OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64843724G>T | CA2743920603 | JAK1 | n.743+340C>A c.*2311+340C>A (n.*2311+340C>A) c.2403+340C>A (n.2403+340C>A) c.2274+340C>A (n.2274+340C>A) n.3702+340C>A n.3862+340C>A c.2400+340C>A (n.2400+340C>A) c.2397+340C>A (n.2397+340C>A) c.*1063+340C>A (n.*1063+340C>A) n.704+340C>A c.449+340C>A c.*4963+340C>A (n.*4963+340C>A) c.1918+340C>A c.2271+340C>A (n.2271+340C>A) n.3499+340C>A n.686+340C>A | |
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| 1 | g.64843736del | CA916194784 | JAK1 | n.743+331del c.*2311+331del (n.*2311+331del) c.2403+331del (n.2403+331del) c.2274+331del (n.2274+331del) n.3702+331del n.3862+331del c.2400+331del (n.2400+331del) c.2397+331del (n.2397+331del) c.*1063+331del (n.*1063+331del) n.704+331del c.449+331del c.*4963+331del (n.*4963+331del) c.1918+331del c.2271+331del (n.2271+331del) n.3499+331del n.686+331del | dbSNP |
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| 1 | g.64843739T>C | CA737884048 | JAK1 | n.743+325A>G c.*2311+325A>G (n.*2311+325A>G) c.2403+325A>G (n.2403+325A>G) c.2274+325A>G (n.2274+325A>G) n.3702+325A>G n.3862+325A>G c.2400+325A>G (n.2400+325A>G) c.2397+325A>G (n.2397+325A>G) c.*1063+325A>G (n.*1063+325A>G) n.704+325A>G c.449+325A>G c.*4963+325A>G (n.*4963+325A>G) c.1918+325A>G c.2271+325A>G (n.2271+325A>G) n.3499+325A>G n.686+325A>G | dbSNP |
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| 1 | g.64843740G>A | CA2743920604 | JAK1 | n.743+324C>T c.*2311+324C>T (n.*2311+324C>T) c.2403+324C>T (n.2403+324C>T) c.2274+324C>T (n.2274+324C>T) n.3702+324C>T n.3862+324C>T c.2400+324C>T (n.2400+324C>T) c.2397+324C>T (n.2397+324C>T) c.*1063+324C>T (n.*1063+324C>T) n.704+324C>T c.449+324C>T c.*4963+324C>T (n.*4963+324C>T) c.1918+324C>T c.2271+324C>T (n.2271+324C>T) n.3499+324C>T n.686+324C>T | |
| 1 | g.64843740G>C | CA737884049 | JAK1 | n.743+324C>G c.*2311+324C>G (n.*2311+324C>G) c.2403+324C>G (n.2403+324C>G) c.2274+324C>G (n.2274+324C>G) n.3702+324C>G n.3862+324C>G c.2400+324C>G (n.2400+324C>G) c.2397+324C>G (n.2397+324C>G) c.*1063+324C>G (n.*1063+324C>G) n.704+324C>G c.449+324C>G c.*4963+324C>G (n.*4963+324C>G) c.1918+324C>G c.2271+324C>G (n.2271+324C>G) n.3499+324C>G n.686+324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.64843742A= | CA1172058219 | JAK1 | n.743+322T= c.*2311+322T= (n.*2311+322T=) c.2403+322T= (n.2403+322T=) c.2274+322T= (n.2274+322T=) n.3702+322T= n.3862+322T= c.2400+322T= (n.2400+322T=) c.2397+322T= (n.2397+322T=) c.*1063+322T= (n.*1063+322T=) n.704+322T= c.449+322T= c.*4963+322T= (n.*4963+322T=) c.1918+322T= c.2271+322T= (n.2271+322T=) n.3499+322T= n.686+322T= | |
| 1 | g.64843742A>G | CA23902341 | JAK1 | n.743+322T>C c.*2311+322T>C (n.*2311+322T>C) c.2403+322T>C (n.2403+322T>C) c.2274+322T>C (n.2274+322T>C) n.3702+322T>C n.3862+322T>C c.2400+322T>C (n.2400+322T>C) c.2397+322T>C (n.2397+322T>C) c.*1063+322T>C (n.*1063+322T>C) n.704+322T>C c.449+322T>C c.*4963+322T>C (n.*4963+322T>C) c.1918+322T>C c.2271+322T>C (n.2271+322T>C) n.3499+322T>C n.686+322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843746C= | CA1172058220 | JAK1 | n.743+318G= c.*2311+318G= (n.*2311+318G=) c.2403+318G= (n.2403+318G=) c.2274+318G= (n.2274+318G=) n.3702+318G= n.3862+318G= c.2400+318G= (n.2400+318G=) c.2397+318G= (n.2397+318G=) c.*1063+318G= (n.*1063+318G=) n.704+318G= c.449+318G= c.*4963+318G= (n.*4963+318G=) c.1918+318G= c.2271+318G= (n.2271+318G=) n.3499+318G= n.686+318G= | |
| 1 | g.64843746C>T | CA23902344 | JAK1 | n.743+318G>A c.*2311+318G>A (n.*2311+318G>A) c.2403+318G>A (n.2403+318G>A) c.2274+318G>A (n.2274+318G>A) n.3702+318G>A n.3862+318G>A c.2400+318G>A (n.2400+318G>A) c.2397+318G>A (n.2397+318G>A) c.*1063+318G>A (n.*1063+318G>A) n.704+318G>A c.449+318G>A c.*4963+318G>A (n.*4963+318G>A) c.1918+318G>A c.2271+318G>A (n.2271+318G>A) n.3499+318G>A n.686+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843747A= | CA1172058221 | JAK1 | n.743+317T= c.*2311+317T= (n.*2311+317T=) c.2403+317T= (n.2403+317T=) c.2274+317T= (n.2274+317T=) n.3702+317T= n.3862+317T= c.2400+317T= (n.2400+317T=) c.2397+317T= (n.2397+317T=) c.*1063+317T= (n.*1063+317T=) n.704+317T= c.449+317T= c.*4963+317T= (n.*4963+317T=) c.1918+317T= c.2271+317T= (n.2271+317T=) n.3499+317T= n.686+317T= | |
| 1 | g.64843747A>C | CA23902348 | JAK1 | n.743+317T>G c.*2311+317T>G (n.*2311+317T>G) c.2403+317T>G (n.2403+317T>G) c.2274+317T>G (n.2274+317T>G) n.3702+317T>G n.3862+317T>G c.2400+317T>G (n.2400+317T>G) c.2397+317T>G (n.2397+317T>G) c.*1063+317T>G (n.*1063+317T>G) n.704+317T>G c.449+317T>G c.*4963+317T>G (n.*4963+317T>G) c.1918+317T>G c.2271+317T>G (n.2271+317T>G) n.3499+317T>G n.686+317T>G | dbSNP |
| 1 | g.64843749G>A | CA1172058223 | JAK1 | n.743+315C>T c.*2311+315C>T (n.*2311+315C>T) c.2403+315C>T (n.2403+315C>T) c.2274+315C>T (n.2274+315C>T) n.3702+315C>T n.3862+315C>T c.2400+315C>T (n.2400+315C>T) c.2397+315C>T (n.2397+315C>T) c.*1063+315C>T (n.*1063+315C>T) n.704+315C>T c.449+315C>T c.*4963+315C>T (n.*4963+315C>T) c.1918+315C>T c.2271+315C>T (n.2271+315C>T) n.3499+315C>T n.686+315C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843749G= | CA1172058222 | JAK1 | n.743+315C= c.*2311+315C= (n.*2311+315C=) c.2403+315C= (n.2403+315C=) c.2274+315C= (n.2274+315C=) n.3702+315C= n.3862+315C= c.2400+315C= (n.2400+315C=) c.2397+315C= (n.2397+315C=) c.*1063+315C= (n.*1063+315C=) n.704+315C= c.449+315C= c.*4963+315C= (n.*4963+315C=) c.1918+315C= c.2271+315C= (n.2271+315C=) n.3499+315C= n.686+315C= | |
| 1 | g.64843750C= | CA1172058224 | JAK1 | n.743+314G= c.*2311+314G= (n.*2311+314G=) c.2403+314G= (n.2403+314G=) c.2274+314G= (n.2274+314G=) n.3702+314G= n.3862+314G= c.2400+314G= (n.2400+314G=) c.2397+314G= (n.2397+314G=) c.*1063+314G= (n.*1063+314G=) n.704+314G= c.449+314G= c.*4963+314G= (n.*4963+314G=) c.1918+314G= c.2271+314G= (n.2271+314G=) n.3499+314G= n.686+314G= | |
| 1 | g.64843750C>G | CA737884054 | JAK1 | n.743+314G>C c.*2311+314G>C (n.*2311+314G>C) c.2403+314G>C (n.2403+314G>C) c.2274+314G>C (n.2274+314G>C) n.3702+314G>C n.3862+314G>C c.2400+314G>C (n.2400+314G>C) c.2397+314G>C (n.2397+314G>C) c.*1063+314G>C (n.*1063+314G>C) n.704+314G>C c.449+314G>C c.*4963+314G>C (n.*4963+314G>C) c.1918+314G>C c.2271+314G>C (n.2271+314G>C) n.3499+314G>C n.686+314G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843752C= | CA1172058225 | JAK1 | n.743+312G= c.*2311+312G= (n.*2311+312G=) c.2403+312G= (n.2403+312G=) c.2274+312G= (n.2274+312G=) n.3702+312G= n.3862+312G= c.2400+312G= (n.2400+312G=) c.2397+312G= (n.2397+312G=) c.*1063+312G= (n.*1063+312G=) n.704+312G= c.449+312G= c.*4963+312G= (n.*4963+312G=) c.1918+312G= c.2271+312G= (n.2271+312G=) n.3499+312G= n.686+312G= | |
| 1 | g.64843752C>T | CA23902369 | JAK1 | n.743+312G>A c.*2311+312G>A (n.*2311+312G>A) c.2403+312G>A (n.2403+312G>A) c.2274+312G>A (n.2274+312G>A) n.3702+312G>A n.3862+312G>A c.2400+312G>A (n.2400+312G>A) c.2397+312G>A (n.2397+312G>A) c.*1063+312G>A (n.*1063+312G>A) n.704+312G>A c.449+312G>A c.*4963+312G>A (n.*4963+312G>A) c.1918+312G>A c.2271+312G>A (n.2271+312G>A) n.3499+312G>A n.686+312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843756A= | CA1172058226 | JAK1 | n.743+308T= c.*2311+308T= (n.*2311+308T=) c.2403+308T= (n.2403+308T=) c.2274+308T= (n.2274+308T=) n.3702+308T= n.3862+308T= c.2400+308T= (n.2400+308T=) c.2397+308T= (n.2397+308T=) c.*1063+308T= (n.*1063+308T=) n.704+308T= c.449+308T= c.*4963+308T= (n.*4963+308T=) c.1918+308T= c.2271+308T= (n.2271+308T=) n.3499+308T= n.686+308T= | |
| 1 | g.64843756A>C | CA737884056 | JAK1 | n.743+308T>G c.*2311+308T>G (n.*2311+308T>G) c.2403+308T>G (n.2403+308T>G) c.2274+308T>G (n.2274+308T>G) n.3702+308T>G n.3862+308T>G c.2400+308T>G (n.2400+308T>G) c.2397+308T>G (n.2397+308T>G) c.*1063+308T>G (n.*1063+308T>G) n.704+308T>G c.449+308T>G c.*4963+308T>G (n.*4963+308T>G) c.1918+308T>G c.2271+308T>G (n.2271+308T>G) n.3499+308T>G n.686+308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843759T>C | CA737884057 | JAK1 | n.743+305A>G c.*2311+305A>G (n.*2311+305A>G) c.2403+305A>G (n.2403+305A>G) c.2274+305A>G (n.2274+305A>G) n.3702+305A>G n.3862+305A>G c.2400+305A>G (n.2400+305A>G) c.2397+305A>G (n.2397+305A>G) c.*1063+305A>G (n.*1063+305A>G) n.704+305A>G c.449+305A>G c.*4963+305A>G (n.*4963+305A>G) c.1918+305A>G c.2271+305A>G (n.2271+305A>G) n.3499+305A>G n.686+305A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843759T= | CA1172058227 | JAK1 | n.743+305A= c.*2311+305A= (n.*2311+305A=) c.2403+305A= (n.2403+305A=) c.2274+305A= (n.2274+305A=) n.3702+305A= n.3862+305A= c.2400+305A= (n.2400+305A=) c.2397+305A= (n.2397+305A=) c.*1063+305A= (n.*1063+305A=) n.704+305A= c.449+305A= c.*4963+305A= (n.*4963+305A=) c.1918+305A= c.2271+305A= (n.2271+305A=) n.3499+305A= n.686+305A= | |
| 1 | g.64843761T>C | CA1172058229 | JAK1 | n.743+303A>G c.*2311+303A>G (n.*2311+303A>G) c.2403+303A>G (n.2403+303A>G) c.2274+303A>G (n.2274+303A>G) n.3702+303A>G n.3862+303A>G c.2400+303A>G (n.2400+303A>G) c.2397+303A>G (n.2397+303A>G) c.*1063+303A>G (n.*1063+303A>G) n.704+303A>G c.449+303A>G c.*4963+303A>G (n.*4963+303A>G) c.1918+303A>G c.2271+303A>G (n.2271+303A>G) n.3499+303A>G n.686+303A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843761T= | CA1172058228 | JAK1 | n.743+303A= c.*2311+303A= (n.*2311+303A=) c.2403+303A= (n.2403+303A=) c.2274+303A= (n.2274+303A=) n.3702+303A= n.3862+303A= c.2400+303A= (n.2400+303A=) c.2397+303A= (n.2397+303A=) c.*1063+303A= (n.*1063+303A=) n.704+303A= c.449+303A= c.*4963+303A= (n.*4963+303A=) c.1918+303A= c.2271+303A= (n.2271+303A=) n.3499+303A= n.686+303A= | |
| 1 | g.64843764G>A | CA737884061 | JAK1 | n.743+300C>T c.*2311+300C>T (n.*2311+300C>T) c.2403+300C>T (n.2403+300C>T) c.2274+300C>T (n.2274+300C>T) n.3702+300C>T n.3862+300C>T c.2400+300C>T (n.2400+300C>T) c.2397+300C>T (n.2397+300C>T) c.*1063+300C>T (n.*1063+300C>T) n.704+300C>T c.449+300C>T c.*4963+300C>T (n.*4963+300C>T) c.1918+300C>T c.2271+300C>T (n.2271+300C>T) n.3499+300C>T n.686+300C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843764G>C | CA1002573902 | JAK1 | n.743+300C>G c.*2311+300C>G (n.*2311+300C>G) c.2403+300C>G (n.2403+300C>G) c.2274+300C>G (n.2274+300C>G) n.3702+300C>G n.3862+300C>G c.2400+300C>G (n.2400+300C>G) c.2397+300C>G (n.2397+300C>G) c.*1063+300C>G (n.*1063+300C>G) n.704+300C>G c.449+300C>G c.*4963+300C>G (n.*4963+300C>G) c.1918+300C>G c.2271+300C>G (n.2271+300C>G) n.3499+300C>G n.686+300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843764G= | CA1172058230 | JAK1 | n.743+300C= c.*2311+300C= (n.*2311+300C=) c.2403+300C= (n.2403+300C=) c.2274+300C= (n.2274+300C=) n.3702+300C= n.3862+300C= c.2400+300C= (n.2400+300C=) c.2397+300C= (n.2397+300C=) c.*1063+300C= (n.*1063+300C=) n.704+300C= c.449+300C= c.*4963+300C= (n.*4963+300C=) c.1918+300C= c.2271+300C= (n.2271+300C=) n.3499+300C= n.686+300C= | |
| 1 | g.64843765A= | CA1172058231 | JAK1 | n.743+299T= c.*2311+299T= (n.*2311+299T=) c.2403+299T= (n.2403+299T=) c.2274+299T= (n.2274+299T=) n.3702+299T= n.3862+299T= c.2400+299T= (n.2400+299T=) c.2397+299T= (n.2397+299T=) c.*1063+299T= (n.*1063+299T=) n.704+299T= c.449+299T= c.*4963+299T= (n.*4963+299T=) c.1918+299T= c.2271+299T= (n.2271+299T=) n.3499+299T= n.686+299T= | |
| 1 | g.64843765A>G | CA1172058232 | JAK1 | n.743+299T>C c.*2311+299T>C (n.*2311+299T>C) c.2403+299T>C (n.2403+299T>C) c.2274+299T>C (n.2274+299T>C) n.3702+299T>C n.3862+299T>C c.2400+299T>C (n.2400+299T>C) c.2397+299T>C (n.2397+299T>C) c.*1063+299T>C (n.*1063+299T>C) n.704+299T>C c.449+299T>C c.*4963+299T>C (n.*4963+299T>C) c.1918+299T>C c.2271+299T>C (n.2271+299T>C) n.3499+299T>C n.686+299T>C | dbSNP |
| 1 | g.64843766T>A | CA1002573914 | JAK1 | n.743+298A>T c.*2311+298A>T (n.*2311+298A>T) c.2403+298A>T (n.2403+298A>T) c.2274+298A>T (n.2274+298A>T) n.3702+298A>T n.3862+298A>T c.2400+298A>T (n.2400+298A>T) c.2397+298A>T (n.2397+298A>T) c.*1063+298A>T (n.*1063+298A>T) n.704+298A>T c.449+298A>T c.*4963+298A>T (n.*4963+298A>T) c.1918+298A>T c.2271+298A>T (n.2271+298A>T) n.3499+298A>T n.686+298A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843766T= | CA1172058233 | JAK1 | n.743+298A= c.*2311+298A= (n.*2311+298A=) c.2403+298A= (n.2403+298A=) c.2274+298A= (n.2274+298A=) n.3702+298A= n.3862+298A= c.2400+298A= (n.2400+298A=) c.2397+298A= (n.2397+298A=) c.*1063+298A= (n.*1063+298A=) n.704+298A= c.449+298A= c.*4963+298A= (n.*4963+298A=) c.1918+298A= c.2271+298A= (n.2271+298A=) n.3499+298A= n.686+298A= | |
| 1 | g.64843769A= | CA1172058234 | JAK1 | n.743+295T= c.*2311+295T= (n.*2311+295T=) c.2403+295T= (n.2403+295T=) c.2274+295T= (n.2274+295T=) n.3702+295T= n.3862+295T= c.2400+295T= (n.2400+295T=) c.2397+295T= (n.2397+295T=) c.*1063+295T= (n.*1063+295T=) n.704+295T= c.449+295T= c.*4963+295T= (n.*4963+295T=) c.1918+295T= c.2271+295T= (n.2271+295T=) n.3499+295T= n.686+295T= | |
| 1 | g.64843769A>G | CA737884064 | JAK1 | n.743+295T>C c.*2311+295T>C (n.*2311+295T>C) c.2403+295T>C (n.2403+295T>C) c.2274+295T>C (n.2274+295T>C) n.3702+295T>C n.3862+295T>C c.2400+295T>C (n.2400+295T>C) c.2397+295T>C (n.2397+295T>C) c.*1063+295T>C (n.*1063+295T>C) n.704+295T>C c.449+295T>C c.*4963+295T>C (n.*4963+295T>C) c.1918+295T>C c.2271+295T>C (n.2271+295T>C) n.3499+295T>C n.686+295T>C | dbSNP |
| 1 | g.64843772A= | CA1172058235 | JAK1 | n.743+292T= c.*2311+292T= (n.*2311+292T=) c.2403+292T= (n.2403+292T=) c.2274+292T= (n.2274+292T=) n.3702+292T= n.3862+292T= c.2400+292T= (n.2400+292T=) c.2397+292T= (n.2397+292T=) c.*1063+292T= (n.*1063+292T=) n.704+292T= c.449+292T= c.*4963+292T= (n.*4963+292T=) c.1918+292T= c.2271+292T= (n.2271+292T=) n.3499+292T= n.686+292T= | |
| 1 | g.64843772A>C | CA1002573916 | JAK1 | n.743+292T>G c.*2311+292T>G (n.*2311+292T>G) c.2403+292T>G (n.2403+292T>G) c.2274+292T>G (n.2274+292T>G) n.3702+292T>G n.3862+292T>G c.2400+292T>G (n.2400+292T>G) c.2397+292T>G (n.2397+292T>G) c.*1063+292T>G (n.*1063+292T>G) n.704+292T>G c.449+292T>G c.*4963+292T>G (n.*4963+292T>G) c.1918+292T>G c.2271+292T>G (n.2271+292T>G) n.3499+292T>G n.686+292T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843775C>T | CA2573481384 | JAK1 | n.743+289G>A c.*2311+289G>A (n.*2311+289G>A) c.2403+289G>A (n.2403+289G>A) c.2274+289G>A (n.2274+289G>A) n.3702+289G>A n.3862+289G>A c.2400+289G>A (n.2400+289G>A) c.2397+289G>A (n.2397+289G>A) c.*1063+289G>A (n.*1063+289G>A) n.704+289G>A c.449+289G>A c.*4963+289G>A (n.*4963+289G>A) c.1918+289G>A c.2271+289G>A (n.2271+289G>A) n.3499+289G>A n.686+289G>A | |
| 1 | g.64843776T>C | CA1172058237 | JAK1 | n.743+288A>G c.*2311+288A>G (n.*2311+288A>G) c.2403+288A>G (n.2403+288A>G) c.2274+288A>G (n.2274+288A>G) n.3702+288A>G n.3862+288A>G c.2400+288A>G (n.2400+288A>G) c.2397+288A>G (n.2397+288A>G) c.*1063+288A>G (n.*1063+288A>G) n.704+288A>G c.449+288A>G c.*4963+288A>G (n.*4963+288A>G) c.1918+288A>G c.2271+288A>G (n.2271+288A>G) n.3499+288A>G n.686+288A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843776T= | CA1172058236 | JAK1 | n.743+288A= c.*2311+288A= (n.*2311+288A=) c.2403+288A= (n.2403+288A=) c.2274+288A= (n.2274+288A=) n.3702+288A= n.3862+288A= c.2400+288A= (n.2400+288A=) c.2397+288A= (n.2397+288A=) c.*1063+288A= (n.*1063+288A=) n.704+288A= c.449+288A= c.*4963+288A= (n.*4963+288A=) c.1918+288A= c.2271+288A= (n.2271+288A=) n.3499+288A= n.686+288A= | |
| 1 | g.64843777A= | CA1172058238 | JAK1 | n.743+287T= c.*2311+287T= (n.*2311+287T=) c.2403+287T= (n.2403+287T=) c.2274+287T= (n.2274+287T=) n.3702+287T= n.3862+287T= c.2400+287T= (n.2400+287T=) c.2397+287T= (n.2397+287T=) c.*1063+287T= (n.*1063+287T=) n.704+287T= c.449+287T= c.*4963+287T= (n.*4963+287T=) c.1918+287T= c.2271+287T= (n.2271+287T=) n.3499+287T= n.686+287T= | |
| 1 | g.64843777A>G | CA737884065 | JAK1 | n.743+287T>C c.*2311+287T>C (n.*2311+287T>C) c.2403+287T>C (n.2403+287T>C) c.2274+287T>C (n.2274+287T>C) n.3702+287T>C n.3862+287T>C c.2400+287T>C (n.2400+287T>C) c.2397+287T>C (n.2397+287T>C) c.*1063+287T>C (n.*1063+287T>C) n.704+287T>C c.449+287T>C c.*4963+287T>C (n.*4963+287T>C) c.1918+287T>C c.2271+287T>C (n.2271+287T>C) n.3499+287T>C n.686+287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843778T>C | CA523587528 | JAK1 | n.743+286A>G c.*2311+286A>G (n.*2311+286A>G) c.2403+286A>G (n.2403+286A>G) c.2274+286A>G (n.2274+286A>G) n.3702+286A>G n.3862+286A>G c.2400+286A>G (n.2400+286A>G) c.2397+286A>G (n.2397+286A>G) c.*1063+286A>G (n.*1063+286A>G) n.704+286A>G c.449+286A>G c.*4963+286A>G (n.*4963+286A>G) c.1918+286A>G c.2271+286A>G (n.2271+286A>G) n.3499+286A>G n.686+286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843778T= | CA1172058239 | JAK1 | n.743+286A= c.*2311+286A= (n.*2311+286A=) c.2403+286A= (n.2403+286A=) c.2274+286A= (n.2274+286A=) n.3702+286A= n.3862+286A= c.2400+286A= (n.2400+286A=) c.2397+286A= (n.2397+286A=) c.*1063+286A= (n.*1063+286A=) n.704+286A= c.449+286A= c.*4963+286A= (n.*4963+286A=) c.1918+286A= c.2271+286A= (n.2271+286A=) n.3499+286A= n.686+286A= | |
| 1 | g.64843781C>A | CA2743920605 | JAK1 | n.743+283G>T c.*2311+283G>T (n.*2311+283G>T) c.2403+283G>T (n.2403+283G>T) c.2274+283G>T (n.2274+283G>T) n.3702+283G>T n.3862+283G>T c.2400+283G>T (n.2400+283G>T) c.2397+283G>T (n.2397+283G>T) c.*1063+283G>T (n.*1063+283G>T) n.704+283G>T c.449+283G>T c.*4963+283G>T (n.*4963+283G>T) c.1918+283G>T c.2271+283G>T (n.2271+283G>T) n.3499+283G>T n.686+283G>T | |
| 1 | g.64843781C= | CA1172058241 | JAK1 | n.743+283G= c.*2311+283G= (n.*2311+283G=) c.2403+283G= (n.2403+283G=) c.2274+283G= (n.2274+283G=) n.3702+283G= n.3862+283G= c.2400+283G= (n.2400+283G=) c.2397+283G= (n.2397+283G=) c.*1063+283G= (n.*1063+283G=) n.704+283G= c.449+283G= c.*4963+283G= (n.*4963+283G=) c.1918+283G= c.2271+283G= (n.2271+283G=) n.3499+283G= n.686+283G= | |
| 1 | g.64843781C>T | CA1002573921 | JAK1 | n.743+283G>A c.*2311+283G>A (n.*2311+283G>A) c.2403+283G>A (n.2403+283G>A) c.2274+283G>A (n.2274+283G>A) n.3702+283G>A n.3862+283G>A c.2400+283G>A (n.2400+283G>A) c.2397+283G>A (n.2397+283G>A) c.*1063+283G>A (n.*1063+283G>A) n.704+283G>A c.449+283G>A c.*4963+283G>A (n.*4963+283G>A) c.1918+283G>A c.2271+283G>A (n.2271+283G>A) n.3499+283G>A n.686+283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843781_64843785delinsCATCT | CA1172058240 | JAK1 | n.743+279_743+283delinsAGATG c.*2311+279_*2311+283delinsAGATG (n.*2311+279_*2311+283delinsAGATG) c.2403+279_2403+283delinsAGATG (n.2403+279_2403+283delinsAGATG) c.2274+279_2274+283delinsAGATG (n.2274+279_2274+283delinsAGATG) n.3702+279_3702+283delinsAGATG n.3862+279_3862+283delinsAGATG c.2400+279_2400+283delinsAGATG (n.2400+279_2400+283delinsAGATG) c.2397+279_2397+283delinsAGATG (n.2397+279_2397+283delinsAGATG) c.*1063+279_*1063+283delinsAGATG (n.*1063+279_*1063+283delinsAGATG) n.704+279_704+283delinsAGATG c.449+279_449+283delinsAGATG c.*4963+279_*4963+283delinsAGATG (n.*4963+279_*4963+283delinsAGATG) c.1918+279_1918+283delinsAGATG c.2271+279_2271+283delinsAGATG (n.2271+279_2271+283delinsAGATG) n.3499+279_3499+283delinsAGATG n.686+279_686+283delinsAGATG | |
| 1 | g.64843785_64843788del | CA737884088 | JAK1 | n.743+279_743+282del c.*2311+279_*2311+282del (n.*2311+279_*2311+282del) c.2403+279_2403+282del (n.2403+279_2403+282del) c.2274+279_2274+282del (n.2274+279_2274+282del) n.3702+279_3702+282del n.3862+279_3862+282del c.2400+279_2400+282del (n.2400+279_2400+282del) c.2397+279_2397+282del (n.2397+279_2397+282del) c.*1063+279_*1063+282del (n.*1063+279_*1063+282del) n.704+279_704+282del c.449+279_449+282del c.*4963+279_*4963+282del (n.*4963+279_*4963+282del) c.1918+279_1918+282del c.2271+279_2271+282del (n.2271+279_2271+282del) n.3499+279_3499+282del n.686+279_686+282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843784C>G | CA2519011904 | JAK1 | n.743+280G>C c.*2311+280G>C (n.*2311+280G>C) c.2403+280G>C (n.2403+280G>C) c.2274+280G>C (n.2274+280G>C) n.3702+280G>C n.3862+280G>C c.2400+280G>C (n.2400+280G>C) c.2397+280G>C (n.2397+280G>C) c.*1063+280G>C (n.*1063+280G>C) n.704+280G>C c.449+280G>C c.*4963+280G>C (n.*4963+280G>C) c.1918+280G>C c.2271+280G>C (n.2271+280G>C) n.3499+280G>C n.686+280G>C | |
| 1 | g.64843784C>T | CA2573481385 | JAK1 | n.743+280G>A c.*2311+280G>A (n.*2311+280G>A) c.2403+280G>A (n.2403+280G>A) c.2274+280G>A (n.2274+280G>A) n.3702+280G>A n.3862+280G>A c.2400+280G>A (n.2400+280G>A) c.2397+280G>A (n.2397+280G>A) c.*1063+280G>A (n.*1063+280G>A) n.704+280G>A c.449+280G>A c.*4963+280G>A (n.*4963+280G>A) c.1918+280G>A c.2271+280G>A (n.2271+280G>A) n.3499+280G>A n.686+280G>A | |
| 1 | g.64843786A= | CA1172058242 | JAK1 | n.743+278T= c.*2311+278T= (n.*2311+278T=) c.2403+278T= (n.2403+278T=) c.2274+278T= (n.2274+278T=) n.3702+278T= n.3862+278T= c.2400+278T= (n.2400+278T=) c.2397+278T= (n.2397+278T=) c.*1063+278T= (n.*1063+278T=) n.704+278T= c.449+278T= c.*4963+278T= (n.*4963+278T=) c.1918+278T= c.2271+278T= (n.2271+278T=) n.3499+278T= n.686+278T= | |
| 1 | g.64843786A>G | CA1002573925 | JAK1 | n.743+278T>C c.*2311+278T>C (n.*2311+278T>C) c.2403+278T>C (n.2403+278T>C) c.2274+278T>C (n.2274+278T>C) n.3702+278T>C n.3862+278T>C c.2400+278T>C (n.2400+278T>C) c.2397+278T>C (n.2397+278T>C) c.*1063+278T>C (n.*1063+278T>C) n.704+278T>C c.449+278T>C c.*4963+278T>C (n.*4963+278T>C) c.1918+278T>C c.2271+278T>C (n.2271+278T>C) n.3499+278T>C n.686+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843788C>A | CA523587529 | JAK1 | n.743+276G>T c.*2311+276G>T (n.*2311+276G>T) c.2403+276G>T (n.2403+276G>T) c.2274+276G>T (n.2274+276G>T) n.3702+276G>T n.3862+276G>T c.2400+276G>T (n.2400+276G>T) c.2397+276G>T (n.2397+276G>T) c.*1063+276G>T (n.*1063+276G>T) n.704+276G>T c.449+276G>T c.*4963+276G>T (n.*4963+276G>T) c.1918+276G>T c.2271+276G>T (n.2271+276G>T) n.3499+276G>T n.686+276G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64843788C= | CA1172058244 | JAK1 | n.743+276G= c.*2311+276G= (n.*2311+276G=) c.2403+276G= (n.2403+276G=) c.2274+276G= (n.2274+276G=) n.3702+276G= n.3862+276G= c.2400+276G= (n.2400+276G=) c.2397+276G= (n.2397+276G=) c.*1063+276G= (n.*1063+276G=) n.704+276G= c.449+276G= c.*4963+276G= (n.*4963+276G=) c.1918+276G= c.2271+276G= (n.2271+276G=) n.3499+276G= n.686+276G= | |
| 1 | g.64843788C>G | CA1172058243 | JAK1 | n.743+276G>C c.*2311+276G>C (n.*2311+276G>C) c.2403+276G>C (n.2403+276G>C) c.2274+276G>C (n.2274+276G>C) n.3702+276G>C n.3862+276G>C c.2400+276G>C (n.2400+276G>C) c.2397+276G>C (n.2397+276G>C) c.*1063+276G>C (n.*1063+276G>C) n.704+276G>C c.449+276G>C c.*4963+276G>C (n.*4963+276G>C) c.1918+276G>C c.2271+276G>C (n.2271+276G>C) n.3499+276G>C n.686+276G>C | dbSNP |
| 1 | g.64843788C>T | CA913264419 | JAK1 | n.743+276G>A c.*2311+276G>A (n.*2311+276G>A) c.2403+276G>A (n.2403+276G>A) c.2274+276G>A (n.2274+276G>A) n.3702+276G>A n.3862+276G>A c.2400+276G>A (n.2400+276G>A) c.2397+276G>A (n.2397+276G>A) c.*1063+276G>A (n.*1063+276G>A) n.704+276G>A c.449+276G>A c.*4963+276G>A (n.*4963+276G>A) c.1918+276G>A c.2271+276G>A (n.2271+276G>A) n.3499+276G>A n.686+276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843789G>A | CA1172058246 | JAK1 | n.743+275C>T c.*2311+275C>T (n.*2311+275C>T) c.2403+275C>T (n.2403+275C>T) c.2274+275C>T (n.2274+275C>T) n.3702+275C>T n.3862+275C>T c.2400+275C>T (n.2400+275C>T) c.2397+275C>T (n.2397+275C>T) c.*1063+275C>T (n.*1063+275C>T) n.704+275C>T c.449+275C>T c.*4963+275C>T (n.*4963+275C>T) c.1918+275C>T c.2271+275C>T (n.2271+275C>T) n.3499+275C>T n.686+275C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843789G= | CA1172058245 | JAK1 | n.743+275C= c.*2311+275C= (n.*2311+275C=) c.2403+275C= (n.2403+275C=) c.2274+275C= (n.2274+275C=) n.3702+275C= n.3862+275C= c.2400+275C= (n.2400+275C=) c.2397+275C= (n.2397+275C=) c.*1063+275C= (n.*1063+275C=) n.704+275C= c.449+275C= c.*4963+275C= (n.*4963+275C=) c.1918+275C= c.2271+275C= (n.2271+275C=) n.3499+275C= n.686+275C= | |
| 1 | g.64843791G>C | CA2573481386 | JAK1 | n.743+273C>G c.*2311+273C>G (n.*2311+273C>G) c.2403+273C>G (n.2403+273C>G) c.2274+273C>G (n.2274+273C>G) n.3702+273C>G n.3862+273C>G c.2400+273C>G (n.2400+273C>G) c.2397+273C>G (n.2397+273C>G) c.*1063+273C>G (n.*1063+273C>G) n.704+273C>G c.449+273C>G c.*4963+273C>G (n.*4963+273C>G) c.1918+273C>G c.2271+273C>G (n.2271+273C>G) n.3499+273C>G n.686+273C>G | |
| 1 | g.64843792C= | CA1172058247 | JAK1 | n.743+272G= c.*2311+272G= (n.*2311+272G=) c.2403+272G= (n.2403+272G=) c.2274+272G= (n.2274+272G=) n.3702+272G= n.3862+272G= c.2400+272G= (n.2400+272G=) c.2397+272G= (n.2397+272G=) c.*1063+272G= (n.*1063+272G=) n.704+272G= c.449+272G= c.*4963+272G= (n.*4963+272G=) c.1918+272G= c.2271+272G= (n.2271+272G=) n.3499+272G= n.686+272G= | |
| 1 | g.64843792C>T | CA23902372 | JAK1 | n.743+272G>A c.*2311+272G>A (n.*2311+272G>A) c.2403+272G>A (n.2403+272G>A) c.2274+272G>A (n.2274+272G>A) n.3702+272G>A n.3862+272G>A c.2400+272G>A (n.2400+272G>A) c.2397+272G>A (n.2397+272G>A) c.*1063+272G>A (n.*1063+272G>A) n.704+272G>A c.449+272G>A c.*4963+272G>A (n.*4963+272G>A) c.1918+272G>A c.2271+272G>A (n.2271+272G>A) n.3499+272G>A n.686+272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843794T>G | CA2743920606 | JAK1 | n.743+270A>C c.*2311+270A>C (n.*2311+270A>C) c.2403+270A>C (n.2403+270A>C) c.2274+270A>C (n.2274+270A>C) n.3702+270A>C n.3862+270A>C c.2400+270A>C (n.2400+270A>C) c.2397+270A>C (n.2397+270A>C) c.*1063+270A>C (n.*1063+270A>C) n.704+270A>C c.449+270A>C c.*4963+270A>C (n.*4963+270A>C) c.1918+270A>C c.2271+270A>C (n.2271+270A>C) n.3499+270A>C n.686+270A>C | |
| 1 | g.64843795G>A | CA23902386 | JAK1 | n.743+269C>T c.*2311+269C>T (n.*2311+269C>T) c.2403+269C>T (n.2403+269C>T) c.2274+269C>T (n.2274+269C>T) n.3702+269C>T n.3862+269C>T c.2400+269C>T (n.2400+269C>T) c.2397+269C>T (n.2397+269C>T) c.*1063+269C>T (n.*1063+269C>T) n.704+269C>T c.449+269C>T c.*4963+269C>T (n.*4963+269C>T) c.1918+269C>T c.2271+269C>T (n.2271+269C>T) n.3499+269C>T n.686+269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843795G= | CA1172058248 | JAK1 | n.743+269C= c.*2311+269C= (n.*2311+269C=) c.2403+269C= (n.2403+269C=) c.2274+269C= (n.2274+269C=) n.3702+269C= n.3862+269C= c.2400+269C= (n.2400+269C=) c.2397+269C= (n.2397+269C=) c.*1063+269C= (n.*1063+269C=) n.704+269C= c.449+269C= c.*4963+269C= (n.*4963+269C=) c.1918+269C= c.2271+269C= (n.2271+269C=) n.3499+269C= n.686+269C= | |
| 1 | g.64843795G>T | CA2599353349 | JAK1 | n.743+269C>A c.*2311+269C>A (n.*2311+269C>A) c.2403+269C>A (n.2403+269C>A) c.2274+269C>A (n.2274+269C>A) n.3702+269C>A n.3862+269C>A c.2400+269C>A (n.2400+269C>A) c.2397+269C>A (n.2397+269C>A) c.*1063+269C>A (n.*1063+269C>A) n.704+269C>A c.449+269C>A c.*4963+269C>A (n.*4963+269C>A) c.1918+269C>A c.2271+269C>A (n.2271+269C>A) n.3499+269C>A n.686+269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843798C>T | CA2573481387 | JAK1 | n.743+266G>A c.*2311+266G>A (n.*2311+266G>A) c.2403+266G>A (n.2403+266G>A) c.2274+266G>A (n.2274+266G>A) n.3702+266G>A n.3862+266G>A c.2400+266G>A (n.2400+266G>A) c.2397+266G>A (n.2397+266G>A) c.*1063+266G>A (n.*1063+266G>A) n.704+266G>A c.449+266G>A c.*4963+266G>A (n.*4963+266G>A) c.1918+266G>A c.2271+266G>A (n.2271+266G>A) n.3499+266G>A n.686+266G>A | |
| 1 | g.64843804G>A | CA737884090 | JAK1 | n.743+260C>T c.*2311+260C>T (n.*2311+260C>T) c.2403+260C>T (n.2403+260C>T) c.2274+260C>T (n.2274+260C>T) n.3702+260C>T n.3862+260C>T c.2400+260C>T (n.2400+260C>T) c.2397+260C>T (n.2397+260C>T) c.*1063+260C>T (n.*1063+260C>T) n.704+260C>T c.449+260C>T c.*4963+260C>T (n.*4963+260C>T) c.1918+260C>T c.2271+260C>T (n.2271+260C>T) n.3499+260C>T n.686+260C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843804G= | CA1172058249 | JAK1 | n.743+260C= c.*2311+260C= (n.*2311+260C=) c.2403+260C= (n.2403+260C=) c.2274+260C= (n.2274+260C=) n.3702+260C= n.3862+260C= c.2400+260C= (n.2400+260C=) c.2397+260C= (n.2397+260C=) c.*1063+260C= (n.*1063+260C=) n.704+260C= c.449+260C= c.*4963+260C= (n.*4963+260C=) c.1918+260C= c.2271+260C= (n.2271+260C=) n.3499+260C= n.686+260C= | |
| 1 | g.64843805C>A | CA2743920607 | JAK1 | n.743+259G>T c.*2311+259G>T (n.*2311+259G>T) c.2403+259G>T (n.2403+259G>T) c.2274+259G>T (n.2274+259G>T) n.3702+259G>T n.3862+259G>T c.2400+259G>T (n.2400+259G>T) c.2397+259G>T (n.2397+259G>T) c.*1063+259G>T (n.*1063+259G>T) n.704+259G>T c.449+259G>T c.*4963+259G>T (n.*4963+259G>T) c.1918+259G>T c.2271+259G>T (n.2271+259G>T) n.3499+259G>T n.686+259G>T | |
| 1 | g.64843805C= | CA1142690594 | JAK1 | n.743+259G= c.*2311+259G= (n.*2311+259G=) c.2403+259G= (n.2403+259G=) c.2274+259G= (n.2274+259G=) n.3702+259G= n.3862+259G= c.2400+259G= (n.2400+259G=) c.2397+259G= (n.2397+259G=) c.*1063+259G= (n.*1063+259G=) n.704+259G= c.449+259G= c.*4963+259G= (n.*4963+259G=) c.1918+259G= c.2271+259G= (n.2271+259G=) n.3499+259G= n.686+259G= | |
| 1 | g.64843805C>G | CA23902389 | JAK1 | n.743+259G>C c.*2311+259G>C (n.*2311+259G>C) c.2403+259G>C (n.2403+259G>C) c.2274+259G>C (n.2274+259G>C) n.3702+259G>C n.3862+259G>C c.2400+259G>C (n.2400+259G>C) c.2397+259G>C (n.2397+259G>C) c.*1063+259G>C (n.*1063+259G>C) n.704+259G>C c.449+259G>C c.*4963+259G>C (n.*4963+259G>C) c.1918+259G>C c.2271+259G>C (n.2271+259G>C) n.3499+259G>C n.686+259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843806C>A | CA2743920608 | JAK1 | n.743+258G>T c.*2311+258G>T (n.*2311+258G>T) c.2403+258G>T (n.2403+258G>T) c.2274+258G>T (n.2274+258G>T) n.3702+258G>T n.3862+258G>T c.2400+258G>T (n.2400+258G>T) c.2397+258G>T (n.2397+258G>T) c.*1063+258G>T (n.*1063+258G>T) n.704+258G>T c.449+258G>T c.*4963+258G>T (n.*4963+258G>T) c.1918+258G>T c.2271+258G>T (n.2271+258G>T) n.3499+258G>T n.686+258G>T | |
| 1 | g.64843807T>G | CA23902390 | JAK1 | n.743+257A>C c.*2311+257A>C (n.*2311+257A>C) c.2403+257A>C (n.2403+257A>C) c.2274+257A>C (n.2274+257A>C) n.3702+257A>C n.3862+257A>C c.2400+257A>C (n.2400+257A>C) c.2397+257A>C (n.2397+257A>C) c.*1063+257A>C (n.*1063+257A>C) n.704+257A>C c.449+257A>C c.*4963+257A>C (n.*4963+257A>C) c.1918+257A>C c.2271+257A>C (n.2271+257A>C) n.3499+257A>C n.686+257A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843807T= | CA1172058250 | JAK1 | n.743+257A= c.*2311+257A= (n.*2311+257A=) c.2403+257A= (n.2403+257A=) c.2274+257A= (n.2274+257A=) n.3702+257A= n.3862+257A= c.2400+257A= (n.2400+257A=) c.2397+257A= (n.2397+257A=) c.*1063+257A= (n.*1063+257A=) n.704+257A= c.449+257A= c.*4963+257A= (n.*4963+257A=) c.1918+257A= c.2271+257A= (n.2271+257A=) n.3499+257A= n.686+257A= | |
| 1 | g.64843808G>A | CA2573481388 | JAK1 | n.743+256C>T c.*2311+256C>T (n.*2311+256C>T) c.2403+256C>T (n.2403+256C>T) c.2274+256C>T (n.2274+256C>T) n.3702+256C>T n.3862+256C>T c.2400+256C>T (n.2400+256C>T) c.2397+256C>T (n.2397+256C>T) c.*1063+256C>T (n.*1063+256C>T) n.704+256C>T c.449+256C>T c.*4963+256C>T (n.*4963+256C>T) c.1918+256C>T c.2271+256C>T (n.2271+256C>T) n.3499+256C>T n.686+256C>T | |
| 1 | g.64843810C= | CA1147148978 | JAK1 | n.743+254G= c.*2311+254G= (n.*2311+254G=) c.2403+254G= (n.2403+254G=) c.2274+254G= (n.2274+254G=) n.3702+254G= n.3862+254G= c.2400+254G= (n.2400+254G=) c.2397+254G= (n.2397+254G=) c.*1063+254G= (n.*1063+254G=) n.704+254G= c.449+254G= c.*4963+254G= (n.*4963+254G=) c.1918+254G= c.2271+254G= (n.2271+254G=) n.3499+254G= n.686+254G= | |
| 1 | g.64843810C>G | CA23902394 | JAK1 | n.743+254G>C c.*2311+254G>C (n.*2311+254G>C) c.2403+254G>C (n.2403+254G>C) c.2274+254G>C (n.2274+254G>C) n.3702+254G>C n.3862+254G>C c.2400+254G>C (n.2400+254G>C) c.2397+254G>C (n.2397+254G>C) c.*1063+254G>C (n.*1063+254G>C) n.704+254G>C c.449+254G>C c.*4963+254G>C (n.*4963+254G>C) c.1918+254G>C c.2271+254G>C (n.2271+254G>C) n.3499+254G>C n.686+254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843812C>G | CA2573481389 | JAK1 | n.743+252G>C c.*2311+252G>C (n.*2311+252G>C) c.2403+252G>C (n.2403+252G>C) c.2274+252G>C (n.2274+252G>C) n.3702+252G>C n.3862+252G>C c.2400+252G>C (n.2400+252G>C) c.2397+252G>C (n.2397+252G>C) c.*1063+252G>C (n.*1063+252G>C) n.704+252G>C c.449+252G>C c.*4963+252G>C (n.*4963+252G>C) c.1918+252G>C c.2271+252G>C (n.2271+252G>C) n.3499+252G>C n.686+252G>C | |
| 1 | g.64843814C>T | CA2573481390 | JAK1 | n.743+250G>A c.*2311+250G>A (n.*2311+250G>A) c.2403+250G>A (n.2403+250G>A) c.2274+250G>A (n.2274+250G>A) n.3702+250G>A n.3862+250G>A c.2400+250G>A (n.2400+250G>A) c.2397+250G>A (n.2397+250G>A) c.*1063+250G>A (n.*1063+250G>A) n.704+250G>A c.449+250G>A c.*4963+250G>A (n.*4963+250G>A) c.1918+250G>A c.2271+250G>A (n.2271+250G>A) n.3499+250G>A n.686+250G>A | |
| 1 | g.64843817T>C | CA1172058252 | JAK1 | n.743+247A>G c.*2311+247A>G (n.*2311+247A>G) c.2403+247A>G (n.2403+247A>G) c.2274+247A>G (n.2274+247A>G) n.3702+247A>G n.3862+247A>G c.2400+247A>G (n.2400+247A>G) c.2397+247A>G (n.2397+247A>G) c.*1063+247A>G (n.*1063+247A>G) n.704+247A>G c.449+247A>G c.*4963+247A>G (n.*4963+247A>G) c.1918+247A>G c.2271+247A>G (n.2271+247A>G) n.3499+247A>G n.686+247A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843817T= | CA1172058251 | JAK1 | n.743+247A= c.*2311+247A= (n.*2311+247A=) c.2403+247A= (n.2403+247A=) c.2274+247A= (n.2274+247A=) n.3702+247A= n.3862+247A= c.2400+247A= (n.2400+247A=) c.2397+247A= (n.2397+247A=) c.*1063+247A= (n.*1063+247A=) n.704+247A= c.449+247A= c.*4963+247A= (n.*4963+247A=) c.1918+247A= c.2271+247A= (n.2271+247A=) n.3499+247A= n.686+247A= | |
| 1 | g.64843820G>A | CA1002573934 | JAK1 | n.743+244C>T c.*2311+244C>T (n.*2311+244C>T) c.2403+244C>T (n.2403+244C>T) c.2274+244C>T (n.2274+244C>T) n.3702+244C>T n.3862+244C>T c.2400+244C>T (n.2400+244C>T) c.2397+244C>T (n.2397+244C>T) c.*1063+244C>T (n.*1063+244C>T) n.704+244C>T c.449+244C>T c.*4963+244C>T (n.*4963+244C>T) c.1918+244C>T c.2271+244C>T (n.2271+244C>T) n.3499+244C>T n.686+244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843820G>C | CA2573481391 | JAK1 | n.743+244C>G c.*2311+244C>G (n.*2311+244C>G) c.2403+244C>G (n.2403+244C>G) c.2274+244C>G (n.2274+244C>G) n.3702+244C>G n.3862+244C>G c.2400+244C>G (n.2400+244C>G) c.2397+244C>G (n.2397+244C>G) c.*1063+244C>G (n.*1063+244C>G) n.704+244C>G c.449+244C>G c.*4963+244C>G (n.*4963+244C>G) c.1918+244C>G c.2271+244C>G (n.2271+244C>G) n.3499+244C>G n.686+244C>G | |
| 1 | g.64843820G= | CA1172058253 | JAK1 | n.743+244C= c.*2311+244C= (n.*2311+244C=) c.2403+244C= (n.2403+244C=) c.2274+244C= (n.2274+244C=) n.3702+244C= n.3862+244C= c.2400+244C= (n.2400+244C=) c.2397+244C= (n.2397+244C=) c.*1063+244C= (n.*1063+244C=) n.704+244C= c.449+244C= c.*4963+244C= (n.*4963+244C=) c.1918+244C= c.2271+244C= (n.2271+244C=) n.3499+244C= n.686+244C= | |
| 1 | g.64843820G>T | CA2573481392 | JAK1 | n.743+244C>A c.*2311+244C>A (n.*2311+244C>A) c.2403+244C>A (n.2403+244C>A) c.2274+244C>A (n.2274+244C>A) n.3702+244C>A n.3862+244C>A c.2400+244C>A (n.2400+244C>A) c.2397+244C>A (n.2397+244C>A) c.*1063+244C>A (n.*1063+244C>A) n.704+244C>A c.449+244C>A c.*4963+244C>A (n.*4963+244C>A) c.1918+244C>A c.2271+244C>A (n.2271+244C>A) n.3499+244C>A n.686+244C>A |