Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.64870012A=CA1172068540JAK1c.*392-538T= (n.*392-538T=)
c.484-538T= (n.484-538T=)
n.793-538T=
n.935-538T=
c.484-544T= (n.484-544T=)
c.*3044-538T= (n.*3044-538T=)
c.128-538T=
n.590-538T=
1g.64870012A>GCA1172068541JAK1c.*392-538T>C (n.*392-538T>C)
c.484-538T>C (n.484-538T>C)
n.793-538T>C
n.935-538T>C
c.484-544T>C (n.484-544T>C)
c.*3044-538T>C (n.*3044-538T>C)
c.128-538T>C
n.590-538T>C
 dbSNP
1g.64870017T>CCA23920681JAK1c.*392-543A>G (n.*392-543A>G)
c.484-543A>G (n.484-543A>G)
n.793-543A>G
n.935-543A>G
c.484-549A>G (n.484-549A>G)
c.*3044-543A>G (n.*3044-543A>G)
c.128-543A>G
n.590-543A>G
 dbSNP
1g.64870017T=CA1172068542JAK1c.*392-543A= (n.*392-543A=)
c.484-543A= (n.484-543A=)
n.793-543A=
n.935-543A=
c.484-549A= (n.484-549A=)
c.*3044-543A= (n.*3044-543A=)
c.128-543A=
n.590-543A=
1g.64870018A=CA1172068544JAK1c.*392-544T= (n.*392-544T=)
c.484-544T= (n.484-544T=)
n.793-544T=
n.935-544T=
c.484-550T= (n.484-550T=)
c.*3044-544T= (n.*3044-544T=)
c.128-544T=
n.590-544T=
1g.64870018A>CCA1172068545JAK1c.*392-544T>G (n.*392-544T>G)
c.484-544T>G (n.484-544T>G)
n.793-544T>G
n.935-544T>G
c.484-550T>G (n.484-550T>G)
c.*3044-544T>G (n.*3044-544T>G)
c.128-544T>G
n.590-544T>G
 dbSNP
1g.64870018_64870019delinsACCA1172068543JAK1c.*392-545_*392-544delinsGT (n.*392-545_*392-544delinsGT)
c.484-545_484-544delinsGT (n.484-545_484-544delinsGT)
n.793-545_793-544delinsGT
n.935-545_935-544delinsGT
c.484-551_484-550delinsGT (n.484-551_484-550delinsGT)
c.*3044-545_*3044-544delinsGT (n.*3044-545_*3044-544delinsGT)
c.128-545_128-544delinsGT
n.590-545_590-544delinsGT
1g.64870019C=CA1172068546JAK1c.*392-545G= (n.*392-545G=)
c.484-545G= (n.484-545G=)
n.793-545G=
n.935-545G=
c.484-551G= (n.484-551G=)
c.*3044-545G= (n.*3044-545G=)
c.128-545G=
n.590-545G=
1g.64870019C>TCA737901260JAK1c.*392-545G>A (n.*392-545G>A)
c.484-545G>A (n.484-545G>A)
n.793-545G>A
n.935-545G>A
c.484-551G>A (n.484-551G>A)
c.*3044-545G>A (n.*3044-545G>A)
c.128-545G>A
n.590-545G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870019_64870025delinsCCCCCCCCA1142005644JAK1c.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG (n.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG)
c.484-551_484-545delinsGGGGGGG (n.484-551_484-545delinsGGGGGGG)
n.793-551_793-545delinsGGGGGGG
n.935-551_935-545delinsGGGGGGG
c.484-557_484-551delinsGGGGGGG (n.484-557_484-551delinsGGGGGGG)
c.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG (n.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG)
c.128-551_128-545delinsGGGGGGG
n.590-551_590-545delinsGGGGGGG
1g.64870025dupCA23920682JAK1c.*392-545dup (n.*392-545dup)
c.484-545dup (n.484-545dup)
n.793-545dup
n.935-545dup
c.484-551dup (n.484-551dup)
c.*3044-545dup (n.*3044-545dup)
c.128-545dup
n.590-545dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870024_64870025dupCA23920691JAK1c.*392-546_*392-545dup (n.*392-546_*392-545dup)
c.484-546_484-545dup (n.484-546_484-545dup)
n.793-546_793-545dup
n.935-546_935-545dup
c.484-552_484-551dup (n.484-552_484-551dup)
c.*3044-546_*3044-545dup (n.*3044-546_*3044-545dup)
c.128-546_128-545dup
n.590-546_590-545dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870025delCA23920694JAK1c.*392-545del (n.*392-545del)
c.484-545del (n.484-545del)
n.793-545del
n.935-545del
c.484-551del (n.484-551del)
c.*3044-545del (n.*3044-545del)
c.128-545del
n.590-545del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870020C=CA1172068547JAK1c.*392-546G= (n.*392-546G=)
c.484-546G= (n.484-546G=)
n.793-546G=
n.935-546G=
c.484-552G= (n.484-552G=)
c.*3044-546G= (n.*3044-546G=)
c.128-546G=
n.590-546G=
1g.64870020C>GCA1002581230JAK1c.*392-546G>C (n.*392-546G>C)
c.484-546G>C (n.484-546G>C)
n.793-546G>C
n.935-546G>C
c.484-552G>C (n.484-552G>C)
c.*3044-546G>C (n.*3044-546G>C)
c.128-546G>C
n.590-546G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870020_64870021insGCA1172068548JAK1c.*392-547_*392-546insC (n.*392-547_*392-546insC)
c.484-547_484-546insC (n.484-547_484-546insC)
n.793-547_793-546insC
n.935-547_935-546insC
c.484-553_484-552insC (n.484-553_484-552insC)
c.*3044-547_*3044-546insC (n.*3044-547_*3044-546insC)
c.128-547_128-546insC
n.590-547_590-546insC
 dbSNP
1g.64870021C>ACA2599353336JAK1c.*392-547G>T (n.*392-547G>T)
c.484-547G>T (n.484-547G>T)
n.793-547G>T
n.935-547G>T
c.484-553G>T (n.484-553G>T)
c.*3044-547G>T (n.*3044-547G>T)
c.128-547G>T
n.590-547G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870022C=CA1172068549JAK1c.*392-548G= (n.*392-548G=)
c.484-548G= (n.484-548G=)
n.793-548G=
n.935-548G=
c.484-554G= (n.484-554G=)
c.*3044-548G= (n.*3044-548G=)
c.128-548G=
n.590-548G=
1g.64870022C>TCA1002581233JAK1c.*392-548G>A (n.*392-548G>A)
c.484-548G>A (n.484-548G>A)
n.793-548G>A
n.935-548G>A
c.484-554G>A (n.484-554G>A)
c.*3044-548G>A (n.*3044-548G>A)
c.128-548G>A
n.590-548G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870023C=CA1172068550JAK1c.*392-549G= (n.*392-549G=)
c.484-549G= (n.484-549G=)
n.793-549G=
n.935-549G=
c.484-555G= (n.484-555G=)
c.*3044-549G= (n.*3044-549G=)
c.128-549G=
n.590-549G=
1g.64870023C>TCA23920698JAK1c.*392-549G>A (n.*392-549G>A)
c.484-549G>A (n.484-549G>A)
n.793-549G>A
n.935-549G>A
c.484-555G>A (n.484-555G>A)
c.*3044-549G>A (n.*3044-549G>A)
c.128-549G>A
n.590-549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870023_64870024insTCA1172068551JAK1c.*392-550_*392-549insA (n.*392-550_*392-549insA)
c.484-550_484-549insA (n.484-550_484-549insA)
n.793-550_793-549insA
n.935-550_935-549insA
c.484-556_484-555insA (n.484-556_484-555insA)
c.*3044-550_*3044-549insA (n.*3044-550_*3044-549insA)
c.128-550_128-549insA
n.590-550_590-549insA
 dbSNP
1g.64870024C=CA1172068553JAK1c.*392-550G= (n.*392-550G=)
c.484-550G= (n.484-550G=)
n.793-550G=
n.935-550G=
c.484-556G= (n.484-556G=)
c.*3044-550G= (n.*3044-550G=)
c.128-550G=
n.590-550G=
1g.64870024C>GCA1172068552JAK1c.*392-550G>C (n.*392-550G>C)
c.484-550G>C (n.484-550G>C)
n.793-550G>C
n.935-550G>C
c.484-556G>C (n.484-556G>C)
c.*3044-550G>C (n.*3044-550G>C)
c.128-550G>C
n.590-550G>C
 dbSNP
1g.64870025C>ACA1002581242JAK1c.*392-551G>T (n.*392-551G>T)
c.484-551G>T (n.484-551G>T)
n.793-551G>T
n.935-551G>T
c.484-557G>T (n.484-557G>T)
c.*3044-551G>T (n.*3044-551G>T)
c.128-551G>T
n.590-551G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870025C=CA1172068554JAK1c.*392-551G= (n.*392-551G=)
c.484-551G= (n.484-551G=)
n.793-551G=
n.935-551G=
c.484-557G= (n.484-557G=)
c.*3044-551G= (n.*3044-551G=)
c.128-551G=
n.590-551G=
1g.64870025C>GCA1002581248JAK1c.*392-551G>C (n.*392-551G>C)
c.484-551G>C (n.484-551G>C)
n.793-551G>C
n.935-551G>C
c.484-557G>C (n.484-557G>C)
c.*3044-551G>C (n.*3044-551G>C)
c.128-551G>C
n.590-551G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870025C>TCA23920701JAK1c.*392-551G>A (n.*392-551G>A)
c.484-551G>A (n.484-551G>A)
n.793-551G>A
n.935-551G>A
c.484-557G>A (n.484-557G>A)
c.*3044-551G>A (n.*3044-551G>A)
c.128-551G>A
n.590-551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870027C=CA1172068555JAK1c.*392-553G= (n.*392-553G=)
c.484-553G= (n.484-553G=)
n.793-553G=
n.935-553G=
c.484-559G= (n.484-559G=)
c.*3044-553G= (n.*3044-553G=)
c.128-553G=
n.590-553G=
1g.64870027C>TCA1002581251JAK1c.*392-553G>A (n.*392-553G>A)
c.484-553G>A (n.484-553G>A)
n.793-553G>A
n.935-553G>A
c.484-559G>A (n.484-559G>A)
c.*3044-553G>A (n.*3044-553G>A)
c.128-553G>A
n.590-553G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870030A=CA1172068556JAK1c.*392-556T= (n.*392-556T=)
c.484-556T= (n.484-556T=)
n.793-556T=
n.935-556T=
c.484-562T= (n.484-562T=)
c.*3044-556T= (n.*3044-556T=)
c.128-556T=
n.590-556T=
1g.64870030A>CCA1172068557JAK1c.*392-556T>G (n.*392-556T>G)
c.484-556T>G (n.484-556T>G)
n.793-556T>G
n.935-556T>G
c.484-562T>G (n.484-562T>G)
c.*3044-556T>G (n.*3044-556T>G)
c.128-556T>G
n.590-556T>G
 dbSNP
1g.64870031T>CCA23920703JAK1c.*392-557A>G (n.*392-557A>G)
c.484-557A>G (n.484-557A>G)
n.793-557A>G
n.935-557A>G
c.484-563A>G (n.484-563A>G)
c.*3044-557A>G (n.*3044-557A>G)
c.128-557A>G
n.590-557A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870031T=CA1146452423JAK1c.*392-557A= (n.*392-557A=)
c.484-557A= (n.484-557A=)
n.793-557A=
n.935-557A=
c.484-563A= (n.484-563A=)
c.*3044-557A= (n.*3044-557A=)
c.128-557A=
n.590-557A=
1g.64870034A=CA1172068558JAK1c.*392-560T= (n.*392-560T=)
c.484-560T= (n.484-560T=)
n.793-560T=
n.935-560T=
c.484-566T= (n.484-566T=)
c.*3044-560T= (n.*3044-560T=)
c.128-560T=
n.590-560T=
1g.64870034A>GCA1002581258JAK1c.*392-560T>C (n.*392-560T>C)
c.484-560T>C (n.484-560T>C)
n.793-560T>C
n.935-560T>C
c.484-566T>C (n.484-566T>C)
c.*3044-560T>C (n.*3044-560T>C)
c.128-560T>C
n.590-560T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870035G=CA1172068559JAK1c.*392-561C= (n.*392-561C=)
c.484-561C= (n.484-561C=)
n.793-561C=
n.935-561C=
c.484-567C= (n.484-567C=)
c.*3044-561C= (n.*3044-561C=)
c.128-561C=
n.590-561C=
1g.64870035G>TCA1002581261JAK1c.*392-561C>A (n.*392-561C>A)
c.484-561C>A (n.484-561C>A)
n.793-561C>A
n.935-561C>A
c.484-567C>A (n.484-567C>A)
c.*3044-561C>A (n.*3044-561C>A)
c.128-561C>A
n.590-561C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870037_64870040dupCA2599353337JAK1c.*392-566_*392-563dup (n.*392-566_*392-563dup)
c.484-566_484-563dup (n.484-566_484-563dup)
n.793-566_793-563dup
n.935-566_935-563dup
c.484-572_484-569dup (n.484-572_484-569dup)
c.*3044-566_*3044-563dup (n.*3044-566_*3044-563dup)
c.128-566_128-563dup
n.590-566_590-563dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870038G>ACA1172068561JAK1c.*392-564C>T (n.*392-564C>T)
c.484-564C>T (n.484-564C>T)
n.793-564C>T
n.935-564C>T
c.484-570C>T (n.484-570C>T)
c.*3044-564C>T (n.*3044-564C>T)
c.128-564C>T
n.590-564C>T
 dbSNP
1g.64870038G=CA1172068560JAK1c.*392-564C= (n.*392-564C=)
c.484-564C= (n.484-564C=)
n.793-564C=
n.935-564C=
c.484-570C= (n.484-570C=)
c.*3044-564C= (n.*3044-564C=)
c.128-564C=
n.590-564C=
1g.64870039C>ACA23920707JAK1c.*392-565G>T (n.*392-565G>T)
c.484-565G>T (n.484-565G>T)
n.793-565G>T
n.935-565G>T
c.484-571G>T (n.484-571G>T)
c.*3044-565G>T (n.*3044-565G>T)
c.128-565G>T
n.590-565G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870039C=CA1172068562JAK1c.*392-565G= (n.*392-565G=)
c.484-565G= (n.484-565G=)
n.793-565G=
n.935-565G=
c.484-571G= (n.484-571G=)
c.*3044-565G= (n.*3044-565G=)
c.128-565G=
n.590-565G=
1g.64870041C=CA1172068563JAK1c.*392-567G= (n.*392-567G=)
c.484-567G= (n.484-567G=)
n.793-567G=
n.935-567G=
c.484-573G= (n.484-573G=)
c.*3044-567G= (n.*3044-567G=)
c.128-567G=
n.590-567G=
1g.64870041C>TCA23920710JAK1c.*392-567G>A (n.*392-567G>A)
c.484-567G>A (n.484-567G>A)
n.793-567G>A
n.935-567G>A
c.484-573G>A (n.484-573G>A)
c.*3044-567G>A (n.*3044-567G>A)
c.128-567G>A
n.590-567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870043G>ACA1002581267JAK1c.*392-569C>T (n.*392-569C>T)
c.484-569C>T (n.484-569C>T)
n.793-569C>T
n.935-569C>T
c.484-575C>T (n.484-575C>T)
c.*3044-569C>T (n.*3044-569C>T)
c.128-569C>T
n.590-569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870043G=CA1172068564JAK1c.*392-569C= (n.*392-569C=)
c.484-569C= (n.484-569C=)
n.793-569C=
n.935-569C=
c.484-575C= (n.484-575C=)
c.*3044-569C= (n.*3044-569C=)
c.128-569C=
n.590-569C=
1g.64870044C>ACA1172068566JAK1c.*392-570G>T (n.*392-570G>T)
c.484-570G>T (n.484-570G>T)
n.793-570G>T
n.935-570G>T
c.484-576G>T (n.484-576G>T)
c.*3044-570G>T (n.*3044-570G>T)
c.128-570G>T
n.590-570G>T
 dbSNP
1g.64870044C=CA1172068565JAK1c.*392-570G= (n.*392-570G=)
c.484-570G= (n.484-570G=)
n.793-570G=
n.935-570G=
c.484-576G= (n.484-576G=)
c.*3044-570G= (n.*3044-570G=)
c.128-570G=
n.590-570G=
1g.64870044C>TCA1002581268JAK1c.*392-570G>A (n.*392-570G>A)
c.484-570G>A (n.484-570G>A)
n.793-570G>A
n.935-570G>A
c.484-576G>A (n.484-576G>A)
c.*3044-570G>A (n.*3044-570G>A)
c.128-570G>A
n.590-570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870048C>ACA523595282JAK1c.*392-574G>T (n.*392-574G>T)
c.484-574G>T (n.484-574G>T)
n.793-574G>T
n.935-574G>T
c.484-580G>T (n.484-580G>T)
c.*3044-574G>T (n.*3044-574G>T)
c.128-574G>T
n.590-574G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870048C=CA1172068567JAK1c.*392-574G= (n.*392-574G=)
c.484-574G= (n.484-574G=)
n.793-574G=
n.935-574G=
c.484-580G= (n.484-580G=)
c.*3044-574G= (n.*3044-574G=)
c.128-574G=
n.590-574G=
1g.64870049T>ACA2695983742JAK1c.*392-575A>T (n.*392-575A>T)
c.484-575A>T (n.484-575A>T)
n.793-575A>T
n.935-575A>T
c.484-581A>T (n.484-581A>T)
c.*3044-575A>T (n.*3044-575A>T)
c.128-575A>T
n.590-575A>T
 dbSNP
1g.64870052_64870056delinsGAACTCA1172068568JAK1c.*392-582_*392-578delinsAGTTC (n.*392-582_*392-578delinsAGTTC)
c.484-582_484-578delinsAGTTC (n.484-582_484-578delinsAGTTC)
n.793-582_793-578delinsAGTTC
n.935-582_935-578delinsAGTTC
c.484-588_484-584delinsAGTTC (n.484-588_484-584delinsAGTTC)
c.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC (n.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC)
c.128-582_128-578delinsAGTTC
n.590-582_590-578delinsAGTTC
1g.64870056_64870059delCA23920713JAK1c.*392-582_*392-579del (n.*392-582_*392-579del)
c.484-582_484-579del (n.484-582_484-579del)
n.793-582_793-579del
n.935-582_935-579del
c.484-588_484-585del (n.484-588_484-585del)
c.*3044-582_*3044-579del (n.*3044-582_*3044-579del)
c.128-582_128-579del
n.590-582_590-579del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870055C=CA1172068569JAK1c.*392-581G= (n.*392-581G=)
c.484-581G= (n.484-581G=)
n.793-581G=
n.935-581G=
c.484-587G= (n.484-587G=)
c.*3044-581G= (n.*3044-581G=)
c.128-581G=
n.590-581G=
1g.64870055C>GCA23920716JAK1c.*392-581G>C (n.*392-581G>C)
c.484-581G>C (n.484-581G>C)
n.793-581G>C
n.935-581G>C
c.484-587G>C (n.484-587G>C)
c.*3044-581G>C (n.*3044-581G>C)
c.128-581G>C
n.590-581G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870056T>CCA1172068571JAK1c.*392-582A>G (n.*392-582A>G)
c.484-582A>G (n.484-582A>G)
n.793-582A>G
n.935-582A>G
c.484-588A>G (n.484-588A>G)
c.*3044-582A>G (n.*3044-582A>G)
c.128-582A>G
n.590-582A>G
 dbSNP
1g.64870056T=CA1172068570JAK1c.*392-582A= (n.*392-582A=)
c.484-582A= (n.484-582A=)
n.793-582A=
n.935-582A=
c.484-588A= (n.484-588A=)
c.*3044-582A= (n.*3044-582A=)
c.128-582A=
n.590-582A=
1g.64870057A=CA1172068572JAK1c.*392-583T= (n.*392-583T=)
c.484-583T= (n.484-583T=)
n.793-583T=
n.935-583T=
c.484-589T= (n.484-589T=)
c.*3044-583T= (n.*3044-583T=)
c.128-583T=
n.590-583T=
1g.64870057A>GCA23920720JAK1c.*392-583T>C (n.*392-583T>C)
c.484-583T>C (n.484-583T>C)
n.793-583T>C
n.935-583T>C
c.484-589T>C (n.484-589T>C)
c.*3044-583T>C (n.*3044-583T>C)
c.128-583T>C
n.590-583T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870059C=CA1172068573JAK1c.*392-585G= (n.*392-585G=)
c.484-585G= (n.484-585G=)
n.793-585G=
n.935-585G=
c.484-591G= (n.484-591G=)
c.*3044-585G= (n.*3044-585G=)
c.128-585G=
n.590-585G=
1g.64870059C>TCA23920723JAK1c.*392-585G>A (n.*392-585G>A)
c.484-585G>A (n.484-585G>A)
n.793-585G>A
n.935-585G>A
c.484-591G>A (n.484-591G>A)
c.*3044-585G>A (n.*3044-585G>A)
c.128-585G>A
n.590-585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870060G>ACA23920727JAK1c.*392-586C>T (n.*392-586C>T)
c.484-586C>T (n.484-586C>T)
n.793-586C>T
n.935-586C>T
c.484-592C>T (n.484-592C>T)
c.*3044-586C>T (n.*3044-586C>T)
c.128-586C>T
n.590-586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870060G=CA1147596011JAK1c.*392-586C= (n.*392-586C=)
c.484-586C= (n.484-586C=)
n.793-586C=
n.935-586C=
c.484-592C= (n.484-592C=)
c.*3044-586C= (n.*3044-586C=)
c.128-586C=
n.590-586C=
1g.64870063A=CA1172068574JAK1c.*392-589T= (n.*392-589T=)
c.484-589T= (n.484-589T=)
n.793-589T=
n.935-589T=
c.484-595T= (n.484-595T=)
c.*3044-589T= (n.*3044-589T=)
c.128-589T=
n.590-589T=
1g.64870063A>TCA737901273JAK1c.*392-589T>A (n.*392-589T>A)
c.484-589T>A (n.484-589T>A)
n.793-589T>A
n.935-589T>A
c.484-595T>A (n.484-595T>A)
c.*3044-589T>A (n.*3044-589T>A)
c.128-589T>A
n.590-589T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870081T>GCA2513642568JAK1c.*392-607A>C (n.*392-607A>C)
c.484-607A>C (n.484-607A>C)
n.793-607A>C
n.935-607A>C
c.484-613A>C (n.484-613A>C)
c.*3044-607A>C (n.*3044-607A>C)
c.128-607A>C
n.590-607A>C
1g.64870082A=CA1145122156JAK1c.*392-608T= (n.*392-608T=)
c.484-608T= (n.484-608T=)
n.793-608T=
n.935-608T=
c.484-614T= (n.484-614T=)
c.*3044-608T= (n.*3044-608T=)
c.128-608T=
n.590-608T=
1g.64870082A>GCA23920729JAK1c.*392-608T>C (n.*392-608T>C)
c.484-608T>C (n.484-608T>C)
n.793-608T>C
n.935-608T>C
c.484-614T>C (n.484-614T>C)
c.*3044-608T>C (n.*3044-608T>C)
c.128-608T>C
n.590-608T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870086C=CA1172068575JAK1c.*392-612G= (n.*392-612G=)
c.484-612G= (n.484-612G=)
n.793-612G=
n.935-612G=
c.484-618G= (n.484-618G=)
c.*3044-612G= (n.*3044-612G=)
c.128-612G=
n.590-612G=
1g.64870086C>TCA737901276JAK1c.*392-612G>A (n.*392-612G>A)
c.484-612G>A (n.484-612G>A)
n.793-612G>A
n.935-612G>A
c.484-618G>A (n.484-618G>A)
c.*3044-612G>A (n.*3044-612G>A)
c.128-612G>A
n.590-612G>A
 dbSNP
1g.64870090G>ACA737901278JAK1c.*392-616C>T (n.*392-616C>T)
c.484-616C>T (n.484-616C>T)
n.793-616C>T
n.935-616C>T
c.484-622C>T (n.484-622C>T)
c.*3044-616C>T (n.*3044-616C>T)
c.128-616C>T
n.590-616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870090G=CA1172068576JAK1c.*392-616C= (n.*392-616C=)
c.484-616C= (n.484-616C=)
n.793-616C=
n.935-616C=
c.484-622C= (n.484-622C=)
c.*3044-616C= (n.*3044-616C=)
c.128-616C=
n.590-616C=
1g.64870094_64870105delinsACCAGCAGTGCCCA1172068577JAK1c.*392-631_*392-620delinsGGCACTGCTGGT (n.*392-631_*392-620delinsGGCACTGCTGGT)
c.484-631_484-620delinsGGCACTGCTGGT (n.484-631_484-620delinsGGCACTGCTGGT)
n.793-631_793-620delinsGGCACTGCTGGT
n.935-631_935-620delinsGGCACTGCTGGT
c.484-637_484-626delinsGGCACTGCTGGT (n.484-637_484-626delinsGGCACTGCTGGT)
c.*3044-631_*3044-620delinsGGCACTGCTGGT (n.*3044-631_*3044-620delinsGGCACTGCTGGT)
c.128-631_128-620delinsGGCACTGCTGGT
n.590-631_590-620delinsGGCACTGCTGGT
1g.64870096_64870106delCA1172068578JAK1c.*392-631_*392-621del (n.*392-631_*392-621del)
c.484-631_484-621del (n.484-631_484-621del)
n.793-631_793-621del
n.935-631_935-621del
c.484-637_484-627del (n.484-637_484-627del)
c.*3044-631_*3044-621del (n.*3044-631_*3044-621del)
c.128-631_128-621del
n.590-631_590-621del
 dbSNP
1g.64870096C>ACA2599353346JAK1c.*392-622G>T (n.*392-622G>T)
c.484-622G>T (n.484-622G>T)
n.793-622G>T
n.935-622G>T
c.484-628G>T (n.484-628G>T)
c.*3044-622G>T (n.*3044-622G>T)
c.128-622G>T
n.590-622G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870099C=CA1172068579JAK1c.*392-625G= (n.*392-625G=)
c.484-625G= (n.484-625G=)
n.793-625G=
n.935-625G=
c.484-631G= (n.484-631G=)
c.*3044-625G= (n.*3044-625G=)
c.128-625G=
n.590-625G=
1g.64870099C>GCA23920733JAK1c.*392-625G>C (n.*392-625G>C)
c.484-625G>C (n.484-625G>C)
n.793-625G>C
n.935-625G>C
c.484-631G>C (n.484-631G>C)
c.*3044-625G>C (n.*3044-625G>C)
c.128-625G>C
n.590-625G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870100A=CA1172068580JAK1c.*392-626T= (n.*392-626T=)
c.484-626T= (n.484-626T=)
n.793-626T=
n.935-626T=
c.484-632T= (n.484-632T=)
c.*3044-626T= (n.*3044-626T=)
c.128-626T=
n.590-626T=
1g.64870100A>TCA1002581287JAK1c.*392-626T>A (n.*392-626T>A)
c.484-626T>A (n.484-626T>A)
n.793-626T>A
n.935-626T>A
c.484-632T>A (n.484-632T>A)
c.*3044-626T>A (n.*3044-626T>A)
c.128-626T>A
n.590-626T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870101G>ACA737901282JAK1c.*392-627C>T (n.*392-627C>T)
c.484-627C>T (n.484-627C>T)
n.793-627C>T
n.935-627C>T
c.484-633C>T (n.484-633C>T)
c.*3044-627C>T (n.*3044-627C>T)
c.128-627C>T
n.590-627C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870101G=CA1172068581JAK1c.*392-627C= (n.*392-627C=)
c.484-627C= (n.484-627C=)
n.793-627C=
n.935-627C=
c.484-633C= (n.484-633C=)
c.*3044-627C= (n.*3044-627C=)
c.128-627C=
n.590-627C=
1g.64870102T>CCA737901285JAK1c.*392-628A>G (n.*392-628A>G)
c.484-628A>G (n.484-628A>G)
n.793-628A>G
n.935-628A>G
c.484-634A>G (n.484-634A>G)
c.*3044-628A>G (n.*3044-628A>G)
c.128-628A>G
n.590-628A>G
 dbSNP
1g.64870102T=CA1172068582JAK1c.*392-628A= (n.*392-628A=)
c.484-628A= (n.484-628A=)
n.793-628A=
n.935-628A=
c.484-634A= (n.484-634A=)
c.*3044-628A= (n.*3044-628A=)
c.128-628A=
n.590-628A=
1g.64870103G>ACA23920746JAK1c.*392-629C>T (n.*392-629C>T)
c.484-629C>T (n.484-629C>T)
n.793-629C>T
n.935-629C>T
c.484-635C>T (n.484-635C>T)
c.*3044-629C>T (n.*3044-629C>T)
c.128-629C>T
n.590-629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870103G=CA1146257868JAK1c.*392-629C= (n.*392-629C=)
c.484-629C= (n.484-629C=)
n.793-629C=
n.935-629C=
c.484-635C= (n.484-635C=)
c.*3044-629C= (n.*3044-629C=)
c.128-629C=
n.590-629C=
1g.64870104C>ACA737901289JAK1c.*392-630G>T (n.*392-630G>T)
c.484-630G>T (n.484-630G>T)
n.793-630G>T
n.935-630G>T
c.484-636G>T (n.484-636G>T)
c.*3044-630G>T (n.*3044-630G>T)
c.128-630G>T
n.590-630G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870104C=CA1172068583JAK1c.*392-630G= (n.*392-630G=)
c.484-630G= (n.484-630G=)
n.793-630G=
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c.484-636G= (n.484-636G=)
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c.128-630G=
n.590-630G=
1g.64870104C>GCA737901293JAK1c.*392-630G>C (n.*392-630G>C)
c.484-630G>C (n.484-630G>C)
n.793-630G>C
n.935-630G>C
c.484-636G>C (n.484-636G>C)
c.*3044-630G>C (n.*3044-630G>C)
c.128-630G>C
n.590-630G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870106C>ACA1172068585JAK1c.*392-632G>T (n.*392-632G>T)
c.484-632G>T (n.484-632G>T)
n.793-632G>T
n.935-632G>T
c.484-638G>T (n.484-638G>T)
c.*3044-632G>T (n.*3044-632G>T)
c.128-632G>T
n.590-632G>T
 dbSNP
1g.64870106C=CA1172068584JAK1c.*392-632G= (n.*392-632G=)
c.484-632G= (n.484-632G=)
n.793-632G=
n.935-632G=
c.484-638G= (n.484-638G=)
c.*3044-632G= (n.*3044-632G=)
c.128-632G=
n.590-632G=
1g.64870108G>ACA1002581296JAK1c.*392-634C>T (n.*392-634C>T)
c.484-634C>T (n.484-634C>T)
n.793-634C>T
n.935-634C>T
c.484-640C>T (n.484-640C>T)
c.*3044-634C>T (n.*3044-634C>T)
c.128-634C>T
n.590-634C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870108G>CCA1002581297JAK1c.*392-634C>G (n.*392-634C>G)
c.484-634C>G (n.484-634C>G)
n.793-634C>G
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c.484-640C>G (n.484-640C>G)
c.*3044-634C>G (n.*3044-634C>G)
c.128-634C>G
n.590-634C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870108G=CA1172068586JAK1c.*392-634C= (n.*392-634C=)
c.484-634C= (n.484-634C=)
n.793-634C=
n.935-634C=
c.484-640C= (n.484-640C=)
c.*3044-634C= (n.*3044-634C=)
c.128-634C=
n.590-634C=

Number of alleles fetched