UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64870049T>A | CA2695983742 | JAK1 | c.*392-575A>T (n.*392-575A>T) c.484-575A>T (n.484-575A>T) n.793-575A>T n.935-575A>T c.484-581A>T (n.484-581A>T) c.*3044-575A>T (n.*3044-575A>T) c.128-575A>T n.590-575A>T | dbSNP |
| 1 | g.64870052_64870056delinsGAACT | CA1172068568 | JAK1 | c.*392-582_*392-578delinsAGTTC (n.*392-582_*392-578delinsAGTTC) c.484-582_484-578delinsAGTTC (n.484-582_484-578delinsAGTTC) n.793-582_793-578delinsAGTTC n.935-582_935-578delinsAGTTC c.484-588_484-584delinsAGTTC (n.484-588_484-584delinsAGTTC) c.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC (n.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC) c.128-582_128-578delinsAGTTC n.590-582_590-578delinsAGTTC | |
| 1 | g.64870056_64870059del | CA23920713 | JAK1 | c.*392-582_*392-579del (n.*392-582_*392-579del) c.484-582_484-579del (n.484-582_484-579del) n.793-582_793-579del n.935-582_935-579del c.484-588_484-585del (n.484-588_484-585del) c.*3044-582_*3044-579del (n.*3044-582_*3044-579del) c.128-582_128-579del n.590-582_590-579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870055C= | CA1172068569 | JAK1 | c.*392-581G= (n.*392-581G=) c.484-581G= (n.484-581G=) n.793-581G= n.935-581G= c.484-587G= (n.484-587G=) c.*3044-581G= (n.*3044-581G=) c.128-581G= n.590-581G= | |
| 1 | g.64870055C>G | CA23920716 | JAK1 | c.*392-581G>C (n.*392-581G>C) c.484-581G>C (n.484-581G>C) n.793-581G>C n.935-581G>C c.484-587G>C (n.484-587G>C) c.*3044-581G>C (n.*3044-581G>C) c.128-581G>C n.590-581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870056T>C | CA1172068571 | JAK1 | c.*392-582A>G (n.*392-582A>G) c.484-582A>G (n.484-582A>G) n.793-582A>G n.935-582A>G c.484-588A>G (n.484-588A>G) c.*3044-582A>G (n.*3044-582A>G) c.128-582A>G n.590-582A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870056T= | CA1172068570 | JAK1 | c.*392-582A= (n.*392-582A=) c.484-582A= (n.484-582A=) n.793-582A= n.935-582A= c.484-588A= (n.484-588A=) c.*3044-582A= (n.*3044-582A=) c.128-582A= n.590-582A= | |
| 1 | g.64870057A= | CA1172068572 | JAK1 | c.*392-583T= (n.*392-583T=) c.484-583T= (n.484-583T=) n.793-583T= n.935-583T= c.484-589T= (n.484-589T=) c.*3044-583T= (n.*3044-583T=) c.128-583T= n.590-583T= | |
| 1 | g.64870057A>G | CA23920720 | JAK1 | c.*392-583T>C (n.*392-583T>C) c.484-583T>C (n.484-583T>C) n.793-583T>C n.935-583T>C c.484-589T>C (n.484-589T>C) c.*3044-583T>C (n.*3044-583T>C) c.128-583T>C n.590-583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870059C= | CA1172068573 | JAK1 | c.*392-585G= (n.*392-585G=) c.484-585G= (n.484-585G=) n.793-585G= n.935-585G= c.484-591G= (n.484-591G=) c.*3044-585G= (n.*3044-585G=) c.128-585G= n.590-585G= | |
| 1 | g.64870059C>T | CA23920723 | JAK1 | c.*392-585G>A (n.*392-585G>A) c.484-585G>A (n.484-585G>A) n.793-585G>A n.935-585G>A c.484-591G>A (n.484-591G>A) c.*3044-585G>A (n.*3044-585G>A) c.128-585G>A n.590-585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870060G>A | CA23920727 | JAK1 | c.*392-586C>T (n.*392-586C>T) c.484-586C>T (n.484-586C>T) n.793-586C>T n.935-586C>T c.484-592C>T (n.484-592C>T) c.*3044-586C>T (n.*3044-586C>T) c.128-586C>T n.590-586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870060G= | CA1147596011 | JAK1 | c.*392-586C= (n.*392-586C=) c.484-586C= (n.484-586C=) n.793-586C= n.935-586C= c.484-592C= (n.484-592C=) c.*3044-586C= (n.*3044-586C=) c.128-586C= n.590-586C= | |
| 1 | g.64870063A= | CA1172068574 | JAK1 | c.*392-589T= (n.*392-589T=) c.484-589T= (n.484-589T=) n.793-589T= n.935-589T= c.484-595T= (n.484-595T=) c.*3044-589T= (n.*3044-589T=) c.128-589T= n.590-589T= | |
| 1 | g.64870063A>T | CA737901273 | JAK1 | c.*392-589T>A (n.*392-589T>A) c.484-589T>A (n.484-589T>A) n.793-589T>A n.935-589T>A c.484-595T>A (n.484-595T>A) c.*3044-589T>A (n.*3044-589T>A) c.128-589T>A n.590-589T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870081T>G | CA2513642568 | JAK1 | c.*392-607A>C (n.*392-607A>C) c.484-607A>C (n.484-607A>C) n.793-607A>C n.935-607A>C c.484-613A>C (n.484-613A>C) c.*3044-607A>C (n.*3044-607A>C) c.128-607A>C n.590-607A>C | |
| 1 | g.64870082A= | CA1145122156 | JAK1 | c.*392-608T= (n.*392-608T=) c.484-608T= (n.484-608T=) n.793-608T= n.935-608T= c.484-614T= (n.484-614T=) c.*3044-608T= (n.*3044-608T=) c.128-608T= n.590-608T= | |
| 1 | g.64870082A>G | CA23920729 | JAK1 | c.*392-608T>C (n.*392-608T>C) c.484-608T>C (n.484-608T>C) n.793-608T>C n.935-608T>C c.484-614T>C (n.484-614T>C) c.*3044-608T>C (n.*3044-608T>C) c.128-608T>C n.590-608T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870086C= | CA1172068575 | JAK1 | c.*392-612G= (n.*392-612G=) c.484-612G= (n.484-612G=) n.793-612G= n.935-612G= c.484-618G= (n.484-618G=) c.*3044-612G= (n.*3044-612G=) c.128-612G= n.590-612G= | |
| 1 | g.64870086C>T | CA737901276 | JAK1 | c.*392-612G>A (n.*392-612G>A) c.484-612G>A (n.484-612G>A) n.793-612G>A n.935-612G>A c.484-618G>A (n.484-618G>A) c.*3044-612G>A (n.*3044-612G>A) c.128-612G>A n.590-612G>A | dbSNP |
| 1 | g.64870090G>A | CA737901278 | JAK1 | c.*392-616C>T (n.*392-616C>T) c.484-616C>T (n.484-616C>T) n.793-616C>T n.935-616C>T c.484-622C>T (n.484-622C>T) c.*3044-616C>T (n.*3044-616C>T) c.128-616C>T n.590-616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870090G= | CA1172068576 | JAK1 | c.*392-616C= (n.*392-616C=) c.484-616C= (n.484-616C=) n.793-616C= n.935-616C= c.484-622C= (n.484-622C=) c.*3044-616C= (n.*3044-616C=) c.128-616C= n.590-616C= | |
| 1 | g.64870094_64870105delinsACCAGCAGTGCC | CA1172068577 | JAK1 | c.*392-631_*392-620delinsGGCACTGCTGGT (n.*392-631_*392-620delinsGGCACTGCTGGT) c.484-631_484-620delinsGGCACTGCTGGT (n.484-631_484-620delinsGGCACTGCTGGT) n.793-631_793-620delinsGGCACTGCTGGT n.935-631_935-620delinsGGCACTGCTGGT c.484-637_484-626delinsGGCACTGCTGGT (n.484-637_484-626delinsGGCACTGCTGGT) c.*3044-631_*3044-620delinsGGCACTGCTGGT (n.*3044-631_*3044-620delinsGGCACTGCTGGT) c.128-631_128-620delinsGGCACTGCTGGT n.590-631_590-620delinsGGCACTGCTGGT | |
| 1 | g.64870096_64870106del | CA1172068578 | JAK1 | c.*392-631_*392-621del (n.*392-631_*392-621del) c.484-631_484-621del (n.484-631_484-621del) n.793-631_793-621del n.935-631_935-621del c.484-637_484-627del (n.484-637_484-627del) c.*3044-631_*3044-621del (n.*3044-631_*3044-621del) c.128-631_128-621del n.590-631_590-621del | dbSNP |
| 1 | g.64870096C>A | CA2599353346 | JAK1 | c.*392-622G>T (n.*392-622G>T) c.484-622G>T (n.484-622G>T) n.793-622G>T n.935-622G>T c.484-628G>T (n.484-628G>T) c.*3044-622G>T (n.*3044-622G>T) c.128-622G>T n.590-622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870099C= | CA1172068579 | JAK1 | c.*392-625G= (n.*392-625G=) c.484-625G= (n.484-625G=) n.793-625G= n.935-625G= c.484-631G= (n.484-631G=) c.*3044-625G= (n.*3044-625G=) c.128-625G= n.590-625G= | |
| 1 | g.64870099C>G | CA23920733 | JAK1 | c.*392-625G>C (n.*392-625G>C) c.484-625G>C (n.484-625G>C) n.793-625G>C n.935-625G>C c.484-631G>C (n.484-631G>C) c.*3044-625G>C (n.*3044-625G>C) c.128-625G>C n.590-625G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870100A= | CA1172068580 | JAK1 | c.*392-626T= (n.*392-626T=) c.484-626T= (n.484-626T=) n.793-626T= n.935-626T= c.484-632T= (n.484-632T=) c.*3044-626T= (n.*3044-626T=) c.128-626T= n.590-626T= | |
| 1 | g.64870100A>T | CA1002581287 | JAK1 | c.*392-626T>A (n.*392-626T>A) c.484-626T>A (n.484-626T>A) n.793-626T>A n.935-626T>A c.484-632T>A (n.484-632T>A) c.*3044-626T>A (n.*3044-626T>A) c.128-626T>A n.590-626T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870101G>A | CA737901282 | JAK1 | c.*392-627C>T (n.*392-627C>T) c.484-627C>T (n.484-627C>T) n.793-627C>T n.935-627C>T c.484-633C>T (n.484-633C>T) c.*3044-627C>T (n.*3044-627C>T) c.128-627C>T n.590-627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870101G= | CA1172068581 | JAK1 | c.*392-627C= (n.*392-627C=) c.484-627C= (n.484-627C=) n.793-627C= n.935-627C= c.484-633C= (n.484-633C=) c.*3044-627C= (n.*3044-627C=) c.128-627C= n.590-627C= | |
| 1 | g.64870102T>C | CA737901285 | JAK1 | c.*392-628A>G (n.*392-628A>G) c.484-628A>G (n.484-628A>G) n.793-628A>G n.935-628A>G c.484-634A>G (n.484-634A>G) c.*3044-628A>G (n.*3044-628A>G) c.128-628A>G n.590-628A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870102T= | CA1172068582 | JAK1 | c.*392-628A= (n.*392-628A=) c.484-628A= (n.484-628A=) n.793-628A= n.935-628A= c.484-634A= (n.484-634A=) c.*3044-628A= (n.*3044-628A=) c.128-628A= n.590-628A= | |
| 1 | g.64870103G>A | CA23920746 | JAK1 | c.*392-629C>T (n.*392-629C>T) c.484-629C>T (n.484-629C>T) n.793-629C>T n.935-629C>T c.484-635C>T (n.484-635C>T) c.*3044-629C>T (n.*3044-629C>T) c.128-629C>T n.590-629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870103G= | CA1146257868 | JAK1 | c.*392-629C= (n.*392-629C=) c.484-629C= (n.484-629C=) n.793-629C= n.935-629C= c.484-635C= (n.484-635C=) c.*3044-629C= (n.*3044-629C=) c.128-629C= n.590-629C= | |
| 1 | g.64870104C>A | CA737901289 | JAK1 | c.*392-630G>T (n.*392-630G>T) c.484-630G>T (n.484-630G>T) n.793-630G>T n.935-630G>T c.484-636G>T (n.484-636G>T) c.*3044-630G>T (n.*3044-630G>T) c.128-630G>T n.590-630G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870104C= | CA1172068583 | JAK1 | c.*392-630G= (n.*392-630G=) c.484-630G= (n.484-630G=) n.793-630G= n.935-630G= c.484-636G= (n.484-636G=) c.*3044-630G= (n.*3044-630G=) c.128-630G= n.590-630G= | |
| 1 | g.64870104C>G | CA737901293 | JAK1 | c.*392-630G>C (n.*392-630G>C) c.484-630G>C (n.484-630G>C) n.793-630G>C n.935-630G>C c.484-636G>C (n.484-636G>C) c.*3044-630G>C (n.*3044-630G>C) c.128-630G>C n.590-630G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870106C>A | CA1172068585 | JAK1 | c.*392-632G>T (n.*392-632G>T) c.484-632G>T (n.484-632G>T) n.793-632G>T n.935-632G>T c.484-638G>T (n.484-638G>T) c.*3044-632G>T (n.*3044-632G>T) c.128-632G>T n.590-632G>T | dbSNP |
| 1 | g.64870106C= | CA1172068584 | JAK1 | c.*392-632G= (n.*392-632G=) c.484-632G= (n.484-632G=) n.793-632G= n.935-632G= c.484-638G= (n.484-638G=) c.*3044-632G= (n.*3044-632G=) c.128-632G= n.590-632G= | |
| 1 | g.64870108G>A | CA1002581296 | JAK1 | c.*392-634C>T (n.*392-634C>T) c.484-634C>T (n.484-634C>T) n.793-634C>T n.935-634C>T c.484-640C>T (n.484-640C>T) c.*3044-634C>T (n.*3044-634C>T) c.128-634C>T n.590-634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870108G>C | CA1002581297 | JAK1 | c.*392-634C>G (n.*392-634C>G) c.484-634C>G (n.484-634C>G) n.793-634C>G n.935-634C>G c.484-640C>G (n.484-640C>G) c.*3044-634C>G (n.*3044-634C>G) c.128-634C>G n.590-634C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870108G= | CA1172068586 | JAK1 | c.*392-634C= (n.*392-634C=) c.484-634C= (n.484-634C=) n.793-634C= n.935-634C= c.484-640C= (n.484-640C=) c.*3044-634C= (n.*3044-634C=) c.128-634C= n.590-634C= | |
| 1 | g.64870109C= | CA1172068588 | JAK1 | c.*392-635G= (n.*392-635G=) c.484-635G= (n.484-635G=) n.793-635G= n.935-635G= c.484-641G= (n.484-641G=) c.*3044-635G= (n.*3044-635G=) c.128-635G= n.590-635G= | |
| 1 | g.64870109C>T | CA1172068587 | JAK1 | c.*392-635G>A (n.*392-635G>A) c.484-635G>A (n.484-635G>A) n.793-635G>A n.935-635G>A c.484-641G>A (n.484-641G>A) c.*3044-635G>A (n.*3044-635G>A) c.128-635G>A n.590-635G>A | dbSNP |
| 1 | g.64870110C= | CA1172068589 | JAK1 | c.*392-636G= (n.*392-636G=) c.484-636G= (n.484-636G=) n.793-636G= n.935-636G= c.484-642G= (n.484-642G=) c.*3044-636G= (n.*3044-636G=) c.128-636G= n.590-636G= | |
| 1 | g.64870110C>T | CA1172068590 | JAK1 | c.*392-636G>A (n.*392-636G>A) c.484-636G>A (n.484-636G>A) n.793-636G>A n.935-636G>A c.484-642G>A (n.484-642G>A) c.*3044-636G>A (n.*3044-636G>A) c.128-636G>A n.590-636G>A | dbSNP |
| 1 | g.64870111C>A | CA737901297 | JAK1 | c.*392-637G>T (n.*392-637G>T) c.484-637G>T (n.484-637G>T) n.793-637G>T n.935-637G>T c.484-643G>T (n.484-643G>T) c.*3044-637G>T (n.*3044-637G>T) c.128-637G>T n.590-637G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870111C= | CA1172068591 | JAK1 | c.*392-637G= (n.*392-637G=) c.484-637G= (n.484-637G=) n.793-637G= n.935-637G= c.484-643G= (n.484-643G=) c.*3044-637G= (n.*3044-637G=) c.128-637G= n.590-637G= | |
| 1 | g.64870114C= | CA1172068592 | JAK1 | c.*392-640G= (n.*392-640G=) c.484-640G= (n.484-640G=) n.793-640G= n.935-640G= c.484-646G= (n.484-646G=) c.*3044-640G= (n.*3044-640G=) c.128-640G= n.590-640G= | |
| 1 | g.64870114C>T | CA23920750 | JAK1 | c.*392-640G>A (n.*392-640G>A) c.484-640G>A (n.484-640G>A) n.793-640G>A n.935-640G>A c.484-646G>A (n.484-646G>A) c.*3044-640G>A (n.*3044-640G>A) c.128-640G>A n.590-640G>A | dbSNP |
| 1 | g.64870117T>C | CA2695983744 | JAK1 | c.*392-643A>G (n.*392-643A>G) c.484-643A>G (n.484-643A>G) n.793-643A>G n.935-643A>G c.484-649A>G (n.484-649A>G) c.*3044-643A>G (n.*3044-643A>G) c.128-643A>G n.590-643A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870119T>C | CA23920757 | JAK1 | c.*392-645A>G (n.*392-645A>G) c.484-645A>G (n.484-645A>G) n.793-645A>G n.935-645A>G c.484-651A>G (n.484-651A>G) c.*3044-645A>G (n.*3044-645A>G) c.128-645A>G n.590-645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870119T= | CA1139788312 | JAK1 | c.*392-645A= (n.*392-645A=) c.484-645A= (n.484-645A=) n.793-645A= n.935-645A= c.484-651A= (n.484-651A=) c.*3044-645A= (n.*3044-645A=) c.128-645A= n.590-645A= | |
| 1 | g.64870121C= | CA1172068593 | JAK1 | c.*392-647G= (n.*392-647G=) c.484-647G= (n.484-647G=) n.793-647G= n.935-647G= c.484-653G= (n.484-653G=) c.*3044-647G= (n.*3044-647G=) c.128-647G= n.590-647G= | |
| 1 | g.64870121C>T | CA737901302 | JAK1 | c.*392-647G>A (n.*392-647G>A) c.484-647G>A (n.484-647G>A) n.793-647G>A n.935-647G>A c.484-653G>A (n.484-653G>A) c.*3044-647G>A (n.*3044-647G>A) c.128-647G>A n.590-647G>A | dbSNP |
| 1 | g.64870123G>A | CA23920763 | JAK1 | c.*392-649C>T (n.*392-649C>T) c.484-649C>T (n.484-649C>T) n.793-649C>T n.935-649C>T c.484-655C>T (n.484-655C>T) c.*3044-649C>T (n.*3044-649C>T) c.128-649C>T n.590-649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870123G>C | CA1172068595 | JAK1 | c.*392-649C>G (n.*392-649C>G) c.484-649C>G (n.484-649C>G) n.793-649C>G n.935-649C>G c.484-655C>G (n.484-655C>G) c.*3044-649C>G (n.*3044-649C>G) c.128-649C>G n.590-649C>G | dbSNP |
| 1 | g.64870123G= | CA1172068594 | JAK1 | c.*392-649C= (n.*392-649C=) c.484-649C= (n.484-649C=) n.793-649C= n.935-649C= c.484-655C= (n.484-655C=) c.*3044-649C= (n.*3044-649C=) c.128-649C= n.590-649C= | |
| 1 | g.64870125G>C | CA1002581298 | JAK1 | c.*392-651C>G (n.*392-651C>G) c.484-651C>G (n.484-651C>G) n.793-651C>G n.935-651C>G c.484-657C>G (n.484-657C>G) c.*3044-651C>G (n.*3044-651C>G) c.128-651C>G n.590-651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870125G= | CA1172068596 | JAK1 | c.*392-651C= (n.*392-651C=) c.484-651C= (n.484-651C=) n.793-651C= n.935-651C= c.484-657C= (n.484-657C=) c.*3044-651C= (n.*3044-651C=) c.128-651C= n.590-651C= | |
| 1 | g.64870132C= | CA1172068597 | JAK1 | c.*392-658G= (n.*392-658G=) c.484-658G= (n.484-658G=) n.793-658G= n.935-658G= c.484-664G= (n.484-664G=) c.*3044-658G= (n.*3044-658G=) c.128-658G= n.590-658G= | |
| 1 | g.64870132C>T | CA737901303 | JAK1 | c.*392-658G>A (n.*392-658G>A) c.484-658G>A (n.484-658G>A) n.793-658G>A n.935-658G>A c.484-664G>A (n.484-664G>A) c.*3044-658G>A (n.*3044-658G>A) c.128-658G>A n.590-658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870133G>A | CA23920770 | JAK1 | c.*392-659C>T (n.*392-659C>T) c.484-659C>T (n.484-659C>T) n.793-659C>T n.935-659C>T c.484-665C>T (n.484-665C>T) c.*3044-659C>T (n.*3044-659C>T) c.128-659C>T n.590-659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870133G= | CA1146219916 | JAK1 | c.*392-659C= (n.*392-659C=) c.484-659C= (n.484-659C=) n.793-659C= n.935-659C= c.484-665C= (n.484-665C=) c.*3044-659C= (n.*3044-659C=) c.128-659C= n.590-659C= | |
| 1 | g.64870133G>T | CA23920767 | JAK1 | c.*392-659C>A (n.*392-659C>A) c.484-659C>A (n.484-659C>A) n.793-659C>A n.935-659C>A c.484-665C>A (n.484-665C>A) c.*3044-659C>A (n.*3044-659C>A) c.128-659C>A n.590-659C>A | dbSNP |
| 1 | g.64870134A= | CA1172068598 | JAK1 | c.*392-660T= (n.*392-660T=) c.484-660T= (n.484-660T=) n.793-660T= n.935-660T= c.484-666T= (n.484-666T=) c.*3044-660T= (n.*3044-660T=) c.128-660T= n.590-660T= | |
| 1 | g.64870134A>G | CA523595289 | JAK1 | c.*392-660T>C (n.*392-660T>C) c.484-660T>C (n.484-660T>C) n.793-660T>C n.935-660T>C c.484-666T>C (n.484-666T>C) c.*3044-660T>C (n.*3044-660T>C) c.128-660T>C n.590-660T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870135T>C | CA1172068600 | JAK1 | c.*392-661A>G (n.*392-661A>G) c.484-661A>G (n.484-661A>G) n.793-661A>G n.935-661A>G c.484-667A>G (n.484-667A>G) c.*3044-661A>G (n.*3044-661A>G) c.128-661A>G n.590-661A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870135T= | CA1172068599 | JAK1 | c.*392-661A= (n.*392-661A=) c.484-661A= (n.484-661A=) n.793-661A= n.935-661A= c.484-667A= (n.484-667A=) c.*3044-661A= (n.*3044-661A=) c.128-661A= n.590-661A= | |
| 1 | g.64870138T>G | CA2743921206 | JAK1 | c.*392-664A>C (n.*392-664A>C) c.484-664A>C (n.484-664A>C) n.793-664A>C n.935-664A>C c.484-670A>C (n.484-670A>C) c.*3044-664A>C (n.*3044-664A>C) c.128-664A>C n.590-664A>C | |
| 1 | g.64870140C= | CA1172068601 | JAK1 | c.*392-666G= (n.*392-666G=) c.484-666G= (n.484-666G=) n.793-666G= n.935-666G= c.484-672G= (n.484-672G=) c.*3044-666G= (n.*3044-666G=) c.128-666G= n.590-666G= | |
| 1 | g.64870140C>T | CA23920773 | JAK1 | c.*392-666G>A (n.*392-666G>A) c.484-666G>A (n.484-666G>A) n.793-666G>A n.935-666G>A c.484-672G>A (n.484-672G>A) c.*3044-666G>A (n.*3044-666G>A) c.128-666G>A n.590-666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870145G>C | CA737901307 | JAK1 | c.*392-671C>G (n.*392-671C>G) c.484-671C>G (n.484-671C>G) n.793-671C>G n.935-671C>G c.484-677C>G (n.484-677C>G) c.*3044-671C>G (n.*3044-671C>G) c.128-671C>G n.590-671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870145G= | CA1172068602 | JAK1 | c.*392-671C= (n.*392-671C=) c.484-671C= (n.484-671C=) n.793-671C= n.935-671C= c.484-677C= (n.484-677C=) c.*3044-671C= (n.*3044-671C=) c.128-671C= n.590-671C= | |
| 1 | g.64870147C>A | CA737901315 | JAK1 | c.*392-673G>T (n.*392-673G>T) c.484-673G>T (n.484-673G>T) n.793-673G>T n.935-673G>T c.484-679G>T (n.484-679G>T) c.*3044-673G>T (n.*3044-673G>T) c.128-673G>T n.590-673G>T | dbSNP |
| 1 | g.64870147C= | CA1172068603 | JAK1 | c.*392-673G= (n.*392-673G=) c.484-673G= (n.484-673G=) n.793-673G= n.935-673G= c.484-679G= (n.484-679G=) c.*3044-673G= (n.*3044-673G=) c.128-673G= n.590-673G= | |
| 1 | g.64870147C>T | CA23920777 | JAK1 | c.*392-673G>A (n.*392-673G>A) c.484-673G>A (n.484-673G>A) n.793-673G>A n.935-673G>A c.484-679G>A (n.484-679G>A) c.*3044-673G>A (n.*3044-673G>A) c.128-673G>A n.590-673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870148G>A | CA10953137 | JAK1 | c.*392-674C>T (n.*392-674C>T) c.484-674C>T (n.484-674C>T) n.793-674C>T n.935-674C>T c.484-680C>T (n.484-680C>T) c.*3044-674C>T (n.*3044-674C>T) c.128-674C>T n.590-674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870148G>C | CA2581671905 | JAK1 | c.*392-674C>G (n.*392-674C>G) c.484-674C>G (n.484-674C>G) n.793-674C>G n.935-674C>G c.484-680C>G (n.484-680C>G) c.*3044-674C>G (n.*3044-674C>G) c.128-674C>G n.590-674C>G | |
| 1 | g.64870148G= | CA1140463575 | JAK1 | c.*392-674C= (n.*392-674C=) c.484-674C= (n.484-674C=) n.793-674C= n.935-674C= c.484-680C= (n.484-680C=) c.*3044-674C= (n.*3044-674C=) c.128-674C= n.590-674C= | |
| 1 | g.64870148G>T | CA2581671904 | JAK1 | c.*392-674C>A (n.*392-674C>A) c.484-674C>A (n.484-674C>A) n.793-674C>A n.935-674C>A c.484-680C>A (n.484-680C>A) c.*3044-674C>A (n.*3044-674C>A) c.128-674C>A n.590-674C>A |