)
n.428C>T
c.418-2131C>T (n.418-2131C>T)
n.102-2131C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.635C>T
15g.65023747G>CCA392856238MTFMTc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.419+3084C>G (n.419+3084C>G)
n.428C>G
c.418-2131C>G (n.418-2131C>G)
n.102-2131C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.635C>G
15g.65023747G>TCA392856240MTFMTc.467C>A (p.Pro156Gln)
c.419+3084C>A (n.419+3084C>A)
n.428C>A
c.418-2131C>A (n.418-2131C>A)
n.102-2131C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.635C>A
15g.65023748G>ACA392856253MTFMTc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.419+3083C>T (n.419+3083C>T)
n.427C>T
c.418-2132C>T (n.418-2132C>T)
n.102-2132C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65023748G>CCA392856256MTFMTc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.419+3083C>G (n.419+3083C>G)
n.427C>G
c.418-2132C>G (n.418-2132C>G)
n.102-2132C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.634C>G
15g.65023748G=CA2183420075MTFMTc.466C= (p.Pro156=)
c.419+3083C= (n.419+3083C=)
n.427C=
c.418-2132C= (n.418-2132C=)
n.102-2132C=
c.211C= (p.Pro71=)
c.619C= (p.Pro207=)
n.634C=
15g.65023748G>TCA392856254MTFMTc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.419+3083C>A (n.419+3083C>A)
n.427C>A
c.418-2132C>A (n.418-2132C>A)
n.102-2132C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.634C>A
15g.65023749G>ACA490824844MTFMTc.465C>T (p.Gly155=)
c.419+3082C>T (n.419+3082C>T)
n.426C>T
c.418-2133C>T (n.418-2133C>T)
n.102-2133C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.633C>T
15g.65023749G>CCA490824845MTFMTc.465C>G (p.Gly155=)
c.419+3082C>G (n.419+3082C>G)
n.426C>G
c.418-2133C>G (n.418-2133C>G)
n.102-2133C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.633C>G
15g.65023749G>TCA490824846MTFMTc.465C>A (p.Gly155=)
c.419+3082C>A (n.419+3082C>A)
n.426C>A
c.418-2133C>A (n.418-2133C>A)
n.102-2133C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.633C>A
15g.65023750C>ACA392856260MTFMTc.464G>T (p.Gly155Val)
c.419+3081G>T (n.419+3081G>T)
n.425G>T
c.418-2134G>T (n.418-2134G>T)
n.102-2134G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.632G>T
15g.65023750C>GCA392856264MTFMTc.464G>C (p.Gly155Ala)
c.419+3081G>C (n.419+3081G>C)
n.425G>C
c.418-2134G>C (n.418-2134G>C)
n.102-2134G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.632G>C
15g.65023750C>TCA392856268MTFMTc.464G>A (p.Gly155Asp)
c.419+3081G>A (n.419+3081G>A)
n.425G>A
c.418-2134G>A (n.418-2134G>A)
n.102-2134G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.632G>A
15g.65023751C>ACA392856273MTFMTc.463G>T (p.Gly155Cys)
c.419+3080G>T (n.419+3080G>T)
n.424G>T
c.418-2135G>T (n.418-2135G>T)
n.102-2135G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.631G>T
15g.65023751C>GCA392856276MTFMTc.463G>C (p.Gly155Arg)
c.419+3080G>C (n.419+3080G>C)
n.424G>C
c.418-2135G>C (n.418-2135G>C)
n.102-2135G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.631G>C
15g.65023751C>TCA392856280MTFMTc.463G>A (p.Gly155Ser)
c.419+3080G>A (n.419+3080G>A)
n.424G>A
c.418-2135G>A (n.418-2135G>A)
n.102-2135G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.631G>A
 gnomAD v4
15g.65023752A>CCA490824847MTFMTc.462T>G (p.Arg154=)
c.419+3079T>G (n.419+3079T>G)
n.423T>G
c.418-2136T>G (n.418-2136T>G)
n.102-2136T>G
c.207T>G (p.Arg69=)
c.615T>G (p.Arg205=)
n.630T>G
15g.65023752A>GCA490824849MTFMTc.462T>C (p.Arg154=)
c.419+3079T>C (n.419+3079T>C)
n.423T>C
c.418-2136T>C (n.418-2136T>C)
n.102-2136T>C
c.207T>C (p.Arg69=)
c.615T>C (p.Arg205=)
n.630T>C
15g.65023752A>TCA490824848MTFMTc.462T>A (p.Arg154=)
c.419+3079T>A (n.419+3079T>A)
n.423T>A
c.418-2136T>A (n.418-2136T>A)
n.102-2136T>A
c.207T>A (p.Arg69=)
c.615T>A (p.Arg205=)
n.630T>A
15g.65023753C>ACA392856284MTFMTc.461G>T (p.Arg154Leu)
c.419+3078G>T (n.419+3078G>T)
n.422G>T
c.418-2137G>T (n.418-2137G>T)
n.102-2137G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.629G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023753C=CA2183420076MTFMTc.461G= (p.Arg154=)
c.419+3078G= (n.419+3078G=)
n.422G=
c.418-2137G= (n.418-2137G=)
n.102-2137G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.629G=
15g.65023753C>GCA392856286MTFMTc.461G>C (p.Arg154Pro)
c.419+3078G>C (n.419+3078G>C)
n.422G>C
c.418-2137G>C (n.418-2137G>C)
n.102-2137G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.629G>C
15g.65023753C>TCA7613349MTFMTc.461G>A (p.Arg154His)
c.419+3078G>A (n.419+3078G>A)
n.422G>A
c.418-2137G>A (n.418-2137G>A)
n.102-2137G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023754G>ACA271500515MTFMTc.460C>T (p.Arg154Cys)
c.419+3077C>T (n.419+3077C>T)
n.421C>T
c.418-2138C>T (n.418-2138C>T)
n.102-2138C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65023754G>CCA392856298MTFMTc.460C>G (p.Arg154Gly)
c.419+3077C>G (n.419+3077C>G)
n.421C>G
c.418-2138C>G (n.418-2138C>G)
n.102-2138C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.628C>G
 gnomAD v4
15g.65023754G=CA2183420077MTFMTc.460C= (p.Arg154=)
c.419+3077C= (n.419+3077C=)
n.421C=
c.418-2138C= (n.418-2138C=)
n.102-2138C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.628C=
15g.65023754G>TCA392856302MTFMTc.460C>A (p.Arg154Ser)
c.419+3077C>A (n.419+3077C>A)
n.421C>A
c.418-2138C>A (n.418-2138C>A)
n.102-2138C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.628C>A
15g.65023755_65023829delCA2628982463MTFMTc.420-34_460del
c.419+3003_419+3077del (n.419+3003_419+3077del)
n.381-34_421del
c.418-2212_418-2138del (n.418-2212_418-2138del)
n.102-2212_102-2138del
c.165-34_205del
c.573-34_613del
n.588-34_628del
 gnomAD v4
15g.65023755C>ACA7613350MTFMTc.459G>T (p.Trp153Cys)
c.419+3076G>T (n.419+3076G>T)
n.420G>T
c.418-2139G>T (n.418-2139G>T)
n.102-2139G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.627G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023755C=CA2183420078MTFMTc.459G= (p.Trp153=)
c.419+3076G= (n.419+3076G=)
n.420G=
c.418-2139G= (n.418-2139G=)
n.102-2139G=
c.204G= (p.Trp68=)
c.612G= (p.Trp204=)
n.627G=
15g.65023755C>GCA392856313MTFMTc.459G>C (p.Trp153Cys)
c.419+3076G>C (n.419+3076G>C)
n.420G>C
c.418-2139G>C (n.418-2139G>C)
n.102-2139G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.627G>C
15g.65023755C>TCA392856308MTFMTc.459G>A (p.Trp153Ter)
c.419+3076G>A (n.419+3076G>A)
n.420G>A
c.418-2139G>A (n.418-2139G>A)
n.102-2139G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65023756C>ACA392856323MTFMTc.458G>T (p.Trp153Leu)
c.419+3075G>T (n.419+3075G>T)
n.419G>T
c.418-2140G>T (n.418-2140G>T)
n.102-2140G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.626G>T
15g.65023756C>GCA392856329MTFMTc.458G>C (p.Trp153Ser)
c.419+3075G>C (n.419+3075G>C)
n.419G>C
c.418-2140G>C (n.418-2140G>C)
n.102-2140G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.626G>C
15g.65023756C>TCA392856333MTFMTc.458G>A (p.Trp153Ter)
c.419+3075G>A (n.419+3075G>A)
n.419G>A
c.418-2140G>A (n.418-2140G>A)
n.102-2140G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.626G>A
15g.65023757A=CA2183420079MTFMTc.457T= (p.Trp153=)
c.419+3074T= (n.419+3074T=)
n.418T=
c.418-2141T= (n.418-2141T=)
n.102-2141T=
c.202T= (p.Trp68=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.625T=
15g.65023757A>CCA392856337MTFMTc.457T>G (p.Trp153Gly)
c.419+3074T>G (n.419+3074T>G)
n.418T>G
c.418-2141T>G (n.418-2141T>G)
n.102-2141T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.625T>G
 dbSNP
15g.65023757A>GCA392856341MTFMTc.457T>C (p.Trp153Arg)
c.419+3074T>C (n.419+3074T>C)
n.418T>C
c.418-2141T>C (n.418-2141T>C)
n.102-2141T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.625T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.65023757A>TCA392856347MTFMTc.457T>A (p.Trp153Arg)
c.419+3074T>A (n.419+3074T>A)
n.418T>A
c.418-2141T>A (n.418-2141T>A)
n.102-2141T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.625T>A
15g.65023758T>ACA392856351MTFMTc.456A>T (p.Arg152Ser)
c.419+3073A>T (n.419+3073A>T)
n.417A>T
c.418-2142A>T (n.418-2142A>T)
n.102-2142A>T
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
n.624A>T
15g.65023758T>CCA7613351MTFMTc.456A>G (p.Arg152=)
c.419+3073A>G (n.419+3073A>G)
n.417A>G
c.418-2142A>G (n.418-2142A>G)
n.102-2142A>G
c.201A>G (p.Arg67=)
c.609A>G (p.Arg203=)
n.624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023758T>GCA392856358MTFMTc.456A>C (p.Arg152Ser)
c.419+3073A>C (n.419+3073A>C)
n.417A>C
c.418-2142A>C (n.418-2142A>C)
n.102-2142A>C
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
n.624A>C
15g.65023758T=CA2183420080MTFMTc.456A= (p.Arg152=)
c.419+3073A= (n.419+3073A=)
n.417A=
c.418-2142A= (n.418-2142A=)
n.102-2142A=
c.201A= (p.Arg67=)
c.609A= (p.Arg203=)
n.624A=
15g.65023758_65023761dupCA618629469MTFMTc.453_456dup (p.Trp153GlufsTer27)
c.419+3070_419+3073dup (n.419+3070_419+3073dup)
n.414_417dup
c.418-2145_418-2142dup (n.418-2145_418-2142dup)
n.102-2145_102-2142dup
c.198_201dup (p.Trp68GlufsTer27)
c.606_609dup (p.Trp204GlufsTer27)
n.621_624dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023759C>ACA392856362MTFMTc.455G>T (p.Arg152Ile)
c.419+3072G>T (n.419+3072G>T)
n.416G>T
c.418-2143G>T (n.418-2143G>T)
n.102-2143G>T
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
n.623G>T
 dbSNP
15g.65023759C=CA2183420081MTFMTc.455G= (p.Arg152=)
c.419+3072G= (n.419+3072G=)
n.416G=
c.418-2143G= (n.418-2143G=)
n.102-2143G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.623G=
15g.65023759C>GCA392856366MTFMTc.455G>C (p.Arg152Thr)
c.419+3072G>C (n.419+3072G>C)
n.416G>C
c.418-2143G>C (n.418-2143G>C)
n.102-2143G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.623G>C
15g.65023759C>TCA392856369MTFMTc.455G>A (p.Arg152Lys)
c.419+3072G>A (n.419+3072G>A)
n.416G>A
c.418-2143G>A (n.418-2143G>A)
n.102-2143G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.623G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023760T>ACA392856373MTFMTc.454A>T (p.Arg152Ter)
c.419+3071A>T (n.419+3071A>T)
n.415A>T
c.418-2144A>T (n.418-2144A>T)
n.102-2144A>T
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
n.622A>T
15g.65023760T>CCA392856376MTFMTc.454A>G (p.Arg152Gly)
c.419+3071A>G (n.419+3071A>G)
n.415A>G
c.418-2144A>G (n.418-2144A>G)
n.102-2144A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.622A>G
15g.65023760T>GCA490824850MTFMTc.454A>C (p.Arg152=)
c.419+3071A>C (n.419+3071A>C)
n.415A>C
c.418-2144A>C (n.418-2144A>C)
n.102-2144A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.607A>C (p.Arg203=)
n.622A>C
15g.65023761C>ACA490824851MTFMTc.453G>T (p.Pro151=)
c.419+3070G>T (n.419+3070G>T)
n.414G>T
c.418-2145G>T (n.418-2145G>T)
n.102-2145G>T
c.198G>T (p.Pro66=)
c.606G>T (p.Pro202=)
n.621G>T
15g.65023761C=CA2183420082MTFMTc.453G= (p.Pro151=)
c.419+3070G= (n.419+3070G=)
n.414G=
c.418-2145G= (n.418-2145G=)
n.102-2145G=
c.198G= (p.Pro66=)
c.606G= (p.Pro202=)
n.621G=
15g.65023761C>GCA490824852MTFMTc.453G>C (p.Pro151=)
c.419+3070G>C (n.419+3070G>C)
n.414G>C
c.418-2145G>C (n.418-2145G>C)
n.102-2145G>C
c.198G>C (p.Pro66=)
c.606G>C (p.Pro202=)
n.621G>C
15g.65023761C>TCA7613352MTFMTc.453G>A (p.Pro151=)
c.419+3070G>A (n.419+3070G>A)
n.414G>A
c.418-2145G>A (n.418-2145G>A)
n.102-2145G>A
c.198G>A (p.Pro66=)
c.606G>A (p.Pro202=)
n.621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65023762G>ACA150820MTFMTc.452C>T (p.Pro151Leu)
c.419+3069C>T (n.419+3069C>T)
n.413C>T
c.418-2146C>T (n.418-2146C>T)
n.102-2146C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65023762G>CCA392856388MTFMTc.452C>G (p.Pro151Arg)
c.419+3069C>G (n.419+3069C>G)
n.413C>G
c.418-2146C>G (n.418-2146C>G)
n.102-2146C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.620C>G
15g.65023762G=CA2183420083MTFMTc.452C= (p.Pro151=)
c.419+3069C= (n.419+3069C=)
n.413C=
c.418-2146C= (n.418-2146C=)
n.102-2146C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.620C=
15g.65023762G>TCA392856395MTFMTc.452C>A (p.Pro151Gln)
c.419+3069C>A (n.419+3069C>A)
n.413C>A
c.418-2146C>A (n.418-2146C>A)
n.102-2146C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.620C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023764dupCA2628982464MTFMTc.452dup (p.Arg152GlufsTer27)
c.419+3069dup (n.419+3069dup)
n.413dup
c.418-2146dup (n.418-2146dup)
n.102-2146dup
c.197dup (p.Arg67GlufsTer27)
c.605dup (p.Arg203GlufsTer27)
n.620dup
 gnomAD v4
15g.65023763G>ACA392856398MTFMTc.451C>T (p.Pro151Ser)
c.419+3068C>T (n.419+3068C>T)
n.412C>T
c.418-2147C>T (n.418-2147C>T)
n.102-2147C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.619C>T
 gnomAD v4
15g.65023763G>CCA392856400MTFMTc.451C>G (p.Pro151Ala)
c.419+3068C>G (n.419+3068C>G)
n.412C>G
c.418-2147C>G (n.418-2147C>G)
n.102-2147C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.619C>G
15g.65023763G>TCA392856407MTFMTc.451C>A (p.Pro151Thr)
c.419+3068C>A (n.419+3068C>A)
n.412C>A
c.418-2147C>A (n.418-2147C>A)
n.102-2147C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.619C>A
15g.65023764G>ACA490824853MTFMTc.450C>T (p.Leu150=)
c.419+3067C>T (n.419+3067C>T)
n.411C>T
c.418-2148C>T (n.418-2148C>T)
n.102-2148C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.603C>T (p.Leu201=)
n.618C>T
 gnomAD v4
15g.65023764G>CCA490824854MTFMTc.450C>G (p.Leu150=)
c.419+3067C>G (n.419+3067C>G)
n.411C>G
c.418-2148C>G (n.418-2148C>G)
n.102-2148C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.603C>G (p.Leu201=)
n.618C>G
 gnomAD v4
15g.65023764G>TCA490824855MTFMTc.450C>A (p.Leu150=)
c.419+3067C>A (n.419+3067C>A)
n.411C>A
c.418-2148C>A (n.418-2148C>A)
n.102-2148C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.603C>A (p.Leu201=)
n.618C>A
15g.65023765A>CCA392856411MTFMTc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.419+3066T>G (n.419+3066T>G)
n.410T>G
c.418-2149T>G (n.418-2149T>G)
n.102-2149T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.617T>G
15g.65023765A>GCA392856415MTFMTc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.419+3066T>C (n.419+3066T>C)
n.410T>C
c.418-2149T>C (n.418-2149T>C)
n.102-2149T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.617T>C
15g.65023765A>TCA392856416MTFMTc.449T>A (p.Leu150His)
c.419+3066T>A (n.419+3066T>A)
n.410T>A
c.418-2149T>A (n.418-2149T>A)
n.102-2149T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.617T>A
15g.65023766G>ACA392856418MTFMTc.448C>T (p.Leu150Phe)
c.419+3065C>T (n.419+3065C>T)
n.409C>T
c.418-2150C>T (n.418-2150C>T)
n.102-2150C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.616C>T
15g.65023766G>CCA392856420MTFMTc.448C>G (p.Leu150Val)
c.419+3065C>G (n.419+3065C>G)
n.409C>G
c.418-2150C>G (n.418-2150C>G)
n.102-2150C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.616C>G
15g.65023766G>TCA392856423MTFMTc.448C>A (p.Leu150Ile)
c.419+3065C>A (n.419+3065C>A)
n.409C>A
c.418-2150C>A (n.418-2150C>A)
n.102-2150C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.616C>A
15g.65023767G>ACA7613353MTFMTc.447C>T (p.Cys149=)
c.419+3064C>T (n.419+3064C>T)
n.408C>T
c.418-2151C>T (n.418-2151C>T)
n.102-2151C>T
c.192C>T (p.Cys64=)
c.600C>T (p.Cys200=)
n.615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023767G>CCA392856437MTFMTc.447C>G (p.Cys149Trp)
c.419+3064C>G (n.419+3064C>G)
n.408C>G
c.418-2151C>G (n.418-2151C>G)
n.102-2151C>G
c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
n.615C>G
15g.65023767G=CA2183420084MTFMTc.447C= (p.Cys149=)
c.419+3064C= (n.419+3064C=)
n.408C=
c.418-2151C= (n.418-2151C=)
n.102-2151C=
c.192C= (p.Cys64=)
c.600C= (p.Cys200=)
n.615C=
15g.65023767G>TCA392856432MTFMTc.447C>A (p.Cys149Ter)
c.419+3064C>A (n.419+3064C>A)
n.408C>A
c.418-2151C>A (n.418-2151C>A)
n.102-2151C>A
c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
n.615C>A
15g.65023768C>ACA392856440MTFMTc.446G>T (p.Cys149Phe)
c.419+3063G>T (n.419+3063G>T)
n.407G>T
c.418-2152G>T (n.418-2152G>T)
n.102-2152G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.614G>T
15g.65023768C>GCA392856448MTFMTc.446G>C (p.Cys149Ser)
c.419+3063G>C (n.419+3063G>C)
n.407G>C
c.418-2152G>C (n.418-2152G>C)
n.102-2152G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.614G>C
15g.65023768C>TCA392856444MTFMTc.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.419+3063G>A (n.419+3063G>A)
n.407G>A
c.418-2152G>A (n.418-2152G>A)
n.102-2152G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.614G>A
 ClinVar
15g.65023769A>CCA392856457MTFMTc.445T>G (p.Cys149Gly)
c.419+3062T>G (n.419+3062T>G)
n.406T>G
c.418-2153T>G (n.418-2153T>G)
n.102-2153T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.613T>G
15g.65023769A>GCA392856461MTFMTc.445T>C (p.Cys149Arg)
c.419+3062T>C (n.419+3062T>C)
n.406T>C
c.418-2153T>C (n.418-2153T>C)
n.102-2153T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.613T>C
15g.65023769A>TCA392856460MTFMTc.445T>A (p.Cys149Ser)
c.419+3062T>A (n.419+3062T>A)
n.406T>A
c.418-2153T>A (n.418-2153T>A)
n.102-2153T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.613T>A
15g.65023770A>CCA392856462MTFMTc.444T>G (p.Ser148Arg)
c.419+3061T>G (n.419+3061T>G)
n.405T>G
c.418-2154T>G (n.418-2154T>G)
n.102-2154T>G
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
n.612T>G
15g.65023770A>GCA490824856MTFMTc.444T>C (p.Ser148=)
c.419+3061T>C (n.419+3061T>C)
n.405T>C
c.418-2154T>C (n.418-2154T>C)
n.102-2154T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.612T>C
15g.65023770A>TCA392856463MTFMTc.444T>A (p.Ser148Arg)
c.419+3061T>A (n.419+3061T>A)
n.405T>A
c.418-2154T>A (n.418-2154T>A)
n.102-2154T>A
c.189T>A (p.Ser63Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
n.612T>A
15g.65023771C>ACA392856468MTFMTc.443G>T (p.Ser148Ile)
c.419+3060G>T (n.419+3060G>T)
n.404G>T
c.418-2155G>T (n.418-2155G>T)
n.102-2155G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.611G>T
 dbSNP
15g.65023771C=CA2183420085MTFMTc.443G= (p.Ser148=)
c.419+3060G= (n.419+3060G=)
n.404G=
c.418-2155G= (n.418-2155G=)
n.102-2155G=
c.188G= (p.Ser63=)
c.596G= (p.Ser199=)
n.611G=
15g.65023771C>GCA392856471MTFMTc.443G>C (p.Ser148Thr)
c.419+3060G>C (n.419+3060G>C)
n.404G>C
c.418-2155G>C (n.418-2155G>C)
n.102-2155G>C
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.611G>C
 dbSNP
15g.65023771C>TCA392856477MTFMTc.443G>A (p.Ser148Asn)
c.419+3060G>A (n.419+3060G>A)
n.404G>A
c.418-2155G>A (n.418-2155G>A)
n.102-2155G>A
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.611G>A
15g.65023772T>ACA392856483MTFMTc.442A>T (p.Ser148Cys)
c.419+3059A>T (n.419+3059A>T)
n.403A>T
c.418-2156A>T (n.418-2156A>T)
n.102-2156A>T
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.610A>T
15g.65023772T>CCA392856487MTFMTc.442A>G (p.Ser148Gly)
c.419+3059A>G (n.419+3059A>G)
n.403A>G
c.418-2156A>G (n.418-2156A>G)
n.102-2156A>G
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.610A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65023772T>GCA392856490MTFMTc.442A>C (p.Ser148Arg)
c.419+3059A>C (n.419+3059A>C)
n.403A>C
c.418-2156A>C (n.418-2156A>C)
n.102-2156A>C
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.610A>C
15g.65023772T=CA2183420086MTFMTc.442A= (p.Ser148=)
c.419+3059A= (n.419+3059A=)
n.403A=
c.418-2156A= (n.418-2156A=)
n.102-2156A=
c.187A= (p.Ser63=)
c.595A= (p.Ser199=)
n.610A=
15g.65023773G>ACA490824859MTFMTc.441C>T (p.Pro147=)
c.419+3058C>T (n.419+3058C>T)
n.402C>T
c.418-2157C>T (n.418-2157C>T)
n.102-2157C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.594C>T (p.Pro198=)
n.609C>T
15g.65023773G>CCA490824858MTFMTc.441C>G (p.Pro147=)
c.419+3058C>G (n.419+3058C>G)
n.402C>G
c.418-2157C>G (n.418-2157C>G)
n.102-2157C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.594C>G (p.Pro198=)
n.609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023773G=CA2183420087MTFMTc.441C= (p.Pro147=)
c.419+3058C= (n.419+3058C=)
n.402C=
c.418-2157C= (n.418-2157C=)
n.102-2157C=
c.186C= (p.Pro62=)
c.594C= (p.Pro198=)
n.609C=
15g.65023773G>TCA490824857MTFMTc.441C>A (p.Pro147=)
c.419+3058C>A (n.419+3058C>A)
n.402C>A
c.418-2157C>A (n.418-2157C>A)
n.102-2157C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.594C>A (p.Pro198=)
n.609C>A
15g.65023774G>ACA392856493MTFMTc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.419+3057C>T (n.419+3057C>T)
n.401C>T
c.418-2158C>T (n.418-2158C>T)
n.102-2158C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.608C>T
15g.65023774G>CCA392856496MTFMTc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.419+3057C>G (n.419+3057C>G)
n.401C>G
c.418-2158C>G (n.418-2158C>G)
n.102-2158C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.608C>G
15g.65023774G>TCA392856499MTFMTc.440C>A (p.Pro147His)
c.419+3057C>A (n.419+3057C>A)
n.401C>A
c.418-2158C>A (n.418-2158C>A)
n.102-2158C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.593C>A (p.Pro198His)
n.608C>A
 gnomAD v4
15g.65023775G>ACA392856503MTFMTc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.419+3056C>T (n.419+3056C>T)
n.400C>T
c.418-2159C>T (n.418-2159C>T)
n.102-2159C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.607C>T
15g.65023775G>CCA392856506MTFMTc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.419+3056C>G (n.419+3056C>G)
n.400C>G
c.418-2159C>G (n.418-2159C>G)
n.102-2159C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.607C>G
15g.65023775G=CA2183420088MTFMTc.439C= (p.Pro147=)
c.419+3056C= (n.419+3056C=)
n.400C=
c.418-2159C= (n.418-2159C=)
n.102-2159C=
c.184C= (p.Pro62=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.607C=
15g.65023775G>TCA7613354MTFMTc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.419+3056C>A (n.419+3056C>A)
n.400C>A
c.418-2159C>A (n.418-2159C>A)
n.102-2159C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.607C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023776A>CCA392856516MTFMTc.438T>G (p.His146Gln)
c.419+3055T>G (n.419+3055T>G)
n.399T>G
c.418-2160T>G (n.418-2160T>G)
n.102-2160T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
c.591T>G (p.His197Gln)
n.606T>G
15g.65023776A>GCA490824860MTFMTc.438T>C (p.His146=)
c.419+3055T>C (n.419+3055T>C)
n.399T>C
c.418-2160T>C (n.418-2160T>C)
n.102-2160T>C
c.183T>C (p.His61=)
c.591T>C (p.His197=)
n.606T>C
 gnomAD v4
15g.65023776A>TCA392856513MTFMTc.438T>A (p.His146Gln)
c.419+3055T>A (n.419+3055T>A)
n.399T>A
c.418-2160T>A (n.418-2160T>A)
n.102-2160T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
c.591T>A (p.His197Gln)
n.606T>A
15g.65023777T>ACA392856524MTFMTc.437A>T (p.His146Leu)
c.419+3054A>T (n.419+3054A>T)
n.398A>T
c.418-2161A>T (n.418-2161A>T)
n.102-2161A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.605A>T
15g.65023777T>CCA392856529MTFMTc.437A>G (p.His146Arg)
c.419+3054A>G (n.419+3054A>G)
n.398A>G
c.418-2161A>G (n.418-2161A>G)
n.102-2161A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.605A>G
15g.65023777T>GCA392856532MTFMTc.437A>C (p.His146Pro)
c.419+3054A>C (n.419+3054A>C)
n.398A>C
c.418-2161A>C (n.418-2161A>C)
n.102-2161A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.605A>C
15g.65023778G>ACA392856533MTFMTc.436C>T (p.His146Tyr)
c.419+3053C>T (n.419+3053C>T)
n.397C>T
c.418-2162C>T (n.418-2162C>T)
n.102-2162C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.604C>T
 gnomAD v4
15g.65023778G>CCA392856534MTFMTc.436C>G (p.His146Asp)
c.419+3053C>G (n.419+3053C>G)
n.397C>G
c.418-2162C>G (n.418-2162C>G)
n.102-2162C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.604C>G
15g.65023778G=CA2183420089MTFMTc.436C= (p.His146=)
c.419+3053C= (n.419+3053C=)
n.397C=
c.418-2162C= (n.418-2162C=)
n.102-2162C=
c.181C= (p.His61=)
c.589C= (p.His197=)
n.604C=
15g.65023778G>TCA7613355MTFMTc.436C>A (p.His146Asn)
c.419+3053C>A (n.419+3053C>A)
n.397C>A
c.418-2162C>A (n.418-2162C>A)
n.102-2162C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.604C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65023779A=CA2183420090MTFMTc.435T= (p.Val145=)
c.419+3052T= (n.419+3052T=)
n.396T=
c.418-2163T= (n.418-2163T=)
n.102-2163T=
c.180T= (p.Val60=)
c.588T= (p.Val196=)
n.603T=
15g.65023779A>CCA490824861MTFMTc.435T>G (p.Val145=)
c.419+3052T>G (n.419+3052T>G)
n.396T>G
c.418-2163T>G (n.418-2163T>G)
n.102-2163T>G
c.180T>G (p.Val60=)
c.588T>G (p.Val196=)
n.603T>G
15g.65023779A>GCA490824863MTFMTc.435T>C (p.Val145=)
c.419+3052T>C (n.419+3052T>C)
n.396T>C
c.418-2163T>C (n.418-2163T>C)
n.102-2163T>C
c.180T>C (p.Val60=)
c.588T>C (p.Val196=)
n.603T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023779A>TCA490824862MTFMTc.435T>A (p.Val145=)
c.419+3052T>A (n.419+3052T>A)
n.396T>A
c.418-2163T>A (n.418-2163T>A)
n.102-2163T>A
c.180T>A (p.Val60=)
c.588T>A (p.Val196=)
n.603T>A
15g.65023780A=CA2183420091MTFMTc.434T= (p.Val145=)
c.419+3051T= (n.419+3051T=)
n.395T=
c.418-2164T= (n.418-2164T=)
n.102-2164T=
c.179T= (p.Val60=)
c.587T= (p.Val196=)
n.602T=
15g.65023780A>CCA16619987MTFMTc.434T>G (p.Val145Gly)
c.419+3051T>G (n.419+3051T>G)
n.395T>G
c.418-2164T>G (n.418-2164T>G)
n.102-2164T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.602T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65023780A>GCA392856559MTFMTc.434T>C (p.Val145Ala)
c.419+3051T>C (n.419+3051T>C)
n.395T>C
c.418-2164T>C (n.418-2164T>C)
n.102-2164T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.602T>C
15g.65023780A>TCA392856562MTFMTc.434T>A (p.Val145Asp)
c.419+3051T>A (n.419+3051T>A)
n.395T>A
c.418-2164T>A (n.418-2164T>A)
n.102-2164T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.602T>A

Number of alleles fetched