OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64843624G>A | CA23902281 | JAK1 | n.743+440C>T c.*2311+440C>T (n.*2311+440C>T) c.2403+440C>T (n.2403+440C>T) c.2274+440C>T (n.2274+440C>T) n.3702+440C>T n.3862+440C>T c.2400+440C>T (n.2400+440C>T) c.2397+440C>T (n.2397+440C>T) c.*1063+440C>T (n.*1063+440C>T) n.704+440C>T c.449+440C>T c.*4963+440C>T (n.*4963+440C>T) c.1918+440C>T c.2271+440C>T (n.2271+440C>T) n.3499+440C>T n.686+440C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843624G= | CA1172058180 | JAK1 | n.743+440C= c.*2311+440C= (n.*2311+440C=) c.2403+440C= (n.2403+440C=) c.2274+440C= (n.2274+440C=) n.3702+440C= n.3862+440C= c.2400+440C= (n.2400+440C=) c.2397+440C= (n.2397+440C=) c.*1063+440C= (n.*1063+440C=) n.704+440C= c.449+440C= c.*4963+440C= (n.*4963+440C=) c.1918+440C= c.2271+440C= (n.2271+440C=) n.3499+440C= n.686+440C= | |
| 1 | g.64843627C>A | CA2553711673 | JAK1 | n.743+437G>T c.*2311+437G>T (n.*2311+437G>T) c.2403+437G>T (n.2403+437G>T) c.2274+437G>T (n.2274+437G>T) n.3702+437G>T n.3862+437G>T c.2400+437G>T (n.2400+437G>T) c.2397+437G>T (n.2397+437G>T) c.*1063+437G>T (n.*1063+437G>T) n.704+437G>T c.449+437G>T c.*4963+437G>T (n.*4963+437G>T) c.1918+437G>T c.2271+437G>T (n.2271+437G>T) n.3499+437G>T n.686+437G>T | |
| 1 | g.64843628_64843629insGCCTGTA | CA2599353340 | JAK1 | n.743+435_743+436insTACAGGC c.*2311+435_*2311+436insTACAGGC (n.*2311+435_*2311+436insTACAGGC) c.2403+435_2403+436insTACAGGC (n.2403+435_2403+436insTACAGGC) c.2274+435_2274+436insTACAGGC (n.2274+435_2274+436insTACAGGC) n.3702+435_3702+436insTACAGGC n.3862+435_3862+436insTACAGGC c.2400+435_2400+436insTACAGGC (n.2400+435_2400+436insTACAGGC) c.2397+435_2397+436insTACAGGC (n.2397+435_2397+436insTACAGGC) c.*1063+435_*1063+436insTACAGGC (n.*1063+435_*1063+436insTACAGGC) n.704+435_704+436insTACAGGC c.449+435_449+436insTACAGGC c.*4963+435_*4963+436insTACAGGC (n.*4963+435_*4963+436insTACAGGC) c.1918+435_1918+436insTACAGGC c.2271+435_2271+436insTACAGGC (n.2271+435_2271+436insTACAGGC) n.3499+435_3499+436insTACAGGC n.686+435_686+436insTACAGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843631del | CA2599353341 | JAK1 | n.743+434del c.*2311+434del (n.*2311+434del) c.2403+434del (n.2403+434del) c.2274+434del (n.2274+434del) n.3702+434del n.3862+434del c.2400+434del (n.2400+434del) c.2397+434del (n.2397+434del) c.*1063+434del (n.*1063+434del) n.704+434del c.449+434del c.*4963+434del (n.*4963+434del) c.1918+434del c.2271+434del (n.2271+434del) n.3499+434del n.686+434del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843630_64843631insC | CA2695996997 | JAK1 | n.743+433_743+434insG c.*2311+433_*2311+434insG (n.*2311+433_*2311+434insG) c.2403+433_2403+434insG (n.2403+433_2403+434insG) c.2274+433_2274+434insG (n.2274+433_2274+434insG) n.3702+433_3702+434insG n.3862+433_3862+434insG c.2400+433_2400+434insG (n.2400+433_2400+434insG) c.2397+433_2397+434insG (n.2397+433_2397+434insG) c.*1063+433_*1063+434insG (n.*1063+433_*1063+434insG) n.704+433_704+434insG c.449+433_449+434insG c.*4963+433_*4963+434insG (n.*4963+433_*4963+434insG) c.1918+433_1918+434insG c.2271+433_2271+434insG (n.2271+433_2271+434insG) n.3499+433_3499+434insG n.686+433_686+434insG | dbSNP |
| 1 | g.64843633G>T | CA2556136114 | JAK1 | n.743+431C>A c.*2311+431C>A (n.*2311+431C>A) c.2403+431C>A (n.2403+431C>A) c.2274+431C>A (n.2274+431C>A) n.3702+431C>A n.3862+431C>A c.2400+431C>A (n.2400+431C>A) c.2397+431C>A (n.2397+431C>A) c.*1063+431C>A (n.*1063+431C>A) n.704+431C>A c.449+431C>A c.*4963+431C>A (n.*4963+431C>A) c.1918+431C>A c.2271+431C>A (n.2271+431C>A) n.3499+431C>A n.686+431C>A | |
| 1 | g.64843636A= | CA1172058181 | JAK1 | n.743+428T= c.*2311+428T= (n.*2311+428T=) c.2403+428T= (n.2403+428T=) c.2274+428T= (n.2274+428T=) n.3702+428T= n.3862+428T= c.2400+428T= (n.2400+428T=) c.2397+428T= (n.2397+428T=) c.*1063+428T= (n.*1063+428T=) n.704+428T= c.449+428T= c.*4963+428T= (n.*4963+428T=) c.1918+428T= c.2271+428T= (n.2271+428T=) n.3499+428T= n.686+428T= | |
| 1 | g.64843636A>G | CA1172058182 | JAK1 | n.743+428T>C c.*2311+428T>C (n.*2311+428T>C) c.2403+428T>C (n.2403+428T>C) c.2274+428T>C (n.2274+428T>C) n.3702+428T>C n.3862+428T>C c.2400+428T>C (n.2400+428T>C) c.2397+428T>C (n.2397+428T>C) c.*1063+428T>C (n.*1063+428T>C) n.704+428T>C c.449+428T>C c.*4963+428T>C (n.*4963+428T>C) c.1918+428T>C c.2271+428T>C (n.2271+428T>C) n.3499+428T>C n.686+428T>C | dbSNP |
| 1 | g.64843642G>T | CA2743920601 | JAK1 | n.743+422C>A c.*2311+422C>A (n.*2311+422C>A) c.2403+422C>A (n.2403+422C>A) c.2274+422C>A (n.2274+422C>A) n.3702+422C>A n.3862+422C>A c.2400+422C>A (n.2400+422C>A) c.2397+422C>A (n.2397+422C>A) c.*1063+422C>A (n.*1063+422C>A) n.704+422C>A c.449+422C>A c.*4963+422C>A (n.*4963+422C>A) c.1918+422C>A c.2271+422C>A (n.2271+422C>A) n.3499+422C>A n.686+422C>A | |
| 1 | g.64843643G>A | CA1002573879 | JAK1 | n.743+421C>T c.*2311+421C>T (n.*2311+421C>T) c.2403+421C>T (n.2403+421C>T) c.2274+421C>T (n.2274+421C>T) n.3702+421C>T n.3862+421C>T c.2400+421C>T (n.2400+421C>T) c.2397+421C>T (n.2397+421C>T) c.*1063+421C>T (n.*1063+421C>T) n.704+421C>T c.449+421C>T c.*4963+421C>T (n.*4963+421C>T) c.1918+421C>T c.2271+421C>T (n.2271+421C>T) n.3499+421C>T n.686+421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843643G>C | CA1172058184 | JAK1 | n.743+421C>G c.*2311+421C>G (n.*2311+421C>G) c.2403+421C>G (n.2403+421C>G) c.2274+421C>G (n.2274+421C>G) n.3702+421C>G n.3862+421C>G c.2400+421C>G (n.2400+421C>G) c.2397+421C>G (n.2397+421C>G) c.*1063+421C>G (n.*1063+421C>G) n.704+421C>G c.449+421C>G c.*4963+421C>G (n.*4963+421C>G) c.1918+421C>G c.2271+421C>G (n.2271+421C>G) n.3499+421C>G n.686+421C>G | dbSNP |
| 1 | g.64843643G= | CA1172058183 | JAK1 | n.743+421C= c.*2311+421C= (n.*2311+421C=) c.2403+421C= (n.2403+421C=) c.2274+421C= (n.2274+421C=) n.3702+421C= n.3862+421C= c.2400+421C= (n.2400+421C=) c.2397+421C= (n.2397+421C=) c.*1063+421C= (n.*1063+421C=) n.704+421C= c.449+421C= c.*4963+421C= (n.*4963+421C=) c.1918+421C= c.2271+421C= (n.2271+421C=) n.3499+421C= n.686+421C= | |
| 1 | g.64843647G>A | CA23902286 | JAK1 | n.743+417C>T c.*2311+417C>T (n.*2311+417C>T) c.2403+417C>T (n.2403+417C>T) c.2274+417C>T (n.2274+417C>T) n.3702+417C>T n.3862+417C>T c.2400+417C>T (n.2400+417C>T) c.2397+417C>T (n.2397+417C>T) c.*1063+417C>T (n.*1063+417C>T) n.704+417C>T c.449+417C>T c.*4963+417C>T (n.*4963+417C>T) c.1918+417C>T c.2271+417C>T (n.2271+417C>T) n.3499+417C>T n.686+417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843647G= | CA1172058185 | JAK1 | n.743+417C= c.*2311+417C= (n.*2311+417C=) c.2403+417C= (n.2403+417C=) c.2274+417C= (n.2274+417C=) n.3702+417C= n.3862+417C= c.2400+417C= (n.2400+417C=) c.2397+417C= (n.2397+417C=) c.*1063+417C= (n.*1063+417C=) n.704+417C= c.449+417C= c.*4963+417C= (n.*4963+417C=) c.1918+417C= c.2271+417C= (n.2271+417C=) n.3499+417C= n.686+417C= | |
| 1 | g.64843648T>G | CA2743920602 | JAK1 | n.743+416A>C c.*2311+416A>C (n.*2311+416A>C) c.2403+416A>C (n.2403+416A>C) c.2274+416A>C (n.2274+416A>C) n.3702+416A>C n.3862+416A>C c.2400+416A>C (n.2400+416A>C) c.2397+416A>C (n.2397+416A>C) c.*1063+416A>C (n.*1063+416A>C) n.704+416A>C c.449+416A>C c.*4963+416A>C (n.*4963+416A>C) c.1918+416A>C c.2271+416A>C (n.2271+416A>C) n.3499+416A>C n.686+416A>C | |
| 1 | g.64843650T>C | CA2695996998 | JAK1 | n.743+414A>G c.*2311+414A>G (n.*2311+414A>G) c.2403+414A>G (n.2403+414A>G) c.2274+414A>G (n.2274+414A>G) n.3702+414A>G n.3862+414A>G c.2400+414A>G (n.2400+414A>G) c.2397+414A>G (n.2397+414A>G) c.*1063+414A>G (n.*1063+414A>G) n.704+414A>G c.449+414A>G c.*4963+414A>G (n.*4963+414A>G) c.1918+414A>G c.2271+414A>G (n.2271+414A>G) n.3499+414A>G n.686+414A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843651_64843656delinsCTTATT | CA1172058186 | JAK1 | n.743+408_743+413delinsAATAAG c.*2311+408_*2311+413delinsAATAAG (n.*2311+408_*2311+413delinsAATAAG) c.2403+408_2403+413delinsAATAAG (n.2403+408_2403+413delinsAATAAG) c.2274+408_2274+413delinsAATAAG (n.2274+408_2274+413delinsAATAAG) n.3702+408_3702+413delinsAATAAG n.3862+408_3862+413delinsAATAAG c.2400+408_2400+413delinsAATAAG (n.2400+408_2400+413delinsAATAAG) c.2397+408_2397+413delinsAATAAG (n.2397+408_2397+413delinsAATAAG) c.*1063+408_*1063+413delinsAATAAG (n.*1063+408_*1063+413delinsAATAAG) n.704+408_704+413delinsAATAAG c.449+408_449+413delinsAATAAG c.*4963+408_*4963+413delinsAATAAG (n.*4963+408_*4963+413delinsAATAAG) c.1918+408_1918+413delinsAATAAG c.2271+408_2271+413delinsAATAAG (n.2271+408_2271+413delinsAATAAG) n.3499+408_3499+413delinsAATAAG n.686+408_686+413delinsAATAAG | |
| 1 | g.64843656_64843660del | CA523587058 | JAK1 | n.743+408_743+412del c.*2311+408_*2311+412del (n.*2311+408_*2311+412del) c.2403+408_2403+412del (n.2403+408_2403+412del) c.2274+408_2274+412del (n.2274+408_2274+412del) n.3702+408_3702+412del n.3862+408_3862+412del c.2400+408_2400+412del (n.2400+408_2400+412del) c.2397+408_2397+412del (n.2397+408_2397+412del) c.*1063+408_*1063+412del (n.*1063+408_*1063+412del) n.704+408_704+412del c.449+408_449+412del c.*4963+408_*4963+412del (n.*4963+408_*4963+412del) c.1918+408_1918+412del c.2271+408_2271+412del (n.2271+408_2271+412del) n.3499+408_3499+412del n.686+408_686+412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843654A= | CA1172058187 | JAK1 | n.743+410T= c.*2311+410T= (n.*2311+410T=) c.2403+410T= (n.2403+410T=) c.2274+410T= (n.2274+410T=) n.3702+410T= n.3862+410T= c.2400+410T= (n.2400+410T=) c.2397+410T= (n.2397+410T=) c.*1063+410T= (n.*1063+410T=) n.704+410T= c.449+410T= c.*4963+410T= (n.*4963+410T=) c.1918+410T= c.2271+410T= (n.2271+410T=) n.3499+410T= n.686+410T= | |
| 1 | g.64843654A>C | CA23902290 | JAK1 | n.743+410T>G c.*2311+410T>G (n.*2311+410T>G) c.2403+410T>G (n.2403+410T>G) c.2274+410T>G (n.2274+410T>G) n.3702+410T>G n.3862+410T>G c.2400+410T>G (n.2400+410T>G) c.2397+410T>G (n.2397+410T>G) c.*1063+410T>G (n.*1063+410T>G) n.704+410T>G c.449+410T>G c.*4963+410T>G (n.*4963+410T>G) c.1918+410T>G c.2271+410T>G (n.2271+410T>G) n.3499+410T>G n.686+410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843655T>C | CA737884029 | JAK1 | n.743+409A>G c.*2311+409A>G (n.*2311+409A>G) c.2403+409A>G (n.2403+409A>G) c.2274+409A>G (n.2274+409A>G) n.3702+409A>G n.3862+409A>G c.2400+409A>G (n.2400+409A>G) c.2397+409A>G (n.2397+409A>G) c.*1063+409A>G (n.*1063+409A>G) n.704+409A>G c.449+409A>G c.*4963+409A>G (n.*4963+409A>G) c.1918+409A>G c.2271+409A>G (n.2271+409A>G) n.3499+409A>G n.686+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843655T= | CA1172058188 | JAK1 | n.743+409A= c.*2311+409A= (n.*2311+409A=) c.2403+409A= (n.2403+409A=) c.2274+409A= (n.2274+409A=) n.3702+409A= n.3862+409A= c.2400+409A= (n.2400+409A=) c.2397+409A= (n.2397+409A=) c.*1063+409A= (n.*1063+409A=) n.704+409A= c.449+409A= c.*4963+409A= (n.*4963+409A=) c.1918+409A= c.2271+409A= (n.2271+409A=) n.3499+409A= n.686+409A= | |
| 1 | g.64843658T>C | CA23902298 | JAK1 | n.743+406A>G c.*2311+406A>G (n.*2311+406A>G) c.2403+406A>G (n.2403+406A>G) c.2274+406A>G (n.2274+406A>G) n.3702+406A>G n.3862+406A>G c.2400+406A>G (n.2400+406A>G) c.2397+406A>G (n.2397+406A>G) c.*1063+406A>G (n.*1063+406A>G) n.704+406A>G c.449+406A>G c.*4963+406A>G (n.*4963+406A>G) c.1918+406A>G c.2271+406A>G (n.2271+406A>G) n.3499+406A>G n.686+406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843658T= | CA1147130993 | JAK1 | n.743+406A= c.*2311+406A= (n.*2311+406A=) c.2403+406A= (n.2403+406A=) c.2274+406A= (n.2274+406A=) n.3702+406A= n.3862+406A= c.2400+406A= (n.2400+406A=) c.2397+406A= (n.2397+406A=) c.*1063+406A= (n.*1063+406A=) n.704+406A= c.449+406A= c.*4963+406A= (n.*4963+406A=) c.1918+406A= c.2271+406A= (n.2271+406A=) n.3499+406A= n.686+406A= | |
| 1 | g.64843660T>C | CA523587059 | JAK1 | n.743+404A>G c.*2311+404A>G (n.*2311+404A>G) c.2403+404A>G (n.2403+404A>G) c.2274+404A>G (n.2274+404A>G) n.3702+404A>G n.3862+404A>G c.2400+404A>G (n.2400+404A>G) c.2397+404A>G (n.2397+404A>G) c.*1063+404A>G (n.*1063+404A>G) n.704+404A>G c.449+404A>G c.*4963+404A>G (n.*4963+404A>G) c.1918+404A>G c.2271+404A>G (n.2271+404A>G) n.3499+404A>G n.686+404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843660T= | CA1172058189 | JAK1 | n.743+404A= c.*2311+404A= (n.*2311+404A=) c.2403+404A= (n.2403+404A=) c.2274+404A= (n.2274+404A=) n.3702+404A= n.3862+404A= c.2400+404A= (n.2400+404A=) c.2397+404A= (n.2397+404A=) c.*1063+404A= (n.*1063+404A=) n.704+404A= c.449+404A= c.*4963+404A= (n.*4963+404A=) c.1918+404A= c.2271+404A= (n.2271+404A=) n.3499+404A= n.686+404A= | |
| 1 | g.64843662G>C | CA1002573888 | JAK1 | n.743+402C>G c.*2311+402C>G (n.*2311+402C>G) c.2403+402C>G (n.2403+402C>G) c.2274+402C>G (n.2274+402C>G) n.3702+402C>G n.3862+402C>G c.2400+402C>G (n.2400+402C>G) c.2397+402C>G (n.2397+402C>G) c.*1063+402C>G (n.*1063+402C>G) n.704+402C>G c.449+402C>G c.*4963+402C>G (n.*4963+402C>G) c.1918+402C>G c.2271+402C>G (n.2271+402C>G) n.3499+402C>G n.686+402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843662G= | CA1172058190 | JAK1 | n.743+402C= c.*2311+402C= (n.*2311+402C=) c.2403+402C= (n.2403+402C=) c.2274+402C= (n.2274+402C=) n.3702+402C= n.3862+402C= c.2400+402C= (n.2400+402C=) c.2397+402C= (n.2397+402C=) c.*1063+402C= (n.*1063+402C=) n.704+402C= c.449+402C= c.*4963+402C= (n.*4963+402C=) c.1918+402C= c.2271+402C= (n.2271+402C=) n.3499+402C= n.686+402C= | |
| 1 | g.64843663T>C | CA1172058191 | JAK1 | n.743+401A>G c.*2311+401A>G (n.*2311+401A>G) c.2403+401A>G (n.2403+401A>G) c.2274+401A>G (n.2274+401A>G) n.3702+401A>G n.3862+401A>G c.2400+401A>G (n.2400+401A>G) c.2397+401A>G (n.2397+401A>G) c.*1063+401A>G (n.*1063+401A>G) n.704+401A>G c.449+401A>G c.*4963+401A>G (n.*4963+401A>G) c.1918+401A>G c.2271+401A>G (n.2271+401A>G) n.3499+401A>G n.686+401A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843663T= | CA1172058192 | JAK1 | n.743+401A= c.*2311+401A= (n.*2311+401A=) c.2403+401A= (n.2403+401A=) c.2274+401A= (n.2274+401A=) n.3702+401A= n.3862+401A= c.2400+401A= (n.2400+401A=) c.2397+401A= (n.2397+401A=) c.*1063+401A= (n.*1063+401A=) n.704+401A= c.449+401A= c.*4963+401A= (n.*4963+401A=) c.1918+401A= c.2271+401A= (n.2271+401A=) n.3499+401A= n.686+401A= | |
| 1 | g.64843664G>A | CA1172058194 | JAK1 | n.743+400C>T c.*2311+400C>T (n.*2311+400C>T) c.2403+400C>T (n.2403+400C>T) c.2274+400C>T (n.2274+400C>T) n.3702+400C>T n.3862+400C>T c.2400+400C>T (n.2400+400C>T) c.2397+400C>T (n.2397+400C>T) c.*1063+400C>T (n.*1063+400C>T) n.704+400C>T c.449+400C>T c.*4963+400C>T (n.*4963+400C>T) c.1918+400C>T c.2271+400C>T (n.2271+400C>T) n.3499+400C>T n.686+400C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843664G= | CA1172058193 | JAK1 | n.743+400C= c.*2311+400C= (n.*2311+400C=) c.2403+400C= (n.2403+400C=) c.2274+400C= (n.2274+400C=) n.3702+400C= n.3862+400C= c.2400+400C= (n.2400+400C=) c.2397+400C= (n.2397+400C=) c.*1063+400C= (n.*1063+400C=) n.704+400C= c.449+400C= c.*4963+400C= (n.*4963+400C=) c.1918+400C= c.2271+400C= (n.2271+400C=) n.3499+400C= n.686+400C= | |
| 1 | g.64843672A= | CA1172058195 | JAK1 | n.743+392T= c.*2311+392T= (n.*2311+392T=) c.2403+392T= (n.2403+392T=) c.2274+392T= (n.2274+392T=) n.3702+392T= n.3862+392T= c.2400+392T= (n.2400+392T=) c.2397+392T= (n.2397+392T=) c.*1063+392T= (n.*1063+392T=) n.704+392T= c.449+392T= c.*4963+392T= (n.*4963+392T=) c.1918+392T= c.2271+392T= (n.2271+392T=) n.3499+392T= n.686+392T= | |
| 1 | g.64843672A>G | CA1172058196 | JAK1 | n.743+392T>C c.*2311+392T>C (n.*2311+392T>C) c.2403+392T>C (n.2403+392T>C) c.2274+392T>C (n.2274+392T>C) n.3702+392T>C n.3862+392T>C c.2400+392T>C (n.2400+392T>C) c.2397+392T>C (n.2397+392T>C) c.*1063+392T>C (n.*1063+392T>C) n.704+392T>C c.449+392T>C c.*4963+392T>C (n.*4963+392T>C) c.1918+392T>C c.2271+392T>C (n.2271+392T>C) n.3499+392T>C n.686+392T>C | dbSNP |
| 1 | g.64843681C>T | CA2534055932 | JAK1 | n.743+383G>A c.*2311+383G>A (n.*2311+383G>A) c.2403+383G>A (n.2403+383G>A) c.2274+383G>A (n.2274+383G>A) n.3702+383G>A n.3862+383G>A c.2400+383G>A (n.2400+383G>A) c.2397+383G>A (n.2397+383G>A) c.*1063+383G>A (n.*1063+383G>A) n.704+383G>A c.449+383G>A c.*4963+383G>A (n.*4963+383G>A) c.1918+383G>A c.2271+383G>A (n.2271+383G>A) n.3499+383G>A n.686+383G>A | |
| 1 | g.64843685C= | CA1172058197 | JAK1 | n.743+379G= c.*2311+379G= (n.*2311+379G=) c.2403+379G= (n.2403+379G=) c.2274+379G= (n.2274+379G=) n.3702+379G= n.3862+379G= c.2400+379G= (n.2400+379G=) c.2397+379G= (n.2397+379G=) c.*1063+379G= (n.*1063+379G=) n.704+379G= c.449+379G= c.*4963+379G= (n.*4963+379G=) c.1918+379G= c.2271+379G= (n.2271+379G=) n.3499+379G= n.686+379G= | |
| 1 | g.64843685C>T | CA23902300 | JAK1 | n.743+379G>A c.*2311+379G>A (n.*2311+379G>A) c.2403+379G>A (n.2403+379G>A) c.2274+379G>A (n.2274+379G>A) n.3702+379G>A n.3862+379G>A c.2400+379G>A (n.2400+379G>A) c.2397+379G>A (n.2397+379G>A) c.*1063+379G>A (n.*1063+379G>A) n.704+379G>A c.449+379G>A c.*4963+379G>A (n.*4963+379G>A) c.1918+379G>A c.2271+379G>A (n.2271+379G>A) n.3499+379G>A n.686+379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843686T>G | CA523587062 | JAK1 | n.743+378A>C c.*2311+378A>C (n.*2311+378A>C) c.2403+378A>C (n.2403+378A>C) c.2274+378A>C (n.2274+378A>C) n.3702+378A>C n.3862+378A>C c.2400+378A>C (n.2400+378A>C) c.2397+378A>C (n.2397+378A>C) c.*1063+378A>C (n.*1063+378A>C) n.704+378A>C c.449+378A>C c.*4963+378A>C (n.*4963+378A>C) c.1918+378A>C c.2271+378A>C (n.2271+378A>C) n.3499+378A>C n.686+378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843686T= | CA1172058198 | JAK1 | n.743+378A= c.*2311+378A= (n.*2311+378A=) c.2403+378A= (n.2403+378A=) c.2274+378A= (n.2274+378A=) n.3702+378A= n.3862+378A= c.2400+378A= (n.2400+378A=) c.2397+378A= (n.2397+378A=) c.*1063+378A= (n.*1063+378A=) n.704+378A= c.449+378A= c.*4963+378A= (n.*4963+378A=) c.1918+378A= c.2271+378A= (n.2271+378A=) n.3499+378A= n.686+378A= | |
| 1 | g.64843690T>C | CA523587064 | JAK1 | n.743+374A>G c.*2311+374A>G (n.*2311+374A>G) c.2403+374A>G (n.2403+374A>G) c.2274+374A>G (n.2274+374A>G) n.3702+374A>G n.3862+374A>G c.2400+374A>G (n.2400+374A>G) c.2397+374A>G (n.2397+374A>G) c.*1063+374A>G (n.*1063+374A>G) n.704+374A>G c.449+374A>G c.*4963+374A>G (n.*4963+374A>G) c.1918+374A>G c.2271+374A>G (n.2271+374A>G) n.3499+374A>G n.686+374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843690T= | CA1172058199 | JAK1 | n.743+374A= c.*2311+374A= (n.*2311+374A=) c.2403+374A= (n.2403+374A=) c.2274+374A= (n.2274+374A=) n.3702+374A= n.3862+374A= c.2400+374A= (n.2400+374A=) c.2397+374A= (n.2397+374A=) c.*1063+374A= (n.*1063+374A=) n.704+374A= c.449+374A= c.*4963+374A= (n.*4963+374A=) c.1918+374A= c.2271+374A= (n.2271+374A=) n.3499+374A= n.686+374A= | |
| 1 | g.64843693C= | CA1139956331 | JAK1 | n.743+371G= c.*2311+371G= (n.*2311+371G=) c.2403+371G= (n.2403+371G=) c.2274+371G= (n.2274+371G=) n.3702+371G= n.3862+371G= c.2400+371G= (n.2400+371G=) c.2397+371G= (n.2397+371G=) c.*1063+371G= (n.*1063+371G=) n.704+371G= c.449+371G= c.*4963+371G= (n.*4963+371G=) c.1918+371G= c.2271+371G= (n.2271+371G=) n.3499+371G= n.686+371G= | |
| 1 | g.64843693C>T | CA23902302 | JAK1 | n.743+371G>A c.*2311+371G>A (n.*2311+371G>A) c.2403+371G>A (n.2403+371G>A) c.2274+371G>A (n.2274+371G>A) n.3702+371G>A n.3862+371G>A c.2400+371G>A (n.2400+371G>A) c.2397+371G>A (n.2397+371G>A) c.*1063+371G>A (n.*1063+371G>A) n.704+371G>A c.449+371G>A c.*4963+371G>A (n.*4963+371G>A) c.1918+371G>A c.2271+371G>A (n.2271+371G>A) n.3499+371G>A n.686+371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843694T>C | CA523587066 | JAK1 | n.743+370A>G c.*2311+370A>G (n.*2311+370A>G) c.2403+370A>G (n.2403+370A>G) c.2274+370A>G (n.2274+370A>G) n.3702+370A>G n.3862+370A>G c.2400+370A>G (n.2400+370A>G) c.2397+370A>G (n.2397+370A>G) c.*1063+370A>G (n.*1063+370A>G) n.704+370A>G c.449+370A>G c.*4963+370A>G (n.*4963+370A>G) c.1918+370A>G c.2271+370A>G (n.2271+370A>G) n.3499+370A>G n.686+370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843694T= | CA1172058200 | JAK1 | n.743+370A= c.*2311+370A= (n.*2311+370A=) c.2403+370A= (n.2403+370A=) c.2274+370A= (n.2274+370A=) n.3702+370A= n.3862+370A= c.2400+370A= (n.2400+370A=) c.2397+370A= (n.2397+370A=) c.*1063+370A= (n.*1063+370A=) n.704+370A= c.449+370A= c.*4963+370A= (n.*4963+370A=) c.1918+370A= c.2271+370A= (n.2271+370A=) n.3499+370A= n.686+370A= | |
| 1 | g.64843695G>T | CA2511766366 | JAK1 | n.743+369C>A c.*2311+369C>A (n.*2311+369C>A) c.2403+369C>A (n.2403+369C>A) c.2274+369C>A (n.2274+369C>A) n.3702+369C>A n.3862+369C>A c.2400+369C>A (n.2400+369C>A) c.2397+369C>A (n.2397+369C>A) c.*1063+369C>A (n.*1063+369C>A) n.704+369C>A c.449+369C>A c.*4963+369C>A (n.*4963+369C>A) c.1918+369C>A c.2271+369C>A (n.2271+369C>A) n.3499+369C>A n.686+369C>A | |
| 1 | g.64843696A= | CA1172058201 | JAK1 | n.743+368T= c.*2311+368T= (n.*2311+368T=) c.2403+368T= (n.2403+368T=) c.2274+368T= (n.2274+368T=) n.3702+368T= n.3862+368T= c.2400+368T= (n.2400+368T=) c.2397+368T= (n.2397+368T=) c.*1063+368T= (n.*1063+368T=) n.704+368T= c.449+368T= c.*4963+368T= (n.*4963+368T=) c.1918+368T= c.2271+368T= (n.2271+368T=) n.3499+368T= n.686+368T= | |
| 1 | g.64843696A>C | CA1172058202 | JAK1 | n.743+368T>G c.*2311+368T>G (n.*2311+368T>G) c.2403+368T>G (n.2403+368T>G) c.2274+368T>G (n.2274+368T>G) n.3702+368T>G n.3862+368T>G c.2400+368T>G (n.2400+368T>G) c.2397+368T>G (n.2397+368T>G) c.*1063+368T>G (n.*1063+368T>G) n.704+368T>G c.449+368T>G c.*4963+368T>G (n.*4963+368T>G) c.1918+368T>G c.2271+368T>G (n.2271+368T>G) n.3499+368T>G n.686+368T>G | dbSNP |
| 1 | g.64843697T>C | CA1172058204 | JAK1 | n.743+367A>G c.*2311+367A>G (n.*2311+367A>G) c.2403+367A>G (n.2403+367A>G) c.2274+367A>G (n.2274+367A>G) n.3702+367A>G n.3862+367A>G c.2400+367A>G (n.2400+367A>G) c.2397+367A>G (n.2397+367A>G) c.*1063+367A>G (n.*1063+367A>G) n.704+367A>G c.449+367A>G c.*4963+367A>G (n.*4963+367A>G) c.1918+367A>G c.2271+367A>G (n.2271+367A>G) n.3499+367A>G n.686+367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843697T= | CA1172058203 | JAK1 | n.743+367A= c.*2311+367A= (n.*2311+367A=) c.2403+367A= (n.2403+367A=) c.2274+367A= (n.2274+367A=) n.3702+367A= n.3862+367A= c.2400+367A= (n.2400+367A=) c.2397+367A= (n.2397+367A=) c.*1063+367A= (n.*1063+367A=) n.704+367A= c.449+367A= c.*4963+367A= (n.*4963+367A=) c.1918+367A= c.2271+367A= (n.2271+367A=) n.3499+367A= n.686+367A= | |
| 1 | g.64843704T>A | CA2581671892 | JAK1 | n.743+360A>T c.*2311+360A>T (n.*2311+360A>T) c.2403+360A>T (n.2403+360A>T) c.2274+360A>T (n.2274+360A>T) n.3702+360A>T n.3862+360A>T c.2400+360A>T (n.2400+360A>T) c.2397+360A>T (n.2397+360A>T) c.*1063+360A>T (n.*1063+360A>T) n.704+360A>T c.449+360A>T c.*4963+360A>T (n.*4963+360A>T) c.1918+360A>T c.2271+360A>T (n.2271+360A>T) n.3499+360A>T n.686+360A>T | |
| 1 | g.64843704T>C | CA16055843 | JAK1 | n.743+360A>G c.*2311+360A>G (n.*2311+360A>G) c.2403+360A>G (n.2403+360A>G) c.2274+360A>G (n.2274+360A>G) n.3702+360A>G n.3862+360A>G c.2400+360A>G (n.2400+360A>G) c.2397+360A>G (n.2397+360A>G) c.*1063+360A>G (n.*1063+360A>G) n.704+360A>G c.449+360A>G c.*4963+360A>G (n.*4963+360A>G) c.1918+360A>G c.2271+360A>G (n.2271+360A>G) n.3499+360A>G n.686+360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843704T>G | CA2581671893 | JAK1 | n.743+360A>C c.*2311+360A>C (n.*2311+360A>C) c.2403+360A>C (n.2403+360A>C) c.2274+360A>C (n.2274+360A>C) n.3702+360A>C n.3862+360A>C c.2400+360A>C (n.2400+360A>C) c.2397+360A>C (n.2397+360A>C) c.*1063+360A>C (n.*1063+360A>C) n.704+360A>C c.449+360A>C c.*4963+360A>C (n.*4963+360A>C) c.1918+360A>C c.2271+360A>C (n.2271+360A>C) n.3499+360A>C n.686+360A>C | |
| 1 | g.64843704T= | CA1140049029 | JAK1 | n.743+360A= c.*2311+360A= (n.*2311+360A=) c.2403+360A= (n.2403+360A=) c.2274+360A= (n.2274+360A=) n.3702+360A= n.3862+360A= c.2400+360A= (n.2400+360A=) c.2397+360A= (n.2397+360A=) c.*1063+360A= (n.*1063+360A=) n.704+360A= c.449+360A= c.*4963+360A= (n.*4963+360A=) c.1918+360A= c.2271+360A= (n.2271+360A=) n.3499+360A= n.686+360A= | |
| 1 | g.64843706G>C | CA23902314 | JAK1 | n.743+358C>G c.*2311+358C>G (n.*2311+358C>G) c.2403+358C>G (n.2403+358C>G) c.2274+358C>G (n.2274+358C>G) n.3702+358C>G n.3862+358C>G c.2400+358C>G (n.2400+358C>G) c.2397+358C>G (n.2397+358C>G) c.*1063+358C>G (n.*1063+358C>G) n.704+358C>G c.449+358C>G c.*4963+358C>G (n.*4963+358C>G) c.1918+358C>G c.2271+358C>G (n.2271+358C>G) n.3499+358C>G n.686+358C>G | dbSNP |
| 1 | g.64843706G= | CA1172058205 | JAK1 | n.743+358C= c.*2311+358C= (n.*2311+358C=) c.2403+358C= (n.2403+358C=) c.2274+358C= (n.2274+358C=) n.3702+358C= n.3862+358C= c.2400+358C= (n.2400+358C=) c.2397+358C= (n.2397+358C=) c.*1063+358C= (n.*1063+358C=) n.704+358C= c.449+358C= c.*4963+358C= (n.*4963+358C=) c.1918+358C= c.2271+358C= (n.2271+358C=) n.3499+358C= n.686+358C= | |
| 1 | g.64843707G>A | CA23902318 | JAK1 | n.743+357C>T c.*2311+357C>T (n.*2311+357C>T) c.2403+357C>T (n.2403+357C>T) c.2274+357C>T (n.2274+357C>T) n.3702+357C>T n.3862+357C>T c.2400+357C>T (n.2400+357C>T) c.2397+357C>T (n.2397+357C>T) c.*1063+357C>T (n.*1063+357C>T) n.704+357C>T c.449+357C>T c.*4963+357C>T (n.*4963+357C>T) c.1918+357C>T c.2271+357C>T (n.2271+357C>T) n.3499+357C>T n.686+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843707G= | CA1172058206 | JAK1 | n.743+357C= c.*2311+357C= (n.*2311+357C=) c.2403+357C= (n.2403+357C=) c.2274+357C= (n.2274+357C=) n.3702+357C= n.3862+357C= c.2400+357C= (n.2400+357C=) c.2397+357C= (n.2397+357C=) c.*1063+357C= (n.*1063+357C=) n.704+357C= c.449+357C= c.*4963+357C= (n.*4963+357C=) c.1918+357C= c.2271+357C= (n.2271+357C=) n.3499+357C= n.686+357C= | |
| 1 | g.64843714A= | CA1172058207 | JAK1 | n.743+350T= c.*2311+350T= (n.*2311+350T=) c.2403+350T= (n.2403+350T=) c.2274+350T= (n.2274+350T=) n.3702+350T= n.3862+350T= c.2400+350T= (n.2400+350T=) c.2397+350T= (n.2397+350T=) c.*1063+350T= (n.*1063+350T=) n.704+350T= c.449+350T= c.*4963+350T= (n.*4963+350T=) c.1918+350T= c.2271+350T= (n.2271+350T=) n.3499+350T= n.686+350T= | |
| 1 | g.64843714A>G | CA523587070 | JAK1 | n.743+350T>C c.*2311+350T>C (n.*2311+350T>C) c.2403+350T>C (n.2403+350T>C) c.2274+350T>C (n.2274+350T>C) n.3702+350T>C n.3862+350T>C c.2400+350T>C (n.2400+350T>C) c.2397+350T>C (n.2397+350T>C) c.*1063+350T>C (n.*1063+350T>C) n.704+350T>C c.449+350T>C c.*4963+350T>C (n.*4963+350T>C) c.1918+350T>C c.2271+350T>C (n.2271+350T>C) n.3499+350T>C n.686+350T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64843715T>C | CA23902323 | JAK1 | n.743+349A>G c.*2311+349A>G (n.*2311+349A>G) c.2403+349A>G (n.2403+349A>G) c.2274+349A>G (n.2274+349A>G) n.3702+349A>G n.3862+349A>G c.2400+349A>G (n.2400+349A>G) c.2397+349A>G (n.2397+349A>G) c.*1063+349A>G (n.*1063+349A>G) n.704+349A>G c.449+349A>G c.*4963+349A>G (n.*4963+349A>G) c.1918+349A>G c.2271+349A>G (n.2271+349A>G) n.3499+349A>G n.686+349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843715T= | CA1172058208 | JAK1 | n.743+349A= c.*2311+349A= (n.*2311+349A=) c.2403+349A= (n.2403+349A=) c.2274+349A= (n.2274+349A=) n.3702+349A= n.3862+349A= c.2400+349A= (n.2400+349A=) c.2397+349A= (n.2397+349A=) c.*1063+349A= (n.*1063+349A=) n.704+349A= c.449+349A= c.*4963+349A= (n.*4963+349A=) c.1918+349A= c.2271+349A= (n.2271+349A=) n.3499+349A= n.686+349A= | |
| 1 | g.64843717C>A | CA1172058209 | JAK1 | n.743+347G>T c.*2311+347G>T (n.*2311+347G>T) c.2403+347G>T (n.2403+347G>T) c.2274+347G>T (n.2274+347G>T) n.3702+347G>T n.3862+347G>T c.2400+347G>T (n.2400+347G>T) c.2397+347G>T (n.2397+347G>T) c.*1063+347G>T (n.*1063+347G>T) n.704+347G>T c.449+347G>T c.*4963+347G>T (n.*4963+347G>T) c.1918+347G>T c.2271+347G>T (n.2271+347G>T) n.3499+347G>T n.686+347G>T | dbSNP |
| 1 | g.64843717C= | CA1139956332 | JAK1 | n.743+347G= c.*2311+347G= (n.*2311+347G=) c.2403+347G= (n.2403+347G=) c.2274+347G= (n.2274+347G=) n.3702+347G= n.3862+347G= c.2400+347G= (n.2400+347G=) c.2397+347G= (n.2397+347G=) c.*1063+347G= (n.*1063+347G=) n.704+347G= c.449+347G= c.*4963+347G= (n.*4963+347G=) c.1918+347G= c.2271+347G= (n.2271+347G=) n.3499+347G= n.686+347G= | |
| 1 | g.64843717C>G | CA2581671894 | JAK1 | n.743+347G>C c.*2311+347G>C (n.*2311+347G>C) c.2403+347G>C (n.2403+347G>C) c.2274+347G>C (n.2274+347G>C) n.3702+347G>C n.3862+347G>C c.2400+347G>C (n.2400+347G>C) c.2397+347G>C (n.2397+347G>C) c.*1063+347G>C (n.*1063+347G>C) n.704+347G>C c.449+347G>C c.*4963+347G>C (n.*4963+347G>C) c.1918+347G>C c.2271+347G>C (n.2271+347G>C) n.3499+347G>C n.686+347G>C | |
| 1 | g.64843717C>T | CA15068380 | JAK1 | n.743+347G>A c.*2311+347G>A (n.*2311+347G>A) c.2403+347G>A (n.2403+347G>A) c.2274+347G>A (n.2274+347G>A) n.3702+347G>A n.3862+347G>A c.2400+347G>A (n.2400+347G>A) c.2397+347G>A (n.2397+347G>A) c.*1063+347G>A (n.*1063+347G>A) n.704+347G>A c.449+347G>A c.*4963+347G>A (n.*4963+347G>A) c.1918+347G>A c.2271+347G>A (n.2271+347G>A) n.3499+347G>A n.686+347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843718G>A | CA737884047 | JAK1 | n.743+346C>T c.*2311+346C>T (n.*2311+346C>T) c.2403+346C>T (n.2403+346C>T) c.2274+346C>T (n.2274+346C>T) n.3702+346C>T n.3862+346C>T c.2400+346C>T (n.2400+346C>T) c.2397+346C>T (n.2397+346C>T) c.*1063+346C>T (n.*1063+346C>T) n.704+346C>T c.449+346C>T c.*4963+346C>T (n.*4963+346C>T) c.1918+346C>T c.2271+346C>T (n.2271+346C>T) n.3499+346C>T n.686+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843718G= | CA1172058210 | JAK1 | n.743+346C= c.*2311+346C= (n.*2311+346C=) c.2403+346C= (n.2403+346C=) c.2274+346C= (n.2274+346C=) n.3702+346C= n.3862+346C= c.2400+346C= (n.2400+346C=) c.2397+346C= (n.2397+346C=) c.*1063+346C= (n.*1063+346C=) n.704+346C= c.449+346C= c.*4963+346C= (n.*4963+346C=) c.1918+346C= c.2271+346C= (n.2271+346C=) n.3499+346C= n.686+346C= | |
| 1 | g.64843724G>T | CA2743920603 | JAK1 | n.743+340C>A c.*2311+340C>A (n.*2311+340C>A) c.2403+340C>A (n.2403+340C>A) c.2274+340C>A (n.2274+340C>A) n.3702+340C>A n.3862+340C>A c.2400+340C>A (n.2400+340C>A) c.2397+340C>A (n.2397+340C>A) c.*1063+340C>A (n.*1063+340C>A) n.704+340C>A c.449+340C>A c.*4963+340C>A (n.*4963+340C>A) c.1918+340C>A c.2271+340C>A (n.2271+340C>A) n.3499+340C>A n.686+340C>A |