Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64832899_64832979del | CA2743920343 | RAVER2 | c.*1914_*1994del (n.*1914_*1994del) n.4333_4413del | |
1 | g.64832962_64832964dup | CA1172053817 | RAVER2 | c.*1977_*1979dup (n.*1977_*1979dup) n.4396_4398dup | dbSNP |
1 | g.64832963G>C | CA737900523 | RAVER2 | c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.4397G>C | dbSNP |
1 | g.64832963G= | CA1172053819 | RAVER2 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.4397G= | |
1 | g.64832964A= | CA1172053820 | RAVER2 | c.*1979A= (n.*1979A=) n.4398A= | |
1 | g.64832964A>G | CA23896467 | RAVER2 | c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.4398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832964A>T | CA2646050220 | RAVER2 | c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.4398A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832965G>A | CA2646050223 | RAVER2 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.4399G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832965G= | CA1172053821 | RAVER2 | c.*1980G= (n.*1980G=) n.4399G= | |
1 | g.64832965G>T | CA1172053822 | RAVER2 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.4399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832966G= | CA1172053823 | RAVER2 | c.*1981G= (n.*1981G=) n.4400G= | |
1 | g.64832966G>T | CA1172053824 | RAVER2 | c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.4400G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832967T>A | CA2646050229 | RAVER2 | c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.4401T>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832967T>C | CA1002570060 | RAVER2 | c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.4401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832967T= | CA1172053825 | RAVER2 | c.*1982T= (n.*1982T=) n.4401T= | |
1 | g.64832969G>T | CA2646050231 | RAVER2 | c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.4403G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832970_64832972dup | CA2558028415 | RAVER2 | c.*1985_*1987dup (n.*1985_*1987dup) n.4404_4406dup | |
1 | g.64832972_64832975dup | CA2515038573 | RAVER2 | c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) n.4406_4409dup | |
1 | g.64832971A>G | CA2646050235 | RAVER2 | c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.4405A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832971_64832972insT | CA2564005831 | RAVER2 | c.*1986_*1987insT (n.*1986_*1987insT) n.4405_4406insT | |
1 | g.64832972G>C | CA23896471 | RAVER2 | c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.4406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832972G= | CA1172053826 | RAVER2 | c.*1987G= (n.*1987G=) n.4406G= | |
1 | g.64832972G>T | CA2549697925 | RAVER2 | c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.4406G>T | |
1 | g.64832973G>A | CA737900527 | RAVER2 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.4407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832973G>C | CA2532784384 | RAVER2 | c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.4407G>C | |
1 | g.64832973G= | CA1172053827 | RAVER2 | c.*1988G= (n.*1988G=) n.4407G= | |
1 | g.64832974_64832975del | CA2542459406 | RAVER2 | c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) n.4408_4409del | |
1 | g.64832976_64832979dup | CA1172053828 | RAVER2 | c.*1991_*1994dup (n.*1991_*1994dup) n.4410_4413dup | dbSNP |
1 | g.64832975A>C | CA2743920349 | RAVER2 | c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.4409A>C | |
1 | g.64832976C>A | CA2646050237 | RAVER2 | c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.4410C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832977_64832979del | CA2529834765 | RAVER2 | c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) n.4411_4413del | |
1 | g.64832981del | CA2646050239 | RAVER2 | c.*1996del (n.*1996del) n.4415del | gnomAD v4 |
1 | g.64832978_64832986delinsAAAACAAAC | CA1172053829 | RAVER2 | c.*1993_*2001delinsAAAACAAAC (n.*1993_*2001delinsAAAACAAAC) n.4412_4420delinsAAAACAAAC | |
1 | g.64832979_64832993delinsAAACAAACAAACAAA | CA1142195292 | RAVER2 | c.*1994_*2008delinsAAACAAACAAACAAA (n.*1994_*2008delinsAAACAAACAAACAAA) n.4413_4427delinsAAACAAACAAACAAA | |
1 | g.64832990_64832993dup | CA23896472 | RAVER2 | c.*2005_*2008dup (n.*2005_*2008dup) n.4424_4427dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832990_64832993del | CA23896473 | RAVER2 | c.*2005_*2008del (n.*2005_*2008del) n.4424_4427del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986_64832993del | CA737900545 | RAVER2 | c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.4420_4427del | dbSNP |
1 | g.64832982C>A | CA2646050247 | RAVER2 | c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.4416C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832982C= | CA1172053830 | RAVER2 | c.*1997C= (n.*1997C=) n.4416C= | |
1 | g.64832983A= | CA1172053831 | RAVER2 | c.*1998A= (n.*1998A=) n.4417A= | |
1 | g.64832984_64832985dup | CA1172053832 | RAVER2 | c.*1999_*2000dup (n.*1999_*2000dup) n.4418_4419dup | dbSNP |
1 | g.64832985_64832989dup | CA2599352986 | RAVER2 | c.*2000_*2004dup (n.*2000_*2004dup) n.4419_4423dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986_64832988dup | CA737900550 | RAVER2 | c.*2001_*2003dup (n.*2001_*2003dup) n.4420_4422dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832985A= | CA1172053833 | RAVER2 | c.*2000A= (n.*2000A=) n.4419A= | |
1 | g.64832985A>G | CA737900551 | RAVER2 | c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.4419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986C= | CA1172053834 | RAVER2 | c.*2001C= (n.*2001C=) n.4420C= | |
1 | g.64832986C>G | CA1172053835 | RAVER2 | c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.4420C>G | dbSNP |
1 | g.64832987A= | CA1172053836 | RAVER2 | c.*2002A= (n.*2002A=) n.4421A= | |
1 | g.64832988_64832989dup | CA1172053837 | RAVER2 | c.*2003_*2004dup (n.*2003_*2004dup) n.4422_4423dup | dbSNP |
1 | g.64832990_64832992dup | CA737900552 | RAVER2 | c.*2005_*2007dup (n.*2005_*2007dup) n.4424_4426dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832989A= | CA1172053838 | RAVER2 | c.*2004A= (n.*2004A=) n.4423A= | |
1 | g.64832989A>G | CA1172053839 | RAVER2 | c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.4423A>G | dbSNP |
1 | g.64832990_64832994delinsCAAAG | CA1172053840 | RAVER2 | c.*2005_*2009delinsCAAAG (n.*2005_*2009delinsCAAAG) n.4424_4428delinsCAAAG | |
1 | g.64832991_64832994del | CA913264371 | RAVER2 | c.*2006_*2009del (n.*2006_*2009del) n.4425_4428del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832992A>G | CA2743920350 | RAVER2 | c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.4426A>G | |
1 | g.64832993A>C | CA2646050249 | RAVER2 | c.*2008A>C (n.*2008A>C) n.4427A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832993_64832994del | CA2695983244 | RAVER2 | c.*2008_*2009del (n.*2008_*2009del) n.4427_4428del | dbSNP |
1 | g.64832993_64832994insCAAT | CA2646050251 | RAVER2 | c.*2008_*2009insCAAT (n.*2008_*2009insCAAT) n.4427_4428insCAAT | gnomAD v4 |
1 | g.64832994G>C | CA23896475 | RAVER2 | c.*2009G>C (n.*2009G>C) n.4428G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832994G= | CA1172053841 | RAVER2 | c.*2009G= (n.*2009G=) n.4428G= | |
1 | g.64832994G>T | CA2646050253 | RAVER2 | c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.4428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832995G= | CA1172053842 | RAVER2 | c.*2010G= (n.*2010G=) n.4429G= | |
1 | g.64832998_64833001dup | CA23896489 | RAVER2 | c.*2013_*2016dup (n.*2013_*2016dup) n.4432_4435dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832997G>A | CA1172053844 | RAVER2 | c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.4431G>A | dbSNP |
1 | g.64832997G= | CA1172053843 | RAVER2 | c.*2012G= (n.*2012G=) n.4431G= | |
1 | g.64832999C>T | CA2646050254 | RAVER2 | c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.4433C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833000T>C | CA23896493 | RAVER2 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.4434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833000T= | CA1145794788 | RAVER2 | c.*2015T= (n.*2015T=) n.4434T= | |
1 | g.64833001G>T | CA2646050256 | RAVER2 | c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.4435G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833003_64833006dup | CA2646050258 | RAVER2 | c.*2018_*2021dup (n.*2018_*2021dup) n.4437_4440dup | gnomAD v4 |
1 | g.64833004C>A | CA2646050259 | RAVER2 | c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.4438C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833004C>T | CA2646050260 | RAVER2 | c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.4438C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833007C>T | CA2646050261 | RAVER2 | c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.4441C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833008A>G | CA2646050262 | RAVER2 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4442A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833009G>A | CA2646050263 | RAVER2 | c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833010C>A | CA2743920351 | RAVER2 | c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.4444C>A | |
1 | g.64833010C>T | CA2646050264 | RAVER2 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.4444C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>A | CA2646050265 | RAVER2 | c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.4446C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>T | CA2646050266 | RAVER2 | c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.4446C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833016G>A | CA1002570071 | RAVER2 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.4450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833016G= | CA1172053845 | RAVER2 | c.*2031G= (n.*2031G=) n.4450G= | |
1 | g.64833016G>T | CA2646050268 | RAVER2 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.4450G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833017G>T | CA2646050270 | RAVER2 | c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4451G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833018_64833022dup | CA523583504 | RAVER2 | c.*2033_*2037dup (n.*2033_*2037dup) n.4452_4456dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833019C>A | CA2646050272 | RAVER2 | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.4453C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833019C= | CA1172053846 | RAVER2 | c.*2034C= (n.*2034C=) n.4453C= | |
1 | g.64833019C>T | CA23896494 | RAVER2 | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.4453C>T | dbSNP |
1 | g.64833020A= | CA1172053847 | RAVER2 | c.*2035A= (n.*2035A=) n.4454A= | |
1 | g.64833020A>G | CA1172053848 | RAVER2 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4454A>G | dbSNP |
1 | g.64833021T>G | CA2695983258 | RAVER2 | c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.4455T>G | dbSNP |
1 | g.64833022G>A | CA1172053850 | RAVER2 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.4456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833022G= | CA1172053849 | RAVER2 | c.*2037G= (n.*2037G=) n.4456G= | |
1 | g.64833026T>C | CA2646050274 | RAVER2 | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.4460T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833026T>G | CA2646050276 | RAVER2 | c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.4460T>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833028C= | CA1172053851 | RAVER2 | c.*2043C= (n.*2043C=) n.4462C= | |
1 | g.64833028C>T | CA1172053852 | RAVER2 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.4462C>T | dbSNP |
1 | g.64833029A= | CA1172053853 | RAVER2 | c.*2044A= (n.*2044A=) n.4463A= | |
1 | g.64833029A>G | CA737900561 | RAVER2 | c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.4463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833033T>G | CA2743920352 | RAVER2 | c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.4467T>G | |
1 | g.64833034G>A | CA2646050279 | RAVER2 | c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.4468G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833034G>T | CA2646050280 | RAVER2 | c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.4468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833035del | CA2646050278 | RAVER2 | c.*2050del (n.*2050del) n.4469del | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G>A | CA2646050282 | RAVER2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.4469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G= | CA1172053854 | RAVER2 | c.*2050G= (n.*2050G=) n.4469G= | |
1 | g.64833035G>T | CA737900563 | RAVER2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.4469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833036C>A | CA1172053856 | RAVER2 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.4470C>A | dbSNP |
1 | g.64833036C= | CA1172053855 | RAVER2 | c.*2051C= (n.*2051C=) n.4470C= | |
1 | g.64833036C>T | CA1172053857 | RAVER2 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.4470C>T | dbSNP |
1 | g.64833037C>A | CA2646050283 | RAVER2 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.4471C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833039G>A | CA2646050285 | RAVER2 | c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.4473G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833040T>C | CA2646050286 | RAVER2 | c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.4474T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>A | CA2646050287 | RAVER2 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>T | CA2646050288 | RAVER2 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.4476C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833045C= | CA1172053858 | RAVER2 | c.*2060C= (n.*2060C=) n.4479C= | |
1 | g.64833045C>T | CA737900566 | RAVER2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.4479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>A | CA523583505 | RAVER2 | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.4480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>C | CA737900574 | RAVER2 | c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.4480G>C | dbSNP |
1 | g.64833046G= | CA1172053859 | RAVER2 | c.*2061G= (n.*2061G=) n.4480G= | |
1 | g.64833046G>T | CA2646050290 | RAVER2 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.4480G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833047T>C | CA2646050292 | RAVER2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.4481T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833047T= | CA1172053860 | RAVER2 | c.*2062T= (n.*2062T=) n.4481T= | |
1 | g.64833048T>C | CA2743920353 | RAVER2 | c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.4482T>C | |
1 | g.64833048T= | CA1172053863 | RAVER2 | c.*2063T= (n.*2063T=) n.4482T= | |
1 | g.64833049_64833050dup | CA1172053861 | RAVER2 | c.*2064_*2065dup (n.*2064_*2065dup) n.4483_4484dup | dbSNP |
1 | g.64833048_64833052delinsTATCA | CA1172053862 | RAVER2 | c.*2063_*2067delinsTATCA (n.*2063_*2067delinsTATCA) n.4482_4486delinsTATCA | |
1 | g.64833050_64833052dup | CA23896498 | RAVER2 | c.*2065_*2067dup (n.*2065_*2067dup) n.4484_4486dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833049_64833056delinsATCAATCA | CA1143847231 | RAVER2 | c.*2064_*2071delinsATCAATCA (n.*2064_*2071delinsATCAATCA) n.4483_4490delinsATCAATCA | |
1 | g.64833053_64833056dup | CA23896503 | RAVER2 | c.*2068_*2071dup (n.*2068_*2071dup) n.4487_4490dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833053_64833056del | CA737900580 | RAVER2 | c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del) n.4487_4490del | dbSNP |
1 | g.64833050T>C | CA523583510 | RAVER2 | c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.4484T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.64833050T= | CA1172053864 | RAVER2 | c.*2065T= (n.*2065T=) n.4484T= | |
1 | g.64833051C>A | CA2646050294 | RAVER2 | c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.4485C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833051C= | CA1172053865 | RAVER2 | c.*2066C= (n.*2066C=) n.4485C= | |
1 | g.64833051C>T | CA1002570080 | RAVER2 | c.*2066C>T (n.*2066C>T) n.4485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833052A= | CA1172053866 | RAVER2 | c.*2067A= (n.*2067A=) n.4486A= | |
1 | g.64833053A= | CA1172053867 | RAVER2 | c.*2068A= (n.*2068A=) n.4487A= | |
1 | g.64833053A>G | CA523583513 | RAVER2 | c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.4487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833053_64833054dup | CA737900585 | RAVER2 | c.*2068_*2069dup (n.*2068_*2069dup) n.4487_4488dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833054_64833056dup | CA23896506 | RAVER2 | c.*2069_*2071dup (n.*2069_*2071dup) n.4488_4490dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833054T>C | CA2646050296 | RAVER2 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.4488T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833055del | CA2646050297 | RAVER2 | c.*2070del (n.*2070del) n.4489del | gnomAD v4 |
1 | g.64833057C>A | CA2646050298 | RAVER2 | c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.4491C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833058T>C | CA523583514 | RAVER2 | c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.4492T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.64833058T= | CA1172053868 | RAVER2 | c.*2073T= (n.*2073T=) n.4492T= | |
1 | g.64833059G>A | CA1002570088 | RAVER2 | c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4493G>A | dbSNP |
1 | g.64833059G= | CA1172053869 | RAVER2 | c.*2074G= (n.*2074G=) n.4493G= | |
1 | g.64833060G>C | CA2646050299 | RAVER2 | c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.4494G>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833061G>A | CA1172053871 | RAVER2 | c.*2076G>A (n.*2076G>A) n.4495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833061G= | CA1172053870 | RAVER2 | c.*2076G= (n.*2076G=) n.4495G= | |
1 | g.64833062C>A | CA2646050302 | RAVER2 | c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4496C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833062C= | CA1172053872 | RAVER2 | c.*2077C= (n.*2077C=) n.4496C= | |
1 | g.64833062C>T | CA2646050301 | RAVER2 | c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4496C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833066_64833068dup | CA523583515 | RAVER2 | c.*2081_*2083dup (n.*2081_*2083dup) n.4500_4502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |