UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833144_64833148del | CA523583538 | RAVER2 | c.*2159_*2163del (n.*2159_*2163del) n.4578_4582del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833146_64833150dup | CA523583541 | RAVER2 | c.*2161_*2165dup (n.*2161_*2165dup) n.4580_4584dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833147_64833150dup | CA737900738 | RAVER2 | c.*2162_*2165dup (n.*2162_*2165dup) n.4581_4584dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833148_64833150dup | CA1002570209 | RAVER2 | c.*2163_*2165dup (n.*2163_*2165dup) n.4582_4584dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833150_64833154del | CA2695983374 | RAVER2 | c.*2165_*2169del (n.*2165_*2169del) n.4584_4588del | dbSNP |
| 1 | g.64833148C>A | CA2646050418 | RAVER2 | c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4582C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833148C= | CA1172053946 | RAVER2 | c.*2163C= (n.*2163C=) n.4582C= | |
| 1 | g.64833148C>T | CA2743920362 | RAVER2 | c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4582C>T | |
| 1 | g.64833148_64833149insGTTTTG | CA523583543 | RAVER2 | c.*2163_*2164insGTTTTG (n.*2163_*2164insGTTTTG) n.4582_4583insGTTTTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833149T>A | CA2646050419 | RAVER2 | c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.4583T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833149T>C | CA2646050420 | RAVER2 | c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.4583T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833149T>G | CA737900742 | RAVER2 | c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.4583T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833149T= | CA1172053947 | RAVER2 | c.*2164T= (n.*2164T=) n.4583T= | |
| 1 | g.64833151T>A | CA2646050421 | RAVER2 | c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.4585T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833151T>C | CA1002570215 | RAVER2 | c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833151T= | CA1172053948 | RAVER2 | c.*2166T= (n.*2166T=) n.4585T= | |
| 1 | g.64833152A>T | CA2646050422 | RAVER2 | c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.4586A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833153C>A | CA23896564 | RAVER2 | c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.4587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833153C= | CA1172053949 | RAVER2 | c.*2168C= (n.*2168C=) n.4587C= | |
| 1 | g.64833154T>A | CA2646050423 | RAVER2 | c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.4588T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833154T= | CA1172053950 | RAVER2 | c.*2169T= (n.*2169T=) n.4588T= | |
| 1 | g.64833155_64833157dup | CA523583544 | RAVER2 | c.*2170_*2172dup (n.*2170_*2172dup) n.4589_4591dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833154_64833157dup | CA737900745 | RAVER2 | c.*2169_*2172dup (n.*2169_*2172dup) n.4588_4591dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833155G>A | CA737900746 | RAVER2 | c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.4589G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833155G= | CA1172053951 | RAVER2 | c.*2170G= (n.*2170G=) n.4589G= | |
| 1 | g.64833155G>T | CA1172053952 | RAVER2 | c.*2170G>T (n.*2170G>T) n.4589G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833155_64833158dup | CA1002570231 | RAVER2 | c.*2170_*2173dup (n.*2170_*2173dup) n.4589_4592dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833156T>A | CA2743920363 | RAVER2 | c.*2171T>A (n.*2171T>A) n.4590T>A | |
| 1 | g.64833158_64833160dup | CA737900750 | RAVER2 | c.*2173_*2175dup (n.*2173_*2175dup) n.4592_4594dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833158_64833161dup | CA2646050424 | RAVER2 | c.*2173_*2176dup (n.*2173_*2176dup) n.4592_4595dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833158A= | CA1172053953 | RAVER2 | c.*2173A= (n.*2173A=) n.4592A= | |
| 1 | g.64833158A>G | CA23896565 | RAVER2 | c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.4592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833158A>T | CA2646050425 | RAVER2 | c.*2173A>T (n.*2173A>T) n.4592A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833159T>A | CA2646050426 | RAVER2 | c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4593T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833160T>C | CA2646050427 | RAVER2 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.4594T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833164C>A | CA2646050428 | RAVER2 | c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.4598C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833164C>G | CA2646050429 | RAVER2 | c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.4598C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833166A= | CA1172053954 | RAVER2 | c.*2181A= (n.*2181A=) n.4600A= | |
| 1 | g.64833166A>G | CA523583545 | RAVER2 | c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.4600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833166A>T | CA2646050430 | RAVER2 | c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.4600A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833168G>A | CA2646050431 | RAVER2 | c.*2183G>A (n.*2183G>A) n.4602G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833168G>C | CA2646050432 | RAVER2 | c.*2183G>C (n.*2183G>C) n.4602G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833168G>T | CA2646050433 | RAVER2 | c.*2183G>T (n.*2183G>T) n.4602G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833169T>A | CA2743920364 | RAVER2 | c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.4603T>A | |
| 1 | g.64833169T>C | CA2743920365 | RAVER2 | c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.4603T>C | |
| 1 | g.64833169T= | CA1172053955 | RAVER2 | c.*2184T= (n.*2184T=) n.4603T= | |
| 1 | g.64833170A>T | CA2646050434 | RAVER2 | c.*2185A>T (n.*2185A>T) n.4604A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833172_64833175dup | CA523583546 | RAVER2 | c.*2187_*2190dup (n.*2187_*2190dup) n.4606_4609dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64833171A= | CA1172053956 | RAVER2 | c.*2186A= (n.*2186A=) n.4605A= | |
| 1 | g.64833171A>G | CA1172053957 | RAVER2 | c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.4605A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833172G>A | CA1172053958 | RAVER2 | c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.4606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833172G= | CA1172053959 | RAVER2 | c.*2187G= (n.*2187G=) n.4606G= | |
| 1 | g.64833172G>T | CA2646050435 | RAVER2 | c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.4606G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833173C>A | CA2519324796 | RAVER2 | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.4607C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833173C>G | CA2646050437 | RAVER2 | c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.4607C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833173C>T | CA2646050436 | RAVER2 | c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.4607C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833174A= | CA1172053960 | RAVER2 | c.*2189A= (n.*2189A=) n.4608A= | |
| 1 | g.64833174A>C | CA737900758 | RAVER2 | c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.4608A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833175A= | CA1172053961 | RAVER2 | c.*2190A= (n.*2190A=) n.4609A= | |
| 1 | g.64833175A>C | CA737900760 | RAVER2 | c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.4609A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833175A>G | CA2646050438 | RAVER2 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.4609A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833176_64833180delinsATTGT | CA1172053962 | RAVER2 | c.*2191_*2195delinsATTGT (n.*2191_*2195delinsATTGT) n.4610_4614delinsATTGT | |
| 1 | g.64833176_64833177insATGT | CA2743920366 | RAVER2 | c.*2191_*2192insATGT (n.*2191_*2192insATGT) n.4610_4611insATGT | |
| 1 | g.64833177_64833183delinsTTGTTTG | CA1143516050 | RAVER2 | c.*2192_*2198delinsTTGTTTG (n.*2192_*2198delinsTTGTTTG) n.4611_4617delinsTTGTTTG | |
| 1 | g.64833180_64833183dup | CA23896568 | RAVER2 | c.*2195_*2198dup (n.*2195_*2198dup) n.4614_4617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833180_64833183del | CA737900767 | RAVER2 | c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) n.4614_4617del | dbSNP |
| 1 | g.64833179G>A | CA1172053965 | RAVER2 | c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.4613G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833179G= | CA1172053964 | RAVER2 | c.*2194G= (n.*2194G=) n.4613G= | |
| 1 | g.64833179G>T | CA2646050444 | RAVER2 | c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.4613G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833179_64833180delinsGT | CA1172053963 | RAVER2 | c.*2194_*2195delinsGT (n.*2194_*2195delinsGT) n.4613_4614delinsGT | |
| 1 | g.64833180T>C | CA523583549 | RAVER2 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.4614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833180T= | CA1172053966 | RAVER2 | c.*2195T= (n.*2195T=) n.4614T= | |
| 1 | g.64833181_64833182dup | CA23896572 | RAVER2 | c.*2196_*2197dup (n.*2196_*2197dup) n.4615_4616dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833182del | CA523583548 | RAVER2 | c.*2197del (n.*2197del) n.4616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833181T>C | CA2646050446 | RAVER2 | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.4615T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833181T>G | CA2646050447 | RAVER2 | c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.4615T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833183G>T | CA2646050449 | RAVER2 | c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.4617G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833184A>T | CA2646050451 | RAVER2 | c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.4618A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833186A= | CA1172053967 | RAVER2 | c.*2201A= (n.*2201A=) n.4620A= | |
| 1 | g.64833189_64833193dup | CA1172053968 | RAVER2 | c.*2204_*2208dup (n.*2204_*2208dup) n.4623_4627dup | dbSNP |
| 1 | g.64833188G>A | CA523583550 | RAVER2 | c.*2203G>A (n.*2203G>A) n.4622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833188G= | CA1172053969 | RAVER2 | c.*2203G= (n.*2203G=) n.4622G= | |
| 1 | g.64833188G>T | CA2646050453 | RAVER2 | c.*2203G>T (n.*2203G>T) n.4622G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833190T>A | CA23896577 | RAVER2 | c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.4624T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833190T>C | CA2646050457 | RAVER2 | c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.4624T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833190T= | CA1172053970 | RAVER2 | c.*2205T= (n.*2205T=) n.4624T= | |
| 1 | g.64833191T>C | CA2646050458 | RAVER2 | c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.4625T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833193G>A | CA2743920367 | RAVER2 | c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.4627G>A | |
| 1 | g.64833193G>T | CA2646050459 | RAVER2 | c.*2208G>T (n.*2208G>T) n.4627G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833194A>G | CA2646050460 | RAVER2 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.4628A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833194A>T | CA2646050461 | RAVER2 | c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.4628A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833198T>A | CA1002570255 | RAVER2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.4632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833198T= | CA1172053971 | RAVER2 | c.*2213T= (n.*2213T=) n.4632T= | |
| 1 | g.64833199G>T | CA2646050462 | RAVER2 | c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.4633G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833201A>G | CA2646050463 | RAVER2 | c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.4635A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833202A= | CA1172053972 | RAVER2 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.4636A= | |
| 1 | g.64833203T= | CA1172053974 | RAVER2 | c.*2218T= (n.*2218T=) n.4637T= | |
| 1 | g.64833204_64833206dup | CA737900786 | RAVER2 | c.*2219_*2221dup (n.*2219_*2221dup) n.4638_4640dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833203_64833206dup | CA1172053973 | RAVER2 | c.*2218_*2221dup (n.*2218_*2221dup) n.4637_4640dup | dbSNP |
| 1 | g.64833203_64833204insG | CA23896582 | RAVER2 | c.*2218_*2219insG (n.*2218_*2219insG) n.4637_4638insG | dbSNP |
| 1 | g.64833204C>A | CA737900791 | RAVER2 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.4638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833204C= | CA1172053975 | RAVER2 | c.*2219C= (n.*2219C=) n.4638C= | |
| 1 | g.64833204C>T | CA1172053976 | RAVER2 | c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.4638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833205T>G | CA1172053978 | RAVER2 | c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.4639T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833205T= | CA1172053977 | RAVER2 | c.*2220T= (n.*2220T=) n.4639T= | |
| 1 | g.64833205_64833206dup | CA523583552 | RAVER2 | c.*2220_*2221dup (n.*2220_*2221dup) n.4639_4640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833206T= | CA1172053979 | RAVER2 | c.*2221T= (n.*2221T=) n.4640T= | |
| 1 | g.64833208_64833210dup | CA2646050465 | RAVER2 | c.*2223_*2225dup (n.*2223_*2225dup) n.4642_4644dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833207_64833210dup | CA1002570263 | RAVER2 | c.*2222_*2225dup (n.*2222_*2225dup) n.4641_4644dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833208A= | CA1172053980 | RAVER2 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.4642A= | |
| 1 | g.64833208A>G | CA1172053981 | RAVER2 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.4642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833209T>A | CA523583554 | RAVER2 | c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.4643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833209T= | CA1172053982 | RAVER2 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.4643T= | |
| 1 | g.64833209_64833212dup | CA1002570266 | RAVER2 | c.*2224_*2227dup (n.*2224_*2227dup) n.4643_4646dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833210A= | CA1172053983 | RAVER2 | c.*2225A= (n.*2225A=) n.4644A= | |
| 1 | g.64833210A>C | CA523583555 | RAVER2 | c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.4644A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833210A>G | CA2695851548 | RAVER2 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.4644A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833216del | CA2743920368 | RAVER2 | c.*2231del (n.*2231del) n.4650del | |
| 1 | g.64833216A>G | CA2646050467 | RAVER2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.4650A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833218G= | CA1172053984 | RAVER2 | c.*2233G= (n.*2233G=) n.4652G= | |
| 1 | g.64833218G>T | CA737900810 | RAVER2 | c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.4652G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833219C= | CA1172053985 | RAVER2 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.4653C= | |
| 1 | g.64833219C>T | CA1002570269 | RAVER2 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.4653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G>A | CA2646050469 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.3143C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.4658G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G>C | CA23896586 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.3143C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.4658G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833224G= | CA1172053986 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G= (n.*2239G=) n.3143C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.4658G= | |
| 1 | g.64833224G>T | CA2646050471 | JAK1,RAVER2 | c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.3143C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.4658G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833225C>A | CA2743920369 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.3142G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.4659C>A | |
| 1 | g.64833225C= | CA1172053987 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C= (n.*2240C=) n.3142G= c.*1337G= (n.*1337G=) n.4659C= | |
| 1 | g.64833225C>T | CA1172053988 | JAK1,RAVER2 | c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.3142G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.4659C>T | dbSNP |
| 1 | g.64833226A= | CA1172053989 | JAK1,RAVER2 | c.*2241A= (n.*2241A=) n.3141T= c.*1336T= (n.*1336T=) n.4660A= | |
| 1 | g.64833226A>G | CA1172053990 | JAK1,RAVER2 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.3141T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.4660A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833227T>A | CA2695983380 | JAK1,RAVER2 | c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.3140A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.4661T>A | dbSNP |
| 1 | g.64833228G>A | CA1002570270 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.3139C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.4662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833228G= | CA1172053991 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G= (n.*2243G=) n.3139C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.4662G= | |
| 1 | g.64833228G>T | CA2646050473 | JAK1,RAVER2 | c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.3139C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.4662G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833229T= | CA1172053992 | JAK1,RAVER2 | c.*2244T= (n.*2244T=) n.3138A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.4663T= | |
| 1 | g.64833230A= | CA1172053994 | JAK1,RAVER2 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.3137T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.4664A= | |
| 1 | g.64833230A>G | CA1172053995 | JAK1,RAVER2 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.3137T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.4664A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833231_64833232dup | CA1172053993 | JAK1,RAVER2 | n.3136_3137dup c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup) n.4665_4666dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833230_64833231insC | CA737900812 | JAK1,RAVER2 | c.*2245_*2246insC (n.*2245_*2246insC) n.3136_3137insG c.*1331_*1332insG (n.*1331_*1332insG) n.4664_4665insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833232A= | CA1172053996 | JAK1,RAVER2 | c.*2247A= (n.*2247A=) n.3135T= c.*1330T= (n.*1330T=) n.4666A= | |
| 1 | g.64833232A>T | CA737900817 | JAK1,RAVER2 | c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3135T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.4666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833233G>A | CA2558770217 | JAK1,RAVER2 | n.3134C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.4667G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833233G= | CA1172053997 | JAK1,RAVER2 | n.3134C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.4667G= | |
| 1 | g.64833235_64833238dup | CA23896588 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3133dup c.*1325_*1328dup (n.*1325_*1328dup) n.4669_4672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833235C>A | CA2743920370 | JAK1,RAVER2 | n.3132G>T c.*4700G>T (n.*4700G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.6091G>T n.6251G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*3452G>T (n.*3452G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) n.4669C>A | |
| 1 | g.64833235C= | CA1172053999 | JAK1,RAVER2 | n.3132G= c.*4700G= (n.*4700G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.6091G= n.6251G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.*3452G= (n.*3452G=) c.*3301G= (n.*3301G=) n.4669C= | |
| 1 | g.64833235C>G | CA1002570276 | JAK1,RAVER2 | n.3132G>C c.*4700G>C (n.*4700G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.6091G>C n.6251G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*3452G>C (n.*3452G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) n.4669C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833235_64833237delinsCTT | CA1172053998 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3132delinsAAG c.*4698_*4700delinsAAG (n.*4698_*4700delinsAAG) c.*1325_*1327delinsAAG (n.*1325_*1327delinsAAG) n.6089_6091delinsAAG n.6249_6251delinsAAG c.*2164_*2166delinsAAG (n.*2164_*2166delinsAAG) c.*3450_*3452delinsAAG (n.*3450_*3452delinsAAG) c.*3299_*3301delinsAAG (n.*3299_*3301delinsAAG) n.4669_4671delinsCTT | |
| 1 | g.64833236T>C | CA2646050485 | JAK1,RAVER2 | n.3131A>G c.*4699A>G (n.*4699A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.6090A>G n.6250A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.4670T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833236_64833238delinsTTT | CA1141293709 | JAK1,RAVER2 | n.3129_3131delinsAAA c.*4697_*4699delinsAAA (n.*4697_*4699delinsAAA) c.*1324_*1326delinsAAA (n.*1324_*1326delinsAAA) n.6088_6090delinsAAA n.6248_6250delinsAAA c.*2163_*2165delinsAAA (n.*2163_*2165delinsAAA) c.*3449_*3451delinsAAA (n.*3449_*3451delinsAAA) c.*3298_*3300delinsAAA (n.*3298_*3300delinsAAA) n.4670_4672delinsTTT | |
| 1 | g.64833238dup | CA1172054001 | JAK1,RAVER2 | n.3131dup c.*4699dup (n.*4699dup) c.*1326dup (n.*1326dup) n.6090dup n.6250dup c.*2165dup (n.*2165dup) c.*3451dup (n.*3451dup) c.*3300dup (n.*3300dup) n.4672dup | dbSNP |
| 1 | g.64833237_64833238dup | CA23896593 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3131dup c.*4698_*4699dup (n.*4698_*4699dup) c.*1325_*1326dup (n.*1325_*1326dup) n.6089_6090dup n.6249_6250dup c.*2164_*2165dup (n.*2164_*2165dup) c.*3450_*3451dup (n.*3450_*3451dup) c.*3299_*3300dup (n.*3299_*3300dup) n.4671_4672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833237_64833238del | CA1172054000 | JAK1,RAVER2 | n.3130_3131del c.*4698_*4699del (n.*4698_*4699del) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.6089_6090del n.6249_6250del c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del) c.*3450_*3451del (n.*3450_*3451del) c.*3299_*3300del (n.*3299_*3300del) n.4671_4672del | dbSNP |
| 1 | g.64833237T>C | CA2553469011 | JAK1,RAVER2 | n.3130A>G c.*4698A>G (n.*4698A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.6089A>G n.6249A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.4671T>C | |
| 1 | g.64833238T>C | CA2695983465 | JAK1,RAVER2 | n.3129A>G c.*4697A>G (n.*4697A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.6088A>G n.6248A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.4672T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833240_64833242dup | CA2558026813 | JAK1,RAVER2 | n.3127_3129dup c.*4695_*4697dup (n.*4695_*4697dup) c.*1322_*1324dup (n.*1322_*1324dup) n.6086_6088dup n.6246_6248dup c.*2161_*2163dup (n.*2161_*2163dup) c.*3447_*3449dup (n.*3447_*3449dup) c.*3296_*3298dup (n.*3296_*3298dup) n.4674_4676dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833239A= | CA1172054002 | JAK1,RAVER2 | n.3128T= c.*4696T= (n.*4696T=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.6087T= n.6247T= c.*2162T= (n.*2162T=) c.*3448T= (n.*3448T=) c.*3297T= (n.*3297T=) n.4673A= | |
| 1 | g.64833239A>G | CA523583560 | JAK1,RAVER2 | n.3128T>C c.*4696T>C (n.*4696T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.6087T>C n.6247T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*3297T>C (n.*3297T>C) n.4673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833239A>T | CA2743920371 | JAK1,RAVER2 | n.3128T>A c.*4696T>A (n.*4696T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.6087T>A n.6247T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*3297T>A (n.*3297T>A) n.4673A>T | |
| 1 | g.64833240G= | CA1172054003 | JAK1,RAVER2 | n.3127C= c.*4695C= (n.*4695C=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.6086C= n.6246C= c.*2161C= (n.*2161C=) c.*3447C= (n.*3447C=) c.*3296C= (n.*3296C=) n.4674G= | |
| 1 | g.64833244_64833245dup | CA1172054004 | JAK1,RAVER2 | n.3125_3126dup c.*4693_*4694dup (n.*4693_*4694dup) c.*1320_*1321dup (n.*1320_*1321dup) n.6084_6085dup n.6244_6245dup c.*2159_*2160dup (n.*2159_*2160dup) c.*3445_*3446dup (n.*3445_*3446dup) c.*3294_*3295dup (n.*3294_*3295dup) n.4678_4679dup | dbSNP |
| 1 | g.64833242A= | CA1172054005 | JAK1,RAVER2 | n.3125T= c.*4693T= (n.*4693T=) c.*1320T= (n.*1320T=) n.6084T= n.6244T= c.*2159T= (n.*2159T=) c.*3445T= (n.*3445T=) c.*3294T= (n.*3294T=) n.4676A= | |
| 1 | g.64833242A>G | CA1172054006 | JAK1,RAVER2 | n.3125T>C c.*4693T>C (n.*4693T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.6084T>C n.6244T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*3445T>C (n.*3445T>C) c.*3294T>C (n.*3294T>C) n.4676A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833243T>C | CA23896594 | JAK1,RAVER2 | n.3124A>G c.*4692A>G (n.*4692A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.6083A>G n.6243A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*3444A>G (n.*3444A>G) c.*3293A>G (n.*3293A>G) n.4677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833243T= | CA1172054008 | JAK1,RAVER2 | n.3124A= c.*4692A= (n.*4692A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.6083A= n.6243A= c.*2158A= (n.*2158A=) c.*3444A= (n.*3444A=) c.*3293A= (n.*3293A=) n.4677T= | |
| 1 | g.64833244_64833246dup | CA1172054007 | JAK1,RAVER2 | n.3122_3124dup c.*4690_*4692dup (n.*4690_*4692dup) c.*1317_*1319dup (n.*1317_*1319dup) n.6081_6083dup n.6241_6243dup c.*2156_*2158dup (n.*2156_*2158dup) c.*3442_*3444dup (n.*3442_*3444dup) c.*3291_*3293dup (n.*3291_*3293dup) n.4678_4680dup | dbSNP |
| 1 | g.64833248_64833251dup | CA523583561 | JAK1,RAVER2 | n.3121_3124dup c.*4689_*4692dup (n.*4689_*4692dup) c.*1316_*1319dup (n.*1316_*1319dup) n.6080_6083dup n.6240_6243dup c.*2155_*2158dup (n.*2155_*2158dup) c.*3441_*3444dup (n.*3441_*3444dup) c.*3290_*3293dup (n.*3290_*3293dup) n.4682_4685dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833244A= | CA1172054009 | JAK1,RAVER2 | n.3123T= c.*4691T= (n.*4691T=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.6082T= n.6242T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*3443T= (n.*3443T=) c.*3292T= (n.*3292T=) n.4678A= | |
| 1 | g.64833246_64833247dup | CA1172054010 | JAK1,RAVER2 | n.3121_3122dup c.*4689_*4690dup (n.*4689_*4690dup) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) n.6080_6081dup n.6240_6241dup c.*2155_*2156dup (n.*2155_*2156dup) c.*3441_*3442dup (n.*3441_*3442dup) c.*3290_*3291dup (n.*3290_*3291dup) n.4680_4681dup | dbSNP |
| 1 | g.64833247del | CA2646050489 | JAK1,RAVER2 | n.3122del c.*4690del (n.*4690del) c.*1317del (n.*1317del) n.6081del n.6241del c.*2156del (n.*2156del) c.*3442del (n.*3442del) c.*3291del (n.*3291del) n.4681del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833246T>G | CA1172054012 | JAK1,RAVER2 | n.3121A>C c.*4689A>C (n.*4689A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.6080A>C n.6240A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*3441A>C (n.*3441A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.4680T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833246T= | CA1172054011 | JAK1,RAVER2 | n.3121A= c.*4689A= (n.*4689A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.6080A= n.6240A= c.*2155A= (n.*2155A=) c.*3441A= (n.*3441A=) c.*3290A= (n.*3290A=) n.4680T= | |
| 1 | g.64833248A= | CA1172054013 | JAK1,RAVER2 | n.3119T= c.*4687T= (n.*4687T=) c.*1314T= (n.*1314T=) n.6078T= n.6238T= c.*2153T= (n.*2153T=) c.*3439T= (n.*3439T=) c.*3288T= (n.*3288T=) n.4682A= |