Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.321+46G>A
n.636+46G>A
n.553+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.321+46del
n.636+46del
n.553+46del
dbSNP
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n.381+45G>T
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n.321+45G>T
n.636+45G>T
n.553+45G>T
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.636+43G>T
n.553+43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*799+43G>A (n.*799+43G>A)
c.*183+43G>A (n.*183+43G>A)
n.466+43G>A
n.381+43G>A
n.213+43G>A
n.321+43G>A
n.636+43G>A
n.553+43G>A
Xg.64921775T>CCA2693921935ZC4H2c.156+42A>G (n.156+42A>G)
c.225+42A>G (n.225+42A>G)
c.*799+42A>G (n.*799+42A>G)
c.*183+42A>G (n.*183+42A>G)
n.466+42A>G
n.381+42A>G
n.213+42A>G
n.321+42A>G
n.636+42A>G
n.553+42A>G
gnomAD v4
Xg.64921777T>ACA10433466ZC4H2c.156+40A>T (n.156+40A>T)
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n.466+40A>T
n.381+40A>T
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n.636+40A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921777T>CCA2693921936ZC4H2c.156+40A>G (n.156+40A>G)
c.225+40A>G (n.225+40A>G)
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c.*183+40A>G (n.*183+40A>G)
n.466+40A>G
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n.636+40A>G
n.553+40A>G
gnomAD v4
Xg.64921777T=CA2433763984ZC4H2c.156+40A= (n.156+40A=)
c.225+40A= (n.225+40A=)
c.*799+40A= (n.*799+40A=)
c.*183+40A= (n.*183+40A=)
n.466+40A=
n.381+40A=
n.213+40A=
n.321+40A=
n.636+40A=
n.553+40A=
Xg.64921778C>ACA642472205ZC4H2c.156+39G>T (n.156+39G>T)
c.225+39G>T (n.225+39G>T)
c.*799+39G>T (n.*799+39G>T)
c.*183+39G>T (n.*183+39G>T)
n.466+39G>T
n.381+39G>T
n.213+39G>T
n.321+39G>T
n.636+39G>T
n.553+39G>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.64921778C=CA2433763985ZC4H2c.156+39G= (n.156+39G=)
c.225+39G= (n.225+39G=)
c.*799+39G= (n.*799+39G=)
c.*183+39G= (n.*183+39G=)
n.466+39G=
n.381+39G=
n.213+39G=
n.321+39G=
n.636+39G=
n.553+39G=
Xg.64921781A=CA2433763986ZC4H2c.156+36T= (n.156+36T=)
c.225+36T= (n.225+36T=)
c.*799+36T= (n.*799+36T=)
c.*183+36T= (n.*183+36T=)
n.466+36T=
n.381+36T=
n.213+36T=
n.321+36T=
n.636+36T=
n.553+36T=
Xg.64921781A>GCA642472206ZC4H2c.156+36T>C (n.156+36T>C)
c.225+36T>C (n.225+36T>C)
c.*799+36T>C (n.*799+36T>C)
c.*183+36T>C (n.*183+36T>C)
n.466+36T>C
n.381+36T>C
n.213+36T>C
n.321+36T>C
n.636+36T>C
n.553+36T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921782A>GCA2821519675ZC4H2c.156+35T>C (n.156+35T>C)
c.225+35T>C (n.225+35T>C)
c.*799+35T>C (n.*799+35T>C)
c.*183+35T>C (n.*183+35T>C)
n.466+35T>C
n.381+35T>C
n.213+35T>C
n.321+35T>C
n.636+35T>C
n.553+35T>C
Xg.64921784G>ACA642472207ZC4H2c.156+33C>T (n.156+33C>T)
c.225+33C>T (n.225+33C>T)
c.*799+33C>T (n.*799+33C>T)
c.*183+33C>T (n.*183+33C>T)
n.466+33C>T
n.381+33C>T
n.213+33C>T
n.321+33C>T
n.636+33C>T
n.553+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921784G=CA2433763987ZC4H2c.156+33C= (n.156+33C=)
c.225+33C= (n.225+33C=)
c.*799+33C= (n.*799+33C=)
c.*183+33C= (n.*183+33C=)
n.466+33C=
n.381+33C=
n.213+33C=
n.321+33C=
n.636+33C=
n.553+33C=
Xg.64921785G>ACA2693921937ZC4H2c.156+32C>T (n.156+32C>T)
c.225+32C>T (n.225+32C>T)
c.*799+32C>T (n.*799+32C>T)
c.*183+32C>T (n.*183+32C>T)
n.466+32C>T
n.381+32C>T
n.213+32C>T
n.321+32C>T
n.636+32C>T
n.553+32C>T
gnomAD v4
Xg.64921785G=CA2433763988ZC4H2c.156+32C= (n.156+32C=)
c.225+32C= (n.225+32C=)
c.*799+32C= (n.*799+32C=)
c.*183+32C= (n.*183+32C=)
n.466+32C=
n.381+32C=
n.213+32C=
n.321+32C=
n.636+32C=
n.553+32C=
Xg.64921785G>TCA330474530ZC4H2c.156+32C>A (n.156+32C>A)
c.225+32C>A (n.225+32C>A)
c.*799+32C>A (n.*799+32C>A)
c.*183+32C>A (n.*183+32C>A)
n.466+32C>A
n.381+32C>A
n.213+32C>A
n.321+32C>A
n.636+32C>A
n.553+32C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921786C=CA2433763989ZC4H2c.156+31G= (n.156+31G=)
c.225+31G= (n.225+31G=)
c.*799+31G= (n.*799+31G=)
c.*183+31G= (n.*183+31G=)
n.466+31G=
n.381+31G=
n.213+31G=
n.321+31G=
n.636+31G=
n.553+31G=
Xg.64921786C>TCA642472208ZC4H2c.156+31G>A (n.156+31G>A)
c.225+31G>A (n.225+31G>A)
c.*799+31G>A (n.*799+31G>A)
c.*183+31G>A (n.*183+31G>A)
n.466+31G>A
n.381+31G>A
n.213+31G>A
n.321+31G>A
n.636+31G>A
n.553+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921788T>CCA2561937043ZC4H2c.156+29A>G (n.156+29A>G)
c.225+29A>G (n.225+29A>G)
c.*799+29A>G (n.*799+29A>G)
c.*183+29A>G (n.*183+29A>G)
n.466+29A>G
n.381+29A>G
n.213+29A>G
n.321+29A>G
n.636+29A>G
n.553+29A>G
Xg.64921789T>ACA2693921938ZC4H2c.156+28A>T (n.156+28A>T)
c.225+28A>T (n.225+28A>T)
c.*799+28A>T (n.*799+28A>T)
c.*183+28A>T (n.*183+28A>T)
n.466+28A>T
n.381+28A>T
n.213+28A>T
n.321+28A>T
n.636+28A>T
n.553+28A>T
gnomAD v4
Xg.64921793_64921794delCA2519240532ZC4H2c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del)
c.225+26_225+27del (n.225+26_225+27del)
c.*799+26_*799+27del (n.*799+26_*799+27del)
c.*183+26_*183+27del (n.*183+26_*183+27del)
n.466+26_466+27del
n.381+26_381+27del
n.213+26_213+27del
n.321+26_321+27del
n.636+26_636+27del
n.553+26_553+27del
Xg.64921791G>CCA10433467ZC4H2c.156+26C>G (n.156+26C>G)
c.225+26C>G (n.225+26C>G)
c.*799+26C>G (n.*799+26C>G)
c.*183+26C>G (n.*183+26C>G)
n.466+26C>G
n.381+26C>G
n.213+26C>G
n.321+26C>G
n.636+26C>G
n.553+26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921791G=CA2433763990ZC4H2c.156+26C= (n.156+26C=)
c.225+26C= (n.225+26C=)
c.*799+26C= (n.*799+26C=)
c.*183+26C= (n.*183+26C=)
n.466+26C=
n.381+26C=
n.213+26C=
n.321+26C=
n.636+26C=
n.553+26C=
Xg.64921791G>TCA2500850783ZC4H2c.156+26C>A (n.156+26C>A)
c.225+26C>A (n.225+26C>A)
c.*799+26C>A (n.*799+26C>A)
c.*183+26C>A (n.*183+26C>A)
n.466+26C>A
n.381+26C>A
n.213+26C>A
n.321+26C>A
n.636+26C>A
n.553+26C>A
Xg.64921793G>TCA2693921939ZC4H2c.156+24C>A (n.156+24C>A)
c.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.*799+24C>A (n.*799+24C>A)
c.*183+24C>A (n.*183+24C>A)
n.466+24C>A
n.381+24C>A
n.213+24C>A
n.321+24C>A
n.636+24C>A
n.553+24C>A
gnomAD v4
Xg.64921796A=CA2433763991ZC4H2c.156+21T= (n.156+21T=)
c.225+21T= (n.225+21T=)
c.*799+21T= (n.*799+21T=)
c.*183+21T= (n.*183+21T=)
n.466+21T=
n.381+21T=
n.213+21T=
n.321+21T=
n.636+21T=
n.553+21T=
Xg.64921796A>GCA10433468ZC4H2c.156+21T>C (n.156+21T>C)
c.225+21T>C (n.225+21T>C)
c.*799+21T>C (n.*799+21T>C)
c.*183+21T>C (n.*183+21T>C)
n.466+21T>C
n.381+21T>C
n.213+21T>C
n.321+21T>C
n.636+21T>C
n.553+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921797G>ACA877271790ZC4H2c.156+20C>T (n.156+20C>T)
c.225+20C>T (n.225+20C>T)
c.*799+20C>T (n.*799+20C>T)
c.*183+20C>T (n.*183+20C>T)
n.466+20C>T
n.381+20C>T
n.213+20C>T
n.321+20C>T
n.636+20C>T
n.553+20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921797G=CA2433763992ZC4H2c.156+20C= (n.156+20C=)
c.225+20C= (n.225+20C=)
c.*799+20C= (n.*799+20C=)
c.*183+20C= (n.*183+20C=)
n.466+20C=
n.381+20C=
n.213+20C=
n.321+20C=
n.636+20C=
n.553+20C=
Xg.64921798G>ACA2821519676ZC4H2c.156+19C>T (n.156+19C>T)
c.225+19C>T (n.225+19C>T)
c.*799+19C>T (n.*799+19C>T)
c.*183+19C>T (n.*183+19C>T)
n.466+19C>T
n.381+19C>T
n.213+19C>T
n.321+19C>T
n.636+19C>T
n.553+19C>T
Xg.64921798G>CCA2741757966ZC4H2c.156+19C>G (n.156+19C>G)
c.225+19C>G (n.225+19C>G)
c.*799+19C>G (n.*799+19C>G)
c.*183+19C>G (n.*183+19C>G)
n.466+19C>G
n.381+19C>G
n.213+19C>G
n.321+19C>G
n.636+19C>G
n.553+19C>G
Xg.64921798G>TCA2693921940ZC4H2c.156+19C>A (n.156+19C>A)
c.225+19C>A (n.225+19C>A)
c.*799+19C>A (n.*799+19C>A)
c.*183+19C>A (n.*183+19C>A)
n.466+19C>A
n.381+19C>A
n.213+19C>A
n.321+19C>A
n.636+19C>A
n.553+19C>A
gnomAD v4
Xg.64921799C>ACA1133701349ZC4H2c.156+18G>T (n.156+18G>T)
c.225+18G>T (n.225+18G>T)
c.*799+18G>T (n.*799+18G>T)
c.*183+18G>T (n.*183+18G>T)
n.466+18G>T
n.381+18G>T
n.213+18G>T
n.321+18G>T
n.636+18G>T
n.553+18G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921799C=CA2433763993ZC4H2c.156+18G= (n.156+18G=)
c.225+18G= (n.225+18G=)
c.*799+18G= (n.*799+18G=)
c.*183+18G= (n.*183+18G=)
n.466+18G=
n.381+18G=
n.213+18G=
n.321+18G=
n.636+18G=
n.553+18G=
Xg.64921799C>GCA2693921941ZC4H2c.156+18G>C (n.156+18G>C)
c.225+18G>C (n.225+18G>C)
c.*799+18G>C (n.*799+18G>C)
c.*183+18G>C (n.*183+18G>C)
n.466+18G>C
n.381+18G>C
n.213+18G>C
n.321+18G>C
n.636+18G>C
n.553+18G>C
gnomAD v4
Xg.64921799C>TCA2579628004ZC4H2c.156+18G>A (n.156+18G>A)
c.225+18G>A (n.225+18G>A)
c.*799+18G>A (n.*799+18G>A)
c.*183+18G>A (n.*183+18G>A)
n.466+18G>A
n.381+18G>A
n.213+18G>A
n.321+18G>A
n.636+18G>A
n.553+18G>A
gnomAD v4
Xg.64921801C>ACA10433469ZC4H2c.156+16G>T (n.156+16G>T)
c.225+16G>T (n.225+16G>T)
c.*799+16G>T (n.*799+16G>T)
c.*183+16G>T (n.*183+16G>T)
n.466+16G>T
n.381+16G>T
n.213+16G>T
n.321+16G>T
n.636+16G>T
n.553+16G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.64921801C=CA2433763994ZC4H2c.156+16G= (n.156+16G=)
c.225+16G= (n.225+16G=)
c.*799+16G= (n.*799+16G=)
c.*183+16G= (n.*183+16G=)
n.466+16G=
n.381+16G=
n.213+16G=
n.321+16G=
n.636+16G=
n.553+16G=
Xg.64921801C>TCA642472209ZC4H2c.156+16G>A (n.156+16G>A)
c.225+16G>A (n.225+16G>A)
c.*799+16G>A (n.*799+16G>A)
c.*183+16G>A (n.*183+16G>A)
n.466+16G>A
n.381+16G>A
n.213+16G>A
n.321+16G>A
n.636+16G>A
n.553+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921802C>ACA10433470ZC4H2c.156+15G>T (n.156+15G>T)
c.225+15G>T (n.225+15G>T)
c.*799+15G>T (n.*799+15G>T)
c.*183+15G>T (n.*183+15G>T)
n.466+15G>T
n.381+15G>T
n.213+15G>T
n.321+15G>T
n.636+15G>T
n.553+15G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921802C=CA2433763995ZC4H2c.156+15G= (n.156+15G=)
c.225+15G= (n.225+15G=)
c.*799+15G= (n.*799+15G=)
c.*183+15G= (n.*183+15G=)
n.466+15G=
n.381+15G=
n.213+15G=
n.321+15G=
n.636+15G=
n.553+15G=
Xg.64921803A>TCA2693921942ZC4H2c.156+14T>A (n.156+14T>A)
c.225+14T>A (n.225+14T>A)
c.*799+14T>A (n.*799+14T>A)
c.*183+14T>A (n.*183+14T>A)
n.466+14T>A
n.381+14T>A
n.213+14T>A
n.321+14T>A
n.636+14T>A
n.553+14T>A
gnomAD v4
Xg.64921804G>ACA330474531ZC4H2c.156+13C>T (n.156+13C>T)
c.225+13C>T (n.225+13C>T)
c.*799+13C>T (n.*799+13C>T)
c.*183+13C>T (n.*183+13C>T)
n.466+13C>T
n.381+13C>T
n.213+13C>T
n.321+13C>T
n.636+13C>T
n.553+13C>T
dbSNP
Xg.64921804G=CA2433763996ZC4H2c.156+13C= (n.156+13C=)
c.225+13C= (n.225+13C=)
c.*799+13C= (n.*799+13C=)
c.*183+13C= (n.*183+13C=)
n.466+13C=
n.381+13C=
n.213+13C=
n.321+13C=
n.636+13C=
n.553+13C=
Xg.64921805G>ACA2693921943ZC4H2c.156+12C>T (n.156+12C>T)
c.225+12C>T (n.225+12C>T)
c.*799+12C>T (n.*799+12C>T)
c.*183+12C>T (n.*183+12C>T)
n.466+12C>T
n.381+12C>T
n.213+12C>T
n.321+12C>T
n.636+12C>T
n.553+12C>T
gnomAD v4
Xg.64921806C>ACA10433471ZC4H2c.156+11G>T (n.156+11G>T)
c.225+11G>T (n.225+11G>T)
c.*799+11G>T (n.*799+11G>T)
c.*183+11G>T (n.*183+11G>T)
n.466+11G>T
n.381+11G>T
n.213+11G>T
n.321+11G>T
n.636+11G>T
n.553+11G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921806C=CA2433763997ZC4H2c.156+11G= (n.156+11G=)
c.225+11G= (n.225+11G=)
c.*799+11G= (n.*799+11G=)
c.*183+11G= (n.*183+11G=)
n.466+11G=
n.381+11G=
n.213+11G=
n.321+11G=
n.636+11G=
n.553+11G=
Xg.64921806C>TCA1133701351ZC4H2c.156+11G>A (n.156+11G>A)
c.225+11G>A (n.225+11G>A)
c.*799+11G>A (n.*799+11G>A)
c.*183+11G>A (n.*183+11G>A)
n.466+11G>A
n.381+11G>A
n.213+11G>A
n.321+11G>A
n.636+11G>A
n.553+11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921808G>TCA2693921944ZC4H2c.156+9C>A (n.156+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.*799+9C>A (n.*799+9C>A)
c.*183+9C>A (n.*183+9C>A)
n.466+9C>A
n.381+9C>A
n.213+9C>A
n.321+9C>A
n.636+9C>A
n.553+9C>A
gnomAD v4
Xg.64921812_64921829delCA915940527ZC4H2c.146_156+7del
c.215_225+7del
c.*789_*799+7del
c.*173_*183+7del
n.456_466+7del
n.371_381+7del
n.203_213+7del
n.311_321+7del
n.626_636+7del
n.543_553+7del
Xg.64921812C>ACA2739290511ZC4H2c.156+5G>T (n.156+5G>T)
c.225+5G>T (n.225+5G>T)
c.*799+5G>T (n.*799+5G>T)
c.*183+5G>T (n.*183+5G>T)
n.466+5G>T
n.381+5G>T
n.213+5G>T
n.321+5G>T
n.636+5G>T
n.553+5G>T
Xg.64921812C=CA2433763998ZC4H2c.156+5G= (n.156+5G=)
c.225+5G= (n.225+5G=)
c.*799+5G= (n.*799+5G=)
c.*183+5G= (n.*183+5G=)
n.466+5G=
n.381+5G=
n.213+5G=
n.321+5G=
n.636+5G=
n.553+5G=
Xg.64921812C>GCA645294132ZC4H2c.156+5G>C (n.156+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.*799+5G>C (n.*799+5G>C)
c.*183+5G>C (n.*183+5G>C)
n.466+5G>C
n.381+5G>C
n.213+5G>C
n.321+5G>C
n.636+5G>C
n.553+5G>C
ClinVar dbSNP
Xg.64921812C>TCA16609221ZC4H2c.156+5G>A (n.156+5G>A)
c.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.*799+5G>A (n.*799+5G>A)
c.*183+5G>A (n.*183+5G>A)
n.466+5G>A
n.381+5G>A
n.213+5G>A
n.321+5G>A
n.636+5G>A
n.553+5G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.64921813G>ACA10433472ZC4H2c.156+4C>T (n.156+4C>T)
c.225+4C>T (n.225+4C>T)
c.*799+4C>T (n.*799+4C>T)
c.*183+4C>T (n.*183+4C>T)
n.466+4C>T
n.381+4C>T
n.213+4C>T
n.321+4C>T
n.636+4C>T
n.553+4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.64921813G>CCA2693921945ZC4H2c.156+4C>G (n.156+4C>G)
c.225+4C>G (n.225+4C>G)
c.*799+4C>G (n.*799+4C>G)
c.*183+4C>G (n.*183+4C>G)
n.466+4C>G
n.381+4C>G
n.213+4C>G
n.321+4C>G
n.636+4C>G
n.553+4C>G
gnomAD v4
Xg.64921813G=CA2433763999ZC4H2c.156+4C= (n.156+4C=)
c.225+4C= (n.225+4C=)
c.*799+4C= (n.*799+4C=)
c.*183+4C= (n.*183+4C=)
n.466+4C=
n.381+4C=
n.213+4C=
n.321+4C=
n.636+4C=
n.553+4C=
Xg.64921814T>CCA2693921946ZC4H2c.156+3A>G (n.156+3A>G)
c.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.*799+3A>G (n.*799+3A>G)
c.*183+3A>G (n.*183+3A>G)
n.466+3A>G
n.381+3A>G
n.213+3A>G
n.321+3A>G
n.636+3A>G
n.553+3A>G
gnomAD v4
Xg.64921815A=CA2433764000ZC4H2c.156+2T= (n.156+2T=)
c.225+2T= (n.225+2T=)
c.*799+2T= (n.*799+2T=)
c.*183+2T= (n.*183+2T=)
n.466+2T=
n.381+2T=
n.213+2T=
n.321+2T=
n.636+2T=
n.553+2T=
Xg.64921815A>CCA413412085ZC4H2c.156+2T>G (n.156+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.*799+2T>G (n.*799+2T>G)
c.*183+2T>G (n.*183+2T>G)
n.466+2T>G
n.381+2T>G
n.213+2T>G
n.321+2T>G
n.636+2T>G
n.553+2T>G
Xg.64921815A>GCA413412086ZC4H2c.156+2T>C (n.156+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.*799+2T>C (n.*799+2T>C)
c.*183+2T>C (n.*183+2T>C)
n.466+2T>C
n.381+2T>C
n.213+2T>C
n.321+2T>C
n.636+2T>C
n.553+2T>C
ClinVar dbSNP
Xg.64921815A>TCA413412087ZC4H2c.156+2T>A (n.156+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.*799+2T>A (n.*799+2T>A)
c.*183+2T>A (n.*183+2T>A)
n.466+2T>A
n.381+2T>A
n.213+2T>A
n.321+2T>A
n.636+2T>A
n.553+2T>A
Xg.64921816C>ACA413412088ZC4H2c.156+1G>T (n.156+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.*799+1G>T (n.*799+1G>T)
c.*183+1G>T (n.*183+1G>T)
n.466+1G>T
n.381+1G>T
n.213+1G>T
n.321+1G>T
n.636+1G>T
n.553+1G>T
Xg.64921816C>GCA413412089ZC4H2c.156+1G>C (n.156+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.*799+1G>C (n.*799+1G>C)
c.*183+1G>C (n.*183+1G>C)
n.466+1G>C
n.381+1G>C
n.213+1G>C
n.321+1G>C
n.636+1G>C
n.553+1G>C
Xg.64921816C>TCA413412090ZC4H2c.156+1G>A (n.156+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.*799+1G>A (n.*799+1G>A)
c.*183+1G>A (n.*183+1G>A)
n.466+1G>A
n.381+1G>A
n.213+1G>A
n.321+1G>A
n.636+1G>A
n.553+1G>A
Xg.64921817C>ACA516907170ZC4H2c.156G>T (p.Val52=)
c.225G>T (p.Val75=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.466G>T
n.381G>T
n.213G>T
n.321G>T
n.636G>T
n.553G>T
ClinVar dbSNP
Xg.64921817C>GCA516907172ZC4H2c.156G>C (p.Val52=)
c.225G>C (p.Val75=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.466G>C
n.381G>C
n.213G>C
n.321G>C
n.636G>C
n.553G>C
Xg.64921817C>TCA516907171ZC4H2c.156G>A (p.Val52=)
c.225G>A (p.Val75=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.466G>A
n.381G>A
n.213G>A
n.321G>A
n.636G>A
n.553G>A
Xg.64921818A>CCA413412092ZC4H2c.155T>G (p.Val52Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.465T>G
n.380T>G
n.212T>G
n.320T>G
n.635T>G
n.552T>G
Xg.64921818A>GCA413412093ZC4H2c.155T>C (p.Val52Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.465T>C
n.380T>C
n.212T>C
n.320T>C
n.635T>C
n.552T>C
Xg.64921818A>TCA413412091ZC4H2c.155T>A (p.Val52Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.465T>A
n.380T>A
n.212T>A
n.320T>A
n.635T>A
n.552T>A
Xg.64921819C>ACA413412094ZC4H2c.154G>T (p.Val52Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.464G>T
n.379G>T
n.211G>T
n.319G>T
n.634G>T
n.551G>T
Xg.64921819C>GCA413412095ZC4H2c.154G>C (p.Val52Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.464G>C
n.379G>C
n.211G>C
n.319G>C
n.634G>C
n.551G>C
Xg.64921819C>TCA413412096ZC4H2c.154G>A (p.Val52Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.464G>A
n.379G>A
n.211G>A
n.319G>A
n.634G>A
n.551G>A
gnomAD v4
Xg.64921820A>CCA413412097ZC4H2c.153T>G (p.Asn51Lys)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.463T>G
n.378T>G
n.210T>G
n.318T>G
n.633T>G
n.550T>G
Xg.64921820A>GCA516907173ZC4H2c.153T>C (p.Asn51=)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.463T>C
n.378T>C
n.210T>C
n.318T>C
n.633T>C
n.550T>C
Xg.64921820A>TCA413412098ZC4H2c.153T>A (p.Asn51Lys)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.463T>A
n.378T>A
n.210T>A
n.318T>A
n.633T>A
n.550T>A
Xg.64921821T>ACA413412099ZC4H2c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.462A>T
n.377A>T
n.209A>T
n.317A>T
n.632A>T
n.549A>T
Xg.64921821T>CCA413412100ZC4H2c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.462A>G
n.377A>G
n.209A>G
n.317A>G
n.632A>G
n.549A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.64921821T>GCA413412101ZC4H2c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.462A>C
n.377A>C
n.209A>C
n.317A>C
n.632A>C
n.549A>C
Xg.64921821T=CA2433764001ZC4H2c.152A= (p.Asn51=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.462A=
n.377A=
n.209A=
n.317A=
n.632A=
n.549A=
Xg.64921822T>ACA413412102ZC4H2c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.461A>T
n.376A>T
n.208A>T
n.316A>T
n.631A>T
n.548A>T
Xg.64921822T>CCA413412103ZC4H2c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.461A>G
n.376A>G
n.208A>G
n.316A>G
n.631A>G
n.548A>G
Xg.64921822T>GCA413412104ZC4H2c.151A>C (p.Asn51His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.461A>C
n.376A>C
n.208A>C
n.316A>C
n.631A>C
n.548A>C
Xg.64921824_64921826delCA2582342918ZC4H2c.149_151del (p.Ile50del)
c.218_220del (p.Ile73del)
c.*792_*794del (n.*792_*794del)
c.*176_*178del (n.*176_*178del)
n.459_461del
n.374_376del
n.206_208del
n.314_316del
n.629_631del
n.546_548del
ClinVar
Xg.64921823G>ACA516907174ZC4H2c.150C>T (p.Ile50=)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.460C>T
n.375C>T
n.207C>T
n.315C>T
n.630C>T
n.547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921823G>CCA413412105ZC4H2c.150C>G (p.Ile50Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.460C>G
n.375C>G
n.207C>G
n.315C>G
n.630C>G
n.547C>G
Xg.64921823G=CA2433764002ZC4H2c.150C= (p.Ile50=)
c.219C= (p.Ile73=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.460C=
n.375C=
n.207C=
n.315C=
n.630C=
n.547C=
Xg.64921823G>TCA516907175ZC4H2c.150C>A (p.Ile50=)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.460C>A
n.375C>A
n.207C>A
n.315C>A
n.630C>A
n.547C>A
Xg.64921824A>CCA413412107ZC4H2c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.459T>G
n.374T>G
n.206T>G
n.314T>G
n.629T>G
n.546T>G
Xg.64921824A>GCA413412108ZC4H2c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.459T>C
n.374T>C
n.206T>C
n.314T>C
n.629T>C
n.546T>C
ClinVar
Xg.64921824A>TCA413412106ZC4H2c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.459T>A
n.374T>A
n.206T>A
n.314T>A
n.629T>A
n.546T>A
Xg.64921825T>ACA413412109ZC4H2c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.458A>T
n.373A>T
n.205A>T
n.313A>T
n.628A>T
n.545A>T
Xg.64921825T>CCA413412110ZC4H2c.148A>G (p.Ile50Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.458A>G
n.373A>G
n.205A>G
n.313A>G
n.628A>G
n.545A>G
gnomAD v4
Xg.64921825T>GCA413412111ZC4H2c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.458A>C
n.373A>C
n.205A>C
n.313A>C
n.628A>C
n.545A>C
Xg.64921826G>ACA516907176ZC4H2c.147C>T (p.Asp49=)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.457C>T
n.372C>T
n.204C>T
n.312C>T
n.627C>T
n.544C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921826G>CCA413412112ZC4H2c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.457C>G
n.372C>G
n.204C>G
n.312C>G
n.627C>G
n.544C>G
Xg.64921826G=CA2433764003ZC4H2c.147C= (p.Asp49=)
c.216C= (p.Asp72=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.457C=
n.372C=
n.204C=
n.312C=
n.627C=
n.544C=
Xg.64921826G>TCA413412113ZC4H2c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.457C>A
n.372C>A
n.204C>A
n.312C>A
n.627C>A
n.544C>A
Xg.64921827T>ACA413412116ZC4H2c.146A>T (p.Asp49Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.456A>T
n.371A>T
n.203A>T
n.311A>T
n.626A>T
n.543A>T
Xg.64921827T>CCA413412115ZC4H2c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.456A>G
n.371A>G
n.203A>G
n.311A>G
n.626A>G
n.543A>G
Xg.64921827T>GCA413412114ZC4H2c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.456A>C
n.371A>C
n.203A>C
n.311A>C
n.626A>C
n.543A>C
Xg.64921828C>ACA413412117ZC4H2c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.455G>T
n.370G>T
n.202G>T
n.310G>T
n.625G>T
n.542G>T
Xg.64921828C=CA2433764004ZC4H2c.145G= (p.Asp49=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.455G=
n.370G=
n.202G=
n.310G=
n.625G=
n.542G=
Xg.64921828C>GCA413412118ZC4H2c.145G>C (p.Asp49His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.455G>C
n.370G>C
n.202G>C
n.310G>C
n.625G>C
n.542G>C
Xg.64921828C>TCA413412119ZC4H2c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.455G>A
n.370G>A
n.202G>A
n.310G>A
n.625G>A
n.542G>A
dbSNP
Xg.64921829A>CCA516907177ZC4H2c.144T>G (p.Ala48=)
c.213T>G (p.Ala71=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.454T>G
n.369T>G
n.201T>G
n.309T>G
n.624T>G
n.541T>G
gnomAD v4
Xg.64921829A>GCA516907178ZC4H2c.144T>C (p.Ala48=)
c.213T>C (p.Ala71=)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.454T>C
n.369T>C
n.201T>C
n.309T>C
n.624T>C
n.541T>C
Xg.64921829A>TCA516907179ZC4H2c.144T>A (p.Ala48=)
c.213T>A (p.Ala71=)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.454T>A
n.369T>A
n.201T>A
n.309T>A
n.624T>A
n.541T>A
Xg.64921830G>ACA413412120ZC4H2c.143C>T (p.Ala48Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.453C>T
n.368C>T
n.200C>T
n.308C>T
n.623C>T
n.540C>T
Xg.64921830G>CCA413412121ZC4H2c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.453C>G
n.368C>G
n.200C>G
n.308C>G
n.623C>G
n.540C>G
dbSNP
Xg.64921830G=CA2433764005ZC4H2c.143C= (p.Ala48=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.453C=
n.368C=
n.200C=
n.308C=
n.623C=
n.540C=
Xg.64921830G>TCA413412122ZC4H2c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.453C>A
n.368C>A
n.200C>A
n.308C>A
n.623C>A
n.540C>A
Xg.64921831C>ACA413412123ZC4H2c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.452G>T
n.367G>T
n.199G>T
n.307G>T
n.622G>T
n.539G>T
dbSNP
Xg.64921831C=CA2433764006ZC4H2c.142G= (p.Ala48=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.452G=
n.367G=
n.199G=
n.307G=
n.622G=
n.539G=
Xg.64921831C>GCA413412125ZC4H2c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.452G>C
n.367G>C
n.199G>C
n.307G>C
n.622G>C
n.539G>C
Xg.64921831C>TCA413412124ZC4H2c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.452G>A
n.367G>A
n.199G>A
n.307G>A
n.622G>A
n.539G>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.64921832G>ACA10433473ZC4H2c.141C>T (p.His47=)
c.210C>T (p.His70=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.451C>T
n.366C>T
n.198C>T
n.306C>T
n.621C>T
n.538C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64921832G>CCA413412127ZC4H2c.141C>G (p.His47Gln)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.451C>G
n.366C>G
n.198C>G
n.306C>G
n.621C>G
n.538C>G
Xg.64921832G=CA2433764007ZC4H2c.141C= (p.His47=)
c.210C= (p.His70=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.451C=
n.366C=
n.198C=
n.306C=
n.621C=
n.538C=
Xg.64921832G>TCA413412126ZC4H2c.141C>A (p.His47Gln)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.451C>A
n.366C>A
n.198C>A
n.306C>A
n.621C>A
n.538C>A
Xg.64921833T>ACA413412128ZC4H2c.140A>T (p.His47Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.450A>T
n.365A>T
n.197A>T
n.305A>T
n.620A>T
n.537A>T
Xg.64921833T>CCA413412130ZC4H2c.140A>G (p.His47Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.450A>G
n.365A>G
n.197A>G
n.305A>G
n.620A>G
n.537A>G
Xg.64921833T>GCA413412129ZC4H2c.140A>C (p.His47Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.450A>C
n.365A>C
n.197A>C
n.305A>C
n.620A>C
n.537A>C
Xg.64921834G>ACA413412131ZC4H2c.139C>T (p.His47Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.449C>T
n.364C>T
n.196C>T
n.304C>T
n.619C>T
n.536C>T
COSMIC COSMIC
Xg.64921834G>CCA413412132ZC4H2c.139C>G (p.His47Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.449C>G
n.364C>G
n.196C>G
n.304C>G
n.619C>G
n.536C>G
Xg.64921834G>TCA413412133ZC4H2c.139C>A (p.His47Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.449C>A
n.364C>A
n.196C>A
n.304C>A
n.619C>A
n.536C>A
Xg.64921835delCA2526885143ZC4H2c.139del (p.His47ThrfsTer6)
c.208del (p.His70ThrfsTer6)
c.*782del (n.*782del)
c.*166del (n.*166del)
n.449del
n.364del
n.196del
n.304del
n.619del
n.536del
Xg.64921835G>ACA516907180ZC4H2c.138C>T (p.Ile46=)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.448C>T
n.363C>T
n.195C>T
n.303C>T
n.618C>T
n.535C>T
dbSNP
Xg.64921835G>CCA413412134ZC4H2c.138C>G (p.Ile46Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.448C>G
n.363C>G
n.195C>G
n.303C>G
n.618C>G
n.535C>G
Xg.64921835G=CA2433764008ZC4H2c.138C= (p.Ile46=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.448C=
n.363C=
n.195C=
n.303C=
n.618C=
n.535C=
Xg.64921835G>TCA516907181ZC4H2c.138C>A (p.Ile46=)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.448C>A
n.363C>A
n.195C>A
n.303C>A
n.618C>A
n.535C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921836A>CCA413412135ZC4H2c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.447T>G
n.362T>G
n.194T>G
n.302T>G
n.617T>G
n.534T>G
Xg.64921836A>GCA413412136ZC4H2c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.447T>C
n.362T>C
n.194T>C
n.302T>C
n.617T>C
n.534T>C
Xg.64921836A>TCA413412137ZC4H2c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.447T>A
n.362T>A
n.194T>A
n.302T>A
n.617T>A
n.534T>A
Xg.64921837T>ACA413412138ZC4H2c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.446A>T
n.361A>T
n.193A>T
n.301A>T
n.616A>T
n.533A>T
Xg.64921837T>CCA413412139ZC4H2c.136A>G (p.Ile46Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.446A>G
n.361A>G
n.193A>G
n.301A>G
n.616A>G
n.533A>G
dbSNP gnomAD v2
Xg.64921837T>GCA413412140ZC4H2c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.446A>C
n.361A>C
n.193A>C
n.301A>C
n.616A>C
n.533A>C
Xg.64921837T=CA2433764009ZC4H2c.136A= (p.Ile46=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.446A=
n.361A=
n.193A=
n.301A=
n.616A=
n.533A=
Xg.64921838C>ACA10433474ZC4H2c.135G>T (p.Leu45=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.445G>T
n.360G>T
n.192G>T
n.300G>T
n.615G>T
n.532G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921838C=CA2433764010ZC4H2c.135G= (p.Leu45=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.445G=
n.360G=
n.192G=
n.300G=
n.615G=
n.532G=
Xg.64921838C>GCA516907182ZC4H2c.135G>C (p.Leu45=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.445G>C
n.360G>C
n.192G>C
n.300G>C
n.615G>C
n.532G>C
Xg.64921838C>TCA516907183ZC4H2c.135G>A (p.Leu45=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.445G>A
n.360G>A
n.192G>A
n.300G>A
n.615G>A
n.532G>A
Xg.64921839A>CCA413412143ZC4H2c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.444T>G
n.359T>G
n.191T>G
n.299T>G
n.614T>G
n.531T>G
Xg.64921839A>GCA413412142ZC4H2c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.444T>C
n.359T>C
n.191T>C
n.299T>C
n.614T>C
n.531T>C
Xg.64921839A>TCA413412141ZC4H2c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.444T>A
n.359T>A
n.191T>A
n.299T>A
n.614T>A
n.531T>A
gnomAD v4
Xg.64921840G>ACA516907184ZC4H2c.133C>T (p.Leu45=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.443C>T
n.358C>T
n.190C>T
n.298C>T
n.613C>T
n.530C>T
Xg.64921840G>CCA413412144ZC4H2c.133C>G (p.Leu45Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.443C>G
n.358C>G
n.190C>G
n.298C>G
n.613C>G
n.530C>G
gnomAD v4
Xg.64921840G>TCA413412145ZC4H2c.133C>A (p.Leu45Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.443C>A
n.358C>A
n.190C>A
n.298C>A
n.613C>A
n.530C>A
Xg.64921841T>ACA516907185ZC4H2c.132A>T (p.Arg44=)
c.201A>T (p.Arg67=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.442A>T
n.357A>T
n.189A>T
n.297A>T
n.612A>T
n.529A>T
Xg.64921841T>CCA516907186ZC4H2c.132A>G (p.Arg44=)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.442A>G
n.357A>G
n.189A>G
n.297A>G
n.612A>G
n.529A>G
Xg.64921841T>GCA516907187ZC4H2c.132A>C (p.Arg44=)
c.201A>C (p.Arg67=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.442A>C
n.357A>C
n.189A>C
n.297A>C
n.612A>C
n.529A>C
Xg.64921842C>ACA413412146ZC4H2c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.441G>T
n.356G>T
n.188G>T
n.296G>T
n.611G>T
n.528G>T
ClinVar
Xg.64921842C=CA2433764011ZC4H2c.131G= (p.Arg44=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.441G=
n.356G=
n.188G=
n.296G=
n.611G=
n.528G=
Xg.64921842C>GCA413412147ZC4H2c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.441G>C
n.356G>C
n.188G>C
n.296G>C
n.611G>C
n.528G>C
Xg.64921842C>TCA16621460ZC4H2c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.441G>A
n.356G>A
n.188G>A
n.296G>A
n.611G>A
n.528G>A
ClinVar dbSNP
Xg.64921843G>ACA413412148ZC4H2c.130C>T (p.Arg44Ter)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.440C>T
n.355C>T
n.187C>T
n.295C>T
n.610C>T
n.527C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64921843G>CCA413412149ZC4H2c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.440C>G
n.355C>G
n.187C>G
n.295C>G
n.610C>G
n.527C>G
Xg.64921843G=CA2433764012ZC4H2c.130C= (p.Arg44=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.440C=
n.355C=
n.187C=
n.295C=
n.610C=
n.527C=
Xg.64921843G>TCA516907188ZC4H2c.130C>A (p.Arg44=)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.440C>A
n.355C>A
n.187C>A
n.295C>A
n.610C>A
n.527C>A
Xg.64921844G>ACA516907189ZC4H2c.129C>T (p.Leu43=)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.439C>T
n.354C>T
n.186C>T
n.294C>T
n.609C>T
n.526C>T
gnomAD v4
Xg.64921844G>CCA516907190ZC4H2c.129C>G (p.Leu43=)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.439C>G
n.354C>G
n.186C>G
n.294C>G
n.609C>G
n.526C>G
Xg.64921844G=CA2433764013ZC4H2c.129C= (p.Leu43=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.439C=
n.354C=
n.186C=
n.294C=
n.609C=
n.526C=
Xg.64921844G>TCA10433475ZC4H2c.129C>A (p.Leu43=)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.439C>A
n.354C>A
n.186C>A
n.294C>A
n.609C>A
n.526C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921845A=CA2433764014ZC4H2c.128T= (p.Leu43=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.*155T= (n.*155T=)
n.438T=
n.353T=
n.185T=
n.293T=
n.608T=
n.525T=
Xg.64921845A>CCA413412150ZC4H2c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.438T>G
n.353T>G
n.185T>G
n.293T>G
n.608T>G
n.525T>G
Xg.64921845A>GCA413412151ZC4H2c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.438T>C
n.353T>C
n.185T>C
n.293T>C
n.608T>C
n.525T>C
Xg.64921845A>TCA16609220ZC4H2c.128T>A (p.Leu43His)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.438T>A
n.353T>A
n.185T>A
n.293T>A
n.608T>A
n.525T>A
ClinVar dbSNP
Xg.64921846G>ACA413412154ZC4H2c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.437C>T
n.352C>T
n.184C>T
n.292C>T
n.607C>T
n.524C>T
Xg.64921846G>CCA413412153ZC4H2c.127C>G (p.Leu43Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.437C>G
n.352C>G
n.184C>G
n.292C>G
n.607C>G
n.524C>G
Xg.64921846G>TCA413412152ZC4H2c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.437C>A
n.352C>A
n.184C>A
n.292C>A
n.607C>A
n.524C>A
Xg.64921847T>ACA413412155ZC4H2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.436A>T
n.351A>T
n.183A>T
n.291A>T
n.606A>T
n.523A>T
Xg.64921847T>CCA516907191ZC4H2c.126A>G (p.Glu42=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.436A>G
n.351A>G
n.183A>G
n.291A>G
n.606A>G
n.523A>G
gnomAD v4
Xg.64921847T>GCA413412156ZC4H2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.436A>C
n.351A>C
n.183A>C
n.291A>C
n.606A>C
n.523A>C
Xg.64921848T>ACA413412157ZC4H2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.435A>T
n.350A>T
n.182A>T
n.290A>T
n.605A>T
n.522A>T
Xg.64921848T>CCA413412158ZC4H2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.435A>G
n.350A>G
n.182A>G
n.290A>G
n.605A>G
n.522A>G
Xg.64921848T>GCA413412159ZC4H2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.435A>C
n.350A>C
n.182A>C
n.290A>C
n.605A>C
n.522A>C
Xg.64921849C>ACA413412160ZC4H2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.434G>T
n.349G>T
n.181G>T
n.289G>T
n.604G>T
n.521G>T
Xg.64921849C>GCA413412161ZC4H2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.434G>C
n.349G>C
n.181G>C
n.289G>C
n.604G>C
n.521G>C
Xg.64921849C>TCA413412162ZC4H2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.434G>A
n.349G>A
n.181G>A
n.289G>A
n.604G>A
n.521G>A
COSMIC
Xg.64921850C>ACA413412163ZC4H2c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.433G>T
n.348G>T
n.180G>T
n.288G>T
n.603G>T
n.520G>T
Xg.64921850C>GCA413412164ZC4H2c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.433G>C
n.348G>C
n.180G>C
n.288G>C
n.603G>C
n.520G>C
gnomAD v4
Xg.64921850C>TCA516907192ZC4H2c.123G>A (p.Glu41=)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.433G>A
n.348G>A
n.180G>A
n.288G>A
n.603G>A
n.520G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched