UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64875238G>A | CA737903457 | JAK1 | c.*238-1715C>T (n.*238-1715C>T) c.330-1715C>T (n.330-1715C>T) n.639-1715C>T n.781-1715C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.436-1715C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875238G= | CA1172070591 | JAK1 | c.*238-1715C= (n.*238-1715C=) c.330-1715C= (n.330-1715C=) n.639-1715C= n.781-1715C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.436-1715C= | |
| 1 | g.64875239G>A | CA523596450 | JAK1 | c.*238-1716C>T (n.*238-1716C>T) c.330-1716C>T (n.330-1716C>T) n.639-1716C>T n.781-1716C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.436-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875239G= | CA1172070592 | JAK1 | c.*238-1716C= (n.*238-1716C=) c.330-1716C= (n.330-1716C=) n.639-1716C= n.781-1716C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.436-1716C= | |
| 1 | g.64875239G>T | CA1002583482 | JAK1 | c.*238-1716C>A (n.*238-1716C>A) c.330-1716C>A (n.330-1716C>A) n.639-1716C>A n.781-1716C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.436-1716C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875240G>A | CA23924182 | JAK1 | c.*238-1717C>T (n.*238-1717C>T) c.330-1717C>T (n.330-1717C>T) n.639-1717C>T n.781-1717C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.436-1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875240G= | CA1172070593 | JAK1 | c.*238-1717C= (n.*238-1717C=) c.330-1717C= (n.330-1717C=) n.639-1717C= n.781-1717C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.436-1717C= | |
| 1 | g.64875240_64875241insGCCCATAAAATGTCTAATTTCACTTAAAATCAGA | CA2558028921 | JAK1 | c.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) c.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.639-1718_639-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC n.781-1718_781-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC c.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.436-1718_436-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC | |
| 1 | g.64875243G>A | CA1172070594 | JAK1 | c.*238-1720C>T (n.*238-1720C>T) c.330-1720C>T (n.330-1720C>T) n.639-1720C>T n.781-1720C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.436-1720C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875243G= | CA1172070595 | JAK1 | c.*238-1720C= (n.*238-1720C=) c.330-1720C= (n.330-1720C=) n.639-1720C= n.781-1720C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.436-1720C= | |
| 1 | g.64875248A= | CA1172070596 | JAK1 | c.*238-1725T= (n.*238-1725T=) c.330-1725T= (n.330-1725T=) n.639-1725T= n.781-1725T= c.*1165T= (n.*1165T=) n.436-1725T= | |
| 1 | g.64875248A>G | CA1172070597 | JAK1 | c.*238-1725T>C (n.*238-1725T>C) c.330-1725T>C (n.330-1725T>C) n.639-1725T>C n.781-1725T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.436-1725T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875251A= | CA1172070598 | JAK1 | c.*238-1728T= (n.*238-1728T=) c.330-1728T= (n.330-1728T=) n.639-1728T= n.781-1728T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.436-1728T= | |
| 1 | g.64875251A>G | CA1002583491 | JAK1 | c.*238-1728T>C (n.*238-1728T>C) c.330-1728T>C (n.330-1728T>C) n.639-1728T>C n.781-1728T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.436-1728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875254_64875258delinsATAAT | CA1172070599 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1731delinsATTAT (n.*238-1735_*238-1731delinsATTAT) c.330-1735_330-1731delinsATTAT (n.330-1735_330-1731delinsATTAT) n.639-1735_639-1731delinsATTAT n.781-1735_781-1731delinsATTAT c.*1155_*1159delinsATTAT (n.*1155_*1159delinsATTAT) n.436-1735_436-1731delinsATTAT | |
| 1 | g.64875258_64875261del | CA1172070600 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1732del (n.*238-1735_*238-1732del) c.330-1735_330-1732del (n.330-1735_330-1732del) n.639-1735_639-1732del n.781-1735_781-1732del c.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del) n.436-1735_436-1732del | dbSNP |
| 1 | g.64875265C>A | CA2743921282 | JAK1 | c.*238-1742G>T (n.*238-1742G>T) c.330-1742G>T (n.330-1742G>T) n.639-1742G>T n.781-1742G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.436-1742G>T | |
| 1 | g.64875273C= | CA1172070601 | JAK1 | c.*238-1750G= (n.*238-1750G=) c.330-1750G= (n.330-1750G=) n.639-1750G= n.781-1750G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.436-1750G= | |
| 1 | g.64875273C>T | CA23924183 | JAK1 | c.*238-1750G>A (n.*238-1750G>A) c.330-1750G>A (n.330-1750G>A) n.639-1750G>A n.781-1750G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.436-1750G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875274A= | CA1172070602 | JAK1 | c.*238-1751T= (n.*238-1751T=) c.330-1751T= (n.330-1751T=) n.639-1751T= n.781-1751T= c.*1139T= (n.*1139T=) n.436-1751T= | |
| 1 | g.64875274A>G | CA737903462 | JAK1 | c.*238-1751T>C (n.*238-1751T>C) c.330-1751T>C (n.330-1751T>C) n.639-1751T>C n.781-1751T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.436-1751T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G>A | CA523596455 | JAK1 | c.*238-1752C>T (n.*238-1752C>T) c.330-1752C>T (n.330-1752C>T) n.639-1752C>T n.781-1752C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.436-1752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G= | CA1172070603 | JAK1 | c.*238-1752C= (n.*238-1752C=) c.330-1752C= (n.330-1752C=) n.639-1752C= n.781-1752C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.436-1752C= | |
| 1 | g.64875277G>C | CA1172070605 | JAK1 | c.*238-1754C>G (n.*238-1754C>G) c.330-1754C>G (n.330-1754C>G) n.639-1754C>G n.781-1754C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.436-1754C>G | dbSNP |
| 1 | g.64875277G= | CA1172070604 | JAK1 | c.*238-1754C= (n.*238-1754C=) c.330-1754C= (n.330-1754C=) n.639-1754C= n.781-1754C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.436-1754C= | |
| 1 | g.64875281G>A | CA523596457 | JAK1 | c.*238-1758C>T (n.*238-1758C>T) c.330-1758C>T (n.330-1758C>T) n.639-1758C>T n.781-1758C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.436-1758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875281G= | CA1172070606 | JAK1 | c.*238-1758C= (n.*238-1758C=) c.330-1758C= (n.330-1758C=) n.639-1758C= n.781-1758C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.436-1758C= | |
| 1 | g.64875288G= | CA1172070607 | JAK1 | c.*238-1765C= (n.*238-1765C=) c.330-1765C= (n.330-1765C=) n.639-1765C= n.781-1765C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.436-1765C= | |
| 1 | g.64875288G>T | CA1172070608 | JAK1 | c.*238-1765C>A (n.*238-1765C>A) c.330-1765C>A (n.330-1765C>A) n.639-1765C>A n.781-1765C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.436-1765C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875290A= | CA1172070609 | JAK1 | c.*238-1767T= (n.*238-1767T=) c.330-1767T= (n.330-1767T=) n.639-1767T= n.781-1767T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.436-1767T= | |
| 1 | g.64875290A>C | CA737903470 | JAK1 | c.*238-1767T>G (n.*238-1767T>G) c.330-1767T>G (n.330-1767T>G) n.639-1767T>G n.781-1767T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.436-1767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875290A>T | CA1002583506 | JAK1 | c.*238-1767T>A (n.*238-1767T>A) c.330-1767T>A (n.330-1767T>A) n.639-1767T>A n.781-1767T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.436-1767T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875292A= | CA1172070610 | JAK1 | c.*238-1769T= (n.*238-1769T=) c.330-1769T= (n.330-1769T=) n.639-1769T= n.781-1769T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.436-1769T= | |
| 1 | g.64875292A>C | CA1172070611 | JAK1 | c.*238-1769T>G (n.*238-1769T>G) c.330-1769T>G (n.330-1769T>G) n.639-1769T>G n.781-1769T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.436-1769T>G | dbSNP |
| 1 | g.64875296G>C | CA523596459 | JAK1 | c.*238-1773C>G (n.*238-1773C>G) c.330-1773C>G (n.330-1773C>G) n.639-1773C>G n.781-1773C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.436-1773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875296G= | CA1172070612 | JAK1 | c.*238-1773C= (n.*238-1773C=) c.330-1773C= (n.330-1773C=) n.639-1773C= n.781-1773C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.436-1773C= | |
| 1 | g.64875299A>C | CA2743921283 | JAK1 | c.*238-1776T>G (n.*238-1776T>G) c.330-1776T>G (n.330-1776T>G) n.639-1776T>G n.781-1776T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.436-1776T>G | |
| 1 | g.64875301A= | CA1172070613 | JAK1 | c.*238-1778T= (n.*238-1778T=) c.330-1778T= (n.330-1778T=) n.639-1778T= n.781-1778T= c.*1112T= (n.*1112T=) n.436-1778T= | |
| 1 | g.64875301A>G | CA1172070614 | JAK1 | c.*238-1778T>C (n.*238-1778T>C) c.330-1778T>C (n.330-1778T>C) n.639-1778T>C n.781-1778T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.436-1778T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875307G>A | CA23924184 | JAK1 | c.*238-1784C>T (n.*238-1784C>T) c.330-1784C>T (n.330-1784C>T) n.639-1784C>T n.781-1784C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.436-1784C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875307G= | CA1172070615 | JAK1 | c.*238-1784C= (n.*238-1784C=) c.330-1784C= (n.330-1784C=) n.639-1784C= n.781-1784C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.436-1784C= | |
| 1 | g.64875310C= | CA1172070616 | JAK1 | c.*238-1787G= (n.*238-1787G=) c.330-1787G= (n.330-1787G=) n.639-1787G= n.781-1787G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.436-1787G= | |
| 1 | g.64875310C>G | CA1172070617 | JAK1 | c.*238-1787G>C (n.*238-1787G>C) c.330-1787G>C (n.330-1787G>C) n.639-1787G>C n.781-1787G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.436-1787G>C | dbSNP |
| 1 | g.64875310C>T | CA23924185 | JAK1 | c.*238-1787G>A (n.*238-1787G>A) c.330-1787G>A (n.330-1787G>A) n.639-1787G>A n.781-1787G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.436-1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875311G>A | CA23924193 | JAK1 | c.*238-1788C>T (n.*238-1788C>T) c.330-1788C>T (n.330-1788C>T) n.639-1788C>T n.781-1788C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.436-1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875311G= | CA1141247176 | JAK1 | c.*238-1788C= (n.*238-1788C=) c.330-1788C= (n.330-1788C=) n.639-1788C= n.781-1788C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.436-1788C= | |
| 1 | g.64875319G>A | CA10674928 | JAK1 | c.*238-1796C>T (n.*238-1796C>T) c.330-1796C>T (n.330-1796C>T) n.639-1796C>T n.781-1796C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.436-1796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875319G>C | CA2580583706 | JAK1 | c.*238-1796C>G (n.*238-1796C>G) c.330-1796C>G (n.330-1796C>G) n.639-1796C>G n.781-1796C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.436-1796C>G | |
| 1 | g.64875319G= | CA1139788323 | JAK1 | c.*238-1796C= (n.*238-1796C=) c.330-1796C= (n.330-1796C=) n.639-1796C= n.781-1796C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.436-1796C= | |
| 1 | g.64875319G>T | CA2580583705 | JAK1 | c.*238-1796C>A (n.*238-1796C>A) c.330-1796C>A (n.330-1796C>A) n.639-1796C>A n.781-1796C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.436-1796C>A | |
| 1 | g.64875320G= | CA1172070618 | JAK1 | c.*238-1797C= (n.*238-1797C=) c.330-1797C= (n.330-1797C=) n.639-1797C= n.781-1797C= c.*1093C= (n.*1093C=) n.436-1797C= | |
| 1 | g.64875320G>T | CA1002583524 | JAK1 | c.*238-1797C>A (n.*238-1797C>A) c.330-1797C>A (n.330-1797C>A) n.639-1797C>A n.781-1797C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.436-1797C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875321C>G | CA2500170550 | JAK1 | c.*238-1798G>C (n.*238-1798G>C) c.330-1798G>C (n.330-1798G>C) n.639-1798G>C n.781-1798G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.436-1798G>C | |
| 1 | g.64875324A= | CA1172070619 | JAK1 | c.*238-1801T= (n.*238-1801T=) c.330-1801T= (n.330-1801T=) n.639-1801T= n.781-1801T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.436-1801T= | |
| 1 | g.64875324A>C | CA1002583533 | JAK1 | c.*238-1801T>G (n.*238-1801T>G) c.330-1801T>G (n.330-1801T>G) n.639-1801T>G n.781-1801T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.436-1801T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875327T>C | CA737903471 | JAK1 | c.*238-1804A>G (n.*238-1804A>G) c.330-1804A>G (n.330-1804A>G) n.639-1804A>G n.781-1804A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.436-1804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875327T= | CA1172070620 | JAK1 | c.*238-1804A= (n.*238-1804A=) c.330-1804A= (n.330-1804A=) n.639-1804A= n.781-1804A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.436-1804A= | |
| 1 | g.64875328G>A | CA1172070622 | JAK1 | c.*238-1805C>T (n.*238-1805C>T) c.330-1805C>T (n.330-1805C>T) n.639-1805C>T n.781-1805C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.436-1805C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875328G= | CA1172070621 | JAK1 | c.*238-1805C= (n.*238-1805C=) c.330-1805C= (n.330-1805C=) n.639-1805C= n.781-1805C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.436-1805C= | |
| 1 | g.64875329A= | CA1172070623 | JAK1 | c.*238-1806T= (n.*238-1806T=) c.330-1806T= (n.330-1806T=) n.639-1806T= n.781-1806T= c.*1084T= (n.*1084T=) n.436-1806T= | |
| 1 | g.64875329A>C | CA523596462 | JAK1 | c.*238-1806T>G (n.*238-1806T>G) c.330-1806T>G (n.330-1806T>G) n.639-1806T>G n.781-1806T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.436-1806T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875330G>A | CA23924206 | JAK1 | c.*238-1807C>T (n.*238-1807C>T) c.330-1807C>T (n.330-1807C>T) n.639-1807C>T n.781-1807C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.436-1807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875330G= | CA1172070624 | JAK1 | c.*238-1807C= (n.*238-1807C=) c.330-1807C= (n.330-1807C=) n.639-1807C= n.781-1807C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.436-1807C= | |
| 1 | g.64875334C= | CA1172070625 | JAK1 | c.*238-1811G= (n.*238-1811G=) c.330-1811G= (n.330-1811G=) n.639-1811G= n.781-1811G= c.*1079G= (n.*1079G=) n.436-1811G= | |
| 1 | g.64875334C>T | CA23924208 | JAK1 | c.*238-1811G>A (n.*238-1811G>A) c.330-1811G>A (n.330-1811G>A) n.639-1811G>A n.781-1811G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.436-1811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875335G>A | CA23924210 | JAK1 | c.*238-1812C>T (n.*238-1812C>T) c.330-1812C>T (n.330-1812C>T) n.639-1812C>T n.781-1812C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.436-1812C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875335G= | CA1172070626 | JAK1 | c.*238-1812C= (n.*238-1812C=) c.330-1812C= (n.330-1812C=) n.639-1812C= n.781-1812C= c.*1078C= (n.*1078C=) n.436-1812C= | |
| 1 | g.64875336C>A | CA1172070628 | JAK1 | c.*238-1813G>T (n.*238-1813G>T) c.330-1813G>T (n.330-1813G>T) n.639-1813G>T n.781-1813G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.436-1813G>T | dbSNP |
| 1 | g.64875336C= | CA1172070627 | JAK1 | c.*238-1813G= (n.*238-1813G=) c.330-1813G= (n.330-1813G=) n.639-1813G= n.781-1813G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.436-1813G= | |
| 1 | g.64875338C= | CA1149152227 | JAK1 | c.*238-1815G= (n.*238-1815G=) c.330-1815G= (n.330-1815G=) n.639-1815G= n.781-1815G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.436-1815G= | |
| 1 | g.64875338C>G | CA23924218 | JAK1 | c.*238-1815G>C (n.*238-1815G>C) c.330-1815G>C (n.330-1815G>C) n.639-1815G>C n.781-1815G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.436-1815G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875338C>T | CA23924223 | JAK1 | c.*238-1815G>A (n.*238-1815G>A) c.330-1815G>A (n.330-1815G>A) n.639-1815G>A n.781-1815G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.436-1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |