Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65020249C>ACA7613280MTFMTc.669G>T (p.Leu223Phe)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.527G>T
c.544G>T (n.544G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
n.734G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020249C=CA2183418531MTFMTc.669G= (p.Leu223=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.527G=
c.544G= (n.544G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.734G=
15g.65020249C>GCA392852573MTFMTc.669G>C (p.Leu223Phe)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.527G>C
c.544G>C (n.544G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
n.734G>C
15g.65020249C>TCA7613281MTFMTc.669G>A (p.Leu223=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.527G>A
c.544G>A (n.544G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.734G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020250A>CCA392852577MTFMTc.668T>G (p.Leu223Trp)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.526T>G
c.543T>G (n.543T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
n.733T>G
15g.65020250A>GCA392852579MTFMTc.668T>C (p.Leu223Ser)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.526T>C
c.543T>C (n.543T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.733T>C
15g.65020250A>TCA392852581MTFMTc.668T>A (p.Leu223Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.526T>A
c.543T>A (n.543T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.733T>A
15g.65020251A=CA2183418532MTFMTc.667T= (p.Leu223=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.525T=
c.542T= (n.542T=)
c.412T= (p.Leu138=)
c.820T= (p.Leu274=)
n.732T=
15g.65020251A>CCA392852584MTFMTc.667T>G (p.Leu223Val)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.525T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
n.732T>G
15g.65020251A>GCA490824551MTFMTc.667T>C (p.Leu223=)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.525T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.820T>C (p.Leu274=)
n.732T>C
15g.65020251A>TCA7613282MTFMTc.667T>A (p.Leu223Met)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.525T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
n.732T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020252A>CCA392852588MTFMTc.666T>G (p.Asn222Lys)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.524T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.819T>G (p.Asn273Lys)
n.731T>G
15g.65020252A>GCA490824552MTFMTc.666T>C (p.Asn222=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.524T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.411T>C (p.Asn137=)
c.819T>C (p.Asn273=)
n.731T>C
15g.65020252A>TCA392852590MTFMTc.666T>A (p.Asn222Lys)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.524T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.819T>A (p.Asn273Lys)
n.731T>A
15g.65020253T>ACA392852593MTFMTc.665A>T (p.Asn222Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.523A>T
c.540A>T (n.540A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
n.730A>T
15g.65020253T>CCA392852595MTFMTc.665A>G (p.Asn222Ser)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.523A>G
c.540A>G (n.540A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
n.730A>G
15g.65020253T>GCA392852596MTFMTc.665A>C (p.Asn222Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.523A>C
c.540A>C (n.540A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
n.730A>C
15g.65020254T>ACA392852599MTFMTc.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.522A>T
c.539A>T (n.539A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
n.729A>T
15g.65020254T>CCA392852603MTFMTc.664A>G (p.Asn222Asp)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.522A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
n.729A>G
 gnomAD v4
15g.65020254T>GCA392852601MTFMTc.664A>C (p.Asn222His)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.522A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.817A>C (p.Asn273His)
n.729A>C
15g.65020255T>ACA392852607MTFMTc.663A>T (p.Lys221Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.521A>T
c.538A>T (n.538A>T)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.728A>T
15g.65020255T>CCA271498002MTFMTc.663A>G (p.Lys221=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.521A>G
c.538A>G (n.538A>G)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.728A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020255T>GCA392852611MTFMTc.663A>C (p.Lys221Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.521A>C
c.538A>C (n.538A>C)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.728A>C
15g.65020255T=CA2183418533MTFMTc.663A= (p.Lys221=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.521A=
c.538A= (n.538A=)
c.408A= (p.Lys136=)
c.816A= (p.Lys272=)
n.728A=
15g.65020256T>ACA392852612MTFMTc.662A>T (p.Lys221Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.520A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.727A>T
15g.65020256T>CCA392852615MTFMTc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.520A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.727A>G
15g.65020256T>GCA392852617MTFMTc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.520A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.727A>C
15g.65020257T>ACA392852620MTFMTc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.435A>T (p.Ter145Cys)
n.519A>T
c.536A>T (n.536A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.726A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020257T>CCA392852622MTFMTc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.435A>G (p.Ter145Trp)
n.519A>G
c.536A>G (n.536A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.726A>G
15g.65020257T>GCA392852624MTFMTc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.435A>C (p.Ter145Cys)
n.519A>C
c.536A>C (n.536A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.726A>C
15g.65020257_65020258delCA970825909MTFMTc.660_661del (p.Asn222PhefsTer3)
c.434_435del (p.Ter145=)
n.518_519del
c.535_536del (n.535_536del)
c.405_406del (p.Asn137PhefsTer3)
c.813_814del (p.Asn273PhefsTer3)
n.725_726del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020258C>ACA392852627MTFMTc.660G>T (p.Leu220Phe)
c.434G>T (p.Ter145Leu)
n.518G>T
c.535G>T (n.535G>T)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.725G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020258C=CA2183418535MTFMTc.660G= (p.Leu220=)
c.434G= (p.Ter145=)
n.518G=
c.535G= (n.535G=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.813G= (p.Leu271=)
n.725G=
15g.65020258C>GCA392852630MTFMTc.660G>C (p.Leu220Phe)
c.434G>C (p.Ter145Ser)
n.518G>C
c.535G>C (n.535G>C)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
n.725G>C
15g.65020258C>TCA490824554MTFMTc.660G>A (p.Leu220=)
c.434G>A (p.Ter145=)
n.518G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.725G>A
 gnomAD v4
15g.65020258_65020259delinsCACA2183418534MTFMTc.659_660delinsTG (p.Leu220=)
c.433_434delinsTG (p.Ter145=)
n.517_518delinsTG
c.534_535delinsTG (n.534_535delinsTG)
c.404_405delinsTG (p.Leu135=)
c.812_813delinsTG (p.Leu271=)
n.724_725delinsTG
15g.65020259A=CA2183418536MTFMTc.659T= (p.Leu220=)
c.433T= (p.Ter145=)
n.517T=
c.534T= (n.534T=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.724T=
15g.65020259A>CCA392852638MTFMTc.659T>G (p.Leu220Trp)
c.433T>G (p.Ter145Gly)
n.517T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
n.724T>G
15g.65020259A>GCA392852635MTFMTc.659T>C (p.Leu220Ser)
c.433T>C (p.Ter145Arg)
n.517T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.724T>C
 dbSNP
15g.65020259A>TCA392852633MTFMTc.659T>A (p.Leu220Ter)
c.433T>A (p.Ter145Arg)
n.517T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.724T>A
15g.65020259_65020262dupCA970825918MTFMTc.656_659dup (p.Leu220PhefsTer7)
c.430_433dup (p.Ter145PheextTer?)
n.514_517dup
c.531_534dup (n.531_534dup)
c.401_404dup (p.Leu135PhefsTer7)
c.809_812dup (p.Leu271PhefsTer7)
n.721_724dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020262delCA490824556MTFMTc.659del (p.Leu220Ter)
c.433del (p.Ter145GluextTer5)
n.517del
c.534del (n.534del)
c.404del (p.Leu135Ter)
c.812del (p.Leu271Ter)
n.724del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020260A=CA2183418537MTFMTc.658T= (p.Leu220=)
c.432T= (p.Phe144=)
n.516T=
c.533T= (n.533T=)
c.403T= (p.Leu135=)
c.811T= (p.Leu271=)
n.723T=
15g.65020260A>CCA392852642MTFMTc.658T>G (p.Leu220Val)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.516T>G
c.533T>G (n.533T>G)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.811T>G (p.Leu271Val)
n.723T>G
15g.65020260A>GCA7613283MTFMTc.658T>C (p.Leu220=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.516T>C
c.533T>C (n.533T>C)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.811T>C (p.Leu271=)
n.723T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020260A>TCA392852644MTFMTc.658T>A (p.Leu220Met)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.516T>A
c.533T>A (n.533T>A)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.811T>A (p.Leu271Met)
n.723T>A
15g.65020261A>CCA490824558MTFMTc.657T>G (p.Val219=)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.515T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.402T>G (p.Val134=)
c.810T>G (p.Val270=)
n.722T>G
15g.65020261A>GCA490824559MTFMTc.657T>C (p.Val219=)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.515T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.402T>C (p.Val134=)
c.810T>C (p.Val270=)
n.722T>C
15g.65020261A>TCA490824561MTFMTc.657T>A (p.Val219=)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.515T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.402T>A (p.Val134=)
c.810T>A (p.Val270=)
n.722T>A
15g.65020262A>CCA392852648MTFMTc.656T>G (p.Val219Gly)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.514T>G
c.531T>G (n.531T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.721T>G
15g.65020262A>GCA392852650MTFMTc.656T>C (p.Val219Ala)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.514T>C
c.531T>C (n.531T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.721T>C
15g.65020262A>TCA392852652MTFMTc.656T>A (p.Val219Asp)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.514T>A
c.531T>A (n.531T>A)
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.721T>A
15g.65020262_65020265delinsACTGCA2183418538MTFMTc.653_656delinsCAGT (p.Ser218=)
c.427_430delinsCAGT (p.Gln143=)
n.511_514delinsCAGT
c.528_531delinsCAGT (n.528_531delinsCAGT)
c.398_401delinsCAGT (p.Ser133=)
c.806_809delinsCAGT (p.Ser269=)
n.718_721delinsCAGT
15g.65020263C>ACA392852655MTFMTc.655G>T (p.Val219Phe)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.513G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.720G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020263C=CA2183418539MTFMTc.655G= (p.Val219=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.513G=
c.530G= (n.530G=)
c.400G= (p.Val134=)
c.808G= (p.Val270=)
n.720G=
15g.65020263C>GCA392852658MTFMTc.655G>C (p.Val219Leu)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.513G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.720G>C
15g.65020263C>TCA392852660MTFMTc.655G>A (p.Val219Ile)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.513G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.720G>A
15g.65020263_65020265delCA618628994MTFMTc.653_655del (p.Ser218_Val219delinsPhe)
c.427_429del (p.Gln143del)
n.511_513del
c.528_530del (n.528_530del)
c.398_400del (p.Ser133_Val134delinsPhe)
c.806_808del (p.Ser269_Val270delinsPhe)
n.718_720del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020264delCA2804503211MTFMTc.654del (p.Val219PhefsTer2)
c.428del (p.Gln143ArgfsTer7)
n.512del
c.529del (n.529del)
c.399del (p.Val134PhefsTer2)
c.807del (p.Val270PhefsTer2)
n.719del
15g.65020264T>ACA490824565MTFMTc.654A>T (p.Ser218=)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.512A>T
c.529A>T (n.529A>T)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.719A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020264T>CCA490824566MTFMTc.654A>G (p.Ser218=)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.512A>G
c.529A>G (n.529A>G)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.719A>G
 gnomAD v4
15g.65020264T>GCA490824564MTFMTc.654A>C (p.Ser218=)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.512A>C
c.529A>C (n.529A>C)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.719A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020264T=CA2183418540MTFMTc.654A= (p.Ser218=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.512A=
c.529A= (n.529A=)
c.399A= (p.Ser133=)
c.807A= (p.Ser269=)
n.719A=
15g.65020264_65020265delCA970825926MTFMTc.653_654del (p.Ser218CysfsTer7)
c.427_428del (p.Gln143ValfsTer?)
n.511_512del
c.528_529del (n.528_529del)
c.398_399del (p.Ser133CysfsTer7)
c.806_807del (p.Ser269CysfsTer7)
n.718_719del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020264_65020265insAACAAACA2804503213MTFMTc.653_654insTTTGTT (p.Ser218_Val219insLeuLeu)
c.427_428insTTTGTT (p.Gln143LeufsTer3)
n.511_512insTTTGTT
c.528_529insTTTGTT (n.528_529insTTTGTT)
c.398_399insTTTGTT (p.Ser133_Val134insLeuLeu)
c.806_807insTTTGTT (p.Ser269_Val270insLeuLeu)
n.718_719insTTTGTT
15g.65020264_65020265insAAAAAAACA2804503212MTFMTc.653_654insTTTTTTT (p.Val219PhefsTer9)
c.427_428insTTTTTTT (p.Gln143LeufsTer?)
n.511_512insTTTTTTT
c.528_529insTTTTTTT (n.528_529insTTTTTTT)
c.398_399insTTTTTTT (p.Val134PhefsTer9)
c.806_807insTTTTTTT (p.Val270PhefsTer9)
n.718_719insTTTTTTT
15g.65020265G>ACA7613284MTFMTc.653C>T (p.Ser218Leu)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.511C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.718C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020265G>CCA392852664MTFMTc.653C>G (p.Ser218Ter)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.511C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.718C>G
15g.65020265G=CA2183418541MTFMTc.653C= (p.Ser218=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.511C=
c.528C= (n.528C=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.806C= (p.Ser269=)
n.718C=
15g.65020265G>TCA392852666MTFMTc.653C>A (p.Ser218Ter)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.511C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.718C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020265_65020266delCA2544760318MTFMTc.652_653del (p.Val219PhefsTer6)
c.426_427del (p.Phe142LeufsTer?)
n.510_511del
c.527_528del (n.527_528del)
c.397_398del (p.Val134PhefsTer6)
c.805_806del (p.Val270PhefsTer6)
n.717_718del
15g.65020266A>CCA392852669MTFMTc.652T>G (p.Ser218Ala)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.510T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.717T>G
15g.65020266A>GCA392852671MTFMTc.652T>C (p.Ser218Pro)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.510T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.717T>C
15g.65020266A>TCA392852673MTFMTc.652T>A (p.Ser218Thr)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.510T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.717T>A
15g.65020267A>CCA392852676MTFMTc.651T>G (p.Ile217Met)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.509T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
n.716T>G
15g.65020267A>GCA490824568MTFMTc.651T>C (p.Ile217=)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.509T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.396T>C (p.Ile132=)
c.804T>C (p.Ile268=)
n.716T>C
15g.65020267A>TCA490824569MTFMTc.651T>A (p.Ile217=)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.509T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.396T>A (p.Ile132=)
c.804T>A (p.Ile268=)
n.716T>A
15g.65020267_65020268insTTCA2551354247MTFMTc.650_651insAA (p.Ser218IlefsTer4)
c.424_425insAA (p.Phe142Ter)
n.508_509insAA
c.525_526insAA (n.525_526insAA)
c.395_396insAA (p.Ser133IlefsTer4)
c.803_804insAA (p.Ser269IlefsTer4)
n.715_716insAA
15g.65020268A=CA2183418543MTFMTc.650T= (p.Ile217=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.508T=
c.525T= (n.525T=)
c.395T= (p.Ile132=)
c.803T= (p.Ile268=)
n.715T=
15g.65020268A>CCA392852679MTFMTc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.508T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.715T>G
15g.65020268A>GCA392852681MTFMTc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.508T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.715T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020268A>TCA392852683MTFMTc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.508T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.715T>A
15g.65020268_65020274delinsATGAGCTCA2183418542MTFMTc.646-2_650delinsAGCTCAT
c.420-2_424delinsAGCTCAT
n.504-2_508delinsAGCTCAT
c.521-2_525delinsAGCTCAT
c.391-2_395delinsAGCTCAT
c.799-2_803delinsAGCTCAT
n.711-2_715delinsAGCTCAT
15g.65020269T>ACA7613285MTFMTc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.423A>T (p.Ser141=)
n.507A>T
c.524A>T (n.524A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.714A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020269T>CCA7613287MTFMTc.649A>G (p.Ile217Val)
c.423A>G (p.Ser141=)
n.507A>G
c.524A>G (n.524A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.714A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020269T>GCA7613286MTFMTc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.507A>C
c.524A>C (n.524A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.714A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020269T=CA2183418544MTFMTc.649A= (p.Ile217=)
c.423A= (p.Ser141=)
n.507A=
c.524A= (n.524A=)
c.394A= (p.Ile132=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.714A=
15g.65020269_65020270delCA2804503214MTFMTc.648_649del (p.Ile217PhefsTer8)
c.422_423del (p.Ser141PhefsTer?)
n.506_507del
c.523_524del (n.523_524del)
c.393_394del (p.Ile132PhefsTer8)
c.801_802del (p.Ile268PhefsTer8)
n.713_714del
15g.65020269_65020274delCA618628995MTFMTc.646-2_649del
c.420-2_423del
n.504-2_507del
c.521-2_524del
c.391-2_394del
c.799-2_802del
n.711-2_714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020269_65020276delCA970825937MTFMTc.646-4_649del
c.420-4_423del
n.504-4_507del
c.521-4_524del
c.391-4_394del
c.799-4_802del
n.711-4_714del
15g.65020269_65020270insAACA618628996MTFMTc.648_649insTT (p.Ile217LeufsTer5)
c.422_423insTT (p.Phe142TyrfsTer9)
n.506_507insTT
c.523_524insTT (n.523_524insTT)
c.393_394insTT (p.Ile132LeufsTer5)
c.801_802insTT (p.Ile268LeufsTer5)
n.713_714insTT
 gnomAD v2
15g.65020270G>ACA490824572MTFMTc.648C>T (p.Leu216=)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.506C>T
c.523C>T (n.523C>T)
c.393C>T (p.Leu131=)
c.801C>T (p.Leu267=)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020270G>CCA490824573MTFMTc.648C>G (p.Leu216=)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.506C>G
c.523C>G (n.523C>G)
c.393C>G (p.Leu131=)
c.801C>G (p.Leu267=)
n.713C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020270G=CA2183418545MTFMTc.648C= (p.Leu216=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.506C=
c.523C= (n.523C=)
c.393C= (p.Leu131=)
c.801C= (p.Leu267=)
n.713C=
15g.65020270G>TCA490824571MTFMTc.648C>A (p.Leu216=)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.506C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.393C>A (p.Leu131=)
c.801C>A (p.Leu267=)
n.713C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020271A>CCA392852691MTFMTc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.505T>G
c.522T>G (n.522T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.712T>G
15g.65020271A>GCA392852693MTFMTc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.505T>C
c.522T>C (n.522T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.712T>C
 gnomAD v4
15g.65020271A>TCA392852695MTFMTc.647T>A (p.Leu216His)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.505T>A
c.522T>A (n.522T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.712T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020271_65020274delinsAGCTCA2183418546MTFMTc.646-2_647delinsAGCT
c.420-2_421delinsAGCT
n.504-2_505delinsAGCT
c.521-2_522delinsAGCT
c.391-2_392delinsAGCT
c.799-2_800delinsAGCT
n.711-2_712delinsAGCT
15g.65020272G>ACA392852699MTFMTc.646C>T (p.Leu216Phe)
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.504C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020272G>CCA392852702MTFMTc.646C>G (p.Leu216Val)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.504C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.711C>G
 gnomAD v4
15g.65020272G=CA2183418547MTFMTc.646C= (p.Leu216=)
c.420C= (p.Tyr140=)
n.504C=
c.521C= (n.521C=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.799C= (p.Leu267=)
n.711C=
15g.65020272G>TCA392852704MTFMTc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.504C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.711C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020272_65020273delCA970825950MTFMTc.646-1_646del
c.420-1_420del
n.504-1_504del
c.521-1_521del
c.391-1_391del
c.799-1_799del
n.711-1_711del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020272_65020274delCA618628997MTFMTc.646-2_646del
c.420-2_420del
n.504-2_504del
c.521-2_521del
c.391-2_391del
c.799-2_799del
n.711-2_711del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020273delCA618628999MTFMTc.646-1del (n.646-1del)
c.420-1del (n.420-1del)
n.504-1del
c.521-1del (n.521-1del)
c.391-1del (n.391-1del)
c.799-1del (n.799-1del)
n.711-1del
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020273C>ACA392852708MTFMTc.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.420-1G>T (n.420-1G>T)
n.504-1G>T
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.711-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020273C=CA2183418548MTFMTc.646-1G= (n.646-1G=)
c.420-1G= (n.420-1G=)
n.504-1G=
c.521-1G= (n.521-1G=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
c.799-1G= (n.799-1G=)
n.711-1G=
15g.65020273C>GCA392852709MTFMTc.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.420-1G>C (n.420-1G>C)
n.504-1G>C
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.711-1G>C
 gnomAD v4
15g.65020273C>TCA7613288MTFMTc.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.420-1G>A (n.420-1G>A)
n.504-1G>A
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.711-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020273_65020274delCA618628998MTFMTc.646-2_646-1del (n.646-2_646-1del)
c.420-2_420-1del (n.420-2_420-1del)
n.504-2_504-1del
c.521-2_521-1del (n.521-2_521-1del)
c.391-2_391-1del (n.391-2_391-1del)
c.799-2_799-1del (n.799-2_799-1del)
n.711-2_711-1del
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020273_65020274insACA618629000MTFMTc.646-2_646-1insT (n.646-2_646-1insT)
c.420-2_420-1insT (n.420-2_420-1insT)
n.504-2_504-1insT
c.521-2_521-1insT (n.521-2_521-1insT)
c.391-2_391-1insT (n.391-2_391-1insT)
c.799-2_799-1insT (n.799-2_799-1insT)
n.711-2_711-1insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020273_65020274insAACA618629001MTFMTc.646-2_646-1insTT (n.646-2_646-1insTT)
c.420-2_420-1insTT (n.420-2_420-1insTT)
n.504-2_504-1insTT
c.521-2_521-1insTT (n.521-2_521-1insTT)
c.391-2_391-1insTT (n.391-2_391-1insTT)
c.799-2_799-1insTT (n.799-2_799-1insTT)
n.711-2_711-1insTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020273_65020274insATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTCA2731005198MTFMTc.646-2_646-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT (n.646-2_646-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT)
c.420-2_420-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT (n.420-2_420-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT)
n.504-2_504-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT
c.521-2_521-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT (n.521-2_521-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT)
c.391-2_391-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT (n.391-2_391-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT)
c.799-2_799-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT (n.799-2_799-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT)
n.711-2_711-1insAGGAATTGGAAGCAGTGTTGTCAAGACTGGGTGCCAACAT
 dbSNP
15g.65020274delCA618629002MTFMTc.646-2del (n.646-2del)
c.420-2del (n.420-2del)
n.504-2del
c.521-2del (n.521-2del)
c.391-2del (n.391-2del)
c.799-2del (n.799-2del)
n.711-2del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020274T>ACA271498026MTFMTc.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.420-2A>T (n.420-2A>T)
n.504-2A>T
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
n.711-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020274T>CCA392852712MTFMTc.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.420-2A>G (n.420-2A>G)
n.504-2A>G
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
n.711-2A>G
 gnomAD v4
15g.65020274T>GCA392852714MTFMTc.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.420-2A>C (n.420-2A>C)
n.504-2A>C
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
n.711-2A>C
15g.65020274T=CA2183418549MTFMTc.646-2A= (n.646-2A=)
c.420-2A= (n.420-2A=)
n.504-2A=
c.521-2A= (n.521-2A=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
c.799-2A= (n.799-2A=)
n.711-2A=
15g.65020274_65020276delinsTACCA2183418550MTFMTc.646-4_646-2delinsGTA (n.646-4_646-2delinsGTA)
c.420-4_420-2delinsGTA (n.420-4_420-2delinsGTA)
n.504-4_504-2delinsGTA
c.521-4_521-2delinsGTA (n.521-4_521-2delinsGTA)
c.391-4_391-2delinsGTA (n.391-4_391-2delinsGTA)
c.799-4_799-2delinsGTA (n.799-4_799-2delinsGTA)
n.711-4_711-2delinsGTA
15g.65020274_65020275insCCA2628982033MTFMTc.646-3_646-2insG (n.646-3_646-2insG)
c.420-3_420-2insG (n.420-3_420-2insG)
n.504-3_504-2insG
c.521-3_521-2insG (n.521-3_521-2insG)
c.391-3_391-2insG (n.391-3_391-2insG)
c.799-3_799-2insG (n.799-3_799-2insG)
n.711-3_711-2insG
 gnomAD v4
15g.65020274_65020275insCACA2628982032MTFMTc.646-3_646-2insTG (n.646-3_646-2insTG)
c.420-3_420-2insTG (n.420-3_420-2insTG)
n.504-3_504-2insTG
c.521-3_521-2insTG (n.521-3_521-2insTG)
c.391-3_391-2insTG (n.391-3_391-2insTG)
c.799-3_799-2insTG (n.799-3_799-2insTG)
n.711-3_711-2insTG
 gnomAD v4
15g.65020274_65020275insTCCA7613291MTFMTc.646-3_646-2insGA (n.646-3_646-2insGA)
c.420-3_420-2insGA (n.420-3_420-2insGA)
n.504-3_504-2insGA
c.521-3_521-2insGA (n.521-3_521-2insGA)
c.391-3_391-2insGA (n.391-3_391-2insGA)
c.799-3_799-2insGA (n.799-3_799-2insGA)
n.711-3_711-2insGA
 dbSNP ExAC
15g.65020275A>CCA970825968MTFMTc.646-3T>G (n.646-3T>G)
c.420-3T>G (n.420-3T>G)
n.504-3T>G
c.521-3T>G (n.521-3T>G)
c.391-3T>G (n.391-3T>G)
c.799-3T>G (n.799-3T>G)
n.711-3T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275A>GCA2628982031MTFMTc.646-3T>C (n.646-3T>C)
c.420-3T>C (n.420-3T>C)
n.504-3T>C
c.521-3T>C (n.521-3T>C)
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
c.799-3T>C (n.799-3T>C)
n.711-3T>C
 gnomAD v4
15g.65020275A>TCA2628982030MTFMTc.646-3T>A (n.646-3T>A)
c.420-3T>A (n.420-3T>A)
n.504-3T>A
c.521-3T>A (n.521-3T>A)
c.391-3T>A (n.391-3T>A)
c.799-3T>A (n.799-3T>A)
n.711-3T>A
 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAACA7613290MTFMTc.646-3_646-2insTT (n.646-3_646-2insTT)
c.420-3_420-2insTT (n.420-3_420-2insTT)
n.504-3_504-2insTT
c.521-3_521-2insTT (n.521-3_521-2insTT)
c.391-3_391-2insTT (n.391-3_391-2insTT)
c.799-3_799-2insTT (n.799-3_799-2insTT)
n.711-3_711-2insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insGACA2628982034MTFMTc.646-3_646-2insCT (n.646-3_646-2insCT)
c.420-3_420-2insCT (n.420-3_420-2insCT)
n.504-3_504-2insCT
c.521-3_521-2insCT (n.521-3_521-2insCT)
c.391-3_391-2insCT (n.391-3_391-2insCT)
c.799-3_799-2insCT (n.799-3_799-2insCT)
n.711-3_711-2insCT
 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAACA618629003MTFMTc.646-3_646-2insTTT (n.646-3_646-2insTTT)
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n.504-3_504-2insTTT
c.521-3_521-2insTTT (n.521-3_521-2insTTT)
c.391-3_391-2insTTT (n.391-3_391-2insTTT)
c.799-3_799-2insTTT (n.799-3_799-2insTTT)
n.711-3_711-2insTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAAACA970825975MTFMTc.646-3_646-2insTTTT (n.646-3_646-2insTTTT)
c.420-3_420-2insTTTT (n.420-3_420-2insTTTT)
n.504-3_504-2insTTTT
c.521-3_521-2insTTTT (n.521-3_521-2insTTTT)
c.391-3_391-2insTTTT (n.391-3_391-2insTTTT)
c.799-3_799-2insTTTT (n.799-3_799-2insTTTT)
n.711-3_711-2insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAAAACA970825974MTFMTc.646-3_646-2insTTTTT (n.646-3_646-2insTTTTT)
c.420-3_420-2insTTTTT (n.420-3_420-2insTTTTT)
n.504-3_504-2insTTTTT
c.521-3_521-2insTTTTT (n.521-3_521-2insTTTTT)
c.391-3_391-2insTTTTT (n.391-3_391-2insTTTTT)
c.799-3_799-2insTTTTT (n.799-3_799-2insTTTTT)
n.711-3_711-2insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAAAAAAAACA618629004MTFMTc.646-3_646-2insTTTTTTTTT (n.646-3_646-2insTTTTTTTTT)
c.420-3_420-2insTTTTTTTTT (n.420-3_420-2insTTTTTTTTT)
n.504-3_504-2insTTTTTTTTT
c.521-3_521-2insTTTTTTTTT (n.521-3_521-2insTTTTTTTTT)
c.391-3_391-2insTTTTTTTTT (n.391-3_391-2insTTTTTTTTT)
c.799-3_799-2insTTTTTTTTT (n.799-3_799-2insTTTTTTTTT)
n.711-3_711-2insTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAAAAAAAAAACA970825973MTFMTc.646-3_646-2insTTTTTTTTTTT (n.646-3_646-2insTTTTTTTTTTT)
c.420-3_420-2insTTTTTTTTTTT (n.420-3_420-2insTTTTTTTTTTT)
n.504-3_504-2insTTTTTTTTTTT
c.521-3_521-2insTTTTTTTTTTT (n.521-3_521-2insTTTTTTTTTTT)
c.391-3_391-2insTTTTTTTTTTT (n.391-3_391-2insTTTTTTTTTTT)
c.799-3_799-2insTTTTTTTTTTT (n.799-3_799-2insTTTTTTTTTTT)
n.711-3_711-2insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insAAAAAAAAAAAAAAAAACA970825972MTFMTc.646-3_646-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.646-3_646-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.420-3_420-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.420-3_420-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.504-3_504-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.521-3_521-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.521-3_521-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.391-3_391-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.391-3_391-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.799-3_799-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.799-3_799-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.711-3_711-2insTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020275dupCA7613289MTFMTc.646-3dup (n.646-3dup)
c.420-3dup (n.420-3dup)
n.504-3dup
c.521-3dup (n.521-3dup)
c.391-3dup (n.391-3dup)
c.799-3dup (n.799-3dup)
n.711-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65020275_65020276delinsACCA2183418551MTFMTc.646-4_646-3delinsGT (n.646-4_646-3delinsGT)
c.420-4_420-3delinsGT (n.420-4_420-3delinsGT)
n.504-4_504-3delinsGT
c.521-4_521-3delinsGT (n.521-4_521-3delinsGT)
c.391-4_391-3delinsGT (n.391-4_391-3delinsGT)
c.799-4_799-3delinsGT (n.799-4_799-3delinsGT)
n.711-4_711-3delinsGT
15g.65020276_65020277delCA970825970MTFMTc.646-4_646-3del (n.646-4_646-3del)
c.420-4_420-3del (n.420-4_420-3del)
n.504-4_504-3del
c.521-4_521-3del (n.521-4_521-3del)
c.391-4_391-3del (n.391-4_391-3del)
c.799-4_799-3del (n.799-4_799-3del)
n.711-4_711-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020276_65020278delCA2628982029MTFMTc.646-5_646-3del (n.646-5_646-3del)
c.420-5_420-3del (n.420-5_420-3del)
n.504-5_504-3del
c.521-5_521-3del (n.521-5_521-3del)
c.391-5_391-3del (n.391-5_391-3del)
c.799-5_799-3del (n.799-5_799-3del)
n.711-5_711-3del
 gnomAD v4
15g.65020275_65020276insTCA2628982035MTFMTc.646-4_646-3insA (n.646-4_646-3insA)
c.420-4_420-3insA (n.420-4_420-3insA)
n.504-4_504-3insA
c.521-4_521-3insA (n.521-4_521-3insA)
c.391-4_391-3insA (n.391-4_391-3insA)
c.799-4_799-3insA (n.799-4_799-3insA)
n.711-4_711-3insA
 gnomAD v4
15g.65020276delCA7613292MTFMTc.646-4del (n.646-4del)
c.420-4del (n.420-4del)
n.504-4del
c.521-4del (n.521-4del)
c.391-4del (n.391-4del)
c.799-4del (n.799-4del)
n.711-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020276C>ACA249183MTFMTc.646-4G>T (n.646-4G>T)
c.420-4G>T (n.420-4G>T)
n.504-4G>T
c.521-4G>T (n.521-4G>T)
c.391-4G>T (n.391-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
n.711-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020276C=CA2183418554MTFMTc.646-4G= (n.646-4G=)
c.420-4G= (n.420-4G=)
n.504-4G=
c.521-4G= (n.521-4G=)
c.391-4G= (n.391-4G=)
c.799-4G= (n.799-4G=)
n.711-4G=
15g.65020276C>TCA2183418553MTFMTc.646-4G>A (n.646-4G>A)
c.420-4G>A (n.420-4G>A)
n.504-4G>A
c.521-4G>A (n.521-4G>A)
c.391-4G>A (n.391-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
n.711-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020276_65020279delinsCAAACA2183418552MTFMTc.646-7_646-4delinsTTTG (n.646-7_646-4delinsTTTG)
c.420-7_420-4delinsTTTG (n.420-7_420-4delinsTTTG)
n.504-7_504-4delinsTTTG
c.521-7_521-4delinsTTTG (n.521-7_521-4delinsTTTG)
c.391-7_391-4delinsTTTG (n.391-7_391-4delinsTTTG)
c.799-7_799-4delinsTTTG (n.799-7_799-4delinsTTTG)
n.711-7_711-4delinsTTTG
15g.65020277A=CA2183418555MTFMTc.646-5T= (n.646-5T=)
c.420-5T= (n.420-5T=)
n.504-5T=
c.521-5T= (n.521-5T=)
c.391-5T= (n.391-5T=)
c.799-5T= (n.799-5T=)
n.711-5T=
15g.65020277A>GCA618629005MTFMTc.646-5T>C (n.646-5T>C)
c.420-5T>C (n.420-5T>C)
n.504-5T>C
c.521-5T>C (n.521-5T>C)
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
c.799-5T>C (n.799-5T>C)
n.711-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020290dupCA7613294MTFMTc.646-5dup (n.646-5dup)
c.420-5dup (n.420-5dup)
n.504-5dup
c.521-5dup (n.521-5dup)
c.391-5dup (n.391-5dup)
c.799-5dup (n.799-5dup)
n.711-5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020289_65020290dupCA7613297MTFMTc.646-6_646-5dup (n.646-6_646-5dup)
c.420-6_420-5dup (n.420-6_420-5dup)
n.504-6_504-5dup
c.521-6_521-5dup (n.521-6_521-5dup)
c.391-6_391-5dup (n.391-6_391-5dup)
c.799-6_799-5dup (n.799-6_799-5dup)
n.711-6_711-5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020288_65020290dupCA970826009MTFMTc.646-7_646-5dup (n.646-7_646-5dup)
c.420-7_420-5dup (n.420-7_420-5dup)
n.504-7_504-5dup
c.521-7_521-5dup (n.521-7_521-5dup)
c.391-7_391-5dup (n.391-7_391-5dup)
c.799-7_799-5dup (n.799-7_799-5dup)
n.711-7_711-5dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020287_65020290dupCA970826008MTFMTc.646-8_646-5dup (n.646-8_646-5dup)
c.420-8_420-5dup (n.420-8_420-5dup)
n.504-8_504-5dup
c.521-8_521-5dup (n.521-8_521-5dup)
c.391-8_391-5dup (n.391-8_391-5dup)
c.799-8_799-5dup (n.799-8_799-5dup)
n.711-8_711-5dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020286_65020290dupCA2575758727MTFMTc.646-9_646-5dup (n.646-9_646-5dup)
c.420-9_420-5dup (n.420-9_420-5dup)
n.504-9_504-5dup
c.521-9_521-5dup (n.521-9_521-5dup)
c.391-9_391-5dup (n.391-9_391-5dup)
c.799-9_799-5dup (n.799-9_799-5dup)
n.711-9_711-5dup
 gnomAD v4
15g.65020285_65020290dupCA2628982037MTFMTc.646-10_646-5dup (n.646-10_646-5dup)
c.420-10_420-5dup (n.420-10_420-5dup)
n.504-10_504-5dup
c.521-10_521-5dup (n.521-10_521-5dup)
c.391-10_391-5dup (n.391-10_391-5dup)
c.799-10_799-5dup (n.799-10_799-5dup)
n.711-10_711-5dup
 gnomAD v4
15g.65020290delCA7613293MTFMTc.646-5del (n.646-5del)
c.420-5del (n.420-5del)
n.504-5del
c.521-5del (n.521-5del)
c.391-5del (n.391-5del)
c.799-5del (n.799-5del)
n.711-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020289_65020290delCA7613296MTFMTc.646-6_646-5del (n.646-6_646-5del)
c.420-6_420-5del (n.420-6_420-5del)
n.504-6_504-5del
c.521-6_521-5del (n.521-6_521-5del)
c.391-6_391-5del (n.391-6_391-5del)
c.799-6_799-5del (n.799-6_799-5del)
n.711-6_711-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020288_65020290delCA7613295MTFMTc.646-7_646-5del (n.646-7_646-5del)
c.420-7_420-5del (n.420-7_420-5del)
n.504-7_504-5del
c.521-7_521-5del (n.521-7_521-5del)
c.391-7_391-5del (n.391-7_391-5del)
c.799-7_799-5del (n.799-7_799-5del)
n.711-7_711-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020287_65020290delCA970826006MTFMTc.646-8_646-5del (n.646-8_646-5del)
c.420-8_420-5del (n.420-8_420-5del)
n.504-8_504-5del
c.521-8_521-5del (n.521-8_521-5del)
c.391-8_391-5del (n.391-8_391-5del)
c.799-8_799-5del (n.799-8_799-5del)
n.711-8_711-5del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020286_65020290delCA2628982036MTFMTc.646-9_646-5del (n.646-9_646-5del)
c.420-9_420-5del (n.420-9_420-5del)
n.504-9_504-5del
c.521-9_521-5del (n.521-9_521-5del)
c.391-9_391-5del (n.391-9_391-5del)
c.799-9_799-5del (n.799-9_799-5del)
n.711-9_711-5del
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020284_65020290delCA2554151316MTFMTc.646-11_646-5del (n.646-11_646-5del)
c.420-11_420-5del (n.420-11_420-5del)
n.504-11_504-5del
c.521-11_521-5del (n.521-11_521-5del)
c.391-11_391-5del (n.391-11_391-5del)
c.799-11_799-5del (n.799-11_799-5del)
n.711-11_711-5del
15g.65020277_65020278insGCA2628982038MTFMTc.646-6_646-5insC (n.646-6_646-5insC)
c.420-6_420-5insC (n.420-6_420-5insC)
n.504-6_504-5insC
c.521-6_521-5insC (n.521-6_521-5insC)
c.391-6_391-5insC (n.391-6_391-5insC)
c.799-6_799-5insC (n.799-6_799-5insC)
n.711-6_711-5insC
 gnomAD v4
15g.65020278A>GCA2628982039MTFMTc.646-6T>C (n.646-6T>C)
c.420-6T>C (n.420-6T>C)
n.504-6T>C
c.521-6T>C (n.521-6T>C)
c.391-6T>C (n.391-6T>C)
c.799-6T>C (n.799-6T>C)
n.711-6T>C
 gnomAD v4
15g.65020278A>TCA2741436762MTFMTc.646-6T>A (n.646-6T>A)
c.420-6T>A (n.420-6T>A)
n.504-6T>A
c.521-6T>A (n.521-6T>A)
c.391-6T>A (n.391-6T>A)
c.799-6T>A (n.799-6T>A)
n.711-6T>A
15g.65020279A=CA2183418556MTFMTc.646-7T= (n.646-7T=)
c.420-7T= (n.420-7T=)
n.504-7T=
c.521-7T= (n.521-7T=)
c.391-7T= (n.391-7T=)
c.799-7T= (n.799-7T=)
n.711-7T=
15g.65020279A>GCA714883884MTFMTc.646-7T>C (n.646-7T>C)
c.420-7T>C (n.420-7T>C)
n.504-7T>C
c.521-7T>C (n.521-7T>C)
c.391-7T>C (n.391-7T>C)
c.799-7T>C (n.799-7T>C)
n.711-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020282A=CA2183418557MTFMTc.646-10T= (n.646-10T=)
c.420-10T= (n.420-10T=)
n.504-10T=
c.521-10T= (n.521-10T=)
c.391-10T= (n.391-10T=)
c.799-10T= (n.799-10T=)
n.711-10T=
15g.65020282A>CCA618629006MTFMTc.646-10T>G (n.646-10T>G)
c.420-10T>G (n.420-10T>G)
n.504-10T>G
c.521-10T>G (n.521-10T>G)
c.391-10T>G (n.391-10T>G)
c.799-10T>G (n.799-10T>G)
n.711-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020282A>GCA7613298MTFMTc.646-10T>C (n.646-10T>C)
c.420-10T>C (n.420-10T>C)
n.504-10T>C
c.521-10T>C (n.521-10T>C)
c.391-10T>C (n.391-10T>C)
c.799-10T>C (n.799-10T>C)
n.711-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020283A>GCA2628982040MTFMTc.646-11T>C (n.646-11T>C)
c.420-11T>C (n.420-11T>C)
n.504-11T>C
c.521-11T>C (n.521-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.799-11T>C (n.799-11T>C)
n.711-11T>C
 gnomAD v4
15g.65020284A=CA2183418558MTFMTc.646-12T= (n.646-12T=)
c.420-12T= (n.420-12T=)
n.504-12T=
c.521-12T= (n.521-12T=)
c.391-12T= (n.391-12T=)
c.799-12T= (n.799-12T=)
n.711-12T=
15g.65020284A>GCA714883888MTFMTc.646-12T>C (n.646-12T>C)
c.420-12T>C (n.420-12T>C)
n.504-12T>C
c.521-12T>C (n.521-12T>C)
c.391-12T>C (n.391-12T>C)
c.799-12T>C (n.799-12T>C)
n.711-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020284_65020285insCCA2804503215MTFMTc.646-13_646-12insG (n.646-13_646-12insG)
c.420-13_420-12insG (n.420-13_420-12insG)
n.504-13_504-12insG
c.521-13_521-12insG (n.521-13_521-12insG)
c.391-13_391-12insG (n.391-13_391-12insG)
c.799-13_799-12insG (n.799-13_799-12insG)
n.711-13_711-12insG
15g.65020284_65020285insGCA2628982041MTFMTc.646-13_646-12insC (n.646-13_646-12insC)
c.420-13_420-12insC (n.420-13_420-12insC)
n.504-13_504-12insC
c.521-13_521-12insC (n.521-13_521-12insC)
c.391-13_391-12insC (n.391-13_391-12insC)
c.799-13_799-12insC (n.799-13_799-12insC)
n.711-13_711-12insC
 gnomAD v4
15g.65020284_65020285insCACCCA2804503216MTFMTc.646-13_646-12insGGTG (n.646-13_646-12insGGTG)
c.420-13_420-12insGGTG (n.420-13_420-12insGGTG)
n.504-13_504-12insGGTG
c.521-13_521-12insGGTG (n.521-13_521-12insGGTG)
c.391-13_391-12insGGTG (n.391-13_391-12insGGTG)
c.799-13_799-12insGGTG (n.799-13_799-12insGGTG)
n.711-13_711-12insGGTG
15g.65020286A=CA2183418559MTFMTc.646-14T= (n.646-14T=)
c.420-14T= (n.420-14T=)
n.504-14T=
c.521-14T= (n.521-14T=)
c.391-14T= (n.391-14T=)
c.799-14T= (n.799-14T=)
n.711-14T=
15g.65020286A>GCA912992458MTFMTc.646-14T>C (n.646-14T>C)
c.420-14T>C (n.420-14T>C)
n.504-14T>C
c.521-14T>C (n.521-14T>C)
c.391-14T>C (n.391-14T>C)
c.799-14T>C (n.799-14T>C)
n.711-14T>C
 gnomAD v4
15g.65020286_65020287insGCA912992459MTFMTc.646-15_646-14insC (n.646-15_646-14insC)
c.420-15_420-14insC (n.420-15_420-14insC)
n.504-15_504-14insC
c.521-15_521-14insC (n.521-15_521-14insC)
c.391-15_391-14insC (n.391-15_391-14insC)
c.799-15_799-14insC (n.799-15_799-14insC)
n.711-15_711-14insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020287A>GCA2628982042MTFMTc.646-15T>C (n.646-15T>C)
c.420-15T>C (n.420-15T>C)
n.504-15T>C
c.521-15T>C (n.521-15T>C)
c.391-15T>C (n.391-15T>C)
c.799-15T>C (n.799-15T>C)
n.711-15T>C
 gnomAD v4
15g.65020287A>TCA2804503217MTFMTc.646-15T>A (n.646-15T>A)
c.420-15T>A (n.420-15T>A)
n.504-15T>A
c.521-15T>A (n.521-15T>A)
c.391-15T>A (n.391-15T>A)
c.799-15T>A (n.799-15T>A)
n.711-15T>A
15g.65020287_65020291delinsAAAAGCA2183418560MTFMTc.646-19_646-15delinsCTTTT (n.646-19_646-15delinsCTTTT)
c.420-19_420-15delinsCTTTT (n.420-19_420-15delinsCTTTT)
n.504-19_504-15delinsCTTTT
c.521-19_521-15delinsCTTTT (n.521-19_521-15delinsCTTTT)
c.391-19_391-15delinsCTTTT (n.391-19_391-15delinsCTTTT)
c.799-19_799-15delinsCTTTT (n.799-19_799-15delinsCTTTT)
n.711-19_711-15delinsCTTTT
15g.65020287_65020288insCACACCCCA2804503218MTFMTc.646-16_646-15insGGGTGTG (n.646-16_646-15insGGGTGTG)
c.420-16_420-15insGGGTGTG (n.420-16_420-15insGGGTGTG)
n.504-16_504-15insGGGTGTG
c.521-16_521-15insGGGTGTG (n.521-16_521-15insGGGTGTG)
c.391-16_391-15insGGGTGTG (n.391-16_391-15insGGGTGTG)
c.799-16_799-15insGGGTGTG (n.799-16_799-15insGGGTGTG)
n.711-16_711-15insGGGTGTG
15g.65020287_65020288insCCAAACACACCCAACACCA2804503219MTFMTc.646-16_646-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.646-16_646-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.420-16_420-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.420-16_420-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.504-16_504-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.521-16_521-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.521-16_521-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.391-16_391-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.391-16_391-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.799-16_799-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.799-16_799-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.711-16_711-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG
15g.65020288_65020291delinsAAAGCA2183418561MTFMTc.646-19_646-16delinsCTTT (n.646-19_646-16delinsCTTT)
c.420-19_420-16delinsCTTT (n.420-19_420-16delinsCTTT)
n.504-19_504-16delinsCTTT
c.521-19_521-16delinsCTTT (n.521-19_521-16delinsCTTT)
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c.799-19_799-16delinsCTTT (n.799-19_799-16delinsCTTT)
n.711-19_711-16delinsCTTT
15g.65020289_65020292delCA271498065MTFMTc.646-19_646-16del (n.646-19_646-16del)
c.420-19_420-16del (n.420-19_420-16del)
n.504-19_504-16del
c.521-19_521-16del (n.521-19_521-16del)
c.391-19_391-16del (n.391-19_391-16del)
c.799-19_799-16del (n.799-19_799-16del)
n.711-19_711-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020289A>GCA2628982043MTFMTc.646-17T>C (n.646-17T>C)
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n.504-17T>C
c.521-17T>C (n.521-17T>C)
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
c.799-17T>C (n.799-17T>C)
n.711-17T>C
 gnomAD v4
15g.65020289_65020291delinsAAGCA2183418562MTFMTc.646-19_646-17delinsCTT (n.646-19_646-17delinsCTT)
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n.504-19_504-17delinsCTT
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n.711-19_711-17delinsCTT
15g.65020290_65020292delCA7613299MTFMTc.646-19_646-17del (n.646-19_646-17del)
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n.504-19_504-17del
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c.799-19_799-17del (n.799-19_799-17del)
n.711-19_711-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020289_65020290insGCA2628982044MTFMTc.646-18_646-17insC (n.646-18_646-17insC)
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n.504-18_504-17insC
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n.711-18_711-17insC
 gnomAD v4
15g.65020289_65020290insCACCA2804503220MTFMTc.646-18_646-17insGTG (n.646-18_646-17insGTG)
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n.504-18_504-17insGTG
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n.711-18_711-17insGTG
15g.65020290A>GCA2575758728MTFMTc.646-18T>C (n.646-18T>C)
c.420-18T>C (n.420-18T>C)
n.504-18T>C
c.521-18T>C (n.521-18T>C)
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c.799-18T>C (n.799-18T>C)
n.711-18T>C
 gnomAD v4
15g.65020290A>TCA2628982045MTFMTc.646-18T>A (n.646-18T>A)
c.420-18T>A (n.420-18T>A)
n.504-18T>A
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n.711-18T>A
 gnomAD v4
15g.65020290_65020291delinsAGCA2183418563MTFMTc.646-19_646-18delinsCT (n.646-19_646-18delinsCT)
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n.504-19_504-18delinsCT
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c.799-19_799-18delinsCT (n.799-19_799-18delinsCT)
n.711-19_711-18delinsCT
15g.65020292_65020293delCA7613300MTFMTc.646-19_646-18del (n.646-19_646-18del)
c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del)
n.504-19_504-18del
c.521-19_521-18del (n.521-19_521-18del)
c.391-19_391-18del (n.391-19_391-18del)
c.799-19_799-18del (n.799-19_799-18del)
n.711-19_711-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020290_65020291insAGCA271498068MTFMTc.646-19_646-18insCT (n.646-19_646-18insCT)
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n.504-19_504-18insCT
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c.799-19_799-18insCT (n.799-19_799-18insCT)
n.711-19_711-18insCT
15g.65020291delCA490824583MTFMTc.646-19del (n.646-19del)
c.420-19del (n.420-19del)
n.504-19del
c.521-19del (n.521-19del)
c.391-19del (n.391-19del)
c.799-19del (n.799-19del)
n.711-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65020291G>ACA7613301MTFMTc.646-19C>T (n.646-19C>T)
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n.504-19C>T
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c.799-19C>T (n.799-19C>T)
n.711-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020291G=CA2183418564MTFMTc.646-19C= (n.646-19C=)
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c.799-19C= (n.799-19C=)
n.711-19C=
15g.65020291G>TCA970826018MTFMTc.646-19C>A (n.646-19C>A)
c.420-19C>A (n.420-19C>A)
n.504-19C>A
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c.391-19C>A (n.391-19C>A)
c.799-19C>A (n.799-19C>A)
n.711-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020291_65020305delCA2628982046MTFMTc.646-33_646-19del (n.646-33_646-19del)
c.420-33_420-19del (n.420-33_420-19del)
n.504-33_504-19del
c.521-33_521-19del (n.521-33_521-19del)
c.391-33_391-19del (n.391-33_391-19del)
c.799-33_799-19del (n.799-33_799-19del)
n.711-33_711-19del
 gnomAD v4
15g.65020292delCA392852763MTFMTc.646-20del (n.646-20del)
c.420-20del (n.420-20del)
n.504-20del
c.521-20del (n.521-20del)
c.391-20del (n.391-20del)
c.799-20del (n.799-20del)
n.711-20del
15g.65020292A=CA2183418565MTFMTc.646-20T= (n.646-20T=)
c.420-20T= (n.420-20T=)
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c.521-20T= (n.521-20T=)
c.391-20T= (n.391-20T=)
c.799-20T= (n.799-20T=)
n.711-20T=
15g.65020292A>GCA2527336210MTFMTc.646-20T>C (n.646-20T>C)
c.420-20T>C (n.420-20T>C)
n.504-20T>C
c.521-20T>C (n.521-20T>C)
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.799-20T>C (n.799-20T>C)
n.711-20T>C
 gnomAD v4
15g.65020292A>TCA2183418566MTFMTc.646-20T>A (n.646-20T>A)
c.420-20T>A (n.420-20T>A)
n.504-20T>A
c.521-20T>A (n.521-20T>A)
c.391-20T>A (n.391-20T>A)
c.799-20T>A (n.799-20T>A)
n.711-20T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020293delCA2804503221MTFMTc.646-21del (n.646-21del)
c.420-21del (n.420-21del)
n.504-21del
c.521-21del (n.521-21del)
c.391-21del (n.391-21del)
c.799-21del (n.799-21del)
n.711-21del
15g.65020293G>ACA970826020MTFMTc.646-21C>T (n.646-21C>T)
c.420-21C>T (n.420-21C>T)
n.504-21C>T
c.521-21C>T (n.521-21C>T)
c.391-21C>T (n.391-21C>T)
c.799-21C>T (n.799-21C>T)
n.711-21C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020293G>CCA2628982048MTFMTc.646-21C>G (n.646-21C>G)
c.420-21C>G (n.420-21C>G)
n.504-21C>G
c.521-21C>G (n.521-21C>G)
c.391-21C>G (n.391-21C>G)
c.799-21C>G (n.799-21C>G)
n.711-21C>G
 gnomAD v4
15g.65020293G>TCA2628982047MTFMTc.646-21C>A (n.646-21C>A)
c.420-21C>A (n.420-21C>A)
n.504-21C>A
c.521-21C>A (n.521-21C>A)
c.391-21C>A (n.391-21C>A)
c.799-21C>A (n.799-21C>A)
n.711-21C>A
 gnomAD v4
15g.65020293_65020297delCA2628982049MTFMTc.646-25_646-21del (n.646-25_646-21del)
c.420-25_420-21del (n.420-25_420-21del)
n.504-25_504-21del
c.521-25_521-21del (n.521-25_521-21del)
c.391-25_391-21del (n.391-25_391-21del)
c.799-25_799-21del (n.799-25_799-21del)
n.711-25_711-21del
 gnomAD v4
15g.65020296_65020297delCA2628982051MTFMTc.646-22_646-21del (n.646-22_646-21del)
c.420-22_420-21del (n.420-22_420-21del)
n.504-22_504-21del
c.521-22_521-21del (n.521-22_521-21del)
c.391-22_391-21del (n.391-22_391-21del)
c.799-22_799-21del (n.799-22_799-21del)
n.711-22_711-21del
 gnomAD v4
15g.65020294_65020297delCA2628982052MTFMTc.646-24_646-21del (n.646-24_646-21del)
c.420-24_420-21del (n.420-24_420-21del)
n.504-24_504-21del
c.521-24_521-21del (n.521-24_521-21del)
c.391-24_391-21del (n.391-24_391-21del)
c.799-24_799-21del (n.799-24_799-21del)
n.711-24_711-21del
 gnomAD v4
15g.65020293_65020305delCA2628982050MTFMTc.646-33_646-21del (n.646-33_646-21del)
c.420-33_420-21del (n.420-33_420-21del)
n.504-33_504-21del
c.521-33_521-21del (n.521-33_521-21del)
c.391-33_391-21del (n.391-33_391-21del)
c.799-33_799-21del (n.799-33_799-21del)
n.711-33_711-21del
 gnomAD v4
15g.65020294T>ACA618629007MTFMTc.646-22A>T (n.646-22A>T)
c.420-22A>T (n.420-22A>T)
n.504-22A>T
c.521-22A>T (n.521-22A>T)
c.391-22A>T (n.391-22A>T)
c.799-22A>T (n.799-22A>T)
n.711-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020294T>CCA7613302MTFMTc.646-22A>G (n.646-22A>G)
c.420-22A>G (n.420-22A>G)
n.504-22A>G
c.521-22A>G (n.521-22A>G)
c.391-22A>G (n.391-22A>G)
c.799-22A>G (n.799-22A>G)
n.711-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020294T>GCA271498076MTFMTc.646-22A>C (n.646-22A>C)
c.420-22A>C (n.420-22A>C)
n.504-22A>C
c.521-22A>C (n.521-22A>C)
c.391-22A>C (n.391-22A>C)
c.799-22A>C (n.799-22A>C)
n.711-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020294T=CA2183418567MTFMTc.646-22A= (n.646-22A=)
c.420-22A= (n.420-22A=)
n.504-22A=
c.521-22A= (n.521-22A=)
c.391-22A= (n.391-22A=)
c.799-22A= (n.799-22A=)
n.711-22A=
15g.65020294_65020295insTTCA2804503222MTFMTc.646-22_646-21insAA (n.646-22_646-21insAA)
c.420-22_420-21insAA (n.420-22_420-21insAA)
n.504-22_504-21insAA
c.521-22_521-21insAA (n.521-22_521-21insAA)
c.391-22_391-21insAA (n.391-22_391-21insAA)
c.799-22_799-21insAA (n.799-22_799-21insAA)
n.711-22_711-21insAA
15g.65020295G>ACA2628982053MTFMTc.646-23C>T (n.646-23C>T)
c.420-23C>T (n.420-23C>T)
n.504-23C>T
c.521-23C>T (n.521-23C>T)
c.391-23C>T (n.391-23C>T)
c.799-23C>T (n.799-23C>T)
n.711-23C>T
 gnomAD v4
15g.65020295G>TCA2547608527MTFMTc.646-23C>A (n.646-23C>A)
c.420-23C>A (n.420-23C>A)
n.504-23C>A
c.521-23C>A (n.521-23C>A)
c.391-23C>A (n.391-23C>A)
c.799-23C>A (n.799-23C>A)
n.711-23C>A
 gnomAD v4
15g.65020296T>ACA618629008MTFMTc.646-24A>T (n.646-24A>T)
c.420-24A>T (n.420-24A>T)
n.504-24A>T
c.521-24A>T (n.521-24A>T)
c.391-24A>T (n.391-24A>T)
c.799-24A>T (n.799-24A>T)
n.711-24A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020296T>CCA2628982054MTFMTc.646-24A>G (n.646-24A>G)
c.420-24A>G (n.420-24A>G)
n.504-24A>G
c.521-24A>G (n.521-24A>G)
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n.711-24A>G
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n.504-24A>C
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n.711-24A>C
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n.711-24A=
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n.711-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-25C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-26T>C
 gnomAD v4
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n.711-26T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-41_711-26del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-27A>G
 gnomAD v4
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n.711-33_711-27del
 gnomAD v4
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n.711-28T>C
 gnomAD v4
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n.711-28T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-29A>T
 gnomAD v4
15g.65020301T>CCA618629009MTFMTc.646-29A>G (n.646-29A>G)
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n.711-29A>G
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n.711-33_711-29del
 gnomAD v4
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n.711-30T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-31A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-33G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.391-33G>A (n.391-33G>A)
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n.711-33G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020306A>GCA2628982062MTFMTc.646-34T>C (n.646-34T>C)
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n.504-34T>C
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n.711-34T>C
 gnomAD v4
15g.65020306A>TCA970826092MTFMTc.646-34T>A (n.646-34T>A)
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n.504-34T>A
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n.711-34T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.420-38del (n.420-38del)
n.504-38del
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n.711-38del
 gnomAD v4
15g.65020310T>ACA970826094MTFMTc.646-38A>T (n.646-38A>T)
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n.504-38A>T
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n.711-38A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020310T>GCA271498077MTFMTc.646-38A>C (n.646-38A>C)
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n.504-38A>C
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n.711-38A>C
 dbSNP gnomAD v4
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15g.65020310_65020311delCA2628982064MTFMTc.646-39_646-38del (n.646-39_646-38del)
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n.504-39_504-38del
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n.711-39_711-38del
 gnomAD v4
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n.711-39C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.799-39C>A (n.799-39C>A)
n.711-39C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020312A>TCA970826103MTFMTc.646-40T>A (n.646-40T>A)
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n.504-40T>A
c.521-40T>A (n.521-40T>A)
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c.799-40T>A (n.799-40T>A)
n.711-40T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020313A>GCA2628982065MTFMTc.646-41T>C (n.646-41T>C)
c.420-41T>C (n.420-41T>C)
n.504-41T>C
c.521-41T>C (n.521-41T>C)
c.391-41T>C (n.391-41T>C)
c.799-41T>C (n.799-41T>C)
n.711-41T>C
 gnomAD v4
15g.65020314G>ACA2628982066MTFMTc.646-42C>T (n.646-42C>T)
c.420-42C>T (n.420-42C>T)
n.504-42C>T
c.521-42C>T (n.521-42C>T)
c.391-42C>T (n.391-42C>T)
c.799-42C>T (n.799-42C>T)
n.711-42C>T
 gnomAD v4
15g.65020314G>TCA970826124MTFMTc.646-42C>A (n.646-42C>A)
c.420-42C>A (n.420-42C>A)
n.504-42C>A
c.521-42C>A (n.521-42C>A)
c.391-42C>A (n.391-42C>A)
c.799-42C>A (n.799-42C>A)
n.711-42C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020314_65020316delCA2628982067MTFMTc.646-44_646-42del (n.646-44_646-42del)
c.420-44_420-42del (n.420-44_420-42del)
n.504-44_504-42del
c.521-44_521-42del (n.521-44_521-42del)
c.391-44_391-42del (n.391-44_391-42del)
c.799-44_799-42del (n.799-44_799-42del)
n.711-44_711-42del
 gnomAD v4
15g.65020316_65020317insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2527853417MTFMTc.646-42_646-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.646-42_646-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.420-42_420-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.420-42_420-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.504-42_504-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.711-42_711-41insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
15g.65020314_65020327delCA970826123MTFMTc.646-55_646-42del (n.646-55_646-42del)
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n.504-55_504-42del
c.521-55_521-42del (n.521-55_521-42del)
c.391-55_391-42del (n.391-55_391-42del)
c.799-55_799-42del (n.799-55_799-42del)
n.711-55_711-42del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020315G>ACA2628982068MTFMTc.646-43C>T (n.646-43C>T)
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n.504-43C>T
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n.711-43C>T
 gnomAD v4
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n.504-43C>G
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n.711-43C>G
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n.711-43C=
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n.711-43C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-44C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020317A>TCA970826131MTFMTc.646-45T>A (n.646-45T>A)
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n.711-45T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020318A>GCA2558885216MTFMTc.646-46T>C (n.646-46T>C)
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n.711-46T>C
 gnomAD v4
15g.65020319G>ACA970826132MTFMTc.646-47C>T (n.646-47C>T)
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n.504-47C>T
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n.711-47C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020319G>CCA2628982070MTFMTc.646-47C>G (n.646-47C>G)
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n.504-47C>G
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n.711-47C>G
 gnomAD v4
15g.65020319G>TCA2628982071MTFMTc.646-47C>A (n.646-47C>A)
c.420-47C>A (n.420-47C>A)
n.504-47C>A
c.521-47C>A (n.521-47C>A)
c.391-47C>A (n.391-47C>A)
c.799-47C>A (n.799-47C>A)
n.711-47C>A
 gnomAD v4
15g.65020319_65020322delCA2628982069MTFMTc.646-50_646-47del (n.646-50_646-47del)
c.420-50_420-47del (n.420-50_420-47del)
n.504-50_504-47del
c.521-50_521-47del (n.521-50_521-47del)
c.391-50_391-47del (n.391-50_391-47del)
c.799-50_799-47del (n.799-50_799-47del)
n.711-50_711-47del
 gnomAD v4
15g.65020321A>TCA2628982072MTFMTc.646-49T>A (n.646-49T>A)
c.420-49T>A (n.420-49T>A)
n.504-49T>A
c.521-49T>A (n.521-49T>A)
c.391-49T>A (n.391-49T>A)
c.799-49T>A (n.799-49T>A)
n.711-49T>A
 gnomAD v4
15g.65020322C>ACA970826133MTFMTc.646-50G>T (n.646-50G>T)
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n.711-50G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020323A>GCA2628982073MTFMTc.646-51T>C (n.646-51T>C)
c.420-51T>C (n.420-51T>C)
n.504-51T>C
c.521-51T>C (n.521-51T>C)
c.391-51T>C (n.391-51T>C)
c.799-51T>C (n.799-51T>C)
n.711-51T>C
 gnomAD v4
15g.65020324A>CCA2628982074MTFMTc.646-52T>G (n.646-52T>G)
c.420-52T>G (n.420-52T>G)
n.504-52T>G
c.521-52T>G (n.521-52T>G)
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c.799-52T>G (n.799-52T>G)
n.711-52T>G
 gnomAD v4
15g.65020324A>GCA2628982075MTFMTc.646-52T>C (n.646-52T>C)
c.420-52T>C (n.420-52T>C)
n.504-52T>C
c.521-52T>C (n.521-52T>C)
c.391-52T>C (n.391-52T>C)
c.799-52T>C (n.799-52T>C)
n.711-52T>C
 gnomAD v4
15g.65020327G>ACA970826135MTFMTc.646-55C>T (n.646-55C>T)
c.420-55C>T (n.420-55C>T)
n.504-55C>T
c.521-55C>T (n.521-55C>T)
c.391-55C>T (n.391-55C>T)
c.799-55C>T (n.799-55C>T)
n.711-55C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020327G>TCA970826139MTFMTc.646-55C>A (n.646-55C>A)
c.420-55C>A (n.420-55C>A)
n.504-55C>A
c.521-55C>A (n.521-55C>A)
c.391-55C>A (n.391-55C>A)
c.799-55C>A (n.799-55C>A)
n.711-55C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020328C>ACA15850095MTFMTc.646-56G>T (n.646-56G>T)
c.420-56G>T (n.420-56G>T)
n.504-56G>T
c.521-56G>T (n.521-56G>T)
c.391-56G>T (n.391-56G>T)
c.799-56G>T (n.799-56G>T)
n.711-56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020328C=CA2183418575MTFMTc.646-56G= (n.646-56G=)
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n.711-56G=
15g.65020329delCA2628982076MTFMTc.646-57del (n.646-57del)
c.420-57del (n.420-57del)
n.504-57del
c.521-57del (n.521-57del)
c.391-57del (n.391-57del)
c.799-57del (n.799-57del)
n.711-57del
 gnomAD v4
15g.65020329A>GCA2628982077MTFMTc.646-57T>C (n.646-57T>C)
c.420-57T>C (n.420-57T>C)
n.504-57T>C
c.521-57T>C (n.521-57T>C)
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c.799-57T>C (n.799-57T>C)
n.711-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020330G>ACA2628982078MTFMTc.646-58C>T (n.646-58C>T)
c.420-58C>T (n.420-58C>T)
n.504-58C>T
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c.799-58C>T (n.799-58C>T)
n.711-58C>T
 gnomAD v4
15g.65020330G>TCA970826145MTFMTc.646-58C>A (n.646-58C>A)
c.420-58C>A (n.420-58C>A)
n.504-58C>A
c.521-58C>A (n.521-58C>A)
c.391-58C>A (n.391-58C>A)
c.799-58C>A (n.799-58C>A)
n.711-58C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020331A>TCA970826147MTFMTc.646-59T>A (n.646-59T>A)
c.420-59T>A (n.420-59T>A)
n.504-59T>A
c.521-59T>A (n.521-59T>A)
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n.711-59T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020334C>ACA2183418577MTFMTc.646-62G>T (n.646-62G>T)
c.420-62G>T (n.420-62G>T)
n.504-62G>T
c.521-62G>T (n.521-62G>T)
c.391-62G>T (n.391-62G>T)
c.799-62G>T (n.799-62G>T)
n.711-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65020334C=CA2183418576MTFMTc.646-62G= (n.646-62G=)
c.420-62G= (n.420-62G=)
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c.521-62G= (n.521-62G=)
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n.711-62G=
15g.65020335A=CA2183418578MTFMTc.646-63T= (n.646-63T=)
c.420-63T= (n.420-63T=)
n.504-63T=
c.521-63T= (n.521-63T=)
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c.799-63T= (n.799-63T=)
n.711-63T=
15g.65020335A>GCA2183418579MTFMTc.646-63T>C (n.646-63T>C)
c.420-63T>C (n.420-63T>C)
n.504-63T>C
c.521-63T>C (n.521-63T>C)
c.391-63T>C (n.391-63T>C)
c.799-63T>C (n.799-63T>C)
n.711-63T>C
 dbSNP
15g.65020335A>TCA2628982079MTFMTc.646-63T>A (n.646-63T>A)
c.420-63T>A (n.420-63T>A)
n.504-63T>A
c.521-63T>A (n.521-63T>A)
c.391-63T>A (n.391-63T>A)
c.799-63T>A (n.799-63T>A)
n.711-63T>A
 gnomAD v4
15g.65020336C>ACA2628982080MTFMTc.646-64G>T (n.646-64G>T)
c.420-64G>T (n.420-64G>T)
n.504-64G>T
c.521-64G>T (n.521-64G>T)
c.391-64G>T (n.391-64G>T)
c.799-64G>T (n.799-64G>T)
n.711-64G>T
 gnomAD v4
15g.65020336C=CA2183418580MTFMTc.646-64G= (n.646-64G=)
c.420-64G= (n.420-64G=)
n.504-64G=
c.521-64G= (n.521-64G=)
c.391-64G= (n.391-64G=)
c.799-64G= (n.799-64G=)
n.711-64G=
15g.65020336C>TCA970826149MTFMTc.646-64G>A (n.646-64G>A)
c.420-64G>A (n.420-64G>A)
n.504-64G>A
c.521-64G>A (n.521-64G>A)
c.391-64G>A (n.391-64G>A)
c.799-64G>A (n.799-64G>A)
n.711-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65020338T>ACA2183418583MTFMTc.646-66A>T (n.646-66A>T)
c.420-66A>T (n.420-66A>T)
n.504-66A>T
c.521-66A>T (n.521-66A>T)
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c.799-66A>T (n.799-66A>T)
n.711-66A>T
 dbSNP
15g.65020338T>CCA2183418582MTFMTc.646-66A>G (n.646-66A>G)
c.420-66A>G (n.420-66A>G)
n.504-66A>G
c.521-66A>G (n.521-66A>G)
c.391-66A>G (n.391-66A>G)
c.799-66A>G (n.799-66A>G)
n.711-66A>G
 dbSNP
15g.65020338T=CA2183418581MTFMTc.646-66A= (n.646-66A=)
c.420-66A= (n.420-66A=)
n.504-66A=
c.521-66A= (n.521-66A=)
c.391-66A= (n.391-66A=)
c.799-66A= (n.799-66A=)
n.711-66A=
15g.65020339delCA2575758729MTFMTc.646-66del (n.646-66del)
c.420-66del (n.420-66del)
n.504-66del
c.521-66del (n.521-66del)
c.391-66del (n.391-66del)
c.799-66del (n.799-66del)
n.711-66del
15g.65020339T>ACA2628982081MTFMTc.646-67A>T (n.646-67A>T)
c.420-67A>T (n.420-67A>T)
n.504-67A>T
c.521-67A>T (n.521-67A>T)
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n.711-67A>T
 gnomAD v4
15g.65020340A>TCA2628982082MTFMTc.646-68T>A (n.646-68T>A)
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n.504-68T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched