Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64917849G>ACA413411161ZC4H2c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.609C>T (p.Cys203=)
c.540C>T (p.Cys180=)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.129C>T
n.2786C>T
n.597C>T
n.737C>T
n.1020C>T
n.937C>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917849G>CCA413411162ZC4H2c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.129C>G
n.2786C>G
n.597C>G
n.737C>G
n.1020C>G
n.937C>G
Xg.64917849G>TCA413411163ZC4H2c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.129C>A
n.2786C>A
n.597C>A
n.737C>A
n.1020C>A
n.937C>A
Xg.64917850C>ACA10586047ZC4H2c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.128G>T
n.2785G>T
n.596G>T
n.736G>T
n.1019G>T
n.936G>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917850C=CA2433762470ZC4H2c.*232G= (n.*232G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.608G= (p.Cys203=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.445G= (p.Ala149=)
n.128G=
n.2785G=
n.596G=
n.736G=
n.1019G=
n.936G=
Xg.64917850C>GCA413411165ZC4H2c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.128G>C
n.2785G>C
n.596G>C
n.736G>C
n.1019G>C
n.936G>C
Xg.64917850C>TCA413411164ZC4H2c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.128G>A
n.2785G>A
n.596G>A
n.736G>A
n.1019G>A
n.936G>A
Xg.64917851A>CCA413411166ZC4H2c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.127T>G
n.2784T>G
n.595T>G
n.735T>G
n.1018T>G
n.935T>G
Xg.64917851A>GCA413411167ZC4H2c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.127T>C
n.2784T>C
n.595T>C
n.735T>C
n.1018T>C
n.935T>C
Xg.64917851A>TCA413411168ZC4H2c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.127T>A
n.2784T>A
n.595T>A
n.735T>A
n.1018T>A
n.935T>A
Xg.64917852T>ACA413411169ZC4H2c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.606A>T (p.Ile202=)
c.537A>T (p.Ile179=)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.126A>T
n.2783A>T
n.594A>T
n.734A>T
n.1017A>T
n.934A>T
Xg.64917852T>CCA413411170ZC4H2c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.606A>G (p.Ile202Met)
c.537A>G (p.Ile179Met)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.126A>G
n.2783A>G
n.594A>G
n.734A>G
n.1017A>G
n.934A>G
dbSNP
Xg.64917852T>GCA413411171ZC4H2c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.606A>C (p.Ile202=)
c.537A>C (p.Ile179=)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.126A>C
n.2783A>C
n.594A>C
n.734A>C
n.1017A>C
n.934A>C
Xg.64917852T=CA2433762471ZC4H2c.*230A= (n.*230A=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.606A= (p.Ile202=)
c.537A= (p.Ile179=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.126A=
n.2783A=
n.594A=
n.734A=
n.1017A=
n.934A=
Xg.64917853A>CCA413411174ZC4H2c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
c.536T>G (p.Ile179Arg)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.125T>G
n.2782T>G
n.593T>G
n.733T>G
n.1016T>G
n.933T>G
Xg.64917853A>GCA413411172ZC4H2c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.125T>C
n.2782T>C
n.593T>C
n.733T>C
n.1016T>C
n.933T>C
Xg.64917853A>TCA413411173ZC4H2c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.125T>A
n.2782T>A
n.593T>A
n.733T>A
n.1016T>A
n.933T>A
Xg.64917854T>ACA413411175ZC4H2c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.124A>T
n.2781A>T
n.592A>T
n.732A>T
n.1015A>T
n.932A>T
Xg.64917854T>CCA413411176ZC4H2c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.124A>G
n.2781A>G
n.592A>G
n.732A>G
n.1015A>G
n.932A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917854T>GCA413411177ZC4H2c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.124A>C
n.2781A>C
n.592A>C
n.732A>C
n.1015A>C
n.932A>C
Xg.64917854T=CA2433762472ZC4H2c.*228A= (n.*228A=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.535A= (p.Ile179=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.124A=
n.2781A=
n.592A=
n.732A=
n.1015A=
n.932A=
Xg.64917855A=CA2433762473ZC4H2c.*227T= (n.*227T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.603T= (p.Pro201=)
c.534T= (p.Pro178=)
c.440T= (p.Leu147=)
n.123T=
n.2780T=
n.591T=
n.731T=
n.1014T=
n.931T=
Xg.64917855A>CCA413411178ZC4H2c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.603T>G (p.Pro201=)
c.534T>G (p.Pro178=)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.123T>G
n.2780T>G
n.591T>G
n.731T>G
n.1014T>G
n.931T>G
gnomAD v4
Xg.64917855A>GCA413411179ZC4H2c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.534T>C (p.Pro178=)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.123T>C
n.2780T>C
n.591T>C
n.731T>C
n.1014T>C
n.931T>C
dbSNP
Xg.64917855A>TCA413411180ZC4H2c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.534T>A (p.Pro178=)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.123T>A
n.2780T>A
n.591T>A
n.731T>A
n.1014T>A
n.931T>A
Xg.64917856G>ACA413411181ZC4H2c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.122C>T
n.2779C>T
n.590C>T
n.730C>T
n.1013C>T
n.930C>T
Xg.64917856G>CCA413411183ZC4H2c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.122C>G
n.2779C>G
n.590C>G
n.730C>G
n.1013C>G
n.930C>G
Xg.64917856G>TCA413411182ZC4H2c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.122C>A
n.2779C>A
n.590C>A
n.730C>A
n.1013C>A
n.930C>A
Xg.64917857G>ACA143908ZC4H2c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.438C>T (p.His146=)
n.121C>T
n.2778C>T
n.589C>T
n.729C>T
n.1012C>T
n.929C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917857G>CCA413411184ZC4H2c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.438C>G (p.His146Gln)
n.121C>G
n.2778C>G
n.589C>G
n.729C>G
n.1012C>G
n.929C>G
Xg.64917857G=CA2433762474ZC4H2c.*225C= (n.*225C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.438C= (p.His146=)
n.121C=
n.2778C=
n.589C=
n.729C=
n.1012C=
n.929C=
Xg.64917857G>TCA413411185ZC4H2c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.438C>A (p.His146Gln)
n.121C>A
n.2778C>A
n.589C>A
n.729C>A
n.1012C>A
n.929C>A
Xg.64917858T>ACA413411186ZC4H2c.531A>T (p.Ala177=)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.841A>T
n.120A>T
n.2777A>T
n.588A>T
n.728A>T
n.1011A>T
n.928A>T
Xg.64917858T>CCA413411187ZC4H2c.531A>G (p.Ala177=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.841A>G
n.120A>G
n.2777A>G
n.588A>G
n.728A>G
n.1011A>G
n.928A>G
Xg.64917858T>GCA413411188ZC4H2c.531A>C (p.Ala177=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.841A>C
n.120A>C
n.2777A>C
n.588A>C
n.728A>C
n.1011A>C
n.928A>C
Xg.64917859G>ACA413411189ZC4H2c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.840C>T
n.119C>T
n.2776C>T
n.587C>T
n.727C>T
n.1010C>T
n.927C>T
Xg.64917859G>CCA413411190ZC4H2c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.840C>G
n.119C>G
n.2776C>G
n.587C>G
n.727C>G
n.1010C>G
n.927C>G
Xg.64917859G>TCA413411191ZC4H2c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.840C>A
n.119C>A
n.2776C>A
n.587C>A
n.727C>A
n.1010C>A
n.927C>A
dbSNP
Xg.64917860C>ACA413411192ZC4H2c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.435G>T (p.Met145Ile)
n.839G>T
n.118G>T
n.2775G>T
n.586G>T
n.726G>T
n.1009G>T
n.926G>T
Xg.64917860C=CA2433762475ZC4H2c.529G= (p.Ala177=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.435G= (p.Met145=)
n.839G=
n.118G=
n.2775G=
n.586G=
n.726G=
n.1009G=
n.926G=
Xg.64917860C>GCA413411193ZC4H2c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.435G>C (p.Met145Ile)
n.839G>C
n.118G>C
n.2775G>C
n.586G>C
n.726G>C
n.1009G>C
n.926G>C
Xg.64917860C>TCA413411194ZC4H2c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.435G>A (p.Met145Ile)
n.839G>A
n.118G>A
n.2775G>A
n.586G>A
n.726G>A
n.1009G>A
n.926G>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917861A>CCA413411195ZC4H2c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.434T>G (p.Met145Arg)
n.838T>G
n.117T>G
n.2774T>G
n.585T>G
n.725T>G
n.1008T>G
n.925T>G
Xg.64917861A>GCA413411197ZC4H2c.528T>C (p.Asn176=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.597T>C (p.Asn199=)
c.434T>C (p.Met145Thr)
n.838T>C
n.117T>C
n.2774T>C
n.585T>C
n.725T>C
n.1008T>C
n.925T>C
Xg.64917861A>TCA413411196ZC4H2c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
n.838T>A
n.117T>A
n.2774T>A
n.585T>A
n.725T>A
n.1008T>A
n.925T>A
Xg.64917862T>ACA413411198ZC4H2c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.433A>T (p.Met145Leu)
n.837A>T
n.116A>T
n.2773A>T
n.584A>T
n.724A>T
n.1007A>T
n.924A>T
Xg.64917862T>CCA413411199ZC4H2c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.433A>G (p.Met145Val)
n.837A>G
n.116A>G
n.2773A>G
n.584A>G
n.724A>G
n.1007A>G
n.924A>G
Xg.64917862T>GCA413411200ZC4H2c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.433A>C (p.Met145Leu)
n.837A>C
n.116A>C
n.2773A>C
n.584A>C
n.724A>C
n.1007A>C
n.924A>C
Xg.64917863T>ACA413411201ZC4H2c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.836A>T
n.115A>T
n.2772A>T
n.583A>T
n.723A>T
n.1006A>T
n.923A>T
Xg.64917863T>CCA413411202ZC4H2c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.836A>G
n.115A>G
n.2772A>G
n.583A>G
n.723A>G
n.1006A>G
n.923A>G
Xg.64917863T>GCA413411203ZC4H2c.526A>C (p.Asn176His)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.836A>C
n.115A>C
n.2772A>C
n.583A>C
n.723A>C
n.1006A>C
n.923A>C
Xg.64917864C>ACA413411204ZC4H2c.525G>T (p.Arg175=)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.594G>T (p.Arg198=)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.835G>T
n.114G>T
n.2771G>T
n.582G>T
n.722G>T
n.1005G>T
n.922G>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917864C>GCA413411205ZC4H2c.525G>C (p.Arg175=)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.594G>C (p.Arg198=)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.835G>C
n.114G>C
n.2771G>C
n.582G>C
n.722G>C
n.1005G>C
n.922G>C
Xg.64917864C>TCA413411206ZC4H2c.525G>A (p.Arg175=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.594G>A (p.Arg198=)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.835G>A
n.114G>A
n.2771G>A
n.582G>A
n.722G>A
n.1005G>A
n.922G>A
Xg.64917865C>ACA413411207ZC4H2c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.834G>T
n.113G>T
n.2770G>T
n.581G>T
n.721G>T
n.1004G>T
n.921G>T
Xg.64917865C=CA2433762476ZC4H2c.524G= (p.Arg175=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.834G=
n.113G=
n.2770G=
n.581G=
n.721G=
n.1004G=
n.921G=
Xg.64917865C>GCA413411208ZC4H2c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.834G>C
n.113G>C
n.2770G>C
n.581G>C
n.721G>C
n.1004G>C
n.921G>C
Xg.64917865C>TCA10575580ZC4H2c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.834G>A
n.113G>A
n.2770G>A
n.581G>A
n.721G>A
n.1004G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917866G>ACA413411210ZC4H2c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.429C>T (p.Thr143=)
n.833C>T
n.112C>T
n.2769C>T
n.580C>T
n.720C>T
n.1003C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917866G>CCA413411209ZC4H2c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.429C>G (p.Thr143=)
n.833C>G
n.112C>G
n.2769C>G
n.580C>G
n.720C>G
n.1003C>G
n.920C>G
ClinVar dbSNP
Xg.64917866G=CA2433762477ZC4H2c.523C= (p.Arg175=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.429C= (p.Thr143=)
n.833C=
n.112C=
n.2769C=
n.580C=
n.720C=
n.1003C=
n.920C=
Xg.64917866G>TCA10433368ZC4H2c.523C>A (p.Arg175=)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.429C>A (p.Thr143=)
n.833C>A
n.112C>A
n.2769C>A
n.580C>A
n.720C>A
n.1003C>A
n.920C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917867G>ACA413411211ZC4H2c.522C>T (p.His174=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.591C>T (p.His197=)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.832C>T
n.111C>T
n.2768C>T
n.579C>T
n.719C>T
n.1002C>T
n.919C>T
Xg.64917867G>CCA413411212ZC4H2c.522C>G (p.His174Gln)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.591C>G (p.His197Gln)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.832C>G
n.111C>G
n.2768C>G
n.579C>G
n.719C>G
n.1002C>G
n.919C>G
Xg.64917867G>TCA413411213ZC4H2c.522C>A (p.His174Gln)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.591C>A (p.His197Gln)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.832C>A
n.111C>A
n.2768C>A
n.579C>A
n.719C>A
n.1002C>A
n.919C>A
ClinVar
Xg.64917868T>ACA413411214ZC4H2c.521A>T (p.His174Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.831A>T
n.110A>T
n.2767A>T
n.578A>T
n.718A>T
n.1001A>T
n.918A>T
Xg.64917868T>CCA413411215ZC4H2c.521A>G (p.His174Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.831A>G
n.110A>G
n.2767A>G
n.578A>G
n.718A>G
n.1001A>G
n.918A>G
Xg.64917868T>GCA413411216ZC4H2c.521A>C (p.His174Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.831A>C
n.110A>C
n.2767A>C
n.578A>C
n.718A>C
n.1001A>C
n.918A>C
Xg.64917869G>ACA413411217ZC4H2c.520C>T (p.His174Tyr)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.830C>T
n.109C>T
n.2766C>T
n.577C>T
n.717C>T
n.1000C>T
n.917C>T
Xg.64917869G>CCA413411218ZC4H2c.520C>G (p.His174Asp)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.830C>G
n.109C>G
n.2766C>G
n.577C>G
n.717C>G
n.1000C>G
n.917C>G
Xg.64917869G>TCA413411219ZC4H2c.520C>A (p.His174Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.830C>A
n.109C>A
n.2766C>A
n.577C>A
n.717C>A
n.1000C>A
n.917C>A
Xg.64917870A>CCA413411220ZC4H2c.519T>G (p.Ile173Met)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.829T>G
n.108T>G
n.2765T>G
n.576T>G
n.716T>G
n.999T>G
n.916T>G
Xg.64917870A>GCA413411221ZC4H2c.519T>C (p.Ile173=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.588T>C (p.Ile196=)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.829T>C
n.108T>C
n.2765T>C
n.576T>C
n.716T>C
n.999T>C
n.916T>C
Xg.64917870A>TCA413411222ZC4H2c.519T>A (p.Ile173=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.588T>A (p.Ile196=)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.829T>A
n.108T>A
n.2765T>A
n.576T>A
n.716T>A
n.999T>A
n.916T>A
Xg.64917871A>CCA413411225ZC4H2c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.828T>G
n.107T>G
n.2764T>G
n.575T>G
n.715T>G
n.998T>G
n.915T>G
Xg.64917871A>GCA413411224ZC4H2c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.828T>C
n.107T>C
n.2764T>C
n.575T>C
n.715T>C
n.998T>C
n.915T>C
Xg.64917871A>TCA413411223ZC4H2c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.828T>A
n.107T>A
n.2764T>A
n.575T>A
n.715T>A
n.998T>A
n.915T>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917872T>ACA413411226ZC4H2c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.827A>T
n.106A>T
n.2763A>T
n.574A>T
n.714A>T
n.997A>T
n.914A>T
Xg.64917872T>CCA413411228ZC4H2c.517A>G (p.Ile173Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.423A>G (p.Lys141=)
n.827A>G
n.106A>G
n.2763A>G
n.574A>G
n.714A>G
n.997A>G
n.914A>G
Xg.64917872T>GCA413411227ZC4H2c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.827A>C
n.106A>C
n.2763A>C
n.574A>C
n.714A>C
n.997A>C
n.914A>C
Xg.64917873T>ACA413411229ZC4H2c.516A>T (p.Gln172His)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.826A>T
n.105A>T
n.2762A>T
n.573A>T
n.713A>T
n.996A>T
n.913A>T
Xg.64917873T>CCA413411231ZC4H2c.516A>G (p.Gln172=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.585A>G (p.Gln195=)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.826A>G
n.105A>G
n.2762A>G
n.573A>G
n.713A>G
n.996A>G
n.913A>G
COSMIC COSMIC
Xg.64917873T>GCA413411230ZC4H2c.516A>C (p.Gln172His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.826A>C
n.105A>C
n.2762A>C
n.573A>C
n.713A>C
n.996A>C
n.913A>C
Xg.64917874T>ACA413411232ZC4H2c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.825A>T
n.104A>T
n.2761A>T
n.572A>T
n.712A>T
n.995A>T
n.912A>T
Xg.64917874T>CCA413411234ZC4H2c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.825A>G
n.104A>G
n.2761A>G
n.572A>G
n.712A>G
n.995A>G
n.912A>G
Xg.64917874T>GCA413411233ZC4H2c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.825A>C
n.104A>C
n.2761A>C
n.572A>C
n.712A>C
n.995A>C
n.912A>C
Xg.64917875G>ACA413411235ZC4H2c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.824C>T
n.103C>T
n.2760C>T
n.571C>T
n.711C>T
n.994C>T
n.911C>T
Xg.64917875G>CCA413411236ZC4H2c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.824C>G
n.103C>G
n.2760C>G
n.571C>G
n.711C>G
n.994C>G
n.911C>G
Xg.64917875G>TCA413411237ZC4H2c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.824C>A
n.103C>A
n.2760C>A
n.571C>A
n.711C>A
n.994C>A
n.911C>A
Xg.64917876C>ACA413411238ZC4H2c.513G>T (p.Gln171His)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.823G>T
n.102G>T
n.2759G>T
n.570G>T
n.710G>T
n.993G>T
n.910G>T
Xg.64917876C>GCA413411239ZC4H2c.513G>C (p.Gln171His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.823G>C
n.102G>C
n.2759G>C
n.570G>C
n.710G>C
n.993G>C
n.910G>C
Xg.64917876C>TCA413411240ZC4H2c.513G>A (p.Gln171=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.823G>A
n.102G>A
n.2759G>A
n.570G>A
n.710G>A
n.993G>A
n.910G>A
gnomAD v4
Xg.64917877T>ACA413411241ZC4H2c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.822A>T
n.101A>T
n.2758A>T
n.569A>T
n.709A>T
n.992A>T
n.909A>T
Xg.64917877T>CCA413411242ZC4H2c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.822A>G
n.101A>G
n.2758A>G
n.569A>G
n.709A>G
n.992A>G
n.909A>G
Xg.64917877T>GCA413411243ZC4H2c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.822A>C
n.101A>C
n.2758A>C
n.569A>C
n.709A>C
n.992A>C
n.909A>C
Xg.64917877_64917881delCA2821515279ZC4H2c.508_512del (p.His170AlafsTer?)
c.*201_*205del (n.*201_*205del)
c.*1151_*1155del (n.*1151_*1155del)
c.*535_*539del (n.*535_*539del)
c.577_581del (p.His193AlafsTer30)
c.508_512del (p.His170AlafsTer30)
c.414_418del (p.Thr139GlnfsTer?)
n.818_822del
n.97_101del
n.2754_2758del
n.565_569del
n.705_709del
n.988_992del
n.905_909del
Xg.64917878G>ACA413411244ZC4H2c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.821C>T
n.100C>T
n.2757C>T
n.568C>T
n.708C>T
n.991C>T
n.908C>T
Xg.64917878G>CCA413411245ZC4H2c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.821C>G
n.100C>G
n.2757C>G
n.568C>G
n.708C>G
n.991C>G
n.908C>G
Xg.64917878G>TCA413411246ZC4H2c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.821C>A
n.100C>A
n.2757C>A
n.568C>A
n.708C>A
n.991C>A
n.908C>A
Xg.64917879G>ACA330474213ZC4H2c.510C>T (p.His170=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.579C>T (p.His193=)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.820C>T
n.99C>T
n.2756C>T
n.567C>T
n.707C>T
n.990C>T
n.907C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917879G>CCA413411248ZC4H2c.510C>G (p.His170Gln)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.579C>G (p.His193Gln)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.820C>G
n.99C>G
n.2756C>G
n.567C>G
n.707C>G
n.990C>G
n.907C>G
Xg.64917879G=CA2433762478ZC4H2c.510C= (p.His170=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.579C= (p.His193=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.820C=
n.99C=
n.2756C=
n.567C=
n.707C=
n.990C=
n.907C=
Xg.64917879G>TCA413411247ZC4H2c.510C>A (p.His170Gln)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.579C>A (p.His193Gln)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.820C>A
n.99C>A
n.2756C>A
n.567C>A
n.707C>A
n.990C>A
n.907C>A
Xg.64917880T>ACA413411249ZC4H2c.509A>T (p.His170Leu)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.819A>T
n.98A>T
n.2755A>T
n.566A>T
n.706A>T
n.989A>T
n.906A>T
Xg.64917880T>CCA413411250ZC4H2c.509A>G (p.His170Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.819A>G
n.98A>G
n.2755A>G
n.566A>G
n.706A>G
n.989A>G
n.906A>G
Xg.64917880T>GCA413411251ZC4H2c.509A>C (p.His170Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.819A>C
n.98A>C
n.2755A>C
n.566A>C
n.706A>C
n.989A>C
n.906A>C
Xg.64917881G>ACA413411252ZC4H2c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.414C>T (p.Val138=)
n.818C>T
n.97C>T
n.2754C>T
n.565C>T
n.705C>T
n.988C>T
n.905C>T
Xg.64917881G>CCA413411253ZC4H2c.508C>G (p.His170Asp)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.414C>G (p.Val138=)
n.818C>G
n.97C>G
n.2754C>G
n.565C>G
n.705C>G
n.988C>G
n.905C>G
Xg.64917881G>TCA413411254ZC4H2c.508C>A (p.His170Asn)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.414C>A (p.Val138=)
n.818C>A
n.97C>A
n.2754C>A
n.565C>A
n.705C>A
n.988C>A
n.905C>A
Xg.64917881_64917882delinsGACA2433762479ZC4H2c.507_508delinsTC (p.Cys169=)
c.*200_*201delinsTC (n.*200_*201delinsTC)
c.*1150_*1151delinsTC (n.*1150_*1151delinsTC)
c.*534_*535delinsTC (n.*534_*535delinsTC)
c.576_577delinsTC (p.Cys192=)
c.413_414delinsTC (p.Val138=)
n.817_818delinsTC
n.96_97delinsTC
n.2753_2754delinsTC
n.564_565delinsTC
n.704_705delinsTC
n.987_988delinsTC
n.904_905delinsTC
Xg.64917882delCA1139667599ZC4H2c.507del (p.His170ThrfsTer?)
c.*200del (n.*200del)
c.*1150del (n.*1150del)
c.*534del (n.*534del)
c.576del (p.His193ThrfsTer?)
c.413del (p.Val138AlafsTer?)
n.817del
n.96del
n.2753del
n.564del
n.704del
n.987del
n.904del
ClinVar dbSNP
Xg.64917882A>CCA413411255ZC4H2c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.817T>G
n.96T>G
n.2753T>G
n.564T>G
n.704T>G
n.987T>G
n.904T>G
Xg.64917882A>GCA413411256ZC4H2c.507T>C (p.Cys169=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.817T>C
n.96T>C
n.2753T>C
n.564T>C
n.704T>C
n.987T>C
n.904T>C
Xg.64917882A>TCA413411257ZC4H2c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.817T>A
n.96T>A
n.2753T>A
n.564T>A
n.704T>A
n.987T>A
n.904T>A
Xg.64917883C>ACA413411260ZC4H2c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.816G>T
n.95G>T
n.2752G>T
n.563G>T
n.703G>T
n.986G>T
n.903G>T
Xg.64917883C>GCA413411259ZC4H2c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.816G>C
n.95G>C
n.2752G>C
n.563G>C
n.703G>C
n.986G>C
n.903G>C
Xg.64917883C>TCA413411258ZC4H2c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.816G>A
n.95G>A
n.2752G>A
n.563G>A
n.703G>A
n.986G>A
n.903G>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917884A>CCA413411261ZC4H2c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.411T>G (p.His137Gln)
n.815T>G
n.94T>G
n.2751T>G
n.562T>G
n.702T>G
n.985T>G
n.902T>G
Xg.64917884A>GCA413411262ZC4H2c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.411T>C (p.His137=)
n.815T>C
n.94T>C
n.2751T>C
n.562T>C
n.702T>C
n.985T>C
n.902T>C
Xg.64917884A>TCA413411263ZC4H2c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.411T>A (p.His137Gln)
n.815T>A
n.94T>A
n.2751T>A
n.562T>A
n.702T>A
n.985T>A
n.902T>A
Xg.64917885T>ACA413411264ZC4H2c.504A>T (p.Ser168=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.573A>T (p.Ser191=)
c.410A>T (p.His137Leu)
n.814A>T
n.93A>T
n.2750A>T
n.561A>T
n.701A>T
n.984A>T
n.901A>T
Xg.64917885T>CCA413411265ZC4H2c.504A>G (p.Ser168=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.573A>G (p.Ser191=)
c.410A>G (p.His137Arg)
n.814A>G
n.93A>G
n.2750A>G
n.561A>G
n.701A>G
n.984A>G
n.901A>G
Xg.64917885T>GCA413411266ZC4H2c.504A>C (p.Ser168=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.573A>C (p.Ser191=)
c.410A>C (p.His137Pro)
n.814A>C
n.93A>C
n.2750A>C
n.561A>C
n.701A>C
n.984A>C
n.901A>C
Xg.64917886G>ACA413411267ZC4H2c.503C>T (p.Ser168Leu)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.813C>T
n.92C>T
n.2749C>T
n.560C>T
n.700C>T
n.983C>T
n.900C>T
Xg.64917886G>CCA413411268ZC4H2c.503C>G (p.Ser168Ter)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.409C>G (p.His137Asp)
n.813C>G
n.92C>G
n.2749C>G
n.560C>G
n.700C>G
n.983C>G
n.900C>G
Xg.64917886G>TCA413411269ZC4H2c.503C>A (p.Ser168Ter)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.409C>A (p.His137Asn)
n.813C>A
n.92C>A
n.2749C>A
n.560C>A
n.700C>A
n.983C>A
n.900C>A
Xg.64917887A>CCA413411270ZC4H2c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
n.812T>G
n.91T>G
n.2748T>G
n.559T>G
n.699T>G
n.982T>G
n.899T>G
Xg.64917887A>GCA413411271ZC4H2c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.408T>C (p.Cys136=)
n.812T>C
n.91T>C
n.2748T>C
n.559T>C
n.699T>C
n.982T>C
n.899T>C
Xg.64917887A>TCA413411272ZC4H2c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
n.812T>A
n.91T>A
n.2748T>A
n.559T>A
n.699T>A
n.982T>A
n.899T>A
Xg.64917888C>ACA413411275ZC4H2c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.811G>T
n.90G>T
n.2747G>T
n.558G>T
n.698G>T
n.981G>T
n.898G>T
Xg.64917888C>GCA413411273ZC4H2c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.811G>C
n.90G>C
n.2747G>C
n.558G>C
n.698G>C
n.981G>C
n.898G>C
Xg.64917888C>TCA413411274ZC4H2c.501G>A (p.Leu167=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.811G>A
n.90G>A
n.2747G>A
n.558G>A
n.698G>A
n.981G>A
n.898G>A
Xg.64917889A>CCA413411276ZC4H2c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.810T>G
n.89T>G
n.2746T>G
n.557T>G
n.697T>G
n.980T>G
n.897T>G
Xg.64917889A>GCA413411277ZC4H2c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.810T>C
n.89T>C
n.2746T>C
n.557T>C
n.697T>C
n.980T>C
n.897T>C
Xg.64917889A>TCA413411278ZC4H2c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.810T>A
n.89T>A
n.2746T>A
n.557T>A
n.697T>A
n.980T>A
n.897T>A
Xg.64917890A>CCA413411279ZC4H2c.499T>G (p.Leu167Val)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.405T>G (p.Ala135=)
n.809T>G
n.88T>G
n.2745T>G
n.556T>G
n.696T>G
n.979T>G
n.896T>G
Xg.64917890A>GCA516906959ZC4H2c.499T>C (p.Leu167=)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.405T>C (p.Ala135=)
n.809T>C
n.88T>C
n.2745T>C
n.556T>C
n.696T>C
n.979T>C
n.896T>C
Xg.64917890A>TCA413411280ZC4H2c.499T>A (p.Leu167Met)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.405T>A (p.Ala135=)
n.809T>A
n.88T>A
n.2745T>A
n.556T>A
n.696T>A
n.979T>A
n.896T>A
Xg.64917891G>ACA413411281ZC4H2c.498C>T (p.Cys166=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.808C>T
n.87C>T
n.2744C>T
n.555C>T
n.695C>T
n.978C>T
n.895C>T
dbSNP
Xg.64917891G>CCA413411282ZC4H2c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.808C>G
n.87C>G
n.2744C>G
n.555C>G
n.695C>G
n.978C>G
n.895C>G
Xg.64917891G=CA2433762480ZC4H2c.498C= (p.Cys166=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.567C= (p.Cys189=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.808C=
n.87C=
n.2744C=
n.555C=
n.695C=
n.978C=
n.895C=
Xg.64917891G>TCA413411283ZC4H2c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.808C>A
n.87C>A
n.2744C>A
n.555C>A
n.695C>A
n.978C>A
n.895C>A
Xg.64917892C>ACA413411284ZC4H2c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.807G>T
n.86G>T
n.2743G>T
n.554G>T
n.694G>T
n.977G>T
n.894G>T
Xg.64917892C>GCA413411285ZC4H2c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.807G>C
n.86G>C
n.2743G>C
n.554G>C
n.694G>C
n.977G>C
n.894G>C
ClinVar
Xg.64917892C>TCA413411286ZC4H2c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.807G>A
n.86G>A
n.2743G>A
n.554G>A
n.694G>A
n.977G>A
n.894G>A
Xg.64917893A>CCA413411288ZC4H2c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.806T>G
n.85T>G
n.2742T>G
n.553T>G
n.693T>G
n.976T>G
n.893T>G
Xg.64917893A>GCA413411289ZC4H2c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.806T>C
n.85T>C
n.2742T>C
n.553T>C
n.693T>C
n.976T>C
n.893T>C
Xg.64917893A>TCA413411287ZC4H2c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.806T>A
n.85T>A
n.2742T>A
n.553T>A
n.693T>A
n.976T>A
n.893T>A
Xg.64917894G>ACA413411292ZC4H2c.495C>T (p.Ala165=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.805C>T
n.84C>T
n.2741C>T
n.552C>T
n.692C>T
n.975C>T
n.892C>T
gnomAD v4
Xg.64917894G>CCA413411290ZC4H2c.495C>G (p.Ala165=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.805C>G
n.84C>G
n.2741C>G
n.552C>G
n.692C>G
n.975C>G
n.892C>G
Xg.64917894G>TCA413411291ZC4H2c.495C>A (p.Ala165=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.805C>A
n.84C>A
n.2741C>A
n.552C>A
n.692C>A
n.975C>A
n.892C>A
Xg.64917895G>ACA413411293ZC4H2c.494C>T (p.Ala165Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
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n.83C>T
n.2740C>T
n.551C>T
n.691C>T
n.974C>T
n.891C>T
dbSNP gnomAD v2
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c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
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n.83C>G
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c.*187C= (n.*187C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.804C=
n.83C=
n.2740C=
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n.974C=
n.891C=
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c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.804C>A
n.83C>A
n.2740C>A
n.551C>A
n.691C>A
n.974C>A
n.891C>A
gnomAD v4
Xg.64917896C>ACA413411296ZC4H2c.493G>T (p.Ala165Ser)
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n.890G>T
gnomAD v4
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c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.803G>C
n.82G>C
n.2739G>C
n.550G>C
n.690G>C
n.973G>C
n.890G>C
Xg.64917896C>TCA413411298ZC4H2c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.803G>A
n.82G>A
n.2739G>A
n.550G>A
n.690G>A
n.973G>A
n.890G>A
Xg.64917897C>ACA413411299ZC4H2c.493-1G>T (n.493-1G>T)
c.*186-1G>T (n.*186-1G>T)
c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T)
c.*520-1G>T (n.*520-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
n.803-1G>T
n.82-1G>T
n.2738G>T
n.550-1G>T
n.690-1G>T
n.973-1G>T
n.890-1G>T
Xg.64917897C>GCA413411300ZC4H2c.493-1G>C (n.493-1G>C)
c.*186-1G>C (n.*186-1G>C)
c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C)
c.*520-1G>C (n.*520-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
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n.803-1G>C
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n.2738G>C
n.550-1G>C
n.690-1G>C
n.973-1G>C
n.890-1G>C
Xg.64917897C>TCA413411301ZC4H2c.493-1G>A (n.493-1G>A)
c.*186-1G>A (n.*186-1G>A)
c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A)
c.*520-1G>A (n.*520-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
n.803-1G>A
n.82-1G>A
n.2738G>A
n.550-1G>A
n.690-1G>A
n.973-1G>A
n.890-1G>A
Xg.64917898T>ACA413411302ZC4H2c.493-2A>T (n.493-2A>T)
c.*186-2A>T (n.*186-2A>T)
c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T)
c.*520-2A>T (n.*520-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
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n.82-2A>T
n.2737A>T
n.550-2A>T
n.690-2A>T
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n.890-2A>T
Xg.64917898T>CCA413411303ZC4H2c.493-2A>G (n.493-2A>G)
c.*186-2A>G (n.*186-2A>G)
c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G)
c.*520-2A>G (n.*520-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
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n.803-2A>G
n.82-2A>G
n.2737A>G
n.550-2A>G
n.690-2A>G
n.973-2A>G
n.890-2A>G
Xg.64917898T>GCA413411304ZC4H2c.493-2A>C (n.493-2A>C)
c.*186-2A>C (n.*186-2A>C)
c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C)
c.*520-2A>C (n.*520-2A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
n.803-2A>C
n.82-2A>C
n.2737A>C
n.550-2A>C
n.690-2A>C
n.973-2A>C
n.890-2A>C
Xg.64917902G>ACA2550811482ZC4H2c.493-6C>T (n.493-6C>T)
c.*186-6C>T (n.*186-6C>T)
c.*1136-6C>T (n.*1136-6C>T)
c.*520-6C>T (n.*520-6C>T)
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n.803-6C>T
n.82-6C>T
n.2733C>T
n.550-6C>T
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n.973-6C>T
n.890-6C>T
Xg.64917905G>ACA2693920368ZC4H2c.493-9C>T (n.493-9C>T)
c.*186-9C>T (n.*186-9C>T)
c.*1136-9C>T (n.*1136-9C>T)
c.*520-9C>T (n.*520-9C>T)
c.562-9C>T (n.562-9C>T)
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n.803-9C>T
n.82-9C>T
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gnomAD v4
Xg.64917905G>CCA2821515280ZC4H2c.493-9C>G (n.493-9C>G)
c.*186-9C>G (n.*186-9C>G)
c.*1136-9C>G (n.*1136-9C>G)
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n.2730C>G
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n.890-9C>G
Xg.64917906G>ACA10433369ZC4H2c.493-10C>T (n.493-10C>T)
c.*186-10C>T (n.*186-10C>T)
c.*1136-10C>T (n.*1136-10C>T)
c.*520-10C>T (n.*520-10C>T)
c.562-10C>T (n.562-10C>T)
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n.803-10C>T
n.82-10C>T
n.2729C>T
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n.973-10C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.64917906G=CA2433762482ZC4H2c.493-10C= (n.493-10C=)
c.*186-10C= (n.*186-10C=)
c.*1136-10C= (n.*1136-10C=)
c.*520-10C= (n.*520-10C=)
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Xg.64917906G>TCA10433370ZC4H2c.493-10C>A (n.493-10C>A)
c.*186-10C>A (n.*186-10C>A)
c.*1136-10C>A (n.*1136-10C>A)
c.*520-10C>A (n.*520-10C>A)
c.562-10C>A (n.562-10C>A)
c.399-10C>A (n.399-10C>A)
n.803-10C>A
n.82-10C>A
n.2729C>A
n.550-10C>A
n.690-10C>A
n.973-10C>A
n.890-10C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917907A>GCA2579627936ZC4H2c.493-11T>C (n.493-11T>C)
c.*186-11T>C (n.*186-11T>C)
c.*1136-11T>C (n.*1136-11T>C)
c.*520-11T>C (n.*520-11T>C)
c.562-11T>C (n.562-11T>C)
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n.803-11T>C
n.82-11T>C
n.2728T>C
n.550-11T>C
n.690-11T>C
n.973-11T>C
n.890-11T>C
gnomAD v4
Xg.64917908C>TCA2693920369ZC4H2c.493-12G>A (n.493-12G>A)
c.*186-12G>A (n.*186-12G>A)
c.*1136-12G>A (n.*1136-12G>A)
c.*520-12G>A (n.*520-12G>A)
c.562-12G>A (n.562-12G>A)
c.399-12G>A (n.399-12G>A)
n.803-12G>A
n.82-12G>A
n.2727G>A
n.550-12G>A
n.690-12G>A
n.973-12G>A
n.890-12G>A
gnomAD v4
Xg.64917910C>TCA2693920370ZC4H2c.493-14G>A (n.493-14G>A)
c.*186-14G>A (n.*186-14G>A)
c.*1136-14G>A (n.*1136-14G>A)
c.*520-14G>A (n.*520-14G>A)
c.562-14G>A (n.562-14G>A)
c.399-14G>A (n.399-14G>A)
n.803-14G>A
n.82-14G>A
n.2725G>A
n.550-14G>A
n.690-14G>A
n.973-14G>A
n.890-14G>A
gnomAD v4
Xg.64917912G>ACA642260055ZC4H2c.493-16C>T (n.493-16C>T)
c.*186-16C>T (n.*186-16C>T)
c.*1136-16C>T (n.*1136-16C>T)
c.*520-16C>T (n.*520-16C>T)
c.562-16C>T (n.562-16C>T)
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n.803-16C>T
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n.2723C>T
n.550-16C>T
n.690-16C>T
n.973-16C>T
n.890-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917912G>CCA877268709ZC4H2c.493-16C>G (n.493-16C>G)
c.*186-16C>G (n.*186-16C>G)
c.*1136-16C>G (n.*1136-16C>G)
c.*520-16C>G (n.*520-16C>G)
c.562-16C>G (n.562-16C>G)
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n.2723C>G
n.550-16C>G
n.690-16C>G
n.973-16C>G
n.890-16C>G
dbSNP
Xg.64917912G=CA2433762483ZC4H2c.493-16C= (n.493-16C=)
c.*186-16C= (n.*186-16C=)
c.*1136-16C= (n.*1136-16C=)
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Xg.64917913G>ACA2693920371ZC4H2c.493-17C>T (n.493-17C>T)
c.*186-17C>T (n.*186-17C>T)
c.*1136-17C>T (n.*1136-17C>T)
c.*520-17C>T (n.*520-17C>T)
c.562-17C>T (n.562-17C>T)
c.399-17C>T (n.399-17C>T)
n.803-17C>T
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n.2722C>T
n.550-17C>T
n.690-17C>T
n.973-17C>T
n.890-17C>T
gnomAD v4
Xg.64917914A=CA2433762484ZC4H2c.493-18T= (n.493-18T=)
c.*186-18T= (n.*186-18T=)
c.*1136-18T= (n.*1136-18T=)
c.*520-18T= (n.*520-18T=)
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n.890-18T=
Xg.64917914A>CCA10433371ZC4H2c.493-18T>G (n.493-18T>G)
c.*186-18T>G (n.*186-18T>G)
c.*1136-18T>G (n.*1136-18T>G)
c.*520-18T>G (n.*520-18T>G)
c.562-18T>G (n.562-18T>G)
c.399-18T>G (n.399-18T>G)
n.803-18T>G
n.82-18T>G
n.2721T>G
n.550-18T>G
n.690-18T>G
n.973-18T>G
n.890-18T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917914_64917919delinsAAAAAGCA2433762485ZC4H2c.493-23_493-18delinsCTTTTT (n.493-23_493-18delinsCTTTTT)
c.*186-23_*186-18delinsCTTTTT (n.*186-23_*186-18delinsCTTTTT)
c.*1136-23_*1136-18delinsCTTTTT (n.*1136-23_*1136-18delinsCTTTTT)
c.*520-23_*520-18delinsCTTTTT (n.*520-23_*520-18delinsCTTTTT)
c.562-23_562-18delinsCTTTTT (n.562-23_562-18delinsCTTTTT)
c.399-23_399-18delinsCTTTTT (n.399-23_399-18delinsCTTTTT)
n.803-23_803-18delinsCTTTTT
n.82-23_82-18delinsCTTTTT
n.2716_2721delinsCTTTTT
n.550-23_550-18delinsCTTTTT
n.690-23_690-18delinsCTTTTT
n.973-23_973-18delinsCTTTTT
n.890-23_890-18delinsCTTTTT
Xg.64917915A=CA2433762487ZC4H2c.493-19T= (n.493-19T=)
c.*186-19T= (n.*186-19T=)
c.*1136-19T= (n.*1136-19T=)
c.*520-19T= (n.*520-19T=)
c.562-19T= (n.562-19T=)
c.399-19T= (n.399-19T=)
n.803-19T=
n.82-19T=
n.2720T=
n.550-19T=
n.690-19T=
n.973-19T=
n.890-19T=
Xg.64917915A>TCA10433372ZC4H2c.493-19T>A (n.493-19T>A)
c.*186-19T>A (n.*186-19T>A)
c.*1136-19T>A (n.*1136-19T>A)
c.*520-19T>A (n.*520-19T>A)
c.562-19T>A (n.562-19T>A)
c.399-19T>A (n.399-19T>A)
n.803-19T>A
n.82-19T>A
n.2720T>A
n.550-19T>A
n.690-19T>A
n.973-19T>A
n.890-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917918_64917922delCA2433762486ZC4H2c.493-23_493-19del (n.493-23_493-19del)
c.*186-23_*186-19del (n.*186-23_*186-19del)
c.*1136-23_*1136-19del (n.*1136-23_*1136-19del)
c.*520-23_*520-19del (n.*520-23_*520-19del)
c.562-23_562-19del (n.562-23_562-19del)
c.399-23_399-19del (n.399-23_399-19del)
n.803-23_803-19del
n.82-23_82-19del
n.2716_2720del
n.550-23_550-19del
n.690-23_690-19del
n.973-23_973-19del
n.890-23_890-19del
dbSNP
Xg.64917919G>ACA2821515281ZC4H2c.493-23C>T (n.493-23C>T)
c.*186-23C>T (n.*186-23C>T)
c.*1136-23C>T (n.*1136-23C>T)
c.*520-23C>T (n.*520-23C>T)
c.562-23C>T (n.562-23C>T)
c.399-23C>T (n.399-23C>T)
n.803-23C>T
n.82-23C>T
n.2716C>T
n.550-23C>T
n.690-23C>T
n.973-23C>T
n.890-23C>T
Xg.64917919G=CA2433762488ZC4H2c.493-23C= (n.493-23C=)
c.*186-23C= (n.*186-23C=)
c.*1136-23C= (n.*1136-23C=)
c.*520-23C= (n.*520-23C=)
c.562-23C= (n.562-23C=)
c.399-23C= (n.399-23C=)
n.803-23C=
n.82-23C=
n.2716C=
n.550-23C=
n.690-23C=
n.973-23C=
n.890-23C=
Xg.64917919G>TCA10433373ZC4H2c.493-23C>A (n.493-23C>A)
c.*186-23C>A (n.*186-23C>A)
c.*1136-23C>A (n.*1136-23C>A)
c.*520-23C>A (n.*520-23C>A)
c.562-23C>A (n.562-23C>A)
c.399-23C>A (n.399-23C>A)
n.803-23C>A
n.82-23C>A
n.2716C>A
n.550-23C>A
n.690-23C>A
n.973-23C>A
n.890-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917920A=CA2433762489ZC4H2c.493-24T= (n.493-24T=)
c.*186-24T= (n.*186-24T=)
c.*1136-24T= (n.*1136-24T=)
c.*520-24T= (n.*520-24T=)
c.562-24T= (n.562-24T=)
c.399-24T= (n.399-24T=)
n.803-24T=
n.82-24T=
n.2715T=
n.550-24T=
n.690-24T=
n.973-24T=
n.890-24T=
Xg.64917920A>CCA642260060ZC4H2c.493-24T>G (n.493-24T>G)
c.*186-24T>G (n.*186-24T>G)
c.*1136-24T>G (n.*1136-24T>G)
c.*520-24T>G (n.*520-24T>G)
c.562-24T>G (n.562-24T>G)
c.399-24T>G (n.399-24T>G)
n.803-24T>G
n.82-24T>G
n.2715T>G
n.550-24T>G
n.690-24T>G
n.973-24T>G
n.890-24T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917920A>GCA877268716ZC4H2c.493-24T>C (n.493-24T>C)
c.*186-24T>C (n.*186-24T>C)
c.*1136-24T>C (n.*1136-24T>C)
c.*520-24T>C (n.*520-24T>C)
c.562-24T>C (n.562-24T>C)
c.399-24T>C (n.399-24T>C)
n.803-24T>C
n.82-24T>C
n.2715T>C
n.550-24T>C
n.690-24T>C
n.973-24T>C
n.890-24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917920A>TCA2693920372ZC4H2c.493-24T>A (n.493-24T>A)
c.*186-24T>A (n.*186-24T>A)
c.*1136-24T>A (n.*1136-24T>A)
c.*520-24T>A (n.*520-24T>A)
c.562-24T>A (n.562-24T>A)
c.399-24T>A (n.399-24T>A)
n.803-24T>A
n.82-24T>A
n.2715T>A
n.550-24T>A
n.690-24T>A
n.973-24T>A
n.890-24T>A
gnomAD v4
Xg.64917922A=CA2433762490ZC4H2c.493-26T= (n.493-26T=)
c.*186-26T= (n.*186-26T=)
c.*1136-26T= (n.*1136-26T=)
c.*520-26T= (n.*520-26T=)
c.562-26T= (n.562-26T=)
c.399-26T= (n.399-26T=)
n.803-26T=
n.82-26T=
n.2713T=
n.550-26T=
n.690-26T=
n.973-26T=
n.890-26T=
Xg.64917922A>CCA10433374ZC4H2c.493-26T>G (n.493-26T>G)
c.*186-26T>G (n.*186-26T>G)
c.*1136-26T>G (n.*1136-26T>G)
c.*520-26T>G (n.*520-26T>G)
c.562-26T>G (n.562-26T>G)
c.399-26T>G (n.399-26T>G)
n.803-26T>G
n.82-26T>G
n.2713T>G
n.550-26T>G
n.690-26T>G
n.973-26T>G
n.890-26T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917922_64917923insCCCAAACACACCCAACCACA2821515282ZC4H2c.493-26_493-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.493-26_493-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.*186-26_*186-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*186-26_*186-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.*1136-26_*1136-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1136-26_*1136-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.*520-26_*520-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*520-26_*520-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.562-26_562-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.562-26_562-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.399-26_399-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.399-26_399-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT)
n.803-26_803-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.82-26_82-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.2713_2714insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.550-26_550-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.690-26_690-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.973-26_973-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
n.890-26_890-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT
Xg.64917925_64917928delCA2693920373ZC4H2c.493-29_493-26del (n.493-29_493-26del)
c.*186-29_*186-26del (n.*186-29_*186-26del)
c.*1136-29_*1136-26del (n.*1136-29_*1136-26del)
c.*520-29_*520-26del (n.*520-29_*520-26del)
c.562-29_562-26del (n.562-29_562-26del)
c.399-29_399-26del (n.399-29_399-26del)
n.803-29_803-26del
n.82-29_82-26del
n.2710_2713del
n.550-29_550-26del
n.690-29_690-26del
n.973-29_973-26del
n.890-29_890-26del
gnomAD v4
Xg.64917923G=CA2433762491ZC4H2c.493-27C= (n.493-27C=)
c.*186-27C= (n.*186-27C=)
c.*1136-27C= (n.*1136-27C=)
c.*520-27C= (n.*520-27C=)
c.562-27C= (n.562-27C=)
c.399-27C= (n.399-27C=)
n.803-27C=
n.82-27C=
n.2712C=
n.550-27C=
n.690-27C=
n.973-27C=
n.890-27C=
Xg.64917923G>TCA10433375ZC4H2c.493-27C>A (n.493-27C>A)
c.*186-27C>A (n.*186-27C>A)
c.*1136-27C>A (n.*1136-27C>A)
c.*520-27C>A (n.*520-27C>A)
c.562-27C>A (n.562-27C>A)
c.399-27C>A (n.399-27C>A)
n.803-27C>A
n.82-27C>A
n.2712C>A
n.550-27C>A
n.690-27C>A
n.973-27C>A
n.890-27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917924T>CCA642260066ZC4H2c.493-28A>G (n.493-28A>G)
c.*186-28A>G (n.*186-28A>G)
c.*1136-28A>G (n.*1136-28A>G)
c.*520-28A>G (n.*520-28A>G)
c.562-28A>G (n.562-28A>G)
c.399-28A>G (n.399-28A>G)
n.803-28A>G
n.82-28A>G
n.2711A>G
n.550-28A>G
n.690-28A>G
n.973-28A>G
n.890-28A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917924T=CA2433762492ZC4H2c.493-28A= (n.493-28A=)
c.*186-28A= (n.*186-28A=)
c.*1136-28A= (n.*1136-28A=)
c.*520-28A= (n.*520-28A=)
c.562-28A= (n.562-28A=)
c.399-28A= (n.399-28A=)
n.803-28A=
n.82-28A=
n.2711A=
n.550-28A=
n.690-28A=
n.973-28A=
n.890-28A=
Xg.64917925delCA2579627937ZC4H2c.493-28del (n.493-28del)
c.*186-28del (n.*186-28del)
c.*1136-28del (n.*1136-28del)
c.*520-28del (n.*520-28del)
c.562-28del (n.562-28del)
c.399-28del (n.399-28del)
n.803-28del
n.82-28del
n.2711del
n.550-28del
n.690-28del
n.973-28del
n.890-28del
Xg.64917926A>GCA2693920375ZC4H2c.493-30T>C (n.493-30T>C)
c.*186-30T>C (n.*186-30T>C)
c.*1136-30T>C (n.*1136-30T>C)
c.*520-30T>C (n.*520-30T>C)
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
c.399-30T>C (n.399-30T>C)
n.803-30T>C
n.82-30T>C
n.2709T>C
n.550-30T>C
n.690-30T>C
n.973-30T>C
n.890-30T>C
gnomAD v4
Xg.64917927_64917935delCA2693920374ZC4H2c.493-38_493-30del (n.493-38_493-30del)
c.*186-38_*186-30del (n.*186-38_*186-30del)
c.*1136-38_*1136-30del (n.*1136-38_*1136-30del)
c.*520-38_*520-30del (n.*520-38_*520-30del)
c.562-38_562-30del (n.562-38_562-30del)
c.399-38_399-30del (n.399-38_399-30del)
n.803-38_803-30del
n.82-38_82-30del
n.2701_2709del
n.550-38_550-30del
n.690-38_690-30del
n.973-38_973-30del
n.890-38_890-30del
gnomAD v4
Xg.64917927G>ACA2693920376ZC4H2c.493-31C>T (n.493-31C>T)
c.*186-31C>T (n.*186-31C>T)
c.*1136-31C>T (n.*1136-31C>T)
c.*520-31C>T (n.*520-31C>T)
c.562-31C>T (n.562-31C>T)
c.399-31C>T (n.399-31C>T)
n.803-31C>T
n.82-31C>T
n.2708C>T
n.550-31C>T
n.690-31C>T
n.973-31C>T
n.890-31C>T
gnomAD v4
Xg.64917928T>CCA877268721ZC4H2c.493-32A>G (n.493-32A>G)
c.*186-32A>G (n.*186-32A>G)
c.*1136-32A>G (n.*1136-32A>G)
c.*520-32A>G (n.*520-32A>G)
c.562-32A>G (n.562-32A>G)
c.399-32A>G (n.399-32A>G)
n.803-32A>G
n.82-32A>G
n.2707A>G
n.550-32A>G
n.690-32A>G
n.973-32A>G
n.890-32A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917928T=CA2433762493ZC4H2c.493-32A= (n.493-32A=)
c.*186-32A= (n.*186-32A=)
c.*1136-32A= (n.*1136-32A=)
c.*520-32A= (n.*520-32A=)
c.562-32A= (n.562-32A=)
c.399-32A= (n.399-32A=)
n.803-32A=
n.82-32A=
n.2707A=
n.550-32A=
n.690-32A=
n.973-32A=
n.890-32A=
Xg.64917931T>ACA2579627938ZC4H2c.493-35A>T (n.493-35A>T)
c.*186-35A>T (n.*186-35A>T)
c.*1136-35A>T (n.*1136-35A>T)
c.*520-35A>T (n.*520-35A>T)
c.562-35A>T (n.562-35A>T)
c.399-35A>T (n.399-35A>T)
n.803-35A>T
n.82-35A>T
n.2704A>T
n.550-35A>T
n.690-35A>T
n.973-35A>T
n.890-35A>T
Xg.64917932C>GCA2693920377ZC4H2c.493-36G>C (n.493-36G>C)
c.*186-36G>C (n.*186-36G>C)
c.*1136-36G>C (n.*1136-36G>C)
c.*520-36G>C (n.*520-36G>C)
c.562-36G>C (n.562-36G>C)
c.399-36G>C (n.399-36G>C)
n.803-36G>C
n.82-36G>C
n.2703G>C
n.550-36G>C
n.690-36G>C
n.973-36G>C
n.890-36G>C
gnomAD v4
Xg.64917936T>CCA10433376ZC4H2c.493-40A>G (n.493-40A>G)
c.*186-40A>G (n.*186-40A>G)
c.*1136-40A>G (n.*1136-40A>G)
c.*520-40A>G (n.*520-40A>G)
c.562-40A>G (n.562-40A>G)
c.399-40A>G (n.399-40A>G)
n.803-40A>G
n.82-40A>G
n.2699A>G
n.550-40A>G
n.690-40A>G
n.973-40A>G
n.890-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917936T=CA2433762494ZC4H2c.493-40A= (n.493-40A=)
c.*186-40A= (n.*186-40A=)
c.*1136-40A= (n.*1136-40A=)
c.*520-40A= (n.*520-40A=)
c.562-40A= (n.562-40A=)
c.399-40A= (n.399-40A=)
n.803-40A=
n.82-40A=
n.2699A=
n.550-40A=
n.690-40A=
n.973-40A=
n.890-40A=
Xg.64917938C>ACA2693920378ZC4H2c.493-42G>T (n.493-42G>T)
c.*186-42G>T (n.*186-42G>T)
c.*1136-42G>T (n.*1136-42G>T)
c.*520-42G>T (n.*520-42G>T)
c.562-42G>T (n.562-42G>T)
c.399-42G>T (n.399-42G>T)
n.803-42G>T
n.82-42G>T
n.2697G>T
n.550-42G>T
n.690-42G>T
n.973-42G>T
n.890-42G>T
gnomAD v4
Xg.64917938C=CA2433762495ZC4H2c.493-42G= (n.493-42G=)
c.*186-42G= (n.*186-42G=)
c.*1136-42G= (n.*1136-42G=)
c.*520-42G= (n.*520-42G=)
c.562-42G= (n.562-42G=)
c.399-42G= (n.399-42G=)
n.803-42G=
n.82-42G=
n.2697G=
n.550-42G=
n.690-42G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched