Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65021533delCA2575758746MTFMTc.626del (p.Ser209Ter)
c.420-1261del (n.420-1261del)
n.504-1261del
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n.185del
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n.711-1261del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.184T>C
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n.711-1263G>C
 gnomAD v4
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n.711-1264T>C
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c.498T>A (n.498T>A)
n.182T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.711-1264T>A
15g.65021537A>CCA392853652MTFMTc.622T>G (p.Leu208Val)
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c.497T>C (n.497T>C)
n.181T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.775T>C (p.Leu259=)
n.711-1265T>C
15g.65021537A>TCA392853650MTFMTc.622T>A (p.Leu208Met)
c.420-1265T>A (n.420-1265T>A)
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c.497T>A (n.497T>A)
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n.711-1265T>A
15g.65021538C>ACA490824650MTFMTc.621G>T (p.Val207=)
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c.366G>A (p.Val122=)
c.774G>A (p.Val258=)
n.711-1266G>A
15g.65021539A>CCA392853655MTFMTc.620T>G (p.Val207Gly)
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n.711-1267T>G
 gnomAD v4
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c.495T>C (n.495T>C)
n.179T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.711-1267T>C
15g.65021539A>TCA392853661MTFMTc.620T>A (p.Val207Glu)
c.420-1267T>A (n.420-1267T>A)
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n.179T>A
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n.711-1267T>A
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n.711-1268G>T
15g.65021540C>GCA392853667MTFMTc.619G>C (p.Val207Leu)
c.420-1268G>C (n.420-1268G>C)
n.504-1268G>C
c.494G>C (n.494G>C)
n.178G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.711-1268G>C
15g.65021540C>TCA392853669MTFMTc.619G>A (p.Val207Met)
c.420-1268G>A (n.420-1268G>A)
n.504-1268G>A
c.494G>A (n.494G>A)
n.178G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
n.711-1268G>A
15g.65021541T>ACA490824654MTFMTc.618A>T (p.Ala206=)
c.420-1269A>T (n.420-1269A>T)
n.504-1269A>T
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n.177A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
c.771A>T (p.Ala257=)
n.711-1269A>T
15g.65021541T>CCA490824655MTFMTc.618A>G (p.Ala206=)
c.420-1269A>G (n.420-1269A>G)
n.504-1269A>G
c.493A>G (n.493A>G)
n.177A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
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n.711-1269A>G
 dbSNP
15g.65021541T>GCA490824653MTFMTc.618A>C (p.Ala206=)
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n.504-1269A>C
c.493A>C (n.493A>C)
n.177A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
c.771A>C (p.Ala257=)
n.711-1269A>C
 gnomAD v4
15g.65021541T=CA2183419090MTFMTc.618A= (p.Ala206=)
c.420-1269A= (n.420-1269A=)
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c.493A= (n.493A=)
n.177A=
c.363A= (p.Ala121=)
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n.711-1269A=
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n.176C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
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n.711-1270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021542G>CCA392853675MTFMTc.617C>G (p.Ala206Gly)
c.420-1270C>G (n.420-1270C>G)
n.504-1270C>G
c.492C>G (n.492C>G)
n.176C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.711-1270C>G
15g.65021542G=CA2183419091MTFMTc.617C= (p.Ala206=)
c.420-1270C= (n.420-1270C=)
n.504-1270C=
c.492C= (n.492C=)
n.176C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.770C= (p.Ala257=)
n.711-1270C=
15g.65021542G>TCA392853672MTFMTc.617C>A (p.Ala206Glu)
c.420-1270C>A (n.420-1270C>A)
n.504-1270C>A
c.492C>A (n.492C>A)
n.176C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.711-1270C>A
15g.65021543C>ACA392853681MTFMTc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.420-1271G>T (n.420-1271G>T)
n.504-1271G>T
c.491G>T (n.491G>T)
n.175G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.711-1271G>T
15g.65021543C>GCA392853687MTFMTc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.420-1271G>C (n.420-1271G>C)
n.504-1271G>C
c.491G>C (n.491G>C)
n.175G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.711-1271G>C
15g.65021543C>TCA392853684MTFMTc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.420-1271G>A (n.420-1271G>A)
n.504-1271G>A
c.491G>A (n.491G>A)
n.175G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.711-1271G>A
 gnomAD v4
15g.65021544T>ACA392853690MTFMTc.615A>T (p.Glu205Asp)
c.420-1272A>T (n.420-1272A>T)
n.504-1272A>T
c.490A>T (n.490A>T)
n.174A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.711-1272A>T
15g.65021544T>CCA490824656MTFMTc.615A>G (p.Glu205=)
c.420-1272A>G (n.420-1272A>G)
n.504-1272A>G
c.490A>G (n.490A>G)
n.174A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.768A>G (p.Glu256=)
n.711-1272A>G
15g.65021544T>GCA392853694MTFMTc.615A>C (p.Glu205Asp)
c.420-1272A>C (n.420-1272A>C)
n.504-1272A>C
c.490A>C (n.490A>C)
n.174A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.711-1272A>C
15g.65021545T>ACA392853698MTFMTc.614A>T (p.Glu205Val)
c.420-1273A>T (n.420-1273A>T)
n.504-1273A>T
c.489A>T (n.489A>T)
n.173A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.711-1273A>T
15g.65021545T>CCA392853701MTFMTc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.420-1273A>G (n.420-1273A>G)
n.504-1273A>G
c.489A>G (n.489A>G)
n.173A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.711-1273A>G
15g.65021545T>GCA392853704MTFMTc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.420-1273A>C (n.420-1273A>C)
n.504-1273A>C
c.489A>C (n.489A>C)
n.173A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.711-1273A>C
15g.65021546C>ACA392853707MTFMTc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.420-1274G>T (n.420-1274G>T)
n.504-1274G>T
c.488G>T (n.488G>T)
n.172G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.711-1274G>T
15g.65021546C>GCA392853713MTFMTc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.420-1274G>C (n.420-1274G>C)
n.504-1274G>C
c.488G>C (n.488G>C)
n.172G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.711-1274G>C
15g.65021546C>TCA392853715MTFMTc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.420-1274G>A (n.420-1274G>A)
n.504-1274G>A
c.488G>A (n.488G>A)
n.172G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.711-1274G>A
 gnomAD v4
15g.65021547C>ACA392853718MTFMTc.612G>T (p.Leu204Phe)
c.420-1275G>T (n.420-1275G>T)
n.504-1275G>T
c.487G>T (n.487G>T)
n.171G>T
c.357G>T (p.Leu119Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.711-1275G>T
15g.65021547C>GCA392853721MTFMTc.612G>C (p.Leu204Phe)
c.420-1275G>C (n.420-1275G>C)
n.504-1275G>C
c.487G>C (n.487G>C)
n.171G>C
c.357G>C (p.Leu119Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.711-1275G>C
15g.65021547C>TCA490824657MTFMTc.612G>A (p.Leu204=)
c.420-1275G>A (n.420-1275G>A)
n.504-1275G>A
c.487G>A (n.487G>A)
n.171G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.711-1275G>A
 gnomAD v4
15g.65021548A>CCA392853723MTFMTc.611T>G (p.Leu204Trp)
c.420-1276T>G (n.420-1276T>G)
n.504-1276T>G
c.486T>G (n.486T>G)
n.170T>G
c.356T>G (p.Leu119Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.711-1276T>G
15g.65021548A>GCA392853726MTFMTc.611T>C (p.Leu204Ser)
c.420-1276T>C (n.420-1276T>C)
n.504-1276T>C
c.486T>C (n.486T>C)
n.170T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.711-1276T>C
15g.65021548A>TCA392853728MTFMTc.611T>A (p.Leu204Ter)
c.420-1276T>A (n.420-1276T>A)
n.504-1276T>A
c.486T>A (n.486T>A)
n.170T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.711-1276T>A
15g.65021549A=CA2183419092MTFMTc.610T= (p.Leu204=)
c.420-1277T= (n.420-1277T=)
n.504-1277T=
c.485T= (n.485T=)
n.169T=
c.355T= (p.Leu119=)
c.763T= (p.Leu255=)
n.711-1277T=
15g.65021549A>CCA392853735MTFMTc.610T>G (p.Leu204Val)
c.420-1277T>G (n.420-1277T>G)
n.504-1277T>G
c.485T>G (n.485T>G)
n.169T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.711-1277T>G
15g.65021549A>GCA7613311MTFMTc.610T>C (p.Leu204=)
c.420-1277T>C (n.420-1277T>C)
n.504-1277T>C
c.485T>C (n.485T>C)
n.169T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.711-1277T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021549A>TCA392853731MTFMTc.610T>A (p.Leu204Met)
c.420-1277T>A (n.420-1277T>A)
n.504-1277T>A
c.485T>A (n.485T>A)
n.169T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.711-1277T>A
15g.65021550T>ACA392853737MTFMTc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.420-1278A>T (n.420-1278A>T)
n.504-1278A>T
c.484A>T (n.484A>T)
n.168A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.711-1278A>T
15g.65021550T>CCA7613312MTFMTc.609A>G (p.Glu203=)
c.420-1278A>G (n.420-1278A>G)
n.504-1278A>G
c.484A>G (n.484A>G)
n.168A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.711-1278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021550T>GCA392853742MTFMTc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.420-1278A>C (n.420-1278A>C)
n.504-1278A>C
c.484A>C (n.484A>C)
n.168A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.711-1278A>C
15g.65021550T=CA2183419093MTFMTc.609A= (p.Glu203=)
c.420-1278A= (n.420-1278A=)
n.504-1278A=
c.484A= (n.484A=)
n.168A=
c.354A= (p.Glu118=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.711-1278A=
15g.65021551delCA2628982239MTFMTc.609del (p.Glu203AspfsTer18)
c.420-1278del (n.420-1278del)
n.504-1278del
c.484del (n.484del)
n.168del
c.354del (p.Glu118AspfsTer18)
c.762del (p.Glu254AspfsTer18)
n.711-1278del
 gnomAD v4
15g.65021551T>ACA392853745MTFMTc.608A>T (p.Glu203Val)
c.420-1279A>T (n.420-1279A>T)
n.504-1279A>T
c.483A>T (n.483A>T)
n.167A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.711-1279A>T
15g.65021551T>CCA392853756MTFMTc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.420-1279A>G (n.420-1279A>G)
n.504-1279A>G
c.483A>G (n.483A>G)
n.167A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.711-1279A>G
 gnomAD v4
15g.65021551T>GCA392853759MTFMTc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.420-1279A>C (n.420-1279A>C)
n.504-1279A>C
c.483A>C (n.483A>C)
n.167A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.711-1279A>C
15g.65021552C>ACA392853762MTFMTc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.420-1280G>T (n.420-1280G>T)
n.504-1280G>T
c.482G>T (n.482G>T)
n.166G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.711-1280G>T
 dbSNP
15g.65021552C=CA2183419094MTFMTc.607G= (p.Glu203=)
c.420-1280G= (n.420-1280G=)
n.504-1280G=
c.482G= (n.482G=)
n.166G=
c.352G= (p.Glu118=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.711-1280G=
15g.65021552C>GCA392853765MTFMTc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.420-1280G>C (n.420-1280G>C)
n.504-1280G>C
c.482G>C (n.482G>C)
n.166G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.711-1280G>C
15g.65021552C>TCA392853771MTFMTc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.420-1280G>A (n.420-1280G>A)
n.504-1280G>A
c.482G>A (n.482G>A)
n.166G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.711-1280G>A
 ClinVar dbSNP
15g.65021553C>ACA392853775MTFMTc.606G>T (p.Lys202Asn)
c.420-1281G>T (n.420-1281G>T)
n.504-1281G>T
c.481G>T (n.481G>T)
n.165G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.711-1281G>T
15g.65021553C>GCA392853779MTFMTc.606G>C (p.Lys202Asn)
c.420-1281G>C (n.420-1281G>C)
n.504-1281G>C
c.481G>C (n.481G>C)
n.165G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.711-1281G>C
15g.65021553C>TCA490824658MTFMTc.606G>A (p.Lys202=)
c.420-1281G>A (n.420-1281G>A)
n.504-1281G>A
c.481G>A (n.481G>A)
n.165G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.711-1281G>A
15g.65021554T>ACA392853783MTFMTc.605A>T (p.Lys202Met)
c.420-1282A>T (n.420-1282A>T)
n.504-1282A>T
c.480A>T (n.480A>T)
n.164A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.711-1282A>T
15g.65021554T>CCA392853791MTFMTc.605A>G (p.Lys202Arg)
c.420-1282A>G (n.420-1282A>G)
n.504-1282A>G
c.480A>G (n.480A>G)
n.164A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.711-1282A>G
15g.65021554T>GCA392853794MTFMTc.605A>C (p.Lys202Thr)
c.420-1282A>C (n.420-1282A>C)
n.504-1282A>C
c.480A>C (n.480A>C)
n.164A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.711-1282A>C
15g.65021555T>ACA392853800MTFMTc.604A>T (p.Lys202Ter)
c.420-1283A>T (n.420-1283A>T)
n.504-1283A>T
c.479A>T (n.479A>T)
n.163A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.711-1283A>T
15g.65021555T>CCA392853803MTFMTc.604A>G (p.Lys202Glu)
c.420-1283A>G (n.420-1283A>G)
n.504-1283A>G
c.479A>G (n.479A>G)
n.163A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.711-1283A>G
15g.65021555T>GCA392853797MTFMTc.604A>C (p.Lys202Gln)
c.420-1283A>C (n.420-1283A>C)
n.504-1283A>C
c.479A>C (n.479A>C)
n.163A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.711-1283A>C
15g.65021556T>ACA490824659MTFMTc.603A>T (p.Ala201=)
c.420-1284A>T (n.420-1284A>T)
n.504-1284A>T
c.478A>T (n.478A>T)
n.162A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.711-1284A>T
15g.65021556T>CCA7613313MTFMTc.603A>G (p.Ala201=)
c.420-1284A>G (n.420-1284A>G)
n.504-1284A>G
c.478A>G (n.478A>G)
n.162A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.711-1284A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021556T>GCA490824660MTFMTc.603A>C (p.Ala201=)
c.420-1284A>C (n.420-1284A>C)
n.504-1284A>C
c.478A>C (n.478A>C)
n.162A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.711-1284A>C
15g.65021556T=CA2183419095MTFMTc.603A= (p.Ala201=)
c.420-1284A= (n.420-1284A=)
n.504-1284A=
c.478A= (n.478A=)
n.162A=
c.348A= (p.Ala116=)
c.756A= (p.Ala252=)
n.711-1284A=
15g.65021557G>ACA392853808MTFMTc.602C>T (p.Ala201Val)
c.420-1285C>T (n.420-1285C>T)
n.504-1285C>T
c.477C>T (n.477C>T)
n.161C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.711-1285C>T
15g.65021557G>CCA392853811MTFMTc.602C>G (p.Ala201Gly)
c.420-1285C>G (n.420-1285C>G)
n.504-1285C>G
c.477C>G (n.477C>G)
n.161C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.711-1285C>G
 dbSNP
15g.65021557G=CA2183419096MTFMTc.602C= (p.Ala201=)
c.420-1285C= (n.420-1285C=)
n.504-1285C=
c.477C= (n.477C=)
n.161C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.711-1285C=
15g.65021557G>TCA392853818MTFMTc.602C>A (p.Ala201Glu)
c.420-1285C>A (n.420-1285C>A)
n.504-1285C>A
c.477C>A (n.477C>A)
n.161C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.711-1285C>A
15g.65021558C>ACA392853822MTFMTc.601G>T (p.Ala201Ser)
c.420-1286G>T (n.420-1286G>T)
n.504-1286G>T
c.476G>T (n.476G>T)
n.160G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.711-1286G>T
15g.65021558C=CA2183419097MTFMTc.601G= (p.Ala201=)
c.420-1286G= (n.420-1286G=)
n.504-1286G=
c.476G= (n.476G=)
n.160G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.711-1286G=
15g.65021558C>GCA392853829MTFMTc.601G>C (p.Ala201Pro)
c.420-1286G>C (n.420-1286G>C)
n.504-1286G>C
c.476G>C (n.476G>C)
n.160G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.711-1286G>C
15g.65021558C>TCA7613314MTFMTc.601G>A (p.Ala201Thr)
c.420-1286G>A (n.420-1286G>A)
n.504-1286G>A
c.476G>A (n.476G>A)
n.160G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.711-1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021559A=CA2183419098MTFMTc.600T= (p.Thr200=)
c.420-1287T= (n.420-1287T=)
n.504-1287T=
c.475T= (n.475T=)
n.159T=
c.345T= (p.Thr115=)
c.753T= (p.Thr251=)
n.711-1287T=
15g.65021559A>CCA490824661MTFMTc.600T>G (p.Thr200=)
c.420-1287T>G (n.420-1287T>G)
n.504-1287T>G
c.475T>G (n.475T>G)
n.159T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.711-1287T>G
15g.65021559A>GCA490824662MTFMTc.600T>C (p.Thr200=)
c.420-1287T>C (n.420-1287T>C)
n.504-1287T>C
c.475T>C (n.475T>C)
n.159T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.711-1287T>C
 dbSNP
15g.65021559A>TCA490824663MTFMTc.600T>A (p.Thr200=)
c.420-1287T>A (n.420-1287T>A)
n.504-1287T>A
c.475T>A (n.475T>A)
n.159T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.711-1287T>A
15g.65021560G>ACA392853834MTFMTc.599C>T (p.Thr200Ile)
c.420-1288C>T (n.420-1288C>T)
n.504-1288C>T
c.474C>T (n.474C>T)
n.158C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.711-1288C>T
 gnomAD v4
15g.65021560G>CCA392853837MTFMTc.599C>G (p.Thr200Ser)
c.420-1288C>G (n.420-1288C>G)
n.504-1288C>G
c.474C>G (n.474C>G)
n.158C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.711-1288C>G
15g.65021560G>TCA392853838MTFMTc.599C>A (p.Thr200Asn)
c.420-1288C>A (n.420-1288C>A)
n.504-1288C>A
c.474C>A (n.474C>A)
n.158C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.711-1288C>A
15g.65021561T>ACA392853841MTFMTc.598A>T (p.Thr200Ser)
c.420-1289A>T (n.420-1289A>T)
n.504-1289A>T
c.473A>T (n.473A>T)
n.157A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.711-1289A>T
15g.65021561T>CCA392853844MTFMTc.598A>G (p.Thr200Ala)
c.420-1289A>G (n.420-1289A>G)
n.504-1289A>G
c.473A>G (n.473A>G)
n.157A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.711-1289A>G
15g.65021561T>GCA392853845MTFMTc.598A>C (p.Thr200Pro)
c.420-1289A>C (n.420-1289A>C)
n.504-1289A>C
c.473A>C (n.473A>C)
n.157A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.711-1289A>C
 gnomAD v4
15g.65021562G>ACA490824664MTFMTc.597C>T (p.Ser199=)
c.420-1290C>T (n.420-1290C>T)
n.504-1290C>T
c.472C>T (n.472C>T)
n.156C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.711-1290C>T
 gnomAD v4
15g.65021562G>CCA392853852MTFMTc.597C>G (p.Ser199Arg)
c.420-1290C>G (n.420-1290C>G)
n.504-1290C>G
c.472C>G (n.472C>G)
n.156C>G
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.711-1290C>G
15g.65021562G>TCA392853849MTFMTc.597C>A (p.Ser199Arg)
c.420-1290C>A (n.420-1290C>A)
n.504-1290C>A
c.472C>A (n.472C>A)
n.156C>A
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.711-1290C>A
15g.65021563C>ACA392853858MTFMTc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.420-1291G>T (n.420-1291G>T)
n.504-1291G>T
c.471G>T (n.471G>T)
n.155G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.711-1291G>T
15g.65021563C>GCA392853859MTFMTc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.420-1291G>C (n.420-1291G>C)
n.504-1291G>C
c.471G>C (n.471G>C)
n.155G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.711-1291G>C
15g.65021563C>TCA392853862MTFMTc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.420-1291G>A (n.420-1291G>A)
n.504-1291G>A
c.471G>A (n.471G>A)
n.155G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.711-1291G>A
15g.65021564T>ACA392853866MTFMTc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.420-1292A>T (n.420-1292A>T)
n.504-1292A>T
c.470A>T (n.470A>T)
n.154A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.711-1292A>T
15g.65021564T>CCA392853869MTFMTc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.420-1292A>G (n.420-1292A>G)
n.504-1292A>G
c.470A>G (n.470A>G)
n.154A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.711-1292A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021564T>GCA392853871MTFMTc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.420-1292A>C (n.420-1292A>C)
n.504-1292A>C
c.470A>C (n.470A>C)
n.154A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.711-1292A>C
15g.65021564T=CA2183419099MTFMTc.595A= (p.Ser199=)
c.420-1292A= (n.420-1292A=)
n.504-1292A=
c.470A= (n.470A=)
n.154A=
c.340A= (p.Ser114=)
c.748A= (p.Ser250=)
n.711-1292A=
15g.65021565C>ACA392853876MTFMTc.594G>T (p.Lys198Asn)
c.420-1293G>T (n.420-1293G>T)
n.504-1293G>T
c.469G>T (n.469G>T)
n.153G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.711-1293G>T
15g.65021565C=CA2183419100MTFMTc.594G= (p.Lys198=)
c.420-1293G= (n.420-1293G=)
n.504-1293G=
c.469G= (n.469G=)
n.153G=
c.339G= (p.Lys113=)
c.747G= (p.Lys249=)
n.711-1293G=
15g.65021565C>GCA392853883MTFMTc.594G>C (p.Lys198Asn)
c.420-1293G>C (n.420-1293G>C)
n.504-1293G>C
c.469G>C (n.469G>C)
n.153G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.711-1293G>C
15g.65021565C>TCA7613315MTFMTc.594G>A (p.Lys198=)
c.420-1293G>A (n.420-1293G>A)
n.504-1293G>A
c.469G>A (n.469G>A)
n.153G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
c.747G>A (p.Lys249=)
n.711-1293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021566T>ACA392853893MTFMTc.593A>T (p.Lys198Met)
c.420-1294A>T (n.420-1294A>T)
n.504-1294A>T
c.468A>T (n.468A>T)
n.152A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.711-1294A>T
15g.65021566T>CCA392853895MTFMTc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.420-1294A>G (n.420-1294A>G)
n.504-1294A>G
c.468A>G (n.468A>G)
n.152A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.711-1294A>G
 gnomAD v4
15g.65021566T>GCA392853896MTFMTc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.420-1294A>C (n.420-1294A>C)
n.504-1294A>C
c.468A>C (n.468A>C)
n.152A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.711-1294A>C
15g.65021567T>ACA392853899MTFMTc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.420-1295A>T (n.420-1295A>T)
n.504-1295A>T
c.467A>T (n.467A>T)
n.151A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.711-1295A>T
15g.65021567T>CCA392853902MTFMTc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.420-1295A>G (n.420-1295A>G)
n.504-1295A>G
c.467A>G (n.467A>G)
n.151A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.711-1295A>G
15g.65021567T>GCA392853900MTFMTc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.420-1295A>C (n.420-1295A>C)
n.504-1295A>C
c.467A>C (n.467A>C)
n.151A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.711-1295A>C
15g.65021568G>ACA490824665MTFMTc.591C>T (p.Pro197=)
c.420-1296C>T (n.420-1296C>T)
n.504-1296C>T
c.466C>T (n.466C>T)
n.150C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
c.744C>T (p.Pro248=)
n.711-1296C>T
15g.65021568G>CCA490824666MTFMTc.591C>G (p.Pro197=)
c.420-1296C>G (n.420-1296C>G)
n.504-1296C>G
c.466C>G (n.466C>G)
n.150C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
c.744C>G (p.Pro248=)
n.711-1296C>G
15g.65021568G>TCA490824667MTFMTc.591C>A (p.Pro197=)
c.420-1296C>A (n.420-1296C>A)
n.504-1296C>A
c.466C>A (n.466C>A)
n.150C>A
c.336C>A (p.Pro112=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.711-1296C>A
15g.65021570delCA2628982240MTFMTc.591del (p.Lys198ArgfsTer23)
c.420-1296del (n.420-1296del)
n.504-1296del
c.466del (n.466del)
n.150del
c.336del (p.Lys113ArgfsTer23)
c.744del (p.Lys249ArgfsTer23)
n.711-1296del
 gnomAD v4
15g.65021569G>ACA392853906MTFMTc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.420-1297C>T (n.420-1297C>T)
n.504-1297C>T
c.465C>T (n.465C>T)
n.149C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.711-1297C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021569G>CCA392853909MTFMTc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.420-1297C>G (n.420-1297C>G)
n.504-1297C>G
c.465C>G (n.465C>G)
n.149C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.711-1297C>G
15g.65021569G=CA2183419101MTFMTc.590C= (p.Pro197=)
c.420-1297C= (n.420-1297C=)
n.504-1297C=
c.465C= (n.465C=)
n.149C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.743C= (p.Pro248=)
n.711-1297C=
15g.65021569G>TCA392853907MTFMTc.590C>A (p.Pro197His)
c.420-1297C>A (n.420-1297C>A)
n.504-1297C>A
c.465C>A (n.465C>A)
n.149C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.711-1297C>A
 gnomAD v4
15g.65021570G>ACA271498980MTFMTc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.420-1298C>T (n.420-1298C>T)
n.504-1298C>T
c.464C>T (n.464C>T)
n.148C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.711-1298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65021570G>CCA392853911MTFMTc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.420-1298C>G (n.420-1298C>G)
n.504-1298C>G
c.464C>G (n.464C>G)
n.148C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.711-1298C>G
15g.65021570G=CA2183419102MTFMTc.589C= (p.Pro197=)
c.420-1298C= (n.420-1298C=)
n.504-1298C=
c.464C= (n.464C=)
n.148C=
c.334C= (p.Pro112=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.711-1298C=
15g.65021570G>TCA392853912MTFMTc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.420-1298C>A (n.420-1298C>A)
n.504-1298C>A
c.464C>A (n.464C>A)
n.148C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.711-1298C>A
15g.65021571T>ACA490824668MTFMTc.588A>T (p.Pro196=)
c.420-1299A>T (n.420-1299A>T)
n.504-1299A>T
c.463A>T (n.463A>T)
n.147A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.741A>T (p.Pro247=)
n.711-1299A>T
15g.65021571T>CCA490824669MTFMTc.588A>G (p.Pro196=)
c.420-1299A>G (n.420-1299A>G)
n.504-1299A>G
c.463A>G (n.463A>G)
n.147A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
c.741A>G (p.Pro247=)
n.711-1299A>G
15g.65021571T>GCA490824670MTFMTc.588A>C (p.Pro196=)
c.420-1299A>C (n.420-1299A>C)
n.504-1299A>C
c.463A>C (n.463A>C)
n.147A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
c.741A>C (p.Pro247=)
n.711-1299A>C
15g.65021572G>ACA392853913MTFMTc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.420-1300C>T (n.420-1300C>T)
n.504-1300C>T
c.462C>T (n.462C>T)
n.146C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.711-1300C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021572G>CCA392853915MTFMTc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.420-1300C>G (n.420-1300C>G)
n.504-1300C>G
c.462C>G (n.462C>G)
n.146C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.711-1300C>G
15g.65021572G=CA2183419103MTFMTc.587C= (p.Pro196=)
c.420-1300C= (n.420-1300C=)
n.504-1300C=
c.462C= (n.462C=)
n.146C=
c.332C= (p.Pro111=)
c.740C= (p.Pro247=)
n.711-1300C=
15g.65021572G>TCA392853917MTFMTc.587C>A (p.Pro196Gln)
c.420-1300C>A (n.420-1300C>A)
n.504-1300C>A
c.462C>A (n.462C>A)
n.146C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
n.711-1300C>A
15g.65021573G>ACA392853922MTFMTc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.420-1301C>T (n.420-1301C>T)
n.504-1301C>T
c.461C>T (n.461C>T)
n.145C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.711-1301C>T
 gnomAD v4
15g.65021573G>CCA392853925MTFMTc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.420-1301C>G (n.420-1301C>G)
n.504-1301C>G
c.461C>G (n.461C>G)
n.145C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.711-1301C>G
15g.65021573G>TCA392853928MTFMTc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.420-1301C>A (n.420-1301C>A)
n.504-1301C>A
c.461C>A (n.461C>A)
n.145C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.711-1301C>A
15g.65021574C>ACA490824673MTFMTc.585G>T (p.Val195=)
c.420-1302G>T (n.420-1302G>T)
n.504-1302G>T
c.460G>T (n.460G>T)
n.144G>T
c.330G>T (p.Val110=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.711-1302G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65021574C>GCA490824672MTFMTc.585G>C (p.Val195=)
c.420-1302G>C (n.420-1302G>C)
n.504-1302G>C
c.460G>C (n.460G>C)
n.144G>C
c.330G>C (p.Val110=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.711-1302G>C
15g.65021574C>TCA490824671MTFMTc.585G>A (p.Val195=)
c.420-1302G>A (n.420-1302G>A)
n.504-1302G>A
c.460G>A (n.460G>A)
n.144G>A
c.330G>A (p.Val110=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.711-1302G>A
 gnomAD v4
15g.65021575A>CCA392853931MTFMTc.584T>G (p.Val195Gly)
c.420-1303T>G (n.420-1303T>G)
n.504-1303T>G
c.459T>G (n.459T>G)
n.143T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.711-1303T>G
15g.65021575A>GCA392853932MTFMTc.584T>C (p.Val195Ala)
c.420-1303T>C (n.420-1303T>C)
n.504-1303T>C
c.459T>C (n.459T>C)
n.143T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.711-1303T>C
15g.65021575A>TCA392853936MTFMTc.584T>A (p.Val195Glu)
c.420-1303T>A (n.420-1303T>A)
n.504-1303T>A
c.459T>A (n.459T>A)
n.143T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.711-1303T>A
 gnomAD v4
15g.65021576C>ACA392853939MTFMTc.583G>T (p.Val195Leu)
c.420-1304G>T (n.420-1304G>T)
n.504-1304G>T
c.458G>T (n.458G>T)
n.142G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.711-1304G>T
15g.65021576C>GCA392853944MTFMTc.583G>C (p.Val195Leu)
c.420-1304G>C (n.420-1304G>C)
n.504-1304G>C
c.458G>C (n.458G>C)
n.142G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.711-1304G>C
15g.65021576C>TCA392853942MTFMTc.583G>A (p.Val195Met)
c.420-1304G>A (n.420-1304G>A)
n.504-1304G>A
c.458G>A (n.458G>A)
n.142G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.711-1304G>A
 gnomAD v4
15g.65021577A>CCA490824676MTFMTc.582T>G (p.Pro194=)
c.420-1305T>G (n.420-1305T>G)
n.504-1305T>G
c.457T>G (n.457T>G)
n.141T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
c.735T>G (p.Pro245=)
n.711-1305T>G
15g.65021577A>GCA490824675MTFMTc.582T>C (p.Pro194=)
c.420-1305T>C (n.420-1305T>C)
n.504-1305T>C
c.457T>C (n.457T>C)
n.141T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
c.735T>C (p.Pro245=)
n.711-1305T>C
 gnomAD v4
15g.65021577A>TCA490824674MTFMTc.582T>A (p.Pro194=)
c.420-1305T>A (n.420-1305T>A)
n.504-1305T>A
c.457T>A (n.457T>A)
n.141T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
c.735T>A (p.Pro245=)
n.711-1305T>A
15g.65021578G>ACA392853949MTFMTc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.420-1306C>T (n.420-1306C>T)
n.504-1306C>T
c.456C>T (n.456C>T)
n.140C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.711-1306C>T
15g.65021578G>CCA392853951MTFMTc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.420-1306C>G (n.420-1306C>G)
n.504-1306C>G
c.456C>G (n.456C>G)
n.140C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.711-1306C>G
15g.65021578G>TCA392853954MTFMTc.581C>A (p.Pro194His)
c.420-1306C>A (n.420-1306C>A)
n.504-1306C>A
c.456C>A (n.456C>A)
n.140C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.711-1306C>A
15g.65021579G>ACA392853957MTFMTc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.420-1307C>T (n.420-1307C>T)
n.504-1307C>T
c.455C>T (n.455C>T)
n.139C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.711-1307C>T
15g.65021579G>CCA392853958MTFMTc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.420-1307C>G (n.420-1307C>G)
n.504-1307C>G
c.455C>G (n.455C>G)
n.139C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.711-1307C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021579G=CA2183419104MTFMTc.580C= (p.Pro194=)
c.420-1307C= (n.420-1307C=)
n.504-1307C=
c.455C= (n.455C=)
n.139C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.733C= (p.Pro245=)
n.711-1307C=
15g.65021579G>TCA7613316MTFMTc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.420-1307C>A (n.420-1307C>A)
n.504-1307C>A
c.455C>A (n.455C>A)
n.139C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.711-1307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021580A>CCA490824677MTFMTc.579T>G (p.Val193=)
c.420-1308T>G (n.420-1308T>G)
n.504-1308T>G
c.454T>G (n.454T>G)
n.138T>G
c.324T>G (p.Val108=)
c.732T>G (p.Val244=)
n.711-1308T>G
15g.65021580A>GCA490824679MTFMTc.579T>C (p.Val193=)
c.420-1308T>C (n.420-1308T>C)
n.504-1308T>C
c.454T>C (n.454T>C)
n.138T>C
c.324T>C (p.Val108=)
c.732T>C (p.Val244=)
n.711-1308T>C
15g.65021580A>TCA490824678MTFMTc.579T>A (p.Val193=)
c.420-1308T>A (n.420-1308T>A)
n.504-1308T>A
c.454T>A (n.454T>A)
n.138T>A
c.324T>A (p.Val108=)
c.732T>A (p.Val244=)
n.711-1308T>A
15g.65021581A>CCA392853961MTFMTc.578T>G (p.Val193Gly)
c.420-1309T>G (n.420-1309T>G)
n.504-1309T>G
c.453T>G (n.453T>G)
n.137T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.711-1309T>G
15g.65021581A>GCA392853964MTFMTc.578T>C (p.Val193Ala)
c.420-1309T>C (n.420-1309T>C)
n.504-1309T>C
c.453T>C (n.453T>C)
n.137T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.711-1309T>C
15g.65021581A>TCA392853967MTFMTc.578T>A (p.Val193Asp)
c.420-1309T>A (n.420-1309T>A)
n.504-1309T>A
c.453T>A (n.453T>A)
n.137T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.711-1309T>A
 gnomAD v4
15g.65021582C>ACA392853976MTFMTc.577G>T (p.Val193Phe)
c.420-1310G>T (n.420-1310G>T)
n.504-1310G>T
c.452G>T (n.452G>T)
n.136G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.711-1310G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021582C=CA2183419105MTFMTc.577G= (p.Val193=)
c.420-1310G= (n.420-1310G=)
n.504-1310G=
c.452G= (n.452G=)
n.136G=
c.322G= (p.Val108=)
c.730G= (p.Val244=)
n.711-1310G=
15g.65021582C>GCA392853974MTFMTc.577G>C (p.Val193Leu)
c.420-1310G>C (n.420-1310G>C)
n.504-1310G>C
c.452G>C (n.452G>C)
n.136G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.711-1310G>C
15g.65021582C>TCA392853971MTFMTc.577G>A (p.Val193Ile)
c.420-1310G>A (n.420-1310G>A)
n.504-1310G>A
c.452G>A (n.452G>A)
n.136G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.711-1310G>A
15g.65021583A=CA2183419106MTFMTc.576T= (p.Thr192=)
c.420-1311T= (n.420-1311T=)
n.504-1311T=
c.451T= (n.451T=)
n.135T=
c.321T= (p.Thr107=)
c.729T= (p.Thr243=)
n.711-1311T=
15g.65021583A>CCA490824680MTFMTc.576T>G (p.Thr192=)
c.420-1311T>G (n.420-1311T>G)
n.504-1311T>G
c.451T>G (n.451T>G)
n.135T>G
c.321T>G (p.Thr107=)
c.729T>G (p.Thr243=)
n.711-1311T>G
15g.65021583A>GCA490824681MTFMTc.576T>C (p.Thr192=)
c.420-1311T>C (n.420-1311T>C)
n.504-1311T>C
c.451T>C (n.451T>C)
n.135T>C
c.321T>C (p.Thr107=)
c.729T>C (p.Thr243=)
n.711-1311T>C
 gnomAD v4
15g.65021583A>TCA490824682MTFMTc.576T>A (p.Thr192=)
c.420-1311T>A (n.420-1311T>A)
n.504-1311T>A
c.451T>A (n.451T>A)
n.135T>A
c.321T>A (p.Thr107=)
c.729T>A (p.Thr243=)
n.711-1311T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021584G>ACA392853981MTFMTc.575C>T (p.Thr192Ile)
c.420-1312C>T (n.420-1312C>T)
n.504-1312C>T
c.450C>T (n.450C>T)
n.134C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.711-1312C>T
15g.65021584G>CCA392853985MTFMTc.575C>G (p.Thr192Ser)
c.420-1312C>G (n.420-1312C>G)
n.504-1312C>G
c.450C>G (n.450C>G)
n.134C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.711-1312C>G
15g.65021584G>TCA392853988MTFMTc.575C>A (p.Thr192Asn)
c.420-1312C>A (n.420-1312C>A)
n.504-1312C>A
c.450C>A (n.450C>A)
n.134C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.711-1312C>A
15g.65021585T>ACA392853995MTFMTc.574A>T (p.Thr192Ser)
c.420-1313A>T (n.420-1313A>T)
n.504-1313A>T
c.449A>T (n.449A>T)
n.133A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.711-1313A>T
15g.65021585T>CCA7613317MTFMTc.574A>G (p.Thr192Ala)
c.420-1313A>G (n.420-1313A>G)
n.504-1313A>G
c.449A>G (n.449A>G)
n.133A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.711-1313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021585T>GCA392853999MTFMTc.574A>C (p.Thr192Pro)
c.420-1313A>C (n.420-1313A>C)
n.504-1313A>C
c.449A>C (n.449A>C)
n.133A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.711-1313A>C
15g.65021585T=CA2183419107MTFMTc.574A= (p.Thr192=)
c.420-1313A= (n.420-1313A=)
n.504-1313A=
c.449A= (n.449A=)
n.133A=
c.319A= (p.Thr107=)
c.727A= (p.Thr243=)
n.711-1313A=
15g.65021586T>ACA392854002MTFMTc.573A>T (p.Glu191Asp)
c.420-1314A>T (n.420-1314A>T)
n.504-1314A>T
c.448A>T (n.448A>T)
n.132A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.711-1314A>T
 gnomAD v4
15g.65021586T>CCA490824683MTFMTc.573A>G (p.Glu191=)
c.420-1314A>G (n.420-1314A>G)
n.504-1314A>G
c.448A>G (n.448A>G)
n.132A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
c.726A>G (p.Glu242=)
n.711-1314A>G
15g.65021586T>GCA392854006MTFMTc.573A>C (p.Glu191Asp)
c.420-1314A>C (n.420-1314A>C)
n.504-1314A>C
c.448A>C (n.448A>C)
n.132A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.711-1314A>C
15g.65021587T>ACA392854010MTFMTc.572A>T (p.Glu191Val)
c.420-1315A>T (n.420-1315A>T)
n.504-1315A>T
c.447A>T (n.447A>T)
n.131A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.711-1315A>T
15g.65021587T>CCA392854015MTFMTc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.420-1315A>G (n.420-1315A>G)
n.504-1315A>G
c.447A>G (n.447A>G)
n.131A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.711-1315A>G
 dbSNP
15g.65021587T>GCA392854021MTFMTc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.420-1315A>C (n.420-1315A>C)
n.504-1315A>C
c.447A>C (n.447A>C)
n.131A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.711-1315A>C
15g.65021587T=CA2183419108MTFMTc.572A= (p.Glu191=)
c.420-1315A= (n.420-1315A=)
n.504-1315A=
c.447A= (n.447A=)
n.131A=
c.317A= (p.Glu106=)
c.725A= (p.Glu242=)
n.711-1315A=
15g.65021588C>ACA392854033MTFMTc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.420-1316G>T (n.420-1316G>T)
n.504-1316G>T
c.446G>T (n.446G>T)
n.130G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.711-1316G>T
 gnomAD v4
15g.65021588C>GCA392854029MTFMTc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.420-1316G>C (n.420-1316G>C)
n.504-1316G>C
c.446G>C (n.446G>C)
n.130G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.711-1316G>C
15g.65021588C>TCA392854026MTFMTc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.420-1316G>A (n.420-1316G>A)
n.504-1316G>A
c.446G>A (n.446G>A)
n.130G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.711-1316G>A
15g.65021589T>ACA392854035MTFMTc.570A>T (p.Gln190His)
c.420-1317A>T (n.420-1317A>T)
n.504-1317A>T
c.445A>T (n.445A>T)
n.129A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
c.723A>T (p.Gln241His)
n.711-1317A>T
15g.65021589T>CCA490824684MTFMTc.570A>G (p.Gln190=)
c.420-1317A>G (n.420-1317A>G)
n.504-1317A>G
c.445A>G (n.445A>G)
n.129A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
c.723A>G (p.Gln241=)
n.711-1317A>G
15g.65021589T>GCA392854039MTFMTc.570A>C (p.Gln190His)
c.420-1317A>C (n.420-1317A>C)
n.504-1317A>C
c.445A>C (n.445A>C)
n.129A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
c.723A>C (p.Gln241His)
n.711-1317A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021589T=CA2183419109MTFMTc.570A= (p.Gln190=)
c.420-1317A= (n.420-1317A=)
n.504-1317A=
c.445A= (n.445A=)
n.129A=
c.315A= (p.Gln105=)
c.723A= (p.Gln241=)
n.711-1317A=
15g.65021590T>ACA392854045MTFMTc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.420-1318A>T (n.420-1318A>T)
n.504-1318A>T
c.444A>T (n.444A>T)
n.128A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.711-1318A>T
15g.65021590T>CCA392854048MTFMTc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.420-1318A>G (n.420-1318A>G)
n.504-1318A>G
c.444A>G (n.444A>G)
n.128A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.711-1318A>G
15g.65021590T>GCA392854053MTFMTc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.420-1318A>C (n.420-1318A>C)
n.504-1318A>C
c.444A>C (n.444A>C)
n.128A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.711-1318A>C
15g.65021591G>ACA392854054MTFMTc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.420-1319C>T (n.420-1319C>T)
n.504-1319C>T
c.443C>T (n.443C>T)
n.127C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.711-1319C>T
15g.65021591G>CCA392854055MTFMTc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.420-1319C>G (n.420-1319C>G)
n.504-1319C>G
c.443C>G (n.443C>G)
n.127C>G
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c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.711-1319C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021591G=CA2183419110MTFMTc.568C= (p.Gln190=)
c.420-1319C= (n.420-1319C=)
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c.443C= (n.443C=)
n.127C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.721C= (p.Gln241=)
n.711-1319C=
15g.65021591G>TCA392854058MTFMTc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.420-1319C>A (n.420-1319C>A)
n.504-1319C>A
c.443C>A (n.443C>A)
n.127C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.711-1319C>A
15g.65021592T>ACA392854061MTFMTc.567A>T (p.Lys189Asn)
c.420-1320A>T (n.420-1320A>T)
n.504-1320A>T
c.442A>T (n.442A>T)
n.126A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.711-1320A>T
15g.65021592T>CCA490824685MTFMTc.567A>G (p.Lys189=)
c.420-1320A>G (n.420-1320A>G)
n.504-1320A>G
c.442A>G (n.442A>G)
n.126A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
c.720A>G (p.Lys240=)
n.711-1320A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021592T>GCA392854064MTFMTc.567A>C (p.Lys189Asn)
c.420-1320A>C (n.420-1320A>C)
n.504-1320A>C
c.442A>C (n.442A>C)
n.126A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.711-1320A>C
 gnomAD v4
15g.65021592T=CA2183419111MTFMTc.567A= (p.Lys189=)
c.420-1320A= (n.420-1320A=)
n.504-1320A=
c.442A= (n.442A=)
n.126A=
c.312A= (p.Lys104=)
c.720A= (p.Lys240=)
n.711-1320A=
15g.65021593T>ACA392854068MTFMTc.566A>T (p.Lys189Ile)
c.420-1321A>T (n.420-1321A>T)
n.504-1321A>T
c.441A>T (n.441A>T)
n.125A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.711-1321A>T
15g.65021593T>CCA392854071MTFMTc.566A>G (p.Lys189Arg)
c.420-1321A>G (n.420-1321A>G)
n.504-1321A>G
c.441A>G (n.441A>G)
n.125A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.711-1321A>G
 gnomAD v4
15g.65021593T>GCA392854072MTFMTc.566A>C (p.Lys189Thr)
c.420-1321A>C (n.420-1321A>C)
n.504-1321A>C
c.441A>C (n.441A>C)
n.125A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.711-1321A>C
15g.65021594T>ACA392854077MTFMTc.565A>T (p.Lys189Ter)
c.420-1322A>T (n.420-1322A>T)
n.504-1322A>T
c.440A>T (n.440A>T)
n.124A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.711-1322A>T
15g.65021594T>CCA392854079MTFMTc.565A>G (p.Lys189Glu)
c.420-1322A>G (n.420-1322A>G)
n.504-1322A>G
c.440A>G (n.440A>G)
n.124A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.711-1322A>G
15g.65021594T>GCA392854073MTFMTc.565A>C (p.Lys189Gln)
c.420-1322A>C (n.420-1322A>C)
n.504-1322A>C
c.440A>C (n.440A>C)
n.124A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.711-1322A>C
15g.65021595G>ACA490824686MTFMTc.564C>T (p.Leu188=)
c.420-1323C>T (n.420-1323C>T)
n.504-1323C>T
c.439C>T (n.439C>T)
n.123C>T
c.309C>T (p.Leu103=)
c.717C>T (p.Leu239=)
n.711-1323C>T
 gnomAD v4
15g.65021595G>CCA490824687MTFMTc.564C>G (p.Leu188=)
c.420-1323C>G (n.420-1323C>G)
n.504-1323C>G
c.439C>G (n.439C>G)
n.123C>G
c.309C>G (p.Leu103=)
c.717C>G (p.Leu239=)
n.711-1323C>G
15g.65021595G>TCA490824688MTFMTc.564C>A (p.Leu188=)
c.420-1323C>A (n.420-1323C>A)
n.504-1323C>A
c.439C>A (n.439C>A)
n.123C>A
c.309C>A (p.Leu103=)
c.717C>A (p.Leu239=)
n.711-1323C>A
15g.65021596A>CCA392854095MTFMTc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.420-1324T>G (n.420-1324T>G)
n.504-1324T>G
c.438T>G (n.438T>G)
n.122T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.711-1324T>G
15g.65021596A>GCA392854085MTFMTc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.420-1324T>C (n.420-1324T>C)
n.504-1324T>C
c.438T>C (n.438T>C)
n.122T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.711-1324T>C
 gnomAD v4
15g.65021596A>TCA392854098MTFMTc.563T>A (p.Leu188His)
c.420-1324T>A (n.420-1324T>A)
n.504-1324T>A
c.438T>A (n.438T>A)
n.122T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.711-1324T>A
15g.65021597G>ACA7613318MTFMTc.562C>T (p.Leu188Phe)
c.420-1325C>T (n.420-1325C>T)
n.504-1325C>T
c.437C>T (n.437C>T)
n.121C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.711-1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021597G>CCA392854099MTFMTc.562C>G (p.Leu188Val)
c.420-1325C>G (n.420-1325C>G)
n.504-1325C>G
c.437C>G (n.437C>G)
n.121C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.711-1325C>G
15g.65021597G=CA2183419112MTFMTc.562C= (p.Leu188=)
c.420-1325C= (n.420-1325C=)
n.504-1325C=
c.437C= (n.437C=)
n.121C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.711-1325C=
15g.65021597G>TCA392854100MTFMTc.562C>A (p.Leu188Ile)
c.420-1325C>A (n.420-1325C>A)
n.504-1325C>A
c.437C>A (n.437C>A)
n.121C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.711-1325C>A
15g.65021598A>CCA392854105MTFMTc.561T>G (p.Ile187Met)
c.420-1326T>G (n.420-1326T>G)
n.504-1326T>G
c.436T>G (n.436T>G)
n.120T>G
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.711-1326T>G
15g.65021598A>GCA490824689MTFMTc.561T>C (p.Ile187=)
c.420-1326T>C (n.420-1326T>C)
n.504-1326T>C
c.436T>C (n.436T>C)
n.120T>C
c.306T>C (p.Ile102=)
c.714T>C (p.Ile238=)
n.711-1326T>C
15g.65021598A>TCA490824690MTFMTc.561T>A (p.Ile187=)
c.420-1326T>A (n.420-1326T>A)
n.504-1326T>A
c.436T>A (n.436T>A)
n.120T>A
c.306T>A (p.Ile102=)
c.714T>A (p.Ile238=)
n.711-1326T>A
15g.65021599A>CCA392854110MTFMTc.560T>G (p.Ile187Ser)
c.420-1327T>G (n.420-1327T>G)
n.504-1327T>G
c.435T>G (n.435T>G)
n.119T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.711-1327T>G
15g.65021599A>GCA392854113MTFMTc.560T>C (p.Ile187Thr)
c.420-1327T>C (n.420-1327T>C)
n.504-1327T>C
c.435T>C (n.435T>C)
n.119T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.711-1327T>C
15g.65021599A>TCA392854116MTFMTc.560T>A (p.Ile187Asn)
c.420-1327T>A (n.420-1327T>A)
n.504-1327T>A
c.435T>A (n.435T>A)
n.119T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.711-1327T>A
15g.65021600T>ACA392854122MTFMTc.559A>T (p.Ile187Phe)
c.420-1328A>T (n.420-1328A>T)
n.504-1328A>T
c.434A>T (n.434A>T)
n.118A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.711-1328A>T
15g.65021600T>CCA392854125MTFMTc.559A>G (p.Ile187Val)
c.420-1328A>G (n.420-1328A>G)
n.504-1328A>G
c.434A>G (n.434A>G)
n.118A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.711-1328A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021600T>GCA392854128MTFMTc.559A>C (p.Ile187Leu)
c.420-1328A>C (n.420-1328A>C)
n.504-1328A>C
c.434A>C (n.434A>C)
n.118A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.711-1328A>C
15g.65021600T=CA2183419113MTFMTc.559A= (p.Ile187=)
c.420-1328A= (n.420-1328A=)
n.504-1328A=
c.434A= (n.434A=)
n.118A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.712A= (p.Ile238=)
n.711-1328A=
15g.65021601T>ACA490824693MTFMTc.558A>T (p.Pro186=)
c.420-1329A>T (n.420-1329A>T)
n.504-1329A>T
c.433A>T (n.433A>T)
n.117A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
c.711A>T (p.Pro237=)
n.711-1329A>T
 gnomAD v4
15g.65021601T>CCA490824692MTFMTc.558A>G (p.Pro186=)
c.420-1329A>G (n.420-1329A>G)
n.504-1329A>G
c.433A>G (n.433A>G)
n.117A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
c.711A>G (p.Pro237=)
n.711-1329A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021601T>GCA490824691MTFMTc.558A>C (p.Pro186=)
c.420-1329A>C (n.420-1329A>C)
n.504-1329A>C
c.433A>C (n.433A>C)
n.117A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
c.711A>C (p.Pro237=)
n.711-1329A>C
15g.65021601T=CA2183419114MTFMTc.558A= (p.Pro186=)
c.420-1329A= (n.420-1329A=)
n.504-1329A=
c.433A= (n.433A=)
n.117A=
c.303A= (p.Pro101=)
c.711A= (p.Pro237=)
n.711-1329A=
15g.65021602G>ACA392854131MTFMTc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.420-1330C>T (n.420-1330C>T)
n.504-1330C>T
c.432C>T (n.432C>T)
n.116C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.711-1330C>T
 gnomAD v4
15g.65021602G>CCA392854134MTFMTc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.420-1330C>G (n.420-1330C>G)
n.504-1330C>G
c.432C>G (n.432C>G)
n.116C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.711-1330C>G
15g.65021602G>TCA392854137MTFMTc.557C>A (p.Pro186Gln)
c.420-1330C>A (n.420-1330C>A)
n.504-1330C>A
c.432C>A (n.432C>A)
n.116C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.711-1330C>A
 gnomAD v4
15g.65021603G>ACA271498996MTFMTc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.420-1331C>T (n.420-1331C>T)
n.504-1331C>T
c.431C>T (n.431C>T)
n.115C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.711-1331C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021603G>CCA392854140MTFMTc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.420-1331C>G (n.420-1331C>G)
n.504-1331C>G
c.431C>G (n.431C>G)
n.115C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.711-1331C>G
15g.65021603G=CA2183419115MTFMTc.556C= (p.Pro186=)
c.420-1331C= (n.420-1331C=)
n.504-1331C=
c.431C= (n.431C=)
n.115C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.711-1331C=
15g.65021603G>TCA392854142MTFMTc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.420-1331C>A (n.420-1331C>A)
n.504-1331C>A
c.431C>A (n.431C>A)
n.115C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.711-1331C>A
15g.65021604G>ACA490824694MTFMTc.555C>T (p.Gly185=)
c.420-1332C>T (n.420-1332C>T)
n.504-1332C>T
c.430C>T (n.430C>T)
n.114C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.711-1332C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021604G>CCA490824695MTFMTc.555C>G (p.Gly185=)
c.420-1332C>G (n.420-1332C>G)
n.504-1332C>G
c.430C>G (n.430C>G)
n.114C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.711-1332C>G
15g.65021604G=CA2183419116MTFMTc.555C= (p.Gly185=)
c.420-1332C= (n.420-1332C=)
n.504-1332C=
c.430C= (n.430C=)
n.114C=
c.300C= (p.Gly100=)
c.708C= (p.Gly236=)
n.711-1332C=
15g.65021604G>TCA490824696MTFMTc.555C>A (p.Gly185=)
c.420-1332C>A (n.420-1332C>A)
n.504-1332C>A
c.430C>A (n.430C>A)
n.114C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.711-1332C>A
15g.65021605C>ACA392854148MTFMTc.554G>T (p.Gly185Val)
c.420-1333G>T (n.420-1333G>T)
n.504-1333G>T
c.429G>T (n.429G>T)
n.113G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.711-1333G>T
15g.65021605C>GCA392854155MTFMTc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.420-1333G>C (n.420-1333G>C)
n.504-1333G>C
c.429G>C (n.429G>C)
n.113G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.711-1333G>C
15g.65021605C>TCA392854157MTFMTc.554G>A (p.Gly185Asp)
c.420-1333G>A (n.420-1333G>A)
n.504-1333G>A
c.429G>A (n.429G>A)
n.113G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.711-1333G>A
15g.65021606C>ACA392854158MTFMTc.553G>T (p.Gly185Cys)
c.420-1334G>T (n.420-1334G>T)
n.504-1334G>T
c.428G>T (n.428G>T)
n.112G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.711-1334G>T
 gnomAD v4
15g.65021606C>GCA392854159MTFMTc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.420-1334G>C (n.420-1334G>C)
n.504-1334G>C
c.428G>C (n.428G>C)
n.112G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.711-1334G>C
15g.65021606C>TCA392854160MTFMTc.553G>A (p.Gly185Ser)
c.420-1334G>A (n.420-1334G>A)
n.504-1334G>A
c.428G>A (n.428G>A)
n.112G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.711-1334G>A
15g.65021607T>ACA490824697MTFMTc.552A>T (p.Val184=)
c.420-1335A>T (n.420-1335A>T)
n.504-1335A>T
c.427A>T (n.427A>T)
n.111A>T
c.297A>T (p.Val99=)
c.705A>T (p.Val235=)
n.711-1335A>T
15g.65021607T>CCA490824699MTFMTc.552A>G (p.Val184=)
c.420-1335A>G (n.420-1335A>G)
n.504-1335A>G
c.427A>G (n.427A>G)
n.111A>G
c.297A>G (p.Val99=)
c.705A>G (p.Val235=)
n.711-1335A>G
15g.65021607T>GCA490824698MTFMTc.552A>C (p.Val184=)
c.420-1335A>C (n.420-1335A>C)
n.504-1335A>C
c.427A>C (n.427A>C)
n.111A>C
c.297A>C (p.Val99=)
c.705A>C (p.Val235=)
n.711-1335A>C
15g.65021608A=CA2183419117MTFMTc.551T= (p.Val184=)
c.420-1336T= (n.420-1336T=)
n.504-1336T=
c.426T= (n.426T=)
n.110T=
c.296T= (p.Val99=)
c.704T= (p.Val235=)
n.711-1336T=
15g.65021608A>CCA392854164MTFMTc.551T>G (p.Val184Gly)
c.420-1336T>G (n.420-1336T>G)
n.504-1336T>G
c.426T>G (n.426T>G)
n.110T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.711-1336T>G
15g.65021608A>GCA7613319MTFMTc.551T>C (p.Val184Ala)
c.420-1336T>C (n.420-1336T>C)
n.504-1336T>C
c.426T>C (n.426T>C)
n.110T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.711-1336T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021608A>TCA392854169MTFMTc.551T>A (p.Val184Glu)
c.420-1336T>A (n.420-1336T>A)
n.504-1336T>A
c.426T>A (n.426T>A)
n.110T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.711-1336T>A
15g.65021609C>ACA392854171MTFMTc.550G>T (p.Val184Leu)
c.420-1337G>T (n.420-1337G>T)
n.504-1337G>T
c.425G>T (n.425G>T)
n.109G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.711-1337G>T
15g.65021609C=CA2183419118MTFMTc.550G= (p.Val184=)
c.420-1337G= (n.420-1337G=)
n.504-1337G=
c.425G= (n.425G=)
n.109G=
c.295G= (p.Val99=)
c.703G= (p.Val235=)
n.711-1337G=
15g.65021609C>GCA392854174MTFMTc.550G>C (p.Val184Leu)
c.420-1337G>C (n.420-1337G>C)
n.504-1337G>C
c.425G>C (n.425G>C)
n.109G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.711-1337G>C
15g.65021609C>TCA392854178MTFMTc.550G>A (p.Val184Ile)
c.420-1337G>A (n.420-1337G>A)
n.504-1337G>A
c.425G>A (n.425G>A)
n.109G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.711-1337G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021610A>CCA392854191MTFMTc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.420-1338T>G (n.420-1338T>G)
n.504-1338T>G
c.424T>G (n.424T>G)
n.108T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.711-1338T>G
15g.65021610A>GCA490824700MTFMTc.549T>C (p.Asp183=)
c.420-1338T>C (n.420-1338T>C)
n.504-1338T>C
c.424T>C (n.424T>C)
n.108T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.711-1338T>C
15g.65021610A>TCA392854201MTFMTc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.420-1338T>A (n.420-1338T>A)
n.504-1338T>A
c.424T>A (n.424T>A)
n.108T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.711-1338T>A
15g.65021611T>ACA392854209MTFMTc.548A>T (p.Asp183Val)
c.420-1339A>T (n.420-1339A>T)
n.504-1339A>T
c.423A>T (n.423A>T)
n.107A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.711-1339A>T
15g.65021611T>CCA392854215MTFMTc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.420-1339A>G (n.420-1339A>G)
n.504-1339A>G
c.423A>G (n.423A>G)
n.107A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.711-1339A>G
 gnomAD v4
15g.65021611T>GCA392854219MTFMTc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.420-1339A>C (n.420-1339A>C)
n.504-1339A>C
c.423A>C (n.423A>C)
n.107A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.711-1339A>C
15g.65021612C>ACA392854224MTFMTc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.420-1340G>T (n.420-1340G>T)
n.504-1340G>T
c.422G>T (n.422G>T)
n.106G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.711-1340G>T
 gnomAD v4
15g.65021612C>GCA392854228MTFMTc.547G>C (p.Asp183His)
c.420-1340G>C (n.420-1340G>C)
n.504-1340G>C
c.422G>C (n.422G>C)
n.106G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.711-1340G>C
15g.65021612C>TCA392854233MTFMTc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.420-1340G>A (n.420-1340G>A)
n.504-1340G>A
c.422G>A (n.422G>A)
n.106G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.711-1340G>A
 COSMIC
15g.65021613A>CCA392854237MTFMTc.546T>G (p.Phe182Leu)
c.420-1341T>G (n.420-1341T>G)
n.504-1341T>G
c.421T>G (n.421T>G)
n.105T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.711-1341T>G
15g.65021613A>GCA490824701MTFMTc.546T>C (p.Phe182=)
c.420-1341T>C (n.420-1341T>C)
n.504-1341T>C
c.421T>C (n.421T>C)
n.105T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
c.699T>C (p.Phe233=)
n.711-1341T>C
15g.65021613A>TCA392854240MTFMTc.546T>A (p.Phe182Leu)
c.420-1341T>A (n.420-1341T>A)
n.504-1341T>A
c.421T>A (n.421T>A)
n.105T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.711-1341T>A
15g.65021615dupCA2628982241MTFMTc.546dup (p.Asp183Ter)
c.420-1341dup (n.420-1341dup)
n.504-1341dup
c.421dup (n.421dup)
n.105dup
c.291dup (p.Asp98Ter)
c.699dup (p.Asp234Ter)
n.711-1341dup
 gnomAD v4
15g.65021614A>CCA392854245MTFMTc.545T>G (p.Phe182Cys)
c.420-1342T>G (n.420-1342T>G)
n.504-1342T>G
c.420T>G (n.420T>G)
n.104T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.711-1342T>G
15g.65021614A>GCA392854247MTFMTc.545T>C (p.Phe182Ser)
c.420-1342T>C (n.420-1342T>C)
n.504-1342T>C
c.420T>C (n.420T>C)
n.104T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.711-1342T>C
15g.65021614A>TCA392854248MTFMTc.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.420-1342T>A (n.420-1342T>A)
n.504-1342T>A
c.420T>A (n.420T>A)
n.104T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.711-1342T>A
15g.65021615A>CCA392854249MTFMTc.544T>G (p.Phe182Val)
c.420-1343T>G (n.420-1343T>G)
n.504-1343T>G
c.419T>G (n.419T>G)
n.103T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.711-1343T>G
15g.65021615A>GCA392854250MTFMTc.544T>C (p.Phe182Leu)
c.420-1343T>C (n.420-1343T>C)
n.504-1343T>C
c.419T>C (n.419T>C)
n.103T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.711-1343T>C
15g.65021615A>TCA392854253MTFMTc.544T>A (p.Phe182Ile)
c.420-1343T>A (n.420-1343T>A)
n.504-1343T>A
c.419T>A (n.419T>A)
n.103T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.711-1343T>A
15g.65021616C>ACA392854257MTFMTc.543G>T (p.Arg181Ser)
c.420-1344G>T (n.420-1344G>T)
n.504-1344G>T
c.418G>T (n.418G>T)
n.102G>T
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
n.711-1344G>T
 gnomAD v4
15g.65021616C>GCA392854262MTFMTc.543G>C (p.Arg181Ser)
c.420-1344G>C (n.420-1344G>C)
n.504-1344G>C
c.418G>C (n.418G>C)
n.102G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
n.711-1344G>C
15g.65021616C>TCA490824702MTFMTc.543G>A (p.Arg181=)
c.420-1344G>A (n.420-1344G>A)
n.504-1344G>A
c.418G>A (n.418G>A)
n.102G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
c.696G>A (p.Arg232=)
n.711-1344G>A
15g.65021617C>ACA392854267MTFMTc.543-1G>T (n.543-1G>T)
c.420-1345G>T (n.420-1345G>T)
n.504-1345G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.102-1G>T
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.696-1G>T (n.696-1G>T)
n.711-1345G>T
15g.65021617C=CA2183419119MTFMTc.543-1G= (n.543-1G=)
c.420-1345G= (n.420-1345G=)
n.504-1345G=
c.418-1G= (n.418-1G=)
n.102-1G=
c.288-1G= (n.288-1G=)
c.696-1G= (n.696-1G=)
n.711-1345G=
15g.65021617C>GCA392854270MTFMTc.543-1G>C (n.543-1G>C)
c.420-1345G>C (n.420-1345G>C)
n.504-1345G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.102-1G>C
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.696-1G>C (n.696-1G>C)
n.711-1345G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021617C>TCA392854274MTFMTc.543-1G>A (n.543-1G>A)
c.420-1345G>A (n.420-1345G>A)
n.504-1345G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.102-1G>A
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.696-1G>A (n.696-1G>A)
n.711-1345G>A
15g.65021618T>ACA392854279MTFMTc.543-2A>T (n.543-2A>T)
c.420-1346A>T (n.420-1346A>T)
n.504-1346A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.102-2A>T
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.696-2A>T (n.696-2A>T)
n.711-1346A>T
15g.65021618T>CCA392854281MTFMTc.543-2A>G (n.543-2A>G)
c.420-1346A>G (n.420-1346A>G)
n.504-1346A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.102-2A>G
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.696-2A>G (n.696-2A>G)
n.711-1346A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021618T>GCA392854283MTFMTc.543-2A>C (n.543-2A>C)
c.420-1346A>C (n.420-1346A>C)
n.504-1346A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.102-2A>C
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.696-2A>C (n.696-2A>C)
n.711-1346A>C
15g.65021618T=CA2183419120MTFMTc.543-2A= (n.543-2A=)
c.420-1346A= (n.420-1346A=)
n.504-1346A=
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.102-2A=
c.288-2A= (n.288-2A=)
c.696-2A= (n.696-2A=)
n.711-1346A=
15g.65021619A=CA2183419121MTFMTc.543-3T= (n.543-3T=)
c.420-1347T= (n.420-1347T=)
n.504-1347T=
c.418-3T= (n.418-3T=)
n.102-3T=
c.288-3T= (n.288-3T=)
c.696-3T= (n.696-3T=)
n.711-1347T=
15g.65021619A>CCA618629202MTFMTc.543-3T>G (n.543-3T>G)
c.420-1347T>G (n.420-1347T>G)
n.504-1347T>G
c.418-3T>G (n.418-3T>G)
n.102-3T>G
c.288-3T>G (n.288-3T>G)
c.696-3T>G (n.696-3T>G)
n.711-1347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021619A>GCA2628982242MTFMTc.543-3T>C (n.543-3T>C)
c.420-1347T>C (n.420-1347T>C)
n.504-1347T>C
c.418-3T>C (n.418-3T>C)
n.102-3T>C
c.288-3T>C (n.288-3T>C)
c.696-3T>C (n.696-3T>C)
n.711-1347T>C
 gnomAD v4
15g.65021620delCA2804503242MTFMTc.543-4del (n.543-4del)
c.420-1348del (n.420-1348del)
n.504-1348del
c.418-4del (n.418-4del)
n.102-4del
c.288-4del (n.288-4del)
c.696-4del (n.696-4del)
n.711-1348del
15g.65021620G>ACA2628982243MTFMTc.543-4C>T (n.543-4C>T)
c.420-1348C>T (n.420-1348C>T)
n.504-1348C>T
c.418-4C>T (n.418-4C>T)
n.102-4C>T
c.288-4C>T (n.288-4C>T)
c.696-4C>T (n.696-4C>T)
n.711-1348C>T
 gnomAD v4
15g.65021620G>TCA2628982244MTFMTc.543-4C>A (n.543-4C>A)
c.420-1348C>A (n.420-1348C>A)
n.504-1348C>A
c.418-4C>A (n.418-4C>A)
n.102-4C>A
c.288-4C>A (n.288-4C>A)
c.696-4C>A (n.696-4C>A)
n.711-1348C>A
 gnomAD v4
15g.65021621C>ACA2628982245MTFMTc.543-5G>T (n.543-5G>T)
c.420-1349G>T (n.420-1349G>T)
n.504-1349G>T
c.418-5G>T (n.418-5G>T)
n.102-5G>T
c.288-5G>T (n.288-5G>T)
c.696-5G>T (n.696-5G>T)
n.711-1349G>T
 gnomAD v4
15g.65021627dupCA2628982246MTFMTc.543-6dup (n.543-6dup)
c.420-1350dup (n.420-1350dup)
n.504-1350dup
c.418-6dup (n.418-6dup)
n.102-6dup
c.288-6dup (n.288-6dup)
c.696-6dup (n.696-6dup)
n.711-1350dup
 gnomAD v4
15g.65021627delCA2628982247MTFMTc.543-6del (n.543-6del)
c.420-1350del (n.420-1350del)
n.504-1350del
c.418-6del (n.418-6del)
n.102-6del
c.288-6del (n.288-6del)
c.696-6del (n.696-6del)
n.711-1350del
 gnomAD v4
15g.65021623A=CA2183419122MTFMTc.543-7T= (n.543-7T=)
c.420-1351T= (n.420-1351T=)
n.504-1351T=
c.418-7T= (n.418-7T=)
n.102-7T=
c.288-7T= (n.288-7T=)
c.696-7T= (n.696-7T=)
n.711-1351T=
15g.65021623A>CCA618629203MTFMTc.543-7T>G (n.543-7T>G)
c.420-1351T>G (n.420-1351T>G)
n.504-1351T>G
c.418-7T>G (n.418-7T>G)
n.102-7T>G
c.288-7T>G (n.288-7T>G)
c.696-7T>G (n.696-7T>G)
n.711-1351T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021626A>TCA2628982248MTFMTc.543-10T>A (n.543-10T>A)
c.420-1354T>A (n.420-1354T>A)
n.504-1354T>A
c.418-10T>A (n.418-10T>A)
n.102-10T>A
c.288-10T>A (n.288-10T>A)
c.696-10T>A (n.696-10T>A)
n.711-1354T>A
 gnomAD v4
15g.65021627_65021628insCAACCAAACACACCCAACCA2804503243MTFMTc.543-12_543-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.543-12_543-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.420-1356_420-1355insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.420-1356_420-1355insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.504-1356_504-1355insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.418-12_418-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.418-12_418-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.102-12_102-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.288-12_288-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.288-12_288-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.696-12_696-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.696-12_696-11insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.711-1356_711-1355insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
15g.65021628T>ACA2804503244MTFMTc.543-12A>T (n.543-12A>T)
c.420-1356A>T (n.420-1356A>T)
n.504-1356A>T
c.418-12A>T (n.418-12A>T)
n.102-12A>T
c.288-12A>T (n.288-12A>T)
c.696-12A>T (n.696-12A>T)
n.711-1356A>T
15g.65021628T>CCA656189701MTFMTc.543-12A>G (n.543-12A>G)
c.420-1356A>G (n.420-1356A>G)
n.504-1356A>G
c.418-12A>G (n.418-12A>G)
n.102-12A>G
c.288-12A>G (n.288-12A>G)
c.696-12A>G (n.696-12A>G)
n.711-1356A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65021628T=CA2183419123MTFMTc.543-12A= (n.543-12A=)
c.420-1356A= (n.420-1356A=)
n.504-1356A=
c.418-12A= (n.418-12A=)
n.102-12A=
c.288-12A= (n.288-12A=)
c.696-12A= (n.696-12A=)
n.711-1356A=
15g.65021629C>ACA2628982249MTFMTc.543-13G>T (n.543-13G>T)
c.420-1357G>T (n.420-1357G>T)
n.504-1357G>T
c.418-13G>T (n.418-13G>T)
n.102-13G>T
c.288-13G>T (n.288-13G>T)
c.696-13G>T (n.696-13G>T)
n.711-1357G>T
 gnomAD v4
15g.65021629C=CA2183419124MTFMTc.543-13G= (n.543-13G=)
c.420-1357G= (n.420-1357G=)
n.504-1357G=
c.418-13G= (n.418-13G=)
n.102-13G=
c.288-13G= (n.288-13G=)
c.696-13G= (n.696-13G=)
n.711-1357G=
15g.65021629C>TCA271498998MTFMTc.543-13G>A (n.543-13G>A)
c.420-1357G>A (n.420-1357G>A)
n.504-1357G>A
c.418-13G>A (n.418-13G>A)
n.102-13G>A
c.288-13G>A (n.288-13G>A)
c.696-13G>A (n.696-13G>A)
n.711-1357G>A
 dbSNP
15g.65021633A>TCA2628982250MTFMTc.543-17T>A (n.543-17T>A)
c.420-1361T>A (n.420-1361T>A)
n.504-1361T>A
c.418-17T>A (n.418-17T>A)
n.102-17T>A
c.288-17T>A (n.288-17T>A)
c.696-17T>A (n.696-17T>A)
n.711-1361T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched