Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.64917845G>A | CA413411151 | ZC4H2 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.450C>T (p.Leu150=) n.133C>T n.2790C>T n.601C>T n.741C>T n.1024C>T n.941C>T | |
X | g.64917845G>C | CA413411149 | ZC4H2 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.450C>G (p.Leu150=) n.133C>G n.2790C>G n.601C>G n.741C>G n.1024C>G n.941C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.64917845G>T | CA413411150 | ZC4H2 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.450C>A (p.Leu150=) n.133C>A n.2790C>A n.601C>A n.741C>A n.1024C>A n.941C>A | |
X | g.64917846A>C | CA413411152 | ZC4H2 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.543T>G (p.Pro181=) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.132T>G n.2789T>G n.600T>G n.740T>G n.1023T>G n.940T>G | |
X | g.64917846A>G | CA413411153 | ZC4H2 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.543T>C (p.Pro181=) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.132T>C n.2789T>C n.600T>C n.740T>C n.1023T>C n.940T>C | |
X | g.64917846A>T | CA413411154 | ZC4H2 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.543T>A (p.Pro181=) c.449T>A (p.Leu150His) n.132T>A n.2789T>A n.600T>A n.740T>A n.1023T>A n.940T>A | |
X | g.64917847G>A | CA413411155 | ZC4H2 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.131C>T n.2788C>T n.599C>T n.739C>T n.1022C>T n.939C>T | |
X | g.64917847G>C | CA413411156 | ZC4H2 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.448C>G (p.Leu150Val) n.131C>G n.2788C>G n.599C>G n.739C>G n.1022C>G n.939C>G | |
X | g.64917847G>T | CA413411157 | ZC4H2 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.542C>A (p.Pro181His) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.131C>A n.2788C>A n.599C>A n.739C>A n.1022C>A n.939C>A | |
X | g.64917848G>A | CA413411158 | ZC4H2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.447C>T (p.Ala149=) n.130C>T n.2787C>T n.598C>T n.738C>T n.1021C>T n.938C>T | |
X | g.64917848G>C | CA413411159 | ZC4H2 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.447C>G (p.Ala149=) n.130C>G n.2787C>G n.598C>G n.738C>G n.1021C>G n.938C>G | |
X | g.64917848G>T | CA413411160 | ZC4H2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.447C>A (p.Ala149=) n.130C>A n.2787C>A n.598C>A n.738C>A n.1021C>A n.938C>A | |
X | g.64917849G>A | CA413411161 | ZC4H2 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.609C>T (p.Cys203=) c.540C>T (p.Cys180=) c.446C>T (p.Ala149Val) n.129C>T n.2786C>T n.597C>T n.737C>T n.1020C>T n.937C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.64917849G>C | CA413411162 | ZC4H2 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.129C>G n.2786C>G n.597C>G n.737C>G n.1020C>G n.937C>G | |
X | g.64917849G>T | CA413411163 | ZC4H2 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.129C>A n.2786C>A n.597C>A n.737C>A n.1020C>A n.937C>A | |
X | g.64917850C>A | CA10586047 | ZC4H2 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.128G>T n.2785G>T n.596G>T n.736G>T n.1019G>T n.936G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.64917850C= | CA2433762470 | ZC4H2 | c.*232G= (n.*232G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*566G= (n.*566G=) c.608G= (p.Cys203=) c.539G= (p.Cys180=) c.445G= (p.Ala149=) n.128G= n.2785G= n.596G= n.736G= n.1019G= n.936G= | |
X | g.64917850C>G | CA413411165 | ZC4H2 | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.128G>C n.2785G>C n.596G>C n.736G>C n.1019G>C n.936G>C | |
X | g.64917850C>T | CA413411164 | ZC4H2 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.128G>A n.2785G>A n.596G>A n.736G>A n.1019G>A n.936G>A | |
X | g.64917851A>C | CA413411166 | ZC4H2 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.127T>G n.2784T>G n.595T>G n.735T>G n.1018T>G n.935T>G | |
X | g.64917851A>G | CA413411167 | ZC4H2 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.444T>C (p.Tyr148=) n.127T>C n.2784T>C n.595T>C n.735T>C n.1018T>C n.935T>C | |
X | g.64917851A>T | CA413411168 | ZC4H2 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.127T>A n.2784T>A n.595T>A n.735T>A n.1018T>A n.935T>A | |
X | g.64917852T>A | CA413411169 | ZC4H2 | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.606A>T (p.Ile202=) c.537A>T (p.Ile179=) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.126A>T n.2783A>T n.594A>T n.734A>T n.1017A>T n.934A>T | |
X | g.64917852T>C | CA413411170 | ZC4H2 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.606A>G (p.Ile202Met) c.537A>G (p.Ile179Met) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.126A>G n.2783A>G n.594A>G n.734A>G n.1017A>G n.934A>G | dbSNP |
X | g.64917852T>G | CA413411171 | ZC4H2 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.606A>C (p.Ile202=) c.537A>C (p.Ile179=) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.126A>C n.2783A>C n.594A>C n.734A>C n.1017A>C n.934A>C | |
X | g.64917852T= | CA2433762471 | ZC4H2 | c.*230A= (n.*230A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.*564A= (n.*564A=) c.606A= (p.Ile202=) c.537A= (p.Ile179=) c.443A= (p.Tyr148=) n.126A= n.2783A= n.594A= n.734A= n.1017A= n.934A= | |
X | g.64917853A>C | CA413411174 | ZC4H2 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.536T>G (p.Ile179Arg) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.125T>G n.2782T>G n.593T>G n.733T>G n.1016T>G n.933T>G | |
X | g.64917853A>G | CA413411172 | ZC4H2 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.442T>C (p.Tyr148His) n.125T>C n.2782T>C n.593T>C n.733T>C n.1016T>C n.933T>C | |
X | g.64917853A>T | CA413411173 | ZC4H2 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.536T>A (p.Ile179Lys) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.125T>A n.2782T>A n.593T>A n.733T>A n.1016T>A n.933T>A | |
X | g.64917854T>A | CA413411175 | ZC4H2 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.535A>T (p.Ile179Leu) c.441A>T (p.Leu147=) n.124A>T n.2781A>T n.592A>T n.732A>T n.1015A>T n.932A>T | |
X | g.64917854T>C | CA413411176 | ZC4H2 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.441A>G (p.Leu147=) n.124A>G n.2781A>G n.592A>G n.732A>G n.1015A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917854T>G | CA413411177 | ZC4H2 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.441A>C (p.Leu147=) n.124A>C n.2781A>C n.592A>C n.732A>C n.1015A>C n.932A>C | |
X | g.64917854T= | CA2433762472 | ZC4H2 | c.*228A= (n.*228A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*562A= (n.*562A=) c.604A= (p.Ile202=) c.535A= (p.Ile179=) c.441A= (p.Leu147=) n.124A= n.2781A= n.592A= n.732A= n.1015A= n.932A= | |
X | g.64917855A= | CA2433762473 | ZC4H2 | c.*227T= (n.*227T=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.*561T= (n.*561T=) c.603T= (p.Pro201=) c.534T= (p.Pro178=) c.440T= (p.Leu147=) n.123T= n.2780T= n.591T= n.731T= n.1014T= n.931T= | |
X | g.64917855A>C | CA413411178 | ZC4H2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.603T>G (p.Pro201=) c.534T>G (p.Pro178=) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.123T>G n.2780T>G n.591T>G n.731T>G n.1014T>G n.931T>G | gnomAD v4 |
X | g.64917855A>G | CA413411179 | ZC4H2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.603T>C (p.Pro201=) c.534T>C (p.Pro178=) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.123T>C n.2780T>C n.591T>C n.731T>C n.1014T>C n.931T>C | dbSNP |
X | g.64917855A>T | CA413411180 | ZC4H2 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.603T>A (p.Pro201=) c.534T>A (p.Pro178=) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.123T>A n.2780T>A n.591T>A n.731T>A n.1014T>A n.931T>A | |
X | g.64917856G>A | CA413411181 | ZC4H2 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.439C>T (p.Leu147=) n.122C>T n.2779C>T n.590C>T n.730C>T n.1013C>T n.930C>T | |
X | g.64917856G>C | CA413411183 | ZC4H2 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.439C>G (p.Leu147Val) n.122C>G n.2779C>G n.590C>G n.730C>G n.1013C>G n.930C>G | |
X | g.64917856G>T | CA413411182 | ZC4H2 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.533C>A (p.Pro178His) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.122C>A n.2779C>A n.590C>A n.730C>A n.1013C>A n.930C>A | |
X | g.64917857G>A | CA143908 | ZC4H2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.438C>T (p.His146=) n.121C>T n.2778C>T n.589C>T n.729C>T n.1012C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.64917857G>C | CA413411184 | ZC4H2 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.438C>G (p.His146Gln) n.121C>G n.2778C>G n.589C>G n.729C>G n.1012C>G n.929C>G | |
X | g.64917857G= | CA2433762474 | ZC4H2 | c.*225C= (n.*225C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*559C= (n.*559C=) c.601C= (p.Pro201=) c.532C= (p.Pro178=) c.438C= (p.His146=) n.121C= n.2778C= n.589C= n.729C= n.1012C= n.929C= | |
X | g.64917857G>T | CA413411185 | ZC4H2 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.438C>A (p.His146Gln) n.121C>A n.2778C>A n.589C>A n.729C>A n.1012C>A n.929C>A | |
X | g.64917858T>A | CA413411186 | ZC4H2 | c.531A>T (p.Ala177=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.437A>T (p.His146Leu) n.841A>T n.120A>T n.2777A>T n.588A>T n.728A>T n.1011A>T n.928A>T | |
X | g.64917858T>C | CA413411187 | ZC4H2 | c.531A>G (p.Ala177=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.600A>G (p.Ala200=) c.437A>G (p.His146Arg) n.841A>G n.120A>G n.2777A>G n.588A>G n.728A>G n.1011A>G n.928A>G | |
X | g.64917858T>G | CA413411188 | ZC4H2 | c.531A>C (p.Ala177=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.600A>C (p.Ala200=) c.437A>C (p.His146Pro) n.841A>C n.120A>C n.2777A>C n.588A>C n.728A>C n.1011A>C n.928A>C | |
X | g.64917859G>A | CA413411189 | ZC4H2 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.436C>T (p.His146Tyr) n.840C>T n.119C>T n.2776C>T n.587C>T n.727C>T n.1010C>T n.927C>T | |
X | g.64917859G>C | CA413411190 | ZC4H2 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.436C>G (p.His146Asp) n.840C>G n.119C>G n.2776C>G n.587C>G n.727C>G n.1010C>G n.927C>G | |
X | g.64917859G>T | CA413411191 | ZC4H2 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.436C>A (p.His146Asn) n.840C>A n.119C>A n.2776C>A n.587C>A n.727C>A n.1010C>A n.927C>A | dbSNP |
X | g.64917860C>A | CA413411192 | ZC4H2 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.435G>T (p.Met145Ile) n.839G>T n.118G>T n.2775G>T n.586G>T n.726G>T n.1009G>T n.926G>T | |
X | g.64917860C= | CA2433762475 | ZC4H2 | c.529G= (p.Ala177=) c.*222G= (n.*222G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*556G= (n.*556G=) c.598G= (p.Ala200=) c.435G= (p.Met145=) n.839G= n.118G= n.2775G= n.586G= n.726G= n.1009G= n.926G= | |
X | g.64917860C>G | CA413411193 | ZC4H2 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.435G>C (p.Met145Ile) n.839G>C n.118G>C n.2775G>C n.586G>C n.726G>C n.1009G>C n.926G>C | |
X | g.64917860C>T | CA413411194 | ZC4H2 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.435G>A (p.Met145Ile) n.839G>A n.118G>A n.2775G>A n.586G>A n.726G>A n.1009G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.64917861A>C | CA413411195 | ZC4H2 | c.528T>G (p.Asn176Lys) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.434T>G (p.Met145Arg) n.838T>G n.117T>G n.2774T>G n.585T>G n.725T>G n.1008T>G n.925T>G | |
X | g.64917861A>G | CA413411197 | ZC4H2 | c.528T>C (p.Asn176=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.597T>C (p.Asn199=) c.434T>C (p.Met145Thr) n.838T>C n.117T>C n.2774T>C n.585T>C n.725T>C n.1008T>C n.925T>C | |
X | g.64917861A>T | CA413411196 | ZC4H2 | c.528T>A (p.Asn176Lys) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) n.838T>A n.117T>A n.2774T>A n.585T>A n.725T>A n.1008T>A n.925T>A | |
X | g.64917862T>A | CA413411198 | ZC4H2 | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.433A>T (p.Met145Leu) n.837A>T n.116A>T n.2773A>T n.584A>T n.724A>T n.1007A>T n.924A>T | |
X | g.64917862T>C | CA413411199 | ZC4H2 | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.433A>G (p.Met145Val) n.837A>G n.116A>G n.2773A>G n.584A>G n.724A>G n.1007A>G n.924A>G | |
X | g.64917862T>G | CA413411200 | ZC4H2 | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.433A>C (p.Met145Leu) n.837A>C n.116A>C n.2773A>C n.584A>C n.724A>C n.1007A>C n.924A>C | |
X | g.64917863T>A | CA413411201 | ZC4H2 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.432A>T (p.Gly144=) n.836A>T n.115A>T n.2772A>T n.583A>T n.723A>T n.1006A>T n.923A>T | |
X | g.64917863T>C | CA413411202 | ZC4H2 | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.432A>G (p.Gly144=) n.836A>G n.115A>G n.2772A>G n.583A>G n.723A>G n.1006A>G n.923A>G | |
X | g.64917863T>G | CA413411203 | ZC4H2 | c.526A>C (p.Asn176His) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.595A>C (p.Asn199His) c.432A>C (p.Gly144=) n.836A>C n.115A>C n.2772A>C n.583A>C n.723A>C n.1006A>C n.923A>C | |
X | g.64917864C>A | CA413411204 | ZC4H2 | c.525G>T (p.Arg175=) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.594G>T (p.Arg198=) c.431G>T (p.Gly144Val) n.835G>T n.114G>T n.2771G>T n.582G>T n.722G>T n.1005G>T n.922G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.64917864C>G | CA413411205 | ZC4H2 | c.525G>C (p.Arg175=) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.594G>C (p.Arg198=) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.835G>C n.114G>C n.2771G>C n.582G>C n.722G>C n.1005G>C n.922G>C | |
X | g.64917864C>T | CA413411206 | ZC4H2 | c.525G>A (p.Arg175=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.594G>A (p.Arg198=) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.835G>A n.114G>A n.2771G>A n.582G>A n.722G>A n.1005G>A n.922G>A | |
X | g.64917865C>A | CA413411207 | ZC4H2 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.430G>T (p.Gly144Ter) n.834G>T n.113G>T n.2770G>T n.581G>T n.721G>T n.1004G>T n.921G>T | |
X | g.64917865C= | CA2433762476 | ZC4H2 | c.524G= (p.Arg175=) c.*217G= (n.*217G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*551G= (n.*551G=) c.593G= (p.Arg198=) c.430G= (p.Gly144=) n.834G= n.113G= n.2770G= n.581G= n.721G= n.1004G= n.921G= | |
X | g.64917865C>G | CA413411208 | ZC4H2 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.834G>C n.113G>C n.2770G>C n.581G>C n.721G>C n.1004G>C n.921G>C | |
X | g.64917865C>T | CA10575580 | ZC4H2 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.834G>A n.113G>A n.2770G>A n.581G>A n.721G>A n.1004G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.64917866G>A | CA413411210 | ZC4H2 | c.523C>T (p.Arg175Trp) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.592C>T (p.Arg198Trp) c.429C>T (p.Thr143=) n.833C>T n.112C>T n.2769C>T n.580C>T n.720C>T n.1003C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.64917866G>C | CA413411209 | ZC4H2 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.429C>G (p.Thr143=) n.833C>G n.112C>G n.2769C>G n.580C>G n.720C>G n.1003C>G n.920C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.64917866G= | CA2433762477 | ZC4H2 | c.523C= (p.Arg175=) c.*216C= (n.*216C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*550C= (n.*550C=) c.592C= (p.Arg198=) c.429C= (p.Thr143=) n.833C= n.112C= n.2769C= n.580C= n.720C= n.1003C= n.920C= | |
X | g.64917866G>T | CA10433368 | ZC4H2 | c.523C>A (p.Arg175=) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.592C>A (p.Arg198=) c.429C>A (p.Thr143=) n.833C>A n.112C>A n.2769C>A n.580C>A n.720C>A n.1003C>A n.920C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917867G>A | CA413411211 | ZC4H2 | c.522C>T (p.His174=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.591C>T (p.His197=) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.832C>T n.111C>T n.2768C>T n.579C>T n.719C>T n.1002C>T n.919C>T | |
X | g.64917867G>C | CA413411212 | ZC4H2 | c.522C>G (p.His174Gln) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.591C>G (p.His197Gln) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.832C>G n.111C>G n.2768C>G n.579C>G n.719C>G n.1002C>G n.919C>G | |
X | g.64917867G>T | CA413411213 | ZC4H2 | c.522C>A (p.His174Gln) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.591C>A (p.His197Gln) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.832C>A n.111C>A n.2768C>A n.579C>A n.719C>A n.1002C>A n.919C>A | ClinVar |
X | g.64917868T>A | CA413411214 | ZC4H2 | c.521A>T (p.His174Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.831A>T n.110A>T n.2767A>T n.578A>T n.718A>T n.1001A>T n.918A>T | |
X | g.64917868T>C | CA413411215 | ZC4H2 | c.521A>G (p.His174Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.831A>G n.110A>G n.2767A>G n.578A>G n.718A>G n.1001A>G n.918A>G | |
X | g.64917868T>G | CA413411216 | ZC4H2 | c.521A>C (p.His174Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.831A>C n.110A>C n.2767A>C n.578A>C n.718A>C n.1001A>C n.918A>C | |
X | g.64917869G>A | CA413411217 | ZC4H2 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.426C>T (p.Phe142=) n.830C>T n.109C>T n.2766C>T n.577C>T n.717C>T n.1000C>T n.917C>T | |
X | g.64917869G>C | CA413411218 | ZC4H2 | c.520C>G (p.His174Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.830C>G n.109C>G n.2766C>G n.577C>G n.717C>G n.1000C>G n.917C>G | |
X | g.64917869G>T | CA413411219 | ZC4H2 | c.520C>A (p.His174Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.830C>A n.109C>A n.2766C>A n.577C>A n.717C>A n.1000C>A n.917C>A | |
X | g.64917870A>C | CA413411220 | ZC4H2 | c.519T>G (p.Ile173Met) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.829T>G n.108T>G n.2765T>G n.576T>G n.716T>G n.999T>G n.916T>G | |
X | g.64917870A>G | CA413411221 | ZC4H2 | c.519T>C (p.Ile173=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.588T>C (p.Ile196=) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.829T>C n.108T>C n.2765T>C n.576T>C n.716T>C n.999T>C n.916T>C | |
X | g.64917870A>T | CA413411222 | ZC4H2 | c.519T>A (p.Ile173=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.588T>A (p.Ile196=) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.829T>A n.108T>A n.2765T>A n.576T>A n.716T>A n.999T>A n.916T>A | |
X | g.64917871A>C | CA413411225 | ZC4H2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.424T>G (p.Phe142Val) n.828T>G n.107T>G n.2764T>G n.575T>G n.715T>G n.998T>G n.915T>G | |
X | g.64917871A>G | CA413411224 | ZC4H2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.828T>C n.107T>C n.2764T>C n.575T>C n.715T>C n.998T>C n.915T>C | |
X | g.64917871A>T | CA413411223 | ZC4H2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.828T>A n.107T>A n.2764T>A n.575T>A n.715T>A n.998T>A n.915T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.64917872T>A | CA413411226 | ZC4H2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.827A>T n.106A>T n.2763A>T n.574A>T n.714A>T n.997A>T n.914A>T | |
X | g.64917872T>C | CA413411228 | ZC4H2 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.423A>G (p.Lys141=) n.827A>G n.106A>G n.2763A>G n.574A>G n.714A>G n.997A>G n.914A>G | |
X | g.64917872T>G | CA413411227 | ZC4H2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.827A>C n.106A>C n.2763A>C n.574A>C n.714A>C n.997A>C n.914A>C | |
X | g.64917873T>A | CA413411229 | ZC4H2 | c.516A>T (p.Gln172His) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.585A>T (p.Gln195His) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.826A>T n.105A>T n.2762A>T n.573A>T n.713A>T n.996A>T n.913A>T | |
X | g.64917873T>C | CA413411231 | ZC4H2 | c.516A>G (p.Gln172=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.585A>G (p.Gln195=) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.826A>G n.105A>G n.2762A>G n.573A>G n.713A>G n.996A>G n.913A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.64917873T>G | CA413411230 | ZC4H2 | c.516A>C (p.Gln172His) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.585A>C (p.Gln195His) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.826A>C n.105A>C n.2762A>C n.573A>C n.713A>C n.996A>C n.913A>C | |
X | g.64917874T>A | CA413411232 | ZC4H2 | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.825A>T n.104A>T n.2761A>T n.572A>T n.712A>T n.995A>T n.912A>T | |
X | g.64917874T>C | CA413411234 | ZC4H2 | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.825A>G n.104A>G n.2761A>G n.572A>G n.712A>G n.995A>G n.912A>G | |
X | g.64917874T>G | CA413411233 | ZC4H2 | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.825A>C n.104A>C n.2761A>C n.572A>C n.712A>C n.995A>C n.912A>C | |
X | g.64917875G>A | CA413411235 | ZC4H2 | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.420C>T (p.Ser140=) n.824C>T n.103C>T n.2760C>T n.571C>T n.711C>T n.994C>T n.911C>T | |
X | g.64917875G>C | CA413411236 | ZC4H2 | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.420C>G (p.Ser140Arg) n.824C>G n.103C>G n.2760C>G n.571C>G n.711C>G n.994C>G n.911C>G | |
X | g.64917875G>T | CA413411237 | ZC4H2 | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.420C>A (p.Ser140Arg) n.824C>A n.103C>A n.2760C>A n.571C>A n.711C>A n.994C>A n.911C>A | |
X | g.64917876C>A | CA413411238 | ZC4H2 | c.513G>T (p.Gln171His) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.419G>T (p.Ser140Ile) n.823G>T n.102G>T n.2759G>T n.570G>T n.710G>T n.993G>T n.910G>T | |
X | g.64917876C>G | CA413411239 | ZC4H2 | c.513G>C (p.Gln171His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.419G>C (p.Ser140Thr) n.823G>C n.102G>C n.2759G>C n.570G>C n.710G>C n.993G>C n.910G>C | |
X | g.64917876C>T | CA413411240 | ZC4H2 | c.513G>A (p.Gln171=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.419G>A (p.Ser140Asn) n.823G>A n.102G>A n.2759G>A n.570G>A n.710G>A n.993G>A n.910G>A | gnomAD v4 |
X | g.64917877T>A | CA413411241 | ZC4H2 | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.418A>T (p.Ser140Cys) n.822A>T n.101A>T n.2758A>T n.569A>T n.709A>T n.992A>T n.909A>T | |
X | g.64917877T>C | CA413411242 | ZC4H2 | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.418A>G (p.Ser140Gly) n.822A>G n.101A>G n.2758A>G n.569A>G n.709A>G n.992A>G n.909A>G | |
X | g.64917877T>G | CA413411243 | ZC4H2 | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.418A>C (p.Ser140Arg) n.822A>C n.101A>C n.2758A>C n.569A>C n.709A>C n.992A>C n.909A>C | |
X | g.64917877_64917881del | CA2821515279 | ZC4H2 | c.508_512del (p.His170AlafsTer?) c.*201_*205del (n.*201_*205del) c.*1151_*1155del (n.*1151_*1155del) c.*535_*539del (n.*535_*539del) c.577_581del (p.His193AlafsTer30) c.508_512del (p.His170AlafsTer30) c.414_418del (p.Thr139GlnfsTer?) n.818_822del n.97_101del n.2754_2758del n.565_569del n.705_709del n.988_992del n.905_909del | |
X | g.64917878G>A | CA413411244 | ZC4H2 | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.417C>T (p.Thr139=) n.821C>T n.100C>T n.2757C>T n.568C>T n.708C>T n.991C>T n.908C>T | |
X | g.64917878G>C | CA413411245 | ZC4H2 | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.417C>G (p.Thr139=) n.821C>G n.100C>G n.2757C>G n.568C>G n.708C>G n.991C>G n.908C>G | |
X | g.64917878G>T | CA413411246 | ZC4H2 | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.417C>A (p.Thr139=) n.821C>A n.100C>A n.2757C>A n.568C>A n.708C>A n.991C>A n.908C>A | |
X | g.64917879G>A | CA330474213 | ZC4H2 | c.510C>T (p.His170=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.579C>T (p.His193=) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.820C>T n.99C>T n.2756C>T n.567C>T n.707C>T n.990C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917879G>C | CA413411248 | ZC4H2 | c.510C>G (p.His170Gln) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.579C>G (p.His193Gln) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.820C>G n.99C>G n.2756C>G n.567C>G n.707C>G n.990C>G n.907C>G | |
X | g.64917879G= | CA2433762478 | ZC4H2 | c.510C= (p.His170=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*537C= (n.*537C=) c.579C= (p.His193=) c.416C= (p.Thr139=) n.820C= n.99C= n.2756C= n.567C= n.707C= n.990C= n.907C= | |
X | g.64917879G>T | CA413411247 | ZC4H2 | c.510C>A (p.His170Gln) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.579C>A (p.His193Gln) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.820C>A n.99C>A n.2756C>A n.567C>A n.707C>A n.990C>A n.907C>A | |
X | g.64917880T>A | CA413411249 | ZC4H2 | c.509A>T (p.His170Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.578A>T (p.His193Leu) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.819A>T n.98A>T n.2755A>T n.566A>T n.706A>T n.989A>T n.906A>T | |
X | g.64917880T>C | CA413411250 | ZC4H2 | c.509A>G (p.His170Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.578A>G (p.His193Arg) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.819A>G n.98A>G n.2755A>G n.566A>G n.706A>G n.989A>G n.906A>G | |
X | g.64917880T>G | CA413411251 | ZC4H2 | c.509A>C (p.His170Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.578A>C (p.His193Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.819A>C n.98A>C n.2755A>C n.566A>C n.706A>C n.989A>C n.906A>C | |
X | g.64917881G>A | CA413411252 | ZC4H2 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) c.414C>T (p.Val138=) n.818C>T n.97C>T n.2754C>T n.565C>T n.705C>T n.988C>T n.905C>T | |
X | g.64917881G>C | CA413411253 | ZC4H2 | c.508C>G (p.His170Asp) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.577C>G (p.His193Asp) c.414C>G (p.Val138=) n.818C>G n.97C>G n.2754C>G n.565C>G n.705C>G n.988C>G n.905C>G | |
X | g.64917881G>T | CA413411254 | ZC4H2 | c.508C>A (p.His170Asn) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.577C>A (p.His193Asn) c.414C>A (p.Val138=) n.818C>A n.97C>A n.2754C>A n.565C>A n.705C>A n.988C>A n.905C>A | |
X | g.64917881_64917882delinsGA | CA2433762479 | ZC4H2 | c.507_508delinsTC (p.Cys169=) c.*200_*201delinsTC (n.*200_*201delinsTC) c.*1150_*1151delinsTC (n.*1150_*1151delinsTC) c.*534_*535delinsTC (n.*534_*535delinsTC) c.576_577delinsTC (p.Cys192=) c.413_414delinsTC (p.Val138=) n.817_818delinsTC n.96_97delinsTC n.2753_2754delinsTC n.564_565delinsTC n.704_705delinsTC n.987_988delinsTC n.904_905delinsTC | |
X | g.64917882del | CA1139667599 | ZC4H2 | c.507del (p.His170ThrfsTer?) c.*200del (n.*200del) c.*1150del (n.*1150del) c.*534del (n.*534del) c.576del (p.His193ThrfsTer?) c.413del (p.Val138AlafsTer?) n.817del n.96del n.2753del n.564del n.704del n.987del n.904del | ClinVar dbSNP |
X | g.64917882A>C | CA413411255 | ZC4H2 | c.507T>G (p.Cys169Trp) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.413T>G (p.Val138Gly) n.817T>G n.96T>G n.2753T>G n.564T>G n.704T>G n.987T>G n.904T>G | |
X | g.64917882A>G | CA413411256 | ZC4H2 | c.507T>C (p.Cys169=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.576T>C (p.Cys192=) c.413T>C (p.Val138Ala) n.817T>C n.96T>C n.2753T>C n.564T>C n.704T>C n.987T>C n.904T>C | |
X | g.64917882A>T | CA413411257 | ZC4H2 | c.507T>A (p.Cys169Ter) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.413T>A (p.Val138Asp) n.817T>A n.96T>A n.2753T>A n.564T>A n.704T>A n.987T>A n.904T>A | |
X | g.64917883C>A | CA413411260 | ZC4H2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.816G>T n.95G>T n.2752G>T n.563G>T n.703G>T n.986G>T n.903G>T | |
X | g.64917883C>G | CA413411259 | ZC4H2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.412G>C (p.Val138Leu) n.816G>C n.95G>C n.2752G>C n.563G>C n.703G>C n.986G>C n.903G>C | |
X | g.64917883C>T | CA413411258 | ZC4H2 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.412G>A (p.Val138Ile) n.816G>A n.95G>A n.2752G>A n.563G>A n.703G>A n.986G>A n.903G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.64917884A>C | CA413411261 | ZC4H2 | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.411T>G (p.His137Gln) n.815T>G n.94T>G n.2751T>G n.562T>G n.702T>G n.985T>G n.902T>G | |
X | g.64917884A>G | CA413411262 | ZC4H2 | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.411T>C (p.His137=) n.815T>C n.94T>C n.2751T>C n.562T>C n.702T>C n.985T>C n.902T>C | |
X | g.64917884A>T | CA413411263 | ZC4H2 | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.411T>A (p.His137Gln) n.815T>A n.94T>A n.2751T>A n.562T>A n.702T>A n.985T>A n.902T>A | |
X | g.64917885T>A | CA413411264 | ZC4H2 | c.504A>T (p.Ser168=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.573A>T (p.Ser191=) c.410A>T (p.His137Leu) n.814A>T n.93A>T n.2750A>T n.561A>T n.701A>T n.984A>T n.901A>T | |
X | g.64917885T>C | CA413411265 | ZC4H2 | c.504A>G (p.Ser168=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.573A>G (p.Ser191=) c.410A>G (p.His137Arg) n.814A>G n.93A>G n.2750A>G n.561A>G n.701A>G n.984A>G n.901A>G | |
X | g.64917885T>G | CA413411266 | ZC4H2 | c.504A>C (p.Ser168=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.573A>C (p.Ser191=) c.410A>C (p.His137Pro) n.814A>C n.93A>C n.2750A>C n.561A>C n.701A>C n.984A>C n.901A>C | |
X | g.64917886G>A | CA413411267 | ZC4H2 | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.409C>T (p.His137Tyr) n.813C>T n.92C>T n.2749C>T n.560C>T n.700C>T n.983C>T n.900C>T | |
X | g.64917886G>C | CA413411268 | ZC4H2 | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) c.409C>G (p.His137Asp) n.813C>G n.92C>G n.2749C>G n.560C>G n.700C>G n.983C>G n.900C>G | |
X | g.64917886G>T | CA413411269 | ZC4H2 | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.409C>A (p.His137Asn) n.813C>A n.92C>A n.2749C>A n.560C>A n.700C>A n.983C>A n.900C>A | |
X | g.64917887A>C | CA413411270 | ZC4H2 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.408T>G (p.Cys136Trp) n.812T>G n.91T>G n.2748T>G n.559T>G n.699T>G n.982T>G n.899T>G | |
X | g.64917887A>G | CA413411271 | ZC4H2 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.408T>C (p.Cys136=) n.812T>C n.91T>C n.2748T>C n.559T>C n.699T>C n.982T>C n.899T>C | |
X | g.64917887A>T | CA413411272 | ZC4H2 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.408T>A (p.Cys136Ter) n.812T>A n.91T>A n.2748T>A n.559T>A n.699T>A n.982T>A n.899T>A | |
X | g.64917888C>A | CA413411275 | ZC4H2 | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) n.811G>T n.90G>T n.2747G>T n.558G>T n.698G>T n.981G>T n.898G>T | |
X | g.64917888C>G | CA413411273 | ZC4H2 | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.407G>C (p.Cys136Ser) n.811G>C n.90G>C n.2747G>C n.558G>C n.698G>C n.981G>C n.898G>C | |
X | g.64917888C>T | CA413411274 | ZC4H2 | c.501G>A (p.Leu167=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.570G>A (p.Leu190=) c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.811G>A n.90G>A n.2747G>A n.558G>A n.698G>A n.981G>A n.898G>A | |
X | g.64917889A>C | CA413411276 | ZC4H2 | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.406T>G (p.Cys136Gly) n.810T>G n.89T>G n.2746T>G n.557T>G n.697T>G n.980T>G n.897T>G | |
X | g.64917889A>G | CA413411277 | ZC4H2 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.406T>C (p.Cys136Arg) n.810T>C n.89T>C n.2746T>C n.557T>C n.697T>C n.980T>C n.897T>C | |
X | g.64917889A>T | CA413411278 | ZC4H2 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.406T>A (p.Cys136Ser) n.810T>A n.89T>A n.2746T>A n.557T>A n.697T>A n.980T>A n.897T>A | |
X | g.64917890A>C | CA413411279 | ZC4H2 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.568T>G (p.Leu190Val) c.405T>G (p.Ala135=) n.809T>G n.88T>G n.2745T>G n.556T>G n.696T>G n.979T>G n.896T>G | |
X | g.64917890A>G | CA516906959 | ZC4H2 | c.499T>C (p.Leu167=) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.568T>C (p.Leu190=) c.405T>C (p.Ala135=) n.809T>C n.88T>C n.2745T>C n.556T>C n.696T>C n.979T>C n.896T>C | |
X | g.64917890A>T | CA413411280 | ZC4H2 | c.499T>A (p.Leu167Met) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.568T>A (p.Leu190Met) c.405T>A (p.Ala135=) n.809T>A n.88T>A n.2745T>A n.556T>A n.696T>A n.979T>A n.896T>A | |
X | g.64917891G>A | CA413411281 | ZC4H2 | c.498C>T (p.Cys166=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.567C>T (p.Cys189=) c.404C>T (p.Ala135Val) n.808C>T n.87C>T n.2744C>T n.555C>T n.695C>T n.978C>T n.895C>T | dbSNP |
X | g.64917891G>C | CA413411282 | ZC4H2 | c.498C>G (p.Cys166Trp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.567C>G (p.Cys189Trp) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.808C>G n.87C>G n.2744C>G n.555C>G n.695C>G n.978C>G n.895C>G | |
X | g.64917891G= | CA2433762480 | ZC4H2 | c.498C= (p.Cys166=) c.*191C= (n.*191C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.*525C= (n.*525C=) c.567C= (p.Cys189=) c.404C= (p.Ala135=) n.808C= n.87C= n.2744C= n.555C= n.695C= n.978C= n.895C= | |
X | g.64917891G>T | CA413411283 | ZC4H2 | c.498C>A (p.Cys166Ter) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.567C>A (p.Cys189Ter) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.808C>A n.87C>A n.2744C>A n.555C>A n.695C>A n.978C>A n.895C>A | |
X | g.64917892C>A | CA413411284 | ZC4H2 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.807G>T n.86G>T n.2743G>T n.554G>T n.694G>T n.977G>T n.894G>T | |
X | g.64917892C>G | CA413411285 | ZC4H2 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.807G>C n.86G>C n.2743G>C n.554G>C n.694G>C n.977G>C n.894G>C | ClinVar |
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X | g.64917893A>T | CA413411287 | ZC4H2 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.402T>A (p.Pro134=) n.806T>A n.85T>A n.2742T>A n.553T>A n.693T>A n.976T>A n.893T>A | |
X | g.64917894G>A | CA413411292 | ZC4H2 | c.495C>T (p.Ala165=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.805C>T n.84C>T n.2741C>T n.552C>T n.692C>T n.975C>T n.892C>T | gnomAD v4 |
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X | g.64917894G>T | CA413411291 | ZC4H2 | c.495C>A (p.Ala165=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.401C>A (p.Pro134His) n.805C>A n.84C>A n.2741C>A n.552C>A n.692C>A n.975C>A n.892C>A | |
X | g.64917895G>A | CA413411293 | ZC4H2 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.804C>T n.83C>T n.2740C>T n.551C>T n.691C>T n.974C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.64917895G= | CA2433762481 | ZC4H2 | c.494C= (p.Ala165=) c.*187C= (n.*187C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*521C= (n.*521C=) c.563C= (p.Ala188=) c.400C= (p.Pro134=) n.804C= n.83C= n.2740C= n.551C= n.691C= n.974C= n.891C= | |
X | g.64917895G>T | CA413411295 | ZC4H2 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.804C>A n.83C>A n.2740C>A n.551C>A n.691C>A n.974C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
X | g.64917896C>A | CA413411296 | ZC4H2 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.803G>T n.82G>T n.2739G>T n.550G>T n.690G>T n.973G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
X | g.64917896C>G | CA413411297 | ZC4H2 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.803G>C n.82G>C n.2739G>C n.550G>C n.690G>C n.973G>C n.890G>C | |
X | g.64917896C>T | CA413411298 | ZC4H2 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.399G>A (p.Glu133=) n.803G>A n.82G>A n.2739G>A n.550G>A n.690G>A n.973G>A n.890G>A | |
X | g.64917897C>A | CA413411299 | ZC4H2 | c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T) c.*520-1G>T (n.*520-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) n.803-1G>T n.82-1G>T n.2738G>T n.550-1G>T n.690-1G>T n.973-1G>T n.890-1G>T | |
X | g.64917897C>G | CA413411300 | ZC4H2 | c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.*186-1G>C (n.*186-1G>C) c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C) c.*520-1G>C (n.*520-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) n.803-1G>C n.82-1G>C n.2738G>C n.550-1G>C n.690-1G>C n.973-1G>C n.890-1G>C | |
X | g.64917897C>T | CA413411301 | ZC4H2 | c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A) c.*520-1G>A (n.*520-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) n.803-1G>A n.82-1G>A n.2738G>A n.550-1G>A n.690-1G>A n.973-1G>A n.890-1G>A | |
X | g.64917898T>A | CA413411302 | ZC4H2 | c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T) c.*520-2A>T (n.*520-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) n.803-2A>T n.82-2A>T n.2737A>T n.550-2A>T n.690-2A>T n.973-2A>T n.890-2A>T | |
X | g.64917898T>C | CA413411303 | ZC4H2 | c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G) c.*520-2A>G (n.*520-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) n.803-2A>G n.82-2A>G n.2737A>G n.550-2A>G n.690-2A>G n.973-2A>G n.890-2A>G | |
X | g.64917898T>G | CA413411304 | ZC4H2 | c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.*186-2A>C (n.*186-2A>C) c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C) c.*520-2A>C (n.*520-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) n.803-2A>C n.82-2A>C n.2737A>C n.550-2A>C n.690-2A>C n.973-2A>C n.890-2A>C | |
X | g.64917902G>A | CA2550811482 | ZC4H2 | c.493-6C>T (n.493-6C>T) c.*186-6C>T (n.*186-6C>T) c.*1136-6C>T (n.*1136-6C>T) c.*520-6C>T (n.*520-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.399-6C>T (n.399-6C>T) n.803-6C>T n.82-6C>T n.2733C>T n.550-6C>T n.690-6C>T n.973-6C>T n.890-6C>T | |
X | g.64917905G>A | CA2693920368 | ZC4H2 | c.493-9C>T (n.493-9C>T) c.*186-9C>T (n.*186-9C>T) c.*1136-9C>T (n.*1136-9C>T) c.*520-9C>T (n.*520-9C>T) c.562-9C>T (n.562-9C>T) c.399-9C>T (n.399-9C>T) n.803-9C>T n.82-9C>T n.2730C>T n.550-9C>T n.690-9C>T n.973-9C>T n.890-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.64917905G>C | CA2821515280 | ZC4H2 | c.493-9C>G (n.493-9C>G) c.*186-9C>G (n.*186-9C>G) c.*1136-9C>G (n.*1136-9C>G) c.*520-9C>G (n.*520-9C>G) c.562-9C>G (n.562-9C>G) c.399-9C>G (n.399-9C>G) n.803-9C>G n.82-9C>G n.2730C>G n.550-9C>G n.690-9C>G n.973-9C>G n.890-9C>G | |
X | g.64917906G>A | CA10433369 | ZC4H2 | c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.*186-10C>T (n.*186-10C>T) c.*1136-10C>T (n.*1136-10C>T) c.*520-10C>T (n.*520-10C>T) c.562-10C>T (n.562-10C>T) c.399-10C>T (n.399-10C>T) n.803-10C>T n.82-10C>T n.2729C>T n.550-10C>T n.690-10C>T n.973-10C>T n.890-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.64917908C>T | CA2693920369 | ZC4H2 | c.493-12G>A (n.493-12G>A) c.*186-12G>A (n.*186-12G>A) c.*1136-12G>A (n.*1136-12G>A) c.*520-12G>A (n.*520-12G>A) c.562-12G>A (n.562-12G>A) c.399-12G>A (n.399-12G>A) n.803-12G>A n.82-12G>A n.2727G>A n.550-12G>A n.690-12G>A n.973-12G>A n.890-12G>A | gnomAD v4 |
X | g.64917910C>T | CA2693920370 | ZC4H2 | c.493-14G>A (n.493-14G>A) c.*186-14G>A (n.*186-14G>A) c.*1136-14G>A (n.*1136-14G>A) c.*520-14G>A (n.*520-14G>A) c.562-14G>A (n.562-14G>A) c.399-14G>A (n.399-14G>A) n.803-14G>A n.82-14G>A n.2725G>A n.550-14G>A n.690-14G>A n.973-14G>A n.890-14G>A | gnomAD v4 |
X | g.64917912G>A | CA642260055 | ZC4H2 | c.493-16C>T (n.493-16C>T) c.*186-16C>T (n.*186-16C>T) c.*1136-16C>T (n.*1136-16C>T) c.*520-16C>T (n.*520-16C>T) c.562-16C>T (n.562-16C>T) c.399-16C>T (n.399-16C>T) n.803-16C>T n.82-16C>T n.2723C>T n.550-16C>T n.690-16C>T n.973-16C>T n.890-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917912G>C | CA877268709 | ZC4H2 | c.493-16C>G (n.493-16C>G) c.*186-16C>G (n.*186-16C>G) c.*1136-16C>G (n.*1136-16C>G) c.*520-16C>G (n.*520-16C>G) c.562-16C>G (n.562-16C>G) c.399-16C>G (n.399-16C>G) n.803-16C>G n.82-16C>G n.2723C>G n.550-16C>G n.690-16C>G n.973-16C>G n.890-16C>G | dbSNP |
X | g.64917912G= | CA2433762483 | ZC4H2 | c.493-16C= (n.493-16C=) c.*186-16C= (n.*186-16C=) c.*1136-16C= (n.*1136-16C=) c.*520-16C= (n.*520-16C=) c.562-16C= (n.562-16C=) c.399-16C= (n.399-16C=) n.803-16C= n.82-16C= n.2723C= n.550-16C= n.690-16C= n.973-16C= n.890-16C= | |
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X | g.64917914A= | CA2433762484 | ZC4H2 | c.493-18T= (n.493-18T=) c.*186-18T= (n.*186-18T=) c.*1136-18T= (n.*1136-18T=) c.*520-18T= (n.*520-18T=) c.562-18T= (n.562-18T=) c.399-18T= (n.399-18T=) n.803-18T= n.82-18T= n.2721T= n.550-18T= n.690-18T= n.973-18T= n.890-18T= | |
X | g.64917914A>C | CA10433371 | ZC4H2 | c.493-18T>G (n.493-18T>G) c.*186-18T>G (n.*186-18T>G) c.*1136-18T>G (n.*1136-18T>G) c.*520-18T>G (n.*520-18T>G) c.562-18T>G (n.562-18T>G) c.399-18T>G (n.399-18T>G) n.803-18T>G n.82-18T>G n.2721T>G n.550-18T>G n.690-18T>G n.973-18T>G n.890-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.64917915A= | CA2433762487 | ZC4H2 | c.493-19T= (n.493-19T=) c.*186-19T= (n.*186-19T=) c.*1136-19T= (n.*1136-19T=) c.*520-19T= (n.*520-19T=) c.562-19T= (n.562-19T=) c.399-19T= (n.399-19T=) n.803-19T= n.82-19T= n.2720T= n.550-19T= n.690-19T= n.973-19T= n.890-19T= | |
X | g.64917915A>T | CA10433372 | ZC4H2 | c.493-19T>A (n.493-19T>A) c.*186-19T>A (n.*186-19T>A) c.*1136-19T>A (n.*1136-19T>A) c.*520-19T>A (n.*520-19T>A) c.562-19T>A (n.562-19T>A) c.399-19T>A (n.399-19T>A) n.803-19T>A n.82-19T>A n.2720T>A n.550-19T>A n.690-19T>A n.973-19T>A n.890-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917918_64917922del | CA2433762486 | ZC4H2 | c.493-23_493-19del (n.493-23_493-19del) c.*186-23_*186-19del (n.*186-23_*186-19del) c.*1136-23_*1136-19del (n.*1136-23_*1136-19del) c.*520-23_*520-19del (n.*520-23_*520-19del) c.562-23_562-19del (n.562-23_562-19del) c.399-23_399-19del (n.399-23_399-19del) n.803-23_803-19del n.82-23_82-19del n.2716_2720del n.550-23_550-19del n.690-23_690-19del n.973-23_973-19del n.890-23_890-19del | dbSNP |
X | g.64917919G>A | CA2821515281 | ZC4H2 | c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.*186-23C>T (n.*186-23C>T) c.*1136-23C>T (n.*1136-23C>T) c.*520-23C>T (n.*520-23C>T) c.562-23C>T (n.562-23C>T) c.399-23C>T (n.399-23C>T) n.803-23C>T n.82-23C>T n.2716C>T n.550-23C>T n.690-23C>T n.973-23C>T n.890-23C>T | |
X | g.64917919G= | CA2433762488 | ZC4H2 | c.493-23C= (n.493-23C=) c.*186-23C= (n.*186-23C=) c.*1136-23C= (n.*1136-23C=) c.*520-23C= (n.*520-23C=) c.562-23C= (n.562-23C=) c.399-23C= (n.399-23C=) n.803-23C= n.82-23C= n.2716C= n.550-23C= n.690-23C= n.973-23C= n.890-23C= | |
X | g.64917919G>T | CA10433373 | ZC4H2 | c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.*186-23C>A (n.*186-23C>A) c.*1136-23C>A (n.*1136-23C>A) c.*520-23C>A (n.*520-23C>A) c.562-23C>A (n.562-23C>A) c.399-23C>A (n.399-23C>A) n.803-23C>A n.82-23C>A n.2716C>A n.550-23C>A n.690-23C>A n.973-23C>A n.890-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917920A= | CA2433762489 | ZC4H2 | c.493-24T= (n.493-24T=) c.*186-24T= (n.*186-24T=) c.*1136-24T= (n.*1136-24T=) c.*520-24T= (n.*520-24T=) c.562-24T= (n.562-24T=) c.399-24T= (n.399-24T=) n.803-24T= n.82-24T= n.2715T= n.550-24T= n.690-24T= n.973-24T= n.890-24T= | |
X | g.64917920A>C | CA642260060 | ZC4H2 | c.493-24T>G (n.493-24T>G) c.*186-24T>G (n.*186-24T>G) c.*1136-24T>G (n.*1136-24T>G) c.*520-24T>G (n.*520-24T>G) c.562-24T>G (n.562-24T>G) c.399-24T>G (n.399-24T>G) n.803-24T>G n.82-24T>G n.2715T>G n.550-24T>G n.690-24T>G n.973-24T>G n.890-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917920A>G | CA877268716 | ZC4H2 | c.493-24T>C (n.493-24T>C) c.*186-24T>C (n.*186-24T>C) c.*1136-24T>C (n.*1136-24T>C) c.*520-24T>C (n.*520-24T>C) c.562-24T>C (n.562-24T>C) c.399-24T>C (n.399-24T>C) n.803-24T>C n.82-24T>C n.2715T>C n.550-24T>C n.690-24T>C n.973-24T>C n.890-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.64917920A>T | CA2693920372 | ZC4H2 | c.493-24T>A (n.493-24T>A) c.*186-24T>A (n.*186-24T>A) c.*1136-24T>A (n.*1136-24T>A) c.*520-24T>A (n.*520-24T>A) c.562-24T>A (n.562-24T>A) c.399-24T>A (n.399-24T>A) n.803-24T>A n.82-24T>A n.2715T>A n.550-24T>A n.690-24T>A n.973-24T>A n.890-24T>A | gnomAD v4 |
X | g.64917922A= | CA2433762490 | ZC4H2 | c.493-26T= (n.493-26T=) c.*186-26T= (n.*186-26T=) c.*1136-26T= (n.*1136-26T=) c.*520-26T= (n.*520-26T=) c.562-26T= (n.562-26T=) c.399-26T= (n.399-26T=) n.803-26T= n.82-26T= n.2713T= n.550-26T= n.690-26T= n.973-26T= n.890-26T= | |
X | g.64917922A>C | CA10433374 | ZC4H2 | c.493-26T>G (n.493-26T>G) c.*186-26T>G (n.*186-26T>G) c.*1136-26T>G (n.*1136-26T>G) c.*520-26T>G (n.*520-26T>G) c.562-26T>G (n.562-26T>G) c.399-26T>G (n.399-26T>G) n.803-26T>G n.82-26T>G n.2713T>G n.550-26T>G n.690-26T>G n.973-26T>G n.890-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917922_64917923insCCCAAACACACCCAACCA | CA2821515282 | ZC4H2 | c.493-26_493-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.493-26_493-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*186-26_*186-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*186-26_*186-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*1136-26_*1136-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*1136-26_*1136-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*520-26_*520-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*520-26_*520-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.562-26_562-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.562-26_562-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.399-26_399-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.399-26_399-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.803-26_803-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.82-26_82-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.2713_2714insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.550-26_550-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.690-26_690-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.973-26_973-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT n.890-26_890-25insGGTTGGGTGTGTTTGGGT | |
X | g.64917925_64917928del | CA2693920373 | ZC4H2 | c.493-29_493-26del (n.493-29_493-26del) c.*186-29_*186-26del (n.*186-29_*186-26del) c.*1136-29_*1136-26del (n.*1136-29_*1136-26del) c.*520-29_*520-26del (n.*520-29_*520-26del) c.562-29_562-26del (n.562-29_562-26del) c.399-29_399-26del (n.399-29_399-26del) n.803-29_803-26del n.82-29_82-26del n.2710_2713del n.550-29_550-26del n.690-29_690-26del n.973-29_973-26del n.890-29_890-26del | gnomAD v4 |
X | g.64917923G= | CA2433762491 | ZC4H2 | c.493-27C= (n.493-27C=) c.*186-27C= (n.*186-27C=) c.*1136-27C= (n.*1136-27C=) c.*520-27C= (n.*520-27C=) c.562-27C= (n.562-27C=) c.399-27C= (n.399-27C=) n.803-27C= n.82-27C= n.2712C= n.550-27C= n.690-27C= n.973-27C= n.890-27C= | |
X | g.64917923G>T | CA10433375 | ZC4H2 | c.493-27C>A (n.493-27C>A) c.*186-27C>A (n.*186-27C>A) c.*1136-27C>A (n.*1136-27C>A) c.*520-27C>A (n.*520-27C>A) c.562-27C>A (n.562-27C>A) c.399-27C>A (n.399-27C>A) n.803-27C>A n.82-27C>A n.2712C>A n.550-27C>A n.690-27C>A n.973-27C>A n.890-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.64917924T>C | CA642260066 | ZC4H2 | c.493-28A>G (n.493-28A>G) c.*186-28A>G (n.*186-28A>G) c.*1136-28A>G (n.*1136-28A>G) c.*520-28A>G (n.*520-28A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G) c.399-28A>G (n.399-28A>G) n.803-28A>G n.82-28A>G n.2711A>G n.550-28A>G n.690-28A>G n.973-28A>G n.890-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.64917925T>C | CA2840362755 | ZC4H2 | c.493-29A>G (n.493-29A>G) c.*186-29A>G (n.*186-29A>G) c.*1136-29A>G (n.*1136-29A>G) c.*520-29A>G (n.*520-29A>G) c.562-29A>G (n.562-29A>G) c.399-29A>G (n.399-29A>G) n.803-29A>G n.82-29A>G n.2710A>G n.550-29A>G n.690-29A>G n.973-29A>G n.890-29A>G | |
X | g.64917926A>G | CA2693920375 | ZC4H2 | c.493-30T>C (n.493-30T>C) c.*186-30T>C (n.*186-30T>C) c.*1136-30T>C (n.*1136-30T>C) c.*520-30T>C (n.*520-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) c.399-30T>C (n.399-30T>C) n.803-30T>C n.82-30T>C n.2709T>C n.550-30T>C n.690-30T>C n.973-30T>C n.890-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.64917927_64917935del | CA2693920374 | ZC4H2 | c.493-38_493-30del (n.493-38_493-30del) c.*186-38_*186-30del (n.*186-38_*186-30del) c.*1136-38_*1136-30del (n.*1136-38_*1136-30del) c.*520-38_*520-30del (n.*520-38_*520-30del) c.562-38_562-30del (n.562-38_562-30del) c.399-38_399-30del (n.399-38_399-30del) n.803-38_803-30del n.82-38_82-30del n.2701_2709del n.550-38_550-30del n.690-38_690-30del n.973-38_973-30del n.890-38_890-30del | gnomAD v4 |
X | g.64917927G>A | CA2693920376 | ZC4H2 | c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.*186-31C>T (n.*186-31C>T) c.*1136-31C>T (n.*1136-31C>T) c.*520-31C>T (n.*520-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) c.399-31C>T (n.399-31C>T) n.803-31C>T n.82-31C>T n.2708C>T n.550-31C>T n.690-31C>T n.973-31C>T n.890-31C>T | gnomAD v4 |
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X | g.64917941C>T | CA2840362756 | ZC4H2 | c.493-45G>A (n.493-45G>A) c.*186-45G>A (n.*186-45G>A) c.*1136-45G>A (n.*1136-45G>A) c.*520-45G>A (n.*520-45G>A) c.562-45G>A (n.562-45G>A) c.399-45G>A (n.399-45G>A) n.803-45G>A n.82-45G>A n.2694G>A n.550-45G>A n.690-45G>A n.973-45G>A n.890-45G>A | |
X | g.64917942del | CA2579627939 | ZC4H2 | c.493-45del (n.493-45del) c.*186-45del (n.*186-45del) c.*1136-45del (n.*1136-45del) c.*520-45del (n.*520-45del) c.562-45del (n.562-45del) c.399-45del (n.399-45del) n.803-45del n.82-45del n.2694del n.550-45del n.690-45del n.973-45del n.890-45del | |
X | g.64917942C>A | CA2821515283 | ZC4H2 | c.493-46G>T (n.493-46G>T) c.*186-46G>T (n.*186-46G>T) c.*1136-46G>T (n.*1136-46G>T) c.*520-46G>T (n.*520-46G>T) c.562-46G>T (n.562-46G>T) c.399-46G>T (n.399-46G>T) n.803-46G>T n.82-46G>T n.2693G>T n.550-46G>T n.690-46G>T n.973-46G>T n.890-46G>T | |
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X | g.64917945G= | CA2433762497 | ZC4H2 | c.493-49C= (n.493-49C=) c.*186-49C= (n.*186-49C=) c.*1136-49C= (n.*1136-49C=) c.*520-49C= (n.*520-49C=) c.562-49C= (n.562-49C=) c.399-49C= (n.399-49C=) n.803-49C= n.82-49C= n.2690C= n.550-49C= n.690-49C= n.973-49C= n.890-49C= | |
X | g.64917945G>T | CA2693920382 | ZC4H2 | c.493-49C>A (n.493-49C>A) c.*186-49C>A (n.*186-49C>A) c.*1136-49C>A (n.*1136-49C>A) c.*520-49C>A (n.*520-49C>A) c.562-49C>A (n.562-49C>A) c.399-49C>A (n.399-49C>A) n.803-49C>A n.82-49C>A n.2690C>A n.550-49C>A n.690-49C>A n.973-49C>A n.890-49C>A | gnomAD v4 |