UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64843569C>A | CA1172058164 | JAK1 | n.743+495G>T c.*2311+495G>T (n.*2311+495G>T) c.2403+495G>T (n.2403+495G>T) c.2274+495G>T (n.2274+495G>T) n.3702+495G>T n.3862+495G>T c.2400+495G>T (n.2400+495G>T) c.2397+495G>T (n.2397+495G>T) c.*1063+495G>T (n.*1063+495G>T) n.704+495G>T c.449+495G>T c.*4963+495G>T (n.*4963+495G>T) c.1918+495G>T c.2271+495G>T (n.2271+495G>T) n.3499+495G>T n.686+495G>T | dbSNP |
| 1 | g.64843569C= | CA1172058163 | JAK1 | n.743+495G= c.*2311+495G= (n.*2311+495G=) c.2403+495G= (n.2403+495G=) c.2274+495G= (n.2274+495G=) n.3702+495G= n.3862+495G= c.2400+495G= (n.2400+495G=) c.2397+495G= (n.2397+495G=) c.*1063+495G= (n.*1063+495G=) n.704+495G= c.449+495G= c.*4963+495G= (n.*4963+495G=) c.1918+495G= c.2271+495G= (n.2271+495G=) n.3499+495G= n.686+495G= | |
| 1 | g.64843570T>C | CA23902264 | JAK1 | n.743+494A>G c.*2311+494A>G (n.*2311+494A>G) c.2403+494A>G (n.2403+494A>G) c.2274+494A>G (n.2274+494A>G) n.3702+494A>G n.3862+494A>G c.2400+494A>G (n.2400+494A>G) c.2397+494A>G (n.2397+494A>G) c.*1063+494A>G (n.*1063+494A>G) n.704+494A>G c.449+494A>G c.*4963+494A>G (n.*4963+494A>G) c.1918+494A>G c.2271+494A>G (n.2271+494A>G) n.3499+494A>G n.686+494A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843570T= | CA1172058165 | JAK1 | n.743+494A= c.*2311+494A= (n.*2311+494A=) c.2403+494A= (n.2403+494A=) c.2274+494A= (n.2274+494A=) n.3702+494A= n.3862+494A= c.2400+494A= (n.2400+494A=) c.2397+494A= (n.2397+494A=) c.*1063+494A= (n.*1063+494A=) n.704+494A= c.449+494A= c.*4963+494A= (n.*4963+494A=) c.1918+494A= c.2271+494A= (n.2271+494A=) n.3499+494A= n.686+494A= | |
| 1 | g.64843576G>A | CA23902265 | JAK1 | n.743+488C>T c.*2311+488C>T (n.*2311+488C>T) c.2403+488C>T (n.2403+488C>T) c.2274+488C>T (n.2274+488C>T) n.3702+488C>T n.3862+488C>T c.2400+488C>T (n.2400+488C>T) c.2397+488C>T (n.2397+488C>T) c.*1063+488C>T (n.*1063+488C>T) n.704+488C>T c.449+488C>T c.*4963+488C>T (n.*4963+488C>T) c.1918+488C>T c.2271+488C>T (n.2271+488C>T) n.3499+488C>T n.686+488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843576G= | CA1142345246 | JAK1 | n.743+488C= c.*2311+488C= (n.*2311+488C=) c.2403+488C= (n.2403+488C=) c.2274+488C= (n.2274+488C=) n.3702+488C= n.3862+488C= c.2400+488C= (n.2400+488C=) c.2397+488C= (n.2397+488C=) c.*1063+488C= (n.*1063+488C=) n.704+488C= c.449+488C= c.*4963+488C= (n.*4963+488C=) c.1918+488C= c.2271+488C= (n.2271+488C=) n.3499+488C= n.686+488C= | |
| 1 | g.64843579T>A | CA523587055 | JAK1 | n.743+485A>T c.*2311+485A>T (n.*2311+485A>T) c.2403+485A>T (n.2403+485A>T) c.2274+485A>T (n.2274+485A>T) n.3702+485A>T n.3862+485A>T c.2400+485A>T (n.2400+485A>T) c.2397+485A>T (n.2397+485A>T) c.*1063+485A>T (n.*1063+485A>T) n.704+485A>T c.449+485A>T c.*4963+485A>T (n.*4963+485A>T) c.1918+485A>T c.2271+485A>T (n.2271+485A>T) n.3499+485A>T n.686+485A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843579T= | CA1172058166 | JAK1 | n.743+485A= c.*2311+485A= (n.*2311+485A=) c.2403+485A= (n.2403+485A=) c.2274+485A= (n.2274+485A=) n.3702+485A= n.3862+485A= c.2400+485A= (n.2400+485A=) c.2397+485A= (n.2397+485A=) c.*1063+485A= (n.*1063+485A=) n.704+485A= c.449+485A= c.*4963+485A= (n.*4963+485A=) c.1918+485A= c.2271+485A= (n.2271+485A=) n.3499+485A= n.686+485A= | |
| 1 | g.64843581_64843595delinsCTTACCGTTGTTATT | CA1172058167 | JAK1 | n.743+469_743+483delinsAATAACAACGGTAAG c.*2311+469_*2311+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.*2311+469_*2311+483delinsAATAACAACGGTAAG) c.2403+469_2403+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.2403+469_2403+483delinsAATAACAACGGTAAG) c.2274+469_2274+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.2274+469_2274+483delinsAATAACAACGGTAAG) n.3702+469_3702+483delinsAATAACAACGGTAAG n.3862+469_3862+483delinsAATAACAACGGTAAG c.2400+469_2400+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.2400+469_2400+483delinsAATAACAACGGTAAG) c.2397+469_2397+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.2397+469_2397+483delinsAATAACAACGGTAAG) c.*1063+469_*1063+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.*1063+469_*1063+483delinsAATAACAACGGTAAG) n.704+469_704+483delinsAATAACAACGGTAAG c.449+469_449+483delinsAATAACAACGGTAAG c.*4963+469_*4963+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.*4963+469_*4963+483delinsAATAACAACGGTAAG) c.1918+469_1918+483delinsAATAACAACGGTAAG c.2271+469_2271+483delinsAATAACAACGGTAAG (n.2271+469_2271+483delinsAATAACAACGGTAAG) n.3499+469_3499+483delinsAATAACAACGGTAAG n.686+469_686+483delinsAATAACAACGGTAAG | |
| 1 | g.64843585_64843598del | CA1172058168 | JAK1 | n.743+469_743+482del c.*2311+469_*2311+482del (n.*2311+469_*2311+482del) c.2403+469_2403+482del (n.2403+469_2403+482del) c.2274+469_2274+482del (n.2274+469_2274+482del) n.3702+469_3702+482del n.3862+469_3862+482del c.2400+469_2400+482del (n.2400+469_2400+482del) c.2397+469_2397+482del (n.2397+469_2397+482del) c.*1063+469_*1063+482del (n.*1063+469_*1063+482del) n.704+469_704+482del c.449+469_449+482del c.*4963+469_*4963+482del (n.*4963+469_*4963+482del) c.1918+469_1918+482del c.2271+469_2271+482del (n.2271+469_2271+482del) n.3499+469_3499+482del n.686+469_686+482del | dbSNP |
| 1 | g.64843583T= | CA1172058169 | JAK1 | n.743+481A= c.*2311+481A= (n.*2311+481A=) c.2403+481A= (n.2403+481A=) c.2274+481A= (n.2274+481A=) n.3702+481A= n.3862+481A= c.2400+481A= (n.2400+481A=) c.2397+481A= (n.2397+481A=) c.*1063+481A= (n.*1063+481A=) n.704+481A= c.449+481A= c.*4963+481A= (n.*4963+481A=) c.1918+481A= c.2271+481A= (n.2271+481A=) n.3499+481A= n.686+481A= | |
| 1 | g.64843584dup | CA23902266 | JAK1 | n.743+480dup c.*2311+480dup (n.*2311+480dup) c.2403+480dup (n.2403+480dup) c.2274+480dup (n.2274+480dup) n.3702+480dup n.3862+480dup c.2400+480dup (n.2400+480dup) c.2397+480dup (n.2397+480dup) c.*1063+480dup (n.*1063+480dup) n.704+480dup c.449+480dup c.*4963+480dup (n.*4963+480dup) c.1918+480dup c.2271+480dup (n.2271+480dup) n.3499+480dup n.686+480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843586C= | CA1172058170 | JAK1 | n.743+478G= c.*2311+478G= (n.*2311+478G=) c.2403+478G= (n.2403+478G=) c.2274+478G= (n.2274+478G=) n.3702+478G= n.3862+478G= c.2400+478G= (n.2400+478G=) c.2397+478G= (n.2397+478G=) c.*1063+478G= (n.*1063+478G=) n.704+478G= c.449+478G= c.*4963+478G= (n.*4963+478G=) c.1918+478G= c.2271+478G= (n.2271+478G=) n.3499+478G= n.686+478G= | |
| 1 | g.64843586C>T | CA1172058171 | JAK1 | n.743+478G>A c.*2311+478G>A (n.*2311+478G>A) c.2403+478G>A (n.2403+478G>A) c.2274+478G>A (n.2274+478G>A) n.3702+478G>A n.3862+478G>A c.2400+478G>A (n.2400+478G>A) c.2397+478G>A (n.2397+478G>A) c.*1063+478G>A (n.*1063+478G>A) n.704+478G>A c.449+478G>A c.*4963+478G>A (n.*4963+478G>A) c.1918+478G>A c.2271+478G>A (n.2271+478G>A) n.3499+478G>A n.686+478G>A | dbSNP |
| 1 | g.64843587G>A | CA23902267 | JAK1 | n.743+477C>T c.*2311+477C>T (n.*2311+477C>T) c.2403+477C>T (n.2403+477C>T) c.2274+477C>T (n.2274+477C>T) n.3702+477C>T n.3862+477C>T c.2400+477C>T (n.2400+477C>T) c.2397+477C>T (n.2397+477C>T) c.*1063+477C>T (n.*1063+477C>T) n.704+477C>T c.449+477C>T c.*4963+477C>T (n.*4963+477C>T) c.1918+477C>T c.2271+477C>T (n.2271+477C>T) n.3499+477C>T n.686+477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843587G= | CA1172058172 | JAK1 | n.743+477C= c.*2311+477C= (n.*2311+477C=) c.2403+477C= (n.2403+477C=) c.2274+477C= (n.2274+477C=) n.3702+477C= n.3862+477C= c.2400+477C= (n.2400+477C=) c.2397+477C= (n.2397+477C=) c.*1063+477C= (n.*1063+477C=) n.704+477C= c.449+477C= c.*4963+477C= (n.*4963+477C=) c.1918+477C= c.2271+477C= (n.2271+477C=) n.3499+477C= n.686+477C= | |
| 1 | g.64843590G>A | CA737884016 | JAK1 | n.743+474C>T c.*2311+474C>T (n.*2311+474C>T) c.2403+474C>T (n.2403+474C>T) c.2274+474C>T (n.2274+474C>T) n.3702+474C>T n.3862+474C>T c.2400+474C>T (n.2400+474C>T) c.2397+474C>T (n.2397+474C>T) c.*1063+474C>T (n.*1063+474C>T) n.704+474C>T c.449+474C>T c.*4963+474C>T (n.*4963+474C>T) c.1918+474C>T c.2271+474C>T (n.2271+474C>T) n.3499+474C>T n.686+474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843590G= | CA1172058173 | JAK1 | n.743+474C= c.*2311+474C= (n.*2311+474C=) c.2403+474C= (n.2403+474C=) c.2274+474C= (n.2274+474C=) n.3702+474C= n.3862+474C= c.2400+474C= (n.2400+474C=) c.2397+474C= (n.2397+474C=) c.*1063+474C= (n.*1063+474C=) n.704+474C= c.449+474C= c.*4963+474C= (n.*4963+474C=) c.1918+474C= c.2271+474C= (n.2271+474C=) n.3499+474C= n.686+474C= | |
| 1 | g.64843591T>C | CA23902268 | JAK1 | n.743+473A>G c.*2311+473A>G (n.*2311+473A>G) c.2403+473A>G (n.2403+473A>G) c.2274+473A>G (n.2274+473A>G) n.3702+473A>G n.3862+473A>G c.2400+473A>G (n.2400+473A>G) c.2397+473A>G (n.2397+473A>G) c.*1063+473A>G (n.*1063+473A>G) n.704+473A>G c.449+473A>G c.*4963+473A>G (n.*4963+473A>G) c.1918+473A>G c.2271+473A>G (n.2271+473A>G) n.3499+473A>G n.686+473A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843591T= | CA1172058174 | JAK1 | n.743+473A= c.*2311+473A= (n.*2311+473A=) c.2403+473A= (n.2403+473A=) c.2274+473A= (n.2274+473A=) n.3702+473A= n.3862+473A= c.2400+473A= (n.2400+473A=) c.2397+473A= (n.2397+473A=) c.*1063+473A= (n.*1063+473A=) n.704+473A= c.449+473A= c.*4963+473A= (n.*4963+473A=) c.1918+473A= c.2271+473A= (n.2271+473A=) n.3499+473A= n.686+473A= | |
| 1 | g.64843595T>G | CA2695996948 | JAK1 | n.743+469A>C c.*2311+469A>C (n.*2311+469A>C) c.2403+469A>C (n.2403+469A>C) c.2274+469A>C (n.2274+469A>C) n.3702+469A>C n.3862+469A>C c.2400+469A>C (n.2400+469A>C) c.2397+469A>C (n.2397+469A>C) c.*1063+469A>C (n.*1063+469A>C) n.704+469A>C c.449+469A>C c.*4963+469A>C (n.*4963+469A>C) c.1918+469A>C c.2271+469A>C (n.2271+469A>C) n.3499+469A>C n.686+469A>C | dbSNP |
| 1 | g.64843596T>C | CA23902271 | JAK1 | n.743+468A>G c.*2311+468A>G (n.*2311+468A>G) c.2403+468A>G (n.2403+468A>G) c.2274+468A>G (n.2274+468A>G) n.3702+468A>G n.3862+468A>G c.2400+468A>G (n.2400+468A>G) c.2397+468A>G (n.2397+468A>G) c.*1063+468A>G (n.*1063+468A>G) n.704+468A>G c.449+468A>G c.*4963+468A>G (n.*4963+468A>G) c.1918+468A>G c.2271+468A>G (n.2271+468A>G) n.3499+468A>G n.686+468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843596T= | CA1145299776 | JAK1 | n.743+468A= c.*2311+468A= (n.*2311+468A=) c.2403+468A= (n.2403+468A=) c.2274+468A= (n.2274+468A=) n.3702+468A= n.3862+468A= c.2400+468A= (n.2400+468A=) c.2397+468A= (n.2397+468A=) c.*1063+468A= (n.*1063+468A=) n.704+468A= c.449+468A= c.*4963+468A= (n.*4963+468A=) c.1918+468A= c.2271+468A= (n.2271+468A=) n.3499+468A= n.686+468A= | |
| 1 | g.64843600C= | CA1172058175 | JAK1 | n.743+464G= c.*2311+464G= (n.*2311+464G=) c.2403+464G= (n.2403+464G=) c.2274+464G= (n.2274+464G=) n.3702+464G= n.3862+464G= c.2400+464G= (n.2400+464G=) c.2397+464G= (n.2397+464G=) c.*1063+464G= (n.*1063+464G=) n.704+464G= c.449+464G= c.*4963+464G= (n.*4963+464G=) c.1918+464G= c.2271+464G= (n.2271+464G=) n.3499+464G= n.686+464G= | |
| 1 | g.64843600C>T | CA1172058176 | JAK1 | n.743+464G>A c.*2311+464G>A (n.*2311+464G>A) c.2403+464G>A (n.2403+464G>A) c.2274+464G>A (n.2274+464G>A) n.3702+464G>A n.3862+464G>A c.2400+464G>A (n.2400+464G>A) c.2397+464G>A (n.2397+464G>A) c.*1063+464G>A (n.*1063+464G>A) n.704+464G>A c.449+464G>A c.*4963+464G>A (n.*4963+464G>A) c.1918+464G>A c.2271+464G>A (n.2271+464G>A) n.3499+464G>A n.686+464G>A | dbSNP |
| 1 | g.64843603_64843604insCCCCAGTG | CA2565328387 | JAK1 | n.743+460_743+461insCACTGGGG c.*2311+460_*2311+461insCACTGGGG (n.*2311+460_*2311+461insCACTGGGG) c.2403+460_2403+461insCACTGGGG (n.2403+460_2403+461insCACTGGGG) c.2274+460_2274+461insCACTGGGG (n.2274+460_2274+461insCACTGGGG) n.3702+460_3702+461insCACTGGGG n.3862+460_3862+461insCACTGGGG c.2400+460_2400+461insCACTGGGG (n.2400+460_2400+461insCACTGGGG) c.2397+460_2397+461insCACTGGGG (n.2397+460_2397+461insCACTGGGG) c.*1063+460_*1063+461insCACTGGGG (n.*1063+460_*1063+461insCACTGGGG) n.704+460_704+461insCACTGGGG c.449+460_449+461insCACTGGGG c.*4963+460_*4963+461insCACTGGGG (n.*4963+460_*4963+461insCACTGGGG) c.1918+460_1918+461insCACTGGGG c.2271+460_2271+461insCACTGGGG (n.2271+460_2271+461insCACTGGGG) n.3499+460_3499+461insCACTGGGG n.686+460_686+461insCACTGGGG | |
| 1 | g.64843619C= | CA1172058177 | JAK1 | n.743+445G= c.*2311+445G= (n.*2311+445G=) c.2403+445G= (n.2403+445G=) c.2274+445G= (n.2274+445G=) n.3702+445G= n.3862+445G= c.2400+445G= (n.2400+445G=) c.2397+445G= (n.2397+445G=) c.*1063+445G= (n.*1063+445G=) n.704+445G= c.449+445G= c.*4963+445G= (n.*4963+445G=) c.1918+445G= c.2271+445G= (n.2271+445G=) n.3499+445G= n.686+445G= | |
| 1 | g.64843619C>G | CA737884023 | JAK1 | n.743+445G>C c.*2311+445G>C (n.*2311+445G>C) c.2403+445G>C (n.2403+445G>C) c.2274+445G>C (n.2274+445G>C) n.3702+445G>C n.3862+445G>C c.2400+445G>C (n.2400+445G>C) c.2397+445G>C (n.2397+445G>C) c.*1063+445G>C (n.*1063+445G>C) n.704+445G>C c.449+445G>C c.*4963+445G>C (n.*4963+445G>C) c.1918+445G>C c.2271+445G>C (n.2271+445G>C) n.3499+445G>C n.686+445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843622dup | CA2599353339 | JAK1 | n.743+443dup c.*2311+443dup (n.*2311+443dup) c.2403+443dup (n.2403+443dup) c.2274+443dup (n.2274+443dup) n.3702+443dup n.3862+443dup c.2400+443dup (n.2400+443dup) c.2397+443dup (n.2397+443dup) c.*1063+443dup (n.*1063+443dup) n.704+443dup c.449+443dup c.*4963+443dup (n.*4963+443dup) c.1918+443dup c.2271+443dup (n.2271+443dup) n.3499+443dup n.686+443dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843623G>A | CA1172058179 | JAK1 | n.743+441C>T c.*2311+441C>T (n.*2311+441C>T) c.2403+441C>T (n.2403+441C>T) c.2274+441C>T (n.2274+441C>T) n.3702+441C>T n.3862+441C>T c.2400+441C>T (n.2400+441C>T) c.2397+441C>T (n.2397+441C>T) c.*1063+441C>T (n.*1063+441C>T) n.704+441C>T c.449+441C>T c.*4963+441C>T (n.*4963+441C>T) c.1918+441C>T c.2271+441C>T (n.2271+441C>T) n.3499+441C>T n.686+441C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843623G= | CA1172058178 | JAK1 | n.743+441C= c.*2311+441C= (n.*2311+441C=) c.2403+441C= (n.2403+441C=) c.2274+441C= (n.2274+441C=) n.3702+441C= n.3862+441C= c.2400+441C= (n.2400+441C=) c.2397+441C= (n.2397+441C=) c.*1063+441C= (n.*1063+441C=) n.704+441C= c.449+441C= c.*4963+441C= (n.*4963+441C=) c.1918+441C= c.2271+441C= (n.2271+441C=) n.3499+441C= n.686+441C= | |
| 1 | g.64843624G>A | CA23902281 | JAK1 | n.743+440C>T c.*2311+440C>T (n.*2311+440C>T) c.2403+440C>T (n.2403+440C>T) c.2274+440C>T (n.2274+440C>T) n.3702+440C>T n.3862+440C>T c.2400+440C>T (n.2400+440C>T) c.2397+440C>T (n.2397+440C>T) c.*1063+440C>T (n.*1063+440C>T) n.704+440C>T c.449+440C>T c.*4963+440C>T (n.*4963+440C>T) c.1918+440C>T c.2271+440C>T (n.2271+440C>T) n.3499+440C>T n.686+440C>T | dbSNP |
| 1 | g.64843624G= | CA1172058180 | JAK1 | n.743+440C= c.*2311+440C= (n.*2311+440C=) c.2403+440C= (n.2403+440C=) c.2274+440C= (n.2274+440C=) n.3702+440C= n.3862+440C= c.2400+440C= (n.2400+440C=) c.2397+440C= (n.2397+440C=) c.*1063+440C= (n.*1063+440C=) n.704+440C= c.449+440C= c.*4963+440C= (n.*4963+440C=) c.1918+440C= c.2271+440C= (n.2271+440C=) n.3499+440C= n.686+440C= | |
| 1 | g.64843627C>A | CA2553711673 | JAK1 | n.743+437G>T c.*2311+437G>T (n.*2311+437G>T) c.2403+437G>T (n.2403+437G>T) c.2274+437G>T (n.2274+437G>T) n.3702+437G>T n.3862+437G>T c.2400+437G>T (n.2400+437G>T) c.2397+437G>T (n.2397+437G>T) c.*1063+437G>T (n.*1063+437G>T) n.704+437G>T c.449+437G>T c.*4963+437G>T (n.*4963+437G>T) c.1918+437G>T c.2271+437G>T (n.2271+437G>T) n.3499+437G>T n.686+437G>T | |
| 1 | g.64843628_64843629insGCCTGTA | CA2599353340 | JAK1 | n.743+435_743+436insTACAGGC c.*2311+435_*2311+436insTACAGGC (n.*2311+435_*2311+436insTACAGGC) c.2403+435_2403+436insTACAGGC (n.2403+435_2403+436insTACAGGC) c.2274+435_2274+436insTACAGGC (n.2274+435_2274+436insTACAGGC) n.3702+435_3702+436insTACAGGC n.3862+435_3862+436insTACAGGC c.2400+435_2400+436insTACAGGC (n.2400+435_2400+436insTACAGGC) c.2397+435_2397+436insTACAGGC (n.2397+435_2397+436insTACAGGC) c.*1063+435_*1063+436insTACAGGC (n.*1063+435_*1063+436insTACAGGC) n.704+435_704+436insTACAGGC c.449+435_449+436insTACAGGC c.*4963+435_*4963+436insTACAGGC (n.*4963+435_*4963+436insTACAGGC) c.1918+435_1918+436insTACAGGC c.2271+435_2271+436insTACAGGC (n.2271+435_2271+436insTACAGGC) n.3499+435_3499+436insTACAGGC n.686+435_686+436insTACAGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843631del | CA2599353341 | JAK1 | n.743+434del c.*2311+434del (n.*2311+434del) c.2403+434del (n.2403+434del) c.2274+434del (n.2274+434del) n.3702+434del n.3862+434del c.2400+434del (n.2400+434del) c.2397+434del (n.2397+434del) c.*1063+434del (n.*1063+434del) n.704+434del c.449+434del c.*4963+434del (n.*4963+434del) c.1918+434del c.2271+434del (n.2271+434del) n.3499+434del n.686+434del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843630_64843631insC | CA2695996997 | JAK1 | n.743+433_743+434insG c.*2311+433_*2311+434insG (n.*2311+433_*2311+434insG) c.2403+433_2403+434insG (n.2403+433_2403+434insG) c.2274+433_2274+434insG (n.2274+433_2274+434insG) n.3702+433_3702+434insG n.3862+433_3862+434insG c.2400+433_2400+434insG (n.2400+433_2400+434insG) c.2397+433_2397+434insG (n.2397+433_2397+434insG) c.*1063+433_*1063+434insG (n.*1063+433_*1063+434insG) n.704+433_704+434insG c.449+433_449+434insG c.*4963+433_*4963+434insG (n.*4963+433_*4963+434insG) c.1918+433_1918+434insG c.2271+433_2271+434insG (n.2271+433_2271+434insG) n.3499+433_3499+434insG n.686+433_686+434insG | dbSNP |
| 1 | g.64843633G>T | CA2556136114 | JAK1 | n.743+431C>A c.*2311+431C>A (n.*2311+431C>A) c.2403+431C>A (n.2403+431C>A) c.2274+431C>A (n.2274+431C>A) n.3702+431C>A n.3862+431C>A c.2400+431C>A (n.2400+431C>A) c.2397+431C>A (n.2397+431C>A) c.*1063+431C>A (n.*1063+431C>A) n.704+431C>A c.449+431C>A c.*4963+431C>A (n.*4963+431C>A) c.1918+431C>A c.2271+431C>A (n.2271+431C>A) n.3499+431C>A n.686+431C>A | |
| 1 | g.64843636A= | CA1172058181 | JAK1 | n.743+428T= c.*2311+428T= (n.*2311+428T=) c.2403+428T= (n.2403+428T=) c.2274+428T= (n.2274+428T=) n.3702+428T= n.3862+428T= c.2400+428T= (n.2400+428T=) c.2397+428T= (n.2397+428T=) c.*1063+428T= (n.*1063+428T=) n.704+428T= c.449+428T= c.*4963+428T= (n.*4963+428T=) c.1918+428T= c.2271+428T= (n.2271+428T=) n.3499+428T= n.686+428T= | |
| 1 | g.64843636A>G | CA1172058182 | JAK1 | n.743+428T>C c.*2311+428T>C (n.*2311+428T>C) c.2403+428T>C (n.2403+428T>C) c.2274+428T>C (n.2274+428T>C) n.3702+428T>C n.3862+428T>C c.2400+428T>C (n.2400+428T>C) c.2397+428T>C (n.2397+428T>C) c.*1063+428T>C (n.*1063+428T>C) n.704+428T>C c.449+428T>C c.*4963+428T>C (n.*4963+428T>C) c.1918+428T>C c.2271+428T>C (n.2271+428T>C) n.3499+428T>C n.686+428T>C | dbSNP |
| 1 | g.64843642G>T | CA2743920601 | JAK1 | n.743+422C>A c.*2311+422C>A (n.*2311+422C>A) c.2403+422C>A (n.2403+422C>A) c.2274+422C>A (n.2274+422C>A) n.3702+422C>A n.3862+422C>A c.2400+422C>A (n.2400+422C>A) c.2397+422C>A (n.2397+422C>A) c.*1063+422C>A (n.*1063+422C>A) n.704+422C>A c.449+422C>A c.*4963+422C>A (n.*4963+422C>A) c.1918+422C>A c.2271+422C>A (n.2271+422C>A) n.3499+422C>A n.686+422C>A | |
| 1 | g.64843643G>A | CA1002573879 | JAK1 | n.743+421C>T c.*2311+421C>T (n.*2311+421C>T) c.2403+421C>T (n.2403+421C>T) c.2274+421C>T (n.2274+421C>T) n.3702+421C>T n.3862+421C>T c.2400+421C>T (n.2400+421C>T) c.2397+421C>T (n.2397+421C>T) c.*1063+421C>T (n.*1063+421C>T) n.704+421C>T c.449+421C>T c.*4963+421C>T (n.*4963+421C>T) c.1918+421C>T c.2271+421C>T (n.2271+421C>T) n.3499+421C>T n.686+421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843643G>C | CA1172058184 | JAK1 | n.743+421C>G c.*2311+421C>G (n.*2311+421C>G) c.2403+421C>G (n.2403+421C>G) c.2274+421C>G (n.2274+421C>G) n.3702+421C>G n.3862+421C>G c.2400+421C>G (n.2400+421C>G) c.2397+421C>G (n.2397+421C>G) c.*1063+421C>G (n.*1063+421C>G) n.704+421C>G c.449+421C>G c.*4963+421C>G (n.*4963+421C>G) c.1918+421C>G c.2271+421C>G (n.2271+421C>G) n.3499+421C>G n.686+421C>G | dbSNP |
| 1 | g.64843643G= | CA1172058183 | JAK1 | n.743+421C= c.*2311+421C= (n.*2311+421C=) c.2403+421C= (n.2403+421C=) c.2274+421C= (n.2274+421C=) n.3702+421C= n.3862+421C= c.2400+421C= (n.2400+421C=) c.2397+421C= (n.2397+421C=) c.*1063+421C= (n.*1063+421C=) n.704+421C= c.449+421C= c.*4963+421C= (n.*4963+421C=) c.1918+421C= c.2271+421C= (n.2271+421C=) n.3499+421C= n.686+421C= | |
| 1 | g.64843647G>A | CA23902286 | JAK1 | n.743+417C>T c.*2311+417C>T (n.*2311+417C>T) c.2403+417C>T (n.2403+417C>T) c.2274+417C>T (n.2274+417C>T) n.3702+417C>T n.3862+417C>T c.2400+417C>T (n.2400+417C>T) c.2397+417C>T (n.2397+417C>T) c.*1063+417C>T (n.*1063+417C>T) n.704+417C>T c.449+417C>T c.*4963+417C>T (n.*4963+417C>T) c.1918+417C>T c.2271+417C>T (n.2271+417C>T) n.3499+417C>T n.686+417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843647G= | CA1172058185 | JAK1 | n.743+417C= c.*2311+417C= (n.*2311+417C=) c.2403+417C= (n.2403+417C=) c.2274+417C= (n.2274+417C=) n.3702+417C= n.3862+417C= c.2400+417C= (n.2400+417C=) c.2397+417C= (n.2397+417C=) c.*1063+417C= (n.*1063+417C=) n.704+417C= c.449+417C= c.*4963+417C= (n.*4963+417C=) c.1918+417C= c.2271+417C= (n.2271+417C=) n.3499+417C= n.686+417C= | |
| 1 | g.64843648T>G | CA2743920602 | JAK1 | n.743+416A>C c.*2311+416A>C (n.*2311+416A>C) c.2403+416A>C (n.2403+416A>C) c.2274+416A>C (n.2274+416A>C) n.3702+416A>C n.3862+416A>C c.2400+416A>C (n.2400+416A>C) c.2397+416A>C (n.2397+416A>C) c.*1063+416A>C (n.*1063+416A>C) n.704+416A>C c.449+416A>C c.*4963+416A>C (n.*4963+416A>C) c.1918+416A>C c.2271+416A>C (n.2271+416A>C) n.3499+416A>C n.686+416A>C | |
| 1 | g.64843650T>C | CA2695996998 | JAK1 | n.743+414A>G c.*2311+414A>G (n.*2311+414A>G) c.2403+414A>G (n.2403+414A>G) c.2274+414A>G (n.2274+414A>G) n.3702+414A>G n.3862+414A>G c.2400+414A>G (n.2400+414A>G) c.2397+414A>G (n.2397+414A>G) c.*1063+414A>G (n.*1063+414A>G) n.704+414A>G c.449+414A>G c.*4963+414A>G (n.*4963+414A>G) c.1918+414A>G c.2271+414A>G (n.2271+414A>G) n.3499+414A>G n.686+414A>G | dbSNP |
| 1 | g.64843651_64843656delinsCTTATT | CA1172058186 | JAK1 | n.743+408_743+413delinsAATAAG c.*2311+408_*2311+413delinsAATAAG (n.*2311+408_*2311+413delinsAATAAG) c.2403+408_2403+413delinsAATAAG (n.2403+408_2403+413delinsAATAAG) c.2274+408_2274+413delinsAATAAG (n.2274+408_2274+413delinsAATAAG) n.3702+408_3702+413delinsAATAAG n.3862+408_3862+413delinsAATAAG c.2400+408_2400+413delinsAATAAG (n.2400+408_2400+413delinsAATAAG) c.2397+408_2397+413delinsAATAAG (n.2397+408_2397+413delinsAATAAG) c.*1063+408_*1063+413delinsAATAAG (n.*1063+408_*1063+413delinsAATAAG) n.704+408_704+413delinsAATAAG c.449+408_449+413delinsAATAAG c.*4963+408_*4963+413delinsAATAAG (n.*4963+408_*4963+413delinsAATAAG) c.1918+408_1918+413delinsAATAAG c.2271+408_2271+413delinsAATAAG (n.2271+408_2271+413delinsAATAAG) n.3499+408_3499+413delinsAATAAG n.686+408_686+413delinsAATAAG | |
| 1 | g.64843656_64843660del | CA523587058 | JAK1 | n.743+408_743+412del c.*2311+408_*2311+412del (n.*2311+408_*2311+412del) c.2403+408_2403+412del (n.2403+408_2403+412del) c.2274+408_2274+412del (n.2274+408_2274+412del) n.3702+408_3702+412del n.3862+408_3862+412del c.2400+408_2400+412del (n.2400+408_2400+412del) c.2397+408_2397+412del (n.2397+408_2397+412del) c.*1063+408_*1063+412del (n.*1063+408_*1063+412del) n.704+408_704+412del c.449+408_449+412del c.*4963+408_*4963+412del (n.*4963+408_*4963+412del) c.1918+408_1918+412del c.2271+408_2271+412del (n.2271+408_2271+412del) n.3499+408_3499+412del n.686+408_686+412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843654A= | CA1172058187 | JAK1 | n.743+410T= c.*2311+410T= (n.*2311+410T=) c.2403+410T= (n.2403+410T=) c.2274+410T= (n.2274+410T=) n.3702+410T= n.3862+410T= c.2400+410T= (n.2400+410T=) c.2397+410T= (n.2397+410T=) c.*1063+410T= (n.*1063+410T=) n.704+410T= c.449+410T= c.*4963+410T= (n.*4963+410T=) c.1918+410T= c.2271+410T= (n.2271+410T=) n.3499+410T= n.686+410T= | |
| 1 | g.64843654A>C | CA23902290 | JAK1 | n.743+410T>G c.*2311+410T>G (n.*2311+410T>G) c.2403+410T>G (n.2403+410T>G) c.2274+410T>G (n.2274+410T>G) n.3702+410T>G n.3862+410T>G c.2400+410T>G (n.2400+410T>G) c.2397+410T>G (n.2397+410T>G) c.*1063+410T>G (n.*1063+410T>G) n.704+410T>G c.449+410T>G c.*4963+410T>G (n.*4963+410T>G) c.1918+410T>G c.2271+410T>G (n.2271+410T>G) n.3499+410T>G n.686+410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843655T>C | CA737884029 | JAK1 | n.743+409A>G c.*2311+409A>G (n.*2311+409A>G) c.2403+409A>G (n.2403+409A>G) c.2274+409A>G (n.2274+409A>G) n.3702+409A>G n.3862+409A>G c.2400+409A>G (n.2400+409A>G) c.2397+409A>G (n.2397+409A>G) c.*1063+409A>G (n.*1063+409A>G) n.704+409A>G c.449+409A>G c.*4963+409A>G (n.*4963+409A>G) c.1918+409A>G c.2271+409A>G (n.2271+409A>G) n.3499+409A>G n.686+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843655T= | CA1172058188 | JAK1 | n.743+409A= c.*2311+409A= (n.*2311+409A=) c.2403+409A= (n.2403+409A=) c.2274+409A= (n.2274+409A=) n.3702+409A= n.3862+409A= c.2400+409A= (n.2400+409A=) c.2397+409A= (n.2397+409A=) c.*1063+409A= (n.*1063+409A=) n.704+409A= c.449+409A= c.*4963+409A= (n.*4963+409A=) c.1918+409A= c.2271+409A= (n.2271+409A=) n.3499+409A= n.686+409A= | |
| 1 | g.64843658T>C | CA23902298 | JAK1 | n.743+406A>G c.*2311+406A>G (n.*2311+406A>G) c.2403+406A>G (n.2403+406A>G) c.2274+406A>G (n.2274+406A>G) n.3702+406A>G n.3862+406A>G c.2400+406A>G (n.2400+406A>G) c.2397+406A>G (n.2397+406A>G) c.*1063+406A>G (n.*1063+406A>G) n.704+406A>G c.449+406A>G c.*4963+406A>G (n.*4963+406A>G) c.1918+406A>G c.2271+406A>G (n.2271+406A>G) n.3499+406A>G n.686+406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843658T= | CA1147130993 | JAK1 | n.743+406A= c.*2311+406A= (n.*2311+406A=) c.2403+406A= (n.2403+406A=) c.2274+406A= (n.2274+406A=) n.3702+406A= n.3862+406A= c.2400+406A= (n.2400+406A=) c.2397+406A= (n.2397+406A=) c.*1063+406A= (n.*1063+406A=) n.704+406A= c.449+406A= c.*4963+406A= (n.*4963+406A=) c.1918+406A= c.2271+406A= (n.2271+406A=) n.3499+406A= n.686+406A= | |
| 1 | g.64843660T>C | CA523587059 | JAK1 | n.743+404A>G c.*2311+404A>G (n.*2311+404A>G) c.2403+404A>G (n.2403+404A>G) c.2274+404A>G (n.2274+404A>G) n.3702+404A>G n.3862+404A>G c.2400+404A>G (n.2400+404A>G) c.2397+404A>G (n.2397+404A>G) c.*1063+404A>G (n.*1063+404A>G) n.704+404A>G c.449+404A>G c.*4963+404A>G (n.*4963+404A>G) c.1918+404A>G c.2271+404A>G (n.2271+404A>G) n.3499+404A>G n.686+404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843660T= | CA1172058189 | JAK1 | n.743+404A= c.*2311+404A= (n.*2311+404A=) c.2403+404A= (n.2403+404A=) c.2274+404A= (n.2274+404A=) n.3702+404A= n.3862+404A= c.2400+404A= (n.2400+404A=) c.2397+404A= (n.2397+404A=) c.*1063+404A= (n.*1063+404A=) n.704+404A= c.449+404A= c.*4963+404A= (n.*4963+404A=) c.1918+404A= c.2271+404A= (n.2271+404A=) n.3499+404A= n.686+404A= | |
| 1 | g.64843662G>C | CA1002573888 | JAK1 | n.743+402C>G c.*2311+402C>G (n.*2311+402C>G) c.2403+402C>G (n.2403+402C>G) c.2274+402C>G (n.2274+402C>G) n.3702+402C>G n.3862+402C>G c.2400+402C>G (n.2400+402C>G) c.2397+402C>G (n.2397+402C>G) c.*1063+402C>G (n.*1063+402C>G) n.704+402C>G c.449+402C>G c.*4963+402C>G (n.*4963+402C>G) c.1918+402C>G c.2271+402C>G (n.2271+402C>G) n.3499+402C>G n.686+402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843662G= | CA1172058190 | JAK1 | n.743+402C= c.*2311+402C= (n.*2311+402C=) c.2403+402C= (n.2403+402C=) c.2274+402C= (n.2274+402C=) n.3702+402C= n.3862+402C= c.2400+402C= (n.2400+402C=) c.2397+402C= (n.2397+402C=) c.*1063+402C= (n.*1063+402C=) n.704+402C= c.449+402C= c.*4963+402C= (n.*4963+402C=) c.1918+402C= c.2271+402C= (n.2271+402C=) n.3499+402C= n.686+402C= |