UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64869981T>C | CA23920655 | JAK1 | c.*392-507A>G (n.*392-507A>G) c.484-507A>G (n.484-507A>G) n.793-507A>G n.935-507A>G c.484-513A>G (n.484-513A>G) c.*3044-507A>G (n.*3044-507A>G) c.128-507A>G n.590-507A>G | dbSNP |
| 1 | g.64869981T= | CA1172068531 | JAK1 | c.*392-507A= (n.*392-507A=) c.484-507A= (n.484-507A=) n.793-507A= n.935-507A= c.484-513A= (n.484-513A=) c.*3044-507A= (n.*3044-507A=) c.128-507A= n.590-507A= | |
| 1 | g.64869983C>A | CA737901240 | JAK1 | c.*392-509G>T (n.*392-509G>T) c.484-509G>T (n.484-509G>T) n.793-509G>T n.935-509G>T c.484-515G>T (n.484-515G>T) c.*3044-509G>T (n.*3044-509G>T) c.128-509G>T n.590-509G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64869983C= | CA1172068532 | JAK1 | c.*392-509G= (n.*392-509G=) c.484-509G= (n.484-509G=) n.793-509G= n.935-509G= c.484-515G= (n.484-515G=) c.*3044-509G= (n.*3044-509G=) c.128-509G= n.590-509G= | |
| 1 | g.64869983C>T | CA23920659 | JAK1 | c.*392-509G>A (n.*392-509G>A) c.484-509G>A (n.484-509G>A) n.793-509G>A n.935-509G>A c.484-515G>A (n.484-515G>A) c.*3044-509G>A (n.*3044-509G>A) c.128-509G>A n.590-509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64869984G>A | CA23920672 | JAK1 | c.*392-510C>T (n.*392-510C>T) c.484-510C>T (n.484-510C>T) n.793-510C>T n.935-510C>T c.484-516C>T (n.484-516C>T) c.*3044-510C>T (n.*3044-510C>T) c.128-510C>T n.590-510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64869984G>C | CA737901243 | JAK1 | c.*392-510C>G (n.*392-510C>G) c.484-510C>G (n.484-510C>G) n.793-510C>G n.935-510C>G c.484-516C>G (n.484-516C>G) c.*3044-510C>G (n.*3044-510C>G) c.128-510C>G n.590-510C>G | dbSNP |
| 1 | g.64869984G= | CA1147525178 | JAK1 | c.*392-510C= (n.*392-510C=) c.484-510C= (n.484-510C=) n.793-510C= n.935-510C= c.484-516C= (n.484-516C=) c.*3044-510C= (n.*3044-510C=) c.128-510C= n.590-510C= | |
| 1 | g.64869989T>C | CA1172068534 | JAK1 | c.*392-515A>G (n.*392-515A>G) c.484-515A>G (n.484-515A>G) n.793-515A>G n.935-515A>G c.484-521A>G (n.484-521A>G) c.*3044-515A>G (n.*3044-515A>G) c.128-515A>G n.590-515A>G | dbSNP |
| 1 | g.64869989T= | CA1172068533 | JAK1 | c.*392-515A= (n.*392-515A=) c.484-515A= (n.484-515A=) n.793-515A= n.935-515A= c.484-521A= (n.484-521A=) c.*3044-515A= (n.*3044-515A=) c.128-515A= n.590-515A= | |
| 1 | g.64869991C= | CA1172068535 | JAK1 | c.*392-517G= (n.*392-517G=) c.484-517G= (n.484-517G=) n.793-517G= n.935-517G= c.484-523G= (n.484-523G=) c.*3044-517G= (n.*3044-517G=) c.128-517G= n.590-517G= | |
| 1 | g.64869991C>T | CA1002581177 | JAK1 | c.*392-517G>A (n.*392-517G>A) c.484-517G>A (n.484-517G>A) n.793-517G>A n.935-517G>A c.484-523G>A (n.484-523G>A) c.*3044-517G>A (n.*3044-517G>A) c.128-517G>A n.590-517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64869992C>T | CA2743921205 | JAK1 | c.*392-518G>A (n.*392-518G>A) c.484-518G>A (n.484-518G>A) n.793-518G>A n.935-518G>A c.484-524G>A (n.484-524G>A) c.*3044-518G>A (n.*3044-518G>A) c.128-518G>A n.590-518G>A | |
| 1 | g.64869993A= | CA1144052768 | JAK1 | c.*392-519T= (n.*392-519T=) c.484-519T= (n.484-519T=) n.793-519T= n.935-519T= c.484-525T= (n.484-525T=) c.*3044-519T= (n.*3044-519T=) c.128-519T= n.590-519T= | |
| 1 | g.64869993A>G | CA23920679 | JAK1 | c.*392-519T>C (n.*392-519T>C) c.484-519T>C (n.484-519T>C) n.793-519T>C n.935-519T>C c.484-525T>C (n.484-525T>C) c.*3044-519T>C (n.*3044-519T>C) c.128-519T>C n.590-519T>C | dbSNP |
| 1 | g.64869996G>A | CA1002581179 | JAK1 | c.*392-522C>T (n.*392-522C>T) c.484-522C>T (n.484-522C>T) n.793-522C>T n.935-522C>T c.484-528C>T (n.484-528C>T) c.*3044-522C>T (n.*3044-522C>T) c.128-522C>T n.590-522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64869996G= | CA1172068536 | JAK1 | c.*392-522C= (n.*392-522C=) c.484-522C= (n.484-522C=) n.793-522C= n.935-522C= c.484-528C= (n.484-528C=) c.*3044-522C= (n.*3044-522C=) c.128-522C= n.590-522C= | |
| 1 | g.64869997T>G | CA23920680 | JAK1 | c.*392-523A>C (n.*392-523A>C) c.484-523A>C (n.484-523A>C) n.793-523A>C n.935-523A>C c.484-529A>C (n.484-529A>C) c.*3044-523A>C (n.*3044-523A>C) c.128-523A>C n.590-523A>C | dbSNP |
| 1 | g.64869997T= | CA1172068537 | JAK1 | c.*392-523A= (n.*392-523A=) c.484-523A= (n.484-523A=) n.793-523A= n.935-523A= c.484-529A= (n.484-529A=) c.*3044-523A= (n.*3044-523A=) c.128-523A= n.590-523A= | |
| 1 | g.64869998G= | CA1172068538 | JAK1 | c.*392-524C= (n.*392-524C=) c.484-524C= (n.484-524C=) n.793-524C= n.935-524C= c.484-530C= (n.484-530C=) c.*3044-524C= (n.*3044-524C=) c.128-524C= n.590-524C= | |
| 1 | g.64869998G>T | CA737901250 | JAK1 | c.*392-524C>A (n.*392-524C>A) c.484-524C>A (n.484-524C>A) n.793-524C>A n.935-524C>A c.484-530C>A (n.484-530C>A) c.*3044-524C>A (n.*3044-524C>A) c.128-524C>A n.590-524C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870004T>C | CA737901254 | JAK1 | c.*392-530A>G (n.*392-530A>G) c.484-530A>G (n.484-530A>G) n.793-530A>G n.935-530A>G c.484-536A>G (n.484-536A>G) c.*3044-530A>G (n.*3044-530A>G) c.128-530A>G n.590-530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870004T= | CA1172068539 | JAK1 | c.*392-530A= (n.*392-530A=) c.484-530A= (n.484-530A=) n.793-530A= n.935-530A= c.484-536A= (n.484-536A=) c.*3044-530A= (n.*3044-530A=) c.128-530A= n.590-530A= | |
| 1 | g.64870012A= | CA1172068540 | JAK1 | c.*392-538T= (n.*392-538T=) c.484-538T= (n.484-538T=) n.793-538T= n.935-538T= c.484-544T= (n.484-544T=) c.*3044-538T= (n.*3044-538T=) c.128-538T= n.590-538T= | |
| 1 | g.64870012A>G | CA1172068541 | JAK1 | c.*392-538T>C (n.*392-538T>C) c.484-538T>C (n.484-538T>C) n.793-538T>C n.935-538T>C c.484-544T>C (n.484-544T>C) c.*3044-538T>C (n.*3044-538T>C) c.128-538T>C n.590-538T>C | dbSNP |
| 1 | g.64870017T>C | CA23920681 | JAK1 | c.*392-543A>G (n.*392-543A>G) c.484-543A>G (n.484-543A>G) n.793-543A>G n.935-543A>G c.484-549A>G (n.484-549A>G) c.*3044-543A>G (n.*3044-543A>G) c.128-543A>G n.590-543A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870017T= | CA1172068542 | JAK1 | c.*392-543A= (n.*392-543A=) c.484-543A= (n.484-543A=) n.793-543A= n.935-543A= c.484-549A= (n.484-549A=) c.*3044-543A= (n.*3044-543A=) c.128-543A= n.590-543A= | |
| 1 | g.64870018A= | CA1172068544 | JAK1 | c.*392-544T= (n.*392-544T=) c.484-544T= (n.484-544T=) n.793-544T= n.935-544T= c.484-550T= (n.484-550T=) c.*3044-544T= (n.*3044-544T=) c.128-544T= n.590-544T= | |
| 1 | g.64870018A>C | CA1172068545 | JAK1 | c.*392-544T>G (n.*392-544T>G) c.484-544T>G (n.484-544T>G) n.793-544T>G n.935-544T>G c.484-550T>G (n.484-550T>G) c.*3044-544T>G (n.*3044-544T>G) c.128-544T>G n.590-544T>G | dbSNP |
| 1 | g.64870018_64870019delinsAC | CA1172068543 | JAK1 | c.*392-545_*392-544delinsGT (n.*392-545_*392-544delinsGT) c.484-545_484-544delinsGT (n.484-545_484-544delinsGT) n.793-545_793-544delinsGT n.935-545_935-544delinsGT c.484-551_484-550delinsGT (n.484-551_484-550delinsGT) c.*3044-545_*3044-544delinsGT (n.*3044-545_*3044-544delinsGT) c.128-545_128-544delinsGT n.590-545_590-544delinsGT | |
| 1 | g.64870019C= | CA1172068546 | JAK1 | c.*392-545G= (n.*392-545G=) c.484-545G= (n.484-545G=) n.793-545G= n.935-545G= c.484-551G= (n.484-551G=) c.*3044-545G= (n.*3044-545G=) c.128-545G= n.590-545G= | |
| 1 | g.64870019C>T | CA737901260 | JAK1 | c.*392-545G>A (n.*392-545G>A) c.484-545G>A (n.484-545G>A) n.793-545G>A n.935-545G>A c.484-551G>A (n.484-551G>A) c.*3044-545G>A (n.*3044-545G>A) c.128-545G>A n.590-545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870019_64870025delinsCCCCCCC | CA1142005644 | JAK1 | c.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG (n.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG) c.484-551_484-545delinsGGGGGGG (n.484-551_484-545delinsGGGGGGG) n.793-551_793-545delinsGGGGGGG n.935-551_935-545delinsGGGGGGG c.484-557_484-551delinsGGGGGGG (n.484-557_484-551delinsGGGGGGG) c.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG (n.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG) c.128-551_128-545delinsGGGGGGG n.590-551_590-545delinsGGGGGGG | |
| 1 | g.64870025dup | CA23920682 | JAK1 | c.*392-545dup (n.*392-545dup) c.484-545dup (n.484-545dup) n.793-545dup n.935-545dup c.484-551dup (n.484-551dup) c.*3044-545dup (n.*3044-545dup) c.128-545dup n.590-545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870024_64870025dup | CA23920691 | JAK1 | c.*392-546_*392-545dup (n.*392-546_*392-545dup) c.484-546_484-545dup (n.484-546_484-545dup) n.793-546_793-545dup n.935-546_935-545dup c.484-552_484-551dup (n.484-552_484-551dup) c.*3044-546_*3044-545dup (n.*3044-546_*3044-545dup) c.128-546_128-545dup n.590-546_590-545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870025del | CA23920694 | JAK1 | c.*392-545del (n.*392-545del) c.484-545del (n.484-545del) n.793-545del n.935-545del c.484-551del (n.484-551del) c.*3044-545del (n.*3044-545del) c.128-545del n.590-545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870020C= | CA1172068547 | JAK1 | c.*392-546G= (n.*392-546G=) c.484-546G= (n.484-546G=) n.793-546G= n.935-546G= c.484-552G= (n.484-552G=) c.*3044-546G= (n.*3044-546G=) c.128-546G= n.590-546G= | |
| 1 | g.64870020C>G | CA1002581230 | JAK1 | c.*392-546G>C (n.*392-546G>C) c.484-546G>C (n.484-546G>C) n.793-546G>C n.935-546G>C c.484-552G>C (n.484-552G>C) c.*3044-546G>C (n.*3044-546G>C) c.128-546G>C n.590-546G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870020_64870021insG | CA1172068548 | JAK1 | c.*392-547_*392-546insC (n.*392-547_*392-546insC) c.484-547_484-546insC (n.484-547_484-546insC) n.793-547_793-546insC n.935-547_935-546insC c.484-553_484-552insC (n.484-553_484-552insC) c.*3044-547_*3044-546insC (n.*3044-547_*3044-546insC) c.128-547_128-546insC n.590-547_590-546insC | dbSNP |
| 1 | g.64870021C>A | CA2599353336 | JAK1 | c.*392-547G>T (n.*392-547G>T) c.484-547G>T (n.484-547G>T) n.793-547G>T n.935-547G>T c.484-553G>T (n.484-553G>T) c.*3044-547G>T (n.*3044-547G>T) c.128-547G>T n.590-547G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870022C= | CA1172068549 | JAK1 | c.*392-548G= (n.*392-548G=) c.484-548G= (n.484-548G=) n.793-548G= n.935-548G= c.484-554G= (n.484-554G=) c.*3044-548G= (n.*3044-548G=) c.128-548G= n.590-548G= | |
| 1 | g.64870022C>T | CA1002581233 | JAK1 | c.*392-548G>A (n.*392-548G>A) c.484-548G>A (n.484-548G>A) n.793-548G>A n.935-548G>A c.484-554G>A (n.484-554G>A) c.*3044-548G>A (n.*3044-548G>A) c.128-548G>A n.590-548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870023C= | CA1172068550 | JAK1 | c.*392-549G= (n.*392-549G=) c.484-549G= (n.484-549G=) n.793-549G= n.935-549G= c.484-555G= (n.484-555G=) c.*3044-549G= (n.*3044-549G=) c.128-549G= n.590-549G= | |
| 1 | g.64870023C>T | CA23920698 | JAK1 | c.*392-549G>A (n.*392-549G>A) c.484-549G>A (n.484-549G>A) n.793-549G>A n.935-549G>A c.484-555G>A (n.484-555G>A) c.*3044-549G>A (n.*3044-549G>A) c.128-549G>A n.590-549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870023_64870024insT | CA1172068551 | JAK1 | c.*392-550_*392-549insA (n.*392-550_*392-549insA) c.484-550_484-549insA (n.484-550_484-549insA) n.793-550_793-549insA n.935-550_935-549insA c.484-556_484-555insA (n.484-556_484-555insA) c.*3044-550_*3044-549insA (n.*3044-550_*3044-549insA) c.128-550_128-549insA n.590-550_590-549insA | dbSNP |
| 1 | g.64870024C= | CA1172068553 | JAK1 | c.*392-550G= (n.*392-550G=) c.484-550G= (n.484-550G=) n.793-550G= n.935-550G= c.484-556G= (n.484-556G=) c.*3044-550G= (n.*3044-550G=) c.128-550G= n.590-550G= | |
| 1 | g.64870024C>G | CA1172068552 | JAK1 | c.*392-550G>C (n.*392-550G>C) c.484-550G>C (n.484-550G>C) n.793-550G>C n.935-550G>C c.484-556G>C (n.484-556G>C) c.*3044-550G>C (n.*3044-550G>C) c.128-550G>C n.590-550G>C | dbSNP |
| 1 | g.64870025C>A | CA1002581242 | JAK1 | c.*392-551G>T (n.*392-551G>T) c.484-551G>T (n.484-551G>T) n.793-551G>T n.935-551G>T c.484-557G>T (n.484-557G>T) c.*3044-551G>T (n.*3044-551G>T) c.128-551G>T n.590-551G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870025C= | CA1172068554 | JAK1 | c.*392-551G= (n.*392-551G=) c.484-551G= (n.484-551G=) n.793-551G= n.935-551G= c.484-557G= (n.484-557G=) c.*3044-551G= (n.*3044-551G=) c.128-551G= n.590-551G= | |
| 1 | g.64870025C>G | CA1002581248 | JAK1 | c.*392-551G>C (n.*392-551G>C) c.484-551G>C (n.484-551G>C) n.793-551G>C n.935-551G>C c.484-557G>C (n.484-557G>C) c.*3044-551G>C (n.*3044-551G>C) c.128-551G>C n.590-551G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870025C>T | CA23920701 | JAK1 | c.*392-551G>A (n.*392-551G>A) c.484-551G>A (n.484-551G>A) n.793-551G>A n.935-551G>A c.484-557G>A (n.484-557G>A) c.*3044-551G>A (n.*3044-551G>A) c.128-551G>A n.590-551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870027C= | CA1172068555 | JAK1 | c.*392-553G= (n.*392-553G=) c.484-553G= (n.484-553G=) n.793-553G= n.935-553G= c.484-559G= (n.484-559G=) c.*3044-553G= (n.*3044-553G=) c.128-553G= n.590-553G= | |
| 1 | g.64870027C>T | CA1002581251 | JAK1 | c.*392-553G>A (n.*392-553G>A) c.484-553G>A (n.484-553G>A) n.793-553G>A n.935-553G>A c.484-559G>A (n.484-559G>A) c.*3044-553G>A (n.*3044-553G>A) c.128-553G>A n.590-553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870030A= | CA1172068556 | JAK1 | c.*392-556T= (n.*392-556T=) c.484-556T= (n.484-556T=) n.793-556T= n.935-556T= c.484-562T= (n.484-562T=) c.*3044-556T= (n.*3044-556T=) c.128-556T= n.590-556T= | |
| 1 | g.64870030A>C | CA1172068557 | JAK1 | c.*392-556T>G (n.*392-556T>G) c.484-556T>G (n.484-556T>G) n.793-556T>G n.935-556T>G c.484-562T>G (n.484-562T>G) c.*3044-556T>G (n.*3044-556T>G) c.128-556T>G n.590-556T>G | dbSNP |
| 1 | g.64870031T>C | CA23920703 | JAK1 | c.*392-557A>G (n.*392-557A>G) c.484-557A>G (n.484-557A>G) n.793-557A>G n.935-557A>G c.484-563A>G (n.484-563A>G) c.*3044-557A>G (n.*3044-557A>G) c.128-557A>G n.590-557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870031T= | CA1146452423 | JAK1 | c.*392-557A= (n.*392-557A=) c.484-557A= (n.484-557A=) n.793-557A= n.935-557A= c.484-563A= (n.484-563A=) c.*3044-557A= (n.*3044-557A=) c.128-557A= n.590-557A= | |
| 1 | g.64870034A= | CA1172068558 | JAK1 | c.*392-560T= (n.*392-560T=) c.484-560T= (n.484-560T=) n.793-560T= n.935-560T= c.484-566T= (n.484-566T=) c.*3044-560T= (n.*3044-560T=) c.128-560T= n.590-560T= | |
| 1 | g.64870034A>G | CA1002581258 | JAK1 | c.*392-560T>C (n.*392-560T>C) c.484-560T>C (n.484-560T>C) n.793-560T>C n.935-560T>C c.484-566T>C (n.484-566T>C) c.*3044-560T>C (n.*3044-560T>C) c.128-560T>C n.590-560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870035G= | CA1172068559 | JAK1 | c.*392-561C= (n.*392-561C=) c.484-561C= (n.484-561C=) n.793-561C= n.935-561C= c.484-567C= (n.484-567C=) c.*3044-561C= (n.*3044-561C=) c.128-561C= n.590-561C= | |
| 1 | g.64870035G>T | CA1002581261 | JAK1 | c.*392-561C>A (n.*392-561C>A) c.484-561C>A (n.484-561C>A) n.793-561C>A n.935-561C>A c.484-567C>A (n.484-567C>A) c.*3044-561C>A (n.*3044-561C>A) c.128-561C>A n.590-561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870037_64870040dup | CA2599353337 | JAK1 | c.*392-566_*392-563dup (n.*392-566_*392-563dup) c.484-566_484-563dup (n.484-566_484-563dup) n.793-566_793-563dup n.935-566_935-563dup c.484-572_484-569dup (n.484-572_484-569dup) c.*3044-566_*3044-563dup (n.*3044-566_*3044-563dup) c.128-566_128-563dup n.590-566_590-563dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870038G>A | CA1172068561 | JAK1 | c.*392-564C>T (n.*392-564C>T) c.484-564C>T (n.484-564C>T) n.793-564C>T n.935-564C>T c.484-570C>T (n.484-570C>T) c.*3044-564C>T (n.*3044-564C>T) c.128-564C>T n.590-564C>T | dbSNP |
| 1 | g.64870038G= | CA1172068560 | JAK1 | c.*392-564C= (n.*392-564C=) c.484-564C= (n.484-564C=) n.793-564C= n.935-564C= c.484-570C= (n.484-570C=) c.*3044-564C= (n.*3044-564C=) c.128-564C= n.590-564C= | |
| 1 | g.64870039C>A | CA23920707 | JAK1 | c.*392-565G>T (n.*392-565G>T) c.484-565G>T (n.484-565G>T) n.793-565G>T n.935-565G>T c.484-571G>T (n.484-571G>T) c.*3044-565G>T (n.*3044-565G>T) c.128-565G>T n.590-565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870039C= | CA1172068562 | JAK1 | c.*392-565G= (n.*392-565G=) c.484-565G= (n.484-565G=) n.793-565G= n.935-565G= c.484-571G= (n.484-571G=) c.*3044-565G= (n.*3044-565G=) c.128-565G= n.590-565G= | |
| 1 | g.64870041C= | CA1172068563 | JAK1 | c.*392-567G= (n.*392-567G=) c.484-567G= (n.484-567G=) n.793-567G= n.935-567G= c.484-573G= (n.484-573G=) c.*3044-567G= (n.*3044-567G=) c.128-567G= n.590-567G= | |
| 1 | g.64870041C>T | CA23920710 | JAK1 | c.*392-567G>A (n.*392-567G>A) c.484-567G>A (n.484-567G>A) n.793-567G>A n.935-567G>A c.484-573G>A (n.484-573G>A) c.*3044-567G>A (n.*3044-567G>A) c.128-567G>A n.590-567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870043G>A | CA1002581267 | JAK1 | c.*392-569C>T (n.*392-569C>T) c.484-569C>T (n.484-569C>T) n.793-569C>T n.935-569C>T c.484-575C>T (n.484-575C>T) c.*3044-569C>T (n.*3044-569C>T) c.128-569C>T n.590-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870043G= | CA1172068564 | JAK1 | c.*392-569C= (n.*392-569C=) c.484-569C= (n.484-569C=) n.793-569C= n.935-569C= c.484-575C= (n.484-575C=) c.*3044-569C= (n.*3044-569C=) c.128-569C= n.590-569C= | |
| 1 | g.64870044C>A | CA1172068566 | JAK1 | c.*392-570G>T (n.*392-570G>T) c.484-570G>T (n.484-570G>T) n.793-570G>T n.935-570G>T c.484-576G>T (n.484-576G>T) c.*3044-570G>T (n.*3044-570G>T) c.128-570G>T n.590-570G>T | dbSNP |
| 1 | g.64870044C= | CA1172068565 | JAK1 | c.*392-570G= (n.*392-570G=) c.484-570G= (n.484-570G=) n.793-570G= n.935-570G= c.484-576G= (n.484-576G=) c.*3044-570G= (n.*3044-570G=) c.128-570G= n.590-570G= | |
| 1 | g.64870044C>T | CA1002581268 | JAK1 | c.*392-570G>A (n.*392-570G>A) c.484-570G>A (n.484-570G>A) n.793-570G>A n.935-570G>A c.484-576G>A (n.484-576G>A) c.*3044-570G>A (n.*3044-570G>A) c.128-570G>A n.590-570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870048C>A | CA523595282 | JAK1 | c.*392-574G>T (n.*392-574G>T) c.484-574G>T (n.484-574G>T) n.793-574G>T n.935-574G>T c.484-580G>T (n.484-580G>T) c.*3044-574G>T (n.*3044-574G>T) c.128-574G>T n.590-574G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870048C= | CA1172068567 | JAK1 | c.*392-574G= (n.*392-574G=) c.484-574G= (n.484-574G=) n.793-574G= n.935-574G= c.484-580G= (n.484-580G=) c.*3044-574G= (n.*3044-574G=) c.128-574G= n.590-574G= | |
| 1 | g.64870049T>A | CA2695983742 | JAK1 | c.*392-575A>T (n.*392-575A>T) c.484-575A>T (n.484-575A>T) n.793-575A>T n.935-575A>T c.484-581A>T (n.484-581A>T) c.*3044-575A>T (n.*3044-575A>T) c.128-575A>T n.590-575A>T | dbSNP |
| 1 | g.64870052_64870056delinsGAACT | CA1172068568 | JAK1 | c.*392-582_*392-578delinsAGTTC (n.*392-582_*392-578delinsAGTTC) c.484-582_484-578delinsAGTTC (n.484-582_484-578delinsAGTTC) n.793-582_793-578delinsAGTTC n.935-582_935-578delinsAGTTC c.484-588_484-584delinsAGTTC (n.484-588_484-584delinsAGTTC) c.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC (n.*3044-582_*3044-578delinsAGTTC) c.128-582_128-578delinsAGTTC n.590-582_590-578delinsAGTTC | |
| 1 | g.64870056_64870059del | CA23920713 | JAK1 | c.*392-582_*392-579del (n.*392-582_*392-579del) c.484-582_484-579del (n.484-582_484-579del) n.793-582_793-579del n.935-582_935-579del c.484-588_484-585del (n.484-588_484-585del) c.*3044-582_*3044-579del (n.*3044-582_*3044-579del) c.128-582_128-579del n.590-582_590-579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870055C= | CA1172068569 | JAK1 | c.*392-581G= (n.*392-581G=) c.484-581G= (n.484-581G=) n.793-581G= n.935-581G= c.484-587G= (n.484-587G=) c.*3044-581G= (n.*3044-581G=) c.128-581G= n.590-581G= | |
| 1 | g.64870055C>G | CA23920716 | JAK1 | c.*392-581G>C (n.*392-581G>C) c.484-581G>C (n.484-581G>C) n.793-581G>C n.935-581G>C c.484-587G>C (n.484-587G>C) c.*3044-581G>C (n.*3044-581G>C) c.128-581G>C n.590-581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870056T>C | CA1172068571 | JAK1 | c.*392-582A>G (n.*392-582A>G) c.484-582A>G (n.484-582A>G) n.793-582A>G n.935-582A>G c.484-588A>G (n.484-588A>G) c.*3044-582A>G (n.*3044-582A>G) c.128-582A>G n.590-582A>G | dbSNP |
| 1 | g.64870056T= | CA1172068570 | JAK1 | c.*392-582A= (n.*392-582A=) c.484-582A= (n.484-582A=) n.793-582A= n.935-582A= c.484-588A= (n.484-588A=) c.*3044-582A= (n.*3044-582A=) c.128-582A= n.590-582A= | |
| 1 | g.64870057A= | CA1172068572 | JAK1 | c.*392-583T= (n.*392-583T=) c.484-583T= (n.484-583T=) n.793-583T= n.935-583T= c.484-589T= (n.484-589T=) c.*3044-583T= (n.*3044-583T=) c.128-583T= n.590-583T= | |
| 1 | g.64870057A>G | CA23920720 | JAK1 | c.*392-583T>C (n.*392-583T>C) c.484-583T>C (n.484-583T>C) n.793-583T>C n.935-583T>C c.484-589T>C (n.484-589T>C) c.*3044-583T>C (n.*3044-583T>C) c.128-583T>C n.590-583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870059C= | CA1172068573 | JAK1 | c.*392-585G= (n.*392-585G=) c.484-585G= (n.484-585G=) n.793-585G= n.935-585G= c.484-591G= (n.484-591G=) c.*3044-585G= (n.*3044-585G=) c.128-585G= n.590-585G= | |
| 1 | g.64870059C>T | CA23920723 | JAK1 | c.*392-585G>A (n.*392-585G>A) c.484-585G>A (n.484-585G>A) n.793-585G>A n.935-585G>A c.484-591G>A (n.484-591G>A) c.*3044-585G>A (n.*3044-585G>A) c.128-585G>A n.590-585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870060G>A | CA23920727 | JAK1 | c.*392-586C>T (n.*392-586C>T) c.484-586C>T (n.484-586C>T) n.793-586C>T n.935-586C>T c.484-592C>T (n.484-592C>T) c.*3044-586C>T (n.*3044-586C>T) c.128-586C>T n.590-586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870060G= | CA1147596011 | JAK1 | c.*392-586C= (n.*392-586C=) c.484-586C= (n.484-586C=) n.793-586C= n.935-586C= c.484-592C= (n.484-592C=) c.*3044-586C= (n.*3044-586C=) c.128-586C= n.590-586C= | |
| 1 | g.64870063A= | CA1172068574 | JAK1 | c.*392-589T= (n.*392-589T=) c.484-589T= (n.484-589T=) n.793-589T= n.935-589T= c.484-595T= (n.484-595T=) c.*3044-589T= (n.*3044-589T=) c.128-589T= n.590-589T= | |
| 1 | g.64870063A>T | CA737901273 | JAK1 | c.*392-589T>A (n.*392-589T>A) c.484-589T>A (n.484-589T>A) n.793-589T>A n.935-589T>A c.484-595T>A (n.484-595T>A) c.*3044-589T>A (n.*3044-589T>A) c.128-589T>A n.590-589T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64870081T>G | CA2513642568 | JAK1 | c.*392-607A>C (n.*392-607A>C) c.484-607A>C (n.484-607A>C) n.793-607A>C n.935-607A>C c.484-613A>C (n.484-613A>C) c.*3044-607A>C (n.*3044-607A>C) c.128-607A>C n.590-607A>C |