Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64917744G>ACA642260003ZC4H2c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.234C>T
n.2891C>T
n.1125C>T
n.1042C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917744G=CA2433762436ZC4H2c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.234C=
n.2891C=
n.1125C=
n.1042C=
Xg.64917748T>ACA2693920364ZC4H2c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.230A>T
n.2887A>T
n.1121A>T
n.1038A>T
gnomAD v4
Xg.64917750T>ACA2693920365ZC4H2c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.228A>T
n.2885A>T
n.1119A>T
n.1036A>T
gnomAD v4
Xg.64917752A=CA2433762437ZC4H2c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.226T=
n.2883T=
n.1117T=
n.1034T=
Xg.64917752A>TCA10433354ZC4H2c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.226T>A
n.2883T>A
n.1117T>A
n.1034T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917753T>CCA10433355ZC4H2c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.225A>G
n.2882A>G
n.1116A>G
n.1033A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917753T=CA2433762438ZC4H2c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.225A=
n.2882A=
n.1116A=
n.1033A=
Xg.64917755A>GCA2693920366ZC4H2c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.223T>C
n.2880T>C
n.1114T>C
n.1031T>C
gnomAD v4
Xg.64917756G>ACA2693920367ZC4H2c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.222C>T
n.2879C>T
n.1113C>T
n.1030C>T
gnomAD v4
Xg.64917757C>ACA2821515278ZC4H2c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.221G>T
n.2878G>T
n.1112G>T
n.1029G>T
Xg.64917761G>ACA330474211ZC4H2c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.217C>T
n.2874C>T
n.1108C>T
n.1025C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917761G=CA2433762439ZC4H2c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.217C=
n.2874C=
n.1108C=
n.1025C=
Xg.64917762C=CA2433762440ZC4H2c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.216G=
n.2873G=
n.1107G=
n.1024G=
Xg.64917762C>TCA642260014ZC4H2c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.216G>A
n.2873G>A
n.1107G>A
n.1024G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917764T>ACA413410930ZC4H2c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.531A>T (p.Ter177Cys)
n.214A>T
n.2871A>T
n.1105A>T
n.1022A>T
Xg.64917764T>CCA413410931ZC4H2c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.531A>G (p.Ter177Trp)
n.214A>G
n.2871A>G
n.1105A>G
n.1022A>G
Xg.64917764T>GCA413410932ZC4H2c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.531A>C (p.Ter177Cys)
n.214A>C
n.2871A>C
n.1105A>C
n.1022A>C
Xg.64917765C>ACA413410933ZC4H2c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.530G>T (p.Ter177Leu)
n.213G>T
n.2870G>T
n.1104G>T
n.1021G>T
gnomAD v4
Xg.64917765C=CA2433762441ZC4H2c.*1267G= (n.*1267G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.530G= (p.Ter177=)
n.213G=
n.2870G=
n.1104G=
n.1021G=
Xg.64917765C>GCA413410934ZC4H2c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.530G>C (p.Ter177Ser)
n.213G>C
n.2870G>C
n.1104G>C
n.1021G>C
Xg.64917765C>TCA642260015ZC4H2c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.530G>A (p.Ter177=)
n.213G>A
n.2870G>A
n.1104G>A
n.1021G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917766A>CCA413410935ZC4H2c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.529T>G (p.Ter177Gly)
n.212T>G
n.2869T>G
n.1103T>G
n.1020T>G
Xg.64917766A>GCA413410936ZC4H2c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.529T>C (p.Ter177Arg)
n.212T>C
n.2869T>C
n.1103T>C
n.1020T>C
Xg.64917766A>TCA413410937ZC4H2c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.529T>A (p.Ter177Arg)
n.212T>A
n.2869T>A
n.1103T>A
n.1020T>A
gnomAD v4
Xg.64917767T>CCA2433762443ZC4H2c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.211A>G
n.2868A>G
n.1102A>G
n.1019A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.64917767T=CA2433762442ZC4H2c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.528A= (p.Thr176=)
n.211A=
n.2868A=
n.1102A=
n.1019A=
Xg.64917768G>ACA10433356ZC4H2c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.210C>T
n.2867C>T
n.1101C>T
n.1018C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917768G>CCA413410938ZC4H2c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.210C>G
n.2867C>G
n.1101C>G
n.1018C>G
Xg.64917768G=CA2433762444ZC4H2c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.210C=
n.2867C=
n.1101C=
n.1018C=
Xg.64917768G>TCA413410939ZC4H2c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.210C>A
n.2867C>A
n.1101C>A
n.1018C>A
dbSNP
Xg.64917769T>ACA413410942ZC4H2c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.209A>T
n.2866A>T
n.1100A>T
n.1017A>T
Xg.64917769T>CCA413410941ZC4H2c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.209A>G
n.2866A>G
n.1100A>G
n.1017A>G
Xg.64917769T>GCA413410940ZC4H2c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.209A>C
n.2866A>C
n.1100A>C
n.1017A>C
Xg.64917770G>CCA413410943ZC4H2c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.208C>G
n.2865C>G
n.1099C>G
n.1016C>G
Xg.64917770G=CA2433762445ZC4H2c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.208C=
n.2865C=
n.1099C=
n.1016C=
Xg.64917770G>TCA413410944ZC4H2c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.208C>A
n.2865C>A
n.1099C>A
n.1016C>A
Xg.64917771C>ACA413410945ZC4H2c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.207G>T
n.2864G>T
n.1098G>T
n.1015G>T
Xg.64917771C>GCA413410946ZC4H2c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.207G>C
n.2864G>C
n.1098G>C
n.1015G>C
Xg.64917771C>TCA413410947ZC4H2c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.207G>A
n.2864G>A
n.1098G>A
n.1015G>A
gnomAD v4
Xg.64917774_64917775dupCA10433357ZC4H2c.*1260_*1261dup (n.*1260_*1261dup)
c.*644_*645dup (n.*644_*645dup)
c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
c.523_524dup (p.Ser175ArgfsTer18)
n.206_207dup
n.2863_2864dup
n.1097_1098dup
n.1014_1015dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917772T>ACA413410948ZC4H2c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.206A>T
n.2863A>T
n.1097A>T
n.1014A>T
Xg.64917772T>CCA413410949ZC4H2c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.206A>G
n.2863A>G
n.1097A>G
n.1014A>G
Xg.64917772T>GCA413410950ZC4H2c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.206A>C
n.2863A>C
n.1097A>C
n.1014A>C
Xg.64917773C>ACA413410951ZC4H2c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.205G>T
n.2862G>T
n.1096G>T
n.1013G>T
Xg.64917773C=CA2433762446ZC4H2c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.522G= (p.Glu174=)
n.205G=
n.2862G=
n.1096G=
n.1013G=
Xg.64917773C>GCA413410952ZC4H2c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.205G>C
n.2862G>C
n.1096G>C
n.1013G>C
Xg.64917773C>TCA10433358ZC4H2c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
n.205G>A
n.2862G>A
n.1096G>A
n.1013G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917774T>ACA413410955ZC4H2c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.204A>T
n.2861A>T
n.1095A>T
n.1012A>T
Xg.64917774T>CCA413410954ZC4H2c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.204A>G
n.2861A>G
n.1095A>G
n.1012A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.64917774T>GCA413410953ZC4H2c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.204A>C
n.2861A>C
n.1095A>C
n.1012A>C
Xg.64917775C>ACA413410956ZC4H2c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.203G>T
n.2860G>T
n.1094G>T
n.1011G>T
Xg.64917775C>GCA413410957ZC4H2c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.203G>C
n.2860G>C
n.1094G>C
n.1011G>C
Xg.64917775C>TCA413410958ZC4H2c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.203G>A
n.2860G>A
n.1094G>A
n.1011G>A
Xg.64917776C>ACA413410959ZC4H2c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.202G>T
n.2859G>T
n.1093G>T
n.1010G>T
Xg.64917776C=CA2433762448ZC4H2c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.519G= (p.Arg173=)
n.202G=
n.2859G=
n.1093G=
n.1010G=
Xg.64917776C>GCA413410960ZC4H2c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.202G>C
n.2859G>C
n.1093G>C
n.1010G>C
Xg.64917776C>TCA516906953ZC4H2c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.202G>A
n.2859G>A
n.1093G>A
n.1010G>A
dbSNP
Xg.64917776_64917780delinsCCTTTCA2433762447ZC4H2c.*1252_*1256delinsAAAGG (n.*1252_*1256delinsAAAGG)
c.*636_*640delinsAAAGG (n.*636_*640delinsAAAGG)
c.*3_*7delinsAAAGG (n.*3_*7delinsAAAGG)
c.515_519delinsAAAGG (p.Glu172=)
n.198_202delinsAAAGG
n.2855_2859delinsAAAGG
n.1089_1093delinsAAAGG
n.1006_1010delinsAAAGG
Xg.64917777C>ACA10433360ZC4H2c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.201G>T
n.2858G>T
n.1092G>T
n.1009G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.64917777C=CA2433762449ZC4H2c.*1255G= (n.*1255G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.201G=
n.2858G=
n.1092G=
n.1009G=
Xg.64917777C>GCA10433361ZC4H2c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.201G>C
n.2858G>C
n.1092G>C
n.1009G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917777C>TCA413410961ZC4H2c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.201G>A
n.2858G>A
n.1092G>A
n.1009G>A
Xg.64917781_64917784delCA10433359ZC4H2c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del)
c.*636_*639del (n.*636_*639del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
c.515_518del (p.Glu172GlyfsTer19)
n.198_201del
n.2855_2858del
n.1089_1092del
n.1006_1009del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917778T>ACA413410962ZC4H2c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.200A>T
n.2857A>T
n.1091A>T
n.1008A>T
Xg.64917778T>CCA413410963ZC4H2c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.200A>G
n.2857A>G
n.1091A>G
n.1008A>G
Xg.64917779T>ACA413410964ZC4H2c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.199A>T
n.2856A>T
n.1090A>T
n.1007A>T
Xg.64917779T>GCA413410965ZC4H2c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.199A>C
n.2856A>C
n.1090A>C
n.1007A>C
gnomAD v4
Xg.64917780T>ACA413410966ZC4H2c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.198A>T
n.2855A>T
n.806A>T
n.1089A>T
n.1006A>T
Xg.64917780T>CCA413410968ZC4H2c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.198A>G
n.2855A>G
n.806A>G
n.1089A>G
n.1006A>G
Xg.64917780T>GCA413410967ZC4H2c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.198A>C
n.2855A>C
n.806A>C
n.1089A>C
n.1006A>C
Xg.64917781C>ACA413410969ZC4H2c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.197G>T
n.2854G>T
n.805G>T
n.1088G>T
n.1005G>T
Xg.64917781C>GCA413410970ZC4H2c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.197G>C
n.2854G>C
n.805G>C
n.1088G>C
n.1005G>C
Xg.64917781C>TCA413410971ZC4H2c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.197G>A
n.2854G>A
n.805G>A
n.1088G>A
n.1005G>A
COSMIC
Xg.64917782T>ACA413410972ZC4H2c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.196A>T
n.2853A>T
n.804A>T
n.1087A>T
n.1004A>T
gnomAD v4
Xg.64917782T>GCA413410973ZC4H2c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.196A>C
n.2853A>C
n.804A>C
n.1087A>C
n.1004A>C
Xg.64917783T>ACA413410974ZC4H2c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.675A>T (p.Ter225Tyr)
c.606A>T (p.Ter202Tyr)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.195A>T
n.2852A>T
n.803A>T
n.1086A>T
n.1003A>T
Xg.64917783T>CCA413410975ZC4H2c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.675A>G (p.Ter225=)
c.606A>G (p.Ter202=)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.195A>G
n.2852A>G
n.803A>G
n.1086A>G
n.1003A>G
Xg.64917783T>GCA413410976ZC4H2c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.675A>C (p.Ter225Tyr)
c.606A>C (p.Ter202Tyr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.195A>C
n.2852A>C
n.803A>C
n.1086A>C
n.1003A>C
Xg.64917784T>ACA413410977ZC4H2c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.674A>T (p.Ter225Leu)
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.194A>T
n.2851A>T
n.802A>T
n.1085A>T
n.1002A>T
Xg.64917784T>CCA413410978ZC4H2c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.674A>G (p.Ter225=)
c.605A>G (p.Ter202=)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.194A>G
n.2851A>G
n.802A>G
n.1085A>G
n.1002A>G
Xg.64917784T>GCA413410979ZC4H2c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.674A>C (p.Ter225Ser)
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.194A>C
n.2851A>C
n.802A>C
n.1085A>C
n.1002A>C
Xg.64917785A>CCA413410981ZC4H2c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.673T>G (p.Ter225Glu)
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.193T>G
n.2850T>G
n.801T>G
n.1084T>G
n.1001T>G
Xg.64917785A>GCA413410982ZC4H2c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.673T>C (p.Ter225Gln)
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.510T>C (p.Asn170=)
n.193T>C
n.2850T>C
n.801T>C
n.1084T>C
n.1001T>C
Xg.64917785A>TCA413410980ZC4H2c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.673T>A (p.Ter225Lys)
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.193T>A
n.2850T>A
n.801T>A
n.1084T>A
n.1001T>A
Xg.64917786T>ACA413410984ZC4H2c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.192A>T
n.2849A>T
n.800A>T
n.1083A>T
n.1000A>T
Xg.64917786T>CCA413410983ZC4H2c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.192A>G
n.2849A>G
n.800A>G
n.1083A>G
n.1000A>G
Xg.64917786T>GCA413410985ZC4H2c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.192A>C
n.2849A>C
n.800A>C
n.1083A>C
n.1000A>C
Xg.64917787T>ACA413410986ZC4H2c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.191A>T
n.2848A>T
n.799A>T
n.1082A>T
n.999A>T
Xg.64917787T>CCA413410987ZC4H2c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.191A>G
n.2848A>G
n.799A>G
n.1082A>G
n.999A>G
Xg.64917787T>GCA413410988ZC4H2c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.191A>C
n.2848A>C
n.799A>C
n.1082A>C
n.999A>C
Xg.64917788C>ACA413410989ZC4H2c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.190G>T
n.2847G>T
n.798G>T
n.1081G>T
n.998G>T
Xg.64917788C=CA2433762450ZC4H2c.*294G= (n.*294G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.507G= (p.Met169=)
n.190G=
n.2847G=
n.798G=
n.1081G=
n.998G=
Xg.64917788C>GCA413410990ZC4H2c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.190G>C
n.2847G>C
n.798G>C
n.1081G>C
n.998G>C
Xg.64917788C>TCA330474212ZC4H2c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.190G>A
n.2847G>A
n.798G>A
n.1081G>A
n.998G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917789A>CCA413410991ZC4H2c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.189T>G
n.2846T>G
n.797T>G
n.1080T>G
n.997T>G
Xg.64917789A>GCA413410992ZC4H2c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.600T>C (p.Asp200=)
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.189T>C
n.2846T>C
n.797T>C
n.1080T>C
n.997T>C
Xg.64917789A>TCA413410993ZC4H2c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.189T>A
n.2846T>A
n.797T>A
n.1080T>A
n.997T>A
Xg.64917790T>ACA413410994ZC4H2c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.188A>T
n.2845A>T
n.796A>T
n.1079A>T
n.996A>T
Xg.64917790T>CCA413410995ZC4H2c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.505A>G (p.Met169Val)
n.188A>G
n.2845A>G
n.796A>G
n.1079A>G
n.996A>G
Xg.64917790T>GCA413410996ZC4H2c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.188A>C
n.2845A>C
n.796A>C
n.1079A>C
n.996A>C
Xg.64917791C>ACA413410999ZC4H2c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.187G>T
n.2844G>T
n.795G>T
n.1078G>T
n.995G>T
Xg.64917791C=CA2433762451ZC4H2c.*291G= (n.*291G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.667G= (p.Asp223=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.504G= (p.Arg168=)
n.187G=
n.2844G=
n.795G=
n.1078G=
n.995G=
Xg.64917791C>GCA413410997ZC4H2c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.187G>C
n.2844G>C
n.795G>C
n.1078G>C
n.995G>C
Xg.64917791C>TCA413410998ZC4H2c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.187G>A
n.2844G>A
n.795G>A
n.1078G>A
n.995G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.64917792C>ACA413411000ZC4H2c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.186G>T
n.2843G>T
n.794G>T
n.1077G>T
n.994G>T
Xg.64917792C=CA2433762452ZC4H2c.*290G= (n.*290G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.597G= (p.Gln199=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.186G=
n.2843G=
n.794G=
n.1077G=
n.994G=
Xg.64917792C>GCA413411001ZC4H2c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.186G>C
n.2843G>C
n.794G>C
n.1077G>C
n.994G>C
Xg.64917792C>TCA413411002ZC4H2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.186G>A
n.2843G>A
n.794G>A
n.1077G>A
n.994G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.64917793T>ACA413411003ZC4H2c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.185A>T
n.2842A>T
n.793A>T
n.1076A>T
n.993A>T
Xg.64917793T>CCA413411004ZC4H2c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.185A>G
n.2842A>G
n.793A>G
n.1076A>G
n.993A>G
Xg.64917793T>GCA413411005ZC4H2c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.185A>C
n.2842A>C
n.793A>C
n.1076A>C
n.993A>C
Xg.64917794G>ACA413411006ZC4H2c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.184C>T
n.2841C>T
n.792C>T
n.1075C>T
n.992C>T
Xg.64917794G>CCA413411007ZC4H2c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.184C>G
n.2841C>G
n.792C>G
n.1075C>G
n.992C>G
Xg.64917794G>TCA413411008ZC4H2c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.184C>A
n.2841C>A
n.792C>A
n.1075C>A
n.992C>A
Xg.64917795C>ACA413411009ZC4H2c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.183G>T
n.2840G>T
n.791G>T
n.1074G>T
n.991G>T
Xg.64917795C=CA2433762453ZC4H2c.*287G= (n.*287G=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.663G= (p.Lys221=)
c.594G= (p.Lys198=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.183G=
n.2840G=
n.791G=
n.1074G=
n.991G=
Xg.64917795C>GCA413411010ZC4H2c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.183G>C
n.2840G>C
n.791G>C
n.1074G>C
n.991G>C
Xg.64917795C>TCA10433362ZC4H2c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.183G>A
n.2840G>A
n.791G>A
n.1074G>A
n.991G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917796T>ACA413411013ZC4H2c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.182A>T
n.2839A>T
n.790A>T
n.1073A>T
n.990A>T
Xg.64917796T>CCA413411012ZC4H2c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.182A>G
n.2839A>G
n.790A>G
n.1073A>G
n.990A>G
gnomAD v4
Xg.64917796T>GCA413411011ZC4H2c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.182A>C
n.2839A>C
n.790A>C
n.1073A>C
n.990A>C
Xg.64917797T>ACA413411016ZC4H2c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.498A>T (p.Gly166=)
n.181A>T
n.2838A>T
n.789A>T
n.1072A>T
n.989A>T
Xg.64917797T>CCA413411014ZC4H2c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.498A>G (p.Gly166=)
n.181A>G
n.2838A>G
n.789A>G
n.1072A>G
n.989A>G
Xg.64917797T>GCA413411015ZC4H2c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.498A>C (p.Gly166=)
n.181A>C
n.2838A>C
n.789A>C
n.1072A>C
n.989A>C
Xg.64917798C>ACA413411017ZC4H2c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.660G>T (p.Arg220=)
c.591G>T (p.Arg197=)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.180G>T
n.2837G>T
n.788G>T
n.1071G>T
n.988G>T
Xg.64917798C>GCA413411018ZC4H2c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.660G>C (p.Arg220=)
c.591G>C (p.Arg197=)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.180G>C
n.2837G>C
n.788G>C
n.1071G>C
n.988G>C
Xg.64917798C>TCA413411019ZC4H2c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.180G>A
n.2837G>A
n.788G>A
n.1071G>A
n.988G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917799delCA516906954ZC4H2c.*284del (n.*284del)
c.*1234del (n.*1234del)
c.*618del (n.*618del)
c.660del (p.Lys221SerfsTer11)
c.591del (p.Lys198SerfsTer11)
c.497del (p.Gly166GlufsTer4)
n.180del
n.2837del
n.788del
n.1071del
n.988del
Xg.64917799C>ACA413411022ZC4H2c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.179G>T
n.2836G>T
n.787G>T
n.1070G>T
n.987G>T
Xg.64917799C=CA2433762454ZC4H2c.*283G= (n.*283G=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.179G=
n.2836G=
n.787G=
n.1070G=
n.987G=
Xg.64917799C>GCA413411021ZC4H2c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.179G>C
n.2836G>C
n.787G>C
n.1070G>C
n.987G>C
Xg.64917799C>TCA413411020ZC4H2c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.179G>A
n.2836G>A
n.787G>A
n.1070G>A
n.987G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.64917800G>ACA413411023ZC4H2c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.495C>T (p.Asn165=)
n.178C>T
n.2835C>T
n.786C>T
n.1069C>T
n.986C>T
ClinVar
Xg.64917800G>CCA413411024ZC4H2c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.178C>G
n.2835C>G
n.786C>G
n.1069C>G
n.986C>G
Xg.64917800G>TCA413411025ZC4H2c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.178C>A
n.2835C>A
n.786C>A
n.1069C>A
n.986C>A
gnomAD v4
Xg.64917801T>ACA413411026ZC4H2c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.177A>T
n.2834A>T
n.785A>T
n.1068A>T
n.985A>T
Xg.64917801T>CCA10433363ZC4H2c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.177A>G
n.2834A>G
n.785A>G
n.1068A>G
n.985A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917801T>GCA413411027ZC4H2c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.177A>C
n.2834A>C
n.785A>C
n.1068A>C
n.985A>C
Xg.64917801T=CA2433762455ZC4H2c.*281A= (n.*281A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.657A= (p.Lys219=)
c.588A= (p.Lys196=)
c.494A= (p.Asn165=)
n.177A=
n.2834A=
n.785A=
n.1068A=
n.985A=
Xg.64917802T>ACA413411028ZC4H2c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.176A>T
n.2833A>T
n.784A>T
n.1067A>T
n.984A>T
Xg.64917802T>CCA413411030ZC4H2c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.176A>G
n.2833A>G
n.784A>G
n.1067A>G
n.984A>G
Xg.64917802T>GCA413411029ZC4H2c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.493A>C (p.Asn165His)
n.176A>C
n.2833A>C
n.784A>C
n.1067A>C
n.984A>C
Xg.64917803T>ACA413411031ZC4H2c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.492A>T (p.Arg164=)
n.175A>T
n.2832A>T
n.783A>T
n.1066A>T
n.983A>T
Xg.64917803T>CCA413411032ZC4H2c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.492A>G (p.Arg164=)
n.175A>G
n.2832A>G
n.783A>G
n.1066A>G
n.983A>G
Xg.64917803T>GCA413411033ZC4H2c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.492A>C (p.Arg164=)
n.175A>C
n.2832A>C
n.783A>C
n.1066A>C
n.983A>C
Xg.64917804C>ACA413411034ZC4H2c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.654G>T (p.Pro218=)
c.585G>T (p.Pro195=)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.174G>T
n.2831G>T
n.782G>T
n.1065G>T
n.982G>T
Xg.64917804C=CA2433762456ZC4H2c.*278G= (n.*278G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.654G= (p.Pro218=)
c.585G= (p.Pro195=)
c.491G= (p.Arg164=)
n.174G=
n.2831G=
n.782G=
n.1065G=
n.982G=
Xg.64917804C>GCA413411035ZC4H2c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.654G>C (p.Pro218=)
c.585G>C (p.Pro195=)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.174G>C
n.2831G>C
n.782G>C
n.1065G>C
n.982G>C
Xg.64917804C>TCA10433364ZC4H2c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.654G>A (p.Pro218=)
c.585G>A (p.Pro195=)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.174G>A
n.2831G>A
n.782G>A
n.1065G>A
n.982G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917805G>ACA10433365ZC4H2c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
n.173C>T
n.2830C>T
n.781C>T
n.1064C>T
n.981C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917805G>CCA413411036ZC4H2c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.173C>G
n.2830C>G
n.781C>G
n.1064C>G
n.981C>G
Xg.64917805G=CA2433762457ZC4H2c.*277C= (n.*277C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.490C= (p.Arg164=)
n.173C=
n.2830C=
n.781C=
n.1064C=
n.981C=
Xg.64917805G>TCA413411037ZC4H2c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.490C>A (p.Arg164=)
n.173C>A
n.2830C>A
n.781C>A
n.1064C>A
n.981C>A
Xg.64917806G>ACA413411038ZC4H2c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.172C>T
n.2829C>T
n.780C>T
n.1063C>T
n.980C>T
Xg.64917806G>CCA413411039ZC4H2c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.172C>G
n.2829C>G
n.780C>G
n.1063C>G
n.980C>G
Xg.64917806G>TCA413411040ZC4H2c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.172C>A
n.2829C>A
n.780C>A
n.1063C>A
n.980C>A
Xg.64917807C>ACA413411043ZC4H2c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.171G>T
n.2828G>T
n.779G>T
n.1062G>T
n.979G>T
Xg.64917807C>GCA413411042ZC4H2c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.171G>C
n.2828G>C
n.779G>C
n.1062G>C
n.979G>C
Xg.64917807C>TCA413411041ZC4H2c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.171G>A
n.2828G>A
n.779G>A
n.1062G>A
n.979G>A
Xg.64917808T>ACA413411044ZC4H2c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.170A>T
n.2827A>T
n.778A>T
n.1061A>T
n.978A>T
Xg.64917808T>CCA413411045ZC4H2c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.170A>G
n.2827A>G
n.778A>G
n.1061A>G
n.978A>G
ClinVar dbSNP
Xg.64917808T>GCA413411046ZC4H2c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.170A>C
n.2827A>C
n.778A>C
n.1061A>C
n.978A>C
Xg.64917808T=CA2433762458ZC4H2c.*274A= (n.*274A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.487A= (p.Ser163=)
n.170A=
n.2827A=
n.778A=
n.1061A=
n.978A=
Xg.64917809T>ACA413411047ZC4H2c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.169A>T
n.2826A>T
n.777A>T
n.1060A>T
n.977A>T
Xg.64917809T>CCA413411048ZC4H2c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.486A>G (p.Lys162=)
n.169A>G
n.2826A>G
n.777A>G
n.1060A>G
n.977A>G
Xg.64917809T>GCA413411049ZC4H2c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.169A>C
n.2826A>C
n.777A>C
n.1060A>C
n.977A>C
Xg.64917810T>ACA413411052ZC4H2c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.168A>T
n.2825A>T
n.776A>T
n.1059A>T
n.976A>T
Xg.64917810T>CCA413411051ZC4H2c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.579A>G (p.Lys193=)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.168A>G
n.2825A>G
n.776A>G
n.1059A>G
n.976A>G
Xg.64917810T>GCA413411050ZC4H2c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.168A>C
n.2825A>C
n.776A>C
n.1059A>C
n.976A>C
Xg.64917811T>ACA413411053ZC4H2c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.167A>T
n.2824A>T
n.775A>T
n.1058A>T
n.975A>T
Xg.64917811T>CCA413411054ZC4H2c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.167A>G
n.2824A>G
n.775A>G
n.1058A>G
n.975A>G
dbSNP
Xg.64917811T>GCA413411055ZC4H2c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.167A>C
n.2824A>C
n.775A>C
n.1058A>C
n.975A>C
Xg.64917811T=CA2433762459ZC4H2c.*271A= (n.*271A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.484A= (p.Lys162=)
n.167A=
n.2824A=
n.775A=
n.1058A=
n.975A=
Xg.64917812T>ACA413411056ZC4H2c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.483A>T (p.Pro161=)
n.166A>T
n.2823A>T
n.774A>T
n.1057A>T
n.974A>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917812T>CCA413411057ZC4H2c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.483A>G (p.Pro161=)
n.166A>G
n.2823A>G
n.774A>G
n.1057A>G
n.974A>G
Xg.64917812T>GCA413411058ZC4H2c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.483A>C (p.Pro161=)
n.166A>C
n.2823A>C
n.774A>C
n.1057A>C
n.974A>C
Xg.64917813G>ACA413411059ZC4H2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.645C>T (p.Pro215=)
c.576C>T (p.Pro192=)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.165C>T
n.2822C>T
n.773C>T
n.1056C>T
n.973C>T
gnomAD v4
Xg.64917813G>CCA413411061ZC4H2c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.645C>G (p.Pro215=)
c.576C>G (p.Pro192=)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.165C>G
n.2822C>G
n.773C>G
n.1056C>G
n.973C>G
Xg.64917813G>TCA413411060ZC4H2c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.645C>A (p.Pro215=)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.165C>A
n.2822C>A
n.773C>A
n.1056C>A
n.973C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917814G>ACA413411062ZC4H2c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.164C>T
n.2821C>T
n.772C>T
n.1055C>T
n.972C>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917814G>CCA413411063ZC4H2c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.164C>G
n.2821C>G
n.772C>G
n.1055C>G
n.972C>G
Xg.64917814G>TCA413411064ZC4H2c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.644C>A (p.Pro215His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.164C>A
n.2821C>A
n.772C>A
n.1055C>A
n.972C>A
Xg.64917815G>ACA413411065ZC4H2c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.163C>T
n.2820C>T
n.771C>T
n.1054C>T
n.971C>T
Xg.64917815G>CCA413411066ZC4H2c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.163C>G
n.2820C>G
n.771C>G
n.1054C>G
n.971C>G
Xg.64917815G>TCA413411067ZC4H2c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.163C>A
n.2820C>A
n.771C>A
n.1054C>A
n.971C>A
Xg.64917816G>ACA413411068ZC4H2c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.642C>T (p.Asn214=)
c.573C>T (p.Asn191=)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.162C>T
n.2819C>T
n.770C>T
n.1053C>T
n.970C>T
gnomAD v4
Xg.64917816G>CCA413411069ZC4H2c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.162C>G
n.2819C>G
n.770C>G
n.1053C>G
n.970C>G
Xg.64917816G>TCA413411070ZC4H2c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.162C>A
n.2819C>A
n.770C>A
n.1053C>A
n.970C>A
Xg.64917817T>ACA413411071ZC4H2c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.161A>T
n.2818A>T
n.769A>T
n.1052A>T
n.969A>T
Xg.64917817T>CCA413411072ZC4H2c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.161A>G
n.2818A>G
n.769A>G
n.1052A>G
n.969A>G
Xg.64917817T>GCA413411073ZC4H2c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.161A>C
n.2818A>C
n.769A>C
n.1052A>C
n.969A>C
Xg.64917818T>ACA413411076ZC4H2c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.160A>T
n.2817A>T
n.768A>T
n.1051A>T
n.968A>T
Xg.64917818T>CCA413411074ZC4H2c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.160A>G
n.2817A>G
n.768A>G
n.1051A>G
n.968A>G
Xg.64917818T>GCA413411075ZC4H2c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.160A>C
n.2817A>C
n.768A>C
n.1051A>C
n.968A>C
Xg.64917819C>ACA413411077ZC4H2c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.639G>T (p.Arg213=)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.159G>T
n.2816G>T
n.767G>T
n.1050G>T
n.967G>T
Xg.64917819C>GCA413411078ZC4H2c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.639G>C (p.Arg213=)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.159G>C
n.2816G>C
n.767G>C
n.1050G>C
n.967G>C
COSMIC COSMIC
Xg.64917819C>TCA413411079ZC4H2c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.639G>A (p.Arg213=)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.159G>A
n.2816G>A
n.767G>A
n.1050G>A
n.967G>A
Xg.64917820C>ACA413411080ZC4H2c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.158G>T
n.2815G>T
n.766G>T
n.1049G>T
n.966G>T
Xg.64917820C>GCA413411081ZC4H2c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.158G>C
n.2815G>C
n.766G>C
n.1049G>C
n.966G>C
Xg.64917820C>TCA413411082ZC4H2c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.158G>A
n.2815G>A
n.766G>A
n.1049G>A
n.966G>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917821G>ACA10575581ZC4H2c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.474C>T (p.Pro158=)
n.157C>T
n.2814C>T
n.765C>T
n.1048C>T
n.965C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917821G>CCA413411083ZC4H2c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.474C>G (p.Pro158=)
n.157C>G
n.2814C>G
n.765C>G
n.1048C>G
n.965C>G
Xg.64917821G=CA2433762460ZC4H2c.*261C= (n.*261C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.474C= (p.Pro158=)
n.157C=
n.2814C=
n.765C=
n.1048C=
n.965C=
Xg.64917821G>TCA516906955ZC4H2c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.474C>A (p.Pro158=)
n.157C>A
n.2814C>A
n.765C>A
n.1048C>A
n.965C>A
Xg.64917822G>ACA413411084ZC4H2c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.567C>T (p.Ser189=)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.156C>T
n.2813C>T
n.764C>T
n.1047C>T
n.964C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917822G>CCA413411085ZC4H2c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.567C>G (p.Ser189=)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.156C>G
n.2813C>G
n.764C>G
n.1047C>G
n.964C>G
Xg.64917822G=CA2433762461ZC4H2c.*260C= (n.*260C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.567C= (p.Ser189=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.156C=
n.2813C=
n.764C=
n.1047C=
n.964C=
Xg.64917822G>TCA413411086ZC4H2c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.567C>A (p.Ser189=)
c.473C>A (p.Pro158His)
n.156C>A
n.2813C>A
n.764C>A
n.1047C>A
n.964C>A
Xg.64917823G>ACA413411087ZC4H2c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.155C>T
n.2812C>T
n.763C>T
n.1046C>T
n.963C>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917823G>CCA413411088ZC4H2c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.155C>G
n.2812C>G
n.763C>G
n.1046C>G
n.963C>G
Xg.64917823G>TCA413411089ZC4H2c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.155C>A
n.2812C>A
n.763C>A
n.1046C>A
n.963C>A
COSMIC COSMIC
Xg.64917824A>CCA413411090ZC4H2c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.471T>G (p.Gly157=)
n.154T>G
n.2811T>G
n.762T>G
n.1045T>G
n.962T>G
Xg.64917824A>GCA413411092ZC4H2c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.471T>C (p.Gly157=)
n.154T>C
n.2811T>C
n.762T>C
n.1045T>C
n.962T>C
Xg.64917824A>TCA413411091ZC4H2c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.471T>A (p.Gly157=)
n.154T>A
n.2811T>A
n.762T>A
n.1045T>A
n.962T>A
Xg.64917825C>ACA413411093ZC4H2c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.633G>T (p.Arg211=)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.153G>T
n.2810G>T
n.761G>T
n.1044G>T
n.961G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917825C=CA2433762462ZC4H2c.*257G= (n.*257G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.633G= (p.Arg211=)
c.564G= (p.Arg188=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.153G=
n.2810G=
n.761G=
n.1044G=
n.961G=
Xg.64917825C>GCA413411094ZC4H2c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.633G>C (p.Arg211=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.153G>C
n.2810G>C
n.761G>C
n.1044G>C
n.961G>C
Xg.64917825C>TCA413411095ZC4H2c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.153G>A
n.2810G>A
n.761G>A
n.1044G>A
n.961G>A
Xg.64917826C>ACA413411096ZC4H2c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.152G>T
n.2809G>T
n.760G>T
n.1043G>T
n.960G>T
COSMIC COSMIC
Xg.64917826C>GCA413411097ZC4H2c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.152G>C
n.2809G>C
n.760G>C
n.1043G>C
n.960G>C
Xg.64917826C>TCA413411098ZC4H2c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.152G>A
n.2809G>A
n.760G>A
n.1043G>A
n.960G>A
Xg.64917827G>ACA413411099ZC4H2c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.468C>T (p.Val156=)
n.151C>T
n.2808C>T
n.759C>T
n.1042C>T
n.959C>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917827G>CCA413411100ZC4H2c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.468C>G (p.Val156=)
n.151C>G
n.2808C>G
n.759C>G
n.1042C>G
n.959C>G
Xg.64917827G=CA2433762463ZC4H2c.*255C= (n.*255C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.468C= (p.Val156=)
n.151C=
n.2808C=
n.759C=
n.1042C=
n.959C=
Xg.64917827G>TCA516906956ZC4H2c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.631C>A (p.Arg211=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.468C>A (p.Val156=)
n.151C>A
n.2808C>A
n.759C>A
n.1042C>A
n.959C>A
Xg.64917828A>CCA413411101ZC4H2c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.150T>G
n.2807T>G
n.758T>G
n.1041T>G
n.958T>G
Xg.64917828A>GCA413411102ZC4H2c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.150T>C
n.2807T>C
n.758T>C
n.1041T>C
n.958T>C
Xg.64917828A>TCA413411103ZC4H2c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.150T>A
n.2807T>A
n.758T>A
n.1041T>A
n.958T>A
Xg.64917829C>ACA413411104ZC4H2c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.149G>T
n.2806G>T
n.757G>T
n.1040G>T
n.957G>T
dbSNP
Xg.64917829C=CA2433762464ZC4H2c.*253G= (n.*253G=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.629G= (p.Ser210=)
c.560G= (p.Ser187=)
c.466G= (p.Val156=)
n.149G=
n.2806G=
n.757G=
n.1040G=
n.957G=
Xg.64917829C>GCA413411106ZC4H2c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.149G>C
n.2806G>C
n.757G>C
n.1040G>C
n.957G>C
Xg.64917829C>TCA413411105ZC4H2c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.149G>A
n.2806G>A
n.757G>A
n.1040G>A
n.957G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64917830T>ACA413411107ZC4H2c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.465A>T (p.Arg155Ser)
n.148A>T
n.2805A>T
n.756A>T
n.1039A>T
n.956A>T
Xg.64917830T>CCA413411109ZC4H2c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.465A>G (p.Arg155=)
n.148A>G
n.2805A>G
n.756A>G
n.1039A>G
n.956A>G
Xg.64917830T>GCA413411108ZC4H2c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.465A>C (p.Arg155Ser)
n.148A>C
n.2805A>C
n.756A>C
n.1039A>C
n.956A>C
Xg.64917831C>ACA413411110ZC4H2c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.464G>T (p.Arg155Ile)
n.147G>T
n.2804G>T
n.755G>T
n.1038G>T
n.955G>T
Xg.64917831C=CA2433762465ZC4H2c.*251G= (n.*251G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.627G= (p.Lys209=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.147G=
n.2804G=
n.755G=
n.1038G=
n.955G=
Xg.64917831C>GCA413411111ZC4H2c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.147G>C
n.2804G>C
n.755G>C
n.1038G>C
n.955G>C
ClinVar dbSNP
Xg.64917831C>TCA10433366ZC4H2c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.627G>A (p.Lys209=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.147G>A
n.2804G>A
n.755G>A
n.1038G>A
n.955G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917832T>ACA413411112ZC4H2c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.463A>T (p.Arg155Ter)
n.146A>T
n.2803A>T
n.754A>T
n.1037A>T
n.954A>T
Xg.64917832T>CCA413411113ZC4H2c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.146A>G
n.2803A>G
n.754A>G
n.1037A>G
n.954A>G
gnomAD v4
Xg.64917832T>GCA413411114ZC4H2c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.146A>C
n.2803A>C
n.754A>C
n.1037A>C
n.954A>C
Xg.64917833T>ACA413411115ZC4H2c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.145A>T
n.2802A>T
n.753A>T
n.1036A>T
n.953A>T
Xg.64917833T>CCA413411116ZC4H2c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.145A>G
n.2802A>G
n.753A>G
n.1036A>G
n.953A>G
Xg.64917833T>GCA413411117ZC4H2c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.145A>C
n.2802A>C
n.753A>C
n.1036A>C
n.953A>C
Xg.64917834G>ACA413411118ZC4H2c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.555C>T (p.Ala185=)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.144C>T
n.2801C>T
n.752C>T
n.1035C>T
n.952C>T
dbSNP
Xg.64917834G>CCA413411119ZC4H2c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.555C>G (p.Ala185=)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.144C>G
n.2801C>G
n.752C>G
n.1035C>G
n.952C>G
Xg.64917834G=CA2433762466ZC4H2c.*248C= (n.*248C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.555C= (p.Ala185=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.144C=
n.2801C=
n.752C=
n.1035C=
n.952C=
Xg.64917834G>TCA413411120ZC4H2c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.555C>A (p.Ala185=)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.144C>A
n.2801C>A
n.752C>A
n.1035C>A
n.952C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64917835G>ACA413411121ZC4H2c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.143C>T
n.2800C>T
n.751C>T
n.1034C>T
n.951C>T
Xg.64917835G>CCA413411122ZC4H2c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.143C>G
n.2800C>G
n.751C>G
n.1034C>G
n.951C>G
Xg.64917835G>TCA413411123ZC4H2c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.143C>A
n.2800C>A
n.751C>A
n.1034C>A
n.951C>A
Xg.64917836C>ACA413411124ZC4H2c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.142G>T
n.2799G>T
n.750G>T
n.1033G>T
n.950G>T
Xg.64917836C>GCA413411126ZC4H2c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.142G>C
n.2799G>C
n.750G>C
n.1033G>C
n.950G>C
Xg.64917836C>TCA413411125ZC4H2c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.142G>A
n.2799G>A
n.750G>A
n.1033G>A
n.950G>A
Xg.64917837C>ACA413411127ZC4H2c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.141G>T
n.2798G>T
n.749G>T
n.1032G>T
n.949G>T
Xg.64917837C>GCA413411128ZC4H2c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.141G>C
n.2798G>C
n.749G>C
n.1032G>C
n.949G>C
Xg.64917837C>TCA413411129ZC4H2c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.141G>A
n.2798G>A
n.749G>A
n.1032G>A
n.949G>A
gnomAD v4
Xg.64917838T>ACA413411130ZC4H2c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.140A>T
n.2797A>T
n.748A>T
n.1031A>T
n.948A>T
Xg.64917838T>CCA413411131ZC4H2c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.140A>G
n.2797A>G
n.748A>G
n.1031A>G
n.948A>G
Xg.64917838T>GCA413411132ZC4H2c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.140A>C
n.2797A>C
n.748A>C
n.1031A>C
n.948A>C
Xg.64917839T>ACA413411133ZC4H2c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.456A>T (p.Ala152=)
n.139A>T
n.2796A>T
n.747A>T
n.1030A>T
n.947A>T
Xg.64917839T>CCA413411134ZC4H2c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.456A>G (p.Ala152=)
n.139A>G
n.2796A>G
n.747A>G
n.1030A>G
n.947A>G
Xg.64917839T>GCA413411135ZC4H2c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.456A>C (p.Ala152=)
n.139A>C
n.2796A>C
n.747A>C
n.1030A>C
n.947A>C
ClinVar dbSNP
Xg.64917839T=CA2433762467ZC4H2c.*243A= (n.*243A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.619A= (p.Lys207=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.456A= (p.Ala152=)
n.139A=
n.2796A=
n.747A=
n.1030A=
n.947A=
Xg.64917840G>ACA413411138ZC4H2c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.618C>T (p.Cys206=)
c.549C>T (p.Cys183=)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.138C>T
n.2795C>T
n.606C>T
n.746C>T
n.1029C>T
n.946C>T
Xg.64917840G>CCA413411137ZC4H2c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.138C>G
n.2795C>G
n.606C>G
n.746C>G
n.1029C>G
n.946C>G
Xg.64917840G>TCA413411136ZC4H2c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.138C>A
n.2795C>A
n.606C>A
n.746C>A
n.1029C>A
n.946C>A
ClinVar dbSNP
Xg.64917841C>ACA16621459ZC4H2c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.137G>T
n.2794G>T
n.605G>T
n.745G>T
n.1028G>T
n.945G>T
ClinVar dbSNP
Xg.64917841C=CA2433762468ZC4H2c.*241G= (n.*241G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.617G= (p.Cys206=)
c.548G= (p.Cys183=)
c.454G= (p.Ala152=)
n.137G=
n.2794G=
n.605G=
n.745G=
n.1028G=
n.945G=
Xg.64917841C>GCA413411139ZC4H2c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.137G>C
n.2794G>C
n.605G>C
n.745G>C
n.1028G>C
n.945G>C
Xg.64917841C>TCA413411140ZC4H2c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.137G>A
n.2794G>A
n.605G>A
n.745G>A
n.1028G>A
n.945G>A
Xg.64917842A>CCA413411141ZC4H2c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.136T>G
n.2793T>G
n.604T>G
n.744T>G
n.1027T>G
n.944T>G
Xg.64917842A>GCA413411142ZC4H2c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.136T>C
n.2793T>C
n.604T>C
n.744T>C
n.1027T>C
n.944T>C
Xg.64917842A>TCA413411143ZC4H2c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.136T>A
n.2793T>A
n.604T>A
n.744T>A
n.1027T>A
n.944T>A
Xg.64917843A=CA2433762469ZC4H2c.*239T= (n.*239T=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.615T= (p.Leu205=)
c.546T= (p.Leu182=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.135T=
n.2792T=
n.603T=
n.743T=
n.1026T=
n.943T=
Xg.64917843A>CCA413411144ZC4H2c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.546T>G (p.Leu182=)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.135T>G
n.2792T>G
n.603T>G
n.743T>G
n.1026T>G
n.943T>G
Xg.64917843A>GCA413411145ZC4H2c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.135T>C
n.2792T>C
n.603T>C
n.743T>C
n.1026T>C
n.943T>C
ClinVar
Xg.64917843A>TCA10433367ZC4H2c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.135T>A
n.2792T>A
n.603T>A
n.743T>A
n.1026T>A
n.943T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64917844A>CCA413411146ZC4H2c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.134T>G
n.2791T>G
n.602T>G
n.742T>G
n.1025T>G
n.942T>G
Xg.64917844A>GCA413411147ZC4H2c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.134T>C
n.2791T>C
n.602T>C
n.742T>C
n.1025T>C
n.942T>C
Xg.64917844A>TCA413411148ZC4H2c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.134T>A
n.2791T>A
n.602T>A
n.742T>A
n.1025T>A
n.942T>A

Number of alleles fetched