UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807466C= | CA1978891532 | MEN1 | c.798+86G= (n.798+86G=) c.*91+86G= (n.*91+86G=) c.783+86G= (n.783+86G=) c.530+86G= c.134+86G= n.815+86G= n.745+86G= n.443+86G= n.823+86G= n.1060+86G= c.509+86G= c.678+86G= (n.678+86G=) | |
| 11 | g.64807466C>T | CA599656610 | MEN1 | c.798+86G>A (n.798+86G>A) c.*91+86G>A (n.*91+86G>A) c.783+86G>A (n.783+86G>A) c.530+86G>A c.134+86G>A n.815+86G>A n.745+86G>A n.443+86G>A n.823+86G>A n.1060+86G>A c.509+86G>A c.678+86G>A (n.678+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807467A= | CA1978891533 | MEN1 | c.798+85T= (n.798+85T=) c.*91+85T= (n.*91+85T=) c.783+85T= (n.783+85T=) c.530+85T= c.134+85T= n.815+85T= n.745+85T= n.443+85T= n.823+85T= n.1060+85T= c.509+85T= c.678+85T= (n.678+85T=) | |
| 11 | g.64807467A>G | CA938860195 | MEN1 | c.798+85T>C (n.798+85T>C) c.*91+85T>C (n.*91+85T>C) c.783+85T>C (n.783+85T>C) c.530+85T>C c.134+85T>C n.815+85T>C n.745+85T>C n.443+85T>C n.823+85T>C n.1060+85T>C c.509+85T>C c.678+85T>C (n.678+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807468G>T | CA2614207641 | MEN1 | c.798+84C>A (n.798+84C>A) c.*91+84C>A (n.*91+84C>A) c.783+84C>A (n.783+84C>A) c.530+84C>A c.134+84C>A n.815+84C>A n.745+84C>A n.443+84C>A n.823+84C>A n.1060+84C>A c.509+84C>A c.678+84C>A (n.678+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807469G>A | CA2792430344 | MEN1 | c.798+83C>T (n.798+83C>T) c.*91+83C>T (n.*91+83C>T) c.783+83C>T (n.783+83C>T) c.530+83C>T c.134+83C>T n.815+83C>T n.745+83C>T n.443+83C>T n.823+83C>T n.1060+83C>T c.509+83C>T c.678+83C>T (n.678+83C>T) | |
| 11 | g.64807469G>C | CA2724515456 | MEN1 | c.798+83C>G (n.798+83C>G) c.*91+83C>G (n.*91+83C>G) c.783+83C>G (n.783+83C>G) c.530+83C>G c.134+83C>G n.815+83C>G n.745+83C>G n.443+83C>G n.823+83C>G n.1060+83C>G c.509+83C>G c.678+83C>G (n.678+83C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807472G>T | CA2614207642 | MEN1 | c.798+80C>A (n.798+80C>A) c.*91+80C>A (n.*91+80C>A) c.783+80C>A (n.783+80C>A) c.530+80C>A c.134+80C>A n.815+80C>A n.745+80C>A n.443+80C>A n.823+80C>A n.1060+80C>A c.509+80C>A c.678+80C>A (n.678+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807473G>A | CA679268042 | MEN1 | c.798+79C>T (n.798+79C>T) c.*91+79C>T (n.*91+79C>T) c.783+79C>T (n.783+79C>T) c.530+79C>T c.134+79C>T n.815+79C>T n.745+79C>T n.443+79C>T n.823+79C>T n.1060+79C>T c.509+79C>T c.678+79C>T (n.678+79C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807473G= | CA1978891534 | MEN1 | c.798+79C= (n.798+79C=) c.*91+79C= (n.*91+79C=) c.783+79C= (n.783+79C=) c.530+79C= c.134+79C= n.815+79C= n.745+79C= n.443+79C= n.823+79C= n.1060+79C= c.509+79C= c.678+79C= (n.678+79C=) | |
| 11 | g.64807473G>T | CA2614207643 | MEN1 | c.798+79C>A (n.798+79C>A) c.*91+79C>A (n.*91+79C>A) c.783+79C>A (n.783+79C>A) c.530+79C>A c.134+79C>A n.815+79C>A n.745+79C>A n.443+79C>A n.823+79C>A n.1060+79C>A c.509+79C>A c.678+79C>A (n.678+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807474G>T | CA2614207645 | MEN1 | c.798+78C>A (n.798+78C>A) c.*91+78C>A (n.*91+78C>A) c.783+78C>A (n.783+78C>A) c.530+78C>A c.134+78C>A n.815+78C>A n.745+78C>A n.443+78C>A n.823+78C>A n.1060+78C>A c.509+78C>A c.678+78C>A (n.678+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807476A>C | CA2614207647 | MEN1 | c.798+76T>G (n.798+76T>G) c.*91+76T>G (n.*91+76T>G) c.783+76T>G (n.783+76T>G) c.530+76T>G c.134+76T>G n.815+76T>G n.745+76T>G n.443+76T>G n.823+76T>G n.1060+76T>G c.509+76T>G c.678+76T>G (n.678+76T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807478G>A | CA938860196 | MEN1 | c.798+74C>T (n.798+74C>T) c.*91+74C>T (n.*91+74C>T) c.783+74C>T (n.783+74C>T) c.530+74C>T c.134+74C>T n.815+74C>T n.745+74C>T n.443+74C>T n.823+74C>T n.1060+74C>T c.509+74C>T c.678+74C>T (n.678+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807478G= | CA1978891537 | MEN1 | c.798+74C= (n.798+74C=) c.*91+74C= (n.*91+74C=) c.783+74C= (n.783+74C=) c.530+74C= c.134+74C= n.815+74C= n.745+74C= n.443+74C= n.823+74C= n.1060+74C= c.509+74C= c.678+74C= (n.678+74C=) | |
| 11 | g.64807479T>C | CA2614207650 | MEN1 | c.798+73A>G (n.798+73A>G) c.*91+73A>G (n.*91+73A>G) c.783+73A>G (n.783+73A>G) c.530+73A>G c.134+73A>G n.815+73A>G n.745+73A>G n.443+73A>G n.823+73A>G n.1060+73A>G c.509+73A>G c.678+73A>G (n.678+73A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807480G>A | CA2614207652 | MEN1 | c.798+72C>T (n.798+72C>T) c.*91+72C>T (n.*91+72C>T) c.783+72C>T (n.783+72C>T) c.530+72C>T c.134+72C>T n.815+72C>T n.745+72C>T n.443+72C>T n.823+72C>T n.1060+72C>T c.509+72C>T c.678+72C>T (n.678+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807480G>T | CA2614207654 | MEN1 | c.798+72C>A (n.798+72C>A) c.*91+72C>A (n.*91+72C>A) c.783+72C>A (n.783+72C>A) c.530+72C>A c.134+72C>A n.815+72C>A n.745+72C>A n.443+72C>A n.823+72C>A n.1060+72C>A c.509+72C>A c.678+72C>A (n.678+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807481C>T | CA2614207658 | MEN1 | c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.*91+71G>A (n.*91+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.530+71G>A c.134+71G>A n.815+71G>A n.745+71G>A n.443+71G>A n.823+71G>A n.1060+71G>A c.509+71G>A c.678+71G>A (n.678+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807484del | CA2614207656 | MEN1 | c.798+71del (n.798+71del) c.*91+71del (n.*91+71del) c.783+71del (n.783+71del) c.530+71del c.134+71del n.815+71del n.745+71del n.443+71del n.823+71del n.1060+71del c.509+71del c.678+71del (n.678+71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807482C>T | CA2574866708 | MEN1 | c.798+70G>A (n.798+70G>A) c.*91+70G>A (n.*91+70G>A) c.783+70G>A (n.783+70G>A) c.530+70G>A c.134+70G>A n.815+70G>A n.745+70G>A n.443+70G>A n.823+70G>A n.1060+70G>A c.509+70G>A c.678+70G>A (n.678+70G>A) | |
| 11 | g.64807483C>A | CA2614207674 | MEN1 | c.798+69G>T (n.798+69G>T) c.*91+69G>T (n.*91+69G>T) c.783+69G>T (n.783+69G>T) c.530+69G>T c.134+69G>T n.815+69G>T n.745+69G>T n.443+69G>T n.823+69G>T n.1060+69G>T c.509+69G>T c.678+69G>T (n.678+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807483C= | CA1978891539 | MEN1 | c.798+69G= (n.798+69G=) c.*91+69G= (n.*91+69G=) c.783+69G= (n.783+69G=) c.530+69G= c.134+69G= n.815+69G= n.745+69G= n.443+69G= n.823+69G= n.1060+69G= c.509+69G= c.678+69G= (n.678+69G=) | |
| 11 | g.64807483C>T | CA1978891540 | MEN1 | c.798+69G>A (n.798+69G>A) c.*91+69G>A (n.*91+69G>A) c.783+69G>A (n.783+69G>A) c.530+69G>A c.134+69G>A n.815+69G>A n.745+69G>A n.443+69G>A n.823+69G>A n.1060+69G>A c.509+69G>A c.678+69G>A (n.678+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807484C>A | CA2792430345 | MEN1 | c.798+68G>T (n.798+68G>T) c.*91+68G>T (n.*91+68G>T) c.783+68G>T (n.783+68G>T) c.530+68G>T c.134+68G>T n.815+68G>T n.745+68G>T n.443+68G>T n.823+68G>T n.1060+68G>T c.509+68G>T c.678+68G>T (n.678+68G>T) | |
| 11 | g.64807484C= | CA1978891542 | MEN1 | c.798+68G= (n.798+68G=) c.*91+68G= (n.*91+68G=) c.783+68G= (n.783+68G=) c.530+68G= c.134+68G= n.815+68G= n.745+68G= n.443+68G= n.823+68G= n.1060+68G= c.509+68G= c.678+68G= (n.678+68G=) | |
| 11 | g.64807484C>T | CA1978891543 | MEN1 | c.798+68G>A (n.798+68G>A) c.*91+68G>A (n.*91+68G>A) c.783+68G>A (n.783+68G>A) c.530+68G>A c.134+68G>A n.815+68G>A n.745+68G>A n.443+68G>A n.823+68G>A n.1060+68G>A c.509+68G>A c.678+68G>A (n.678+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807486G>A | CA223915207 | MEN1 | c.798+66C>T (n.798+66C>T) c.*91+66C>T (n.*91+66C>T) c.783+66C>T (n.783+66C>T) c.530+66C>T c.134+66C>T n.815+66C>T n.745+66C>T n.443+66C>T n.823+66C>T n.1060+66C>T c.509+66C>T c.678+66C>T (n.678+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807486G>C | CA2724205822 | MEN1 | c.798+66C>G (n.798+66C>G) c.*91+66C>G (n.*91+66C>G) c.783+66C>G (n.783+66C>G) c.530+66C>G c.134+66C>G n.815+66C>G n.745+66C>G n.443+66C>G n.823+66C>G n.1060+66C>G c.509+66C>G c.678+66C>G (n.678+66C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807486G= | CA1978891544 | MEN1 | c.798+66C= (n.798+66C=) c.*91+66C= (n.*91+66C=) c.783+66C= (n.783+66C=) c.530+66C= c.134+66C= n.815+66C= n.745+66C= n.443+66C= n.823+66C= n.1060+66C= c.509+66C= c.678+66C= (n.678+66C=) | |
| 11 | g.64807486G>T | CA1978891546 | MEN1 | c.798+66C>A (n.798+66C>A) c.*91+66C>A (n.*91+66C>A) c.783+66C>A (n.783+66C>A) c.530+66C>A c.134+66C>A n.815+66C>A n.745+66C>A n.443+66C>A n.823+66C>A n.1060+66C>A c.509+66C>A c.678+66C>A (n.678+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807488C>A | CA2614207678 | MEN1 | c.798+64G>T (n.798+64G>T) c.*91+64G>T (n.*91+64G>T) c.783+64G>T (n.783+64G>T) c.530+64G>T c.134+64G>T n.815+64G>T n.745+64G>T n.443+64G>T n.823+64G>T n.1060+64G>T c.509+64G>T c.678+64G>T (n.678+64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807488C= | CA1978891552 | MEN1 | c.798+64G= (n.798+64G=) c.*91+64G= (n.*91+64G=) c.783+64G= (n.783+64G=) c.530+64G= c.134+64G= n.815+64G= n.745+64G= n.443+64G= n.823+64G= n.1060+64G= c.509+64G= c.678+64G= (n.678+64G=) | |
| 11 | g.64807488C>T | CA1978891553 | MEN1 | c.798+64G>A (n.798+64G>A) c.*91+64G>A (n.*91+64G>A) c.783+64G>A (n.783+64G>A) c.530+64G>A c.134+64G>A n.815+64G>A n.745+64G>A n.443+64G>A n.823+64G>A n.1060+64G>A c.509+64G>A c.678+64G>A (n.678+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807489C>G | CA2614207681 | MEN1 | c.798+63G>C (n.798+63G>C) c.*91+63G>C (n.*91+63G>C) c.783+63G>C (n.783+63G>C) c.530+63G>C c.134+63G>C n.815+63G>C n.745+63G>C n.443+63G>C n.823+63G>C n.1060+63G>C c.509+63G>C c.678+63G>C (n.678+63G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807489C>T | CA2614207682 | MEN1 | c.798+63G>A (n.798+63G>A) c.*91+63G>A (n.*91+63G>A) c.783+63G>A (n.783+63G>A) c.530+63G>A c.134+63G>A n.815+63G>A n.745+63G>A n.443+63G>A n.823+63G>A n.1060+63G>A c.509+63G>A c.678+63G>A (n.678+63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807491G>T | CA2614207685 | MEN1 | c.798+61C>A (n.798+61C>A) c.*91+61C>A (n.*91+61C>A) c.783+61C>A (n.783+61C>A) c.530+61C>A c.134+61C>A n.815+61C>A n.745+61C>A n.443+61C>A n.823+61C>A n.1060+61C>A c.509+61C>A c.678+61C>A (n.678+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807492G>A | CA2574866709 | MEN1 | c.798+60C>T (n.798+60C>T) c.*91+60C>T (n.*91+60C>T) c.783+60C>T (n.783+60C>T) c.530+60C>T c.134+60C>T n.815+60C>T n.745+60C>T n.443+60C>T n.823+60C>T n.1060+60C>T c.509+60C>T c.678+60C>T (n.678+60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807492G>T | CA2574866710 | MEN1 | c.798+60C>A (n.798+60C>A) c.*91+60C>A (n.*91+60C>A) c.783+60C>A (n.783+60C>A) c.530+60C>A c.134+60C>A n.815+60C>A n.745+60C>A n.443+60C>A n.823+60C>A n.1060+60C>A c.509+60C>A c.678+60C>A (n.678+60C>A) | |
| 11 | g.64807493G>A | CA2614207690 | MEN1 | c.798+59C>T (n.798+59C>T) c.*91+59C>T (n.*91+59C>T) c.783+59C>T (n.783+59C>T) c.530+59C>T c.134+59C>T n.815+59C>T n.745+59C>T n.443+59C>T n.823+59C>T n.1060+59C>T c.509+59C>T c.678+59C>T (n.678+59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807493G>T | CA2614207689 | MEN1 | c.798+59C>A (n.798+59C>A) c.*91+59C>A (n.*91+59C>A) c.783+59C>A (n.783+59C>A) c.530+59C>A c.134+59C>A n.815+59C>A n.745+59C>A n.443+59C>A n.823+59C>A n.1060+59C>A c.509+59C>A c.678+59C>A (n.678+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807494_64807495del | CA2598077282 | MEN1 | c.798+57_798+58del (n.798+57_798+58del) c.*91+57_*91+58del (n.*91+57_*91+58del) c.783+57_783+58del (n.783+57_783+58del) c.530+57_530+58del c.134+57_134+58del n.815+57_815+58del n.745+57_745+58del n.443+57_443+58del n.823+57_823+58del n.1060+57_1060+58del c.509+57_509+58del c.678+57_678+58del (n.678+57_678+58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807495C= | CA1978891555 | MEN1 | c.798+57G= (n.798+57G=) c.*91+57G= (n.*91+57G=) c.783+57G= (n.783+57G=) c.530+57G= c.134+57G= n.815+57G= n.745+57G= n.443+57G= n.823+57G= n.1060+57G= c.509+57G= c.678+57G= (n.678+57G=) | |
| 11 | g.64807495C>T | CA679268043 | MEN1 | c.798+57G>A (n.798+57G>A) c.*91+57G>A (n.*91+57G>A) c.783+57G>A (n.783+57G>A) c.530+57G>A c.134+57G>A n.815+57G>A n.745+57G>A n.443+57G>A n.823+57G>A n.1060+57G>A c.509+57G>A c.678+57G>A (n.678+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807497del | CA2614207692 | MEN1 | c.798+57del (n.798+57del) c.*91+57del (n.*91+57del) c.783+57del (n.783+57del) c.530+57del c.134+57del n.815+57del n.745+57del n.443+57del n.823+57del n.1060+57del c.509+57del c.678+57del (n.678+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807496C>G | CA2598077283 | MEN1 | c.798+56G>C (n.798+56G>C) c.*91+56G>C (n.*91+56G>C) c.783+56G>C (n.783+56G>C) c.530+56G>C c.134+56G>C n.815+56G>C n.745+56G>C n.443+56G>C n.823+56G>C n.1060+56G>C c.509+56G>C c.678+56G>C (n.678+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807497C>A | CA2614207694 | MEN1 | c.798+55G>T (n.798+55G>T) c.*91+55G>T (n.*91+55G>T) c.783+55G>T (n.783+55G>T) c.530+55G>T c.134+55G>T n.815+55G>T n.745+55G>T n.443+55G>T n.823+55G>T n.1060+55G>T c.509+55G>T c.678+55G>T (n.678+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807499C>A | CA2724201100 | MEN1 | c.798+53G>T (n.798+53G>T) c.*91+53G>T (n.*91+53G>T) c.783+53G>T (n.783+53G>T) c.530+53G>T c.134+53G>T n.815+53G>T n.745+53G>T n.443+53G>T n.823+53G>T n.1060+53G>T c.509+53G>T c.678+53G>T (n.678+53G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807499C= | CA1978891558 | MEN1 | c.798+53G= (n.798+53G=) c.*91+53G= (n.*91+53G=) c.783+53G= (n.783+53G=) c.530+53G= c.134+53G= n.815+53G= n.745+53G= n.443+53G= n.823+53G= n.1060+53G= c.509+53G= c.678+53G= (n.678+53G=) | |
| 11 | g.64807499C>G | CA223915208 | MEN1 | c.798+53G>C (n.798+53G>C) c.*91+53G>C (n.*91+53G>C) c.783+53G>C (n.783+53G>C) c.530+53G>C c.134+53G>C n.815+53G>C n.745+53G>C n.443+53G>C n.823+53G>C n.1060+53G>C c.509+53G>C c.678+53G>C (n.678+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807499C>T | CA2574866711 | MEN1 | c.798+53G>A (n.798+53G>A) c.*91+53G>A (n.*91+53G>A) c.783+53G>A (n.783+53G>A) c.530+53G>A c.134+53G>A n.815+53G>A n.745+53G>A n.443+53G>A n.823+53G>A n.1060+53G>A c.509+53G>A c.678+53G>A (n.678+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807499_64807500insTTC | CA2598077284 | MEN1 | c.798+53_798+54insAAG (n.798+53_798+54insAAG) c.*91+53_*91+54insAAG (n.*91+53_*91+54insAAG) c.783+53_783+54insAAG (n.783+53_783+54insAAG) c.530+53_530+54insAAG c.134+53_134+54insAAG n.815+53_815+54insAAG n.745+53_745+54insAAG n.443+53_443+54insAAG n.823+53_823+54insAAG n.1060+53_1060+54insAAG c.509+53_509+54insAAG c.678+53_678+54insAAG (n.678+53_678+54insAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807500_64807501insAGTCTG | CA2598077285 | MEN1 | c.798+51_798+52insCAGACT (n.798+51_798+52insCAGACT) c.*91+51_*91+52insCAGACT (n.*91+51_*91+52insCAGACT) c.783+51_783+52insCAGACT (n.783+51_783+52insCAGACT) c.530+51_530+52insCAGACT c.134+51_134+52insCAGACT n.815+51_815+52insCAGACT n.745+51_745+52insCAGACT n.443+51_443+52insCAGACT n.823+51_823+52insCAGACT n.1060+51_1060+52insCAGACT c.509+51_509+52insCAGACT c.678+51_678+52insCAGACT (n.678+51_678+52insCAGACT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807501G>A | CA2724220198 | MEN1 | c.798+51C>T (n.798+51C>T) c.*91+51C>T (n.*91+51C>T) c.783+51C>T (n.783+51C>T) c.530+51C>T c.134+51C>T n.815+51C>T n.745+51C>T n.443+51C>T n.823+51C>T n.1060+51C>T c.509+51C>T c.678+51C>T (n.678+51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807501G>C | CA2614207698 | MEN1 | c.798+51C>G (n.798+51C>G) c.*91+51C>G (n.*91+51C>G) c.783+51C>G (n.783+51C>G) c.530+51C>G c.134+51C>G n.815+51C>G n.745+51C>G n.443+51C>G n.823+51C>G n.1060+51C>G c.509+51C>G c.678+51C>G (n.678+51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807501G= | CA1978891565 | MEN1 | c.798+51C= (n.798+51C=) c.*91+51C= (n.*91+51C=) c.783+51C= (n.783+51C=) c.530+51C= c.134+51C= n.815+51C= n.745+51C= n.443+51C= n.823+51C= n.1060+51C= c.509+51C= c.678+51C= (n.678+51C=) | |
| 11 | g.64807501G>T | CA599656611 | MEN1 | c.798+51C>A (n.798+51C>A) c.*91+51C>A (n.*91+51C>A) c.783+51C>A (n.783+51C>A) c.530+51C>A c.134+51C>A n.815+51C>A n.745+51C>A n.443+51C>A n.823+51C>A n.1060+51C>A c.509+51C>A c.678+51C>A (n.678+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807502C= | CA1978891569 | MEN1 | c.798+50G= (n.798+50G=) c.*91+50G= (n.*91+50G=) c.783+50G= (n.783+50G=) c.530+50G= c.134+50G= n.815+50G= n.745+50G= n.443+50G= n.823+50G= n.1060+50G= c.509+50G= c.678+50G= (n.678+50G=) | |
| 11 | g.64807502C>T | CA1978891570 | MEN1 | c.798+50G>A (n.798+50G>A) c.*91+50G>A (n.*91+50G>A) c.783+50G>A (n.783+50G>A) c.530+50G>A c.134+50G>A n.815+50G>A n.745+50G>A n.443+50G>A n.823+50G>A n.1060+50G>A c.509+50G>A c.678+50G>A (n.678+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807502dup | CA679268046 | MEN1 | c.798+50dup (n.798+50dup) c.*91+50dup (n.*91+50dup) c.783+50dup (n.783+50dup) c.530+50dup c.134+50dup n.815+50dup n.745+50dup n.443+50dup n.823+50dup n.1060+50dup c.509+50dup c.678+50dup (n.678+50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807505G= | CA1978891572 | MEN1 | c.798+47C= (n.798+47C=) c.*91+47C= (n.*91+47C=) c.783+47C= (n.783+47C=) c.530+47C= c.134+47C= n.815+47C= n.745+47C= n.443+47C= n.823+47C= n.1060+47C= c.509+47C= c.678+47C= (n.678+47C=) | |
| 11 | g.64807505G>T | CA061562 | MEN1 | c.798+47C>A (n.798+47C>A) c.*91+47C>A (n.*91+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) c.530+47C>A c.134+47C>A n.815+47C>A n.745+47C>A n.443+47C>A n.823+47C>A n.1060+47C>A c.509+47C>A c.678+47C>A (n.678+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807507del | CA2574866713 | MEN1 | c.798+45del (n.798+45del) c.*91+45del (n.*91+45del) c.783+45del (n.783+45del) c.530+45del c.134+45del n.815+45del n.745+45del n.443+45del n.823+45del n.1060+45del c.509+45del c.678+45del (n.678+45del) | |
| 11 | g.64807507C>A | CA2614207706 | MEN1 | c.798+45G>T (n.798+45G>T) c.*91+45G>T (n.*91+45G>T) c.783+45G>T (n.783+45G>T) c.530+45G>T c.134+45G>T n.815+45G>T n.745+45G>T n.443+45G>T n.823+45G>T n.1060+45G>T c.509+45G>T c.678+45G>T (n.678+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807508A= | CA1978891574 | MEN1 | c.798+44T= (n.798+44T=) c.*91+44T= (n.*91+44T=) c.783+44T= (n.783+44T=) c.530+44T= c.134+44T= n.815+44T= n.745+44T= n.443+44T= n.823+44T= n.1060+44T= c.509+44T= c.678+44T= (n.678+44T=) | |
| 11 | g.64807508A>G | CA599656612 | MEN1 | c.798+44T>C (n.798+44T>C) c.*91+44T>C (n.*91+44T>C) c.783+44T>C (n.783+44T>C) c.530+44T>C c.134+44T>C n.815+44T>C n.745+44T>C n.443+44T>C n.823+44T>C n.1060+44T>C c.509+44T>C c.678+44T>C (n.678+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807510G>A | CA2614207707 | MEN1 | c.798+42C>T (n.798+42C>T) c.*91+42C>T (n.*91+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) c.530+42C>T c.134+42C>T n.815+42C>T n.745+42C>T n.443+42C>T n.823+42C>T n.1060+42C>T c.509+42C>T c.678+42C>T (n.678+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807511T>A | CA061558 | MEN1 | c.798+41A>T (n.798+41A>T) c.*91+41A>T (n.*91+41A>T) c.783+41A>T (n.783+41A>T) c.530+41A>T c.134+41A>T n.815+41A>T n.745+41A>T n.443+41A>T n.823+41A>T n.1060+41A>T c.509+41A>T c.678+41A>T (n.678+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807511T>C | CA061555 | MEN1 | c.798+41A>G (n.798+41A>G) c.*91+41A>G (n.*91+41A>G) c.783+41A>G (n.783+41A>G) c.530+41A>G c.134+41A>G n.815+41A>G n.745+41A>G n.443+41A>G n.823+41A>G n.1060+41A>G c.509+41A>G c.678+41A>G (n.678+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807511T= | CA1978891578 | MEN1 | c.798+41A= (n.798+41A=) c.*91+41A= (n.*91+41A=) c.783+41A= (n.783+41A=) c.530+41A= c.134+41A= n.815+41A= n.745+41A= n.443+41A= n.823+41A= n.1060+41A= c.509+41A= c.678+41A= (n.678+41A=) | |
| 11 | g.64807512C>A | CA1978891591 | MEN1 | c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.*91+40G>T (n.*91+40G>T) c.783+40G>T (n.783+40G>T) c.530+40G>T c.134+40G>T n.815+40G>T n.745+40G>T n.443+40G>T n.823+40G>T n.1060+40G>T c.509+40G>T c.678+40G>T (n.678+40G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807512C= | CA1978891590 | MEN1 | c.798+40G= (n.798+40G=) c.*91+40G= (n.*91+40G=) c.783+40G= (n.783+40G=) c.530+40G= c.134+40G= n.815+40G= n.745+40G= n.443+40G= n.823+40G= n.1060+40G= c.509+40G= c.678+40G= (n.678+40G=) | |
| 11 | g.64807513T>C | CA679268061 | MEN1 | c.798+39A>G (n.798+39A>G) c.*91+39A>G (n.*91+39A>G) c.783+39A>G (n.783+39A>G) c.530+39A>G c.134+39A>G n.815+39A>G n.745+39A>G n.443+39A>G n.823+39A>G n.1060+39A>G c.509+39A>G c.678+39A>G (n.678+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807513T= | CA1978891594 | MEN1 | c.798+39A= (n.798+39A=) c.*91+39A= (n.*91+39A=) c.783+39A= (n.783+39A=) c.530+39A= c.134+39A= n.815+39A= n.745+39A= n.443+39A= n.823+39A= n.1060+39A= c.509+39A= c.678+39A= (n.678+39A=) | |
| 11 | g.64807514G>A | CA679268065 | MEN1 | c.798+38C>T (n.798+38C>T) c.*91+38C>T (n.*91+38C>T) c.783+38C>T (n.783+38C>T) c.530+38C>T c.134+38C>T n.815+38C>T n.745+38C>T n.443+38C>T n.823+38C>T n.1060+38C>T c.509+38C>T c.678+38C>T (n.678+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807514G>C | CA223915218 | MEN1 | c.798+38C>G (n.798+38C>G) c.*91+38C>G (n.*91+38C>G) c.783+38C>G (n.783+38C>G) c.530+38C>G c.134+38C>G n.815+38C>G n.745+38C>G n.443+38C>G n.823+38C>G n.1060+38C>G c.509+38C>G c.678+38C>G (n.678+38C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807514G= | CA1978891599 | MEN1 | c.798+38C= (n.798+38C=) c.*91+38C= (n.*91+38C=) c.783+38C= (n.783+38C=) c.530+38C= c.134+38C= n.815+38C= n.745+38C= n.443+38C= n.823+38C= n.1060+38C= c.509+38C= c.678+38C= (n.678+38C=) | |
| 11 | g.64807515G>A | CA2724247430 | MEN1 | c.798+37C>T (n.798+37C>T) c.*91+37C>T (n.*91+37C>T) c.783+37C>T (n.783+37C>T) c.530+37C>T c.134+37C>T n.815+37C>T n.745+37C>T n.443+37C>T n.823+37C>T n.1060+37C>T c.509+37C>T c.678+37C>T (n.678+37C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807515G= | CA1978891604 | MEN1 | c.798+37C= (n.798+37C=) c.*91+37C= (n.*91+37C=) c.783+37C= (n.783+37C=) c.530+37C= c.134+37C= n.815+37C= n.745+37C= n.443+37C= n.823+37C= n.1060+37C= c.509+37C= c.678+37C= (n.678+37C=) | |
| 11 | g.64807515G>T | CA913607139 | MEN1 | c.798+37C>A (n.798+37C>A) c.*91+37C>A (n.*91+37C>A) c.783+37C>A (n.783+37C>A) c.530+37C>A c.134+37C>A n.815+37C>A n.745+37C>A n.443+37C>A n.823+37C>A n.1060+37C>A c.509+37C>A c.678+37C>A (n.678+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807517C= | CA1978891609 | MEN1 | c.798+35G= (n.798+35G=) c.*91+35G= (n.*91+35G=) c.783+35G= (n.783+35G=) c.530+35G= c.134+35G= n.815+35G= n.745+35G= n.443+35G= n.823+35G= n.1060+35G= c.509+35G= c.678+35G= (n.678+35G=) | |
| 11 | g.64807517C>T | CA061549 | MEN1 | c.798+35G>A (n.798+35G>A) c.*91+35G>A (n.*91+35G>A) c.783+35G>A (n.783+35G>A) c.530+35G>A c.134+35G>A n.815+35G>A n.745+35G>A n.443+35G>A n.823+35G>A n.1060+35G>A c.509+35G>A c.678+35G>A (n.678+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807519A= | CA1978891613 | MEN1 | c.798+33T= (n.798+33T=) c.*91+33T= (n.*91+33T=) c.783+33T= (n.783+33T=) c.530+33T= c.134+33T= n.815+33T= n.745+33T= n.443+33T= n.823+33T= n.1060+33T= c.509+33T= c.678+33T= (n.678+33T=) | |
| 11 | g.64807519A>G | CA061545 | MEN1 | c.798+33T>C (n.798+33T>C) c.*91+33T>C (n.*91+33T>C) c.783+33T>C (n.783+33T>C) c.530+33T>C c.134+33T>C n.815+33T>C n.745+33T>C n.443+33T>C n.823+33T>C n.1060+33T>C c.509+33T>C c.678+33T>C (n.678+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807521C>G | CA2614207715 | MEN1 | c.798+31G>C (n.798+31G>C) c.*91+31G>C (n.*91+31G>C) c.783+31G>C (n.783+31G>C) c.530+31G>C c.134+31G>C n.815+31G>C n.745+31G>C n.443+31G>C n.823+31G>C n.1060+31G>C c.509+31G>C c.678+31G>C (n.678+31G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807521C>T | CA2558709233 | MEN1 | c.798+31G>A (n.798+31G>A) c.*91+31G>A (n.*91+31G>A) c.783+31G>A (n.783+31G>A) c.530+31G>A c.134+31G>A n.815+31G>A n.745+31G>A n.443+31G>A n.823+31G>A n.1060+31G>A c.509+31G>A c.678+31G>A (n.678+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807522C= | CA1978891616 | MEN1 | c.798+30G= (n.798+30G=) c.*91+30G= (n.*91+30G=) c.783+30G= (n.783+30G=) c.530+30G= c.134+30G= n.815+30G= n.745+30G= n.443+30G= n.823+30G= n.1060+30G= c.509+30G= c.678+30G= (n.678+30G=) | |
| 11 | g.64807522C>T | CA061542 | MEN1 | c.798+30G>A (n.798+30G>A) c.*91+30G>A (n.*91+30G>A) c.783+30G>A (n.783+30G>A) c.530+30G>A c.134+30G>A n.815+30G>A n.745+30G>A n.443+30G>A n.823+30G>A n.1060+30G>A c.509+30G>A c.678+30G>A (n.678+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807523C= | CA1978891621 | MEN1 | c.798+29G= (n.798+29G=) c.*91+29G= (n.*91+29G=) c.783+29G= (n.783+29G=) c.530+29G= c.134+29G= n.815+29G= n.745+29G= n.443+29G= n.823+29G= n.1060+29G= c.509+29G= c.678+29G= (n.678+29G=) | |
| 11 | g.64807523C>G | CA061540 | MEN1 | c.798+29G>C (n.798+29G>C) c.*91+29G>C (n.*91+29G>C) c.783+29G>C (n.783+29G>C) c.530+29G>C c.134+29G>C n.815+29G>C n.745+29G>C n.443+29G>C n.823+29G>C n.1060+29G>C c.509+29G>C c.678+29G>C (n.678+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807523C>T | CA679268069 | MEN1 | c.798+29G>A (n.798+29G>A) c.*91+29G>A (n.*91+29G>A) c.783+29G>A (n.783+29G>A) c.530+29G>A c.134+29G>A n.815+29G>A n.745+29G>A n.443+29G>A n.823+29G>A n.1060+29G>A c.509+29G>A c.678+29G>A (n.678+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807525G>A | CA599656613 | MEN1 | c.798+27C>T (n.798+27C>T) c.*91+27C>T (n.*91+27C>T) c.783+27C>T (n.783+27C>T) c.530+27C>T c.134+27C>T n.815+27C>T n.745+27C>T n.443+27C>T n.823+27C>T n.1060+27C>T c.509+27C>T c.678+27C>T (n.678+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64807525G= | CA1978891627 | MEN1 | c.798+27C= (n.798+27C=) c.*91+27C= (n.*91+27C=) c.783+27C= (n.783+27C=) c.530+27C= c.134+27C= n.815+27C= n.745+27C= n.443+27C= n.823+27C= n.1060+27C= c.509+27C= c.678+27C= (n.678+27C=) | |
| 11 | g.64807527C>T | CA2614207725 | MEN1 | c.798+25G>A (n.798+25G>A) c.*91+25G>A (n.*91+25G>A) c.783+25G>A (n.783+25G>A) c.530+25G>A c.134+25G>A n.815+25G>A n.745+25G>A n.443+25G>A n.823+25G>A n.1060+25G>A c.509+25G>A c.678+25G>A (n.678+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807528C= | CA1978891629 | MEN1 | c.798+24G= (n.798+24G=) c.*91+24G= (n.*91+24G=) c.783+24G= (n.783+24G=) c.530+24G= c.134+24G= n.815+24G= n.745+24G= n.443+24G= n.823+24G= n.1060+24G= c.509+24G= c.678+24G= (n.678+24G=) | |
| 11 | g.64807528C>G | CA1978891630 | MEN1 | c.798+24G>C (n.798+24G>C) c.*91+24G>C (n.*91+24G>C) c.783+24G>C (n.783+24G>C) c.530+24G>C c.134+24G>C n.815+24G>C n.745+24G>C n.443+24G>C n.823+24G>C n.1060+24G>C c.509+24G>C c.678+24G>C (n.678+24G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807528C>T | CA2614207729 | MEN1 | c.798+24G>A (n.798+24G>A) c.*91+24G>A (n.*91+24G>A) c.783+24G>A (n.783+24G>A) c.530+24G>A c.134+24G>A n.815+24G>A n.745+24G>A n.443+24G>A n.823+24G>A n.1060+24G>A c.509+24G>A c.678+24G>A (n.678+24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807529T>G | CA1978891636 | MEN1 | c.798+23A>C (n.798+23A>C) c.*91+23A>C (n.*91+23A>C) c.783+23A>C (n.783+23A>C) c.530+23A>C c.134+23A>C n.815+23A>C n.745+23A>C n.443+23A>C n.823+23A>C n.1060+23A>C c.509+23A>C c.678+23A>C (n.678+23A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807529T= | CA1978891633 | MEN1 | c.798+23A= (n.798+23A=) c.*91+23A= (n.*91+23A=) c.783+23A= (n.783+23A=) c.530+23A= c.134+23A= n.815+23A= n.745+23A= n.443+23A= n.823+23A= n.1060+23A= c.509+23A= c.678+23A= (n.678+23A=) | |
| 11 | g.64807530G>A | CA599656614 | MEN1 | c.798+22C>T (n.798+22C>T) c.*91+22C>T (n.*91+22C>T) c.783+22C>T (n.783+22C>T) c.530+22C>T c.134+22C>T n.815+22C>T n.745+22C>T n.443+22C>T n.823+22C>T n.1060+22C>T c.509+22C>T c.678+22C>T (n.678+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807530G>C | CA2724225260 | MEN1 | c.798+22C>G (n.798+22C>G) c.*91+22C>G (n.*91+22C>G) c.783+22C>G (n.783+22C>G) c.530+22C>G c.134+22C>G n.815+22C>G n.745+22C>G n.443+22C>G n.823+22C>G n.1060+22C>G c.509+22C>G c.678+22C>G (n.678+22C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807530G= | CA1978891640 | MEN1 | c.798+22C= (n.798+22C=) c.*91+22C= (n.*91+22C=) c.783+22C= (n.783+22C=) c.530+22C= c.134+22C= n.815+22C= n.745+22C= n.443+22C= n.823+22C= n.1060+22C= c.509+22C= c.678+22C= (n.678+22C=) | |
| 11 | g.64807531C>T | CA2614207734 | MEN1 | c.798+21G>A (n.798+21G>A) c.*91+21G>A (n.*91+21G>A) c.783+21G>A (n.783+21G>A) c.530+21G>A c.134+21G>A n.815+21G>A n.745+21G>A n.443+21G>A n.823+21G>A n.1060+21G>A c.509+21G>A c.678+21G>A (n.678+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807534dup | CA679268073 | MEN1 | c.798+21dup (n.798+21dup) c.*91+21dup (n.*91+21dup) c.783+21dup (n.783+21dup) c.530+21dup c.134+21dup n.815+21dup n.745+21dup n.443+21dup n.823+21dup n.1060+21dup c.509+21dup c.678+21dup (n.678+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807533C= | CA1978891644 | MEN1 | c.798+19G= (n.798+19G=) c.*91+19G= (n.*91+19G=) c.783+19G= (n.783+19G=) c.530+19G= c.134+19G= n.815+19G= n.745+19G= n.443+19G= n.823+19G= n.1060+19G= c.509+19G= c.678+19G= (n.678+19G=) | |
| 11 | g.64807533C>G | CA938860201 | MEN1 | c.798+19G>C (n.798+19G>C) c.*91+19G>C (n.*91+19G>C) c.783+19G>C (n.783+19G>C) c.530+19G>C c.134+19G>C n.815+19G>C n.745+19G>C n.443+19G>C n.823+19G>C n.1060+19G>C c.509+19G>C c.678+19G>C (n.678+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807535A= | CA1978891645 | MEN1 | c.798+17T= (n.798+17T=) c.*91+17T= (n.*91+17T=) c.783+17T= (n.783+17T=) c.530+17T= c.134+17T= n.815+17T= n.745+17T= n.443+17T= n.823+17T= n.1060+17T= c.509+17T= c.678+17T= (n.678+17T=) | |
| 11 | g.64807535A>T | CA938860202 | MEN1 | c.798+17T>A (n.798+17T>A) c.*91+17T>A (n.*91+17T>A) c.783+17T>A (n.783+17T>A) c.530+17T>A c.134+17T>A n.815+17T>A n.745+17T>A n.443+17T>A n.823+17T>A n.1060+17T>A c.509+17T>A c.678+17T>A (n.678+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807536T>C | CA2580084512 | MEN1 | c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.*91+16A>G (n.*91+16A>G) c.783+16A>G (n.783+16A>G) c.530+16A>G c.134+16A>G n.815+16A>G n.745+16A>G n.443+16A>G n.823+16A>G n.1060+16A>G c.509+16A>G c.678+16A>G (n.678+16A>G) | ClinVar |
| 11 | g.64807538G>A | CA654606126 | MEN1 | c.798+14C>T (n.798+14C>T) c.*91+14C>T (n.*91+14C>T) c.783+14C>T (n.783+14C>T) c.530+14C>T c.134+14C>T n.815+14C>T n.745+14C>T n.443+14C>T n.823+14C>T n.1060+14C>T c.509+14C>T c.678+14C>T (n.678+14C>T) | COSMIC |
| 11 | g.64807539G>A | CA2724515487 | MEN1 | c.798+13C>T (n.798+13C>T) c.*91+13C>T (n.*91+13C>T) c.783+13C>T (n.783+13C>T) c.530+13C>T c.134+13C>T n.815+13C>T n.745+13C>T n.443+13C>T n.823+13C>T n.1060+13C>T c.509+13C>T c.678+13C>T (n.678+13C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807542C>G | CA2499221159 | MEN1 | c.798+10G>C (n.798+10G>C) c.*91+10G>C (n.*91+10G>C) c.783+10G>C (n.783+10G>C) c.530+10G>C c.134+10G>C n.815+10G>C n.745+10G>C n.443+10G>C n.823+10G>C n.1060+10G>C c.509+10G>C c.678+10G>C (n.678+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807542C>T | CA2724515499 | MEN1 | c.798+10G>A (n.798+10G>A) c.*91+10G>A (n.*91+10G>A) c.783+10G>A (n.783+10G>A) c.530+10G>A c.134+10G>A n.815+10G>A n.745+10G>A n.443+10G>A n.823+10G>A n.1060+10G>A c.509+10G>A c.678+10G>A (n.678+10G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807544G>T | CA2573147347 | MEN1 | c.798+8C>A (n.798+8C>A) c.*91+8C>A (n.*91+8C>A) c.783+8C>A (n.783+8C>A) c.530+8C>A c.134+8C>A n.815+8C>A n.745+8C>A n.443+8C>A n.823+8C>A n.1060+8C>A c.509+8C>A c.678+8C>A (n.678+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807545C= | CA1978891648 | MEN1 | c.798+7G= (n.798+7G=) c.*91+7G= (n.*91+7G=) c.783+7G= (n.783+7G=) c.530+7G= c.134+7G= n.815+7G= n.745+7G= n.443+7G= n.823+7G= n.1060+7G= c.509+7G= c.678+7G= (n.678+7G=) | |
| 11 | g.64807545C>T | CA16613411 | MEN1 | c.798+7G>A (n.798+7G>A) c.*91+7G>A (n.*91+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.530+7G>A c.134+7G>A n.815+7G>A n.745+7G>A n.443+7G>A n.823+7G>A n.1060+7G>A c.509+7G>A c.678+7G>A (n.678+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807546C>A | CA2574866714 | MEN1 | c.798+6G>T (n.798+6G>T) c.*91+6G>T (n.*91+6G>T) c.783+6G>T (n.783+6G>T) c.530+6G>T c.134+6G>T n.815+6G>T n.745+6G>T n.443+6G>T n.823+6G>T n.1060+6G>T c.509+6G>T c.678+6G>T (n.678+6G>T) | |
| 11 | g.64807546C>G | CA2697548620 | MEN1 | c.798+6G>C (n.798+6G>C) c.*91+6G>C (n.*91+6G>C) c.783+6G>C (n.783+6G>C) c.530+6G>C c.134+6G>C n.815+6G>C n.745+6G>C n.443+6G>C n.823+6G>C n.1060+6G>C c.509+6G>C c.678+6G>C (n.678+6G>C) | ClinVar |
| 11 | g.64807547C>A | CA916081650 | MEN1 | c.798+5G>T (n.798+5G>T) c.*91+5G>T (n.*91+5G>T) c.783+5G>T (n.783+5G>T) c.530+5G>T c.134+5G>T n.815+5G>T n.745+5G>T n.443+5G>T n.823+5G>T n.1060+5G>T c.509+5G>T c.678+5G>T (n.678+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807547C= | CA1978891660 | MEN1 | c.798+5G= (n.798+5G=) c.*91+5G= (n.*91+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) c.530+5G= c.134+5G= n.815+5G= n.745+5G= n.443+5G= n.823+5G= n.1060+5G= c.509+5G= c.678+5G= (n.678+5G=) | |
| 11 | g.64807547C>T | CA915948181 | MEN1 | c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.*91+5G>A (n.*91+5G>A) c.783+5G>A (n.783+5G>A) c.530+5G>A c.134+5G>A n.815+5G>A n.745+5G>A n.443+5G>A n.823+5G>A n.1060+5G>A c.509+5G>A c.678+5G>A (n.678+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807548T>C | CA2582341873 | MEN1 | c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.*91+4A>G (n.*91+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) c.530+4A>G c.134+4A>G n.815+4A>G n.745+4A>G n.443+4A>G n.823+4A>G n.1060+4A>G c.509+4A>G c.678+4A>G (n.678+4A>G) | ClinVar |
| 11 | g.64807549C= | CA1978891668 | MEN1 | c.798+3G= (n.798+3G=) c.*91+3G= (n.*91+3G=) c.783+3G= (n.783+3G=) c.530+3G= c.134+3G= n.815+3G= n.745+3G= n.443+3G= n.823+3G= n.1060+3G= c.509+3G= c.678+3G= (n.678+3G=) | |
| 11 | g.64807549C>T | CA1978891669 | MEN1 | c.798+3G>A (n.798+3G>A) c.*91+3G>A (n.*91+3G>A) c.783+3G>A (n.783+3G>A) c.530+3G>A c.134+3G>A n.815+3G>A n.745+3G>A n.443+3G>A n.823+3G>A n.1060+3G>A c.509+3G>A c.678+3G>A (n.678+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807550del | CA2580084513 | MEN1 | c.798+2del (n.798+2del) c.*91+2del (n.*91+2del) c.783+2del (n.783+2del) c.530+2del c.134+2del n.815+2del n.745+2del n.443+2del n.823+2del n.1060+2del c.509+2del c.678+2del (n.678+2del) | ClinVar |
| 11 | g.64807550A= | CA1978891672 | MEN1 | c.798+2T= (n.798+2T=) c.*91+2T= (n.*91+2T=) c.783+2T= (n.783+2T=) c.530+2T= c.134+2T= n.815+2T= n.745+2T= n.443+2T= n.823+2T= n.1060+2T= c.509+2T= c.678+2T= (n.678+2T=) | |
| 11 | g.64807550A>C | CA16606964 | MEN1 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.530+2T>G c.134+2T>G n.815+2T>G n.745+2T>G n.443+2T>G n.823+2T>G n.1060+2T>G c.509+2T>G c.678+2T>G (n.678+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807550A>G | CA381184098 | MEN1 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.530+2T>C c.134+2T>C n.815+2T>C n.745+2T>C n.443+2T>C n.823+2T>C n.1060+2T>C c.509+2T>C c.678+2T>C (n.678+2T>C) | |
| 11 | g.64807550A>T | CA381184099 | MEN1 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.530+2T>A c.134+2T>A n.815+2T>A n.745+2T>A n.443+2T>A n.823+2T>A n.1060+2T>A c.509+2T>A c.678+2T>A (n.678+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807551C>A | CA009621 | MEN1 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.530+1G>T c.134+1G>T n.815+1G>T n.745+1G>T n.443+1G>T n.823+1G>T n.1060+1G>T c.509+1G>T c.678+1G>T (n.678+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807551C= | CA1978891683 | MEN1 | c.798+1G= (n.798+1G=) c.*91+1G= (n.*91+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.530+1G= c.134+1G= n.815+1G= n.745+1G= n.443+1G= n.823+1G= n.1060+1G= c.509+1G= c.678+1G= (n.678+1G=) | |
| 11 | g.64807551C>G | CA381184103 | MEN1 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.530+1G>C c.134+1G>C n.815+1G>C n.745+1G>C n.443+1G>C n.823+1G>C n.1060+1G>C c.509+1G>C c.678+1G>C (n.678+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807551C>T | CA381184101 | MEN1 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.530+1G>A c.134+1G>A n.815+1G>A n.745+1G>A n.443+1G>A n.823+1G>A n.1060+1G>A c.509+1G>A c.678+1G>A (n.678+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64807552C>A | CA381184105 | MEN1 | c.798G>T (p.Gln266His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.530G>T c.134G>T n.815G>T n.745G>T n.443G>T n.823G>T n.1060G>T c.509G>T c.678G>T (p.Gln226His) | |
| 11 | g.64807552C>G | CA381184107 | MEN1 | c.798G>C (p.Gln266His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.530G>C c.134G>C n.815G>C n.745G>C n.443G>C n.823G>C n.1060G>C c.509G>C c.678G>C (p.Gln226His) | |
| 11 | g.64807552C>T | CA474983728 | MEN1 | c.798G>A (p.Gln266=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.530G>A c.134G>A n.815G>A n.745G>A n.443G>A n.823G>A n.1060G>A c.509G>A c.678G>A (p.Gln226=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807553T>A | CA381184110 | MEN1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.529A>T c.133A>T n.814A>T n.744A>T n.442A>T n.822A>T n.1059A>T c.508A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) | |
| 11 | g.64807553T>C | CA381184111 | MEN1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.529A>G c.133A>G n.814A>G n.744A>G n.442A>G n.822A>G n.1059A>G c.508A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) | dbSNP |
| 11 | g.64807553T>G | CA381184113 | MEN1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.529A>C c.133A>C n.814A>C n.744A>C n.442A>C n.822A>C n.1059A>C c.508A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) | |
| 11 | g.64807553T= | CA1978891689 | MEN1 | c.797A= (p.Gln266=) c.*90A= (n.*90A=) c.782A= (p.Gln261=) c.529A= c.133A= n.814A= n.744A= n.442A= n.822A= n.1059A= c.508A= c.677A= (p.Gln226=) | |
| 11 | g.64807554G>A | CA16606275 | MEN1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.528C>T c.132C>T n.813C>T n.743C>T n.441C>T n.821C>T n.1058C>T c.507C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807554G>C | CA381184118 | MEN1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.528C>G c.132C>G n.813C>G n.743C>G n.441C>G n.821C>G n.1058C>G c.507C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) | |
| 11 | g.64807554G= | CA1978891704 | MEN1 | c.796C= (p.Gln266=) c.*89C= (n.*89C=) c.781C= (p.Gln261=) c.528C= c.132C= n.813C= n.743C= n.441C= n.821C= n.1058C= c.507C= c.676C= (p.Gln226=) | |
| 11 | g.64807554G>T | CA381184120 | MEN1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.528C>A c.132C>A n.813C>A n.743C>A n.441C>A n.821C>A n.1058C>A c.507C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) | |
| 11 | g.64807561_64807566dup | CA658797672 | MEN1 | c.791_796dup (p.Gln265_Gln266insLeuGln) c.*84_*89dup (n.*84_*89dup) c.776_781dup (p.Gln260_Gln261insLeuGln) c.523_528dup c.127_132dup n.808_813dup n.738_743dup n.436_441dup n.816_821dup n.1053_1058dup c.502_507dup c.671_676dup (p.Gln225_Gln226insLeuGln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807555C>A | CA381184122 | MEN1 | c.795G>T (p.Gln265His) c.*88G>T (n.*88G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.527G>T c.131G>T n.812G>T n.742G>T n.440G>T n.820G>T n.1057G>T c.506G>T c.675G>T (p.Gln225His) | |
| 11 | g.64807555C>G | CA381184124 | MEN1 | c.795G>C (p.Gln265His) c.*88G>C (n.*88G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.527G>C c.131G>C n.812G>C n.742G>C n.440G>C n.820G>C n.1057G>C c.506G>C c.675G>C (p.Gln225His) | |
| 11 | g.64807555C>T | CA474983730 | MEN1 | c.795G>A (p.Gln265=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.527G>A c.131G>A n.812G>A n.742G>A n.440G>A n.820G>A n.1057G>A c.506G>A c.675G>A (p.Gln225=) | |
| 11 | g.64807556T>A | CA381184130 | MEN1 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.526A>T c.130A>T n.811A>T n.741A>T n.439A>T n.819A>T n.1056A>T c.505A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
| 11 | g.64807556T>C | CA381184132 | MEN1 | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.526A>G c.130A>G n.811A>G n.741A>G n.439A>G n.819A>G n.1056A>G c.505A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
| 11 | g.64807556T>G | CA381184128 | MEN1 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.526A>C c.130A>C n.811A>C n.741A>C n.439A>C n.819A>C n.1056A>C c.505A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807557G>A | CA009615 | MEN1 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.525C>T c.129C>T n.810C>T n.740C>T n.438C>T n.818C>T n.1055C>T c.504C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807557G>C | CA381184137 | MEN1 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.525C>G c.129C>G n.810C>G n.740C>G n.438C>G n.818C>G n.1055C>G c.504C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807557G= | CA1978891713 | MEN1 | c.793C= (p.Gln265=) c.*86C= (n.*86C=) c.778C= (p.Gln260=) c.525C= c.129C= n.810C= n.740C= n.438C= n.818C= n.1055C= c.504C= c.673C= (p.Gln225=) | |
| 11 | g.64807557G>T | CA381184139 | MEN1 | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.525C>A c.129C>A n.810C>A n.740C>A n.438C>A n.818C>A n.1055C>A c.504C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
| 11 | g.64807559_64807561del | CA2695214689 | MEN1 | c.791_793del (p.Leu264del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.776_778del (p.Leu259del) c.523_525del c.127_129del n.808_810del n.738_740del n.436_438del n.816_818del n.1053_1055del c.502_504del c.671_673del (p.Leu224del) | |
| 11 | g.64807558C>A | CA474983732 | MEN1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.524G>T c.128G>T n.809G>T n.739G>T n.437G>T n.817G>T n.1054G>T c.503G>T c.672G>T (p.Leu224=) | |
| 11 | g.64807558C>G | CA474983733 | MEN1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.524G>C c.128G>C n.809G>C n.739G>C n.437G>C n.817G>C n.1054G>C c.503G>C c.672G>C (p.Leu224=) | |
| 11 | g.64807558C>T | CA474983734 | MEN1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.524G>A c.128G>A n.809G>A n.739G>A n.437G>A n.817G>A n.1054G>A c.503G>A c.672G>A (p.Leu224=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807559del | CA2695214690 | MEN1 | c.791del (p.Leu264ArgfsTer22) c.*84del (n.*84del) c.776del (p.Leu259ArgfsTer22) c.523del c.127del n.808del n.738del n.436del n.816del n.1053del c.502del c.671del (p.Leu224ArgfsTer22) c.776del (p.Leu259ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64807559A= | CA1978891717 | MEN1 | c.791T= (p.Leu264=) c.*84T= (n.*84T=) c.776T= (p.Leu259=) c.523T= c.127T= n.808T= n.738T= n.436T= n.816T= n.1053T= c.502T= c.671T= (p.Leu224=) | |
| 11 | g.64807559A>C | CA381184143 | MEN1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.523T>G c.127T>G n.808T>G n.738T>G n.436T>G n.816T>G n.1053T>G c.502T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
| 11 | g.64807559A>G | CA381184145 | MEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.523T>C c.127T>C n.808T>C n.738T>C n.436T>C n.816T>C n.1053T>C c.502T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807559A>T | CA381184147 | MEN1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.523T>A c.127T>A n.808T>A n.738T>A n.436T>A n.816T>A n.1053T>A c.502T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) | |
| 11 | g.64807560G>A | CA474983735 | MEN1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.522C>T c.126C>T n.807C>T n.737C>T n.435C>T n.815C>T n.1052C>T c.501C>T c.670C>T (p.Leu224=) | |
| 11 | g.64807560G>C | CA381184151 | MEN1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.522C>G c.126C>G n.807C>G n.737C>G n.435C>G n.815C>G n.1052C>G c.501C>G c.670C>G (p.Leu224Val) | |
| 11 | g.64807560G>T | CA381184149 | MEN1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.522C>A c.126C>A n.807C>A n.737C>A n.435C>A n.815C>A n.1052C>A c.501C>A c.670C>A (p.Leu224Met) | |
| 11 | g.64807562_64807564dup | CA16042754 | MEN1 | c.788_790dup (p.Gln263_Leu264insGln) c.*81_*83dup (n.*81_*83dup) c.773_775dup (p.Gln258_Leu259insGln) c.520_522dup c.124_126dup n.805_807dup n.735_737dup n.433_435dup n.813_815dup n.1050_1052dup c.499_501dup c.668_670dup (p.Gln223_Leu224insGln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807561C>A | CA381184154 | MEN1 | c.789G>T (p.Gln263His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.774G>T (p.Gln258His) c.521G>T c.125G>T n.806G>T n.736G>T n.434G>T n.814G>T n.1051G>T c.500G>T c.669G>T (p.Gln223His) | |
| 11 | g.64807561C= | CA1978891727 | MEN1 | c.789G= (p.Gln263=) c.*82G= (n.*82G=) c.774G= (p.Gln258=) c.521G= c.125G= n.806G= n.736G= n.434G= n.814G= n.1051G= c.500G= c.669G= (p.Gln223=) | |
| 11 | g.64807561C>G | CA009610 | MEN1 | c.789G>C (p.Gln263His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.774G>C (p.Gln258His) c.521G>C c.125G>C n.806G>C n.736G>C n.434G>C n.814G>C n.1051G>C c.500G>C c.669G>C (p.Gln223His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64807561C>T | CA474983737 | MEN1 | c.789G>A (p.Gln263=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.774G>A (p.Gln258=) c.521G>A c.125G>A n.806G>A n.736G>A n.434G>A n.814G>A n.1051G>A c.500G>A c.669G>A (p.Gln223=) | |
| 11 | g.64807562T>A | CA381184159 | MEN1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.520A>T c.124A>T n.805A>T n.735A>T n.433A>T n.813A>T n.1050A>T c.499A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) | |
| 11 | g.64807562T>C | CA381184161 | MEN1 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.520A>G c.124A>G n.805A>G n.735A>G n.433A>G n.813A>G n.1050A>G c.499A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64807562T>G | CA381184163 | MEN1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.520A>C c.124A>C n.805A>C n.735A>C n.433A>C n.813A>C n.1050A>C c.499A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) | |
| 11 | g.64807562dup | CA2695214691 | MEN1 | c.788dup (p.Leu264AlafsTer11) c.*81dup (n.*81dup) c.773dup (p.Leu259AlafsTer11) c.520dup c.124dup n.805dup n.735dup n.433dup n.813dup n.1050dup c.499dup c.668dup (p.Leu224AlafsTer11) c.773dup (p.Leu259AlafsTer?) | |
| 11 | g.64807563G>A | CA10588531 | MEN1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.519C>T c.123C>T n.804C>T n.734C>T n.432C>T n.812C>T n.1049C>T c.498C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807563G>C | CA381184170 | MEN1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.519C>G c.123C>G n.804C>G n.734C>G n.432C>G n.812C>G n.1049C>G c.498C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807563G= | CA1978891734 | MEN1 | c.787C= (p.Gln263=) c.*80C= (n.*80C=) c.772C= (p.Gln258=) c.519C= c.123C= n.804C= n.734C= n.432C= n.812C= n.1049C= c.498C= c.667C= (p.Gln223=) | |
| 11 | g.64807563G>T | CA381184167 | MEN1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.519C>A c.123C>A n.804C>A n.734C>A n.432C>A n.812C>A n.1049C>A c.498C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) | |
| 11 | g.64807564C>A | CA474983739 | MEN1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.518G>T c.122G>T n.803G>T n.733G>T n.431G>T n.811G>T n.1048G>T c.497G>T c.666G>T (p.Leu222=) | |
| 11 | g.64807564C= | CA1978891744 | MEN1 | c.786G= (p.Leu262=) c.*79G= (n.*79G=) c.771G= (p.Leu257=) c.518G= c.122G= n.803G= n.733G= n.431G= n.811G= n.1048G= c.497G= c.666G= (p.Leu222=) | |
| 11 | g.64807564C>G | CA474983740 | MEN1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.518G>C c.122G>C n.803G>C n.733G>C n.431G>C n.811G>C n.1048G>C c.497G>C c.666G>C (p.Leu222=) | |
| 11 | g.64807564C>T | CA474983741 | MEN1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.518G>A c.122G>A n.803G>A n.733G>A n.431G>A n.811G>A n.1048G>A c.497G>A c.666G>A (p.Leu222=) | dbSNP |
| 11 | g.64807564_64807576del | CA645574141 | MEN1 | c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23) c.*67_*79del (n.*67_*79del) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23) c.506_518del c.110_122del n.791_803del n.721_733del n.419_431del n.799_811del n.1036_1048del c.485_497del c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807565A>C | CA381184173 | MEN1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.517T>G c.121T>G n.802T>G n.732T>G n.430T>G n.810T>G n.1047T>G c.496T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) | |
| 11 | g.64807565A>G | CA381184175 | MEN1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.517T>C c.121T>C n.802T>C n.732T>C n.430T>C n.810T>C n.1047T>C c.496T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) | ClinVar |
| 11 | g.64807565A>T | CA381184182 | MEN1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.517T>A c.121T>A n.802T>A n.732T>A n.430T>A n.810T>A n.1047T>A c.496T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) | |
| 11 | g.64807566G>A | CA474983742 | MEN1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.516C>T c.120C>T n.801C>T n.731C>T n.429C>T n.809C>T n.1046C>T c.495C>T c.664C>T (p.Leu222=) | ClinVar |
| 11 | g.64807566G>C | CA381184185 | MEN1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.516C>G c.120C>G n.801C>G n.731C>G n.429C>G n.809C>G n.1046C>G c.495C>G c.664C>G (p.Leu222Val) | |
| 11 | g.64807566G= | CA1978891748 | MEN1 | c.784C= (p.Leu262=) c.*77C= (n.*77C=) c.769C= (p.Leu257=) c.516C= c.120C= n.801C= n.731C= n.429C= n.809C= n.1046C= c.495C= c.664C= (p.Leu222=) | |
| 11 | g.64807566G>T | CA381184187 | MEN1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.516C>A c.120C>A n.801C>A n.731C>A n.429C>A n.809C>A n.1046C>A c.495C>A c.664C>A (p.Leu222Met) |