OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.64843662G= | CA1172058190 | JAK1 | n.743+402C= c.*2311+402C= (n.*2311+402C=) c.2403+402C= (n.2403+402C=) c.2274+402C= (n.2274+402C=) n.3702+402C= n.3862+402C= c.2400+402C= (n.2400+402C=) c.2397+402C= (n.2397+402C=) c.*1063+402C= (n.*1063+402C=) n.704+402C= c.449+402C= c.*4963+402C= (n.*4963+402C=) c.1918+402C= c.2271+402C= (n.2271+402C=) n.3499+402C= n.686+402C= | |
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| 1 | g.64843672A>G | CA1172058196 | JAK1 | n.743+392T>C c.*2311+392T>C (n.*2311+392T>C) c.2403+392T>C (n.2403+392T>C) c.2274+392T>C (n.2274+392T>C) n.3702+392T>C n.3862+392T>C c.2400+392T>C (n.2400+392T>C) c.2397+392T>C (n.2397+392T>C) c.*1063+392T>C (n.*1063+392T>C) n.704+392T>C c.449+392T>C c.*4963+392T>C (n.*4963+392T>C) c.1918+392T>C c.2271+392T>C (n.2271+392T>C) n.3499+392T>C n.686+392T>C | dbSNP |
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| 1 | g.64843685C= | CA1172058197 | JAK1 | n.743+379G= c.*2311+379G= (n.*2311+379G=) c.2403+379G= (n.2403+379G=) c.2274+379G= (n.2274+379G=) n.3702+379G= n.3862+379G= c.2400+379G= (n.2400+379G=) c.2397+379G= (n.2397+379G=) c.*1063+379G= (n.*1063+379G=) n.704+379G= c.449+379G= c.*4963+379G= (n.*4963+379G=) c.1918+379G= c.2271+379G= (n.2271+379G=) n.3499+379G= n.686+379G= | |
| 1 | g.64843685C>T | CA23902300 | JAK1 | n.743+379G>A c.*2311+379G>A (n.*2311+379G>A) c.2403+379G>A (n.2403+379G>A) c.2274+379G>A (n.2274+379G>A) n.3702+379G>A n.3862+379G>A c.2400+379G>A (n.2400+379G>A) c.2397+379G>A (n.2397+379G>A) c.*1063+379G>A (n.*1063+379G>A) n.704+379G>A c.449+379G>A c.*4963+379G>A (n.*4963+379G>A) c.1918+379G>A c.2271+379G>A (n.2271+379G>A) n.3499+379G>A n.686+379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843686T>G | CA523587062 | JAK1 | n.743+378A>C c.*2311+378A>C (n.*2311+378A>C) c.2403+378A>C (n.2403+378A>C) c.2274+378A>C (n.2274+378A>C) n.3702+378A>C n.3862+378A>C c.2400+378A>C (n.2400+378A>C) c.2397+378A>C (n.2397+378A>C) c.*1063+378A>C (n.*1063+378A>C) n.704+378A>C c.449+378A>C c.*4963+378A>C (n.*4963+378A>C) c.1918+378A>C c.2271+378A>C (n.2271+378A>C) n.3499+378A>C n.686+378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843686T= | CA1172058198 | JAK1 | n.743+378A= c.*2311+378A= (n.*2311+378A=) c.2403+378A= (n.2403+378A=) c.2274+378A= (n.2274+378A=) n.3702+378A= n.3862+378A= c.2400+378A= (n.2400+378A=) c.2397+378A= (n.2397+378A=) c.*1063+378A= (n.*1063+378A=) n.704+378A= c.449+378A= c.*4963+378A= (n.*4963+378A=) c.1918+378A= c.2271+378A= (n.2271+378A=) n.3499+378A= n.686+378A= | |
| 1 | g.64843690T>C | CA523587064 | JAK1 | n.743+374A>G c.*2311+374A>G (n.*2311+374A>G) c.2403+374A>G (n.2403+374A>G) c.2274+374A>G (n.2274+374A>G) n.3702+374A>G n.3862+374A>G c.2400+374A>G (n.2400+374A>G) c.2397+374A>G (n.2397+374A>G) c.*1063+374A>G (n.*1063+374A>G) n.704+374A>G c.449+374A>G c.*4963+374A>G (n.*4963+374A>G) c.1918+374A>G c.2271+374A>G (n.2271+374A>G) n.3499+374A>G n.686+374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843690T= | CA1172058199 | JAK1 | n.743+374A= c.*2311+374A= (n.*2311+374A=) c.2403+374A= (n.2403+374A=) c.2274+374A= (n.2274+374A=) n.3702+374A= n.3862+374A= c.2400+374A= (n.2400+374A=) c.2397+374A= (n.2397+374A=) c.*1063+374A= (n.*1063+374A=) n.704+374A= c.449+374A= c.*4963+374A= (n.*4963+374A=) c.1918+374A= c.2271+374A= (n.2271+374A=) n.3499+374A= n.686+374A= | |
| 1 | g.64843693C= | CA1139956331 | JAK1 | n.743+371G= c.*2311+371G= (n.*2311+371G=) c.2403+371G= (n.2403+371G=) c.2274+371G= (n.2274+371G=) n.3702+371G= n.3862+371G= c.2400+371G= (n.2400+371G=) c.2397+371G= (n.2397+371G=) c.*1063+371G= (n.*1063+371G=) n.704+371G= c.449+371G= c.*4963+371G= (n.*4963+371G=) c.1918+371G= c.2271+371G= (n.2271+371G=) n.3499+371G= n.686+371G= | |
| 1 | g.64843693C>T | CA23902302 | JAK1 | n.743+371G>A c.*2311+371G>A (n.*2311+371G>A) c.2403+371G>A (n.2403+371G>A) c.2274+371G>A (n.2274+371G>A) n.3702+371G>A n.3862+371G>A c.2400+371G>A (n.2400+371G>A) c.2397+371G>A (n.2397+371G>A) c.*1063+371G>A (n.*1063+371G>A) n.704+371G>A c.449+371G>A c.*4963+371G>A (n.*4963+371G>A) c.1918+371G>A c.2271+371G>A (n.2271+371G>A) n.3499+371G>A n.686+371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843694T>C | CA523587066 | JAK1 | n.743+370A>G c.*2311+370A>G (n.*2311+370A>G) c.2403+370A>G (n.2403+370A>G) c.2274+370A>G (n.2274+370A>G) n.3702+370A>G n.3862+370A>G c.2400+370A>G (n.2400+370A>G) c.2397+370A>G (n.2397+370A>G) c.*1063+370A>G (n.*1063+370A>G) n.704+370A>G c.449+370A>G c.*4963+370A>G (n.*4963+370A>G) c.1918+370A>G c.2271+370A>G (n.2271+370A>G) n.3499+370A>G n.686+370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843694T= | CA1172058200 | JAK1 | n.743+370A= c.*2311+370A= (n.*2311+370A=) c.2403+370A= (n.2403+370A=) c.2274+370A= (n.2274+370A=) n.3702+370A= n.3862+370A= c.2400+370A= (n.2400+370A=) c.2397+370A= (n.2397+370A=) c.*1063+370A= (n.*1063+370A=) n.704+370A= c.449+370A= c.*4963+370A= (n.*4963+370A=) c.1918+370A= c.2271+370A= (n.2271+370A=) n.3499+370A= n.686+370A= | |
| 1 | g.64843695G>T | CA2511766366 | JAK1 | n.743+369C>A c.*2311+369C>A (n.*2311+369C>A) c.2403+369C>A (n.2403+369C>A) c.2274+369C>A (n.2274+369C>A) n.3702+369C>A n.3862+369C>A c.2400+369C>A (n.2400+369C>A) c.2397+369C>A (n.2397+369C>A) c.*1063+369C>A (n.*1063+369C>A) n.704+369C>A c.449+369C>A c.*4963+369C>A (n.*4963+369C>A) c.1918+369C>A c.2271+369C>A (n.2271+369C>A) n.3499+369C>A n.686+369C>A | |
| 1 | g.64843696A= | CA1172058201 | JAK1 | n.743+368T= c.*2311+368T= (n.*2311+368T=) c.2403+368T= (n.2403+368T=) c.2274+368T= (n.2274+368T=) n.3702+368T= n.3862+368T= c.2400+368T= (n.2400+368T=) c.2397+368T= (n.2397+368T=) c.*1063+368T= (n.*1063+368T=) n.704+368T= c.449+368T= c.*4963+368T= (n.*4963+368T=) c.1918+368T= c.2271+368T= (n.2271+368T=) n.3499+368T= n.686+368T= | |
| 1 | g.64843696A>C | CA1172058202 | JAK1 | n.743+368T>G c.*2311+368T>G (n.*2311+368T>G) c.2403+368T>G (n.2403+368T>G) c.2274+368T>G (n.2274+368T>G) n.3702+368T>G n.3862+368T>G c.2400+368T>G (n.2400+368T>G) c.2397+368T>G (n.2397+368T>G) c.*1063+368T>G (n.*1063+368T>G) n.704+368T>G c.449+368T>G c.*4963+368T>G (n.*4963+368T>G) c.1918+368T>G c.2271+368T>G (n.2271+368T>G) n.3499+368T>G n.686+368T>G | dbSNP |
| 1 | g.64843697T>C | CA1172058204 | JAK1 | n.743+367A>G c.*2311+367A>G (n.*2311+367A>G) c.2403+367A>G (n.2403+367A>G) c.2274+367A>G (n.2274+367A>G) n.3702+367A>G n.3862+367A>G c.2400+367A>G (n.2400+367A>G) c.2397+367A>G (n.2397+367A>G) c.*1063+367A>G (n.*1063+367A>G) n.704+367A>G c.449+367A>G c.*4963+367A>G (n.*4963+367A>G) c.1918+367A>G c.2271+367A>G (n.2271+367A>G) n.3499+367A>G n.686+367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843697T= | CA1172058203 | JAK1 | n.743+367A= c.*2311+367A= (n.*2311+367A=) c.2403+367A= (n.2403+367A=) c.2274+367A= (n.2274+367A=) n.3702+367A= n.3862+367A= c.2400+367A= (n.2400+367A=) c.2397+367A= (n.2397+367A=) c.*1063+367A= (n.*1063+367A=) n.704+367A= c.449+367A= c.*4963+367A= (n.*4963+367A=) c.1918+367A= c.2271+367A= (n.2271+367A=) n.3499+367A= n.686+367A= | |
| 1 | g.64843704T>A | CA2581671892 | JAK1 | n.743+360A>T c.*2311+360A>T (n.*2311+360A>T) c.2403+360A>T (n.2403+360A>T) c.2274+360A>T (n.2274+360A>T) n.3702+360A>T n.3862+360A>T c.2400+360A>T (n.2400+360A>T) c.2397+360A>T (n.2397+360A>T) c.*1063+360A>T (n.*1063+360A>T) n.704+360A>T c.449+360A>T c.*4963+360A>T (n.*4963+360A>T) c.1918+360A>T c.2271+360A>T (n.2271+360A>T) n.3499+360A>T n.686+360A>T | |
| 1 | g.64843704T>C | CA16055843 | JAK1 | n.743+360A>G c.*2311+360A>G (n.*2311+360A>G) c.2403+360A>G (n.2403+360A>G) c.2274+360A>G (n.2274+360A>G) n.3702+360A>G n.3862+360A>G c.2400+360A>G (n.2400+360A>G) c.2397+360A>G (n.2397+360A>G) c.*1063+360A>G (n.*1063+360A>G) n.704+360A>G c.449+360A>G c.*4963+360A>G (n.*4963+360A>G) c.1918+360A>G c.2271+360A>G (n.2271+360A>G) n.3499+360A>G n.686+360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843704T>G | CA2581671893 | JAK1 | n.743+360A>C c.*2311+360A>C (n.*2311+360A>C) c.2403+360A>C (n.2403+360A>C) c.2274+360A>C (n.2274+360A>C) n.3702+360A>C n.3862+360A>C c.2400+360A>C (n.2400+360A>C) c.2397+360A>C (n.2397+360A>C) c.*1063+360A>C (n.*1063+360A>C) n.704+360A>C c.449+360A>C c.*4963+360A>C (n.*4963+360A>C) c.1918+360A>C c.2271+360A>C (n.2271+360A>C) n.3499+360A>C n.686+360A>C | |
| 1 | g.64843704T= | CA1140049029 | JAK1 | n.743+360A= c.*2311+360A= (n.*2311+360A=) c.2403+360A= (n.2403+360A=) c.2274+360A= (n.2274+360A=) n.3702+360A= n.3862+360A= c.2400+360A= (n.2400+360A=) c.2397+360A= (n.2397+360A=) c.*1063+360A= (n.*1063+360A=) n.704+360A= c.449+360A= c.*4963+360A= (n.*4963+360A=) c.1918+360A= c.2271+360A= (n.2271+360A=) n.3499+360A= n.686+360A= | |
| 1 | g.64843706G>C | CA23902314 | JAK1 | n.743+358C>G c.*2311+358C>G (n.*2311+358C>G) c.2403+358C>G (n.2403+358C>G) c.2274+358C>G (n.2274+358C>G) n.3702+358C>G n.3862+358C>G c.2400+358C>G (n.2400+358C>G) c.2397+358C>G (n.2397+358C>G) c.*1063+358C>G (n.*1063+358C>G) n.704+358C>G c.449+358C>G c.*4963+358C>G (n.*4963+358C>G) c.1918+358C>G c.2271+358C>G (n.2271+358C>G) n.3499+358C>G n.686+358C>G | dbSNP |
| 1 | g.64843706G= | CA1172058205 | JAK1 | n.743+358C= c.*2311+358C= (n.*2311+358C=) c.2403+358C= (n.2403+358C=) c.2274+358C= (n.2274+358C=) n.3702+358C= n.3862+358C= c.2400+358C= (n.2400+358C=) c.2397+358C= (n.2397+358C=) c.*1063+358C= (n.*1063+358C=) n.704+358C= c.449+358C= c.*4963+358C= (n.*4963+358C=) c.1918+358C= c.2271+358C= (n.2271+358C=) n.3499+358C= n.686+358C= | |
| 1 | g.64843707G>A | CA23902318 | JAK1 | n.743+357C>T c.*2311+357C>T (n.*2311+357C>T) c.2403+357C>T (n.2403+357C>T) c.2274+357C>T (n.2274+357C>T) n.3702+357C>T n.3862+357C>T c.2400+357C>T (n.2400+357C>T) c.2397+357C>T (n.2397+357C>T) c.*1063+357C>T (n.*1063+357C>T) n.704+357C>T c.449+357C>T c.*4963+357C>T (n.*4963+357C>T) c.1918+357C>T c.2271+357C>T (n.2271+357C>T) n.3499+357C>T n.686+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843707G= | CA1172058206 | JAK1 | n.743+357C= c.*2311+357C= (n.*2311+357C=) c.2403+357C= (n.2403+357C=) c.2274+357C= (n.2274+357C=) n.3702+357C= n.3862+357C= c.2400+357C= (n.2400+357C=) c.2397+357C= (n.2397+357C=) c.*1063+357C= (n.*1063+357C=) n.704+357C= c.449+357C= c.*4963+357C= (n.*4963+357C=) c.1918+357C= c.2271+357C= (n.2271+357C=) n.3499+357C= n.686+357C= | |
| 1 | g.64843714A= | CA1172058207 | JAK1 | n.743+350T= c.*2311+350T= (n.*2311+350T=) c.2403+350T= (n.2403+350T=) c.2274+350T= (n.2274+350T=) n.3702+350T= n.3862+350T= c.2400+350T= (n.2400+350T=) c.2397+350T= (n.2397+350T=) c.*1063+350T= (n.*1063+350T=) n.704+350T= c.449+350T= c.*4963+350T= (n.*4963+350T=) c.1918+350T= c.2271+350T= (n.2271+350T=) n.3499+350T= n.686+350T= | |
| 1 | g.64843714A>G | CA523587070 | JAK1 | n.743+350T>C c.*2311+350T>C (n.*2311+350T>C) c.2403+350T>C (n.2403+350T>C) c.2274+350T>C (n.2274+350T>C) n.3702+350T>C n.3862+350T>C c.2400+350T>C (n.2400+350T>C) c.2397+350T>C (n.2397+350T>C) c.*1063+350T>C (n.*1063+350T>C) n.704+350T>C c.449+350T>C c.*4963+350T>C (n.*4963+350T>C) c.1918+350T>C c.2271+350T>C (n.2271+350T>C) n.3499+350T>C n.686+350T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64843715T>C | CA23902323 | JAK1 | n.743+349A>G c.*2311+349A>G (n.*2311+349A>G) c.2403+349A>G (n.2403+349A>G) c.2274+349A>G (n.2274+349A>G) n.3702+349A>G n.3862+349A>G c.2400+349A>G (n.2400+349A>G) c.2397+349A>G (n.2397+349A>G) c.*1063+349A>G (n.*1063+349A>G) n.704+349A>G c.449+349A>G c.*4963+349A>G (n.*4963+349A>G) c.1918+349A>G c.2271+349A>G (n.2271+349A>G) n.3499+349A>G n.686+349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843715T= | CA1172058208 | JAK1 | n.743+349A= c.*2311+349A= (n.*2311+349A=) c.2403+349A= (n.2403+349A=) c.2274+349A= (n.2274+349A=) n.3702+349A= n.3862+349A= c.2400+349A= (n.2400+349A=) c.2397+349A= (n.2397+349A=) c.*1063+349A= (n.*1063+349A=) n.704+349A= c.449+349A= c.*4963+349A= (n.*4963+349A=) c.1918+349A= c.2271+349A= (n.2271+349A=) n.3499+349A= n.686+349A= | |
| 1 | g.64843717C>A | CA1172058209 | JAK1 | n.743+347G>T c.*2311+347G>T (n.*2311+347G>T) c.2403+347G>T (n.2403+347G>T) c.2274+347G>T (n.2274+347G>T) n.3702+347G>T n.3862+347G>T c.2400+347G>T (n.2400+347G>T) c.2397+347G>T (n.2397+347G>T) c.*1063+347G>T (n.*1063+347G>T) n.704+347G>T c.449+347G>T c.*4963+347G>T (n.*4963+347G>T) c.1918+347G>T c.2271+347G>T (n.2271+347G>T) n.3499+347G>T n.686+347G>T | dbSNP |
| 1 | g.64843717C= | CA1139956332 | JAK1 | n.743+347G= c.*2311+347G= (n.*2311+347G=) c.2403+347G= (n.2403+347G=) c.2274+347G= (n.2274+347G=) n.3702+347G= n.3862+347G= c.2400+347G= (n.2400+347G=) c.2397+347G= (n.2397+347G=) c.*1063+347G= (n.*1063+347G=) n.704+347G= c.449+347G= c.*4963+347G= (n.*4963+347G=) c.1918+347G= c.2271+347G= (n.2271+347G=) n.3499+347G= n.686+347G= | |
| 1 | g.64843717C>G | CA2581671894 | JAK1 | n.743+347G>C c.*2311+347G>C (n.*2311+347G>C) c.2403+347G>C (n.2403+347G>C) c.2274+347G>C (n.2274+347G>C) n.3702+347G>C n.3862+347G>C c.2400+347G>C (n.2400+347G>C) c.2397+347G>C (n.2397+347G>C) c.*1063+347G>C (n.*1063+347G>C) n.704+347G>C c.449+347G>C c.*4963+347G>C (n.*4963+347G>C) c.1918+347G>C c.2271+347G>C (n.2271+347G>C) n.3499+347G>C n.686+347G>C | |
| 1 | g.64843717C>T | CA15068380 | JAK1 | n.743+347G>A c.*2311+347G>A (n.*2311+347G>A) c.2403+347G>A (n.2403+347G>A) c.2274+347G>A (n.2274+347G>A) n.3702+347G>A n.3862+347G>A c.2400+347G>A (n.2400+347G>A) c.2397+347G>A (n.2397+347G>A) c.*1063+347G>A (n.*1063+347G>A) n.704+347G>A c.449+347G>A c.*4963+347G>A (n.*4963+347G>A) c.1918+347G>A c.2271+347G>A (n.2271+347G>A) n.3499+347G>A n.686+347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843718G>A | CA737884047 | JAK1 | n.743+346C>T c.*2311+346C>T (n.*2311+346C>T) c.2403+346C>T (n.2403+346C>T) c.2274+346C>T (n.2274+346C>T) n.3702+346C>T n.3862+346C>T c.2400+346C>T (n.2400+346C>T) c.2397+346C>T (n.2397+346C>T) c.*1063+346C>T (n.*1063+346C>T) n.704+346C>T c.449+346C>T c.*4963+346C>T (n.*4963+346C>T) c.1918+346C>T c.2271+346C>T (n.2271+346C>T) n.3499+346C>T n.686+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843718G= | CA1172058210 | JAK1 | n.743+346C= c.*2311+346C= (n.*2311+346C=) c.2403+346C= (n.2403+346C=) c.2274+346C= (n.2274+346C=) n.3702+346C= n.3862+346C= c.2400+346C= (n.2400+346C=) c.2397+346C= (n.2397+346C=) c.*1063+346C= (n.*1063+346C=) n.704+346C= c.449+346C= c.*4963+346C= (n.*4963+346C=) c.1918+346C= c.2271+346C= (n.2271+346C=) n.3499+346C= n.686+346C= | |
| 1 | g.64843724G>T | CA2743920603 | JAK1 | n.743+340C>A c.*2311+340C>A (n.*2311+340C>A) c.2403+340C>A (n.2403+340C>A) c.2274+340C>A (n.2274+340C>A) n.3702+340C>A n.3862+340C>A c.2400+340C>A (n.2400+340C>A) c.2397+340C>A (n.2397+340C>A) c.*1063+340C>A (n.*1063+340C>A) n.704+340C>A c.449+340C>A c.*4963+340C>A (n.*4963+340C>A) c.1918+340C>A c.2271+340C>A (n.2271+340C>A) n.3499+340C>A n.686+340C>A | |
| 1 | g.64843732_64843735delinsATTT | CA1172058211 | JAK1 | n.743+329_743+332delinsAAAT c.*2311+329_*2311+332delinsAAAT (n.*2311+329_*2311+332delinsAAAT) c.2403+329_2403+332delinsAAAT (n.2403+329_2403+332delinsAAAT) c.2274+329_2274+332delinsAAAT (n.2274+329_2274+332delinsAAAT) n.3702+329_3702+332delinsAAAT n.3862+329_3862+332delinsAAAT c.2400+329_2400+332delinsAAAT (n.2400+329_2400+332delinsAAAT) c.2397+329_2397+332delinsAAAT (n.2397+329_2397+332delinsAAAT) c.*1063+329_*1063+332delinsAAAT (n.*1063+329_*1063+332delinsAAAT) n.704+329_704+332delinsAAAT c.449+329_449+332delinsAAAT c.*4963+329_*4963+332delinsAAAT (n.*4963+329_*4963+332delinsAAAT) c.1918+329_1918+332delinsAAAT c.2271+329_2271+332delinsAAAT (n.2271+329_2271+332delinsAAAT) n.3499+329_3499+332delinsAAAT n.686+329_686+332delinsAAAT | |
| 1 | g.64843733_64843736delinsTTTT | CA1140190487 | JAK1 | n.743+328_743+331delinsAAAA c.*2311+328_*2311+331delinsAAAA (n.*2311+328_*2311+331delinsAAAA) c.2403+328_2403+331delinsAAAA (n.2403+328_2403+331delinsAAAA) c.2274+328_2274+331delinsAAAA (n.2274+328_2274+331delinsAAAA) n.3702+328_3702+331delinsAAAA n.3862+328_3862+331delinsAAAA c.2400+328_2400+331delinsAAAA (n.2400+328_2400+331delinsAAAA) c.2397+328_2397+331delinsAAAA (n.2397+328_2397+331delinsAAAA) c.*1063+328_*1063+331delinsAAAA (n.*1063+328_*1063+331delinsAAAA) n.704+328_704+331delinsAAAA c.449+328_449+331delinsAAAA c.*4963+328_*4963+331delinsAAAA (n.*4963+328_*4963+331delinsAAAA) c.1918+328_1918+331delinsAAAA c.2271+328_2271+331delinsAAAA (n.2271+328_2271+331delinsAAAA) n.3499+328_3499+331delinsAAAA n.686+328_686+331delinsAAAA | |
| 1 | g.64843735_64843736dup | CA916194785 | JAK1 | n.743+330_743+331dup c.*2311+330_*2311+331dup (n.*2311+330_*2311+331dup) c.2403+330_2403+331dup (n.2403+330_2403+331dup) c.2274+330_2274+331dup (n.2274+330_2274+331dup) n.3702+330_3702+331dup n.3862+330_3862+331dup c.2400+330_2400+331dup (n.2400+330_2400+331dup) c.2397+330_2397+331dup (n.2397+330_2397+331dup) c.*1063+330_*1063+331dup (n.*1063+330_*1063+331dup) n.704+330_704+331dup c.449+330_449+331dup c.*4963+330_*4963+331dup (n.*4963+330_*4963+331dup) c.1918+330_1918+331dup c.2271+330_2271+331dup (n.2271+330_2271+331dup) n.3499+330_3499+331dup n.686+330_686+331dup | dbSNP |
| 1 | g.64843734_64843736dup | CA2695818858 | JAK1 | n.743+329_743+331dup c.*2311+329_*2311+331dup (n.*2311+329_*2311+331dup) c.2403+329_2403+331dup (n.2403+329_2403+331dup) c.2274+329_2274+331dup (n.2274+329_2274+331dup) n.3702+329_3702+331dup n.3862+329_3862+331dup c.2400+329_2400+331dup (n.2400+329_2400+331dup) c.2397+329_2397+331dup (n.2397+329_2397+331dup) c.*1063+329_*1063+331dup (n.*1063+329_*1063+331dup) n.704+329_704+331dup c.449+329_449+331dup c.*4963+329_*4963+331dup (n.*4963+329_*4963+331dup) c.1918+329_1918+331dup c.2271+329_2271+331dup (n.2271+329_2271+331dup) n.3499+329_3499+331dup n.686+329_686+331dup | dbSNP |
| 1 | g.64843736del | CA916194784 | JAK1 | n.743+331del c.*2311+331del (n.*2311+331del) c.2403+331del (n.2403+331del) c.2274+331del (n.2274+331del) n.3702+331del n.3862+331del c.2400+331del (n.2400+331del) c.2397+331del (n.2397+331del) c.*1063+331del (n.*1063+331del) n.704+331del c.449+331del c.*4963+331del (n.*4963+331del) c.1918+331del c.2271+331del (n.2271+331del) n.3499+331del n.686+331del | dbSNP |
| 1 | g.64843734_64843736del | CA23902334 | JAK1 | n.743+329_743+331del c.*2311+329_*2311+331del (n.*2311+329_*2311+331del) c.2403+329_2403+331del (n.2403+329_2403+331del) c.2274+329_2274+331del (n.2274+329_2274+331del) n.3702+329_3702+331del n.3862+329_3862+331del c.2400+329_2400+331del (n.2400+329_2400+331del) c.2397+329_2397+331del (n.2397+329_2397+331del) c.*1063+329_*1063+331del (n.*1063+329_*1063+331del) n.704+329_704+331del c.449+329_449+331del c.*4963+329_*4963+331del (n.*4963+329_*4963+331del) c.1918+329_1918+331del c.2271+329_2271+331del (n.2271+329_2271+331del) n.3499+329_3499+331del n.686+329_686+331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843734T>G | CA1172058213 | JAK1 | n.743+330A>C c.*2311+330A>C (n.*2311+330A>C) c.2403+330A>C (n.2403+330A>C) c.2274+330A>C (n.2274+330A>C) n.3702+330A>C n.3862+330A>C c.2400+330A>C (n.2400+330A>C) c.2397+330A>C (n.2397+330A>C) c.*1063+330A>C (n.*1063+330A>C) n.704+330A>C c.449+330A>C c.*4963+330A>C (n.*4963+330A>C) c.1918+330A>C c.2271+330A>C (n.2271+330A>C) n.3499+330A>C n.686+330A>C | dbSNP |
| 1 | g.64843734T= | CA1172058212 | JAK1 | n.743+330A= c.*2311+330A= (n.*2311+330A=) c.2403+330A= (n.2403+330A=) c.2274+330A= (n.2274+330A=) n.3702+330A= n.3862+330A= c.2400+330A= (n.2400+330A=) c.2397+330A= (n.2397+330A=) c.*1063+330A= (n.*1063+330A=) n.704+330A= c.449+330A= c.*4963+330A= (n.*4963+330A=) c.1918+330A= c.2271+330A= (n.2271+330A=) n.3499+330A= n.686+330A= | |
| 1 | g.64843735T>A | CA1172058215 | JAK1 | n.743+329A>T c.*2311+329A>T (n.*2311+329A>T) c.2403+329A>T (n.2403+329A>T) c.2274+329A>T (n.2274+329A>T) n.3702+329A>T n.3862+329A>T c.2400+329A>T (n.2400+329A>T) c.2397+329A>T (n.2397+329A>T) c.*1063+329A>T (n.*1063+329A>T) n.704+329A>T c.449+329A>T c.*4963+329A>T (n.*4963+329A>T) c.1918+329A>T c.2271+329A>T (n.2271+329A>T) n.3499+329A>T n.686+329A>T | dbSNP |
| 1 | g.64843735T>C | CA1172058214 | JAK1 | n.743+329A>G c.*2311+329A>G (n.*2311+329A>G) c.2403+329A>G (n.2403+329A>G) c.2274+329A>G (n.2274+329A>G) n.3702+329A>G n.3862+329A>G c.2400+329A>G (n.2400+329A>G) c.2397+329A>G (n.2397+329A>G) c.*1063+329A>G (n.*1063+329A>G) n.704+329A>G c.449+329A>G c.*4963+329A>G (n.*4963+329A>G) c.1918+329A>G c.2271+329A>G (n.2271+329A>G) n.3499+329A>G n.686+329A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843735T= | CA1172058216 | JAK1 | n.743+329A= c.*2311+329A= (n.*2311+329A=) c.2403+329A= (n.2403+329A=) c.2274+329A= (n.2274+329A=) n.3702+329A= n.3862+329A= c.2400+329A= (n.2400+329A=) c.2397+329A= (n.2397+329A=) c.*1063+329A= (n.*1063+329A=) n.704+329A= c.449+329A= c.*4963+329A= (n.*4963+329A=) c.1918+329A= c.2271+329A= (n.2271+329A=) n.3499+329A= n.686+329A= | |
| 1 | g.64843739T>C | CA737884048 | JAK1 | n.743+325A>G c.*2311+325A>G (n.*2311+325A>G) c.2403+325A>G (n.2403+325A>G) c.2274+325A>G (n.2274+325A>G) n.3702+325A>G n.3862+325A>G c.2400+325A>G (n.2400+325A>G) c.2397+325A>G (n.2397+325A>G) c.*1063+325A>G (n.*1063+325A>G) n.704+325A>G c.449+325A>G c.*4963+325A>G (n.*4963+325A>G) c.1918+325A>G c.2271+325A>G (n.2271+325A>G) n.3499+325A>G n.686+325A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843739T= | CA1172058217 | JAK1 | n.743+325A= c.*2311+325A= (n.*2311+325A=) c.2403+325A= (n.2403+325A=) c.2274+325A= (n.2274+325A=) n.3702+325A= n.3862+325A= c.2400+325A= (n.2400+325A=) c.2397+325A= (n.2397+325A=) c.*1063+325A= (n.*1063+325A=) n.704+325A= c.449+325A= c.*4963+325A= (n.*4963+325A=) c.1918+325A= c.2271+325A= (n.2271+325A=) n.3499+325A= n.686+325A= | |
| 1 | g.64843740G>A | CA2743920604 | JAK1 | n.743+324C>T c.*2311+324C>T (n.*2311+324C>T) c.2403+324C>T (n.2403+324C>T) c.2274+324C>T (n.2274+324C>T) n.3702+324C>T n.3862+324C>T c.2400+324C>T (n.2400+324C>T) c.2397+324C>T (n.2397+324C>T) c.*1063+324C>T (n.*1063+324C>T) n.704+324C>T c.449+324C>T c.*4963+324C>T (n.*4963+324C>T) c.1918+324C>T c.2271+324C>T (n.2271+324C>T) n.3499+324C>T n.686+324C>T | |
| 1 | g.64843740G>C | CA737884049 | JAK1 | n.743+324C>G c.*2311+324C>G (n.*2311+324C>G) c.2403+324C>G (n.2403+324C>G) c.2274+324C>G (n.2274+324C>G) n.3702+324C>G n.3862+324C>G c.2400+324C>G (n.2400+324C>G) c.2397+324C>G (n.2397+324C>G) c.*1063+324C>G (n.*1063+324C>G) n.704+324C>G c.449+324C>G c.*4963+324C>G (n.*4963+324C>G) c.1918+324C>G c.2271+324C>G (n.2271+324C>G) n.3499+324C>G n.686+324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843740G= | CA1172058218 | JAK1 | n.743+324C= c.*2311+324C= (n.*2311+324C=) c.2403+324C= (n.2403+324C=) c.2274+324C= (n.2274+324C=) n.3702+324C= n.3862+324C= c.2400+324C= (n.2400+324C=) c.2397+324C= (n.2397+324C=) c.*1063+324C= (n.*1063+324C=) n.704+324C= c.449+324C= c.*4963+324C= (n.*4963+324C=) c.1918+324C= c.2271+324C= (n.2271+324C=) n.3499+324C= n.686+324C= | |
| 1 | g.64843742A= | CA1172058219 | JAK1 | n.743+322T= c.*2311+322T= (n.*2311+322T=) c.2403+322T= (n.2403+322T=) c.2274+322T= (n.2274+322T=) n.3702+322T= n.3862+322T= c.2400+322T= (n.2400+322T=) c.2397+322T= (n.2397+322T=) c.*1063+322T= (n.*1063+322T=) n.704+322T= c.449+322T= c.*4963+322T= (n.*4963+322T=) c.1918+322T= c.2271+322T= (n.2271+322T=) n.3499+322T= n.686+322T= | |
| 1 | g.64843742A>G | CA23902341 | JAK1 | n.743+322T>C c.*2311+322T>C (n.*2311+322T>C) c.2403+322T>C (n.2403+322T>C) c.2274+322T>C (n.2274+322T>C) n.3702+322T>C n.3862+322T>C c.2400+322T>C (n.2400+322T>C) c.2397+322T>C (n.2397+322T>C) c.*1063+322T>C (n.*1063+322T>C) n.704+322T>C c.449+322T>C c.*4963+322T>C (n.*4963+322T>C) c.1918+322T>C c.2271+322T>C (n.2271+322T>C) n.3499+322T>C n.686+322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843746C= | CA1172058220 | JAK1 | n.743+318G= c.*2311+318G= (n.*2311+318G=) c.2403+318G= (n.2403+318G=) c.2274+318G= (n.2274+318G=) n.3702+318G= n.3862+318G= c.2400+318G= (n.2400+318G=) c.2397+318G= (n.2397+318G=) c.*1063+318G= (n.*1063+318G=) n.704+318G= c.449+318G= c.*4963+318G= (n.*4963+318G=) c.1918+318G= c.2271+318G= (n.2271+318G=) n.3499+318G= n.686+318G= | |
| 1 | g.64843746C>T | CA23902344 | JAK1 | n.743+318G>A c.*2311+318G>A (n.*2311+318G>A) c.2403+318G>A (n.2403+318G>A) c.2274+318G>A (n.2274+318G>A) n.3702+318G>A n.3862+318G>A c.2400+318G>A (n.2400+318G>A) c.2397+318G>A (n.2397+318G>A) c.*1063+318G>A (n.*1063+318G>A) n.704+318G>A c.449+318G>A c.*4963+318G>A (n.*4963+318G>A) c.1918+318G>A c.2271+318G>A (n.2271+318G>A) n.3499+318G>A n.686+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843747A= | CA1172058221 | JAK1 | n.743+317T= c.*2311+317T= (n.*2311+317T=) c.2403+317T= (n.2403+317T=) c.2274+317T= (n.2274+317T=) n.3702+317T= n.3862+317T= c.2400+317T= (n.2400+317T=) c.2397+317T= (n.2397+317T=) c.*1063+317T= (n.*1063+317T=) n.704+317T= c.449+317T= c.*4963+317T= (n.*4963+317T=) c.1918+317T= c.2271+317T= (n.2271+317T=) n.3499+317T= n.686+317T= | |
| 1 | g.64843747A>C | CA23902348 | JAK1 | n.743+317T>G c.*2311+317T>G (n.*2311+317T>G) c.2403+317T>G (n.2403+317T>G) c.2274+317T>G (n.2274+317T>G) n.3702+317T>G n.3862+317T>G c.2400+317T>G (n.2400+317T>G) c.2397+317T>G (n.2397+317T>G) c.*1063+317T>G (n.*1063+317T>G) n.704+317T>G c.449+317T>G c.*4963+317T>G (n.*4963+317T>G) c.1918+317T>G c.2271+317T>G (n.2271+317T>G) n.3499+317T>G n.686+317T>G | dbSNP |
| 1 | g.64843749G>A | CA1172058223 | JAK1 | n.743+315C>T c.*2311+315C>T (n.*2311+315C>T) c.2403+315C>T (n.2403+315C>T) c.2274+315C>T (n.2274+315C>T) n.3702+315C>T n.3862+315C>T c.2400+315C>T (n.2400+315C>T) c.2397+315C>T (n.2397+315C>T) c.*1063+315C>T (n.*1063+315C>T) n.704+315C>T c.449+315C>T c.*4963+315C>T (n.*4963+315C>T) c.1918+315C>T c.2271+315C>T (n.2271+315C>T) n.3499+315C>T n.686+315C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843749G= | CA1172058222 | JAK1 | n.743+315C= c.*2311+315C= (n.*2311+315C=) c.2403+315C= (n.2403+315C=) c.2274+315C= (n.2274+315C=) n.3702+315C= n.3862+315C= c.2400+315C= (n.2400+315C=) c.2397+315C= (n.2397+315C=) c.*1063+315C= (n.*1063+315C=) n.704+315C= c.449+315C= c.*4963+315C= (n.*4963+315C=) c.1918+315C= c.2271+315C= (n.2271+315C=) n.3499+315C= n.686+315C= | |
| 1 | g.64843750C= | CA1172058224 | JAK1 | n.743+314G= c.*2311+314G= (n.*2311+314G=) c.2403+314G= (n.2403+314G=) c.2274+314G= (n.2274+314G=) n.3702+314G= n.3862+314G= c.2400+314G= (n.2400+314G=) c.2397+314G= (n.2397+314G=) c.*1063+314G= (n.*1063+314G=) n.704+314G= c.449+314G= c.*4963+314G= (n.*4963+314G=) c.1918+314G= c.2271+314G= (n.2271+314G=) n.3499+314G= n.686+314G= | |
| 1 | g.64843750C>G | CA737884054 | JAK1 | n.743+314G>C c.*2311+314G>C (n.*2311+314G>C) c.2403+314G>C (n.2403+314G>C) c.2274+314G>C (n.2274+314G>C) n.3702+314G>C n.3862+314G>C c.2400+314G>C (n.2400+314G>C) c.2397+314G>C (n.2397+314G>C) c.*1063+314G>C (n.*1063+314G>C) n.704+314G>C c.449+314G>C c.*4963+314G>C (n.*4963+314G>C) c.1918+314G>C c.2271+314G>C (n.2271+314G>C) n.3499+314G>C n.686+314G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843752C= | CA1172058225 | JAK1 | n.743+312G= c.*2311+312G= (n.*2311+312G=) c.2403+312G= (n.2403+312G=) c.2274+312G= (n.2274+312G=) n.3702+312G= n.3862+312G= c.2400+312G= (n.2400+312G=) c.2397+312G= (n.2397+312G=) c.*1063+312G= (n.*1063+312G=) n.704+312G= c.449+312G= c.*4963+312G= (n.*4963+312G=) c.1918+312G= c.2271+312G= (n.2271+312G=) n.3499+312G= n.686+312G= | |
| 1 | g.64843752C>T | CA23902369 | JAK1 | n.743+312G>A c.*2311+312G>A (n.*2311+312G>A) c.2403+312G>A (n.2403+312G>A) c.2274+312G>A (n.2274+312G>A) n.3702+312G>A n.3862+312G>A c.2400+312G>A (n.2400+312G>A) c.2397+312G>A (n.2397+312G>A) c.*1063+312G>A (n.*1063+312G>A) n.704+312G>A c.449+312G>A c.*4963+312G>A (n.*4963+312G>A) c.1918+312G>A c.2271+312G>A (n.2271+312G>A) n.3499+312G>A n.686+312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843756A= | CA1172058226 | JAK1 | n.743+308T= c.*2311+308T= (n.*2311+308T=) c.2403+308T= (n.2403+308T=) c.2274+308T= (n.2274+308T=) n.3702+308T= n.3862+308T= c.2400+308T= (n.2400+308T=) c.2397+308T= (n.2397+308T=) c.*1063+308T= (n.*1063+308T=) n.704+308T= c.449+308T= c.*4963+308T= (n.*4963+308T=) c.1918+308T= c.2271+308T= (n.2271+308T=) n.3499+308T= n.686+308T= | |
| 1 | g.64843756A>C | CA737884056 | JAK1 | n.743+308T>G c.*2311+308T>G (n.*2311+308T>G) c.2403+308T>G (n.2403+308T>G) c.2274+308T>G (n.2274+308T>G) n.3702+308T>G n.3862+308T>G c.2400+308T>G (n.2400+308T>G) c.2397+308T>G (n.2397+308T>G) c.*1063+308T>G (n.*1063+308T>G) n.704+308T>G c.449+308T>G c.*4963+308T>G (n.*4963+308T>G) c.1918+308T>G c.2271+308T>G (n.2271+308T>G) n.3499+308T>G n.686+308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |