Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.1351-2_*132del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
11g.64804498_64804502delinsTCTCACA1978917222MEN1c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=)
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11g.64804499_64804506dupCA2695214501MEN1c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5)
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11g.64804502_64804505delCA645369569MEN1c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804500T>ACA381177786MEN1c.1682A>T (p.Glu561Val)
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c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.1216A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
11g.64804500T>CCA381177787MEN1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1009A>G
n.2160A>G
n.1629A>G
n.2049A>G
n.2168A>G
n.1944A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1216A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
11g.64804500T>GCA381177788MEN1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1009A>C
n.2160A>C
n.1629A>C
n.2049A>C
n.2168A>C
n.1944A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.1216A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
11g.64804501C>ACA381177791MEN1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1008G>T
n.2159G>T
n.1628G>T
n.2048G>T
n.2167G>T
n.1943G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.1215G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804501C=CA1978917243MEN1c.1681G= (p.Glu561=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1008G=
n.2159G=
n.1628G=
n.2048G=
n.2167G=
n.1943G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.1215G=
c.1807G= (p.Glu603=)
11g.64804501C>GCA381177792MEN1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1008G>C
n.2159G>C
n.1628G>C
n.2048G>C
n.2167G>C
n.1943G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1215G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
11g.64804501C>TCA381177794MEN1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1008G>A
n.2159G>A
n.1628G>A
n.2048G>A
n.2167G>A
n.1943G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1215G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
ClinVar
11g.64804502A>CCA381177796MEN1c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1007T>G
n.2158T>G
n.1627T>G
n.2047T>G
n.2166T>G
n.1942T>G
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.1214T>G
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
11g.64804502A>GCA475163466MEN1c.1680T>C (p.Ser560=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1007T>C
n.2158T>C
n.1627T>C
n.2047T>C
n.2166T>C
n.1942T>C
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.1214T>C
c.1806T>C (p.Ser602=)
11g.64804502A>TCA381177798MEN1c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1007T>A
n.2158T>A
n.1627T>A
n.2047T>A
n.2166T>A
n.1942T>A
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.1214T>A
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
11g.64804503C>ACA381177800MEN1c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1006G>T
n.2157G>T
n.1626G>T
n.2046G>T
n.2165G>T
n.1941G>T
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.1213G>T
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
dbSNP
11g.64804503C=CA1978917249MEN1c.1679G= (p.Ser560=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.1655G= (p.Ser552=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.1006G=
n.2157G=
n.1626G=
n.2046G=
n.2165G=
n.1941G=
c.1790G= (p.Ser597=)
c.1499G= (p.Ser500=)
c.1559G= (p.Ser520=)
n.1213G=
c.1805G= (p.Ser602=)
11g.64804503C>GCA381177801MEN1c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1006G>C
n.2157G>C
n.1626G>C
n.2046G>C
n.2165G>C
n.1941G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.1213G>C
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
11g.64804503C>TCA338972MEN1c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1006G>A
n.2157G>A
n.1626G>A
n.2046G>A
n.2165G>A
n.1941G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.1213G>A
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
ClinVar dbSNP
11g.64804505_64804506delCA2695214502MEN1c.1678_1679del (p.Ser560Ter)
c.*971_*972del (n.*971_*972del)
c.1654_1655del (p.Ser552Ter)
c.1663_1664del (p.Ser555Ter)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.1005_1006del
n.2156_2157del
n.1625_1626del
n.2045_2046del
n.2164_2165del
n.1940_1941del
c.1789_1790del (p.Ser597Ter)
c.1498_1499del (p.Ser500Ter)
c.1558_1559del (p.Ser520Ter)
n.1212_1213del
c.1804_1805del (p.Ser602Ter)
11g.64804504T>ACA381177804MEN1c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1005A>T
n.2156A>T
n.1625A>T
n.2045A>T
n.2164A>T
n.1940A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.1212A>T
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
11g.64804504T>CCA381177806MEN1c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1005A>G
n.2156A>G
n.1625A>G
n.2045A>G
n.2164A>G
n.1940A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.1212A>G
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
ClinVar
11g.64804504T>GCA381177805MEN1c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1005A>C
n.2156A>C
n.1625A>C
n.2045A>C
n.2164A>C
n.1940A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.1212A>C
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
11g.64804505delCA2695214503MEN1c.1677del (p.Ser560ValfsTer4)
c.*970del (n.*970del)
c.1653del (p.Ser552ValfsTer4)
c.1662del (p.Ser555ValfsTer4)
c.*758del (n.*758del)
c.1004del
n.2155del
n.1624del
n.2044del
n.2163del
n.1939del
c.1788del (p.Ser597ValfsTer4)
c.1497del (p.Ser500ValfsTer4)
c.1557del (p.Ser520ValfsTer4)
n.1211del
c.1803del (p.Ser602ValfsTer4)
11g.64804505C>ACA381177809MEN1c.1677G>T (p.Gln559His)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1004G>T
n.2155G>T
n.1624G>T
n.2044G>T
n.2163G>T
n.1939G>T
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.1211G>T
c.1803G>T (p.Gln601His)
11g.64804505C=CA1978917253MEN1c.1677G= (p.Gln559=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1004G=
n.2155G=
n.1624G=
n.2044G=
n.2163G=
n.1939G=
c.1788G= (p.Gln596=)
c.1497G= (p.Gln499=)
c.1557G= (p.Gln519=)
n.1211G=
c.1803G= (p.Gln601=)
11g.64804505C>GCA381177811MEN1c.1677G>C (p.Gln559His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1004G>C
n.2155G>C
n.1624G>C
n.2044G>C
n.2163G>C
n.1939G>C
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.1211G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
11g.64804505C>TCA223911764MEN1c.1677G>A (p.Gln559=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1004G>A
n.2155G>A
n.1624G>A
n.2044G>A
n.2163G>A
n.1939G>A
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.1211G>A
c.1803G>A (p.Gln601=)
dbSNP
11g.64804506T>ACA381177814MEN1c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1003A>T
n.2154A>T
n.1623A>T
n.2043A>T
n.2162A>T
n.1938A>T
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1210A>T
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
ClinVar
11g.64804506T>CCA381177816MEN1c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1003A>G
n.2154A>G
n.1623A>G
n.2043A>G
n.2162A>G
n.1938A>G
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1210A>G
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
11g.64804506T>GCA381177817MEN1c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1003A>C
n.2154A>C
n.1623A>C
n.2043A>C
n.2162A>C
n.1938A>C
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1210A>C
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
11g.64804507G>ACA009272MEN1c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1002C>T
n.2153C>T
n.1622C>T
n.2042C>T
n.2161C>T
n.1937C>T
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1209C>T
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804507G>CCA381177820MEN1c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1002C>G
n.2153C>G
n.1622C>G
n.2042C>G
n.2161C>G
n.1937C>G
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1209C>G
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
11g.64804507G=CA1978917268MEN1c.1675C= (p.Gln559=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1651C= (p.Gln551=)
c.1660C= (p.Gln554=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1002C=
n.2153C=
n.1622C=
n.2042C=
n.2161C=
n.1937C=
c.1786C= (p.Gln596=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.1555C= (p.Gln519=)
n.1209C=
c.1801C= (p.Gln601=)
11g.64804507G>TCA381177821MEN1c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1002C>A
n.2153C>A
n.1622C>A
n.2042C>A
n.2161C>A
n.1937C>A
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1209C>A
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
dbSNP
11g.64804508delCA2573147433MEN1c.1675del (p.Gln559ArgfsTer5)
c.*968del (n.*968del)
c.1651del (p.Gln551ArgfsTer5)
c.1660del (p.Gln554ArgfsTer5)
c.*756del (n.*756del)
c.1002del
n.2153del
n.1622del
n.2042del
n.2161del
n.1937del
c.1786del (p.Gln596ArgfsTer5)
c.1495del (p.Gln499ArgfsTer5)
c.1555del (p.Gln519ArgfsTer5)
n.1209del
c.1801del (p.Gln601ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
11g.64804508G>ACA475163495MEN1c.1674C>T (p.Phe558=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1659C>T (p.Phe553=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1001C>T
n.2152C>T
n.1621C>T
n.2041C>T
n.2160C>T
n.1936C>T
c.1785C>T (p.Phe595=)
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1554C>T (p.Phe518=)
n.1208C>T
c.1800C>T (p.Phe600=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804508G>CCA381177824MEN1c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1659C>G (p.Phe553Leu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1001C>G
n.2152C>G
n.1621C>G
n.2041C>G
n.2160C>G
n.1936C>G
c.1785C>G (p.Phe595Leu)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
n.1208C>G
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
COSMIC
11g.64804508G=CA1978917277MEN1c.1674C= (p.Phe558=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.1650C= (p.Phe550=)
c.1659C= (p.Phe553=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1001C=
n.2152C=
n.1621C=
n.2041C=
n.2160C=
n.1936C=
c.1785C= (p.Phe595=)
c.1494C= (p.Phe498=)
c.1554C= (p.Phe518=)
n.1208C=
c.1800C= (p.Phe600=)
11g.64804508G>TCA381177826MEN1c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1659C>A (p.Phe553Leu)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1001C>A
n.2152C>A
n.1621C>A
n.2041C>A
n.2160C>A
n.1936C>A
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
n.1208C>A
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804509A>CCA381177828MEN1c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1000T>G
n.2151T>G
n.1620T>G
n.2040T>G
n.2159T>G
n.1935T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.1207T>G
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
gnomAD v4
11g.64804509A>GCA381177829MEN1c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1000T>C
n.2151T>C
n.1620T>C
n.2040T>C
n.2159T>C
n.1935T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.1207T>C
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
11g.64804509A>TCA381177830MEN1c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1000T>A
n.2151T>A
n.1620T>A
n.2040T>A
n.2159T>A
n.1935T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.1207T>A
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.64804511dupCA2695214507MEN1c.1673dup (p.Gln559ProfsTer3)
c.*966dup (n.*966dup)
c.1649dup (p.Gln551ProfsTer3)
c.1658dup (p.Gln554ProfsTer3)
c.*754dup (n.*754dup)
c.1000dup
n.2151dup
n.1620dup
n.2040dup
n.2159dup
n.1935dup
c.1784dup (p.Gln596ProfsTer3)
c.1493dup (p.Gln499ProfsTer3)
c.1553dup (p.Gln519ProfsTer3)
n.1207dup
c.1799dup (p.Gln601ProfsTer3)
11g.64804511delCA475163498MEN1c.1673del (p.Phe558SerfsTer6)
c.*966del (n.*966del)
c.1649del (p.Phe550SerfsTer6)
c.1658del (p.Phe553SerfsTer6)
c.*754del (n.*754del)
c.1000del
n.2151del
n.1620del
n.2040del
n.2159del
n.1935del
c.1784del (p.Phe595SerfsTer6)
c.1493del (p.Phe498SerfsTer6)
c.1553del (p.Phe518SerfsTer6)
n.1207del
c.1799del (p.Phe600SerfsTer6)
COSMIC
11g.64804510_64804511delCA2573147434MEN1c.1672_1673del (p.Phe558ProfsTer3)
c.*965_*966del (n.*965_*966del)
c.1648_1649del (p.Phe550ProfsTer3)
c.1657_1658del (p.Phe553ProfsTer3)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
c.999_1000del
n.2150_2151del
n.1619_1620del
n.2039_2040del
n.2158_2159del
n.1934_1935del
c.1783_1784del (p.Phe595ProfsTer3)
c.1492_1493del (p.Phe498ProfsTer3)
c.1552_1553del (p.Phe518ProfsTer3)
n.1206_1207del
c.1798_1799del (p.Phe600ProfsTer3)
ClinVar dbSNP
11g.64804509_64804510insGCA2573147435MEN1c.1672_1673insC (p.Phe558SerfsTer4)
c.*965_*966insC (n.*965_*966insC)
c.1648_1649insC (p.Phe550SerfsTer4)
c.1657_1658insC (p.Phe553SerfsTer4)
c.*753_*754insC (n.*753_*754insC)
c.999_1000insC
n.2150_2151insC
n.1619_1620insC
n.2039_2040insC
n.2158_2159insC
n.1934_1935insC
c.1783_1784insC (p.Phe595SerfsTer4)
c.1492_1493insC (p.Phe498SerfsTer4)
c.1552_1553insC (p.Phe518SerfsTer4)
n.1206_1207insC
c.1798_1799insC (p.Phe600SerfsTer4)
dbSNP
11g.64804510A>CCA381177832MEN1c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.999T>G
n.2150T>G
n.1619T>G
n.2039T>G
n.2158T>G
n.1934T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.1206T>G
c.1798T>G (p.Phe600Val)
11g.64804510A>GCA381177836MEN1c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.999T>C
n.2150T>C
n.1619T>C
n.2039T>C
n.2158T>C
n.1934T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.1206T>C
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
11g.64804510A>TCA381177834MEN1c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.999T>A
n.2150T>A
n.1619T>A
n.2039T>A
n.2158T>A
n.1934T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.1206T>A
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
11g.64804511A=CA1978917289MEN1c.1671T= (p.Thr557=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.1647T= (p.Thr549=)
c.1656T= (p.Thr552=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.998T=
n.2149T=
n.1618T=
n.2038T=
n.2157T=
n.1933T=
c.1782T= (p.Thr594=)
c.1491T= (p.Thr497=)
c.1551T= (p.Thr517=)
n.1205T=
c.1797T= (p.Thr599=)
11g.64804511A>CCA475163508MEN1c.1671T>G (p.Thr557=)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1656T>G (p.Thr552=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.998T>G
n.2149T>G
n.1618T>G
n.2038T>G
n.2157T>G
n.1933T>G
c.1782T>G (p.Thr594=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1551T>G (p.Thr517=)
n.1205T>G
c.1797T>G (p.Thr599=)
11g.64804511A>GCA009268MEN1c.1671T>C (p.Thr557=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1656T>C (p.Thr552=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.998T>C
n.2149T>C
n.1618T>C
n.2038T>C
n.2157T>C
n.1933T>C
c.1782T>C (p.Thr594=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1551T>C (p.Thr517=)
n.1205T>C
c.1797T>C (p.Thr599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804511A>TCA475163506MEN1c.1671T>A (p.Thr557=)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1656T>A (p.Thr552=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.998T>A
n.2149T>A
n.1618T>A
n.2038T>A
n.2157T>A
n.1933T>A
c.1782T>A (p.Thr594=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1551T>A (p.Thr517=)
n.1205T>A
c.1797T>A (p.Thr599=)
11g.64804512G>ACA223911769MEN1c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.997C>T
n.2148C>T
n.1617C>T
n.2037C>T
n.2156C>T
n.1932C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1204C>T
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
dbSNP
11g.64804512G>CCA381177843MEN1c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.997C>G
n.2148C>G
n.1617C>G
n.2037C>G
n.2156C>G
n.1932C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.1204C>G
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
11g.64804512G=CA1978917290MEN1c.1670C= (p.Thr557=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.997C=
n.2148C=
n.1617C=
n.2037C=
n.2156C=
n.1932C=
c.1781C= (p.Thr594=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.1204C=
c.1796C= (p.Thr599=)
11g.64804512G>TCA381177846MEN1c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.997C>A
n.2148C>A
n.1617C>A
n.2037C>A
n.2156C>A
n.1932C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.1204C>A
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
11g.64804513T>ACA009261MEN1c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.996A>T
n.2147A>T
n.1616A>T
n.2036A>T
n.2155A>T
n.1931A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1203A>T
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804513T>CCA381177852MEN1c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.996A>G
n.2147A>G
n.1616A>G
n.2036A>G
n.2155A>G
n.1931A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1203A>G
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804513T>GCA381177854MEN1c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.996A>C
n.2147A>C
n.1616A>C
n.2036A>C
n.2155A>C
n.1931A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1203A>C
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
11g.64804513T=CA1978917295MEN1c.1669A= (p.Thr557=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1654A= (p.Thr552=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.996A=
n.2147A=
n.1616A=
n.2036A=
n.2155A=
n.1931A=
c.1780A= (p.Thr594=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1203A=
c.1795A= (p.Thr599=)
11g.64804514G>ACA475163530MEN1c.1668C>T (p.Leu556=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.995C>T
n.2146C>T
n.1615C>T
n.2035C>T
n.2154C>T
n.1930C>T
c.1779C>T (p.Leu593=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
n.1202C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804514G>CCA475163531MEN1c.1668C>G (p.Leu556=)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.995C>G
n.2146C>G
n.1615C>G
n.2035C>G
n.2154C>G
n.1930C>G
c.1779C>G (p.Leu593=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
n.1202C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
ClinVar dbSNP
11g.64804514G=CA1978917302MEN1c.1668C= (p.Leu556=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.1644C= (p.Leu548=)
c.1653C= (p.Leu551=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.995C=
n.2146C=
n.1615C=
n.2035C=
n.2154C=
n.1930C=
c.1779C= (p.Leu593=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.1548C= (p.Leu516=)
n.1202C=
c.1794C= (p.Leu598=)
11g.64804514G>TCA475163533MEN1c.1668C>A (p.Leu556=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.995C>A
n.2146C>A
n.1615C>A
n.2035C>A
n.2154C>A
n.1930C>A
c.1779C>A (p.Leu593=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
n.1202C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
11g.64804515A>CCA381177858MEN1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.994T>G
n.2145T>G
n.1614T>G
n.2034T>G
n.2153T>G
n.1929T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1201T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
11g.64804515A>GCA381177860MEN1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.994T>C
n.2145T>C
n.1614T>C
n.2034T>C
n.2153T>C
n.1929T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1201T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
dbSNP
11g.64804515A>TCA381177864MEN1c.1667T>A (p.Leu556His)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.994T>A
n.2145T>A
n.1614T>A
n.2034T>A
n.2153T>A
n.1929T>A
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
n.1201T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
dbSNP
11g.64804515_64804516delinsAGCA1978917315MEN1c.1666_1667delinsCT (p.Leu556=)
c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT)
c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=)
c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=)
c.*747_*748delinsCT (n.*747_*748delinsCT)
c.993_994delinsCT
n.2144_2145delinsCT
n.1613_1614delinsCT
n.2033_2034delinsCT
n.2152_2153delinsCT
n.1928_1929delinsCT
c.1777_1778delinsCT (p.Leu593=)
c.1486_1487delinsCT (p.Leu496=)
c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=)
n.1200_1201delinsCT
c.1792_1793delinsCT (p.Leu598=)
11g.64804515_64804544delCA645574106MEN1c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del)
c.*931_*960del (n.*931_*960del)
c.1614_1643del (p.Ala539_Leu548del)
c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del)
c.*719_*748del (n.*719_*748del)
c.965_994del
n.2116_2145del
n.1585_1614del
n.2005_2034del
n.2124_2153del
n.1900_1929del
c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del)
c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del)
c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del)
n.1172_1201del
c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del)
COSMIC
11g.64804516delCA009255MEN1c.1666del (p.Leu556SerfsTer8)
c.*959del (n.*959del)
c.1642del (p.Leu548SerfsTer8)
c.1651del (p.Leu551SerfsTer8)
c.*747del (n.*747del)
c.993del
n.2144del
n.1613del
n.2033del
n.2152del
n.1928del
c.1777del (p.Leu593SerfsTer8)
c.1486del (p.Leu496SerfsTer8)
c.1546del (p.Leu516SerfsTer8)
n.1200del
c.1792del (p.Leu598SerfsTer8)
ClinVar dbSNP
11g.64804516G>ACA223911777MEN1c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.993C>T
n.2144C>T
n.1613C>T
n.2033C>T
n.2152C>T
n.1928C>T
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.1200C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804516G>CCA381177869MEN1c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.993C>G
n.2144C>G
n.1613C>G
n.2033C>G
n.2152C>G
n.1928C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1200C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
11g.64804516G=CA1978917329MEN1c.1666C= (p.Leu556=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.993C=
n.2144C=
n.1613C=
n.2033C=
n.2152C=
n.1928C=
c.1777C= (p.Leu593=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1546C= (p.Leu516=)
n.1200C=
c.1792C= (p.Leu598=)
11g.64804516G>TCA381177875MEN1c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.993C>A
n.2144C>A
n.1613C>A
n.2033C>A
n.2152C>A
n.1928C>A
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1200C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
11g.64804517C>ACA475163547MEN1c.1665G>T (p.Val555=)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.992G>T
n.2143G>T
n.1612G>T
n.2032G>T
n.2151G>T
n.1927G>T
c.1776G>T (p.Val592=)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1545G>T (p.Val515=)
n.1199G>T
c.1791G>T (p.Val597=)
11g.64804517C=CA1978917340MEN1c.1665G= (p.Val555=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.992G=
n.2143G=
n.1612G=
n.2032G=
n.2151G=
n.1927G=
c.1776G= (p.Val592=)
c.1485G= (p.Val495=)
c.1545G= (p.Val515=)
n.1199G=
c.1791G= (p.Val597=)
11g.64804517C>GCA475163549MEN1c.1665G>C (p.Val555=)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.992G>C
n.2143G>C
n.1612G>C
n.2032G>C
n.2151G>C
n.1927G>C
c.1776G>C (p.Val592=)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1545G>C (p.Val515=)
n.1199G>C
c.1791G>C (p.Val597=)
11g.64804517C>TCA475163551MEN1c.1665G>A (p.Val555=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.992G>A
n.2143G>A
n.1612G>A
n.2032G>A
n.2151G>A
n.1927G>A
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1545G>A (p.Val515=)
n.1199G>A
c.1791G>A (p.Val597=)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A=CA1978917375MEN1c.1664T= (p.Val555=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.991T=
n.2142T=
n.1611T=
n.2031T=
n.2150T=
n.1926T=
c.1775T= (p.Val592=)
c.1484T= (p.Val495=)
c.1544T= (p.Val515=)
n.1198T=
c.1790T= (p.Val597=)
11g.64804518A>CCA381177884MEN1c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.991T>G
n.2142T>G
n.1611T>G
n.2031T>G
n.2150T>G
n.1926T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.1198T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A>GCA381177882MEN1c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.991T>C
n.2142T>C
n.1611T>C
n.2031T>C
n.2150T>C
n.1926T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.1198T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A>TCA381177886MEN1c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.991T>A
n.2142T>A
n.1611T>A
n.2031T>A
n.2150T>A
n.1926T>A
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
n.1198T>A
c.1790T>A (p.Val597Glu)
11g.64804519C>ACA060885MEN1c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.990G>T
n.2141G>T
n.1610G>T
n.2030G>T
n.2149G>T
n.1925G>T
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
n.1197G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804519C=CA1978917384MEN1c.1663G= (p.Val555=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.990G=
n.2141G=
n.1610G=
n.2030G=
n.2149G=
n.1925G=
c.1774G= (p.Val592=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.1543G= (p.Val515=)
n.1197G=
c.1789G= (p.Val597=)
11g.64804519C>GCA060878MEN1c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.990G>C
n.2141G>C
n.1610G>C
n.2030G>C
n.2149G>C
n.1925G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.1197G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804519C>TCA381177895MEN1c.1663G>A (p.Val555Met)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.990G>A
n.2141G>A
n.1610G>A
n.2030G>A
n.2149G>A
n.1925G>A
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
n.1197G>A
c.1789G>A (p.Val597Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804521_64804527dupCA2695214509MEN1c.1657_1663dup (p.Val555GlyfsTer9)
c.*950_*956dup (n.*950_*956dup)
c.1633_1639dup (p.Val547GlyfsTer9)
c.1642_1648dup (p.Val550GlyfsTer9)
c.*738_*744dup (n.*738_*744dup)
c.984_990dup
n.2135_2141dup
n.1604_1610dup
n.2024_2030dup
n.2143_2149dup
n.1919_1925dup
c.1768_1774dup (p.Val592GlyfsTer9)
c.1477_1483dup (p.Val495GlyfsTer9)
c.1537_1543dup (p.Val515GlyfsTer9)
n.1191_1197dup
c.1783_1789dup (p.Val597GlyfsTer9)
11g.64804520T>ACA475163565MEN1c.1662A>T (p.Pro554=)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.989A>T
n.2140A>T
n.1609A>T
n.2029A>T
n.2148A>T
n.1924A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
n.1196A>T
c.1788A>T (p.Pro596=)
11g.64804520T>CCA475163566MEN1c.1662A>G (p.Pro554=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.989A>G
n.2140A>G
n.1609A>G
n.2029A>G
n.2148A>G
n.1924A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1542A>G (p.Pro514=)
n.1196A>G
c.1788A>G (p.Pro596=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804520T>GCA475163567MEN1c.1662A>C (p.Pro554=)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.989A>C
n.2140A>C
n.1609A>C
n.2029A>C
n.2148A>C
n.1924A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1542A>C (p.Pro514=)
n.1196A>C
c.1788A>C (p.Pro596=)
11g.64804520dupCA2695214510MEN1c.1662dup (p.Val555SerfsTer7)
c.*955dup (n.*955dup)
c.1638dup (p.Val547SerfsTer7)
c.1647dup (p.Val550SerfsTer7)
c.*743dup (n.*743dup)
c.989dup
n.2140dup
n.1609dup
n.2029dup
n.2148dup
n.1924dup
c.1773dup (p.Val592SerfsTer7)
c.1482dup (p.Val495SerfsTer7)
c.1542dup (p.Val515SerfsTer7)
n.1196dup
c.1788dup (p.Val597SerfsTer7)
11g.64804521G>ACA381177898MEN1c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.988C>T
n.2139C>T
n.1608C>T
n.2028C>T
n.2147C>T
n.1923C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1195C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804521G>CCA381177900MEN1c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.988C>G
n.2139C>G
n.1608C>G
n.2028C>G
n.2147C>G
n.1923C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1195C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
11g.64804521G=CA1978917402MEN1c.1661C= (p.Pro554=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.988C=
n.2139C=
n.1608C=
n.2028C=
n.2147C=
n.1923C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1195C=
c.1787C= (p.Pro596=)
11g.64804521G>TCA381177903MEN1c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.988C>A
n.2139C>A
n.1608C>A
n.2028C>A
n.2147C>A
n.1923C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1195C>A
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
11g.64804522G>ACA381177906MEN1c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.987C>T
n.2138C>T
n.1607C>T
n.2027C>T
n.2146C>T
n.1922C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1194C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
11g.64804522G>CCA381177909MEN1c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.987C>G
n.2138C>G
n.1607C>G
n.2027C>G
n.2146C>G
n.1922C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1194C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
11g.64804522G>TCA381177912MEN1c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.987C>A
n.2138C>A
n.1607C>A
n.2027C>A
n.2146C>A
n.1922C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1194C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
11g.64804524_64804540delCA2695214512MEN1c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7)
c.*937_*953del (n.*937_*953del)
c.1620_1636del (p.Pro541SerfsTer7)
c.1629_1645del (p.Pro544SerfsTer7)
c.*725_*741del (n.*725_*741del)
c.971_987del
n.2122_2138del
n.1591_1607del
n.2011_2027del
n.2130_2146del
n.1906_1922del
c.1755_1771del (p.Pro586SerfsTer7)
c.1464_1480del (p.Pro489SerfsTer7)
c.1524_1540del (p.Pro509SerfsTer7)
n.1178_1194del
c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7)
11g.64804523A=CA1978917406MEN1c.1659T= (p.Gly553=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.1635T= (p.Gly545=)
c.1644T= (p.Gly548=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.986T=
n.2137T=
n.1606T=
n.2026T=
n.2145T=
n.1921T=
c.1770T= (p.Gly590=)
c.1479T= (p.Gly493=)
c.1539T= (p.Gly513=)
n.1193T=
c.1785T= (p.Gly595=)
11g.64804523A>CCA475163576MEN1c.1659T>G (p.Gly553=)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.986T>G
n.2137T>G
n.1606T>G
n.2026T>G
n.2145T>G
n.1921T>G
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.1539T>G (p.Gly513=)
n.1193T>G
c.1785T>G (p.Gly595=)
dbSNP
11g.64804523A>GCA475163580MEN1c.1659T>C (p.Gly553=)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.986T>C
n.2137T>C
n.1606T>C
n.2026T>C
n.2145T>C
n.1921T>C
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
n.1193T>C
c.1785T>C (p.Gly595=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804523A>TCA475163577MEN1c.1659T>A (p.Gly553=)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.986T>A
n.2137T>A
n.1606T>A
n.2026T>A
n.2145T>A
n.1921T>A
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.1539T>A (p.Gly513=)
n.1193T>A
c.1785T>A (p.Gly595=)
dbSNP
11g.64804524C>ACA381177915MEN1c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.985G>T
n.2136G>T
n.1605G>T
n.2025G>T
n.2144G>T
n.1920G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1192G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804524C>GCA381177917MEN1c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.985G>C
n.2136G>C
n.1605G>C
n.2025G>C
n.2144G>C
n.1920G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1192G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
dbSNP
11g.64804524C>TCA381177918MEN1c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.985G>A
n.2136G>A
n.1605G>A
n.2025G>A
n.2144G>A
n.1920G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.1192G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
11g.64804525C>ACA381177924MEN1c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.984G>T
n.2135G>T
n.1604G>T
n.2024G>T
n.2143G>T
n.1919G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.1191G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
ClinVar
11g.64804525C>GCA381177920MEN1c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.984G>C
n.2135G>C
n.1604G>C
n.2024G>C
n.2143G>C
n.1919G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1191G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
11g.64804525C>TCA381177922MEN1c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.984G>A
n.2135G>A
n.1604G>A
n.2024G>A
n.2143G>A
n.1919G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.1191G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
11g.64804526C>ACA381177926MEN1c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.983G>T
n.2134G>T
n.1603G>T
n.2023G>T
n.2142G>T
n.1918G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.1190G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
11g.64804526C=CA1978917411MEN1c.1656G= (p.Glu552=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.1641G= (p.Glu547=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.983G=
n.2134G=
n.1603G=
n.2023G=
n.2142G=
n.1918G=
c.1767G= (p.Glu589=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.1536G= (p.Glu512=)
n.1190G=
c.1782G= (p.Glu594=)
11g.64804526C>GCA381177929MEN1c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.983G>C
n.2134G>C
n.1603G>C
n.2023G>C
n.2142G>C
n.1918G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.1190G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
11g.64804526C>TCA475163594MEN1c.1656G>A (p.Glu552=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.983G>A
n.2134G>A
n.1603G>A
n.2023G>A
n.2142G>A
n.1918G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.1190G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
ClinVar dbSNP
11g.64804527T>ACA381177933MEN1c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.982A>T
n.2133A>T
n.1602A>T
n.2022A>T
n.2141A>T
n.1917A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.1189A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
ClinVar
11g.64804527T>CCA223911789MEN1c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.982A>G
n.2133A>G
n.1602A>G
n.2022A>G
n.2141A>G
n.1917A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.1189A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804527T>GCA381177936MEN1c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.982A>C
n.2133A>C
n.1602A>C
n.2022A>C
n.2141A>C
n.1917A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.1189A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804527T=CA1978917423MEN1c.1655A= (p.Glu552=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.1640A= (p.Glu547=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.982A=
n.2133A=
n.1602A=
n.2022A=
n.2141A=
n.1917A=
c.1766A= (p.Glu589=)
c.1475A= (p.Glu492=)
c.1535A= (p.Glu512=)
n.1189A=
c.1781A= (p.Glu594=)
11g.64804528C>ACA381177939MEN1c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.981G>T
n.2132G>T
n.1601G>T
n.2021G>T
n.2140G>T
n.1916G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.1188G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
11g.64804528C=CA1978917427MEN1c.1654G= (p.Glu552=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.981G=
n.2132G=
n.1601G=
n.2021G=
n.2140G=
n.1916G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.1474G= (p.Glu492=)
c.1534G= (p.Glu512=)
n.1188G=
c.1780G= (p.Glu594=)
11g.64804528C>GCA381177942MEN1c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.981G>C
n.2132G>C
n.1601G>C
n.2021G>C
n.2140G>C
n.1916G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.1188G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
dbSNP
11g.64804528C>TCA381177945MEN1c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.981G>A
n.2132G>A
n.1601G>A
n.2021G>A
n.2140G>A
n.1916G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.1188G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804528_64804529dupCA645369570MEN1c.1653_1654dup (p.Glu552GlyfsTer13)
c.*946_*947dup (n.*946_*947dup)
c.1629_1630dup (p.Glu544GlyfsTer13)
c.1638_1639dup (p.Glu547GlyfsTer13)
c.*734_*735dup (n.*734_*735dup)
c.980_981dup
n.2131_2132dup
n.1600_1601dup
n.2020_2021dup
n.2139_2140dup
n.1915_1916dup
c.1764_1765dup (p.Glu589GlyfsTer13)
c.1473_1474dup (p.Glu492GlyfsTer13)
c.1533_1534dup (p.Glu512GlyfsTer13)
n.1187_1188dup
c.1779_1780dup (p.Glu594GlyfsTer13)
ClinVar dbSNP
11g.64804529C>ACA475163615MEN1c.1653G>T (p.Pro551=)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1629G>T (p.Pro543=)
c.1638G>T (p.Pro546=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.980G>T
n.2131G>T
n.1600G>T
n.2020G>T
n.2139G>T
n.1915G>T
c.1764G>T (p.Pro588=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1533G>T (p.Pro511=)
n.1187G>T
c.1779G>T (p.Pro593=)
11g.64804529C=CA1978917444MEN1c.1653G= (p.Pro551=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.1629G= (p.Pro543=)
c.1638G= (p.Pro546=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.980G=
n.2131G=
n.1600G=
n.2020G=
n.2139G=
n.1915G=
c.1764G= (p.Pro588=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1533G= (p.Pro511=)
n.1187G=
c.1779G= (p.Pro593=)
11g.64804529C>GCA475163614MEN1c.1653G>C (p.Pro551=)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1629G>C (p.Pro543=)
c.1638G>C (p.Pro546=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.980G>C
n.2131G>C
n.1600G>C
n.2020G>C
n.2139G>C
n.1915G>C
c.1764G>C (p.Pro588=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1533G>C (p.Pro511=)
n.1187G>C
c.1779G>C (p.Pro593=)
ClinVar dbSNP
11g.64804529C>TCA060874MEN1c.1653G>A (p.Pro551=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1629G>A (p.Pro543=)
c.1638G>A (p.Pro546=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.980G>A
n.2131G>A
n.1600G>A
n.2020G>A
n.2139G>A
n.1915G>A
c.1764G>A (p.Pro588=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
n.1187G>A
c.1779G>A (p.Pro593=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804532_64804534dupCA334256MEN1c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro)
c.*944_*946dup (n.*944_*946dup)
c.1627_1629dup (p.Pro543_Glu544insPro)
c.1636_1638dup (p.Pro546_Glu547insPro)
c.*732_*734dup (n.*732_*734dup)
c.978_980dup
n.2129_2131dup
n.1598_1600dup
n.2018_2020dup
n.2137_2139dup
n.1913_1915dup
c.1762_1764dup (p.Pro588_Glu589insPro)
c.1471_1473dup (p.Pro491_Glu492insPro)
c.1531_1533dup (p.Pro511_Glu512insPro)
n.1185_1187dup
c.1777_1779dup (p.Pro593_Glu594insPro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804530G>ACA009249MEN1c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.979C>T
n.2130C>T
n.1599C>T
n.2019C>T
n.2138C>T
n.1914C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1186C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804530G>CCA381177960MEN1c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.979C>G
n.2130C>G
n.1599C>G
n.2019C>G
n.2138C>G
n.1914C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1186C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
dbSNP
11g.64804530G=CA1978917460MEN1c.1652C= (p.Pro551=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.979C=
n.2130C=
n.1599C=
n.2019C=
n.2138C=
n.1914C=
c.1763C= (p.Pro588=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1532C= (p.Pro511=)
n.1186C=
c.1778C= (p.Pro593=)
11g.64804530G>TCA060867MEN1c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.979C>A
n.2130C>A
n.1599C>A
n.2019C>A
n.2138C>A
n.1914C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.1186C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804531_64804532insGCGGTGGGCA645574107MEN1c.1652_1653insCACCGCCC (p.Glu552ThrfsTer15)
c.*945_*946insCACCGCCC (n.*945_*946insCACCGCCC)
c.1628_1629insCACCGCCC (p.Glu544ThrfsTer15)
c.1637_1638insCACCGCCC (p.Glu547ThrfsTer15)
c.*733_*734insCACCGCCC (n.*733_*734insCACCGCCC)
c.979_980insCACCGCCC
n.2130_2131insCACCGCCC
n.1599_1600insCACCGCCC
n.2019_2020insCACCGCCC
n.2138_2139insCACCGCCC
n.1914_1915insCACCGCCC
c.1763_1764insCACCGCCC (p.Glu589ThrfsTer15)
c.1472_1473insCACCGCCC (p.Glu492ThrfsTer15)
c.1532_1533insCACCGCCC (p.Glu512ThrfsTer15)
n.1186_1187insCACCGCCC
c.1778_1779insCACCGCCC (p.Glu594ThrfsTer15)
COSMIC
11g.64804531G>ACA381177965MEN1c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.978C>T
n.2129C>T
n.1598C>T
n.2018C>T
n.2137C>T
n.1913C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1185C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804531G>CCA381177968MEN1c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.978C>G
n.2129C>G
n.1598C>G
n.2018C>G
n.2137C>G
n.1913C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1185C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
dbSNP
11g.64804531G>TCA381177970MEN1c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.978C>A
n.2129C>A
n.1598C>A
n.2018C>A
n.2137C>A
n.1913C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1185C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
11g.64804532delCA475163625MEN1c.1650del (p.Pro551ArgfsTer13)
c.*943del (n.*943del)
c.1626del (p.Pro543ArgfsTer13)
c.1635del (p.Pro546ArgfsTer13)
c.*731del (n.*731del)
c.977del
n.2128del
n.1597del
n.2017del
n.2136del
n.1912del
c.1761del (p.Pro588ArgfsTer13)
c.1470del (p.Pro491ArgfsTer13)
c.1530del (p.Pro511ArgfsTer13)
n.1184del
c.1776del (p.Pro593ArgfsTer13)
COSMIC
11g.64804532C>ACA475163630MEN1c.1650G>T (p.Pro550=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1626G>T (p.Pro542=)
c.1635G>T (p.Pro545=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.977G>T
n.2128G>T
n.1597G>T
n.2017G>T
n.2136G>T
n.1912G>T
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1530G>T (p.Pro510=)
n.1184G>T
c.1776G>T (p.Pro592=)
11g.64804532C=CA1978917474MEN1c.1650G= (p.Pro550=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.1626G= (p.Pro542=)
c.1635G= (p.Pro545=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.977G=
n.2128G=
n.1597G=
n.2017G=
n.2136G=
n.1912G=
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1530G= (p.Pro510=)
n.1184G=
c.1776G= (p.Pro592=)
11g.64804532C>GCA475163633MEN1c.1650G>C (p.Pro550=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1626G>C (p.Pro542=)
c.1635G>C (p.Pro545=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.977G>C
n.2128G>C
n.1597G>C
n.2017G>C
n.2136G>C
n.1912G>C
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1530G>C (p.Pro510=)
n.1184G>C
c.1776G>C (p.Pro592=)
11g.64804532C>TCA475163627MEN1c.1650G>A (p.Pro550=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1626G>A (p.Pro542=)
c.1635G>A (p.Pro545=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.977G>A
n.2128G>A
n.1597G>A
n.2017G>A
n.2136G>A
n.1912G>A
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1530G>A (p.Pro510=)
n.1184G>A
c.1776G>A (p.Pro592=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804533G>ACA381177973MEN1c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.976C>T
n.2127C>T
n.1596C>T
n.2016C>T
n.2135C>T
n.1911C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1183C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64804533G>CCA381177975MEN1c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.976C>G
n.2127C>G
n.1596C>G
n.2016C>G
n.2135C>G
n.1911C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1183C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
gnomAD v4
11g.64804533G=CA1978917489MEN1c.1649C= (p.Pro550=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.976C=
n.2127C=
n.1596C=
n.2016C=
n.2135C=
n.1911C=
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.1183C=
c.1775C= (p.Pro592=)
11g.64804533G>TCA381177978MEN1c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.976C>A
n.2127C>A
n.1596C>A
n.2016C>A
n.2135C>A
n.1911C>A
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.1183C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
11g.64804534G>ACA381177981MEN1c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.975C>T
n.2126C>T
n.1595C>T
n.2015C>T
n.2134C>T
n.1910C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1182C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804534G>CCA381177984MEN1c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.975C>G
n.2126C>G
n.1595C>G
n.2015C>G
n.2134C>G
n.1910C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1182C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
dbSNP
11g.64804534G=CA1978917496MEN1c.1648C= (p.Pro550=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.975C=
n.2126C=
n.1595C=
n.2015C=
n.2134C=
n.1910C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1528C= (p.Pro510=)
n.1182C=
c.1774C= (p.Pro592=)
11g.64804534G>TCA381177986MEN1c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.975C>A
n.2126C>A
n.1595C>A
n.2015C>A
n.2134C>A
n.1910C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1182C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
11g.64804535T>ACA475163643MEN1c.1647A>T (p.Pro549=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1623A>T (p.Pro541=)
c.1632A>T (p.Pro544=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.974A>T
n.2125A>T
n.1594A>T
n.2014A>T
n.2133A>T
n.1909A>T
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
n.1181A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
dbSNP
11g.64804535T>CCA475163645MEN1c.1647A>G (p.Pro549=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1623A>G (p.Pro541=)
c.1632A>G (p.Pro544=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.974A>G
n.2125A>G
n.1594A>G
n.2014A>G
n.2133A>G
n.1909A>G
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
n.1181A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
ClinVar dbSNP
11g.64804535T>GCA475163646MEN1c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1623A>C (p.Pro541=)
c.1632A>C (p.Pro544=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.974A>C
n.2125A>C
n.1594A>C
n.2014A>C
n.2133A>C
n.1909A>C
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
n.1181A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
ClinVar
11g.64804535T=CA1978917511MEN1c.1647A= (p.Pro549=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1623A= (p.Pro541=)
c.1632A= (p.Pro544=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.974A=
n.2125A=
n.1594A=
n.2014A=
n.2133A=
n.1909A=
c.1758A= (p.Pro586=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.1527A= (p.Pro509=)
n.1181A=
c.1773A= (p.Pro591=)
11g.64804536G>ACA381177989MEN1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.973C>T
n.2124C>T
n.1593C>T
n.2013C>T
n.2132C>T
n.1908C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1180C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
dbSNP
11g.64804536G>CCA381177992MEN1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.973C>G
n.2124C>G
n.1593C>G
n.2013C>G
n.2132C>G
n.1908C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1180C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
11g.64804536G>TCA381177995MEN1c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.973C>A
n.2124C>A
n.1593C>A
n.2013C>A
n.2132C>A
n.1908C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1180C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
11g.64804536_64804564delCA2695214513MEN1c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*911_*939del (n.*911_*939del)
c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*699_*727del (n.*699_*727del)
c.945_973del
n.2096_2124del
n.1565_1593del
n.1985_2013del
n.2104_2132del
n.1880_1908del
c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1152_1180del
c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804537G>ACA381178006MEN1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.972C>T
n.2123C>T
n.1592C>T
n.2012C>T
n.2131C>T
n.1907C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1179C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804537G>CCA381178000MEN1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.972C>G
n.2123C>G
n.1592C>G
n.2012C>G
n.2131C>G
n.1907C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1179C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
11g.64804537G=CA1978917518MEN1c.1645C= (p.Pro549=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.972C=
n.2123C=
n.1592C=
n.2012C=
n.2131C=
n.1907C=
c.1756C= (p.Pro586=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1525C= (p.Pro509=)
n.1179C=
c.1771C= (p.Pro591=)
11g.64804537G>TCA381178003MEN1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.972C>A
n.2123C>A
n.1592C>A
n.2012C>A
n.2131C>A
n.1907C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1179C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
11g.64804540_64804568delCA2695214514MEN1c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*910_*938del (n.*910_*938del)
c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*698_*726del (n.*698_*726del)
c.944_972del
n.2095_2123del
n.1564_1592del
n.1984_2012del
n.2103_2131del
n.1879_1907del
c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1151_1179del
c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804538T>ACA475163657MEN1c.1644A>T (p.Ser548=)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.971A>T
n.2122A>T
n.1591A>T
n.2011A>T
n.2130A>T
n.1906A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1464A>T (p.Ser488=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
n.1178A>T
c.1770A>T (p.Ser590=)
11g.64804538T>CCA475163658MEN1c.1644A>G (p.Ser548=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.971A>G
n.2122A>G
n.1591A>G
n.2011A>G
n.2130A>G
n.1906A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1464A>G (p.Ser488=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
n.1178A>G
c.1770A>G (p.Ser590=)
11g.64804538T>GCA475163659MEN1c.1644A>C (p.Ser548=)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.971A>C
n.2122A>C
n.1591A>C
n.2011A>C
n.2130A>C
n.1906A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1464A>C (p.Ser488=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
n.1178A>C
c.1770A>C (p.Ser590=)
ClinVar
11g.64804539G>ACA381178010MEN1c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.970C>T
n.2121C>T
n.1590C>T
n.2010C>T
n.2129C>T
n.1905C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1177C>T
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804539G>CCA381178013MEN1c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.970C>G
n.2121C>G
n.1590C>G
n.2010C>G
n.2129C>G
n.1905C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
n.1177C>G
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
11g.64804539G=CA1978917535MEN1c.1643C= (p.Ser548=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.970C=
n.2121C=
n.1590C=
n.2010C=
n.2129C=
n.1905C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1523C= (p.Ser508=)
n.1177C=
c.1769C= (p.Ser590=)
11g.64804539G>TCA381178015MEN1c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.970C>A
n.2121C>A
n.1590C>A
n.2010C>A
n.2129C>A
n.1905C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1177C>A
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
COSMIC
11g.64804540A>CCA381178020MEN1c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.969T>G
n.2120T>G
n.1589T>G
n.2009T>G
n.2128T>G
n.1904T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1176T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
11g.64804540A>GCA381178023MEN1c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.969T>C
n.2120T>C
n.1589T>C
n.2009T>C
n.2128T>C
n.1904T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1176T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
dbSNP
11g.64804540A>TCA381178026MEN1c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.969T>A
n.2120T>A
n.1589T>A
n.2009T>A
n.2128T>A
n.1904T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1176T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
11g.64804541T>ACA475163668MEN1c.1641A>T (p.Ala547=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.968A>T
n.2119A>T
n.1588A>T
n.2008A>T
n.2127A>T
n.1903A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
n.1175A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
ClinVar
11g.64804541T>CCA475163669MEN1c.1641A>G (p.Ala547=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.1626A>G (p.Ala542=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.968A>G
n.2119A>G
n.1588A>G
n.2008A>G
n.2127A>G
n.1903A>G
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
n.1175A>G
c.1767A>G (p.Ala589=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804541T>GCA475163670MEN1c.1641A>C (p.Ala547=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.1626A>C (p.Ala542=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.968A>C
n.2119A>C
n.1588A>C
n.2008A>C
n.2127A>C
n.1903A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
n.1175A>C
c.1767A>C (p.Ala589=)
11g.64804542G>ACA381178030MEN1c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.967C>T
n.2118C>T
n.1587C>T
n.2007C>T
n.2126C>T
n.1902C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1174C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804542G>CCA381178032MEN1c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.967C>G
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n.1587C>G
n.2007C>G
n.2126C>G
n.1902C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1174C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
11g.64804542G=CA1978917551MEN1c.1640C= (p.Ala547=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.967C=
n.2118C=
n.1587C=
n.2007C=
n.2126C=
n.1902C=
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1174C=
c.1766C= (p.Ala589=)
11g.64804542G>TCA381178035MEN1c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.967C>A
n.2118C>A
n.1587C>A
n.2007C>A
n.2126C>A
n.1902C>A
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.1174C>A
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
gnomAD v4
11g.64804543C>ACA381178039MEN1c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.966G>T
n.2117G>T
n.1586G>T
n.2006G>T
n.2125G>T
n.1901G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1173G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
dbSNP
11g.64804543C>GCA381178041MEN1c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.966G>C
n.2117G>C
n.1586G>C
n.2006G>C
n.2125G>C
n.1901G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1173G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
11g.64804543C>TCA381178043MEN1c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.966G>A
n.2117G>A
n.1586G>A
n.2006G>A
n.2125G>A
n.1901G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1173G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
11g.64804544T>ACA475163681MEN1c.1638A>T (p.Thr546=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1614A>T (p.Thr538=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.965A>T
n.2116A>T
n.1585A>T
n.2005A>T
n.2124A>T
n.1900A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.1172A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1749A>T (p.Ala583=)
c.1518A>T (p.Ala506=)
11g.64804544T>CCA475163682MEN1c.1638A>G (p.Thr546=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1614A>G (p.Thr538=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.965A>G
n.2116A>G
n.1585A>G
n.2005A>G
n.2124A>G
n.1900A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.1172A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1518A>G (p.Ala506=)
11g.64804544T>GCA475163688MEN1c.1638A>C (p.Thr546=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.965A>C
n.2116A>C
n.1585A>C
n.2005A>C
n.2124A>C
n.1900A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.1172A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1749A>C (p.Ala583=)
c.1518A>C (p.Ala506=)
11g.64804545G>ACA060861MEN1c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.964C>T
n.2115C>T
n.1584C>T
n.2004C>T
n.2123C>T
n.1899C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.1171C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804545G>CCA381178054MEN1c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.964C>G
n.2115C>G
n.1584C>G
n.2004C>G
n.2123C>G
n.1899C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.1171C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
11g.64804545G=CA1978917559MEN1c.1637C= (p.Thr546=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.964C=
n.2115C=
n.1584C=
n.2004C=
n.2123C=
n.1899C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1517C= (p.Thr506=)
n.1171C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1517C= (p.Ala506=)
11g.64804545G>TCA381178049MEN1c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.964C>A
n.2115C>A
n.1584C>A
n.2004C>A
n.2123C>A
n.1899C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.1171C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
11g.64804545_64804546delinsGTCA1978917566MEN1c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=)
c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC)
c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC)
c.963_964delinsAC
n.2114_2115delinsAC
n.1583_1584delinsAC
n.2003_2004delinsAC
n.2122_2123delinsAC
n.1898_1899delinsAC
c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=)
c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=)
c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=)
n.1170_1171delinsAC
c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=)
11g.64804545_64804546delinsTCCA1978917568MEN1c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu)
c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA)
c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu)
c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu)
c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA)
c.963_964delinsGA
n.2114_2115delinsGA
n.1583_1584delinsGA
n.2003_2004delinsGA
n.2122_2123delinsGA
n.1898_1899delinsGA
c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu)
c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu)
c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu)
n.1170_1171delinsGA
c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804546T>ACA381178058MEN1c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.963A>T
n.2114A>T
n.1583A>T
n.2003A>T
n.2122A>T
n.1898A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.1170A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
gnomAD v4
11g.64804546T>CCA060856MEN1c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.963A>G
n.2114A>G
n.1583A>G
n.2003A>G
n.2122A>G
n.1898A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.1170A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804546T>GCA381178066MEN1c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.963A>C
n.2114A>C
n.1583A>C
n.2003A>C
n.2122A>C
n.1898A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.1170A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804546T=CA009240MEN1c.1636A= (p.Thr546=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.963A=
n.2114A=
n.1583A=
n.2003A=
n.2122A=
n.1898A=
c.1747A= (p.Thr583=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1516A= (p.Thr506=)
n.1170A=
c.1762A= (p.Thr588=)
11g.64804546_64804547delinsCACA2499221139MEN1c.1635_1636delinsTG (p.Thr546Ala)
c.*928_*929delinsTG (n.*928_*929delinsTG)
c.1611_1612delinsTG (p.Thr538Ala)
c.1620_1621delinsTG (p.Thr541Ala)
c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG)
c.962_963delinsTG
n.2113_2114delinsTG
n.1582_1583delinsTG
n.2002_2003delinsTG
n.2121_2122delinsTG
n.1897_1898delinsTG
c.1746_1747delinsTG (p.Thr583Ala)
c.1455_1456delinsTG (p.Thr486Ala)
c.1515_1516delinsTG (p.Thr506Ala)
n.1169_1170delinsTG
c.1761_1762delinsTG (p.Thr588Ala)
ClinVar
11g.64804546_64804547delinsCTCA2499221138MEN1c.1635_1636delinsAG (p.Thr546Ala)
c.*928_*929delinsAG (n.*928_*929delinsAG)
c.1611_1612delinsAG (p.Thr538Ala)
c.1620_1621delinsAG (p.Thr541Ala)
c.*716_*717delinsAG (n.*716_*717delinsAG)
c.962_963delinsAG
n.2113_2114delinsAG
n.1582_1583delinsAG
n.2002_2003delinsAG
n.2121_2122delinsAG
n.1897_1898delinsAG
c.1746_1747delinsAG (p.Thr583Ala)
c.1455_1456delinsAG (p.Thr486Ala)
c.1515_1516delinsAG (p.Thr506Ala)
n.1169_1170delinsAG
c.1761_1762delinsAG (p.Thr588Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804546_64804549delinsCGGACA2573051006MEN1c.1633_1636delinsTCCG (p.Pro545_Thr546delinsSerAla)
c.*926_*929delinsTCCG (n.*926_*929delinsTCCG)
c.1609_1612delinsTCCG (p.Pro537_Thr538delinsSerAla)
c.1618_1621delinsTCCG (p.Pro540_Thr541delinsSerAla)
c.*714_*717delinsTCCG (n.*714_*717delinsTCCG)
c.960_963delinsTCCG
n.2111_2114delinsTCCG
n.1580_1583delinsTCCG
n.2000_2003delinsTCCG
n.2119_2122delinsTCCG
n.1895_1898delinsTCCG
c.1744_1747delinsTCCG (p.Pro582_Thr583delinsSerAla)
c.1453_1456delinsTCCG (p.Pro485_Thr486delinsSerAla)
c.1513_1516delinsTCCG (p.Pro505_Thr506delinsSerAla)
n.1167_1170delinsTCCG
c.1759_1762delinsTCCG (p.Pro587_Thr588delinsSerAla)
11g.64804547G>ACA223911838MEN1c.1635C>T (p.Pro545=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.962C>T
n.2113C>T
n.1582C>T
n.2002C>T
n.2121C>T
n.1897C>T
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1515C>T (p.Pro505=)
n.1169C>T
c.1761C>T (p.Pro587=)
ClinVar dbSNP
11g.64804547G>CCA475163704MEN1c.1635C>G (p.Pro545=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.962C>G
n.2113C>G
n.1582C>G
n.2002C>G
n.2121C>G
n.1897C>G
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1515C>G (p.Pro505=)
n.1169C>G
c.1761C>G (p.Pro587=)
11g.64804547G=CA1978917586MEN1c.1635C= (p.Pro545=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.1620C= (p.Pro540=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.962C=
n.2113C=
n.1582C=
n.2002C=
n.2121C=
n.1897C=
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1455C= (p.Pro485=)
c.1515C= (p.Pro505=)
n.1169C=
c.1761C= (p.Pro587=)
11g.64804547G>TCA475163703MEN1c.1635C>A (p.Pro545=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.962C>A
n.2113C>A
n.1582C>A
n.2002C>A
n.2121C>A
n.1897C>A
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1515C>A (p.Pro505=)
n.1169C>A
c.1761C>A (p.Pro587=)
11g.64804549delCA2695214516MEN1c.1635del (p.Thr546GlnfsTer18)
c.*928del (n.*928del)
c.1611del (p.Thr538GlnfsTer18)
c.1620del (p.Thr541GlnfsTer18)
c.*716del (n.*716del)
c.962del
n.2113del
n.1582del
n.2002del
n.2121del
n.1897del
c.1746del (p.Thr583GlnfsTer18)
c.1455del (p.Thr486GlnfsTer18)
c.1515del (p.Thr506GlnfsTer18)
n.1169del
c.1635del (p.Ala546GlnfsTer18)
c.1620del (p.Ala541GlnfsTer18)
c.1761del (p.Thr588GlnfsTer18)
c.1746del (p.Ala583GlnfsTer18)
c.1515del (p.Ala506GlnfsTer18)
11g.64804548G>ACA060850MEN1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.961C>T
n.2112C>T
n.1581C>T
n.2001C>T
n.2120C>T
n.1896C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1168C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804548G>CCA381178069MEN1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.961C>G
n.2112C>G
n.1581C>G
n.2001C>G
n.2120C>G
n.1896C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1168C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804548G=CA1978917592MEN1c.1634C= (p.Pro545=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.961C=
n.2112C=
n.1581C=
n.2001C=
n.2120C=
n.1896C=
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1168C=
c.1760C= (p.Pro587=)
11g.64804548G>TCA381178072MEN1c.1634C>A (p.Pro545His)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.961C>A
n.2112C>A
n.1581C>A
n.2001C>A
n.2120C>A
n.1896C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1168C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
11g.64804548_64804565delinsGGTGCTGGCACCTGAGCCCA1978917607MEN1c.1617_1634delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr539=)
c.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC)
c.1593_1610delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr531=)
c.1602_1619delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr534=)
c.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC)
c.944_961delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.2095_2112delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1564_1581delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1984_2001delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.2103_2120delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
n.1879_1896delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
c.1728_1745delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr576=)
c.1437_1454delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr479=)
c.1497_1514delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr499=)
n.1151_1168delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC
c.1743_1760delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr581=)
11g.64804549G>ACA009233MEN1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.960C>T
n.2111C>T
n.1580C>T
n.2000C>T
n.2119C>T
n.1895C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1167C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804549G>CCA381178086MEN1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.960C>G
n.2111C>G
n.1580C>G
n.2000C>G
n.2119C>G
n.1895C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1167C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
11g.64804549G=CA1978917626MEN1c.1633C= (p.Pro545=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.960C=
n.2111C=
n.1580C=
n.2000C=
n.2119C=
n.1895C=
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1513C= (p.Pro505=)
n.1167C=
c.1759C= (p.Pro587=)
11g.64804549G>TCA060837MEN1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.960C>A
n.2111C>A
n.1580C>A
n.2000C>A
n.2119C>A
n.1895C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1167C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804555_64804571dupCA306435MEN1c.1617_1633dup (p.Pro545ArgfsTer25)
c.*910_*926dup (n.*910_*926dup)
c.1593_1609dup (p.Pro537ArgfsTer25)
c.1602_1618dup (p.Pro540ArgfsTer25)
c.*698_*714dup (n.*698_*714dup)
c.944_960dup
n.2095_2111dup
n.1564_1580dup
n.1984_2000dup
n.2103_2119dup
n.1879_1895dup
c.1728_1744dup (p.Pro582ArgfsTer25)
c.1437_1453dup (p.Pro485ArgfsTer25)
c.1497_1513dup (p.Pro505ArgfsTer25)
n.1151_1167dup
c.1743_1759dup (p.Pro587ArgfsTer25)
ClinVar dbSNP
11g.64804555_64804571delCA658797660MEN1c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16)
c.*910_*926del (n.*910_*926del)
c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16)
c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16)
c.*698_*714del (n.*698_*714del)
c.944_960del
n.2095_2111del
n.1564_1580del
n.1984_2000del
n.2103_2119del
n.1879_1895del
c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16)
c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16)
c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16)
n.1151_1167del
c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16)
c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16)
c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16)
c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16)
c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16)
ClinVar dbSNP
11g.64804550T>ACA475163715MEN1c.1632A>T (p.Ala544=)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1608A>T (p.Ala536=)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.959A>T
n.2110A>T
n.1579A>T
n.1999A>T
n.2118A>T
n.1894A>T
c.1743A>T (p.Ala581=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1166A>T
c.1758A>T (p.Ala586=)
ClinVar dbSNP
11g.64804550T>CCA475163716MEN1c.1632A>G (p.Ala544=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1608A>G (p.Ala536=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.959A>G
n.2110A>G
n.1579A>G
n.1999A>G
n.2118A>G
n.1894A>G
c.1743A>G (p.Ala581=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1166A>G
c.1758A>G (p.Ala586=)
dbSNP
11g.64804550T>GCA475163718MEN1c.1632A>C (p.Ala544=)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1608A>C (p.Ala536=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.959A>C
n.2110A>C
n.1579A>C
n.1999A>C
n.2118A>C
n.1894A>C
c.1743A>C (p.Ala581=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1166A>C
c.1758A>C (p.Ala586=)
dbSNP
11g.64804551G>ACA223911864MEN1c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.958C>T
n.2109C>T
n.1578C>T
n.1998C>T
n.2117C>T
n.1893C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1165C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804551G>CCA381178089MEN1c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.958C>G
n.2109C>G
n.1578C>G
n.1998C>G
n.2117C>G
n.1893C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1165C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
11g.64804551G=CA1978917651MEN1c.1631C= (p.Ala544=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.958C=
n.2109C=
n.1578C=
n.1998C=
n.2117C=
n.1893C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1511C= (p.Ala504=)
n.1165C=
c.1757C= (p.Ala586=)
11g.64804551G>TCA381178092MEN1c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.958C>A
n.2109C>A
n.1578C>A
n.1998C>A
n.2117C>A
n.1893C>A
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1165C>A
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
gnomAD v4 COSMIC
11g.64804552C>ACA381178107MEN1c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.957G>T
n.2108G>T
n.1577G>T
n.1997G>T
n.2116G>T
n.1892G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1164G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
11g.64804552C>GCA381178104MEN1c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.957G>C
n.2108G>C
n.1577G>C
n.1997G>C
n.2116G>C
n.1892G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1164G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
11g.64804552C>TCA381178101MEN1c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.957G>A
n.2108G>A
n.1577G>A
n.1997G>A
n.2116G>A
n.1892G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1164G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
dbSNP
11g.64804553T>ACA475163729MEN1c.1629A>T (p.Pro543=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1605A>T (p.Pro535=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.956A>T
n.2107A>T
n.1576A>T
n.1996A>T
n.2115A>T
n.1891A>T
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.1509A>T (p.Pro503=)
n.1163A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
11g.64804553T>CCA475163730MEN1c.1629A>G (p.Pro543=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1605A>G (p.Pro535=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.956A>G
n.2107A>G
n.1576A>G
n.1996A>G
n.2115A>G
n.1891A>G
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.1509A>G (p.Pro503=)
n.1163A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
11g.64804553T>GCA475163732MEN1c.1629A>C (p.Pro543=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1605A>C (p.Pro535=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.956A>C
n.2107A>C
n.1576A>C
n.1996A>C
n.2115A>C
n.1891A>C
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.1509A>C (p.Pro503=)
n.1163A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
dbSNP
11g.64804553dupCA2580084414MEN1c.1629dup (p.Ala544SerfsTer18)
c.*922dup (n.*922dup)
c.1605dup (p.Ala536SerfsTer18)
c.1614dup (p.Ala539SerfsTer18)
c.*710dup (n.*710dup)
c.956dup
n.2107dup
n.1576dup
n.1996dup
n.2115dup
n.1891dup
c.1740dup (p.Ala581SerfsTer18)
c.1449dup (p.Ala484SerfsTer18)
c.1509dup (p.Ala504SerfsTer18)
n.1163dup
c.1755dup (p.Ala586SerfsTer18)
ClinVar
11g.64804554G>ACA381178110MEN1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.955C>T
n.2106C>T
n.1575C>T
n.1995C>T
n.2114C>T
n.1890C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
n.1162C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804554G>CCA381178111MEN1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.955C>G
n.2106C>G
n.1575C>G
n.1995C>G
n.2114C>G
n.1890C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
n.1162C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
gnomAD v4
11g.64804554G>TCA381178114MEN1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.955C>A
n.2106C>A
n.1575C>A
n.1995C>A
n.2114C>A
n.1890C>A
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
n.1162C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
11g.64804555G>ACA381178118MEN1c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.954C>T
n.2105C>T
n.1574C>T
n.1994C>T
n.2113C>T
n.1889C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
n.1161C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804555G>CCA381178120MEN1c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.954C>G
n.2105C>G
n.1574C>G
n.1994C>G
n.2113C>G
n.1889C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
n.1161C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804555G=CA1978917656MEN1c.1627C= (p.Pro543=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.954C=
n.2105C=
n.1574C=
n.1994C=
n.2113C=
n.1889C=
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1507C= (p.Pro503=)
n.1161C=
c.1753C= (p.Pro585=)
11g.64804555G>TCA381178121MEN1c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.954C>A
n.2105C>A
n.1574C>A
n.1994C>A
n.2113C>A
n.1889C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
n.1161C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
dbSNP
11g.64804556C>ACA475163740MEN1c.1626G>T (p.Val542=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1602G>T (p.Val534=)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.953G>T
n.2104G>T
n.1573G>T
n.1993G>T
n.2112G>T
n.1888G>T
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1506G>T (p.Val502=)
n.1160G>T
c.1752G>T (p.Val584=)
11g.64804556C=CA1978917662MEN1c.1626G= (p.Val542=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.1602G= (p.Val534=)
c.1611G= (p.Val537=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.953G=
n.2104G=
n.1573G=
n.1993G=
n.2112G=
n.1888G=
c.1737G= (p.Val579=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.1506G= (p.Val502=)
n.1160G=
c.1752G= (p.Val584=)
11g.64804556C>GCA475163741MEN1c.1626G>C (p.Val542=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1602G>C (p.Val534=)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.953G>C
n.2104G>C
n.1573G>C
n.1993G>C
n.2112G>C
n.1888G>C
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1506G>C (p.Val502=)
n.1160G>C
c.1752G>C (p.Val584=)
11g.64804556C>TCA475163744MEN1c.1626G>A (p.Val542=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1602G>A (p.Val534=)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.953G>A
n.2104G>A
n.1573G>A
n.1993G>A
n.2112G>A
n.1888G>A
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1506G>A (p.Val502=)
n.1160G>A
c.1752G>A (p.Val584=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804561_64804577delCA2695214519MEN1c.1610_1626del (p.Gly537AlafsTer19)
c.*903_*919del (n.*903_*919del)
c.1586_1602del (p.Gly529AlafsTer19)
c.1595_1611del (p.Gly532AlafsTer19)
c.*691_*707del (n.*691_*707del)
c.937_953del
n.2088_2104del
n.1557_1573del
n.1977_1993del
n.2096_2112del
n.1872_1888del
c.1721_1737del (p.Gly574AlafsTer19)
c.1430_1446del (p.Gly477AlafsTer19)
c.1490_1506del (p.Gly497AlafsTer19)
n.1144_1160del
c.1736_1752del (p.Gly579AlafsTer19)
11g.64804557A=CA1978917668MEN1c.1625T= (p.Val542=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.1601T= (p.Val534=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.952T=
n.2103T=
n.1572T=
n.1992T=
n.2111T=
n.1887T=
c.1736T= (p.Val579=)
c.1445T= (p.Val482=)
c.1505T= (p.Val502=)
n.1159T=
c.1751T= (p.Val584=)
11g.64804557A>CCA060831MEN1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.952T>G
n.2103T>G
n.1572T>G
n.1992T>G
n.2111T>G
n.1887T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1159T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804557A>GCA381178125MEN1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.952T>C
n.2103T>C
n.1572T>C
n.1992T>C
n.2111T>C
n.1887T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1159T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
11g.64804557A>TCA381178128MEN1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.952T>A
n.2103T>A
n.1572T>A
n.1992T>A
n.2111T>A
n.1887T>A
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
n.1159T>A
c.1751T>A (p.Val584Glu)
11g.64804558C>ACA381178132MEN1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.951G>T
n.2102G>T
n.1571G>T
n.1991G>T
n.2110G>T
n.1886G>T
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
n.1158G>T
c.1750G>T (p.Val584Leu)
gnomAD v4
11g.64804558C=CA1978917675MEN1c.1624G= (p.Val542=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1600G= (p.Val534=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.951G=
n.2102G=
n.1571G=
n.1991G=
n.2110G=
n.1886G=
c.1735G= (p.Val579=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.1504G= (p.Val502=)
n.1158G=
c.1750G= (p.Val584=)
11g.64804558C>GCA381178134MEN1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.951G>C
n.2102G>C
n.1571G>C
n.1991G>C
n.2110G>C
n.1886G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1158G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804558C>TCA16606963MEN1c.1624G>A (p.Val542Met)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1600G>A (p.Val534Met)
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.951G>A
n.2102G>A
n.1571G>A
n.1991G>A
n.2110G>A
n.1886G>A
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
n.1158G>A
c.1750G>A (p.Val584Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804558_64804559insAGCCA2792421665MEN1c.1624_1625insCTG (p.Gln541_Val542insAla)
c.*917_*918insCTG (n.*917_*918insCTG)
c.1600_1601insCTG (p.Gln533_Val534insAla)
c.1609_1610insCTG (p.Gln536_Val537insAla)
c.*705_*706insCTG (n.*705_*706insCTG)
c.951_952insCTG
n.2102_2103insCTG
n.1571_1572insCTG
n.1991_1992insCTG
n.2110_2111insCTG
n.1886_1887insCTG
c.1735_1736insCTG (p.Gln578_Val579insAla)
c.1444_1445insCTG (p.Gln481_Val482insAla)
c.1504_1505insCTG (p.Gln501_Val502insAla)
n.1158_1159insCTG
c.1750_1751insCTG (p.Gln583_Val584insAla)
11g.64804559delCA2573147436MEN1c.1624del (p.Val542CysfsTer22)
c.*917del (n.*917del)
c.1600del (p.Val534CysfsTer22)
c.1609del (p.Val537CysfsTer22)
c.*705del (n.*705del)
c.951del
n.2102del
n.1571del
n.1991del
n.2110del
n.1886del
c.1735del (p.Val579CysfsTer22)
c.1444del (p.Val482CysfsTer22)
c.1504del (p.Val502CysfsTer22)
n.1158del
c.1750del (p.Val584CysfsTer22)
ClinVar dbSNP
11g.64804559C>ACA381178142MEN1c.1623G>T (p.Gln541His)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.950G>T
n.2101G>T
n.1570G>T
n.1990G>T
n.2109G>T
n.1885G>T
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.1157G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
11g.64804559C=CA1978917693MEN1c.1623G= (p.Gln541=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.1608G= (p.Gln536=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.950G=
n.2101G=
n.1570G=
n.1990G=
n.2109G=
n.1885G=
c.1734G= (p.Gln578=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1503G= (p.Gln501=)
n.1157G=
c.1749G= (p.Gln583=)
11g.64804559C>GCA381178139MEN1c.1623G>C (p.Gln541His)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.950G>C
n.2101G>C
n.1570G>C
n.1990G>C
n.2109G>C
n.1885G>C
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.1157G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
11g.64804559C>TCA223911872MEN1c.1623G>A (p.Gln541=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.950G>A
n.2101G>A
n.1570G>A
n.1990G>A
n.2109G>A
n.1885G>A
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.1157G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804560delCA2695214522MEN1c.1622del (p.Gln541ArgfsTer23)
c.*915del (n.*915del)
c.1598del (p.Gln533ArgfsTer23)
c.1607del (p.Gln536ArgfsTer23)
c.*703del (n.*703del)
c.949del
n.2100del
n.1569del
n.1989del
n.2108del
n.1884del
c.1733del (p.Gln578ArgfsTer23)
c.1442del (p.Gln481ArgfsTer23)
c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23)
n.1156del
c.1748del (p.Gln583ArgfsTer23)
11g.64804560T>ACA381178146MEN1c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.949A>T
n.2100A>T
n.1569A>T
n.1989A>T
n.2108A>T
n.1884A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.1156A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64804560T>CCA060822MEN1c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.949A>G
n.2100A>G
n.1569A>G
n.1989A>G
n.2108A>G
n.1884A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.1156A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804560T>GCA381178150MEN1c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.949A>C
n.2100A>C
n.1569A>C
n.1989A>C
n.2108A>C
n.1884A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1156A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
dbSNP
11g.64804560T=CA1978917705MEN1c.1622A= (p.Gln541=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.1607A= (p.Gln536=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.949A=
n.2100A=
n.1569A=
n.1989A=
n.2108A=
n.1884A=
c.1733A= (p.Gln578=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.1156A=
c.1748A= (p.Gln583=)
11g.64804561G>ACA381178155MEN1c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.948C>T
n.2099C>T
n.1568C>T
n.1988C>T
n.2107C>T
n.1883C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1155C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
COSMIC
11g.64804561G>CCA381178157MEN1c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.948C>G
n.2099C>G
n.1568C>G
n.1988C>G
n.2107C>G
n.1883C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1155C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804561G>TCA381178160MEN1c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.948C>A
n.2099C>A
n.1568C>A
n.1988C>A
n.2107C>A
n.1883C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1155C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
11g.64804562A>CCA475163765MEN1c.1620T>G (p.Ala540=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1596T>G (p.Ala532=)
c.1605T>G (p.Ala535=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.947T>G
n.2098T>G
n.1567T>G
n.1987T>G
n.2106T>G
n.1882T>G
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1154T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
11g.64804562A>GCA475163764MEN1c.1620T>C (p.Ala540=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1596T>C (p.Ala532=)
c.1605T>C (p.Ala535=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.947T>C
n.2098T>C
n.1567T>C
n.1987T>C
n.2106T>C
n.1882T>C
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1154T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
ClinVar dbSNP
11g.64804562A>TCA475163763MEN1c.1620T>A (p.Ala540=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1596T>A (p.Ala532=)
c.1605T>A (p.Ala535=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.947T>A
n.2098T>A
n.1567T>A
n.1987T>A
n.2106T>A
n.1882T>A
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1154T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
dbSNP
11g.64804563G>ACA381178164MEN1c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.946C>T
n.2097C>T
n.1566C>T
n.1986C>T
n.2105C>T
n.1881C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1153C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
COSMIC
11g.64804563G>CCA381178167MEN1c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.946C>G
n.2097C>G
n.1566C>G
n.1986C>G
n.2105C>G
n.1881C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1153C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
11g.64804563G>TCA381178169MEN1c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.946C>A
n.2097C>A
n.1566C>A
n.1986C>A
n.2105C>A
n.1881C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1153C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
gnomAD v4
11g.64804564C>ACA381178174MEN1c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.945G>T
n.2096G>T
n.1565G>T
n.1985G>T
n.2104G>T
n.1880G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1152G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
11g.64804564C=CA1978917710MEN1c.1618G= (p.Ala540=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1594G= (p.Ala532=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.945G=
n.2096G=
n.1565G=
n.1985G=
n.2104G=
n.1880G=
c.1729G= (p.Ala577=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.1152G=
c.1744G= (p.Ala582=)
11g.64804564C>GCA381178175MEN1c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.945G>C
n.2096G>C
n.1565G>C
n.1985G>C
n.2104G>C
n.1880G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1152G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
11g.64804564C>TCA381178177MEN1c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.945G>A
n.2096G>A
n.1565G>A
n.1985G>A
n.2104G>A
n.1880G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1152G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
dbSNP
11g.64804565C>ACA475163776MEN1c.1617G>T (p.Thr539=)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1593G>T (p.Thr531=)
c.1602G>T (p.Thr534=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.944G>T
n.2095G>T
n.1564G>T
n.1984G>T
n.2103G>T
n.1879G>T
c.1728G>T (p.Thr576=)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
n.1151G>T
c.1743G>T (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP
11g.64804565C=CA1978917723MEN1c.1617G= (p.Thr539=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1593G= (p.Thr531=)
c.1602G= (p.Thr534=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.944G=
n.2095G=
n.1564G=
n.1984G=
n.2103G=
n.1879G=
c.1728G= (p.Thr576=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.1497G= (p.Thr499=)
n.1151G=
c.1743G= (p.Thr581=)
11g.64804565C>GCA475163777MEN1c.1617G>C (p.Thr539=)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1593G>C (p.Thr531=)
c.1602G>C (p.Thr534=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.944G>C
n.2095G>C
n.1564G>C
n.1984G>C
n.2103G>C
n.1879G>C
c.1728G>C (p.Thr576=)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
n.1151G>C
c.1743G>C (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP
11g.64804565C>TCA475163778MEN1c.1617G>A (p.Thr539=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1593G>A (p.Thr531=)
c.1602G>A (p.Thr534=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.944G>A
n.2095G>A
n.1564G>A
n.1984G>A
n.2103G>A
n.1879G>A
c.1728G>A (p.Thr576=)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
n.1151G>A
c.1743G>A (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804566G>ACA381178184MEN1c.1616C>T (p.Thr539Met)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Met)
c.1601C>T (p.Thr534Met)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.943C>T
n.2094C>T
n.1563C>T
n.1983C>T
n.2102C>T
n.1878C>T
c.1727C>T (p.Thr576Met)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
n.1150C>T
c.1742C>T (p.Thr581Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804566G>CCA381178180MEN1c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.943C>G
n.2094C>G
n.1563C>G
n.1983C>G
n.2102C>G
n.1878C>G
c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1150C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
11g.64804566G=CA1978917737MEN1c.1616C= (p.Thr539=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.943C=
n.2094C=
n.1563C=
n.1983C=
n.2102C=
n.1878C=
c.1727C= (p.Thr576=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.1150C=
c.1742C= (p.Thr581=)
11g.64804566G>TCA381178182MEN1c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.943C>A
n.2094C>A
n.1563C>A
n.1983C>A
n.2102C>A
n.1878C>A
c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1150C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
11g.64804567T>ACA381178186MEN1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.942A>T
n.2093A>T
n.1562A>T
n.1982A>T
n.2101A>T
n.1877A>T
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1149A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
dbSNP
11g.64804567T>CCA381178189MEN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.942A>G
n.2093A>G
n.1562A>G
n.1982A>G
n.2101A>G
n.1877A>G
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1149A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
11g.64804567T>GCA381178191MEN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.942A>C
n.2093A>C
n.1562A>C
n.1982A>C
n.2101A>C
n.1877A>C
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1149A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
11g.64804568G>ACA060813MEN1c.1614C>T (p.Ser538=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.941C>T
n.2092C>T
n.1561C>T
n.1981C>T
n.2100C>T
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c.1434C>T (p.Ser478=)
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n.1148C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804568G>CCA381178198MEN1c.1614C>G (p.Ser538Arg)
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11g.64804568G=CA1978917744MEN1c.1614C= (p.Ser538=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1590C= (p.Ser530=)
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c.1494C= (p.Ser498=)
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c.1740C= (p.Ser580=)
11g.64804568G>TCA381178200MEN1c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
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c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1148C>A
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
11g.64804569C>ACA381178205MEN1c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.*906G>T (n.*906G>T)
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c.1493G>T (p.Ser498Ile)
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11g.64804569C>GCA381178206MEN1c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.*906G>C (n.*906G>C)
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c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1147G>C
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
11g.64804569C>TCA381178209MEN1c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.940G>A
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n.1560G>A
n.1980G>A
n.2099G>A
n.1875G>A
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1147G>A
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804570T>ACA381178211MEN1c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.*905A>T (n.*905A>T)
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11g.64804570T>CCA381178216MEN1c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
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ClinVar gnomAD v4
11g.64804570T>GCA381178218MEN1c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.939A>C
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n.1874A>C
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1146A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
11g.64804571G>ACA475163789MEN1c.1611C>T (p.Gly537=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
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n.1145C>T
c.1737C>T (p.Gly579=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804571G>CCA475163790MEN1c.1611C>G (p.Gly537=)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
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11g.64804571G>TCA475163792MEN1c.1611C>A (p.Gly537=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.938C>A
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n.2097C>A
n.1873C>A
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
n.1145C>A
c.1737C>A (p.Gly579=)
11g.64804572C>ACA381178222MEN1c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.*903G>T (n.*903G>T)
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n.1144G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
11g.64804572C>GCA381178224MEN1c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.937G>C
n.2088G>C
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n.1977G>C
n.2096G>C
n.1872G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1144G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
11g.64804572C>TCA381178220MEN1c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.937G>A
n.2088G>A
n.1557G>A
n.1977G>A
n.2096G>A
n.1872G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.1144G>A
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804572_64804573dupCA2695214524MEN1c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27)
c.*902_*903dup (n.*902_*903dup)
c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27)
c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27)
c.*690_*691dup (n.*690_*691dup)
c.936_937dup
n.2087_2088dup
n.1556_1557dup
n.1976_1977dup
n.2095_2096dup
n.1871_1872dup
c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27)
c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27)
c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27)
n.1143_1144dup
c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27)
11g.64804573C>ACA009225MEN1c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.936G>T
n.2087G>T
n.1556G>T
n.1976G>T
n.2095G>T
n.1871G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.1143G>T
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804573C=CA1978917755MEN1c.1609G= (p.Gly537=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.936G=
n.2087G=
n.1556G=
n.1976G=
n.2095G=
n.1871G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1143G=
c.1735G= (p.Gly579=)
11g.64804573C>GCA381178228MEN1c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.936G>C
n.2087G>C
n.1556G>C
n.1976G>C
n.2095G>C
n.1871G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1143G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
11g.64804573C>TCA381178231MEN1c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.936G>A
n.2087G>A
n.1556G>A
n.1976G>A
n.2095G>A
n.1871G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.1143G>A
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804574A>CCA475163798MEN1c.1608T>G (p.Gly536=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1584T>G (p.Gly528=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.935T>G
n.2086T>G
n.1555T>G
n.1975T>G
n.2094T>G
n.1870T>G
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1142T>G
c.1734T>G (p.Gly578=)
11g.64804574A>GCA475163800MEN1c.1608T>C (p.Gly536=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1584T>C (p.Gly528=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.935T>C
n.2086T>C
n.1555T>C
n.1975T>C
n.2094T>C
n.1870T>C
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1142T>C
c.1734T>C (p.Gly578=)
11g.64804574A>TCA475163803MEN1c.1608T>A (p.Gly536=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1584T>A (p.Gly528=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.935T>A
n.2086T>A
n.1555T>A
n.1975T>A
n.2094T>A
n.1870T>A
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1142T>A
c.1734T>A (p.Gly578=)
11g.64804575C>ACA381178242MEN1c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.934G>T
n.2085G>T
n.1554G>T
n.1974G>T
n.2093G>T
n.1869G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1141G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
11g.64804575C=CA1978917762MEN1c.1607G= (p.Gly536=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.934G=
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n.1974G=
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n.1869G=
c.1718G= (p.Gly573=)
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c.1487G= (p.Gly496=)
n.1141G=
c.1733G= (p.Gly578=)
11g.64804575C>GCA381178244MEN1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.934G>C
n.2085G>C
n.1554G>C
n.1974G>C
n.2093G>C
n.1869G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1141G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
11g.64804575C>TCA381178247MEN1c.1607G>A (p.Gly536Asp)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.934G>A
n.2085G>A
n.1554G>A
n.1974G>A
n.2093G>A
n.1869G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1141G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804575_64804577delinsGCCA2695214526MEN1c.1605_1607delinsGC (p.Gly536LeufsTer28)
c.*898_*900delinsGC (n.*898_*900delinsGC)
c.1581_1583delinsGC (p.Gly528LeufsTer28)
c.1590_1592delinsGC (p.Gly531LeufsTer28)
c.*686_*688delinsGC (n.*686_*688delinsGC)
c.932_934delinsGC
n.2083_2085delinsGC
n.1552_1554delinsGC
n.1972_1974delinsGC
n.2091_2093delinsGC
n.1867_1869delinsGC
c.1716_1718delinsGC (p.Gly573LeufsTer28)
c.1425_1427delinsGC (p.Gly476LeufsTer28)
c.1485_1487delinsGC (p.Gly496LeufsTer28)
n.1139_1141delinsGC
c.1731_1733delinsGC (p.Gly578LeufsTer28)
11g.64804576C>ACA381178250MEN1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.933G>T
n.2084G>T
n.1553G>T
n.1973G>T
n.2092G>T
n.1868G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1140G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
11g.64804576C=CA1978917771MEN1c.1606G= (p.Gly536=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.933G=
n.2084G=
n.1553G=
n.1973G=
n.2092G=
n.1868G=
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1140G=
c.1732G= (p.Gly578=)
11g.64804576C>GCA381178253MEN1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.933G>C
n.2084G>C
n.1553G>C
n.1973G>C
n.2092G>C
n.1868G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1140G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804576C>TCA381178254MEN1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.933G>A
n.2084G>A
n.1553G>A
n.1973G>A
n.2092G>A
n.1868G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1140G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804576_64804577delinsCTCA1978917773MEN1c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=)
c.*898_*899delinsAG (n.*898_*899delinsAG)
c.1581_1582delinsAG (p.Glu527=)
c.1590_1591delinsAG (p.Glu530=)
c.*686_*687delinsAG (n.*686_*687delinsAG)
c.932_933delinsAG
n.2083_2084delinsAG
n.1552_1553delinsAG
n.1972_1973delinsAG
n.2091_2092delinsAG
n.1867_1868delinsAG
c.1716_1717delinsAG (p.Glu572=)
c.1425_1426delinsAG (p.Glu475=)
c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=)
n.1139_1140delinsAG
c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=)
11g.64804577T>ACA381178258MEN1c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.932A>T
n.2083A>T
n.1552A>T
n.1972A>T
n.2091A>T
n.1867A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.1139A>T
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804577T>CCA475163813MEN1c.1605A>G (p.Glu535=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.932A>G
n.2083A>G
n.1552A>G
n.1972A>G
n.2091A>G
n.1867A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
n.1139A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
11g.64804577T>GCA381178269MEN1c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.932A>C
n.2083A>C
n.1552A>C
n.1972A>C
n.2091A>C
n.1867A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
n.1139A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
11g.64804578delCA10588526MEN1c.1605del (p.Gly536ValfsTer28)
c.*898del (n.*898del)
c.1581del (p.Gly528ValfsTer28)
c.1590del (p.Gly531ValfsTer28)
c.*686del (n.*686del)
c.932del
n.2083del
n.1552del
n.1972del
n.2091del
n.1867del
c.1716del (p.Gly573ValfsTer28)
c.1425del (p.Gly476ValfsTer28)
c.1485del (p.Gly496ValfsTer28)
n.1139del
c.1731del (p.Gly578ValfsTer28)
ClinVar dbSNP
11g.64804578T>ACA381178287MEN1c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.931A>T
n.2082A>T
n.1551A>T
n.1971A>T
n.2090A>T
n.1866A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.1138A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
11g.64804578T>CCA381178284MEN1c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.931A>G
n.2082A>G
n.1551A>G
n.1971A>G
n.2090A>G
n.1866A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.1138A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
dbSNP
11g.64804578T>GCA381178280MEN1c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.931A>C
n.2082A>C
n.1551A>C
n.1971A>C
n.2090A>C
n.1866A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.1138A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804578T=CA1978917784MEN1c.1604A= (p.Glu535=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.931A=
n.2082A=
n.1551A=
n.1971A=
n.2090A=
n.1866A=
c.1715A= (p.Glu572=)
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1484A= (p.Glu495=)
n.1138A=
c.1730A= (p.Glu577=)
11g.64804579C>ACA381178290MEN1c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.930G>T
n.2081G>T
n.1550G>T
n.1970G>T
n.2089G>T
n.1865G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.1137G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
11g.64804579C=CA1978917796MEN1c.1603G= (p.Glu535=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.930G=
n.2081G=
n.1550G=
n.1970G=
n.2089G=
n.1865G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1483G= (p.Glu495=)
n.1137G=
c.1729G= (p.Glu577=)
11g.64804579C>GCA381178300MEN1c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.930G>C
n.2081G>C
n.1550G>C
n.1970G>C
n.2089G>C
n.1865G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.1137G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64804579C>TCA060803MEN1c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.930G>A
n.2081G>A
n.1550G>A
n.1970G>A
n.2089G>A
n.1865G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.1137G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804580A>CCA475163823MEN1c.1602T>G (p.Pro534=)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.929T>G
n.2080T>G
n.1549T>G
n.1969T>G
n.2088T>G
n.1864T>G
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
n.1136T>G
c.1728T>G (p.Pro576=)
11g.64804580A>GCA475163825MEN1c.1602T>C (p.Pro534=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.929T>C
n.2080T>C
n.1549T>C
n.1969T>C
n.2088T>C
n.1864T>C
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
n.1136T>C
c.1728T>C (p.Pro576=)
dbSNP
11g.64804580A>TCA475163826MEN1c.1602T>A (p.Pro534=)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.929T>A
n.2080T>A
n.1549T>A
n.1969T>A
n.2088T>A
n.1864T>A
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
n.1136T>A
c.1728T>A (p.Pro576=)
11g.64804581G>ACA381178307MEN1c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.928C>T
n.2079C>T
n.1548C>T
n.1968C>T
n.2087C>T
n.1863C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.1135C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
11g.64804581G>CCA381178312MEN1c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.928C>G
n.2079C>G
n.1548C>G
n.1968C>G
n.2087C>G
n.1863C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.1135C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
11g.64804581G>TCA381178315MEN1c.1601C>A (p.Pro534His)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.928C>A
n.2079C>A
n.1548C>A
n.1968C>A
n.2087C>A
n.1863C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
n.1135C>A
c.1727C>A (p.Pro576His)
11g.64804582G>ACA381178319MEN1c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.927C>T
n.2078C>T
n.1547C>T
n.1967C>T
n.2086C>T
n.1862C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.1134C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804582G>CCA381178322MEN1c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.927C>G
n.2078C>G
n.1547C>G
n.1967C>G
n.2086C>G
n.1862C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.1134C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
11g.64804582G=CA1978917806MEN1c.1600C= (p.Pro534=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.927C=
n.2078C=
n.1547C=
n.1967C=
n.2086C=
n.1862C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1480C= (p.Pro494=)
n.1134C=
c.1726C= (p.Pro576=)
11g.64804582G>TCA381178324MEN1c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.927C>A
n.2078C>A
n.1547C>A
n.1967C>A
n.2086C>A
n.1862C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.1134C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
11g.64804583G>ACA475163835MEN1c.1599C>T (p.Gly533=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.926C>T
n.2077C>T
n.1546C>T
n.1966C>T
n.2085C>T
n.1861C>T
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.1133C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G>CCA475163834MEN1c.1599C>G (p.Gly533=)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.926C>G
n.2077C>G
n.1546C>G
n.1966C>G
n.2085C>G
n.1861C>G
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.1133C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
ClinVar dbSNP
11g.64804583G=CA1978917812MEN1c.1599C= (p.Gly533=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.926C=
n.2077C=
n.1546C=
n.1966C=
n.2085C=
n.1861C=
c.1710C= (p.Gly570=)
c.1419C= (p.Gly473=)
c.1479C= (p.Gly493=)
n.1133C=
c.1725C= (p.Gly575=)
11g.64804583G>TCA475163833MEN1c.1599C>A (p.Gly533=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.926C>A
n.2077C>A
n.1546C>A
n.1966C>A
n.2085C>A
n.1861C>A
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.1133C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
11g.64804584C>ACA381178328MEN1c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*679G>T (n.*679G>T)
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n.2076G>T
n.1545G>T
n.1965G>T
n.2084G>T
n.1860G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
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n.1132G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
11g.64804584C=CA1978917827MEN1c.1598G= (p.Gly533=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.925G=
n.2076G=
n.1545G=
n.1965G=
n.2084G=
n.1860G=
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.1478G= (p.Gly493=)
n.1132G=
c.1724G= (p.Gly575=)
11g.64804584C>GCA381178329MEN1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.925G>C
n.2076G>C
n.1545G>C
n.1965G>C
n.2084G>C
n.1860G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1132G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
11g.64804584C>TCA381178330MEN1c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.925G>A
n.2076G>A
n.1545G>A
n.1965G>A
n.2084G>A
n.1860G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.1132G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804585C>ACA381178340MEN1c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.924G>T
n.2075G>T
n.1544G>T
n.1964G>T
n.2083G>T
n.1859G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.1131G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
11g.64804585C>GCA381178342MEN1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.924G>C
n.2075G>C
n.1544G>C
n.1964G>C
n.2083G>C
n.1859G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1131G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
11g.64804585C>TCA381178333MEN1c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.924G>A
n.2075G>A
n.1544G>A
n.1964G>A
n.2083G>A
n.1859G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.1131G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
11g.64804586T>ACA475162861MEN1c.1596A>T (p.Arg532=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1572A>T (p.Arg524=)
c.1581A>T (p.Arg527=)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.923A>T
n.2074A>T
n.1543A>T
n.1963A>T
n.2082A>T
n.1858A>T
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
n.1130A>T
c.1722A>T (p.Arg574=)
11g.64804586T>CCA475162860MEN1c.1596A>G (p.Arg532=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1572A>G (p.Arg524=)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.923A>G
n.2074A>G
n.1543A>G
n.1963A>G
n.2082A>G
n.1858A>G
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
n.1130A>G
c.1722A>G (p.Arg574=)
dbSNP
11g.64804586T>GCA475162859MEN1c.1596A>C (p.Arg532=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1572A>C (p.Arg524=)
c.1581A>C (p.Arg527=)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.923A>C
n.2074A>C
n.1543A>C
n.1963A>C
n.2082A>C
n.1858A>C
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
n.1130A>C
c.1722A>C (p.Arg574=)
11g.64804587delCA2695214528MEN1c.1595del (p.Arg532GlnfsTer?)
c.*888del (n.*888del)
c.1571del (p.Arg524GlnfsTer?)
c.1580del (p.Arg527GlnfsTer?)
c.*676del (n.*676del)
c.922del
n.2073del
n.1542del
n.1962del
n.2081del
n.1857del
c.1706del (p.Arg569GlnfsTer?)
c.1415del (p.Arg472GlnfsTer?)
c.1475del (p.Arg492GlnfsTer?)
n.1129del
c.1721del (p.Arg574GlnfsTer?)
11g.64804587C>ACA381178345MEN1c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.922G>T
n.2073G>T
n.1542G>T
n.1962G>T
n.2081G>T
n.1857G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1129G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
11g.64804587C=CA1978917831MEN1c.1595G= (p.Arg532=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.922G=
n.2073G=
n.1542G=
n.1962G=
n.2081G=
n.1857G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1129G=
c.1721G= (p.Arg574=)
11g.64804587C>GCA381178347MEN1c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.922G>C
n.2073G>C
n.1542G>C
n.1962G>C
n.2081G>C
n.1857G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.1129G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
dbSNP
11g.64804587C>TCA381178349MEN1c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.922G>A
n.2073G>A
n.1542G>A
n.1962G>A
n.2081G>A
n.1857G>A
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.1129G>A
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804588G>ACA009219MEN1c.1594C>T (p.Arg532Ter)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
c.1579C>T (p.Arg527Ter)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.921C>T
n.2072C>T
n.1541C>T
n.1961C>T
n.2080C>T
n.1856C>T
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
n.1128C>T
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804588G>CCA381178354MEN1c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.921C>G
n.2072C>G
n.1541C>G
n.1961C>G
n.2080C>G
n.1856C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.1128C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
11g.64804588G=CA1978917840MEN1c.1594C= (p.Arg532=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.921C=
n.2072C=
n.1541C=
n.1961C=
n.2080C=
n.1856C=
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.1474C= (p.Arg492=)
n.1128C=
c.1720C= (p.Arg574=)
11g.64804588G>TCA475162864MEN1c.1594C>A (p.Arg532=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1579C>A (p.Arg527=)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.921C>A
n.2072C>A
n.1541C>A
n.1961C>A
n.2080C>A
n.1856C>A
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.1128C>A
c.1720C>A (p.Arg574=)
gnomAD v4
11g.64804590delCA2695214529MEN1c.1594del (p.Arg532GlufsTer?)
c.*887del (n.*887del)
c.1570del (p.Arg524GlufsTer?)
c.1579del (p.Arg527GlufsTer?)
c.*675del (n.*675del)
c.921del
n.2072del
n.1541del
n.1961del
n.2080del
n.1856del
c.1705del (p.Arg569GlufsTer?)
c.1414del (p.Arg472GlufsTer?)
c.1474del (p.Arg492GlufsTer?)
n.1128del
c.1720del (p.Arg574GlufsTer?)
11g.64804589G>ACA223911908MEN1c.1593C>T (p.Ala531=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.920C>T
n.2071C>T
n.1540C>T
n.1960C>T
n.2079C>T
n.1855C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.1127C>T
c.1719C>T (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804589G>CCA475162868MEN1c.1593C>G (p.Ala531=)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.920C>G
n.2071C>G
n.1540C>G
n.1960C>G
n.2079C>G
n.1855C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.1127C>G
c.1719C>G (p.Ala573=)
ClinVar
11g.64804589G=CA1978917852MEN1c.1593C= (p.Ala531=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.920C=
n.2071C=
n.1540C=
n.1960C=
n.2079C=
n.1855C=
c.1704C= (p.Ala568=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.1127C=
c.1719C= (p.Ala573=)
11g.64804589G>TCA060797MEN1c.1593C>A (p.Ala531=)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.920C>A
n.2071C>A
n.1540C>A
n.1960C>A
n.2079C>A
n.1855C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.1127C>A
c.1719C>A (p.Ala573=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804593_64804617delCA2695214531MEN1c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?)
c.*862_*886del (n.*862_*886del)
c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?)
c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?)
c.*650_*674del (n.*650_*674del)
c.896_920del
n.2047_2071del
n.1516_1540del
n.1936_1960del
n.2055_2079del
n.1831_1855del
c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?)
c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?)
c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?)
n.1103_1127del
c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?)
11g.64804590G>ACA381178374MEN1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.919C>T
n.2070C>T
n.1539C>T
n.1959C>T
n.2078C>T
n.1854C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1126C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804590G>CCA381178377MEN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.919C>G
n.2070C>G
n.1539C>G
n.1959C>G
n.2078C>G
n.1854C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1126C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
gnomAD v4
11g.64804590G>TCA381178379MEN1c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.919C>A
n.2070C>A
n.1539C>A
n.1959C>A
n.2078C>A
n.1854C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1126C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
gnomAD v4
11g.64804591C>ACA381178386MEN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.918G>T
n.2069G>T
n.1538G>T
n.1958G>T
n.2077G>T
n.1853G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1125G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
11g.64804591C=CA1978917869MEN1c.1591G= (p.Ala531=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.918G=
n.2069G=
n.1538G=
n.1958G=
n.2077G=
n.1853G=
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1471G= (p.Ala491=)
n.1125G=
c.1717G= (p.Ala573=)
11g.64804591C>GCA381178389MEN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.918G>C
n.2069G>C
n.1538G>C
n.1958G>C
n.2077G>C
n.1853G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1125G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
11g.64804591C>TCA381178392MEN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.918G>A
n.2069G>A
n.1538G>A
n.1958G>A
n.2077G>A
n.1853G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1125G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804592T>ACA475162872MEN1c.1590A>T (p.Thr530=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.917A>T
n.2068A>T
n.1537A>T
n.1957A>T
n.2076A>T
n.1852A>T
c.1701A>T (p.Thr567=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
n.1124A>T
c.1716A>T (p.Thr572=)
11g.64804592T>CCA475162873MEN1c.1590A>G (p.Thr530=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.917A>G
n.2068A>G
n.1537A>G
n.1957A>G
n.2076A>G
n.1852A>G
c.1701A>G (p.Thr567=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
n.1124A>G
c.1716A>G (p.Thr572=)
11g.64804592T>GCA475162875MEN1c.1590A>C (p.Thr530=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.917A>C
n.2068A>C
n.1537A>C
n.1957A>C
n.2076A>C
n.1852A>C
c.1701A>C (p.Thr567=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
n.1124A>C
c.1716A>C (p.Thr572=)
11g.64804592_64804593delinsTGCA1978917872MEN1c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=)
c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=)
c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=)
c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA)
c.916_917delinsCA
n.2067_2068delinsCA
n.1536_1537delinsCA
n.1956_1957delinsCA
n.2075_2076delinsCA
n.1851_1852delinsCA
c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=)
c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=)
c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=)
n.1123_1124delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=)
11g.64804593delCA645369553MEN1c.1589del (p.Thr530LysfsTer?)
c.*882del (n.*882del)
c.1565del (p.Thr522LysfsTer?)
c.1574del (p.Thr525LysfsTer?)
c.*670del (n.*670del)
c.916del
n.2067del
n.1536del
n.1956del
n.2075del
n.1851del
c.1700del (p.Thr567LysfsTer?)
c.1409del (p.Thr470LysfsTer?)
c.1469del (p.Thr490LysfsTer?)
n.1123del
c.1715del (p.Thr572LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804593G>ACA060792MEN1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.916C>T
n.2067C>T
n.1536C>T
n.1956C>T
n.2075C>T
n.1851C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1123C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804593G>CCA381178411MEN1c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.916C>G
n.2067C>G
n.1536C>G
n.1956C>G
n.2075C>G
n.1851C>G
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1123C>G
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
11g.64804593G=CA1978917876MEN1c.1589C= (p.Thr530=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.916C=
n.2067C=
n.1536C=
n.1956C=
n.2075C=
n.1851C=
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.1123C=
c.1715C= (p.Thr572=)
11g.64804593G>TCA381178399MEN1c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.916C>A
n.2067C>A
n.1536C>A
n.1956C>A
n.2075C>A
n.1851C>A
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1123C>A
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
11g.64804594T>ACA381178414MEN1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.915A>T
n.2066A>T
n.1535A>T
n.1955A>T
n.2074A>T
n.1850A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1122A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
11g.64804594T>CCA223911910MEN1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.915A>G
n.2066A>G
n.1535A>G
n.1955A>G
n.2074A>G
n.1850A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1122A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
dbSNP
11g.64804594T>GCA381178415MEN1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.915A>C
n.2066A>C
n.1535A>C
n.1955A>C
n.2074A>C
n.1850A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1122A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
dbSNP
11g.64804594T=CA1978917884MEN1c.1588A= (p.Thr530=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.915A=
n.2066A=
n.1535A=
n.1955A=
n.2074A=
n.1850A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.1122A=
c.1714A= (p.Thr572=)
11g.64804595G>ACA475162881MEN1c.1587C>T (p.Gly529=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.914C>T
n.2065C>T
n.1534C>T
n.1954C>T
n.2073C>T
n.1849C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1121C>T
c.1713C>T (p.Gly571=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804595G>CCA475162883MEN1c.1587C>G (p.Gly529=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.914C>G
n.2065C>G
n.1534C>G
n.1954C>G
n.2073C>G
n.1849C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1121C>G
c.1713C>G (p.Gly571=)
11g.64804595G>TCA475162885MEN1c.1587C>A (p.Gly529=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.914C>A
n.2065C>A
n.1534C>A
n.1954C>A
n.2073C>A
n.1849C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1121C>A
c.1713C>A (p.Gly571=)
11g.64804596C>ACA381178416MEN1c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.913G>T
n.2064G>T
n.1533G>T
n.1953G>T
n.2072G>T
n.1848G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1120G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
gnomAD v4
11g.64804596C>GCA381178418MEN1c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.913G>C
n.2064G>C
n.1533G>C
n.1953G>C
n.2072G>C
n.1848G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1120G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
11g.64804596C>TCA381178427MEN1c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.913G>A
n.2064G>A
n.1533G>A
n.1953G>A
n.2072G>A
n.1848G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1120G>A
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598_64804608delCA2695214533MEN1c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6)
c.*869_*879del (n.*869_*879del)
c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6)
c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6)
c.*657_*667del (n.*657_*667del)
c.903_913del
n.2054_2064del
n.1523_1533del
n.1943_1953del
n.2062_2072del
n.1838_1848del
c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6)
c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6)
c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6)
n.1110_1120del
c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6)
11g.64804597C>ACA381178436MEN1c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.912G>T
n.2063G>T
n.1532G>T
n.1952G>T
n.2071G>T
n.1847G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1119G>T
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
11g.64804597C=CA1978917887MEN1c.1585G= (p.Gly529=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.912G=
n.2063G=
n.1532G=
n.1952G=
n.2071G=
n.1847G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1119G=
c.1711G= (p.Gly571=)
11g.64804597C>GCA381178430MEN1c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.912G>C
n.2063G>C
n.1532G>C
n.1952G>C
n.2071G>C
n.1847G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1119G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
ClinVar
11g.64804597C>TCA381178435MEN1c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.912G>A
n.2063G>A
n.1532G>A
n.1952G>A
n.2071G>A
n.1847G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1119G>A
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598A=CA1978917893MEN1c.1584T= (p.Ala528=)
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c.1710T= (p.Ala570=)
11g.64804598A>CCA475162887MEN1c.1584T>G (p.Ala528=)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1569T>G (p.Ala523=)
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ClinVar dbSNP
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11g.64804598A>TCA475162890MEN1c.1584T>A (p.Ala528=)
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c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1569T>A (p.Ala523=)
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n.1531T>A
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n.2070T>A
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c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.1118T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
ClinVar dbSNP
11g.64804599G>ACA381178440MEN1c.1583C>T (p.Ala528Val)
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11g.64804599G>CCA381178442MEN1c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
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c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1117C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
11g.64804599G>TCA381178444MEN1c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.910C>A
n.2061C>A
n.1530C>A
n.1950C>A
n.2069C>A
n.1845C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1117C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
11g.64804599_64804600delinsTCA2695214534MEN1c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?)
c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA)
c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?)
c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?)
c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA)
c.909_910delinsA
n.2060_2061delinsA
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n.1949_1950delinsA
n.2068_2069delinsA
n.1844_1845delinsA
c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?)
c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?)
c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?)
n.1116_1117delinsA
c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?)
11g.64804600C>ACA381178447MEN1c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
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gnomAD v4
11g.64804600C=CA1978917902MEN1c.1582G= (p.Ala528=)
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n.1949G=
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c.1708G= (p.Ala570=)
11g.64804600C>GCA009213MEN1c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
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c.909G>C
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n.1529G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804600C>TCA060785MEN1c.1582G>A (p.Ala528Thr)
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n.2060G>A
n.1529G>A
n.1949G>A
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c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
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c.1708G>A (p.Ala570Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched