UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833194A>G | CA2646050460 | RAVER2 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.4628A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833194A>T | CA2646050461 | RAVER2 | c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.4628A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833198T>A | CA1002570255 | RAVER2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.4632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833198T= | CA1172053971 | RAVER2 | c.*2213T= (n.*2213T=) n.4632T= | |
| 1 | g.64833199G>T | CA2646050462 | RAVER2 | c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.4633G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833201A>G | CA2646050463 | RAVER2 | c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.4635A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833202A= | CA1172053972 | RAVER2 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.4636A= | |
| 1 | g.64833203T= | CA1172053974 | RAVER2 | c.*2218T= (n.*2218T=) n.4637T= | |
| 1 | g.64833204_64833206dup | CA737900786 | RAVER2 | c.*2219_*2221dup (n.*2219_*2221dup) n.4638_4640dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833203_64833206dup | CA1172053973 | RAVER2 | c.*2218_*2221dup (n.*2218_*2221dup) n.4637_4640dup | dbSNP |
| 1 | g.64833203_64833204insG | CA23896582 | RAVER2 | c.*2218_*2219insG (n.*2218_*2219insG) n.4637_4638insG | dbSNP |
| 1 | g.64833204C>A | CA737900791 | RAVER2 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.4638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833204C= | CA1172053975 | RAVER2 | c.*2219C= (n.*2219C=) n.4638C= | |
| 1 | g.64833204C>T | CA1172053976 | RAVER2 | c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.4638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833205T>G | CA1172053978 | RAVER2 | c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.4639T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833205T= | CA1172053977 | RAVER2 | c.*2220T= (n.*2220T=) n.4639T= | |
| 1 | g.64833205_64833206dup | CA523583552 | RAVER2 | c.*2220_*2221dup (n.*2220_*2221dup) n.4639_4640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833206T= | CA1172053979 | RAVER2 | c.*2221T= (n.*2221T=) n.4640T= | |
| 1 | g.64833208_64833210dup | CA2646050465 | RAVER2 | c.*2223_*2225dup (n.*2223_*2225dup) n.4642_4644dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833207_64833210dup | CA1002570263 | RAVER2 | c.*2222_*2225dup (n.*2222_*2225dup) n.4641_4644dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833208A= | CA1172053980 | RAVER2 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.4642A= | |
| 1 | g.64833208A>G | CA1172053981 | RAVER2 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.4642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833209T>A | CA523583554 | RAVER2 | c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.4643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833209T= | CA1172053982 | RAVER2 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.4643T= | |
| 1 | g.64833209_64833212dup | CA1002570266 | RAVER2 | c.*2224_*2227dup (n.*2224_*2227dup) n.4643_4646dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833210A= | CA1172053983 | RAVER2 | c.*2225A= (n.*2225A=) n.4644A= | |
| 1 | g.64833210A>C | CA523583555 | RAVER2 | c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.4644A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833210A>G | CA2695851548 | RAVER2 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.4644A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833216del | CA2743920368 | RAVER2 | c.*2231del (n.*2231del) n.4650del | |
| 1 | g.64833216A>G | CA2646050467 | RAVER2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.4650A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833218G= | CA1172053984 | RAVER2 | c.*2233G= (n.*2233G=) n.4652G= | |
| 1 | g.64833218G>T | CA737900810 | RAVER2 | c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.4652G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833219C= | CA1172053985 | RAVER2 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.4653C= | |
| 1 | g.64833219C>T | CA1002570269 | RAVER2 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.4653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G>A | CA2646050469 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.3143C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.4658G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G>C | CA23896586 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.3143C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.4658G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G= | CA1172053986 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G= (n.*2239G=) n.3143C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.4658G= | |
| 1 | g.64833224G>T | CA2646050471 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.3143C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.4658G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833225C>A | CA2743920369 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.3142G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.4659C>A | |
| 1 | g.64833225C= | CA1172053987 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C= (n.*2240C=) n.3142G= c.*1337G= (n.*1337G=) n.4659C= | |
| 1 | g.64833225C>T | CA1172053988 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.3142G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.4659C>T | dbSNP |
| 1 | g.64833226A= | CA1172053989 | JAK1,RAVER2 | c.*2241A= (n.*2241A=) n.3141T= c.*1336T= (n.*1336T=) n.4660A= | |
| 1 | g.64833226A>G | CA1172053990 | JAK1,RAVER2 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.3141T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.4660A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833227T>A | CA2695983380 | JAK1,RAVER2 | c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.3140A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.4661T>A | dbSNP |
| 1 | g.64833228G>A | CA1002570270 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.3139C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.4662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833228G= | CA1172053991 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G= (n.*2243G=) n.3139C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.4662G= | |
| 1 | g.64833228G>T | CA2646050473 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.3139C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.4662G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833229T= | CA1172053992 | JAK1,RAVER2 | c.*2244T= (n.*2244T=) n.3138A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.4663T= | |
| 1 | g.64833230A= | CA1172053994 | JAK1,RAVER2 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.3137T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.4664A= | |
| 1 | g.64833230A>G | CA1172053995 | JAK1,RAVER2 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.3137T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.4664A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833231_64833232dup | CA1172053993 | JAK1,RAVER2 | n.3136_3137dup c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup) n.4665_4666dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833230_64833231insC | CA737900812 | JAK1,RAVER2 | c.*2245_*2246insC (n.*2245_*2246insC) n.3136_3137insG c.*1331_*1332insG (n.*1331_*1332insG) n.4664_4665insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833232A= | CA1172053996 | JAK1,RAVER2 | c.*2247A= (n.*2247A=) n.3135T= c.*1330T= (n.*1330T=) n.4666A= | |
| 1 | g.64833232A>T | CA737900817 | JAK1,RAVER2 | c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3135T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.4666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833233G>A | CA2558770217 | JAK1,RAVER2 | n.3134C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.4667G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833233G= | CA1172053997 | JAK1,RAVER2 | n.3134C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.4667G= | |
| 1 | g.64833235_64833238dup | CA23896588 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3133dup c.*1325_*1328dup (n.*1325_*1328dup) n.4669_4672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833235C>A | CA2743920370 | JAK1,RAVER2 | n.3132G>T c.*4700G>T (n.*4700G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.6091G>T n.6251G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*3452G>T (n.*3452G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) n.4669C>A | |
| 1 | g.64833235C= | CA1172053999 | JAK1,RAVER2 | n.3132G= c.*4700G= (n.*4700G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.6091G= n.6251G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.*3452G= (n.*3452G=) c.*3301G= (n.*3301G=) n.4669C= | |
| 1 | g.64833235C>G | CA1002570276 | JAK1,RAVER2 | n.3132G>C c.*4700G>C (n.*4700G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.6091G>C n.6251G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*3452G>C (n.*3452G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) n.4669C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833235_64833237delinsCTT | CA1172053998 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3132delinsAAG c.*4698_*4700delinsAAG (n.*4698_*4700delinsAAG) c.*1325_*1327delinsAAG (n.*1325_*1327delinsAAG) n.6089_6091delinsAAG n.6249_6251delinsAAG c.*2164_*2166delinsAAG (n.*2164_*2166delinsAAG) c.*3450_*3452delinsAAG (n.*3450_*3452delinsAAG) c.*3299_*3301delinsAAG (n.*3299_*3301delinsAAG) n.4669_4671delinsCTT | |
| 1 | g.64833236T>C | CA2646050485 | JAK1,RAVER2 | n.3131A>G c.*4699A>G (n.*4699A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.6090A>G n.6250A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.4670T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833236_64833238delinsTTT | CA1141293709 | JAK1,RAVER2 | n.3129_3131delinsAAA c.*4697_*4699delinsAAA (n.*4697_*4699delinsAAA) c.*1324_*1326delinsAAA (n.*1324_*1326delinsAAA) n.6088_6090delinsAAA n.6248_6250delinsAAA c.*2163_*2165delinsAAA (n.*2163_*2165delinsAAA) c.*3449_*3451delinsAAA (n.*3449_*3451delinsAAA) c.*3298_*3300delinsAAA (n.*3298_*3300delinsAAA) n.4670_4672delinsTTT | |
| 1 | g.64833238dup | CA1172054001 | JAK1,RAVER2 | n.3131dup c.*4699dup (n.*4699dup) c.*1326dup (n.*1326dup) n.6090dup n.6250dup c.*2165dup (n.*2165dup) c.*3451dup (n.*3451dup) c.*3300dup (n.*3300dup) n.4672dup | dbSNP |
| 1 | g.64833237_64833238dup | CA23896593 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3131dup c.*4698_*4699dup (n.*4698_*4699dup) c.*1325_*1326dup (n.*1325_*1326dup) n.6089_6090dup n.6249_6250dup c.*2164_*2165dup (n.*2164_*2165dup) c.*3450_*3451dup (n.*3450_*3451dup) c.*3299_*3300dup (n.*3299_*3300dup) n.4671_4672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833237_64833238del | CA1172054000 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3131del c.*4698_*4699del (n.*4698_*4699del) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.6089_6090del n.6249_6250del c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del) c.*3450_*3451del (n.*3450_*3451del) c.*3299_*3300del (n.*3299_*3300del) n.4671_4672del | dbSNP |
| 1 | g.64833237T>C | CA2553469011 | JAK1,RAVER2 | n.3130A>G c.*4698A>G (n.*4698A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.6089A>G n.6249A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.4671T>C | |
| 1 | g.64833238T>C | CA2695983465 | JAK1,RAVER2 | n.3129A>G c.*4697A>G (n.*4697A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.6088A>G n.6248A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.4672T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833240_64833242dup | CA2558026813 | JAK1,RAVER2 | n.3127_3129dup c.*4695_*4697dup (n.*4695_*4697dup) c.*1322_*1324dup (n.*1322_*1324dup) n.6086_6088dup n.6246_6248dup c.*2161_*2163dup (n.*2161_*2163dup) c.*3447_*3449dup (n.*3447_*3449dup) c.*3296_*3298dup (n.*3296_*3298dup) n.4674_4676dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833239A= | CA1172054002 | JAK1,RAVER2 | n.3128T= c.*4696T= (n.*4696T=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.6087T= n.6247T= c.*2162T= (n.*2162T=) c.*3448T= (n.*3448T=) c.*3297T= (n.*3297T=) n.4673A= | |
| 1 | g.64833239A>G | CA523583560 | JAK1,RAVER2 | n.3128T>C c.*4696T>C (n.*4696T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.6087T>C n.6247T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*3297T>C (n.*3297T>C) n.4673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833239A>T | CA2743920371 | JAK1,RAVER2 | n.3128T>A c.*4696T>A (n.*4696T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.6087T>A n.6247T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*3297T>A (n.*3297T>A) n.4673A>T | |
| 1 | g.64833240G= | CA1172054003 | JAK1,RAVER2 | n.3127C= c.*4695C= (n.*4695C=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.6086C= n.6246C= c.*2161C= (n.*2161C=) c.*3447C= (n.*3447C=) c.*3296C= (n.*3296C=) n.4674G= | |
| 1 | g.64833244_64833245dup | CA1172054004 | JAK1,RAVER2 | n.3125_3126dup c.*4693_*4694dup (n.*4693_*4694dup) c.*1320_*1321dup (n.*1320_*1321dup) n.6084_6085dup n.6244_6245dup c.*2159_*2160dup (n.*2159_*2160dup) c.*3445_*3446dup (n.*3445_*3446dup) c.*3294_*3295dup (n.*3294_*3295dup) n.4678_4679dup | dbSNP |
| 1 | g.64833242A= | CA1172054005 | JAK1,RAVER2 | n.3125T= c.*4693T= (n.*4693T=) c.*1320T= (n.*1320T=) n.6084T= n.6244T= c.*2159T= (n.*2159T=) c.*3445T= (n.*3445T=) c.*3294T= (n.*3294T=) n.4676A= | |
| 1 | g.64833242A>G | CA1172054006 | JAK1,RAVER2 | n.3125T>C c.*4693T>C (n.*4693T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.6084T>C n.6244T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*3445T>C (n.*3445T>C) c.*3294T>C (n.*3294T>C) n.4676A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833243T>C | CA23896594 | JAK1,RAVER2 | n.3124A>G c.*4692A>G (n.*4692A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.6083A>G n.6243A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*3444A>G (n.*3444A>G) c.*3293A>G (n.*3293A>G) n.4677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833243T= | CA1172054008 | JAK1,RAVER2 | n.3124A= c.*4692A= (n.*4692A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.6083A= n.6243A= c.*2158A= (n.*2158A=) c.*3444A= (n.*3444A=) c.*3293A= (n.*3293A=) n.4677T= | |
| 1 | g.64833244_64833246dup | CA1172054007 | JAK1,RAVER2 | n.3122_3124dup c.*4690_*4692dup (n.*4690_*4692dup) c.*1317_*1319dup (n.*1317_*1319dup) n.6081_6083dup n.6241_6243dup c.*2156_*2158dup (n.*2156_*2158dup) c.*3442_*3444dup (n.*3442_*3444dup) c.*3291_*3293dup (n.*3291_*3293dup) n.4678_4680dup | dbSNP |
| 1 | g.64833248_64833251dup | CA523583561 | JAK1,RAVER2 | n.3121_3124dup c.*4689_*4692dup (n.*4689_*4692dup) c.*1316_*1319dup (n.*1316_*1319dup) n.6080_6083dup n.6240_6243dup c.*2155_*2158dup (n.*2155_*2158dup) c.*3441_*3444dup (n.*3441_*3444dup) c.*3290_*3293dup (n.*3290_*3293dup) n.4682_4685dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833244A= | CA1172054009 | JAK1,RAVER2 | n.3123T= c.*4691T= (n.*4691T=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.6082T= n.6242T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*3443T= (n.*3443T=) c.*3292T= (n.*3292T=) n.4678A= | |
| 1 | g.64833246_64833247dup | CA1172054010 | JAK1,RAVER2 | n.3121_3122dup c.*4689_*4690dup (n.*4689_*4690dup) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) n.6080_6081dup n.6240_6241dup c.*2155_*2156dup (n.*2155_*2156dup) c.*3441_*3442dup (n.*3441_*3442dup) c.*3290_*3291dup (n.*3290_*3291dup) n.4680_4681dup | dbSNP |
| 1 | g.64833247del | CA2646050489 | JAK1,RAVER2 | n.3122del c.*4690del (n.*4690del) c.*1317del (n.*1317del) n.6081del n.6241del c.*2156del (n.*2156del) c.*3442del (n.*3442del) c.*3291del (n.*3291del) n.4681del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833246T>G | CA1172054012 | JAK1,RAVER2 | n.3121A>C c.*4689A>C (n.*4689A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.6080A>C n.6240A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*3441A>C (n.*3441A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.4680T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833246T= | CA1172054011 | JAK1,RAVER2 | n.3121A= c.*4689A= (n.*4689A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.6080A= n.6240A= c.*2155A= (n.*2155A=) c.*3441A= (n.*3441A=) c.*3290A= (n.*3290A=) n.4680T= | |
| 1 | g.64833248A= | CA1172054013 | JAK1,RAVER2 | n.3119T= c.*4687T= (n.*4687T=) c.*1314T= (n.*1314T=) n.6078T= n.6238T= c.*2153T= (n.*2153T=) c.*3439T= (n.*3439T=) c.*3288T= (n.*3288T=) n.4682A= | |
| 1 | g.64833250_64833251dup | CA1172054014 | JAK1,RAVER2 | n.3117_3118dup c.*4685_*4686dup (n.*4685_*4686dup) c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) n.6076_6077dup n.6236_6237dup c.*2151_*2152dup (n.*2151_*2152dup) c.*3437_*3438dup (n.*3437_*3438dup) c.*3286_*3287dup (n.*3286_*3287dup) n.4684_4685dup | dbSNP |
| 1 | g.64833250T>G | CA2646050491 | JAK1,RAVER2 | n.3117A>C c.*4685A>C (n.*4685A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.6076A>C n.6236A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*3437A>C (n.*3437A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) c.2718A>C n.4684T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833252G>T | CA2646050493 | JAK1,RAVER2 | n.3115C>A c.*4683C>A (n.*4683C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.6074C>A n.6234C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*3435C>A (n.*3435C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.2716C>A n.4686G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833254A= | CA1172054015 | JAK1,RAVER2 | n.3113T= c.*4681T= (n.*4681T=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.6072T= n.6232T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*3433T= (n.*3433T=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.2714T= c.4288T= n.4688A= | |
| 1 | g.64833254A>T | CA23896595 | JAK1,RAVER2 | n.3113T>A c.*4681T>A (n.*4681T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.6072T>A n.6232T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.2714T>A c.4288T>A n.4688A>T | dbSNP |
| 1 | g.64833255T>C | CA23896599 | JAK1,RAVER2 | n.3112A>G c.*4680A>G (n.*4680A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.6071A>G n.6231A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) c.2713A>G c.4287A>G n.4689T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833255T= | CA1172054016 | JAK1,RAVER2 | n.3112A= c.*4680A= (n.*4680A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.6071A= n.6231A= c.*2146A= (n.*2146A=) c.*3432A= (n.*3432A=) c.*3281A= (n.*3281A=) c.2713A= c.4287A= n.4689T= | |
| 1 | g.64833257_64833260dup | CA1002570279 | JAK1,RAVER2 | n.3108_3111dup c.*4676_*4679dup (n.*4676_*4679dup) c.*1303_*1306dup (n.*1303_*1306dup) n.6067_6070dup n.6227_6230dup c.*2142_*2145dup (n.*2142_*2145dup) c.*3428_*3431dup (n.*3428_*3431dup) c.*3277_*3280dup (n.*3277_*3280dup) c.2709_2712dup c.4283_4286dup n.4691_4694dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833259G>C | CA23896614 | JAK1,RAVER2 | n.3108C>G c.*4676C>G (n.*4676C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.6067C>G n.6227C>G c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.2709C>G c.4283C>G n.4693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833259G= | CA1148405203 | JAK1,RAVER2 | n.3108C= c.*4676C= (n.*4676C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.6067C= n.6227C= c.*2142C= (n.*2142C=) c.*3428C= (n.*3428C=) c.*3277C= (n.*3277C=) c.2709C= c.4283C= n.4693G= | |
| 1 | g.64833259G>T | CA2646050495 | JAK1,RAVER2 | n.3108C>A c.*4676C>A (n.*4676C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.6067C>A n.6227C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.2709C>A c.4283C>A n.4693G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833260A= | CA1172054017 | JAK1,RAVER2 | n.3107T= c.*4675T= (n.*4675T=) c.*1302T= (n.*1302T=) n.6066T= n.6226T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*3427T= (n.*3427T=) c.*3276T= (n.*3276T=) c.2708T= c.4282T= n.4694A= | |
| 1 | g.64833260A>C | CA23896621 | JAK1,RAVER2 | n.3107T>G c.*4675T>G (n.*4675T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.6066T>G n.6226T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) c.2708T>G c.4282T>G n.4694A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833261G>A | CA2743920372 | JAK1,RAVER2 | n.3106C>T c.*4674C>T (n.*4674C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.6065C>T n.6225C>T c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.2707C>T c.4281C>T n.4695G>A | |
| 1 | g.64833261G>C | CA1002570282 | JAK1,RAVER2 | n.3106C>G c.*4674C>G (n.*4674C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.6065C>G n.6225C>G c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.2707C>G c.4281C>G n.4695G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833261G= | CA1172054018 | JAK1,RAVER2 | n.3106C= c.*4674C= (n.*4674C=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.6065C= n.6225C= c.*2140C= (n.*2140C=) c.*3426C= (n.*3426C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.2707C= c.4281C= n.4695G= | |
| 1 | g.64833262T>C | CA1002570290 | JAK1,RAVER2 | n.3105A>G c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.6064A>G n.6224A>G c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.2706A>G c.4280A>G n.5861A>G n.4696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833262T= | CA1172054019 | JAK1,RAVER2 | n.3105A= c.*4673A= (n.*4673A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.6064A= n.6224A= c.*2139A= (n.*2139A=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.*3274A= (n.*3274A=) c.2706A= c.4280A= n.5861A= n.4696T= | |
| 1 | g.64833266_64833269dup | CA916195456 | JAK1,RAVER2 | n.3101_3104dup c.*4669_*4672dup (n.*4669_*4672dup) c.*1296_*1299dup (n.*1296_*1299dup) n.6060_6063dup n.6220_6223dup c.*2135_*2138dup (n.*2135_*2138dup) c.*3421_*3424dup (n.*3421_*3424dup) c.*3270_*3273dup (n.*3270_*3273dup) c.2702_2705dup c.4276_4279dup n.5857_5860dup n.4700_4703dup | dbSNP |
| 1 | g.64833266C>A | CA2646050497 | JAK1,RAVER2 | n.3101G>T c.*4669G>T (n.*4669G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.6060G>T n.6220G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*3421G>T (n.*3421G>T) c.*3270G>T (n.*3270G>T) c.2702G>T c.4276G>T n.5857G>T n.4700C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833268A= | CA1172054020 | JAK1,RAVER2 | n.3099T= c.*4667T= (n.*4667T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.6058T= n.6218T= c.*2133T= (n.*2133T=) c.*3419T= (n.*3419T=) c.*3268T= (n.*3268T=) c.2700T= c.4274T= n.5855T= n.4702A= | |
| 1 | g.64833268A>G | CA1002570291 | JAK1,RAVER2 | n.3099T>C c.*4667T>C (n.*4667T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.6058T>C n.6218T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*3419T>C (n.*3419T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.2700T>C c.4274T>C n.5855T>C n.4702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833272G>C | CA1172054022 | JAK1,RAVER2 | n.3095C>G c.*4663C>G (n.*4663C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.6054C>G n.6214C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*3264C>G (n.*3264C>G) c.2696C>G c.4270C>G n.5851C>G n.4706G>C | dbSNP |
| 1 | g.64833272G= | CA1172054021 | JAK1,RAVER2 | n.3095C= c.*4663C= (n.*4663C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.6054C= n.6214C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.*3264C= (n.*3264C=) c.2696C= c.4270C= n.5851C= n.4706G= | |
| 1 | g.64833274A>C | CA2743920373 | JAK1,RAVER2 | n.3093T>G c.*4661T>G (n.*4661T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.6052T>G n.6212T>G c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*3413T>G (n.*3413T>G) c.*3262T>G (n.*3262T>G) c.2694T>G c.4268T>G n.5849T>G n.4708A>C | |
| 1 | g.64833277T>C | CA737900827 | JAK1,RAVER2 | n.3090A>G c.*4658A>G (n.*4658A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.6049A>G n.6209A>G c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*3410A>G (n.*3410A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.2691A>G c.4265A>G n.5846A>G n.4711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833277T= | CA1172054023 | JAK1,RAVER2 | n.3090A= c.*4658A= (n.*4658A=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.6049A= n.6209A= c.*2124A= (n.*2124A=) c.*3410A= (n.*3410A=) c.*3259A= (n.*3259A=) c.2691A= c.4265A= n.5846A= n.4711T= | |
| 1 | g.64833279G>T | CA2646050498 | JAK1,RAVER2 | n.3088C>A c.*4656C>A (n.*4656C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.6047C>A n.6207C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*3408C>A (n.*3408C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.2689C>A c.4263C>A n.5844C>A n.4713G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833280A= | CA1172054024 | JAK1,RAVER2 | n.3087T= c.*4655T= (n.*4655T=) c.*1282T= (n.*1282T=) n.6046T= n.6206T= c.*2121T= (n.*2121T=) c.*3407T= (n.*3407T=) c.*3256T= (n.*3256T=) c.2688T= c.4262T= n.5843T= n.4714A= | |
| 1 | g.64833280A>C | CA1172054025 | JAK1,RAVER2 | n.3087T>G c.*4655T>G (n.*4655T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.6046T>G n.6206T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*3407T>G (n.*3407T>G) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.2688T>G c.4262T>G n.5843T>G n.4714A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833280A>G | CA23896624 | JAK1,RAVER2 | n.3087T>C c.*4655T>C (n.*4655T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.6046T>C n.6206T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*3407T>C (n.*3407T>C) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.2688T>C c.4262T>C n.5843T>C n.4714A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833282del | CA2646050499 | JAK1,RAVER2 | n.3085del c.*4653del (n.*4653del) c.*1280del (n.*1280del) n.6044del n.6204del c.*2119del (n.*2119del) c.*3405del (n.*3405del) c.*3254del (n.*3254del) c.2686del c.4260del n.5841del n.4716del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833283G>A | CA2646050501 | JAK1,RAVER2 | n.3084C>T c.*4652C>T (n.*4652C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.6043C>T n.6203C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.2685C>T c.4259C>T n.5840C>T n.4717G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833285C>A | CA2646050504 | JAK1,RAVER2 | n.3082G>T c.*4650G>T (n.*4650G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.6041G>T n.6201G>T c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*3402G>T (n.*3402G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.2683G>T c.4257G>T n.5838G>T n.4719C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833286C= | CA1172054026 | JAK1,RAVER2 | n.3081G= c.*4649G= (n.*4649G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.6040G= n.6200G= c.*2115G= (n.*2115G=) c.*3401G= (n.*3401G=) c.*3250G= (n.*3250G=) c.2682G= c.4256G= n.5837G= n.4720C= | |
| 1 | g.64833286C>T | CA737900830 | JAK1,RAVER2 | n.3081G>A c.*4649G>A (n.*4649G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.6040G>A n.6200G>A c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.*3401G>A (n.*3401G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) c.2682G>A c.4256G>A n.5837G>A n.4720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833288C= | CA1139773475 | JAK1,RAVER2 | n.3079G= c.*4647G= (n.*4647G=) c.*1274G= (n.*1274G=) n.6038G= n.6198G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*3399G= (n.*3399G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.2680G= c.4254G= n.5835G= n.4722C= | |
| 1 | g.64833288C>T | CA15073840 | JAK1,RAVER2 | n.3079G>A c.*4647G>A (n.*4647G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.6038G>A n.6198G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.2680G>A c.4254G>A n.5835G>A n.4722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833289A>G | CA2646050510 | JAK1,RAVER2 | n.3078T>C c.*4646T>C (n.*4646T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.6037T>C n.6197T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.2679T>C c.4253T>C n.5834T>C n.4723A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833292T>A | CA523583568 | JAK1,RAVER2 | n.3075A>T c.*4643A>T (n.*4643A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.6034A>T n.6194A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.*3244A>T (n.*3244A>T) c.2676A>T c.4250A>T n.5831A>T n.4726T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833292T= | CA1172054027 | JAK1,RAVER2 | n.3075A= c.*4643A= (n.*4643A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.6034A= n.6194A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.*3244A= (n.*3244A=) c.2676A= c.4250A= n.5831A= n.4726T= | |
| 1 | g.64833293T= | CA1172054028 | JAK1,RAVER2 | n.3074A= c.*4642A= (n.*4642A=) c.*1269A= (n.*1269A=) n.6033A= n.6193A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*3394A= (n.*3394A=) c.*3243A= (n.*3243A=) c.2675A= c.4249A= n.5830A= n.4727T= | |
| 1 | g.64833294_64833297dup | CA1172054029 | JAK1,RAVER2 | n.3070_3073dup c.*4638_*4641dup (n.*4638_*4641dup) c.*1265_*1268dup (n.*1265_*1268dup) n.6029_6032dup n.6189_6192dup c.*2104_*2107dup (n.*2104_*2107dup) c.*3390_*3393dup (n.*3390_*3393dup) c.*3239_*3242dup (n.*3239_*3242dup) c.2671_2674dup c.4245_4248dup n.5826_5829dup n.4728_4731dup | dbSNP |