Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGAC | CA1978916904 | MEN1 | c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=) c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=) c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=) c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=) c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=) c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=) n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=) | |
11 | g.64804446_64804524delinsCA | CA645369564 | MEN1 | c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23) c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG) c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23) c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23) c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG) c.985_1063delinsTG n.2136_2214delinsTG n.1605_1683delinsTG n.2144_2222delinsTG n.1920_1998delinsTG c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23) c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23) c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23) n.1192_1270delinsTG c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804494_64804525delinsGG | CA2580084412 | MEN1 | c.1657_1688delinsCC (p.Gly553_Met563delinsPro) c.*950_*981delinsCC (n.*950_*981delinsCC) c.1633_1664delinsCC (p.Gly545_Met555delinsPro) c.1642_1673delinsCC (p.Gly548_Met558delinsPro) c.*738_*769delinsCC (n.*738_*769delinsCC) c.984_1015delinsCC n.2135_2166delinsCC n.1604_1635delinsCC n.2024_2055delinsCC n.2143_2174delinsCC n.1919_1950delinsCC c.1768_1799delinsCC (p.Gly590_Met600delinsPro) c.1477_1508delinsCC (p.Gly493_Met503delinsPro) c.1537_1568delinsCC (p.Gly513_Met523delinsPro) n.1191_1222delinsCC c.1783_1814delinsCC (p.Gly595_Met605delinsPro) | ClinVar |
11 | g.64804498_64804500del | CA009279 | MEN1 | c.1685_1687del (p.Lys562del) c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.1661_1663del (p.Lys554del) c.1670_1672del (p.Lys557del) c.*766_*768del (n.*766_*768del) c.1012_1014del n.2163_2165del n.1632_1634del n.2052_2054del n.2171_2173del n.1947_1949del c.1796_1798del (p.Lys599del) c.1505_1507del (p.Lys502del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1219_1221del c.1811_1813del (p.Lys604del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804498_64804502delinsTCTCA | CA1978917222 | MEN1 | c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=) c.*973_*977delinsTGAGA (n.*973_*977delinsTGAGA) c.1656_1660delinsTGAGA (p.Ser552=) c.1665_1669delinsTGAGA (p.Ser555=) c.*761_*765delinsTGAGA (n.*761_*765delinsTGAGA) c.1007_1011delinsTGAGA n.2158_2162delinsTGAGA n.1627_1631delinsTGAGA n.2047_2051delinsTGAGA n.2166_2170delinsTGAGA n.1942_1946delinsTGAGA c.1791_1795delinsTGAGA (p.Ser597=) c.1500_1504delinsTGAGA (p.Ser500=) c.1560_1564delinsTGAGA (p.Ser520=) n.1214_1218delinsTGAGA c.1806_1810delinsTGAGA (p.Ser602=) | |
11 | g.64804499_64804506dup | CA2695214501 | MEN1 | c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5) c.*970_*977dup (n.*970_*977dup) c.1653_1660dup (p.Lys554ArgfsTer5) c.1662_1669dup (p.Lys557ArgfsTer5) c.*758_*765dup (n.*758_*765dup) c.1004_1011dup n.2155_2162dup n.1624_1631dup n.2044_2051dup n.2163_2170dup n.1939_1946dup c.1788_1795dup (p.Lys599ArgfsTer5) c.1497_1504dup (p.Lys502ArgfsTer5) c.1557_1564dup (p.Lys522ArgfsTer5) n.1211_1218dup c.1803_1810dup (p.Lys604ArgfsTer5) | |
11 | g.64804502_64804505del | CA645369569 | MEN1 | c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.1656_1659del (p.Ser552ArgfsTer3) c.1665_1668del (p.Ser555ArgfsTer3) c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.1007_1010del n.2158_2161del n.1627_1630del n.2047_2050del n.2166_2169del n.1942_1945del c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer3) c.1500_1503del (p.Ser500ArgfsTer3) c.1560_1563del (p.Ser520ArgfsTer3) n.1214_1217del c.1806_1809del (p.Ser602ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804500T>A | CA381177786 | MEN1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1009A>T n.2160A>T n.1629A>T n.2049A>T n.2168A>T n.1944A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1216A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) | |
11 | g.64804500T>C | CA381177787 | MEN1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1009A>G n.2160A>G n.1629A>G n.2049A>G n.2168A>G n.1944A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1216A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) | |
11 | g.64804500T>G | CA381177788 | MEN1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1009A>C n.2160A>C n.1629A>C n.2049A>C n.2168A>C n.1944A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1216A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) | |
11 | g.64804501C>A | CA381177791 | MEN1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1008G>T n.2159G>T n.1628G>T n.2048G>T n.2167G>T n.1943G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1215G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804501C= | CA1978917243 | MEN1 | c.1681G= (p.Glu561=) c.*974G= (n.*974G=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1666G= (p.Glu556=) c.*762G= (n.*762G=) c.1008G= n.2159G= n.1628G= n.2048G= n.2167G= n.1943G= c.1792G= (p.Glu598=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1215G= c.1807G= (p.Glu603=) | |
11 | g.64804501C>G | CA381177792 | MEN1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1008G>C n.2159G>C n.1628G>C n.2048G>C n.2167G>C n.1943G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1215G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) | |
11 | g.64804501C>T | CA381177794 | MEN1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1008G>A n.2159G>A n.1628G>A n.2048G>A n.2167G>A n.1943G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1215G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) | ClinVar |
11 | g.64804502A>C | CA381177796 | MEN1 | c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1665T>G (p.Ser555Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1007T>G n.2158T>G n.1627T>G n.2047T>G n.2166T>G n.1942T>G c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.1214T>G c.1806T>G (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804502A>G | CA475163466 | MEN1 | c.1680T>C (p.Ser560=) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1665T>C (p.Ser555=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1007T>C n.2158T>C n.1627T>C n.2047T>C n.2166T>C n.1942T>C c.1791T>C (p.Ser597=) c.1500T>C (p.Ser500=) c.1560T>C (p.Ser520=) n.1214T>C c.1806T>C (p.Ser602=) | |
11 | g.64804502A>T | CA381177798 | MEN1 | c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1665T>A (p.Ser555Arg) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1007T>A n.2158T>A n.1627T>A n.2047T>A n.2166T>A n.1942T>A c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.1214T>A c.1806T>A (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804503C>A | CA381177800 | MEN1 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1006G>T n.2157G>T n.1626G>T n.2046G>T n.2165G>T n.1941G>T c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.1213G>T c.1805G>T (p.Ser602Ile) | dbSNP |
11 | g.64804503C= | CA1978917249 | MEN1 | c.1679G= (p.Ser560=) c.*972G= (n.*972G=) c.1655G= (p.Ser552=) c.1664G= (p.Ser555=) c.*760G= (n.*760G=) c.1006G= n.2157G= n.1626G= n.2046G= n.2165G= n.1941G= c.1790G= (p.Ser597=) c.1499G= (p.Ser500=) c.1559G= (p.Ser520=) n.1213G= c.1805G= (p.Ser602=) | |
11 | g.64804503C>G | CA381177801 | MEN1 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1006G>C n.2157G>C n.1626G>C n.2046G>C n.2165G>C n.1941G>C c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.1213G>C c.1805G>C (p.Ser602Thr) | |
11 | g.64804503C>T | CA338972 | MEN1 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1006G>A n.2157G>A n.1626G>A n.2046G>A n.2165G>A n.1941G>A c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.1213G>A c.1805G>A (p.Ser602Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804505_64804506del | CA2695214502 | MEN1 | c.1678_1679del (p.Ser560Ter) c.*971_*972del (n.*971_*972del) c.1654_1655del (p.Ser552Ter) c.1663_1664del (p.Ser555Ter) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.1005_1006del n.2156_2157del n.1625_1626del n.2045_2046del n.2164_2165del n.1940_1941del c.1789_1790del (p.Ser597Ter) c.1498_1499del (p.Ser500Ter) c.1558_1559del (p.Ser520Ter) n.1212_1213del c.1804_1805del (p.Ser602Ter) | |
11 | g.64804504T>A | CA381177804 | MEN1 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1005A>T n.2156A>T n.1625A>T n.2045A>T n.2164A>T n.1940A>T c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.1212A>T c.1804A>T (p.Ser602Cys) | |
11 | g.64804504T>C | CA381177806 | MEN1 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1005A>G n.2156A>G n.1625A>G n.2045A>G n.2164A>G n.1940A>G c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.1212A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) | ClinVar |
11 | g.64804504T>G | CA381177805 | MEN1 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1005A>C n.2156A>C n.1625A>C n.2045A>C n.2164A>C n.1940A>C c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.1212A>C c.1804A>C (p.Ser602Arg) | |
11 | g.64804505del | CA2695214503 | MEN1 | c.1677del (p.Ser560ValfsTer4) c.*970del (n.*970del) c.1653del (p.Ser552ValfsTer4) c.1662del (p.Ser555ValfsTer4) c.*758del (n.*758del) c.1004del n.2155del n.1624del n.2044del n.2163del n.1939del c.1788del (p.Ser597ValfsTer4) c.1497del (p.Ser500ValfsTer4) c.1557del (p.Ser520ValfsTer4) n.1211del c.1803del (p.Ser602ValfsTer4) | |
11 | g.64804505C>A | CA381177809 | MEN1 | c.1677G>T (p.Gln559His) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1004G>T n.2155G>T n.1624G>T n.2044G>T n.2163G>T n.1939G>T c.1788G>T (p.Gln596His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1557G>T (p.Gln519His) n.1211G>T c.1803G>T (p.Gln601His) | |
11 | g.64804505C= | CA1978917253 | MEN1 | c.1677G= (p.Gln559=) c.*970G= (n.*970G=) c.1653G= (p.Gln551=) c.1662G= (p.Gln554=) c.*758G= (n.*758G=) c.1004G= n.2155G= n.1624G= n.2044G= n.2163G= n.1939G= c.1788G= (p.Gln596=) c.1497G= (p.Gln499=) c.1557G= (p.Gln519=) n.1211G= c.1803G= (p.Gln601=) | |
11 | g.64804505C>G | CA381177811 | MEN1 | c.1677G>C (p.Gln559His) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1004G>C n.2155G>C n.1624G>C n.2044G>C n.2163G>C n.1939G>C c.1788G>C (p.Gln596His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1557G>C (p.Gln519His) n.1211G>C c.1803G>C (p.Gln601His) | |
11 | g.64804505C>T | CA223911764 | MEN1 | c.1677G>A (p.Gln559=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1004G>A n.2155G>A n.1624G>A n.2044G>A n.2163G>A n.1939G>A c.1788G>A (p.Gln596=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1557G>A (p.Gln519=) n.1211G>A c.1803G>A (p.Gln601=) | dbSNP |
11 | g.64804506T>A | CA381177814 | MEN1 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1003A>T n.2154A>T n.1623A>T n.2043A>T n.2162A>T n.1938A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.1210A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) | ClinVar |
11 | g.64804506T>C | CA381177816 | MEN1 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1003A>G n.2154A>G n.1623A>G n.2043A>G n.2162A>G n.1938A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.1210A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) | |
11 | g.64804506T>G | CA381177817 | MEN1 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1003A>C n.2154A>C n.1623A>C n.2043A>C n.2162A>C n.1938A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.1210A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) | |
11 | g.64804507G>A | CA009272 | MEN1 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1002C>T n.2153C>T n.1622C>T n.2042C>T n.2161C>T n.1937C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.1209C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804507G>C | CA381177820 | MEN1 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1002C>G n.2153C>G n.1622C>G n.2042C>G n.2161C>G n.1937C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.1209C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) | |
11 | g.64804507G= | CA1978917268 | MEN1 | c.1675C= (p.Gln559=) c.*968C= (n.*968C=) c.1651C= (p.Gln551=) c.1660C= (p.Gln554=) c.*756C= (n.*756C=) c.1002C= n.2153C= n.1622C= n.2042C= n.2161C= n.1937C= c.1786C= (p.Gln596=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1555C= (p.Gln519=) n.1209C= c.1801C= (p.Gln601=) | |
11 | g.64804507G>T | CA381177821 | MEN1 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1002C>A n.2153C>A n.1622C>A n.2042C>A n.2161C>A n.1937C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.1209C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) | dbSNP |
11 | g.64804508del | CA2573147433 | MEN1 | c.1675del (p.Gln559ArgfsTer5) c.*968del (n.*968del) c.1651del (p.Gln551ArgfsTer5) c.1660del (p.Gln554ArgfsTer5) c.*756del (n.*756del) c.1002del n.2153del n.1622del n.2042del n.2161del n.1937del c.1786del (p.Gln596ArgfsTer5) c.1495del (p.Gln499ArgfsTer5) c.1555del (p.Gln519ArgfsTer5) n.1209del c.1801del (p.Gln601ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804508G>A | CA475163495 | MEN1 | c.1674C>T (p.Phe558=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1659C>T (p.Phe553=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1001C>T n.2152C>T n.1621C>T n.2041C>T n.2160C>T n.1936C>T c.1785C>T (p.Phe595=) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1554C>T (p.Phe518=) n.1208C>T c.1800C>T (p.Phe600=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804508G>C | CA381177824 | MEN1 | c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1001C>G n.2152C>G n.1621C>G n.2041C>G n.2160C>G n.1936C>G c.1785C>G (p.Phe595Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) n.1208C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) | COSMIC |
11 | g.64804508G= | CA1978917277 | MEN1 | c.1674C= (p.Phe558=) c.*967C= (n.*967C=) c.1650C= (p.Phe550=) c.1659C= (p.Phe553=) c.*755C= (n.*755C=) c.1001C= n.2152C= n.1621C= n.2041C= n.2160C= n.1936C= c.1785C= (p.Phe595=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1554C= (p.Phe518=) n.1208C= c.1800C= (p.Phe600=) | |
11 | g.64804508G>T | CA381177826 | MEN1 | c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1001C>A n.2152C>A n.1621C>A n.2041C>A n.2160C>A n.1936C>A c.1785C>A (p.Phe595Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) n.1208C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804509A>C | CA381177828 | MEN1 | c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1000T>G n.2151T>G n.1620T>G n.2040T>G n.2159T>G n.1935T>G c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.1207T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.64804509A>G | CA381177829 | MEN1 | c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1000T>C n.2151T>C n.1620T>C n.2040T>C n.2159T>C n.1935T>C c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.1207T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) | |
11 | g.64804509A>T | CA381177830 | MEN1 | c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1000T>A n.2151T>A n.1620T>A n.2040T>A n.2159T>A n.1935T>A c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.1207T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804511dup | CA2695214507 | MEN1 | c.1673dup (p.Gln559ProfsTer3) c.*966dup (n.*966dup) c.1649dup (p.Gln551ProfsTer3) c.1658dup (p.Gln554ProfsTer3) c.*754dup (n.*754dup) c.1000dup n.2151dup n.1620dup n.2040dup n.2159dup n.1935dup c.1784dup (p.Gln596ProfsTer3) c.1493dup (p.Gln499ProfsTer3) c.1553dup (p.Gln519ProfsTer3) n.1207dup c.1799dup (p.Gln601ProfsTer3) | |
11 | g.64804511del | CA475163498 | MEN1 | c.1673del (p.Phe558SerfsTer6) c.*966del (n.*966del) c.1649del (p.Phe550SerfsTer6) c.1658del (p.Phe553SerfsTer6) c.*754del (n.*754del) c.1000del n.2151del n.1620del n.2040del n.2159del n.1935del c.1784del (p.Phe595SerfsTer6) c.1493del (p.Phe498SerfsTer6) c.1553del (p.Phe518SerfsTer6) n.1207del c.1799del (p.Phe600SerfsTer6) | COSMIC |
11 | g.64804510_64804511del | CA2573147434 | MEN1 | c.1672_1673del (p.Phe558ProfsTer3) c.*965_*966del (n.*965_*966del) c.1648_1649del (p.Phe550ProfsTer3) c.1657_1658del (p.Phe553ProfsTer3) c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.999_1000del n.2150_2151del n.1619_1620del n.2039_2040del n.2158_2159del n.1934_1935del c.1783_1784del (p.Phe595ProfsTer3) c.1492_1493del (p.Phe498ProfsTer3) c.1552_1553del (p.Phe518ProfsTer3) n.1206_1207del c.1798_1799del (p.Phe600ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804509_64804510insG | CA2573147435 | MEN1 | c.1672_1673insC (p.Phe558SerfsTer4) c.*965_*966insC (n.*965_*966insC) c.1648_1649insC (p.Phe550SerfsTer4) c.1657_1658insC (p.Phe553SerfsTer4) c.*753_*754insC (n.*753_*754insC) c.999_1000insC n.2150_2151insC n.1619_1620insC n.2039_2040insC n.2158_2159insC n.1934_1935insC c.1783_1784insC (p.Phe595SerfsTer4) c.1492_1493insC (p.Phe498SerfsTer4) c.1552_1553insC (p.Phe518SerfsTer4) n.1206_1207insC c.1798_1799insC (p.Phe600SerfsTer4) | dbSNP |
11 | g.64804510A>C | CA381177832 | MEN1 | c.1672T>G (p.Phe558Val) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.*753T>G (n.*753T>G) c.999T>G n.2150T>G n.1619T>G n.2039T>G n.2158T>G n.1934T>G c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) n.1206T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) | |
11 | g.64804510A>G | CA381177836 | MEN1 | c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.*753T>C (n.*753T>C) c.999T>C n.2150T>C n.1619T>C n.2039T>C n.2158T>C n.1934T>C c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.1206T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) | |
11 | g.64804510A>T | CA381177834 | MEN1 | c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.*753T>A (n.*753T>A) c.999T>A n.2150T>A n.1619T>A n.2039T>A n.2158T>A n.1934T>A c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.1206T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) | |
11 | g.64804511A= | CA1978917289 | MEN1 | c.1671T= (p.Thr557=) c.*964T= (n.*964T=) c.1647T= (p.Thr549=) c.1656T= (p.Thr552=) c.*752T= (n.*752T=) c.998T= n.2149T= n.1618T= n.2038T= n.2157T= n.1933T= c.1782T= (p.Thr594=) c.1491T= (p.Thr497=) c.1551T= (p.Thr517=) n.1205T= c.1797T= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804511A>C | CA475163508 | MEN1 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1647T>G (p.Thr549=) c.1656T>G (p.Thr552=) c.*752T>G (n.*752T>G) c.998T>G n.2149T>G n.1618T>G n.2038T>G n.2157T>G n.1933T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.1491T>G (p.Thr497=) c.1551T>G (p.Thr517=) n.1205T>G c.1797T>G (p.Thr599=) | |
11 | g.64804511A>G | CA009268 | MEN1 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1647T>C (p.Thr549=) c.1656T>C (p.Thr552=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.998T>C n.2149T>C n.1618T>C n.2038T>C n.2157T>C n.1933T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.1491T>C (p.Thr497=) c.1551T>C (p.Thr517=) n.1205T>C c.1797T>C (p.Thr599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804511A>T | CA475163506 | MEN1 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1647T>A (p.Thr549=) c.1656T>A (p.Thr552=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.998T>A n.2149T>A n.1618T>A n.2038T>A n.2157T>A n.1933T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.1491T>A (p.Thr497=) c.1551T>A (p.Thr517=) n.1205T>A c.1797T>A (p.Thr599=) | |
11 | g.64804512G>A | CA223911769 | MEN1 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.*751C>T (n.*751C>T) c.997C>T n.2148C>T n.1617C>T n.2037C>T n.2156C>T n.1932C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1204C>T c.1796C>T (p.Thr599Ile) | dbSNP |
11 | g.64804512G>C | CA381177843 | MEN1 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.*751C>G (n.*751C>G) c.997C>G n.2148C>G n.1617C>G n.2037C>G n.2156C>G n.1932C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.1204C>G c.1796C>G (p.Thr599Ser) | |
11 | g.64804512G= | CA1978917290 | MEN1 | c.1670C= (p.Thr557=) c.*963C= (n.*963C=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1655C= (p.Thr552=) c.*751C= (n.*751C=) c.997C= n.2148C= n.1617C= n.2037C= n.2156C= n.1932C= c.1781C= (p.Thr594=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1550C= (p.Thr517=) n.1204C= c.1796C= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804512G>T | CA381177846 | MEN1 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.*751C>A (n.*751C>A) c.997C>A n.2148C>A n.1617C>A n.2037C>A n.2156C>A n.1932C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.1204C>A c.1796C>A (p.Thr599Asn) | |
11 | g.64804513T>A | CA009261 | MEN1 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) c.996A>T n.2147A>T n.1616A>T n.2036A>T n.2155A>T n.1931A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1203A>T c.1795A>T (p.Thr599Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804513T>C | CA381177852 | MEN1 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) c.996A>G n.2147A>G n.1616A>G n.2036A>G n.2155A>G n.1931A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1203A>G c.1795A>G (p.Thr599Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804513T>G | CA381177854 | MEN1 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) c.996A>C n.2147A>C n.1616A>C n.2036A>C n.2155A>C n.1931A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1203A>C c.1795A>C (p.Thr599Pro) | |
11 | g.64804513T= | CA1978917295 | MEN1 | c.1669A= (p.Thr557=) c.*962A= (n.*962A=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1654A= (p.Thr552=) c.*750A= (n.*750A=) c.996A= n.2147A= n.1616A= n.2036A= n.2155A= n.1931A= c.1780A= (p.Thr594=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1549A= (p.Thr517=) n.1203A= c.1795A= (p.Thr599=) | |
11 | g.64804514G>A | CA475163530 | MEN1 | c.1668C>T (p.Leu556=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1644C>T (p.Leu548=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.995C>T n.2146C>T n.1615C>T n.2035C>T n.2154C>T n.1930C>T c.1779C>T (p.Leu593=) c.1488C>T (p.Leu496=) c.1548C>T (p.Leu516=) n.1202C>T c.1794C>T (p.Leu598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804514G>C | CA475163531 | MEN1 | c.1668C>G (p.Leu556=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1644C>G (p.Leu548=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.995C>G n.2146C>G n.1615C>G n.2035C>G n.2154C>G n.1930C>G c.1779C>G (p.Leu593=) c.1488C>G (p.Leu496=) c.1548C>G (p.Leu516=) n.1202C>G c.1794C>G (p.Leu598=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804514G= | CA1978917302 | MEN1 | c.1668C= (p.Leu556=) c.*961C= (n.*961C=) c.1644C= (p.Leu548=) c.1653C= (p.Leu551=) c.*749C= (n.*749C=) c.995C= n.2146C= n.1615C= n.2035C= n.2154C= n.1930C= c.1779C= (p.Leu593=) c.1488C= (p.Leu496=) c.1548C= (p.Leu516=) n.1202C= c.1794C= (p.Leu598=) | |
11 | g.64804514G>T | CA475163533 | MEN1 | c.1668C>A (p.Leu556=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1644C>A (p.Leu548=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.995C>A n.2146C>A n.1615C>A n.2035C>A n.2154C>A n.1930C>A c.1779C>A (p.Leu593=) c.1488C>A (p.Leu496=) c.1548C>A (p.Leu516=) n.1202C>A c.1794C>A (p.Leu598=) | |
11 | g.64804515A>C | CA381177858 | MEN1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.994T>G n.2145T>G n.1614T>G n.2034T>G n.2153T>G n.1929T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1201T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
11 | g.64804515A>G | CA381177860 | MEN1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.*748T>C (n.*748T>C) c.994T>C n.2145T>C n.1614T>C n.2034T>C n.2153T>C n.1929T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1201T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP |
11 | g.64804515A>T | CA381177864 | MEN1 | c.1667T>A (p.Leu556His) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1643T>A (p.Leu548His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.*748T>A (n.*748T>A) c.994T>A n.2145T>A n.1614T>A n.2034T>A n.2153T>A n.1929T>A c.1778T>A (p.Leu593His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.1201T>A c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP |
11 | g.64804515_64804516delinsAG | CA1978917315 | MEN1 | c.1666_1667delinsCT (p.Leu556=) c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT) c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=) c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=) c.*747_*748delinsCT (n.*747_*748delinsCT) c.993_994delinsCT n.2144_2145delinsCT n.1613_1614delinsCT n.2033_2034delinsCT n.2152_2153delinsCT n.1928_1929delinsCT c.1777_1778delinsCT (p.Leu593=) c.1486_1487delinsCT (p.Leu496=) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) n.1200_1201delinsCT c.1792_1793delinsCT (p.Leu598=) | |
11 | g.64804515_64804544del | CA645574106 | MEN1 | c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del) c.*931_*960del (n.*931_*960del) c.1614_1643del (p.Ala539_Leu548del) c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del) c.*719_*748del (n.*719_*748del) c.965_994del n.2116_2145del n.1585_1614del n.2005_2034del n.2124_2153del n.1900_1929del c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del) c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del) c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del) n.1172_1201del c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del) | COSMIC |
11 | g.64804516del | CA009255 | MEN1 | c.1666del (p.Leu556SerfsTer8) c.*959del (n.*959del) c.1642del (p.Leu548SerfsTer8) c.1651del (p.Leu551SerfsTer8) c.*747del (n.*747del) c.993del n.2144del n.1613del n.2033del n.2152del n.1928del c.1777del (p.Leu593SerfsTer8) c.1486del (p.Leu496SerfsTer8) c.1546del (p.Leu516SerfsTer8) n.1200del c.1792del (p.Leu598SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804516G>A | CA223911777 | MEN1 | c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.*747C>T (n.*747C>T) c.993C>T n.2144C>T n.1613C>T n.2033C>T n.2152C>T n.1928C>T c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.1200C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804516G>C | CA381177869 | MEN1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.*747C>G (n.*747C>G) c.993C>G n.2144C>G n.1613C>G n.2033C>G n.2152C>G n.1928C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1200C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
11 | g.64804516G= | CA1978917329 | MEN1 | c.1666C= (p.Leu556=) c.*959C= (n.*959C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1651C= (p.Leu551=) c.*747C= (n.*747C=) c.993C= n.2144C= n.1613C= n.2033C= n.2152C= n.1928C= c.1777C= (p.Leu593=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1546C= (p.Leu516=) n.1200C= c.1792C= (p.Leu598=) | |
11 | g.64804516G>T | CA381177875 | MEN1 | c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.*747C>A (n.*747C>A) c.993C>A n.2144C>A n.1613C>A n.2033C>A n.2152C>A n.1928C>A c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.1200C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
11 | g.64804517C>A | CA475163547 | MEN1 | c.1665G>T (p.Val555=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1650G>T (p.Val550=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.992G>T n.2143G>T n.1612G>T n.2032G>T n.2151G>T n.1927G>T c.1776G>T (p.Val592=) c.1485G>T (p.Val495=) c.1545G>T (p.Val515=) n.1199G>T c.1791G>T (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C= | CA1978917340 | MEN1 | c.1665G= (p.Val555=) c.*958G= (n.*958G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1650G= (p.Val550=) c.*746G= (n.*746G=) c.992G= n.2143G= n.1612G= n.2032G= n.2151G= n.1927G= c.1776G= (p.Val592=) c.1485G= (p.Val495=) c.1545G= (p.Val515=) n.1199G= c.1791G= (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C>G | CA475163549 | MEN1 | c.1665G>C (p.Val555=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1650G>C (p.Val550=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.992G>C n.2143G>C n.1612G>C n.2032G>C n.2151G>C n.1927G>C c.1776G>C (p.Val592=) c.1485G>C (p.Val495=) c.1545G>C (p.Val515=) n.1199G>C c.1791G>C (p.Val597=) | |
11 | g.64804517C>T | CA475163551 | MEN1 | c.1665G>A (p.Val555=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1650G>A (p.Val550=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.992G>A n.2143G>A n.1612G>A n.2032G>A n.2151G>A n.1927G>A c.1776G>A (p.Val592=) c.1485G>A (p.Val495=) c.1545G>A (p.Val515=) n.1199G>A c.1791G>A (p.Val597=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A= | CA1978917375 | MEN1 | c.1664T= (p.Val555=) c.*957T= (n.*957T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1649T= (p.Val550=) c.*745T= (n.*745T=) c.991T= n.2142T= n.1611T= n.2031T= n.2150T= n.1926T= c.1775T= (p.Val592=) c.1484T= (p.Val495=) c.1544T= (p.Val515=) n.1198T= c.1790T= (p.Val597=) | |
11 | g.64804518A>C | CA381177884 | MEN1 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.991T>G n.2142T>G n.1611T>G n.2031T>G n.2150T>G n.1926T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1198T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A>G | CA381177882 | MEN1 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.991T>C n.2142T>C n.1611T>C n.2031T>C n.2150T>C n.1926T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1198T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804518A>T | CA381177886 | MEN1 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.*745T>A (n.*745T>A) c.991T>A n.2142T>A n.1611T>A n.2031T>A n.2150T>A n.1926T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) n.1198T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) | |
11 | g.64804519C>A | CA060885 | MEN1 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.990G>T n.2141G>T n.1610G>T n.2030G>T n.2149G>T n.1925G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) n.1197G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804519C= | CA1978917384 | MEN1 | c.1663G= (p.Val555=) c.*956G= (n.*956G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1648G= (p.Val550=) c.*744G= (n.*744G=) c.990G= n.2141G= n.1610G= n.2030G= n.2149G= n.1925G= c.1774G= (p.Val592=) c.1483G= (p.Val495=) c.1543G= (p.Val515=) n.1197G= c.1789G= (p.Val597=) | |
11 | g.64804519C>G | CA060878 | MEN1 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.990G>C n.2141G>C n.1610G>C n.2030G>C n.2149G>C n.1925G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1197G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804519C>T | CA381177895 | MEN1 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.*744G>A (n.*744G>A) c.990G>A n.2141G>A n.1610G>A n.2030G>A n.2149G>A n.1925G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.1483G>A (p.Val495Met) c.1543G>A (p.Val515Met) n.1197G>A c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804521_64804527dup | CA2695214509 | MEN1 | c.1657_1663dup (p.Val555GlyfsTer9) c.*950_*956dup (n.*950_*956dup) c.1633_1639dup (p.Val547GlyfsTer9) c.1642_1648dup (p.Val550GlyfsTer9) c.*738_*744dup (n.*738_*744dup) c.984_990dup n.2135_2141dup n.1604_1610dup n.2024_2030dup n.2143_2149dup n.1919_1925dup c.1768_1774dup (p.Val592GlyfsTer9) c.1477_1483dup (p.Val495GlyfsTer9) c.1537_1543dup (p.Val515GlyfsTer9) n.1191_1197dup c.1783_1789dup (p.Val597GlyfsTer9) | |
11 | g.64804520T>A | CA475163565 | MEN1 | c.1662A>T (p.Pro554=) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1638A>T (p.Pro546=) c.1647A>T (p.Pro549=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.989A>T n.2140A>T n.1609A>T n.2029A>T n.2148A>T n.1924A>T c.1773A>T (p.Pro591=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.1542A>T (p.Pro514=) n.1196A>T c.1788A>T (p.Pro596=) | |
11 | g.64804520T>C | CA475163566 | MEN1 | c.1662A>G (p.Pro554=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1638A>G (p.Pro546=) c.1647A>G (p.Pro549=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.989A>G n.2140A>G n.1609A>G n.2029A>G n.2148A>G n.1924A>G c.1773A>G (p.Pro591=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.1542A>G (p.Pro514=) n.1196A>G c.1788A>G (p.Pro596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804520T>G | CA475163567 | MEN1 | c.1662A>C (p.Pro554=) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1638A>C (p.Pro546=) c.1647A>C (p.Pro549=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.989A>C n.2140A>C n.1609A>C n.2029A>C n.2148A>C n.1924A>C c.1773A>C (p.Pro591=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.1542A>C (p.Pro514=) n.1196A>C c.1788A>C (p.Pro596=) | |
11 | g.64804520dup | CA2695214510 | MEN1 | c.1662dup (p.Val555SerfsTer7) c.*955dup (n.*955dup) c.1638dup (p.Val547SerfsTer7) c.1647dup (p.Val550SerfsTer7) c.*743dup (n.*743dup) c.989dup n.2140dup n.1609dup n.2029dup n.2148dup n.1924dup c.1773dup (p.Val592SerfsTer7) c.1482dup (p.Val495SerfsTer7) c.1542dup (p.Val515SerfsTer7) n.1196dup c.1788dup (p.Val597SerfsTer7) | |
11 | g.64804521G>A | CA381177898 | MEN1 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.988C>T n.2139C>T n.1608C>T n.2028C>T n.2147C>T n.1923C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1195C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804521G>C | CA381177900 | MEN1 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.988C>G n.2139C>G n.1608C>G n.2028C>G n.2147C>G n.1923C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1195C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
11 | g.64804521G= | CA1978917402 | MEN1 | c.1661C= (p.Pro554=) c.*954C= (n.*954C=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1646C= (p.Pro549=) c.*742C= (n.*742C=) c.988C= n.2139C= n.1608C= n.2028C= n.2147C= n.1923C= c.1772C= (p.Pro591=) c.1481C= (p.Pro494=) c.1541C= (p.Pro514=) n.1195C= c.1787C= (p.Pro596=) | |
11 | g.64804521G>T | CA381177903 | MEN1 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*742C>A (n.*742C>A) c.988C>A n.2139C>A n.1608C>A n.2028C>A n.2147C>A n.1923C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1195C>A c.1787C>A (p.Pro596Gln) | |
11 | g.64804522G>A | CA381177906 | MEN1 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) c.987C>T n.2138C>T n.1607C>T n.2027C>T n.2146C>T n.1922C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1194C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
11 | g.64804522G>C | CA381177909 | MEN1 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) c.987C>G n.2138C>G n.1607C>G n.2027C>G n.2146C>G n.1922C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1194C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
11 | g.64804522G>T | CA381177912 | MEN1 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.987C>A n.2138C>A n.1607C>A n.2027C>A n.2146C>A n.1922C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1194C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) | |
11 | g.64804524_64804540del | CA2695214512 | MEN1 | c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7) c.*937_*953del (n.*937_*953del) c.1620_1636del (p.Pro541SerfsTer7) c.1629_1645del (p.Pro544SerfsTer7) c.*725_*741del (n.*725_*741del) c.971_987del n.2122_2138del n.1591_1607del n.2011_2027del n.2130_2146del n.1906_1922del c.1755_1771del (p.Pro586SerfsTer7) c.1464_1480del (p.Pro489SerfsTer7) c.1524_1540del (p.Pro509SerfsTer7) n.1178_1194del c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7) | |
11 | g.64804523A= | CA1978917406 | MEN1 | c.1659T= (p.Gly553=) c.*952T= (n.*952T=) c.1635T= (p.Gly545=) c.1644T= (p.Gly548=) c.*740T= (n.*740T=) c.986T= n.2137T= n.1606T= n.2026T= n.2145T= n.1921T= c.1770T= (p.Gly590=) c.1479T= (p.Gly493=) c.1539T= (p.Gly513=) n.1193T= c.1785T= (p.Gly595=) | |
11 | g.64804523A>C | CA475163576 | MEN1 | c.1659T>G (p.Gly553=) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1635T>G (p.Gly545=) c.1644T>G (p.Gly548=) c.*740T>G (n.*740T>G) c.986T>G n.2137T>G n.1606T>G n.2026T>G n.2145T>G n.1921T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1539T>G (p.Gly513=) n.1193T>G c.1785T>G (p.Gly595=) | dbSNP |
11 | g.64804523A>G | CA475163580 | MEN1 | c.1659T>C (p.Gly553=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1644T>C (p.Gly548=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.986T>C n.2137T>C n.1606T>C n.2026T>C n.2145T>C n.1921T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1539T>C (p.Gly513=) n.1193T>C c.1785T>C (p.Gly595=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804523A>T | CA475163577 | MEN1 | c.1659T>A (p.Gly553=) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1644T>A (p.Gly548=) c.*740T>A (n.*740T>A) c.986T>A n.2137T>A n.1606T>A n.2026T>A n.2145T>A n.1921T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1539T>A (p.Gly513=) n.1193T>A c.1785T>A (p.Gly595=) | dbSNP |
11 | g.64804524C>A | CA381177915 | MEN1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.985G>T n.2136G>T n.1605G>T n.2025G>T n.2144G>T n.1920G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1192G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804524C>G | CA381177917 | MEN1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.985G>C n.2136G>C n.1605G>C n.2025G>C n.2144G>C n.1920G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1192G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) | dbSNP |
11 | g.64804524C>T | CA381177918 | MEN1 | c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.*739G>A (n.*739G>A) c.985G>A n.2136G>A n.1605G>A n.2025G>A n.2144G>A n.1920G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) n.1192G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) | |
11 | g.64804525C>A | CA381177924 | MEN1 | c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.984G>T n.2135G>T n.1604G>T n.2024G>T n.2143G>T n.1919G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) n.1191G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) | ClinVar |
11 | g.64804525C>G | CA381177920 | MEN1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.984G>C n.2135G>C n.1604G>C n.2024G>C n.2143G>C n.1919G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1191G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
11 | g.64804525C>T | CA381177922 | MEN1 | c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) c.984G>A n.2135G>A n.1604G>A n.2024G>A n.2143G>A n.1919G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) n.1191G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) | |
11 | g.64804526C>A | CA381177926 | MEN1 | c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.*737G>T (n.*737G>T) c.983G>T n.2134G>T n.1603G>T n.2023G>T n.2142G>T n.1918G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1190G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) | |
11 | g.64804526C= | CA1978917411 | MEN1 | c.1656G= (p.Glu552=) c.*949G= (n.*949G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1641G= (p.Glu547=) c.*737G= (n.*737G=) c.983G= n.2134G= n.1603G= n.2023G= n.2142G= n.1918G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1536G= (p.Glu512=) n.1190G= c.1782G= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804526C>G | CA381177929 | MEN1 | c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.*737G>C (n.*737G>C) c.983G>C n.2134G>C n.1603G>C n.2023G>C n.2142G>C n.1918G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1190G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) | |
11 | g.64804526C>T | CA475163594 | MEN1 | c.1656G>A (p.Glu552=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1641G>A (p.Glu547=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.983G>A n.2134G>A n.1603G>A n.2023G>A n.2142G>A n.1918G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1190G>A c.1782G>A (p.Glu594=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804527T>A | CA381177933 | MEN1 | c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.982A>T n.2133A>T n.1602A>T n.2022A>T n.2141A>T n.1917A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1189A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) | ClinVar |
11 | g.64804527T>C | CA223911789 | MEN1 | c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.982A>G n.2133A>G n.1602A>G n.2022A>G n.2141A>G n.1917A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1189A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804527T>G | CA381177936 | MEN1 | c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.982A>C n.2133A>C n.1602A>C n.2022A>C n.2141A>C n.1917A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1189A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804527T= | CA1978917423 | MEN1 | c.1655A= (p.Glu552=) c.*948A= (n.*948A=) c.1631A= (p.Glu544=) c.1640A= (p.Glu547=) c.*736A= (n.*736A=) c.982A= n.2133A= n.1602A= n.2022A= n.2141A= n.1917A= c.1766A= (p.Glu589=) c.1475A= (p.Glu492=) c.1535A= (p.Glu512=) n.1189A= c.1781A= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804528C>A | CA381177939 | MEN1 | c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.981G>T n.2132G>T n.1601G>T n.2021G>T n.2140G>T n.1916G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1188G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) | |
11 | g.64804528C= | CA1978917427 | MEN1 | c.1654G= (p.Glu552=) c.*947G= (n.*947G=) c.1630G= (p.Glu544=) c.1639G= (p.Glu547=) c.*735G= (n.*735G=) c.981G= n.2132G= n.1601G= n.2021G= n.2140G= n.1916G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1188G= c.1780G= (p.Glu594=) | |
11 | g.64804528C>G | CA381177942 | MEN1 | c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*947G>C (n.*947G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.981G>C n.2132G>C n.1601G>C n.2021G>C n.2140G>C n.1916G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1188G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) | dbSNP |
11 | g.64804528C>T | CA381177945 | MEN1 | c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.981G>A n.2132G>A n.1601G>A n.2021G>A n.2140G>A n.1916G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1188G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804528_64804529dup | CA645369570 | MEN1 | c.1653_1654dup (p.Glu552GlyfsTer13) c.*946_*947dup (n.*946_*947dup) c.1629_1630dup (p.Glu544GlyfsTer13) c.1638_1639dup (p.Glu547GlyfsTer13) c.*734_*735dup (n.*734_*735dup) c.980_981dup n.2131_2132dup n.1600_1601dup n.2020_2021dup n.2139_2140dup n.1915_1916dup c.1764_1765dup (p.Glu589GlyfsTer13) c.1473_1474dup (p.Glu492GlyfsTer13) c.1533_1534dup (p.Glu512GlyfsTer13) n.1187_1188dup c.1779_1780dup (p.Glu594GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804529C>A | CA475163615 | MEN1 | c.1653G>T (p.Pro551=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1629G>T (p.Pro543=) c.1638G>T (p.Pro546=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.980G>T n.2131G>T n.1600G>T n.2020G>T n.2139G>T n.1915G>T c.1764G>T (p.Pro588=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.1187G>T c.1779G>T (p.Pro593=) | |
11 | g.64804529C= | CA1978917444 | MEN1 | c.1653G= (p.Pro551=) c.*946G= (n.*946G=) c.1629G= (p.Pro543=) c.1638G= (p.Pro546=) c.*734G= (n.*734G=) c.980G= n.2131G= n.1600G= n.2020G= n.2139G= n.1915G= c.1764G= (p.Pro588=) c.1473G= (p.Pro491=) c.1533G= (p.Pro511=) n.1187G= c.1779G= (p.Pro593=) | |
11 | g.64804529C>G | CA475163614 | MEN1 | c.1653G>C (p.Pro551=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1629G>C (p.Pro543=) c.1638G>C (p.Pro546=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.980G>C n.2131G>C n.1600G>C n.2020G>C n.2139G>C n.1915G>C c.1764G>C (p.Pro588=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.1187G>C c.1779G>C (p.Pro593=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804529C>T | CA060874 | MEN1 | c.1653G>A (p.Pro551=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1629G>A (p.Pro543=) c.1638G>A (p.Pro546=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.980G>A n.2131G>A n.1600G>A n.2020G>A n.2139G>A n.1915G>A c.1764G>A (p.Pro588=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.1187G>A c.1779G>A (p.Pro593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804532_64804534dup | CA334256 | MEN1 | c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro) c.*944_*946dup (n.*944_*946dup) c.1627_1629dup (p.Pro543_Glu544insPro) c.1636_1638dup (p.Pro546_Glu547insPro) c.*732_*734dup (n.*732_*734dup) c.978_980dup n.2129_2131dup n.1598_1600dup n.2018_2020dup n.2137_2139dup n.1913_1915dup c.1762_1764dup (p.Pro588_Glu589insPro) c.1471_1473dup (p.Pro491_Glu492insPro) c.1531_1533dup (p.Pro511_Glu512insPro) n.1185_1187dup c.1777_1779dup (p.Pro593_Glu594insPro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804530G>A | CA009249 | MEN1 | c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) c.979C>T n.2130C>T n.1599C>T n.2019C>T n.2138C>T n.1914C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1186C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804530G>C | CA381177960 | MEN1 | c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.979C>G n.2130C>G n.1599C>G n.2019C>G n.2138C>G n.1914C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1186C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) | dbSNP |
11 | g.64804530G= | CA1978917460 | MEN1 | c.1652C= (p.Pro551=) c.*945C= (n.*945C=) c.1628C= (p.Pro543=) c.1637C= (p.Pro546=) c.*733C= (n.*733C=) c.979C= n.2130C= n.1599C= n.2019C= n.2138C= n.1914C= c.1763C= (p.Pro588=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1532C= (p.Pro511=) n.1186C= c.1778C= (p.Pro593=) | |
11 | g.64804530G>T | CA060867 | MEN1 | c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) c.979C>A n.2130C>A n.1599C>A n.2019C>A n.2138C>A n.1914C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1186C>A c.1778C>A (p.Pro593Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804531_64804532insGCGGTGGG | CA645574107 | MEN1 | c.1652_1653insCACCGCCC (p.Glu552ThrfsTer15) c.*945_*946insCACCGCCC (n.*945_*946insCACCGCCC) c.1628_1629insCACCGCCC (p.Glu544ThrfsTer15) c.1637_1638insCACCGCCC (p.Glu547ThrfsTer15) c.*733_*734insCACCGCCC (n.*733_*734insCACCGCCC) c.979_980insCACCGCCC n.2130_2131insCACCGCCC n.1599_1600insCACCGCCC n.2019_2020insCACCGCCC n.2138_2139insCACCGCCC n.1914_1915insCACCGCCC c.1763_1764insCACCGCCC (p.Glu589ThrfsTer15) c.1472_1473insCACCGCCC (p.Glu492ThrfsTer15) c.1532_1533insCACCGCCC (p.Glu512ThrfsTer15) n.1186_1187insCACCGCCC c.1778_1779insCACCGCCC (p.Glu594ThrfsTer15) | COSMIC |
11 | g.64804531G>A | CA381177965 | MEN1 | c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) c.978C>T n.2129C>T n.1598C>T n.2018C>T n.2137C>T n.1913C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1185C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804531G>C | CA381177968 | MEN1 | c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) c.978C>G n.2129C>G n.1598C>G n.2018C>G n.2137C>G n.1913C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1185C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) | dbSNP |
11 | g.64804531G>T | CA381177970 | MEN1 | c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) c.978C>A n.2129C>A n.1598C>A n.2018C>A n.2137C>A n.1913C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1185C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) | |
11 | g.64804532del | CA475163625 | MEN1 | c.1650del (p.Pro551ArgfsTer13) c.*943del (n.*943del) c.1626del (p.Pro543ArgfsTer13) c.1635del (p.Pro546ArgfsTer13) c.*731del (n.*731del) c.977del n.2128del n.1597del n.2017del n.2136del n.1912del c.1761del (p.Pro588ArgfsTer13) c.1470del (p.Pro491ArgfsTer13) c.1530del (p.Pro511ArgfsTer13) n.1184del c.1776del (p.Pro593ArgfsTer13) | COSMIC |
11 | g.64804532C>A | CA475163630 | MEN1 | c.1650G>T (p.Pro550=) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1626G>T (p.Pro542=) c.1635G>T (p.Pro545=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.977G>T n.2128G>T n.1597G>T n.2017G>T n.2136G>T n.1912G>T c.1761G>T (p.Pro587=) c.1470G>T (p.Pro490=) c.1530G>T (p.Pro510=) n.1184G>T c.1776G>T (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C= | CA1978917474 | MEN1 | c.1650G= (p.Pro550=) c.*943G= (n.*943G=) c.1626G= (p.Pro542=) c.1635G= (p.Pro545=) c.*731G= (n.*731G=) c.977G= n.2128G= n.1597G= n.2017G= n.2136G= n.1912G= c.1761G= (p.Pro587=) c.1470G= (p.Pro490=) c.1530G= (p.Pro510=) n.1184G= c.1776G= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C>G | CA475163633 | MEN1 | c.1650G>C (p.Pro550=) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1626G>C (p.Pro542=) c.1635G>C (p.Pro545=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.977G>C n.2128G>C n.1597G>C n.2017G>C n.2136G>C n.1912G>C c.1761G>C (p.Pro587=) c.1470G>C (p.Pro490=) c.1530G>C (p.Pro510=) n.1184G>C c.1776G>C (p.Pro592=) | |
11 | g.64804532C>T | CA475163627 | MEN1 | c.1650G>A (p.Pro550=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1626G>A (p.Pro542=) c.1635G>A (p.Pro545=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.977G>A n.2128G>A n.1597G>A n.2017G>A n.2136G>A n.1912G>A c.1761G>A (p.Pro587=) c.1470G>A (p.Pro490=) c.1530G>A (p.Pro510=) n.1184G>A c.1776G>A (p.Pro592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804533G>A | CA381177973 | MEN1 | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.976C>T n.2127C>T n.1596C>T n.2016C>T n.2135C>T n.1911C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1183C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804533G>C | CA381177975 | MEN1 | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.976C>G n.2127C>G n.1596C>G n.2016C>G n.2135C>G n.1911C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1183C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804533G= | CA1978917489 | MEN1 | c.1649C= (p.Pro550=) c.*942C= (n.*942C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1634C= (p.Pro545=) c.*730C= (n.*730C=) c.976C= n.2127C= n.1596C= n.2016C= n.2135C= n.1911C= c.1760C= (p.Pro587=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1529C= (p.Pro510=) n.1183C= c.1775C= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804533G>T | CA381177978 | MEN1 | c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.976C>A n.2127C>A n.1596C>A n.2016C>A n.2135C>A n.1911C>A c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.1183C>A c.1775C>A (p.Pro592Gln) | |
11 | g.64804534G>A | CA381177981 | MEN1 | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.975C>T n.2126C>T n.1595C>T n.2015C>T n.2134C>T n.1910C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1182C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804534G>C | CA381177984 | MEN1 | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.975C>G n.2126C>G n.1595C>G n.2015C>G n.2134C>G n.1910C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1182C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) | dbSNP |
11 | g.64804534G= | CA1978917496 | MEN1 | c.1648C= (p.Pro550=) c.*941C= (n.*941C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1633C= (p.Pro545=) c.*729C= (n.*729C=) c.975C= n.2126C= n.1595C= n.2015C= n.2134C= n.1910C= c.1759C= (p.Pro587=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1528C= (p.Pro510=) n.1182C= c.1774C= (p.Pro592=) | |
11 | g.64804534G>T | CA381177986 | MEN1 | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.975C>A n.2126C>A n.1595C>A n.2015C>A n.2134C>A n.1910C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1182C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) | |
11 | g.64804535T>A | CA475163643 | MEN1 | c.1647A>T (p.Pro549=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.1623A>T (p.Pro541=) c.1632A>T (p.Pro544=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.974A>T n.2125A>T n.1594A>T n.2014A>T n.2133A>T n.1909A>T c.1758A>T (p.Pro586=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1527A>T (p.Pro509=) n.1181A>T c.1773A>T (p.Pro591=) | dbSNP |
11 | g.64804535T>C | CA475163645 | MEN1 | c.1647A>G (p.Pro549=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1623A>G (p.Pro541=) c.1632A>G (p.Pro544=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.974A>G n.2125A>G n.1594A>G n.2014A>G n.2133A>G n.1909A>G c.1758A>G (p.Pro586=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1527A>G (p.Pro509=) n.1181A>G c.1773A>G (p.Pro591=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804535T>G | CA475163646 | MEN1 | c.1647A>C (p.Pro549=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1623A>C (p.Pro541=) c.1632A>C (p.Pro544=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.974A>C n.2125A>C n.1594A>C n.2014A>C n.2133A>C n.1909A>C c.1758A>C (p.Pro586=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1527A>C (p.Pro509=) n.1181A>C c.1773A>C (p.Pro591=) | ClinVar |
11 | g.64804535T= | CA1978917511 | MEN1 | c.1647A= (p.Pro549=) c.*940A= (n.*940A=) c.1623A= (p.Pro541=) c.1632A= (p.Pro544=) c.*728A= (n.*728A=) c.974A= n.2125A= n.1594A= n.2014A= n.2133A= n.1909A= c.1758A= (p.Pro586=) c.1467A= (p.Pro489=) c.1527A= (p.Pro509=) n.1181A= c.1773A= (p.Pro591=) | |
11 | g.64804536G>A | CA381177989 | MEN1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.*727C>T (n.*727C>T) c.973C>T n.2124C>T n.1593C>T n.2013C>T n.2132C>T n.1908C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1180C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) | dbSNP |
11 | g.64804536G>C | CA381177992 | MEN1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.973C>G n.2124C>G n.1593C>G n.2013C>G n.2132C>G n.1908C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1180C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) | |
11 | g.64804536G>T | CA381177995 | MEN1 | c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.*727C>A (n.*727C>A) c.973C>A n.2124C>A n.1593C>A n.2013C>A n.2132C>A n.1908C>A c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1180C>A c.1772C>A (p.Pro591Gln) | |
11 | g.64804536_64804564del | CA2695214513 | MEN1 | c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*911_*939del (n.*911_*939del) c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*699_*727del (n.*699_*727del) c.945_973del n.2096_2124del n.1565_1593del n.1985_2013del n.2104_2132del n.1880_1908del c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1152_1180del c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804537G>A | CA381178006 | MEN1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.972C>T n.2123C>T n.1592C>T n.2012C>T n.2131C>T n.1907C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1179C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804537G>C | CA381178000 | MEN1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*726C>G (n.*726C>G) c.972C>G n.2123C>G n.1592C>G n.2012C>G n.2131C>G n.1907C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1179C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) | |
11 | g.64804537G= | CA1978917518 | MEN1 | c.1645C= (p.Pro549=) c.*938C= (n.*938C=) c.1621C= (p.Pro541=) c.1630C= (p.Pro544=) c.*726C= (n.*726C=) c.972C= n.2123C= n.1592C= n.2012C= n.2131C= n.1907C= c.1756C= (p.Pro586=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1525C= (p.Pro509=) n.1179C= c.1771C= (p.Pro591=) | |
11 | g.64804537G>T | CA381178003 | MEN1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.972C>A n.2123C>A n.1592C>A n.2012C>A n.2131C>A n.1907C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1179C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) | |
11 | g.64804540_64804568del | CA2695214514 | MEN1 | c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*910_*938del (n.*910_*938del) c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*698_*726del (n.*698_*726del) c.944_972del n.2095_2123del n.1564_1592del n.1984_2012del n.2103_2131del n.1879_1907del c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1151_1179del c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
11 | g.64804538T>A | CA475163657 | MEN1 | c.1644A>T (p.Ser548=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1620A>T (p.Ser540=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.971A>T n.2122A>T n.1591A>T n.2011A>T n.2130A>T n.1906A>T c.1755A>T (p.Ser585=) c.1464A>T (p.Ser488=) c.1524A>T (p.Ser508=) n.1178A>T c.1770A>T (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>C | CA475163658 | MEN1 | c.1644A>G (p.Ser548=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1620A>G (p.Ser540=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.971A>G n.2122A>G n.1591A>G n.2011A>G n.2130A>G n.1906A>G c.1755A>G (p.Ser585=) c.1464A>G (p.Ser488=) c.1524A>G (p.Ser508=) n.1178A>G c.1770A>G (p.Ser590=) | |
11 | g.64804538T>G | CA475163659 | MEN1 | c.1644A>C (p.Ser548=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1620A>C (p.Ser540=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.971A>C n.2122A>C n.1591A>C n.2011A>C n.2130A>C n.1906A>C c.1755A>C (p.Ser585=) c.1464A>C (p.Ser488=) c.1524A>C (p.Ser508=) n.1178A>C c.1770A>C (p.Ser590=) | ClinVar |
11 | g.64804539G>A | CA381178010 | MEN1 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.970C>T n.2121C>T n.1590C>T n.2010C>T n.2129C>T n.1905C>T c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1523C>T (p.Ser508Leu) n.1177C>T c.1769C>T (p.Ser590Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804539G>C | CA381178013 | MEN1 | c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.*724C>G (n.*724C>G) c.970C>G n.2121C>G n.1590C>G n.2010C>G n.2129C>G n.1905C>G c.1754C>G (p.Ser585Ter) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1523C>G (p.Ser508Ter) n.1177C>G c.1769C>G (p.Ser590Ter) | |
11 | g.64804539G= | CA1978917535 | MEN1 | c.1643C= (p.Ser548=) c.*936C= (n.*936C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1628C= (p.Ser543=) c.*724C= (n.*724C=) c.970C= n.2121C= n.1590C= n.2010C= n.2129C= n.1905C= c.1754C= (p.Ser585=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1523C= (p.Ser508=) n.1177C= c.1769C= (p.Ser590=) | |
11 | g.64804539G>T | CA381178015 | MEN1 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.*724C>A (n.*724C>A) c.970C>A n.2121C>A n.1590C>A n.2010C>A n.2129C>A n.1905C>A c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) n.1177C>A c.1769C>A (p.Ser590Ter) | COSMIC |
11 | g.64804540A>C | CA381178020 | MEN1 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*723T>G (n.*723T>G) c.969T>G n.2120T>G n.1589T>G n.2009T>G n.2128T>G n.1904T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1176T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) | |
11 | g.64804540A>G | CA381178023 | MEN1 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.969T>C n.2120T>C n.1589T>C n.2009T>C n.2128T>C n.1904T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1176T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) | dbSNP |
11 | g.64804540A>T | CA381178026 | MEN1 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*723T>A (n.*723T>A) c.969T>A n.2120T>A n.1589T>A n.2009T>A n.2128T>A n.1904T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1176T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) | |
11 | g.64804541T>A | CA475163668 | MEN1 | c.1641A>T (p.Ala547=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.968A>T n.2119A>T n.1588A>T n.2008A>T n.2127A>T n.1903A>T c.1752A>T (p.Ala584=) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1175A>T c.1767A>T (p.Ala589=) | ClinVar |
11 | g.64804541T>C | CA475163669 | MEN1 | c.1641A>G (p.Ala547=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.968A>G n.2119A>G n.1588A>G n.2008A>G n.2127A>G n.1903A>G c.1752A>G (p.Ala584=) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1175A>G c.1767A>G (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804541T>G | CA475163670 | MEN1 | c.1641A>C (p.Ala547=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.968A>C n.2119A>C n.1588A>C n.2008A>C n.2127A>C n.1903A>C c.1752A>C (p.Ala584=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1175A>C c.1767A>C (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>A | CA381178030 | MEN1 | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*721C>T (n.*721C>T) c.967C>T n.2118C>T n.1587C>T n.2007C>T n.2126C>T n.1902C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1174C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804542G>C | CA381178032 | MEN1 | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) c.967C>G n.2118C>G n.1587C>G n.2007C>G n.2126C>G n.1902C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1174C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | |
11 | g.64804542G= | CA1978917551 | MEN1 | c.1640C= (p.Ala547=) c.*933C= (n.*933C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*721C= (n.*721C=) c.967C= n.2118C= n.1587C= n.2007C= n.2126C= n.1902C= c.1751C= (p.Ala584=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1520C= (p.Ala507=) n.1174C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
11 | g.64804542G>T | CA381178035 | MEN1 | c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*721C>A (n.*721C>A) c.967C>A n.2118C>A n.1587C>A n.2007C>A n.2126C>A n.1902C>A c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1174C>A c.1766C>A (p.Ala589Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804543C>A | CA381178039 | MEN1 | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) c.966G>T n.2117G>T n.1586G>T n.2006G>T n.2125G>T n.1901G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1173G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | dbSNP |
11 | g.64804543C>G | CA381178041 | MEN1 | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) c.966G>C n.2117G>C n.1586G>C n.2006G>C n.2125G>C n.1901G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1173G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
11 | g.64804543C>T | CA381178043 | MEN1 | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) c.966G>A n.2117G>A n.1586G>A n.2006G>A n.2125G>A n.1901G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1173G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | |
11 | g.64804544T>A | CA475163681 | MEN1 | c.1638A>T (p.Thr546=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1614A>T (p.Thr538=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.*719A>T (n.*719A>T) c.965A>T n.2116A>T n.1585A>T n.2005A>T n.2124A>T n.1900A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1518A>T (p.Thr506=) n.1172A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1518A>T (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>C | CA475163682 | MEN1 | c.1638A>G (p.Thr546=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1614A>G (p.Thr538=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.965A>G n.2116A>G n.1585A>G n.2005A>G n.2124A>G n.1900A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1518A>G (p.Thr506=) n.1172A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1518A>G (p.Ala506=) | |
11 | g.64804544T>G | CA475163688 | MEN1 | c.1638A>C (p.Thr546=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.*719A>C (n.*719A>C) c.965A>C n.2116A>C n.1585A>C n.2005A>C n.2124A>C n.1900A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1518A>C (p.Thr506=) n.1172A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1518A>C (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>A | CA060861 | MEN1 | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) c.964C>T n.2115C>T n.1584C>T n.2004C>T n.2123C>T n.1899C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.1171C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804545G>C | CA381178054 | MEN1 | c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) c.964C>G n.2115C>G n.1584C>G n.2004C>G n.2123C>G n.1899C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.1171C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
11 | g.64804545G= | CA1978917559 | MEN1 | c.1637C= (p.Thr546=) c.*930C= (n.*930C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1622C= (p.Thr541=) c.*718C= (n.*718C=) c.964C= n.2115C= n.1584C= n.2004C= n.2123C= n.1899C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1517C= (p.Thr506=) n.1171C= c.1637C= (p.Ala546=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
11 | g.64804545G>T | CA381178049 | MEN1 | c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) c.964C>A n.2115C>A n.1584C>A n.2004C>A n.2123C>A n.1899C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.1171C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) | |
11 | g.64804545_64804546delinsGT | CA1978917566 | MEN1 | c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=) c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC) c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC) c.963_964delinsAC n.2114_2115delinsAC n.1583_1584delinsAC n.2003_2004delinsAC n.2122_2123delinsAC n.1898_1899delinsAC c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=) n.1170_1171delinsAC c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=) | |
11 | g.64804545_64804546delinsTC | CA1978917568 | MEN1 | c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu) c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA) c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu) c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu) c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA) c.963_964delinsGA n.2114_2115delinsGA n.1583_1584delinsGA n.2003_2004delinsGA n.2122_2123delinsGA n.1898_1899delinsGA c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu) c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu) c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu) n.1170_1171delinsGA c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546T>A | CA381178058 | MEN1 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) c.963A>T n.2114A>T n.1583A>T n.2003A>T n.2122A>T n.1898A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.1170A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64804546T>C | CA060856 | MEN1 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) c.963A>G n.2114A>G n.1583A>G n.2003A>G n.2122A>G n.1898A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1170A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804546T>G | CA381178066 | MEN1 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.963A>C n.2114A>C n.1583A>C n.2003A>C n.2122A>C n.1898A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1170A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546T= | CA009240 | MEN1 | c.1636A= (p.Thr546=) c.*929A= (n.*929A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1621A= (p.Thr541=) c.*717A= (n.*717A=) c.963A= n.2114A= n.1583A= n.2003A= n.2122A= n.1898A= c.1747A= (p.Thr583=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1516A= (p.Thr506=) n.1170A= c.1762A= (p.Thr588=) | |
11 | g.64804546_64804547delinsCA | CA2499221139 | MEN1 | c.1635_1636delinsTG (p.Thr546Ala) c.*928_*929delinsTG (n.*928_*929delinsTG) c.1611_1612delinsTG (p.Thr538Ala) c.1620_1621delinsTG (p.Thr541Ala) c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG) c.962_963delinsTG n.2113_2114delinsTG n.1582_1583delinsTG n.2002_2003delinsTG n.2121_2122delinsTG n.1897_1898delinsTG c.1746_1747delinsTG (p.Thr583Ala) c.1455_1456delinsTG (p.Thr486Ala) c.1515_1516delinsTG (p.Thr506Ala) n.1169_1170delinsTG c.1761_1762delinsTG (p.Thr588Ala) | ClinVar |
11 | g.64804546_64804547delinsCT | CA2499221138 | MEN1 | c.1635_1636delinsAG (p.Thr546Ala) c.*928_*929delinsAG (n.*928_*929delinsAG) c.1611_1612delinsAG (p.Thr538Ala) c.1620_1621delinsAG (p.Thr541Ala) c.*716_*717delinsAG (n.*716_*717delinsAG) c.962_963delinsAG n.2113_2114delinsAG n.1582_1583delinsAG n.2002_2003delinsAG n.2121_2122delinsAG n.1897_1898delinsAG c.1746_1747delinsAG (p.Thr583Ala) c.1455_1456delinsAG (p.Thr486Ala) c.1515_1516delinsAG (p.Thr506Ala) n.1169_1170delinsAG c.1761_1762delinsAG (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804546_64804549delinsCGGA | CA2573051006 | MEN1 | c.1633_1636delinsTCCG (p.Pro545_Thr546delinsSerAla) c.*926_*929delinsTCCG (n.*926_*929delinsTCCG) c.1609_1612delinsTCCG (p.Pro537_Thr538delinsSerAla) c.1618_1621delinsTCCG (p.Pro540_Thr541delinsSerAla) c.*714_*717delinsTCCG (n.*714_*717delinsTCCG) c.960_963delinsTCCG n.2111_2114delinsTCCG n.1580_1583delinsTCCG n.2000_2003delinsTCCG n.2119_2122delinsTCCG n.1895_1898delinsTCCG c.1744_1747delinsTCCG (p.Pro582_Thr583delinsSerAla) c.1453_1456delinsTCCG (p.Pro485_Thr486delinsSerAla) c.1513_1516delinsTCCG (p.Pro505_Thr506delinsSerAla) n.1167_1170delinsTCCG c.1759_1762delinsTCCG (p.Pro587_Thr588delinsSerAla) | |
11 | g.64804547G>A | CA223911838 | MEN1 | c.1635C>T (p.Pro545=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1611C>T (p.Pro537=) c.1620C>T (p.Pro540=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.962C>T n.2113C>T n.1582C>T n.2002C>T n.2121C>T n.1897C>T c.1746C>T (p.Pro582=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.1515C>T (p.Pro505=) n.1169C>T c.1761C>T (p.Pro587=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804547G>C | CA475163704 | MEN1 | c.1635C>G (p.Pro545=) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1611C>G (p.Pro537=) c.1620C>G (p.Pro540=) c.*716C>G (n.*716C>G) c.962C>G n.2113C>G n.1582C>G n.2002C>G n.2121C>G n.1897C>G c.1746C>G (p.Pro582=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.1515C>G (p.Pro505=) n.1169C>G c.1761C>G (p.Pro587=) | |
11 | g.64804547G= | CA1978917586 | MEN1 | c.1635C= (p.Pro545=) c.*928C= (n.*928C=) c.1611C= (p.Pro537=) c.1620C= (p.Pro540=) c.*716C= (n.*716C=) c.962C= n.2113C= n.1582C= n.2002C= n.2121C= n.1897C= c.1746C= (p.Pro582=) c.1455C= (p.Pro485=) c.1515C= (p.Pro505=) n.1169C= c.1761C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804547G>T | CA475163703 | MEN1 | c.1635C>A (p.Pro545=) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1611C>A (p.Pro537=) c.1620C>A (p.Pro540=) c.*716C>A (n.*716C>A) c.962C>A n.2113C>A n.1582C>A n.2002C>A n.2121C>A n.1897C>A c.1746C>A (p.Pro582=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.1515C>A (p.Pro505=) n.1169C>A c.1761C>A (p.Pro587=) | |
11 | g.64804549del | CA2695214516 | MEN1 | c.1635del (p.Thr546GlnfsTer18) c.*928del (n.*928del) c.1611del (p.Thr538GlnfsTer18) c.1620del (p.Thr541GlnfsTer18) c.*716del (n.*716del) c.962del n.2113del n.1582del n.2002del n.2121del n.1897del c.1746del (p.Thr583GlnfsTer18) c.1455del (p.Thr486GlnfsTer18) c.1515del (p.Thr506GlnfsTer18) n.1169del c.1635del (p.Ala546GlnfsTer18) c.1620del (p.Ala541GlnfsTer18) c.1761del (p.Thr588GlnfsTer18) c.1746del (p.Ala583GlnfsTer18) c.1515del (p.Ala506GlnfsTer18) | |
11 | g.64804548G>A | CA060850 | MEN1 | c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*715C>T (n.*715C>T) c.961C>T n.2112C>T n.1581C>T n.2001C>T n.2120C>T n.1896C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1168C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804548G>C | CA381178069 | MEN1 | c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.961C>G n.2112C>G n.1581C>G n.2001C>G n.2120C>G n.1896C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1168C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64804548G= | CA1978917592 | MEN1 | c.1634C= (p.Pro545=) c.*927C= (n.*927C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*715C= (n.*715C=) c.961C= n.2112C= n.1581C= n.2001C= n.2120C= n.1896C= c.1745C= (p.Pro582=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1168C= c.1760C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804548G>T | CA381178072 | MEN1 | c.1634C>A (p.Pro545His) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.*715C>A (n.*715C>A) c.961C>A n.2112C>A n.1581C>A n.2001C>A n.2120C>A n.1896C>A c.1745C>A (p.Pro582His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1168C>A c.1760C>A (p.Pro587His) | |
11 | g.64804548_64804565delinsGGTGCTGGCACCTGAGCC | CA1978917607 | MEN1 | c.1617_1634delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr539=) c.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.1593_1610delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr531=) c.1602_1619delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr534=) c.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.944_961delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2095_2112delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1564_1581delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1984_2001delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2103_2120delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1879_1896delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1728_1745delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr576=) c.1437_1454delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr479=) c.1497_1514delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr499=) n.1151_1168delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1743_1760delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr581=) | |
11 | g.64804549G>A | CA009233 | MEN1 | c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*714C>T (n.*714C>T) c.960C>T n.2111C>T n.1580C>T n.2000C>T n.2119C>T n.1895C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1167C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804549G>C | CA381178086 | MEN1 | c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*714C>G (n.*714C>G) c.960C>G n.2111C>G n.1580C>G n.2000C>G n.2119C>G n.1895C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1167C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) | |
11 | g.64804549G= | CA1978917626 | MEN1 | c.1633C= (p.Pro545=) c.*926C= (n.*926C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1618C= (p.Pro540=) c.*714C= (n.*714C=) c.960C= n.2111C= n.1580C= n.2000C= n.2119C= n.1895C= c.1744C= (p.Pro582=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1167C= c.1759C= (p.Pro587=) | |
11 | g.64804549G>T | CA060837 | MEN1 | c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.960C>A n.2111C>A n.1580C>A n.2000C>A n.2119C>A n.1895C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1167C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804555_64804571dup | CA306435 | MEN1 | c.1617_1633dup (p.Pro545ArgfsTer25) c.*910_*926dup (n.*910_*926dup) c.1593_1609dup (p.Pro537ArgfsTer25) c.1602_1618dup (p.Pro540ArgfsTer25) c.*698_*714dup (n.*698_*714dup) c.944_960dup n.2095_2111dup n.1564_1580dup n.1984_2000dup n.2103_2119dup n.1879_1895dup c.1728_1744dup (p.Pro582ArgfsTer25) c.1437_1453dup (p.Pro485ArgfsTer25) c.1497_1513dup (p.Pro505ArgfsTer25) n.1151_1167dup c.1743_1759dup (p.Pro587ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804555_64804571del | CA658797660 | MEN1 | c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16) c.*910_*926del (n.*910_*926del) c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16) c.*698_*714del (n.*698_*714del) c.944_960del n.2095_2111del n.1564_1580del n.1984_2000del n.2103_2119del n.1879_1895del c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16) c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16) n.1151_1167del c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16) c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16) c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804550T>A | CA475163715 | MEN1 | c.1632A>T (p.Ala544=) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.959A>T n.2110A>T n.1579A>T n.1999A>T n.2118A>T n.1894A>T c.1743A>T (p.Ala581=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1512A>T (p.Ala504=) n.1166A>T c.1758A>T (p.Ala586=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804550T>C | CA475163716 | MEN1 | c.1632A>G (p.Ala544=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1608A>G (p.Ala536=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.959A>G n.2110A>G n.1579A>G n.1999A>G n.2118A>G n.1894A>G c.1743A>G (p.Ala581=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1512A>G (p.Ala504=) n.1166A>G c.1758A>G (p.Ala586=) | dbSNP |
11 | g.64804550T>G | CA475163718 | MEN1 | c.1632A>C (p.Ala544=) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1608A>C (p.Ala536=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.959A>C n.2110A>C n.1579A>C n.1999A>C n.2118A>C n.1894A>C c.1743A>C (p.Ala581=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1512A>C (p.Ala504=) n.1166A>C c.1758A>C (p.Ala586=) | dbSNP |
11 | g.64804551G>A | CA223911864 | MEN1 | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.958C>T n.2109C>T n.1578C>T n.1998C>T n.2117C>T n.1893C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1165C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804551G>C | CA381178089 | MEN1 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) c.958C>G n.2109C>G n.1578C>G n.1998C>G n.2117C>G n.1893C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1165C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) | |
11 | g.64804551G= | CA1978917651 | MEN1 | c.1631C= (p.Ala544=) c.*924C= (n.*924C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1616C= (p.Ala539=) c.*712C= (n.*712C=) c.958C= n.2109C= n.1578C= n.1998C= n.2117C= n.1893C= c.1742C= (p.Ala581=) c.1451C= (p.Ala484=) c.1511C= (p.Ala504=) n.1165C= c.1757C= (p.Ala586=) | |
11 | g.64804551G>T | CA381178092 | MEN1 | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.*712C>A (n.*712C>A) c.958C>A n.2109C>A n.1578C>A n.1998C>A n.2117C>A n.1893C>A c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.1165C>A c.1757C>A (p.Ala586Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804552C>A | CA381178107 | MEN1 | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) c.957G>T n.2108G>T n.1577G>T n.1997G>T n.2116G>T n.1892G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1164G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) | |
11 | g.64804552C>G | CA381178104 | MEN1 | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) c.957G>C n.2108G>C n.1577G>C n.1997G>C n.2116G>C n.1892G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1164G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) | |
11 | g.64804552C>T | CA381178101 | MEN1 | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) c.957G>A n.2108G>A n.1577G>A n.1997G>A n.2116G>A n.1892G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1164G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) | dbSNP |
11 | g.64804553T>A | CA475163729 | MEN1 | c.1629A>T (p.Pro543=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1605A>T (p.Pro535=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.*710A>T (n.*710A>T) c.956A>T n.2107A>T n.1576A>T n.1996A>T n.2115A>T n.1891A>T c.1740A>T (p.Pro580=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.1509A>T (p.Pro503=) n.1163A>T c.1755A>T (p.Pro585=) | |
11 | g.64804553T>C | CA475163730 | MEN1 | c.1629A>G (p.Pro543=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1605A>G (p.Pro535=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.956A>G n.2107A>G n.1576A>G n.1996A>G n.2115A>G n.1891A>G c.1740A>G (p.Pro580=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.1509A>G (p.Pro503=) n.1163A>G c.1755A>G (p.Pro585=) | |
11 | g.64804553T>G | CA475163732 | MEN1 | c.1629A>C (p.Pro543=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1605A>C (p.Pro535=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.*710A>C (n.*710A>C) c.956A>C n.2107A>C n.1576A>C n.1996A>C n.2115A>C n.1891A>C c.1740A>C (p.Pro580=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.1509A>C (p.Pro503=) n.1163A>C c.1755A>C (p.Pro585=) | dbSNP |
11 | g.64804553dup | CA2580084414 | MEN1 | c.1629dup (p.Ala544SerfsTer18) c.*922dup (n.*922dup) c.1605dup (p.Ala536SerfsTer18) c.1614dup (p.Ala539SerfsTer18) c.*710dup (n.*710dup) c.956dup n.2107dup n.1576dup n.1996dup n.2115dup n.1891dup c.1740dup (p.Ala581SerfsTer18) c.1449dup (p.Ala484SerfsTer18) c.1509dup (p.Ala504SerfsTer18) n.1163dup c.1755dup (p.Ala586SerfsTer18) | ClinVar |
11 | g.64804554G>A | CA381178110 | MEN1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) c.955C>T n.2106C>T n.1575C>T n.1995C>T n.2114C>T n.1890C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1162C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804554G>C | CA381178111 | MEN1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.955C>G n.2106C>G n.1575C>G n.1995C>G n.2114C>G n.1890C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1162C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804554G>T | CA381178114 | MEN1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.*709C>A (n.*709C>A) c.955C>A n.2106C>A n.1575C>A n.1995C>A n.2114C>A n.1890C>A c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) n.1162C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) | |
11 | g.64804555G>A | CA381178118 | MEN1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) c.954C>T n.2105C>T n.1574C>T n.1994C>T n.2113C>T n.1889C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1161C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804555G>C | CA381178120 | MEN1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) c.954C>G n.2105C>G n.1574C>G n.1994C>G n.2113C>G n.1889C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1161C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804555G= | CA1978917656 | MEN1 | c.1627C= (p.Pro543=) c.*920C= (n.*920C=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1612C= (p.Pro538=) c.*708C= (n.*708C=) c.954C= n.2105C= n.1574C= n.1994C= n.2113C= n.1889C= c.1738C= (p.Pro580=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1507C= (p.Pro503=) n.1161C= c.1753C= (p.Pro585=) | |
11 | g.64804555G>T | CA381178121 | MEN1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) c.954C>A n.2105C>A n.1574C>A n.1994C>A n.2113C>A n.1889C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1161C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) | dbSNP |
11 | g.64804556C>A | CA475163740 | MEN1 | c.1626G>T (p.Val542=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1602G>T (p.Val534=) c.1611G>T (p.Val537=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.953G>T n.2104G>T n.1573G>T n.1993G>T n.2112G>T n.1888G>T c.1737G>T (p.Val579=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1506G>T (p.Val502=) n.1160G>T c.1752G>T (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C= | CA1978917662 | MEN1 | c.1626G= (p.Val542=) c.*919G= (n.*919G=) c.1602G= (p.Val534=) c.1611G= (p.Val537=) c.*707G= (n.*707G=) c.953G= n.2104G= n.1573G= n.1993G= n.2112G= n.1888G= c.1737G= (p.Val579=) c.1446G= (p.Val482=) c.1506G= (p.Val502=) n.1160G= c.1752G= (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C>G | CA475163741 | MEN1 | c.1626G>C (p.Val542=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1602G>C (p.Val534=) c.1611G>C (p.Val537=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.953G>C n.2104G>C n.1573G>C n.1993G>C n.2112G>C n.1888G>C c.1737G>C (p.Val579=) c.1446G>C (p.Val482=) c.1506G>C (p.Val502=) n.1160G>C c.1752G>C (p.Val584=) | |
11 | g.64804556C>T | CA475163744 | MEN1 | c.1626G>A (p.Val542=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1602G>A (p.Val534=) c.1611G>A (p.Val537=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.953G>A n.2104G>A n.1573G>A n.1993G>A n.2112G>A n.1888G>A c.1737G>A (p.Val579=) c.1446G>A (p.Val482=) c.1506G>A (p.Val502=) n.1160G>A c.1752G>A (p.Val584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804561_64804577del | CA2695214519 | MEN1 | c.1610_1626del (p.Gly537AlafsTer19) c.*903_*919del (n.*903_*919del) c.1586_1602del (p.Gly529AlafsTer19) c.1595_1611del (p.Gly532AlafsTer19) c.*691_*707del (n.*691_*707del) c.937_953del n.2088_2104del n.1557_1573del n.1977_1993del n.2096_2112del n.1872_1888del c.1721_1737del (p.Gly574AlafsTer19) c.1430_1446del (p.Gly477AlafsTer19) c.1490_1506del (p.Gly497AlafsTer19) n.1144_1160del c.1736_1752del (p.Gly579AlafsTer19) | |
11 | g.64804557A= | CA1978917668 | MEN1 | c.1625T= (p.Val542=) c.*918T= (n.*918T=) c.1601T= (p.Val534=) c.1610T= (p.Val537=) c.*706T= (n.*706T=) c.952T= n.2103T= n.1572T= n.1992T= n.2111T= n.1887T= c.1736T= (p.Val579=) c.1445T= (p.Val482=) c.1505T= (p.Val502=) n.1159T= c.1751T= (p.Val584=) | |
11 | g.64804557A>C | CA060831 | MEN1 | c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*706T>G (n.*706T>G) c.952T>G n.2103T>G n.1572T>G n.1992T>G n.2111T>G n.1887T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1159T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804557A>G | CA381178125 | MEN1 | c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*706T>C (n.*706T>C) c.952T>C n.2103T>C n.1572T>C n.1992T>C n.2111T>C n.1887T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1159T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) | |
11 | g.64804557A>T | CA381178128 | MEN1 | c.1625T>A (p.Val542Glu) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.*706T>A (n.*706T>A) c.952T>A n.2103T>A n.1572T>A n.1992T>A n.2111T>A n.1887T>A c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1505T>A (p.Val502Glu) n.1159T>A c.1751T>A (p.Val584Glu) | |
11 | g.64804558C>A | CA381178132 | MEN1 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.*705G>T (n.*705G>T) c.951G>T n.2102G>T n.1571G>T n.1991G>T n.2110G>T n.1886G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1504G>T (p.Val502Leu) n.1158G>T c.1750G>T (p.Val584Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804558C= | CA1978917675 | MEN1 | c.1624G= (p.Val542=) c.*917G= (n.*917G=) c.1600G= (p.Val534=) c.1609G= (p.Val537=) c.*705G= (n.*705G=) c.951G= n.2102G= n.1571G= n.1991G= n.2110G= n.1886G= c.1735G= (p.Val579=) c.1444G= (p.Val482=) c.1504G= (p.Val502=) n.1158G= c.1750G= (p.Val584=) | |
11 | g.64804558C>G | CA381178134 | MEN1 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*705G>C (n.*705G>C) c.951G>C n.2102G>C n.1571G>C n.1991G>C n.2110G>C n.1886G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1158G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804558C>T | CA16606963 | MEN1 | c.1624G>A (p.Val542Met) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1600G>A (p.Val534Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.*705G>A (n.*705G>A) c.951G>A n.2102G>A n.1571G>A n.1991G>A n.2110G>A n.1886G>A c.1735G>A (p.Val579Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1504G>A (p.Val502Met) n.1158G>A c.1750G>A (p.Val584Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804558_64804559insAGC | CA2792421665 | MEN1 | c.1624_1625insCTG (p.Gln541_Val542insAla) c.*917_*918insCTG (n.*917_*918insCTG) c.1600_1601insCTG (p.Gln533_Val534insAla) c.1609_1610insCTG (p.Gln536_Val537insAla) c.*705_*706insCTG (n.*705_*706insCTG) c.951_952insCTG n.2102_2103insCTG n.1571_1572insCTG n.1991_1992insCTG n.2110_2111insCTG n.1886_1887insCTG c.1735_1736insCTG (p.Gln578_Val579insAla) c.1444_1445insCTG (p.Gln481_Val482insAla) c.1504_1505insCTG (p.Gln501_Val502insAla) n.1158_1159insCTG c.1750_1751insCTG (p.Gln583_Val584insAla) | |
11 | g.64804559del | CA2573147436 | MEN1 | c.1624del (p.Val542CysfsTer22) c.*917del (n.*917del) c.1600del (p.Val534CysfsTer22) c.1609del (p.Val537CysfsTer22) c.*705del (n.*705del) c.951del n.2102del n.1571del n.1991del n.2110del n.1886del c.1735del (p.Val579CysfsTer22) c.1444del (p.Val482CysfsTer22) c.1504del (p.Val502CysfsTer22) n.1158del c.1750del (p.Val584CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804559C>A | CA381178142 | MEN1 | c.1623G>T (p.Gln541His) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.*704G>T (n.*704G>T) c.950G>T n.2101G>T n.1570G>T n.1990G>T n.2109G>T n.1885G>T c.1734G>T (p.Gln578His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1157G>T c.1749G>T (p.Gln583His) | |
11 | g.64804559C= | CA1978917693 | MEN1 | c.1623G= (p.Gln541=) c.*916G= (n.*916G=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1608G= (p.Gln536=) c.*704G= (n.*704G=) c.950G= n.2101G= n.1570G= n.1990G= n.2109G= n.1885G= c.1734G= (p.Gln578=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1503G= (p.Gln501=) n.1157G= c.1749G= (p.Gln583=) | |
11 | g.64804559C>G | CA381178139 | MEN1 | c.1623G>C (p.Gln541His) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.*704G>C (n.*704G>C) c.950G>C n.2101G>C n.1570G>C n.1990G>C n.2109G>C n.1885G>C c.1734G>C (p.Gln578His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1157G>C c.1749G>C (p.Gln583His) | |
11 | g.64804559C>T | CA223911872 | MEN1 | c.1623G>A (p.Gln541=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.*704G>A (n.*704G>A) c.950G>A n.2101G>A n.1570G>A n.1990G>A n.2109G>A n.1885G>A c.1734G>A (p.Gln578=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1157G>A c.1749G>A (p.Gln583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804560del | CA2695214522 | MEN1 | c.1622del (p.Gln541ArgfsTer23) c.*915del (n.*915del) c.1598del (p.Gln533ArgfsTer23) c.1607del (p.Gln536ArgfsTer23) c.*703del (n.*703del) c.949del n.2100del n.1569del n.1989del n.2108del n.1884del c.1733del (p.Gln578ArgfsTer23) c.1442del (p.Gln481ArgfsTer23) c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23) n.1156del c.1748del (p.Gln583ArgfsTer23) | |
11 | g.64804560T>A | CA381178146 | MEN1 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.*703A>T (n.*703A>T) c.949A>T n.2100A>T n.1569A>T n.1989A>T n.2108A>T n.1884A>T c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1156A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804560T>C | CA060822 | MEN1 | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.949A>G n.2100A>G n.1569A>G n.1989A>G n.2108A>G n.1884A>G c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1156A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804560T>G | CA381178150 | MEN1 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.*703A>C (n.*703A>C) c.949A>C n.2100A>C n.1569A>C n.1989A>C n.2108A>C n.1884A>C c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1156A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) | dbSNP |
11 | g.64804560T= | CA1978917705 | MEN1 | c.1622A= (p.Gln541=) c.*915A= (n.*915A=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1607A= (p.Gln536=) c.*703A= (n.*703A=) c.949A= n.2100A= n.1569A= n.1989A= n.2108A= n.1884A= c.1733A= (p.Gln578=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1502A= (p.Gln501=) n.1156A= c.1748A= (p.Gln583=) | |
11 | g.64804561G>A | CA381178155 | MEN1 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.*702C>T (n.*702C>T) c.948C>T n.2099C>T n.1568C>T n.1988C>T n.2107C>T n.1883C>T c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1155C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) | COSMIC |
11 | g.64804561G>C | CA381178157 | MEN1 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.*702C>G (n.*702C>G) c.948C>G n.2099C>G n.1568C>G n.1988C>G n.2107C>G n.1883C>G c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1155C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804561G>T | CA381178160 | MEN1 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) c.948C>A n.2099C>A n.1568C>A n.1988C>A n.2107C>A n.1883C>A c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1155C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) | |
11 | g.64804562A>C | CA475163765 | MEN1 | c.1620T>G (p.Ala540=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1596T>G (p.Ala532=) c.1605T>G (p.Ala535=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.947T>G n.2098T>G n.1567T>G n.1987T>G n.2106T>G n.1882T>G c.1731T>G (p.Ala577=) c.1440T>G (p.Ala480=) c.1500T>G (p.Ala500=) n.1154T>G c.1746T>G (p.Ala582=) | |
11 | g.64804562A>G | CA475163764 | MEN1 | c.1620T>C (p.Ala540=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1596T>C (p.Ala532=) c.1605T>C (p.Ala535=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.947T>C n.2098T>C n.1567T>C n.1987T>C n.2106T>C n.1882T>C c.1731T>C (p.Ala577=) c.1440T>C (p.Ala480=) c.1500T>C (p.Ala500=) n.1154T>C c.1746T>C (p.Ala582=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804562A>T | CA475163763 | MEN1 | c.1620T>A (p.Ala540=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1596T>A (p.Ala532=) c.1605T>A (p.Ala535=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.947T>A n.2098T>A n.1567T>A n.1987T>A n.2106T>A n.1882T>A c.1731T>A (p.Ala577=) c.1440T>A (p.Ala480=) c.1500T>A (p.Ala500=) n.1154T>A c.1746T>A (p.Ala582=) | dbSNP |
11 | g.64804563G>A | CA381178164 | MEN1 | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.*700C>T (n.*700C>T) c.946C>T n.2097C>T n.1566C>T n.1986C>T n.2105C>T n.1881C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1153C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) | COSMIC |
11 | g.64804563G>C | CA381178167 | MEN1 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.*700C>G (n.*700C>G) c.946C>G n.2097C>G n.1566C>G n.1986C>G n.2105C>G n.1881C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1153C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) | |
11 | g.64804563G>T | CA381178169 | MEN1 | c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.*700C>A (n.*700C>A) c.946C>A n.2097C>A n.1566C>A n.1986C>A n.2105C>A n.1881C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1153C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804564C>A | CA381178174 | MEN1 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.*699G>T (n.*699G>T) c.945G>T n.2096G>T n.1565G>T n.1985G>T n.2104G>T n.1880G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1152G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) | |
11 | g.64804564C= | CA1978917710 | MEN1 | c.1618G= (p.Ala540=) c.*911G= (n.*911G=) c.1594G= (p.Ala532=) c.1603G= (p.Ala535=) c.*699G= (n.*699G=) c.945G= n.2096G= n.1565G= n.1985G= n.2104G= n.1880G= c.1729G= (p.Ala577=) c.1438G= (p.Ala480=) c.1498G= (p.Ala500=) n.1152G= c.1744G= (p.Ala582=) | |
11 | g.64804564C>G | CA381178175 | MEN1 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.*699G>C (n.*699G>C) c.945G>C n.2096G>C n.1565G>C n.1985G>C n.2104G>C n.1880G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1152G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) | |
11 | g.64804564C>T | CA381178177 | MEN1 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.*699G>A (n.*699G>A) c.945G>A n.2096G>A n.1565G>A n.1985G>A n.2104G>A n.1880G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1152G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) | dbSNP |
11 | g.64804565C>A | CA475163776 | MEN1 | c.1617G>T (p.Thr539=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1593G>T (p.Thr531=) c.1602G>T (p.Thr534=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.944G>T n.2095G>T n.1564G>T n.1984G>T n.2103G>T n.1879G>T c.1728G>T (p.Thr576=) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.1151G>T c.1743G>T (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804565C= | CA1978917723 | MEN1 | c.1617G= (p.Thr539=) c.*910G= (n.*910G=) c.1593G= (p.Thr531=) c.1602G= (p.Thr534=) c.*698G= (n.*698G=) c.944G= n.2095G= n.1564G= n.1984G= n.2103G= n.1879G= c.1728G= (p.Thr576=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1497G= (p.Thr499=) n.1151G= c.1743G= (p.Thr581=) | |
11 | g.64804565C>G | CA475163777 | MEN1 | c.1617G>C (p.Thr539=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1593G>C (p.Thr531=) c.1602G>C (p.Thr534=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.944G>C n.2095G>C n.1564G>C n.1984G>C n.2103G>C n.1879G>C c.1728G>C (p.Thr576=) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.1151G>C c.1743G>C (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804565C>T | CA475163778 | MEN1 | c.1617G>A (p.Thr539=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1593G>A (p.Thr531=) c.1602G>A (p.Thr534=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.944G>A n.2095G>A n.1564G>A n.1984G>A n.2103G>A n.1879G>A c.1728G>A (p.Thr576=) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.1151G>A c.1743G>A (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804566G>A | CA381178184 | MEN1 | c.1616C>T (p.Thr539Met) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1592C>T (p.Thr531Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.*697C>T (n.*697C>T) c.943C>T n.2094C>T n.1563C>T n.1983C>T n.2102C>T n.1878C>T c.1727C>T (p.Thr576Met) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.1150C>T c.1742C>T (p.Thr581Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804566G>C | CA381178180 | MEN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.*697C>G (n.*697C>G) c.943C>G n.2094C>G n.1563C>G n.1983C>G n.2102C>G n.1878C>G c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1150C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) | |
11 | g.64804566G= | CA1978917737 | MEN1 | c.1616C= (p.Thr539=) c.*909C= (n.*909C=) c.1592C= (p.Thr531=) c.1601C= (p.Thr534=) c.*697C= (n.*697C=) c.943C= n.2094C= n.1563C= n.1983C= n.2102C= n.1878C= c.1727C= (p.Thr576=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1496C= (p.Thr499=) n.1150C= c.1742C= (p.Thr581=) | |
11 | g.64804566G>T | CA381178182 | MEN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.*697C>A (n.*697C>A) c.943C>A n.2094C>A n.1563C>A n.1983C>A n.2102C>A n.1878C>A c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1150C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) | |
11 | g.64804567T>A | CA381178186 | MEN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) c.942A>T n.2093A>T n.1562A>T n.1982A>T n.2101A>T n.1877A>T c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1149A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) | dbSNP |
11 | g.64804567T>C | CA381178189 | MEN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) c.942A>G n.2093A>G n.1562A>G n.1982A>G n.2101A>G n.1877A>G c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1149A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) | |
11 | g.64804567T>G | CA381178191 | MEN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.942A>C n.2093A>C n.1562A>C n.1982A>C n.2101A>C n.1877A>C c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1149A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) | |
11 | g.64804568G>A | CA060813 | MEN1 | c.1614C>T (p.Ser538=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.941C>T n.2092C>T n.1561C>T n.1981C>T n.2100C>T n.1876C>T c.1725C>T (p.Ser575=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1148C>T c.1740C>T (p.Ser580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804568G>C | CA381178198 | MEN1 | c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) c.941C>G n.2092C>G n.1561C>G n.1981C>G n.2100C>G n.1876C>G c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.1148C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804568G= | CA1978917744 | MEN1 | c.1614C= (p.Ser538=) c.*907C= (n.*907C=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1599C= (p.Ser533=) c.*695C= (n.*695C=) c.941C= n.2092C= n.1561C= n.1981C= n.2100C= n.1876C= c.1725C= (p.Ser575=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1494C= (p.Ser498=) n.1148C= c.1740C= (p.Ser580=) | |
11 | g.64804568G>T | CA381178200 | MEN1 | c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.*695C>A (n.*695C>A) c.941C>A n.2092C>A n.1561C>A n.1981C>A n.2100C>A n.1876C>A c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.1148C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804569C>A | CA381178205 | MEN1 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*694G>T (n.*694G>T) c.940G>T n.2091G>T n.1560G>T n.1980G>T n.2099G>T n.1875G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1147G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) | |
11 | g.64804569C>G | CA381178206 | MEN1 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.940G>C n.2091G>C n.1560G>C n.1980G>C n.2099G>C n.1875G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1147G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) | |
11 | g.64804569C>T | CA381178209 | MEN1 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) c.940G>A n.2091G>A n.1560G>A n.1980G>A n.2099G>A n.1875G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1147G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804570T>A | CA381178211 | MEN1 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) c.939A>T n.2090A>T n.1559A>T n.1979A>T n.2098A>T n.1874A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1146A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) | |
11 | g.64804570T>C | CA381178216 | MEN1 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.939A>G n.2090A>G n.1559A>G n.1979A>G n.2098A>G n.1874A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1146A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804570T>G | CA381178218 | MEN1 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) c.939A>C n.2090A>C n.1559A>C n.1979A>C n.2098A>C n.1874A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1146A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) | |
11 | g.64804571G>A | CA475163789 | MEN1 | c.1611C>T (p.Gly537=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.938C>T n.2089C>T n.1558C>T n.1978C>T n.2097C>T n.1873C>T c.1722C>T (p.Gly574=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1491C>T (p.Gly497=) n.1145C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804571G>C | CA475163790 | MEN1 | c.1611C>G (p.Gly537=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.*692C>G (n.*692C>G) c.938C>G n.2089C>G n.1558C>G n.1978C>G n.2097C>G n.1873C>G c.1722C>G (p.Gly574=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1491C>G (p.Gly497=) n.1145C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | |
11 | g.64804571G>T | CA475163792 | MEN1 | c.1611C>A (p.Gly537=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.938C>A n.2089C>A n.1558C>A n.1978C>A n.2097C>A n.1873C>A c.1722C>A (p.Gly574=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1491C>A (p.Gly497=) n.1145C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | |
11 | g.64804572C>A | CA381178222 | MEN1 | c.1610G>T (p.Gly537Val) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.*691G>T (n.*691G>T) c.937G>T n.2088G>T n.1557G>T n.1977G>T n.2096G>T n.1872G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1144G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | |
11 | g.64804572C>G | CA381178224 | MEN1 | c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.*691G>C (n.*691G>C) c.937G>C n.2088G>C n.1557G>C n.1977G>C n.2096G>C n.1872G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1144G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
11 | g.64804572C>T | CA381178220 | MEN1 | c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.*691G>A (n.*691G>A) c.937G>A n.2088G>A n.1557G>A n.1977G>A n.2096G>A n.1872G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.1144G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804572_64804573dup | CA2695214524 | MEN1 | c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27) c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27) c.*690_*691dup (n.*690_*691dup) c.936_937dup n.2087_2088dup n.1556_1557dup n.1976_1977dup n.2095_2096dup n.1871_1872dup c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27) c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27) c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27) n.1143_1144dup c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27) | |
11 | g.64804573C>A | CA009225 | MEN1 | c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.*690G>T (n.*690G>T) c.936G>T n.2087G>T n.1556G>T n.1976G>T n.2095G>T n.1871G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.1143G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804573C= | CA1978917755 | MEN1 | c.1609G= (p.Gly537=) c.*902G= (n.*902G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1594G= (p.Gly532=) c.*690G= (n.*690G=) c.936G= n.2087G= n.1556G= n.1976G= n.2095G= n.1871G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1143G= c.1735G= (p.Gly579=) | |
11 | g.64804573C>G | CA381178228 | MEN1 | c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*690G>C (n.*690G>C) c.936G>C n.2087G>C n.1556G>C n.1976G>C n.2095G>C n.1871G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1143G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) | |
11 | g.64804573C>T | CA381178231 | MEN1 | c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.*690G>A (n.*690G>A) c.936G>A n.2087G>A n.1556G>A n.1976G>A n.2095G>A n.1871G>A c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.1143G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804574A>C | CA475163798 | MEN1 | c.1608T>G (p.Gly536=) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1584T>G (p.Gly528=) c.1593T>G (p.Gly531=) c.*689T>G (n.*689T>G) c.935T>G n.2086T>G n.1555T>G n.1975T>G n.2094T>G n.1870T>G c.1719T>G (p.Gly573=) c.1428T>G (p.Gly476=) c.1488T>G (p.Gly496=) n.1142T>G c.1734T>G (p.Gly578=) | |
11 | g.64804574A>G | CA475163800 | MEN1 | c.1608T>C (p.Gly536=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1584T>C (p.Gly528=) c.1593T>C (p.Gly531=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.935T>C n.2086T>C n.1555T>C n.1975T>C n.2094T>C n.1870T>C c.1719T>C (p.Gly573=) c.1428T>C (p.Gly476=) c.1488T>C (p.Gly496=) n.1142T>C c.1734T>C (p.Gly578=) | |
11 | g.64804574A>T | CA475163803 | MEN1 | c.1608T>A (p.Gly536=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1584T>A (p.Gly528=) c.1593T>A (p.Gly531=) c.*689T>A (n.*689T>A) c.935T>A n.2086T>A n.1555T>A n.1975T>A n.2094T>A n.1870T>A c.1719T>A (p.Gly573=) c.1428T>A (p.Gly476=) c.1488T>A (p.Gly496=) n.1142T>A c.1734T>A (p.Gly578=) | |
11 | g.64804575C>A | CA381178242 | MEN1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.934G>T n.2085G>T n.1554G>T n.1974G>T n.2093G>T n.1869G>T c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1141G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
11 | g.64804575C= | CA1978917762 | MEN1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.*900G= (n.*900G=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1592G= (p.Gly531=) c.*688G= (n.*688G=) c.934G= n.2085G= n.1554G= n.1974G= n.2093G= n.1869G= c.1718G= (p.Gly573=) c.1427G= (p.Gly476=) c.1487G= (p.Gly496=) n.1141G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
11 | g.64804575C>G | CA381178244 | MEN1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.934G>C n.2085G>C n.1554G>C n.1974G>C n.2093G>C n.1869G>C c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1141G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
11 | g.64804575C>T | CA381178247 | MEN1 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.*688G>A (n.*688G>A) c.934G>A n.2085G>A n.1554G>A n.1974G>A n.2093G>A n.1869G>A c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1141G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804575_64804577delinsGC | CA2695214526 | MEN1 | c.1605_1607delinsGC (p.Gly536LeufsTer28) c.*898_*900delinsGC (n.*898_*900delinsGC) c.1581_1583delinsGC (p.Gly528LeufsTer28) c.1590_1592delinsGC (p.Gly531LeufsTer28) c.*686_*688delinsGC (n.*686_*688delinsGC) c.932_934delinsGC n.2083_2085delinsGC n.1552_1554delinsGC n.1972_1974delinsGC n.2091_2093delinsGC n.1867_1869delinsGC c.1716_1718delinsGC (p.Gly573LeufsTer28) c.1425_1427delinsGC (p.Gly476LeufsTer28) c.1485_1487delinsGC (p.Gly496LeufsTer28) n.1139_1141delinsGC c.1731_1733delinsGC (p.Gly578LeufsTer28) | |
11 | g.64804576C>A | CA381178250 | MEN1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.*687G>T (n.*687G>T) c.933G>T n.2084G>T n.1553G>T n.1973G>T n.2092G>T n.1868G>T c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1140G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
11 | g.64804576C= | CA1978917771 | MEN1 | c.1606G= (p.Gly536=) c.*899G= (n.*899G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1591G= (p.Gly531=) c.*687G= (n.*687G=) c.933G= n.2084G= n.1553G= n.1973G= n.2092G= n.1868G= c.1717G= (p.Gly573=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1140G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
11 | g.64804576C>G | CA381178253 | MEN1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.933G>C n.2084G>C n.1553G>C n.1973G>C n.2092G>C n.1868G>C c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1140G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804576C>T | CA381178254 | MEN1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.*687G>A (n.*687G>A) c.933G>A n.2084G>A n.1553G>A n.1973G>A n.2092G>A n.1868G>A c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1140G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804576_64804577delinsCT | CA1978917773 | MEN1 | c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=) c.*898_*899delinsAG (n.*898_*899delinsAG) c.1581_1582delinsAG (p.Glu527=) c.1590_1591delinsAG (p.Glu530=) c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG) c.932_933delinsAG n.2083_2084delinsAG n.1552_1553delinsAG n.1972_1973delinsAG n.2091_2092delinsAG n.1867_1868delinsAG c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=) c.1425_1426delinsAG (p.Glu475=) c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=) n.1139_1140delinsAG c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=) | |
11 | g.64804577T>A | CA381178258 | MEN1 | c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.*686A>T (n.*686A>T) c.932A>T n.2083A>T n.1552A>T n.1972A>T n.2091A>T n.1867A>T c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) n.1139A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804577T>C | CA475163813 | MEN1 | c.1605A>G (p.Glu535=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1590A>G (p.Glu530=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.932A>G n.2083A>G n.1552A>G n.1972A>G n.2091A>G n.1867A>G c.1716A>G (p.Glu572=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1485A>G (p.Glu495=) n.1139A>G c.1731A>G (p.Glu577=) | |
11 | g.64804577T>G | CA381178269 | MEN1 | c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.*686A>C (n.*686A>C) c.932A>C n.2083A>C n.1552A>C n.1972A>C n.2091A>C n.1867A>C c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) n.1139A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
11 | g.64804578del | CA10588526 | MEN1 | c.1605del (p.Gly536ValfsTer28) c.*898del (n.*898del) c.1581del (p.Gly528ValfsTer28) c.1590del (p.Gly531ValfsTer28) c.*686del (n.*686del) c.932del n.2083del n.1552del n.1972del n.2091del n.1867del c.1716del (p.Gly573ValfsTer28) c.1425del (p.Gly476ValfsTer28) c.1485del (p.Gly496ValfsTer28) n.1139del c.1731del (p.Gly578ValfsTer28) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804578T>A | CA381178287 | MEN1 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*685A>T (n.*685A>T) c.931A>T n.2082A>T n.1551A>T n.1971A>T n.2090A>T n.1866A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) n.1138A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
11 | g.64804578T>C | CA381178284 | MEN1 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*685A>G (n.*685A>G) c.931A>G n.2082A>G n.1551A>G n.1971A>G n.2090A>G n.1866A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) n.1138A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) | dbSNP |
11 | g.64804578T>G | CA381178280 | MEN1 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*685A>C (n.*685A>C) c.931A>C n.2082A>C n.1551A>C n.1971A>C n.2090A>C n.1866A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) n.1138A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804578T= | CA1978917784 | MEN1 | c.1604A= (p.Glu535=) c.*897A= (n.*897A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.1589A= (p.Glu530=) c.*685A= (n.*685A=) c.931A= n.2082A= n.1551A= n.1971A= n.2090A= n.1866A= c.1715A= (p.Glu572=) c.1424A= (p.Glu475=) c.1484A= (p.Glu495=) n.1138A= c.1730A= (p.Glu577=) | |
11 | g.64804579C>A | CA381178290 | MEN1 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*684G>T (n.*684G>T) c.930G>T n.2081G>T n.1550G>T n.1970G>T n.2089G>T n.1865G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) n.1137G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
11 | g.64804579C= | CA1978917796 | MEN1 | c.1603G= (p.Glu535=) c.*896G= (n.*896G=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1588G= (p.Glu530=) c.*684G= (n.*684G=) c.930G= n.2081G= n.1550G= n.1970G= n.2089G= n.1865G= c.1714G= (p.Glu572=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1483G= (p.Glu495=) n.1137G= c.1729G= (p.Glu577=) | |
11 | g.64804579C>G | CA381178300 | MEN1 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*684G>C (n.*684G>C) c.930G>C n.2081G>C n.1550G>C n.1970G>C n.2089G>C n.1865G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) n.1137G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804579C>T | CA060803 | MEN1 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*684G>A (n.*684G>A) c.930G>A n.2081G>A n.1550G>A n.1970G>A n.2089G>A n.1865G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) n.1137G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804580A>C | CA475163823 | MEN1 | c.1602T>G (p.Pro534=) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1587T>G (p.Pro529=) c.*683T>G (n.*683T>G) c.929T>G n.2080T>G n.1549T>G n.1969T>G n.2088T>G n.1864T>G c.1713T>G (p.Pro571=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1482T>G (p.Pro494=) n.1136T>G c.1728T>G (p.Pro576=) | |
11 | g.64804580A>G | CA475163825 | MEN1 | c.1602T>C (p.Pro534=) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.929T>C n.2080T>C n.1549T>C n.1969T>C n.2088T>C n.1864T>C c.1713T>C (p.Pro571=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1482T>C (p.Pro494=) n.1136T>C c.1728T>C (p.Pro576=) | dbSNP |
11 | g.64804580A>T | CA475163826 | MEN1 | c.1602T>A (p.Pro534=) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1587T>A (p.Pro529=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.929T>A n.2080T>A n.1549T>A n.1969T>A n.2088T>A n.1864T>A c.1713T>A (p.Pro571=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1482T>A (p.Pro494=) n.1136T>A c.1728T>A (p.Pro576=) | |
11 | g.64804581G>A | CA381178307 | MEN1 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*682C>T (n.*682C>T) c.928C>T n.2079C>T n.1548C>T n.1968C>T n.2087C>T n.1863C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1135C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) | |
11 | g.64804581G>C | CA381178312 | MEN1 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*682C>G (n.*682C>G) c.928C>G n.2079C>G n.1548C>G n.1968C>G n.2087C>G n.1863C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1135C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) | |
11 | g.64804581G>T | CA381178315 | MEN1 | c.1601C>A (p.Pro534His) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.*682C>A (n.*682C>A) c.928C>A n.2079C>A n.1548C>A n.1968C>A n.2087C>A n.1863C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1481C>A (p.Pro494His) n.1135C>A c.1727C>A (p.Pro576His) | |
11 | g.64804582G>A | CA381178319 | MEN1 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*681C>T (n.*681C>T) c.927C>T n.2078C>T n.1547C>T n.1967C>T n.2086C>T n.1862C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1134C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804582G>C | CA381178322 | MEN1 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*681C>G (n.*681C>G) c.927C>G n.2078C>G n.1547C>G n.1967C>G n.2086C>G n.1862C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1134C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) | |
11 | g.64804582G= | CA1978917806 | MEN1 | c.1600C= (p.Pro534=) c.*893C= (n.*893C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.1585C= (p.Pro529=) c.*681C= (n.*681C=) c.927C= n.2078C= n.1547C= n.1967C= n.2086C= n.1862C= c.1711C= (p.Pro571=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1134C= c.1726C= (p.Pro576=) | |
11 | g.64804582G>T | CA381178324 | MEN1 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*681C>A (n.*681C>A) c.927C>A n.2078C>A n.1547C>A n.1967C>A n.2086C>A n.1862C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1134C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) | |
11 | g.64804583G>A | CA475163835 | MEN1 | c.1599C>T (p.Gly533=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1584C>T (p.Gly528=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.926C>T n.2077C>T n.1546C>T n.1966C>T n.2085C>T n.1861C>T c.1710C>T (p.Gly570=) c.1419C>T (p.Gly473=) c.1479C>T (p.Gly493=) n.1133C>T c.1725C>T (p.Gly575=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804583G>C | CA475163834 | MEN1 | c.1599C>G (p.Gly533=) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1584C>G (p.Gly528=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.926C>G n.2077C>G n.1546C>G n.1966C>G n.2085C>G n.1861C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.1419C>G (p.Gly473=) c.1479C>G (p.Gly493=) n.1133C>G c.1725C>G (p.Gly575=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804583G= | CA1978917812 | MEN1 | c.1599C= (p.Gly533=) c.*892C= (n.*892C=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1584C= (p.Gly528=) c.*680C= (n.*680C=) c.926C= n.2077C= n.1546C= n.1966C= n.2085C= n.1861C= c.1710C= (p.Gly570=) c.1419C= (p.Gly473=) c.1479C= (p.Gly493=) n.1133C= c.1725C= (p.Gly575=) | |
11 | g.64804583G>T | CA475163833 | MEN1 | c.1599C>A (p.Gly533=) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1584C>A (p.Gly528=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.926C>A n.2077C>A n.1546C>A n.1966C>A n.2085C>A n.1861C>A c.1710C>A (p.Gly570=) c.1419C>A (p.Gly473=) c.1479C>A (p.Gly493=) n.1133C>A c.1725C>A (p.Gly575=) | |
11 | g.64804584C>A | CA381178328 | MEN1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.*679G>T (n.*679G>T) c.925G>T n.2076G>T n.1545G>T n.1965G>T n.2084G>T n.1860G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1132G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) | |
11 | g.64804584C= | CA1978917827 | MEN1 | c.1598G= (p.Gly533=) c.*891G= (n.*891G=) c.1574G= (p.Gly525=) c.1583G= (p.Gly528=) c.*679G= (n.*679G=) c.925G= n.2076G= n.1545G= n.1965G= n.2084G= n.1860G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1418G= (p.Gly473=) c.1478G= (p.Gly493=) n.1132G= c.1724G= (p.Gly575=) | |
11 | g.64804584C>G | CA381178329 | MEN1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.*679G>C (n.*679G>C) c.925G>C n.2076G>C n.1545G>C n.1965G>C n.2084G>C n.1860G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1132G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) | |
11 | g.64804584C>T | CA381178330 | MEN1 | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.*679G>A (n.*679G>A) c.925G>A n.2076G>A n.1545G>A n.1965G>A n.2084G>A n.1860G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.1132G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804585C>A | CA381178340 | MEN1 | c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.*678G>T (n.*678G>T) c.924G>T n.2075G>T n.1544G>T n.1964G>T n.2083G>T n.1859G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.1131G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) | |
11 | g.64804585C>G | CA381178342 | MEN1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.*678G>C (n.*678G>C) c.924G>C n.2075G>C n.1544G>C n.1964G>C n.2083G>C n.1859G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1131G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
11 | g.64804585C>T | CA381178333 | MEN1 | c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.*678G>A (n.*678G>A) c.924G>A n.2075G>A n.1544G>A n.1964G>A n.2083G>A n.1859G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.1131G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) | |
11 | g.64804586T>A | CA475162861 | MEN1 | c.1596A>T (p.Arg532=) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1572A>T (p.Arg524=) c.1581A>T (p.Arg527=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.923A>T n.2074A>T n.1543A>T n.1963A>T n.2082A>T n.1858A>T c.1707A>T (p.Arg569=) c.1416A>T (p.Arg472=) c.1476A>T (p.Arg492=) n.1130A>T c.1722A>T (p.Arg574=) | |
11 | g.64804586T>C | CA475162860 | MEN1 | c.1596A>G (p.Arg532=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1581A>G (p.Arg527=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.923A>G n.2074A>G n.1543A>G n.1963A>G n.2082A>G n.1858A>G c.1707A>G (p.Arg569=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1476A>G (p.Arg492=) n.1130A>G c.1722A>G (p.Arg574=) | dbSNP |
11 | g.64804586T>G | CA475162859 | MEN1 | c.1596A>C (p.Arg532=) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1572A>C (p.Arg524=) c.1581A>C (p.Arg527=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.923A>C n.2074A>C n.1543A>C n.1963A>C n.2082A>C n.1858A>C c.1707A>C (p.Arg569=) c.1416A>C (p.Arg472=) c.1476A>C (p.Arg492=) n.1130A>C c.1722A>C (p.Arg574=) | |
11 | g.64804587del | CA2695214528 | MEN1 | c.1595del (p.Arg532GlnfsTer?) c.*888del (n.*888del) c.1571del (p.Arg524GlnfsTer?) c.1580del (p.Arg527GlnfsTer?) c.*676del (n.*676del) c.922del n.2073del n.1542del n.1962del n.2081del n.1857del c.1706del (p.Arg569GlnfsTer?) c.1415del (p.Arg472GlnfsTer?) c.1475del (p.Arg492GlnfsTer?) n.1129del c.1721del (p.Arg574GlnfsTer?) | |
11 | g.64804587C>A | CA381178345 | MEN1 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.*676G>T (n.*676G>T) c.922G>T n.2073G>T n.1542G>T n.1962G>T n.2081G>T n.1857G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1129G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) | |
11 | g.64804587C= | CA1978917831 | MEN1 | c.1595G= (p.Arg532=) c.*888G= (n.*888G=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1580G= (p.Arg527=) c.*676G= (n.*676G=) c.922G= n.2073G= n.1542G= n.1962G= n.2081G= n.1857G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1475G= (p.Arg492=) n.1129G= c.1721G= (p.Arg574=) | |
11 | g.64804587C>G | CA381178347 | MEN1 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) c.922G>C n.2073G>C n.1542G>C n.1962G>C n.2081G>C n.1857G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1129G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) | dbSNP |
11 | g.64804587C>T | CA381178349 | MEN1 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.*676G>A (n.*676G>A) c.922G>A n.2073G>A n.1542G>A n.1962G>A n.2081G>A n.1857G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.1129G>A c.1721G>A (p.Arg574Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804588G>A | CA009219 | MEN1 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) c.921C>T n.2072C>T n.1541C>T n.1961C>T n.2080C>T n.1856C>T c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) c.1474C>T (p.Arg492Ter) n.1128C>T c.1720C>T (p.Arg574Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804588G>C | CA381178354 | MEN1 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.921C>G n.2072C>G n.1541C>G n.1961C>G n.2080C>G n.1856C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1128C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) | |
11 | g.64804588G= | CA1978917840 | MEN1 | c.1594C= (p.Arg532=) c.*887C= (n.*887C=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1579C= (p.Arg527=) c.*675C= (n.*675C=) c.921C= n.2072C= n.1541C= n.1961C= n.2080C= n.1856C= c.1705C= (p.Arg569=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1474C= (p.Arg492=) n.1128C= c.1720C= (p.Arg574=) | |
11 | g.64804588G>T | CA475162864 | MEN1 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.921C>A n.2072C>A n.1541C>A n.1961C>A n.2080C>A n.1856C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.1474C>A (p.Arg492=) n.1128C>A c.1720C>A (p.Arg574=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590del | CA2695214529 | MEN1 | c.1594del (p.Arg532GlufsTer?) c.*887del (n.*887del) c.1570del (p.Arg524GlufsTer?) c.1579del (p.Arg527GlufsTer?) c.*675del (n.*675del) c.921del n.2072del n.1541del n.1961del n.2080del n.1856del c.1705del (p.Arg569GlufsTer?) c.1414del (p.Arg472GlufsTer?) c.1474del (p.Arg492GlufsTer?) n.1128del c.1720del (p.Arg574GlufsTer?) | |
11 | g.64804589G>A | CA223911908 | MEN1 | c.1593C>T (p.Ala531=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1569C>T (p.Ala523=) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.920C>T n.2071C>T n.1540C>T n.1960C>T n.2079C>T n.1855C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.1473C>T (p.Ala491=) n.1127C>T c.1719C>T (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804589G>C | CA475162868 | MEN1 | c.1593C>G (p.Ala531=) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1569C>G (p.Ala523=) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.920C>G n.2071C>G n.1540C>G n.1960C>G n.2079C>G n.1855C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.1473C>G (p.Ala491=) n.1127C>G c.1719C>G (p.Ala573=) | ClinVar |
11 | g.64804589G= | CA1978917852 | MEN1 | c.1593C= (p.Ala531=) c.*886C= (n.*886C=) c.1569C= (p.Ala523=) c.1578C= (p.Ala526=) c.*674C= (n.*674C=) c.920C= n.2071C= n.1540C= n.1960C= n.2079C= n.1855C= c.1704C= (p.Ala568=) c.1413C= (p.Ala471=) c.1473C= (p.Ala491=) n.1127C= c.1719C= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804589G>T | CA060797 | MEN1 | c.1593C>A (p.Ala531=) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1569C>A (p.Ala523=) c.1578C>A (p.Ala526=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.920C>A n.2071C>A n.1540C>A n.1960C>A n.2079C>A n.1855C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.1473C>A (p.Ala491=) n.1127C>A c.1719C>A (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804593_64804617del | CA2695214531 | MEN1 | c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?) c.*862_*886del (n.*862_*886del) c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?) c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?) c.*650_*674del (n.*650_*674del) c.896_920del n.2047_2071del n.1516_1540del n.1936_1960del n.2055_2079del n.1831_1855del c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?) c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?) c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?) n.1103_1127del c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?) | |
11 | g.64804590G>A | CA381178374 | MEN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*673C>T (n.*673C>T) c.919C>T n.2070C>T n.1539C>T n.1959C>T n.2078C>T n.1854C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1126C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804590G>C | CA381178377 | MEN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) c.919C>G n.2070C>G n.1539C>G n.1959C>G n.2078C>G n.1854C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1126C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590G>T | CA381178379 | MEN1 | c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*673C>A (n.*673C>A) c.919C>A n.2070C>A n.1539C>A n.1959C>A n.2078C>A n.1854C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1126C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804591C>A | CA381178386 | MEN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*672G>T (n.*672G>T) c.918G>T n.2069G>T n.1538G>T n.1958G>T n.2077G>T n.1853G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1125G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
11 | g.64804591C= | CA1978917869 | MEN1 | c.1591G= (p.Ala531=) c.*884G= (n.*884G=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1576G= (p.Ala526=) c.*672G= (n.*672G=) c.918G= n.2069G= n.1538G= n.1958G= n.2077G= n.1853G= c.1702G= (p.Ala568=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1471G= (p.Ala491=) n.1125G= c.1717G= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804591C>G | CA381178389 | MEN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.918G>C n.2069G>C n.1538G>C n.1958G>C n.2077G>C n.1853G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1125G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
11 | g.64804591C>T | CA381178392 | MEN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*672G>A (n.*672G>A) c.918G>A n.2069G>A n.1538G>A n.1958G>A n.2077G>A n.1853G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1125G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804592T>A | CA475162872 | MEN1 | c.1590A>T (p.Thr530=) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.*671A>T (n.*671A>T) c.917A>T n.2068A>T n.1537A>T n.1957A>T n.2076A>T n.1852A>T c.1701A>T (p.Thr567=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.1470A>T (p.Thr490=) n.1124A>T c.1716A>T (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>C | CA475162873 | MEN1 | c.1590A>G (p.Thr530=) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.917A>G n.2068A>G n.1537A>G n.1957A>G n.2076A>G n.1852A>G c.1701A>G (p.Thr567=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.1470A>G (p.Thr490=) n.1124A>G c.1716A>G (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>G | CA475162875 | MEN1 | c.1590A>C (p.Thr530=) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.*671A>C (n.*671A>C) c.917A>C n.2068A>C n.1537A>C n.1957A>C n.2076A>C n.1852A>C c.1701A>C (p.Thr567=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.1470A>C (p.Thr490=) n.1124A>C c.1716A>C (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592_64804593delinsTG | CA1978917872 | MEN1 | c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=) c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=) c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=) c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA) c.916_917delinsCA n.2067_2068delinsCA n.1536_1537delinsCA n.1956_1957delinsCA n.2075_2076delinsCA n.1851_1852delinsCA c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=) c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=) c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=) n.1123_1124delinsCA c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593del | CA645369553 | MEN1 | c.1589del (p.Thr530LysfsTer?) c.*882del (n.*882del) c.1565del (p.Thr522LysfsTer?) c.1574del (p.Thr525LysfsTer?) c.*670del (n.*670del) c.916del n.2067del n.1536del n.1956del n.2075del n.1851del c.1700del (p.Thr567LysfsTer?) c.1409del (p.Thr470LysfsTer?) c.1469del (p.Thr490LysfsTer?) n.1123del c.1715del (p.Thr572LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804593G>A | CA060792 | MEN1 | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) c.916C>T n.2067C>T n.1536C>T n.1956C>T n.2075C>T n.1851C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.1123C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804593G>C | CA381178411 | MEN1 | c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.916C>G n.2067C>G n.1536C>G n.1956C>G n.2075C>G n.1851C>G c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) n.1123C>G c.1715C>G (p.Thr572Arg) | |
11 | g.64804593G= | CA1978917876 | MEN1 | c.1589C= (p.Thr530=) c.*882C= (n.*882C=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1574C= (p.Thr525=) c.*670C= (n.*670C=) c.916C= n.2067C= n.1536C= n.1956C= n.2075C= n.1851C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1469C= (p.Thr490=) n.1123C= c.1715C= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593G>T | CA381178399 | MEN1 | c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.916C>A n.2067C>A n.1536C>A n.1956C>A n.2075C>A n.1851C>A c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) n.1123C>A c.1715C>A (p.Thr572Lys) | |
11 | g.64804594T>A | CA381178414 | MEN1 | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) c.915A>T n.2066A>T n.1535A>T n.1955A>T n.2074A>T n.1850A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.1122A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
11 | g.64804594T>C | CA223911910 | MEN1 | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) c.915A>G n.2066A>G n.1535A>G n.1955A>G n.2074A>G n.1850A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.1122A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) | dbSNP |
11 | g.64804594T>G | CA381178415 | MEN1 | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.915A>C n.2066A>C n.1535A>C n.1955A>C n.2074A>C n.1850A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.1122A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) | dbSNP |
11 | g.64804594T= | CA1978917884 | MEN1 | c.1588A= (p.Thr530=) c.*881A= (n.*881A=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*669A= (n.*669A=) c.915A= n.2066A= n.1535A= n.1955A= n.2074A= n.1850A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1468A= (p.Thr490=) n.1122A= c.1714A= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804595G>A | CA475162881 | MEN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.914C>T n.2065C>T n.1534C>T n.1954C>T n.2073C>T n.1849C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1121C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804595G>C | CA475162883 | MEN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.914C>G n.2065C>G n.1534C>G n.1954C>G n.2073C>G n.1849C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1121C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | |
11 | g.64804595G>T | CA475162885 | MEN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.914C>A n.2065C>A n.1534C>A n.1954C>A n.2073C>A n.1849C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1121C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | |
11 | g.64804596C>A | CA381178416 | MEN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.*667G>T (n.*667G>T) c.913G>T n.2064G>T n.1533G>T n.1953G>T n.2072G>T n.1848G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1120G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64804596C>G | CA381178418 | MEN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.*667G>C (n.*667G>C) c.913G>C n.2064G>C n.1533G>C n.1953G>C n.2072G>C n.1848G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1120G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
11 | g.64804596C>T | CA381178427 | MEN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.*667G>A (n.*667G>A) c.913G>A n.2064G>A n.1533G>A n.1953G>A n.2072G>A n.1848G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1120G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598_64804608del | CA2695214533 | MEN1 | c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6) c.*869_*879del (n.*869_*879del) c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6) c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6) c.*657_*667del (n.*657_*667del) c.903_913del n.2054_2064del n.1523_1533del n.1943_1953del n.2062_2072del n.1838_1848del c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6) c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6) c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6) n.1110_1120del c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6) | |
11 | g.64804597C>A | CA381178436 | MEN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.*666G>T (n.*666G>T) c.912G>T n.2063G>T n.1532G>T n.1952G>T n.2071G>T n.1847G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1119G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | |
11 | g.64804597C= | CA1978917887 | MEN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.*878G= (n.*878G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1570G= (p.Gly524=) c.*666G= (n.*666G=) c.912G= n.2063G= n.1532G= n.1952G= n.2071G= n.1847G= c.1696G= (p.Gly566=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1465G= (p.Gly489=) n.1119G= c.1711G= (p.Gly571=) | |
11 | g.64804597C>G | CA381178430 | MEN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.*666G>C (n.*666G>C) c.912G>C n.2063G>C n.1532G>C n.1952G>C n.2071G>C n.1847G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1119G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | ClinVar |
11 | g.64804597C>T | CA381178435 | MEN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.*666G>A (n.*666G>A) c.912G>A n.2063G>A n.1532G>A n.1952G>A n.2071G>A n.1847G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1119G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598A= | CA1978917893 | MEN1 | c.1584T= (p.Ala528=) c.*877T= (n.*877T=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1569T= (p.Ala523=) c.*665T= (n.*665T=) c.911T= n.2062T= n.1531T= n.1951T= n.2070T= n.1846T= c.1695T= (p.Ala565=) c.1404T= (p.Ala468=) c.1464T= (p.Ala488=) n.1118T= c.1710T= (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>C | CA475162887 | MEN1 | c.1584T>G (p.Ala528=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.911T>G n.2062T>G n.1531T>G n.1951T>G n.2070T>G n.1846T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.1464T>G (p.Ala488=) n.1118T>G c.1710T>G (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804598A>G | CA475162888 | MEN1 | c.1584T>C (p.Ala528=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.911T>C n.2062T>C n.1531T>C n.1951T>C n.2070T>C n.1846T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.1464T>C (p.Ala488=) n.1118T>C c.1710T>C (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>T | CA475162890 | MEN1 | c.1584T>A (p.Ala528=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.911T>A n.2062T>A n.1531T>A n.1951T>A n.2070T>A n.1846T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.1464T>A (p.Ala488=) n.1118T>A c.1710T>A (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804599G>A | CA381178440 | MEN1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.910C>T n.2061C>T n.1530C>T n.1950C>T n.2069C>T n.1845C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1117C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
11 | g.64804599G>C | CA381178442 | MEN1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.910C>G n.2061C>G n.1530C>G n.1950C>G n.2069C>G n.1845C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1117C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
11 | g.64804599G>T | CA381178444 | MEN1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*664C>A (n.*664C>A) c.910C>A n.2061C>A n.1530C>A n.1950C>A n.2069C>A n.1845C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1117C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
11 | g.64804599_64804600delinsT | CA2695214534 | MEN1 | c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?) c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA) c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?) c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?) c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA) c.909_910delinsA n.2060_2061delinsA n.1529_1530delinsA n.1949_1950delinsA n.2068_2069delinsA n.1844_1845delinsA c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?) c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?) c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?) n.1116_1117delinsA c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?) | |
11 | g.64804600C>A | CA381178447 | MEN1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.909G>T n.2060G>T n.1529G>T n.1949G>T n.2068G>T n.1844G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1116G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64804600C= | CA1978917902 | MEN1 | c.1582G= (p.Ala528=) c.*875G= (n.*875G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1567G= (p.Ala523=) c.*663G= (n.*663G=) c.909G= n.2060G= n.1529G= n.1949G= n.2068G= n.1844G= c.1693G= (p.Ala565=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1116G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
11 | g.64804600C>G | CA009213 | MEN1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.909G>C n.2060G>C n.1529G>C n.1949G>C n.2068G>C n.1844G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1116G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804600C>T | CA060785 | MEN1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.909G>A n.2060G>A n.1529G>A n.1949G>A n.2068G>A n.1844G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1116G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |