Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64858238T>C | CA2796322654 | TBC1D30 | c.1039-6430T>C (n.1039-6430T>C) c.1528-6430T>C (n.1528-6430T>C) c.942-6430T>C c.697-6430T>C (n.697-6430T>C) | |
12 | g.64858238_64858239delinsTG | CA2042328851 | TBC1D30 | c.1039-6430_1039-6429delinsTG (n.1039-6430_1039-6429delinsTG) c.1528-6430_1528-6429delinsTG (n.1528-6430_1528-6429delinsTG) c.942-6430_942-6429delinsTG c.697-6430_697-6429delinsTG (n.697-6430_697-6429delinsTG) | |
12 | g.64858239del | CA605637443 | TBC1D30 | c.1039-6429del (n.1039-6429del) c.1528-6429del (n.1528-6429del) c.942-6429del c.697-6429del (n.697-6429del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858241G= | CA2042328856 | TBC1D30 | c.1039-6427G= (n.1039-6427G=) c.1528-6427G= (n.1528-6427G=) c.942-6427G= c.697-6427G= (n.697-6427G=) | |
12 | g.64858241G>T | CA2042328857 | TBC1D30 | c.1039-6427G>T (n.1039-6427G>T) c.1528-6427G>T (n.1528-6427G>T) c.942-6427G>T c.697-6427G>T (n.697-6427G>T) | dbSNP |
12 | g.64858244T>A | CA2042328864 | TBC1D30 | c.1039-6424T>A (n.1039-6424T>A) c.1528-6424T>A (n.1528-6424T>A) c.942-6424T>A c.697-6424T>A (n.697-6424T>A) | dbSNP |
12 | g.64858244T= | CA2042328860 | TBC1D30 | c.1039-6424T= (n.1039-6424T=) c.1528-6424T= (n.1528-6424T=) c.942-6424T= c.697-6424T= (n.697-6424T=) | |
12 | g.64858245C= | CA2042328867 | TBC1D30 | c.1039-6423C= (n.1039-6423C=) c.1528-6423C= (n.1528-6423C=) c.942-6423C= c.697-6423C= (n.697-6423C=) | |
12 | g.64858245C>T | CA2042328870 | TBC1D30 | c.1039-6423C>T (n.1039-6423C>T) c.1528-6423C>T (n.1528-6423C>T) c.942-6423C>T c.697-6423C>T (n.697-6423C>T) | dbSNP |
12 | g.64858246C>A | CA2796322655 | TBC1D30 | c.1039-6422C>A (n.1039-6422C>A) c.1528-6422C>A (n.1528-6422C>A) c.942-6422C>A c.697-6422C>A (n.697-6422C>A) | |
12 | g.64858246C= | CA2042328873 | TBC1D30 | c.1039-6422C= (n.1039-6422C=) c.1528-6422C= (n.1528-6422C=) c.942-6422C= c.697-6422C= (n.697-6422C=) | |
12 | g.64858246C>T | CA238873693 | TBC1D30 | c.1039-6422C>T (n.1039-6422C>T) c.1528-6422C>T (n.1528-6422C>T) c.942-6422C>T c.697-6422C>T (n.697-6422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858251T>A | CA238873694 | TBC1D30 | c.1039-6417T>A (n.1039-6417T>A) c.1528-6417T>A (n.1528-6417T>A) c.942-6417T>A c.697-6417T>A (n.697-6417T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858251T>G | CA605637444 | TBC1D30 | c.1039-6417T>G (n.1039-6417T>G) c.1528-6417T>G (n.1528-6417T>G) c.942-6417T>G c.697-6417T>G (n.697-6417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858251T= | CA2042328877 | TBC1D30 | c.1039-6417T= (n.1039-6417T=) c.1528-6417T= (n.1528-6417T=) c.942-6417T= c.697-6417T= (n.697-6417T=) | |
12 | g.64858254G>A | CA2726556103 | TBC1D30 | c.1039-6414G>A (n.1039-6414G>A) c.1528-6414G>A (n.1528-6414G>A) c.942-6414G>A c.697-6414G>A (n.697-6414G>A) | dbSNP |
12 | g.64858259C= | CA2042328884 | TBC1D30 | c.1039-6409C= (n.1039-6409C=) c.1528-6409C= (n.1528-6409C=) c.942-6409C= c.697-6409C= (n.697-6409C=) | |
12 | g.64858259C>T | CA2042328887 | TBC1D30 | c.1039-6409C>T (n.1039-6409C>T) c.1528-6409C>T (n.1528-6409C>T) c.942-6409C>T c.697-6409C>T (n.697-6409C>T) | dbSNP |
12 | g.64858260T>C | CA2796322656 | TBC1D30 | c.1039-6408T>C (n.1039-6408T>C) c.1528-6408T>C (n.1528-6408T>C) c.942-6408T>C c.697-6408T>C (n.697-6408T>C) | |
12 | g.64858263C= | CA2042328889 | TBC1D30 | c.1039-6405C= (n.1039-6405C=) c.1528-6405C= (n.1528-6405C=) c.942-6405C= c.697-6405C= (n.697-6405C=) | |
12 | g.64858263C>G | CA238873695 | TBC1D30 | c.1039-6405C>G (n.1039-6405C>G) c.1528-6405C>G (n.1528-6405C>G) c.942-6405C>G c.697-6405C>G (n.697-6405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858265T>C | CA948611662 | TBC1D30 | c.1039-6403T>C (n.1039-6403T>C) c.1528-6403T>C (n.1528-6403T>C) c.942-6403T>C c.697-6403T>C (n.697-6403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858265T= | CA2042328893 | TBC1D30 | c.1039-6403T= (n.1039-6403T=) c.1528-6403T= (n.1528-6403T=) c.942-6403T= c.697-6403T= (n.697-6403T=) | |
12 | g.64858265_64858268delinsTTTC | CA2042328895 | TBC1D30 | c.1039-6403_1039-6400delinsTTTC (n.1039-6403_1039-6400delinsTTTC) c.1528-6403_1528-6400delinsTTTC (n.1528-6403_1528-6400delinsTTTC) c.942-6403_942-6400delinsTTTC c.697-6403_697-6400delinsTTTC (n.697-6403_697-6400delinsTTTC) | |
12 | g.64858266T>C | CA948611663 | TBC1D30 | c.1039-6402T>C (n.1039-6402T>C) c.1528-6402T>C (n.1528-6402T>C) c.942-6402T>C c.697-6402T>C (n.697-6402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858266T= | CA2042328900 | TBC1D30 | c.1039-6402T= (n.1039-6402T=) c.1528-6402T= (n.1528-6402T=) c.942-6402T= c.697-6402T= (n.697-6402T=) | |
12 | g.64858268_64858270del | CA2042328898 | TBC1D30 | c.1039-6400_1039-6398del (n.1039-6400_1039-6398del) c.1528-6400_1528-6398del (n.1528-6400_1528-6398del) c.942-6400_942-6398del c.697-6400_697-6398del (n.697-6400_697-6398del) | dbSNP |
12 | g.64858267T>C | CA690974769 | TBC1D30 | c.1039-6401T>C (n.1039-6401T>C) c.1528-6401T>C (n.1528-6401T>C) c.942-6401T>C c.697-6401T>C (n.697-6401T>C) | dbSNP |
12 | g.64858267T= | CA2042328904 | TBC1D30 | c.1039-6401T= (n.1039-6401T=) c.1528-6401T= (n.1528-6401T=) c.942-6401T= c.697-6401T= (n.697-6401T=) | |
12 | g.64858268C= | CA2042328908 | TBC1D30 | c.1039-6400C= (n.1039-6400C=) c.1528-6400C= (n.1528-6400C=) c.942-6400C= c.697-6400C= (n.697-6400C=) | |
12 | g.64858268C>G | CA2042328909 | TBC1D30 | c.1039-6400C>G (n.1039-6400C>G) c.1528-6400C>G (n.1528-6400C>G) c.942-6400C>G c.697-6400C>G (n.697-6400C>G) | dbSNP |
12 | g.64858269T>C | CA238873696 | TBC1D30 | c.1039-6399T>C (n.1039-6399T>C) c.1528-6399T>C (n.1528-6399T>C) c.942-6399T>C c.697-6399T>C (n.697-6399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858269T= | CA2042328911 | TBC1D30 | c.1039-6399T= (n.1039-6399T=) c.1528-6399T= (n.1528-6399T=) c.942-6399T= c.697-6399T= (n.697-6399T=) | |
12 | g.64858272T>A | CA690974770 | TBC1D30 | c.1039-6396T>A (n.1039-6396T>A) c.1528-6396T>A (n.1528-6396T>A) c.942-6396T>A c.697-6396T>A (n.697-6396T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858272T= | CA2042328919 | TBC1D30 | c.1039-6396T= (n.1039-6396T=) c.1528-6396T= (n.1528-6396T=) c.942-6396T= c.697-6396T= (n.697-6396T=) | |
12 | g.64858273T>C | CA238873697 | TBC1D30 | c.1039-6395T>C (n.1039-6395T>C) c.1528-6395T>C (n.1528-6395T>C) c.942-6395T>C c.697-6395T>C (n.697-6395T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858273T= | CA2042328921 | TBC1D30 | c.1039-6395T= (n.1039-6395T=) c.1528-6395T= (n.1528-6395T=) c.942-6395T= c.697-6395T= (n.697-6395T=) | |
12 | g.64858276A= | CA2042328923 | TBC1D30 | c.1039-6392A= (n.1039-6392A=) c.1528-6392A= (n.1528-6392A=) c.942-6392A= c.697-6392A= (n.697-6392A=) | |
12 | g.64858276A>G | CA948611671 | TBC1D30 | c.1039-6392A>G (n.1039-6392A>G) c.1528-6392A>G (n.1528-6392A>G) c.942-6392A>G c.697-6392A>G (n.697-6392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858280A= | CA2042328926 | TBC1D30 | c.1039-6388A= (n.1039-6388A=) c.1528-6388A= (n.1528-6388A=) c.942-6388A= c.697-6388A= (n.697-6388A=) | |
12 | g.64858280A>C | CA690974771 | TBC1D30 | c.1039-6388A>C (n.1039-6388A>C) c.1528-6388A>C (n.1528-6388A>C) c.942-6388A>C c.697-6388A>C (n.697-6388A>C) | dbSNP |
12 | g.64858280A>G | CA2042328927 | TBC1D30 | c.1039-6388A>G (n.1039-6388A>G) c.1528-6388A>G (n.1528-6388A>G) c.942-6388A>G c.697-6388A>G (n.697-6388A>G) | dbSNP |
12 | g.64858286A= | CA2042328930 | TBC1D30 | c.1039-6382A= (n.1039-6382A=) c.1528-6382A= (n.1528-6382A=) c.942-6382A= c.697-6382A= (n.697-6382A=) | |
12 | g.64858286A>C | CA690974772 | TBC1D30 | c.1039-6382A>C (n.1039-6382A>C) c.1528-6382A>C (n.1528-6382A>C) c.942-6382A>C c.697-6382A>C (n.697-6382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858287A= | CA2042328933 | TBC1D30 | c.1039-6381A= (n.1039-6381A=) c.1528-6381A= (n.1528-6381A=) c.942-6381A= c.697-6381A= (n.697-6381A=) | |
12 | g.64858287A>G | CA690974773 | TBC1D30 | c.1039-6381A>G (n.1039-6381A>G) c.1528-6381A>G (n.1528-6381A>G) c.942-6381A>G c.697-6381A>G (n.697-6381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858293C= | CA2042328936 | TBC1D30 | c.1039-6375C= (n.1039-6375C=) c.1528-6375C= (n.1528-6375C=) c.942-6375C= c.697-6375C= (n.697-6375C=) | |
12 | g.64858293C>T | CA690974774 | TBC1D30 | c.1039-6375C>T (n.1039-6375C>T) c.1528-6375C>T (n.1528-6375C>T) c.942-6375C>T c.697-6375C>T (n.697-6375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858295C= | CA2042328942 | TBC1D30 | c.1039-6373C= (n.1039-6373C=) c.1528-6373C= (n.1528-6373C=) c.942-6373C= c.697-6373C= (n.697-6373C=) | |
12 | g.64858295C>G | CA2042328941 | TBC1D30 | c.1039-6373C>G (n.1039-6373C>G) c.1528-6373C>G (n.1528-6373C>G) c.942-6373C>G c.697-6373C>G (n.697-6373C>G) | dbSNP |
12 | g.64858296A= | CA2042328945 | TBC1D30 | c.1039-6372A= (n.1039-6372A=) c.1528-6372A= (n.1528-6372A=) c.942-6372A= c.697-6372A= (n.697-6372A=) | |
12 | g.64858296A>G | CA238873698 | TBC1D30 | c.1039-6372A>G (n.1039-6372A>G) c.1528-6372A>G (n.1528-6372A>G) c.942-6372A>G c.697-6372A>G (n.697-6372A>G) | dbSNP |
12 | g.64858297A= | CA2042328946 | TBC1D30 | c.1039-6371A= (n.1039-6371A=) c.1528-6371A= (n.1528-6371A=) c.942-6371A= c.697-6371A= (n.697-6371A=) | |
12 | g.64858297A>G | CA238873699 | TBC1D30 | c.1039-6371A>G (n.1039-6371A>G) c.1528-6371A>G (n.1528-6371A>G) c.942-6371A>G c.697-6371A>G (n.697-6371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858302T>A | CA2042328948 | TBC1D30 | c.1039-6366T>A (n.1039-6366T>A) c.1528-6366T>A (n.1528-6366T>A) c.942-6366T>A c.697-6366T>A (n.697-6366T>A) | dbSNP |
12 | g.64858302T= | CA2042328947 | TBC1D30 | c.1039-6366T= (n.1039-6366T=) c.1528-6366T= (n.1528-6366T=) c.942-6366T= c.697-6366T= (n.697-6366T=) | |
12 | g.64858305A= | CA2042328949 | TBC1D30 | c.1039-6363A= (n.1039-6363A=) c.1528-6363A= (n.1528-6363A=) c.942-6363A= c.697-6363A= (n.697-6363A=) | |
12 | g.64858305A>G | CA2042328950 | TBC1D30 | c.1039-6363A>G (n.1039-6363A>G) c.1528-6363A>G (n.1528-6363A>G) c.942-6363A>G c.697-6363A>G (n.697-6363A>G) | dbSNP |
12 | g.64858306T>C | CA238873700 | TBC1D30 | c.1039-6362T>C (n.1039-6362T>C) c.1528-6362T>C (n.1528-6362T>C) c.942-6362T>C c.697-6362T>C (n.697-6362T>C) | dbSNP |
12 | g.64858306T= | CA2042328955 | TBC1D30 | c.1039-6362T= (n.1039-6362T=) c.1528-6362T= (n.1528-6362T=) c.942-6362T= c.697-6362T= (n.697-6362T=) | |
12 | g.64858308A= | CA2042328959 | TBC1D30 | c.1039-6360A= (n.1039-6360A=) c.1528-6360A= (n.1528-6360A=) c.942-6360A= c.697-6360A= (n.697-6360A=) | |
12 | g.64858308A>G | CA238873701 | TBC1D30 | c.1039-6360A>G (n.1039-6360A>G) c.1528-6360A>G (n.1528-6360A>G) c.942-6360A>G c.697-6360A>G (n.697-6360A>G) | dbSNP |
12 | g.64858313T>C | CA948611682 | TBC1D30 | c.1039-6355T>C (n.1039-6355T>C) c.1528-6355T>C (n.1528-6355T>C) c.942-6355T>C c.697-6355T>C (n.697-6355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858313T= | CA2042328965 | TBC1D30 | c.1039-6355T= (n.1039-6355T=) c.1528-6355T= (n.1528-6355T=) c.942-6355T= c.697-6355T= (n.697-6355T=) | |
12 | g.64858314G>A | CA605637445 | TBC1D30 | c.1039-6354G>A (n.1039-6354G>A) c.1528-6354G>A (n.1528-6354G>A) c.942-6354G>A c.697-6354G>A (n.697-6354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858314G= | CA2042328970 | TBC1D30 | c.1039-6354G= (n.1039-6354G=) c.1528-6354G= (n.1528-6354G=) c.942-6354G= c.697-6354G= (n.697-6354G=) | |
12 | g.64858320C>G | CA2726556130 | TBC1D30 | c.1039-6348C>G (n.1039-6348C>G) c.1528-6348C>G (n.1528-6348C>G) c.942-6348C>G c.697-6348C>G (n.697-6348C>G) | dbSNP |
12 | g.64858328C= | CA2042328973 | TBC1D30 | c.1039-6340C= (n.1039-6340C=) c.1528-6340C= (n.1528-6340C=) c.942-6340C= c.697-6340C= (n.697-6340C=) | |
12 | g.64858328C>T | CA238873702 | TBC1D30 | c.1039-6340C>T (n.1039-6340C>T) c.1528-6340C>T (n.1528-6340C>T) c.942-6340C>T c.697-6340C>T (n.697-6340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858329G>A | CA238873703 | TBC1D30 | c.1039-6339G>A (n.1039-6339G>A) c.1528-6339G>A (n.1528-6339G>A) c.942-6339G>A c.697-6339G>A (n.697-6339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858329G>C | CA2042328980 | TBC1D30 | c.1039-6339G>C (n.1039-6339G>C) c.1528-6339G>C (n.1528-6339G>C) c.942-6339G>C c.697-6339G>C (n.697-6339G>C) | dbSNP |
12 | g.64858329G= | CA2042328975 | TBC1D30 | c.1039-6339G= (n.1039-6339G=) c.1528-6339G= (n.1528-6339G=) c.942-6339G= c.697-6339G= (n.697-6339G=) | |
12 | g.64858334C= | CA2042328985 | TBC1D30 | c.1039-6334C= (n.1039-6334C=) c.1528-6334C= (n.1528-6334C=) c.942-6334C= c.697-6334C= (n.697-6334C=) | |
12 | g.64858334C>T | CA238873704 | TBC1D30 | c.1039-6334C>T (n.1039-6334C>T) c.1528-6334C>T (n.1528-6334C>T) c.942-6334C>T c.697-6334C>T (n.697-6334C>T) | dbSNP |
12 | g.64858336C= | CA2042328988 | TBC1D30 | c.1039-6332C= (n.1039-6332C=) c.1528-6332C= (n.1528-6332C=) c.942-6332C= c.697-6332C= (n.697-6332C=) | |
12 | g.64858336C>G | CA690974775 | TBC1D30 | c.1039-6332C>G (n.1039-6332C>G) c.1528-6332C>G (n.1528-6332C>G) c.942-6332C>G c.697-6332C>G (n.697-6332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858338A= | CA2042328990 | TBC1D30 | c.1039-6330A= (n.1039-6330A=) c.1528-6330A= (n.1528-6330A=) c.942-6330A= c.697-6330A= (n.697-6330A=) | |
12 | g.64858338A>C | CA2581093856 | TBC1D30 | c.1039-6330A>C (n.1039-6330A>C) c.1528-6330A>C (n.1528-6330A>C) c.942-6330A>C c.697-6330A>C (n.697-6330A>C) | |
12 | g.64858338A>G | CA13591780 | TBC1D30 | c.1039-6330A>G (n.1039-6330A>G) c.1528-6330A>G (n.1528-6330A>G) c.942-6330A>G c.697-6330A>G (n.697-6330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64858338A>T | CA2581093855 | TBC1D30 | c.1039-6330A>T (n.1039-6330A>T) c.1528-6330A>T (n.1528-6330A>T) c.942-6330A>T c.697-6330A>T (n.697-6330A>T) |