Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65021433C>ACA2628982185MTFMTc.645+81G>T (n.645+81G>T)
c.420-1161G>T (n.420-1161G>T)
n.504-1161G>T
c.520+81G>T (n.520+81G>T)
c.390+81G>T (n.390+81G>T)
c.798+81G>T (n.798+81G>T)
n.711-1161G>T
 gnomAD v4
15g.65021435C>ACA2628982186MTFMTc.645+79G>T (n.645+79G>T)
c.420-1163G>T (n.420-1163G>T)
n.504-1163G>T
c.520+79G>T (n.520+79G>T)
c.390+79G>T (n.390+79G>T)
c.798+79G>T (n.798+79G>T)
n.711-1163G>T
 gnomAD v4
15g.65021435C>TCA2628982187MTFMTc.645+79G>A (n.645+79G>A)
c.420-1163G>A (n.420-1163G>A)
n.504-1163G>A
c.520+79G>A (n.520+79G>A)
c.390+79G>A (n.390+79G>A)
c.798+79G>A (n.798+79G>A)
n.711-1163G>A
 gnomAD v4
15g.65021436A>GCA2628982188MTFMTc.645+78T>C (n.645+78T>C)
c.420-1164T>C (n.420-1164T>C)
n.504-1164T>C
c.520+78T>C (n.520+78T>C)
c.390+78T>C (n.390+78T>C)
c.798+78T>C (n.798+78T>C)
n.711-1164T>C
 gnomAD v4
15g.65021438_65021439dupCA2575758739MTFMTc.645+77_645+78dup (n.645+77_645+78dup)
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n.504-1165_504-1164dup
c.520+77_520+78dup (n.520+77_520+78dup)
c.390+77_390+78dup (n.390+77_390+78dup)
c.798+77_798+78dup (n.798+77_798+78dup)
n.711-1165_711-1164dup
 gnomAD v4
15g.65021440T>CCA2628982189MTFMTc.645+74A>G (n.645+74A>G)
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n.504-1168A>G
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n.711-1168A>G
 gnomAD v4
15g.65021441T>GCA271498870MTFMTc.645+73A>C (n.645+73A>C)
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n.504-1169A>C
c.520+73A>C (n.520+73A>C)
c.390+73A>C (n.390+73A>C)
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n.711-1169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021441T=CA2183419063MTFMTc.645+73A= (n.645+73A=)
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n.504-1169A=
c.520+73A= (n.520+73A=)
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c.798+73A= (n.798+73A=)
n.711-1169A=
15g.65021442G>ACA714884434MTFMTc.645+72C>T (n.645+72C>T)
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n.504-1170C>T
c.520+72C>T (n.520+72C>T)
c.390+72C>T (n.390+72C>T)
c.798+72C>T (n.798+72C>T)
n.711-1170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021442G=CA2183419064MTFMTc.645+72C= (n.645+72C=)
c.420-1170C= (n.420-1170C=)
n.504-1170C=
c.520+72C= (n.520+72C=)
c.390+72C= (n.390+72C=)
c.798+72C= (n.798+72C=)
n.711-1170C=
15g.65021442G>TCA2628982190MTFMTc.645+72C>A (n.645+72C>A)
c.420-1170C>A (n.420-1170C>A)
n.504-1170C>A
c.520+72C>A (n.520+72C>A)
c.390+72C>A (n.390+72C>A)
c.798+72C>A (n.798+72C>A)
n.711-1170C>A
 gnomAD v4
15g.65021442_65021445delinsGTTCCA2183419065MTFMTc.645+69_645+72delinsGAAC (n.645+69_645+72delinsGAAC)
c.420-1173_420-1170delinsGAAC (n.420-1173_420-1170delinsGAAC)
n.504-1173_504-1170delinsGAAC
c.520+69_520+72delinsGAAC (n.520+69_520+72delinsGAAC)
c.390+69_390+72delinsGAAC (n.390+69_390+72delinsGAAC)
c.798+69_798+72delinsGAAC (n.798+69_798+72delinsGAAC)
n.711-1173_711-1170delinsGAAC
15g.65021443T>CCA2628982191MTFMTc.645+71A>G (n.645+71A>G)
c.420-1171A>G (n.420-1171A>G)
n.504-1171A>G
c.520+71A>G (n.520+71A>G)
c.390+71A>G (n.390+71A>G)
c.798+71A>G (n.798+71A>G)
n.711-1171A>G
 gnomAD v4
15g.65021448_65021450delCA970805930MTFMTc.645+69_645+71del (n.645+69_645+71del)
c.420-1173_420-1171del (n.420-1173_420-1171del)
n.504-1173_504-1171del
c.520+69_520+71del (n.520+69_520+71del)
c.390+69_390+71del (n.390+69_390+71del)
c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del)
n.711-1173_711-1171del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021444T>CCA2628982192MTFMTc.645+70A>G (n.645+70A>G)
c.420-1172A>G (n.420-1172A>G)
n.504-1172A>G
c.520+70A>G (n.520+70A>G)
c.390+70A>G (n.390+70A>G)
c.798+70A>G (n.798+70A>G)
n.711-1172A>G
 gnomAD v4
15g.65021445C>ACA2183419067MTFMTc.645+69G>T (n.645+69G>T)
c.420-1173G>T (n.420-1173G>T)
n.504-1173G>T
c.520+69G>T (n.520+69G>T)
c.390+69G>T (n.390+69G>T)
c.798+69G>T (n.798+69G>T)
n.711-1173G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021445C=CA2183419066MTFMTc.645+69G= (n.645+69G=)
c.420-1173G= (n.420-1173G=)
n.504-1173G=
c.520+69G= (n.520+69G=)
c.390+69G= (n.390+69G=)
c.798+69G= (n.798+69G=)
n.711-1173G=
15g.65021445C>GCA2628982193MTFMTc.645+69G>C (n.645+69G>C)
c.420-1173G>C (n.420-1173G>C)
n.504-1173G>C
c.520+69G>C (n.520+69G>C)
c.390+69G>C (n.390+69G>C)
c.798+69G>C (n.798+69G>C)
n.711-1173G>C
 gnomAD v4
15g.65021445C>TCA2628982194MTFMTc.645+69G>A (n.645+69G>A)
c.420-1173G>A (n.420-1173G>A)
n.504-1173G>A
c.520+69G>A (n.520+69G>A)
c.390+69G>A (n.390+69G>A)
c.798+69G>A (n.798+69G>A)
n.711-1173G>A
 gnomAD v4
15g.65021446T>CCA2628982195MTFMTc.645+68A>G (n.645+68A>G)
c.420-1174A>G (n.420-1174A>G)
n.504-1174A>G
c.520+68A>G (n.520+68A>G)
c.390+68A>G (n.390+68A>G)
c.798+68A>G (n.798+68A>G)
n.711-1174A>G
 gnomAD v4
15g.65021446T>GCA714884440MTFMTc.645+68A>C (n.645+68A>C)
c.420-1174A>C (n.420-1174A>C)
n.504-1174A>C
c.520+68A>C (n.520+68A>C)
c.390+68A>C (n.390+68A>C)
c.798+68A>C (n.798+68A>C)
n.711-1174A>C
 dbSNP
15g.65021446T=CA2183419068MTFMTc.645+68A= (n.645+68A=)
c.420-1174A= (n.420-1174A=)
n.504-1174A=
c.520+68A= (n.520+68A=)
c.390+68A= (n.390+68A=)
c.798+68A= (n.798+68A=)
n.711-1174A=
15g.65021448C>ACA2628982196MTFMTc.645+66G>T (n.645+66G>T)
c.420-1176G>T (n.420-1176G>T)
n.504-1176G>T
c.520+66G>T (n.520+66G>T)
c.390+66G>T (n.390+66G>T)
c.798+66G>T (n.798+66G>T)
n.711-1176G>T
 gnomAD v4
15g.65021448C>TCA2575758740MTFMTc.645+66G>A (n.645+66G>A)
c.420-1176G>A (n.420-1176G>A)
n.504-1176G>A
c.520+66G>A (n.520+66G>A)
c.390+66G>A (n.390+66G>A)
c.798+66G>A (n.798+66G>A)
n.711-1176G>A
 gnomAD v4
15g.65021449T>CCA2628982198MTFMTc.645+65A>G (n.645+65A>G)
c.420-1177A>G (n.420-1177A>G)
n.504-1177A>G
c.520+65A>G (n.520+65A>G)
c.390+65A>G (n.390+65A>G)
c.798+65A>G (n.798+65A>G)
n.711-1177A>G
 gnomAD v4
15g.65021453delCA2628982197MTFMTc.645+65del (n.645+65del)
c.420-1177del (n.420-1177del)
n.504-1177del
c.520+65del (n.520+65del)
c.390+65del (n.390+65del)
c.798+65del (n.798+65del)
n.711-1177del
 gnomAD v4
15g.65021450T>CCA2628982199MTFMTc.645+64A>G (n.645+64A>G)
c.420-1178A>G (n.420-1178A>G)
n.504-1178A>G
c.520+64A>G (n.520+64A>G)
c.390+64A>G (n.390+64A>G)
c.798+64A>G (n.798+64A>G)
n.711-1178A>G
 gnomAD v4
15g.65021451T>ACA2628982200MTFMTc.645+63A>T (n.645+63A>T)
c.420-1179A>T (n.420-1179A>T)
n.504-1179A>T
c.520+63A>T (n.520+63A>T)
c.390+63A>T (n.390+63A>T)
c.798+63A>T (n.798+63A>T)
n.711-1179A>T
 gnomAD v4
15g.65021453T>ACA656189693MTFMTc.645+61A>T (n.645+61A>T)
c.420-1181A>T (n.420-1181A>T)
n.504-1181A>T
c.520+61A>T (n.520+61A>T)
c.390+61A>T (n.390+61A>T)
c.798+61A>T (n.798+61A>T)
n.711-1181A>T
 COSMIC
15g.65021455T>ACA2575758741MTFMTc.645+59A>T (n.645+59A>T)
c.420-1183A>T (n.420-1183A>T)
n.504-1183A>T
c.520+59A>T (n.520+59A>T)
c.390+59A>T (n.390+59A>T)
c.798+59A>T (n.798+59A>T)
n.711-1183A>T
15g.65021457A>GCA2628982201MTFMTc.645+57T>C (n.645+57T>C)
c.420-1185T>C (n.420-1185T>C)
n.504-1185T>C
c.520+57T>C (n.520+57T>C)
c.390+57T>C (n.390+57T>C)
c.798+57T>C (n.798+57T>C)
n.711-1185T>C
 gnomAD v4
15g.65021458C>ACA2628982202MTFMTc.645+56G>T (n.645+56G>T)
c.420-1186G>T (n.420-1186G>T)
n.504-1186G>T
c.520+56G>T (n.520+56G>T)
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
c.798+56G>T (n.798+56G>T)
n.711-1186G>T
 gnomAD v4
15g.65021458C=CA2183419069MTFMTc.645+56G= (n.645+56G=)
c.420-1186G= (n.420-1186G=)
n.504-1186G=
c.520+56G= (n.520+56G=)
c.390+56G= (n.390+56G=)
c.798+56G= (n.798+56G=)
n.711-1186G=
15g.65021458C>GCA970805932MTFMTc.645+56G>C (n.645+56G>C)
c.420-1186G>C (n.420-1186G>C)
n.504-1186G>C
c.520+56G>C (n.520+56G>C)
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
c.798+56G>C (n.798+56G>C)
n.711-1186G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021458C>TCA2628982203MTFMTc.645+56G>A (n.645+56G>A)
c.420-1186G>A (n.420-1186G>A)
n.504-1186G>A
c.520+56G>A (n.520+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.798+56G>A (n.798+56G>A)
n.711-1186G>A
 gnomAD v4
15g.65021459C>TCA2628982204MTFMTc.645+55G>A (n.645+55G>A)
c.420-1187G>A (n.420-1187G>A)
n.504-1187G>A
c.520+55G>A (n.520+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.798+55G>A (n.798+55G>A)
n.711-1187G>A
 gnomAD v4
15g.65021461C>ACA2628982205MTFMTc.645+53G>T (n.645+53G>T)
c.420-1189G>T (n.420-1189G>T)
n.504-1189G>T
c.520+53G>T (n.520+53G>T)
c.390+53G>T (n.390+53G>T)
c.798+53G>T (n.798+53G>T)
n.711-1189G>T
 gnomAD v4
15g.65021461C=CA2183419070MTFMTc.645+53G= (n.645+53G=)
c.420-1189G= (n.420-1189G=)
n.504-1189G=
c.520+53G= (n.520+53G=)
c.390+53G= (n.390+53G=)
c.798+53G= (n.798+53G=)
n.711-1189G=
15g.65021461C>GCA271498872MTFMTc.645+53G>C (n.645+53G>C)
c.420-1189G>C (n.420-1189G>C)
n.504-1189G>C
c.520+53G>C (n.520+53G>C)
c.390+53G>C (n.390+53G>C)
c.798+53G>C (n.798+53G>C)
n.711-1189G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021461C>TCA714884442MTFMTc.645+53G>A (n.645+53G>A)
c.420-1189G>A (n.420-1189G>A)
n.504-1189G>A
c.520+53G>A (n.520+53G>A)
c.390+53G>A (n.390+53G>A)
c.798+53G>A (n.798+53G>A)
n.711-1189G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021463T>CCA2628982206MTFMTc.645+51A>G (n.645+51A>G)
c.420-1191A>G (n.420-1191A>G)
n.504-1191A>G
c.520+51A>G (n.520+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.798+51A>G (n.798+51A>G)
n.711-1191A>G
 gnomAD v4
15g.65021464A=CA2183419071MTFMTc.645+50T= (n.645+50T=)
c.420-1192T= (n.420-1192T=)
n.504-1192T=
c.520+50T= (n.520+50T=)
c.390+50T= (n.390+50T=)
c.798+50T= (n.798+50T=)
n.711-1192T=
15g.65021464A>CCA7613304MTFMTc.645+50T>G (n.645+50T>G)
c.420-1192T>G (n.420-1192T>G)
n.504-1192T>G
c.520+50T>G (n.520+50T>G)
c.390+50T>G (n.390+50T>G)
c.798+50T>G (n.798+50T>G)
n.711-1192T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021464A>GCA2628982207MTFMTc.645+50T>C (n.645+50T>C)
c.420-1192T>C (n.420-1192T>C)
n.504-1192T>C
c.520+50T>C (n.520+50T>C)
c.390+50T>C (n.390+50T>C)
c.798+50T>C (n.798+50T>C)
n.711-1192T>C
 gnomAD v4
15g.65021464A>TCA2628982208MTFMTc.645+50T>A (n.645+50T>A)
c.420-1192T>A (n.420-1192T>A)
n.504-1192T>A
c.520+50T>A (n.520+50T>A)
c.390+50T>A (n.390+50T>A)
c.798+50T>A (n.798+50T>A)
n.711-1192T>A
 gnomAD v4
15g.65021465G>ACA2628982209MTFMTc.645+49C>T (n.645+49C>T)
c.420-1193C>T (n.420-1193C>T)
n.504-1193C>T
c.520+49C>T (n.520+49C>T)
c.390+49C>T (n.390+49C>T)
c.798+49C>T (n.798+49C>T)
n.711-1193C>T
 gnomAD v4
15g.65021465G>CCA2628982210MTFMTc.645+49C>G (n.645+49C>G)
c.420-1193C>G (n.420-1193C>G)
n.504-1193C>G
c.520+49C>G (n.520+49C>G)
c.390+49C>G (n.390+49C>G)
c.798+49C>G (n.798+49C>G)
n.711-1193C>G
 gnomAD v4
15g.65021465G>TCA2628982211MTFMTc.645+49C>A (n.645+49C>A)
c.420-1193C>A (n.420-1193C>A)
n.504-1193C>A
c.520+49C>A (n.520+49C>A)
c.390+49C>A (n.390+49C>A)
c.798+49C>A (n.798+49C>A)
n.711-1193C>A
 gnomAD v4
15g.65021467A>GCA2628982212MTFMTc.645+47T>C (n.645+47T>C)
c.420-1195T>C (n.420-1195T>C)
n.504-1195T>C
c.520+47T>C (n.520+47T>C)
c.390+47T>C (n.390+47T>C)
c.798+47T>C (n.798+47T>C)
n.711-1195T>C
 gnomAD v4
15g.65021468A>GCA2628982213MTFMTc.645+46T>C (n.645+46T>C)
c.420-1196T>C (n.420-1196T>C)
n.504-1196T>C
c.520+46T>C (n.520+46T>C)
c.390+46T>C (n.390+46T>C)
c.798+46T>C (n.798+46T>C)
n.711-1196T>C
 gnomAD v4
15g.65021469A>GCA2628982214MTFMTc.645+45T>C (n.645+45T>C)
c.420-1197T>C (n.420-1197T>C)
n.504-1197T>C
c.520+45T>C (n.520+45T>C)
c.390+45T>C (n.390+45T>C)
c.798+45T>C (n.798+45T>C)
n.711-1197T>C
 gnomAD v4
15g.65021470C>ACA2628982216MTFMTc.645+44G>T (n.645+44G>T)
c.420-1198G>T (n.420-1198G>T)
n.504-1198G>T
c.520+44G>T (n.520+44G>T)
c.390+44G>T (n.390+44G>T)
c.798+44G>T (n.798+44G>T)
n.711-1198G>T
 gnomAD v4
15g.65021472delCA2628982215MTFMTc.645+44del (n.645+44del)
c.420-1198del (n.420-1198del)
n.504-1198del
c.520+44del (n.520+44del)
c.390+44del (n.390+44del)
c.798+44del (n.798+44del)
n.711-1198del
 gnomAD v4
15g.65021471C>ACA2628982217MTFMTc.645+43G>T (n.645+43G>T)
c.420-1199G>T (n.420-1199G>T)
n.504-1199G>T
c.520+43G>T (n.520+43G>T)
c.390+43G>T (n.390+43G>T)
c.798+43G>T (n.798+43G>T)
n.711-1199G>T
 gnomAD v4
15g.65021472C>ACA2628982218MTFMTc.645+42G>T (n.645+42G>T)
c.420-1200G>T (n.420-1200G>T)
n.504-1200G>T
c.520+42G>T (n.520+42G>T)
c.390+42G>T (n.390+42G>T)
c.798+42G>T (n.798+42G>T)
n.711-1200G>T
 gnomAD v4
15g.65021474C>ACA2628982219MTFMTc.645+40G>T (n.645+40G>T)
c.420-1202G>T (n.420-1202G>T)
n.504-1202G>T
c.520+40G>T (n.520+40G>T)
c.390+40G>T (n.390+40G>T)
c.798+40G>T (n.798+40G>T)
n.711-1202G>T
 gnomAD v4
15g.65021474C=CA2183419072MTFMTc.645+40G= (n.645+40G=)
c.420-1202G= (n.420-1202G=)
n.504-1202G=
c.520+40G= (n.520+40G=)
c.390+40G= (n.390+40G=)
c.798+40G= (n.798+40G=)
n.711-1202G=
15g.65021474C>TCA7613305MTFMTc.645+40G>A (n.645+40G>A)
c.420-1202G>A (n.420-1202G>A)
n.504-1202G>A
c.520+40G>A (n.520+40G>A)
c.390+40G>A (n.390+40G>A)
c.798+40G>A (n.798+40G>A)
n.711-1202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021474_65021478delinsCTAAACA2183419073MTFMTc.645+36_645+40delinsTTTAG (n.645+36_645+40delinsTTTAG)
c.420-1206_420-1202delinsTTTAG (n.420-1206_420-1202delinsTTTAG)
n.504-1206_504-1202delinsTTTAG
c.520+36_520+40delinsTTTAG (n.520+36_520+40delinsTTTAG)
c.390+36_390+40delinsTTTAG (n.390+36_390+40delinsTTTAG)
c.798+36_798+40delinsTTTAG (n.798+36_798+40delinsTTTAG)
n.711-1206_711-1202delinsTTTAG
15g.65021475T>CCA2628982220MTFMTc.645+39A>G (n.645+39A>G)
c.420-1203A>G (n.420-1203A>G)
n.504-1203A>G
c.520+39A>G (n.520+39A>G)
c.390+39A>G (n.390+39A>G)
c.798+39A>G (n.798+39A>G)
n.711-1203A>G
 gnomAD v4
15g.65021475T>GCA2575758742MTFMTc.645+39A>C (n.645+39A>C)
c.420-1203A>C (n.420-1203A>C)
n.504-1203A>C
c.520+39A>C (n.520+39A>C)
c.390+39A>C (n.390+39A>C)
c.798+39A>C (n.798+39A>C)
n.711-1203A>C
15g.65021476_65021479delCA714884448MTFMTc.645+36_645+39del (n.645+36_645+39del)
c.420-1206_420-1203del (n.420-1206_420-1203del)
n.504-1206_504-1203del
c.520+36_520+39del (n.520+36_520+39del)
c.390+36_390+39del (n.390+36_390+39del)
c.798+36_798+39del (n.798+36_798+39del)
n.711-1206_711-1203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021478delCA2628982221MTFMTc.645+38del (n.645+38del)
c.420-1204del (n.420-1204del)
n.504-1204del
c.520+38del (n.520+38del)
c.390+38del (n.390+38del)
c.798+38del (n.798+38del)
n.711-1204del
 gnomAD v4
15g.65021477A>CCA2628982222MTFMTc.645+37T>G (n.645+37T>G)
c.420-1205T>G (n.420-1205T>G)
n.504-1205T>G
c.520+37T>G (n.520+37T>G)
c.390+37T>G (n.390+37T>G)
c.798+37T>G (n.798+37T>G)
n.711-1205T>G
 gnomAD v4
15g.65021480G>TCA2628982223MTFMTc.645+34C>A (n.645+34C>A)
c.420-1208C>A (n.420-1208C>A)
n.504-1208C>A
c.520+34C>A (n.520+34C>A)
c.390+34C>A (n.390+34C>A)
c.798+34C>A (n.798+34C>A)
n.711-1208C>A
 gnomAD v4
15g.65021481A>CCA2731057242MTFMTc.645+33T>G (n.645+33T>G)
c.420-1209T>G (n.420-1209T>G)
n.504-1209T>G
c.520+33T>G (n.520+33T>G)
c.390+33T>G (n.390+33T>G)
c.798+33T>G (n.798+33T>G)
n.711-1209T>G
 dbSNP
15g.65021482G>ACA2628982224MTFMTc.645+32C>T (n.645+32C>T)
c.420-1210C>T (n.420-1210C>T)
n.504-1210C>T
c.520+32C>T (n.520+32C>T)
c.390+32C>T (n.390+32C>T)
c.798+32C>T (n.798+32C>T)
n.711-1210C>T
 gnomAD v4
15g.65021484A>GCA656189694MTFMTc.645+30T>C (n.645+30T>C)
c.420-1212T>C (n.420-1212T>C)
n.504-1212T>C
c.520+30T>C (n.520+30T>C)
c.390+30T>C (n.390+30T>C)
c.798+30T>C (n.798+30T>C)
n.711-1212T>C
 gnomAD v4 COSMIC
15g.65021486A=CA2183419074MTFMTc.645+28T= (n.645+28T=)
c.420-1214T= (n.420-1214T=)
n.504-1214T=
c.520+28T= (n.520+28T=)
c.390+28T= (n.390+28T=)
c.798+28T= (n.798+28T=)
n.711-1214T=
15g.65021486A>GCA618629200MTFMTc.645+28T>C (n.645+28T>C)
c.420-1214T>C (n.420-1214T>C)
n.504-1214T>C
c.520+28T>C (n.520+28T>C)
c.390+28T>C (n.390+28T>C)
c.798+28T>C (n.798+28T>C)
n.711-1214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021487A>GCA656189696MTFMTc.645+27T>C (n.645+27T>C)
c.420-1215T>C (n.420-1215T>C)
n.504-1215T>C
c.520+27T>C (n.520+27T>C)
c.390+27T>C (n.390+27T>C)
c.798+27T>C (n.798+27T>C)
n.711-1215T>C
 COSMIC COSMIC
15g.65021488A>GCA2575758743MTFMTc.645+26T>C (n.645+26T>C)
c.420-1216T>C (n.420-1216T>C)
n.504-1216T>C
c.520+26T>C (n.520+26T>C)
c.390+26T>C (n.390+26T>C)
c.798+26T>C (n.798+26T>C)
n.711-1216T>C
 gnomAD v4
15g.65021489G>TCA2628982225MTFMTc.645+25C>A (n.645+25C>A)
c.420-1217C>A (n.420-1217C>A)
n.504-1217C>A
c.520+25C>A (n.520+25C>A)
c.390+25C>A (n.390+25C>A)
c.798+25C>A (n.798+25C>A)
n.711-1217C>A
 gnomAD v4
15g.65021490C>ACA2628982226MTFMTc.645+24G>T (n.645+24G>T)
c.420-1218G>T (n.420-1218G>T)
n.504-1218G>T
c.520+24G>T (n.520+24G>T)
c.390+24G>T (n.390+24G>T)
c.798+24G>T (n.798+24G>T)
n.711-1218G>T
 gnomAD v4
15g.65021490C=CA2183419075MTFMTc.645+24G= (n.645+24G=)
c.420-1218G= (n.420-1218G=)
n.504-1218G=
c.520+24G= (n.520+24G=)
c.390+24G= (n.390+24G=)
c.798+24G= (n.798+24G=)
n.711-1218G=
15g.65021490C>TCA7613306MTFMTc.645+24G>A (n.645+24G>A)
c.420-1218G>A (n.420-1218G>A)
n.504-1218G>A
c.520+24G>A (n.520+24G>A)
c.390+24G>A (n.390+24G>A)
c.798+24G>A (n.798+24G>A)
n.711-1218G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021491A>CCA2628982227MTFMTc.645+23T>G (n.645+23T>G)
c.420-1219T>G (n.420-1219T>G)
n.504-1219T>G
c.520+23T>G (n.520+23T>G)
c.390+23T>G (n.390+23T>G)
c.798+23T>G (n.798+23T>G)
n.711-1219T>G
 gnomAD v4
15g.65021492G>TCA2628982228MTFMTc.645+22C>A (n.645+22C>A)
c.420-1220C>A (n.420-1220C>A)
n.504-1220C>A
c.520+22C>A (n.520+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.798+22C>A (n.798+22C>A)
n.711-1220C>A
 gnomAD v4
15g.65021494A>GCA2628982229MTFMTc.645+20T>C (n.645+20T>C)
c.420-1222T>C (n.420-1222T>C)
n.504-1222T>C
c.520+20T>C (n.520+20T>C)
c.390+20T>C (n.390+20T>C)
c.798+20T>C (n.798+20T>C)
n.711-1222T>C
 gnomAD v4
15g.65021495G>ACA618629201MTFMTc.645+19C>T (n.645+19C>T)
c.420-1223C>T (n.420-1223C>T)
n.504-1223C>T
c.520+19C>T (n.520+19C>T)
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.798+19C>T (n.798+19C>T)
n.711-1223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021495G>CCA7613307MTFMTc.645+19C>G (n.645+19C>G)
c.420-1223C>G (n.420-1223C>G)
n.504-1223C>G
c.520+19C>G (n.520+19C>G)
c.390+19C>G (n.390+19C>G)
c.798+19C>G (n.798+19C>G)
n.711-1223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021495G=CA2183419076MTFMTc.645+19C= (n.645+19C=)
c.420-1223C= (n.420-1223C=)
n.504-1223C=
c.520+19C= (n.520+19C=)
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.798+19C= (n.798+19C=)
n.711-1223C=
15g.65021495G>TCA2628982230MTFMTc.645+19C>A (n.645+19C>A)
c.420-1223C>A (n.420-1223C>A)
n.504-1223C>A
c.520+19C>A (n.520+19C>A)
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
c.798+19C>A (n.798+19C>A)
n.711-1223C>A
 gnomAD v4
15g.65021496G>CCA7613308MTFMTc.645+18C>G (n.645+18C>G)
c.420-1224C>G (n.420-1224C>G)
n.504-1224C>G
c.520+18C>G (n.520+18C>G)
c.390+18C>G (n.390+18C>G)
c.798+18C>G (n.798+18C>G)
n.711-1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021496G=CA2183419077MTFMTc.645+18C= (n.645+18C=)
c.420-1224C= (n.420-1224C=)
n.504-1224C=
c.520+18C= (n.520+18C=)
c.390+18C= (n.390+18C=)
c.798+18C= (n.798+18C=)
n.711-1224C=
15g.65021496G>TCA2628982231MTFMTc.645+18C>A (n.645+18C>A)
c.420-1224C>A (n.420-1224C>A)
n.504-1224C>A
c.520+18C>A (n.520+18C>A)
c.390+18C>A (n.390+18C>A)
c.798+18C>A (n.798+18C>A)
n.711-1224C>A
 gnomAD v4
15g.65021498T>CCA2183419079MTFMTc.645+16A>G (n.645+16A>G)
c.420-1226A>G (n.420-1226A>G)
n.504-1226A>G
c.520+16A>G (n.520+16A>G)
c.390+16A>G (n.390+16A>G)
c.798+16A>G (n.798+16A>G)
n.711-1226A>G
 dbSNP
15g.65021498T=CA2183419078MTFMTc.645+16A= (n.645+16A=)
c.420-1226A= (n.420-1226A=)
n.504-1226A=
c.520+16A= (n.520+16A=)
c.390+16A= (n.390+16A=)
c.798+16A= (n.798+16A=)
n.711-1226A=
15g.65021500T>CCA2628982233MTFMTc.645+14A>G (n.645+14A>G)
c.420-1228A>G (n.420-1228A>G)
n.504-1228A>G
c.520+14A>G (n.520+14A>G)
c.390+14A>G (n.390+14A>G)
c.798+14A>G (n.798+14A>G)
n.711-1228A>G
 gnomAD v4
15g.65021501delCA2628982232MTFMTc.645+14del (n.645+14del)
c.420-1228del (n.420-1228del)
n.504-1228del
c.520+14del (n.520+14del)
c.390+14del (n.390+14del)
c.798+14del (n.798+14del)
n.711-1228del
 gnomAD v4
15g.65021501T>CCA2628982234MTFMTc.645+13A>G (n.645+13A>G)
c.420-1229A>G (n.420-1229A>G)
n.504-1229A>G
c.520+13A>G (n.520+13A>G)
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
c.798+13A>G (n.798+13A>G)
n.711-1229A>G
 gnomAD v4
15g.65021502G>ACA2183419081MTFMTc.645+12C>T (n.645+12C>T)
c.420-1230C>T (n.420-1230C>T)
n.504-1230C>T
c.520+12C>T (n.520+12C>T)
c.390+12C>T (n.390+12C>T)
c.798+12C>T (n.798+12C>T)
n.711-1230C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021502G=CA2183419080MTFMTc.645+12C= (n.645+12C=)
c.420-1230C= (n.420-1230C=)
n.504-1230C=
c.520+12C= (n.520+12C=)
c.390+12C= (n.390+12C=)
c.798+12C= (n.798+12C=)
n.711-1230C=
15g.65021502G>TCA2575758744MTFMTc.645+12C>A (n.645+12C>A)
c.420-1230C>A (n.420-1230C>A)
n.504-1230C>A
c.520+12C>A (n.520+12C>A)
c.390+12C>A (n.390+12C>A)
c.798+12C>A (n.798+12C>A)
n.711-1230C>A
 gnomAD v4
15g.65021505delCA2628982235MTFMTc.645+12del (n.645+12del)
c.420-1230del (n.420-1230del)
n.504-1230del
c.520+12del (n.520+12del)
c.390+12del (n.390+12del)
c.798+12del (n.798+12del)
n.711-1230del
 gnomAD v4
15g.65021503G>CCA2628982236MTFMTc.645+11C>G (n.645+11C>G)
c.420-1231C>G (n.420-1231C>G)
n.504-1231C>G
c.520+11C>G (n.520+11C>G)
c.390+11C>G (n.390+11C>G)
c.798+11C>G (n.798+11C>G)
n.711-1231C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021503G>TCA2548137585MTFMTc.645+11C>A (n.645+11C>A)
c.420-1231C>A (n.420-1231C>A)
n.504-1231C>A
c.520+11C>A (n.520+11C>A)
c.390+11C>A (n.390+11C>A)
c.798+11C>A (n.798+11C>A)
n.711-1231C>A
 gnomAD v4
15g.65021505G>TCA2575758745MTFMTc.645+9C>A (n.645+9C>A)
c.420-1233C>A (n.420-1233C>A)
n.504-1233C>A
c.520+9C>A (n.520+9C>A)
c.390+9C>A (n.390+9C>A)
c.798+9C>A (n.798+9C>A)
n.711-1233C>A
 gnomAD v4
15g.65021507A=CA2183419082MTFMTc.645+7T= (n.645+7T=)
c.420-1235T= (n.420-1235T=)
n.504-1235T=
c.520+7T= (n.520+7T=)
c.390+7T= (n.390+7T=)
c.798+7T= (n.798+7T=)
n.711-1235T=
15g.65021507A>CCA7613309MTFMTc.645+7T>G (n.645+7T>G)
c.420-1235T>G (n.420-1235T>G)
n.504-1235T>G
c.520+7T>G (n.520+7T>G)
c.390+7T>G (n.390+7T>G)
c.798+7T>G (n.798+7T>G)
n.711-1235T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021511T>CCA7613310MTFMTc.645+3A>G (n.645+3A>G)
c.420-1239A>G (n.420-1239A>G)
n.504-1239A>G
c.520+3A>G (n.520+3A>G)
c.390+3A>G (n.390+3A>G)
c.798+3A>G (n.798+3A>G)
n.711-1239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021511T>GCA2628982237MTFMTc.645+3A>C (n.645+3A>C)
c.420-1239A>C (n.420-1239A>C)
n.504-1239A>C
c.520+3A>C (n.520+3A>C)
c.390+3A>C (n.390+3A>C)
c.798+3A>C (n.798+3A>C)
n.711-1239A>C
 gnomAD v4
15g.65021511T=CA2183419083MTFMTc.645+3A= (n.645+3A=)
c.420-1239A= (n.420-1239A=)
n.504-1239A=
c.520+3A= (n.520+3A=)
c.390+3A= (n.390+3A=)
c.798+3A= (n.798+3A=)
n.711-1239A=
15g.65021512A>CCA392853466MTFMTc.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.420-1240T>G (n.420-1240T>G)
n.504-1240T>G
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
n.711-1240T>G
15g.65021512A>GCA392853467MTFMTc.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.420-1240T>C (n.420-1240T>C)
n.504-1240T>C
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
n.711-1240T>C
15g.65021512A>TCA392853470MTFMTc.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.420-1240T>A (n.420-1240T>A)
n.504-1240T>A
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
n.711-1240T>A
15g.65021513C>ACA392853476MTFMTc.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.420-1241G>T (n.420-1241G>T)
n.504-1241G>T
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
n.711-1241G>T
15g.65021513C>GCA392853478MTFMTc.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.420-1241G>C (n.420-1241G>C)
n.504-1241G>C
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
n.711-1241G>C
15g.65021513C>TCA392853473MTFMTc.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.420-1241G>A (n.420-1241G>A)
n.504-1241G>A
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
n.711-1241G>A
15g.65021514C>ACA392853485MTFMTc.645G>T (p.Met215Ile)
c.420-1242G>T (n.420-1242G>T)
n.504-1242G>T
c.520G>T (n.520G>T)
n.204G>T
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.711-1242G>T
 COSMIC COSMIC
15g.65021514C>GCA392853481MTFMTc.645G>C (p.Met215Ile)
c.420-1242G>C (n.420-1242G>C)
n.504-1242G>C
c.520G>C (n.520G>C)
n.204G>C
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.711-1242G>C
15g.65021514C>TCA392853484MTFMTc.645G>A (p.Met215Ile)
c.420-1242G>A (n.420-1242G>A)
n.504-1242G>A
c.520G>A (n.520G>A)
n.204G>A
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.711-1242G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65021515A>CCA392853486MTFMTc.644T>G (p.Met215Arg)
c.420-1243T>G (n.420-1243T>G)
n.504-1243T>G
c.519T>G (n.519T>G)
n.203T>G
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.711-1243T>G
15g.65021515A>GCA392853488MTFMTc.644T>C (p.Met215Thr)
c.420-1243T>C (n.420-1243T>C)
n.504-1243T>C
c.519T>C (n.519T>C)
n.203T>C
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.711-1243T>C
15g.65021515A>TCA392853490MTFMTc.644T>A (p.Met215Lys)
c.420-1243T>A (n.420-1243T>A)
n.504-1243T>A
c.519T>A (n.519T>A)
n.203T>A
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.711-1243T>A
15g.65021516T>ACA392853495MTFMTc.643A>T (p.Met215Leu)
c.420-1244A>T (n.420-1244A>T)
n.504-1244A>T
c.518A>T (n.518A>T)
n.202A>T
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.711-1244A>T
15g.65021516T>CCA392853498MTFMTc.643A>G (p.Met215Val)
c.420-1244A>G (n.420-1244A>G)
n.504-1244A>G
c.518A>G (n.518A>G)
n.202A>G
c.388A>G (p.Met130Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.711-1244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65021516T>GCA392853500MTFMTc.643A>C (p.Met215Leu)
c.420-1244A>C (n.420-1244A>C)
n.504-1244A>C
c.518A>C (n.518A>C)
n.202A>C
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.711-1244A>C
15g.65021516T=CA2183419084MTFMTc.643A= (p.Met215=)
c.420-1244A= (n.420-1244A=)
n.504-1244A=
c.518A= (n.518A=)
n.202A=
c.388A= (p.Met130=)
c.796A= (p.Met266=)
n.711-1244A=
15g.65021517G>ACA490824632MTFMTc.642C>T (p.Asn214=)
c.420-1245C>T (n.420-1245C>T)
n.504-1245C>T
c.517C>T (n.517C>T)
n.201C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.711-1245C>T
15g.65021517G>CCA392853503MTFMTc.642C>G (p.Asn214Lys)
c.420-1245C>G (n.420-1245C>G)
n.504-1245C>G
c.517C>G (n.517C>G)
n.201C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.711-1245C>G
15g.65021517G>TCA392853506MTFMTc.642C>A (p.Asn214Lys)
c.420-1245C>A (n.420-1245C>A)
n.504-1245C>A
c.517C>A (n.517C>A)
n.201C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.711-1245C>A
 gnomAD v4
15g.65021518T>ACA392853509MTFMTc.641A>T (p.Asn214Ile)
c.420-1246A>T (n.420-1246A>T)
n.504-1246A>T
c.516A>T (n.516A>T)
n.200A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.711-1246A>T
15g.65021518T>CCA392853512MTFMTc.641A>G (p.Asn214Ser)
c.420-1246A>G (n.420-1246A>G)
n.504-1246A>G
c.516A>G (n.516A>G)
n.200A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.711-1246A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021518T>GCA392853514MTFMTc.641A>C (p.Asn214Thr)
c.420-1246A>C (n.420-1246A>C)
n.504-1246A>C
c.516A>C (n.516A>C)
n.200A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.711-1246A>C
15g.65021518T=CA2183419085MTFMTc.641A= (p.Asn214=)
c.420-1246A= (n.420-1246A=)
n.504-1246A=
c.516A= (n.516A=)
n.200A=
c.386A= (p.Asn129=)
c.794A= (p.Asn265=)
n.711-1246A=
15g.65021519T>ACA392853525MTFMTc.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.420-1247A>T (n.420-1247A>T)
n.504-1247A>T
c.515A>T (n.515A>T)
n.199A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.711-1247A>T
15g.65021519T>CCA392853519MTFMTc.640A>G (p.Asn214Asp)
c.420-1247A>G (n.420-1247A>G)
n.504-1247A>G
c.515A>G (n.515A>G)
n.199A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.711-1247A>G
15g.65021519T>GCA392853522MTFMTc.640A>C (p.Asn214His)
c.420-1247A>C (n.420-1247A>C)
n.504-1247A>C
c.515A>C (n.515A>C)
n.199A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.711-1247A>C
15g.65021520G>ACA490824633MTFMTc.639C>T (p.Ala213=)
c.420-1248C>T (n.420-1248C>T)
n.504-1248C>T
c.514C>T (n.514C>T)
n.198C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.711-1248C>T
15g.65021520G>CCA490824635MTFMTc.639C>G (p.Ala213=)
c.420-1248C>G (n.420-1248C>G)
n.504-1248C>G
c.514C>G (n.514C>G)
n.198C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.711-1248C>G
15g.65021520G>TCA490824634MTFMTc.639C>A (p.Ala213=)
c.420-1248C>A (n.420-1248C>A)
n.504-1248C>A
c.514C>A (n.514C>A)
n.198C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.711-1248C>A
15g.65021521G>ACA392853528MTFMTc.638C>T (p.Ala213Val)
c.420-1249C>T (n.420-1249C>T)
n.504-1249C>T
c.513C>T (n.513C>T)
n.197C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.711-1249C>T
15g.65021521G>CCA392853531MTFMTc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.420-1249C>G (n.420-1249C>G)
n.504-1249C>G
c.513C>G (n.513C>G)
n.197C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.711-1249C>G
15g.65021521G>TCA392853534MTFMTc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.420-1249C>A (n.420-1249C>A)
n.504-1249C>A
c.513C>A (n.513C>A)
n.197C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.711-1249C>A
15g.65021522C>ACA392853537MTFMTc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.420-1250G>T (n.420-1250G>T)
n.504-1250G>T
c.512G>T (n.512G>T)
n.196G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.711-1250G>T
15g.65021522C=CA2183419086MTFMTc.637G= (p.Ala213=)
c.420-1250G= (n.420-1250G=)
n.504-1250G=
c.512G= (n.512G=)
n.196G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.711-1250G=
15g.65021522C>GCA392853540MTFMTc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.420-1250G>C (n.420-1250G>C)
n.504-1250G>C
c.512G>C (n.512G>C)
n.196G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.711-1250G>C
15g.65021522C>TCA392853543MTFMTc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.420-1250G>A (n.420-1250G>A)
n.504-1250G>A
c.512G>A (n.512G>A)
n.196G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.711-1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65021524_65021527delCA2628982238MTFMTc.634_637del (p.Gly212ProfsTer8)
c.420-1253_420-1250del (n.420-1253_420-1250del)
n.504-1253_504-1250del
c.509_512del (n.509_512del)
n.193_196del
c.379_382del (p.Gly127ProfsTer8)
c.787_790del (p.Gly263ProfsTer8)
n.711-1253_711-1250del
 gnomAD v4
15g.65021523A>CCA490824636MTFMTc.636T>G (p.Gly212=)
c.420-1251T>G (n.420-1251T>G)
n.504-1251T>G
c.511T>G (n.511T>G)
n.195T>G
c.381T>G (p.Gly127=)
c.789T>G (p.Gly263=)
n.711-1251T>G
15g.65021523A>GCA490824637MTFMTc.636T>C (p.Gly212=)
c.420-1251T>C (n.420-1251T>C)
n.504-1251T>C
c.511T>C (n.511T>C)
n.195T>C
c.381T>C (p.Gly127=)
c.789T>C (p.Gly263=)
n.711-1251T>C
15g.65021523A>TCA490824638MTFMTc.636T>A (p.Gly212=)
c.420-1251T>A (n.420-1251T>A)
n.504-1251T>A
c.511T>A (n.511T>A)
n.195T>A
c.381T>A (p.Gly127=)
c.789T>A (p.Gly263=)
n.711-1251T>A
15g.65021524C>ACA392853549MTFMTc.635G>T (p.Gly212Val)
c.420-1252G>T (n.420-1252G>T)
n.504-1252G>T
c.510G>T (n.510G>T)
n.194G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.711-1252G>T
15g.65021524C=CA2183419087MTFMTc.635G= (p.Gly212=)
c.420-1252G= (n.420-1252G=)
n.504-1252G=
c.510G= (n.510G=)
n.194G=
c.380G= (p.Gly127=)
c.788G= (p.Gly263=)
n.711-1252G=
15g.65021524C>GCA392853551MTFMTc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.420-1252G>C (n.420-1252G>C)
n.504-1252G>C
c.510G>C (n.510G>C)
n.194G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.711-1252G>C
15g.65021524C>TCA392853556MTFMTc.635G>A (p.Gly212Asp)
c.420-1252G>A (n.420-1252G>A)
n.504-1252G>A
c.510G>A (n.510G>A)
n.194G>A
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.711-1252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021525C>ACA392853558MTFMTc.634G>T (p.Gly212Cys)
c.420-1253G>T (n.420-1253G>T)
n.504-1253G>T
c.509G>T (n.509G>T)
n.193G>T
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.711-1253G>T
15g.65021525C=CA2183419088MTFMTc.634G= (p.Gly212=)
c.420-1253G= (n.420-1253G=)
n.504-1253G=
c.509G= (n.509G=)
n.193G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.787G= (p.Gly263=)
n.711-1253G=
15g.65021525C>GCA392853562MTFMTc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.420-1253G>C (n.420-1253G>C)
n.504-1253G>C
c.509G>C (n.509G>C)
n.193G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.711-1253G>C
15g.65021525C>TCA271498926MTFMTc.634G>A (p.Gly212Ser)
c.420-1253G>A (n.420-1253G>A)
n.504-1253G>A
c.509G>A (n.509G>A)
n.193G>A
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.711-1253G>A
 dbSNP
15g.65021526C>ACA490824639MTFMTc.633G>T (p.Leu211=)
c.420-1254G>T (n.420-1254G>T)
n.504-1254G>T
c.508G>T (n.508G>T)
n.192G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.711-1254G>T
15g.65021526C>GCA490824640MTFMTc.633G>C (p.Leu211=)
c.420-1254G>C (n.420-1254G>C)
n.504-1254G>C
c.508G>C (n.508G>C)
n.192G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.711-1254G>C
15g.65021526C>TCA490824641MTFMTc.633G>A (p.Leu211=)
c.420-1254G>A (n.420-1254G>A)
n.504-1254G>A
c.508G>A (n.508G>A)
n.192G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.711-1254G>A
 gnomAD v4
15g.65021526_65021527delCA2580089860MTFMTc.632_633del (p.Leu211ArgfsTer14)
c.420-1255_420-1254del (n.420-1255_420-1254del)
n.504-1255_504-1254del
c.507_508del (n.507_508del)
n.191_192del
c.377_378del (p.Leu126ArgfsTer14)
c.785_786del (p.Leu262ArgfsTer14)
n.711-1255_711-1254del
 ClinVar gnomAD v4
15g.65021527A>CCA392853573MTFMTc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.420-1255T>G (n.420-1255T>G)
n.504-1255T>G
c.507T>G (n.507T>G)
n.191T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.711-1255T>G
15g.65021527A>GCA392853570MTFMTc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.420-1255T>C (n.420-1255T>C)
n.504-1255T>C
c.507T>C (n.507T>C)
n.191T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.711-1255T>C
15g.65021527A>TCA392853567MTFMTc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.420-1255T>A (n.420-1255T>A)
n.504-1255T>A
c.507T>A (n.507T>A)
n.191T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.711-1255T>A
15g.65021528G>ACA490824642MTFMTc.631C>T (p.Leu211=)
c.420-1256C>T (n.420-1256C>T)
n.504-1256C>T
c.506C>T (n.506C>T)
n.190C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.711-1256C>T
15g.65021528G>CCA392853584MTFMTc.631C>G (p.Leu211Val)
c.420-1256C>G (n.420-1256C>G)
n.504-1256C>G
c.506C>G (n.506C>G)
n.190C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.711-1256C>G
15g.65021528G>TCA392853587MTFMTc.631C>A (p.Leu211Met)
c.420-1256C>A (n.420-1256C>A)
n.504-1256C>A
c.506C>A (n.506C>A)
n.190C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.711-1256C>A
15g.65021529T>ACA392853591MTFMTc.630A>T (p.Arg210Ser)
c.420-1257A>T (n.420-1257A>T)
n.504-1257A>T
c.505A>T (n.505A>T)
n.189A>T
c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
n.711-1257A>T
15g.65021529T>CCA490824643MTFMTc.630A>G (p.Arg210=)
c.420-1257A>G (n.420-1257A>G)
n.504-1257A>G
c.505A>G (n.505A>G)
n.189A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
c.783A>G (p.Arg261=)
n.711-1257A>G
15g.65021529T>GCA392853594MTFMTc.630A>C (p.Arg210Ser)
c.420-1257A>C (n.420-1257A>C)
n.504-1257A>C
c.505A>C (n.505A>C)
n.189A>C
c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
n.711-1257A>C
15g.65021530C>ACA392853598MTFMTc.629G>T (p.Arg210Ile)
c.420-1258G>T (n.420-1258G>T)
n.504-1258G>T
c.504G>T (n.504G>T)
n.188G>T
c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
n.711-1258G>T
15g.65021530C>GCA392853602MTFMTc.629G>C (p.Arg210Thr)
c.420-1258G>C (n.420-1258G>C)
n.504-1258G>C
c.504G>C (n.504G>C)
n.188G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
n.711-1258G>C
15g.65021530C>TCA392853604MTFMTc.629G>A (p.Arg210Lys)
c.420-1258G>A (n.420-1258G>A)
n.504-1258G>A
c.504G>A (n.504G>A)
n.188G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
n.711-1258G>A
15g.65021531T>ACA392853608MTFMTc.628A>T (p.Arg210Ter)
c.420-1259A>T (n.420-1259A>T)
n.504-1259A>T
c.503A>T (n.503A>T)
n.187A>T
c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
n.711-1259A>T
15g.65021531T>CCA392853610MTFMTc.628A>G (p.Arg210Gly)
c.420-1259A>G (n.420-1259A>G)
n.504-1259A>G
c.503A>G (n.503A>G)
n.187A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
n.711-1259A>G
15g.65021531T>GCA490824644MTFMTc.628A>C (p.Arg210=)
c.420-1259A>C (n.420-1259A>C)
n.504-1259A>C
c.503A>C (n.503A>C)
n.187A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
c.781A>C (p.Arg261=)
n.711-1259A>C
15g.65021532T>ACA490824645MTFMTc.627A>T (p.Ser209=)
c.420-1260A>T (n.420-1260A>T)
n.504-1260A>T
c.502A>T (n.502A>T)
n.186A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.711-1260A>T
15g.65021532T>CCA490824646MTFMTc.627A>G (p.Ser209=)
c.420-1260A>G (n.420-1260A>G)
n.504-1260A>G
c.502A>G (n.502A>G)
n.186A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.711-1260A>G
15g.65021532T>GCA490824647MTFMTc.627A>C (p.Ser209=)
c.420-1260A>C (n.420-1260A>C)
n.504-1260A>C
c.502A>C (n.502A>C)
n.186A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.711-1260A>C
15g.65021533delCA2575758746MTFMTc.626del (p.Ser209Ter)
c.420-1261del (n.420-1261del)
n.504-1261del
c.501del (n.501del)
n.185del
c.371del (p.Ser124Ter)
c.779del (p.Ser260Ter)
n.711-1261del
15g.65021533G>ACA130599MTFMTc.626C>T (p.Ser209Leu)
c.420-1261C>T (n.420-1261C>T)
n.504-1261C>T
c.501C>T (n.501C>T)
n.185C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.711-1261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65021533G>CCA392853618MTFMTc.626C>G (p.Ser209Ter)
c.420-1261C>G (n.420-1261C>G)
n.504-1261C>G
c.501C>G (n.501C>G)
n.185C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.711-1261C>G
15g.65021533G=CA2183419089MTFMTc.626C= (p.Ser209=)
c.420-1261C= (n.420-1261C=)
n.504-1261C=
c.501C= (n.501C=)
n.185C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.711-1261C=
15g.65021533G>TCA392853621MTFMTc.626C>A (p.Ser209Ter)
c.420-1261C>A (n.420-1261C>A)
n.504-1261C>A
c.501C>A (n.501C>A)
n.185C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.711-1261C>A

Number of alleles fetched