OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64875349G>C | CA1172070635 | JAK1 | c.*238-1826C>G (n.*238-1826C>G) c.330-1826C>G (n.330-1826C>G) n.639-1826C>G n.781-1826C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.436-1826C>G | dbSNP |
| 1 | g.64875349G= | CA1172070634 | JAK1 | c.*238-1826C= (n.*238-1826C=) c.330-1826C= (n.330-1826C=) n.639-1826C= n.781-1826C= c.*1064C= (n.*1064C=) n.436-1826C= | |
| 1 | g.64875352G>A | CA1172070637 | JAK1 | c.*238-1829C>T (n.*238-1829C>T) c.330-1829C>T (n.330-1829C>T) n.639-1829C>T n.781-1829C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.436-1829C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875352G= | CA1172070636 | JAK1 | c.*238-1829C= (n.*238-1829C=) c.330-1829C= (n.330-1829C=) n.639-1829C= n.781-1829C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.436-1829C= | |
| 1 | g.64875353C>A | CA2743921284 | JAK1 | c.*238-1830G>T (n.*238-1830G>T) c.330-1830G>T (n.330-1830G>T) n.639-1830G>T n.781-1830G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.436-1830G>T | |
| 1 | g.64875353C= | CA1172070638 | JAK1 | c.*238-1830G= (n.*238-1830G=) c.330-1830G= (n.330-1830G=) n.639-1830G= n.781-1830G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.436-1830G= | |
| 1 | g.64875353C>T | CA737903490 | JAK1 | c.*238-1830G>A (n.*238-1830G>A) c.330-1830G>A (n.330-1830G>A) n.639-1830G>A n.781-1830G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.436-1830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875354C>A | CA1002583551 | JAK1 | c.*238-1831G>T (n.*238-1831G>T) c.330-1831G>T (n.330-1831G>T) n.639-1831G>T n.781-1831G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.436-1831G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875354C= | CA1172070639 | JAK1 | c.*238-1831G= (n.*238-1831G=) c.330-1831G= (n.330-1831G=) n.639-1831G= n.781-1831G= c.*1059G= (n.*1059G=) n.436-1831G= | |
| 1 | g.64875354C>G | CA2743921285 | JAK1 | c.*238-1831G>C (n.*238-1831G>C) c.330-1831G>C (n.330-1831G>C) n.639-1831G>C n.781-1831G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.436-1831G>C | |
| 1 | g.64875357A= | CA1172070640 | JAK1 | c.*238-1834T= (n.*238-1834T=) c.330-1834T= (n.330-1834T=) n.639-1834T= n.781-1834T= c.*1056T= (n.*1056T=) n.436-1834T= | |
| 1 | g.64875357A>G | CA1002583557 | JAK1 | c.*238-1834T>C (n.*238-1834T>C) c.330-1834T>C (n.330-1834T>C) n.639-1834T>C n.781-1834T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.436-1834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875359G>A | CA23924232 | JAK1 | c.*238-1836C>T (n.*238-1836C>T) c.330-1836C>T (n.330-1836C>T) n.639-1836C>T n.781-1836C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.436-1836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875359G= | CA1144672020 | JAK1 | c.*238-1836C= (n.*238-1836C=) c.330-1836C= (n.330-1836C=) n.639-1836C= n.781-1836C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.436-1836C= | |
| 1 | g.64875363G>A | CA23924238 | JAK1 | c.*238-1840C>T (n.*238-1840C>T) c.330-1840C>T (n.330-1840C>T) n.639-1840C>T n.781-1840C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.436-1840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875363G= | CA1172070641 | JAK1 | c.*238-1840C= (n.*238-1840C=) c.330-1840C= (n.330-1840C=) n.639-1840C= n.781-1840C= c.*1050C= (n.*1050C=) n.436-1840C= | |
| 1 | g.64875365T>C | CA23924241 | JAK1 | c.*238-1842A>G (n.*238-1842A>G) c.330-1842A>G (n.330-1842A>G) n.639-1842A>G n.781-1842A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.436-1842A>G | dbSNP |
| 1 | g.64875365T= | CA1143709837 | JAK1 | c.*238-1842A= (n.*238-1842A=) c.330-1842A= (n.330-1842A=) n.639-1842A= n.781-1842A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.436-1842A= | |
| 1 | g.64875367G>A | CA2743921286 | JAK1 | c.*238-1844C>T (n.*238-1844C>T) c.330-1844C>T (n.330-1844C>T) n.639-1844C>T n.781-1844C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.436-1844C>T | |
| 1 | g.64875370A= | CA1172070642 | JAK1 | c.*238-1847T= (n.*238-1847T=) c.330-1847T= (n.330-1847T=) n.639-1847T= n.781-1847T= c.*1043T= (n.*1043T=) n.436-1847T= | |
| 1 | g.64875370A>G | CA1172070643 | JAK1 | c.*238-1847T>C (n.*238-1847T>C) c.330-1847T>C (n.330-1847T>C) n.639-1847T>C n.781-1847T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.436-1847T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875371C= | CA1172070644 | JAK1 | c.*238-1848G= (n.*238-1848G=) c.330-1848G= (n.330-1848G=) n.639-1848G= n.781-1848G= c.*1042G= (n.*1042G=) n.436-1848G= | |
| 1 | g.64875371C>T | CA23924245 | JAK1 | c.*238-1848G>A (n.*238-1848G>A) c.330-1848G>A (n.330-1848G>A) n.639-1848G>A n.781-1848G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.436-1848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875372G>A | CA23924249 | JAK1 | c.*238-1849C>T (n.*238-1849C>T) c.330-1849C>T (n.330-1849C>T) n.639-1849C>T n.781-1849C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.436-1849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875372G= | CA1172070645 | JAK1 | c.*238-1849C= (n.*238-1849C=) c.330-1849C= (n.330-1849C=) n.639-1849C= n.781-1849C= c.*1041C= (n.*1041C=) n.436-1849C= | |
| 1 | g.64875372G>T | CA2517605507 | JAK1 | c.*238-1849C>A (n.*238-1849C>A) c.330-1849C>A (n.330-1849C>A) n.639-1849C>A n.781-1849C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.436-1849C>A | |
| 1 | g.64875375A= | CA1172070646 | JAK1 | c.*238-1852T= (n.*238-1852T=) c.330-1852T= (n.330-1852T=) n.639-1852T= n.781-1852T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.436-1852T= | |
| 1 | g.64875375A>C | CA523596473 | JAK1 | c.*238-1852T>G (n.*238-1852T>G) c.330-1852T>G (n.330-1852T>G) n.639-1852T>G n.781-1852T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.436-1852T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875377C= | CA1172070647 | JAK1 | c.*238-1854G= (n.*238-1854G=) c.330-1854G= (n.330-1854G=) n.639-1854G= n.781-1854G= c.*1036G= (n.*1036G=) n.436-1854G= | |
| 1 | g.64875377C>T | CA23924261 | JAK1 | c.*238-1854G>A (n.*238-1854G>A) c.330-1854G>A (n.330-1854G>A) n.639-1854G>A n.781-1854G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.436-1854G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875378G>A | CA737903505 | JAK1 | c.*238-1855C>T (n.*238-1855C>T) c.330-1855C>T (n.330-1855C>T) n.639-1855C>T n.781-1855C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.436-1855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875378G= | CA1172070648 | JAK1 | c.*238-1855C= (n.*238-1855C=) c.330-1855C= (n.330-1855C=) n.639-1855C= n.781-1855C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.436-1855C= | |
| 1 | g.64875384G>C | CA23924266 | JAK1 | c.*238-1861C>G (n.*238-1861C>G) c.330-1861C>G (n.330-1861C>G) n.639-1861C>G n.781-1861C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.436-1861C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875384G= | CA1172070649 | JAK1 | c.*238-1861C= (n.*238-1861C=) c.330-1861C= (n.330-1861C=) n.639-1861C= n.781-1861C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.436-1861C= | |
| 1 | g.64875390C= | CA1172070650 | JAK1 | c.*238-1867G= (n.*238-1867G=) c.330-1867G= (n.330-1867G=) n.639-1867G= n.781-1867G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.436-1867G= | |
| 1 | g.64875390C>T | CA23924269 | JAK1 | c.*238-1867G>A (n.*238-1867G>A) c.330-1867G>A (n.330-1867G>A) n.639-1867G>A n.781-1867G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.436-1867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875391A= | CA1172070652 | JAK1 | c.*238-1868T= (n.*238-1868T=) c.330-1868T= (n.330-1868T=) n.639-1868T= n.781-1868T= c.*1022T= (n.*1022T=) n.436-1868T= | |
| 1 | g.64875391A>G | CA523596476 | JAK1 | c.*238-1868T>C (n.*238-1868T>C) c.330-1868T>C (n.330-1868T>C) n.639-1868T>C n.781-1868T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.436-1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875391_64875394delinsAGAT | CA1172070651 | JAK1 | c.*238-1871_*238-1868delinsATCT (n.*238-1871_*238-1868delinsATCT) c.330-1871_330-1868delinsATCT (n.330-1871_330-1868delinsATCT) n.639-1871_639-1868delinsATCT n.781-1871_781-1868delinsATCT c.*1019_*1022delinsATCT (n.*1019_*1022delinsATCT) n.436-1871_436-1868delinsATCT | |
| 1 | g.64875393_64875395del | CA23924277 | JAK1 | c.*238-1871_*238-1869del (n.*238-1871_*238-1869del) c.330-1871_330-1869del (n.330-1871_330-1869del) n.639-1871_639-1869del n.781-1871_781-1869del c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) n.436-1871_436-1869del | dbSNP |
| 1 | g.64875394T>C | CA2743921287 | JAK1 | c.*238-1871A>G (n.*238-1871A>G) c.330-1871A>G (n.330-1871A>G) n.639-1871A>G n.781-1871A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.436-1871A>G | |
| 1 | g.64875395G>A | CA523596477 | JAK1 | c.*238-1872C>T (n.*238-1872C>T) c.330-1872C>T (n.330-1872C>T) n.639-1872C>T n.781-1872C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.436-1872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875395G= | CA1172070653 | JAK1 | c.*238-1872C= (n.*238-1872C=) c.330-1872C= (n.330-1872C=) n.639-1872C= n.781-1872C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.436-1872C= | |
| 1 | g.64875398T>C | CA2743921288 | JAK1 | c.*238-1875A>G (n.*238-1875A>G) c.330-1875A>G (n.330-1875A>G) n.639-1875A>G n.781-1875A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.436-1875A>G | |
| 1 | g.64875399G>C | CA523596478 | JAK1 | c.*238-1876C>G (n.*238-1876C>G) c.330-1876C>G (n.330-1876C>G) n.639-1876C>G n.781-1876C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.436-1876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875399G= | CA1172070654 | JAK1 | c.*238-1876C= (n.*238-1876C=) c.330-1876C= (n.330-1876C=) n.639-1876C= n.781-1876C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.436-1876C= | |
| 1 | g.64875400T>G | CA737903512 | JAK1 | c.*238-1877A>C (n.*238-1877A>C) c.330-1877A>C (n.330-1877A>C) n.639-1877A>C n.781-1877A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.436-1877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875400T= | CA1172070655 | JAK1 | c.*238-1877A= (n.*238-1877A=) c.330-1877A= (n.330-1877A=) n.639-1877A= n.781-1877A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.436-1877A= | |
| 1 | g.64875401G>A | CA1172070657 | JAK1 | c.*238-1878C>T (n.*238-1878C>T) c.330-1878C>T (n.330-1878C>T) n.639-1878C>T n.781-1878C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.436-1878C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875401G= | CA1172070656 | JAK1 | c.*238-1878C= (n.*238-1878C=) c.330-1878C= (n.330-1878C=) n.639-1878C= n.781-1878C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.436-1878C= | |
| 1 | g.64875406C>A | CA1172070659 | JAK1 | c.*238-1883G>T (n.*238-1883G>T) c.330-1883G>T (n.330-1883G>T) n.639-1883G>T n.781-1883G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.436-1883G>T | dbSNP |
| 1 | g.64875406C= | CA1172070658 | JAK1 | c.*238-1883G= (n.*238-1883G=) c.330-1883G= (n.330-1883G=) n.639-1883G= n.781-1883G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.436-1883G= | |
| 1 | g.64875406C>T | CA2695857621 | JAK1 | c.*238-1883G>A (n.*238-1883G>A) c.330-1883G>A (n.330-1883G>A) n.639-1883G>A n.781-1883G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.436-1883G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875408T>C | CA1002583588 | JAK1 | c.*238-1885A>G (n.*238-1885A>G) c.330-1885A>G (n.330-1885A>G) n.639-1885A>G n.781-1885A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.436-1885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875408T= | CA1172070660 | JAK1 | c.*238-1885A= (n.*238-1885A=) c.330-1885A= (n.330-1885A=) n.639-1885A= n.781-1885A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.436-1885A= | |
| 1 | g.64875410C= | CA1146061267 | JAK1 | c.*238-1887G= (n.*238-1887G=) c.330-1887G= (n.330-1887G=) n.639-1887G= n.781-1887G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.436-1887G= | |
| 1 | g.64875410C>T | CA23924281 | JAK1 | c.*238-1887G>A (n.*238-1887G>A) c.330-1887G>A (n.330-1887G>A) n.639-1887G>A n.781-1887G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.436-1887G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875411G>A | CA1002583599 | JAK1 | c.*238-1888C>T (n.*238-1888C>T) c.330-1888C>T (n.330-1888C>T) n.639-1888C>T n.781-1888C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.436-1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875411G>C | CA1172070661 | JAK1 | c.*238-1888C>G (n.*238-1888C>G) c.330-1888C>G (n.330-1888C>G) n.639-1888C>G n.781-1888C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.436-1888C>G | dbSNP |
| 1 | g.64875411G= | CA1172070662 | JAK1 | c.*238-1888C= (n.*238-1888C=) c.330-1888C= (n.330-1888C=) n.639-1888C= n.781-1888C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.436-1888C= | |
| 1 | g.64875412A= | CA1172070663 | JAK1 | c.*238-1889T= (n.*238-1889T=) c.330-1889T= (n.330-1889T=) n.639-1889T= n.781-1889T= c.*1001T= (n.*1001T=) n.436-1889T= | |
| 1 | g.64875412A>G | CA23924287 | JAK1 | c.*238-1889T>C (n.*238-1889T>C) c.330-1889T>C (n.330-1889T>C) n.639-1889T>C n.781-1889T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.436-1889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875418G>T | CA2524210001 | JAK1 | c.*238-1895C>A (n.*238-1895C>A) c.330-1895C>A (n.330-1895C>A) n.639-1895C>A n.781-1895C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.436-1895C>A | |
| 1 | g.64875419C= | CA1172070664 | JAK1 | c.*238-1896G= (n.*238-1896G=) c.330-1896G= (n.330-1896G=) n.639-1896G= n.781-1896G= c.*994G= (n.*994G=) n.436-1896G= | |
| 1 | g.64875419C>T | CA523596481 | JAK1 | c.*238-1896G>A (n.*238-1896G>A) c.330-1896G>A (n.330-1896G>A) n.639-1896G>A n.781-1896G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.436-1896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875420C= | CA1172070665 | JAK1 | c.*238-1897G= (n.*238-1897G=) c.330-1897G= (n.330-1897G=) n.639-1897G= n.781-1897G= c.*993G= (n.*993G=) n.436-1897G= | |
| 1 | g.64875420C>T | CA23924293 | JAK1 | c.*238-1897G>A (n.*238-1897G>A) c.330-1897G>A (n.330-1897G>A) n.639-1897G>A n.781-1897G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.436-1897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875421G>A | CA23924307 | JAK1 | c.*238-1898C>T (n.*238-1898C>T) c.330-1898C>T (n.330-1898C>T) n.639-1898C>T n.781-1898C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.436-1898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875421G= | CA1147057173 | JAK1 | c.*238-1898C= (n.*238-1898C=) c.330-1898C= (n.330-1898C=) n.639-1898C= n.781-1898C= c.*992C= (n.*992C=) n.436-1898C= | |
| 1 | g.64875425G>A | CA1172070667 | JAK1 | c.*238-1902C>T (n.*238-1902C>T) c.330-1902C>T (n.330-1902C>T) n.639-1902C>T n.781-1902C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.436-1902C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875425G= | CA1172070666 | JAK1 | c.*238-1902C= (n.*238-1902C=) c.330-1902C= (n.330-1902C=) n.639-1902C= n.781-1902C= c.*988C= (n.*988C=) n.436-1902C= | |
| 1 | g.64875428G>A | CA1002583618 | JAK1 | c.*238-1905C>T (n.*238-1905C>T) c.330-1905C>T (n.330-1905C>T) n.639-1905C>T n.781-1905C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.436-1905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875428G= | CA1172070668 | JAK1 | c.*238-1905C= (n.*238-1905C=) c.330-1905C= (n.330-1905C=) n.639-1905C= n.781-1905C= c.*985C= (n.*985C=) n.436-1905C= | |
| 1 | g.64875431C= | CA1172070669 | JAK1 | c.*238-1908G= (n.*238-1908G=) c.330-1908G= (n.330-1908G=) n.639-1908G= n.781-1908G= c.*982G= (n.*982G=) n.436-1908G= | |
| 1 | g.64875431C>G | CA1172070670 | JAK1 | c.*238-1908G>C (n.*238-1908G>C) c.330-1908G>C (n.330-1908G>C) n.639-1908G>C n.781-1908G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.436-1908G>C | dbSNP |
| 1 | g.64875431C>T | CA1002583624 | JAK1 | c.*238-1908G>A (n.*238-1908G>A) c.330-1908G>A (n.330-1908G>A) n.639-1908G>A n.781-1908G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.436-1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875433C>A | CA523596485 | JAK1 | c.*238-1910G>T (n.*238-1910G>T) c.330-1910G>T (n.330-1910G>T) n.639-1910G>T n.781-1910G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.436-1910G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875433C= | CA1172070671 | JAK1 | c.*238-1910G= (n.*238-1910G=) c.330-1910G= (n.330-1910G=) n.639-1910G= n.781-1910G= c.*980G= (n.*980G=) n.436-1910G= | |
| 1 | g.64875433C>T | CA23924311 | JAK1 | c.*238-1910G>A (n.*238-1910G>A) c.330-1910G>A (n.330-1910G>A) n.639-1910G>A n.781-1910G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.436-1910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875434G>A | CA737903519 | JAK1 | c.*238-1911C>T (n.*238-1911C>T) c.330-1911C>T (n.330-1911C>T) n.639-1911C>T n.781-1911C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.436-1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875434G= | CA1172070672 | JAK1 | c.*238-1911C= (n.*238-1911C=) c.330-1911C= (n.330-1911C=) n.639-1911C= n.781-1911C= c.*979C= (n.*979C=) n.436-1911C= | |
| 1 | g.64875438G>A | CA1172070674 | JAK1 | c.*238-1915C>T (n.*238-1915C>T) c.330-1915C>T (n.330-1915C>T) n.639-1915C>T n.781-1915C>T c.*975C>T (n.*975C>T) n.436-1915C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875438G= | CA1172070673 | JAK1 | c.*238-1915C= (n.*238-1915C=) c.330-1915C= (n.330-1915C=) n.639-1915C= n.781-1915C= c.*975C= (n.*975C=) n.436-1915C= | |
| 1 | g.64875439C= | CA1172070675 | JAK1 | c.*238-1916G= (n.*238-1916G=) c.330-1916G= (n.330-1916G=) n.639-1916G= n.781-1916G= c.*974G= (n.*974G=) n.436-1916G= | |
| 1 | g.64875439C>T | CA1172070676 | JAK1 | c.*238-1916G>A (n.*238-1916G>A) c.330-1916G>A (n.330-1916G>A) n.639-1916G>A n.781-1916G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.436-1916G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875440A= | CA1142153555 | JAK1 | c.*238-1917T= (n.*238-1917T=) c.330-1917T= (n.330-1917T=) n.639-1917T= n.781-1917T= c.*973T= (n.*973T=) n.436-1917T= | |
| 1 | g.64875440A>G | CA23924317 | JAK1 | c.*238-1917T>C (n.*238-1917T>C) c.330-1917T>C (n.330-1917T>C) n.639-1917T>C n.781-1917T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.436-1917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875441A= | CA1172070677 | JAK1 | c.*238-1918T= (n.*238-1918T=) c.330-1918T= (n.330-1918T=) n.639-1918T= n.781-1918T= c.*972T= (n.*972T=) n.436-1918T= | |
| 1 | g.64875441A>G | CA23924320 | JAK1 | c.*238-1918T>C (n.*238-1918T>C) c.330-1918T>C (n.330-1918T>C) n.639-1918T>C n.781-1918T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.436-1918T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875449A= | CA1172070678 | JAK1 | c.*238-1926T= (n.*238-1926T=) c.330-1926T= (n.330-1926T=) n.639-1926T= n.781-1926T= c.*964T= (n.*964T=) n.436-1926T= | |
| 1 | g.64875449A>T | CA1172070679 | JAK1 | c.*238-1926T>A (n.*238-1926T>A) c.330-1926T>A (n.330-1926T>A) n.639-1926T>A n.781-1926T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.436-1926T>A | dbSNP |