Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804399_64804402delinsGCTT | CA1978916669 | MEN1 | c.1780_1783delinsAAGC (p.Lys594=) c.*1073_*1076delinsAAGC (n.*1073_*1076delinsAAGC) c.1756_1759delinsAAGC (p.Lys586=) c.1765_1768delinsAAGC (p.Lys589=) c.*861_*864delinsAAGC (n.*861_*864delinsAAGC) c.1107_1110delinsAAGC n.2258_2261delinsAAGC n.1727_1730delinsAAGC n.2266_2269delinsAAGC n.2042_2045delinsAAGC c.1891_1894delinsAAGC (p.Lys631=) c.1600_1603delinsAAGC (p.Lys534=) c.1660_1663delinsAAGC (p.Lys554=) n.1314_1317delinsAAGC c.1906_1909delinsAAGC (p.Lys636=) | |
11 | g.64804404_64804406del | CA599804036 | MEN1 | c.1780_1782del (p.Lys594del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.1756_1758del (p.Lys586del) c.1765_1767del (p.Lys589del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.1107_1109del n.2258_2260del n.1727_1729del n.2266_2268del n.2042_2044del c.1891_1893del (p.Lys631del) c.1600_1602del (p.Lys534del) c.1660_1662del (p.Lys554del) n.1314_1316del c.1906_1908del (p.Lys636del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804401T>A | CA381177382 | MEN1 | c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1108A>T n.2259A>T n.1728A>T n.2267A>T n.2043A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.1315A>T c.1907A>T (p.Lys636Met) | ClinVar |
11 | g.64804401T>C | CA381177383 | MEN1 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1108A>G n.2259A>G n.1728A>G n.2267A>G n.2043A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1315A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) | dbSNP |
11 | g.64804401T>G | CA381177385 | MEN1 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1108A>C n.2259A>C n.1728A>C n.2267A>C n.2043A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1315A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
11 | g.64804401T= | CA1978916679 | MEN1 | c.1781A= (p.Lys594=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.1766A= (p.Lys589=) c.*862A= (n.*862A=) c.1108A= n.2259A= n.1728A= n.2267A= n.2043A= c.1892A= (p.Lys631=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1661A= (p.Lys554=) n.1315A= c.1907A= (p.Lys636=) | |
11 | g.64804402T>A | CA381177389 | MEN1 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1107A>T n.2258A>T n.1727A>T n.2266A>T n.2042A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1314A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
11 | g.64804402T>C | CA381177390 | MEN1 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1107A>G n.2258A>G n.1727A>G n.2266A>G n.2042A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1314A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
11 | g.64804402T>G | CA381177387 | MEN1 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1107A>C n.2258A>C n.1727A>C n.2266A>C n.2042A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1314A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
11 | g.64804403C>A | CA381177392 | MEN1 | c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1106G>T n.2257G>T n.1726G>T n.2265G>T n.2041G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.1313G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) | |
11 | g.64804403C= | CA1978916687 | MEN1 | c.1779G= (p.Lys593=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1755G= (p.Lys585=) c.1764G= (p.Lys588=) c.*860G= (n.*860G=) c.1106G= n.2257G= n.1726G= n.2265G= n.2041G= c.1890G= (p.Lys630=) c.1599G= (p.Lys533=) c.1659G= (p.Lys553=) n.1313G= c.1905G= (p.Lys635=) | |
11 | g.64804403C>G | CA381177393 | MEN1 | c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1106G>C n.2257G>C n.1726G>C n.2265G>C n.2041G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.1313G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) | |
11 | g.64804403C>T | CA060947 | MEN1 | c.1779G>A (p.Lys593=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1106G>A n.2257G>A n.1726G>A n.2265G>A n.2041G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1659G>A (p.Lys553=) n.1313G>A c.1905G>A (p.Lys635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804404T>A | CA381177397 | MEN1 | c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1105A>T n.2256A>T n.1725A>T n.2264A>T n.2040A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.1312A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) | |
11 | g.64804404T>C | CA381177398 | MEN1 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1105A>G n.2256A>G n.1725A>G n.2264A>G n.2040A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1312A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) | |
11 | g.64804404T>G | CA381177400 | MEN1 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1105A>C n.2256A>C n.1725A>C n.2264A>C n.2040A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1312A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) | |
11 | g.64804405T>A | CA381177402 | MEN1 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1104A>T n.2255A>T n.1724A>T n.2263A>T n.2039A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1311A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) | |
11 | g.64804405T>C | CA381177403 | MEN1 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1104A>G n.2255A>G n.1724A>G n.2263A>G n.2039A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1311A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804405T>G | CA381177405 | MEN1 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1104A>C n.2255A>C n.1724A>C n.2263A>C n.2039A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1311A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) | |
11 | g.64804406C>A | CA381177406 | MEN1 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1103G>T n.2254G>T n.1723G>T n.2262G>T n.2038G>T c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) n.1310G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) | |
11 | g.64804406C= | CA1978916693 | MEN1 | c.1776G= (p.Met592=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1752G= (p.Met584=) c.1761G= (p.Met587=) c.*857G= (n.*857G=) c.1103G= n.2254G= n.1723G= n.2262G= n.2038G= c.1887G= (p.Met629=) c.1596G= (p.Met532=) c.1656G= (p.Met552=) n.1310G= c.1902G= (p.Met634=) | |
11 | g.64804406C>G | CA381177407 | MEN1 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1103G>C n.2254G>C n.1723G>C n.2262G>C n.2038G>C c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) n.1310G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) | |
11 | g.64804406C>T | CA381177410 | MEN1 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1103G>A n.2254G>A n.1723G>A n.2262G>A n.2038G>A c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) n.1310G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804407A>C | CA381177416 | MEN1 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1102T>G n.2253T>G n.1722T>G n.2261T>G n.2037T>G c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) n.1309T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) | |
11 | g.64804407A>G | CA381177412 | MEN1 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1102T>C n.2253T>C n.1722T>C n.2261T>C n.2037T>C c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) n.1309T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) | |
11 | g.64804407A>T | CA381177414 | MEN1 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1102T>A n.2253T>A n.1722T>A n.2261T>A n.2037T>A c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) n.1309T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) | |
11 | g.64804408del | CA645574102 | MEN1 | c.1774del (p.Met592Ter) c.*1067del (n.*1067del) c.1750del (p.Met584Ter) c.1759del (p.Met587Ter) c.*855del (n.*855del) c.1101del n.2252del n.1721del n.2260del n.2036del c.1885del (p.Met629Ter) c.1594del (p.Met532Ter) c.1654del (p.Met552Ter) n.1308del c.1900del (p.Met634Ter) | COSMIC |
11 | g.64804408T>A | CA381177417 | MEN1 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1101A>T n.2252A>T n.1721A>T n.2260A>T n.2036A>T c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) n.1308A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) | ClinVar |
11 | g.64804408T>C | CA381177418 | MEN1 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1101A>G n.2252A>G n.1721A>G n.2260A>G n.2036A>G c.1885A>G (p.Met629Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1654A>G (p.Met552Val) n.1308A>G c.1900A>G (p.Met634Val) | |
11 | g.64804408T>G | CA381177420 | MEN1 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1101A>C n.2252A>C n.1721A>C n.2260A>C n.2036A>C c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) n.1308A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) | |
11 | g.64804409C>A | CA381177421 | MEN1 | c.1773G>T (p.Gln591His) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1100G>T n.2251G>T n.1720G>T n.2259G>T n.2035G>T c.1884G>T (p.Gln628His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1307G>T c.1899G>T (p.Gln633His) | |
11 | g.64804409C= | CA1978916698 | MEN1 | c.1773G= (p.Gln591=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.1749G= (p.Gln583=) c.1758G= (p.Gln586=) c.*854G= (n.*854G=) c.1100G= n.2251G= n.1720G= n.2259G= n.2035G= c.1884G= (p.Gln628=) c.1593G= (p.Gln531=) c.1653G= (p.Gln551=) n.1307G= c.1899G= (p.Gln633=) | |
11 | g.64804409C>G | CA381177423 | MEN1 | c.1773G>C (p.Gln591His) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1100G>C n.2251G>C n.1720G>C n.2259G>C n.2035G>C c.1884G>C (p.Gln628His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1307G>C c.1899G>C (p.Gln633His) | |
11 | g.64804409C>T | CA060941 | MEN1 | c.1773G>A (p.Gln591=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1100G>A n.2251G>A n.1720G>A n.2259G>A n.2035G>A c.1884G>A (p.Gln628=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1307G>A c.1899G>A (p.Gln633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804410T>A | CA381177427 | MEN1 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1099A>T n.2250A>T n.1719A>T n.2258A>T n.2034A>T c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1306A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) | |
11 | g.64804410T>C | CA381177429 | MEN1 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1099A>G n.2250A>G n.1719A>G n.2258A>G n.2034A>G c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1306A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) | dbSNP |
11 | g.64804410T>G | CA381177430 | MEN1 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1099A>C n.2250A>C n.1719A>C n.2258A>C n.2034A>C c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1306A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) | |
11 | g.64804411G>A | CA381177432 | MEN1 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1098C>T n.2249C>T n.1718C>T n.2257C>T n.2033C>T c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1305C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804411G>C | CA381177434 | MEN1 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1098C>G n.2249C>G n.1718C>G n.2257C>G n.2033C>G c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1305C>G c.1897C>G (p.Gln633Glu) | |
11 | g.64804411G>T | CA381177435 | MEN1 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1098C>A n.2249C>A n.1718C>A n.2257C>A n.2033C>A c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1305C>A c.1897C>A (p.Gln633Lys) | |
11 | g.64804412C>A | CA475163080 | MEN1 | c.1770G>T (p.Val590=) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1746G>T (p.Val582=) c.1755G>T (p.Val585=) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1097G>T n.2248G>T n.1717G>T n.2256G>T n.2032G>T c.1881G>T (p.Val627=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1650G>T (p.Val550=) n.1304G>T c.1896G>T (p.Val632=) | |
11 | g.64804412C>G | CA475163081 | MEN1 | c.1770G>C (p.Val590=) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1746G>C (p.Val582=) c.1755G>C (p.Val585=) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1097G>C n.2248G>C n.1717G>C n.2256G>C n.2032G>C c.1881G>C (p.Val627=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1650G>C (p.Val550=) n.1304G>C c.1896G>C (p.Val632=) | |
11 | g.64804412C>T | CA475163083 | MEN1 | c.1770G>A (p.Val590=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1746G>A (p.Val582=) c.1755G>A (p.Val585=) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1097G>A n.2248G>A n.1717G>A n.2256G>A n.2032G>A c.1881G>A (p.Val627=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1650G>A (p.Val550=) n.1304G>A c.1896G>A (p.Val632=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804413A= | CA1978916706 | MEN1 | c.1769T= (p.Val590=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.1745T= (p.Val582=) c.1754T= (p.Val585=) c.*850T= (n.*850T=) c.1096T= n.2247T= n.1716T= n.2255T= n.2031T= c.1880T= (p.Val627=) c.1589T= (p.Val530=) c.1649T= (p.Val550=) n.1303T= c.1895T= (p.Val632=) | |
11 | g.64804413A>C | CA381177441 | MEN1 | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1096T>G n.2247T>G n.1716T>G n.2255T>G n.2031T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1303T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804413A>G | CA381177439 | MEN1 | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1096T>C n.2247T>C n.1716T>C n.2255T>C n.2031T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1303T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) | |
11 | g.64804413A>T | CA381177438 | MEN1 | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1096T>A n.2247T>A n.1716T>A n.2255T>A n.2031T>A c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) n.1303T>A c.1895T>A (p.Val632Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804414C>A | CA381177444 | MEN1 | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1095G>T n.2246G>T n.1715G>T n.2254G>T n.2030G>T c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) n.1302G>T c.1894G>T (p.Val632Leu) | |
11 | g.64804414C>G | CA381177447 | MEN1 | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1095G>C n.2246G>C n.1715G>C n.2254G>C n.2030G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1302G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) | |
11 | g.64804414C>T | CA381177445 | MEN1 | c.1768G>A (p.Val590Met) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1095G>A n.2246G>A n.1715G>A n.2254G>A n.2030G>A c.1879G>A (p.Val627Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.1302G>A c.1894G>A (p.Val632Met) | dbSNP |
11 | g.64804415T>A | CA381177450 | MEN1 | c.1767A>T (p.Gln589His) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1743A>T (p.Gln581His) c.1752A>T (p.Gln584His) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1094A>T n.2245A>T n.1714A>T n.2253A>T n.2029A>T c.1878A>T (p.Gln626His) c.1587A>T (p.Gln529His) c.1647A>T (p.Gln549His) n.1301A>T c.1893A>T (p.Gln631His) | |
11 | g.64804415T>C | CA475163095 | MEN1 | c.1767A>G (p.Gln589=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1743A>G (p.Gln581=) c.1752A>G (p.Gln584=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1094A>G n.2245A>G n.1714A>G n.2253A>G n.2029A>G c.1878A>G (p.Gln626=) c.1587A>G (p.Gln529=) c.1647A>G (p.Gln549=) n.1301A>G c.1893A>G (p.Gln631=) | |
11 | g.64804415T>G | CA381177451 | MEN1 | c.1767A>C (p.Gln589His) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1743A>C (p.Gln581His) c.1752A>C (p.Gln584His) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1094A>C n.2245A>C n.1714A>C n.2253A>C n.2029A>C c.1878A>C (p.Gln626His) c.1587A>C (p.Gln529His) c.1647A>C (p.Gln549His) n.1301A>C c.1893A>C (p.Gln631His) | |
11 | g.64804416T>A | CA381177454 | MEN1 | c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1093A>T n.2244A>T n.1713A>T n.2252A>T n.2028A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1300A>T c.1892A>T (p.Gln631Leu) | |
11 | g.64804416T>C | CA381177456 | MEN1 | c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1093A>G n.2244A>G n.1713A>G n.2252A>G n.2028A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1300A>G c.1892A>G (p.Gln631Arg) | |
11 | g.64804416T>G | CA381177457 | MEN1 | c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1093A>C n.2244A>C n.1713A>C n.2252A>C n.2028A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1300A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) | |
11 | g.64804417G>A | CA381177459 | MEN1 | c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1092C>T n.2243C>T n.1712C>T n.2251C>T n.2027C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1299C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) | dbSNP |
11 | g.64804417G>C | CA381177461 | MEN1 | c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1092C>G n.2243C>G n.1712C>G n.2251C>G n.2027C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1299C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) | |
11 | g.64804417G>T | CA381177463 | MEN1 | c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1092C>A n.2243C>A n.1712C>A n.2251C>A n.2027C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1299C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) | |
11 | g.64804418C>A | CA475163108 | MEN1 | c.1764G>T (p.Ser588=) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1740G>T (p.Ser580=) c.1749G>T (p.Ser583=) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1091G>T n.2242G>T n.1711G>T n.2250G>T n.2026G>T c.1875G>T (p.Ser625=) c.1584G>T (p.Ser528=) c.1644G>T (p.Ser548=) n.1298G>T c.1890G>T (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804418C= | CA1978916716 | MEN1 | c.1764G= (p.Ser588=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1740G= (p.Ser580=) c.1749G= (p.Ser583=) c.*845G= (n.*845G=) c.1091G= n.2242G= n.1711G= n.2250G= n.2026G= c.1875G= (p.Ser625=) c.1584G= (p.Ser528=) c.1644G= (p.Ser548=) n.1298G= c.1890G= (p.Ser630=) | |
11 | g.64804418C>G | CA060934 | MEN1 | c.1764G>C (p.Ser588=) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1740G>C (p.Ser580=) c.1749G>C (p.Ser583=) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1091G>C n.2242G>C n.1711G>C n.2250G>C n.2026G>C c.1875G>C (p.Ser625=) c.1584G>C (p.Ser528=) c.1644G>C (p.Ser548=) n.1298G>C c.1890G>C (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804418C>T | CA475163110 | MEN1 | c.1764G>A (p.Ser588=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1740G>A (p.Ser580=) c.1749G>A (p.Ser583=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1091G>A n.2242G>A n.1711G>A n.2250G>A n.2026G>A c.1875G>A (p.Ser625=) c.1584G>A (p.Ser528=) c.1644G>A (p.Ser548=) n.1298G>A c.1890G>A (p.Ser630=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804419G>A | CA381177466 | MEN1 | c.1763C>T (p.Ser588Leu) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1090C>T n.2241C>T n.1710C>T n.2249C>T n.2025C>T c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1583C>T (p.Ser528Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) n.1297C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) | dbSNP |
11 | g.64804419G>C | CA381177467 | MEN1 | c.1763C>G (p.Ser588Trp) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1090C>G n.2241C>G n.1710C>G n.2249C>G n.2025C>G c.1874C>G (p.Ser625Trp) c.1583C>G (p.Ser528Trp) c.1643C>G (p.Ser548Trp) n.1297C>G c.1889C>G (p.Ser630Trp) | |
11 | g.64804419G>T | CA381177469 | MEN1 | c.1763C>A (p.Ser588Ter) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1090C>A n.2241C>A n.1710C>A n.2249C>A n.2025C>A c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) n.1297C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) | |
11 | g.64804420A= | CA1978916719 | MEN1 | c.1762T= (p.Ser588=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1738T= (p.Ser580=) c.1747T= (p.Ser583=) c.*843T= (n.*843T=) c.1089T= n.2240T= n.1709T= n.2248T= n.2024T= c.1873T= (p.Ser625=) c.1582T= (p.Ser528=) c.1642T= (p.Ser548=) n.1296T= c.1888T= (p.Ser630=) | |
11 | g.64804420A>C | CA009305 | MEN1 | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1089T>G n.2240T>G n.1709T>G n.2248T>G n.2024T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.1296T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804420A>G | CA381177472 | MEN1 | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1089T>C n.2240T>C n.1709T>C n.2248T>C n.2024T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.1296T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) | |
11 | g.64804420A>T | CA381177474 | MEN1 | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1089T>A n.2240T>A n.1709T>A n.2248T>A n.2024T>A c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.1296T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) | dbSNP |
11 | g.64804421C>A | CA381177475 | MEN1 | c.1761G>T (p.Gln587His) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1088G>T n.2239G>T n.1708G>T n.2247G>T n.2023G>T c.1872G>T (p.Gln624His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.1641G>T (p.Gln547His) n.1295G>T c.1887G>T (p.Gln629His) | |
11 | g.64804421C>G | CA381177476 | MEN1 | c.1761G>C (p.Gln587His) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1088G>C n.2239G>C n.1708G>C n.2247G>C n.2023G>C c.1872G>C (p.Gln624His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1641G>C (p.Gln547His) n.1295G>C c.1887G>C (p.Gln629His) | |
11 | g.64804421C>T | CA475163120 | MEN1 | c.1761G>A (p.Gln587=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1088G>A n.2239G>A n.1708G>A n.2247G>A n.2023G>A c.1872G>A (p.Gln624=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1641G>A (p.Gln547=) n.1295G>A c.1887G>A (p.Gln629=) | |
11 | g.64804422T>A | CA381177478 | MEN1 | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1087A>T n.2238A>T n.1707A>T n.2246A>T n.2022A>T c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.1294A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
11 | g.64804422T>C | CA381177480 | MEN1 | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1087A>G n.2238A>G n.1707A>G n.2246A>G n.2022A>G c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.1294A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
11 | g.64804422T>G | CA381177481 | MEN1 | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1087A>C n.2238A>C n.1707A>C n.2246A>C n.2022A>C c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.1294A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) | |
11 | g.64804423G>A | CA381177483 | MEN1 | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1086C>T n.2237C>T n.1706C>T n.2245C>T n.2021C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1293C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) | dbSNP |
11 | g.64804423G>C | CA381177485 | MEN1 | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1086C>G n.2237C>G n.1706C>G n.2245C>G n.2021C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.1293C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
11 | g.64804423G>T | CA381177487 | MEN1 | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1086C>A n.2237C>A n.1706C>A n.2245C>A n.2021C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.1293C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) | |
11 | g.64804424T>A | CA475163125 | MEN1 | c.1758A>T (p.Ala586=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1743A>T (p.Ala581=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1085A>T n.2236A>T n.1705A>T n.2244A>T n.2020A>T c.1869A>T (p.Ala623=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1638A>T (p.Ala546=) n.1292A>T c.1884A>T (p.Ala628=) | |
11 | g.64804424T>C | CA475163126 | MEN1 | c.1758A>G (p.Ala586=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1743A>G (p.Ala581=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1085A>G n.2236A>G n.1705A>G n.2244A>G n.2020A>G c.1869A>G (p.Ala623=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1638A>G (p.Ala546=) n.1292A>G c.1884A>G (p.Ala628=) | |
11 | g.64804424T>G | CA475163127 | MEN1 | c.1758A>C (p.Ala586=) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1743A>C (p.Ala581=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1085A>C n.2236A>C n.1705A>C n.2244A>C n.2020A>C c.1869A>C (p.Ala623=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1638A>C (p.Ala546=) n.1292A>C c.1884A>C (p.Ala628=) | dbSNP |
11 | g.64804424T= | CA1978916730 | MEN1 | c.1758A= (p.Ala586=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.1734A= (p.Ala578=) c.1743A= (p.Ala581=) c.*839A= (n.*839A=) c.1085A= n.2236A= n.1705A= n.2244A= n.2020A= c.1869A= (p.Ala623=) c.1578A= (p.Ala526=) c.1638A= (p.Ala546=) n.1292A= c.1884A= (p.Ala628=) | |
11 | g.64804425G>A | CA381177489 | MEN1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1084C>T n.2235C>T n.1704C>T n.2243C>T n.2019C>T c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.1291C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) | |
11 | g.64804425G>C | CA381177491 | MEN1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1084C>G n.2235C>G n.1704C>G n.2243C>G n.2019C>G c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.1291C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) | |
11 | g.64804425G>T | CA381177493 | MEN1 | c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1084C>A n.2235C>A n.1704C>A n.2243C>A n.2019C>A c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.1291C>A c.1883C>A (p.Ala628Glu) | |
11 | g.64804426C>A | CA381177499 | MEN1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1083G>T n.2234G>T n.1703G>T n.2242G>T n.2018G>T c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.1290G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) | |
11 | g.64804426C>G | CA381177497 | MEN1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1083G>C n.2234G>C n.1703G>C n.2242G>C n.2018G>C c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.1290G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) | dbSNP |
11 | g.64804426C>T | CA381177496 | MEN1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1083G>A n.2234G>A n.1703G>A n.2242G>A n.2018G>A c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.1290G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) | dbSNP |
11 | g.64804427C>A | CA475163133 | MEN1 | c.1755G>T (p.Thr585=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1731G>T (p.Thr577=) c.1740G>T (p.Thr580=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1082G>T n.2233G>T n.1702G>T n.2241G>T n.2017G>T c.1866G>T (p.Thr622=) c.1575G>T (p.Thr525=) c.1635G>T (p.Thr545=) n.1289G>T c.1881G>T (p.Thr627=) | |
11 | g.64804427C= | CA1978916737 | MEN1 | c.1755G= (p.Thr585=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1731G= (p.Thr577=) c.1740G= (p.Thr580=) c.*836G= (n.*836G=) c.1082G= n.2233G= n.1702G= n.2241G= n.2017G= c.1866G= (p.Thr622=) c.1575G= (p.Thr525=) c.1635G= (p.Thr545=) n.1289G= c.1881G= (p.Thr627=) | |
11 | g.64804427C>G | CA475163136 | MEN1 | c.1755G>C (p.Thr585=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1731G>C (p.Thr577=) c.1740G>C (p.Thr580=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1082G>C n.2233G>C n.1702G>C n.2241G>C n.2017G>C c.1866G>C (p.Thr622=) c.1575G>C (p.Thr525=) c.1635G>C (p.Thr545=) n.1289G>C c.1881G>C (p.Thr627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804427C>T | CA475163135 | MEN1 | c.1755G>A (p.Thr585=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1731G>A (p.Thr577=) c.1740G>A (p.Thr580=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1082G>A n.2233G>A n.1702G>A n.2241G>A n.2017G>A c.1866G>A (p.Thr622=) c.1575G>A (p.Thr525=) c.1635G>A (p.Thr545=) n.1289G>A c.1881G>A (p.Thr627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804427_64804428delinsCG | CA1978916750 | MEN1 | c.1754_1755delinsCG (p.Thr585=) c.*1047_*1048delinsCG (n.*1047_*1048delinsCG) c.1730_1731delinsCG (p.Thr577=) c.1739_1740delinsCG (p.Thr580=) c.*835_*836delinsCG (n.*835_*836delinsCG) c.1081_1082delinsCG n.2232_2233delinsCG n.1701_1702delinsCG n.2240_2241delinsCG n.2016_2017delinsCG c.1865_1866delinsCG (p.Thr622=) c.1574_1575delinsCG (p.Thr525=) c.1634_1635delinsCG (p.Thr545=) n.1288_1289delinsCG c.1880_1881delinsCG (p.Thr627=) | |
11 | g.64804428del | CA348208 | MEN1 | c.1754del (p.Thr585ArgfsTer8) c.*1047del (n.*1047del) c.1730del (p.Thr577ArgfsTer8) c.1739del (p.Thr580ArgfsTer8) c.*835del (n.*835del) c.1081del n.2232del n.1701del n.2240del n.2016del c.1865del (p.Thr622ArgfsTer8) c.1574del (p.Thr525ArgfsTer8) c.1634del (p.Thr545ArgfsTer8) n.1288del c.1880del (p.Thr627ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804428G>A | CA381177502 | MEN1 | c.1754C>T (p.Thr585Met) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1730C>T (p.Thr577Met) c.1739C>T (p.Thr580Met) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1081C>T n.2232C>T n.1701C>T n.2240C>T n.2016C>T c.1865C>T (p.Thr622Met) c.1574C>T (p.Thr525Met) c.1634C>T (p.Thr545Met) n.1288C>T c.1880C>T (p.Thr627Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804428G>C | CA381177504 | MEN1 | c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1081C>G n.2232C>G n.1701C>G n.2240C>G n.2016C>G c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) n.1288C>G c.1880C>G (p.Thr627Arg) | COSMIC |
11 | g.64804428G= | CA1978916764 | MEN1 | c.1754C= (p.Thr585=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1739C= (p.Thr580=) c.*835C= (n.*835C=) c.1081C= n.2232C= n.1701C= n.2240C= n.2016C= c.1865C= (p.Thr622=) c.1574C= (p.Thr525=) c.1634C= (p.Thr545=) n.1288C= c.1880C= (p.Thr627=) | |
11 | g.64804428G>T | CA381177506 | MEN1 | c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1081C>A n.2232C>A n.1701C>A n.2240C>A n.2016C>A c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) n.1288C>A c.1880C>A (p.Thr627Lys) | |
11 | g.64804429T>A | CA381177509 | MEN1 | c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1080A>T n.2231A>T n.1700A>T n.2239A>T n.2015A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.1287A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) | |
11 | g.64804429T>C | CA381177510 | MEN1 | c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1080A>G n.2231A>G n.1700A>G n.2239A>G n.2015A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.1287A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) | |
11 | g.64804429T>G | CA381177511 | MEN1 | c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1080A>C n.2231A>C n.1700A>C n.2239A>C n.2015A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.1287A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) | |
11 | g.64804429_64804430insTT | CA2697548652 | MEN1 | c.1753_1754insAA (p.Thr585LysfsTer9) c.*1046_*1047insAA (n.*1046_*1047insAA) c.1729_1730insAA (p.Thr577LysfsTer9) c.1738_1739insAA (p.Thr580LysfsTer9) c.*834_*835insAA (n.*834_*835insAA) c.1080_1081insAA n.2231_2232insAA n.1700_1701insAA n.2239_2240insAA n.2015_2016insAA c.1864_1865insAA (p.Thr622LysfsTer9) c.1573_1574insAA (p.Thr525LysfsTer9) c.1633_1634insAA (p.Thr545LysfsTer9) n.1287_1288insAA c.1879_1880insAA (p.Thr627LysfsTer9) | ClinVar |
11 | g.64804429dup | CA599804039 | MEN1 | c.1753dup (p.Thr585AsnfsTer17) c.*1046dup (n.*1046dup) c.1729dup (p.Thr577AsnfsTer17) c.1738dup (p.Thr580AsnfsTer17) c.*834dup (n.*834dup) c.1080dup n.2231dup n.1700dup n.2239dup n.2015dup c.1864dup (p.Thr622AsnfsTer17) c.1573dup (p.Thr525AsnfsTer17) c.1633dup (p.Thr545AsnfsTer17) n.1287dup c.1879dup (p.Thr627AsnfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804430G>A | CA060930 | MEN1 | c.1752C>T (p.Leu584=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1737C>T (p.Leu579=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1079C>T n.2230C>T n.1699C>T n.2238C>T n.2014C>T c.1863C>T (p.Leu621=) c.1572C>T (p.Leu524=) c.1632C>T (p.Leu544=) n.1286C>T c.1878C>T (p.Leu626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804430G>C | CA475163150 | MEN1 | c.1752C>G (p.Leu584=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1737C>G (p.Leu579=) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1079C>G n.2230C>G n.1699C>G n.2238C>G n.2014C>G c.1863C>G (p.Leu621=) c.1572C>G (p.Leu524=) c.1632C>G (p.Leu544=) n.1286C>G c.1878C>G (p.Leu626=) | |
11 | g.64804430G= | CA1978916807 | MEN1 | c.1752C= (p.Leu584=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1728C= (p.Leu576=) c.1737C= (p.Leu579=) c.*833C= (n.*833C=) c.1079C= n.2230C= n.1699C= n.2238C= n.2014C= c.1863C= (p.Leu621=) c.1572C= (p.Leu524=) c.1632C= (p.Leu544=) n.1286C= c.1878C= (p.Leu626=) | |
11 | g.64804430G>T | CA475163151 | MEN1 | c.1752C>A (p.Leu584=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1737C>A (p.Leu579=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1079C>A n.2230C>A n.1699C>A n.2238C>A n.2014C>A c.1863C>A (p.Leu621=) c.1572C>A (p.Leu524=) c.1632C>A (p.Leu544=) n.1286C>A c.1878C>A (p.Leu626=) | ClinVar |
11 | g.64804431A>C | CA381177513 | MEN1 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1078T>G n.2229T>G n.1698T>G n.2237T>G n.2013T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.1285T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) | |
11 | g.64804431A>G | CA381177514 | MEN1 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1078T>C n.2229T>C n.1698T>C n.2237T>C n.2013T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.1285T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) | |
11 | g.64804431A>T | CA381177516 | MEN1 | c.1751T>A (p.Leu584His) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1736T>A (p.Leu579His) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1078T>A n.2229T>A n.1698T>A n.2237T>A n.2013T>A c.1862T>A (p.Leu621His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.1631T>A (p.Leu544His) n.1285T>A c.1877T>A (p.Leu626His) | |
11 | g.64804432G>A | CA381177519 | MEN1 | c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1077C>T n.2228C>T n.1697C>T n.2236C>T n.2012C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.1284C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804432G>C | CA381177521 | MEN1 | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1077C>G n.2228C>G n.1697C>G n.2236C>G n.2012C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.1284C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) | |
11 | g.64804432G= | CA1978916822 | MEN1 | c.1750C= (p.Leu584=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1735C= (p.Leu579=) c.*831C= (n.*831C=) c.1077C= n.2228C= n.1697C= n.2236C= n.2012C= c.1861C= (p.Leu621=) c.1570C= (p.Leu524=) c.1630C= (p.Leu544=) n.1284C= c.1876C= (p.Leu626=) | |
11 | g.64804432G>T | CA381177522 | MEN1 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1077C>A n.2228C>A n.1697C>A n.2236C>A n.2012C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.1284C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) | |
11 | g.64804433T>A | CA381177524 | MEN1 | c.1749A>T (p.Gln583His) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1725A>T (p.Gln575His) c.1734A>T (p.Gln578His) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1076A>T n.2227A>T n.1696A>T n.2235A>T n.2011A>T c.1860A>T (p.Gln620His) c.1569A>T (p.Gln523His) c.1629A>T (p.Gln543His) n.1283A>T c.1875A>T (p.Gln625His) | |
11 | g.64804433T>C | CA475163164 | MEN1 | c.1749A>G (p.Gln583=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1725A>G (p.Gln575=) c.1734A>G (p.Gln578=) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1076A>G n.2227A>G n.1696A>G n.2235A>G n.2011A>G c.1860A>G (p.Gln620=) c.1569A>G (p.Gln523=) c.1629A>G (p.Gln543=) n.1283A>G c.1875A>G (p.Gln625=) | |
11 | g.64804433T>G | CA381177525 | MEN1 | c.1749A>C (p.Gln583His) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1725A>C (p.Gln575His) c.1734A>C (p.Gln578His) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1076A>C n.2227A>C n.1696A>C n.2235A>C n.2011A>C c.1860A>C (p.Gln620His) c.1569A>C (p.Gln523His) c.1629A>C (p.Gln543His) n.1283A>C c.1875A>C (p.Gln625His) | |
11 | g.64804434del | CA1139768288 | MEN1 | c.1749del (p.Gln583HisfsTer10) c.*1042del (n.*1042del) c.1725del (p.Gln575HisfsTer10) c.1734del (p.Gln578HisfsTer10) c.*830del (n.*830del) c.1076del n.2227del n.1696del n.2235del n.2011del c.1860del (p.Gln620HisfsTer10) c.1569del (p.Gln523HisfsTer10) c.1629del (p.Gln543HisfsTer10) n.1283del c.1875del (p.Gln625HisfsTer10) | |
11 | g.64804434T>A | CA381177527 | MEN1 | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1075A>T n.2226A>T n.1695A>T n.2234A>T n.2010A>T c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1282A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) | |
11 | g.64804434T>C | CA381177529 | MEN1 | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1075A>G n.2226A>G n.1695A>G n.2234A>G n.2010A>G c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1282A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) | |
11 | g.64804434T>G | CA381177530 | MEN1 | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1075A>C n.2226A>C n.1695A>C n.2234A>C n.2010A>C c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1282A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) | ClinVar |
11 | g.64804435G>A | CA381177532 | MEN1 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1074C>T n.2225C>T n.1694C>T n.2233C>T n.2009C>T c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1281C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804435G>C | CA381177533 | MEN1 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1074C>G n.2225C>G n.1694C>G n.2233C>G n.2009C>G c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1281C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) | |
11 | g.64804435G>T | CA381177535 | MEN1 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1074C>A n.2225C>A n.1694C>A n.2233C>A n.2009C>A c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1281C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) | |
11 | g.64804436C>A | CA475163170 | MEN1 | c.1746G>T (p.Leu582=) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1073G>T n.2224G>T n.1693G>T n.2232G>T n.2008G>T c.1857G>T (p.Leu619=) c.1566G>T (p.Leu522=) c.1626G>T (p.Leu542=) n.1280G>T c.1872G>T (p.Leu624=) | ClinVar |
11 | g.64804436C>G | CA475163171 | MEN1 | c.1746G>C (p.Leu582=) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1073G>C n.2224G>C n.1693G>C n.2232G>C n.2008G>C c.1857G>C (p.Leu619=) c.1566G>C (p.Leu522=) c.1626G>C (p.Leu542=) n.1280G>C c.1872G>C (p.Leu624=) | |
11 | g.64804436C>T | CA475163172 | MEN1 | c.1746G>A (p.Leu582=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1073G>A n.2224G>A n.1693G>A n.2232G>A n.2008G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1566G>A (p.Leu522=) c.1626G>A (p.Leu542=) n.1280G>A c.1872G>A (p.Leu624=) | dbSNP |
11 | g.64804437A= | CA1978916830 | MEN1 | c.1745T= (p.Leu582=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1721T= (p.Leu574=) c.1730T= (p.Leu577=) c.*826T= (n.*826T=) c.1072T= n.2223T= n.1692T= n.2231T= n.2007T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1565T= (p.Leu522=) c.1625T= (p.Leu542=) n.1279T= c.1871T= (p.Leu624=) | |
11 | g.64804437A>C | CA381177537 | MEN1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1072T>G n.2223T>G n.1692T>G n.2231T>G n.2007T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1279T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
11 | g.64804437A>G | CA009298 | MEN1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1072T>C n.2223T>C n.1692T>C n.2231T>C n.2007T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1279T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804437A>T | CA381177540 | MEN1 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1072T>A n.2223T>A n.1692T>A n.2231T>A n.2007T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.1279T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) | |
11 | g.64804438G>A | CA060925 | MEN1 | c.1744C>T (p.Leu582=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1071C>T n.2222C>T n.1691C>T n.2230C>T n.2006C>T c.1855C>T (p.Leu619=) c.1564C>T (p.Leu522=) c.1624C>T (p.Leu542=) n.1278C>T c.1870C>T (p.Leu624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804438G>C | CA381177543 | MEN1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1071C>G n.2222C>G n.1691C>G n.2230C>G n.2006C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1278C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
11 | g.64804438G= | CA1978916853 | MEN1 | c.1744C= (p.Leu582=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1729C= (p.Leu577=) c.*825C= (n.*825C=) c.1071C= n.2222C= n.1691C= n.2230C= n.2006C= c.1855C= (p.Leu619=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1624C= (p.Leu542=) n.1278C= c.1870C= (p.Leu624=) | |
11 | g.64804438G>T | CA381177545 | MEN1 | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1071C>A n.2222C>A n.1691C>A n.2230C>A n.2006C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) n.1278C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) | |
11 | g.64804438_64804459delinsGCTTGATGGCGCTCGAGTTGAT | CA1978916862 | MEN1 | c.1723_1744delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile575=) c.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1699_1720delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile567=) c.1708_1729delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile570=) c.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC) c.1050_1071delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2201_2222delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1670_1691delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.2209_2230delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC n.1985_2006delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1834_1855delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile612=) c.1543_1564delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile515=) c.1603_1624delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile535=) n.1257_1278delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC c.1849_1870delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile617=) | |
11 | g.64804439C>A | CA381177546 | MEN1 | c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1070G>T n.2221G>T n.1690G>T n.2229G>T n.2005G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.1277G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) | |
11 | g.64804439C= | CA1978916871 | MEN1 | c.1743G= (p.Lys581=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1719G= (p.Lys573=) c.1728G= (p.Lys576=) c.*824G= (n.*824G=) c.1070G= n.2221G= n.1690G= n.2229G= n.2005G= c.1854G= (p.Lys618=) c.1563G= (p.Lys521=) c.1623G= (p.Lys541=) n.1277G= c.1869G= (p.Lys623=) | |
11 | g.64804439C>G | CA381177548 | MEN1 | c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1070G>C n.2221G>C n.1690G>C n.2229G>C n.2005G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.1277G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) | |
11 | g.64804439C>T | CA475163194 | MEN1 | c.1743G>A (p.Lys581=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1728G>A (p.Lys576=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1070G>A n.2221G>A n.1690G>A n.2229G>A n.2005G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1623G>A (p.Lys541=) n.1277G>A c.1869G>A (p.Lys623=) | |
11 | g.64804443_64804463del | CA645369563 | MEN1 | c.1723_1743del (p.Ile575_Lys581del) c.*1016_*1036del (n.*1016_*1036del) c.1699_1719del (p.Ile567_Lys573del) c.1708_1728del (p.Ile570_Lys576del) c.*804_*824del (n.*804_*824del) c.1050_1070del n.2201_2221del n.1670_1690del n.2209_2229del n.1985_2005del c.1834_1854del (p.Ile612_Lys618del) c.1543_1563del (p.Ile515_Lys521del) c.1603_1623del (p.Ile535_Lys541del) n.1257_1277del c.1849_1869del (p.Ile617_Lys623del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804439_64804440insCTTGATGGCGCTCGAGTTGAT | CA918899451 | MEN1 | c.1742_1743insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys581_Leu582insSerThrArgAlaProSerArg) c.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG) c.1718_1719insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys573_Leu574insSerThrArgAlaProSerArg) c.1727_1728insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys576_Leu577insSerThrArgAlaProSerArg) c.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG) c.1069_1070insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2220_2221insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.1689_1690insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2228_2229insATCAACTCGAGCGCCATCAAG n.2004_2005insATCAACTCGAGCGCCATCAAG c.1853_1854insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys618_Leu619insSerThrArgAlaProSerArg) c.1562_1563insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys521_Leu522insSerThrArgAlaProSerArg) c.1622_1623insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys541_Leu542insSerThrArgAlaProSerArg) n.1276_1277insATCAACTCGAGCGCCATCAAG c.1868_1869insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys623_Leu624insSerThrArgAlaProSerArg) | dbSNP |
11 | g.64804440T>A | CA381177550 | MEN1 | c.1742A>T (p.Lys581Met) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1069A>T n.2220A>T n.1689A>T n.2228A>T n.2004A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) n.1276A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) | |
11 | g.64804440T>C | CA381177553 | MEN1 | c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1069A>G n.2220A>G n.1689A>G n.2228A>G n.2004A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.1276A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) | |
11 | g.64804440T>G | CA381177552 | MEN1 | c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1069A>C n.2220A>C n.1689A>C n.2228A>C n.2004A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.1276A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804440T= | CA1978916881 | MEN1 | c.1742A= (p.Lys581=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1727A= (p.Lys576=) c.*823A= (n.*823A=) c.1069A= n.2220A= n.1689A= n.2228A= n.2004A= c.1853A= (p.Lys618=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1622A= (p.Lys541=) n.1276A= c.1868A= (p.Lys623=) | |
11 | g.64804441T>A | CA381177556 | MEN1 | c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1068A>T n.2219A>T n.1688A>T n.2227A>T n.2003A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.1275A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) | |
11 | g.64804441T>C | CA381177559 | MEN1 | c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1068A>G n.2219A>G n.1688A>G n.2227A>G n.2003A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.1275A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) | |
11 | g.64804441T>G | CA381177557 | MEN1 | c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1068A>C n.2219A>C n.1688A>C n.2227A>C n.2003A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.1275A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) | |
11 | g.64804441_64804442delinsTG | CA1978916885 | MEN1 | c.1740_1741delinsCA (p.Ile580=) c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Ile572=) c.1725_1726delinsCA (p.Ile575=) c.*821_*822delinsCA (n.*821_*822delinsCA) c.1067_1068delinsCA n.2218_2219delinsCA n.1687_1688delinsCA n.2226_2227delinsCA n.2002_2003delinsCA c.1851_1852delinsCA (p.Ile617=) c.1560_1561delinsCA (p.Ile520=) c.1620_1621delinsCA (p.Ile540=) n.1274_1275delinsCA c.1866_1867delinsCA (p.Ile622=) | |
11 | g.64804442del | CA658656129 | MEN1 | c.1740del (p.Lys581SerfsTer12) c.*1033del (n.*1033del) c.1716del (p.Lys573SerfsTer12) c.1725del (p.Lys576SerfsTer12) c.*821del (n.*821del) c.1067del n.2218del n.1687del n.2226del n.2002del c.1851del (p.Lys618SerfsTer12) c.1560del (p.Lys521SerfsTer12) c.1620del (p.Lys541SerfsTer12) n.1274del c.1866del (p.Lys623SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804442G>A | CA475163201 | MEN1 | c.1740C>T (p.Ile580=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1716C>T (p.Ile572=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1067C>T n.2218C>T n.1687C>T n.2226C>T n.2002C>T c.1851C>T (p.Ile617=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1620C>T (p.Ile540=) n.1274C>T c.1866C>T (p.Ile622=) | ClinVar |
11 | g.64804442G>C | CA381177561 | MEN1 | c.1740C>G (p.Ile580Met) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1067C>G n.2218C>G n.1687C>G n.2226C>G n.2002C>G c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) n.1274C>G c.1866C>G (p.Ile622Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804442G= | CA1978916893 | MEN1 | c.1740C= (p.Ile580=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1716C= (p.Ile572=) c.1725C= (p.Ile575=) c.*821C= (n.*821C=) c.1067C= n.2218C= n.1687C= n.2226C= n.2002C= c.1851C= (p.Ile617=) c.1560C= (p.Ile520=) c.1620C= (p.Ile540=) n.1274C= c.1866C= (p.Ile622=) | |
11 | g.64804442G>T | CA475163205 | MEN1 | c.1740C>A (p.Ile580=) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1716C>A (p.Ile572=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1067C>A n.2218C>A n.1687C>A n.2226C>A n.2002C>A c.1851C>A (p.Ile617=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1620C>A (p.Ile540=) n.1274C>A c.1866C>A (p.Ile622=) | |
11 | g.64804443A= | CA1978916902 | MEN1 | c.1739T= (p.Ile580=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1724T= (p.Ile575=) c.*820T= (n.*820T=) c.1066T= n.2217T= n.1686T= n.2225T= n.2001T= c.1850T= (p.Ile617=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1619T= (p.Ile540=) n.1273T= c.1865T= (p.Ile622=) | |
11 | g.64804443A>C | CA381177563 | MEN1 | c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1066T>G n.2217T>G n.1686T>G n.2225T>G n.2001T>G c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1273T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) | |
11 | g.64804443A>G | CA381177565 | MEN1 | c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1066T>C n.2217T>C n.1686T>C n.2225T>C n.2001T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1273T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) | ClinVar |
11 | g.64804443A>T | CA009291 | MEN1 | c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1066T>A n.2217T>A n.1686T>A n.2225T>A n.2001T>A c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1273T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) | dbSNP |
11 | g.64804444T>A | CA381177567 | MEN1 | c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1065A>T n.2216A>T n.1685A>T n.2224A>T n.2000A>T c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1272A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) | |
11 | g.64804444T>C | CA381177569 | MEN1 | c.1738A>G (p.Ile580Val) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1065A>G n.2216A>G n.1685A>G n.2224A>G n.2000A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1272A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) | |
11 | g.64804444T>G | CA381177571 | MEN1 | c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1065A>C n.2216A>C n.1685A>C n.2224A>C n.2000A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1272A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) | |
11 | g.64804445_64804450del | CA645574103 | MEN1 | c.1733_1738del (p.Ser578_Ala579del) c.*1026_*1031del (n.*1026_*1031del) c.1709_1714del (p.Ser570_Ala571del) c.1718_1723del (p.Ser573_Ala574del) c.*814_*819del (n.*814_*819del) c.1060_1065del n.2211_2216del n.1680_1685del n.2219_2224del n.1995_2000del c.1844_1849del (p.Ser615_Ala616del) c.1553_1558del (p.Ser518_Ala519del) c.1613_1618del (p.Ser538_Ala539del) n.1267_1272del c.1859_1864del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804445G>A | CA475163212 | MEN1 | c.1737C>T (p.Ala579=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1722C>T (p.Ala574=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1064C>T n.2215C>T n.1684C>T n.2223C>T n.1999C>T c.1848C>T (p.Ala616=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1617C>T (p.Ala539=) n.1271C>T c.1863C>T (p.Ala621=) | ClinVar |
11 | g.64804445G>C | CA475163213 | MEN1 | c.1737C>G (p.Ala579=) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1722C>G (p.Ala574=) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1064C>G n.2215C>G n.1684C>G n.2223C>G n.1999C>G c.1848C>G (p.Ala616=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1617C>G (p.Ala539=) n.1271C>G c.1863C>G (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445G>T | CA475163215 | MEN1 | c.1737C>A (p.Ala579=) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1722C>A (p.Ala574=) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1064C>A n.2215C>A n.1684C>A n.2223C>A n.1999C>A c.1848C>A (p.Ala616=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1617C>A (p.Ala539=) n.1271C>A c.1863C>A (p.Ala621=) | |
11 | g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGAC | CA1978916904 | MEN1 | c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=) c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=) c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=) c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC) c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=) c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=) c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=) n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=) | |
11 | g.64804446G>A | CA381177573 | MEN1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1063C>T n.2214C>T n.1683C>T n.2222C>T n.1998C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1270C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) | |
11 | g.64804446G>C | CA381177575 | MEN1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1063C>G n.2214C>G n.1683C>G n.2222C>G n.1998C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1270C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) | |
11 | g.64804446G>T | CA381177578 | MEN1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1063C>A n.2214C>A n.1683C>A n.2222C>A n.1998C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1270C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) | |
11 | g.64804447_64804452del | CA645574104 | MEN1 | c.1731_1736del (p.Ser578_Ala579del) c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del) c.1707_1712del (p.Ser570_Ala571del) c.1716_1721del (p.Ser573_Ala574del) c.*812_*817del (n.*812_*817del) c.1058_1063del n.2209_2214del n.1678_1683del n.2217_2222del n.1993_1998del c.1842_1847del (p.Ser615_Ala616del) c.1551_1556del (p.Ser518_Ala519del) c.1611_1616del (p.Ser538_Ala539del) n.1265_1270del c.1857_1862del (p.Ser620_Ala621del) | COSMIC |
11 | g.64804446_64804468del | CA2499221137 | MEN1 | c.1714_1736del (p.Ala572HisfsTer22) c.*1007_*1029del (n.*1007_*1029del) c.1690_1712del (p.Ala564HisfsTer22) c.1699_1721del (p.Ala567HisfsTer22) c.*795_*817del (n.*795_*817del) c.1041_1063del n.2192_2214del n.1661_1683del n.2200_2222del n.1976_1998del c.1825_1847del (p.Ala609HisfsTer22) c.1534_1556del (p.Ala512HisfsTer22) c.1594_1616del (p.Ala532HisfsTer22) n.1248_1270del c.1840_1862del (p.Ala614HisfsTer22) | dbSNP |
11 | g.64804446_64804524delinsCA | CA645369564 | MEN1 | c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23) c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG) c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23) c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23) c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG) c.985_1063delinsTG n.2136_2214delinsTG n.1605_1683delinsTG n.2144_2222delinsTG n.1920_1998delinsTG c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23) c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23) c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23) n.1192_1270delinsTG c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804447C>A | CA381177579 | MEN1 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1062G>T n.2213G>T n.1682G>T n.2221G>T n.1997G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1269G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) | COSMIC |
11 | g.64804447C>G | CA381177581 | MEN1 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1062G>C n.2213G>C n.1682G>C n.2221G>C n.1997G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1269G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) | dbSNP |
11 | g.64804447C>T | CA381177582 | MEN1 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1062G>A n.2213G>A n.1682G>A n.2221G>A n.1997G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1269G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804448G>A | CA475163225 | MEN1 | c.1734C>T (p.Ser578=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1061C>T n.2212C>T n.1681C>T n.2220C>T n.1996C>T c.1845C>T (p.Ser615=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1268C>T c.1860C>T (p.Ser620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804448G>C | CA381177584 | MEN1 | c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1061C>G n.2212C>G n.1681C>G n.2220C>G n.1996C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1268C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804448G= | CA1978916912 | MEN1 | c.1734C= (p.Ser578=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1719C= (p.Ser573=) c.*815C= (n.*815C=) c.1061C= n.2212C= n.1681C= n.2220C= n.1996C= c.1845C= (p.Ser615=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1268C= c.1860C= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804448G>T | CA381177585 | MEN1 | c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1061C>A n.2212C>A n.1681C>A n.2220C>A n.1996C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1268C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804449C>A | CA381177587 | MEN1 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1060G>T n.2211G>T n.1680G>T n.2219G>T n.1995G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1267G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) | |
11 | g.64804449C= | CA1978916915 | MEN1 | c.1733G= (p.Ser578=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1718G= (p.Ser573=) c.*814G= (n.*814G=) c.1060G= n.2211G= n.1680G= n.2219G= n.1995G= c.1844G= (p.Ser615=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1267G= c.1859G= (p.Ser620=) | |
11 | g.64804449C>G | CA381177589 | MEN1 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1060G>C n.2211G>C n.1680G>C n.2219G>C n.1995G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1267G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) | |
11 | g.64804449C>T | CA381177591 | MEN1 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1060G>A n.2211G>A n.1680G>A n.2219G>A n.1995G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1267G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804450T>A | CA381177594 | MEN1 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1059A>T n.2210A>T n.1679A>T n.2218A>T n.1994A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1266A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) | dbSNP |
11 | g.64804450T>C | CA381177595 | MEN1 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1059A>G n.2210A>G n.1679A>G n.2218A>G n.1994A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1266A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804450T>G | CA381177597 | MEN1 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1059A>C n.2210A>C n.1679A>C n.2218A>C n.1994A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1266A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) | |
11 | g.64804451C>A | CA475163231 | MEN1 | c.1731G>T (p.Ser577=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1707G>T (p.Ser569=) c.1716G>T (p.Ser572=) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1058G>T n.2209G>T n.1678G>T n.2217G>T n.1993G>T c.1842G>T (p.Ser614=) c.1551G>T (p.Ser517=) c.1611G>T (p.Ser537=) n.1265G>T c.1857G>T (p.Ser619=) | dbSNP |
11 | g.64804451C= | CA1978917042 | MEN1 | c.1731G= (p.Ser577=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1707G= (p.Ser569=) c.1716G= (p.Ser572=) c.*812G= (n.*812G=) c.1058G= n.2209G= n.1678G= n.2217G= n.1993G= c.1842G= (p.Ser614=) c.1551G= (p.Ser517=) c.1611G= (p.Ser537=) n.1265G= c.1857G= (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>G | CA475163233 | MEN1 | c.1731G>C (p.Ser577=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1707G>C (p.Ser569=) c.1716G>C (p.Ser572=) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1058G>C n.2209G>C n.1678G>C n.2217G>C n.1993G>C c.1842G>C (p.Ser614=) c.1551G>C (p.Ser517=) c.1611G>C (p.Ser537=) n.1265G>C c.1857G>C (p.Ser619=) | |
11 | g.64804451C>T | CA475163234 | MEN1 | c.1731G>A (p.Ser577=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1707G>A (p.Ser569=) c.1716G>A (p.Ser572=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1058G>A n.2209G>A n.1678G>A n.2217G>A n.1993G>A c.1842G>A (p.Ser614=) c.1551G>A (p.Ser517=) c.1611G>A (p.Ser537=) n.1265G>A c.1857G>A (p.Ser619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.64804451_64804457delinsCGAGTTG | CA1978916929 | MEN1 | c.1725_1731delinsCAACTCG (p.Ile575=) c.*1018_*1024delinsCAACTCG (n.*1018_*1024delinsCAACTCG) c.1701_1707delinsCAACTCG (p.Ile567=) c.1710_1716delinsCAACTCG (p.Ile570=) c.*806_*812delinsCAACTCG (n.*806_*812delinsCAACTCG) c.1052_1058delinsCAACTCG n.2203_2209delinsCAACTCG n.1672_1678delinsCAACTCG n.2211_2217delinsCAACTCG n.1987_1993delinsCAACTCG c.1836_1842delinsCAACTCG (p.Ile612=) c.1545_1551delinsCAACTCG (p.Ile515=) c.1605_1611delinsCAACTCG (p.Ile535=) n.1259_1265delinsCAACTCG c.1851_1857delinsCAACTCG (p.Ile617=) | |
11 | g.64804452G>A | CA381177600 | MEN1 | c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1057C>T n.2208C>T n.1677C>T n.2216C>T n.1992C>T c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) n.1264C>T c.1856C>T (p.Ser619Leu) | dbSNP COSMIC |
11 | g.64804452G>C | CA381177601 | MEN1 | c.1730C>G (p.Ser577Trp) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1715C>G (p.Ser572Trp) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1057C>G n.2208C>G n.1677C>G n.2216C>G n.1992C>G c.1841C>G (p.Ser614Trp) c.1550C>G (p.Ser517Trp) c.1610C>G (p.Ser537Trp) n.1264C>G c.1856C>G (p.Ser619Trp) | |
11 | g.64804452G>T | CA381177603 | MEN1 | c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1057C>A n.2208C>A n.1677C>A n.2216C>A n.1992C>A c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.1264C>A c.1856C>A (p.Ser619Ter) | |
11 | g.64804453_64804454del | CA2695214486 | MEN1 | c.1729_1730del (p.Ser577GlufsTer24) c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.1705_1706del (p.Ser569GlufsTer24) c.1714_1715del (p.Ser572GlufsTer24) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.1056_1057del n.2207_2208del n.1676_1677del n.2215_2216del n.1991_1992del c.1840_1841del (p.Ser614GlufsTer24) c.1549_1550del (p.Ser517GlufsTer24) c.1609_1610del (p.Ser537GlufsTer24) n.1263_1264del c.1855_1856del (p.Ser619GlufsTer24) | |
11 | g.64804452_64804457del | CA009289 | MEN1 | c.1725_1730del (p.Ile575_Ser577delinsMet) c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del) c.1701_1706del (p.Ile567_Ser569delinsMet) c.1710_1715del (p.Ile570_Ser572delinsMet) c.*806_*811del (n.*806_*811del) c.1052_1057del n.2203_2208del n.1672_1677del n.2211_2216del n.1987_1992del c.1836_1841del (p.Ile612_Ser614delinsMet) c.1545_1550del (p.Ile515_Ser517delinsMet) c.1605_1610del (p.Ile535_Ser537delinsMet) n.1259_1264del c.1851_1856del (p.Ile617_Ser619delinsMet) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804453A>C | CA381177606 | MEN1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1056T>G n.2207T>G n.1676T>G n.2215T>G n.1991T>G c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1263T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) | |
11 | g.64804453A>G | CA381177605 | MEN1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1056T>C n.2207T>C n.1676T>C n.2215T>C n.1991T>C c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1263T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) | |
11 | g.64804453A>T | CA381177604 | MEN1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1056T>A n.2207T>A n.1676T>A n.2215T>A n.1991T>A c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1263T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) | |
11 | g.64804454G>A | CA475163249 | MEN1 | c.1728C>T (p.Asn576=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1704C>T (p.Asn568=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1055C>T n.2206C>T n.1675C>T n.2214C>T n.1990C>T c.1839C>T (p.Asn613=) c.1548C>T (p.Asn516=) c.1608C>T (p.Asn536=) n.1262C>T c.1854C>T (p.Asn618=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804454G>C | CA381177607 | MEN1 | c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1055C>G n.2206C>G n.1675C>G n.2214C>G n.1990C>G c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.1262C>G c.1854C>G (p.Asn618Lys) | |
11 | g.64804454G= | CA1978917055 | MEN1 | c.1728C= (p.Asn576=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1704C= (p.Asn568=) c.1713C= (p.Asn571=) c.*809C= (n.*809C=) c.1055C= n.2206C= n.1675C= n.2214C= n.1990C= c.1839C= (p.Asn613=) c.1548C= (p.Asn516=) c.1608C= (p.Asn536=) n.1262C= c.1854C= (p.Asn618=) | |
11 | g.64804454G>T | CA381177608 | MEN1 | c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1055C>A n.2206C>A n.1675C>A n.2214C>A n.1990C>A c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.1262C>A c.1854C>A (p.Asn618Lys) | |
11 | g.64804455T>A | CA381177609 | MEN1 | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1054A>T n.2205A>T n.1674A>T n.2213A>T n.1989A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1261A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) | dbSNP |
11 | g.64804455T>C | CA381177610 | MEN1 | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1054A>G n.2205A>G n.1674A>G n.2213A>G n.1989A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1261A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) | |
11 | g.64804455T>G | CA381177611 | MEN1 | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1054A>C n.2205A>C n.1674A>C n.2213A>C n.1989A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1261A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) | dbSNP |
11 | g.64804456T>A | CA381177612 | MEN1 | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1053A>T n.2204A>T n.1673A>T n.2212A>T n.1988A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1260A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
11 | g.64804456T>C | CA381177613 | MEN1 | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1053A>G n.2204A>G n.1673A>G n.2212A>G n.1988A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1260A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) | |
11 | g.64804456T>G | CA381177614 | MEN1 | c.1726A>C (p.Asn576His) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1053A>C n.2204A>C n.1673A>C n.2212A>C n.1988A>C c.1837A>C (p.Asn613His) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1260A>C c.1852A>C (p.Asn618His) | |
11 | g.64804457del | CA2580084408 | MEN1 | c.1725del (p.Asn576ThrfsTer17) c.*1018del (n.*1018del) c.1701del (p.Asn568ThrfsTer17) c.1710del (p.Asn571ThrfsTer17) c.*806del (n.*806del) c.1052del n.2203del n.1672del n.2211del n.1987del c.1836del (p.Asn613ThrfsTer17) c.1545del (p.Asn516ThrfsTer17) c.1605del (p.Asn536ThrfsTer17) n.1259del c.1851del (p.Asn618ThrfsTer17) | ClinVar |
11 | g.64804457G>A | CA475163263 | MEN1 | c.1725C>T (p.Ile575=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1701C>T (p.Ile567=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1052C>T n.2203C>T n.1672C>T n.2211C>T n.1987C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.1545C>T (p.Ile515=) c.1605C>T (p.Ile535=) n.1259C>T c.1851C>T (p.Ile617=) | |
11 | g.64804457G>C | CA381177615 | MEN1 | c.1725C>G (p.Ile575Met) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1052C>G n.2203C>G n.1672C>G n.2211C>G n.1987C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) n.1259C>G c.1851C>G (p.Ile617Met) | COSMIC |
11 | g.64804457G= | CA1978917076 | MEN1 | c.1725C= (p.Ile575=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.1701C= (p.Ile567=) c.1710C= (p.Ile570=) c.*806C= (n.*806C=) c.1052C= n.2203C= n.1672C= n.2211C= n.1987C= c.1836C= (p.Ile612=) c.1545C= (p.Ile515=) c.1605C= (p.Ile535=) n.1259C= c.1851C= (p.Ile617=) | |
11 | g.64804457G>T | CA060919 | MEN1 | c.1725C>A (p.Ile575=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1701C>A (p.Ile567=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1052C>A n.2203C>A n.1672C>A n.2211C>A n.1987C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.1545C>A (p.Ile515=) c.1605C>A (p.Ile535=) n.1259C>A c.1851C>A (p.Ile617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804458A>C | CA381177616 | MEN1 | c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1051T>G n.2202T>G n.1671T>G n.2210T>G n.1986T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1258T>G c.1850T>G (p.Ile617Ser) | |
11 | g.64804458A>G | CA381177617 | MEN1 | c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1051T>C n.2202T>C n.1671T>C n.2210T>C n.1986T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1258T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) | |
11 | g.64804458A>T | CA381177618 | MEN1 | c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1051T>A n.2202T>A n.1671T>A n.2210T>A n.1986T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1258T>A c.1850T>A (p.Ile617Asn) | |
11 | g.64804459T>A | CA381177621 | MEN1 | c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1050A>T n.2201A>T n.1670A>T n.2209A>T n.1985A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1257A>T c.1849A>T (p.Ile617Phe) | |
11 | g.64804459T>C | CA381177619 | MEN1 | c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1050A>G n.2201A>G n.1670A>G n.2209A>G n.1985A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1257A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) | |
11 | g.64804459T>G | CA381177620 | MEN1 | c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1050A>C n.2201A>C n.1670A>C n.2209A>C n.1985A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1257A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) | |
11 | g.64804460C>A | CA381177622 | MEN1 | c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1049G>T n.2200G>T n.1669G>T n.2208G>T n.1984G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1256G>T c.1848G>T (p.Lys616Asn) | |
11 | g.64804460C>G | CA381177623 | MEN1 | c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1049G>C n.2200G>C n.1669G>C n.2208G>C n.1984G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1256G>C c.1848G>C (p.Lys616Asn) | |
11 | g.64804460C>T | CA475163286 | MEN1 | c.1722G>A (p.Lys574=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1049G>A n.2200G>A n.1669G>A n.2208G>A n.1984G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1602G>A (p.Lys534=) n.1256G>A c.1848G>A (p.Lys616=) | |
11 | g.64804461T>A | CA381177624 | MEN1 | c.1721A>T (p.Lys574Met) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1048A>T n.2199A>T n.1668A>T n.2207A>T n.1983A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) n.1255A>T c.1847A>T (p.Lys616Met) | |
11 | g.64804461T>C | CA381177625 | MEN1 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1048A>G n.2199A>G n.1668A>G n.2207A>G n.1983A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1255A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) | |
11 | g.64804461T>G | CA381177626 | MEN1 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1048A>C n.2199A>C n.1668A>C n.2207A>C n.1983A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1255A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) | |
11 | g.64804461_64804462del | CA2739270480 | MEN1 | c.1720_1721del (p.Lys574AspfsTer27) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) c.1696_1697del (p.Lys566AspfsTer27) c.1705_1706del (p.Lys569AspfsTer27) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.1047_1048del n.2198_2199del n.1667_1668del n.2206_2207del n.1982_1983del c.1831_1832del (p.Lys611AspfsTer27) c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer27) c.1600_1601del (p.Lys534AspfsTer27) n.1254_1255del c.1846_1847del (p.Lys616AspfsTer27) | ClinVar |
11 | g.64804461_64804465del | CA645574105 | MEN1 | c.1717_1721del (p.Thr573AspfsTer27) c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del) c.1693_1697del (p.Thr565AspfsTer27) c.1702_1706del (p.Thr568AspfsTer27) c.*798_*802del (n.*798_*802del) c.1044_1048del n.2195_2199del n.1664_1668del n.2203_2207del n.1979_1983del c.1828_1832del (p.Thr610AspfsTer27) c.1537_1541del (p.Thr513AspfsTer27) c.1597_1601del (p.Thr533AspfsTer27) n.1251_1255del c.1843_1847del (p.Thr615AspfsTer27) | COSMIC |
11 | g.64804462T>A | CA381177627 | MEN1 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1047A>T n.2198A>T n.1667A>T n.2206A>T n.1982A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1254A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) | |
11 | g.64804462T>C | CA381177628 | MEN1 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1047A>G n.2198A>G n.1667A>G n.2206A>G n.1982A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1254A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) | ClinVar |
11 | g.64804462T>G | CA381177629 | MEN1 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1047A>C n.2198A>C n.1667A>C n.2206A>C n.1982A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1254A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) | |
11 | g.64804463G>A | CA475163293 | MEN1 | c.1719C>T (p.Thr573=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1695C>T (p.Thr565=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1046C>T n.2197C>T n.1666C>T n.2205C>T n.1981C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.1539C>T (p.Thr513=) c.1599C>T (p.Thr533=) n.1253C>T c.1845C>T (p.Thr615=) | |
11 | g.64804463G>C | CA475163294 | MEN1 | c.1719C>G (p.Thr573=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1695C>G (p.Thr565=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1046C>G n.2197C>G n.1666C>G n.2205C>G n.1981C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.1539C>G (p.Thr513=) c.1599C>G (p.Thr533=) n.1253C>G c.1845C>G (p.Thr615=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804463G= | CA1978917080 | MEN1 | c.1719C= (p.Thr573=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1695C= (p.Thr565=) c.1704C= (p.Thr568=) c.*800C= (n.*800C=) c.1046C= n.2197C= n.1666C= n.2205C= n.1981C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1539C= (p.Thr513=) c.1599C= (p.Thr533=) n.1253C= c.1845C= (p.Thr615=) | |
11 | g.64804463G>T | CA475163297 | MEN1 | c.1719C>A (p.Thr573=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1695C>A (p.Thr565=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1046C>A n.2197C>A n.1666C>A n.2205C>A n.1981C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1539C>A (p.Thr513=) c.1599C>A (p.Thr533=) n.1253C>A c.1845C>A (p.Thr615=) | |
11 | g.64804464del | CA475163298 | MEN1 | c.1719del (p.Lys574ArgfsTer19) c.*1012del (n.*1012del) c.1695del (p.Lys566ArgfsTer19) c.1704del (p.Lys569ArgfsTer19) c.*800del (n.*800del) c.1046del n.2197del n.1666del n.2205del n.1981del c.1830del (p.Lys611ArgfsTer19) c.1539del (p.Lys514ArgfsTer19) c.1599del (p.Lys534ArgfsTer19) n.1253del c.1845del (p.Lys616ArgfsTer19) | COSMIC |
11 | g.64804464G>A | CA060914 | MEN1 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1045C>T n.2196C>T n.1665C>T n.2204C>T n.1980C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) n.1252C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804464G>C | CA381177630 | MEN1 | c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1045C>G n.2196C>G n.1665C>G n.2204C>G n.1980C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) n.1252C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804464G= | CA1978917087 | MEN1 | c.1718C= (p.Thr573=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1703C= (p.Thr568=) c.*799C= (n.*799C=) c.1045C= n.2196C= n.1665C= n.2204C= n.1980C= c.1829C= (p.Thr610=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1598C= (p.Thr533=) n.1252C= c.1844C= (p.Thr615=) | |
11 | g.64804464G>T | CA381177631 | MEN1 | c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1045C>A n.2196C>A n.1665C>A n.2204C>A n.1980C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) n.1252C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) | COSMIC |
11 | g.64804465T>A | CA381177634 | MEN1 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1044A>T n.2195A>T n.1664A>T n.2203A>T n.1979A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) n.1251A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) | |
11 | g.64804465T>C | CA381177633 | MEN1 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1044A>G n.2195A>G n.1664A>G n.2203A>G n.1979A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) n.1251A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) | ClinVar |
11 | g.64804465T>G | CA381177632 | MEN1 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1044A>C n.2195A>C n.1664A>C n.2203A>C n.1979A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) n.1251A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) | dbSNP |
11 | g.64804466G>A | CA060907 | MEN1 | c.1716C>T (p.Ala572=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1043C>T n.2194C>T n.1663C>T n.2202C>T n.1978C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1596C>T (p.Ala532=) n.1250C>T c.1842C>T (p.Ala614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804466G>C | CA475163308 | MEN1 | c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1043C>G n.2194C>G n.1663C>G n.2202C>G n.1978C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1596C>G (p.Ala532=) n.1250C>G c.1842C>G (p.Ala614=) | |
11 | g.64804466G= | CA1978917093 | MEN1 | c.1716C= (p.Ala572=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1692C= (p.Ala564=) c.1701C= (p.Ala567=) c.*797C= (n.*797C=) c.1043C= n.2194C= n.1663C= n.2202C= n.1978C= c.1827C= (p.Ala609=) c.1536C= (p.Ala512=) c.1596C= (p.Ala532=) n.1250C= c.1842C= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804466G>T | CA475163309 | MEN1 | c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1043C>A n.2194C>A n.1663C>A n.2202C>A n.1978C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1596C>A (p.Ala532=) n.1250C>A c.1842C>A (p.Ala614=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804467del | CA2695214487 | MEN1 | c.1716del (p.Thr573ProfsTer20) c.*1009del (n.*1009del) c.1692del (p.Thr565ProfsTer20) c.1701del (p.Thr568ProfsTer20) c.*797del (n.*797del) c.1043del n.2194del n.1663del n.2202del n.1978del c.1827del (p.Thr610ProfsTer20) c.1536del (p.Thr513ProfsTer20) c.1596del (p.Thr533ProfsTer20) n.1250del c.1842del (p.Thr615ProfsTer20) | |
11 | g.64804467G>A | CA381177635 | MEN1 | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1042C>T n.2193C>T n.1662C>T n.2201C>T n.1977C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1249C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804467G>C | CA381177636 | MEN1 | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1042C>G n.2193C>G n.1662C>G n.2201C>G n.1977C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1249C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) | dbSNP |
11 | g.64804467G= | CA1978917098 | MEN1 | c.1715C= (p.Ala572=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1700C= (p.Ala567=) c.*796C= (n.*796C=) c.1042C= n.2193C= n.1662C= n.2201C= n.1977C= c.1826C= (p.Ala609=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1595C= (p.Ala532=) n.1249C= c.1841C= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804467G>T | CA381177637 | MEN1 | c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1042C>A n.2193C>A n.1662C>A n.2201C>A n.1977C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.1249C>A c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
11 | g.64804468C>A | CA381177638 | MEN1 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1041G>T n.2192G>T n.1661G>T n.2200G>T n.1976G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1248G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
11 | g.64804468C= | CA1978917105 | MEN1 | c.1714G= (p.Ala572=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1699G= (p.Ala567=) c.*795G= (n.*795G=) c.1041G= n.2192G= n.1661G= n.2200G= n.1976G= c.1825G= (p.Ala609=) c.1534G= (p.Ala512=) c.1594G= (p.Ala532=) n.1248G= c.1840G= (p.Ala614=) | |
11 | g.64804468C>G | CA381177639 | MEN1 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1041G>C n.2192G>C n.1661G>C n.2200G>C n.1976G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1248G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804468C>T | CA381177640 | MEN1 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1041G>A n.2192G>A n.1661G>A n.2200G>A n.1976G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1248G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) | dbSNP |
11 | g.64804468_64804469del | CA2580084409 | MEN1 | c.1713_1714del (p.Ala572HisfsTer29) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.1689_1690del (p.Ala564HisfsTer29) c.1698_1699del (p.Ala567HisfsTer29) c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.1040_1041del n.2191_2192del n.1660_1661del n.2199_2200del n.1975_1976del c.1824_1825del (p.Ala609HisfsTer29) c.1533_1534del (p.Ala512HisfsTer29) c.1593_1594del (p.Ala532HisfsTer29) n.1247_1248del c.1839_1840del (p.Ala614HisfsTer29) | ClinVar |
11 | g.64804469C>A | CA475163312 | MEN1 | c.1713G>T (p.Val571=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1689G>T (p.Val563=) c.1698G>T (p.Val566=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1040G>T n.2191G>T n.1660G>T n.2199G>T n.1975G>T c.1824G>T (p.Val608=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1593G>T (p.Val531=) n.1247G>T c.1839G>T (p.Val613=) | |
11 | g.64804469C>G | CA475163313 | MEN1 | c.1713G>C (p.Val571=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1689G>C (p.Val563=) c.1698G>C (p.Val566=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1040G>C n.2191G>C n.1660G>C n.2199G>C n.1975G>C c.1824G>C (p.Val608=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1593G>C (p.Val531=) n.1247G>C c.1839G>C (p.Val613=) | |
11 | g.64804469C>T | CA475163314 | MEN1 | c.1713G>A (p.Val571=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1689G>A (p.Val563=) c.1698G>A (p.Val566=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1040G>A n.2191G>A n.1660G>A n.2199G>A n.1975G>A c.1824G>A (p.Val608=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1593G>A (p.Val531=) n.1247G>A c.1839G>A (p.Val613=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804470A= | CA1978917114 | MEN1 | c.1712T= (p.Val571=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1688T= (p.Val563=) c.1697T= (p.Val566=) c.*793T= (n.*793T=) c.1039T= n.2190T= n.1659T= n.2198T= n.1974T= c.1823T= (p.Val608=) c.1532T= (p.Val511=) c.1592T= (p.Val531=) n.1246T= c.1838T= (p.Val613=) | |
11 | g.64804470A>C | CA381177641 | MEN1 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1039T>G n.2190T>G n.1659T>G n.2198T>G n.1974T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1246T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) | dbSNP |
11 | g.64804470A>G | CA381177645 | MEN1 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1039T>C n.2190T>C n.1659T>C n.2198T>C n.1974T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1246T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) | ClinVar |
11 | g.64804470A>T | CA381177643 | MEN1 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1039T>A n.2190T>A n.1659T>A n.2198T>A n.1974T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.1246T>A c.1838T>A (p.Val613Glu) | |
11 | g.64804471C>A | CA381177647 | MEN1 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1038G>T n.2189G>T n.1658G>T n.2197G>T n.1973G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.1245G>T c.1837G>T (p.Val613Leu) | |
11 | g.64804471C>G | CA381177649 | MEN1 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1038G>C n.2189G>C n.1658G>C n.2197G>C n.1973G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1245G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64804471C>T | CA381177651 | MEN1 | c.1711G>A (p.Val571Met) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1038G>A n.2189G>A n.1658G>A n.2197G>A n.1973G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1591G>A (p.Val531Met) n.1245G>A c.1837G>A (p.Val613Met) | |
11 | g.64804471_64804472dup | CA2695214488 | MEN1 | c.1710_1711dup (p.Val571GlyfsTer23) c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup) c.1686_1687dup (p.Val563GlyfsTer23) c.1695_1696dup (p.Val566GlyfsTer23) c.*791_*792dup (n.*791_*792dup) c.1037_1038dup n.2188_2189dup n.1657_1658dup n.2196_2197dup n.1972_1973dup c.1821_1822dup (p.Val608GlyfsTer23) c.1530_1531dup (p.Val511GlyfsTer23) c.1590_1591dup (p.Val531GlyfsTer23) n.1244_1245dup c.1836_1837dup (p.Val613GlyfsTer23) | |
11 | g.64804472C>A | CA060897 | MEN1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1037G>T n.2188G>T n.1657G>T n.2196G>T n.1972G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1244G>T c.1836G>T (p.Leu612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804472C= | CA1978917125 | MEN1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1695G= (p.Leu565=) c.*791G= (n.*791G=) c.1037G= n.2188G= n.1657G= n.2196G= n.1972G= c.1821G= (p.Leu607=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1590G= (p.Leu530=) n.1244G= c.1836G= (p.Leu612=) | |
11 | g.64804472C>G | CA475163319 | MEN1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1037G>C n.2188G>C n.1657G>C n.2196G>C n.1972G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1244G>C c.1836G>C (p.Leu612=) | |
11 | g.64804472C>T | CA475163323 | MEN1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1037G>A n.2188G>A n.1657G>A n.2196G>A n.1972G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1244G>A c.1836G>A (p.Leu612=) | dbSNP |
11 | g.64804473del | CA2551052644 | MEN1 | c.1709del (p.Leu570ArgfsTer23) c.*1002del (n.*1002del) c.1685del (p.Leu562ArgfsTer23) c.1694del (p.Leu565ArgfsTer23) c.*790del (n.*790del) c.1036del n.2187del n.1656del n.2195del n.1971del c.1820del (p.Leu607ArgfsTer23) c.1529del (p.Leu510ArgfsTer23) c.1589del (p.Leu530ArgfsTer23) n.1243del c.1835del (p.Leu612ArgfsTer23) | |
11 | g.64804473A>C | CA381177658 | MEN1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1036T>G n.2187T>G n.1656T>G n.2195T>G n.1971T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1243T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) | |
11 | g.64804473A>G | CA381177655 | MEN1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1036T>C n.2187T>C n.1656T>C n.2195T>C n.1971T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1243T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64804473A>T | CA381177656 | MEN1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1036T>A n.2187T>A n.1656T>A n.2195T>A n.1971T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1243T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) | |
11 | g.64804473_64804476delinsCTTCATTTTCGTTGG | CA2695214489 | MEN1 | c.1706_1709delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu569ProfsTer28) c.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG) c.1682_1685delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu561ProfsTer28) c.1691_1694delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu564ProfsTer28) c.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG) c.1033_1036delinsCCAACGAAAATGAAG n.2184_2187delinsCCAACGAAAATGAAG n.1653_1656delinsCCAACGAAAATGAAG n.2192_2195delinsCCAACGAAAATGAAG n.1968_1971delinsCCAACGAAAATGAAG c.1817_1820delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu606ProfsTer28) c.1526_1529delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu509ProfsTer28) c.1586_1589delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu529ProfsTer28) n.1240_1243delinsCCAACGAAAATGAAG c.1832_1835delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu611ProfsTer28) | |
11 | g.64804473_64804479delinsCAGCA | CA2695214490 | MEN1 | c.1703_1709delinsTGCTG (p.Glu568ValfsTer?) c.*996_*1002delinsTGCTG (n.*996_*1002delinsTGCTG) c.1679_1685delinsTGCTG (p.Glu560ValfsTer?) c.1688_1694delinsTGCTG (p.Glu563ValfsTer?) c.*784_*790delinsTGCTG (n.*784_*790delinsTGCTG) c.1030_1036delinsTGCTG n.2181_2187delinsTGCTG n.1650_1656delinsTGCTG n.2189_2195delinsTGCTG n.1965_1971delinsTGCTG c.1814_1820delinsTGCTG (p.Glu605ValfsTer?) c.1523_1529delinsTGCTG (p.Glu508ValfsTer?) c.1583_1589delinsTGCTG (p.Glu528ValfsTer?) n.1237_1243delinsTGCTG c.1829_1835delinsTGCTG (p.Glu610ValfsTer?) | |
11 | g.64804474G>A | CA475163328 | MEN1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1035C>T n.2186C>T n.1655C>T n.2194C>T n.1970C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1242C>T c.1834C>T (p.Leu612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804474G>C | CA381177660 | MEN1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1035C>G n.2186C>G n.1655C>G n.2194C>G n.1970C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1242C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) | |
11 | g.64804474G= | CA1978917129 | MEN1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1693C= (p.Leu565=) c.*789C= (n.*789C=) c.1035C= n.2186C= n.1655C= n.2194C= n.1970C= c.1819C= (p.Leu607=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1242C= c.1834C= (p.Leu612=) | |
11 | g.64804474G>T | CA381177662 | MEN1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1035C>A n.2186C>A n.1655C>A n.2194C>A n.1970C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1242C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64804475C>A | CA060893 | MEN1 | c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1034G>T n.2185G>T n.1654G>T n.2193G>T n.1969G>T c.1818G>T (p.Leu606=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1587G>T (p.Leu529=) n.1241G>T c.1833G>T (p.Leu611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804475C= | CA1978917134 | MEN1 | c.1707G= (p.Leu569=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*788G= (n.*788G=) c.1034G= n.2185G= n.1654G= n.2193G= n.1969G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1527G= (p.Leu509=) c.1587G= (p.Leu529=) n.1241G= c.1833G= (p.Leu611=) | |
11 | g.64804475C>G | CA475163332 | MEN1 | c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1034G>C n.2185G>C n.1654G>C n.2193G>C n.1969G>C c.1818G>C (p.Leu606=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1587G>C (p.Leu529=) n.1241G>C c.1833G>C (p.Leu611=) | |
11 | g.64804475C>T | CA475163331 | MEN1 | c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1034G>A n.2185G>A n.1654G>A n.2193G>A n.1969G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1587G>A (p.Leu529=) n.1241G>A c.1833G>A (p.Leu611=) | dbSNP |
11 | g.64804476A>C | CA381177666 | MEN1 | c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1033T>G n.2184T>G n.1653T>G n.2192T>G n.1968T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1240T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
11 | g.64804476A>G | CA381177668 | MEN1 | c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1033T>C n.2184T>C n.1653T>C n.2192T>C n.1968T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1240T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804476A>T | CA381177670 | MEN1 | c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1033T>A n.2184T>A n.1653T>A n.2192T>A n.1968T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1240T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
11 | g.64804477G>A | CA475163338 | MEN1 | c.1705C>T (p.Leu569=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1032C>T n.2183C>T n.1652C>T n.2191C>T n.1967C>T c.1816C>T (p.Leu606=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1585C>T (p.Leu529=) n.1239C>T c.1831C>T (p.Leu611=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804477G>C | CA381177672 | MEN1 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1032C>G n.2183C>G n.1652C>G n.2191C>G n.1967C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1239C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
11 | g.64804477G>T | CA381177674 | MEN1 | c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1032C>A n.2183C>A n.1652C>A n.2191C>A n.1967C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) n.1239C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
11 | g.64804477_64804479delinsA | CA2695214491 | MEN1 | c.1703_1705delinsT (p.Glu568ValfsTer?) c.*996_*998delinsT (n.*996_*998delinsT) c.1679_1681delinsT (p.Glu560ValfsTer?) c.1688_1690delinsT (p.Glu563ValfsTer?) c.*784_*786delinsT (n.*784_*786delinsT) c.1030_1032delinsT n.2181_2183delinsT n.1650_1652delinsT n.2189_2191delinsT n.1965_1967delinsT c.1814_1816delinsT (p.Glu605ValfsTer?) c.1523_1525delinsT (p.Glu508ValfsTer?) c.1583_1585delinsT (p.Glu528ValfsTer?) n.1237_1239delinsT c.1829_1831delinsT (p.Glu610ValfsTer?) | |
11 | g.64804477_64804482del | CA2530299152 | MEN1 | c.1700_1705del (p.Lys567_Leu569delinsMet) c.*993_*998del (n.*993_*998del) c.1676_1681del (p.Lys559_Leu561delinsMet) c.1685_1690del (p.Lys562_Leu564delinsMet) c.*781_*786del (n.*781_*786del) c.1027_1032del n.2178_2183del n.1647_1652del n.2186_2191del n.1962_1967del c.1811_1816del (p.Lys604_Leu606delinsMet) c.1520_1525del (p.Lys507_Leu509delinsMet) c.1580_1585del (p.Lys527_Leu529delinsMet) n.1234_1239del c.1826_1831del (p.Lys609_Leu611delinsMet) | |
11 | g.64804478C>A | CA381177676 | MEN1 | c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1031G>T n.2182G>T n.1651G>T n.2190G>T n.1966G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1238G>T c.1830G>T (p.Glu610Asp) | dbSNP |
11 | g.64804478C= | CA1978917150 | MEN1 | c.1704G= (p.Glu568=) c.*997G= (n.*997G=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1689G= (p.Glu563=) c.*785G= (n.*785G=) c.1031G= n.2182G= n.1651G= n.2190G= n.1966G= c.1815G= (p.Glu605=) c.1524G= (p.Glu508=) c.1584G= (p.Glu528=) n.1238G= c.1830G= (p.Glu610=) | |
11 | g.64804478C>G | CA381177678 | MEN1 | c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1031G>C n.2182G>C n.1651G>C n.2190G>C n.1966G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.1238G>C c.1830G>C (p.Glu610Asp) | dbSNP |
11 | g.64804478C>T | CA475163340 | MEN1 | c.1704G>A (p.Glu568=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1031G>A n.2182G>A n.1651G>A n.2190G>A n.1966G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1584G>A (p.Glu528=) n.1238G>A c.1830G>A (p.Glu610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804479T>A | CA381177681 | MEN1 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*784A>T (n.*784A>T) c.1030A>T n.2181A>T n.1650A>T n.2189A>T n.1965A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1237A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) | |
11 | g.64804479T>C | CA381177682 | MEN1 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.1030A>G n.2181A>G n.1650A>G n.2189A>G n.1965A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1237A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) | |
11 | g.64804479T>G | CA381177683 | MEN1 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*784A>C (n.*784A>C) c.1030A>C n.2181A>C n.1650A>C n.2189A>C n.1965A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1237A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) | |
11 | g.64804480C>A | CA009282 | MEN1 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1029G>T n.2180G>T n.1649G>T n.2188G>T n.1964G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1236G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804480C= | CA1978917153 | MEN1 | c.1702G= (p.Glu568=) c.*995G= (n.*995G=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1687G= (p.Glu563=) c.*783G= (n.*783G=) c.1029G= n.2180G= n.1649G= n.2188G= n.1964G= c.1813G= (p.Glu605=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1236G= c.1828G= (p.Glu610=) | |
11 | g.64804480C>G | CA381177688 | MEN1 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1029G>C n.2180G>C n.1649G>C n.2188G>C n.1964G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1236G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) | dbSNP |
11 | g.64804480C>T | CA381177686 | MEN1 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1029G>A n.2180G>A n.1649G>A n.2188G>A n.1964G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1236G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) | dbSNP |
11 | g.64804481C>A | CA381177691 | MEN1 | c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1028G>T n.2179G>T n.1648G>T n.2187G>T n.1963G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1235G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) | |
11 | g.64804481C= | CA1978917158 | MEN1 | c.1701G= (p.Lys567=) c.*994G= (n.*994G=) c.1677G= (p.Lys559=) c.1686G= (p.Lys562=) c.*782G= (n.*782G=) c.1028G= n.2179G= n.1648G= n.2187G= n.1963G= c.1812G= (p.Lys604=) c.1521G= (p.Lys507=) c.1581G= (p.Lys527=) n.1235G= c.1827G= (p.Lys609=) | |
11 | g.64804481C>G | CA381177692 | MEN1 | c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1028G>C n.2179G>C n.1648G>C n.2187G>C n.1963G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1235G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) | |
11 | g.64804481C>T | CA475163355 | MEN1 | c.1701G>A (p.Lys567=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1028G>A n.2179G>A n.1648G>A n.2187G>A n.1963G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1235G>A c.1827G>A (p.Lys609=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804482T>A | CA381177695 | MEN1 | c.1700A>T (p.Lys567Met) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1027A>T n.2178A>T n.1647A>T n.2186A>T n.1962A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1234A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) | |
11 | g.64804482T>C | CA381177696 | MEN1 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1027A>G n.2178A>G n.1647A>G n.2186A>G n.1962A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1234A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804482T>G | CA381177698 | MEN1 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1027A>C n.2178A>C n.1647A>C n.2186A>C n.1962A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1234A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) | |
11 | g.64804483dup | CA223866 | MEN1 | c.1700dup (p.Glu568GlyfsTer?) c.*993dup (n.*993dup) c.1676dup (p.Glu560GlyfsTer?) c.1685dup (p.Glu563GlyfsTer?) c.*781dup (n.*781dup) c.1027dup n.2178dup n.1647dup n.2186dup n.1962dup c.1811dup (p.Glu605GlyfsTer?) c.1520dup (p.Glu508GlyfsTer?) c.1580dup (p.Glu528GlyfsTer?) n.1234dup c.1826dup (p.Glu610GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804483del | CA2614208160 | MEN1 | c.1700del (p.Lys567ArgfsTer26) c.*993del (n.*993del) c.1676del (p.Lys559ArgfsTer26) c.1685del (p.Lys562ArgfsTer26) c.*781del (n.*781del) c.1027del n.2178del n.1647del n.2186del n.1962del c.1811del (p.Lys604ArgfsTer26) c.1520del (p.Lys507ArgfsTer26) c.1580del (p.Lys527ArgfsTer26) n.1234del c.1826del (p.Lys609ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
11 | g.64804483T>A | CA381177700 | MEN1 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1026A>T n.2177A>T n.1646A>T n.2185A>T n.1961A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1233A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) | dbSNP |
11 | g.64804483T>C | CA381177702 | MEN1 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1026A>G n.2177A>G n.1646A>G n.2185A>G n.1961A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1233A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) | |
11 | g.64804483T>G | CA381177703 | MEN1 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1026A>C n.2177A>C n.1646A>C n.2185A>C n.1961A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1233A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) | |
11 | g.64804484del | CA2695214493 | MEN1 | c.1698del (p.Met566IlefsTer27) c.*991del (n.*991del) c.1674del (p.Met558IlefsTer27) c.1683del (p.Met561IlefsTer27) c.*779del (n.*779del) c.1025del n.2176del n.1645del n.2184del n.1960del c.1809del (p.Met603IlefsTer27) c.1518del (p.Met506IlefsTer27) c.1578del (p.Met526IlefsTer27) n.1232del c.1824del (p.Met608IlefsTer27) | |
11 | g.64804484C>A | CA381177706 | MEN1 | c.1698G>T (p.Met566Ile) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1025G>T n.2176G>T n.1645G>T n.2184G>T n.1960G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) n.1232G>T c.1824G>T (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804484C>G | CA381177708 | MEN1 | c.1698G>C (p.Met566Ile) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1025G>C n.2176G>C n.1645G>C n.2184G>C n.1960G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) n.1232G>C c.1824G>C (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804484C>T | CA381177709 | MEN1 | c.1698G>A (p.Met566Ile) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1025G>A n.2176G>A n.1645G>A n.2184G>A n.1960G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) n.1232G>A c.1824G>A (p.Met608Ile) | |
11 | g.64804485A= | CA1978917176 | MEN1 | c.1697T= (p.Met566=) c.*990T= (n.*990T=) c.1673T= (p.Met558=) c.1682T= (p.Met561=) c.*778T= (n.*778T=) c.1024T= n.2175T= n.1644T= n.2183T= n.1959T= c.1808T= (p.Met603=) c.1517T= (p.Met506=) c.1577T= (p.Met526=) n.1231T= c.1823T= (p.Met608=) | |
11 | g.64804485A>C | CA381177713 | MEN1 | c.1697T>G (p.Met566Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1024T>G n.2175T>G n.1644T>G n.2183T>G n.1959T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) n.1231T>G c.1823T>G (p.Met608Arg) | ClinVar |
11 | g.64804485A>G | CA381177710 | MEN1 | c.1697T>C (p.Met566Thr) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1024T>C n.2175T>C n.1644T>C n.2183T>C n.1959T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) n.1231T>C c.1823T>C (p.Met608Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804485A>T | CA381177712 | MEN1 | c.1697T>A (p.Met566Lys) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1024T>A n.2175T>A n.1644T>A n.2183T>A n.1959T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) n.1231T>A c.1823T>A (p.Met608Lys) | |
11 | g.64804486T>A | CA381177716 | MEN1 | c.1696A>T (p.Met566Leu) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1023A>T n.2174A>T n.1643A>T n.2182A>T n.1958A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) n.1230A>T c.1822A>T (p.Met608Leu) | |
11 | g.64804486T>C | CA381177717 | MEN1 | c.1696A>G (p.Met566Val) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1023A>G n.2174A>G n.1643A>G n.2182A>G n.1958A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.1576A>G (p.Met526Val) n.1230A>G c.1822A>G (p.Met608Val) | |
11 | g.64804486T>G | CA381177719 | MEN1 | c.1696A>C (p.Met566Leu) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1023A>C n.2174A>C n.1643A>C n.2182A>C n.1958A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) n.1230A>C c.1822A>C (p.Met608Leu) | |
11 | g.64804486_64804487insTAAAAAA | CA2540888900 | MEN1 | c.1695_1696insTTTTTTA (p.Met566PhefsTer?) c.*988_*989insTTTTTTA (n.*988_*989insTTTTTTA) c.1671_1672insTTTTTTA (p.Met558PhefsTer?) c.1680_1681insTTTTTTA (p.Met561PhefsTer?) c.*776_*777insTTTTTTA (n.*776_*777insTTTTTTA) c.1022_1023insTTTTTTA n.2173_2174insTTTTTTA n.1642_1643insTTTTTTA n.2181_2182insTTTTTTA n.1957_1958insTTTTTTA c.1806_1807insTTTTTTA (p.Met603PhefsTer?) c.1515_1516insTTTTTTA (p.Met506PhefsTer?) c.1575_1576insTTTTTTA (p.Met526PhefsTer?) n.1229_1230insTTTTTTA c.1821_1822insTTTTTTA (p.Met608PhefsTer?) | |
11 | g.64804487G>A | CA475163381 | MEN1 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) c.1680C>T (p.Gly560=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1022C>T n.2173C>T n.1642C>T n.2181C>T n.1957C>T c.1806C>T (p.Gly602=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.1229C>T c.1821C>T (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487G>C | CA475163385 | MEN1 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) c.1680C>G (p.Gly560=) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1022C>G n.2173C>G n.1642C>G n.2181C>G n.1957C>G c.1806C>G (p.Gly602=) c.1515C>G (p.Gly505=) c.1575C>G (p.Gly525=) n.1229C>G c.1821C>G (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487G>T | CA475163387 | MEN1 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) c.1680C>A (p.Gly560=) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1022C>A n.2173C>A n.1642C>A n.2181C>A n.1957C>A c.1806C>A (p.Gly602=) c.1515C>A (p.Gly505=) c.1575C>A (p.Gly525=) n.1229C>A c.1821C>A (p.Gly607=) | |
11 | g.64804487_64804495delinsGCCCTTCAT | CA1978917182 | MEN1 | c.1687_1695delinsATGAAGGGC (p.Met563=) c.*980_*988delinsATGAAGGGC (n.*980_*988delinsATGAAGGGC) c.1663_1671delinsATGAAGGGC (p.Met555=) c.1672_1680delinsATGAAGGGC (p.Met558=) c.*768_*776delinsATGAAGGGC (n.*768_*776delinsATGAAGGGC) c.1014_1022delinsATGAAGGGC n.2165_2173delinsATGAAGGGC n.1634_1642delinsATGAAGGGC n.2173_2181delinsATGAAGGGC n.1949_1957delinsATGAAGGGC c.1798_1806delinsATGAAGGGC (p.Met600=) c.1507_1515delinsATGAAGGGC (p.Met503=) c.1567_1575delinsATGAAGGGC (p.Met523=) n.1221_1229delinsATGAAGGGC c.1813_1821delinsATGAAGGGC (p.Met605=) | |
11 | g.64804488C>A | CA381177721 | MEN1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1021G>T n.2172G>T n.1641G>T n.2180G>T n.1956G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1228G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) | dbSNP |
11 | g.64804488C>G | CA381177723 | MEN1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1021G>C n.2172G>C n.1641G>C n.2180G>C n.1956G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1228G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) | |
11 | g.64804488C>T | CA381177724 | MEN1 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1021G>A n.2172G>A n.1641G>A n.2180G>A n.1956G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1228G>A c.1820G>A (p.Gly607Asp) | |
11 | g.64804490del | CA2695214495 | MEN1 | c.1694del (p.Gly565AlafsTer2) c.*987del (n.*987del) c.1670del (p.Gly557AlafsTer2) c.1679del (p.Gly560AlafsTer2) c.*775del (n.*775del) c.1021del n.2172del n.1641del n.2180del n.1956del c.1805del (p.Gly602AlafsTer2) c.1514del (p.Gly505AlafsTer2) c.1574del (p.Gly525AlafsTer2) n.1228del c.1820del (p.Gly607AlafsTer2) | |
11 | g.64804489_64804496del | CA916081642 | MEN1 | c.1687_1694del (p.Met563HisfsTer?) c.*980_*987del (n.*980_*987del) c.1663_1670del (p.Met555HisfsTer?) c.1672_1679del (p.Met558HisfsTer?) c.*768_*775del (n.*768_*775del) c.1014_1021del n.2165_2172del n.1634_1641del n.2173_2180del n.1949_1956del c.1798_1805del (p.Met600HisfsTer?) c.1507_1514del (p.Met503HisfsTer?) c.1567_1574del (p.Met523HisfsTer?) n.1221_1228del c.1813_1820del (p.Met605HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804489C>A | CA381177725 | MEN1 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1020G>T n.2171G>T n.1640G>T n.2179G>T n.1955G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1227G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) | |
11 | g.64804489C>G | CA381177727 | MEN1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1020G>C n.2171G>C n.1640G>C n.2179G>C n.1955G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1227G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) | |
11 | g.64804489C>T | CA381177728 | MEN1 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1020G>A n.2171G>A n.1640G>A n.2179G>A n.1955G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1227G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804490C>A | CA381177730 | MEN1 | c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1019G>T n.2170G>T n.1639G>T n.2059G>T n.2178G>T n.1954G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1226G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) | dbSNP |
11 | g.64804490C>G | CA381177732 | MEN1 | c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1019G>C n.2170G>C n.1639G>C n.2059G>C n.2178G>C n.1954G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1226G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
11 | g.64804490C>T | CA475163403 | MEN1 | c.1692G>A (p.Lys564=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1019G>A n.2170G>A n.1639G>A n.2059G>A n.2178G>A n.1954G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1572G>A (p.Lys524=) n.1226G>A c.1818G>A (p.Lys606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804491T>A | CA381177738 | MEN1 | c.1691A>T (p.Lys564Met) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1018A>T n.2169A>T n.1638A>T n.2058A>T n.2177A>T n.1953A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1225A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) | |
11 | g.64804491T>C | CA381177736 | MEN1 | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1018A>G n.2169A>G n.1638A>G n.2058A>G n.2177A>G n.1953A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1225A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804491T>G | CA381177734 | MEN1 | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1018A>C n.2169A>C n.1638A>C n.2058A>C n.2177A>C n.1953A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1225A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
11 | g.64804492del | CA2695214496 | MEN1 | c.1691del (p.Lys564ArgfsTer3) c.*984del (n.*984del) c.1667del (p.Lys556ArgfsTer3) c.1676del (p.Lys559ArgfsTer3) c.*772del (n.*772del) c.1018del n.2169del n.1638del n.2058del n.2177del n.1953del c.1802del (p.Lys601ArgfsTer3) c.1511del (p.Lys504ArgfsTer3) c.1571del (p.Lys524ArgfsTer3) n.1225del c.1817del (p.Lys606ArgfsTer3) | |
11 | g.64804492T>A | CA381177740 | MEN1 | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1017A>T n.2168A>T n.1637A>T n.2057A>T n.2176A>T n.1952A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1224A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) | ClinVar |
11 | g.64804492T>C | CA381177743 | MEN1 | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1017A>G n.2168A>G n.1637A>G n.2057A>G n.2176A>G n.1952A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1224A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) | |
11 | g.64804492T>G | CA381177742 | MEN1 | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1017A>C n.2168A>C n.1637A>C n.2057A>C n.2176A>C n.1952A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1224A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
11 | g.64804492T= | CA1978917187 | MEN1 | c.1690A= (p.Lys564=) c.*983A= (n.*983A=) c.1666A= (p.Lys556=) c.1675A= (p.Lys559=) c.*771A= (n.*771A=) c.1017A= n.2168A= n.1637A= n.2057A= n.2176A= n.1952A= c.1801A= (p.Lys601=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1570A= (p.Lys524=) n.1224A= c.1816A= (p.Lys606=) | |
11 | g.64804494_64804496del | CA2580084411 | MEN1 | c.1688_1690del (p.Met563del) c.*981_*983del (n.*981_*983del) c.1664_1666del (p.Met555del) c.1673_1675del (p.Met558del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.1015_1017del n.2166_2168del n.1635_1637del n.2055_2057del n.2174_2176del n.1950_1952del c.1799_1801del (p.Met600del) c.1508_1510del (p.Met503del) c.1568_1570del (p.Met523del) n.1222_1224del c.1814_1816del (p.Met605del) | ClinVar |
11 | g.64804493C>A | CA381177745 | MEN1 | c.1689G>T (p.Met563Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1016G>T n.2167G>T n.1636G>T n.2056G>T n.2175G>T n.1951G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile) n.1223G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) | dbSNP |
11 | g.64804493C>G | CA381177750 | MEN1 | c.1689G>C (p.Met563Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1016G>C n.2167G>C n.1636G>C n.2056G>C n.2175G>C n.1951G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile) n.1223G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) | |
11 | g.64804493C>T | CA381177751 | MEN1 | c.1689G>A (p.Met563Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1016G>A n.2167G>A n.1636G>A n.2056G>A n.2175G>A n.1951G>A c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile) n.1223G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804493dup | CA891843127 | MEN1 | c.1689dup (p.Lys564GlufsTer?) c.*982dup (n.*982dup) c.1665dup (p.Lys556GlufsTer?) c.1674dup (p.Lys559GlufsTer?) c.*770dup (n.*770dup) c.1016dup n.2167dup n.1636dup n.2056dup n.2175dup n.1951dup c.1800dup (p.Lys601GlufsTer?) c.1509dup (p.Lys504GlufsTer?) c.1569dup (p.Lys524GlufsTer?) n.1223dup c.1815dup (p.Lys606GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804494A>C | CA381177753 | MEN1 | c.1688T>G (p.Met563Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1015T>G n.2166T>G n.1635T>G n.2055T>G n.2174T>G n.1950T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) n.1222T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) | |
11 | g.64804494A>G | CA381177754 | MEN1 | c.1688T>C (p.Met563Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1015T>C n.2166T>C n.1635T>C n.2055T>C n.2174T>C n.1950T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) n.1222T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) | ClinVar |
11 | g.64804494A>T | CA381177756 | MEN1 | c.1688T>A (p.Met563Lys) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1015T>A n.2166T>A n.1635T>A n.2055T>A n.2174T>A n.1950T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) n.1222T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) | |
11 | g.64804494_64804497delinsATCT | CA1978917196 | MEN1 | c.1685_1688delinsAGAT (p.Lys562=) c.*978_*981delinsAGAT (n.*978_*981delinsAGAT) c.1661_1664delinsAGAT (p.Lys554=) c.1670_1673delinsAGAT (p.Lys557=) c.*766_*769delinsAGAT (n.*766_*769delinsAGAT) c.1012_1015delinsAGAT n.2163_2166delinsAGAT n.1632_1635delinsAGAT n.2052_2055delinsAGAT n.2171_2174delinsAGAT n.1947_1950delinsAGAT c.1796_1799delinsAGAT (p.Lys599=) c.1505_1508delinsAGAT (p.Lys502=) c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=) n.1219_1222delinsAGAT c.1811_1814delinsAGAT (p.Lys604=) | |
11 | g.64804494_64804525delinsGG | CA2580084412 | MEN1 | c.1657_1688delinsCC (p.Gly553_Met563delinsPro) c.*950_*981delinsCC (n.*950_*981delinsCC) c.1633_1664delinsCC (p.Gly545_Met555delinsPro) c.1642_1673delinsCC (p.Gly548_Met558delinsPro) c.*738_*769delinsCC (n.*738_*769delinsCC) c.984_1015delinsCC n.2135_2166delinsCC n.1604_1635delinsCC n.2024_2055delinsCC n.2143_2174delinsCC n.1919_1950delinsCC c.1768_1799delinsCC (p.Gly590_Met600delinsPro) c.1477_1508delinsCC (p.Gly493_Met503delinsPro) c.1537_1568delinsCC (p.Gly513_Met523delinsPro) n.1191_1222delinsCC c.1783_1814delinsCC (p.Gly595_Met605delinsPro) | ClinVar |
11 | g.64804495del | CA2695214500 | MEN1 | c.1687del (p.Met563Ter) c.*980del (n.*980del) c.1663del (p.Met555Ter) c.1672del (p.Met558Ter) c.*768del (n.*768del) c.1014del n.2165del n.1634del n.2054del n.2173del n.1949del c.1798del (p.Met600Ter) c.1507del (p.Met503Ter) c.1567del (p.Met523Ter) n.1221del c.1813del (p.Met605Ter) | |
11 | g.64804495T>A | CA381177764 | MEN1 | c.1687A>T (p.Met563Leu) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1014A>T n.2165A>T n.1634A>T n.2054A>T n.2173A>T n.1949A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1567A>T (p.Met523Leu) n.1221A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) | |
11 | g.64804495T>C | CA381177762 | MEN1 | c.1687A>G (p.Met563Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1014A>G n.2165A>G n.1634A>G n.2054A>G n.2173A>G n.1949A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.1567A>G (p.Met523Val) n.1221A>G c.1813A>G (p.Met605Val) | |
11 | g.64804495T>G | CA381177759 | MEN1 | c.1687A>C (p.Met563Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1014A>C n.2165A>C n.1634A>C n.2054A>C n.2173A>C n.1949A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu) n.1221A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) | |
11 | g.64804498_64804500del | CA009279 | MEN1 | c.1685_1687del (p.Lys562del) c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.1661_1663del (p.Lys554del) c.1670_1672del (p.Lys557del) c.*766_*768del (n.*766_*768del) c.1012_1014del n.2163_2165del n.1632_1634del n.2052_2054del n.2171_2173del n.1947_1949del c.1796_1798del (p.Lys599del) c.1505_1507del (p.Lys502del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1219_1221del c.1811_1813del (p.Lys604del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804496C>A | CA381177766 | MEN1 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1013G>T n.2164G>T n.1633G>T n.2053G>T n.2172G>T n.1948G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1220G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) | dbSNP |
11 | g.64804496C>G | CA381177768 | MEN1 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1013G>C n.2164G>C n.1633G>C n.2053G>C n.2172G>C n.1948G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1220G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) | |
11 | g.64804496C>T | CA475163436 | MEN1 | c.1686G>A (p.Lys562=) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1013G>A n.2164G>A n.1633G>A n.2053G>A n.2172G>A n.1948G>A c.1797G>A (p.Lys599=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1220G>A c.1812G>A (p.Lys604=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804496_64804497delinsCT | CA1978917207 | MEN1 | c.1685_1686delinsAG (p.Lys562=) c.*978_*979delinsAG (n.*978_*979delinsAG) c.1661_1662delinsAG (p.Lys554=) c.1670_1671delinsAG (p.Lys557=) c.*766_*767delinsAG (n.*766_*767delinsAG) c.1012_1013delinsAG n.2163_2164delinsAG n.1632_1633delinsAG n.2052_2053delinsAG n.2171_2172delinsAG n.1947_1948delinsAG c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=) c.1505_1506delinsAG (p.Lys502=) c.1565_1566delinsAG (p.Lys522=) n.1219_1220delinsAG c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=) | |
11 | g.64804497T>A | CA381177770 | MEN1 | c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1012A>T n.2163A>T n.1632A>T n.2052A>T n.2171A>T n.1947A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1219A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) | ClinVar |
11 | g.64804497T>C | CA381177772 | MEN1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1012A>G n.2163A>G n.1632A>G n.2052A>G n.2171A>G n.1947A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1219A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) | |
11 | g.64804497T>G | CA381177774 | MEN1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1012A>C n.2163A>C n.1632A>C n.2052A>C n.2171A>C n.1947A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1219A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
11 | g.64804498del | CA915948596 | MEN1 | c.1685del (p.Lys562ArgfsTer2) c.*978del (n.*978del) c.1661del (p.Lys554ArgfsTer2) c.1670del (p.Lys557ArgfsTer2) c.*766del (n.*766del) c.1012del n.2163del n.1632del n.2052del n.2171del n.1947del c.1796del (p.Lys599ArgfsTer2) c.1505del (p.Lys502ArgfsTer2) c.1565del (p.Lys522ArgfsTer2) n.1219del c.1811del (p.Lys604ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804498T>A | CA381177780 | MEN1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1011A>T n.2162A>T n.1631A>T n.2051A>T n.2170A>T n.1946A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1218A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
11 | g.64804498T>C | CA381177776 | MEN1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1011A>G n.2162A>G n.1631A>G n.2051A>G n.2170A>G n.1946A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1218A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804498T>G | CA381177778 | MEN1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1011A>C n.2162A>C n.1631A>C n.2051A>C n.2170A>C n.1946A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1218A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
11 | g.64804498T= | CA1978917226 | MEN1 | c.1684A= (p.Lys562=) c.*977A= (n.*977A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1669A= (p.Lys557=) c.*765A= (n.*765A=) c.1011A= n.2162A= n.1631A= n.2051A= n.2170A= n.1946A= c.1795A= (p.Lys599=) c.1504A= (p.Lys502=) c.1564A= (p.Lys522=) n.1218A= c.1810A= (p.Lys604=) | |
11 | g.64804498_64804502delinsTCTCA | CA1978917222 | MEN1 | c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=) c.*973_*977delinsTGAGA (n.*973_*977delinsTGAGA) c.1656_1660delinsTGAGA (p.Ser552=) c.1665_1669delinsTGAGA (p.Ser555=) c.*761_*765delinsTGAGA (n.*761_*765delinsTGAGA) c.1007_1011delinsTGAGA n.2158_2162delinsTGAGA n.1627_1631delinsTGAGA n.2047_2051delinsTGAGA n.2166_2170delinsTGAGA n.1942_1946delinsTGAGA c.1791_1795delinsTGAGA (p.Ser597=) c.1500_1504delinsTGAGA (p.Ser500=) c.1560_1564delinsTGAGA (p.Ser520=) n.1214_1218delinsTGAGA c.1806_1810delinsTGAGA (p.Ser602=) | |
11 | g.64804499_64804506dup | CA2695214501 | MEN1 | c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5) c.*970_*977dup (n.*970_*977dup) c.1653_1660dup (p.Lys554ArgfsTer5) c.1662_1669dup (p.Lys557ArgfsTer5) c.*758_*765dup (n.*758_*765dup) c.1004_1011dup n.2155_2162dup n.1624_1631dup n.2044_2051dup n.2163_2170dup n.1939_1946dup c.1788_1795dup (p.Lys599ArgfsTer5) c.1497_1504dup (p.Lys502ArgfsTer5) c.1557_1564dup (p.Lys522ArgfsTer5) n.1211_1218dup c.1803_1810dup (p.Lys604ArgfsTer5) | |
11 | g.64804499C>A | CA381177781 | MEN1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1010G>T n.2161G>T n.1630G>T n.2050G>T n.2169G>T n.1945G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1217G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) | |
11 | g.64804499C>G | CA381177783 | MEN1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1010G>C n.2161G>C n.1630G>C n.2050G>C n.2169G>C n.1945G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1217G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) | |
11 | g.64804499C>T | CA475163451 | MEN1 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1659G>A (p.Glu553=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1010G>A n.2161G>A n.1630G>A n.2050G>A n.2169G>A n.1945G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1217G>A c.1809G>A (p.Glu603=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804502_64804505del | CA645369569 | MEN1 | c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.1656_1659del (p.Ser552ArgfsTer3) c.1665_1668del (p.Ser555ArgfsTer3) c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.1007_1010del n.2158_2161del n.1627_1630del n.2047_2050del n.2166_2169del n.1942_1945del c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer3) c.1500_1503del (p.Ser500ArgfsTer3) c.1560_1563del (p.Ser520ArgfsTer3) n.1214_1217del c.1806_1809del (p.Ser602ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804500T>A | CA381177786 | MEN1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1009A>T n.2160A>T n.1629A>T n.2049A>T n.2168A>T n.1944A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1216A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) | |
11 | g.64804500T>C | CA381177787 | MEN1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1009A>G n.2160A>G n.1629A>G n.2049A>G n.2168A>G n.1944A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1216A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) | |
11 | g.64804500T>G | CA381177788 | MEN1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1009A>C n.2160A>C n.1629A>C n.2049A>C n.2168A>C n.1944A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1216A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) | |
11 | g.64804501C>A | CA381177791 | MEN1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1008G>T n.2159G>T n.1628G>T n.2048G>T n.2167G>T n.1943G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1215G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804501C= | CA1978917243 | MEN1 | c.1681G= (p.Glu561=) c.*974G= (n.*974G=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1666G= (p.Glu556=) c.*762G= (n.*762G=) c.1008G= n.2159G= n.1628G= n.2048G= n.2167G= n.1943G= c.1792G= (p.Glu598=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1215G= c.1807G= (p.Glu603=) | |
11 | g.64804501C>G | CA381177792 | MEN1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1008G>C n.2159G>C n.1628G>C n.2048G>C n.2167G>C n.1943G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1215G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) | |
11 | g.64804501C>T | CA381177794 | MEN1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1008G>A n.2159G>A n.1628G>A n.2048G>A n.2167G>A n.1943G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1215G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) |