Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64803514_64804816delCA891843125MEN1c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=])
c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=])
c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter])
ClinVar
11g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCTCA1978916146MEN1c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
11g.64804205_64804821delCA891843126MEN1c.1366-2_*132del
c.*659-2_*1273del
c.1351-11_*132del
c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
c.702-11_1307del
n.1844-2_2458del
n.1313-2_1927del
n.1852-2_2466del
n.1628-2_2242del
c.1477-2_*132del
c.1186-2_*132del
c.1246-2_*132del
c.1492-2_*132del
ClinVar dbSNP
11g.64804438_64804459delinsGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCA1978916862MEN1c.1723_1744delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile575=)
c.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC)
c.1699_1720delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile567=)
c.1708_1729delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile570=)
c.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC)
c.1050_1071delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.2201_2222delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.1670_1691delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.2209_2230delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.1985_2006delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
c.1834_1855delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile612=)
c.1543_1564delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile515=)
c.1603_1624delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile535=)
n.1257_1278delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
c.1849_1870delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile617=)
11g.64804443_64804463delCA645369563MEN1c.1723_1743del (p.Ile575_Lys581del)
c.*1016_*1036del (n.*1016_*1036del)
c.1699_1719del (p.Ile567_Lys573del)
c.1708_1728del (p.Ile570_Lys576del)
c.*804_*824del (n.*804_*824del)
c.1050_1070del
n.2201_2221del
n.1670_1690del
n.2209_2229del
n.1985_2005del
c.1834_1854del (p.Ile612_Lys618del)
c.1543_1563del (p.Ile515_Lys521del)
c.1603_1623del (p.Ile535_Lys541del)
n.1257_1277del
c.1849_1869del (p.Ile617_Lys623del)
ClinVar dbSNP
11g.64804445_64804450delCA645574103MEN1c.1733_1738del (p.Ser578_Ala579del)
c.*1026_*1031del (n.*1026_*1031del)
c.1709_1714del (p.Ser570_Ala571del)
c.1718_1723del (p.Ser573_Ala574del)
c.*814_*819del (n.*814_*819del)
c.1060_1065del
n.2211_2216del
n.1680_1685del
n.2219_2224del
n.1995_2000del
c.1844_1849del (p.Ser615_Ala616del)
c.1553_1558del (p.Ser518_Ala519del)
c.1613_1618del (p.Ser538_Ala539del)
n.1267_1272del
c.1859_1864del (p.Ser620_Ala621del)
COSMIC
11g.64804445G>ACA475163212MEN1c.1737C>T (p.Ala579=)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1064C>T
n.2215C>T
n.1684C>T
n.2223C>T
n.1999C>T
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1557C>T (p.Ala519=)
c.1617C>T (p.Ala539=)
n.1271C>T
c.1863C>T (p.Ala621=)
ClinVar
11g.64804445G>CCA475163213MEN1c.1737C>G (p.Ala579=)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1064C>G
n.2215C>G
n.1684C>G
n.2223C>G
n.1999C>G
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.1271C>G
c.1863C>G (p.Ala621=)
11g.64804445G>TCA475163215MEN1c.1737C>A (p.Ala579=)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1064C>A
n.2215C>A
n.1684C>A
n.2223C>A
n.1999C>A
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.1271C>A
c.1863C>A (p.Ala621=)
11g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCA1978916904MEN1c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=)
c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC)
c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=)
c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=)
c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC)
c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=)
c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=)
c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=)
n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=)
11g.64804446G>ACA381177573MEN1c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1063C>T
n.2214C>T
n.1683C>T
n.2222C>T
n.1998C>T
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.1270C>T
c.1862C>T (p.Ala621Val)
11g.64804446G>CCA381177575MEN1c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1063C>G
n.2214C>G
n.1683C>G
n.2222C>G
n.1998C>G
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.1270C>G
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
11g.64804446G>TCA381177578MEN1c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1063C>A
n.2214C>A
n.1683C>A
n.2222C>A
n.1998C>A
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.1270C>A
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
11g.64804447_64804452delCA645574104MEN1c.1731_1736del (p.Ser578_Ala579del)
c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del)
c.1707_1712del (p.Ser570_Ala571del)
c.1716_1721del (p.Ser573_Ala574del)
c.*812_*817del (n.*812_*817del)
c.1058_1063del
n.2209_2214del
n.1678_1683del
n.2217_2222del
n.1993_1998del
c.1842_1847del (p.Ser615_Ala616del)
c.1551_1556del (p.Ser518_Ala519del)
c.1611_1616del (p.Ser538_Ala539del)
n.1265_1270del
c.1857_1862del (p.Ser620_Ala621del)
COSMIC
11g.64804446_64804468delCA2499221137MEN1c.1714_1736del (p.Ala572HisfsTer22)
c.*1007_*1029del (n.*1007_*1029del)
c.1690_1712del (p.Ala564HisfsTer22)
c.1699_1721del (p.Ala567HisfsTer22)
c.*795_*817del (n.*795_*817del)
c.1041_1063del
n.2192_2214del
n.1661_1683del
n.2200_2222del
n.1976_1998del
c.1825_1847del (p.Ala609HisfsTer22)
c.1534_1556del (p.Ala512HisfsTer22)
c.1594_1616del (p.Ala532HisfsTer22)
n.1248_1270del
c.1840_1862del (p.Ala614HisfsTer22)
dbSNP
11g.64804446_64804524delinsCACA645369564MEN1c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23)
c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG)
c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23)
c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23)
c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG)
c.985_1063delinsTG
n.2136_2214delinsTG
n.1605_1683delinsTG
n.2144_2222delinsTG
n.1920_1998delinsTG
c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23)
c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23)
c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23)
n.1192_1270delinsTG
c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23)
ClinVar dbSNP
11g.64804447C>ACA381177579MEN1c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1062G>T
n.2213G>T
n.1682G>T
n.2221G>T
n.1997G>T
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.1269G>T
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
COSMIC
11g.64804447C>GCA381177581MEN1c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1062G>C
n.2213G>C
n.1682G>C
n.2221G>C
n.1997G>C
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.1269G>C
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
dbSNP
11g.64804447C>TCA381177582MEN1c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1062G>A
n.2213G>A
n.1682G>A
n.2221G>A
n.1997G>A
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.1269G>A
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
ClinVar dbSNP
11g.64804448G>ACA475163225MEN1c.1734C>T (p.Ser578=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1061C>T
n.2212C>T
n.1681C>T
n.2220C>T
n.1996C>T
c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.1268C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804448G>CCA381177584MEN1c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1061C>G
n.2212C>G
n.1681C>G
n.2220C>G
n.1996C>G
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.1268C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
11g.64804448G=CA1978916912MEN1c.1734C= (p.Ser578=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1719C= (p.Ser573=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.1061C=
n.2212C=
n.1681C=
n.2220C=
n.1996C=
c.1845C= (p.Ser615=)
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1614C= (p.Ser538=)
n.1268C=
c.1860C= (p.Ser620=)
11g.64804448G>TCA381177585MEN1c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1061C>A
n.2212C>A
n.1681C>A
n.2220C>A
n.1996C>A
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.1268C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
11g.64804449C>ACA381177587MEN1c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1060G>T
n.2211G>T
n.1680G>T
n.2219G>T
n.1995G>T
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.1267G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
11g.64804449C=CA1978916915MEN1c.1733G= (p.Ser578=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1718G= (p.Ser573=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.1060G=
n.2211G=
n.1680G=
n.2219G=
n.1995G=
c.1844G= (p.Ser615=)
c.1553G= (p.Ser518=)
c.1613G= (p.Ser538=)
n.1267G=
c.1859G= (p.Ser620=)
11g.64804449C>GCA381177589MEN1c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1060G>C
n.2211G>C
n.1680G>C
n.2219G>C
n.1995G>C
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.1267G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
11g.64804449C>TCA381177591MEN1c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1060G>A
n.2211G>A
n.1680G>A
n.2219G>A
n.1995G>A
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.1267G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804450T>ACA381177594MEN1c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1059A>T
n.2210A>T
n.1679A>T
n.2218A>T
n.1994A>T
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.1266A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
dbSNP
11g.64804450T>CCA381177595MEN1c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1059A>G
n.2210A>G
n.1679A>G
n.2218A>G
n.1994A>G
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.1266A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
gnomAD v4
11g.64804450T>GCA381177597MEN1c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1059A>C
n.2210A>C
n.1679A>C
n.2218A>C
n.1994A>C
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.1266A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
11g.64804451C>ACA475163231MEN1c.1731G>T (p.Ser577=)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1707G>T (p.Ser569=)
c.1716G>T (p.Ser572=)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1058G>T
n.2209G>T
n.1678G>T
n.2217G>T
n.1993G>T
c.1842G>T (p.Ser614=)
c.1551G>T (p.Ser517=)
c.1611G>T (p.Ser537=)
n.1265G>T
c.1857G>T (p.Ser619=)
dbSNP
11g.64804451C=CA1978917042MEN1c.1731G= (p.Ser577=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.1707G= (p.Ser569=)
c.1716G= (p.Ser572=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.1058G=
n.2209G=
n.1678G=
n.2217G=
n.1993G=
c.1842G= (p.Ser614=)
c.1551G= (p.Ser517=)
c.1611G= (p.Ser537=)
n.1265G=
c.1857G= (p.Ser619=)
11g.64804451C>GCA475163233MEN1c.1731G>C (p.Ser577=)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1707G>C (p.Ser569=)
c.1716G>C (p.Ser572=)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1058G>C
n.2209G>C
n.1678G>C
n.2217G>C
n.1993G>C
c.1842G>C (p.Ser614=)
c.1551G>C (p.Ser517=)
c.1611G>C (p.Ser537=)
n.1265G>C
c.1857G>C (p.Ser619=)
11g.64804451C>TCA475163234MEN1c.1731G>A (p.Ser577=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1707G>A (p.Ser569=)
c.1716G>A (p.Ser572=)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1058G>A
n.2209G>A
n.1678G>A
n.2217G>A
n.1993G>A
c.1842G>A (p.Ser614=)
c.1551G>A (p.Ser517=)
c.1611G>A (p.Ser537=)
n.1265G>A
c.1857G>A (p.Ser619=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.64804451_64804457delinsCGAGTTGCA1978916929MEN1c.1725_1731delinsCAACTCG (p.Ile575=)
c.*1018_*1024delinsCAACTCG (n.*1018_*1024delinsCAACTCG)
c.1701_1707delinsCAACTCG (p.Ile567=)
c.1710_1716delinsCAACTCG (p.Ile570=)
c.*806_*812delinsCAACTCG (n.*806_*812delinsCAACTCG)
c.1052_1058delinsCAACTCG
n.2203_2209delinsCAACTCG
n.1672_1678delinsCAACTCG
n.2211_2217delinsCAACTCG
n.1987_1993delinsCAACTCG
c.1836_1842delinsCAACTCG (p.Ile612=)
c.1545_1551delinsCAACTCG (p.Ile515=)
c.1605_1611delinsCAACTCG (p.Ile535=)
n.1259_1265delinsCAACTCG
c.1851_1857delinsCAACTCG (p.Ile617=)
11g.64804452G>ACA381177600MEN1c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1057C>T
n.2208C>T
n.1677C>T
n.2216C>T
n.1992C>T
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1610C>T (p.Ser537Leu)
n.1264C>T
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
dbSNP COSMIC
11g.64804452G>CCA381177601MEN1c.1730C>G (p.Ser577Trp)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Trp)
c.1715C>G (p.Ser572Trp)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1057C>G
n.2208C>G
n.1677C>G
n.2216C>G
n.1992C>G
c.1841C>G (p.Ser614Trp)
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
c.1610C>G (p.Ser537Trp)
n.1264C>G
c.1856C>G (p.Ser619Trp)
11g.64804452G>TCA381177603MEN1c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1057C>A
n.2208C>A
n.1677C>A
n.2216C>A
n.1992C>A
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1610C>A (p.Ser537Ter)
n.1264C>A
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
11g.64804453_64804454delCA2695214486MEN1c.1729_1730del (p.Ser577GlufsTer24)
c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del)
c.1705_1706del (p.Ser569GlufsTer24)
c.1714_1715del (p.Ser572GlufsTer24)
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
c.1056_1057del
n.2207_2208del
n.1676_1677del
n.2215_2216del
n.1991_1992del
c.1840_1841del (p.Ser614GlufsTer24)
c.1549_1550del (p.Ser517GlufsTer24)
c.1609_1610del (p.Ser537GlufsTer24)
n.1263_1264del
c.1855_1856del (p.Ser619GlufsTer24)
11g.64804452_64804457delCA009289MEN1c.1725_1730del (p.Ile575_Ser577delinsMet)
c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del)
c.1701_1706del (p.Ile567_Ser569delinsMet)
c.1710_1715del (p.Ile570_Ser572delinsMet)
c.*806_*811del (n.*806_*811del)
c.1052_1057del
n.2203_2208del
n.1672_1677del
n.2211_2216del
n.1987_1992del
c.1836_1841del (p.Ile612_Ser614delinsMet)
c.1545_1550del (p.Ile515_Ser517delinsMet)
c.1605_1610del (p.Ile535_Ser537delinsMet)
n.1259_1264del
c.1851_1856del (p.Ile617_Ser619delinsMet)
ClinVar dbSNP
11g.64804453A>CCA381177606MEN1c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1056T>G
n.2207T>G
n.1676T>G
n.2215T>G
n.1991T>G
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.1263T>G
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
11g.64804453A>GCA381177605MEN1c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1056T>C
n.2207T>C
n.1676T>C
n.2215T>C
n.1991T>C
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.1263T>C
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
11g.64804453A>TCA381177604MEN1c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1056T>A
n.2207T>A
n.1676T>A
n.2215T>A
n.1991T>A
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.1263T>A
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
11g.64804454G>ACA475163249MEN1c.1728C>T (p.Asn576=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1055C>T
n.2206C>T
n.1675C>T
n.2214C>T
n.1990C>T
c.1839C>T (p.Asn613=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.1262C>T
c.1854C>T (p.Asn618=)
ClinVar dbSNP
11g.64804454G>CCA381177607MEN1c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1055C>G
n.2206C>G
n.1675C>G
n.2214C>G
n.1990C>G
c.1839C>G (p.Asn613Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.1262C>G
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
11g.64804454G=CA1978917055MEN1c.1728C= (p.Asn576=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.1713C= (p.Asn571=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.1055C=
n.2206C=
n.1675C=
n.2214C=
n.1990C=
c.1839C= (p.Asn613=)
c.1548C= (p.Asn516=)
c.1608C= (p.Asn536=)
n.1262C=
c.1854C= (p.Asn618=)
11g.64804454G>TCA381177608MEN1c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1055C>A
n.2206C>A
n.1675C>A
n.2214C>A
n.1990C>A
c.1839C>A (p.Asn613Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.1262C>A
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
11g.64804455T>ACA381177609MEN1c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1054A>T
n.2205A>T
n.1674A>T
n.2213A>T
n.1989A>T
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.1261A>T
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
dbSNP
11g.64804455T>CCA381177610MEN1c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1054A>G
n.2205A>G
n.1674A>G
n.2213A>G
n.1989A>G
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.1261A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
11g.64804455T>GCA381177611MEN1c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1054A>C
n.2205A>C
n.1674A>C
n.2213A>C
n.1989A>C
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.1261A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
dbSNP
11g.64804456T>ACA381177612MEN1c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1053A>T
n.2204A>T
n.1673A>T
n.2212A>T
n.1988A>T
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.1260A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
11g.64804456T>CCA381177613MEN1c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1053A>G
n.2204A>G
n.1673A>G
n.2212A>G
n.1988A>G
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.1260A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
11g.64804456T>GCA381177614MEN1c.1726A>C (p.Asn576His)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1053A>C
n.2204A>C
n.1673A>C
n.2212A>C
n.1988A>C
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.1260A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
11g.64804457delCA2580084408MEN1c.1725del (p.Asn576ThrfsTer17)
c.*1018del (n.*1018del)
c.1701del (p.Asn568ThrfsTer17)
c.1710del (p.Asn571ThrfsTer17)
c.*806del (n.*806del)
c.1052del
n.2203del
n.1672del
n.2211del
n.1987del
c.1836del (p.Asn613ThrfsTer17)
c.1545del (p.Asn516ThrfsTer17)
c.1605del (p.Asn536ThrfsTer17)
n.1259del
c.1851del (p.Asn618ThrfsTer17)
ClinVar
11g.64804457G>ACA475163263MEN1c.1725C>T (p.Ile575=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1052C>T
n.2203C>T
n.1672C>T
n.2211C>T
n.1987C>T
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1545C>T (p.Ile515=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
n.1259C>T
c.1851C>T (p.Ile617=)
11g.64804457G>CCA381177615MEN1c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1052C>G
n.2203C>G
n.1672C>G
n.2211C>G
n.1987C>G
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
n.1259C>G
c.1851C>G (p.Ile617Met)
COSMIC
11g.64804457G=CA1978917076MEN1c.1725C= (p.Ile575=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.1701C= (p.Ile567=)
c.1710C= (p.Ile570=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.1052C=
n.2203C=
n.1672C=
n.2211C=
n.1987C=
c.1836C= (p.Ile612=)
c.1545C= (p.Ile515=)
c.1605C= (p.Ile535=)
n.1259C=
c.1851C= (p.Ile617=)
11g.64804457G>TCA060919MEN1c.1725C>A (p.Ile575=)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1052C>A
n.2203C>A
n.1672C>A
n.2211C>A
n.1987C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1545C>A (p.Ile515=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
n.1259C>A
c.1851C>A (p.Ile617=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804458A>CCA381177616MEN1c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1051T>G
n.2202T>G
n.1671T>G
n.2210T>G
n.1986T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1258T>G
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
11g.64804458A>GCA381177617MEN1c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1051T>C
n.2202T>C
n.1671T>C
n.2210T>C
n.1986T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1258T>C
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
11g.64804458A>TCA381177618MEN1c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1051T>A
n.2202T>A
n.1671T>A
n.2210T>A
n.1986T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1258T>A
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
11g.64804459T>ACA381177621MEN1c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1050A>T
n.2201A>T
n.1670A>T
n.2209A>T
n.1985A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1257A>T
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
11g.64804459T>CCA381177619MEN1c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1050A>G
n.2201A>G
n.1670A>G
n.2209A>G
n.1985A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1257A>G
c.1849A>G (p.Ile617Val)
11g.64804459T>GCA381177620MEN1c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1050A>C
n.2201A>C
n.1670A>C
n.2209A>C
n.1985A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1257A>C
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
11g.64804460C>ACA381177622MEN1c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1049G>T
n.2200G>T
n.1669G>T
n.2208G>T
n.1984G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.1256G>T
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
11g.64804460C>GCA381177623MEN1c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1049G>C
n.2200G>C
n.1669G>C
n.2208G>C
n.1984G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.1256G>C
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
11g.64804460C>TCA475163286MEN1c.1722G>A (p.Lys574=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1698G>A (p.Lys566=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1049G>A
n.2200G>A
n.1669G>A
n.2208G>A
n.1984G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.1256G>A
c.1848G>A (p.Lys616=)
11g.64804461T>ACA381177624MEN1c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1048A>T
n.2199A>T
n.1668A>T
n.2207A>T
n.1983A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.1255A>T
c.1847A>T (p.Lys616Met)
11g.64804461T>CCA381177625MEN1c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1048A>G
n.2199A>G
n.1668A>G
n.2207A>G
n.1983A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.1255A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
11g.64804461T>GCA381177626MEN1c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1048A>C
n.2199A>C
n.1668A>C
n.2207A>C
n.1983A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.1255A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
11g.64804461_64804462delCA2739270480MEN1c.1720_1721del (p.Lys574AspfsTer27)
c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del)
c.1696_1697del (p.Lys566AspfsTer27)
c.1705_1706del (p.Lys569AspfsTer27)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
c.1047_1048del
n.2198_2199del
n.1667_1668del
n.2206_2207del
n.1982_1983del
c.1831_1832del (p.Lys611AspfsTer27)
c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer27)
c.1600_1601del (p.Lys534AspfsTer27)
n.1254_1255del
c.1846_1847del (p.Lys616AspfsTer27)
ClinVar
11g.64804461_64804465delCA645574105MEN1c.1717_1721del (p.Thr573AspfsTer27)
c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del)
c.1693_1697del (p.Thr565AspfsTer27)
c.1702_1706del (p.Thr568AspfsTer27)
c.*798_*802del (n.*798_*802del)
c.1044_1048del
n.2195_2199del
n.1664_1668del
n.2203_2207del
n.1979_1983del
c.1828_1832del (p.Thr610AspfsTer27)
c.1537_1541del (p.Thr513AspfsTer27)
c.1597_1601del (p.Thr533AspfsTer27)
n.1251_1255del
c.1843_1847del (p.Thr615AspfsTer27)
COSMIC
11g.64804462T>ACA381177627MEN1c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1047A>T
n.2198A>T
n.1667A>T
n.2206A>T
n.1982A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.1254A>T
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
11g.64804462T>CCA381177628MEN1c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1047A>G
n.2198A>G
n.1667A>G
n.2206A>G
n.1982A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.1254A>G
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
ClinVar
11g.64804462T>GCA381177629MEN1c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1047A>C
n.2198A>C
n.1667A>C
n.2206A>C
n.1982A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.1254A>C
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
11g.64804463G>ACA475163293MEN1c.1719C>T (p.Thr573=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1046C>T
n.2197C>T
n.1666C>T
n.2205C>T
n.1981C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1599C>T (p.Thr533=)
n.1253C>T
c.1845C>T (p.Thr615=)
11g.64804463G>CCA475163294MEN1c.1719C>G (p.Thr573=)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1046C>G
n.2197C>G
n.1666C>G
n.2205C>G
n.1981C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1599C>G (p.Thr533=)
n.1253C>G
c.1845C>G (p.Thr615=)
ClinVar dbSNP
11g.64804463G=CA1978917080MEN1c.1719C= (p.Thr573=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1695C= (p.Thr565=)
c.1704C= (p.Thr568=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1046C=
n.2197C=
n.1666C=
n.2205C=
n.1981C=
c.1830C= (p.Thr610=)
c.1539C= (p.Thr513=)
c.1599C= (p.Thr533=)
n.1253C=
c.1845C= (p.Thr615=)
11g.64804463G>TCA475163297MEN1c.1719C>A (p.Thr573=)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1046C>A
n.2197C>A
n.1666C>A
n.2205C>A
n.1981C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1599C>A (p.Thr533=)
n.1253C>A
c.1845C>A (p.Thr615=)
11g.64804464delCA475163298MEN1c.1719del (p.Lys574ArgfsTer19)
c.*1012del (n.*1012del)
c.1695del (p.Lys566ArgfsTer19)
c.1704del (p.Lys569ArgfsTer19)
c.*800del (n.*800del)
c.1046del
n.2197del
n.1666del
n.2205del
n.1981del
c.1830del (p.Lys611ArgfsTer19)
c.1539del (p.Lys514ArgfsTer19)
c.1599del (p.Lys534ArgfsTer19)
n.1253del
c.1845del (p.Lys616ArgfsTer19)
COSMIC
11g.64804464G>ACA060914MEN1c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1045C>T
n.2196C>T
n.1665C>T
n.2204C>T
n.1980C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.1252C>T
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804464G>CCA381177630MEN1c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1045C>G
n.2196C>G
n.1665C>G
n.2204C>G
n.1980C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
n.1252C>G
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804464G=CA1978917087MEN1c.1718C= (p.Thr573=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.1045C=
n.2196C=
n.1665C=
n.2204C=
n.1980C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1598C= (p.Thr533=)
n.1252C=
c.1844C= (p.Thr615=)
11g.64804464G>TCA381177631MEN1c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1045C>A
n.2196C>A
n.1665C>A
n.2204C>A
n.1980C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
n.1252C>A
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
COSMIC
11g.64804465T>ACA381177634MEN1c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1044A>T
n.2195A>T
n.1664A>T
n.2203A>T
n.1979A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.1251A>T
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
11g.64804465T>CCA381177633MEN1c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1044A>G
n.2195A>G
n.1664A>G
n.2203A>G
n.1979A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.1251A>G
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
ClinVar
11g.64804465T>GCA381177632MEN1c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1044A>C
n.2195A>C
n.1664A>C
n.2203A>C
n.1979A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.1251A>C
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
dbSNP
11g.64804466G>ACA060907MEN1c.1716C>T (p.Ala572=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1043C>T
n.2194C>T
n.1663C>T
n.2202C>T
n.1978C>T
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
n.1250C>T
c.1842C>T (p.Ala614=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804466G>CCA475163308MEN1c.1716C>G (p.Ala572=)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1043C>G
n.2194C>G
n.1663C>G
n.2202C>G
n.1978C>G
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
n.1250C>G
c.1842C>G (p.Ala614=)
11g.64804466G=CA1978917093MEN1c.1716C= (p.Ala572=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.1692C= (p.Ala564=)
c.1701C= (p.Ala567=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.1043C=
n.2194C=
n.1663C=
n.2202C=
n.1978C=
c.1827C= (p.Ala609=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.1596C= (p.Ala532=)
n.1250C=
c.1842C= (p.Ala614=)
11g.64804466G>TCA475163309MEN1c.1716C>A (p.Ala572=)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1043C>A
n.2194C>A
n.1663C>A
n.2202C>A
n.1978C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
n.1250C>A
c.1842C>A (p.Ala614=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804467delCA2695214487MEN1c.1716del (p.Thr573ProfsTer20)
c.*1009del (n.*1009del)
c.1692del (p.Thr565ProfsTer20)
c.1701del (p.Thr568ProfsTer20)
c.*797del (n.*797del)
c.1043del
n.2194del
n.1663del
n.2202del
n.1978del
c.1827del (p.Thr610ProfsTer20)
c.1536del (p.Thr513ProfsTer20)
c.1596del (p.Thr533ProfsTer20)
n.1250del
c.1842del (p.Thr615ProfsTer20)
11g.64804467G>ACA381177635MEN1c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1042C>T
n.2193C>T
n.1662C>T
n.2201C>T
n.1977C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.1249C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804467G>CCA381177636MEN1c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1042C>G
n.2193C>G
n.1662C>G
n.2201C>G
n.1977C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.1249C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
dbSNP
11g.64804467G=CA1978917098MEN1c.1715C= (p.Ala572=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.1042C=
n.2193C=
n.1662C=
n.2201C=
n.1977C=
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1535C= (p.Ala512=)
c.1595C= (p.Ala532=)
n.1249C=
c.1841C= (p.Ala614=)
11g.64804467G>TCA381177637MEN1c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1042C>A
n.2193C>A
n.1662C>A
n.2201C>A
n.1977C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.1249C>A
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
11g.64804468C>ACA381177638MEN1c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1041G>T
n.2192G>T
n.1661G>T
n.2200G>T
n.1976G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1248G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
11g.64804468C=CA1978917105MEN1c.1714G= (p.Ala572=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1699G= (p.Ala567=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.1041G=
n.2192G=
n.1661G=
n.2200G=
n.1976G=
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1534G= (p.Ala512=)
c.1594G= (p.Ala532=)
n.1248G=
c.1840G= (p.Ala614=)
11g.64804468C>GCA381177639MEN1c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1041G>C
n.2192G>C
n.1661G>C
n.2200G>C
n.1976G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1248G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804468C>TCA381177640MEN1c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1041G>A
n.2192G>A
n.1661G>A
n.2200G>A
n.1976G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1248G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
dbSNP
11g.64804468_64804469delCA2580084409MEN1c.1713_1714del (p.Ala572HisfsTer29)
c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del)
c.1689_1690del (p.Ala564HisfsTer29)
c.1698_1699del (p.Ala567HisfsTer29)
c.*794_*795del (n.*794_*795del)
c.1040_1041del
n.2191_2192del
n.1660_1661del
n.2199_2200del
n.1975_1976del
c.1824_1825del (p.Ala609HisfsTer29)
c.1533_1534del (p.Ala512HisfsTer29)
c.1593_1594del (p.Ala532HisfsTer29)
n.1247_1248del
c.1839_1840del (p.Ala614HisfsTer29)
ClinVar
11g.64804469C>ACA475163312MEN1c.1713G>T (p.Val571=)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1689G>T (p.Val563=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1040G>T
n.2191G>T
n.1660G>T
n.2199G>T
n.1975G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1593G>T (p.Val531=)
n.1247G>T
c.1839G>T (p.Val613=)
11g.64804469C>GCA475163313MEN1c.1713G>C (p.Val571=)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1689G>C (p.Val563=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1040G>C
n.2191G>C
n.1660G>C
n.2199G>C
n.1975G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1593G>C (p.Val531=)
n.1247G>C
c.1839G>C (p.Val613=)
11g.64804469C>TCA475163314MEN1c.1713G>A (p.Val571=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1689G>A (p.Val563=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1040G>A
n.2191G>A
n.1660G>A
n.2199G>A
n.1975G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1593G>A (p.Val531=)
n.1247G>A
c.1839G>A (p.Val613=)
ClinVar dbSNP
11g.64804470A=CA1978917114MEN1c.1712T= (p.Val571=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1688T= (p.Val563=)
c.1697T= (p.Val566=)
c.*793T= (n.*793T=)
c.1039T=
n.2190T=
n.1659T=
n.2198T=
n.1974T=
c.1823T= (p.Val608=)
c.1532T= (p.Val511=)
c.1592T= (p.Val531=)
n.1246T=
c.1838T= (p.Val613=)
11g.64804470A>CCA381177641MEN1c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1039T>G
n.2190T>G
n.1659T>G
n.2198T>G
n.1974T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1246T>G
c.1838T>G (p.Val613Gly)
dbSNP
11g.64804470A>GCA381177645MEN1c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1039T>C
n.2190T>C
n.1659T>C
n.2198T>C
n.1974T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1246T>C
c.1838T>C (p.Val613Ala)
ClinVar
11g.64804470A>TCA381177643MEN1c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1039T>A
n.2190T>A
n.1659T>A
n.2198T>A
n.1974T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1246T>A
c.1838T>A (p.Val613Glu)
11g.64804471C>ACA381177647MEN1c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1038G>T
n.2189G>T
n.1658G>T
n.2197G>T
n.1973G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1245G>T
c.1837G>T (p.Val613Leu)
11g.64804471C>GCA381177649MEN1c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1038G>C
n.2189G>C
n.1658G>C
n.2197G>C
n.1973G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1245G>C
c.1837G>C (p.Val613Leu)
gnomAD v4
11g.64804471C>TCA381177651MEN1c.1711G>A (p.Val571Met)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1038G>A
n.2189G>A
n.1658G>A
n.2197G>A
n.1973G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
n.1245G>A
c.1837G>A (p.Val613Met)
11g.64804471_64804472dupCA2695214488MEN1c.1710_1711dup (p.Val571GlyfsTer23)
c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup)
c.1686_1687dup (p.Val563GlyfsTer23)
c.1695_1696dup (p.Val566GlyfsTer23)
c.*791_*792dup (n.*791_*792dup)
c.1037_1038dup
n.2188_2189dup
n.1657_1658dup
n.2196_2197dup
n.1972_1973dup
c.1821_1822dup (p.Val608GlyfsTer23)
c.1530_1531dup (p.Val511GlyfsTer23)
c.1590_1591dup (p.Val531GlyfsTer23)
n.1244_1245dup
c.1836_1837dup (p.Val613GlyfsTer23)
11g.64804472C>ACA060897MEN1c.1710G>T (p.Leu570=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1037G>T
n.2188G>T
n.1657G>T
n.2196G>T
n.1972G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1244G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804472C=CA1978917125MEN1c.1710G= (p.Leu570=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.1686G= (p.Leu562=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1037G=
n.2188G=
n.1657G=
n.2196G=
n.1972G=
c.1821G= (p.Leu607=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1590G= (p.Leu530=)
n.1244G=
c.1836G= (p.Leu612=)
11g.64804472C>GCA475163319MEN1c.1710G>C (p.Leu570=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1037G>C
n.2188G>C
n.1657G>C
n.2196G>C
n.1972G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1244G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
11g.64804472C>TCA475163323MEN1c.1710G>A (p.Leu570=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1037G>A
n.2188G>A
n.1657G>A
n.2196G>A
n.1972G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1244G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
dbSNP
11g.64804473delCA2551052644MEN1c.1709del (p.Leu570ArgfsTer23)
c.*1002del (n.*1002del)
c.1685del (p.Leu562ArgfsTer23)
c.1694del (p.Leu565ArgfsTer23)
c.*790del (n.*790del)
c.1036del
n.2187del
n.1656del
n.2195del
n.1971del
c.1820del (p.Leu607ArgfsTer23)
c.1529del (p.Leu510ArgfsTer23)
c.1589del (p.Leu530ArgfsTer23)
n.1243del
c.1835del (p.Leu612ArgfsTer23)
11g.64804473A>CCA381177658MEN1c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1036T>G
n.2187T>G
n.1656T>G
n.2195T>G
n.1971T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1243T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
11g.64804473A>GCA381177655MEN1c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1036T>C
n.2187T>C
n.1656T>C
n.2195T>C
n.1971T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1243T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
gnomAD v4
11g.64804473A>TCA381177656MEN1c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1036T>A
n.2187T>A
n.1656T>A
n.2195T>A
n.1971T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1243T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
11g.64804473_64804476delinsCTTCATTTTCGTTGGCA2695214489MEN1c.1706_1709delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu569ProfsTer28)
c.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG)
c.1682_1685delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu561ProfsTer28)
c.1691_1694delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu564ProfsTer28)
c.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG)
c.1033_1036delinsCCAACGAAAATGAAG
n.2184_2187delinsCCAACGAAAATGAAG
n.1653_1656delinsCCAACGAAAATGAAG
n.2192_2195delinsCCAACGAAAATGAAG
n.1968_1971delinsCCAACGAAAATGAAG
c.1817_1820delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu606ProfsTer28)
c.1526_1529delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu509ProfsTer28)
c.1586_1589delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu529ProfsTer28)
n.1240_1243delinsCCAACGAAAATGAAG
c.1832_1835delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu611ProfsTer28)
11g.64804473_64804479delinsCAGCACA2695214490MEN1c.1703_1709delinsTGCTG (p.Glu568ValfsTer?)
c.*996_*1002delinsTGCTG (n.*996_*1002delinsTGCTG)
c.1679_1685delinsTGCTG (p.Glu560ValfsTer?)
c.1688_1694delinsTGCTG (p.Glu563ValfsTer?)
c.*784_*790delinsTGCTG (n.*784_*790delinsTGCTG)
c.1030_1036delinsTGCTG
n.2181_2187delinsTGCTG
n.1650_1656delinsTGCTG
n.2189_2195delinsTGCTG
n.1965_1971delinsTGCTG
c.1814_1820delinsTGCTG (p.Glu605ValfsTer?)
c.1523_1529delinsTGCTG (p.Glu508ValfsTer?)
c.1583_1589delinsTGCTG (p.Glu528ValfsTer?)
n.1237_1243delinsTGCTG
c.1829_1835delinsTGCTG (p.Glu610ValfsTer?)
11g.64804474G>ACA475163328MEN1c.1708C>T (p.Leu570=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1035C>T
n.2186C>T
n.1655C>T
n.2194C>T
n.1970C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
n.1242C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804474G>CCA381177660MEN1c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1035C>G
n.2186C>G
n.1655C>G
n.2194C>G
n.1970C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1242C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
11g.64804474G=CA1978917129MEN1c.1708C= (p.Leu570=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1035C=
n.2186C=
n.1655C=
n.2194C=
n.1970C=
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1588C= (p.Leu530=)
n.1242C=
c.1834C= (p.Leu612=)
11g.64804474G>TCA381177662MEN1c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1035C>A
n.2186C>A
n.1655C>A
n.2194C>A
n.1970C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
n.1242C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804475C>ACA060893MEN1c.1707G>T (p.Leu569=)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1034G>T
n.2185G>T
n.1654G>T
n.2193G>T
n.1969G>T
c.1818G>T (p.Leu606=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.1241G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804475C=CA1978917134MEN1c.1707G= (p.Leu569=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.1034G=
n.2185G=
n.1654G=
n.2193G=
n.1969G=
c.1818G= (p.Leu606=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.1587G= (p.Leu529=)
n.1241G=
c.1833G= (p.Leu611=)
11g.64804475C>GCA475163332MEN1c.1707G>C (p.Leu569=)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1034G>C
n.2185G>C
n.1654G>C
n.2193G>C
n.1969G>C
c.1818G>C (p.Leu606=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.1241G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
11g.64804475C>TCA475163331MEN1c.1707G>A (p.Leu569=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1034G>A
n.2185G>A
n.1654G>A
n.2193G>A
n.1969G>A
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.1241G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
dbSNP
11g.64804476A>CCA381177666MEN1c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1033T>G
n.2184T>G
n.1653T>G
n.2192T>G
n.1968T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1240T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
11g.64804476A>GCA381177668MEN1c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1033T>C
n.2184T>C
n.1653T>C
n.2192T>C
n.1968T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1240T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804476A>TCA381177670MEN1c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1033T>A
n.2184T>A
n.1653T>A
n.2192T>A
n.1968T>A
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1240T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
11g.64804477G>ACA475163338MEN1c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1032C>T
n.2183C>T
n.1652C>T
n.2191C>T
n.1967C>T
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1239C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804477G>CCA381177672MEN1c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1032C>G
n.2183C>G
n.1652C>G
n.2191C>G
n.1967C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1239C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
11g.64804477G>TCA381177674MEN1c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1032C>A
n.2183C>A
n.1652C>A
n.2191C>A
n.1967C>A
c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1239C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
11g.64804477_64804479delinsACA2695214491MEN1c.1703_1705delinsT (p.Glu568ValfsTer?)
c.*996_*998delinsT (n.*996_*998delinsT)
c.1679_1681delinsT (p.Glu560ValfsTer?)
c.1688_1690delinsT (p.Glu563ValfsTer?)
c.*784_*786delinsT (n.*784_*786delinsT)
c.1030_1032delinsT
n.2181_2183delinsT
n.1650_1652delinsT
n.2189_2191delinsT
n.1965_1967delinsT
c.1814_1816delinsT (p.Glu605ValfsTer?)
c.1523_1525delinsT (p.Glu508ValfsTer?)
c.1583_1585delinsT (p.Glu528ValfsTer?)
n.1237_1239delinsT
c.1829_1831delinsT (p.Glu610ValfsTer?)
11g.64804477_64804482delCA2530299152MEN1c.1700_1705del (p.Lys567_Leu569delinsMet)
c.*993_*998del (n.*993_*998del)
c.1676_1681del (p.Lys559_Leu561delinsMet)
c.1685_1690del (p.Lys562_Leu564delinsMet)
c.*781_*786del (n.*781_*786del)
c.1027_1032del
n.2178_2183del
n.1647_1652del
n.2186_2191del
n.1962_1967del
c.1811_1816del (p.Lys604_Leu606delinsMet)
c.1520_1525del (p.Lys507_Leu509delinsMet)
c.1580_1585del (p.Lys527_Leu529delinsMet)
n.1234_1239del
c.1826_1831del (p.Lys609_Leu611delinsMet)
11g.64804478C>ACA381177676MEN1c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1031G>T
n.2182G>T
n.1651G>T
n.2190G>T
n.1966G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
n.1238G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
dbSNP
11g.64804478C=CA1978917150MEN1c.1704G= (p.Glu568=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.1689G= (p.Glu563=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.1031G=
n.2182G=
n.1651G=
n.2190G=
n.1966G=
c.1815G= (p.Glu605=)
c.1524G= (p.Glu508=)
c.1584G= (p.Glu528=)
n.1238G=
c.1830G= (p.Glu610=)
11g.64804478C>GCA381177678MEN1c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1031G>C
n.2182G>C
n.1651G>C
n.2190G>C
n.1966G>C
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
n.1238G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
dbSNP
11g.64804478C>TCA475163340MEN1c.1704G>A (p.Glu568=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1031G>A
n.2182G>A
n.1651G>A
n.2190G>A
n.1966G>A
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
n.1238G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804479T>ACA381177681MEN1c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1030A>T
n.2181A>T
n.1650A>T
n.2189A>T
n.1965A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1237A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
11g.64804479T>CCA381177682MEN1c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1030A>G
n.2181A>G
n.1650A>G
n.2189A>G
n.1965A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1237A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
11g.64804479T>GCA381177683MEN1c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1030A>C
n.2181A>C
n.1650A>C
n.2189A>C
n.1965A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1237A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
11g.64804480C>ACA009282MEN1c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1029G>T
n.2180G>T
n.1649G>T
n.2188G>T
n.1964G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1236G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804480C=CA1978917153MEN1c.1702G= (p.Glu568=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.1029G=
n.2180G=
n.1649G=
n.2188G=
n.1964G=
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1236G=
c.1828G= (p.Glu610=)
11g.64804480C>GCA381177688MEN1c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1029G>C
n.2180G>C
n.1649G>C
n.2188G>C
n.1964G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1236G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
dbSNP
11g.64804480C>TCA381177686MEN1c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1029G>A
n.2180G>A
n.1649G>A
n.2188G>A
n.1964G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1236G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
dbSNP
11g.64804481C>ACA381177691MEN1c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1028G>T
n.2179G>T
n.1648G>T
n.2187G>T
n.1963G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1235G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
11g.64804481C=CA1978917158MEN1c.1701G= (p.Lys567=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.1028G=
n.2179G=
n.1648G=
n.2187G=
n.1963G=
c.1812G= (p.Lys604=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1581G= (p.Lys527=)
n.1235G=
c.1827G= (p.Lys609=)
11g.64804481C>GCA381177692MEN1c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1028G>C
n.2179G>C
n.1648G>C
n.2187G>C
n.1963G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
n.1235G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
11g.64804481C>TCA475163355MEN1c.1701G>A (p.Lys567=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1028G>A
n.2179G>A
n.1648G>A
n.2187G>A
n.1963G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
n.1235G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
ClinVar dbSNP
11g.64804482T>ACA381177695MEN1c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1027A>T
n.2178A>T
n.1647A>T
n.2186A>T
n.1962A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
n.1234A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
11g.64804482T>CCA381177696MEN1c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1027A>G
n.2178A>G
n.1647A>G
n.2186A>G
n.1962A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.1234A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
gnomAD v4
11g.64804482T>GCA381177698MEN1c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1027A>C
n.2178A>C
n.1647A>C
n.2186A>C
n.1962A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.1234A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
11g.64804483dupCA223866MEN1c.1700dup (p.Glu568GlyfsTer?)
c.*993dup (n.*993dup)
c.1676dup (p.Glu560GlyfsTer?)
c.1685dup (p.Glu563GlyfsTer?)
c.*781dup (n.*781dup)
c.1027dup
n.2178dup
n.1647dup
n.2186dup
n.1962dup
c.1811dup (p.Glu605GlyfsTer?)
c.1520dup (p.Glu508GlyfsTer?)
c.1580dup (p.Glu528GlyfsTer?)
n.1234dup
c.1826dup (p.Glu610GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804483delCA2614208160MEN1c.1700del (p.Lys567ArgfsTer26)
c.*993del (n.*993del)
c.1676del (p.Lys559ArgfsTer26)
c.1685del (p.Lys562ArgfsTer26)
c.*781del (n.*781del)
c.1027del
n.2178del
n.1647del
n.2186del
n.1962del
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer26)
c.1520del (p.Lys507ArgfsTer26)
c.1580del (p.Lys527ArgfsTer26)
n.1234del
c.1826del (p.Lys609ArgfsTer26)
gnomAD v4
11g.64804483T>ACA381177700MEN1c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1026A>T
n.2177A>T
n.1646A>T
n.2185A>T
n.1961A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.1233A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
dbSNP
11g.64804483T>CCA381177702MEN1c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1026A>G
n.2177A>G
n.1646A>G
n.2185A>G
n.1961A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.1233A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
11g.64804483T>GCA381177703MEN1c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1026A>C
n.2177A>C
n.1646A>C
n.2185A>C
n.1961A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.1233A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
11g.64804484delCA2695214493MEN1c.1698del (p.Met566IlefsTer27)
c.*991del (n.*991del)
c.1674del (p.Met558IlefsTer27)
c.1683del (p.Met561IlefsTer27)
c.*779del (n.*779del)
c.1025del
n.2176del
n.1645del
n.2184del
n.1960del
c.1809del (p.Met603IlefsTer27)
c.1518del (p.Met506IlefsTer27)
c.1578del (p.Met526IlefsTer27)
n.1232del
c.1824del (p.Met608IlefsTer27)
11g.64804484C>ACA381177706MEN1c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1025G>T
n.2176G>T
n.1645G>T
n.2184G>T
n.1960G>T
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
n.1232G>T
c.1824G>T (p.Met608Ile)
11g.64804484C>GCA381177708MEN1c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1025G>C
n.2176G>C
n.1645G>C
n.2184G>C
n.1960G>C
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
n.1232G>C
c.1824G>C (p.Met608Ile)
11g.64804484C>TCA381177709MEN1c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1025G>A
n.2176G>A
n.1645G>A
n.2184G>A
n.1960G>A
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
n.1232G>A
c.1824G>A (p.Met608Ile)
11g.64804485A=CA1978917176MEN1c.1697T= (p.Met566=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.1673T= (p.Met558=)
c.1682T= (p.Met561=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.1024T=
n.2175T=
n.1644T=
n.2183T=
n.1959T=
c.1808T= (p.Met603=)
c.1517T= (p.Met506=)
c.1577T= (p.Met526=)
n.1231T=
c.1823T= (p.Met608=)
11g.64804485A>CCA381177713MEN1c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1024T>G
n.2175T>G
n.1644T>G
n.2183T>G
n.1959T>G
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
n.1231T>G
c.1823T>G (p.Met608Arg)
ClinVar
11g.64804485A>GCA381177710MEN1c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1024T>C
n.2175T>C
n.1644T>C
n.2183T>C
n.1959T>C
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
n.1231T>C
c.1823T>C (p.Met608Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64804485A>TCA381177712MEN1c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1024T>A
n.2175T>A
n.1644T>A
n.2183T>A
n.1959T>A
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
n.1231T>A
c.1823T>A (p.Met608Lys)
11g.64804486T>ACA381177716MEN1c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1023A>T
n.2174A>T
n.1643A>T
n.2182A>T
n.1958A>T
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
n.1230A>T
c.1822A>T (p.Met608Leu)
11g.64804486T>CCA381177717MEN1c.1696A>G (p.Met566Val)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1023A>G
n.2174A>G
n.1643A>G
n.2182A>G
n.1958A>G
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
n.1230A>G
c.1822A>G (p.Met608Val)
11g.64804486T>GCA381177719MEN1c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1023A>C
n.2174A>C
n.1643A>C
n.2182A>C
n.1958A>C
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
n.1230A>C
c.1822A>C (p.Met608Leu)
11g.64804486_64804487insTAAAAAACA2540888900MEN1c.1695_1696insTTTTTTA (p.Met566PhefsTer?)
c.*988_*989insTTTTTTA (n.*988_*989insTTTTTTA)
c.1671_1672insTTTTTTA (p.Met558PhefsTer?)
c.1680_1681insTTTTTTA (p.Met561PhefsTer?)
c.*776_*777insTTTTTTA (n.*776_*777insTTTTTTA)
c.1022_1023insTTTTTTA
n.2173_2174insTTTTTTA
n.1642_1643insTTTTTTA
n.2181_2182insTTTTTTA
n.1957_1958insTTTTTTA
c.1806_1807insTTTTTTA (p.Met603PhefsTer?)
c.1515_1516insTTTTTTA (p.Met506PhefsTer?)
c.1575_1576insTTTTTTA (p.Met526PhefsTer?)
n.1229_1230insTTTTTTA
c.1821_1822insTTTTTTA (p.Met608PhefsTer?)
11g.64804487G>ACA475163381MEN1c.1695C>T (p.Gly565=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1022C>T
n.2173C>T
n.1642C>T
n.2181C>T
n.1957C>T
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
n.1229C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
11g.64804487G>CCA475163385MEN1c.1695C>G (p.Gly565=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1022C>G
n.2173C>G
n.1642C>G
n.2181C>G
n.1957C>G
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
n.1229C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
11g.64804487G>TCA475163387MEN1c.1695C>A (p.Gly565=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1022C>A
n.2173C>A
n.1642C>A
n.2181C>A
n.1957C>A
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
n.1229C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
11g.64804487_64804495delinsGCCCTTCATCA1978917182MEN1c.1687_1695delinsATGAAGGGC (p.Met563=)
c.*980_*988delinsATGAAGGGC (n.*980_*988delinsATGAAGGGC)
c.1663_1671delinsATGAAGGGC (p.Met555=)
c.1672_1680delinsATGAAGGGC (p.Met558=)
c.*768_*776delinsATGAAGGGC (n.*768_*776delinsATGAAGGGC)
c.1014_1022delinsATGAAGGGC
n.2165_2173delinsATGAAGGGC
n.1634_1642delinsATGAAGGGC
n.2173_2181delinsATGAAGGGC
n.1949_1957delinsATGAAGGGC
c.1798_1806delinsATGAAGGGC (p.Met600=)
c.1507_1515delinsATGAAGGGC (p.Met503=)
c.1567_1575delinsATGAAGGGC (p.Met523=)
n.1221_1229delinsATGAAGGGC
c.1813_1821delinsATGAAGGGC (p.Met605=)
11g.64804488C>ACA381177721MEN1c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1021G>T
n.2172G>T
n.1641G>T
n.2180G>T
n.1956G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1228G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
dbSNP
11g.64804488C>GCA381177723MEN1c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1021G>C
n.2172G>C
n.1641G>C
n.2180G>C
n.1956G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1228G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
11g.64804488C>TCA381177724MEN1c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1021G>A
n.2172G>A
n.1641G>A
n.2180G>A
n.1956G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.1228G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
11g.64804490delCA2695214495MEN1c.1694del (p.Gly565AlafsTer2)
c.*987del (n.*987del)
c.1670del (p.Gly557AlafsTer2)
c.1679del (p.Gly560AlafsTer2)
c.*775del (n.*775del)
c.1021del
n.2172del
n.1641del
n.2180del
n.1956del
c.1805del (p.Gly602AlafsTer2)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1574del (p.Gly525AlafsTer2)
n.1228del
c.1820del (p.Gly607AlafsTer2)
11g.64804489_64804496delCA916081642MEN1c.1687_1694del (p.Met563HisfsTer?)
c.*980_*987del (n.*980_*987del)
c.1663_1670del (p.Met555HisfsTer?)
c.1672_1679del (p.Met558HisfsTer?)
c.*768_*775del (n.*768_*775del)
c.1014_1021del
n.2165_2172del
n.1634_1641del
n.2173_2180del
n.1949_1956del
c.1798_1805del (p.Met600HisfsTer?)
c.1507_1514del (p.Met503HisfsTer?)
c.1567_1574del (p.Met523HisfsTer?)
n.1221_1228del
c.1813_1820del (p.Met605HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804489C>ACA381177725MEN1c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1020G>T
n.2171G>T
n.1640G>T
n.2179G>T
n.1955G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.1227G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
11g.64804489C>GCA381177727MEN1c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1020G>C
n.2171G>C
n.1640G>C
n.2179G>C
n.1955G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1227G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
11g.64804489C>TCA381177728MEN1c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1020G>A
n.2171G>A
n.1640G>A
n.2179G>A
n.1955G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.1227G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804490C>ACA381177730MEN1c.1692G>T (p.Lys564Asn)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1019G>T
n.2170G>T
n.1639G>T
n.2059G>T
n.2178G>T
n.1954G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1226G>T
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
dbSNP
11g.64804490C>GCA381177732MEN1c.1692G>C (p.Lys564Asn)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1019G>C
n.2170G>C
n.1639G>C
n.2059G>C
n.2178G>C
n.1954G>C
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1226G>C
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
11g.64804490C>TCA475163403MEN1c.1692G>A (p.Lys564=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1019G>A
n.2170G>A
n.1639G>A
n.2059G>A
n.2178G>A
n.1954G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1226G>A
c.1818G>A (p.Lys606=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804491T>ACA381177738MEN1c.1691A>T (p.Lys564Met)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1018A>T
n.2169A>T
n.1638A>T
n.2058A>T
n.2177A>T
n.1953A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1225A>T
c.1817A>T (p.Lys606Met)
11g.64804491T>CCA381177736MEN1c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1018A>G
n.2169A>G
n.1638A>G
n.2058A>G
n.2177A>G
n.1953A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1225A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
gnomAD v4
11g.64804491T>GCA381177734MEN1c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1018A>C
n.2169A>C
n.1638A>C
n.2058A>C
n.2177A>C
n.1953A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1225A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
11g.64804492delCA2695214496MEN1c.1691del (p.Lys564ArgfsTer3)
c.*984del (n.*984del)
c.1667del (p.Lys556ArgfsTer3)
c.1676del (p.Lys559ArgfsTer3)
c.*772del (n.*772del)
c.1018del
n.2169del
n.1638del
n.2058del
n.2177del
n.1953del
c.1802del (p.Lys601ArgfsTer3)
c.1511del (p.Lys504ArgfsTer3)
c.1571del (p.Lys524ArgfsTer3)
n.1225del
c.1817del (p.Lys606ArgfsTer3)
11g.64804492T>ACA381177740MEN1c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1017A>T
n.2168A>T
n.1637A>T
n.2057A>T
n.2176A>T
n.1952A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1224A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
ClinVar
11g.64804492T>CCA381177743MEN1c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1017A>G
n.2168A>G
n.1637A>G
n.2057A>G
n.2176A>G
n.1952A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1224A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
11g.64804492T>GCA381177742MEN1c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1017A>C
n.2168A>C
n.1637A>C
n.2057A>C
n.2176A>C
n.1952A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1224A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
11g.64804492T=CA1978917187MEN1c.1690A= (p.Lys564=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1666A= (p.Lys556=)
c.1675A= (p.Lys559=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.1017A=
n.2168A=
n.1637A=
n.2057A=
n.2176A=
n.1952A=
c.1801A= (p.Lys601=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1570A= (p.Lys524=)
n.1224A=
c.1816A= (p.Lys606=)
11g.64804494_64804496delCA2580084411MEN1c.1688_1690del (p.Met563del)
c.*981_*983del (n.*981_*983del)
c.1664_1666del (p.Met555del)
c.1673_1675del (p.Met558del)
c.*769_*771del (n.*769_*771del)
c.1015_1017del
n.2166_2168del
n.1635_1637del
n.2055_2057del
n.2174_2176del
n.1950_1952del
c.1799_1801del (p.Met600del)
c.1508_1510del (p.Met503del)
c.1568_1570del (p.Met523del)
n.1222_1224del
c.1814_1816del (p.Met605del)
ClinVar
11g.64804493C>ACA381177745MEN1c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1016G>T
n.2167G>T
n.1636G>T
n.2056G>T
n.2175G>T
n.1951G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1223G>T
c.1815G>T (p.Met605Ile)
dbSNP
11g.64804493C>GCA381177750MEN1c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1016G>C
n.2167G>C
n.1636G>C
n.2056G>C
n.2175G>C
n.1951G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1223G>C
c.1815G>C (p.Met605Ile)
11g.64804493C>TCA381177751MEN1c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1016G>A
n.2167G>A
n.1636G>A
n.2056G>A
n.2175G>A
n.1951G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1223G>A
c.1815G>A (p.Met605Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64804493dupCA891843127MEN1c.1689dup (p.Lys564GlufsTer?)
c.*982dup (n.*982dup)
c.1665dup (p.Lys556GlufsTer?)
c.1674dup (p.Lys559GlufsTer?)
c.*770dup (n.*770dup)
c.1016dup
n.2167dup
n.1636dup
n.2056dup
n.2175dup
n.1951dup
c.1800dup (p.Lys601GlufsTer?)
c.1509dup (p.Lys504GlufsTer?)
c.1569dup (p.Lys524GlufsTer?)
n.1223dup
c.1815dup (p.Lys606GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804494A>CCA381177753MEN1c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1015T>G
n.2166T>G
n.1635T>G
n.2055T>G
n.2174T>G
n.1950T>G
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
n.1222T>G
c.1814T>G (p.Met605Arg)
11g.64804494A>GCA381177754MEN1c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1015T>C
n.2166T>C
n.1635T>C
n.2055T>C
n.2174T>C
n.1950T>C
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
n.1222T>C
c.1814T>C (p.Met605Thr)
ClinVar
11g.64804494A>TCA381177756MEN1c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1015T>A
n.2166T>A
n.1635T>A
n.2055T>A
n.2174T>A
n.1950T>A
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
n.1222T>A
c.1814T>A (p.Met605Lys)
11g.64804494_64804497delinsATCTCA1978917196MEN1c.1685_1688delinsAGAT (p.Lys562=)
c.*978_*981delinsAGAT (n.*978_*981delinsAGAT)
c.1661_1664delinsAGAT (p.Lys554=)
c.1670_1673delinsAGAT (p.Lys557=)
c.*766_*769delinsAGAT (n.*766_*769delinsAGAT)
c.1012_1015delinsAGAT
n.2163_2166delinsAGAT
n.1632_1635delinsAGAT
n.2052_2055delinsAGAT
n.2171_2174delinsAGAT
n.1947_1950delinsAGAT
c.1796_1799delinsAGAT (p.Lys599=)
c.1505_1508delinsAGAT (p.Lys502=)
c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=)
n.1219_1222delinsAGAT
c.1811_1814delinsAGAT (p.Lys604=)
11g.64804494_64804525delinsGGCA2580084412MEN1c.1657_1688delinsCC (p.Gly553_Met563delinsPro)
c.*950_*981delinsCC (n.*950_*981delinsCC)
c.1633_1664delinsCC (p.Gly545_Met555delinsPro)
c.1642_1673delinsCC (p.Gly548_Met558delinsPro)
c.*738_*769delinsCC (n.*738_*769delinsCC)
c.984_1015delinsCC
n.2135_2166delinsCC
n.1604_1635delinsCC
n.2024_2055delinsCC
n.2143_2174delinsCC
n.1919_1950delinsCC
c.1768_1799delinsCC (p.Gly590_Met600delinsPro)
c.1477_1508delinsCC (p.Gly493_Met503delinsPro)
c.1537_1568delinsCC (p.Gly513_Met523delinsPro)
n.1191_1222delinsCC
c.1783_1814delinsCC (p.Gly595_Met605delinsPro)
ClinVar
11g.64804495delCA2695214500MEN1c.1687del (p.Met563Ter)
c.*980del (n.*980del)
c.1663del (p.Met555Ter)
c.1672del (p.Met558Ter)
c.*768del (n.*768del)
c.1014del
n.2165del
n.1634del
n.2054del
n.2173del
n.1949del
c.1798del (p.Met600Ter)
c.1507del (p.Met503Ter)
c.1567del (p.Met523Ter)
n.1221del
c.1813del (p.Met605Ter)
11g.64804495T>ACA381177764MEN1c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1014A>T
n.2165A>T
n.1634A>T
n.2054A>T
n.2173A>T
n.1949A>T
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
n.1221A>T
c.1813A>T (p.Met605Leu)
11g.64804495T>CCA381177762MEN1c.1687A>G (p.Met563Val)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1014A>G
n.2165A>G
n.1634A>G
n.2054A>G
n.2173A>G
n.1949A>G
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
c.1567A>G (p.Met523Val)
n.1221A>G
c.1813A>G (p.Met605Val)
11g.64804495T>GCA381177759MEN1c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1014A>C
n.2165A>C
n.1634A>C
n.2054A>C
n.2173A>C
n.1949A>C
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
n.1221A>C
c.1813A>C (p.Met605Leu)
11g.64804498_64804500delCA009279MEN1c.1685_1687del (p.Lys562del)
c.*978_*980del (n.*978_*980del)
c.1661_1663del (p.Lys554del)
c.1670_1672del (p.Lys557del)
c.*766_*768del (n.*766_*768del)
c.1012_1014del
n.2163_2165del
n.1632_1634del
n.2052_2054del
n.2171_2173del
n.1947_1949del
c.1796_1798del (p.Lys599del)
c.1505_1507del (p.Lys502del)
c.1565_1567del (p.Lys522del)
n.1219_1221del
c.1811_1813del (p.Lys604del)
ClinVar dbSNP
11g.64804496C>ACA381177766MEN1c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1013G>T
n.2164G>T
n.1633G>T
n.2053G>T
n.2172G>T
n.1948G>T
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1220G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
dbSNP
11g.64804496C>GCA381177768MEN1c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1013G>C
n.2164G>C
n.1633G>C
n.2053G>C
n.2172G>C
n.1948G>C
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1220G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
11g.64804496C>TCA475163436MEN1c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1013G>A
n.2164G>A
n.1633G>A
n.2053G>A
n.2172G>A
n.1948G>A
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1220G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
gnomAD v4
11g.64804496_64804497delinsCTCA1978917207MEN1c.1685_1686delinsAG (p.Lys562=)
c.*978_*979delinsAG (n.*978_*979delinsAG)
c.1661_1662delinsAG (p.Lys554=)
c.1670_1671delinsAG (p.Lys557=)
c.*766_*767delinsAG (n.*766_*767delinsAG)
c.1012_1013delinsAG
n.2163_2164delinsAG
n.1632_1633delinsAG
n.2052_2053delinsAG
n.2171_2172delinsAG
n.1947_1948delinsAG
c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=)
c.1505_1506delinsAG (p.Lys502=)
c.1565_1566delinsAG (p.Lys522=)
n.1219_1220delinsAG
c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=)
11g.64804497T>ACA381177770MEN1c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1012A>T
n.2163A>T
n.1632A>T
n.2052A>T
n.2171A>T
n.1947A>T
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1219A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
ClinVar
11g.64804497T>CCA381177772MEN1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1012A>G
n.2163A>G
n.1632A>G
n.2052A>G
n.2171A>G
n.1947A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1219A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
11g.64804497T>GCA381177774MEN1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1012A>C
n.2163A>C
n.1632A>C
n.2052A>C
n.2171A>C
n.1947A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1219A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
11g.64804498delCA915948596MEN1c.1685del (p.Lys562ArgfsTer2)
c.*978del (n.*978del)
c.1661del (p.Lys554ArgfsTer2)
c.1670del (p.Lys557ArgfsTer2)
c.*766del (n.*766del)
c.1012del
n.2163del
n.1632del
n.2052del
n.2171del
n.1947del
c.1796del (p.Lys599ArgfsTer2)
c.1505del (p.Lys502ArgfsTer2)
c.1565del (p.Lys522ArgfsTer2)
n.1219del
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.64804498T>ACA381177780MEN1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1011A>T
n.2162A>T
n.1631A>T
n.2051A>T
n.2170A>T
n.1946A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1218A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
11g.64804498T>CCA381177776MEN1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1011A>G
n.2162A>G
n.1631A>G
n.2051A>G
n.2170A>G
n.1946A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1218A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804498T>GCA381177778MEN1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1011A>C
n.2162A>C
n.1631A>C
n.2051A>C
n.2170A>C
n.1946A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1218A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
11g.64804498T=CA1978917226MEN1c.1684A= (p.Lys562=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1011A=
n.2162A=
n.1631A=
n.2051A=
n.2170A=
n.1946A=
c.1795A= (p.Lys599=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1564A= (p.Lys522=)
n.1218A=
c.1810A= (p.Lys604=)
11g.64804498_64804502delinsTCTCACA1978917222MEN1c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=)
c.*973_*977delinsTGAGA (n.*973_*977delinsTGAGA)
c.1656_1660delinsTGAGA (p.Ser552=)
c.1665_1669delinsTGAGA (p.Ser555=)
c.*761_*765delinsTGAGA (n.*761_*765delinsTGAGA)
c.1007_1011delinsTGAGA
n.2158_2162delinsTGAGA
n.1627_1631delinsTGAGA
n.2047_2051delinsTGAGA
n.2166_2170delinsTGAGA
n.1942_1946delinsTGAGA
c.1791_1795delinsTGAGA (p.Ser597=)
c.1500_1504delinsTGAGA (p.Ser500=)
c.1560_1564delinsTGAGA (p.Ser520=)
n.1214_1218delinsTGAGA
c.1806_1810delinsTGAGA (p.Ser602=)
11g.64804499_64804506dupCA2695214501MEN1c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5)
c.*970_*977dup (n.*970_*977dup)
c.1653_1660dup (p.Lys554ArgfsTer5)
c.1662_1669dup (p.Lys557ArgfsTer5)
c.*758_*765dup (n.*758_*765dup)
c.1004_1011dup
n.2155_2162dup
n.1624_1631dup
n.2044_2051dup
n.2163_2170dup
n.1939_1946dup
c.1788_1795dup (p.Lys599ArgfsTer5)
c.1497_1504dup (p.Lys502ArgfsTer5)
c.1557_1564dup (p.Lys522ArgfsTer5)
n.1211_1218dup
c.1803_1810dup (p.Lys604ArgfsTer5)
11g.64804499C>ACA381177781MEN1c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1010G>T
n.2161G>T
n.1630G>T
n.2050G>T
n.2169G>T
n.1945G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.1217G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
11g.64804499C>GCA381177783MEN1c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1010G>C
n.2161G>C
n.1630G>C
n.2050G>C
n.2169G>C
n.1945G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1217G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
11g.64804499C>TCA475163451MEN1c.1683G>A (p.Glu561=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1010G>A
n.2161G>A
n.1630G>A
n.2050G>A
n.2169G>A
n.1945G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.1217G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
ClinVar dbSNP
11g.64804502_64804505delCA645369569MEN1c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3)
c.*973_*976del (n.*973_*976del)
c.1656_1659del (p.Ser552ArgfsTer3)
c.1665_1668del (p.Ser555ArgfsTer3)
c.*761_*764del (n.*761_*764del)
c.1007_1010del
n.2158_2161del
n.1627_1630del
n.2047_2050del
n.2166_2169del
n.1942_1945del
c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer3)
c.1500_1503del (p.Ser500ArgfsTer3)
c.1560_1563del (p.Ser520ArgfsTer3)
n.1214_1217del
c.1806_1809del (p.Ser602ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804500T>ACA381177786MEN1c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1009A>T
n.2160A>T
n.1629A>T
n.2049A>T
n.2168A>T
n.1944A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.1216A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
11g.64804500T>CCA381177787MEN1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1009A>G
n.2160A>G
n.1629A>G
n.2049A>G
n.2168A>G
n.1944A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1216A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
11g.64804500T>GCA381177788MEN1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1009A>C
n.2160A>C
n.1629A>C
n.2049A>C
n.2168A>C
n.1944A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.1216A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
11g.64804501C>ACA381177791MEN1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1008G>T
n.2159G>T
n.1628G>T
n.2048G>T
n.2167G>T
n.1943G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.1215G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804501C=CA1978917243MEN1c.1681G= (p.Glu561=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1008G=
n.2159G=
n.1628G=
n.2048G=
n.2167G=
n.1943G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.1215G=
c.1807G= (p.Glu603=)
11g.64804501C>GCA381177792MEN1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1008G>C
n.2159G>C
n.1628G>C
n.2048G>C
n.2167G>C
n.1943G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1215G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
11g.64804501C>TCA381177794MEN1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1008G>A
n.2159G>A
n.1628G>A
n.2048G>A
n.2167G>A
n.1943G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1215G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
11g.64804502A>CCA381177796MEN1c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1007T>G
n.2158T>G
n.1627T>G
n.2047T>G
n.2166T>G
n.1942T>G
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.1214T>G
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
11g.64804502A>GCA475163466MEN1c.1680T>C (p.Ser560=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1007T>C
n.2158T>C
n.1627T>C
n.2047T>C
n.2166T>C
n.1942T>C
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.1214T>C
c.1806T>C (p.Ser602=)
11g.64804502A>TCA381177798MEN1c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1007T>A
n.2158T>A
n.1627T>A
n.2047T>A
n.2166T>A
n.1942T>A
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.1214T>A
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
11g.64804503C>ACA381177800MEN1c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1006G>T
n.2157G>T
n.1626G>T
n.2046G>T
n.2165G>T
n.1941G>T
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.1213G>T
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
dbSNP
11g.64804503C=CA1978917249MEN1c.1679G= (p.Ser560=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.1655G= (p.Ser552=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.1006G=
n.2157G=
n.1626G=
n.2046G=
n.2165G=
n.1941G=
c.1790G= (p.Ser597=)
c.1499G= (p.Ser500=)
c.1559G= (p.Ser520=)
n.1213G=
c.1805G= (p.Ser602=)
11g.64804503C>GCA381177801MEN1c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1006G>C
n.2157G>C
n.1626G>C
n.2046G>C
n.2165G>C
n.1941G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.1213G>C
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
11g.64804503C>TCA338972MEN1c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1006G>A
n.2157G>A
n.1626G>A
n.2046G>A
n.2165G>A
n.1941G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.1213G>A
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
ClinVar dbSNP
11g.64804505_64804506delCA2695214502MEN1c.1678_1679del (p.Ser560Ter)
c.*971_*972del (n.*971_*972del)
c.1654_1655del (p.Ser552Ter)
c.1663_1664del (p.Ser555Ter)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.1005_1006del
n.2156_2157del
n.1625_1626del
n.2045_2046del
n.2164_2165del
n.1940_1941del
c.1789_1790del (p.Ser597Ter)
c.1498_1499del (p.Ser500Ter)
c.1558_1559del (p.Ser520Ter)
n.1212_1213del
c.1804_1805del (p.Ser602Ter)
11g.64804504T>ACA381177804MEN1c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1005A>T
n.2156A>T
n.1625A>T
n.2045A>T
n.2164A>T
n.1940A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.1212A>T
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
11g.64804504T>CCA381177806MEN1c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1005A>G
n.2156A>G
n.1625A>G
n.2045A>G
n.2164A>G
n.1940A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.1212A>G
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
ClinVar
11g.64804504T>GCA381177805MEN1c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1005A>C
n.2156A>C
n.1625A>C
n.2045A>C
n.2164A>C
n.1940A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.1212A>C
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
11g.64804505delCA2695214503MEN1c.1677del (p.Ser560ValfsTer4)
c.*970del (n.*970del)
c.1653del (p.Ser552ValfsTer4)
c.1662del (p.Ser555ValfsTer4)
c.*758del (n.*758del)
c.1004del
n.2155del
n.1624del
n.2044del
n.2163del
n.1939del
c.1788del (p.Ser597ValfsTer4)
c.1497del (p.Ser500ValfsTer4)
c.1557del (p.Ser520ValfsTer4)
n.1211del
c.1803del (p.Ser602ValfsTer4)
11g.64804505C>ACA381177809MEN1c.1677G>T (p.Gln559His)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1004G>T
n.2155G>T
n.1624G>T
n.2044G>T
n.2163G>T
n.1939G>T
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.1211G>T
c.1803G>T (p.Gln601His)
11g.64804505C=CA1978917253MEN1c.1677G= (p.Gln559=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1004G=
n.2155G=
n.1624G=
n.2044G=
n.2163G=
n.1939G=
c.1788G= (p.Gln596=)
c.1497G= (p.Gln499=)
c.1557G= (p.Gln519=)
n.1211G=
c.1803G= (p.Gln601=)
11g.64804505C>GCA381177811MEN1c.1677G>C (p.Gln559His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1004G>C
n.2155G>C
n.1624G>C
n.2044G>C
n.2163G>C
n.1939G>C
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.1211G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
11g.64804505C>TCA223911764MEN1c.1677G>A (p.Gln559=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1004G>A
n.2155G>A
n.1624G>A
n.2044G>A
n.2163G>A
n.1939G>A
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.1211G>A
c.1803G>A (p.Gln601=)
dbSNP
11g.64804506T>ACA381177814MEN1c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1003A>T
n.2154A>T
n.1623A>T
n.2043A>T
n.2162A>T
n.1938A>T
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1210A>T
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
ClinVar
11g.64804506T>CCA381177816MEN1c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1003A>G
n.2154A>G
n.1623A>G
n.2043A>G
n.2162A>G
n.1938A>G
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1210A>G
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
11g.64804506T>GCA381177817MEN1c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1003A>C
n.2154A>C
n.1623A>C
n.2043A>C
n.2162A>C
n.1938A>C
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1210A>C
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
11g.64804507G>ACA009272MEN1c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1002C>T
n.2153C>T
n.1622C>T
n.2042C>T
n.2161C>T
n.1937C>T
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1209C>T
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804507G>CCA381177820MEN1c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1002C>G
n.2153C>G
n.1622C>G
n.2042C>G
n.2161C>G
n.1937C>G
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1209C>G
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
11g.64804507G=CA1978917268MEN1c.1675C= (p.Gln559=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1651C= (p.Gln551=)
c.1660C= (p.Gln554=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1002C=
n.2153C=
n.1622C=
n.2042C=
n.2161C=
n.1937C=
c.1786C= (p.Gln596=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.1555C= (p.Gln519=)
n.1209C=
c.1801C= (p.Gln601=)
11g.64804507G>TCA381177821MEN1c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1002C>A
n.2153C>A
n.1622C>A
n.2042C>A
n.2161C>A
n.1937C>A
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1209C>A
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
dbSNP
11g.64804508delCA2573147433MEN1c.1675del (p.Gln559ArgfsTer5)
c.*968del (n.*968del)
c.1651del (p.Gln551ArgfsTer5)
c.1660del (p.Gln554ArgfsTer5)
c.*756del (n.*756del)
c.1002del
n.2153del
n.1622del
n.2042del
n.2161del
n.1937del
c.1786del (p.Gln596ArgfsTer5)
c.1495del (p.Gln499ArgfsTer5)
c.1555del (p.Gln519ArgfsTer5)
n.1209del
c.1801del (p.Gln601ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
11g.64804508G>ACA475163495MEN1c.1674C>T (p.Phe558=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1659C>T (p.Phe553=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1001C>T
n.2152C>T
n.1621C>T
n.2041C>T
n.2160C>T
n.1936C>T
c.1785C>T (p.Phe595=)
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1554C>T (p.Phe518=)
n.1208C>T
c.1800C>T (p.Phe600=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804508G>CCA381177824MEN1c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1659C>G (p.Phe553Leu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1001C>G
n.2152C>G
n.1621C>G
n.2041C>G
n.2160C>G
n.1936C>G
c.1785C>G (p.Phe595Leu)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
n.1208C>G
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
COSMIC
11g.64804508G=CA1978917277MEN1c.1674C= (p.Phe558=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.1650C= (p.Phe550=)
c.1659C= (p.Phe553=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1001C=
n.2152C=
n.1621C=
n.2041C=
n.2160C=
n.1936C=
c.1785C= (p.Phe595=)
c.1494C= (p.Phe498=)
c.1554C= (p.Phe518=)
n.1208C=
c.1800C= (p.Phe600=)
11g.64804508G>TCA381177826MEN1c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1659C>A (p.Phe553Leu)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1001C>A
n.2152C>A
n.1621C>A
n.2041C>A
n.2160C>A
n.1936C>A
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
n.1208C>A
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804509A>CCA381177828MEN1c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1000T>G
n.2151T>G
n.1620T>G
n.2040T>G
n.2159T>G
n.1935T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.1207T>G
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
gnomAD v4
11g.64804509A>GCA381177829MEN1c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1000T>C
n.2151T>C
n.1620T>C
n.2040T>C
n.2159T>C
n.1935T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.1207T>C
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
11g.64804509A>TCA381177830MEN1c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1000T>A
n.2151T>A
n.1620T>A
n.2040T>A
n.2159T>A
n.1935T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.1207T>A
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.64804511dupCA2695214507MEN1c.1673dup (p.Gln559ProfsTer3)
c.*966dup (n.*966dup)
c.1649dup (p.Gln551ProfsTer3)
c.1658dup (p.Gln554ProfsTer3)
c.*754dup (n.*754dup)
c.1000dup
n.2151dup
n.1620dup
n.2040dup
n.2159dup
n.1935dup
c.1784dup (p.Gln596ProfsTer3)
c.1493dup (p.Gln499ProfsTer3)
c.1553dup (p.Gln519ProfsTer3)
n.1207dup
c.1799dup (p.Gln601ProfsTer3)
11g.64804511delCA475163498MEN1c.1673del (p.Phe558SerfsTer6)
c.*966del (n.*966del)
c.1649del (p.Phe550SerfsTer6)
c.1658del (p.Phe553SerfsTer6)
c.*754del (n.*754del)
c.1000del
n.2151del
n.1620del
n.2040del
n.2159del
n.1935del
c.1784del (p.Phe595SerfsTer6)
c.1493del (p.Phe498SerfsTer6)
c.1553del (p.Phe518SerfsTer6)
n.1207del
c.1799del (p.Phe600SerfsTer6)
COSMIC
11g.64804510_64804511delCA2573147434MEN1c.1672_1673del (p.Phe558ProfsTer3)
c.*965_*966del (n.*965_*966del)
c.1648_1649del (p.Phe550ProfsTer3)
c.1657_1658del (p.Phe553ProfsTer3)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
c.999_1000del
n.2150_2151del
n.1619_1620del
n.2039_2040del
n.2158_2159del
n.1934_1935del
c.1783_1784del (p.Phe595ProfsTer3)
c.1492_1493del (p.Phe498ProfsTer3)
c.1552_1553del (p.Phe518ProfsTer3)
n.1206_1207del
c.1798_1799del (p.Phe600ProfsTer3)
ClinVar dbSNP
11g.64804509_64804510insGCA2573147435MEN1c.1672_1673insC (p.Phe558SerfsTer4)
c.*965_*966insC (n.*965_*966insC)
c.1648_1649insC (p.Phe550SerfsTer4)
c.1657_1658insC (p.Phe553SerfsTer4)
c.*753_*754insC (n.*753_*754insC)
c.999_1000insC
n.2150_2151insC
n.1619_1620insC
n.2039_2040insC
n.2158_2159insC
n.1934_1935insC
c.1783_1784insC (p.Phe595SerfsTer4)
c.1492_1493insC (p.Phe498SerfsTer4)
c.1552_1553insC (p.Phe518SerfsTer4)
n.1206_1207insC
c.1798_1799insC (p.Phe600SerfsTer4)
dbSNP
11g.64804510A>CCA381177832MEN1c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.999T>G
n.2150T>G
n.1619T>G
n.2039T>G
n.2158T>G
n.1934T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.1206T>G
c.1798T>G (p.Phe600Val)
11g.64804510A>GCA381177836MEN1c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.999T>C
n.2150T>C
n.1619T>C
n.2039T>C
n.2158T>C
n.1934T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.1206T>C
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
11g.64804510A>TCA381177834MEN1c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.999T>A
n.2150T>A
n.1619T>A
n.2039T>A
n.2158T>A
n.1934T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.1206T>A
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
11g.64804511A=CA1978917289MEN1c.1671T= (p.Thr557=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.1647T= (p.Thr549=)
c.1656T= (p.Thr552=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.998T=
n.2149T=
n.1618T=
n.2038T=
n.2157T=
n.1933T=
c.1782T= (p.Thr594=)
c.1491T= (p.Thr497=)
c.1551T= (p.Thr517=)
n.1205T=
c.1797T= (p.Thr599=)
11g.64804511A>CCA475163508MEN1c.1671T>G (p.Thr557=)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1656T>G (p.Thr552=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.998T>G
n.2149T>G
n.1618T>G
n.2038T>G
n.2157T>G
n.1933T>G
c.1782T>G (p.Thr594=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1551T>G (p.Thr517=)
n.1205T>G
c.1797T>G (p.Thr599=)
11g.64804511A>GCA009268MEN1c.1671T>C (p.Thr557=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1656T>C (p.Thr552=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.998T>C
n.2149T>C
n.1618T>C
n.2038T>C
n.2157T>C
n.1933T>C
c.1782T>C (p.Thr594=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1551T>C (p.Thr517=)
n.1205T>C
c.1797T>C (p.Thr599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804511A>TCA475163506MEN1c.1671T>A (p.Thr557=)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1656T>A (p.Thr552=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.998T>A
n.2149T>A
n.1618T>A
n.2038T>A
n.2157T>A
n.1933T>A
c.1782T>A (p.Thr594=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1551T>A (p.Thr517=)
n.1205T>A
c.1797T>A (p.Thr599=)
11g.64804512G>ACA223911769MEN1c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.997C>T
n.2148C>T
n.1617C>T
n.2037C>T
n.2156C>T
n.1932C>T
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1204C>T
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
dbSNP
11g.64804512G>CCA381177843MEN1c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.997C>G
n.2148C>G
n.1617C>G
n.2037C>G
n.2156C>G
n.1932C>G
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.1204C>G
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
11g.64804512G=CA1978917290MEN1c.1670C= (p.Thr557=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.997C=
n.2148C=
n.1617C=
n.2037C=
n.2156C=
n.1932C=
c.1781C= (p.Thr594=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.1204C=
c.1796C= (p.Thr599=)
11g.64804512G>TCA381177846MEN1c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.997C>A
n.2148C>A
n.1617C>A
n.2037C>A
n.2156C>A
n.1932C>A
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.1204C>A
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
11g.64804513T>ACA009261MEN1c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.996A>T
n.2147A>T
n.1616A>T
n.2036A>T
n.2155A>T
n.1931A>T
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1203A>T
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804513T>CCA381177852MEN1c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.996A>G
n.2147A>G
n.1616A>G
n.2036A>G
n.2155A>G
n.1931A>G
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1203A>G
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804513T>GCA381177854MEN1c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.996A>C
n.2147A>C
n.1616A>C
n.2036A>C
n.2155A>C
n.1931A>C
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1203A>C
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
11g.64804513T=CA1978917295MEN1c.1669A= (p.Thr557=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1654A= (p.Thr552=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.996A=
n.2147A=
n.1616A=
n.2036A=
n.2155A=
n.1931A=
c.1780A= (p.Thr594=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1203A=
c.1795A= (p.Thr599=)
11g.64804514G>ACA475163530MEN1c.1668C>T (p.Leu556=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1644C>T (p.Leu548=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.995C>T
n.2146C>T
n.1615C>T
n.2035C>T
n.2154C>T
n.1930C>T
c.1779C>T (p.Leu593=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
n.1202C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804514G>CCA475163531MEN1c.1668C>G (p.Leu556=)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1644C>G (p.Leu548=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.995C>G
n.2146C>G
n.1615C>G
n.2035C>G
n.2154C>G
n.1930C>G
c.1779C>G (p.Leu593=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
n.1202C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
ClinVar dbSNP
11g.64804514G=CA1978917302MEN1c.1668C= (p.Leu556=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.1644C= (p.Leu548=)
c.1653C= (p.Leu551=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.995C=
n.2146C=
n.1615C=
n.2035C=
n.2154C=
n.1930C=
c.1779C= (p.Leu593=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.1548C= (p.Leu516=)
n.1202C=
c.1794C= (p.Leu598=)
11g.64804514G>TCA475163533MEN1c.1668C>A (p.Leu556=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.995C>A
n.2146C>A
n.1615C>A
n.2035C>A
n.2154C>A
n.1930C>A
c.1779C>A (p.Leu593=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
n.1202C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
11g.64804515A>CCA381177858MEN1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.994T>G
n.2145T>G
n.1614T>G
n.2034T>G
n.2153T>G
n.1929T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1201T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
11g.64804515A>GCA381177860MEN1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.994T>C
n.2145T>C
n.1614T>C
n.2034T>C
n.2153T>C
n.1929T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1201T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
dbSNP
11g.64804515A>TCA381177864MEN1c.1667T>A (p.Leu556His)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.994T>A
n.2145T>A
n.1614T>A
n.2034T>A
n.2153T>A
n.1929T>A
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
n.1201T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
dbSNP
11g.64804515_64804516delinsAGCA1978917315MEN1c.1666_1667delinsCT (p.Leu556=)
c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT)
c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=)
c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=)
c.*747_*748delinsCT (n.*747_*748delinsCT)
c.993_994delinsCT
n.2144_2145delinsCT
n.1613_1614delinsCT
n.2033_2034delinsCT
n.2152_2153delinsCT
n.1928_1929delinsCT
c.1777_1778delinsCT (p.Leu593=)
c.1486_1487delinsCT (p.Leu496=)
c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=)
n.1200_1201delinsCT
c.1792_1793delinsCT (p.Leu598=)
11g.64804515_64804544delCA645574106MEN1c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del)
c.*931_*960del (n.*931_*960del)
c.1614_1643del (p.Ala539_Leu548del)
c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del)
c.*719_*748del (n.*719_*748del)
c.965_994del
n.2116_2145del
n.1585_1614del
n.2005_2034del
n.2124_2153del
n.1900_1929del
c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del)
c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del)
c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del)
n.1172_1201del
c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del)
COSMIC
11g.64804516delCA009255MEN1c.1666del (p.Leu556SerfsTer8)
c.*959del (n.*959del)
c.1642del (p.Leu548SerfsTer8)
c.1651del (p.Leu551SerfsTer8)
c.*747del (n.*747del)
c.993del
n.2144del
n.1613del
n.2033del
n.2152del
n.1928del
c.1777del (p.Leu593SerfsTer8)
c.1486del (p.Leu496SerfsTer8)
c.1546del (p.Leu516SerfsTer8)
n.1200del
c.1792del (p.Leu598SerfsTer8)
ClinVar dbSNP
11g.64804516G>ACA223911777MEN1c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.993C>T
n.2144C>T
n.1613C>T
n.2033C>T
n.2152C>T
n.1928C>T
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.1200C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804516G>CCA381177869MEN1c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.993C>G
n.2144C>G
n.1613C>G
n.2033C>G
n.2152C>G
n.1928C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1200C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
11g.64804516G=CA1978917329MEN1c.1666C= (p.Leu556=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.993C=
n.2144C=
n.1613C=
n.2033C=
n.2152C=
n.1928C=
c.1777C= (p.Leu593=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1546C= (p.Leu516=)
n.1200C=
c.1792C= (p.Leu598=)
11g.64804516G>TCA381177875MEN1c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.993C>A
n.2144C>A
n.1613C>A
n.2033C>A
n.2152C>A
n.1928C>A
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1200C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
11g.64804517C>ACA475163547MEN1c.1665G>T (p.Val555=)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.992G>T
n.2143G>T
n.1612G>T
n.2032G>T
n.2151G>T
n.1927G>T
c.1776G>T (p.Val592=)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1545G>T (p.Val515=)
n.1199G>T
c.1791G>T (p.Val597=)
11g.64804517C=CA1978917340MEN1c.1665G= (p.Val555=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.992G=
n.2143G=
n.1612G=
n.2032G=
n.2151G=
n.1927G=
c.1776G= (p.Val592=)
c.1485G= (p.Val495=)
c.1545G= (p.Val515=)
n.1199G=
c.1791G= (p.Val597=)
11g.64804517C>GCA475163549MEN1c.1665G>C (p.Val555=)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.992G>C
n.2143G>C
n.1612G>C
n.2032G>C
n.2151G>C
n.1927G>C
c.1776G>C (p.Val592=)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1545G>C (p.Val515=)
n.1199G>C
c.1791G>C (p.Val597=)
11g.64804517C>TCA475163551MEN1c.1665G>A (p.Val555=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.992G>A
n.2143G>A
n.1612G>A
n.2032G>A
n.2151G>A
n.1927G>A
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1545G>A (p.Val515=)
n.1199G>A
c.1791G>A (p.Val597=)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A=CA1978917375MEN1c.1664T= (p.Val555=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.991T=
n.2142T=
n.1611T=
n.2031T=
n.2150T=
n.1926T=
c.1775T= (p.Val592=)
c.1484T= (p.Val495=)
c.1544T= (p.Val515=)
n.1198T=
c.1790T= (p.Val597=)
11g.64804518A>CCA381177884MEN1c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.991T>G
n.2142T>G
n.1611T>G
n.2031T>G
n.2150T>G
n.1926T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.1198T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A>GCA381177882MEN1c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.991T>C
n.2142T>C
n.1611T>C
n.2031T>C
n.2150T>C
n.1926T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.1198T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804518A>TCA381177886MEN1c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.991T>A
n.2142T>A
n.1611T>A
n.2031T>A
n.2150T>A
n.1926T>A
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
n.1198T>A
c.1790T>A (p.Val597Glu)
11g.64804519C>ACA060885MEN1c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.990G>T
n.2141G>T
n.1610G>T
n.2030G>T
n.2149G>T
n.1925G>T
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
n.1197G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804519C=CA1978917384MEN1c.1663G= (p.Val555=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.990G=
n.2141G=
n.1610G=
n.2030G=
n.2149G=
n.1925G=
c.1774G= (p.Val592=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.1543G= (p.Val515=)
n.1197G=
c.1789G= (p.Val597=)
11g.64804519C>GCA060878MEN1c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.990G>C
n.2141G>C
n.1610G>C
n.2030G>C
n.2149G>C
n.1925G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.1197G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804519C>TCA381177895MEN1c.1663G>A (p.Val555Met)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.990G>A
n.2141G>A
n.1610G>A
n.2030G>A
n.2149G>A
n.1925G>A
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
n.1197G>A
c.1789G>A (p.Val597Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804521_64804527dupCA2695214509MEN1c.1657_1663dup (p.Val555GlyfsTer9)
c.*950_*956dup (n.*950_*956dup)
c.1633_1639dup (p.Val547GlyfsTer9)
c.1642_1648dup (p.Val550GlyfsTer9)
c.*738_*744dup (n.*738_*744dup)
c.984_990dup
n.2135_2141dup
n.1604_1610dup
n.2024_2030dup
n.2143_2149dup
n.1919_1925dup
c.1768_1774dup (p.Val592GlyfsTer9)
c.1477_1483dup (p.Val495GlyfsTer9)
c.1537_1543dup (p.Val515GlyfsTer9)
n.1191_1197dup
c.1783_1789dup (p.Val597GlyfsTer9)
11g.64804520T>ACA475163565MEN1c.1662A>T (p.Pro554=)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.989A>T
n.2140A>T
n.1609A>T
n.2029A>T
n.2148A>T
n.1924A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
n.1196A>T
c.1788A>T (p.Pro596=)
11g.64804520T>CCA475163566MEN1c.1662A>G (p.Pro554=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.989A>G
n.2140A>G
n.1609A>G
n.2029A>G
n.2148A>G
n.1924A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1542A>G (p.Pro514=)
n.1196A>G
c.1788A>G (p.Pro596=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804520T>GCA475163567MEN1c.1662A>C (p.Pro554=)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.989A>C
n.2140A>C
n.1609A>C
n.2029A>C
n.2148A>C
n.1924A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1542A>C (p.Pro514=)
n.1196A>C
c.1788A>C (p.Pro596=)
11g.64804520dupCA2695214510MEN1c.1662dup (p.Val555SerfsTer7)
c.*955dup (n.*955dup)
c.1638dup (p.Val547SerfsTer7)
c.1647dup (p.Val550SerfsTer7)
c.*743dup (n.*743dup)
c.989dup
n.2140dup
n.1609dup
n.2029dup
n.2148dup
n.1924dup
c.1773dup (p.Val592SerfsTer7)
c.1482dup (p.Val495SerfsTer7)
c.1542dup (p.Val515SerfsTer7)
n.1196dup
c.1788dup (p.Val597SerfsTer7)
11g.64804521G>ACA381177898MEN1c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.988C>T
n.2139C>T
n.1608C>T
n.2028C>T
n.2147C>T
n.1923C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1195C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804521G>CCA381177900MEN1c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.988C>G
n.2139C>G
n.1608C>G
n.2028C>G
n.2147C>G
n.1923C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1195C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
11g.64804521G=CA1978917402MEN1c.1661C= (p.Pro554=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.988C=
n.2139C=
n.1608C=
n.2028C=
n.2147C=
n.1923C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1195C=
c.1787C= (p.Pro596=)
11g.64804521G>TCA381177903MEN1c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.988C>A
n.2139C>A
n.1608C>A
n.2028C>A
n.2147C>A
n.1923C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1195C>A
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
11g.64804522G>ACA381177906MEN1c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.987C>T
n.2138C>T
n.1607C>T
n.2027C>T
n.2146C>T
n.1922C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1194C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
11g.64804522G>CCA381177909MEN1c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.987C>G
n.2138C>G
n.1607C>G
n.2027C>G
n.2146C>G
n.1922C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1194C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
11g.64804522G>TCA381177912MEN1c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.987C>A
n.2138C>A
n.1607C>A
n.2027C>A
n.2146C>A
n.1922C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1194C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
11g.64804524_64804540delCA2695214512MEN1c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7)
c.*937_*953del (n.*937_*953del)
c.1620_1636del (p.Pro541SerfsTer7)
c.1629_1645del (p.Pro544SerfsTer7)
c.*725_*741del (n.*725_*741del)
c.971_987del
n.2122_2138del
n.1591_1607del
n.2011_2027del
n.2130_2146del
n.1906_1922del
c.1755_1771del (p.Pro586SerfsTer7)
c.1464_1480del (p.Pro489SerfsTer7)
c.1524_1540del (p.Pro509SerfsTer7)
n.1178_1194del
c.1770_1786del (p.Pro591SerfsTer7)
11g.64804523A=CA1978917406MEN1c.1659T= (p.Gly553=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.1635T= (p.Gly545=)
c.1644T= (p.Gly548=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.986T=
n.2137T=
n.1606T=
n.2026T=
n.2145T=
n.1921T=
c.1770T= (p.Gly590=)
c.1479T= (p.Gly493=)
c.1539T= (p.Gly513=)
n.1193T=
c.1785T= (p.Gly595=)
11g.64804523A>CCA475163576MEN1c.1659T>G (p.Gly553=)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.986T>G
n.2137T>G
n.1606T>G
n.2026T>G
n.2145T>G
n.1921T>G
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.1539T>G (p.Gly513=)
n.1193T>G
c.1785T>G (p.Gly595=)
dbSNP
11g.64804523A>GCA475163580MEN1c.1659T>C (p.Gly553=)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.986T>C
n.2137T>C
n.1606T>C
n.2026T>C
n.2145T>C
n.1921T>C
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
n.1193T>C
c.1785T>C (p.Gly595=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804523A>TCA475163577MEN1c.1659T>A (p.Gly553=)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.986T>A
n.2137T>A
n.1606T>A
n.2026T>A
n.2145T>A
n.1921T>A
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.1539T>A (p.Gly513=)
n.1193T>A
c.1785T>A (p.Gly595=)
dbSNP
11g.64804524C>ACA381177915MEN1c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.985G>T
n.2136G>T
n.1605G>T
n.2025G>T
n.2144G>T
n.1920G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1192G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804524C>GCA381177917MEN1c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.985G>C
n.2136G>C
n.1605G>C
n.2025G>C
n.2144G>C
n.1920G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1192G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
dbSNP
11g.64804524C>TCA381177918MEN1c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.985G>A
n.2136G>A
n.1605G>A
n.2025G>A
n.2144G>A
n.1920G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.1192G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
11g.64804525C>ACA381177924MEN1c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.984G>T
n.2135G>T
n.1604G>T
n.2024G>T
n.2143G>T
n.1919G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.1191G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
ClinVar
11g.64804525C>GCA381177920MEN1c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.984G>C
n.2135G>C
n.1604G>C
n.2024G>C
n.2143G>C
n.1919G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1191G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
11g.64804525C>TCA381177922MEN1c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.984G>A
n.2135G>A
n.1604G>A
n.2024G>A
n.2143G>A
n.1919G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.1191G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
11g.64804526C>ACA381177926MEN1c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.983G>T
n.2134G>T
n.1603G>T
n.2023G>T
n.2142G>T
n.1918G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.1190G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
11g.64804526C=CA1978917411MEN1c.1656G= (p.Glu552=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.1641G= (p.Glu547=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.983G=
n.2134G=
n.1603G=
n.2023G=
n.2142G=
n.1918G=
c.1767G= (p.Glu589=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.1536G= (p.Glu512=)
n.1190G=
c.1782G= (p.Glu594=)
11g.64804526C>GCA381177929MEN1c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.983G>C
n.2134G>C
n.1603G>C
n.2023G>C
n.2142G>C
n.1918G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.1190G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
11g.64804526C>TCA475163594MEN1c.1656G>A (p.Glu552=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.983G>A
n.2134G>A
n.1603G>A
n.2023G>A
n.2142G>A
n.1918G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.1190G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
ClinVar dbSNP
11g.64804527T>ACA381177933MEN1c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.982A>T
n.2133A>T
n.1602A>T
n.2022A>T
n.2141A>T
n.1917A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.1189A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
11g.64804527T>CCA223911789MEN1c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.982A>G
n.2133A>G
n.1602A>G
n.2022A>G
n.2141A>G
n.1917A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.1189A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804527T>GCA381177936MEN1c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.982A>C
n.2133A>C
n.1602A>C
n.2022A>C
n.2141A>C
n.1917A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.1189A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804527T=CA1978917423MEN1c.1655A= (p.Glu552=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.1640A= (p.Glu547=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.982A=
n.2133A=
n.1602A=
n.2022A=
n.2141A=
n.1917A=
c.1766A= (p.Glu589=)
c.1475A= (p.Glu492=)
c.1535A= (p.Glu512=)
n.1189A=
c.1781A= (p.Glu594=)
11g.64804528C>ACA381177939MEN1c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.981G>T
n.2132G>T
n.1601G>T
n.2021G>T
n.2140G>T
n.1916G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.1188G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
11g.64804528C=CA1978917427MEN1c.1654G= (p.Glu552=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.981G=
n.2132G=
n.1601G=
n.2021G=
n.2140G=
n.1916G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.1474G= (p.Glu492=)
c.1534G= (p.Glu512=)
n.1188G=
c.1780G= (p.Glu594=)
11g.64804528C>GCA381177942MEN1c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.981G>C
n.2132G>C
n.1601G>C
n.2021G>C
n.2140G>C
n.1916G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.1188G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
dbSNP
11g.64804528C>TCA381177945MEN1c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.981G>A
n.2132G>A
n.1601G>A
n.2021G>A
n.2140G>A
n.1916G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.1188G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804528_64804529dupCA645369570MEN1c.1653_1654dup (p.Glu552GlyfsTer13)
c.*946_*947dup (n.*946_*947dup)
c.1629_1630dup (p.Glu544GlyfsTer13)
c.1638_1639dup (p.Glu547GlyfsTer13)
c.*734_*735dup (n.*734_*735dup)
c.980_981dup
n.2131_2132dup
n.1600_1601dup
n.2020_2021dup
n.2139_2140dup
n.1915_1916dup
c.1764_1765dup (p.Glu589GlyfsTer13)
c.1473_1474dup (p.Glu492GlyfsTer13)
c.1533_1534dup (p.Glu512GlyfsTer13)
n.1187_1188dup
c.1779_1780dup (p.Glu594GlyfsTer13)
ClinVar dbSNP
11g.64804529C>ACA475163615MEN1c.1653G>T (p.Pro551=)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1629G>T (p.Pro543=)
c.1638G>T (p.Pro546=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.980G>T
n.2131G>T
n.1600G>T
n.2020G>T
n.2139G>T
n.1915G>T
c.1764G>T (p.Pro588=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1533G>T (p.Pro511=)
n.1187G>T
c.1779G>T (p.Pro593=)
11g.64804529C=CA1978917444MEN1c.1653G= (p.Pro551=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.1629G= (p.Pro543=)
c.1638G= (p.Pro546=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.980G=
n.2131G=
n.1600G=
n.2020G=
n.2139G=
n.1915G=
c.1764G= (p.Pro588=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1533G= (p.Pro511=)
n.1187G=
c.1779G= (p.Pro593=)
11g.64804529C>GCA475163614MEN1c.1653G>C (p.Pro551=)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1629G>C (p.Pro543=)
c.1638G>C (p.Pro546=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.980G>C
n.2131G>C
n.1600G>C
n.2020G>C
n.2139G>C
n.1915G>C
c.1764G>C (p.Pro588=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1533G>C (p.Pro511=)
n.1187G>C
c.1779G>C (p.Pro593=)
dbSNP
11g.64804529C>TCA060874MEN1c.1653G>A (p.Pro551=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1629G>A (p.Pro543=)
c.1638G>A (p.Pro546=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.980G>A
n.2131G>A
n.1600G>A
n.2020G>A
n.2139G>A
n.1915G>A
c.1764G>A (p.Pro588=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
n.1187G>A
c.1779G>A (p.Pro593=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804532_64804534dupCA334256MEN1c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro)
c.*944_*946dup (n.*944_*946dup)
c.1627_1629dup (p.Pro543_Glu544insPro)
c.1636_1638dup (p.Pro546_Glu547insPro)
c.*732_*734dup (n.*732_*734dup)
c.978_980dup
n.2129_2131dup
n.1598_1600dup
n.2018_2020dup
n.2137_2139dup
n.1913_1915dup
c.1762_1764dup (p.Pro588_Glu589insPro)
c.1471_1473dup (p.Pro491_Glu492insPro)
c.1531_1533dup (p.Pro511_Glu512insPro)
n.1185_1187dup
c.1777_1779dup (p.Pro593_Glu594insPro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804530G>ACA009249MEN1c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.979C>T
n.2130C>T
n.1599C>T
n.2019C>T
n.2138C>T
n.1914C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1186C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804530G>CCA381177960MEN1c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.979C>G
n.2130C>G
n.1599C>G
n.2019C>G
n.2138C>G
n.1914C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1186C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
dbSNP
11g.64804530G=CA1978917460MEN1c.1652C= (p.Pro551=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.979C=
n.2130C=
n.1599C=
n.2019C=
n.2138C=
n.1914C=
c.1763C= (p.Pro588=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1532C= (p.Pro511=)
n.1186C=
c.1778C= (p.Pro593=)
11g.64804530G>TCA060867MEN1c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.979C>A
n.2130C>A
n.1599C>A
n.2019C>A
n.2138C>A
n.1914C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.1186C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804531_64804532insGCGGTGGGCA645574107MEN1c.1652_1653insCACCGCCC (p.Glu552ThrfsTer15)
c.*945_*946insCACCGCCC (n.*945_*946insCACCGCCC)
c.1628_1629insCACCGCCC (p.Glu544ThrfsTer15)
c.1637_1638insCACCGCCC (p.Glu547ThrfsTer15)
c.*733_*734insCACCGCCC (n.*733_*734insCACCGCCC)
c.979_980insCACCGCCC
n.2130_2131insCACCGCCC
n.1599_1600insCACCGCCC
n.2019_2020insCACCGCCC
n.2138_2139insCACCGCCC
n.1914_1915insCACCGCCC
c.1763_1764insCACCGCCC (p.Glu589ThrfsTer15)
c.1472_1473insCACCGCCC (p.Glu492ThrfsTer15)
c.1532_1533insCACCGCCC (p.Glu512ThrfsTer15)
n.1186_1187insCACCGCCC
c.1778_1779insCACCGCCC (p.Glu594ThrfsTer15)
COSMIC
11g.64804531G>ACA381177965MEN1c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.978C>T
n.2129C>T
n.1598C>T
n.2018C>T
n.2137C>T
n.1913C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1185C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804531G>CCA381177968MEN1c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.978C>G
n.2129C>G
n.1598C>G
n.2018C>G
n.2137C>G
n.1913C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1185C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
dbSNP
11g.64804531G>TCA381177970MEN1c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.978C>A
n.2129C>A
n.1598C>A
n.2018C>A
n.2137C>A
n.1913C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1185C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
11g.64804532delCA475163625MEN1c.1650del (p.Pro551ArgfsTer13)
c.*943del (n.*943del)
c.1626del (p.Pro543ArgfsTer13)
c.1635del (p.Pro546ArgfsTer13)
c.*731del (n.*731del)
c.977del
n.2128del
n.1597del
n.2017del
n.2136del
n.1912del
c.1761del (p.Pro588ArgfsTer13)
c.1470del (p.Pro491ArgfsTer13)
c.1530del (p.Pro511ArgfsTer13)
n.1184del
c.1776del (p.Pro593ArgfsTer13)
COSMIC
11g.64804532C>ACA475163630MEN1c.1650G>T (p.Pro550=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1626G>T (p.Pro542=)
c.1635G>T (p.Pro545=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.977G>T
n.2128G>T
n.1597G>T
n.2017G>T
n.2136G>T
n.1912G>T
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1530G>T (p.Pro510=)
n.1184G>T
c.1776G>T (p.Pro592=)
11g.64804532C=CA1978917474MEN1c.1650G= (p.Pro550=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.1626G= (p.Pro542=)
c.1635G= (p.Pro545=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.977G=
n.2128G=
n.1597G=
n.2017G=
n.2136G=
n.1912G=
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1530G= (p.Pro510=)
n.1184G=
c.1776G= (p.Pro592=)
11g.64804532C>GCA475163633MEN1c.1650G>C (p.Pro550=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1626G>C (p.Pro542=)
c.1635G>C (p.Pro545=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.977G>C
n.2128G>C
n.1597G>C
n.2017G>C
n.2136G>C
n.1912G>C
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1530G>C (p.Pro510=)
n.1184G>C
c.1776G>C (p.Pro592=)
11g.64804532C>TCA475163627MEN1c.1650G>A (p.Pro550=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1626G>A (p.Pro542=)
c.1635G>A (p.Pro545=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.977G>A
n.2128G>A
n.1597G>A
n.2017G>A
n.2136G>A
n.1912G>A
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1530G>A (p.Pro510=)
n.1184G>A
c.1776G>A (p.Pro592=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804533G>ACA381177973MEN1c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.976C>T
n.2127C>T
n.1596C>T
n.2016C>T
n.2135C>T
n.1911C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1183C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64804533G>CCA381177975MEN1c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.976C>G
n.2127C>G
n.1596C>G
n.2016C>G
n.2135C>G
n.1911C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1183C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
gnomAD v4
11g.64804533G=CA1978917489MEN1c.1649C= (p.Pro550=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.976C=
n.2127C=
n.1596C=
n.2016C=
n.2135C=
n.1911C=
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.1183C=
c.1775C= (p.Pro592=)
11g.64804533G>TCA381177978MEN1c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.976C>A
n.2127C>A
n.1596C>A
n.2016C>A
n.2135C>A
n.1911C>A
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.1183C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
11g.64804534G>ACA381177981MEN1c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.975C>T
n.2126C>T
n.1595C>T
n.2015C>T
n.2134C>T
n.1910C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1182C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804534G>CCA381177984MEN1c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.975C>G
n.2126C>G
n.1595C>G
n.2015C>G
n.2134C>G
n.1910C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1182C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
dbSNP
11g.64804534G=CA1978917496MEN1c.1648C= (p.Pro550=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.975C=
n.2126C=
n.1595C=
n.2015C=
n.2134C=
n.1910C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1528C= (p.Pro510=)
n.1182C=
c.1774C= (p.Pro592=)
11g.64804534G>TCA381177986MEN1c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.975C>A
n.2126C>A
n.1595C>A
n.2015C>A
n.2134C>A
n.1910C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1182C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
11g.64804535T>ACA475163643MEN1c.1647A>T (p.Pro549=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1623A>T (p.Pro541=)
c.1632A>T (p.Pro544=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.974A>T
n.2125A>T
n.1594A>T
n.2014A>T
n.2133A>T
n.1909A>T
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
n.1181A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
dbSNP
11g.64804535T>CCA475163645MEN1c.1647A>G (p.Pro549=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1623A>G (p.Pro541=)
c.1632A>G (p.Pro544=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.974A>G
n.2125A>G
n.1594A>G
n.2014A>G
n.2133A>G
n.1909A>G
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
n.1181A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
ClinVar dbSNP
11g.64804535T>GCA475163646MEN1c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1623A>C (p.Pro541=)
c.1632A>C (p.Pro544=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.974A>C
n.2125A>C
n.1594A>C
n.2014A>C
n.2133A>C
n.1909A>C
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
n.1181A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
ClinVar
11g.64804535T=CA1978917511MEN1c.1647A= (p.Pro549=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1623A= (p.Pro541=)
c.1632A= (p.Pro544=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.974A=
n.2125A=
n.1594A=
n.2014A=
n.2133A=
n.1909A=
c.1758A= (p.Pro586=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.1527A= (p.Pro509=)
n.1181A=
c.1773A= (p.Pro591=)
11g.64804536G>ACA381177989MEN1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.973C>T
n.2124C>T
n.1593C>T
n.2013C>T
n.2132C>T
n.1908C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1180C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
dbSNP
11g.64804536G>CCA381177992MEN1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.973C>G
n.2124C>G
n.1593C>G
n.2013C>G
n.2132C>G
n.1908C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1180C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
11g.64804536G>TCA381177995MEN1c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.973C>A
n.2124C>A
n.1593C>A
n.2013C>A
n.2132C>A
n.1908C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1180C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
11g.64804536_64804564delCA2695214513MEN1c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*911_*939del (n.*911_*939del)
c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*699_*727del (n.*699_*727del)
c.945_973del
n.2096_2124del
n.1565_1593del
n.1985_2013del
n.2104_2132del
n.1880_1908del
c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1152_1180del
c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804537G>ACA381178006MEN1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.972C>T
n.2123C>T
n.1592C>T
n.2012C>T
n.2131C>T
n.1907C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1179C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804537G>CCA381178000MEN1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.972C>G
n.2123C>G
n.1592C>G
n.2012C>G
n.2131C>G
n.1907C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1179C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
11g.64804537G=CA1978917518MEN1c.1645C= (p.Pro549=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.972C=
n.2123C=
n.1592C=
n.2012C=
n.2131C=
n.1907C=
c.1756C= (p.Pro586=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1525C= (p.Pro509=)
n.1179C=
c.1771C= (p.Pro591=)
11g.64804537G>TCA381178003MEN1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.972C>A
n.2123C>A
n.1592C>A
n.2012C>A
n.2131C>A
n.1907C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1179C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
11g.64804540_64804568delCA2695214514MEN1c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*910_*938del (n.*910_*938del)
c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*698_*726del (n.*698_*726del)
c.944_972del
n.2095_2123del
n.1564_1592del
n.1984_2012del
n.2103_2131del
n.1879_1907del
c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1151_1179del
c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804538T>ACA475163657MEN1c.1644A>T (p.Ser548=)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.971A>T
n.2122A>T
n.1591A>T
n.2011A>T
n.2130A>T
n.1906A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1464A>T (p.Ser488=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
n.1178A>T
c.1770A>T (p.Ser590=)
11g.64804538T>CCA475163658MEN1c.1644A>G (p.Ser548=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.971A>G
n.2122A>G
n.1591A>G
n.2011A>G
n.2130A>G
n.1906A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1464A>G (p.Ser488=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
n.1178A>G
c.1770A>G (p.Ser590=)
11g.64804538T>GCA475163659MEN1c.1644A>C (p.Ser548=)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.971A>C
n.2122A>C
n.1591A>C
n.2011A>C
n.2130A>C
n.1906A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1464A>C (p.Ser488=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
n.1178A>C
c.1770A>C (p.Ser590=)
11g.64804539G>ACA381178010MEN1c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.970C>T
n.2121C>T
n.1590C>T
n.2010C>T
n.2129C>T
n.1905C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1177C>T
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804539G>CCA381178013MEN1c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.970C>G
n.2121C>G
n.1590C>G
n.2010C>G
n.2129C>G
n.1905C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
n.1177C>G
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
11g.64804539G=CA1978917535MEN1c.1643C= (p.Ser548=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.970C=
n.2121C=
n.1590C=
n.2010C=
n.2129C=
n.1905C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1523C= (p.Ser508=)
n.1177C=
c.1769C= (p.Ser590=)
11g.64804539G>TCA381178015MEN1c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.970C>A
n.2121C>A
n.1590C>A
n.2010C>A
n.2129C>A
n.1905C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1177C>A
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
COSMIC
11g.64804540A>CCA381178020MEN1c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.969T>G
n.2120T>G
n.1589T>G
n.2009T>G
n.2128T>G
n.1904T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1176T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
11g.64804540A>GCA381178023MEN1c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.969T>C
n.2120T>C
n.1589T>C
n.2009T>C
n.2128T>C
n.1904T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1176T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
dbSNP
11g.64804540A>TCA381178026MEN1c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.969T>A
n.2120T>A
n.1589T>A
n.2009T>A
n.2128T>A
n.1904T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1176T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
11g.64804541T>ACA475163668MEN1c.1641A>T (p.Ala547=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.968A>T
n.2119A>T
n.1588A>T
n.2008A>T
n.2127A>T
n.1903A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
n.1175A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
11g.64804541T>CCA475163669MEN1c.1641A>G (p.Ala547=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.1626A>G (p.Ala542=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.968A>G
n.2119A>G
n.1588A>G
n.2008A>G
n.2127A>G
n.1903A>G
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
n.1175A>G
c.1767A>G (p.Ala589=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804541T>GCA475163670MEN1c.1641A>C (p.Ala547=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.1626A>C (p.Ala542=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.968A>C
n.2119A>C
n.1588A>C
n.2008A>C
n.2127A>C
n.1903A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
n.1175A>C
c.1767A>C (p.Ala589=)
11g.64804542G>ACA381178030MEN1c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.967C>T
n.2118C>T
n.1587C>T
n.2007C>T
n.2126C>T
n.1902C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1174C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804542G>CCA381178032MEN1c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.967C>G
n.2118C>G
n.1587C>G
n.2007C>G
n.2126C>G
n.1902C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1174C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
11g.64804542G=CA1978917551MEN1c.1640C= (p.Ala547=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.967C=
n.2118C=
n.1587C=
n.2007C=
n.2126C=
n.1902C=
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1174C=
c.1766C= (p.Ala589=)
11g.64804542G>TCA381178035MEN1c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.967C>A
n.2118C>A
n.1587C>A
n.2007C>A
n.2126C>A
n.1902C>A
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.1174C>A
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
gnomAD v4
11g.64804543C>ACA381178039MEN1c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.966G>T
n.2117G>T
n.1586G>T
n.2006G>T
n.2125G>T
n.1901G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1173G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
dbSNP
11g.64804543C>GCA381178041MEN1c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.966G>C
n.2117G>C
n.1586G>C
n.2006G>C
n.2125G>C
n.1901G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1173G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
11g.64804543C>TCA381178043MEN1c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.966G>A
n.2117G>A
n.1586G>A
n.2006G>A
n.2125G>A
n.1901G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1173G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
11g.64804544T>ACA475163681MEN1c.1638A>T (p.Thr546=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1614A>T (p.Thr538=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.965A>T
n.2116A>T
n.1585A>T
n.2005A>T
n.2124A>T
n.1900A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.1172A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1749A>T (p.Ala583=)
c.1518A>T (p.Ala506=)
11g.64804544T>CCA475163682MEN1c.1638A>G (p.Thr546=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1614A>G (p.Thr538=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.965A>G
n.2116A>G
n.1585A>G
n.2005A>G
n.2124A>G
n.1900A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.1172A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1518A>G (p.Ala506=)
11g.64804544T>GCA475163688MEN1c.1638A>C (p.Thr546=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.965A>C
n.2116A>C
n.1585A>C
n.2005A>C
n.2124A>C
n.1900A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.1172A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1749A>C (p.Ala583=)
c.1518A>C (p.Ala506=)
11g.64804545G>ACA060861MEN1c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.964C>T
n.2115C>T
n.1584C>T
n.2004C>T
n.2123C>T
n.1899C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.1171C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804545G>CCA381178054MEN1c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.964C>G
n.2115C>G
n.1584C>G
n.2004C>G
n.2123C>G
n.1899C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.1171C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
11g.64804545G=CA1978917559MEN1c.1637C= (p.Thr546=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.964C=
n.2115C=
n.1584C=
n.2004C=
n.2123C=
n.1899C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1517C= (p.Thr506=)
n.1171C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1517C= (p.Ala506=)
11g.64804545G>TCA381178049MEN1c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.964C>A
n.2115C>A
n.1584C>A
n.2004C>A
n.2123C>A
n.1899C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.1171C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
11g.64804545_64804546delinsGTCA1978917566MEN1c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=)
c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC)
c.1612_1613delinsAC (p.Thr538=)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
c.*717_*718delinsAC (n.*717_*718delinsAC)
c.963_964delinsAC
n.2114_2115delinsAC
n.1583_1584delinsAC
n.2003_2004delinsAC
n.2122_2123delinsAC
n.1898_1899delinsAC
c.1747_1748delinsAC (p.Thr583=)
c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=)
c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=)
n.1170_1171delinsAC
c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=)
11g.64804545_64804546delinsTCCA1978917568MEN1c.1636_1637delinsGA (p.Thr546Glu)
c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA)
c.1612_1613delinsGA (p.Thr538Glu)
c.1621_1622delinsGA (p.Thr541Glu)
c.*717_*718delinsGA (n.*717_*718delinsGA)
c.963_964delinsGA
n.2114_2115delinsGA
n.1583_1584delinsGA
n.2003_2004delinsGA
n.2122_2123delinsGA
n.1898_1899delinsGA
c.1747_1748delinsGA (p.Thr583Glu)
c.1456_1457delinsGA (p.Thr486Glu)
c.1516_1517delinsGA (p.Thr506Glu)
n.1170_1171delinsGA
c.1762_1763delinsGA (p.Thr588Glu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched