Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64832831del | CA2646050081 | RAVER2 | c.*1846del (n.*1846del) n.4265del | gnomAD v4 |
1 | g.64832833C>A | CA1002570007 | RAVER2 | c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.4267C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832833C= | CA1172053753 | RAVER2 | c.*1848C= (n.*1848C=) n.4267C= | |
1 | g.64832833C>T | CA23896298 | RAVER2 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.4267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832835G>A | CA2646050083 | RAVER2 | c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.4269G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832835G>T | CA2646050084 | RAVER2 | c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.4269G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832837T>A | CA2743920340 | RAVER2 | c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.4271T>A | |
1 | g.64832838G>T | CA2646050085 | RAVER2 | c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.4272G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832840A>G | CA2646050086 | RAVER2 | c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.4274A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832841T>G | CA23896301 | RAVER2 | c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.4275T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832841T= | CA1146829617 | RAVER2 | c.*1856T= (n.*1856T=) n.4275T= | |
1 | g.64832843C>A | CA1172053755 | RAVER2 | c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.4277C>A | dbSNP |
1 | g.64832843C= | CA1172053754 | RAVER2 | c.*1858C= (n.*1858C=) n.4277C= | |
1 | g.64832843_64832844insTACTCTACTCTACTCTATTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCT | CA2572392574 | RAVER2 | c.*1858_*1859insTACTCTACTCTACTCTATTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCT (n.*1858_*1859insTACTCTACTCTACTCTATTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCT) n.4277_4278insTACTCTACTCTACTCTATTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCTACTCTACTGTACTCT | |
1 | g.64832844A= | CA1147704811 | RAVER2 | c.*1859A= (n.*1859A=) n.4278A= | |
1 | g.64832844A>G | CA23896308 | RAVER2 | c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.4278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832846C= | CA1172053756 | RAVER2 | c.*1861C= (n.*1861C=) n.4280C= | |
1 | g.64832846C>T | CA1172053757 | RAVER2 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.4280C>T | dbSNP |
1 | g.64832847C= | CA1172053758 | RAVER2 | c.*1862C= (n.*1862C=) n.4281C= | |
1 | g.64832848_64832849insGAAT | CA523583481 | RAVER2 | c.*1863_*1864insGAAT (n.*1863_*1864insGAAT) n.4282_4283insGAAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832850_64832852dup | CA523583478 | RAVER2 | c.*1865_*1867dup (n.*1865_*1867dup) n.4284_4286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832854A= | CA1172053759 | RAVER2 | c.*1869A= (n.*1869A=) n.4288A= | |
1 | g.64832854A>G | CA23896312 | RAVER2 | c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.4288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832856G>A | CA23896318 | RAVER2 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.4290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832856G>C | CA2646050091 | RAVER2 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.4290G>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832856G= | CA1145221967 | RAVER2 | c.*1871G= (n.*1871G=) n.4290G= | |
1 | g.64832856G>T | CA2646050092 | RAVER2 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.4290G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832857C>G | CA2743920341 | RAVER2 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.4291C>G | |
1 | g.64832858T>C | CA23896322 | RAVER2 | c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.4292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832858T= | CA1172053760 | RAVER2 | c.*1873T= (n.*1873T=) n.4292T= | |
1 | g.64832860A= | CA1172053761 | RAVER2 | c.*1875A= (n.*1875A=) n.4294A= | |
1 | g.64832860A>C | CA1172053762 | RAVER2 | c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.4294A>C | dbSNP |
1 | g.64832861G>T | CA2646050095 | RAVER2 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.4295G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832863C>A | CA2646050096 | RAVER2 | c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.4297C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832865C>A | CA23896325 | RAVER2 | c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.4299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832865C= | CA1141165905 | RAVER2 | c.*1880C= (n.*1880C=) n.4299C= | |
1 | g.64832865C>G | CA2581671871 | RAVER2 | c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.4299C>G | |
1 | g.64832865C>T | CA2581671872 | RAVER2 | c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.4299C>T | |
1 | g.64832868C>A | CA2646050099 | RAVER2 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.4302C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832868C= | CA1172053763 | RAVER2 | c.*1883C= (n.*1883C=) n.4302C= | |
1 | g.64832868C>T | CA737900440 | RAVER2 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.4302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832869T>G | CA1172053765 | RAVER2 | c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.4303T>G | dbSNP |
1 | g.64832869T= | CA1172053764 | RAVER2 | c.*1884T= (n.*1884T=) n.4303T= | |
1 | g.64832872A= | CA1172053766 | RAVER2 | c.*1887A= (n.*1887A=) n.4306A= | |
1 | g.64832872A>G | CA737900445 | RAVER2 | c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.4306A>G | dbSNP |
1 | g.64832873C>A | CA2646050100 | RAVER2 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.4307C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832874T>C | CA2646050101 | RAVER2 | c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.4308T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832875A= | CA1172053767 | RAVER2 | c.*1890A= (n.*1890A=) n.4309A= | |
1 | g.64832875A>C | CA2743920342 | RAVER2 | c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4309A>C | |
1 | g.64832875A>G | CA737900455 | RAVER2 | c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832876T>C | CA23896329 | RAVER2 | c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.4310T>C | dbSNP |
1 | g.64832876T= | CA1172053768 | RAVER2 | c.*1891T= (n.*1891T=) n.4310T= | |
1 | g.64832877A= | CA1172053769 | RAVER2 | c.*1892A= (n.*1892A=) n.4311A= | |
1 | g.64832877A>G | CA1172053770 | RAVER2 | c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.4311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832878G>A | CA1002570016 | RAVER2 | c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.4312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832878G= | CA1172053771 | RAVER2 | c.*1893G= (n.*1893G=) n.4312G= | |
1 | g.64832878G>T | CA2646050103 | RAVER2 | c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.4312G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832879_64832887delinsTACAAACAA | CA1172053772 | RAVER2 | c.*1894_*1902delinsTACAAACAA (n.*1894_*1902delinsTACAAACAA) n.4313_4321delinsTACAAACAA | |
1 | g.64832880del | CA2646050108 | RAVER2 | c.*1895del (n.*1895del) n.4314del | gnomAD v4 |
1 | g.64832880_64832898delinsACAAACAAACAAACAAACA | CA1144184107 | RAVER2 | c.*1895_*1913delinsACAAACAAACAAACAAACA (n.*1895_*1913delinsACAAACAAACAAACAAACA) n.4314_4332delinsACAAACAAACAAACAAACA | |
1 | g.64832895_64832898dup | CA23896335 | RAVER2 | c.*1910_*1913dup (n.*1910_*1913dup) n.4329_4332dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832895_64832898del | CA23896341 | RAVER2 | c.*1910_*1913del (n.*1910_*1913del) n.4329_4332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832891_64832898del | CA23896339 | RAVER2 | c.*1906_*1913del (n.*1906_*1913del) n.4325_4332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832881C= | CA1172053773 | RAVER2 | c.*1896C= (n.*1896C=) n.4315C= | |
1 | g.64832881C>T | CA1172053774 | RAVER2 | c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.4315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832882A= | CA1172053775 | RAVER2 | c.*1897A= (n.*1897A=) n.4316A= | |
1 | g.64832882A>G | CA23896348 | RAVER2 | c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.4316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832883A= | CA1172053777 | RAVER2 | c.*1898A= (n.*1898A=) n.4317A= | |
1 | g.64832883A>C | CA1002570031 | RAVER2 | c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.4317A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832883A>T | CA23896355 | RAVER2 | c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.4317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832885_64832887dup | CA1172053776 | RAVER2 | c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup) n.4319_4321dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832885C= | CA1172053778 | RAVER2 | c.*1900C= (n.*1900C=) n.4319C= | |
1 | g.64832888_64832892dup | CA737900472 | RAVER2 | c.*1903_*1907dup (n.*1903_*1907dup) n.4322_4326dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832888A>G | CA2646050109 | RAVER2 | c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.4322A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832889C= | CA1172053779 | RAVER2 | c.*1904C= (n.*1904C=) n.4323C= | |
1 | g.64832890A= | CA1172053780 | RAVER2 | c.*1905A= (n.*1905A=) n.4324A= | |
1 | g.64832890A>C | CA23896363 | RAVER2 | c.*1905A>C (n.*1905A>C) n.4324A>C | dbSNP |
1 | g.64832890A>G | CA1172053781 | RAVER2 | c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.4324A>G | dbSNP |
1 | g.64832891_64832892dup | CA23896359 | RAVER2 | c.*1906_*1907dup (n.*1906_*1907dup) n.4325_4326dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832891A= | CA1142502674 | RAVER2 | c.*1906A= (n.*1906A=) n.4325A= | |
1 | g.64832891A>G | CA23896378 | RAVER2 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.4325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832892A>T | CA2646050111 | RAVER2 | c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.4326A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832893C>A | CA2646050112 | RAVER2 | c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.4327C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832893C= | CA1172053782 | RAVER2 | c.*1908C= (n.*1908C=) n.4327C= | |
1 | g.64832894A= | CA1145527368 | RAVER2 | c.*1909A= (n.*1909A=) n.4328A= | |
1 | g.64832894A>C | CA23896383 | RAVER2 | c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.4328A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832894A>G | CA1172053785 | RAVER2 | c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.4328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832896dup | CA1172053783 | RAVER2 | c.*1911dup (n.*1911dup) n.4330dup | dbSNP |
1 | g.64832895_64832896dup | CA23896381 | RAVER2 | c.*1910_*1911dup (n.*1910_*1911dup) n.4329_4330dup | dbSNP |
1 | g.64832894_64832899delinsAAACAG | CA1172053784 | RAVER2 | c.*1909_*1914delinsAAACAG (n.*1909_*1914delinsAAACAG) n.4328_4333delinsAAACAG | |
1 | g.64832896_64832901del | CA2599352981 | RAVER2 | c.*1911_*1916del (n.*1911_*1916del) n.4330_4335del | gnomAD v3 |
1 | g.64832895A= | CA1172053787 | RAVER2 | c.*1910A= (n.*1910A=) n.4329A= | |
1 | g.64832895A>G | CA23896385 | RAVER2 | c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.4329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832896_64832898dup | CA1172053786 | RAVER2 | c.*1911_*1913dup (n.*1911_*1913dup) n.4330_4332dup | dbSNP |
1 | g.64832897_64832901del | CA737900483 | RAVER2 | c.*1912_*1916del (n.*1912_*1916del) n.4331_4335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832897C= | CA1172053788 | RAVER2 | c.*1912C= (n.*1912C=) n.4331C= | |
1 | g.64832898A= | CA1172053789 | RAVER2 | c.*1913A= (n.*1913A=) n.4332A= | |
1 | g.64832898A>G | CA23896388 | RAVER2 | c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.4332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832898A>T | CA2646050119 | RAVER2 | c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.4332A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832902_64832904dup | CA737900489 | RAVER2 | c.*1917_*1919dup (n.*1917_*1919dup) n.4336_4338dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832899_64832979del | CA2743920343 | RAVER2 | c.*1914_*1994del (n.*1914_*1994del) n.4333_4413del | |
1 | g.64832899G>A | CA737900491 | RAVER2 | c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.4333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832899G= | CA1172053790 | RAVER2 | c.*1914G= (n.*1914G=) n.4333G= | |
1 | g.64832899G>T | CA1172053791 | RAVER2 | c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.4333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832901_64832906delinsAGAAAG | CA1172053792 | RAVER2 | c.*1916_*1921delinsAGAAAG (n.*1916_*1921delinsAGAAAG) n.4335_4340delinsAGAAAG | |
1 | g.64832902G= | CA1172053793 | RAVER2 | c.*1917G= (n.*1917G=) n.4336G= | |
1 | g.64832902G>T | CA1172053794 | RAVER2 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.4336G>T | dbSNP |
1 | g.64832907_64832911del | CA737900492 | RAVER2 | c.*1922_*1926del (n.*1922_*1926del) n.4341_4345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832903A>G | CA2646050125 | RAVER2 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.4337A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832905A= | CA1172053795 | RAVER2 | c.*1920A= (n.*1920A=) n.4339A= | |
1 | g.64832905A>G | CA523583495 | RAVER2 | c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.4339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832906G>C | CA2743920344 | RAVER2 | c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.4340G>C | |
1 | g.64832909A>C | CA2646050128 | RAVER2 | c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.4343A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832910A= | CA1172053796 | RAVER2 | c.*1925A= (n.*1925A=) n.4344A= | |
1 | g.64832910A>G | CA2646050130 | RAVER2 | c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.4344A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832912_64832914dup | CA523583497 | RAVER2 | c.*1927_*1929dup (n.*1927_*1929dup) n.4346_4348dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832913T>C | CA2646050131 | RAVER2 | c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.4347T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832914G>T | CA2646050132 | RAVER2 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.4348G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832915G>A | CA23896415 | RAVER2 | c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.4349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832915G>C | CA2743920345 | RAVER2 | c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.4349G>C | |
1 | g.64832915G= | CA1172053797 | RAVER2 | c.*1930G= (n.*1930G=) n.4349G= | |
1 | g.64832915G>T | CA2646050134 | RAVER2 | c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.4349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832917G>A | CA2646050140 | RAVER2 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.4351G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832917G>T | CA2646050138 | RAVER2 | c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.4351G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832919A= | CA1172053798 | RAVER2 | c.*1934A= (n.*1934A=) n.4353A= | |
1 | g.64832919_64832920insC | CA737900498 | RAVER2 | c.*1934_*1935insC (n.*1934_*1935insC) n.4353_4354insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832922T>C | CA2646050141 | RAVER2 | c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.4356T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832924G>A | CA2646050144 | RAVER2 | c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.4358G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832924G= | CA1172053799 | RAVER2 | c.*1939G= (n.*1939G=) n.4358G= | |
1 | g.64832924G>T | CA523583499 | RAVER2 | c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.4358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832925C>A | CA2646050148 | RAVER2 | c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832925C>T | CA2646050149 | RAVER2 | c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832925_64832929delinsCAACA | CA1148018114 | RAVER2 | c.*1940_*1944delinsCAACA (n.*1940_*1944delinsCAACA) n.4359_4363delinsCAACA | |
1 | g.64832927_64832929dup | CA23896418 | RAVER2 | c.*1942_*1944dup (n.*1942_*1944dup) n.4361_4363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832928C>A | CA2646050150 | RAVER2 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.4362C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832928C>T | CA2646050151 | RAVER2 | c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.4362C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832928_64832930delinsCAG | CA1172053800 | RAVER2 | c.*1943_*1945delinsCAG (n.*1943_*1945delinsCAG) n.4362_4364delinsCAG | |
1 | g.64832931_64832932del | CA737900502 | RAVER2 | c.*1946_*1947del (n.*1946_*1947del) n.4365_4366del | dbSNP |
1 | g.64832930G= | CA1172053801 | RAVER2 | c.*1945G= (n.*1945G=) n.4364G= | |
1 | g.64832930G>T | CA23896419 | RAVER2 | c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.4364G>T | dbSNP gnomAD v4 |