UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804986_64805021delinsTGCTGTCACCACCTGTAGTGCCCAGACCTCTGTGCA | CA1978885831 | MEN1 | c.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1097+13_1097+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.701+13_701+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1843+13_1843+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1312+13_1312+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1732+13_1732+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1851+13_1851+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1627+13_1627+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1225+13_1225+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) n.899+13_899+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) | |
| 11 | g.64804987G>A | CA2614209453 | MEN1 | c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.*658+47C>T (n.*658+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.*446+47C>T (n.*446+47C>T) c.1097+47C>T c.701+47C>T n.1843+47C>T n.1312+47C>T n.1732+47C>T n.1851+47C>T n.1627+47C>T c.1225+47C>T c.1476+47C>T (n.1476+47C>T) c.1186-171C>T (n.1186-171C>T) c.1245+47C>T (n.1245+47C>T) n.899+47C>T c.1491+47C>T (n.1491+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804987G>C | CA2724516974 | MEN1 | c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.*658+47C>G (n.*658+47C>G) c.1350+47C>G (n.1350+47C>G) c.*446+47C>G (n.*446+47C>G) c.1097+47C>G c.701+47C>G n.1843+47C>G n.1312+47C>G n.1732+47C>G n.1851+47C>G n.1627+47C>G c.1225+47C>G c.1476+47C>G (n.1476+47C>G) c.1186-171C>G (n.1186-171C>G) c.1245+47C>G (n.1245+47C>G) n.899+47C>G c.1491+47C>G (n.1491+47C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804993_64805027del | CA1978885833 | MEN1 | c.1365+13_1365+47del (n.1365+13_1365+47del) c.*658+13_*658+47del (n.*658+13_*658+47del) c.1350+13_1350+47del (n.1350+13_1350+47del) c.*446+13_*446+47del (n.*446+13_*446+47del) c.1097+13_1097+47del c.701+13_701+47del n.1843+13_1843+47del n.1312+13_1312+47del n.1732+13_1732+47del n.1851+13_1851+47del n.1627+13_1627+47del c.1225+13_1225+47del c.1476+13_1476+47del (n.1476+13_1476+47del) c.1186-205_1186-171del (n.1186-205_1186-171del) c.1245+13_1245+47del (n.1245+13_1245+47del) n.899+13_899+47del c.1491+13_1491+47del (n.1491+13_1491+47del) | dbSNP |
| 11 | g.64804988C>G | CA2724516978 | MEN1 | c.1365+46G>C (n.1365+46G>C) c.*658+46G>C (n.*658+46G>C) c.1350+46G>C (n.1350+46G>C) c.*446+46G>C (n.*446+46G>C) c.1097+46G>C c.701+46G>C n.1843+46G>C n.1312+46G>C n.1732+46G>C n.1851+46G>C n.1627+46G>C c.1225+46G>C c.1476+46G>C (n.1476+46G>C) c.1186-172G>C (n.1186-172G>C) c.1245+46G>C (n.1245+46G>C) n.899+46G>C c.1491+46G>C (n.1491+46G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64804990G>C | CA2724517005 | MEN1 | c.1365+44C>G (n.1365+44C>G) c.*658+44C>G (n.*658+44C>G) c.1350+44C>G (n.1350+44C>G) c.*446+44C>G (n.*446+44C>G) c.1097+44C>G c.701+44C>G n.1843+44C>G n.1312+44C>G n.1732+44C>G n.1851+44C>G n.1627+44C>G c.1225+44C>G c.1476+44C>G (n.1476+44C>G) c.1186-174C>G (n.1186-174C>G) c.1245+44C>G (n.1245+44C>G) n.899+44C>G c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804991T>G | CA2724517080 | MEN1 | c.1365+43A>C (n.1365+43A>C) c.*658+43A>C (n.*658+43A>C) c.1350+43A>C (n.1350+43A>C) c.*446+43A>C (n.*446+43A>C) c.1097+43A>C c.701+43A>C n.1843+43A>C n.1312+43A>C n.1732+43A>C n.1851+43A>C n.1627+43A>C c.1225+43A>C c.1476+43A>C (n.1476+43A>C) c.1186-175A>C (n.1186-175A>C) c.1245+43A>C (n.1245+43A>C) n.899+43A>C c.1491+43A>C (n.1491+43A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64804992C>A | CA2724517084 | MEN1 | c.1365+42G>T (n.1365+42G>T) c.*658+42G>T (n.*658+42G>T) c.1350+42G>T (n.1350+42G>T) c.*446+42G>T (n.*446+42G>T) c.1097+42G>T c.701+42G>T n.1843+42G>T n.1312+42G>T n.1732+42G>T n.1851+42G>T n.1627+42G>T c.1225+42G>T c.1476+42G>T (n.1476+42G>T) c.1186-176G>T (n.1186-176G>T) c.1245+42G>T (n.1245+42G>T) n.899+42G>T c.1491+42G>T (n.1491+42G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64804993A>C | CA2724517085 | MEN1 | c.1365+41T>G (n.1365+41T>G) c.*658+41T>G (n.*658+41T>G) c.1350+41T>G (n.1350+41T>G) c.*446+41T>G (n.*446+41T>G) c.1097+41T>G c.701+41T>G n.1843+41T>G n.1312+41T>G n.1732+41T>G n.1851+41T>G n.1627+41T>G c.1225+41T>G c.1476+41T>G (n.1476+41T>G) c.1186-177T>G (n.1186-177T>G) c.1245+41T>G (n.1245+41T>G) n.899+41T>G c.1491+41T>G (n.1491+41T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804993A>T | CA2724517177 | MEN1 | c.1365+41T>A (n.1365+41T>A) c.*658+41T>A (n.*658+41T>A) c.1350+41T>A (n.1350+41T>A) c.*446+41T>A (n.*446+41T>A) c.1097+41T>A c.701+41T>A n.1843+41T>A n.1312+41T>A n.1732+41T>A n.1851+41T>A n.1627+41T>A c.1225+41T>A c.1476+41T>A (n.1476+41T>A) c.1186-177T>A (n.1186-177T>A) c.1245+41T>A (n.1245+41T>A) n.899+41T>A c.1491+41T>A (n.1491+41T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804994C= | CA1978885834 | MEN1 | c.1365+40G= (n.1365+40G=) c.*658+40G= (n.*658+40G=) c.1350+40G= (n.1350+40G=) c.*446+40G= (n.*446+40G=) c.1097+40G= c.701+40G= n.1843+40G= n.1312+40G= n.1732+40G= n.1851+40G= n.1627+40G= c.1225+40G= c.1476+40G= (n.1476+40G=) c.1186-178G= (n.1186-178G=) c.1245+40G= (n.1245+40G=) n.899+40G= c.1491+40G= (n.1491+40G=) | |
| 11 | g.64804994C>T | CA223912227 | MEN1 | c.1365+40G>A (n.1365+40G>A) c.*658+40G>A (n.*658+40G>A) c.1350+40G>A (n.1350+40G>A) c.*446+40G>A (n.*446+40G>A) c.1097+40G>A c.701+40G>A n.1843+40G>A n.1312+40G>A n.1732+40G>A n.1851+40G>A n.1627+40G>A c.1225+40G>A c.1476+40G>A (n.1476+40G>A) c.1186-178G>A (n.1186-178G>A) c.1245+40G>A (n.1245+40G>A) n.899+40G>A c.1491+40G>A (n.1491+40G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804995del | CA2792421670 | MEN1 | c.1365+40del (n.1365+40del) c.*658+40del (n.*658+40del) c.1350+40del (n.1350+40del) c.*446+40del (n.*446+40del) c.1097+40del c.701+40del n.1843+40del n.1312+40del n.1732+40del n.1851+40del n.1627+40del c.1225+40del c.1476+40del (n.1476+40del) c.1186-178del (n.1186-178del) c.1245+40del (n.1245+40del) n.899+40del c.1491+40del (n.1491+40del) | |
| 11 | g.64804995C>T | CA2614209455 | MEN1 | c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.*658+39G>A (n.*658+39G>A) c.1350+39G>A (n.1350+39G>A) c.*446+39G>A (n.*446+39G>A) c.1097+39G>A c.701+39G>A n.1843+39G>A n.1312+39G>A n.1732+39G>A n.1851+39G>A n.1627+39G>A c.1225+39G>A c.1476+39G>A (n.1476+39G>A) c.1186-179G>A (n.1186-179G>A) c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) n.899+39G>A c.1491+39G>A (n.1491+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804998C>T | CA2724517194 | MEN1 | c.1365+36G>A (n.1365+36G>A) c.*658+36G>A (n.*658+36G>A) c.1350+36G>A (n.1350+36G>A) c.*446+36G>A (n.*446+36G>A) c.1097+36G>A c.701+36G>A n.1843+36G>A n.1312+36G>A n.1732+36G>A n.1851+36G>A n.1627+36G>A c.1225+36G>A c.1476+36G>A (n.1476+36G>A) c.1186-182G>A (n.1186-182G>A) c.1245+36G>A (n.1245+36G>A) n.899+36G>A c.1491+36G>A (n.1491+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804999T>C | CA060420 | MEN1 | c.1365+35A>G (n.1365+35A>G) c.*658+35A>G (n.*658+35A>G) c.1350+35A>G (n.1350+35A>G) c.*446+35A>G (n.*446+35A>G) c.1097+35A>G c.701+35A>G n.1843+35A>G n.1312+35A>G n.1732+35A>G n.1851+35A>G n.1627+35A>G c.1225+35A>G c.1476+35A>G (n.1476+35A>G) c.1186-183A>G (n.1186-183A>G) c.1245+35A>G (n.1245+35A>G) n.899+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804999T= | CA1978885837 | MEN1 | c.1365+35A= (n.1365+35A=) c.*658+35A= (n.*658+35A=) c.1350+35A= (n.1350+35A=) c.*446+35A= (n.*446+35A=) c.1097+35A= c.701+35A= n.1843+35A= n.1312+35A= n.1732+35A= n.1851+35A= n.1627+35A= c.1225+35A= c.1476+35A= (n.1476+35A=) c.1186-183A= (n.1186-183A=) c.1245+35A= (n.1245+35A=) n.899+35A= c.1491+35A= (n.1491+35A=) | |
| 11 | g.64805000G>A | CA2574866398 | MEN1 | c.1365+34C>T (n.1365+34C>T) c.*658+34C>T (n.*658+34C>T) c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) c.1097+34C>T c.701+34C>T n.1843+34C>T n.1312+34C>T n.1732+34C>T n.1851+34C>T n.1627+34C>T c.1225+34C>T c.1476+34C>T (n.1476+34C>T) c.1186-184C>T (n.1186-184C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.899+34C>T c.1491+34C>T (n.1491+34C>T) | |
| 11 | g.64805001T>G | CA2724517204 | MEN1 | c.1365+33A>C (n.1365+33A>C) c.*658+33A>C (n.*658+33A>C) c.1350+33A>C (n.1350+33A>C) c.*446+33A>C (n.*446+33A>C) c.1097+33A>C c.701+33A>C n.1843+33A>C n.1312+33A>C n.1732+33A>C n.1851+33A>C n.1627+33A>C c.1225+33A>C c.1476+33A>C (n.1476+33A>C) c.1186-185A>C (n.1186-185A>C) c.1245+33A>C (n.1245+33A>C) n.899+33A>C c.1491+33A>C (n.1491+33A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64805003G>T | CA2741181364 | MEN1 | c.1365+31C>A (n.1365+31C>A) c.*658+31C>A (n.*658+31C>A) c.1350+31C>A (n.1350+31C>A) c.*446+31C>A (n.*446+31C>A) c.1097+31C>A c.701+31C>A n.1843+31C>A n.1312+31C>A n.1732+31C>A n.1851+31C>A n.1627+31C>A c.1225+31C>A c.1476+31C>A (n.1476+31C>A) c.1186-187C>A (n.1186-187C>A) c.1245+31C>A (n.1245+31C>A) n.899+31C>A c.1491+31C>A (n.1491+31C>A) | |
| 11 | g.64805005G>A | CA2724517208 | MEN1 | c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.*658+29C>T (n.*658+29C>T) c.1350+29C>T (n.1350+29C>T) c.*446+29C>T (n.*446+29C>T) c.1097+29C>T c.701+29C>T n.1843+29C>T n.1312+29C>T n.1732+29C>T n.1851+29C>T n.1627+29C>T c.1225+29C>T c.1476+29C>T (n.1476+29C>T) c.1186-189C>T (n.1186-189C>T) c.1245+29C>T (n.1245+29C>T) n.899+29C>T c.1491+29C>T (n.1491+29C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64805005_64805107delinsGCCCAGACCTCTGTGCAGCTGTCCCTCACCTGTCCCTCAAAACGGCCTAGGGACTGCACAAGAAAGGTGGCCCAGCCCACATGCAGCACAGGCGTGGGACTGC | CA1978885838 | MEN1 | c.1292_1365+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*585_*658+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1277_1350+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*373_*446+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1024_1097+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.628_701+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1770_1843+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1239_1312+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1659_1732+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1778_1851+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1554_1627+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1152_1225+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1403_1476+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC (n.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC) c.1172_1245+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.826_899+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1418_1491+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC | |
| 11 | g.64805006C>A | CA2614209462 | MEN1 | c.1365+28G>T (n.1365+28G>T) c.*658+28G>T (n.*658+28G>T) c.1350+28G>T (n.1350+28G>T) c.*446+28G>T (n.*446+28G>T) c.1097+28G>T c.701+28G>T n.1843+28G>T n.1312+28G>T n.1732+28G>T n.1851+28G>T n.1627+28G>T c.1225+28G>T c.1476+28G>T (n.1476+28G>T) c.1186-190G>T (n.1186-190G>T) c.1245+28G>T (n.1245+28G>T) n.899+28G>T c.1491+28G>T (n.1491+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805007C>T | CA2614209466 | MEN1 | c.1365+27G>A (n.1365+27G>A) c.*658+27G>A (n.*658+27G>A) c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.*446+27G>A (n.*446+27G>A) c.1097+27G>A c.701+27G>A n.1843+27G>A n.1312+27G>A n.1732+27G>A n.1851+27G>A n.1627+27G>A c.1225+27G>A c.1476+27G>A (n.1476+27G>A) c.1186-191G>A (n.1186-191G>A) c.1245+27G>A (n.1245+27G>A) n.899+27G>A c.1491+27G>A (n.1491+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805008C= | CA1978885841 | MEN1 | c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.*658+26G= (n.*658+26G=) c.1350+26G= (n.1350+26G=) c.*446+26G= (n.*446+26G=) c.1097+26G= c.701+26G= n.1843+26G= n.1312+26G= n.1732+26G= n.1851+26G= n.1627+26G= c.1225+26G= c.1476+26G= (n.1476+26G=) c.1186-192G= (n.1186-192G=) c.1245+26G= (n.1245+26G=) n.899+26G= c.1491+26G= (n.1491+26G=) | |
| 11 | g.64805008C>T | CA060413 | MEN1 | c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.*658+26G>A (n.*658+26G>A) c.1350+26G>A (n.1350+26G>A) c.*446+26G>A (n.*446+26G>A) c.1097+26G>A c.701+26G>A n.1843+26G>A n.1312+26G>A n.1732+26G>A n.1851+26G>A n.1627+26G>A c.1225+26G>A c.1476+26G>A (n.1476+26G>A) c.1186-192G>A (n.1186-192G>A) c.1245+26G>A (n.1245+26G>A) n.899+26G>A c.1491+26G>A (n.1491+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805009A>T | CA2724517211 | MEN1 | c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.*658+25T>A (n.*658+25T>A) c.1350+25T>A (n.1350+25T>A) c.*446+25T>A (n.*446+25T>A) c.1097+25T>A c.701+25T>A n.1843+25T>A n.1312+25T>A n.1732+25T>A n.1851+25T>A n.1627+25T>A c.1225+25T>A c.1476+25T>A (n.1476+25T>A) c.1186-193T>A (n.1186-193T>A) c.1245+25T>A (n.1245+25T>A) n.899+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64805010G>A | CA679266118 | MEN1 | c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.*658+24C>T (n.*658+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) c.*446+24C>T (n.*446+24C>T) c.1097+24C>T c.701+24C>T n.1843+24C>T n.1312+24C>T n.1732+24C>T n.1851+24C>T n.1627+24C>T c.1225+24C>T c.1476+24C>T (n.1476+24C>T) c.1186-194C>T (n.1186-194C>T) c.1245+24C>T (n.1245+24C>T) n.899+24C>T c.1491+24C>T (n.1491+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805010G>C | CA2724241990 | MEN1 | c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.*658+24C>G (n.*658+24C>G) c.1350+24C>G (n.1350+24C>G) c.*446+24C>G (n.*446+24C>G) c.1097+24C>G c.701+24C>G n.1843+24C>G n.1312+24C>G n.1732+24C>G n.1851+24C>G n.1627+24C>G c.1225+24C>G c.1476+24C>G (n.1476+24C>G) c.1186-194C>G (n.1186-194C>G) c.1245+24C>G (n.1245+24C>G) n.899+24C>G c.1491+24C>G (n.1491+24C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64805010G= | CA1978885846 | MEN1 | c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.*658+24C= (n.*658+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) c.*446+24C= (n.*446+24C=) c.1097+24C= c.701+24C= n.1843+24C= n.1312+24C= n.1732+24C= n.1851+24C= n.1627+24C= c.1225+24C= c.1476+24C= (n.1476+24C=) c.1186-194C= (n.1186-194C=) c.1245+24C= (n.1245+24C=) n.899+24C= c.1491+24C= (n.1491+24C=) | |
| 11 | g.64805010G>T | CA2614209473 | MEN1 | c.1365+24C>A (n.1365+24C>A) c.*658+24C>A (n.*658+24C>A) c.1350+24C>A (n.1350+24C>A) c.*446+24C>A (n.*446+24C>A) c.1097+24C>A c.701+24C>A n.1843+24C>A n.1312+24C>A n.1732+24C>A n.1851+24C>A n.1627+24C>A c.1225+24C>A c.1476+24C>A (n.1476+24C>A) c.1186-194C>A (n.1186-194C>A) c.1245+24C>A (n.1245+24C>A) n.899+24C>A c.1491+24C>A (n.1491+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805011A>G | CA2574866399 | MEN1 | c.1365+23T>C (n.1365+23T>C) c.*658+23T>C (n.*658+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*446+23T>C (n.*446+23T>C) c.1097+23T>C c.701+23T>C n.1843+23T>C n.1312+23T>C n.1732+23T>C n.1851+23T>C n.1627+23T>C c.1225+23T>C c.1476+23T>C (n.1476+23T>C) c.1186-195T>C (n.1186-195T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) n.899+23T>C c.1491+23T>C (n.1491+23T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805012C>T | CA2574866400 | MEN1 | c.1365+22G>A (n.1365+22G>A) c.*658+22G>A (n.*658+22G>A) c.1350+22G>A (n.1350+22G>A) c.*446+22G>A (n.*446+22G>A) c.1097+22G>A c.701+22G>A n.1843+22G>A n.1312+22G>A n.1732+22G>A n.1851+22G>A n.1627+22G>A c.1225+22G>A c.1476+22G>A (n.1476+22G>A) c.1186-196G>A (n.1186-196G>A) c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) n.899+22G>A c.1491+22G>A (n.1491+22G>A) | |
| 11 | g.64805012_64805016del | CA2614209475 | MEN1 | c.1365+18_1365+22del (n.1365+18_1365+22del) c.*658+18_*658+22del (n.*658+18_*658+22del) c.1350+18_1350+22del (n.1350+18_1350+22del) c.*446+18_*446+22del (n.*446+18_*446+22del) c.1097+18_1097+22del c.701+18_701+22del n.1843+18_1843+22del n.1312+18_1312+22del n.1732+18_1732+22del n.1851+18_1851+22del n.1627+18_1627+22del c.1225+18_1225+22del c.1476+18_1476+22del (n.1476+18_1476+22del) c.1186-200_1186-196del (n.1186-200_1186-196del) c.1245+18_1245+22del (n.1245+18_1245+22del) n.899+18_899+22del c.1491+18_1491+22del (n.1491+18_1491+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805012_64805031del | CA2697548654 | MEN1 | c.1365+3_1365+22del (n.1365+3_1365+22del) c.*658+3_*658+22del (n.*658+3_*658+22del) c.1350+3_1350+22del (n.1350+3_1350+22del) c.*446+3_*446+22del (n.*446+3_*446+22del) c.1097+3_1097+22del c.701+3_701+22del n.1843+3_1843+22del n.1312+3_1312+22del n.1732+3_1732+22del n.1851+3_1851+22del n.1627+3_1627+22del c.1225+3_1225+22del c.1476+3_1476+22del (n.1476+3_1476+22del) c.1186-215_1186-196del (n.1186-215_1186-196del) c.1245+3_1245+22del (n.1245+3_1245+22del) n.899+3_899+22del c.1491+3_1491+22del (n.1491+3_1491+22del) | ClinVar |
| 11 | g.64805013C= | CA1978885851 | MEN1 | c.1365+21G= (n.1365+21G=) c.*658+21G= (n.*658+21G=) c.1350+21G= (n.1350+21G=) c.*446+21G= (n.*446+21G=) c.1097+21G= c.701+21G= n.1843+21G= n.1312+21G= n.1732+21G= n.1851+21G= n.1627+21G= c.1225+21G= c.1476+21G= (n.1476+21G=) c.1186-197G= (n.1186-197G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.899+21G= c.1491+21G= (n.1491+21G=) | |
| 11 | g.64805013C>G | CA599804056 | MEN1 | c.1365+21G>C (n.1365+21G>C) c.*658+21G>C (n.*658+21G>C) c.1350+21G>C (n.1350+21G>C) c.*446+21G>C (n.*446+21G>C) c.1097+21G>C c.701+21G>C n.1843+21G>C n.1312+21G>C n.1732+21G>C n.1851+21G>C n.1627+21G>C c.1225+21G>C c.1476+21G>C (n.1476+21G>C) c.1186-197G>C (n.1186-197G>C) c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) n.899+21G>C c.1491+21G>C (n.1491+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805013C>T | CA2614209478 | MEN1 | c.1365+21G>A (n.1365+21G>A) c.*658+21G>A (n.*658+21G>A) c.1350+21G>A (n.1350+21G>A) c.*446+21G>A (n.*446+21G>A) c.1097+21G>A c.701+21G>A n.1843+21G>A n.1312+21G>A n.1732+21G>A n.1851+21G>A n.1627+21G>A c.1225+21G>A c.1476+21G>A (n.1476+21G>A) c.1186-197G>A (n.1186-197G>A) c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) n.899+21G>A c.1491+21G>A (n.1491+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805015C= | CA1978885856 | MEN1 | c.1365+19G= (n.1365+19G=) c.*658+19G= (n.*658+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*446+19G= (n.*446+19G=) c.1097+19G= c.701+19G= n.1843+19G= n.1312+19G= n.1732+19G= n.1851+19G= n.1627+19G= c.1225+19G= c.1476+19G= (n.1476+19G=) c.1186-199G= (n.1186-199G=) c.1245+19G= (n.1245+19G=) n.899+19G= c.1491+19G= (n.1491+19G=) | |
| 11 | g.64805015C>T | CA599804057 | MEN1 | c.1365+19G>A (n.1365+19G>A) c.*658+19G>A (n.*658+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*446+19G>A (n.*446+19G>A) c.1097+19G>A c.701+19G>A n.1843+19G>A n.1312+19G>A n.1732+19G>A n.1851+19G>A n.1627+19G>A c.1225+19G>A c.1476+19G>A (n.1476+19G>A) c.1186-199G>A (n.1186-199G>A) c.1245+19G>A (n.1245+19G>A) n.899+19G>A c.1491+19G>A (n.1491+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805016T>C | CA599804058 | MEN1 | c.1365+18A>G (n.1365+18A>G) c.*658+18A>G (n.*658+18A>G) c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*446+18A>G (n.*446+18A>G) c.1097+18A>G c.701+18A>G n.1843+18A>G n.1312+18A>G n.1732+18A>G n.1851+18A>G n.1627+18A>G c.1225+18A>G c.1476+18A>G (n.1476+18A>G) c.1186-200A>G (n.1186-200A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) n.899+18A>G c.1491+18A>G (n.1491+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805016T= | CA1978885858 | MEN1 | c.1365+18A= (n.1365+18A=) c.*658+18A= (n.*658+18A=) c.1350+18A= (n.1350+18A=) c.*446+18A= (n.*446+18A=) c.1097+18A= c.701+18A= n.1843+18A= n.1312+18A= n.1732+18A= n.1851+18A= n.1627+18A= c.1225+18A= c.1476+18A= (n.1476+18A=) c.1186-200A= (n.1186-200A=) c.1245+18A= (n.1245+18A=) n.899+18A= c.1491+18A= (n.1491+18A=) | |
| 11 | g.64805017G>A | CA2574866401 | MEN1 | c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.*658+17C>T (n.*658+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*446+17C>T (n.*446+17C>T) c.1097+17C>T c.701+17C>T n.1843+17C>T n.1312+17C>T n.1732+17C>T n.1851+17C>T n.1627+17C>T c.1225+17C>T c.1476+17C>T (n.1476+17C>T) c.1186-201C>T (n.1186-201C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) n.899+17C>T c.1491+17C>T (n.1491+17C>T) | |
| 11 | g.64805017G>T | CA2614209488 | MEN1 | c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.*658+17C>A (n.*658+17C>A) c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.*446+17C>A (n.*446+17C>A) c.1097+17C>A c.701+17C>A n.1843+17C>A n.1312+17C>A n.1732+17C>A n.1851+17C>A n.1627+17C>A c.1225+17C>A c.1476+17C>A (n.1476+17C>A) c.1186-201C>A (n.1186-201C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) n.899+17C>A c.1491+17C>A (n.1491+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805018T>C | CA599804059 | MEN1 | c.1365+16A>G (n.1365+16A>G) c.*658+16A>G (n.*658+16A>G) c.1350+16A>G (n.1350+16A>G) c.*446+16A>G (n.*446+16A>G) c.1097+16A>G c.701+16A>G n.1843+16A>G n.1312+16A>G n.1732+16A>G n.1851+16A>G n.1627+16A>G c.1225+16A>G c.1476+16A>G (n.1476+16A>G) c.1186-202A>G (n.1186-202A>G) c.1245+16A>G (n.1245+16A>G) n.899+16A>G c.1491+16A>G (n.1491+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805018T>G | CA2697548655 | MEN1 | c.1365+16A>C (n.1365+16A>C) c.*658+16A>C (n.*658+16A>C) c.1350+16A>C (n.1350+16A>C) c.*446+16A>C (n.*446+16A>C) c.1097+16A>C c.701+16A>C n.1843+16A>C n.1312+16A>C n.1732+16A>C n.1851+16A>C n.1627+16A>C c.1225+16A>C c.1476+16A>C (n.1476+16A>C) c.1186-202A>C (n.1186-202A>C) c.1245+16A>C (n.1245+16A>C) n.899+16A>C c.1491+16A>C (n.1491+16A>C) | ClinVar |
| 11 | g.64805018T= | CA1978885862 | MEN1 | c.1365+16A= (n.1365+16A=) c.*658+16A= (n.*658+16A=) c.1350+16A= (n.1350+16A=) c.*446+16A= (n.*446+16A=) c.1097+16A= c.701+16A= n.1843+16A= n.1312+16A= n.1732+16A= n.1851+16A= n.1627+16A= c.1225+16A= c.1476+16A= (n.1476+16A=) c.1186-202A= (n.1186-202A=) c.1245+16A= (n.1245+16A=) n.899+16A= c.1491+16A= (n.1491+16A=) | |
| 11 | g.64805018_64805032del | CA2614209491 | MEN1 | c.1365+2_1365+16del (n.1365+2_1365+16del) c.*658+2_*658+16del (n.*658+2_*658+16del) c.1350+2_1350+16del (n.1350+2_1350+16del) c.*446+2_*446+16del (n.*446+2_*446+16del) c.1097+2_1097+16del c.701+2_701+16del n.1843+2_1843+16del n.1312+2_1312+16del n.1732+2_1732+16del n.1851+2_1851+16del n.1627+2_1627+16del c.1225+2_1225+16del c.1476+2_1476+16del (n.1476+2_1476+16del) c.1186-216_1186-202del (n.1186-216_1186-202del) c.1245+2_1245+16del (n.1245+2_1245+16del) n.899+2_899+16del c.1491+2_1491+16del (n.1491+2_1491+16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805019G>T | CA2614209493 | MEN1 | c.1365+15C>A (n.1365+15C>A) c.*658+15C>A (n.*658+15C>A) c.1350+15C>A (n.1350+15C>A) c.*446+15C>A (n.*446+15C>A) c.1097+15C>A c.701+15C>A n.1843+15C>A n.1312+15C>A n.1732+15C>A n.1851+15C>A n.1627+15C>A c.1225+15C>A c.1476+15C>A (n.1476+15C>A) c.1186-203C>A (n.1186-203C>A) c.1245+15C>A (n.1245+15C>A) n.899+15C>A c.1491+15C>A (n.1491+15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805020C>T | CA2724517213 | MEN1 | c.1365+14G>A (n.1365+14G>A) c.*658+14G>A (n.*658+14G>A) c.1350+14G>A (n.1350+14G>A) c.*446+14G>A (n.*446+14G>A) c.1097+14G>A c.701+14G>A n.1843+14G>A n.1312+14G>A n.1732+14G>A n.1851+14G>A n.1627+14G>A c.1225+14G>A c.1476+14G>A (n.1476+14G>A) c.1186-204G>A (n.1186-204G>A) c.1245+14G>A (n.1245+14G>A) n.899+14G>A c.1491+14G>A (n.1491+14G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64805022_64805032del | CA2695214567 | MEN1 | c.1365+4_1365+14del (n.1365+4_1365+14del) c.*658+4_*658+14del (n.*658+4_*658+14del) c.1350+4_1350+14del (n.1350+4_1350+14del) c.*446+4_*446+14del (n.*446+4_*446+14del) c.1097+4_1097+14del c.701+4_701+14del n.1843+4_1843+14del n.1312+4_1312+14del n.1732+4_1732+14del n.1851+4_1851+14del n.1627+4_1627+14del c.1225+4_1225+14del c.1476+4_1476+14del (n.1476+4_1476+14del) c.1186-214_1186-204del (n.1186-214_1186-204del) c.1245+4_1245+14del (n.1245+4_1245+14del) n.899+4_899+14del c.1491+4_1491+14del (n.1491+4_1491+14del) | |
| 11 | g.64805020_64805033delinsAG | CA2695214565 | MEN1 | c.1365+1_1365+14delinsCT (n.1365+1_1365+14delinsCT) c.*658+1_*658+14delinsCT (n.*658+1_*658+14delinsCT) c.1350+1_1350+14delinsCT (n.1350+1_1350+14delinsCT) c.*446+1_*446+14delinsCT (n.*446+1_*446+14delinsCT) c.1097+1_1097+14delinsCT c.701+1_701+14delinsCT n.1843+1_1843+14delinsCT n.1312+1_1312+14delinsCT n.1732+1_1732+14delinsCT n.1851+1_1851+14delinsCT n.1627+1_1627+14delinsCT c.1225+1_1225+14delinsCT c.1476+1_1476+14delinsCT (n.1476+1_1476+14delinsCT) c.1186-217_1186-204delinsCT (n.1186-217_1186-204delinsCT) c.1245+1_1245+14delinsCT (n.1245+1_1245+14delinsCT) n.899+1_899+14delinsCT c.1491+1_1491+14delinsCT (n.1491+1_1491+14delinsCT) | |
| 11 | g.64805020_64805033delinsAT | CA2695214566 | MEN1 | c.1365+1_1365+14delinsAT (n.1365+1_1365+14delinsAT) c.*658+1_*658+14delinsAT (n.*658+1_*658+14delinsAT) c.1350+1_1350+14delinsAT (n.1350+1_1350+14delinsAT) c.*446+1_*446+14delinsAT (n.*446+1_*446+14delinsAT) c.1097+1_1097+14delinsAT c.701+1_701+14delinsAT n.1843+1_1843+14delinsAT n.1312+1_1312+14delinsAT n.1732+1_1732+14delinsAT n.1851+1_1851+14delinsAT n.1627+1_1627+14delinsAT c.1225+1_1225+14delinsAT c.1476+1_1476+14delinsAT (n.1476+1_1476+14delinsAT) c.1186-217_1186-204delinsAT (n.1186-217_1186-204delinsAT) c.1245+1_1245+14delinsAT (n.1245+1_1245+14delinsAT) n.899+1_899+14delinsAT c.1491+1_1491+14delinsAT (n.1491+1_1491+14delinsAT) | |
| 11 | g.64805021A>T | CA2792421671 | MEN1 | c.1365+13T>A (n.1365+13T>A) c.*658+13T>A (n.*658+13T>A) c.1350+13T>A (n.1350+13T>A) c.*446+13T>A (n.*446+13T>A) c.1097+13T>A c.701+13T>A n.1843+13T>A n.1312+13T>A n.1732+13T>A n.1851+13T>A n.1627+13T>A c.1225+13T>A c.1476+13T>A (n.1476+13T>A) c.1186-205T>A (n.1186-205T>A) c.1245+13T>A (n.1245+13T>A) n.899+13T>A c.1491+13T>A (n.1491+13T>A) | |
| 11 | g.64805022G= | CA1978885870 | MEN1 | c.1365+12C= (n.1365+12C=) c.*658+12C= (n.*658+12C=) c.1350+12C= (n.1350+12C=) c.*446+12C= (n.*446+12C=) c.1097+12C= c.701+12C= n.1843+12C= n.1312+12C= n.1732+12C= n.1851+12C= n.1627+12C= c.1225+12C= c.1476+12C= (n.1476+12C=) c.1186-206C= (n.1186-206C=) c.1245+12C= (n.1245+12C=) n.899+12C= c.1491+12C= (n.1491+12C=) | |
| 11 | g.64805022G>T | CA599804060 | MEN1 | c.1365+12C>A (n.1365+12C>A) c.*658+12C>A (n.*658+12C>A) c.1350+12C>A (n.1350+12C>A) c.*446+12C>A (n.*446+12C>A) c.1097+12C>A c.701+12C>A n.1843+12C>A n.1312+12C>A n.1732+12C>A n.1851+12C>A n.1627+12C>A c.1225+12C>A c.1476+12C>A (n.1476+12C>A) c.1186-206C>A (n.1186-206C>A) c.1245+12C>A (n.1245+12C>A) n.899+12C>A c.1491+12C>A (n.1491+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805022_64805033delinsGCTGTCCCTCAC | CA1978885867 | MEN1 | c.1365+1_1365+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1365+1_1365+12delinsGTGAGGGACAGC) c.*658+1_*658+12delinsGTGAGGGACAGC (n.*658+1_*658+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1350+1_1350+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1350+1_1350+12delinsGTGAGGGACAGC) c.*446+1_*446+12delinsGTGAGGGACAGC (n.*446+1_*446+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1097+1_1097+12delinsGTGAGGGACAGC c.701+1_701+12delinsGTGAGGGACAGC n.1843+1_1843+12delinsGTGAGGGACAGC n.1312+1_1312+12delinsGTGAGGGACAGC n.1732+1_1732+12delinsGTGAGGGACAGC n.1851+1_1851+12delinsGTGAGGGACAGC n.1627+1_1627+12delinsGTGAGGGACAGC c.1225+1_1225+12delinsGTGAGGGACAGC c.1476+1_1476+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1476+1_1476+12delinsGTGAGGGACAGC) c.1186-217_1186-206delinsGTGAGGGACAGC (n.1186-217_1186-206delinsGTGAGGGACAGC) c.1245+1_1245+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1245+1_1245+12delinsGTGAGGGACAGC) n.899+1_899+12delinsGTGAGGGACAGC c.1491+1_1491+12delinsGTGAGGGACAGC (n.1491+1_1491+12delinsGTGAGGGACAGC) | |
| 11 | g.64805023C>T | CA2724517234 | MEN1 | c.1365+11G>A (n.1365+11G>A) c.*658+11G>A (n.*658+11G>A) c.1350+11G>A (n.1350+11G>A) c.*446+11G>A (n.*446+11G>A) c.1097+11G>A c.701+11G>A n.1843+11G>A n.1312+11G>A n.1732+11G>A n.1851+11G>A n.1627+11G>A c.1225+11G>A c.1476+11G>A (n.1476+11G>A) c.1186-207G>A (n.1186-207G>A) c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) n.899+11G>A c.1491+11G>A (n.1491+11G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64805033_64805043dup | CA6082223 | MEN1 | c.1365+1_1365+11dup c.*658+1_*658+11dup c.1350+1_1350+11dup c.*446+1_*446+11dup c.1097+1_1097+11dup c.701+1_701+11dup n.1843+1_1843+11dup n.1312+1_1312+11dup n.1732+1_1732+11dup n.1851+1_1851+11dup n.1627+1_1627+11dup c.1225+1_1225+11dup c.1476+1_1476+11dup c.1186-217_1186-207dup (n.1186-217_1186-207dup) c.1245+1_1245+11dup n.899+1_899+11dup c.1491+1_1491+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805033_64805043del | CA017625 | MEN1 | c.1365+1_1365+11del c.*658+1_*658+11del c.1350+1_1350+11del c.*446+1_*446+11del c.1097+1_1097+11del c.701+1_701+11del n.1843+1_1843+11del n.1312+1_1312+11del n.1732+1_1732+11del n.1851+1_1851+11del n.1627+1_1627+11del c.1225+1_1225+11del c.1476+1_1476+11del c.1186-217_1186-207del (n.1186-217_1186-207del) c.1245+1_1245+11del n.899+1_899+11del c.1491+1_1491+11del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805026T>C | CA2614209503 | MEN1 | c.1365+8A>G (n.1365+8A>G) c.*658+8A>G (n.*658+8A>G) c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.*446+8A>G (n.*446+8A>G) c.1097+8A>G c.701+8A>G n.1843+8A>G n.1312+8A>G n.1732+8A>G n.1851+8A>G n.1627+8A>G c.1225+8A>G c.1476+8A>G (n.1476+8A>G) c.1186-210A>G (n.1186-210A>G) c.1245+8A>G (n.1245+8A>G) n.899+8A>G c.1491+8A>G (n.1491+8A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805027C>T | CA2499221146 | MEN1 | c.1365+7G>A (n.1365+7G>A) c.*658+7G>A (n.*658+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) c.*446+7G>A (n.*446+7G>A) c.1097+7G>A c.701+7G>A n.1843+7G>A n.1312+7G>A n.1732+7G>A n.1851+7G>A n.1627+7G>A c.1225+7G>A c.1476+7G>A (n.1476+7G>A) c.1186-211G>A (n.1186-211G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.899+7G>A c.1491+7G>A (n.1491+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805027_64805030delinsCCCT | CA1978885883 | MEN1 | c.1365+4_1365+7delinsAGGG (n.1365+4_1365+7delinsAGGG) c.*658+4_*658+7delinsAGGG (n.*658+4_*658+7delinsAGGG) c.1350+4_1350+7delinsAGGG (n.1350+4_1350+7delinsAGGG) c.*446+4_*446+7delinsAGGG (n.*446+4_*446+7delinsAGGG) c.1097+4_1097+7delinsAGGG c.701+4_701+7delinsAGGG n.1843+4_1843+7delinsAGGG n.1312+4_1312+7delinsAGGG n.1732+4_1732+7delinsAGGG n.1851+4_1851+7delinsAGGG n.1627+4_1627+7delinsAGGG c.1225+4_1225+7delinsAGGG c.1476+4_1476+7delinsAGGG (n.1476+4_1476+7delinsAGGG) c.1186-214_1186-211delinsAGGG (n.1186-214_1186-211delinsAGGG) c.1245+4_1245+7delinsAGGG (n.1245+4_1245+7delinsAGGG) n.899+4_899+7delinsAGGG c.1491+4_1491+7delinsAGGG (n.1491+4_1491+7delinsAGGG) | |
| 11 | g.64805028C= | CA1978885886 | MEN1 | c.1365+6G= (n.1365+6G=) c.*658+6G= (n.*658+6G=) c.1350+6G= (n.1350+6G=) c.*446+6G= (n.*446+6G=) c.1097+6G= c.701+6G= n.1843+6G= n.1312+6G= n.1732+6G= n.1851+6G= n.1627+6G= c.1225+6G= c.1476+6G= (n.1476+6G=) c.1186-212G= (n.1186-212G=) c.1245+6G= (n.1245+6G=) n.899+6G= c.1491+6G= (n.1491+6G=) | |
| 11 | g.64805028C>T | CA060443 | MEN1 | c.1365+6G>A (n.1365+6G>A) c.*658+6G>A (n.*658+6G>A) c.1350+6G>A (n.1350+6G>A) c.*446+6G>A (n.*446+6G>A) c.1097+6G>A c.701+6G>A n.1843+6G>A n.1312+6G>A n.1732+6G>A n.1851+6G>A n.1627+6G>A c.1225+6G>A c.1476+6G>A (n.1476+6G>A) c.1186-212G>A (n.1186-212G>A) c.1245+6G>A (n.1245+6G>A) n.899+6G>A c.1491+6G>A (n.1491+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805029_64805031del | CA891843128 | MEN1 | c.1365+4_1365+6del (n.1365+4_1365+6del) c.*658+4_*658+6del (n.*658+4_*658+6del) c.1350+4_1350+6del (n.1350+4_1350+6del) c.*446+4_*446+6del (n.*446+4_*446+6del) c.1097+4_1097+6del c.701+4_701+6del n.1843+4_1843+6del n.1312+4_1312+6del n.1732+4_1732+6del n.1851+4_1851+6del n.1627+4_1627+6del c.1225+4_1225+6del c.1476+4_1476+6del (n.1476+4_1476+6del) c.1186-214_1186-212del (n.1186-214_1186-212del) c.1245+4_1245+6del (n.1245+4_1245+6del) n.899+4_899+6del c.1491+4_1491+6del (n.1491+4_1491+6del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805029C>A | CA1139661996 | MEN1 | c.1365+5G>T (n.1365+5G>T) c.*658+5G>T (n.*658+5G>T) c.1350+5G>T (n.1350+5G>T) c.*446+5G>T (n.*446+5G>T) c.1097+5G>T c.701+5G>T n.1843+5G>T n.1312+5G>T n.1732+5G>T n.1851+5G>T n.1627+5G>T c.1225+5G>T c.1476+5G>T (n.1476+5G>T) c.1186-213G>T (n.1186-213G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) n.899+5G>T c.1491+5G>T (n.1491+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805029C= | CA1978885893 | MEN1 | c.1365+5G= (n.1365+5G=) c.*658+5G= (n.*658+5G=) c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.*446+5G= (n.*446+5G=) c.1097+5G= c.701+5G= n.1843+5G= n.1312+5G= n.1732+5G= n.1851+5G= n.1627+5G= c.1225+5G= c.1476+5G= (n.1476+5G=) c.1186-213G= (n.1186-213G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.899+5G= c.1491+5G= (n.1491+5G=) | |
| 11 | g.64805029C>T | CA891843129 | MEN1 | c.1365+5G>A (n.1365+5G>A) c.*658+5G>A (n.*658+5G>A) c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.1097+5G>A c.701+5G>A n.1843+5G>A n.1312+5G>A n.1732+5G>A n.1851+5G>A n.1627+5G>A c.1225+5G>A c.1476+5G>A (n.1476+5G>A) c.1186-213G>A (n.1186-213G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.899+5G>A c.1491+5G>A (n.1491+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805030_64805031del | CA2695214570 | MEN1 | c.1365+4_1365+5del (n.1365+4_1365+5del) c.*658+4_*658+5del (n.*658+4_*658+5del) c.1350+4_1350+5del (n.1350+4_1350+5del) c.*446+4_*446+5del (n.*446+4_*446+5del) c.1097+4_1097+5del c.701+4_701+5del n.1843+4_1843+5del n.1312+4_1312+5del n.1732+4_1732+5del n.1851+4_1851+5del n.1627+4_1627+5del c.1225+4_1225+5del c.1476+4_1476+5del (n.1476+4_1476+5del) c.1186-214_1186-213del (n.1186-214_1186-213del) c.1245+4_1245+5del (n.1245+4_1245+5del) n.899+4_899+5del c.1491+4_1491+5del (n.1491+4_1491+5del) | |
| 11 | g.64805030T>C | CA2724517325 | MEN1 | c.1365+4A>G (n.1365+4A>G) c.*658+4A>G (n.*658+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.*446+4A>G (n.*446+4A>G) c.1097+4A>G c.701+4A>G n.1843+4A>G n.1312+4A>G n.1732+4A>G n.1851+4A>G n.1627+4A>G c.1225+4A>G c.1476+4A>G (n.1476+4A>G) c.1186-214A>G (n.1186-214A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) n.899+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64805031C= | CA1978885898 | MEN1 | c.1365+3G= (n.1365+3G=) c.*658+3G= (n.*658+3G=) c.1350+3G= (n.1350+3G=) c.*446+3G= (n.*446+3G=) c.1097+3G= c.701+3G= n.1843+3G= n.1312+3G= n.1732+3G= n.1851+3G= n.1627+3G= c.1225+3G= c.1476+3G= (n.1476+3G=) c.1186-215G= (n.1186-215G=) c.1245+3G= (n.1245+3G=) n.899+3G= c.1491+3G= (n.1491+3G=) | |
| 11 | g.64805031C>G | CA060426 | MEN1 | c.1365+3G>C (n.1365+3G>C) c.*658+3G>C (n.*658+3G>C) c.1350+3G>C (n.1350+3G>C) c.*446+3G>C (n.*446+3G>C) c.1097+3G>C c.701+3G>C n.1843+3G>C n.1312+3G>C n.1732+3G>C n.1851+3G>C n.1627+3G>C c.1225+3G>C c.1476+3G>C (n.1476+3G>C) c.1186-215G>C (n.1186-215G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) n.899+3G>C c.1491+3G>C (n.1491+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805031C>T | CA2580084446 | MEN1 | c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.*658+3G>A (n.*658+3G>A) c.1350+3G>A (n.1350+3G>A) c.*446+3G>A (n.*446+3G>A) c.1097+3G>A c.701+3G>A n.1843+3G>A n.1312+3G>A n.1732+3G>A n.1851+3G>A n.1627+3G>A c.1225+3G>A c.1476+3G>A (n.1476+3G>A) c.1186-215G>A (n.1186-215G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.899+3G>A c.1491+3G>A (n.1491+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64805032A= | CA1978885906 | MEN1 | c.1365+2T= (n.1365+2T=) c.*658+2T= (n.*658+2T=) c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.*446+2T= (n.*446+2T=) c.1097+2T= c.701+2T= n.1843+2T= n.1312+2T= n.1732+2T= n.1851+2T= n.1627+2T= c.1225+2T= c.1476+2T= (n.1476+2T=) c.1186-216T= (n.1186-216T=) c.1245+2T= (n.1245+2T=) n.899+2T= c.1491+2T= (n.1491+2T=) | |
| 11 | g.64805032A>C | CA381180003 | MEN1 | c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.*658+2T>G (n.*658+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) c.1097+2T>G c.701+2T>G n.1843+2T>G n.1312+2T>G n.1732+2T>G n.1851+2T>G n.1627+2T>G c.1225+2T>G c.1476+2T>G (n.1476+2T>G) c.1186-216T>G (n.1186-216T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.899+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805032A>G | CA381180004 | MEN1 | c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.*658+2T>C (n.*658+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) c.1097+2T>C c.701+2T>C n.1843+2T>C n.1312+2T>C n.1732+2T>C n.1851+2T>C n.1627+2T>C c.1225+2T>C c.1476+2T>C (n.1476+2T>C) c.1186-216T>C (n.1186-216T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.899+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805032A>T | CA381180005 | MEN1 | c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.*658+2T>A (n.*658+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) c.1097+2T>A c.701+2T>A n.1843+2T>A n.1312+2T>A n.1732+2T>A n.1851+2T>A n.1627+2T>A c.1225+2T>A c.1476+2T>A (n.1476+2T>A) c.1186-216T>A (n.1186-216T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.899+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) | |
| 11 | g.64805033C>A | CA381180006 | MEN1 | c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.*658+1G>T (n.*658+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) c.1097+1G>T c.701+1G>T n.1843+1G>T n.1312+1G>T n.1732+1G>T n.1851+1G>T n.1627+1G>T c.1225+1G>T c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.1186-217G>T (n.1186-217G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.899+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) | |
| 11 | g.64805033C= | CA1978885912 | MEN1 | c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.*658+1G= (n.*658+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) c.1097+1G= c.701+1G= n.1843+1G= n.1312+1G= n.1732+1G= n.1851+1G= n.1627+1G= c.1225+1G= c.1476+1G= (n.1476+1G=) c.1186-217G= (n.1186-217G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) n.899+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) | |
| 11 | g.64805033C>G | CA381180007 | MEN1 | c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.*658+1G>C (n.*658+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.1097+1G>C c.701+1G>C n.1843+1G>C n.1312+1G>C n.1732+1G>C n.1851+1G>C n.1627+1G>C c.1225+1G>C c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.1186-217G>C (n.1186-217G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.899+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805033C>T | CA278894 | MEN1 | c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.*658+1G>A (n.*658+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.1097+1G>A c.701+1G>A n.1843+1G>A n.1312+1G>A n.1732+1G>A n.1851+1G>A n.1627+1G>A c.1225+1G>A c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) c.1186-217G>A (n.1186-217G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.899+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805034C>A | CA381180009 | MEN1 | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1097G>T c.701G>T n.1843G>T n.1312G>T n.1732G>T n.1851G>T n.1627G>T c.1225G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1186-218G>T (n.1186-218G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) n.899G>T c.1491G>T (p.Gln497His) | |
| 11 | g.64805034C= | CA1978885916 | MEN1 | c.1365G= (p.Gln455=) c.*658G= (n.*658G=) c.1350G= (p.Gln450=) c.*446G= (n.*446G=) c.1097G= c.701G= n.1843G= n.1312G= n.1732G= n.1851G= n.1627G= c.1225G= c.1476G= (p.Gln492=) c.1186-218G= (n.1186-218G=) c.1245G= (p.Gln415=) n.899G= c.1491G= (p.Gln497=) | |
| 11 | g.64805034C>G | CA381180010 | MEN1 | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1097G>C c.701G>C n.1843G>C n.1312G>C n.1732G>C n.1851G>C n.1627G>C c.1225G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1186-218G>C (n.1186-218G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) n.899G>C c.1491G>C (p.Gln497His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805034C>T | CA475162759 | MEN1 | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1097G>A c.701G>A n.1843G>A n.1312G>A n.1732G>A n.1851G>A n.1627G>A c.1225G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1186-218G>A (n.1186-218G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) n.899G>A c.1491G>A (p.Gln497=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805035T>A | CA381180012 | MEN1 | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1096A>T c.700A>T n.1842A>T n.1311A>T n.1731A>T n.1850A>T n.1626A>T c.1224A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1186-219A>T (n.1186-219A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.898A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) | |
| 11 | g.64805035T>C | CA381180013 | MEN1 | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1096A>G c.700A>G n.1842A>G n.1311A>G n.1731A>G n.1850A>G n.1626A>G c.1224A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1186-219A>G (n.1186-219A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.898A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) | dbSNP |
| 11 | g.64805035T>G | CA381180015 | MEN1 | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1096A>C c.700A>C n.1842A>C n.1311A>C n.1731A>C n.1850A>C n.1626A>C c.1224A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1186-219A>C (n.1186-219A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.898A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) | |
| 11 | g.64805035_64805045del | CA16609320 | MEN1 | c.1354_1364del (p.Phe452GlyfsTer?) c.*647_*657del (n.*647_*657del) c.1339_1349del (p.Phe447GlufsTer?) c.1339_1349del (p.Phe447GlyfsTer?) c.*435_*445del (n.*435_*445del) c.1086_1096del c.690_700del n.1832_1842del n.1301_1311del n.1721_1731del n.1840_1850del n.1616_1626del c.1214_1224del c.1465_1475del (p.Phe489GlyfsTer?) c.1186-229_1186-219del (n.1186-229_1186-219del) c.1234_1244del (p.Phe412GlyfsTer?) n.888_898del c.1480_1490del (p.Phe494GlyfsTer?) | |
| 11 | g.64805036G>A | CA381180022 | MEN1 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1095C>T c.699C>T n.1841C>T n.1310C>T n.1730C>T n.1849C>T n.1625C>T c.1223C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1186-220C>T (n.1186-220C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.897C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805036G>C | CA381180024 | MEN1 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1095C>G c.699C>G n.1841C>G n.1310C>G n.1730C>G n.1849C>G n.1625C>G c.1223C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1186-220C>G (n.1186-220C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.897C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) | dbSNP |
| 11 | g.64805036G= | CA1978885925 | MEN1 | c.1363C= (p.Gln455=) c.*656C= (n.*656C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*444C= (n.*444C=) c.1095C= c.699C= n.1841C= n.1310C= n.1730C= n.1849C= n.1625C= c.1223C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1186-220C= (n.1186-220C=) c.1243C= (p.Gln415=) n.897C= c.1489C= (p.Gln497=) | |
| 11 | g.64805036G>T | CA381180025 | MEN1 | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1095C>A c.699C>A n.1841C>A n.1310C>A n.1730C>A n.1849C>A n.1625C>A c.1223C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1186-220C>A (n.1186-220C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.897C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) | |
| 11 | g.64805037T>A | CA475162760 | MEN1 | c.1362A>T (p.Gly454=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1094A>T c.698A>T n.1840A>T n.1309A>T n.1729A>T n.1848A>T n.1624A>T c.1222A>T c.1473A>T (p.Gly491=) c.1186-221A>T (n.1186-221A>T) c.1242A>T (p.Gly414=) n.896A>T c.1488A>T (p.Gly496=) | |
| 11 | g.64805037T>C | CA475162761 | MEN1 | c.1362A>G (p.Gly454=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1094A>G c.698A>G n.1840A>G n.1309A>G n.1729A>G n.1848A>G n.1624A>G c.1222A>G c.1473A>G (p.Gly491=) c.1186-221A>G (n.1186-221A>G) c.1242A>G (p.Gly414=) n.896A>G c.1488A>G (p.Gly496=) | |
| 11 | g.64805037T>G | CA475162762 | MEN1 | c.1362A>C (p.Gly454=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1094A>C c.698A>C n.1840A>C n.1309A>C n.1729A>C n.1848A>C n.1624A>C c.1222A>C c.1473A>C (p.Gly491=) c.1186-221A>C (n.1186-221A>C) c.1242A>C (p.Gly414=) n.896A>C c.1488A>C (p.Gly496=) | |
| 11 | g.64805037_64805038delinsTC | CA1978885928 | MEN1 | c.1361_1362delinsGA (p.Gly454=) c.*654_*655delinsGA (n.*654_*655delinsGA) c.1346_1347delinsGA (p.Gly449=) c.*442_*443delinsGA (n.*442_*443delinsGA) c.1093_1094delinsGA c.697_698delinsGA n.1839_1840delinsGA n.1308_1309delinsGA n.1728_1729delinsGA n.1847_1848delinsGA n.1623_1624delinsGA c.1221_1222delinsGA c.1472_1473delinsGA (p.Gly491=) c.1186-222_1186-221delinsGA (n.1186-222_1186-221delinsGA) c.1241_1242delinsGA (p.Gly414=) n.895_896delinsGA c.1487_1488delinsGA (p.Gly496=) | |
| 11 | g.64805038C>A | CA381180028 | MEN1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1093G>T c.697G>T n.1839G>T n.1308G>T n.1728G>T n.1847G>T n.1623G>T c.1221G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1186-222G>T (n.1186-222G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.895G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805038C>G | CA381180031 | MEN1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1093G>C c.697G>C n.1839G>C n.1308G>C n.1728G>C n.1847G>C n.1623G>C c.1221G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1186-222G>C (n.1186-222G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.895G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) | |
| 11 | g.64805038C>T | CA381180029 | MEN1 | c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1093G>A c.697G>A n.1839G>A n.1308G>A n.1728G>A n.1847G>A n.1623G>A c.1221G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1186-222G>A (n.1186-222G>A) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.895G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) | |
| 11 | g.64805040dup | CA2695214572 | MEN1 | c.1361dup (p.Gln455ThrfsTer?) c.*654dup (n.*654dup) c.1346dup (p.Gln450ThrfsTer?) c.*442dup (n.*442dup) c.1093dup c.697dup n.1839dup n.1308dup n.1728dup n.1847dup n.1623dup c.1221dup c.1472dup (p.Gln492ThrfsTer?) c.1186-222dup (n.1186-222dup) c.1241dup (p.Gln415ThrfsTer?) n.895dup c.1487dup (p.Gln497ThrfsTer?) | |
| 11 | g.64805040del | CA1139661997 | MEN1 | c.1361del (p.Gly454AspfsTer9) c.*654del (n.*654del) c.1346del (p.Gly449AspfsTer6) c.1346del (p.Gly449AspfsTer9) c.*442del (n.*442del) c.1093del c.697del n.1839del n.1308del n.1728del n.1847del n.1623del c.1221del c.1472del (p.Gly491AspfsTer9) c.1186-222del (n.1186-222del) c.1241del (p.Gly414AspfsTer9) n.895del c.1487del (p.Gly496AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805038_64805039insGACA | CA2697548656 | MEN1 | c.1360_1361insTGTC (p.Gly454ValfsTer?) c.*653_*654insTGTC (n.*653_*654insTGTC) c.1345_1346insTGTC (p.Gly449ValfsTer?) c.*441_*442insTGTC (n.*441_*442insTGTC) c.1092_1093insTGTC c.696_697insTGTC n.1838_1839insTGTC n.1307_1308insTGTC n.1727_1728insTGTC n.1846_1847insTGTC n.1622_1623insTGTC c.1220_1221insTGTC c.1471_1472insTGTC (p.Gly491ValfsTer?) c.1186-223_1186-222insTGTC (n.1186-223_1186-222insTGTC) c.1240_1241insTGTC (p.Gly414ValfsTer?) n.894_895insTGTC c.1486_1487insTGTC (p.Gly496ValfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.64805039C>A | CA381180034 | MEN1 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1092G>T c.696G>T n.1838G>T n.1307G>T n.1727G>T n.1846G>T n.1622G>T c.1220G>T c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1186-223G>T (n.1186-223G>T) c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.894G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) | |
| 11 | g.64805039C>G | CA381180036 | MEN1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1092G>C c.696G>C n.1838G>C n.1307G>C n.1727G>C n.1846G>C n.1622G>C c.1220G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1186-223G>C (n.1186-223G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.894G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) | |
| 11 | g.64805039C>T | CA381180039 | MEN1 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1092G>A c.696G>A n.1838G>A n.1307G>A n.1727G>A n.1846G>A n.1622G>A c.1220G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1186-223G>A (n.1186-223G>A) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.894G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64805040C>A | CA381180042 | MEN1 | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1091G>T c.695G>T n.1837G>T n.1306G>T n.1726G>T n.1845G>T n.1621G>T c.1219G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1186-224G>T (n.1186-224G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.893G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805040C= | CA1978885938 | MEN1 | c.1359G= (p.Glu453=) c.*652G= (n.*652G=) c.1344G= (p.Glu448=) c.*440G= (n.*440G=) c.1091G= c.695G= n.1837G= n.1306G= n.1726G= n.1845G= n.1621G= c.1219G= c.1470G= (p.Glu490=) c.1186-224G= (n.1186-224G=) c.1239G= (p.Glu413=) n.893G= c.1485G= (p.Glu495=) | |
| 11 | g.64805040C>G | CA060409 | MEN1 | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1091G>C c.695G>C n.1837G>C n.1306G>C n.1726G>C n.1845G>C n.1621G>C c.1219G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1186-224G>C (n.1186-224G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.893G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805040C>T | CA060401 | MEN1 | c.1359G>A (p.Glu453=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1344G>A (p.Glu448=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1091G>A c.695G>A n.1837G>A n.1306G>A n.1726G>A n.1845G>A n.1621G>A c.1219G>A c.1470G>A (p.Glu490=) c.1186-224G>A (n.1186-224G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) n.893G>A c.1485G>A (p.Glu495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805041T>A | CA381180048 | MEN1 | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1090A>T c.694A>T n.1836A>T n.1305A>T n.1725A>T n.1844A>T n.1620A>T c.1218A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1186-225A>T (n.1186-225A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.892A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) | dbSNP |
| 11 | g.64805041T>C | CA381180050 | MEN1 | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1090A>G c.694A>G n.1836A>G n.1305A>G n.1725A>G n.1844A>G n.1620A>G c.1218A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1186-225A>G (n.1186-225A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.892A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) | |
| 11 | g.64805041T>G | CA381180052 | MEN1 | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1090A>C c.694A>C n.1836A>C n.1305A>C n.1725A>C n.1844A>C n.1620A>C c.1218A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1186-225A>C (n.1186-225A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.892A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805041T= | CA1978885939 | MEN1 | c.1358A= (p.Glu453=) c.*651A= (n.*651A=) c.1343A= (p.Glu448=) c.*439A= (n.*439A=) c.1090A= c.694A= n.1836A= n.1305A= n.1725A= n.1844A= n.1620A= c.1218A= c.1469A= (p.Glu490=) c.1186-225A= (n.1186-225A=) c.1238A= (p.Glu413=) n.892A= c.1484A= (p.Glu495=) | |
| 11 | g.64805042C>A | CA381180053 | MEN1 | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1089G>T c.693G>T n.1835G>T n.1304G>T n.1724G>T n.1843G>T n.1619G>T c.1217G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1186-226G>T (n.1186-226G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.891G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) | COSMIC |
| 11 | g.64805042C>G | CA381180055 | MEN1 | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1089G>C c.693G>C n.1835G>C n.1304G>C n.1724G>C n.1843G>C n.1619G>C c.1217G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1186-226G>C (n.1186-226G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.891G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) | |
| 11 | g.64805042C>T | CA381180057 | MEN1 | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1089G>A c.693G>A n.1835G>A n.1304G>A n.1724G>A n.1843G>A n.1619G>A c.1217G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1186-226G>A (n.1186-226G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.891G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) | |
| 11 | g.64805042_64805043delinsCA | CA1978885942 | MEN1 | c.1356_1357delinsTG (p.Phe452=) c.*649_*650delinsTG (n.*649_*650delinsTG) c.1341_1342delinsTG (p.Phe447=) c.*437_*438delinsTG (n.*437_*438delinsTG) c.1088_1089delinsTG c.692_693delinsTG n.1834_1835delinsTG n.1303_1304delinsTG n.1723_1724delinsTG n.1842_1843delinsTG n.1618_1619delinsTG c.1216_1217delinsTG c.1467_1468delinsTG (p.Phe489=) c.1186-227_1186-226delinsTG (n.1186-227_1186-226delinsTG) c.1236_1237delinsTG (p.Phe412=) n.890_891delinsTG c.1482_1483delinsTG (p.Phe494=) | |
| 11 | g.64805043A= | CA1978885955 | MEN1 | c.1356T= (p.Phe452=) c.*649T= (n.*649T=) c.1341T= (p.Phe447=) c.*437T= (n.*437T=) c.1088T= c.692T= n.1834T= n.1303T= n.1723T= n.1842T= n.1618T= c.1216T= c.1467T= (p.Phe489=) c.1186-227T= (n.1186-227T=) c.1236T= (p.Phe412=) n.890T= c.1482T= (p.Phe494=) | |
| 11 | g.64805043A>C | CA381180061 | MEN1 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.*437T>G (n.*437T>G) c.1088T>G c.692T>G n.1834T>G n.1303T>G n.1723T>G n.1842T>G n.1618T>G c.1216T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1186-227T>G (n.1186-227T>G) c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.890T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805043A>G | CA475162763 | MEN1 | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1341T>C (p.Phe447=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.1088T>C c.692T>C n.1834T>C n.1303T>C n.1723T>C n.1842T>C n.1618T>C c.1216T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.1186-227T>C (n.1186-227T>C) c.1236T>C (p.Phe412=) n.890T>C c.1482T>C (p.Phe494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64805043A>T | CA381180064 | MEN1 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.*437T>A (n.*437T>A) c.1088T>A c.692T>A n.1834T>A n.1303T>A n.1723T>A n.1842T>A n.1618T>A c.1216T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1186-227T>A (n.1186-227T>A) c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.890T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) | |
| 11 | g.64805046del | CA009142 | MEN1 | c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) c.*649del (n.*649del) c.1341del (p.Phe447LeufsTer8) c.1341del (p.Phe447LeufsTer11) c.*437del (n.*437del) c.1088del c.692del n.1834del n.1303del n.1723del n.1842del n.1618del c.1216del c.1467del (p.Phe489LeufsTer11) c.1186-227del (n.1186-227del) c.1236del (p.Phe412LeufsTer11) n.890del c.1482del (p.Phe494LeufsTer11) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64805045_64805046del | CA2695214575 | MEN1 | c.1355_1356del (p.Phe452Ter) c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.1340_1341del (p.Phe447Ter) c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.1087_1088del c.691_692del n.1833_1834del n.1302_1303del n.1722_1723del n.1841_1842del n.1617_1618del c.1215_1216del c.1466_1467del (p.Phe489Ter) c.1186-228_1186-227del (n.1186-228_1186-227del) c.1235_1236del (p.Phe412Ter) n.889_890del c.1481_1482del (p.Phe494Ter) | |
| 11 | g.64805044A= | CA1978885968 | MEN1 | c.1355T= (p.Phe452=) c.*648T= (n.*648T=) c.1340T= (p.Phe447=) c.*436T= (n.*436T=) c.1087T= c.691T= n.1833T= n.1302T= n.1722T= n.1841T= n.1617T= c.1215T= c.1466T= (p.Phe489=) c.1186-228T= (n.1186-228T=) c.1235T= (p.Phe412=) n.889T= c.1481T= (p.Phe494=) | |
| 11 | g.64805044A>C | CA381180066 | MEN1 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1087T>G c.691T>G n.1833T>G n.1302T>G n.1722T>G n.1841T>G n.1617T>G c.1215T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1186-228T>G (n.1186-228T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.889T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) | |
| 11 | g.64805044A>G | CA381180069 | MEN1 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1087T>C c.691T>C n.1833T>C n.1302T>C n.1722T>C n.1841T>C n.1617T>C c.1215T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1186-228T>C (n.1186-228T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.889T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805044A>T | CA381180071 | MEN1 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1087T>A c.691T>A n.1833T>A n.1302T>A n.1722T>A n.1841T>A n.1617T>A c.1215T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1186-228T>A (n.1186-228T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.889T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | |
| 11 | g.64805045A= | CA1978885973 | MEN1 | c.1354T= (p.Phe452=) c.*647T= (n.*647T=) c.1339T= (p.Phe447=) c.*435T= (n.*435T=) c.1086T= c.690T= n.1832T= n.1301T= n.1721T= n.1840T= n.1616T= c.1214T= c.1465T= (p.Phe489=) c.1186-229T= (n.1186-229T=) c.1234T= (p.Phe412=) n.888T= c.1480T= (p.Phe494=) | |
| 11 | g.64805045A>C | CA381180074 | MEN1 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1086T>G c.690T>G n.1832T>G n.1301T>G n.1721T>G n.1840T>G n.1616T>G c.1214T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1186-229T>G (n.1186-229T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.888T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) | ClinVar |
| 11 | g.64805045A>G | CA060395 | MEN1 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1086T>C c.690T>C n.1832T>C n.1301T>C n.1721T>C n.1840T>C n.1616T>C c.1214T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1186-229T>C (n.1186-229T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.888T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.64805045A>T | CA381180088 | MEN1 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1086T>A c.690T>A n.1832T>A n.1301T>A n.1721T>A n.1840T>A n.1616T>A c.1214T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1186-229T>A (n.1186-229T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.888T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) | |
| 11 | g.64805046A= | CA1978885976 | MEN1 | c.1353T= (p.Arg451=) c.*646T= (n.*646T=) c.1338T= (p.Arg446=) c.*434T= (n.*434T=) c.1085T= c.689T= n.1831T= n.1300T= n.1720T= n.1839T= n.1615T= c.1213T= c.1464T= (p.Arg488=) c.1186-230T= (n.1186-230T=) c.1233T= (p.Arg411=) n.887T= c.1479T= (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805046A>C | CA475162764 | MEN1 | c.1353T>G (p.Arg451=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1338T>G (p.Arg446=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1085T>G c.689T>G n.1831T>G n.1300T>G n.1720T>G n.1839T>G n.1615T>G c.1213T>G c.1464T>G (p.Arg488=) c.1186-230T>G (n.1186-230T>G) c.1233T>G (p.Arg411=) n.887T>G c.1479T>G (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805046A>G | CA475162765 | MEN1 | c.1353T>C (p.Arg451=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1338T>C (p.Arg446=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1085T>C c.689T>C n.1831T>C n.1300T>C n.1720T>C n.1839T>C n.1615T>C c.1213T>C c.1464T>C (p.Arg488=) c.1186-230T>C (n.1186-230T>C) c.1233T>C (p.Arg411=) n.887T>C c.1479T>C (p.Arg493=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805046A>T | CA475162766 | MEN1 | c.1353T>A (p.Arg451=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1338T>A (p.Arg446=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1085T>A c.689T>A n.1831T>A n.1300T>A n.1720T>A n.1839T>A n.1615T>A c.1213T>A c.1464T>A (p.Arg488=) c.1186-230T>A (n.1186-230T>A) c.1233T>A (p.Arg411=) n.887T>A c.1479T>A (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805047C>A | CA381180089 | MEN1 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1084G>T c.688G>T n.1830G>T n.1299G>T n.1719G>T n.1838G>T n.1614G>T c.1212G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1186-231G>T (n.1186-231G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.886G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) | |
| 11 | g.64805047C= | CA1978885993 | MEN1 | c.1352G= (p.Arg451=) c.*645G= (n.*645G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.*433G= (n.*433G=) c.1084G= c.688G= n.1830G= n.1299G= n.1719G= n.1838G= n.1614G= c.1212G= c.1463G= (p.Arg488=) c.1186-231G= (n.1186-231G=) c.1232G= (p.Arg411=) n.886G= c.1478G= (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805047C>G | CA381180092 | MEN1 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1084G>C c.688G>C n.1830G>C n.1299G>C n.1719G>C n.1838G>C n.1614G>C c.1212G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1186-231G>C (n.1186-231G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.886G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) | |
| 11 | g.64805047C>T | CA381180095 | MEN1 | c.1352G>A (p.Arg451His) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1084G>A c.688G>A n.1830G>A n.1299G>A n.1719G>A n.1838G>A n.1614G>A c.1212G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.1186-231G>A (n.1186-231G>A) c.1232G>A (p.Arg411His) n.886G>A c.1478G>A (p.Arg493His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805047dup | CA2697548657 | MEN1 | c.1352dup (p.Glu453Ter) c.*645dup (n.*645dup) c.1337dup (p.Glu448Ter) c.*433dup (n.*433dup) c.1084dup c.688dup n.1830dup n.1299dup n.1719dup n.1838dup n.1614dup c.1212dup c.1463dup (p.Glu490Ter) c.1186-231dup (n.1186-231dup) c.1232dup (p.Glu413Ter) n.886dup c.1478dup (p.Glu495Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64805047_64805048delinsCG | CA1978885987 | MEN1 | c.1351_1352delinsCG (p.Arg451=) c.*644_*645delinsCG (n.*644_*645delinsCG) c.1336_1337delinsCG (p.Arg446=) c.*432_*433delinsCG (n.*432_*433delinsCG) c.1083_1084delinsCG c.687_688delinsCG n.1829_1830delinsCG n.1298_1299delinsCG n.1718_1719delinsCG n.1837_1838delinsCG n.1613_1614delinsCG c.1211_1212delinsCG c.1462_1463delinsCG (p.Arg488=) c.1186-232_1186-231delinsCG (n.1186-232_1186-231delinsCG) c.1231_1232delinsCG (p.Arg411=) n.885_886delinsCG c.1477_1478delinsCG (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805048G>A | CA381180096 | MEN1 | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1083C>T c.687C>T n.1829C>T n.1298C>T n.1718C>T n.1837C>T n.1613C>T c.1211C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.1186-232C>T (n.1186-232C>T) c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.885C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64805048G>C | CA381180098 | MEN1 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1083C>G c.687C>G n.1829C>G n.1298C>G n.1718C>G n.1837C>G n.1613C>G c.1211C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1186-232C>G (n.1186-232C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.885C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64805048G= | CA1978886017 | MEN1 | c.1351C= (p.Arg451=) c.*644C= (n.*644C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.*432C= (n.*432C=) c.1083C= c.687C= n.1829C= n.1298C= n.1718C= n.1837C= n.1613C= c.1211C= c.1462C= (p.Arg488=) c.1186-232C= (n.1186-232C=) c.1231C= (p.Arg411=) n.885C= c.1477C= (p.Arg493=) | |
| 11 | g.64805048G>T | CA381180101 | MEN1 | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1083C>A c.687C>A n.1829C>A n.1298C>A n.1718C>A n.1837C>A n.1613C>A c.1211C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.1186-232C>A (n.1186-232C>A) c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.885C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805049del | CA10603126 | MEN1 | c.1351del (p.Arg451ValfsTer12) c.*644del (n.*644del) c.1336del (p.Arg446ValfsTer9) c.1336del (p.Arg446ValfsTer12) c.*432del (n.*432del) c.1083del c.687del n.1829del n.1298del n.1718del n.1837del n.1613del c.1211del c.1462del (p.Arg488ValfsTer12) c.1186-232del (n.1186-232del) c.1231del (p.Arg411ValfsTer12) n.885del c.1477del (p.Arg493ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805049G>A | CA475162769 | MEN1 | c.1350C>T (p.Gly450=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1082C>T c.686C>T n.1828C>T n.1297C>T n.1717C>T n.1836C>T n.1612C>T c.1210C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1186-233C>T (n.1186-233C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) n.884C>T c.1476C>T (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805049G>C | CA475162768 | MEN1 | c.1350C>G (p.Gly450=) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1082C>G c.686C>G n.1828C>G n.1297C>G n.1717C>G n.1836C>G n.1612C>G c.1210C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.1186-233C>G (n.1186-233C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) n.884C>G c.1476C>G (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805049G>T | CA475162767 | MEN1 | c.1350C>A (p.Gly450=) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1082C>A c.686C>A n.1828C>A n.1297C>A n.1717C>A n.1836C>A n.1612C>A c.1210C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.1186-233C>A (n.1186-233C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) n.884C>A c.1476C>A (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805049_64805050delinsGC | CA1978886029 | MEN1 | c.1349_1350delinsGC (p.Gly450=) c.*642_*643delinsGC (n.*642_*643delinsGC) c.1334_1335delinsGC (p.Gly445=) c.*430_*431delinsGC (n.*430_*431delinsGC) c.1081_1082delinsGC c.685_686delinsGC n.1827_1828delinsGC n.1296_1297delinsGC n.1716_1717delinsGC n.1835_1836delinsGC n.1611_1612delinsGC c.1209_1210delinsGC c.1460_1461delinsGC (p.Gly487=) c.1186-234_1186-233delinsGC (n.1186-234_1186-233delinsGC) c.1229_1230delinsGC (p.Gly410=) n.883_884delinsGC c.1475_1476delinsGC (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805051_64805061del | CA2695214576 | MEN1 | c.1340_1350del (p.Gln447ProfsTer3) c.*633_*643del (n.*633_*643del) c.1325_1335del (p.Gln442ProfsTer3) c.*421_*431del (n.*421_*431del) c.1072_1082del c.676_686del n.1818_1828del n.1287_1297del n.1707_1717del n.1826_1836del n.1602_1612del c.1200_1210del c.1451_1461del (p.Gln484ProfsTer3) c.1186-243_1186-233del (n.1186-243_1186-233del) c.1220_1230del (p.Gln407ProfsTer3) n.874_884del c.1466_1476del (p.Gln489ProfsTer3) | |
| 11 | g.64805050C>A | CA381180108 | MEN1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1081G>T c.685G>T n.1827G>T n.1296G>T n.1716G>T n.1835G>T n.1611G>T c.1209G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1186-234G>T (n.1186-234G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.883G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) | |
| 11 | g.64805050C= | CA1978886039 | MEN1 | c.1349G= (p.Gly450=) c.*642G= (n.*642G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.*430G= (n.*430G=) c.1081G= c.685G= n.1827G= n.1296G= n.1716G= n.1835G= n.1611G= c.1209G= c.1460G= (p.Gly487=) c.1186-234G= (n.1186-234G=) c.1229G= (p.Gly410=) n.883G= c.1475G= (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805050C>G | CA381180105 | MEN1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1081G>C c.685G>C n.1827G>C n.1296G>C n.1716G>C n.1835G>C n.1611G>C c.1209G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1186-234G>C (n.1186-234G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.883G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) | dbSNP |
| 11 | g.64805050C>T | CA381180107 | MEN1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1081G>A c.685G>A n.1827G>A n.1296G>A n.1716G>A n.1835G>A n.1611G>A c.1209G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1186-234G>A (n.1186-234G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.883G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64805051del | CA891843130 | MEN1 | c.1349del (p.Gly450AlafsTer13) c.*642del (n.*642del) c.1334del (p.Gly445AlafsTer10) c.1334del (p.Gly445AlafsTer13) c.*430del (n.*430del) c.1081del c.685del n.1827del n.1296del n.1716del n.1835del n.1611del c.1209del c.1460del (p.Gly487AlafsTer13) c.1186-234del (n.1186-234del) c.1229del (p.Gly410AlafsTer13) n.883del c.1475del (p.Gly492AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805051C>A | CA381180110 | MEN1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1080G>T c.684G>T n.1826G>T n.1295G>T n.1715G>T n.1834G>T n.1610G>T c.1208G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1186-235G>T (n.1186-235G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.882G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805051C= | CA1978886048 | MEN1 | c.1348G= (p.Gly450=) c.*641G= (n.*641G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.*429G= (n.*429G=) c.1080G= c.684G= n.1826G= n.1295G= n.1715G= n.1834G= n.1610G= c.1208G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1186-235G= (n.1186-235G=) c.1228G= (p.Gly410=) n.882G= c.1474G= (p.Gly492=) | |
| 11 | g.64805051C>G | CA381180113 | MEN1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1080G>C c.684G>C n.1826G>C n.1295G>C n.1715G>C n.1834G>C n.1610G>C c.1208G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1186-235G>C (n.1186-235G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.882G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) | |
| 11 | g.64805051C>T | CA381180115 | MEN1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1080G>A c.684G>A n.1826G>A n.1295G>A n.1715G>A n.1834G>A n.1610G>A c.1208G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1186-235G>A (n.1186-235G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.882G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) | ClinVar |
| 11 | g.64805052T>A | CA475162770 | MEN1 | c.1347A>T (p.Leu449=) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1332A>T (p.Leu444=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1079A>T c.683A>T n.1825A>T n.1294A>T n.1714A>T n.1833A>T n.1609A>T c.1207A>T c.1458A>T (p.Leu486=) c.1186-236A>T (n.1186-236A>T) c.1227A>T (p.Leu409=) n.881A>T c.1473A>T (p.Leu491=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805052T>C | CA475162771 | MEN1 | c.1347A>G (p.Leu449=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1332A>G (p.Leu444=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1079A>G c.683A>G n.1825A>G n.1294A>G n.1714A>G n.1833A>G n.1609A>G c.1207A>G c.1458A>G (p.Leu486=) c.1186-236A>G (n.1186-236A>G) c.1227A>G (p.Leu409=) n.881A>G c.1473A>G (p.Leu491=) | ClinVar |
| 11 | g.64805052T>G | CA475162772 | MEN1 | c.1347A>C (p.Leu449=) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1332A>C (p.Leu444=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1079A>C c.683A>C n.1825A>C n.1294A>C n.1714A>C n.1833A>C n.1609A>C c.1207A>C c.1458A>C (p.Leu486=) c.1186-236A>C (n.1186-236A>C) c.1227A>C (p.Leu409=) n.881A>C c.1473A>C (p.Leu491=) | ClinVar |
| 11 | g.64805053A>C | CA381180117 | MEN1 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1078T>G c.682T>G n.1824T>G n.1293T>G n.1713T>G n.1832T>G n.1608T>G c.1206T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1186-237T>G (n.1186-237T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.880T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) | |
| 11 | g.64805053A>G | CA381180119 | MEN1 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1078T>C c.682T>C n.1824T>C n.1293T>C n.1713T>C n.1832T>C n.1608T>C c.1206T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1186-237T>C (n.1186-237T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.880T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) | |
| 11 | g.64805053A>T | CA381180121 | MEN1 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1078T>A c.682T>A n.1824T>A n.1293T>A n.1713T>A n.1832T>A n.1608T>A c.1206T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1186-237T>A (n.1186-237T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.880T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
| 11 | g.64805053_64805054delinsAG | CA1978886058 | MEN1 | c.1345_1346delinsCT (p.Leu449=) c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT) c.1330_1331delinsCT (p.Leu444=) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) c.1077_1078delinsCT c.681_682delinsCT n.1823_1824delinsCT n.1292_1293delinsCT n.1712_1713delinsCT n.1831_1832delinsCT n.1607_1608delinsCT c.1205_1206delinsCT c.1456_1457delinsCT (p.Leu486=) c.1186-238_1186-237delinsCT (n.1186-238_1186-237delinsCT) c.1225_1226delinsCT (p.Leu409=) n.879_880delinsCT c.1471_1472delinsCT (p.Leu491=) | |
| 11 | g.64805053_64805071del | CA645574114 | MEN1 | c.1328_1346del (p.Thr443LysfsTer14) c.*621_*639del (n.*621_*639del) c.1313_1331del (p.Thr438LysfsTer11) c.1313_1331del (p.Thr438LysfsTer14) c.*409_*427del (n.*409_*427del) c.1060_1078del c.664_682del n.1806_1824del n.1275_1293del n.1695_1713del n.1814_1832del n.1590_1608del c.1188_1206del c.1439_1457del (p.Thr480LysfsTer14) c.1186-255_1186-237del (n.1186-255_1186-237del) c.1208_1226del (p.Thr403LysfsTer14) n.862_880del c.1454_1472del (p.Thr485LysfsTer14) | COSMIC |
| 11 | g.64805054G>A | CA475162773 | MEN1 | c.1345C>T (p.Leu449=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1077C>T c.681C>T n.1823C>T n.1292C>T n.1712C>T n.1831C>T n.1607C>T c.1205C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1186-238C>T (n.1186-238C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) n.879C>T c.1471C>T (p.Leu491=) | dbSNP |
| 11 | g.64805054G>C | CA381180124 | MEN1 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1077C>G c.681C>G n.1823C>G n.1292C>G n.1712C>G n.1831C>G n.1607C>G c.1205C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1186-238C>G (n.1186-238C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.879C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805054G>T | CA381180127 | MEN1 | c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1077C>A c.681C>A n.1823C>A n.1292C>A n.1712C>A n.1831C>A n.1607C>A c.1205C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1186-238C>A (n.1186-238C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.879C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) | |
| 11 | g.64805056del | CA645369571 | MEN1 | c.1345del (p.Leu449Ter) c.*638del (n.*638del) c.1330del (p.Leu444Ter) c.*426del (n.*426del) c.1077del c.681del n.1823del n.1292del n.1712del n.1831del n.1607del c.1205del c.1456del (p.Leu486Ter) c.1186-238del (n.1186-238del) c.1225del (p.Leu409Ter) n.879del c.1471del (p.Leu491Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805055G>A | CA475162774 | MEN1 | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1329C>T (p.Ser443=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1076C>T c.680C>T n.1822C>T n.1291C>T n.1711C>T n.1830C>T n.1606C>T c.1204C>T c.1455C>T (p.Ser485=) c.1186-239C>T (n.1186-239C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) n.878C>T c.1470C>T (p.Ser490=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805055G>C | CA475162775 | MEN1 | c.1344C>G (p.Ser448=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1329C>G (p.Ser443=) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1076C>G c.680C>G n.1822C>G n.1291C>G n.1711C>G n.1830C>G n.1606C>G c.1204C>G c.1455C>G (p.Ser485=) c.1186-239C>G (n.1186-239C>G) c.1224C>G (p.Ser408=) n.878C>G c.1470C>G (p.Ser490=) | |
| 11 | g.64805055G>T | CA475162776 | MEN1 | c.1344C>A (p.Ser448=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1329C>A (p.Ser443=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1076C>A c.680C>A n.1822C>A n.1291C>A n.1711C>A n.1830C>A n.1606C>A c.1204C>A c.1455C>A (p.Ser485=) c.1186-239C>A (n.1186-239C>A) c.1224C>A (p.Ser408=) n.878C>A c.1470C>A (p.Ser490=) | |
| 11 | g.64805056G>A | CA381180129 | MEN1 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1075C>T c.679C>T n.1821C>T n.1290C>T n.1710C>T n.1829C>T n.1605C>T c.1203C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1186-240C>T (n.1186-240C>T) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.877C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) | |
| 11 | g.64805056G>C | CA381180132 | MEN1 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1075C>G c.679C>G n.1821C>G n.1290C>G n.1710C>G n.1829C>G n.1605C>G c.1203C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1186-240C>G (n.1186-240C>G) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.877C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) | dbSNP |
| 11 | g.64805056G= | CA1978886064 | MEN1 | c.1343C= (p.Ser448=) c.*636C= (n.*636C=) c.1328C= (p.Ser443=) c.*424C= (n.*424C=) c.1075C= c.679C= n.1821C= n.1290C= n.1710C= n.1829C= n.1605C= c.1203C= c.1454C= (p.Ser485=) c.1186-240C= (n.1186-240C=) c.1223C= (p.Ser408=) n.877C= c.1469C= (p.Ser490=) | |
| 11 | g.64805056G>T | CA16613613 | MEN1 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1075C>A c.679C>A n.1821C>A n.1290C>A n.1710C>A n.1829C>A n.1605C>A c.1203C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1186-240C>A (n.1186-240C>A) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.877C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805056_64805061del | CA2695214577 | MEN1 | c.1338_1343del (p.Gln447_Ser448del) c.*631_*636del (n.*631_*636del) c.1323_1328del (p.Gln442_Ser443del) c.*419_*424del (n.*419_*424del) c.1070_1075del c.674_679del n.1816_1821del n.1285_1290del n.1705_1710del n.1824_1829del n.1600_1605del c.1198_1203del c.1449_1454del (p.Gln484_Ser485del) c.1186-245_1186-240del (n.1186-245_1186-240del) c.1218_1223del (p.Gln407_Ser408del) n.872_877del c.1464_1469del (p.Gln489_Ser490del) | |
| 11 | g.64805057A= | CA1978886069 | MEN1 | c.1342T= (p.Ser448=) c.*635T= (n.*635T=) c.1327T= (p.Ser443=) c.*423T= (n.*423T=) c.1074T= c.678T= n.1820T= n.1289T= n.1709T= n.1828T= n.1604T= c.1202T= c.1453T= (p.Ser485=) c.1186-241T= (n.1186-241T=) c.1222T= (p.Ser408=) n.876T= c.1468T= (p.Ser490=) | |
| 11 | g.64805057A>C | CA381180133 | MEN1 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1074T>G c.678T>G n.1820T>G n.1289T>G n.1709T>G n.1828T>G n.1604T>G c.1202T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1186-241T>G (n.1186-241T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.876T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) | |
| 11 | g.64805057A>G | CA060389 | MEN1 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1074T>C c.678T>C n.1820T>C n.1289T>C n.1709T>C n.1828T>C n.1604T>C c.1202T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1186-241T>C (n.1186-241T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.876T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.64805057A>T | CA381180134 | MEN1 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1074T>A c.678T>A n.1820T>A n.1289T>A n.1709T>A n.1828T>A n.1604T>A c.1202T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1186-241T>A (n.1186-241T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.876T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) | |
| 11 | g.64805058C>A | CA381180136 | MEN1 | c.1341G>T (p.Gln447His) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1326G>T (p.Gln442His) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1073G>T c.677G>T n.1819G>T n.1288G>T n.1708G>T n.1827G>T n.1603G>T c.1201G>T c.1452G>T (p.Gln484His) c.1186-242G>T (n.1186-242G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.875G>T c.1467G>T (p.Gln489His) | |
| 11 | g.64805058C>G | CA381180142 | MEN1 | c.1341G>C (p.Gln447His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1326G>C (p.Gln442His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.1073G>C c.677G>C n.1819G>C n.1288G>C n.1708G>C n.1827G>C n.1603G>C c.1201G>C c.1452G>C (p.Gln484His) c.1186-242G>C (n.1186-242G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.875G>C c.1467G>C (p.Gln489His) | |
| 11 | g.64805058C>T | CA475162777 | MEN1 | c.1341G>A (p.Gln447=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1326G>A (p.Gln442=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1073G>A c.677G>A n.1819G>A n.1288G>A n.1708G>A n.1827G>A n.1603G>A c.1201G>A c.1452G>A (p.Gln484=) c.1186-242G>A (n.1186-242G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.875G>A c.1467G>A (p.Gln489=) | |
| 11 | g.64805059T>A | CA381180145 | MEN1 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1072A>T c.676A>T n.1818A>T n.1287A>T n.1707A>T n.1826A>T n.1602A>T c.1200A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1186-243A>T (n.1186-243A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.874A>T c.1466A>T (p.Gln489Leu) | |
| 11 | g.64805059T>C | CA381180148 | MEN1 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1072A>G c.676A>G n.1818A>G n.1287A>G n.1707A>G n.1826A>G n.1602A>G c.1200A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1186-243A>G (n.1186-243A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.874A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) | |
| 11 | g.64805059T>G | CA381180149 | MEN1 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1072A>C c.676A>C n.1818A>C n.1287A>C n.1707A>C n.1826A>C n.1602A>C c.1200A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1186-243A>C (n.1186-243A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.874A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) | |
| 11 | g.64805059dup | CA2695214578 | MEN1 | c.1340dup (p.Ser448ValfsTer6) c.*633dup (n.*633dup) c.1325dup (p.Ser443ValfsTer6) c.*421dup (n.*421dup) c.1072dup c.676dup n.1818dup n.1287dup n.1707dup n.1826dup n.1602dup c.1200dup c.1451dup (p.Ser485ValfsTer6) c.1186-243dup (n.1186-243dup) c.1220dup (p.Ser408ValfsTer6) n.874dup c.1466dup (p.Ser490ValfsTer6) | |
| 11 | g.64805060del | CA2695214579 | MEN1 | c.1339del (p.Gln447SerfsTer3) c.*632del (n.*632del) c.1324del (p.Gln442SerfsTer3) c.*420del (n.*420del) c.1071del c.675del n.1817del n.1286del n.1706del n.1825del n.1601del c.1199del c.1450del (p.Gln484SerfsTer3) c.1186-244del (n.1186-244del) c.1219del (p.Gln407SerfsTer3) n.873del c.1465del (p.Gln489SerfsTer3) | |
| 11 | g.64805060G>A | CA009136 | MEN1 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1071C>T c.675C>T n.1817C>T n.1286C>T n.1706C>T n.1825C>T n.1601C>T c.1199C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1186-244C>T (n.1186-244C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.873C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64805060G>C | CA381180157 | MEN1 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1071C>G c.675C>G n.1817C>G n.1286C>G n.1706C>G n.1825C>G n.1601C>G c.1199C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1186-244C>G (n.1186-244C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.873C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) | |
| 11 | g.64805060G= | CA1978886070 | MEN1 | c.1339C= (p.Gln447=) c.*632C= (n.*632C=) c.1324C= (p.Gln442=) c.*420C= (n.*420C=) c.1071C= c.675C= n.1817C= n.1286C= n.1706C= n.1825C= n.1601C= c.1199C= c.1450C= (p.Gln484=) c.1186-244C= (n.1186-244C=) c.1219C= (p.Gln407=) n.873C= c.1465C= (p.Gln489=) | |
| 11 | g.64805060G>T | CA381180160 | MEN1 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1071C>A c.675C>A n.1817C>A n.1286C>A n.1706C>A n.1825C>A n.1601C>A c.1199C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1186-244C>A (n.1186-244C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.873C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) | |
| 11 | g.64805061C>A | CA475162778 | MEN1 | c.1338G>T (p.Val446=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1323G>T (p.Val441=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1070G>T c.674G>T n.1816G>T n.1285G>T n.1705G>T n.1824G>T n.1600G>T c.1198G>T c.1449G>T (p.Val483=) c.1186-245G>T (n.1186-245G>T) c.1218G>T (p.Val406=) n.872G>T c.1464G>T (p.Val488=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805061C= | CA1978886075 | MEN1 | c.1338G= (p.Val446=) c.*631G= (n.*631G=) c.1323G= (p.Val441=) c.*419G= (n.*419G=) c.1070G= c.674G= n.1816G= n.1285G= n.1705G= n.1824G= n.1600G= c.1198G= c.1449G= (p.Val483=) c.1186-245G= (n.1186-245G=) c.1218G= (p.Val406=) n.872G= c.1464G= (p.Val488=) | |
| 11 | g.64805061C>G | CA475162779 | MEN1 | c.1338G>C (p.Val446=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1323G>C (p.Val441=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1070G>C c.674G>C n.1816G>C n.1285G>C n.1705G>C n.1824G>C n.1600G>C c.1198G>C c.1449G>C (p.Val483=) c.1186-245G>C (n.1186-245G>C) c.1218G>C (p.Val406=) n.872G>C c.1464G>C (p.Val488=) | |
| 11 | g.64805061C>T | CA475162780 | MEN1 | c.1338G>A (p.Val446=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1323G>A (p.Val441=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1070G>A c.674G>A n.1816G>A n.1285G>A n.1705G>A n.1824G>A n.1600G>A c.1198G>A c.1449G>A (p.Val483=) c.1186-245G>A (n.1186-245G>A) c.1218G>A (p.Val406=) n.872G>A c.1464G>A (p.Val488=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805062A>C | CA381180164 | MEN1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1069T>G c.673T>G n.1815T>G n.1284T>G n.1704T>G n.1823T>G n.1599T>G c.1197T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1186-246T>G (n.1186-246T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.871T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) | |
| 11 | g.64805062A>G | CA381180166 | MEN1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1069T>C c.673T>C n.1815T>C n.1284T>C n.1704T>C n.1823T>C n.1599T>C c.1197T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1186-246T>C (n.1186-246T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.871T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) | |
| 11 | g.64805062A>T | CA381180169 | MEN1 | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1069T>A c.673T>A n.1815T>A n.1284T>A n.1704T>A n.1823T>A n.1599T>A c.1197T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1186-246T>A (n.1186-246T>A) c.1217T>A (p.Val406Glu) n.871T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) | |
| 11 | g.64805063C>A | CA381180172 | MEN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1068G>T c.672G>T n.1814G>T n.1283G>T n.1703G>T n.1822G>T n.1598G>T c.1196G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1186-247G>T (n.1186-247G>T) c.1216G>T (p.Val406Leu) n.870G>T c.1462G>T (p.Val488Leu) | |
| 11 | g.64805063C>G | CA381180173 | MEN1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1068G>C c.672G>C n.1814G>C n.1283G>C n.1703G>C n.1822G>C n.1598G>C c.1196G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1186-247G>C (n.1186-247G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.870G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) | |
| 11 | g.64805063C>T | CA381180176 | MEN1 | c.1336G>A (p.Val446Met) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1068G>A c.672G>A n.1814G>A n.1283G>A n.1703G>A n.1822G>A n.1598G>A c.1196G>A c.1447G>A (p.Val483Met) c.1186-247G>A (n.1186-247G>A) c.1216G>A (p.Val406Met) n.870G>A c.1462G>A (p.Val488Met) | ClinVar |
| 11 | g.64805063_64805067delinsCAAGA | CA1978886078 | MEN1 | c.1332_1336delinsTCTTG (p.Phe444=) c.*625_*629delinsTCTTG (n.*625_*629delinsTCTTG) c.1317_1321delinsTCTTG (p.Phe439=) c.*413_*417delinsTCTTG (n.*413_*417delinsTCTTG) c.1064_1068delinsTCTTG c.668_672delinsTCTTG n.1810_1814delinsTCTTG n.1279_1283delinsTCTTG n.1699_1703delinsTCTTG n.1818_1822delinsTCTTG n.1594_1598delinsTCTTG c.1192_1196delinsTCTTG c.1443_1447delinsTCTTG (p.Phe481=) c.1186-251_1186-247delinsTCTTG (n.1186-251_1186-247delinsTCTTG) c.1212_1216delinsTCTTG (p.Phe404=) n.866_870delinsTCTTG c.1458_1462delinsTCTTG (p.Phe486=) | |
| 11 | g.64805064A>C | CA475162781 | MEN1 | c.1335T>G (p.Leu445=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1320T>G (p.Leu440=) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1067T>G c.671T>G n.1813T>G n.1282T>G n.1702T>G n.1821T>G n.1597T>G c.1195T>G c.1446T>G (p.Leu482=) c.1186-248T>G (n.1186-248T>G) c.1215T>G (p.Leu405=) n.869T>G c.1461T>G (p.Leu487=) | ClinVar |
| 11 | g.64805064A>G | CA475162782 | MEN1 | c.1335T>C (p.Leu445=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1320T>C (p.Leu440=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1067T>C c.671T>C n.1813T>C n.1282T>C n.1702T>C n.1821T>C n.1597T>C c.1195T>C c.1446T>C (p.Leu482=) c.1186-248T>C (n.1186-248T>C) c.1215T>C (p.Leu405=) n.869T>C c.1461T>C (p.Leu487=) | |
| 11 | g.64805064A>T | CA475162783 | MEN1 | c.1335T>A (p.Leu445=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1320T>A (p.Leu440=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1067T>A c.671T>A n.1813T>A n.1282T>A n.1702T>A n.1821T>A n.1597T>A c.1195T>A c.1446T>A (p.Leu482=) c.1186-248T>A (n.1186-248T>A) c.1215T>A (p.Leu405=) n.869T>A c.1461T>A (p.Leu487=) | |
| 11 | g.64805064_64805065delinsTTTC | CA2695214580 | MEN1 | c.1334_1335delinsGAAA (p.Leu445ArgfsTer6) c.*627_*628delinsGAAA (n.*627_*628delinsGAAA) c.1319_1320delinsGAAA (p.Leu440ArgfsTer6) c.*415_*416delinsGAAA (n.*415_*416delinsGAAA) c.1066_1067delinsGAAA c.670_671delinsGAAA n.1812_1813delinsGAAA n.1281_1282delinsGAAA n.1701_1702delinsGAAA n.1820_1821delinsGAAA n.1596_1597delinsGAAA c.1194_1195delinsGAAA c.1445_1446delinsGAAA (p.Leu482ArgfsTer6) c.1186-249_1186-248delinsGAAA (n.1186-249_1186-248delinsGAAA) c.1214_1215delinsGAAA (p.Leu405ArgfsTer6) n.868_869delinsGAAA c.1460_1461delinsGAAA (p.Leu487ArgfsTer6) | |
| 11 | g.64805067_64805070del | CA1139661998 | MEN1 | c.1332_1335del (p.Phe444LeufsTer5) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.1317_1320del (p.Phe439LeufsTer5) c.*413_*416del (n.*413_*416del) c.1064_1067del c.668_671del n.1810_1813del n.1279_1282del n.1699_1702del n.1818_1821del n.1594_1597del c.1192_1195del c.1443_1446del (p.Phe481LeufsTer5) c.1186-251_1186-248del (n.1186-251_1186-248del) c.1212_1215del (p.Phe404LeufsTer5) n.866_869del c.1458_1461del (p.Phe486LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805065A>C | CA381180184 | MEN1 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1066T>G c.670T>G n.1812T>G n.1281T>G n.1701T>G n.1820T>G n.1596T>G c.1194T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1186-249T>G (n.1186-249T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.868T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
| 11 | g.64805065A>G | CA381180180 | MEN1 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1066T>C c.670T>C n.1812T>C n.1281T>C n.1701T>C n.1820T>C n.1596T>C c.1194T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1186-249T>C (n.1186-249T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.868T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
| 11 | g.64805065A>T | CA381180182 | MEN1 | c.1334T>A (p.Leu445His) c.*627T>A (n.*627T>A) c.1319T>A (p.Leu440His) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1066T>A c.670T>A n.1812T>A n.1281T>A n.1701T>A n.1820T>A n.1596T>A c.1194T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1186-249T>A (n.1186-249T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) n.868T>A c.1460T>A (p.Leu487His) | |
| 11 | g.64805066_64805067del | CA645574115 | MEN1 | c.1333_1334del (p.Leu445CysfsTer8) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.1318_1319del (p.Leu440CysfsTer8) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.1065_1066del c.669_670del n.1811_1812del n.1280_1281del n.1700_1701del n.1819_1820del n.1595_1596del c.1193_1194del c.1444_1445del (p.Leu482CysfsTer8) c.1186-250_1186-249del (n.1186-250_1186-249del) c.1213_1214del (p.Leu405CysfsTer8) n.867_868del c.1459_1460del (p.Leu487CysfsTer8) | COSMIC |
| 11 | g.64805066G>A | CA381180187 | MEN1 | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1065C>T c.669C>T n.1811C>T n.1280C>T n.1700C>T n.1819C>T n.1595C>T c.1193C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1186-250C>T (n.1186-250C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.867C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) | |
| 11 | g.64805066G>C | CA381180188 | MEN1 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1065C>G c.669C>G n.1811C>G n.1280C>G n.1700C>G n.1819C>G n.1595C>G c.1193C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1186-250C>G (n.1186-250C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.867C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
| 11 | g.64805066G>T | CA381180190 | MEN1 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1065C>A c.669C>A n.1811C>A n.1280C>A n.1700C>A n.1819C>A n.1595C>A c.1193C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1186-250C>A (n.1186-250C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.867C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) | |
| 11 | g.64805067A>C | CA381180192 | MEN1 | c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1064T>G c.668T>G n.1810T>G n.1279T>G n.1699T>G n.1818T>G n.1594T>G c.1192T>G c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1186-251T>G (n.1186-251T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.866T>G c.1458T>G (p.Phe486Leu) | |
| 11 | g.64805067A>G | CA475162784 | MEN1 | c.1332T>C (p.Phe444=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1064T>C c.668T>C n.1810T>C n.1279T>C n.1699T>C n.1818T>C n.1594T>C c.1192T>C c.1443T>C (p.Phe481=) c.1186-251T>C (n.1186-251T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) n.866T>C c.1458T>C (p.Phe486=) | |
| 11 | g.64805067A>T | CA381180194 | MEN1 | c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1064T>A c.668T>A n.1810T>A n.1279T>A n.1699T>A n.1818T>A n.1594T>A c.1192T>A c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1186-251T>A (n.1186-251T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.866T>A c.1458T>A (p.Phe486Leu) | |
| 11 | g.64805068A>C | CA381180197 | MEN1 | c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1063T>G c.667T>G n.1809T>G n.1278T>G n.1698T>G n.1817T>G n.1593T>G c.1191T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1186-252T>G (n.1186-252T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.865T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) | |
| 11 | g.64805068A>G | CA381180199 | MEN1 | c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1063T>C c.667T>C n.1809T>C n.1278T>C n.1698T>C n.1817T>C n.1593T>C c.1191T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1186-252T>C (n.1186-252T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.865T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) | |
| 11 | g.64805068A>T | CA381180200 | MEN1 | c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1063T>A c.667T>A n.1809T>A n.1278T>A n.1698T>A n.1817T>A n.1593T>A c.1191T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1186-252T>A (n.1186-252T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.865T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) | |
| 11 | g.64805069A>C | CA381180202 | MEN1 | c.1330T>G (p.Phe444Val) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1062T>G c.666T>G n.1808T>G n.1277T>G n.1697T>G n.1816T>G n.1592T>G c.1190T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1186-253T>G (n.1186-253T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.864T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) | |
| 11 | g.64805069A>G | CA381180203 | MEN1 | c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1062T>C c.666T>C n.1808T>C n.1277T>C n.1697T>C n.1816T>C n.1592T>C c.1190T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1186-253T>C (n.1186-253T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.864T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) | |
| 11 | g.64805069A>T | CA381180204 | MEN1 | c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1062T>A c.666T>A n.1808T>A n.1277T>A n.1697T>A n.1816T>A n.1592T>A c.1190T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1186-253T>A (n.1186-253T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.864T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) | |
| 11 | g.64805070G>A | CA223912289 | MEN1 | c.1329C>T (p.Thr443=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1061C>T c.665C>T n.1807C>T n.1276C>T n.1696C>T n.1815C>T n.1591C>T c.1189C>T c.1440C>T (p.Thr480=) c.1186-254C>T (n.1186-254C>T) c.1209C>T (p.Thr403=) n.863C>T c.1455C>T (p.Thr485=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805070G>C | CA16613458 | MEN1 | c.1329C>G (p.Thr443=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1061C>G c.665C>G n.1807C>G n.1276C>G n.1696C>G n.1815C>G n.1591C>G c.1189C>G c.1440C>G (p.Thr480=) c.1186-254C>G (n.1186-254C>G) c.1209C>G (p.Thr403=) n.863C>G c.1455C>G (p.Thr485=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805070G= | CA1978886087 | MEN1 | c.1329C= (p.Thr443=) c.*622C= (n.*622C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.*410C= (n.*410C=) c.1061C= c.665C= n.1807C= n.1276C= n.1696C= n.1815C= n.1591C= c.1189C= c.1440C= (p.Thr480=) c.1186-254C= (n.1186-254C=) c.1209C= (p.Thr403=) n.863C= c.1455C= (p.Thr485=) | |
| 11 | g.64805070G>T | CA475162785 | MEN1 | c.1329C>A (p.Thr443=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1061C>A c.665C>A n.1807C>A n.1276C>A n.1696C>A n.1815C>A n.1591C>A c.1189C>A c.1440C>A (p.Thr480=) c.1186-254C>A (n.1186-254C>A) c.1209C>A (p.Thr403=) n.863C>A c.1455C>A (p.Thr485=) | |
| 11 | g.64805071del | CA2695214581 | MEN1 | c.1329del (p.Val446CysfsTer4) c.*622del (n.*622del) c.1314del (p.Val441CysfsTer4) c.*410del (n.*410del) c.1061del c.665del n.1807del n.1276del n.1696del n.1815del n.1591del c.1189del c.1440del (p.Val483CysfsTer4) c.1186-254del (n.1186-254del) c.1209del (p.Val406CysfsTer4) n.863del c.1455del (p.Val488CysfsTer4) | |
| 11 | g.64805071G>A | CA381180208 | MEN1 | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) c.1060C>T c.664C>T n.1806C>T n.1275C>T n.1695C>T n.1814C>T n.1590C>T c.1188C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1186-255C>T (n.1186-255C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.862C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805071G>C | CA381180206 | MEN1 | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.*409C>G (n.*409C>G) c.1060C>G c.664C>G n.1806C>G n.1275C>G n.1695C>G n.1814C>G n.1590C>G c.1188C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1186-255C>G (n.1186-255C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.862C>G c.1454C>G (p.Thr485Ser) | ClinVar |
| 11 | g.64805071G>T | CA381180205 | MEN1 | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.*409C>A (n.*409C>A) c.1060C>A c.664C>A n.1806C>A n.1275C>A n.1695C>A n.1814C>A n.1590C>A c.1188C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1186-255C>A (n.1186-255C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.862C>A c.1454C>A (p.Thr485Asn) | |
| 11 | g.64805072T>A | CA381180209 | MEN1 | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) c.1059A>T c.663A>T n.1805A>T n.1274A>T n.1694A>T n.1813A>T n.1589A>T c.1187A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1186-256A>T (n.1186-256A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.861A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64805072T>C | CA381180210 | MEN1 | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) c.1059A>G c.663A>G n.1805A>G n.1274A>G n.1694A>G n.1813A>G n.1589A>G c.1187A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1186-256A>G (n.1186-256A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.861A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) | ClinVar |
| 11 | g.64805072T>G | CA381180211 | MEN1 | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.1059A>C c.663A>C n.1805A>C n.1274A>C n.1694A>C n.1813A>C n.1589A>C c.1187A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1186-256A>C (n.1186-256A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.861A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) | |
| 11 | g.64805072dup | CA2695214582 | MEN1 | c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer11) c.*620dup (n.*620dup) c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer11) c.*408dup (n.*408dup) c.1059dup c.663dup n.1805dup n.1274dup n.1694dup n.1813dup n.1589dup c.1187dup c.1438dup (p.Thr480AsnfsTer11) c.1186-256dup (n.1186-256dup) c.1207dup (p.Thr403AsnfsTer11) n.861dup c.1453dup (p.Thr485AsnfsTer11) | |
| 11 | g.64805072_64805073delinsTG | CA1978886094 | MEN1 | c.1326_1327delinsCA (p.Ala442=) c.*619_*620delinsCA (n.*619_*620delinsCA) c.1311_1312delinsCA (p.Ala437=) c.*407_*408delinsCA (n.*407_*408delinsCA) c.1058_1059delinsCA c.662_663delinsCA n.1804_1805delinsCA n.1273_1274delinsCA n.1693_1694delinsCA n.1812_1813delinsCA n.1588_1589delinsCA c.1186_1187delinsCA c.1437_1438delinsCA (p.Ala479=) c.1186-257_1186-256delinsCA (n.1186-257_1186-256delinsCA) c.1206_1207delinsCA (p.Ala402=) n.860_861delinsCA c.1452_1453delinsCA (p.Ala484=) | |
| 11 | g.64805073G>A | CA475162786 | MEN1 | c.1326C>T (p.Ala442=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1311C>T (p.Ala437=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1058C>T c.662C>T n.1804C>T n.1273C>T n.1693C>T n.1812C>T n.1588C>T c.1186C>T c.1437C>T (p.Ala479=) c.1186-257C>T (n.1186-257C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) n.860C>T c.1452C>T (p.Ala484=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805073G>C | CA475162787 | MEN1 | c.1326C>G (p.Ala442=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1311C>G (p.Ala437=) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1058C>G c.662C>G n.1804C>G n.1273C>G n.1693C>G n.1812C>G n.1588C>G c.1186C>G c.1437C>G (p.Ala479=) c.1186-257C>G (n.1186-257C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) n.860C>G c.1452C>G (p.Ala484=) | |
| 11 | g.64805073G= | CA1978886098 | MEN1 | c.1326C= (p.Ala442=) c.*619C= (n.*619C=) c.1311C= (p.Ala437=) c.*407C= (n.*407C=) c.1058C= c.662C= n.1804C= n.1273C= n.1693C= n.1812C= n.1588C= c.1186C= c.1437C= (p.Ala479=) c.1186-257C= (n.1186-257C=) c.1206C= (p.Ala402=) n.860C= c.1452C= (p.Ala484=) | |
| 11 | g.64805073G>T | CA475162788 | MEN1 | c.1326C>A (p.Ala442=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1311C>A (p.Ala437=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1058C>A c.662C>A n.1804C>A n.1273C>A n.1693C>A n.1812C>A n.1588C>A c.1186C>A c.1437C>A (p.Ala479=) c.1186-257C>A (n.1186-257C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) n.860C>A c.1452C>A (p.Ala484=) | |
| 11 | g.64805074dup | CA658822913 | MEN1 | c.1326dup (p.Thr443HisfsTer11) c.*619dup (n.*619dup) c.1311dup (p.Thr438HisfsTer11) c.*407dup (n.*407dup) c.1058dup c.662dup n.1804dup n.1273dup n.1693dup n.1812dup n.1588dup c.1186dup c.1437dup (p.Thr480HisfsTer11) c.1186-257dup (n.1186-257dup) c.1206dup (p.Thr403HisfsTer11) n.860dup c.1452dup (p.Thr485HisfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805074del | CA915948603 | MEN1 | c.1326del (p.Thr443ProfsTer7) c.*619del (n.*619del) c.1311del (p.Thr438ProfsTer7) c.*407del (n.*407del) c.1058del c.662del n.1804del n.1273del n.1693del n.1812del n.1588del c.1186del c.1437del (p.Thr480ProfsTer7) c.1186-257del (n.1186-257del) c.1206del (p.Thr403ProfsTer7) n.860del c.1452del (p.Thr485ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805073_64805086delinsTGC | CA645574116 | MEN1 | c.1313_1326delinsGCA (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*619delinsGCA (n.*606_*619delinsGCA) c.1298_1311delinsGCA (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*407delinsGCA (n.*394_*407delinsGCA) c.1045_1058delinsGCA c.649_662delinsGCA n.1791_1804delinsGCA n.1260_1273delinsGCA n.1680_1693delinsGCA n.1799_1812delinsGCA n.1575_1588delinsGCA c.1173_1186delinsGCA c.1424_1437delinsGCA (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-257delinsGCA (n.1186-270_1186-257delinsGCA) c.1193_1206delinsGCA (p.His398ArgfsTer12) n.847_860delinsGCA c.1439_1452delinsGCA (p.His480ArgfsTer12) | COSMIC |
| 11 | g.64805074G>A | CA381180212 | MEN1 | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1057C>T c.661C>T n.1803C>T n.1272C>T n.1692C>T n.1811C>T n.1587C>T c.1185C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1186-258C>T (n.1186-258C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.859C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805074G>C | CA381180213 | MEN1 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1057C>G c.661C>G n.1803C>G n.1272C>G n.1692C>G n.1811C>G n.1587C>G c.1185C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1186-258C>G (n.1186-258C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.859C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) | |
| 11 | g.64805074G= | CA1978886103 | MEN1 | c.1325C= (p.Ala442=) c.*618C= (n.*618C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.*406C= (n.*406C=) c.1057C= c.661C= n.1803C= n.1272C= n.1692C= n.1811C= n.1587C= c.1185C= c.1436C= (p.Ala479=) c.1186-258C= (n.1186-258C=) c.1205C= (p.Ala402=) n.859C= c.1451C= (p.Ala484=) | |
| 11 | g.64805074G>T | CA381180214 | MEN1 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1057C>A c.661C>A n.1803C>A n.1272C>A n.1692C>A n.1811C>A n.1587C>A c.1185C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1186-258C>A (n.1186-258C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.859C>A c.1451C>A (p.Ala484Asp) | COSMIC |
| 11 | g.64805075C>A | CA381180215 | MEN1 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) c.1056G>T c.660G>T n.1802G>T n.1271G>T n.1691G>T n.1810G>T n.1586G>T c.1184G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1186-259G>T (n.1186-259G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.858G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) | |
| 11 | g.64805075C>G | CA381180216 | MEN1 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.1056G>C c.660G>C n.1802G>C n.1271G>C n.1691G>C n.1810G>C n.1586G>C c.1184G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1186-259G>C (n.1186-259G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.858G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) | dbSNP |
| 11 | g.64805075C>T | CA381180217 | MEN1 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) c.1056G>A c.660G>A n.1802G>A n.1271G>A n.1691G>A n.1810G>A n.1586G>A c.1184G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1186-259G>A (n.1186-259G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.858G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) | dbSNP |
| 11 | g.64805077del | CA2695214583 | MEN1 | c.1324del (p.Ala442ProfsTer8) c.*617del (n.*617del) c.1309del (p.Ala437ProfsTer8) c.*405del (n.*405del) c.1056del c.660del n.1802del n.1271del n.1691del n.1810del n.1586del c.1184del c.1435del (p.Ala479ProfsTer8) c.1186-259del (n.1186-259del) c.1204del (p.Ala402ProfsTer8) n.858del c.1450del (p.Ala484ProfsTer8) | |
| 11 | g.64805076C>A | CA009127 | MEN1 | c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1055G>T c.659G>T n.1801G>T n.1270G>T n.1690G>T n.1809G>T n.1585G>T c.1183G>T c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1186-260G>T (n.1186-260G>T) c.1203G>T (p.Trp401Cys) n.857G>T c.1449G>T (p.Trp483Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805076C= | CA1978886112 | MEN1 | c.1323G= (p.Trp441=) c.*616G= (n.*616G=) c.1308G= (p.Trp436=) c.*404G= (n.*404G=) c.1055G= c.659G= n.1801G= n.1270G= n.1690G= n.1809G= n.1585G= c.1183G= c.1434G= (p.Trp478=) c.1186-260G= (n.1186-260G=) c.1203G= (p.Trp401=) n.857G= c.1449G= (p.Trp483=) | |
| 11 | g.64805076C>G | CA381180218 | MEN1 | c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1055G>C c.659G>C n.1801G>C n.1270G>C n.1690G>C n.1809G>C n.1585G>C c.1183G>C c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1186-260G>C (n.1186-260G>C) c.1203G>C (p.Trp401Cys) n.857G>C c.1449G>C (p.Trp483Cys) | |
| 11 | g.64805076C>T | CA381180219 | MEN1 | c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1055G>A c.659G>A n.1801G>A n.1270G>A n.1690G>A n.1809G>A n.1585G>A c.1183G>A c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1186-260G>A (n.1186-260G>A) c.1203G>A (p.Trp401Ter) n.857G>A c.1449G>A (p.Trp483Ter) | |
| 11 | g.64805076_64805086del | CA2695214585 | MEN1 | c.1313_1323del (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*616del (n.*606_*616del) c.1298_1308del (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*404del (n.*394_*404del) c.1045_1055del c.649_659del n.1791_1801del n.1260_1270del n.1680_1690del n.1799_1809del n.1575_1585del c.1173_1183del c.1424_1434del (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-260del (n.1186-270_1186-260del) c.1193_1203del (p.His398ArgfsTer12) n.847_857del c.1439_1449del (p.His480ArgfsTer12) | |
| 11 | g.64805077C>A | CA381180221 | MEN1 | c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1054G>T c.658G>T n.1800G>T n.1269G>T n.1689G>T n.1808G>T n.1584G>T c.1182G>T c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1186-261G>T (n.1186-261G>T) c.1202G>T (p.Trp401Leu) n.856G>T c.1448G>T (p.Trp483Leu) | |
| 11 | g.64805077C= | CA1978886119 | MEN1 | c.1322G= (p.Trp441=) c.*615G= (n.*615G=) c.1307G= (p.Trp436=) c.*403G= (n.*403G=) c.1054G= c.658G= n.1800G= n.1269G= n.1689G= n.1808G= n.1584G= c.1182G= c.1433G= (p.Trp478=) c.1186-261G= (n.1186-261G=) c.1202G= (p.Trp401=) n.856G= c.1448G= (p.Trp483=) | |
| 11 | g.64805077C>G | CA381180220 | MEN1 | c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1054G>C c.658G>C n.1800G>C n.1269G>C n.1689G>C n.1808G>C n.1584G>C c.1182G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1186-261G>C (n.1186-261G>C) c.1202G>C (p.Trp401Ser) n.856G>C c.1448G>C (p.Trp483Ser) | |
| 11 | g.64805077C>T | CA009122 | MEN1 | c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*403G>A (n.*403G>A) c.1054G>A c.658G>A n.1800G>A n.1269G>A n.1689G>A n.1808G>A n.1584G>A c.1182G>A c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1186-261G>A (n.1186-261G>A) c.1202G>A (p.Trp401Ter) n.856G>A c.1448G>A (p.Trp483Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805078A= | CA1978886129 | MEN1 | c.1321T= (p.Trp441=) c.*614T= (n.*614T=) c.1306T= (p.Trp436=) c.*402T= (n.*402T=) c.1053T= c.657T= n.1799T= n.1268T= n.1688T= n.1807T= n.1583T= c.1181T= c.1432T= (p.Trp478=) c.1186-262T= (n.1186-262T=) c.1201T= (p.Trp401=) n.855T= c.1447T= (p.Trp483=) | |
| 11 | g.64805078A>C | CA381180222 | MEN1 | c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.*614T>G (n.*614T>G) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1053T>G c.657T>G n.1799T>G n.1268T>G n.1688T>G n.1807T>G n.1583T>G c.1181T>G c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1186-262T>G (n.1186-262T>G) c.1201T>G (p.Trp401Gly) n.855T>G c.1447T>G (p.Trp483Gly) | |
| 11 | g.64805078A>G | CA223912292 | MEN1 | c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.*614T>C (n.*614T>C) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1053T>C c.657T>C n.1799T>C n.1268T>C n.1688T>C n.1807T>C n.1583T>C c.1181T>C c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1186-262T>C (n.1186-262T>C) c.1201T>C (p.Trp401Arg) n.855T>C c.1447T>C (p.Trp483Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805078A>T | CA009116 | MEN1 | c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1053T>A c.657T>A n.1799T>A n.1268T>A n.1688T>A n.1807T>A n.1583T>A c.1181T>A c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1186-262T>A (n.1186-262T>A) c.1201T>A (p.Trp401Arg) n.855T>A c.1447T>A (p.Trp483Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805078_64805079del | CA2580084450 | MEN1 | c.1320_1321del (p.Trp441GlyfsTer12) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.1305_1306del (p.Trp436GlyfsTer12) c.*401_*402del (n.*401_*402del) c.1052_1053del c.656_657del n.1798_1799del n.1267_1268del n.1687_1688del n.1806_1807del n.1582_1583del c.1180_1181del c.1431_1432del (p.Trp478GlyfsTer12) c.1186-263_1186-262del (n.1186-263_1186-262del) c.1200_1201del (p.Trp401GlyfsTer12) n.854_855del c.1446_1447del (p.Trp483GlyfsTer12) | ClinVar |
| 11 | g.64805079G>A | CA475162789 | MEN1 | c.1320C>T (p.Gly440=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1305C>T (p.Gly435=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1052C>T c.656C>T n.1798C>T n.1267C>T n.1687C>T n.1806C>T n.1582C>T c.1180C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1186-263C>T (n.1186-263C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) n.854C>T c.1446C>T (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805079G>C | CA475162790 | MEN1 | c.1320C>G (p.Gly440=) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1305C>G (p.Gly435=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1052C>G c.656C>G n.1798C>G n.1267C>G n.1687C>G n.1806C>G n.1582C>G c.1180C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1186-263C>G (n.1186-263C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) n.854C>G c.1446C>G (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805079G>T | CA475162791 | MEN1 | c.1320C>A (p.Gly440=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1305C>A (p.Gly435=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1052C>A c.656C>A n.1798C>A n.1267C>A n.1687C>A n.1806C>A n.1582C>A c.1180C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1186-263C>A (n.1186-263C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) n.854C>A c.1446C>A (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805080C>A | CA381180223 | MEN1 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1051G>T c.655G>T n.1797G>T n.1266G>T n.1686G>T n.1805G>T n.1581G>T c.1179G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1186-264G>T (n.1186-264G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.853G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) | dbSNP |
| 11 | g.64805080C= | CA1978886139 | MEN1 | c.1319G= (p.Gly440=) c.*612G= (n.*612G=) c.1304G= (p.Gly435=) c.*400G= (n.*400G=) c.1051G= c.655G= n.1797G= n.1266G= n.1686G= n.1805G= n.1581G= c.1179G= c.1430G= (p.Gly477=) c.1186-264G= (n.1186-264G=) c.1199G= (p.Gly400=) n.853G= c.1445G= (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805080C>G | CA381180224 | MEN1 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1051G>C c.655G>C n.1797G>C n.1266G>C n.1686G>C n.1805G>C n.1581G>C c.1179G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1186-264G>C (n.1186-264G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.853G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
| 11 | g.64805080C>T | CA381180225 | MEN1 | c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1051G>A c.655G>A n.1797G>A n.1266G>A n.1686G>A n.1805G>A n.1581G>A c.1179G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1186-264G>A (n.1186-264G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.853G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64805082del | CA2695202230 | MEN1 | c.1319del (p.Gly440AlafsTer10) c.*612del (n.*612del) c.1304del (p.Gly435AlafsTer10) c.*400del (n.*400del) c.1051del c.655del n.1797del n.1266del n.1686del n.1805del n.1581del c.1179del c.1430del (p.Gly477AlafsTer10) c.1186-264del (n.1186-264del) c.1199del (p.Gly400AlafsTer10) n.853del c.1445del (p.Gly482AlafsTer10) | |
| 11 | g.64805081C>A | CA381180227 | MEN1 | c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1050G>T c.654G>T n.1796G>T n.1265G>T n.1685G>T n.1804G>T n.1580G>T c.1178G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1186-265G>T (n.1186-265G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.852G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) | |
| 11 | g.64805081C>G | CA381180228 | MEN1 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1050G>C c.654G>C n.1796G>C n.1265G>C n.1685G>C n.1804G>C n.1580G>C c.1178G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1186-265G>C (n.1186-265G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.852G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
| 11 | g.64805081C>T | CA381180229 | MEN1 | c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1050G>A c.654G>A n.1796G>A n.1265G>A n.1685G>A n.1804G>A n.1580G>A c.1178G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1186-265G>A (n.1186-265G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.852G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
| 11 | g.64805081_64805090delinsCCACATGCAG | CA1978886143 | MEN1 | c.1309_1318delinsCTGCATGTGG (p.Leu437=) c.*602_*611delinsCTGCATGTGG (n.*602_*611delinsCTGCATGTGG) c.1294_1303delinsCTGCATGTGG (p.Leu432=) c.*390_*399delinsCTGCATGTGG (n.*390_*399delinsCTGCATGTGG) c.1041_1050delinsCTGCATGTGG c.645_654delinsCTGCATGTGG n.1787_1796delinsCTGCATGTGG n.1256_1265delinsCTGCATGTGG n.1676_1685delinsCTGCATGTGG n.1795_1804delinsCTGCATGTGG n.1571_1580delinsCTGCATGTGG c.1169_1178delinsCTGCATGTGG c.1420_1429delinsCTGCATGTGG (p.Leu474=) c.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG (n.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG) c.1189_1198delinsCTGCATGTGG (p.Leu397=) n.843_852delinsCTGCATGTGG c.1435_1444delinsCTGCATGTGG (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805082C>A | CA475162792 | MEN1 | c.1317G>T (p.Val439=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1302G>T (p.Val434=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1049G>T c.653G>T n.1795G>T n.1264G>T n.1684G>T n.1803G>T n.1579G>T c.1177G>T c.1428G>T (p.Val476=) c.1186-266G>T (n.1186-266G>T) c.1197G>T (p.Val399=) n.851G>T c.1443G>T (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805082C= | CA1978886154 | MEN1 | c.1317G= (p.Val439=) c.*610G= (n.*610G=) c.1302G= (p.Val434=) c.*398G= (n.*398G=) c.1049G= c.653G= n.1795G= n.1264G= n.1684G= n.1803G= n.1579G= c.1177G= c.1428G= (p.Val476=) c.1186-266G= (n.1186-266G=) c.1197G= (p.Val399=) n.851G= c.1443G= (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805082C>G | CA060385 | MEN1 | c.1317G>C (p.Val439=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1302G>C (p.Val434=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1049G>C c.653G>C n.1795G>C n.1264G>C n.1684G>C n.1803G>C n.1579G>C c.1177G>C c.1428G>C (p.Val476=) c.1186-266G>C (n.1186-266G>C) c.1197G>C (p.Val399=) n.851G>C c.1443G>C (p.Val481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805082C>T | CA475162793 | MEN1 | c.1317G>A (p.Val439=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1302G>A (p.Val434=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1049G>A c.653G>A n.1795G>A n.1264G>A n.1684G>A n.1803G>A n.1579G>A c.1177G>A c.1428G>A (p.Val476=) c.1186-266G>A (n.1186-266G>A) c.1197G>A (p.Val399=) n.851G>A c.1443G>A (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805086_64805094del | CA658822914 | MEN1 | c.1309_1317del (p.Leu437_Val439del) c.*602_*610del (n.*602_*610del) c.1294_1302del (p.Leu432_Val434del) c.*390_*398del (n.*390_*398del) c.1041_1049del c.645_653del n.1787_1795del n.1256_1264del n.1676_1684del n.1795_1803del n.1571_1579del c.1169_1177del c.1420_1428del (p.Leu474_Val476del) c.1186-274_1186-266del (n.1186-274_1186-266del) c.1189_1197del (p.Leu397_Val399del) n.843_851del c.1435_1443del (p.Leu479_Val481del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805083A>C | CA381180233 | MEN1 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.1048T>G c.652T>G n.1794T>G n.1263T>G n.1683T>G n.1802T>G n.1578T>G c.1176T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1186-267T>G (n.1186-267T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.850T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 11 | g.64805083A>G | CA381180234 | MEN1 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.1048T>C c.652T>C n.1794T>C n.1263T>C n.1683T>C n.1802T>C n.1578T>C c.1176T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1186-267T>C (n.1186-267T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.850T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
| 11 | g.64805083A>T | CA381180236 | MEN1 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*609T>A (n.*609T>A) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.1048T>A c.652T>A n.1794T>A n.1263T>A n.1683T>A n.1802T>A n.1578T>A c.1176T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1186-267T>A (n.1186-267T>A) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.850T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
| 11 | g.64805083dup | CA2573130319 | MEN1 | c.1316dup (p.Trp441LeufsTer13) c.*609dup (n.*609dup) c.1301dup (p.Trp436LeufsTer13) c.*397dup (n.*397dup) c.1048dup c.652dup n.1794dup n.1263dup n.1683dup n.1802dup n.1578dup c.1176dup c.1427dup (p.Trp478LeufsTer13) c.1186-267dup (n.1186-267dup) c.1196dup (p.Trp401LeufsTer13) n.850dup c.1442dup (p.Trp483LeufsTer13) | |
| 11 | g.64805084C>A | CA381180239 | MEN1 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1047G>T c.651G>T n.1793G>T n.1262G>T n.1682G>T n.1801G>T n.1577G>T c.1175G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1186-268G>T (n.1186-268G>T) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.849G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
| 11 | g.64805084C= | CA1978886166 | MEN1 | c.1315G= (p.Val439=) c.*608G= (n.*608G=) c.1300G= (p.Val434=) c.*396G= (n.*396G=) c.1047G= c.651G= n.1793G= n.1262G= n.1682G= n.1801G= n.1577G= c.1175G= c.1426G= (p.Val476=) c.1186-268G= (n.1186-268G=) c.1195G= (p.Val399=) n.849G= c.1441G= (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805084C>G | CA381180241 | MEN1 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1047G>C c.651G>C n.1793G>C n.1262G>C n.1682G>C n.1801G>C n.1577G>C c.1175G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1186-268G>C (n.1186-268G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.849G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) | |
| 11 | g.64805084C>T | CA060379 | MEN1 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1300G>A (p.Val434Met) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1047G>A c.651G>A n.1793G>A n.1262G>A n.1682G>A n.1801G>A n.1577G>A c.1175G>A c.1426G>A (p.Val476Met) c.1186-268G>A (n.1186-268G>A) c.1195G>A (p.Val399Met) n.849G>A c.1441G>A (p.Val481Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64805085A= | CA349916 | MEN1 | c.1314T= (p.His438=) c.*607T= (n.*607T=) c.1299T= (p.His433=) c.*395T= (n.*395T=) c.1046T= c.650T= n.1792T= n.1261T= n.1681T= n.1800T= n.1576T= c.1174T= c.1425T= (p.His475=) c.1186-269T= (n.1186-269T=) c.1194T= (p.His398=) n.848T= c.1440T= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805085A>C | CA381180243 | MEN1 | c.1314T>G (p.His438Gln) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1299T>G (p.His433Gln) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1046T>G c.650T>G n.1792T>G n.1261T>G n.1681T>G n.1800T>G n.1576T>G c.1174T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1186-269T>G (n.1186-269T>G) c.1194T>G (p.His398Gln) n.848T>G c.1440T>G (p.His480Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64805085A>G | CA060368 | MEN1 | c.1314T>C (p.His438=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1299T>C (p.His433=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1046T>C c.650T>C n.1792T>C n.1261T>C n.1681T>C n.1800T>C n.1576T>C c.1174T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1186-269T>C (n.1186-269T>C) c.1194T>C (p.His398=) n.848T>C c.1440T>C (p.His480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085A>T | CA381180246 | MEN1 | c.1314T>A (p.His438Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1299T>A (p.His433Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1046T>A c.650T>A n.1792T>A n.1261T>A n.1681T>A n.1800T>A n.1576T>A c.1174T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1186-269T>A (n.1186-269T>A) c.1194T>A (p.His398Gln) n.848T>A c.1440T>A (p.His480Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085_64805086delinsGC | CA2739270482 | MEN1 | c.1313_1314delinsGC (p.His438Arg) c.*606_*607delinsGC (n.*606_*607delinsGC) c.1298_1299delinsGC (p.His433Arg) c.*394_*395delinsGC (n.*394_*395delinsGC) c.1045_1046delinsGC c.649_650delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1260_1261delinsGC n.1680_1681delinsGC n.1799_1800delinsGC n.1575_1576delinsGC c.1173_1174delinsGC c.1424_1425delinsGC (p.His475Arg) c.1186-270_1186-269delinsGC (n.1186-270_1186-269delinsGC) c.1193_1194delinsGC (p.His398Arg) n.847_848delinsGC c.1439_1440delinsGC (p.His480Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64805086T>A | CA381180248 | MEN1 | c.1313A>T (p.His438Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1045A>T c.649A>T n.1791A>T n.1260A>T n.1680A>T n.1799A>T n.1575A>T c.1173A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1186-270A>T (n.1186-270A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) n.847A>T c.1439A>T (p.His480Leu) | |
| 11 | g.64805086T>C | CA381180249 | MEN1 | c.1313A>G (p.His438Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1045A>G c.649A>G n.1791A>G n.1260A>G n.1680A>G n.1799A>G n.1575A>G c.1173A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1186-270A>G (n.1186-270A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) n.847A>G c.1439A>G (p.His480Arg) | |
| 11 | g.64805086T>G | CA381180251 | MEN1 | c.1313A>C (p.His438Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1045A>C c.649A>C n.1791A>C n.1260A>C n.1680A>C n.1799A>C n.1575A>C c.1173A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1186-270A>C (n.1186-270A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) n.847A>C c.1439A>C (p.His480Pro) | |
| 11 | g.64805087G>A | CA381180254 | MEN1 | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1044C>T c.648C>T n.1790C>T n.1259C>T n.1679C>T n.1798C>T n.1574C>T c.1172C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1186-271C>T (n.1186-271C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) n.846C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805087G>C | CA381180255 | MEN1 | c.1312C>G (p.His438Asp) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1044C>G c.648C>G n.1790C>G n.1259C>G n.1679C>G n.1798C>G n.1574C>G c.1172C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1186-271C>G (n.1186-271C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) n.846C>G c.1438C>G (p.His480Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64805087G= | CA1978886179 | MEN1 | c.1312C= (p.His438=) c.*605C= (n.*605C=) c.1297C= (p.His433=) c.*393C= (n.*393C=) c.1044C= c.648C= n.1790C= n.1259C= n.1679C= n.1798C= n.1574C= c.1172C= c.1423C= (p.His475=) c.1186-271C= (n.1186-271C=) c.1192C= (p.His398=) n.846C= c.1438C= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805087G>T | CA381180256 | MEN1 | c.1312C>A (p.His438Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1044C>A c.648C>A n.1790C>A n.1259C>A n.1679C>A n.1798C>A n.1574C>A c.1172C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1186-271C>A (n.1186-271C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) n.846C>A c.1438C>A (p.His480Asn) |