Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64976325C>ACA413410786ZC4H2c.-272G>T (n.-272G>T)
c.53G>T (p.Arg18Met)
c.-271-54082G>T (n.-271-54082G>T)
n.39G>T
n.209G>T
n.42-54337G>T
n.149G>T
c.-16-54337G>T (n.-16-54337G>T)
n.126G>T
Xg.64976325C=CA2433787583ZC4H2c.-272G= (n.-272G=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.-271-54082G= (n.-271-54082G=)
n.39G=
n.209G=
n.42-54337G=
n.149G=
c.-16-54337G= (n.-16-54337G=)
n.126G=
Xg.64976325C>GCA413410787ZC4H2c.-272G>C (n.-272G>C)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
c.-271-54082G>C (n.-271-54082G>C)
n.39G>C
n.209G>C
n.42-54337G>C
n.149G>C
c.-16-54337G>C (n.-16-54337G>C)
n.126G>C
Xg.64976325C>TCA16609222ZC4H2c.-272G>A (n.-272G>A)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
c.-271-54082G>A (n.-271-54082G>A)
n.39G>A
n.209G>A
n.42-54337G>A
n.149G>A
c.-16-54337G>A (n.-16-54337G>A)
n.126G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976326T>ACA413410788ZC4H2c.-273A>T (n.-273A>T)
c.52A>T (p.Arg18Trp)
c.-271-54083A>T (n.-271-54083A>T)
n.38A>T
n.208A>T
n.42-54338A>T
n.148A>T
c.-16-54338A>T (n.-16-54338A>T)
n.125A>T
Xg.64976326T>CCA413410789ZC4H2c.-273A>G (n.-273A>G)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.-271-54083A>G (n.-271-54083A>G)
n.38A>G
n.208A>G
n.42-54338A>G
n.148A>G
c.-16-54338A>G (n.-16-54338A>G)
n.125A>G
Xg.64976326T>GCA516906910ZC4H2c.-273A>C (n.-273A>C)
c.52A>C (p.Arg18=)
c.-271-54083A>C (n.-271-54083A>C)
n.38A>C
n.208A>C
n.42-54338A>C
n.148A>C
c.-16-54338A>C (n.-16-54338A>C)
n.125A>C
Xg.64976327G>ACA516906911ZC4H2c.-274C>T (n.-274C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.-271-54084C>T (n.-271-54084C>T)
n.37C>T
n.207C>T
n.42-54339C>T
n.147C>T
c.-16-54339C>T (n.-16-54339C>T)
n.124C>T
Xg.64976327G>CCA413410790ZC4H2c.-274C>G (n.-274C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.-271-54084C>G (n.-271-54084C>G)
n.37C>G
n.207C>G
n.42-54339C>G
n.147C>G
c.-16-54339C>G (n.-16-54339C>G)
n.124C>G
Xg.64976327G>TCA516906912ZC4H2c.-274C>A (n.-274C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.-271-54084C>A (n.-271-54084C>A)
n.37C>A
n.207C>A
n.42-54339C>A
n.147C>A
c.-16-54339C>A (n.-16-54339C>A)
n.124C>A
Xg.64976328A>CCA413410791ZC4H2c.-275T>G (n.-275T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-271-54085T>G (n.-271-54085T>G)
n.36T>G
n.206T>G
n.42-54340T>G
n.146T>G
c.-16-54340T>G (n.-16-54340T>G)
n.123T>G
Xg.64976328A>GCA413410793ZC4H2c.-275T>C (n.-275T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-271-54085T>C (n.-271-54085T>C)
n.36T>C
n.206T>C
n.42-54340T>C
n.146T>C
c.-16-54340T>C (n.-16-54340T>C)
n.123T>C
Xg.64976328A>TCA413410792ZC4H2c.-275T>A (n.-275T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-271-54085T>A (n.-271-54085T>A)
n.36T>A
n.206T>A
n.42-54340T>A
n.146T>A
c.-16-54340T>A (n.-16-54340T>A)
n.123T>A
Xg.64976329T>ACA413410794ZC4H2c.-276A>T (n.-276A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-271-54086A>T (n.-271-54086A>T)
n.35A>T
n.205A>T
n.42-54341A>T
n.145A>T
c.-16-54341A>T (n.-16-54341A>T)
n.122A>T
Xg.64976329T>CCA413410795ZC4H2c.-276A>G (n.-276A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-271-54086A>G (n.-271-54086A>G)
n.35A>G
n.205A>G
n.42-54341A>G
n.145A>G
c.-16-54341A>G (n.-16-54341A>G)
n.122A>G
Xg.64976329T>GCA413410796ZC4H2c.-276A>C (n.-276A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-271-54086A>C (n.-271-54086A>C)
n.35A>C
n.205A>C
n.42-54341A>C
n.145A>C
c.-16-54341A>C (n.-16-54341A>C)
n.122A>C
Xg.64976330C>ACA413410797ZC4H2c.-277G>T (n.-277G>T)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-271-54087G>T (n.-271-54087G>T)
n.34G>T
n.204G>T
n.42-54342G>T
n.144G>T
c.-16-54342G>T (n.-16-54342G>T)
n.121G>T
 gnomAD v4
Xg.64976330C>GCA413410798ZC4H2c.-277G>C (n.-277G>C)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-271-54087G>C (n.-271-54087G>C)
n.34G>C
n.204G>C
n.42-54342G>C
n.144G>C
c.-16-54342G>C (n.-16-54342G>C)
n.121G>C
Xg.64976330C>TCA516906913ZC4H2c.-277G>A (n.-277G>A)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-271-54087G>A (n.-271-54087G>A)
n.34G>A
n.204G>A
n.42-54342G>A
n.144G>A
c.-16-54342G>A (n.-16-54342G>A)
n.121G>A
Xg.64976331T>ACA413410799ZC4H2c.-278A>T (n.-278A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-271-54088A>T (n.-271-54088A>T)
n.33A>T
n.203A>T
n.42-54343A>T
n.143A>T
c.-16-54343A>T (n.-16-54343A>T)
n.120A>T
Xg.64976331T>CCA413410800ZC4H2c.-278A>G (n.-278A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-271-54088A>G (n.-271-54088A>G)
n.33A>G
n.203A>G
n.42-54343A>G
n.143A>G
c.-16-54343A>G (n.-16-54343A>G)
n.120A>G
Xg.64976331T>GCA413410801ZC4H2c.-278A>C (n.-278A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-271-54088A>C (n.-271-54088A>C)
n.33A>C
n.203A>C
n.42-54343A>C
n.143A>C
c.-16-54343A>C (n.-16-54343A>C)
n.120A>C
Xg.64976332C>ACA413410802ZC4H2c.-279G>T (n.-279G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-271-54089G>T (n.-271-54089G>T)
n.32G>T
n.202G>T
n.42-54344G>T
n.142G>T
c.-16-54344G>T (n.-16-54344G>T)
n.119G>T
Xg.64976332C>GCA413410803ZC4H2c.-279G>C (n.-279G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-271-54089G>C (n.-271-54089G>C)
n.32G>C
n.202G>C
n.42-54344G>C
n.142G>C
c.-16-54344G>C (n.-16-54344G>C)
n.119G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.64976332C>TCA413410804ZC4H2c.-279G>A (n.-279G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-271-54089G>A (n.-271-54089G>A)
n.32G>A
n.202G>A
n.42-54344G>A
n.142G>A
c.-16-54344G>A (n.-16-54344G>A)
n.119G>A
Xg.64976333T>ACA413410806ZC4H2c.-280A>T (n.-280A>T)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.-271-54090A>T (n.-271-54090A>T)
n.31A>T
n.201A>T
n.42-54345A>T
n.141A>T
c.-16-54345A>T (n.-16-54345A>T)
n.118A>T
Xg.64976333T>CCA516906914ZC4H2c.-280A>G (n.-280A>G)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.-271-54090A>G (n.-271-54090A>G)
n.31A>G
n.201A>G
n.42-54345A>G
n.141A>G
c.-16-54345A>G (n.-16-54345A>G)
n.118A>G
Xg.64976333T>GCA413410805ZC4H2c.-280A>C (n.-280A>C)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.-271-54090A>C (n.-271-54090A>C)
n.31A>C
n.201A>C
n.42-54345A>C
n.141A>C
c.-16-54345A>C (n.-16-54345A>C)
n.118A>C
 gnomAD v4
Xg.64976334T>ACA413410807ZC4H2c.-281A>T (n.-281A>T)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.-271-54091A>T (n.-271-54091A>T)
n.30A>T
n.200A>T
n.42-54346A>T
n.140A>T
c.-16-54346A>T (n.-16-54346A>T)
n.117A>T
Xg.64976334T>CCA413410808ZC4H2c.-281A>G (n.-281A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-271-54091A>G (n.-271-54091A>G)
n.30A>G
n.200A>G
n.42-54346A>G
n.140A>G
c.-16-54346A>G (n.-16-54346A>G)
n.117A>G
Xg.64976334T>GCA413410809ZC4H2c.-281A>C (n.-281A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-271-54091A>C (n.-271-54091A>C)
n.30A>C
n.200A>C
n.42-54346A>C
n.140A>C
c.-16-54346A>C (n.-16-54346A>C)
n.117A>C
Xg.64976335T>ACA413410810ZC4H2c.-282A>T (n.-282A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-271-54092A>T (n.-271-54092A>T)
n.29A>T
n.199A>T
n.42-54347A>T
n.139A>T
c.-16-54347A>T (n.-16-54347A>T)
n.116A>T
Xg.64976335T>CCA413410811ZC4H2c.-282A>G (n.-282A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-271-54092A>G (n.-271-54092A>G)
n.29A>G
n.199A>G
n.42-54347A>G
n.139A>G
c.-16-54347A>G (n.-16-54347A>G)
n.116A>G
Xg.64976335T>GCA413410812ZC4H2c.-282A>C (n.-282A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-271-54092A>C (n.-271-54092A>C)
n.29A>C
n.199A>C
n.42-54347A>C
n.139A>C
c.-16-54347A>C (n.-16-54347A>C)
n.116A>C
Xg.64976336A>CCA413410813ZC4H2c.-283T>G (n.-283T>G)
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.-271-54093T>G (n.-271-54093T>G)
n.28T>G
n.198T>G
n.42-54348T>G
n.138T>G
c.-16-54348T>G (n.-16-54348T>G)
n.115T>G
Xg.64976336A>GCA516906915ZC4H2c.-283T>C (n.-283T>C)
c.42T>C (p.Ile14=)
c.-271-54093T>C (n.-271-54093T>C)
n.28T>C
n.198T>C
n.42-54348T>C
n.138T>C
c.-16-54348T>C (n.-16-54348T>C)
n.115T>C
Xg.64976336A>TCA516906916ZC4H2c.-283T>A (n.-283T>A)
c.42T>A (p.Ile14=)
c.-271-54093T>A (n.-271-54093T>A)
n.28T>A
n.198T>A
n.42-54348T>A
n.138T>A
c.-16-54348T>A (n.-16-54348T>A)
n.115T>A
Xg.64976337A>CCA413410816ZC4H2c.-284T>G (n.-284T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-271-54094T>G (n.-271-54094T>G)
n.27T>G
n.197T>G
n.42-54349T>G
n.137T>G
c.-16-54349T>G (n.-16-54349T>G)
n.114T>G
Xg.64976337A>GCA413410814ZC4H2c.-284T>C (n.-284T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-271-54094T>C (n.-271-54094T>C)
n.27T>C
n.197T>C
n.42-54349T>C
n.137T>C
c.-16-54349T>C (n.-16-54349T>C)
n.114T>C
Xg.64976337A>TCA413410815ZC4H2c.-284T>A (n.-284T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-271-54094T>A (n.-271-54094T>A)
n.27T>A
n.197T>A
n.42-54349T>A
n.137T>A
c.-16-54349T>A (n.-16-54349T>A)
n.114T>A
Xg.64976338T>ACA413410817ZC4H2c.-285A>T (n.-285A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-271-54095A>T (n.-271-54095A>T)
n.26A>T
n.196A>T
n.42-54350A>T
n.136A>T
c.-16-54350A>T (n.-16-54350A>T)
n.113A>T
Xg.64976338T>CCA413410818ZC4H2c.-285A>G (n.-285A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-271-54095A>G (n.-271-54095A>G)
n.26A>G
n.196A>G
n.42-54350A>G
n.136A>G
c.-16-54350A>G (n.-16-54350A>G)
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976338T>GCA413410819ZC4H2c.-285A>C (n.-285A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-271-54095A>C (n.-271-54095A>C)
n.26A>C
n.196A>C
n.42-54350A>C
n.136A>C
c.-16-54350A>C (n.-16-54350A>C)
n.113A>C
Xg.64976338T=CA2433787584ZC4H2c.-285A= (n.-285A=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.-271-54095A= (n.-271-54095A=)
n.26A=
n.196A=
n.42-54350A=
n.136A=
c.-16-54350A= (n.-16-54350A=)
n.113A=
Xg.64976339G>ACA516906917ZC4H2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.-271-54096C>T (n.-271-54096C>T)
n.25C>T
n.195C>T
n.42-54351C>T
n.135C>T
c.-16-54351C>T (n.-16-54351C>T)
n.112C>T
 gnomAD v4
Xg.64976339G>CCA413410820ZC4H2c.-286C>G (n.-286C>G)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
c.-271-54096C>G (n.-271-54096C>G)
n.25C>G
n.195C>G
n.42-54351C>G
n.135C>G
c.-16-54351C>G (n.-16-54351C>G)
n.112C>G
Xg.64976339G>TCA413410821ZC4H2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
c.-271-54096C>A (n.-271-54096C>A)
n.25C>A
n.195C>A
n.42-54351C>A
n.135C>A
c.-16-54351C>A (n.-16-54351C>A)
n.112C>A
Xg.64976340C>ACA413410822ZC4H2c.-287G>T (n.-287G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
c.-271-54097G>T (n.-271-54097G>T)
n.24G>T
n.194G>T
n.42-54352G>T
n.134G>T
c.-16-54352G>T (n.-16-54352G>T)
n.111G>T
Xg.64976340C=CA2433787585ZC4H2c.-287G= (n.-287G=)
c.38G= (p.Ser13=)
c.-271-54097G= (n.-271-54097G=)
n.24G=
n.194G=
n.42-54352G=
n.134G=
c.-16-54352G= (n.-16-54352G=)
n.111G=
Xg.64976340C>GCA413410824ZC4H2c.-287G>C (n.-287G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
c.-271-54097G>C (n.-271-54097G>C)
n.24G>C
n.194G>C
n.42-54352G>C
n.134G>C
c.-16-54352G>C (n.-16-54352G>C)
n.111G>C
 dbSNP
Xg.64976340C>TCA413410823ZC4H2c.-287G>A (n.-287G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
c.-271-54097G>A (n.-271-54097G>A)
n.24G>A
n.194G>A
n.42-54352G>A
n.134G>A
c.-16-54352G>A (n.-16-54352G>A)
n.111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976341T>ACA413410825ZC4H2c.-288A>T (n.-288A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.-271-54098A>T (n.-271-54098A>T)
n.23A>T
n.193A>T
n.42-54353A>T
n.133A>T
c.-16-54353A>T (n.-16-54353A>T)
n.110A>T
Xg.64976341T>CCA413410826ZC4H2c.-288A>G (n.-288A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.-271-54098A>G (n.-271-54098A>G)
n.23A>G
n.193A>G
n.42-54353A>G
n.133A>G
c.-16-54353A>G (n.-16-54353A>G)
n.110A>G
 gnomAD v4
Xg.64976341T>GCA413410827ZC4H2c.-288A>C (n.-288A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.-271-54098A>C (n.-271-54098A>C)
n.23A>C
n.193A>C
n.42-54353A>C
n.133A>C
c.-16-54353A>C (n.-16-54353A>C)
n.110A>C
Xg.64976342T>ACA413410828ZC4H2c.-289A>T (n.-289A>T)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.-271-54099A>T (n.-271-54099A>T)
n.22A>T
n.192A>T
n.42-54354A>T
n.132A>T
c.-16-54354A>T (n.-16-54354A>T)
n.109A>T
Xg.64976342T>CCA516906918ZC4H2c.-289A>G (n.-289A>G)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.-271-54099A>G (n.-271-54099A>G)
n.22A>G
n.192A>G
n.42-54354A>G
n.132A>G
c.-16-54354A>G (n.-16-54354A>G)
n.109A>G
Xg.64976342T>GCA413410829ZC4H2c.-289A>C (n.-289A>C)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.-271-54099A>C (n.-271-54099A>C)
n.22A>C
n.192A>C
n.42-54354A>C
n.132A>C
c.-16-54354A>C (n.-16-54354A>C)
n.109A>C
Xg.64976343T>ACA413410830ZC4H2c.-290A>T (n.-290A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-271-54100A>T (n.-271-54100A>T)
n.21A>T
n.191A>T
n.42-54355A>T
n.131A>T
c.-16-54355A>T (n.-16-54355A>T)
n.108A>T
Xg.64976343T>CCA413410831ZC4H2c.-290A>G (n.-290A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-271-54100A>G (n.-271-54100A>G)
n.21A>G
n.191A>G
n.42-54355A>G
n.131A>G
c.-16-54355A>G (n.-16-54355A>G)
n.108A>G
Xg.64976343T>GCA413410832ZC4H2c.-290A>C (n.-290A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-271-54100A>C (n.-271-54100A>C)
n.21A>C
n.191A>C
n.42-54355A>C
n.131A>C
c.-16-54355A>C (n.-16-54355A>C)
n.108A>C
Xg.64976344C>ACA413410833ZC4H2c.-291G>T (n.-291G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-271-54101G>T (n.-271-54101G>T)
n.20G>T
n.190G>T
n.42-54356G>T
n.130G>T
c.-16-54356G>T (n.-16-54356G>T)
n.107G>T
Xg.64976344C>GCA413410834ZC4H2c.-291G>C (n.-291G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-271-54101G>C (n.-271-54101G>C)
n.20G>C
n.190G>C
n.42-54356G>C
n.130G>C
c.-16-54356G>C (n.-16-54356G>C)
n.107G>C
Xg.64976344C>TCA413410835ZC4H2c.-291G>A (n.-291G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-271-54101G>A (n.-271-54101G>A)
n.20G>A
n.190G>A
n.42-54356G>A
n.130G>A
c.-16-54356G>A (n.-16-54356G>A)
n.107G>A
Xg.64976345C>ACA413410836ZC4H2c.-292G>T (n.-292G>T)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-271-54102G>T (n.-271-54102G>T)
n.19G>T
n.189G>T
n.42-54357G>T
n.129G>T
c.-16-54357G>T (n.-16-54357G>T)
n.106G>T
Xg.64976345C=CA2433787586ZC4H2c.-292G= (n.-292G=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.-271-54102G= (n.-271-54102G=)
n.19G=
n.189G=
n.42-54357G=
n.129G=
c.-16-54357G= (n.-16-54357G=)
n.106G=
Xg.64976345C>GCA413410837ZC4H2c.-292G>C (n.-292G>C)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-271-54102G>C (n.-271-54102G>C)
n.19G>C
n.189G>C
n.42-54357G>C
n.129G>C
c.-16-54357G>C (n.-16-54357G>C)
n.106G>C
Xg.64976345C>TCA10433515ZC4H2c.-292G>A (n.-292G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-271-54102G>A (n.-271-54102G>A)
n.19G>A
n.189G>A
n.42-54357G>A
n.129G>A
c.-16-54357G>A (n.-16-54357G>A)
n.106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64976346A>CCA413410838ZC4H2c.-293T>G (n.-293T>G)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-271-54103T>G (n.-271-54103T>G)
n.18T>G
n.188T>G
n.42-54358T>G
n.128T>G
c.-16-54358T>G (n.-16-54358T>G)
n.105T>G
Xg.64976346A>GCA413410840ZC4H2c.-293T>C (n.-293T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-271-54103T>C (n.-271-54103T>C)
n.18T>C
n.188T>C
n.42-54358T>C
n.128T>C
c.-16-54358T>C (n.-16-54358T>C)
n.105T>C
Xg.64976346A>TCA413410839ZC4H2c.-293T>A (n.-293T>A)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-271-54103T>A (n.-271-54103T>A)
n.18T>A
n.188T>A
n.42-54358T>A
n.128T>A
c.-16-54358T>A (n.-16-54358T>A)
n.105T>A
Xg.64976347A=CA2433787587ZC4H2c.-294T= (n.-294T=)
c.31T= (p.Leu11=)
c.-271-54104T= (n.-271-54104T=)
n.17T=
n.187T=
n.42-54359T=
n.127T=
c.-16-54359T= (n.-16-54359T=)
n.104T=
Xg.64976347A>CCA413410841ZC4H2c.-294T>G (n.-294T>G)
c.31T>G (p.Leu11Val)
c.-271-54104T>G (n.-271-54104T>G)
n.17T>G
n.187T>G
n.42-54359T>G
n.127T>G
c.-16-54359T>G (n.-16-54359T>G)
n.104T>G
Xg.64976347A>GCA330479957ZC4H2c.-294T>C (n.-294T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
c.-271-54104T>C (n.-271-54104T>C)
n.17T>C
n.187T>C
n.42-54359T>C
n.127T>C
c.-16-54359T>C (n.-16-54359T>C)
n.104T>C
 dbSNP
Xg.64976347A>TCA413410842ZC4H2c.-294T>A (n.-294T>A)
c.31T>A (p.Leu11Met)
c.-271-54104T>A (n.-271-54104T>A)
n.17T>A
n.187T>A
n.42-54359T>A
n.127T>A
c.-16-54359T>A (n.-16-54359T>A)
n.104T>A
 gnomAD v4
Xg.64976348T>ACA413410843ZC4H2c.-295A>T (n.-295A>T)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.-271-54105A>T (n.-271-54105A>T)
n.16A>T
n.186A>T
n.42-54360A>T
n.126A>T
c.-16-54360A>T (n.-16-54360A>T)
n.103A>T
Xg.64976348T>CCA516906919ZC4H2c.-295A>G (n.-295A>G)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.-271-54105A>G (n.-271-54105A>G)
n.16A>G
n.186A>G
n.42-54360A>G
n.126A>G
c.-16-54360A>G (n.-16-54360A>G)
n.103A>G
Xg.64976348T>GCA413410844ZC4H2c.-295A>C (n.-295A>C)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.-271-54105A>C (n.-271-54105A>C)
n.16A>C
n.186A>C
n.42-54360A>C
n.126A>C
c.-16-54360A>C (n.-16-54360A>C)
n.103A>C
Xg.64976349T>ACA413410845ZC4H2c.-296A>T (n.-296A>T)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.-271-54106A>T (n.-271-54106A>T)
n.15A>T
n.185A>T
n.42-54361A>T
n.125A>T
c.-16-54361A>T (n.-16-54361A>T)
n.102A>T
Xg.64976349T>CCA413410847ZC4H2c.-296A>G (n.-296A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.-271-54106A>G (n.-271-54106A>G)
n.15A>G
n.185A>G
n.42-54361A>G
n.125A>G
c.-16-54361A>G (n.-16-54361A>G)
n.102A>G
Xg.64976349T>GCA413410846ZC4H2c.-296A>C (n.-296A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.-271-54106A>C (n.-271-54106A>C)
n.15A>C
n.185A>C
n.42-54361A>C
n.125A>C
c.-16-54361A>C (n.-16-54361A>C)
n.102A>C
Xg.64976350T>ACA413410848ZC4H2c.-297A>T (n.-297A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.-271-54107A>T (n.-271-54107A>T)
n.14A>T
n.184A>T
n.42-54362A>T
n.124A>T
c.-16-54362A>T (n.-16-54362A>T)
n.101A>T
Xg.64976350T>CCA413410849ZC4H2c.-297A>G (n.-297A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.-271-54107A>G (n.-271-54107A>G)
n.14A>G
n.184A>G
n.42-54362A>G
n.124A>G
c.-16-54362A>G (n.-16-54362A>G)
n.101A>G
Xg.64976350T>GCA413410850ZC4H2c.-297A>C (n.-297A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.-271-54107A>C (n.-271-54107A>C)
n.14A>C
n.184A>C
n.42-54362A>C
n.124A>C
c.-16-54362A>C (n.-16-54362A>C)
n.101A>C
Xg.64976351G>ACA516906920ZC4H2c.-298C>T (n.-298C>T)
c.27C>T (p.Cys9=)
c.-271-54108C>T (n.-271-54108C>T)
n.13C>T
n.183C>T
n.42-54363C>T
n.123C>T
c.-16-54363C>T (n.-16-54363C>T)
n.100C>T
Xg.64976351G>CCA413410851ZC4H2c.-298C>G (n.-298C>G)
c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.-271-54108C>G (n.-271-54108C>G)
n.13C>G
n.183C>G
n.42-54363C>G
n.123C>G
c.-16-54363C>G (n.-16-54363C>G)
n.100C>G
 ClinVar
Xg.64976351G>TCA413410852ZC4H2c.-298C>A (n.-298C>A)
c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.-271-54108C>A (n.-271-54108C>A)
n.13C>A
n.183C>A
n.42-54363C>A
n.123C>A
c.-16-54363C>A (n.-16-54363C>A)
n.100C>A
Xg.64976352C>ACA413410853ZC4H2c.-299G>T (n.-299G>T)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.-271-54109G>T (n.-271-54109G>T)
n.12G>T
n.182G>T
n.42-54364G>T
n.122G>T
c.-16-54364G>T (n.-16-54364G>T)
n.99G>T
Xg.64976352C>GCA413410854ZC4H2c.-299G>C (n.-299G>C)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.-271-54109G>C (n.-271-54109G>C)
n.12G>C
n.182G>C
n.42-54364G>C
n.122G>C
c.-16-54364G>C (n.-16-54364G>C)
n.99G>C
Xg.64976352C>TCA413410855ZC4H2c.-299G>A (n.-299G>A)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.-271-54109G>A (n.-271-54109G>A)
n.12G>A
n.182G>A
n.42-54364G>A
n.122G>A
c.-16-54364G>A (n.-16-54364G>A)
n.99G>A
Xg.64976353A=CA2433787588ZC4H2c.-300T= (n.-300T=)
c.25T= (p.Cys9=)
c.-271-54110T= (n.-271-54110T=)
n.11T=
n.181T=
n.42-54365T=
n.121T=
c.-16-54365T= (n.-16-54365T=)
n.98T=
Xg.64976353A>CCA413410856ZC4H2c.-300T>G (n.-300T>G)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.-271-54110T>G (n.-271-54110T>G)
n.11T>G
n.181T>G
n.42-54365T>G
n.121T>G
c.-16-54365T>G (n.-16-54365T>G)
n.98T>G
Xg.64976353A>GCA413410857ZC4H2c.-300T>C (n.-300T>C)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.-271-54110T>C (n.-271-54110T>C)
n.11T>C
n.181T>C
n.42-54365T>C
n.121T>C
c.-16-54365T>C (n.-16-54365T>C)
n.98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976353A>TCA413410858ZC4H2c.-300T>A (n.-300T>A)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.-271-54110T>A (n.-271-54110T>A)
n.11T>A
n.181T>A
n.42-54365T>A
n.121T>A
c.-16-54365T>A (n.-16-54365T>A)
n.98T>A
Xg.64976354C>ACA413410861ZC4H2c.-301G>T (n.-301G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.-271-54111G>T (n.-271-54111G>T)
n.10G>T
n.180G>T
n.42-54366G>T
n.120G>T
c.-16-54366G>T (n.-16-54366G>T)
n.97G>T
Xg.64976354C>GCA413410859ZC4H2c.-301G>C (n.-301G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.-271-54111G>C (n.-271-54111G>C)
n.10G>C
n.180G>C
n.42-54366G>C
n.120G>C
c.-16-54366G>C (n.-16-54366G>C)
n.97G>C
Xg.64976354C>TCA413410860ZC4H2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.-271-54111G>A (n.-271-54111G>A)
n.10G>A
n.180G>A
n.42-54366G>A
n.120G>A
c.-16-54366G>A (n.-16-54366G>A)
n.97G>A
Xg.64976354_64976356delinsCATCA2433787589ZC4H2c.-303_-301delinsATG (n.-303_-301delinsATG)
c.22_24delinsATG (p.Met8=)
c.-271-54113_-271-54111delinsATG (n.-271-54113_-271-54111delinsATG)
n.8_10delinsATG
n.178_180delinsATG
n.42-54368_42-54366delinsATG
n.118_120delinsATG
c.-16-54368_-16-54366delinsATG (n.-16-54368_-16-54366delinsATG)
n.95_97delinsATG
Xg.64976355A>CCA413410862ZC4H2c.-302T>G (n.-302T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.-271-54112T>G (n.-271-54112T>G)
n.9T>G
n.179T>G
n.42-54367T>G
n.119T>G
c.-16-54367T>G (n.-16-54367T>G)
n.96T>G
Xg.64976355A>GCA413410863ZC4H2c.-302T>C (n.-302T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.-271-54112T>C (n.-271-54112T>C)
n.9T>C
n.179T>C
n.42-54367T>C
n.119T>C
c.-16-54367T>C (n.-16-54367T>C)
n.96T>C
Xg.64976355A>TCA413410864ZC4H2c.-302T>A (n.-302T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.-271-54112T>A (n.-271-54112T>A)
n.9T>A
n.179T>A
n.42-54367T>A
n.119T>A
c.-16-54367T>A (n.-16-54367T>A)
n.96T>A
Xg.64976355_64976356delCA658684312ZC4H2c.-303_-302del (n.-303_-302del)
c.22_23del (p.Met8ValfsTer7)
c.-271-54113_-271-54112del (n.-271-54113_-271-54112del)
n.8_9del
n.178_179del
n.42-54368_42-54367del
n.118_119del
c.-16-54368_-16-54367del (n.-16-54368_-16-54367del)
n.95_96del
 ClinVar dbSNP
Xg.64976356T>ACA413410865ZC4H2c.-303A>T (n.-303A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.-271-54113A>T (n.-271-54113A>T)
n.8A>T
n.178A>T
n.42-54368A>T
n.118A>T
c.-16-54368A>T (n.-16-54368A>T)
n.95A>T
Xg.64976356T>CCA413410866ZC4H2c.-303A>G (n.-303A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.-271-54113A>G (n.-271-54113A>G)
n.8A>G
n.178A>G
n.42-54368A>G
n.118A>G
c.-16-54368A>G (n.-16-54368A>G)
n.95A>G
 gnomAD v4
Xg.64976356T>GCA413410867ZC4H2c.-303A>C (n.-303A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.-271-54113A>C (n.-271-54113A>C)
n.8A>C
n.178A>C
n.42-54368A>C
n.118A>C
c.-16-54368A>C (n.-16-54368A>C)
n.95A>C
Xg.64976357G>ACA516906921ZC4H2c.-304C>T (n.-304C>T)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.-271-54114C>T (n.-271-54114C>T)
n.7C>T
n.177C>T
n.42-54369C>T
n.117C>T
c.-16-54369C>T (n.-16-54369C>T)
n.94C>T
Xg.64976357G>CCA413410868ZC4H2c.-304C>G (n.-304C>G)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.-271-54114C>G (n.-271-54114C>G)
n.7C>G
n.177C>G
n.42-54369C>G
n.117C>G
c.-16-54369C>G (n.-16-54369C>G)
n.94C>G
 gnomAD v4
Xg.64976357G>TCA516906922ZC4H2c.-304C>A (n.-304C>A)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.-271-54114C>A (n.-271-54114C>A)
n.7C>A
n.177C>A
n.42-54369C>A
n.117C>A
c.-16-54369C>A (n.-16-54369C>A)
n.94C>A
Xg.64976358A>CCA413410869ZC4H2c.-305T>G (n.-305T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-271-54115T>G (n.-271-54115T>G)
n.6T>G
n.176T>G
n.42-54370T>G
n.116T>G
c.-16-54370T>G (n.-16-54370T>G)
n.93T>G
Xg.64976358A>GCA413410870ZC4H2c.-305T>C (n.-305T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-271-54115T>C (n.-271-54115T>C)
n.6T>C
n.176T>C
n.42-54370T>C
n.116T>C
c.-16-54370T>C (n.-16-54370T>C)
n.93T>C
Xg.64976358A>TCA413410871ZC4H2c.-305T>A (n.-305T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-271-54115T>A (n.-271-54115T>A)
n.6T>A
n.176T>A
n.42-54370T>A
n.116T>A
c.-16-54370T>A (n.-16-54370T>A)
n.93T>A
Xg.64976359T>ACA413410873ZC4H2c.-306A>T (n.-306A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-271-54116A>T (n.-271-54116A>T)
n.5A>T
n.175A>T
n.42-54371A>T
n.115A>T
c.-16-54371A>T (n.-16-54371A>T)
n.92A>T
Xg.64976359T>CCA10433516ZC4H2c.-306A>G (n.-306A>G)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-271-54116A>G (n.-271-54116A>G)
n.5A>G
n.175A>G
n.42-54371A>G
n.115A>G
c.-16-54371A>G (n.-16-54371A>G)
n.92A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976359T>GCA413410872ZC4H2c.-306A>C (n.-306A>C)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-271-54116A>C (n.-271-54116A>C)
n.5A>C
n.175A>C
n.42-54371A>C
n.115A>C
c.-16-54371A>C (n.-16-54371A>C)
n.92A>C
Xg.64976359T=CA2433787590ZC4H2c.-306A= (n.-306A=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.-271-54116A= (n.-271-54116A=)
n.5A=
n.175A=
n.42-54371A=
n.115A=
c.-16-54371A= (n.-16-54371A=)
n.92A=
Xg.64976360T>ACA413410874ZC4H2c.-307A>T (n.-307A>T)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.-271-54117A>T (n.-271-54117A>T)
n.4A>T
n.174A>T
n.42-54372A>T
n.114A>T
c.-16-54372A>T (n.-16-54372A>T)
n.91A>T
Xg.64976360T>CCA516906923ZC4H2c.-307A>G (n.-307A>G)
c.18A>G (p.Glu6=)
c.-271-54117A>G (n.-271-54117A>G)
n.4A>G
n.174A>G
n.42-54372A>G
n.114A>G
c.-16-54372A>G (n.-16-54372A>G)
n.91A>G
Xg.64976360T>GCA413410875ZC4H2c.-307A>C (n.-307A>C)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.-271-54117A>C (n.-271-54117A>C)
n.4A>C
n.174A>C
n.42-54372A>C
n.114A>C
c.-16-54372A>C (n.-16-54372A>C)
n.91A>C
Xg.64976361T>ACA413410876ZC4H2c.-308A>T (n.-308A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-271-54118A>T (n.-271-54118A>T)
n.3A>T
n.173A>T
n.42-54373A>T
n.113A>T
c.-16-54373A>T (n.-16-54373A>T)
n.90A>T
Xg.64976361T>CCA413410877ZC4H2c.-308A>G (n.-308A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-271-54118A>G (n.-271-54118A>G)
n.3A>G
n.173A>G
n.42-54373A>G
n.113A>G
c.-16-54373A>G (n.-16-54373A>G)
n.90A>G
Xg.64976361T>GCA413410878ZC4H2c.-308A>C (n.-308A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-271-54118A>C (n.-271-54118A>C)
n.3A>C
n.173A>C
n.42-54373A>C
n.113A>C
c.-16-54373A>C (n.-16-54373A>C)
n.90A>C
Xg.64976362C>ACA413410879ZC4H2c.-309G>T (n.-309G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-271-54119G>T (n.-271-54119G>T)
n.2G>T
n.172G>T
n.42-54374G>T
n.112G>T
c.-16-54374G>T (n.-16-54374G>T)
n.89G>T
Xg.64976362C>GCA413410880ZC4H2c.-309G>C (n.-309G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-271-54119G>C (n.-271-54119G>C)
n.2G>C
n.172G>C
n.42-54374G>C
n.112G>C
c.-16-54374G>C (n.-16-54374G>C)
n.89G>C
Xg.64976362C>TCA413410881ZC4H2c.-309G>A (n.-309G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-271-54119G>A (n.-271-54119G>A)
n.2G>A
n.172G>A
n.42-54374G>A
n.112G>A
c.-16-54374G>A (n.-16-54374G>A)
n.89G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.64976363T>ACA413410882ZC4H2c.-310A>T (n.-310A>T)
c.15A>T (p.Gln5His)
c.-271-54120A>T (n.-271-54120A>T)
n.1A>T
n.171A>T
n.42-54375A>T
n.111A>T
c.-16-54375A>T (n.-16-54375A>T)
n.88A>T
Xg.64976363T>CCA516906924ZC4H2c.-310A>G (n.-310A>G)
c.15A>G (p.Gln5=)
c.-271-54120A>G (n.-271-54120A>G)
n.1A>G
n.171A>G
n.42-54375A>G
n.111A>G
c.-16-54375A>G (n.-16-54375A>G)
n.88A>G
 gnomAD v4
Xg.64976363T>GCA413410883ZC4H2c.-310A>C (n.-310A>C)
c.15A>C (p.Gln5His)
c.-271-54120A>C (n.-271-54120A>C)
n.1A>C
n.171A>C
n.42-54375A>C
n.111A>C
c.-16-54375A>C (n.-16-54375A>C)
n.88A>C
Xg.64976364T>ACA413410884ZC4H2c.-311A>T (n.-311A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-271-54121A>T (n.-271-54121A>T)
n.170A>T
n.42-54376A>T
n.110A>T
c.-16-54376A>T (n.-16-54376A>T)
n.87A>T
Xg.64976364T>CCA413410885ZC4H2c.-311A>G (n.-311A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-271-54121A>G (n.-271-54121A>G)
n.170A>G
n.42-54376A>G
n.110A>G
c.-16-54376A>G (n.-16-54376A>G)
n.87A>G
Xg.64976364T>GCA413410886ZC4H2c.-311A>C (n.-311A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-271-54121A>C (n.-271-54121A>C)
n.170A>C
n.42-54376A>C
n.110A>C
c.-16-54376A>C (n.-16-54376A>C)
n.87A>C
Xg.64976365G>ACA413410887ZC4H2c.-312C>T (n.-312C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-271-54122C>T (n.-271-54122C>T)
n.169C>T
n.42-54377C>T
n.109C>T
c.-16-54377C>T (n.-16-54377C>T)
n.86C>T
Xg.64976365G>CCA413410889ZC4H2c.-312C>G (n.-312C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-271-54122C>G (n.-271-54122C>G)
n.169C>G
n.42-54377C>G
n.109C>G
c.-16-54377C>G (n.-16-54377C>G)
n.86C>G
Xg.64976365G>TCA413410888ZC4H2c.-312C>A (n.-312C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-271-54122C>A (n.-271-54122C>A)
n.169C>A
n.42-54377C>A
n.109C>A
c.-16-54377C>A (n.-16-54377C>A)
n.86C>A
Xg.64976366C>ACA413410890ZC4H2c.-313G>T (n.-313G>T)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-271-54123G>T (n.-271-54123G>T)
n.168G>T
n.42-54378G>T
n.108G>T
c.-16-54378G>T (n.-16-54378G>T)
n.85G>T
Xg.64976366C=CA2433787591ZC4H2c.-313G= (n.-313G=)
c.12G= (p.Glu4=)
c.-271-54123G= (n.-271-54123G=)
n.168G=
n.42-54378G=
n.108G=
c.-16-54378G= (n.-16-54378G=)
n.85G=
Xg.64976366C>GCA413410891ZC4H2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-271-54123G>C (n.-271-54123G>C)
n.168G>C
n.42-54378G>C
n.108G>C
c.-16-54378G>C (n.-16-54378G>C)
n.85G>C
Xg.64976366C>TCA516906925ZC4H2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.12G>A (p.Glu4=)
c.-271-54123G>A (n.-271-54123G>A)
n.168G>A
n.42-54378G>A
n.108G>A
c.-16-54378G>A (n.-16-54378G>A)
n.85G>A
 dbSNP
Xg.64976367T>ACA413410892ZC4H2c.-314A>T (n.-314A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-271-54124A>T (n.-271-54124A>T)
n.167A>T
n.42-54379A>T
n.107A>T
c.-16-54379A>T (n.-16-54379A>T)
n.84A>T
Xg.64976367T>CCA413410893ZC4H2c.-314A>G (n.-314A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-271-54124A>G (n.-271-54124A>G)
n.167A>G
n.42-54379A>G
n.107A>G
c.-16-54379A>G (n.-16-54379A>G)
n.84A>G
Xg.64976367T>GCA413410894ZC4H2c.-314A>C (n.-314A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-271-54124A>C (n.-271-54124A>C)
n.167A>C
n.42-54379A>C
n.107A>C
c.-16-54379A>C (n.-16-54379A>C)
n.84A>C
Xg.64976368C>ACA413410895ZC4H2c.-315G>T (n.-315G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-271-54125G>T (n.-271-54125G>T)
n.166G>T
n.42-54380G>T
n.106G>T
c.-16-54380G>T (n.-16-54380G>T)
n.83G>T
Xg.64976368C>GCA413410896ZC4H2c.-315G>C (n.-315G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-271-54125G>C (n.-271-54125G>C)
n.166G>C
n.42-54380G>C
n.106G>C
c.-16-54380G>C (n.-16-54380G>C)
n.83G>C
Xg.64976368C>TCA413410897ZC4H2c.-315G>A (n.-315G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-271-54125G>A (n.-271-54125G>A)
n.166G>A
n.42-54380G>A
n.106G>A
c.-16-54380G>A (n.-16-54380G>A)
n.83G>A
 gnomAD v4
Xg.64976369A=CA2433787592ZC4H2c.-316T= (n.-316T=)
c.9T= (p.Asp3=)
c.-271-54126T= (n.-271-54126T=)
n.165T=
n.42-54381T=
n.105T=
c.-16-54381T= (n.-16-54381T=)
n.82T=
Xg.64976369A>CCA413410898ZC4H2c.-316T>G (n.-316T>G)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.-271-54126T>G (n.-271-54126T>G)
n.165T>G
n.42-54381T>G
n.105T>G
c.-16-54381T>G (n.-16-54381T>G)
n.82T>G
Xg.64976369A>GCA10433517ZC4H2c.-316T>C (n.-316T>C)
c.9T>C (p.Asp3=)
c.-271-54126T>C (n.-271-54126T>C)
n.165T>C
n.42-54381T>C
n.105T>C
c.-16-54381T>C (n.-16-54381T>C)
n.82T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976369A>TCA413410899ZC4H2c.-316T>A (n.-316T>A)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.-271-54126T>A (n.-271-54126T>A)
n.165T>A
n.42-54381T>A
n.105T>A
c.-16-54381T>A (n.-16-54381T>A)
n.82T>A
Xg.64976370T>ACA413410901ZC4H2c.-317A>T (n.-317A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.-271-54127A>T (n.-271-54127A>T)
n.164A>T
n.42-54382A>T
n.104A>T
c.-16-54382A>T (n.-16-54382A>T)
n.81A>T
Xg.64976370T>CCA413410902ZC4H2c.-317A>G (n.-317A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-271-54127A>G (n.-271-54127A>G)
n.164A>G
n.42-54382A>G
n.104A>G
c.-16-54382A>G (n.-16-54382A>G)
n.81A>G
Xg.64976370T>GCA413410900ZC4H2c.-317A>C (n.-317A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-271-54127A>C (n.-271-54127A>C)
n.164A>C
n.42-54382A>C
n.104A>C
c.-16-54382A>C (n.-16-54382A>C)
n.81A>C
Xg.64976371C>ACA413410905ZC4H2c.-318G>T (n.-318G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-271-54128G>T (n.-271-54128G>T)
n.163G>T
n.42-54383G>T
n.103G>T
c.-16-54383G>T (n.-16-54383G>T)
n.80G>T
Xg.64976371C>GCA413410903ZC4H2c.-318G>C (n.-318G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.-271-54128G>C (n.-271-54128G>C)
n.163G>C
n.42-54383G>C
n.103G>C
c.-16-54383G>C (n.-16-54383G>C)
n.80G>C
Xg.64976371C>TCA413410904ZC4H2c.-318G>A (n.-318G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-271-54128G>A (n.-271-54128G>A)
n.163G>A
n.42-54383G>A
n.103G>A
c.-16-54383G>A (n.-16-54383G>A)
n.80G>A
 gnomAD v4
Xg.64976372T>ACA516906926ZC4H2c.-319A>T (n.-319A>T)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.-271-54129A>T (n.-271-54129A>T)
n.162A>T
n.42-54384A>T
n.102A>T
c.-16-54384A>T (n.-16-54384A>T)
n.79A>T
Xg.64976372T>CCA516906927ZC4H2c.-319A>G (n.-319A>G)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.-271-54129A>G (n.-271-54129A>G)
n.162A>G
n.42-54384A>G
n.102A>G
c.-16-54384A>G (n.-16-54384A>G)
n.79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976372T>GCA10433518ZC4H2c.-319A>C (n.-319A>C)
c.6A>C (p.Ala2=)
c.-271-54129A>C (n.-271-54129A>C)
n.162A>C
n.42-54384A>C
n.102A>C
c.-16-54384A>C (n.-16-54384A>C)
n.79A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976372T=CA2433787593ZC4H2c.-319A= (n.-319A=)
c.6A= (p.Ala2=)
c.-271-54129A= (n.-271-54129A=)
n.162A=
n.42-54384A=
n.102A=
c.-16-54384A= (n.-16-54384A=)
n.79A=
Xg.64976373G>ACA413410906ZC4H2c.-320C>T (n.-320C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-271-54130C>T (n.-271-54130C>T)
n.161C>T
n.42-54385C>T
n.101C>T
c.-16-54385C>T (n.-16-54385C>T)
n.78C>T
Xg.64976373G>CCA413410907ZC4H2c.-320C>G (n.-320C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-271-54130C>G (n.-271-54130C>G)
n.161C>G
n.42-54385C>G
n.101C>G
c.-16-54385C>G (n.-16-54385C>G)
n.78C>G
Xg.64976373G=CA2433787594ZC4H2c.-320C= (n.-320C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.-271-54130C= (n.-271-54130C=)
n.161C=
n.42-54385C=
n.101C=
c.-16-54385C= (n.-16-54385C=)
n.78C=
Xg.64976373G>TCA413410908ZC4H2c.-320C>A (n.-320C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-271-54130C>A (n.-271-54130C>A)
n.161C>A
n.42-54385C>A
n.101C>A
c.-16-54385C>A (n.-16-54385C>A)
n.78C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976374C>ACA413410909ZC4H2c.-321G>T (n.-321G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-271-54131G>T (n.-271-54131G>T)
n.160G>T
n.42-54386G>T
n.100G>T
c.-16-54386G>T (n.-16-54386G>T)
n.77G>T
Xg.64976374C>GCA413410910ZC4H2c.-321G>C (n.-321G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-271-54131G>C (n.-271-54131G>C)
n.160G>C
n.42-54386G>C
n.100G>C
c.-16-54386G>C (n.-16-54386G>C)
n.77G>C
Xg.64976374C>TCA413410911ZC4H2c.-321G>A (n.-321G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-271-54131G>A (n.-271-54131G>A)
n.160G>A
n.42-54386G>A
n.100G>A
c.-16-54386G>A (n.-16-54386G>A)
n.77G>A
Xg.64976375C>ACA413410912ZC4H2c.-322G>T (n.-322G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-271-54132G>T (n.-271-54132G>T)
n.159G>T
n.42-54387G>T
n.99G>T
c.-16-54387G>T (n.-16-54387G>T)
n.76G>T
Xg.64976375C>GCA413410913ZC4H2c.-322G>C (n.-322G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-271-54132G>C (n.-271-54132G>C)
n.159G>C
n.42-54387G>C
n.99G>C
c.-16-54387G>C (n.-16-54387G>C)
n.76G>C
Xg.64976375C>TCA413410914ZC4H2c.-322G>A (n.-322G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-271-54132G>A (n.-271-54132G>A)
n.159G>A
n.42-54387G>A
n.99G>A
c.-16-54387G>A (n.-16-54387G>A)
n.76G>A
 ClinVar COSMIC
Xg.64976376A>CCA413410916ZC4H2c.-323T>G (n.-323T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-271-54133T>G (n.-271-54133T>G)
n.158T>G
n.42-54388T>G
n.98T>G
c.-16-54388T>G (n.-16-54388T>G)
n.75T>G
Xg.64976376A>GCA413410917ZC4H2c.-323T>C (n.-323T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-271-54133T>C (n.-271-54133T>C)
n.158T>C
n.42-54388T>C
n.98T>C
c.-16-54388T>C (n.-16-54388T>C)
n.75T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.64976376A>TCA413410915ZC4H2c.-323T>A (n.-323T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-271-54133T>A (n.-271-54133T>A)
n.158T>A
n.42-54388T>A
n.98T>A
c.-16-54388T>A (n.-16-54388T>A)
n.75T>A
Xg.64976377T>ACA413410918ZC4H2c.-324A>T (n.-324A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-271-54134A>T (n.-271-54134A>T)
n.157A>T
n.42-54389A>T
n.97A>T
c.-16-54389A>T (n.-16-54389A>T)
n.74A>T
Xg.64976377T>CCA413410919ZC4H2c.-324A>G (n.-324A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-271-54134A>G (n.-271-54134A>G)
n.157A>G
n.42-54389A>G
n.97A>G
c.-16-54389A>G (n.-16-54389A>G)
n.74A>G
Xg.64976377T>GCA413410920ZC4H2c.-324A>C (n.-324A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-271-54134A>C (n.-271-54134A>C)
n.157A>C
n.42-54389A>C
n.97A>C
c.-16-54389A>C (n.-16-54389A>C)
n.74A>C
Xg.64976379delCA2821521858ZC4H2c.-326del (n.-326del)
c.-2del (n.-2del)
c.-271-54136del (n.-271-54136del)
n.155del
n.42-54391del
n.95del
c.-16-54391del (n.-16-54391del)
n.72del
Xg.64976379C=CA2433787595ZC4H2c.-326G= (n.-326G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-271-54136G= (n.-271-54136G=)
n.155G=
n.42-54391G=
n.95G=
c.-16-54391G= (n.-16-54391G=)
n.72G=
Xg.64976379C>GCA642255083ZC4H2c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-271-54136G>C (n.-271-54136G>C)
n.155G>C
n.42-54391G>C
n.95G>C
c.-16-54391G>C (n.-16-54391G>C)
n.72G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976383delCA2579628059ZC4H2c.-327del (n.-327del)
c.-3del (n.-3del)
c.-271-54137del (n.-271-54137del)
n.154del
n.42-54392del
n.94del
c.-16-54392del (n.-16-54392del)
n.71del
Xg.64976381T>GCA642255085ZC4H2c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-271-54138A>C (n.-271-54138A>C)
n.153A>C
n.42-54393A>C
n.93A>C
c.-16-54393A>C (n.-16-54393A>C)
n.70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976381T=CA2433787596ZC4H2c.-328A= (n.-328A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.-271-54138A= (n.-271-54138A=)
n.153A=
n.42-54393A=
n.93A=
c.-16-54393A= (n.-16-54393A=)
n.70A=
Xg.64976382T>CCA2433787598ZC4H2c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-271-54139A>G (n.-271-54139A>G)
n.152A>G
n.42-54394A>G
n.92A>G
c.-16-54394A>G (n.-16-54394A>G)
n.69A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.64976382T=CA2433787597ZC4H2c.-329A= (n.-329A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.-271-54139A= (n.-271-54139A=)
n.152A=
n.42-54394A=
n.92A=
c.-16-54394A= (n.-16-54394A=)
n.69A=
Xg.64976383T>CCA2693922706ZC4H2c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-271-54140A>G (n.-271-54140A>G)
n.151A>G
n.42-54395A>G
n.91A>G
c.-16-54395A>G (n.-16-54395A>G)
n.68A>G
 gnomAD v4
Xg.64976385A>GCA2693922707ZC4H2c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-271-54142T>C (n.-271-54142T>C)
n.149T>C
n.42-54397T>C
n.89T>C
c.-16-54397T>C (n.-16-54397T>C)
n.66T>C
 gnomAD v4
Xg.64976386C=CA2433787599ZC4H2c.-333G= (n.-333G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-271-54143G= (n.-271-54143G=)
n.148G=
n.42-54398G=
n.88G=
c.-16-54398G= (n.-16-54398G=)
n.65G=
Xg.64976386C>TCA642255097ZC4H2c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-271-54143G>A (n.-271-54143G>A)
n.148G>A
n.42-54398G>A
n.88G>A
c.-16-54398G>A (n.-16-54398G>A)
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976387T>CCA330479958ZC4H2c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-271-54144A>G (n.-271-54144A>G)
n.147A>G
n.42-54399A>G
n.87A>G
c.-16-54399A>G (n.-16-54399A>G)
n.64A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.64976387T=CA2433787600ZC4H2c.-334A= (n.-334A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-271-54144A= (n.-271-54144A=)
n.147A=
n.42-54399A=
n.87A=
c.-16-54399A= (n.-16-54399A=)
n.64A=
Xg.64976388G>ACA642255100ZC4H2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-271-54145C>T (n.-271-54145C>T)
n.146C>T
n.42-54400C>T
n.86C>T
c.-16-54400C>T (n.-16-54400C>T)
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.64976388G=CA2433787601ZC4H2c.-11C= (n.-11C=)
c.-271-54145C= (n.-271-54145C=)
n.146C=
n.42-54400C=
n.86C=
c.-16-54400C= (n.-16-54400C=)
n.63C=
Xg.64976389T>ACA642255102ZC4H2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-271-54146A>T (n.-271-54146A>T)
n.145A>T
n.42-54401A>T
n.85A>T
c.-16-54401A>T (n.-16-54401A>T)
n.62A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976389T=CA2433787602ZC4H2c.-12A= (n.-12A=)
c.-271-54146A= (n.-271-54146A=)
n.145A=
n.42-54401A=
n.85A=
c.-16-54401A= (n.-16-54401A=)
n.62A=
Xg.64976390C>GCA2693922708ZC4H2c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-271-54147G>C (n.-271-54147G>C)
n.144G>C
n.42-54402G>C
n.84G>C
c.-16-54402G>C (n.-16-54402G>C)
n.61G>C
 gnomAD v4
Xg.64976398C>TCA2579628060ZC4H2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-271-54155G>A (n.-271-54155G>A)
n.136G>A
n.42-54410G>A
n.76G>A
c.-16-54410G>A (n.-16-54410G>A)
n.53G>A
 gnomAD v4
Xg.64976399G>ACA642255104ZC4H2c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-271-54156C>T (n.-271-54156C>T)
n.135C>T
n.42-54411C>T
n.75C>T
c.-16-54411C>T (n.-16-54411C>T)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976399G=CA2433787603ZC4H2c.-22C= (n.-22C=)
c.-271-54156C= (n.-271-54156C=)
n.135C=
n.42-54411C=
n.75C=
c.-16-54411C= (n.-16-54411C=)
n.52C=
Xg.64976399G>TCA10433519ZC4H2c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-271-54156C>A (n.-271-54156C>A)
n.135C>A
n.42-54411C>A
n.75C>A
c.-16-54411C>A (n.-16-54411C>A)
n.52C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976400T>ACA1133729380ZC4H2c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-271-54157A>T (n.-271-54157A>T)
n.134A>T
n.42-54412A>T
n.74A>T
c.-16-54412A>T (n.-16-54412A>T)
n.51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976400T=CA2433787604ZC4H2c.-23A= (n.-23A=)
c.-271-54157A= (n.-271-54157A=)
n.134A=
n.42-54412A=
n.74A=
c.-16-54412A= (n.-16-54412A=)
n.51A=
Xg.64976401C>TCA2579628061ZC4H2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-271-54158G>A (n.-271-54158G>A)
n.133G>A
n.42-54413G>A
n.73G>A
c.-16-54413G>A (n.-16-54413G>A)
n.50G>A
Xg.64976402C>GCA2693922709ZC4H2c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-271-54159G>C (n.-271-54159G>C)
n.132G>C
n.42-54414G>C
n.72G>C
c.-16-54414G>C (n.-16-54414G>C)
n.49G>C
 gnomAD v4
Xg.64976402C>TCA2693922710ZC4H2c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-271-54159G>A (n.-271-54159G>A)
n.132G>A
n.42-54414G>A
n.72G>A
c.-16-54414G>A (n.-16-54414G>A)
n.49G>A
 gnomAD v4
Xg.64976403C>ACA2579628062ZC4H2c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-271-54160G>T (n.-271-54160G>T)
n.131G>T
n.42-54415G>T
n.71G>T
c.-16-54415G>T (n.-16-54415G>T)
n.48G>T
Xg.64976403C=CA2433787605ZC4H2c.-26G= (n.-26G=)
c.-271-54160G= (n.-271-54160G=)
n.131G=
n.42-54415G=
n.71G=
c.-16-54415G= (n.-16-54415G=)
n.48G=
Xg.64976403C>GCA330479959ZC4H2c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-271-54160G>C (n.-271-54160G>C)
n.131G>C
n.42-54415G>C
n.71G>C
c.-16-54415G>C (n.-16-54415G>C)
n.48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976403C>TCA642255117ZC4H2c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-271-54160G>A (n.-271-54160G>A)
n.131G>A
n.42-54415G>A
n.71G>A
c.-16-54415G>A (n.-16-54415G>A)
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976404G>TCA2693922711ZC4H2c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-271-54161C>A (n.-271-54161C>A)
n.130C>A
n.42-54416C>A
n.70C>A
c.-16-54416C>A (n.-16-54416C>A)
n.47C>A
 gnomAD v4
Xg.64976405dupCA657716170ZC4H2c.-28dup (n.-28dup)
c.-271-54162dup (n.-271-54162dup)
n.129dup
n.42-54417dup
n.69dup
c.-16-54417dup (n.-16-54417dup)
n.46dup
 COSMIC
Xg.64976406G>ACA2509481181ZC4H2c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-271-54163C>T (n.-271-54163C>T)
n.128C>T
n.42-54418C>T
n.68C>T
c.-16-54418C>T (n.-16-54418C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
Xg.64976407A=CA2433787606ZC4H2c.-30T= (n.-30T=)
c.-271-54164T= (n.-271-54164T=)
n.127T=
n.42-54419T=
n.67T=
c.-16-54419T= (n.-16-54419T=)
n.44T=
Xg.64976407A>CCA642255118ZC4H2c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-271-54164T>G (n.-271-54164T>G)
n.127T>G
n.42-54419T>G
n.67T>G
c.-16-54419T>G (n.-16-54419T>G)
n.44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976407A>TCA2693922712ZC4H2c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-271-54164T>A (n.-271-54164T>A)
n.127T>A
n.42-54419T>A
n.67T>A
c.-16-54419T>A (n.-16-54419T>A)
n.44T>A
 gnomAD v4
Xg.64976408G>ACA2433787608ZC4H2c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-271-54165C>T (n.-271-54165C>T)
n.126C>T
n.42-54420C>T
n.66C>T
c.-16-54420C>T (n.-16-54420C>T)
n.43C>T
 dbSNP
Xg.64976408G=CA2433787607ZC4H2c.-31C= (n.-31C=)
c.-271-54165C= (n.-271-54165C=)
n.126C=
n.42-54420C=
n.66C=
c.-16-54420C= (n.-16-54420C=)
n.43C=
Xg.64976408G>TCA2579628063ZC4H2c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-271-54165C>A (n.-271-54165C>A)
n.126C>A
n.42-54420C>A
n.66C>A
c.-16-54420C>A (n.-16-54420C>A)
n.43C>A
Xg.64976410T>CCA330479960ZC4H2c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-271-54167A>G (n.-271-54167A>G)
n.124A>G
n.42-54422A>G
n.64A>G
c.-16-54422A>G (n.-16-54422A>G)
n.41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976410T>GCA2693922713ZC4H2c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-271-54167A>C (n.-271-54167A>C)
n.124A>C
n.42-54422A>C
n.64A>C
c.-16-54422A>C (n.-16-54422A>C)
n.41A>C
 gnomAD v4
Xg.64976410T=CA2433787609ZC4H2c.-33A= (n.-33A=)
c.-271-54167A= (n.-271-54167A=)
n.124A=
n.42-54422A=
n.64A=
c.-16-54422A= (n.-16-54422A=)
n.41A=
Xg.64976411G>ACA2693922714ZC4H2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-271-54168C>T (n.-271-54168C>T)
n.123C>T
n.42-54423C>T
n.63C>T
c.-16-54423C>T (n.-16-54423C>T)
n.40C>T
 gnomAD v4
Xg.64976412T>CCA2693922715ZC4H2c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-271-54169A>G (n.-271-54169A>G)
n.122A>G
n.42-54424A>G
n.62A>G
c.-16-54424A>G (n.-16-54424A>G)
n.39A>G
 gnomAD v4
Xg.64976412T>GCA10433520ZC4H2c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-271-54169A>C (n.-271-54169A>C)
n.122A>C
n.42-54424A>C
n.62A>C
c.-16-54424A>C (n.-16-54424A>C)
n.39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976412T=CA2433787610ZC4H2c.-35A= (n.-35A=)
c.-271-54169A= (n.-271-54169A=)
n.122A=
n.42-54424A=
n.62A=
c.-16-54424A= (n.-16-54424A=)
n.39A=
Xg.64976414C>ACA642255126ZC4H2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-271-54171G>T (n.-271-54171G>T)
n.120G>T
n.42-54426G>T
n.60G>T
c.-16-54426G>T (n.-16-54426G>T)
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976414C=CA2433787611ZC4H2c.-37G= (n.-37G=)
c.-271-54171G= (n.-271-54171G=)
n.120G=
n.42-54426G=
n.60G=
c.-16-54426G= (n.-16-54426G=)
n.37G=
Xg.64976414C>TCA2433787612ZC4H2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-271-54171G>A (n.-271-54171G>A)
n.120G>A
n.42-54426G>A
n.60G>A
c.-16-54426G>A (n.-16-54426G>A)
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.64976416A>GCA2693922716ZC4H2c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-271-54173T>C (n.-271-54173T>C)
n.118T>C
n.42-54428T>C
n.58T>C
c.-16-54428T>C (n.-16-54428T>C)
n.35T>C
 gnomAD v4
Xg.64976417A=CA2433787613ZC4H2c.-40T= (n.-40T=)
c.-271-54174T= (n.-271-54174T=)
n.117T=
n.42-54429T=
n.57T=
c.-16-54429T= (n.-16-54429T=)
n.34T=
Xg.64976417A>CCA10433521ZC4H2c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-271-54174T>G (n.-271-54174T>G)
n.117T>G
n.42-54429T>G
n.57T>G
c.-16-54429T>G (n.-16-54429T>G)
n.34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976418T>CCA10433522ZC4H2c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-271-54175A>G (n.-271-54175A>G)
n.116A>G
n.42-54430A>G
n.56A>G
c.-16-54430A>G (n.-16-54430A>G)
n.33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976418T=CA2433787614ZC4H2c.-41A= (n.-41A=)
c.-271-54175A= (n.-271-54175A=)
n.116A=
n.42-54430A=
n.56A=
c.-16-54430A= (n.-16-54430A=)
n.33A=
Xg.64976420C>TCA2693922717ZC4H2c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-271-54177G>A (n.-271-54177G>A)
n.114G>A
n.42-54432G>A
n.54G>A
c.-16-54432G>A (n.-16-54432G>A)
n.31G>A
 gnomAD v4
Xg.64976421A=CA2433787615ZC4H2c.-44T= (n.-44T=)
c.-271-54178T= (n.-271-54178T=)
n.113T=
n.42-54433T=
n.53T=
c.-16-54433T= (n.-16-54433T=)
n.30T=
Xg.64976421A>CCA10433523ZC4H2c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-271-54178T>G (n.-271-54178T>G)
n.113T>G
n.42-54433T>G
n.53T>G
c.-16-54433T>G (n.-16-54433T>G)
n.30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976421A>TCA642255136ZC4H2c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-271-54178T>A (n.-271-54178T>A)
n.113T>A
n.42-54433T>A
n.53T>A
c.-16-54433T>A (n.-16-54433T>A)
n.30T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.64976422C=CA2433787616ZC4H2c.-45G= (n.-45G=)
c.-271-54179G= (n.-271-54179G=)
n.112G=
n.42-54434G=
n.52G=
c.-16-54434G= (n.-16-54434G=)
n.29G=
Xg.64976422C>GCA2433787617ZC4H2c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-271-54179G>C (n.-271-54179G>C)
n.112G>C
n.42-54434G>C
n.52G>C
c.-16-54434G>C (n.-16-54434G>C)
n.29G>C
 dbSNP
Xg.64976424A=CA2433787618ZC4H2c.-47T= (n.-47T=)
c.-271-54181T= (n.-271-54181T=)
n.110T=
n.42-54436T=
n.50T=
c.-16-54436T= (n.-16-54436T=)
n.27T=
Xg.64976424A>GCA642255137ZC4H2c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-271-54181T>C (n.-271-54181T>C)
n.110T>C
n.42-54436T>C
n.50T>C
c.-16-54436T>C (n.-16-54436T>C)
n.27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64976424A>TCA10433524ZC4H2c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-271-54181T>A (n.-271-54181T>A)
n.110T>A
n.42-54436T>A
n.50T>A
c.-16-54436T>A (n.-16-54436T>A)
n.27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976425G>ACA2433787619ZC4H2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-271-54182C>T (n.-271-54182C>T)
n.109C>T
n.42-54437C>T
n.49C>T
c.-16-54437C>T (n.-16-54437C>T)
n.26C>T
 dbSNP
Xg.64976425G>CCA10433525ZC4H2c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-271-54182C>G (n.-271-54182C>G)
n.109C>G
n.42-54437C>G
n.49C>G
c.-16-54437C>G (n.-16-54437C>G)
n.26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64976425G=CA2433787620ZC4H2c.-48C= (n.-48C=)
c.-271-54182C= (n.-271-54182C=)
n.109C=
n.42-54437C=
n.49C=
c.-16-54437C= (n.-16-54437C=)
n.26C=
Xg.64976425G>TCA2693922718ZC4H2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-271-54182C>A (n.-271-54182C>A)
n.109C>A
n.42-54437C>A
n.49C>A
c.-16-54437C>A (n.-16-54437C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched