Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64858338A= | CA2042328990 | TBC1D30 | c.1039-6330A= (n.1039-6330A=) c.1528-6330A= (n.1528-6330A=) c.942-6330A= c.697-6330A= (n.697-6330A=) | |
12 | g.64858338A>C | CA2581093856 | TBC1D30 | c.1039-6330A>C (n.1039-6330A>C) c.1528-6330A>C (n.1528-6330A>C) c.942-6330A>C c.697-6330A>C (n.697-6330A>C) | |
12 | g.64858338A>G | CA13591780 | TBC1D30 | c.1039-6330A>G (n.1039-6330A>G) c.1528-6330A>G (n.1528-6330A>G) c.942-6330A>G c.697-6330A>G (n.697-6330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858338A>T | CA2581093855 | TBC1D30 | c.1039-6330A>T (n.1039-6330A>T) c.1528-6330A>T (n.1528-6330A>T) c.942-6330A>T c.697-6330A>T (n.697-6330A>T) | |
12 | g.64858340T>C | CA16447306 | TBC1D30 | c.1039-6328T>C (n.1039-6328T>C) c.1528-6328T>C (n.1528-6328T>C) c.942-6328T>C c.697-6328T>C (n.697-6328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858340T= | CA2042328993 | TBC1D30 | c.1039-6328T= (n.1039-6328T=) c.1528-6328T= (n.1528-6328T=) c.942-6328T= c.697-6328T= (n.697-6328T=) | |
12 | g.64858342C= | CA2042328995 | TBC1D30 | c.1039-6326C= (n.1039-6326C=) c.1528-6326C= (n.1528-6326C=) c.942-6326C= c.697-6326C= (n.697-6326C=) | |
12 | g.64858342C>G | CA2042328996 | TBC1D30 | c.1039-6326C>G (n.1039-6326C>G) c.1528-6326C>G (n.1528-6326C>G) c.942-6326C>G c.697-6326C>G (n.697-6326C>G) | dbSNP |
12 | g.64858342C>T | CA605637447 | TBC1D30 | c.1039-6326C>T (n.1039-6326C>T) c.1528-6326C>T (n.1528-6326C>T) c.942-6326C>T c.697-6326C>T (n.697-6326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858343A>G | CA2528192616 | TBC1D30 | c.1039-6325A>G (n.1039-6325A>G) c.1528-6325A>G (n.1528-6325A>G) c.942-6325A>G c.697-6325A>G (n.697-6325A>G) | |
12 | g.64858346A= | CA2042328999 | TBC1D30 | c.1039-6322A= (n.1039-6322A=) c.1528-6322A= (n.1528-6322A=) c.942-6322A= c.697-6322A= (n.697-6322A=) | |
12 | g.64858346A>G | CA2042329000 | TBC1D30 | c.1039-6322A>G (n.1039-6322A>G) c.1528-6322A>G (n.1528-6322A>G) c.942-6322A>G c.697-6322A>G (n.697-6322A>G) | dbSNP |
12 | g.64858357A= | CA2042329008 | TBC1D30 | c.1039-6311A= (n.1039-6311A=) c.1528-6311A= (n.1528-6311A=) c.942-6311A= c.697-6311A= (n.697-6311A=) | |
12 | g.64858357A>C | CA2042329005 | TBC1D30 | c.1039-6311A>C (n.1039-6311A>C) c.1528-6311A>C (n.1528-6311A>C) c.942-6311A>C c.697-6311A>C (n.697-6311A>C) | dbSNP |
12 | g.64858359C= | CA2042329010 | TBC1D30 | c.1039-6309C= (n.1039-6309C=) c.1528-6309C= (n.1528-6309C=) c.942-6309C= c.697-6309C= (n.697-6309C=) | |
12 | g.64858359C>T | CA238873705 | TBC1D30 | c.1039-6309C>T (n.1039-6309C>T) c.1528-6309C>T (n.1528-6309C>T) c.942-6309C>T c.697-6309C>T (n.697-6309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858360G>A | CA238873706 | TBC1D30 | c.1039-6308G>A (n.1039-6308G>A) c.1528-6308G>A (n.1528-6308G>A) c.942-6308G>A c.697-6308G>A (n.697-6308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858360G= | CA2042329015 | TBC1D30 | c.1039-6308G= (n.1039-6308G=) c.1528-6308G= (n.1528-6308G=) c.942-6308G= c.697-6308G= (n.697-6308G=) | |
12 | g.64858360G>T | CA2042329018 | TBC1D30 | c.1039-6308G>T (n.1039-6308G>T) c.1528-6308G>T (n.1528-6308G>T) c.942-6308G>T c.697-6308G>T (n.697-6308G>T) | dbSNP |
12 | g.64858366A= | CA2042329021 | TBC1D30 | c.1039-6302A= (n.1039-6302A=) c.1528-6302A= (n.1528-6302A=) c.942-6302A= c.697-6302A= (n.697-6302A=) | |
12 | g.64858366A>G | CA948611694 | TBC1D30 | c.1039-6302A>G (n.1039-6302A>G) c.1528-6302A>G (n.1528-6302A>G) c.942-6302A>G c.697-6302A>G (n.697-6302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858368T= | CA2042329023 | TBC1D30 | c.1039-6300T= (n.1039-6300T=) c.1528-6300T= (n.1528-6300T=) c.942-6300T= c.697-6300T= (n.697-6300T=) | |
12 | g.64858369A= | CA2042329033 | TBC1D30 | c.1039-6299A= (n.1039-6299A=) c.1528-6299A= (n.1528-6299A=) c.942-6299A= c.697-6299A= (n.697-6299A=) | |
12 | g.64858369A>G | CA238873707 | TBC1D30 | c.1039-6299A>G (n.1039-6299A>G) c.1528-6299A>G (n.1528-6299A>G) c.942-6299A>G c.697-6299A>G (n.697-6299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858369dup | CA2042329028 | TBC1D30 | c.1039-6299dup (n.1039-6299dup) c.1528-6299dup (n.1528-6299dup) c.942-6299dup c.697-6299dup (n.697-6299dup) | dbSNP |
12 | g.64858372G>A | CA2042329039 | TBC1D30 | c.1039-6296G>A (n.1039-6296G>A) c.1528-6296G>A (n.1528-6296G>A) c.942-6296G>A c.697-6296G>A (n.697-6296G>A) | dbSNP |
12 | g.64858372G= | CA2042329037 | TBC1D30 | c.1039-6296G= (n.1039-6296G=) c.1528-6296G= (n.1528-6296G=) c.942-6296G= c.697-6296G= (n.697-6296G=) | |
12 | g.64858377G>A | CA948611698 | TBC1D30 | c.1039-6291G>A (n.1039-6291G>A) c.1528-6291G>A (n.1528-6291G>A) c.942-6291G>A c.697-6291G>A (n.697-6291G>A) | dbSNP |
12 | g.64858377G= | CA2042329041 | TBC1D30 | c.1039-6291G= (n.1039-6291G=) c.1528-6291G= (n.1528-6291G=) c.942-6291G= c.697-6291G= (n.697-6291G=) | |
12 | g.64858379A= | CA2042329043 | TBC1D30 | c.1039-6289A= (n.1039-6289A=) c.1528-6289A= (n.1528-6289A=) c.942-6289A= c.697-6289A= (n.697-6289A=) | |
12 | g.64858379A>G | CA238873708 | TBC1D30 | c.1039-6289A>G (n.1039-6289A>G) c.1528-6289A>G (n.1528-6289A>G) c.942-6289A>G c.697-6289A>G (n.697-6289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858386G>C | CA605637464 | TBC1D30 | c.1039-6282G>C (n.1039-6282G>C) c.1528-6282G>C (n.1528-6282G>C) c.942-6282G>C c.697-6282G>C (n.697-6282G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858386G= | CA2042329048 | TBC1D30 | c.1039-6282G= (n.1039-6282G=) c.1528-6282G= (n.1528-6282G=) c.942-6282G= c.697-6282G= (n.697-6282G=) | |
12 | g.64858388A= | CA2042329050 | TBC1D30 | c.1039-6280A= (n.1039-6280A=) c.1528-6280A= (n.1528-6280A=) c.942-6280A= c.697-6280A= (n.697-6280A=) | |
12 | g.64858388A>G | CA238873709 | TBC1D30 | c.1039-6280A>G (n.1039-6280A>G) c.1528-6280A>G (n.1528-6280A>G) c.942-6280A>G c.697-6280A>G (n.697-6280A>G) | dbSNP |
12 | g.64858389T>C | CA690974776 | TBC1D30 | c.1039-6279T>C (n.1039-6279T>C) c.1528-6279T>C (n.1528-6279T>C) c.942-6279T>C c.697-6279T>C (n.697-6279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858389T= | CA2042329051 | TBC1D30 | c.1039-6279T= (n.1039-6279T=) c.1528-6279T= (n.1528-6279T=) c.942-6279T= c.697-6279T= (n.697-6279T=) | |
12 | g.64858392C= | CA2042329054 | TBC1D30 | c.1039-6276C= (n.1039-6276C=) c.1528-6276C= (n.1528-6276C=) c.942-6276C= c.697-6276C= (n.697-6276C=) | |
12 | g.64858392C>T | CA238873710 | TBC1D30 | c.1039-6276C>T (n.1039-6276C>T) c.1528-6276C>T (n.1528-6276C>T) c.942-6276C>T c.697-6276C>T (n.697-6276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858398A= | CA2042329059 | TBC1D30 | c.1039-6270A= (n.1039-6270A=) c.1528-6270A= (n.1528-6270A=) c.942-6270A= c.697-6270A= (n.697-6270A=) | |
12 | g.64858398A>G | CA2042329060 | TBC1D30 | c.1039-6270A>G (n.1039-6270A>G) c.1528-6270A>G (n.1528-6270A>G) c.942-6270A>G c.697-6270A>G (n.697-6270A>G) | dbSNP |
12 | g.64858399A= | CA2042329062 | TBC1D30 | c.1039-6269A= (n.1039-6269A=) c.1528-6269A= (n.1528-6269A=) c.942-6269A= c.697-6269A= (n.697-6269A=) | |
12 | g.64858399A>G | CA2042329064 | TBC1D30 | c.1039-6269A>G (n.1039-6269A>G) c.1528-6269A>G (n.1528-6269A>G) c.942-6269A>G c.697-6269A>G (n.697-6269A>G) | dbSNP |
12 | g.64858403A= | CA2042329066 | TBC1D30 | c.1039-6265A= (n.1039-6265A=) c.1528-6265A= (n.1528-6265A=) c.942-6265A= c.697-6265A= (n.697-6265A=) | |
12 | g.64858403A>C | CA2509964862 | TBC1D30 | c.1039-6265A>C (n.1039-6265A>C) c.1528-6265A>C (n.1528-6265A>C) c.942-6265A>C c.697-6265A>C (n.697-6265A>C) | |
12 | g.64858403A>G | CA238873711 | TBC1D30 | c.1039-6265A>G (n.1039-6265A>G) c.1528-6265A>G (n.1528-6265A>G) c.942-6265A>G c.697-6265A>G (n.697-6265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858406A= | CA2042329070 | TBC1D30 | c.1039-6262A= (n.1039-6262A=) c.1528-6262A= (n.1528-6262A=) c.942-6262A= c.697-6262A= (n.697-6262A=) | |
12 | g.64858406A>G | CA690974777 | TBC1D30 | c.1039-6262A>G (n.1039-6262A>G) c.1528-6262A>G (n.1528-6262A>G) c.942-6262A>G c.697-6262A>G (n.697-6262A>G) | dbSNP |
12 | g.64858412_64858414delinsCAG | CA2042329071 | TBC1D30 | c.1039-6256_1039-6254delinsCAG (n.1039-6256_1039-6254delinsCAG) c.1528-6256_1528-6254delinsCAG (n.1528-6256_1528-6254delinsCAG) c.942-6256_942-6254delinsCAG c.697-6256_697-6254delinsCAG (n.697-6256_697-6254delinsCAG) | |
12 | g.64858415_64858416del | CA2042329074 | TBC1D30 | c.1039-6253_1039-6252del (n.1039-6253_1039-6252del) c.1528-6253_1528-6252del (n.1528-6253_1528-6252del) c.942-6253_942-6252del c.697-6253_697-6252del (n.697-6253_697-6252del) | dbSNP |
12 | g.64858416G>A | CA948611707 | TBC1D30 | c.1039-6252G>A (n.1039-6252G>A) c.1528-6252G>A (n.1528-6252G>A) c.942-6252G>A c.697-6252G>A (n.697-6252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858416G= | CA2042329076 | TBC1D30 | c.1039-6252G= (n.1039-6252G=) c.1528-6252G= (n.1528-6252G=) c.942-6252G= c.697-6252G= (n.697-6252G=) | |
12 | g.64858418T= | CA2042329079 | TBC1D30 | c.1039-6250T= (n.1039-6250T=) c.1528-6250T= (n.1528-6250T=) c.942-6250T= c.697-6250T= (n.697-6250T=) | |
12 | g.64858419_64858422dup | CA2042329080 | TBC1D30 | c.1039-6249_1039-6246dup (n.1039-6249_1039-6246dup) c.1528-6249_1528-6246dup (n.1528-6249_1528-6246dup) c.942-6249_942-6246dup c.697-6249_697-6246dup (n.697-6249_697-6246dup) | dbSNP |
12 | g.64858420A= | CA2042329083 | TBC1D30 | c.1039-6248A= (n.1039-6248A=) c.1528-6248A= (n.1528-6248A=) c.942-6248A= c.697-6248A= (n.697-6248A=) | |
12 | g.64858420A>G | CA948611712 | TBC1D30 | c.1039-6248A>G (n.1039-6248A>G) c.1528-6248A>G (n.1528-6248A>G) c.942-6248A>G c.697-6248A>G (n.697-6248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858421G>C | CA2042329087 | TBC1D30 | c.1039-6247G>C (n.1039-6247G>C) c.1528-6247G>C (n.1528-6247G>C) c.942-6247G>C c.697-6247G>C (n.697-6247G>C) | dbSNP |
12 | g.64858421G= | CA2042329086 | TBC1D30 | c.1039-6247G= (n.1039-6247G=) c.1528-6247G= (n.1528-6247G=) c.942-6247G= c.697-6247G= (n.697-6247G=) | |
12 | g.64858422G>A | CA2042329093 | TBC1D30 | c.1039-6246G>A (n.1039-6246G>A) c.1528-6246G>A (n.1528-6246G>A) c.942-6246G>A c.697-6246G>A (n.697-6246G>A) | dbSNP |
12 | g.64858422G= | CA2042329090 | TBC1D30 | c.1039-6246G= (n.1039-6246G=) c.1528-6246G= (n.1528-6246G=) c.942-6246G= c.697-6246G= (n.697-6246G=) | |
12 | g.64858424C>A | CA948611717 | TBC1D30 | c.1039-6244C>A (n.1039-6244C>A) c.1528-6244C>A (n.1528-6244C>A) c.942-6244C>A c.697-6244C>A (n.697-6244C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858424C= | CA2042329094 | TBC1D30 | c.1039-6244C= (n.1039-6244C=) c.1528-6244C= (n.1528-6244C=) c.942-6244C= c.697-6244C= (n.697-6244C=) | |
12 | g.64858425C>T | CA2598183988 | TBC1D30 | c.1039-6243C>T (n.1039-6243C>T) c.1528-6243C>T (n.1528-6243C>T) c.942-6243C>T c.697-6243C>T (n.697-6243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858428T>C | CA690974778 | TBC1D30 | c.1039-6240T>C (n.1039-6240T>C) c.1528-6240T>C (n.1528-6240T>C) c.942-6240T>C c.697-6240T>C (n.697-6240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858428T= | CA2042329095 | TBC1D30 | c.1039-6240T= (n.1039-6240T=) c.1528-6240T= (n.1528-6240T=) c.942-6240T= c.697-6240T= (n.697-6240T=) | |
12 | g.64858430G>A | CA238873712 | TBC1D30 | c.1039-6238G>A (n.1039-6238G>A) c.1528-6238G>A (n.1528-6238G>A) c.942-6238G>A c.697-6238G>A (n.697-6238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858430G= | CA2042329097 | TBC1D30 | c.1039-6238G= (n.1039-6238G=) c.1528-6238G= (n.1528-6238G=) c.942-6238G= c.697-6238G= (n.697-6238G=) | |
12 | g.64858432A= | CA2042329101 | TBC1D30 | c.1039-6236A= (n.1039-6236A=) c.1528-6236A= (n.1528-6236A=) c.942-6236A= c.697-6236A= (n.697-6236A=) | |
12 | g.64858432A>C | CA2042329103 | TBC1D30 | c.1039-6236A>C (n.1039-6236A>C) c.1528-6236A>C (n.1528-6236A>C) c.942-6236A>C c.697-6236A>C (n.697-6236A>C) | dbSNP |
12 | g.64858432A>G | CA690974779 | TBC1D30 | c.1039-6236A>G (n.1039-6236A>G) c.1528-6236A>G (n.1528-6236A>G) c.942-6236A>G c.697-6236A>G (n.697-6236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858432A>T | CA2042329102 | TBC1D30 | c.1039-6236A>T (n.1039-6236A>T) c.1528-6236A>T (n.1528-6236A>T) c.942-6236A>T c.697-6236A>T (n.697-6236A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858435C>A | CA605637465 | TBC1D30 | c.1039-6233C>A (n.1039-6233C>A) c.1528-6233C>A (n.1528-6233C>A) c.942-6233C>A c.697-6233C>A (n.697-6233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858435C= | CA2042329105 | TBC1D30 | c.1039-6233C= (n.1039-6233C=) c.1528-6233C= (n.1528-6233C=) c.942-6233C= c.697-6233C= (n.697-6233C=) |