OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.65020149A= | CA2183418478 | MTFMT | c.721+48T= (n.721+48T=) c.*60+48T= (n.*60+48T=) n.579+48T= c.596+48T= (n.596+48T=) c.466+48T= (n.466+48T=) c.874+48T= (n.874+48T=) n.786+48T= | |
| 15 | g.65020149A>T | CA970825845 | MTFMT | c.721+48T>A (n.721+48T>A) c.*60+48T>A (n.*60+48T>A) n.579+48T>A c.596+48T>A (n.596+48T>A) c.466+48T>A (n.466+48T>A) c.874+48T>A (n.874+48T>A) n.786+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020151A>T | CA2628982006 | MTFMT | c.721+46T>A (n.721+46T>A) c.*60+46T>A (n.*60+46T>A) n.579+46T>A c.596+46T>A (n.596+46T>A) c.466+46T>A (n.466+46T>A) c.874+46T>A (n.874+46T>A) n.786+46T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020152A= | CA2183418479 | MTFMT | c.721+45T= (n.721+45T=) c.*60+45T= (n.*60+45T=) n.579+45T= c.596+45T= (n.596+45T=) c.466+45T= (n.466+45T=) c.874+45T= (n.874+45T=) n.786+45T= | |
| 15 | g.65020152A>C | CA7613265 | MTFMT | c.721+45T>G (n.721+45T>G) c.*60+45T>G (n.*60+45T>G) n.579+45T>G c.596+45T>G (n.596+45T>G) c.466+45T>G (n.466+45T>G) c.874+45T>G (n.874+45T>G) n.786+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020152A>G | CA656189679 | MTFMT | c.721+45T>C (n.721+45T>C) c.*60+45T>C (n.*60+45T>C) n.579+45T>C c.596+45T>C (n.596+45T>C) c.466+45T>C (n.466+45T>C) c.874+45T>C (n.874+45T>C) n.786+45T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.65020152A>T | CA7613264 | MTFMT | c.721+45T>A (n.721+45T>A) c.*60+45T>A (n.*60+45T>A) n.579+45T>A c.596+45T>A (n.596+45T>A) c.466+45T>A (n.466+45T>A) c.874+45T>A (n.874+45T>A) n.786+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020153G>T | CA2575758722 | MTFMT | c.721+44C>A (n.721+44C>A) c.*60+44C>A (n.*60+44C>A) n.579+44C>A c.596+44C>A (n.596+44C>A) c.466+44C>A (n.466+44C>A) c.874+44C>A (n.874+44C>A) n.786+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020154C>A | CA2575758723 | MTFMT | c.721+43G>T (n.721+43G>T) c.*60+43G>T (n.*60+43G>T) n.579+43G>T c.596+43G>T (n.596+43G>T) c.466+43G>T (n.466+43G>T) c.874+43G>T (n.874+43G>T) n.786+43G>T | |
| 15 | g.65020154C= | CA2183418480 | MTFMT | c.721+43G= (n.721+43G=) c.*60+43G= (n.*60+43G=) n.579+43G= c.596+43G= (n.596+43G=) c.466+43G= (n.466+43G=) c.874+43G= (n.874+43G=) n.786+43G= | |
| 15 | g.65020154C>T | CA618628986 | MTFMT | c.721+43G>A (n.721+43G>A) c.*60+43G>A (n.*60+43G>A) n.579+43G>A c.596+43G>A (n.596+43G>A) c.466+43G>A (n.466+43G>A) c.874+43G>A (n.874+43G>A) n.786+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020156G>A | CA618628987 | MTFMT | c.721+41C>T (n.721+41C>T) c.*60+41C>T (n.*60+41C>T) n.579+41C>T c.596+41C>T (n.596+41C>T) c.466+41C>T (n.466+41C>T) c.874+41C>T (n.874+41C>T) n.786+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020156G= | CA2183418481 | MTFMT | c.721+41C= (n.721+41C=) c.*60+41C= (n.*60+41C=) n.579+41C= c.596+41C= (n.596+41C=) c.466+41C= (n.466+41C=) c.874+41C= (n.874+41C=) n.786+41C= | |
| 15 | g.65020156G>T | CA2628982007 | MTFMT | c.721+41C>A (n.721+41C>A) c.*60+41C>A (n.*60+41C>A) n.579+41C>A c.596+41C>A (n.596+41C>A) c.466+41C>A (n.466+41C>A) c.874+41C>A (n.874+41C>A) n.786+41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020159C>A | CA618628988 | MTFMT | c.721+38G>T (n.721+38G>T) c.*60+38G>T (n.*60+38G>T) n.579+38G>T c.596+38G>T (n.596+38G>T) c.466+38G>T (n.466+38G>T) c.874+38G>T (n.874+38G>T) n.786+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020159C= | CA2183418482 | MTFMT | c.721+38G= (n.721+38G=) c.*60+38G= (n.*60+38G=) n.579+38G= c.596+38G= (n.596+38G=) c.466+38G= (n.466+38G=) c.874+38G= (n.874+38G=) n.786+38G= | |
| 15 | g.65020160C>A | CA2183418484 | MTFMT | c.721+37G>T (n.721+37G>T) c.*60+37G>T (n.*60+37G>T) n.579+37G>T c.596+37G>T (n.596+37G>T) c.466+37G>T (n.466+37G>T) c.874+37G>T (n.874+37G>T) n.786+37G>T | dbSNP |
| 15 | g.65020160C= | CA2183418483 | MTFMT | c.721+37G= (n.721+37G=) c.*60+37G= (n.*60+37G=) n.579+37G= c.596+37G= (n.596+37G=) c.466+37G= (n.466+37G=) c.874+37G= (n.874+37G=) n.786+37G= | |
| 15 | g.65020160C>G | CA7613266 | MTFMT | c.721+37G>C (n.721+37G>C) c.*60+37G>C (n.*60+37G>C) n.579+37G>C c.596+37G>C (n.596+37G>C) c.466+37G>C (n.466+37G>C) c.874+37G>C (n.874+37G>C) n.786+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020161T>C | CA714883659 | MTFMT | c.721+36A>G (n.721+36A>G) c.*60+36A>G (n.*60+36A>G) n.579+36A>G c.596+36A>G (n.596+36A>G) c.466+36A>G (n.466+36A>G) c.874+36A>G (n.874+36A>G) n.786+36A>G | dbSNP |
| 15 | g.65020161T= | CA2183418485 | MTFMT | c.721+36A= (n.721+36A=) c.*60+36A= (n.*60+36A=) n.579+36A= c.596+36A= (n.596+36A=) c.466+36A= (n.466+36A=) c.874+36A= (n.874+36A=) n.786+36A= | |
| 15 | g.65020164A= | CA2183418486 | MTFMT | c.721+33T= (n.721+33T=) c.*60+33T= (n.*60+33T=) n.579+33T= c.596+33T= (n.596+33T=) c.466+33T= (n.466+33T=) c.874+33T= (n.874+33T=) n.786+33T= | |
| 15 | g.65020164A>G | CA2183418487 | MTFMT | c.721+33T>C (n.721+33T>C) c.*60+33T>C (n.*60+33T>C) n.579+33T>C c.596+33T>C (n.596+33T>C) c.466+33T>C (n.466+33T>C) c.874+33T>C (n.874+33T>C) n.786+33T>C | dbSNP |
| 15 | g.65020165G>A | CA618628989 | MTFMT | c.721+32C>T (n.721+32C>T) c.*60+32C>T (n.*60+32C>T) n.579+32C>T c.596+32C>T (n.596+32C>T) c.466+32C>T (n.466+32C>T) c.874+32C>T (n.874+32C>T) n.786+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020165G>C | CA2183418488 | MTFMT | c.721+32C>G (n.721+32C>G) c.*60+32C>G (n.*60+32C>G) n.579+32C>G c.596+32C>G (n.596+32C>G) c.466+32C>G (n.466+32C>G) c.874+32C>G (n.874+32C>G) n.786+32C>G | dbSNP |
| 15 | g.65020165G= | CA2183418489 | MTFMT | c.721+32C= (n.721+32C=) c.*60+32C= (n.*60+32C=) n.579+32C= c.596+32C= (n.596+32C=) c.466+32C= (n.466+32C=) c.874+32C= (n.874+32C=) n.786+32C= | |
| 15 | g.65020165G>T | CA2628982008 | MTFMT | c.721+32C>A (n.721+32C>A) c.*60+32C>A (n.*60+32C>A) n.579+32C>A c.596+32C>A (n.596+32C>A) c.466+32C>A (n.466+32C>A) c.874+32C>A (n.874+32C>A) n.786+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020166A>G | CA2628982009 | MTFMT | c.721+31T>C (n.721+31T>C) c.*60+31T>C (n.*60+31T>C) n.579+31T>C c.596+31T>C (n.596+31T>C) c.466+31T>C (n.466+31T>C) c.874+31T>C (n.874+31T>C) n.786+31T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020168A>G | CA2628982010 | MTFMT | c.721+29T>C (n.721+29T>C) c.*60+29T>C (n.*60+29T>C) n.579+29T>C c.596+29T>C (n.596+29T>C) c.466+29T>C (n.466+29T>C) c.874+29T>C (n.874+29T>C) n.786+29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020169G>C | CA618628990 | MTFMT | c.721+28C>G (n.721+28C>G) c.*60+28C>G (n.*60+28C>G) n.579+28C>G c.596+28C>G (n.596+28C>G) c.466+28C>G (n.466+28C>G) c.874+28C>G (n.874+28C>G) n.786+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020169G= | CA2183418490 | MTFMT | c.721+28C= (n.721+28C=) c.*60+28C= (n.*60+28C=) n.579+28C= c.596+28C= (n.596+28C=) c.466+28C= (n.466+28C=) c.874+28C= (n.874+28C=) n.786+28C= | |
| 15 | g.65020169G>T | CA2628982011 | MTFMT | c.721+28C>A (n.721+28C>A) c.*60+28C>A (n.*60+28C>A) n.579+28C>A c.596+28C>A (n.596+28C>A) c.466+28C>A (n.466+28C>A) c.874+28C>A (n.874+28C>A) n.786+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020170A>G | CA2628982012 | MTFMT | c.721+27T>C (n.721+27T>C) c.*60+27T>C (n.*60+27T>C) n.579+27T>C c.596+27T>C (n.596+27T>C) c.466+27T>C (n.466+27T>C) c.874+27T>C (n.874+27T>C) n.786+27T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020171_65020173delinsTGA | CA2183418491 | MTFMT | c.721+24_721+26delinsTCA (n.721+24_721+26delinsTCA) c.*60+24_*60+26delinsTCA (n.*60+24_*60+26delinsTCA) n.579+24_579+26delinsTCA c.596+24_596+26delinsTCA (n.596+24_596+26delinsTCA) c.466+24_466+26delinsTCA (n.466+24_466+26delinsTCA) c.874+24_874+26delinsTCA (n.874+24_874+26delinsTCA) n.786+24_786+26delinsTCA | |
| 15 | g.65020172G>A | CA2628982013 | MTFMT | c.721+25C>T (n.721+25C>T) c.*60+25C>T (n.*60+25C>T) n.579+25C>T c.596+25C>T (n.596+25C>T) c.466+25C>T (n.466+25C>T) c.874+25C>T (n.874+25C>T) n.786+25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020172G= | CA2183418492 | MTFMT | c.721+25C= (n.721+25C=) c.*60+25C= (n.*60+25C=) n.579+25C= c.596+25C= (n.596+25C=) c.466+25C= (n.466+25C=) c.874+25C= (n.874+25C=) n.786+25C= | |
| 15 | g.65020172G>T | CA271497902 | MTFMT | c.721+25C>A (n.721+25C>A) c.*60+25C>A (n.*60+25C>A) n.579+25C>A c.596+25C>A (n.596+25C>A) c.466+25C>A (n.466+25C>A) c.874+25C>A (n.874+25C>A) n.786+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020175_65020176del | CA7613267 | MTFMT | c.721+24_721+25del (n.721+24_721+25del) c.*60+24_*60+25del (n.*60+24_*60+25del) n.579+24_579+25del c.596+24_596+25del (n.596+24_596+25del) c.466+24_466+25del (n.466+24_466+25del) c.874+24_874+25del (n.874+24_874+25del) n.786+24_786+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020173A= | CA2183418493 | MTFMT | c.721+24T= (n.721+24T=) c.*60+24T= (n.*60+24T=) n.579+24T= c.596+24T= (n.596+24T=) c.466+24T= (n.466+24T=) c.874+24T= (n.874+24T=) n.786+24T= | |
| 15 | g.65020173A>G | CA2183418494 | MTFMT | c.721+24T>C (n.721+24T>C) c.*60+24T>C (n.*60+24T>C) n.579+24T>C c.596+24T>C (n.596+24T>C) c.466+24T>C (n.466+24T>C) c.874+24T>C (n.874+24T>C) n.786+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020173A>T | CA2804503209 | MTFMT | c.721+24T>A (n.721+24T>A) c.*60+24T>A (n.*60+24T>A) n.579+24T>A c.596+24T>A (n.596+24T>A) c.466+24T>A (n.466+24T>A) c.874+24T>A (n.874+24T>A) n.786+24T>A | |
| 15 | g.65020174G>A | CA7613268 | MTFMT | c.721+23C>T (n.721+23C>T) c.*60+23C>T (n.*60+23C>T) n.579+23C>T c.596+23C>T (n.596+23C>T) c.466+23C>T (n.466+23C>T) c.874+23C>T (n.874+23C>T) n.786+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020174G>C | CA2628982014 | MTFMT | c.721+23C>G (n.721+23C>G) c.*60+23C>G (n.*60+23C>G) n.579+23C>G c.596+23C>G (n.596+23C>G) c.466+23C>G (n.466+23C>G) c.874+23C>G (n.874+23C>G) n.786+23C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020174G= | CA2183418495 | MTFMT | c.721+23C= (n.721+23C=) c.*60+23C= (n.*60+23C=) n.579+23C= c.596+23C= (n.596+23C=) c.466+23C= (n.466+23C=) c.874+23C= (n.874+23C=) n.786+23C= | |
| 15 | g.65020176G>T | CA2628982015 | MTFMT | c.721+21C>A (n.721+21C>A) c.*60+21C>A (n.*60+21C>A) n.579+21C>A c.596+21C>A (n.596+21C>A) c.466+21C>A (n.466+21C>A) c.874+21C>A (n.874+21C>A) n.786+21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020177T>C | CA2183418497 | MTFMT | c.721+20A>G (n.721+20A>G) c.*60+20A>G (n.*60+20A>G) n.579+20A>G c.596+20A>G (n.596+20A>G) c.466+20A>G (n.466+20A>G) c.874+20A>G (n.874+20A>G) n.786+20A>G | dbSNP |
| 15 | g.65020177T= | CA2183418496 | MTFMT | c.721+20A= (n.721+20A=) c.*60+20A= (n.*60+20A=) n.579+20A= c.596+20A= (n.596+20A=) c.466+20A= (n.466+20A=) c.874+20A= (n.874+20A=) n.786+20A= | |
| 15 | g.65020180_65020181del | CA2575758724 | MTFMT | c.721+19_721+20del (n.721+19_721+20del) c.*60+19_*60+20del (n.*60+19_*60+20del) n.579+19_579+20del c.596+19_596+20del (n.596+19_596+20del) c.466+19_466+20del (n.466+19_466+20del) c.874+19_874+20del (n.874+19_874+20del) n.786+19_786+20del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020179T>C | CA2594896194 | MTFMT | c.721+18A>G (n.721+18A>G) c.*60+18A>G (n.*60+18A>G) n.579+18A>G c.596+18A>G (n.596+18A>G) c.466+18A>G (n.466+18A>G) c.874+18A>G (n.874+18A>G) n.786+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020180C>T | CA2628982016 | MTFMT | c.721+17G>A (n.721+17G>A) c.*60+17G>A (n.*60+17G>A) n.579+17G>A c.596+17G>A (n.596+17G>A) c.466+17G>A (n.466+17G>A) c.874+17G>A (n.874+17G>A) n.786+17G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020181T>C | CA618628991 | MTFMT | c.721+16A>G (n.721+16A>G) c.*60+16A>G (n.*60+16A>G) n.579+16A>G c.596+16A>G (n.596+16A>G) c.466+16A>G (n.466+16A>G) c.874+16A>G (n.874+16A>G) n.786+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020181T= | CA2183418498 | MTFMT | c.721+16A= (n.721+16A=) c.*60+16A= (n.*60+16A=) n.579+16A= c.596+16A= (n.596+16A=) c.466+16A= (n.466+16A=) c.874+16A= (n.874+16A=) n.786+16A= | |
| 15 | g.65020182G>A | CA2628982017 | MTFMT | c.721+15C>T (n.721+15C>T) c.*60+15C>T (n.*60+15C>T) n.579+15C>T c.596+15C>T (n.596+15C>T) c.466+15C>T (n.466+15C>T) c.874+15C>T (n.874+15C>T) n.786+15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020182G>C | CA2628982018 | MTFMT | c.721+15C>G (n.721+15C>G) c.*60+15C>G (n.*60+15C>G) n.579+15C>G c.596+15C>G (n.596+15C>G) c.466+15C>G (n.466+15C>G) c.874+15C>G (n.874+15C>G) n.786+15C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020183C>T | CA2575758725 | MTFMT | c.721+14G>A (n.721+14G>A) c.*60+14G>A (n.*60+14G>A) n.579+14G>A c.596+14G>A (n.596+14G>A) c.466+14G>A (n.466+14G>A) c.874+14G>A (n.874+14G>A) n.786+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020184A>C | CA2739269507 | MTFMT | c.721+13T>G (n.721+13T>G) c.*60+13T>G (n.*60+13T>G) n.579+13T>G c.596+13T>G (n.596+13T>G) c.466+13T>G (n.466+13T>G) c.874+13T>G (n.874+13T>G) n.786+13T>G | ClinVar |
| 15 | g.65020185G>C | CA2804503210 | MTFMT | c.721+12C>G (n.721+12C>G) c.*60+12C>G (n.*60+12C>G) n.579+12C>G c.596+12C>G (n.596+12C>G) c.466+12C>G (n.466+12C>G) c.874+12C>G (n.874+12C>G) n.786+12C>G | |
| 15 | g.65020186C= | CA2183418499 | MTFMT | c.721+11G= (n.721+11G=) c.*60+11G= (n.*60+11G=) n.579+11G= c.596+11G= (n.596+11G=) c.466+11G= (n.466+11G=) c.874+11G= (n.874+11G=) n.786+11G= | |
| 15 | g.65020186C>G | CA2628982019 | MTFMT | c.721+11G>C (n.721+11G>C) c.*60+11G>C (n.*60+11G>C) n.579+11G>C c.596+11G>C (n.596+11G>C) c.466+11G>C (n.466+11G>C) c.874+11G>C (n.874+11G>C) n.786+11G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020186C>T | CA16606992 | MTFMT | c.721+11G>A (n.721+11G>A) c.*60+11G>A (n.*60+11G>A) n.579+11G>A c.596+11G>A (n.596+11G>A) c.466+11G>A (n.466+11G>A) c.874+11G>A (n.874+11G>A) n.786+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020187C>A | CA2628982020 | MTFMT | c.721+10G>T (n.721+10G>T) c.*60+10G>T (n.*60+10G>T) n.579+10G>T c.596+10G>T (n.596+10G>T) c.466+10G>T (n.466+10G>T) c.874+10G>T (n.874+10G>T) n.786+10G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020188T>C | CA2183418501 | MTFMT | c.721+9A>G (n.721+9A>G) c.*60+9A>G (n.*60+9A>G) n.579+9A>G c.596+9A>G (n.596+9A>G) c.466+9A>G (n.466+9A>G) c.874+9A>G (n.874+9A>G) n.786+9A>G | dbSNP |
| 15 | g.65020188T= | CA2183418500 | MTFMT | c.721+9A= (n.721+9A=) c.*60+9A= (n.*60+9A=) n.579+9A= c.596+9A= (n.596+9A=) c.466+9A= (n.466+9A=) c.874+9A= (n.874+9A=) n.786+9A= | |
| 15 | g.65020189T>C | CA2183418502 | MTFMT | c.721+8A>G (n.721+8A>G) c.*60+8A>G (n.*60+8A>G) n.579+8A>G c.596+8A>G (n.596+8A>G) c.466+8A>G (n.466+8A>G) c.874+8A>G (n.874+8A>G) n.786+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020189T= | CA2183418503 | MTFMT | c.721+8A= (n.721+8A=) c.*60+8A= (n.*60+8A=) n.579+8A= c.596+8A= (n.596+8A=) c.466+8A= (n.466+8A=) c.874+8A= (n.874+8A=) n.786+8A= | |
| 15 | g.65020191A= | CA2183418504 | MTFMT | c.721+6T= (n.721+6T=) c.*60+6T= (n.*60+6T=) n.579+6T= c.596+6T= (n.596+6T=) c.466+6T= (n.466+6T=) c.874+6T= (n.874+6T=) n.786+6T= | |
| 15 | g.65020191A>C | CA2183418505 | MTFMT | c.721+6T>G (n.721+6T>G) c.*60+6T>G (n.*60+6T>G) n.579+6T>G c.596+6T>G (n.596+6T>G) c.466+6T>G (n.466+6T>G) c.874+6T>G (n.874+6T>G) n.786+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020192C>G | CA2628982021 | MTFMT | c.721+5G>C (n.721+5G>C) c.*60+5G>C (n.*60+5G>C) n.579+5G>C c.596+5G>C (n.596+5G>C) c.466+5G>C (n.466+5G>C) c.874+5G>C (n.874+5G>C) n.786+5G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020192C>T | CA2628982022 | MTFMT | c.721+5G>A (n.721+5G>A) c.*60+5G>A (n.*60+5G>A) n.579+5G>A c.596+5G>A (n.596+5G>A) c.466+5G>A (n.466+5G>A) c.874+5G>A (n.874+5G>A) n.786+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020193T>C | CA618628992 | MTFMT | c.721+4A>G (n.721+4A>G) c.*60+4A>G (n.*60+4A>G) n.579+4A>G c.596+4A>G (n.596+4A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) c.874+4A>G (n.874+4A>G) n.786+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020193T= | CA2183418506 | MTFMT | c.721+4A= (n.721+4A=) c.*60+4A= (n.*60+4A=) n.579+4A= c.596+4A= (n.596+4A=) c.466+4A= (n.466+4A=) c.874+4A= (n.874+4A=) n.786+4A= | |
| 15 | g.65020193_65020194insG | CA2628982024 | MTFMT | c.721+3_721+4insC (n.721+3_721+4insC) c.*60+3_*60+4insC (n.*60+3_*60+4insC) n.579+3_579+4insC c.596+3_596+4insC (n.596+3_596+4insC) c.466+3_466+4insC (n.466+3_466+4insC) c.874+3_874+4insC (n.874+3_874+4insC) n.786+3_786+4insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020194C>A | CA7613270 | MTFMT | c.721+3G>T (n.721+3G>T) c.*60+3G>T (n.*60+3G>T) n.579+3G>T c.596+3G>T (n.596+3G>T) c.466+3G>T (n.466+3G>T) c.874+3G>T (n.874+3G>T) n.786+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020194C= | CA2183418507 | MTFMT | c.721+3G= (n.721+3G=) c.*60+3G= (n.*60+3G=) n.579+3G= c.596+3G= (n.596+3G=) c.466+3G= (n.466+3G=) c.874+3G= (n.874+3G=) n.786+3G= | |
| 15 | g.65020194C>G | CA2628982023 | MTFMT | c.721+3G>C (n.721+3G>C) c.*60+3G>C (n.*60+3G>C) n.579+3G>C c.596+3G>C (n.596+3G>C) c.466+3G>C (n.466+3G>C) c.874+3G>C (n.874+3G>C) n.786+3G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020194C>T | CA7613269 | MTFMT | c.721+3G>A (n.721+3G>A) c.*60+3G>A (n.*60+3G>A) n.579+3G>A c.596+3G>A (n.596+3G>A) c.466+3G>A (n.466+3G>A) c.874+3G>A (n.874+3G>A) n.786+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020195A>C | CA392852015 | MTFMT | c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.*60+2T>G (n.*60+2T>G) n.579+2T>G c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) n.786+2T>G | |
| 15 | g.65020195A>G | CA392852014 | MTFMT | c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.*60+2T>C (n.*60+2T>C) n.579+2T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) n.786+2T>C | |
| 15 | g.65020195A>T | CA392852013 | MTFMT | c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.*60+2T>A (n.*60+2T>A) n.579+2T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) n.786+2T>A | |
| 15 | g.65020196C>A | CA392852018 | MTFMT | c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.*60+1G>T (n.*60+1G>T) n.579+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.786+1G>T | |
| 15 | g.65020196C= | CA2183418508 | MTFMT | c.721+1G= (n.721+1G=) c.*60+1G= (n.*60+1G=) n.579+1G= c.596+1G= (n.596+1G=) c.466+1G= (n.466+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) n.786+1G= | |
| 15 | g.65020196C>G | CA392852021 | MTFMT | c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.*60+1G>C (n.*60+1G>C) n.579+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.786+1G>C | |
| 15 | g.65020196C>T | CA392852026 | MTFMT | c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.*60+1G>A (n.*60+1G>A) n.579+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.786+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020196_65020197del | CA2628982025 | MTFMT | c.721_721+1del c.*60_*60+1del n.579_579+1del c.596_596+1del c.466_466+1del c.874_874+1del n.786_786+1del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020197C>A | CA392852029 | MTFMT | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) n.579G>T c.596G>T (n.596G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.786G>T | |
| 15 | g.65020197C= | CA2183418509 | MTFMT | c.721G= (p.Ala241=) c.*60G= (n.*60G=) n.579G= c.596G= (n.596G=) c.466G= (p.Ala156=) c.874G= (p.Ala292=) n.786G= | |
| 15 | g.65020197C>G | CA392852032 | MTFMT | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) n.579G>C c.596G>C (n.596G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.786G>C | |
| 15 | g.65020197C>T | CA271497915 | MTFMT | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) n.579G>A c.596G>A (n.596G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020198G>A | CA7613271 | MTFMT | c.720C>T (p.Tyr240=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.578C>T c.595C>T (n.595C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020198G>C | CA392852040 | MTFMT | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*59C>G (n.*59C>G) n.578C>G c.595C>G (n.595C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.785C>G | |
| 15 | g.65020198G= | CA2183418510 | MTFMT | c.720C= (p.Tyr240=) c.*59C= (n.*59C=) n.578C= c.595C= (n.595C=) c.465C= (p.Tyr155=) c.873C= (p.Tyr291=) n.785C= | |
| 15 | g.65020198G>T | CA392852044 | MTFMT | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*59C>A (n.*59C>A) n.578C>A c.595C>A (n.595C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.785C>A | |
| 15 | g.65020199T>A | CA392852054 | MTFMT | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.577A>T c.594A>T (n.594A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.784A>T | |
| 15 | g.65020199T>C | CA392852056 | MTFMT | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*58A>G (n.*58A>G) n.577A>G c.594A>G (n.594A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.784A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020199T>G | CA392852071 | MTFMT | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*58A>C (n.*58A>C) n.577A>C c.594A>C (n.594A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.784A>C | |
| 15 | g.65020199dup | CA7613272 | MTFMT | c.719dup (p.Tyr240Ter) c.*58dup (n.*58dup) n.577dup c.594dup (n.594dup) c.464dup (p.Tyr155Ter) c.872dup (p.Tyr291Ter) n.784dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020199_65020200del | CA2628982026 | MTFMT | c.718_719del (p.Tyr240ArgfsTer3) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.576_577del c.593_594del (n.593_594del) c.463_464del (p.Tyr155ArgfsTer3) c.871_872del (p.Tyr291ArgfsTer3) n.783_784del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020200A= | CA2183418511 | MTFMT | c.718T= (p.Tyr240=) c.*57T= (n.*57T=) n.576T= c.593T= (n.593T=) c.463T= (p.Tyr155=) c.871T= (p.Tyr291=) n.783T= | |
| 15 | g.65020200A>C | CA392852086 | MTFMT | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*57T>G (n.*57T>G) n.576T>G c.593T>G (n.593T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.783T>G | |
| 15 | g.65020200A>G | CA392852089 | MTFMT | c.718T>C (p.Tyr240His) c.*57T>C (n.*57T>C) n.576T>C c.593T>C (n.593T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.783T>C | |
| 15 | g.65020200A>T | CA271497929 | MTFMT | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*57T>A (n.*57T>A) n.576T>A c.593T>A (n.593T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.783T>A | dbSNP |
| 15 | g.65020201A>C | CA490824521 | MTFMT | c.717T>G (p.Thr239=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.575T>G c.592T>G (n.592T>G) c.462T>G (p.Thr154=) c.870T>G (p.Thr290=) n.782T>G | |
| 15 | g.65020201A>G | CA490824522 | MTFMT | c.717T>C (p.Thr239=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.575T>C c.592T>C (n.592T>C) c.462T>C (p.Thr154=) c.870T>C (p.Thr290=) n.782T>C | |
| 15 | g.65020201A>T | CA490824523 | MTFMT | c.717T>A (p.Thr239=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.575T>A c.592T>A (n.592T>A) c.462T>A (p.Thr154=) c.870T>A (p.Thr290=) n.782T>A | |
| 15 | g.65020202G>A | CA392852100 | MTFMT | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*55C>T (n.*55C>T) n.574C>T c.591C>T (n.591C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.781C>T | |
| 15 | g.65020202G>C | CA392852093 | MTFMT | c.716C>G (p.Thr239Ser) c.*55C>G (n.*55C>G) n.574C>G c.591C>G (n.591C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.781C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020202G>T | CA392852097 | MTFMT | c.716C>A (p.Thr239Asn) c.*55C>A (n.*55C>A) n.574C>A c.591C>A (n.591C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.781C>A | |
| 15 | g.65020202_65020203insAGTC | CA2628982027 | MTFMT | c.715_716insGACT (p.Thr239ArgfsTer6) c.*54_*55insGACT (n.*54_*55insGACT) n.573_574insGACT c.590_591insGACT (n.590_591insGACT) c.460_461insGACT (p.Thr154ArgfsTer6) c.868_869insGACT (p.Thr290ArgfsTer6) n.780_781insGACT | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020203T>A | CA392852103 | MTFMT | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*54A>T (n.*54A>T) n.573A>T c.590A>T (n.590A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.780A>T | |
| 15 | g.65020203T>C | CA271497934 | MTFMT | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*54A>G (n.*54A>G) n.573A>G c.590A>G (n.590A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.780A>G | dbSNP |
| 15 | g.65020203T>G | CA392852109 | MTFMT | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.573A>C c.590A>C (n.590A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.780A>C | |
| 15 | g.65020203T= | CA2183418512 | MTFMT | c.715A= (p.Thr239=) c.*54A= (n.*54A=) n.573A= c.590A= (n.590A=) c.460A= (p.Thr154=) c.868A= (p.Thr290=) n.780A= | |
| 15 | g.65020204del | CA2575758726 | MTFMT | c.714del (p.Thr239LeufsTer13) c.*53del (n.*53del) n.572del c.589del (n.589del) c.459del (p.Thr154LeufsTer13) c.867del (p.Thr290LeufsTer13) n.779del | |
| 15 | g.65020204C>A | CA490824524 | MTFMT | c.714G>T (p.Ala238=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.572G>T c.589G>T (n.589G>T) c.459G>T (p.Ala153=) c.867G>T (p.Ala289=) n.779G>T | |
| 15 | g.65020204C= | CA2183418513 | MTFMT | c.714G= (p.Ala238=) c.*53G= (n.*53G=) n.572G= c.589G= (n.589G=) c.459G= (p.Ala153=) c.867G= (p.Ala289=) n.779G= | |
| 15 | g.65020204C>G | CA490824525 | MTFMT | c.714G>C (p.Ala238=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.572G>C c.589G>C (n.589G>C) c.459G>C (p.Ala153=) c.867G>C (p.Ala289=) n.779G>C | |
| 15 | g.65020204C>T | CA490824526 | MTFMT | c.714G>A (p.Ala238=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.572G>A c.589G>A (n.589G>A) c.459G>A (p.Ala153=) c.867G>A (p.Ala289=) n.779G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.65020205G>A | CA271497939 | MTFMT | c.713C>T (p.Ala238Val) c.*52C>T (n.*52C>T) n.571C>T c.588C>T (n.588C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.65020205G>C | CA392852124 | MTFMT | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) n.571C>G c.588C>G (n.588C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.778C>G | |
| 15 | g.65020205G= | CA2183418514 | MTFMT | c.713C= (p.Ala238=) c.*52C= (n.*52C=) n.571C= c.588C= (n.588C=) c.458C= (p.Ala153=) c.866C= (p.Ala289=) n.778C= | |
| 15 | g.65020205G>T | CA392852118 | MTFMT | c.713C>A (p.Ala238Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.571C>A c.588C>A (n.588C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) n.778C>A | |
| 15 | g.65020206C>A | CA392852129 | MTFMT | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) n.570G>T c.587G>T (n.587G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.777G>T | |
| 15 | g.65020206C= | CA2183418515 | MTFMT | c.712G= (p.Ala238=) c.*51G= (n.*51G=) n.570G= c.587G= (n.587G=) c.457G= (p.Ala153=) c.865G= (p.Ala289=) n.777G= | |
| 15 | g.65020206C>G | CA392852139 | MTFMT | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) n.570G>C c.587G>C (n.587G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.777G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020206C>T | CA7613273 | MTFMT | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) n.570G>A c.587G>A (n.587G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020207C>A | CA490824528 | MTFMT | c.711G>T (p.Gly237=) c.*50G>T (n.*50G>T) n.569G>T c.586G>T (n.586G>T) c.456G>T (p.Gly152=) c.864G>T (p.Gly288=) n.776G>T | |
| 15 | g.65020207C>G | CA490824529 | MTFMT | c.711G>C (p.Gly237=) c.*50G>C (n.*50G>C) n.569G>C c.586G>C (n.586G>C) c.456G>C (p.Gly152=) c.864G>C (p.Gly288=) n.776G>C | |
| 15 | g.65020207C>T | CA490824527 | MTFMT | c.711G>A (p.Gly237=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.569G>A c.586G>A (n.586G>A) c.456G>A (p.Gly152=) c.864G>A (p.Gly288=) n.776G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020208C>A | CA392852147 | MTFMT | c.710G>T (p.Gly237Val) c.*49G>T (n.*49G>T) n.568G>T c.585G>T (n.585G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.775G>T | |
| 15 | g.65020208C= | CA2183418516 | MTFMT | c.710G= (p.Gly237=) c.*49G= (n.*49G=) n.568G= c.585G= (n.585G=) c.455G= (p.Gly152=) c.863G= (p.Gly288=) n.775G= | |
| 15 | g.65020208C>G | CA392852149 | MTFMT | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) n.568G>C c.585G>C (n.585G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.775G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.65020208C>T | CA392852153 | MTFMT | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.*49G>A (n.*49G>A) n.568G>A c.585G>A (n.585G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.775G>A | |
| 15 | g.65020209C>A | CA392852158 | MTFMT | c.709G>T (p.Gly237Trp) c.*48G>T (n.*48G>T) n.567G>T c.584G>T (n.584G>T) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.774G>T | |
| 15 | g.65020209C>G | CA392852163 | MTFMT | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) n.567G>C c.584G>C (n.584G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.774G>C | |
| 15 | g.65020209C>T | CA392852162 | MTFMT | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*48G>A (n.*48G>A) n.567G>A c.584G>A (n.584G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.774G>A | |
| 15 | g.65020210C>A | CA392852164 | MTFMT | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) n.566G>T c.583G>T (n.583G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) n.773G>T | |
| 15 | g.65020210C>G | CA392852167 | MTFMT | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) n.566G>C c.583G>C (n.583G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) n.773G>C | |
| 15 | g.65020210C>T | CA490824530 | MTFMT | c.708G>A (p.Glu236=) c.*47G>A (n.*47G>A) n.566G>A c.583G>A (n.583G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.861G>A (p.Glu287=) n.773G>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.65020211T>A | CA392852172 | MTFMT | c.707A>T (p.Glu236Val) c.*46A>T (n.*46A>T) n.565A>T c.582A>T (n.582A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.772A>T | |
| 15 | g.65020211T>C | CA392852174 | MTFMT | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) n.565A>G c.582A>G (n.582A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.772A>G | |
| 15 | g.65020211T>G | CA392852178 | MTFMT | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) n.565A>C c.582A>C (n.582A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.772A>C | |
| 15 | g.65020212C>A | CA392852183 | MTFMT | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.564G>T c.581G>T (n.581G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.771G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020212C>G | CA392852185 | MTFMT | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) n.564G>C c.581G>C (n.581G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.771G>C | |
| 15 | g.65020212C>T | CA392852187 | MTFMT | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) n.564G>A c.581G>A (n.581G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.771G>A | |
| 15 | g.65020213C>A | CA392852190 | MTFMT | c.705G>T (p.Met235Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) n.563G>T c.580G>T (n.580G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.770G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020213C>G | CA392852203 | MTFMT | c.705G>C (p.Met235Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) n.563G>C c.580G>C (n.580G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.770G>C | |
| 15 | g.65020213C>T | CA392852205 | MTFMT | c.705G>A (p.Met235Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) n.563G>A c.580G>A (n.580G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.770G>A | |
| 15 | g.65020214A= | CA2183418517 | MTFMT | c.704T= (p.Met235=) c.*43T= (n.*43T=) n.562T= c.579T= (n.579T=) c.449T= (p.Met150=) c.857T= (p.Met286=) n.769T= | |
| 15 | g.65020214A>C | CA7613274 | MTFMT | c.704T>G (p.Met235Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) n.562T>G c.579T>G (n.579T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.769T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.65020214A>G | CA392852223 | MTFMT | c.704T>C (p.Met235Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) n.562T>C c.579T>C (n.579T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.769T>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.65020214A>T | CA392852219 | MTFMT | c.704T>A (p.Met235Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) n.562T>A c.579T>A (n.579T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.769T>A | |
| 15 | g.65020215T>A | CA392852231 | MTFMT | c.703A>T (p.Met235Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.561A>T c.578A>T (n.578A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.768A>T | |
| 15 | g.65020215T>C | CA7613275 | MTFMT | c.703A>G (p.Met235Val) c.*42A>G (n.*42A>G) n.561A>G c.578A>G (n.578A>G) c.448A>G (p.Met150Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.768A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020215T>G | CA392852235 | MTFMT | c.703A>C (p.Met235Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) n.561A>C c.578A>C (n.578A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.768A>C | |
| 15 | g.65020215T= | CA2183418518 | MTFMT | c.703A= (p.Met235=) c.*42A= (n.*42A=) n.561A= c.578A= (n.578A=) c.448A= (p.Met150=) c.856A= (p.Met286=) n.768A= | |
| 15 | g.65020216T>A | CA490824531 | MTFMT | c.702A>T (p.Pro234=) c.*41A>T (n.*41A>T) n.560A>T c.577A>T (n.577A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.855A>T (p.Pro285=) n.767A>T | |
| 15 | g.65020216T>C | CA490824532 | MTFMT | c.702A>G (p.Pro234=) c.*41A>G (n.*41A>G) n.560A>G c.577A>G (n.577A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.855A>G (p.Pro285=) n.767A>G | |
| 15 | g.65020216T>G | CA490824533 | MTFMT | c.702A>C (p.Pro234=) c.*41A>C (n.*41A>C) n.560A>C c.577A>C (n.577A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.855A>C (p.Pro285=) n.767A>C | |
| 15 | g.65020217G>A | CA392852244 | MTFMT | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*40C>T (n.*40C>T) n.559C>T c.576C>T (n.576C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.766C>T | |
| 15 | g.65020217G>C | CA392852246 | MTFMT | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) n.559C>G c.576C>G (n.576C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.766C>G | |
| 15 | g.65020217G>T | CA392852252 | MTFMT | c.701C>A (p.Pro234Gln) c.*40C>A (n.*40C>A) n.559C>A c.576C>A (n.576C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) n.766C>A | |
| 15 | g.65020218G>A | CA392852253 | MTFMT | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*39C>T (n.*39C>T) n.558C>T c.575C>T (n.575C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.765C>T | |
| 15 | g.65020218G>C | CA392852254 | MTFMT | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*39C>G (n.*39C>G) n.558C>G c.575C>G (n.575C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.765C>G | |
| 15 | g.65020218G>T | CA392852256 | MTFMT | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*39C>A (n.*39C>A) n.558C>A c.575C>A (n.575C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.765C>A | |
| 15 | g.65020223_65020225del | CA2628982028 | MTFMT | c.698_700del (p.Gln233del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) n.556_558del c.573_575del (n.573_575del) c.443_445del (p.Gln148del) c.851_853del (p.Gln284del) n.763_765del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020219C>A | CA392852260 | MTFMT | c.699G>T (p.Gln233His) c.*38G>T (n.*38G>T) n.557G>T c.574G>T (n.574G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.852G>T (p.Gln284His) n.764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020219C= | CA2183418519 | MTFMT | c.699G= (p.Gln233=) c.*38G= (n.*38G=) n.557G= c.574G= (n.574G=) c.444G= (p.Gln148=) c.852G= (p.Gln284=) n.764G= | |
| 15 | g.65020219C>G | CA392852263 | MTFMT | c.699G>C (p.Gln233His) c.*38G>C (n.*38G>C) n.557G>C c.574G>C (n.574G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.852G>C (p.Gln284His) n.764G>C | |
| 15 | g.65020219C>T | CA490824534 | MTFMT | c.699G>A (p.Gln233=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.557G>A c.574G>A (n.574G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.852G>A (p.Gln284=) n.764G>A | |
| 15 | g.65020220T>A | CA392852268 | MTFMT | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) n.556A>T c.573A>T (n.573A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.763A>T | |
| 15 | g.65020220T>C | CA392852272 | MTFMT | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) n.556A>G c.573A>G (n.573A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.763A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020220T>G | CA392852281 | MTFMT | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.556A>C c.573A>C (n.573A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.763A>C | |
| 15 | g.65020221G>A | CA392852290 | MTFMT | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*36C>T (n.*36C>T) n.555C>T c.572C>T (n.572C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.762C>T | dbSNP |
| 15 | g.65020221G>C | CA392852289 | MTFMT | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*36C>G (n.*36C>G) n.555C>G c.572C>G (n.572C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.762C>G | |
| 15 | g.65020221G= | CA2183418520 | MTFMT | c.697C= (p.Gln233=) c.*36C= (n.*36C=) n.555C= c.572C= (n.572C=) c.442C= (p.Gln148=) c.850C= (p.Gln284=) n.762C= | |
| 15 | g.65020221G>T | CA392852285 | MTFMT | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*36C>A (n.*36C>A) n.555C>A c.572C>A (n.572C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.762C>A | |
| 15 | g.65020222C>A | CA392852291 | MTFMT | c.696G>T (p.Gln232His) c.*35G>T (n.*35G>T) n.554G>T c.571G>T (n.571G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.849G>T (p.Gln283His) n.761G>T | |
| 15 | g.65020222C= | CA2183418521 | MTFMT | c.696G= (p.Gln232=) c.*35G= (n.*35G=) n.554G= c.571G= (n.571G=) c.441G= (p.Gln147=) c.849G= (p.Gln283=) n.761G= | |
| 15 | g.65020222C>G | CA7613276 | MTFMT | c.696G>C (p.Gln232His) c.*35G>C (n.*35G>C) n.554G>C c.571G>C (n.571G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.849G>C (p.Gln283His) n.761G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020222C>T | CA271497976 | MTFMT | c.696G>A (p.Gln232=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.554G>A c.571G>A (n.571G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.849G>A (p.Gln283=) n.761G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65020223T>A | CA392852298 | MTFMT | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*34A>T (n.*34A>T) n.553A>T c.570A>T (n.570A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.760A>T | |
| 15 | g.65020223T>C | CA392852301 | MTFMT | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) n.553A>G c.570A>G (n.570A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.760A>G | |
| 15 | g.65020223T>G | CA392852304 | MTFMT | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*34A>C (n.*34A>C) n.553A>C c.570A>C (n.570A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.760A>C | dbSNP |
| 15 | g.65020223T= | CA2183418522 | MTFMT | c.695A= (p.Gln232=) c.*34A= (n.*34A=) n.553A= c.570A= (n.570A=) c.440A= (p.Gln147=) c.848A= (p.Gln283=) n.760A= | |
| 15 | g.65020224G>A | CA392852309 | MTFMT | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*33C>T (n.*33C>T) n.552C>T c.569C>T (n.569C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020224G>C | CA392852312 | MTFMT | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*33C>G (n.*33C>G) n.552C>G c.569C>G (n.569C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.759C>G | |
| 15 | g.65020224G= | CA2183418523 | MTFMT | c.694C= (p.Gln232=) c.*33C= (n.*33C=) n.552C= c.569C= (n.569C=) c.439C= (p.Gln147=) c.847C= (p.Gln283=) n.759C= | |
| 15 | g.65020224G>T | CA392852314 | MTFMT | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) n.552C>A c.569C>A (n.569C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.759C>A | |
| 15 | g.65020225C>A | CA392852318 | MTFMT | c.693G>T (p.Arg231Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) n.551G>T c.568G>T (n.568G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) n.758G>T | |
| 15 | g.65020225C>G | CA392852321 | MTFMT | c.693G>C (p.Arg231Ser) c.*32G>C (n.*32G>C) n.551G>C c.568G>C (n.568G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) n.758G>C | |
| 15 | g.65020225C>T | CA490824535 | MTFMT | c.693G>A (p.Arg231=) c.*32G>A (n.*32G>A) n.551G>A c.568G>A (n.568G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.846G>A (p.Arg282=) n.758G>A | |
| 15 | g.65020227_65020230del | CA2573151044 | MTFMT | c.690_693del (p.Arg231SerfsTer20) c.*29_*32del (n.*29_*32del) n.548_551del c.565_568del (n.565_568del) c.435_438del (p.Arg146SerfsTer20) c.843_846del (p.Arg282SerfsTer20) n.755_758del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.65020226C>A | CA392852327 | MTFMT | c.692G>T (p.Arg231Met) c.*31G>T (n.*31G>T) n.550G>T c.567G>T (n.567G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.845G>T (p.Arg282Met) n.757G>T | |
| 15 | g.65020226C= | CA2183418524 | MTFMT | c.692G= (p.Arg231=) c.*31G= (n.*31G=) n.550G= c.567G= (n.567G=) c.437G= (p.Arg146=) c.845G= (p.Arg282=) n.757G= | |
| 15 | g.65020226C>G | CA392852330 | MTFMT | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*31G>C (n.*31G>C) n.550G>C c.567G>C (n.567G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.757G>C | |
| 15 | g.65020226C>T | CA392852333 | MTFMT | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*31G>A (n.*31G>A) n.550G>A c.567G>A (n.567G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020227T>A | CA392852338 | MTFMT | c.691A>T (p.Arg231Trp) c.*30A>T (n.*30A>T) n.549A>T c.566A>T (n.566A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) n.756A>T | |
| 15 | g.65020227T>C | CA392852340 | MTFMT | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) n.549A>G c.566A>G (n.566A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) n.756A>G | |
| 15 | g.65020227T>G | CA490824536 | MTFMT | c.691A>C (p.Arg231=) c.*30A>C (n.*30A>C) n.549A>C c.566A>C (n.566A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.844A>C (p.Arg282=) n.756A>C | |
| 15 | g.65020228T>A | CA490824538 | MTFMT | c.690A>T (p.Gly230=) c.*29A>T (n.*29A>T) n.548A>T c.565A>T (n.565A>T) c.435A>T (p.Gly145=) c.843A>T (p.Gly281=) n.755A>T | |
| 15 | g.65020228T>C | CA490824539 | MTFMT | c.690A>G (p.Gly230=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.548A>G c.565A>G (n.565A>G) c.435A>G (p.Gly145=) c.843A>G (p.Gly281=) n.755A>G | |
| 15 | g.65020228T>G | CA490824537 | MTFMT | c.690A>C (p.Gly230=) c.*29A>C (n.*29A>C) n.548A>C c.565A>C (n.565A>C) c.435A>C (p.Gly145=) c.843A>C (p.Gly281=) n.755A>C | |
| 15 | g.65020229C>A | CA392852345 | MTFMT | c.689G>T (p.Gly230Val) c.*28G>T (n.*28G>T) n.547G>T c.564G>T (n.564G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.754G>T | |
| 15 | g.65020229C= | CA2183418525 | MTFMT | c.689G= (p.Gly230=) c.*28G= (n.*28G=) n.547G= c.564G= (n.564G=) c.434G= (p.Gly145=) c.842G= (p.Gly281=) n.754G= | |
| 15 | g.65020229C>G | CA392852351 | MTFMT | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) n.547G>C c.564G>C (n.564G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.754G>C | |
| 15 | g.65020229C>T | CA7613277 | MTFMT | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*28G>A (n.*28G>A) n.547G>A c.564G>A (n.564G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020230C>A | CA392852362 | MTFMT | c.688G>T (p.Gly230Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.546G>T c.563G>T (n.563G>T) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) n.753G>T | |
| 15 | g.65020230C>G | CA392852367 | MTFMT | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) n.546G>C c.563G>C (n.563G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.753G>C | |
| 15 | g.65020230C>T | CA392852364 | MTFMT | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.*27G>A (n.*27G>A) n.546G>A c.563G>A (n.563G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.753G>A | |
| 15 | g.65020231A>C | CA392852370 | MTFMT | c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*26T>G (n.*26T>G) n.545T>G c.562T>G (n.562T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.840T>G (p.Asn280Lys) n.752T>G | |
| 15 | g.65020231A>G | CA490824540 | MTFMT | c.687T>C (p.Asn229=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.545T>C c.562T>C (n.562T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.840T>C (p.Asn280=) n.752T>C | |
| 15 | g.65020231A>T | CA392852372 | MTFMT | c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*26T>A (n.*26T>A) n.545T>A c.562T>A (n.562T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.840T>A (p.Asn280Lys) n.752T>A | |
| 15 | g.65020232T>A | CA392852377 | MTFMT | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*25A>T (n.*25A>T) n.544A>T c.561A>T (n.561A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.751A>T | |
| 15 | g.65020232T>C | CA7613278 | MTFMT | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*25A>G (n.*25A>G) n.544A>G c.561A>G (n.561A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.751A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020232T>G | CA392852378 | MTFMT | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*25A>C (n.*25A>C) n.544A>C c.561A>C (n.561A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.751A>C | |
| 15 | g.65020232T= | CA2183418526 | MTFMT | c.686A= (p.Asn229=) c.*25A= (n.*25A=) n.544A= c.561A= (n.561A=) c.431A= (p.Asn144=) c.839A= (p.Asn280=) n.751A= | |
| 15 | g.65020233T>A | CA392852384 | MTFMT | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*24A>T (n.*24A>T) n.543A>T c.560A>T (n.560A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.750A>T | |
| 15 | g.65020233T>C | CA392852390 | MTFMT | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*24A>G (n.*24A>G) n.543A>G c.560A>G (n.560A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.750A>G | |
| 15 | g.65020233T>G | CA392852387 | MTFMT | c.685A>C (p.Asn229His) c.*24A>C (n.*24A>C) n.543A>C c.560A>C (n.560A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.838A>C (p.Asn280His) n.750A>C | |
| 15 | g.65020234G>A | CA490824541 | MTFMT | c.684C>T (p.Ser228=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.542C>T c.559C>T (n.559C>T) c.429C>T (p.Ser143=) c.837C>T (p.Ser279=) n.749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020234G>C | CA392852393 | MTFMT | c.684C>G (p.Ser228Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) n.542C>G c.559C>G (n.559C>G) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.749C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.65020234G= | CA2183418527 | MTFMT | c.684C= (p.Ser228=) c.*23C= (n.*23C=) n.542C= c.559C= (n.559C=) c.429C= (p.Ser143=) c.837C= (p.Ser279=) n.749C= | |
| 15 | g.65020234G>T | CA392852398 | MTFMT | c.684C>A (p.Ser228Arg) c.*23C>A (n.*23C>A) n.542C>A c.559C>A (n.559C>A) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020235C>A | CA392852403 | MTFMT | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) n.541G>T c.558G>T (n.558G>T) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.748G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020235C= | CA2183418528 | MTFMT | c.683G= (p.Ser228=) c.*22G= (n.*22G=) n.541G= c.558G= (n.558G=) c.428G= (p.Ser143=) c.836G= (p.Ser279=) n.748G= | |
| 15 | g.65020235C>G | CA392852408 | MTFMT | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) n.541G>C c.558G>C (n.558G>C) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.748G>C | |
| 15 | g.65020235C>T | CA392852405 | MTFMT | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) n.541G>A c.558G>A (n.558G>A) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020236T>A | CA392852411 | MTFMT | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) n.540A>T c.557A>T (n.557A>T) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.747A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020236T>C | CA392852417 | MTFMT | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.540A>G c.557A>G (n.557A>G) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.747A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020236T>G | CA392852414 | MTFMT | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) n.540A>C c.557A>C (n.557A>C) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.747A>C | |
| 15 | g.65020236dup | CA618628993 | MTFMT | c.682dup (p.Ser228LysfsTer16) c.*21dup (n.*21dup) n.540dup c.557dup (n.557dup) c.427dup (p.Ser143LysfsTer16) c.835dup (p.Ser279LysfsTer16) n.747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020237C>A | CA490824542 | MTFMT | c.681G>T (p.Leu227=) c.*20G>T (n.*20G>T) n.539G>T c.556G>T (n.556G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.834G>T (p.Leu278=) n.746G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020237C>G | CA490824543 | MTFMT | c.681G>C (p.Leu227=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.539G>C c.556G>C (n.556G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.834G>C (p.Leu278=) n.746G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020237C>T | CA490824544 | MTFMT | c.681G>A (p.Leu227=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.539G>A c.556G>A (n.556G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.834G>A (p.Leu278=) n.746G>A | |
| 15 | g.65020238A>C | CA392852423 | MTFMT | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.538T>G c.555T>G (n.555T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.745T>G | |
| 15 | g.65020238A>G | CA392852426 | MTFMT | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.538T>C c.555T>C (n.555T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.745T>C | |
| 15 | g.65020238A>T | CA392852430 | MTFMT | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) n.538T>A c.555T>A (n.555T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.745T>A | |
| 15 | g.65020239G>A | CA490824545 | MTFMT | c.679C>T (p.Leu227=) c.*18C>T (n.*18C>T) n.537C>T c.554C>T (n.554C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.832C>T (p.Leu278=) n.744C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020239G>C | CA392852451 | MTFMT | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.537C>G c.554C>G (n.554C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.744C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020239G>T | CA392852461 | MTFMT | c.679C>A (p.Leu227Met) c.*18C>A (n.*18C>A) n.537C>A c.554C>A (n.554C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.744C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020240A>C | CA392852468 | MTFMT | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.*17T>G (n.*17T>G) n.536T>G c.553T>G (n.553T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) n.743T>G | |
| 15 | g.65020240A>G | CA490824546 | MTFMT | c.678T>C (p.Ser226=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.536T>C c.553T>C (n.553T>C) c.423T>C (p.Ser141=) c.831T>C (p.Ser277=) n.743T>C | |
| 15 | g.65020240A>T | CA392852471 | MTFMT | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) n.536T>A c.553T>A (n.553T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) n.743T>A | |
| 15 | g.65020241C>A | CA392852478 | MTFMT | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) n.535G>T c.552G>T (n.552G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020241C>G | CA392852481 | MTFMT | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) n.535G>C c.552G>C (n.552G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.742G>C | |
| 15 | g.65020241C>T | CA392852489 | MTFMT | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*16G>A (n.*16G>A) n.535G>A c.552G>A (n.552G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.742G>A | |
| 15 | g.65020242T>A | CA392852504 | MTFMT | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*15A>T (n.*15A>T) n.534A>T c.551A>T (n.551A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.741A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020242T>C | CA392852500 | MTFMT | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.534A>G c.551A>G (n.551A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020242T>G | CA392852497 | MTFMT | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*15A>C (n.*15A>C) n.534A>C c.551A>C (n.551A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.741A>C | |
| 15 | g.65020242T= | CA2183418529 | MTFMT | c.676A= (p.Ser226=) c.*15A= (n.*15A=) n.534A= c.551A= (n.551A=) c.421A= (p.Ser141=) c.829A= (p.Ser277=) n.741A= | |
| 15 | g.65020243T>A | CA392852521 | MTFMT | c.675A>T (p.Glu225Asp) c.*14A>T (n.*14A>T) n.533A>T c.550A>T (n.550A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.740A>T | |
| 15 | g.65020243T>C | CA490824547 | MTFMT | c.675A>G (p.Glu225=) c.*14A>G (n.*14A>G) n.533A>G c.550A>G (n.550A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.828A>G (p.Glu276=) n.740A>G | |
| 15 | g.65020243T>G | CA392852540 | MTFMT | c.675A>C (p.Glu225Asp) c.*14A>C (n.*14A>C) n.533A>C c.550A>C (n.550A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.740A>C | |
| 15 | g.65020244T>A | CA392852546 | MTFMT | c.674A>T (p.Glu225Val) c.*13A>T (n.*13A>T) n.532A>T c.549A>T (n.549A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.739A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020244T>C | CA7613279 | MTFMT | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) n.532A>G c.549A>G (n.549A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.739A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020244T>G | CA392852550 | MTFMT | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) n.532A>C c.549A>C (n.549A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.739A>C | |
| 15 | g.65020244T= | CA2183418530 | MTFMT | c.674A= (p.Glu225=) c.*13A= (n.*13A=) n.532A= c.549A= (n.549A=) c.419A= (p.Glu140=) c.827A= (p.Glu276=) n.739A= | |
| 15 | g.65020245C>A | CA392852554 | MTFMT | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) n.531G>T c.548G>T (n.548G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.738G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020245C>G | CA392852556 | MTFMT | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.*12G>C (n.*12G>C) n.531G>C c.548G>C (n.548G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.738G>C | |
| 15 | g.65020245C>T | CA392852559 | MTFMT | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.*12G>A (n.*12G>A) n.531G>A c.548G>A (n.548G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.738G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.65020246A>C | CA490824548 | MTFMT | c.672T>G (p.Pro224=) c.*11T>G (n.*11T>G) n.530T>G c.547T>G (n.547T>G) c.417T>G (p.Pro139=) c.825T>G (p.Pro275=) n.737T>G | |
| 15 | g.65020246A>G | CA490824549 | MTFMT | c.672T>C (p.Pro224=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.530T>C c.547T>C (n.547T>C) c.417T>C (p.Pro139=) c.825T>C (p.Pro275=) n.737T>C | ClinVar |
| 15 | g.65020246A>T | CA490824550 | MTFMT | c.672T>A (p.Pro224=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.530T>A c.547T>A (n.547T>A) c.417T>A (p.Pro139=) c.825T>A (p.Pro275=) n.737T>A | |
| 15 | g.65020247G>A | CA392852561 | MTFMT | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) n.529C>T c.546C>T (n.546C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.736C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020247G>C | CA392852562 | MTFMT | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.529C>G c.546C>G (n.546C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.736C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65020247G>T | CA392852563 | MTFMT | c.671C>A (p.Pro224His) c.*10C>A (n.*10C>A) n.529C>A c.546C>A (n.546C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.824C>A (p.Pro275His) n.736C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020248G>A | CA392852568 | MTFMT | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) n.528C>T c.545C>T (n.545C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.735C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020248G>C | CA392852570 | MTFMT | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) n.528C>G c.545C>G (n.545C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.735C>G | |
| 15 | g.65020248G>T | CA392852566 | MTFMT | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) n.528C>A c.545C>A (n.545C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.735C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020249C>A | CA7613280 | MTFMT | c.669G>T (p.Leu223Phe) c.*8G>T (n.*8G>T) n.527G>T c.544G>T (n.544G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) n.734G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65020249C= | CA2183418531 | MTFMT | c.669G= (p.Leu223=) c.*8G= (n.*8G=) n.527G= c.544G= (n.544G=) c.414G= (p.Leu138=) c.822G= (p.Leu274=) n.734G= | |
| 15 | g.65020249C>G | CA392852573 | MTFMT | c.669G>C (p.Leu223Phe) c.*8G>C (n.*8G>C) n.527G>C c.544G>C (n.544G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) n.734G>C | |
| 15 | g.65020249C>T | CA7613281 | MTFMT | c.669G>A (p.Leu223=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.527G>A c.544G>A (n.544G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.822G>A (p.Leu274=) n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |