Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.2257G>A
n.1726G>A
n.2265G>A
n.2041G>A
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.1659G>A (p.Lys553=)
n.1313G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804404T>ACA381177397MEN1c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1105A>T
n.2256A>T
n.1725A>T
n.2264A>T
n.2040A>T
c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
n.1312A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
11g.64804404T>CCA381177398MEN1c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.*859A>G (n.*859A>G)
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n.2264A>G
n.2040A>G
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c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.1312A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
11g.64804404T>GCA381177400MEN1c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1105A>C
n.2256A>C
n.1725A>C
n.2264A>C
n.2040A>C
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.1312A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
11g.64804405T>ACA381177402MEN1c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1104A>T
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n.1724A>T
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c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.1311A>T
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11g.64804405T>CCA381177403MEN1c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1104A>G
n.2255A>G
n.1724A>G
n.2263A>G
n.2039A>G
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.1311A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
gnomAD v4
11g.64804405T>GCA381177405MEN1c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1104A>C
n.2255A>C
n.1724A>C
n.2263A>C
n.2039A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.1311A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
11g.64804406C>ACA381177406MEN1c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1103G>T
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n.1723G>T
n.2262G>T
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n.1310G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
11g.64804406C=CA1978916693MEN1c.1776G= (p.Met592=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.1752G= (p.Met584=)
c.1761G= (p.Met587=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.1103G=
n.2254G=
n.1723G=
n.2262G=
n.2038G=
c.1887G= (p.Met629=)
c.1596G= (p.Met532=)
c.1656G= (p.Met552=)
n.1310G=
c.1902G= (p.Met634=)
11g.64804406C>GCA381177407MEN1c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1103G>C
n.2254G>C
n.1723G>C
n.2262G>C
n.2038G>C
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c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
n.1310G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
11g.64804406C>TCA381177410MEN1c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1103G>A
n.2254G>A
n.1723G>A
n.2262G>A
n.2038G>A
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
n.1310G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64804407A>CCA381177416MEN1c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1102T>G
n.2253T>G
n.1722T>G
n.2261T>G
n.2037T>G
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
n.1309T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
11g.64804407A>GCA381177412MEN1c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1102T>C
n.2253T>C
n.1722T>C
n.2261T>C
n.2037T>C
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
n.1309T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
11g.64804407A>TCA381177414MEN1c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1102T>A
n.2253T>A
n.1722T>A
n.2261T>A
n.2037T>A
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
n.1309T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
11g.64804408delCA645574102MEN1c.1774del (p.Met592Ter)
c.*1067del (n.*1067del)
c.1750del (p.Met584Ter)
c.1759del (p.Met587Ter)
c.*855del (n.*855del)
c.1101del
n.2252del
n.1721del
n.2260del
n.2036del
c.1885del (p.Met629Ter)
c.1594del (p.Met532Ter)
c.1654del (p.Met552Ter)
n.1308del
c.1900del (p.Met634Ter)
COSMIC
11g.64804408T>ACA381177417MEN1c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1101A>T
n.2252A>T
n.1721A>T
n.2260A>T
n.2036A>T
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
n.1308A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
ClinVar
11g.64804408T>CCA381177418MEN1c.1774A>G (p.Met592Val)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1750A>G (p.Met584Val)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1101A>G
n.2252A>G
n.1721A>G
n.2260A>G
n.2036A>G
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
n.1308A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
11g.64804408T>GCA381177420MEN1c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1101A>C
n.2252A>C
n.1721A>C
n.2260A>C
n.2036A>C
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.1308A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
11g.64804409C>ACA381177421MEN1c.1773G>T (p.Gln591His)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1100G>T
n.2251G>T
n.1720G>T
n.2259G>T
n.2035G>T
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.1307G>T
c.1899G>T (p.Gln633His)
11g.64804409C=CA1978916698MEN1c.1773G= (p.Gln591=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.1749G= (p.Gln583=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.1100G=
n.2251G=
n.1720G=
n.2259G=
n.2035G=
c.1884G= (p.Gln628=)
c.1593G= (p.Gln531=)
c.1653G= (p.Gln551=)
n.1307G=
c.1899G= (p.Gln633=)
11g.64804409C>GCA381177423MEN1c.1773G>C (p.Gln591His)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1100G>C
n.2251G>C
n.1720G>C
n.2259G>C
n.2035G>C
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.1307G>C
c.1899G>C (p.Gln633His)
11g.64804409C>TCA060941MEN1c.1773G>A (p.Gln591=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1100G>A
n.2251G>A
n.1720G>A
n.2259G>A
n.2035G>A
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.1307G>A
c.1899G>A (p.Gln633=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804410T>ACA381177427MEN1c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1099A>T
n.2250A>T
n.1719A>T
n.2258A>T
n.2034A>T
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.1306A>T
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
11g.64804410T>CCA381177429MEN1c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1099A>G
n.2250A>G
n.1719A>G
n.2258A>G
n.2034A>G
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.1306A>G
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
dbSNP
11g.64804410T>GCA381177430MEN1c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1099A>C
n.2250A>C
n.1719A>C
n.2258A>C
n.2034A>C
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.1306A>C
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
11g.64804411G>ACA381177432MEN1c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1098C>T
n.2249C>T
n.1718C>T
n.2257C>T
n.2033C>T
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.1305C>T
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804411G>CCA381177434MEN1c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1098C>G
n.2249C>G
n.1718C>G
n.2257C>G
n.2033C>G
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.1305C>G
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
11g.64804411G>TCA381177435MEN1c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1098C>A
n.2249C>A
n.1718C>A
n.2257C>A
n.2033C>A
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.1305C>A
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
11g.64804412C>ACA475163080MEN1c.1770G>T (p.Val590=)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1746G>T (p.Val582=)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1097G>T
n.2248G>T
n.1717G>T
n.2256G>T
n.2032G>T
c.1881G>T (p.Val627=)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1650G>T (p.Val550=)
n.1304G>T
c.1896G>T (p.Val632=)
11g.64804412C>GCA475163081MEN1c.1770G>C (p.Val590=)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1746G>C (p.Val582=)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1097G>C
n.2248G>C
n.1717G>C
n.2256G>C
n.2032G>C
c.1881G>C (p.Val627=)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1650G>C (p.Val550=)
n.1304G>C
c.1896G>C (p.Val632=)
11g.64804412C>TCA475163083MEN1c.1770G>A (p.Val590=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1746G>A (p.Val582=)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1097G>A
n.2248G>A
n.1717G>A
n.2256G>A
n.2032G>A
c.1881G>A (p.Val627=)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1650G>A (p.Val550=)
n.1304G>A
c.1896G>A (p.Val632=)
ClinVar dbSNP
11g.64804413A=CA1978916706MEN1c.1769T= (p.Val590=)
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.1745T= (p.Val582=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.1096T=
n.2247T=
n.1716T=
n.2255T=
n.2031T=
c.1880T= (p.Val627=)
c.1589T= (p.Val530=)
c.1649T= (p.Val550=)
n.1303T=
c.1895T= (p.Val632=)
11g.64804413A>CCA381177441MEN1c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1096T>G
n.2247T>G
n.1716T>G
n.2255T>G
n.2031T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
n.1303T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64804413A>GCA381177439MEN1c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1096T>C
n.2247T>C
n.1716T>C
n.2255T>C
n.2031T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
n.1303T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
11g.64804413A>TCA381177438MEN1c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1096T>A
n.2247T>A
n.1716T>A
n.2255T>A
n.2031T>A
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
n.1303T>A
c.1895T>A (p.Val632Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804414C>ACA381177444MEN1c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1095G>T
n.2246G>T
n.1715G>T
n.2254G>T
n.2030G>T
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
n.1302G>T
c.1894G>T (p.Val632Leu)
11g.64804414C>GCA381177447MEN1c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1095G>C
n.2246G>C
n.1715G>C
n.2254G>C
n.2030G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
n.1302G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
11g.64804414C>TCA381177445MEN1c.1768G>A (p.Val590Met)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1744G>A (p.Val582Met)
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1095G>A
n.2246G>A
n.1715G>A
n.2254G>A
n.2030G>A
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
n.1302G>A
c.1894G>A (p.Val632Met)
dbSNP
11g.64804415T>ACA381177450MEN1c.1767A>T (p.Gln589His)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1743A>T (p.Gln581His)
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1094A>T
n.2245A>T
n.1714A>T
n.2253A>T
n.2029A>T
c.1878A>T (p.Gln626His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.1647A>T (p.Gln549His)
n.1301A>T
c.1893A>T (p.Gln631His)
11g.64804415T>CCA475163095MEN1c.1767A>G (p.Gln589=)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1743A>G (p.Gln581=)
c.1752A>G (p.Gln584=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1094A>G
n.2245A>G
n.1714A>G
n.2253A>G
n.2029A>G
c.1878A>G (p.Gln626=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.1647A>G (p.Gln549=)
n.1301A>G
c.1893A>G (p.Gln631=)
11g.64804415T>GCA381177451MEN1c.1767A>C (p.Gln589His)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1743A>C (p.Gln581His)
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1094A>C
n.2245A>C
n.1714A>C
n.2253A>C
n.2029A>C
c.1878A>C (p.Gln626His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.1647A>C (p.Gln549His)
n.1301A>C
c.1893A>C (p.Gln631His)
11g.64804416T>ACA381177454MEN1c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1093A>T
n.2244A>T
n.1713A>T
n.2252A>T
n.2028A>T
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
n.1300A>T
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
11g.64804416T>CCA381177456MEN1c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1093A>G
n.2244A>G
n.1713A>G
n.2252A>G
n.2028A>G
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
n.1300A>G
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
11g.64804416T>GCA381177457MEN1c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1093A>C
n.2244A>C
n.1713A>C
n.2252A>C
n.2028A>C
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
n.1300A>C
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
11g.64804417G>ACA381177459MEN1c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1092C>T
n.2243C>T
n.1712C>T
n.2251C>T
n.2027C>T
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
n.1299C>T
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
dbSNP
11g.64804417G>CCA381177461MEN1c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1092C>G
n.2243C>G
n.1712C>G
n.2251C>G
n.2027C>G
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
n.1299C>G
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
11g.64804417G>TCA381177463MEN1c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1092C>A
n.2243C>A
n.1712C>A
n.2251C>A
n.2027C>A
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
n.1299C>A
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
11g.64804418C>ACA475163108MEN1c.1764G>T (p.Ser588=)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1740G>T (p.Ser580=)
c.1749G>T (p.Ser583=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1091G>T
n.2242G>T
n.1711G>T
n.2250G>T
n.2026G>T
c.1875G>T (p.Ser625=)
c.1584G>T (p.Ser528=)
c.1644G>T (p.Ser548=)
n.1298G>T
c.1890G>T (p.Ser630=)
ClinVar dbSNP
11g.64804418C=CA1978916716MEN1c.1764G= (p.Ser588=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1740G= (p.Ser580=)
c.1749G= (p.Ser583=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.1091G=
n.2242G=
n.1711G=
n.2250G=
n.2026G=
c.1875G= (p.Ser625=)
c.1584G= (p.Ser528=)
c.1644G= (p.Ser548=)
n.1298G=
c.1890G= (p.Ser630=)
11g.64804418C>GCA060934MEN1c.1764G>C (p.Ser588=)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1740G>C (p.Ser580=)
c.1749G>C (p.Ser583=)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1091G>C
n.2242G>C
n.1711G>C
n.2250G>C
n.2026G>C
c.1875G>C (p.Ser625=)
c.1584G>C (p.Ser528=)
c.1644G>C (p.Ser548=)
n.1298G>C
c.1890G>C (p.Ser630=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804418C>TCA475163110MEN1c.1764G>A (p.Ser588=)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1740G>A (p.Ser580=)
c.1749G>A (p.Ser583=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1091G>A
n.2242G>A
n.1711G>A
n.2250G>A
n.2026G>A
c.1875G>A (p.Ser625=)
c.1584G>A (p.Ser528=)
c.1644G>A (p.Ser548=)
n.1298G>A
c.1890G>A (p.Ser630=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804419G>ACA381177466MEN1c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.1090C>T
n.2241C>T
n.1710C>T
n.2249C>T
n.2025C>T
c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
n.1297C>T
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
dbSNP
11g.64804419G>CCA381177467MEN1c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
c.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.1090C>G
n.2241C>G
n.1710C>G
n.2249C>G
n.2025C>G
c.1874C>G (p.Ser625Trp)
c.1583C>G (p.Ser528Trp)
c.1643C>G (p.Ser548Trp)
n.1297C>G
c.1889C>G (p.Ser630Trp)
11g.64804419G>TCA381177469MEN1c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.1090C>A
n.2241C>A
n.1710C>A
n.2249C>A
n.2025C>A
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
n.1297C>A
c.1889C>A (p.Ser630Ter)
11g.64804420A=CA1978916719MEN1c.1762T= (p.Ser588=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.1738T= (p.Ser580=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.1089T=
n.2240T=
n.1709T=
n.2248T=
n.2024T=
c.1873T= (p.Ser625=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.1642T= (p.Ser548=)
n.1296T=
c.1888T= (p.Ser630=)
11g.64804420A>CCA009305MEN1c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.1089T>G
n.2240T>G
n.1709T>G
n.2248T>G
n.2024T>G
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.1296T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64804420A>GCA381177472MEN1c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1089T>C
n.2240T>C
n.1709T>C
n.2248T>C
n.2024T>C
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.1296T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
11g.64804420A>TCA381177474MEN1c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.1089T>A
n.2240T>A
n.1709T>A
n.2248T>A
n.2024T>A
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.1296T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
dbSNP
11g.64804421C>ACA381177475MEN1c.1761G>T (p.Gln587His)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1088G>T
n.2239G>T
n.1708G>T
n.2247G>T
n.2023G>T
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
n.1295G>T
c.1887G>T (p.Gln629His)
11g.64804421C>GCA381177476MEN1c.1761G>C (p.Gln587His)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1088G>C
n.2239G>C
n.1708G>C
n.2247G>C
n.2023G>C
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.1641G>C (p.Gln547His)
n.1295G>C
c.1887G>C (p.Gln629His)
11g.64804421C>TCA475163120MEN1c.1761G>A (p.Gln587=)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1088G>A
n.2239G>A
n.1708G>A
n.2247G>A
n.2023G>A
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.1641G>A (p.Gln547=)
n.1295G>A
c.1887G>A (p.Gln629=)
11g.64804422T>ACA381177478MEN1c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1087A>T
n.2238A>T
n.1707A>T
n.2246A>T
n.2022A>T
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
n.1294A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
11g.64804422T>CCA381177480MEN1c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1087A>G
n.2238A>G
n.1707A>G
n.2246A>G
n.2022A>G
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
n.1294A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
11g.64804422T>GCA381177481MEN1c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1087A>C
n.2238A>C
n.1707A>C
n.2246A>C
n.2022A>C
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
n.1294A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
11g.64804423G>ACA381177483MEN1c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1086C>T
n.2237C>T
n.1706C>T
n.2245C>T
n.2021C>T
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
n.1293C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
dbSNP
11g.64804423G>CCA381177485MEN1c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1086C>G
n.2237C>G
n.1706C>G
n.2245C>G
n.2021C>G
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
n.1293C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
11g.64804423G>TCA381177487MEN1c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1086C>A
n.2237C>A
n.1706C>A
n.2245C>A
n.2021C>A
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
n.1293C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
11g.64804424T>ACA475163125MEN1c.1758A>T (p.Ala586=)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.1734A>T (p.Ala578=)
c.1743A>T (p.Ala581=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1085A>T
n.2236A>T
n.1705A>T
n.2244A>T
n.2020A>T
c.1869A>T (p.Ala623=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.1638A>T (p.Ala546=)
n.1292A>T
c.1884A>T (p.Ala628=)
11g.64804424T>CCA475163126MEN1c.1758A>G (p.Ala586=)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.1734A>G (p.Ala578=)
c.1743A>G (p.Ala581=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1085A>G
n.2236A>G
n.1705A>G
n.2244A>G
n.2020A>G
c.1869A>G (p.Ala623=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.1638A>G (p.Ala546=)
n.1292A>G
c.1884A>G (p.Ala628=)
11g.64804424T>GCA475163127MEN1c.1758A>C (p.Ala586=)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.1743A>C (p.Ala581=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1085A>C
n.2236A>C
n.1705A>C
n.2244A>C
n.2020A>C
c.1869A>C (p.Ala623=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.1638A>C (p.Ala546=)
n.1292A>C
c.1884A>C (p.Ala628=)
dbSNP
11g.64804424T=CA1978916730MEN1c.1758A= (p.Ala586=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
c.1734A= (p.Ala578=)
c.1743A= (p.Ala581=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1085A=
n.2236A=
n.1705A=
n.2244A=
n.2020A=
c.1869A= (p.Ala623=)
c.1578A= (p.Ala526=)
c.1638A= (p.Ala546=)
n.1292A=
c.1884A= (p.Ala628=)
11g.64804425G>ACA381177489MEN1c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1084C>T
n.2235C>T
n.1704C>T
n.2243C>T
n.2019C>T
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.1291C>T
c.1883C>T (p.Ala628Val)
11g.64804425G>CCA381177491MEN1c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1084C>G
n.2235C>G
n.1704C>G
n.2243C>G
n.2019C>G
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.1291C>G
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
11g.64804425G>TCA381177493MEN1c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1084C>A
n.2235C>A
n.1704C>A
n.2243C>A
n.2019C>A
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
n.1291C>A
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
11g.64804426C>ACA381177499MEN1c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1083G>T
n.2234G>T
n.1703G>T
n.2242G>T
n.2018G>T
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.1290G>T
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
11g.64804426C>GCA381177497MEN1c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1083G>C
n.2234G>C
n.1703G>C
n.2242G>C
n.2018G>C
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.1290G>C
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
dbSNP
11g.64804426C>TCA381177496MEN1c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1083G>A
n.2234G>A
n.1703G>A
n.2242G>A
n.2018G>A
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.1290G>A
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
dbSNP
11g.64804427C>ACA475163133MEN1c.1755G>T (p.Thr585=)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1731G>T (p.Thr577=)
c.1740G>T (p.Thr580=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1082G>T
n.2233G>T
n.1702G>T
n.2241G>T
n.2017G>T
c.1866G>T (p.Thr622=)
c.1575G>T (p.Thr525=)
c.1635G>T (p.Thr545=)
n.1289G>T
c.1881G>T (p.Thr627=)
11g.64804427C=CA1978916737MEN1c.1755G= (p.Thr585=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.1731G= (p.Thr577=)
c.1740G= (p.Thr580=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1082G=
n.2233G=
n.1702G=
n.2241G=
n.2017G=
c.1866G= (p.Thr622=)
c.1575G= (p.Thr525=)
c.1635G= (p.Thr545=)
n.1289G=
c.1881G= (p.Thr627=)
11g.64804427C>GCA475163136MEN1c.1755G>C (p.Thr585=)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1731G>C (p.Thr577=)
c.1740G>C (p.Thr580=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1082G>C
n.2233G>C
n.1702G>C
n.2241G>C
n.2017G>C
c.1866G>C (p.Thr622=)
c.1575G>C (p.Thr525=)
c.1635G>C (p.Thr545=)
n.1289G>C
c.1881G>C (p.Thr627=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804427C>TCA475163135MEN1c.1755G>A (p.Thr585=)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1731G>A (p.Thr577=)
c.1740G>A (p.Thr580=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1082G>A
n.2233G>A
n.1702G>A
n.2241G>A
n.2017G>A
c.1866G>A (p.Thr622=)
c.1575G>A (p.Thr525=)
c.1635G>A (p.Thr545=)
n.1289G>A
c.1881G>A (p.Thr627=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804427_64804428delinsCGCA1978916750MEN1c.1754_1755delinsCG (p.Thr585=)
c.*1047_*1048delinsCG (n.*1047_*1048delinsCG)
c.1730_1731delinsCG (p.Thr577=)
c.1739_1740delinsCG (p.Thr580=)
c.*835_*836delinsCG (n.*835_*836delinsCG)
c.1081_1082delinsCG
n.2232_2233delinsCG
n.1701_1702delinsCG
n.2240_2241delinsCG
n.2016_2017delinsCG
c.1865_1866delinsCG (p.Thr622=)
c.1574_1575delinsCG (p.Thr525=)
c.1634_1635delinsCG (p.Thr545=)
n.1288_1289delinsCG
c.1880_1881delinsCG (p.Thr627=)
11g.64804428delCA348208MEN1c.1754del (p.Thr585ArgfsTer8)
c.*1047del (n.*1047del)
c.1730del (p.Thr577ArgfsTer8)
c.1739del (p.Thr580ArgfsTer8)
c.*835del (n.*835del)
c.1081del
n.2232del
n.1701del
n.2240del
n.2016del
c.1865del (p.Thr622ArgfsTer8)
c.1574del (p.Thr525ArgfsTer8)
c.1634del (p.Thr545ArgfsTer8)
n.1288del
c.1880del (p.Thr627ArgfsTer8)
ClinVar dbSNP
11g.64804428G>ACA381177502MEN1c.1754C>T (p.Thr585Met)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1730C>T (p.Thr577Met)
c.1739C>T (p.Thr580Met)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1081C>T
n.2232C>T
n.1701C>T
n.2240C>T
n.2016C>T
c.1865C>T (p.Thr622Met)
c.1574C>T (p.Thr525Met)
c.1634C>T (p.Thr545Met)
n.1288C>T
c.1880C>T (p.Thr627Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804428G>CCA381177504MEN1c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1730C>G (p.Thr577Arg)
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1081C>G
n.2232C>G
n.1701C>G
n.2240C>G
n.2016C>G
c.1865C>G (p.Thr622Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
n.1288C>G
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
COSMIC
11g.64804428G=CA1978916764MEN1c.1754C= (p.Thr585=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1739C= (p.Thr580=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.1081C=
n.2232C=
n.1701C=
n.2240C=
n.2016C=
c.1865C= (p.Thr622=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.1634C= (p.Thr545=)
n.1288C=
c.1880C= (p.Thr627=)
11g.64804428G>TCA381177506MEN1c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1730C>A (p.Thr577Lys)
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1081C>A
n.2232C>A
n.1701C>A
n.2240C>A
n.2016C>A
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
n.1288C>A
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
11g.64804429T>ACA381177509MEN1c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1080A>T
n.2231A>T
n.1700A>T
n.2239A>T
n.2015A>T
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.1287A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
11g.64804429T>CCA381177510MEN1c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1080A>G
n.2231A>G
n.1700A>G
n.2239A>G
n.2015A>G
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.1287A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
11g.64804429T>GCA381177511MEN1c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1080A>C
n.2231A>C
n.1700A>C
n.2239A>C
n.2015A>C
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.1287A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
11g.64804429_64804430insTTCA2697548652MEN1c.1753_1754insAA (p.Thr585LysfsTer9)
c.*1046_*1047insAA (n.*1046_*1047insAA)
c.1729_1730insAA (p.Thr577LysfsTer9)
c.1738_1739insAA (p.Thr580LysfsTer9)
c.*834_*835insAA (n.*834_*835insAA)
c.1080_1081insAA
n.2231_2232insAA
n.1700_1701insAA
n.2239_2240insAA
n.2015_2016insAA
c.1864_1865insAA (p.Thr622LysfsTer9)
c.1573_1574insAA (p.Thr525LysfsTer9)
c.1633_1634insAA (p.Thr545LysfsTer9)
n.1287_1288insAA
c.1879_1880insAA (p.Thr627LysfsTer9)
ClinVar
11g.64804429dupCA599804039MEN1c.1753dup (p.Thr585AsnfsTer17)
c.*1046dup (n.*1046dup)
c.1729dup (p.Thr577AsnfsTer17)
c.1738dup (p.Thr580AsnfsTer17)
c.*834dup (n.*834dup)
c.1080dup
n.2231dup
n.1700dup
n.2239dup
n.2015dup
c.1864dup (p.Thr622AsnfsTer17)
c.1573dup (p.Thr525AsnfsTer17)
c.1633dup (p.Thr545AsnfsTer17)
n.1287dup
c.1879dup (p.Thr627AsnfsTer17)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804430G>ACA060930MEN1c.1752C>T (p.Leu584=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1737C>T (p.Leu579=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1079C>T
n.2230C>T
n.1699C>T
n.2238C>T
n.2014C>T
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.1632C>T (p.Leu544=)
n.1286C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804430G>CCA475163150MEN1c.1752C>G (p.Leu584=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1737C>G (p.Leu579=)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1079C>G
n.2230C>G
n.1699C>G
n.2238C>G
n.2014C>G
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.1632C>G (p.Leu544=)
n.1286C>G
c.1878C>G (p.Leu626=)
11g.64804430G=CA1978916807MEN1c.1752C= (p.Leu584=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.1728C= (p.Leu576=)
c.1737C= (p.Leu579=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.1079C=
n.2230C=
n.1699C=
n.2238C=
n.2014C=
c.1863C= (p.Leu621=)
c.1572C= (p.Leu524=)
c.1632C= (p.Leu544=)
n.1286C=
c.1878C= (p.Leu626=)
11g.64804430G>TCA475163151MEN1c.1752C>A (p.Leu584=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1737C>A (p.Leu579=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1079C>A
n.2230C>A
n.1699C>A
n.2238C>A
n.2014C>A
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.1632C>A (p.Leu544=)
n.1286C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
ClinVar
11g.64804431A>CCA381177513MEN1c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1078T>G
n.2229T>G
n.1698T>G
n.2237T>G
n.2013T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.1285T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
11g.64804431A>GCA381177514MEN1c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1078T>C
n.2229T>C
n.1698T>C
n.2237T>C
n.2013T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.1285T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
11g.64804431A>TCA381177516MEN1c.1751T>A (p.Leu584His)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1078T>A
n.2229T>A
n.1698T>A
n.2237T>A
n.2013T>A
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
n.1285T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
11g.64804432G>ACA381177519MEN1c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1077C>T
n.2228C>T
n.1697C>T
n.2236C>T
n.2012C>T
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.1284C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804432G>CCA381177521MEN1c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1077C>G
n.2228C>G
n.1697C>G
n.2236C>G
n.2012C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.1284C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
11g.64804432G=CA1978916822MEN1c.1750C= (p.Leu584=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.1077C=
n.2228C=
n.1697C=
n.2236C=
n.2012C=
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1570C= (p.Leu524=)
c.1630C= (p.Leu544=)
n.1284C=
c.1876C= (p.Leu626=)
11g.64804432G>TCA381177522MEN1c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1077C>A
n.2228C>A
n.1697C>A
n.2236C>A
n.2012C>A
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.1284C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
11g.64804433T>ACA381177524MEN1c.1749A>T (p.Gln583His)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1725A>T (p.Gln575His)
c.1734A>T (p.Gln578His)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1076A>T
n.2227A>T
n.1696A>T
n.2235A>T
n.2011A>T
c.1860A>T (p.Gln620His)
c.1569A>T (p.Gln523His)
c.1629A>T (p.Gln543His)
n.1283A>T
c.1875A>T (p.Gln625His)
11g.64804433T>CCA475163164MEN1c.1749A>G (p.Gln583=)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1725A>G (p.Gln575=)
c.1734A>G (p.Gln578=)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1076A>G
n.2227A>G
n.1696A>G
n.2235A>G
n.2011A>G
c.1860A>G (p.Gln620=)
c.1569A>G (p.Gln523=)
c.1629A>G (p.Gln543=)
n.1283A>G
c.1875A>G (p.Gln625=)
11g.64804433T>GCA381177525MEN1c.1749A>C (p.Gln583His)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1725A>C (p.Gln575His)
c.1734A>C (p.Gln578His)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1076A>C
n.2227A>C
n.1696A>C
n.2235A>C
n.2011A>C
c.1860A>C (p.Gln620His)
c.1569A>C (p.Gln523His)
c.1629A>C (p.Gln543His)
n.1283A>C
c.1875A>C (p.Gln625His)
11g.64804434delCA1139768288MEN1c.1749del (p.Gln583HisfsTer10)
c.*1042del (n.*1042del)
c.1725del (p.Gln575HisfsTer10)
c.1734del (p.Gln578HisfsTer10)
c.*830del (n.*830del)
c.1076del
n.2227del
n.1696del
n.2235del
n.2011del
c.1860del (p.Gln620HisfsTer10)
c.1569del (p.Gln523HisfsTer10)
c.1629del (p.Gln543HisfsTer10)
n.1283del
c.1875del (p.Gln625HisfsTer10)
11g.64804434T>ACA381177527MEN1c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1075A>T
n.2226A>T
n.1695A>T
n.2234A>T
n.2010A>T
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
n.1282A>T
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
11g.64804434T>CCA381177529MEN1c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1075A>G
n.2226A>G
n.1695A>G
n.2234A>G
n.2010A>G
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
n.1282A>G
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
11g.64804434T>GCA381177530MEN1c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1075A>C
n.2226A>C
n.1695A>C
n.2234A>C
n.2010A>C
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
n.1282A>C
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
ClinVar
11g.64804435G>ACA381177532MEN1c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1074C>T
n.2225C>T
n.1694C>T
n.2233C>T
n.2009C>T
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
n.1281C>T
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804435G>CCA381177533MEN1c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1074C>G
n.2225C>G
n.1694C>G
n.2233C>G
n.2009C>G
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
n.1281C>G
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
11g.64804435G>TCA381177535MEN1c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1074C>A
n.2225C>A
n.1694C>A
n.2233C>A
n.2009C>A
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
n.1281C>A
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
11g.64804436C>ACA475163170MEN1c.1746G>T (p.Leu582=)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1073G>T
n.2224G>T
n.1693G>T
n.2232G>T
n.2008G>T
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.1280G>T
c.1872G>T (p.Leu624=)
ClinVar
11g.64804436C>GCA475163171MEN1c.1746G>C (p.Leu582=)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1073G>C
n.2224G>C
n.1693G>C
n.2232G>C
n.2008G>C
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.1280G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
11g.64804436C>TCA475163172MEN1c.1746G>A (p.Leu582=)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1073G>A
n.2224G>A
n.1693G>A
n.2232G>A
n.2008G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.1280G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
dbSNP
11g.64804437A=CA1978916830MEN1c.1745T= (p.Leu582=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.1730T= (p.Leu577=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.1072T=
n.2223T=
n.1692T=
n.2231T=
n.2007T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1625T= (p.Leu542=)
n.1279T=
c.1871T= (p.Leu624=)
11g.64804437A>CCA381177537MEN1c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1072T>G
n.2223T>G
n.1692T>G
n.2231T>G
n.2007T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.1279T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
11g.64804437A>GCA009298MEN1c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1072T>C
n.2223T>C
n.1692T>C
n.2231T>C
n.2007T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.1279T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804437A>TCA381177540MEN1c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1072T>A
n.2223T>A
n.1692T>A
n.2231T>A
n.2007T>A
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.1279T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
11g.64804438G>ACA060925MEN1c.1744C>T (p.Leu582=)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1071C>T
n.2222C>T
n.1691C>T
n.2230C>T
n.2006C>T
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.1278C>T
c.1870C>T (p.Leu624=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804438G>CCA381177543MEN1c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1071C>G
n.2222C>G
n.1691C>G
n.2230C>G
n.2006C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.1278C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
11g.64804438G=CA1978916853MEN1c.1744C= (p.Leu582=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1071C=
n.2222C=
n.1691C=
n.2230C=
n.2006C=
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1624C= (p.Leu542=)
n.1278C=
c.1870C= (p.Leu624=)
11g.64804438G>TCA381177545MEN1c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1071C>A
n.2222C>A
n.1691C>A
n.2230C>A
n.2006C>A
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.1278C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
11g.64804438_64804459delinsGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCA1978916862MEN1c.1723_1744delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile575=)
c.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*1016_*1037delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC)
c.1699_1720delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile567=)
c.1708_1729delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile570=)
c.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (n.*804_*825delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC)
c.1050_1071delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.2201_2222delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.1670_1691delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.2209_2230delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
n.1985_2006delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
c.1834_1855delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile612=)
c.1543_1564delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile515=)
c.1603_1624delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile535=)
n.1257_1278delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC
c.1849_1870delinsATCAACTCGAGCGCCATCAAGC (p.Ile617=)
11g.64804439C>ACA381177546MEN1c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1070G>T
n.2221G>T
n.1690G>T
n.2229G>T
n.2005G>T
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
n.1277G>T
c.1869G>T (p.Lys623Asn)
11g.64804439C=CA1978916871MEN1c.1743G= (p.Lys581=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1719G= (p.Lys573=)
c.1728G= (p.Lys576=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.1070G=
n.2221G=
n.1690G=
n.2229G=
n.2005G=
c.1854G= (p.Lys618=)
c.1563G= (p.Lys521=)
c.1623G= (p.Lys541=)
n.1277G=
c.1869G= (p.Lys623=)
11g.64804439C>GCA381177548MEN1c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1070G>C
n.2221G>C
n.1690G>C
n.2229G>C
n.2005G>C
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
n.1277G>C
c.1869G>C (p.Lys623Asn)
11g.64804439C>TCA475163194MEN1c.1743G>A (p.Lys581=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1070G>A
n.2221G>A
n.1690G>A
n.2229G>A
n.2005G>A
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
n.1277G>A
c.1869G>A (p.Lys623=)
11g.64804443_64804463delCA645369563MEN1c.1723_1743del (p.Ile575_Lys581del)
c.*1016_*1036del (n.*1016_*1036del)
c.1699_1719del (p.Ile567_Lys573del)
c.1708_1728del (p.Ile570_Lys576del)
c.*804_*824del (n.*804_*824del)
c.1050_1070del
n.2201_2221del
n.1670_1690del
n.2209_2229del
n.1985_2005del
c.1834_1854del (p.Ile612_Lys618del)
c.1543_1563del (p.Ile515_Lys521del)
c.1603_1623del (p.Ile535_Lys541del)
n.1257_1277del
c.1849_1869del (p.Ile617_Lys623del)
ClinVar dbSNP
11g.64804439_64804440insCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCA918899451MEN1c.1742_1743insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys581_Leu582insSerThrArgAlaProSerArg)
c.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*1035_*1036insATCAACTCGAGCGCCATCAAG)
c.1718_1719insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys573_Leu574insSerThrArgAlaProSerArg)
c.1727_1728insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys576_Leu577insSerThrArgAlaProSerArg)
c.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (n.*823_*824insATCAACTCGAGCGCCATCAAG)
c.1069_1070insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
n.2220_2221insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
n.1689_1690insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
n.2228_2229insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
n.2004_2005insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
c.1853_1854insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys618_Leu619insSerThrArgAlaProSerArg)
c.1562_1563insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys521_Leu522insSerThrArgAlaProSerArg)
c.1622_1623insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys541_Leu542insSerThrArgAlaProSerArg)
n.1276_1277insATCAACTCGAGCGCCATCAAG
c.1868_1869insATCAACTCGAGCGCCATCAAG (p.Lys623_Leu624insSerThrArgAlaProSerArg)
dbSNP
11g.64804440T>ACA381177550MEN1c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1069A>T
n.2220A>T
n.1689A>T
n.2228A>T
n.2004A>T
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
n.1276A>T
c.1868A>T (p.Lys623Met)
11g.64804440T>CCA381177553MEN1c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1069A>G
n.2220A>G
n.1689A>G
n.2228A>G
n.2004A>G
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.1276A>G
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
11g.64804440T>GCA381177552MEN1c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1069A>C
n.2220A>C
n.1689A>C
n.2228A>C
n.2004A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.1276A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
ClinVar dbSNP
11g.64804440T=CA1978916881MEN1c.1742A= (p.Lys581=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1727A= (p.Lys576=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.1069A=
n.2220A=
n.1689A=
n.2228A=
n.2004A=
c.1853A= (p.Lys618=)
c.1562A= (p.Lys521=)
c.1622A= (p.Lys541=)
n.1276A=
c.1868A= (p.Lys623=)
11g.64804441T>ACA381177556MEN1c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1068A>T
n.2219A>T
n.1688A>T
n.2227A>T
n.2003A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.1275A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
11g.64804441T>CCA381177559MEN1c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1068A>G
n.2219A>G
n.1688A>G
n.2227A>G
n.2003A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.1275A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
11g.64804441T>GCA381177557MEN1c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1068A>C
n.2219A>C
n.1688A>C
n.2227A>C
n.2003A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.1275A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
11g.64804441_64804442delinsTGCA1978916885MEN1c.1740_1741delinsCA (p.Ile580=)
c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA)
c.1716_1717delinsCA (p.Ile572=)
c.1725_1726delinsCA (p.Ile575=)
c.*821_*822delinsCA (n.*821_*822delinsCA)
c.1067_1068delinsCA
n.2218_2219delinsCA
n.1687_1688delinsCA
n.2226_2227delinsCA
n.2002_2003delinsCA
c.1851_1852delinsCA (p.Ile617=)
c.1560_1561delinsCA (p.Ile520=)
c.1620_1621delinsCA (p.Ile540=)
n.1274_1275delinsCA
c.1866_1867delinsCA (p.Ile622=)
11g.64804442delCA658656129MEN1c.1740del (p.Lys581SerfsTer12)
c.*1033del (n.*1033del)
c.1716del (p.Lys573SerfsTer12)
c.1725del (p.Lys576SerfsTer12)
c.*821del (n.*821del)
c.1067del
n.2218del
n.1687del
n.2226del
n.2002del
c.1851del (p.Lys618SerfsTer12)
c.1560del (p.Lys521SerfsTer12)
c.1620del (p.Lys541SerfsTer12)
n.1274del
c.1866del (p.Lys623SerfsTer12)
ClinVar dbSNP
11g.64804442G>ACA475163201MEN1c.1740C>T (p.Ile580=)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1067C>T
n.2218C>T
n.1687C>T
n.2226C>T
n.2002C>T
c.1851C>T (p.Ile617=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.1620C>T (p.Ile540=)
n.1274C>T
c.1866C>T (p.Ile622=)
ClinVar
11g.64804442G>CCA381177561MEN1c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1067C>G
n.2218C>G
n.1687C>G
n.2226C>G
n.2002C>G
c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.1620C>G (p.Ile540Met)
n.1274C>G
c.1866C>G (p.Ile622Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804442G=CA1978916893MEN1c.1740C= (p.Ile580=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1716C= (p.Ile572=)
c.1725C= (p.Ile575=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1067C=
n.2218C=
n.1687C=
n.2226C=
n.2002C=
c.1851C= (p.Ile617=)
c.1560C= (p.Ile520=)
c.1620C= (p.Ile540=)
n.1274C=
c.1866C= (p.Ile622=)
11g.64804442G>TCA475163205MEN1c.1740C>A (p.Ile580=)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1067C>A
n.2218C>A
n.1687C>A
n.2226C>A
n.2002C>A
c.1851C>A (p.Ile617=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.1620C>A (p.Ile540=)
n.1274C>A
c.1866C>A (p.Ile622=)
11g.64804443A=CA1978916902MEN1c.1739T= (p.Ile580=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.1724T= (p.Ile575=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.1066T=
n.2217T=
n.1686T=
n.2225T=
n.2001T=
c.1850T= (p.Ile617=)
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1619T= (p.Ile540=)
n.1273T=
c.1865T= (p.Ile622=)
11g.64804443A>CCA381177563MEN1c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1066T>G
n.2217T>G
n.1686T>G
n.2225T>G
n.2001T>G
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
n.1273T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
11g.64804443A>GCA381177565MEN1c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1066T>C
n.2217T>C
n.1686T>C
n.2225T>C
n.2001T>C
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.1273T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
ClinVar
11g.64804443A>TCA009291MEN1c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1066T>A
n.2217T>A
n.1686T>A
n.2225T>A
n.2001T>A
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
n.1273T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
dbSNP
11g.64804444T>ACA381177567MEN1c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1065A>T
n.2216A>T
n.1685A>T
n.2224A>T
n.2000A>T
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.1272A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
11g.64804444T>CCA381177569MEN1c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1065A>G
n.2216A>G
n.1685A>G
n.2224A>G
n.2000A>G
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.1272A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
11g.64804444T>GCA381177571MEN1c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1065A>C
n.2216A>C
n.1685A>C
n.2224A>C
n.2000A>C
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.1272A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
11g.64804445_64804450delCA645574103MEN1c.1733_1738del (p.Ser578_Ala579del)
c.*1026_*1031del (n.*1026_*1031del)
c.1709_1714del (p.Ser570_Ala571del)
c.1718_1723del (p.Ser573_Ala574del)
c.*814_*819del (n.*814_*819del)
c.1060_1065del
n.2211_2216del
n.1680_1685del
n.2219_2224del
n.1995_2000del
c.1844_1849del (p.Ser615_Ala616del)
c.1553_1558del (p.Ser518_Ala519del)
c.1613_1618del (p.Ser538_Ala539del)
n.1267_1272del
c.1859_1864del (p.Ser620_Ala621del)
COSMIC
11g.64804445G>ACA475163212MEN1c.1737C>T (p.Ala579=)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1064C>T
n.2215C>T
n.1684C>T
n.2223C>T
n.1999C>T
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1557C>T (p.Ala519=)
c.1617C>T (p.Ala539=)
n.1271C>T
c.1863C>T (p.Ala621=)
ClinVar
11g.64804445G>CCA475163213MEN1c.1737C>G (p.Ala579=)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1064C>G
n.2215C>G
n.1684C>G
n.2223C>G
n.1999C>G
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.1271C>G
c.1863C>G (p.Ala621=)
11g.64804445G>TCA475163215MEN1c.1737C>A (p.Ala579=)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1064C>A
n.2215C>A
n.1684C>A
n.2223C>A
n.1999C>A
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.1271C>A
c.1863C>A (p.Ala621=)
11g.64804445_64804524delinsGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCA1978916904MEN1c.1658_1737delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly553=)
c.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*951_*1030delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC)
c.1634_1713delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly545=)
c.1643_1722delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly548=)
c.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (n.*739_*818delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC)
c.985_1064delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.2136_2215delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.1605_1684delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.2144_2223delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
n.1920_1999delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
c.1769_1848delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly590=)
c.1478_1557delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly493=)
c.1538_1617delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly513=)
n.1192_1271delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC
c.1784_1863delinsGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCC (p.Gly595=)
11g.64804446G>ACA381177573MEN1c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1063C>T
n.2214C>T
n.1683C>T
n.2222C>T
n.1998C>T
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.1270C>T
c.1862C>T (p.Ala621Val)
11g.64804446G>CCA381177575MEN1c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1063C>G
n.2214C>G
n.1683C>G
n.2222C>G
n.1998C>G
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.1270C>G
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
11g.64804446G>TCA381177578MEN1c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1063C>A
n.2214C>A
n.1683C>A
n.2222C>A
n.1998C>A
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.1270C>A
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
11g.64804447_64804452delCA645574104MEN1c.1731_1736del (p.Ser578_Ala579del)
c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del)
c.1707_1712del (p.Ser570_Ala571del)
c.1716_1721del (p.Ser573_Ala574del)
c.*812_*817del (n.*812_*817del)
c.1058_1063del
n.2209_2214del
n.1678_1683del
n.2217_2222del
n.1993_1998del
c.1842_1847del (p.Ser615_Ala616del)
c.1551_1556del (p.Ser518_Ala519del)
c.1611_1616del (p.Ser538_Ala539del)
n.1265_1270del
c.1857_1862del (p.Ser620_Ala621del)
COSMIC
11g.64804446_64804468delCA2499221137MEN1c.1714_1736del (p.Ala572HisfsTer22)
c.*1007_*1029del (n.*1007_*1029del)
c.1690_1712del (p.Ala564HisfsTer22)
c.1699_1721del (p.Ala567HisfsTer22)
c.*795_*817del (n.*795_*817del)
c.1041_1063del
n.2192_2214del
n.1661_1683del
n.2200_2222del
n.1976_1998del
c.1825_1847del (p.Ala609HisfsTer22)
c.1534_1556del (p.Ala512HisfsTer22)
c.1594_1616del (p.Ala532HisfsTer22)
n.1248_1270del
c.1840_1862del (p.Ala614HisfsTer22)
dbSNP
11g.64804446_64804524delinsCACA645369564MEN1c.1658_1736delinsTG (p.Gly553ValfsTer23)
c.*951_*1029delinsTG (n.*951_*1029delinsTG)
c.1634_1712delinsTG (p.Gly545ValfsTer23)
c.1643_1721delinsTG (p.Gly548ValfsTer23)
c.*739_*817delinsTG (n.*739_*817delinsTG)
c.985_1063delinsTG
n.2136_2214delinsTG
n.1605_1683delinsTG
n.2144_2222delinsTG
n.1920_1998delinsTG
c.1769_1847delinsTG (p.Gly590ValfsTer23)
c.1478_1556delinsTG (p.Gly493ValfsTer23)
c.1538_1616delinsTG (p.Gly513ValfsTer23)
n.1192_1270delinsTG
c.1784_1862delinsTG (p.Gly595ValfsTer23)
ClinVar dbSNP
11g.64804447C>ACA381177579MEN1c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1062G>T
n.2213G>T
n.1682G>T
n.2221G>T
n.1997G>T
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.1269G>T
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
COSMIC
11g.64804447C>GCA381177581MEN1c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1062G>C
n.2213G>C
n.1682G>C
n.2221G>C
n.1997G>C
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.1269G>C
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
dbSNP
11g.64804447C>TCA381177582MEN1c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1062G>A
n.2213G>A
n.1682G>A
n.2221G>A
n.1997G>A
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.1269G>A
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
ClinVar dbSNP
11g.64804448G>ACA475163225MEN1c.1734C>T (p.Ser578=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1061C>T
n.2212C>T
n.1681C>T
n.2220C>T
n.1996C>T
c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.1268C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804448G>CCA381177584MEN1c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1061C>G
n.2212C>G
n.1681C>G
n.2220C>G
n.1996C>G
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.1268C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
11g.64804448G=CA1978916912MEN1c.1734C= (p.Ser578=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1719C= (p.Ser573=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.1061C=
n.2212C=
n.1681C=
n.2220C=
n.1996C=
c.1845C= (p.Ser615=)
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1614C= (p.Ser538=)
n.1268C=
c.1860C= (p.Ser620=)
11g.64804448G>TCA381177585MEN1c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1061C>A
n.2212C>A
n.1681C>A
n.2220C>A
n.1996C>A
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.1268C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
11g.64804449C>ACA381177587MEN1c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1060G>T
n.2211G>T
n.1680G>T
n.2219G>T
n.1995G>T
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.1267G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
11g.64804449C=CA1978916915MEN1c.1733G= (p.Ser578=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1718G= (p.Ser573=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.1060G=
n.2211G=
n.1680G=
n.2219G=
n.1995G=
c.1844G= (p.Ser615=)
c.1553G= (p.Ser518=)
c.1613G= (p.Ser538=)
n.1267G=
c.1859G= (p.Ser620=)
11g.64804449C>GCA381177589MEN1c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1060G>C
n.2211G>C
n.1680G>C
n.2219G>C
n.1995G>C
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.1267G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
11g.64804449C>TCA381177591MEN1c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1060G>A
n.2211G>A
n.1680G>A
n.2219G>A
n.1995G>A
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.1267G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804450T>ACA381177594MEN1c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1059A>T
n.2210A>T
n.1679A>T
n.2218A>T
n.1994A>T
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.1266A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
dbSNP
11g.64804450T>CCA381177595MEN1c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1059A>G
n.2210A>G
n.1679A>G
n.2218A>G
n.1994A>G
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.1266A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
gnomAD v4
11g.64804450T>GCA381177597MEN1c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1059A>C
n.2210A>C
n.1679A>C
n.2218A>C
n.1994A>C
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.1266A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
11g.64804451C>ACA475163231MEN1c.1731G>T (p.Ser577=)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1707G>T (p.Ser569=)
c.1716G>T (p.Ser572=)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1058G>T
n.2209G>T
n.1678G>T
n.2217G>T
n.1993G>T
c.1842G>T (p.Ser614=)
c.1551G>T (p.Ser517=)
c.1611G>T (p.Ser537=)
n.1265G>T
c.1857G>T (p.Ser619=)
dbSNP
11g.64804451C=CA1978917042MEN1c.1731G= (p.Ser577=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.1707G= (p.Ser569=)
c.1716G= (p.Ser572=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.1058G=
n.2209G=
n.1678G=
n.2217G=
n.1993G=
c.1842G= (p.Ser614=)
c.1551G= (p.Ser517=)
c.1611G= (p.Ser537=)
n.1265G=
c.1857G= (p.Ser619=)
11g.64804451C>GCA475163233MEN1c.1731G>C (p.Ser577=)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1707G>C (p.Ser569=)
c.1716G>C (p.Ser572=)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1058G>C
n.2209G>C
n.1678G>C
n.2217G>C
n.1993G>C
c.1842G>C (p.Ser614=)
c.1551G>C (p.Ser517=)
c.1611G>C (p.Ser537=)
n.1265G>C
c.1857G>C (p.Ser619=)
11g.64804451C>TCA475163234MEN1c.1731G>A (p.Ser577=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1707G>A (p.Ser569=)
c.1716G>A (p.Ser572=)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1058G>A
n.2209G>A
n.1678G>A
n.2217G>A
n.1993G>A
c.1842G>A (p.Ser614=)
c.1551G>A (p.Ser517=)
c.1611G>A (p.Ser537=)
n.1265G>A
c.1857G>A (p.Ser619=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.64804451_64804457delinsCGAGTTGCA1978916929MEN1c.1725_1731delinsCAACTCG (p.Ile575=)
c.*1018_*1024delinsCAACTCG (n.*1018_*1024delinsCAACTCG)
c.1701_1707delinsCAACTCG (p.Ile567=)
c.1710_1716delinsCAACTCG (p.Ile570=)
c.*806_*812delinsCAACTCG (n.*806_*812delinsCAACTCG)
c.1052_1058delinsCAACTCG
n.2203_2209delinsCAACTCG
n.1672_1678delinsCAACTCG
n.2211_2217delinsCAACTCG
n.1987_1993delinsCAACTCG
c.1836_1842delinsCAACTCG (p.Ile612=)
c.1545_1551delinsCAACTCG (p.Ile515=)
c.1605_1611delinsCAACTCG (p.Ile535=)
n.1259_1265delinsCAACTCG
c.1851_1857delinsCAACTCG (p.Ile617=)
11g.64804452G>ACA381177600MEN1c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1057C>T
n.2208C>T
n.1677C>T
n.2216C>T
n.1992C>T
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1610C>T (p.Ser537Leu)
n.1264C>T
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
dbSNP COSMIC
11g.64804452G>CCA381177601MEN1c.1730C>G (p.Ser577Trp)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Trp)
c.1715C>G (p.Ser572Trp)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1057C>G
n.2208C>G
n.1677C>G
n.2216C>G
n.1992C>G
c.1841C>G (p.Ser614Trp)
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
c.1610C>G (p.Ser537Trp)
n.1264C>G
c.1856C>G (p.Ser619Trp)
11g.64804452G>TCA381177603MEN1c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1057C>A
n.2208C>A
n.1677C>A
n.2216C>A
n.1992C>A
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1610C>A (p.Ser537Ter)
n.1264C>A
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
11g.64804453_64804454delCA2695214486MEN1c.1729_1730del (p.Ser577GlufsTer24)
c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del)
c.1705_1706del (p.Ser569GlufsTer24)
c.1714_1715del (p.Ser572GlufsTer24)
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
c.1056_1057del
n.2207_2208del
n.1676_1677del
n.2215_2216del
n.1991_1992del
c.1840_1841del (p.Ser614GlufsTer24)
c.1549_1550del (p.Ser517GlufsTer24)
c.1609_1610del (p.Ser537GlufsTer24)
n.1263_1264del
c.1855_1856del (p.Ser619GlufsTer24)
11g.64804452_64804457delCA009289MEN1c.1725_1730del (p.Ile575_Ser577delinsMet)
c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del)
c.1701_1706del (p.Ile567_Ser569delinsMet)
c.1710_1715del (p.Ile570_Ser572delinsMet)
c.*806_*811del (n.*806_*811del)
c.1052_1057del
n.2203_2208del
n.1672_1677del
n.2211_2216del
n.1987_1992del
c.1836_1841del (p.Ile612_Ser614delinsMet)
c.1545_1550del (p.Ile515_Ser517delinsMet)
c.1605_1610del (p.Ile535_Ser537delinsMet)
n.1259_1264del
c.1851_1856del (p.Ile617_Ser619delinsMet)
ClinVar dbSNP
11g.64804453A>CCA381177606MEN1c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1056T>G
n.2207T>G
n.1676T>G
n.2215T>G
n.1991T>G
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.1263T>G
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
11g.64804453A>GCA381177605MEN1c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1056T>C
n.2207T>C
n.1676T>C
n.2215T>C
n.1991T>C
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.1263T>C
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
11g.64804453A>TCA381177604MEN1c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1056T>A
n.2207T>A
n.1676T>A
n.2215T>A
n.1991T>A
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.1263T>A
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
11g.64804454G>ACA475163249MEN1c.1728C>T (p.Asn576=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1055C>T
n.2206C>T
n.1675C>T
n.2214C>T
n.1990C>T
c.1839C>T (p.Asn613=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.1262C>T
c.1854C>T (p.Asn618=)
ClinVar dbSNP
11g.64804454G>CCA381177607MEN1c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1055C>G
n.2206C>G
n.1675C>G
n.2214C>G
n.1990C>G
c.1839C>G (p.Asn613Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.1262C>G
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
11g.64804454G=CA1978917055MEN1c.1728C= (p.Asn576=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.1713C= (p.Asn571=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.1055C=
n.2206C=
n.1675C=
n.2214C=
n.1990C=
c.1839C= (p.Asn613=)
c.1548C= (p.Asn516=)
c.1608C= (p.Asn536=)
n.1262C=
c.1854C= (p.Asn618=)
11g.64804454G>TCA381177608MEN1c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1055C>A
n.2206C>A
n.1675C>A
n.2214C>A
n.1990C>A
c.1839C>A (p.Asn613Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.1262C>A
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
11g.64804455T>ACA381177609MEN1c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1054A>T
n.2205A>T
n.1674A>T
n.2213A>T
n.1989A>T
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.1261A>T
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
dbSNP
11g.64804455T>CCA381177610MEN1c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1054A>G
n.2205A>G
n.1674A>G
n.2213A>G
n.1989A>G
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.1261A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
11g.64804455T>GCA381177611MEN1c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1054A>C
n.2205A>C
n.1674A>C
n.2213A>C
n.1989A>C
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.1261A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
dbSNP
11g.64804456T>ACA381177612MEN1c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1053A>T
n.2204A>T
n.1673A>T
n.2212A>T
n.1988A>T
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.1260A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
11g.64804456T>CCA381177613MEN1c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1053A>G
n.2204A>G
n.1673A>G
n.2212A>G
n.1988A>G
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.1260A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
11g.64804456T>GCA381177614MEN1c.1726A>C (p.Asn576His)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1053A>C
n.2204A>C
n.1673A>C
n.2212A>C
n.1988A>C
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.1260A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
11g.64804457delCA2580084408MEN1c.1725del (p.Asn576ThrfsTer17)
c.*1018del (n.*1018del)
c.1701del (p.Asn568ThrfsTer17)
c.1710del (p.Asn571ThrfsTer17)
c.*806del (n.*806del)
c.1052del
n.2203del
n.1672del
n.2211del
n.1987del
c.1836del (p.Asn613ThrfsTer17)
c.1545del (p.Asn516ThrfsTer17)
c.1605del (p.Asn536ThrfsTer17)
n.1259del
c.1851del (p.Asn618ThrfsTer17)
ClinVar
11g.64804457G>ACA475163263MEN1c.1725C>T (p.Ile575=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1052C>T
n.2203C>T
n.1672C>T
n.2211C>T
n.1987C>T
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1545C>T (p.Ile515=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
n.1259C>T
c.1851C>T (p.Ile617=)
11g.64804457G>CCA381177615MEN1c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1052C>G
n.2203C>G
n.1672C>G
n.2211C>G
n.1987C>G
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
n.1259C>G
c.1851C>G (p.Ile617Met)
COSMIC
11g.64804457G=CA1978917076MEN1c.1725C= (p.Ile575=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.1701C= (p.Ile567=)
c.1710C= (p.Ile570=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.1052C=
n.2203C=
n.1672C=
n.2211C=
n.1987C=
c.1836C= (p.Ile612=)
c.1545C= (p.Ile515=)
c.1605C= (p.Ile535=)
n.1259C=
c.1851C= (p.Ile617=)
11g.64804457G>TCA060919MEN1c.1725C>A (p.Ile575=)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1052C>A
n.2203C>A
n.1672C>A
n.2211C>A
n.1987C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1545C>A (p.Ile515=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
n.1259C>A
c.1851C>A (p.Ile617=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804458A>CCA381177616MEN1c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1051T>G
n.2202T>G
n.1671T>G
n.2210T>G
n.1986T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1258T>G
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
11g.64804458A>GCA381177617MEN1c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1051T>C
n.2202T>C
n.1671T>C
n.2210T>C
n.1986T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1258T>C
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
11g.64804458A>TCA381177618MEN1c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1051T>A
n.2202T>A
n.1671T>A
n.2210T>A
n.1986T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1258T>A
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
11g.64804459T>ACA381177621MEN1c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1050A>T
n.2201A>T
n.1670A>T
n.2209A>T
n.1985A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1257A>T
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
11g.64804459T>CCA381177619MEN1c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1050A>G
n.2201A>G
n.1670A>G
n.2209A>G
n.1985A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1257A>G
c.1849A>G (p.Ile617Val)
11g.64804459T>GCA381177620MEN1c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1050A>C
n.2201A>C
n.1670A>C
n.2209A>C
n.1985A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1257A>C
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
11g.64804460C>ACA381177622MEN1c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1049G>T
n.2200G>T
n.1669G>T
n.2208G>T
n.1984G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.1256G>T
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
11g.64804460C>GCA381177623MEN1c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1049G>C
n.2200G>C
n.1669G>C
n.2208G>C
n.1984G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.1256G>C
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
11g.64804460C>TCA475163286MEN1c.1722G>A (p.Lys574=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1698G>A (p.Lys566=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1049G>A
n.2200G>A
n.1669G>A
n.2208G>A
n.1984G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.1256G>A
c.1848G>A (p.Lys616=)
11g.64804461T>ACA381177624MEN1c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1048A>T
n.2199A>T
n.1668A>T
n.2207A>T
n.1983A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.1255A>T
c.1847A>T (p.Lys616Met)
11g.64804461T>CCA381177625MEN1c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1048A>G
n.2199A>G
n.1668A>G
n.2207A>G
n.1983A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.1255A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
11g.64804461T>GCA381177626MEN1c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1048A>C
n.2199A>C
n.1668A>C
n.2207A>C
n.1983A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.1255A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
11g.64804461_64804462delCA2739270480MEN1c.1720_1721del (p.Lys574AspfsTer27)
c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del)
c.1696_1697del (p.Lys566AspfsTer27)
c.1705_1706del (p.Lys569AspfsTer27)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
c.1047_1048del
n.2198_2199del
n.1667_1668del
n.2206_2207del
n.1982_1983del
c.1831_1832del (p.Lys611AspfsTer27)
c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer27)
c.1600_1601del (p.Lys534AspfsTer27)
n.1254_1255del
c.1846_1847del (p.Lys616AspfsTer27)
ClinVar
11g.64804461_64804465delCA645574105MEN1c.1717_1721del (p.Thr573AspfsTer27)
c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del)
c.1693_1697del (p.Thr565AspfsTer27)
c.1702_1706del (p.Thr568AspfsTer27)
c.*798_*802del (n.*798_*802del)
c.1044_1048del
n.2195_2199del
n.1664_1668del
n.2203_2207del
n.1979_1983del
c.1828_1832del (p.Thr610AspfsTer27)
c.1537_1541del (p.Thr513AspfsTer27)
c.1597_1601del (p.Thr533AspfsTer27)
n.1251_1255del
c.1843_1847del (p.Thr615AspfsTer27)
COSMIC
11g.64804462T>ACA381177627MEN1c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1047A>T
n.2198A>T
n.1667A>T
n.2206A>T
n.1982A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.1254A>T
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
11g.64804462T>CCA381177628MEN1c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1047A>G
n.2198A>G
n.1667A>G
n.2206A>G
n.1982A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.1254A>G
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
ClinVar
11g.64804462T>GCA381177629MEN1c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1047A>C
n.2198A>C
n.1667A>C
n.2206A>C
n.1982A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.1254A>C
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
11g.64804463G>ACA475163293MEN1c.1719C>T (p.Thr573=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1046C>T
n.2197C>T
n.1666C>T
n.2205C>T
n.1981C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1599C>T (p.Thr533=)
n.1253C>T
c.1845C>T (p.Thr615=)
11g.64804463G>CCA475163294MEN1c.1719C>G (p.Thr573=)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1046C>G
n.2197C>G
n.1666C>G
n.2205C>G
n.1981C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1599C>G (p.Thr533=)
n.1253C>G
c.1845C>G (p.Thr615=)
ClinVar dbSNP
11g.64804463G=CA1978917080MEN1c.1719C= (p.Thr573=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1695C= (p.Thr565=)
c.1704C= (p.Thr568=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1046C=
n.2197C=
n.1666C=
n.2205C=
n.1981C=
c.1830C= (p.Thr610=)
c.1539C= (p.Thr513=)
c.1599C= (p.Thr533=)
n.1253C=
c.1845C= (p.Thr615=)
11g.64804463G>TCA475163297MEN1c.1719C>A (p.Thr573=)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1046C>A
n.2197C>A
n.1666C>A
n.2205C>A
n.1981C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1599C>A (p.Thr533=)
n.1253C>A
c.1845C>A (p.Thr615=)
11g.64804464delCA475163298MEN1c.1719del (p.Lys574ArgfsTer19)
c.*1012del (n.*1012del)
c.1695del (p.Lys566ArgfsTer19)
c.1704del (p.Lys569ArgfsTer19)
c.*800del (n.*800del)
c.1046del
n.2197del
n.1666del
n.2205del
n.1981del
c.1830del (p.Lys611ArgfsTer19)
c.1539del (p.Lys514ArgfsTer19)
c.1599del (p.Lys534ArgfsTer19)
n.1253del
c.1845del (p.Lys616ArgfsTer19)
COSMIC
11g.64804464G>ACA060914MEN1c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1045C>T
n.2196C>T
n.1665C>T
n.2204C>T
n.1980C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.1252C>T
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804464G>CCA381177630MEN1c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1045C>G
n.2196C>G
n.1665C>G
n.2204C>G
n.1980C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
n.1252C>G
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804464G=CA1978917087MEN1c.1718C= (p.Thr573=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.1045C=
n.2196C=
n.1665C=
n.2204C=
n.1980C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1598C= (p.Thr533=)
n.1252C=
c.1844C= (p.Thr615=)
11g.64804464G>TCA381177631MEN1c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1045C>A
n.2196C>A
n.1665C>A
n.2204C>A
n.1980C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
n.1252C>A
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
COSMIC
11g.64804465T>ACA381177634MEN1c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1044A>T
n.2195A>T
n.1664A>T
n.2203A>T
n.1979A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.1251A>T
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
11g.64804465T>CCA381177633MEN1c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1044A>G
n.2195A>G
n.1664A>G
n.2203A>G
n.1979A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.1251A>G
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
ClinVar
11g.64804465T>GCA381177632MEN1c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1044A>C
n.2195A>C
n.1664A>C
n.2203A>C
n.1979A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.1251A>C
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
dbSNP
11g.64804466G>ACA060907MEN1c.1716C>T (p.Ala572=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1043C>T
n.2194C>T
n.1663C>T
n.2202C>T
n.1978C>T
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
n.1250C>T
c.1842C>T (p.Ala614=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804466G>CCA475163308MEN1c.1716C>G (p.Ala572=)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1043C>G
n.2194C>G
n.1663C>G
n.2202C>G
n.1978C>G
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
n.1250C>G
c.1842C>G (p.Ala614=)
11g.64804466G=CA1978917093MEN1c.1716C= (p.Ala572=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.1692C= (p.Ala564=)
c.1701C= (p.Ala567=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.1043C=
n.2194C=
n.1663C=
n.2202C=
n.1978C=
c.1827C= (p.Ala609=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.1596C= (p.Ala532=)
n.1250C=
c.1842C= (p.Ala614=)
11g.64804466G>TCA475163309MEN1c.1716C>A (p.Ala572=)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1043C>A
n.2194C>A
n.1663C>A
n.2202C>A
n.1978C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
n.1250C>A
c.1842C>A (p.Ala614=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804467delCA2695214487MEN1c.1716del (p.Thr573ProfsTer20)
c.*1009del (n.*1009del)
c.1692del (p.Thr565ProfsTer20)
c.1701del (p.Thr568ProfsTer20)
c.*797del (n.*797del)
c.1043del
n.2194del
n.1663del
n.2202del
n.1978del
c.1827del (p.Thr610ProfsTer20)
c.1536del (p.Thr513ProfsTer20)
c.1596del (p.Thr533ProfsTer20)
n.1250del
c.1842del (p.Thr615ProfsTer20)
11g.64804467G>ACA381177635MEN1c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1042C>T
n.2193C>T
n.1662C>T
n.2201C>T
n.1977C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.1249C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804467G>CCA381177636MEN1c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1042C>G
n.2193C>G
n.1662C>G
n.2201C>G
n.1977C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.1249C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
dbSNP
11g.64804467G=CA1978917098MEN1c.1715C= (p.Ala572=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.1042C=
n.2193C=
n.1662C=
n.2201C=
n.1977C=
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1535C= (p.Ala512=)
c.1595C= (p.Ala532=)
n.1249C=
c.1841C= (p.Ala614=)
11g.64804467G>TCA381177637MEN1c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1042C>A
n.2193C>A
n.1662C>A
n.2201C>A
n.1977C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.1249C>A
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
11g.64804468C>ACA381177638MEN1c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1041G>T
n.2192G>T
n.1661G>T
n.2200G>T
n.1976G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1248G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
11g.64804468C=CA1978917105MEN1c.1714G= (p.Ala572=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1699G= (p.Ala567=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.1041G=
n.2192G=
n.1661G=
n.2200G=
n.1976G=
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1534G= (p.Ala512=)
c.1594G= (p.Ala532=)
n.1248G=
c.1840G= (p.Ala614=)
11g.64804468C>GCA381177639MEN1c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1041G>C
n.2192G>C
n.1661G>C
n.2200G>C
n.1976G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1248G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804468C>TCA381177640MEN1c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1041G>A
n.2192G>A
n.1661G>A
n.2200G>A
n.1976G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1248G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
dbSNP
11g.64804468_64804469delCA2580084409MEN1c.1713_1714del (p.Ala572HisfsTer29)
c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del)
c.1689_1690del (p.Ala564HisfsTer29)
c.1698_1699del (p.Ala567HisfsTer29)
c.*794_*795del (n.*794_*795del)
c.1040_1041del
n.2191_2192del
n.1660_1661del
n.2199_2200del
n.1975_1976del
c.1824_1825del (p.Ala609HisfsTer29)
c.1533_1534del (p.Ala512HisfsTer29)
c.1593_1594del (p.Ala532HisfsTer29)
n.1247_1248del
c.1839_1840del (p.Ala614HisfsTer29)
ClinVar
11g.64804469C>ACA475163312MEN1c.1713G>T (p.Val571=)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1689G>T (p.Val563=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1040G>T
n.2191G>T
n.1660G>T
n.2199G>T
n.1975G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1593G>T (p.Val531=)
n.1247G>T
c.1839G>T (p.Val613=)
11g.64804469C>GCA475163313MEN1c.1713G>C (p.Val571=)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1689G>C (p.Val563=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1040G>C
n.2191G>C
n.1660G>C
n.2199G>C
n.1975G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1593G>C (p.Val531=)
n.1247G>C
c.1839G>C (p.Val613=)
11g.64804469C>TCA475163314MEN1c.1713G>A (p.Val571=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1689G>A (p.Val563=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1040G>A
n.2191G>A
n.1660G>A
n.2199G>A
n.1975G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1593G>A (p.Val531=)
n.1247G>A
c.1839G>A (p.Val613=)
ClinVar dbSNP
11g.64804470A=CA1978917114MEN1c.1712T= (p.Val571=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1688T= (p.Val563=)
c.1697T= (p.Val566=)
c.*793T= (n.*793T=)
c.1039T=
n.2190T=
n.1659T=
n.2198T=
n.1974T=
c.1823T= (p.Val608=)
c.1532T= (p.Val511=)
c.1592T= (p.Val531=)
n.1246T=
c.1838T= (p.Val613=)
11g.64804470A>CCA381177641MEN1c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1039T>G
n.2190T>G
n.1659T>G
n.2198T>G
n.1974T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1246T>G
c.1838T>G (p.Val613Gly)
dbSNP
11g.64804470A>GCA381177645MEN1c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1039T>C
n.2190T>C
n.1659T>C
n.2198T>C
n.1974T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1246T>C
c.1838T>C (p.Val613Ala)
ClinVar
11g.64804470A>TCA381177643MEN1c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1039T>A
n.2190T>A
n.1659T>A
n.2198T>A
n.1974T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1246T>A
c.1838T>A (p.Val613Glu)
11g.64804471C>ACA381177647MEN1c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1038G>T
n.2189G>T
n.1658G>T
n.2197G>T
n.1973G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1245G>T
c.1837G>T (p.Val613Leu)
11g.64804471C>GCA381177649MEN1c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1038G>C
n.2189G>C
n.1658G>C
n.2197G>C
n.1973G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1245G>C
c.1837G>C (p.Val613Leu)
gnomAD v4
11g.64804471C>TCA381177651MEN1c.1711G>A (p.Val571Met)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1038G>A
n.2189G>A
n.1658G>A
n.2197G>A
n.1973G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
n.1245G>A
c.1837G>A (p.Val613Met)
11g.64804471_64804472dupCA2695214488MEN1c.1710_1711dup (p.Val571GlyfsTer23)
c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup)
c.1686_1687dup (p.Val563GlyfsTer23)
c.1695_1696dup (p.Val566GlyfsTer23)
c.*791_*792dup (n.*791_*792dup)
c.1037_1038dup
n.2188_2189dup
n.1657_1658dup
n.2196_2197dup
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c.1821_1822dup (p.Val608GlyfsTer23)
c.1530_1531dup (p.Val511GlyfsTer23)
c.1590_1591dup (p.Val531GlyfsTer23)
n.1244_1245dup
c.1836_1837dup (p.Val613GlyfsTer23)
11g.64804472C>ACA060897MEN1c.1710G>T (p.Leu570=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1037G>T
n.2188G>T
n.1657G>T
n.2196G>T
n.1972G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1244G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804472C=CA1978917125MEN1c.1710G= (p.Leu570=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.1686G= (p.Leu562=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1037G=
n.2188G=
n.1657G=
n.2196G=
n.1972G=
c.1821G= (p.Leu607=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1590G= (p.Leu530=)
n.1244G=
c.1836G= (p.Leu612=)
11g.64804472C>GCA475163319MEN1c.1710G>C (p.Leu570=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1037G>C
n.2188G>C
n.1657G>C
n.2196G>C
n.1972G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1244G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
11g.64804472C>TCA475163323MEN1c.1710G>A (p.Leu570=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1037G>A
n.2188G>A
n.1657G>A
n.2196G>A
n.1972G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1244G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
dbSNP
11g.64804473delCA2551052644MEN1c.1709del (p.Leu570ArgfsTer23)
c.*1002del (n.*1002del)
c.1685del (p.Leu562ArgfsTer23)
c.1694del (p.Leu565ArgfsTer23)
c.*790del (n.*790del)
c.1036del
n.2187del
n.1656del
n.2195del
n.1971del
c.1820del (p.Leu607ArgfsTer23)
c.1529del (p.Leu510ArgfsTer23)
c.1589del (p.Leu530ArgfsTer23)
n.1243del
c.1835del (p.Leu612ArgfsTer23)
11g.64804473A>CCA381177658MEN1c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1036T>G
n.2187T>G
n.1656T>G
n.2195T>G
n.1971T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1243T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
11g.64804473A>GCA381177655MEN1c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1036T>C
n.2187T>C
n.1656T>C
n.2195T>C
n.1971T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1243T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
gnomAD v4
11g.64804473A>TCA381177656MEN1c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1036T>A
n.2187T>A
n.1656T>A
n.2195T>A
n.1971T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1243T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
11g.64804473_64804476delinsCTTCATTTTCGTTGGCA2695214489MEN1c.1706_1709delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu569ProfsTer28)
c.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*999_*1002delinsCCAACGAAAATGAAG)
c.1682_1685delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu561ProfsTer28)
c.1691_1694delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu564ProfsTer28)
c.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG (n.*787_*790delinsCCAACGAAAATGAAG)
c.1033_1036delinsCCAACGAAAATGAAG
n.2184_2187delinsCCAACGAAAATGAAG
n.1653_1656delinsCCAACGAAAATGAAG
n.2192_2195delinsCCAACGAAAATGAAG
n.1968_1971delinsCCAACGAAAATGAAG
c.1817_1820delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu606ProfsTer28)
c.1526_1529delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu509ProfsTer28)
c.1586_1589delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu529ProfsTer28)
n.1240_1243delinsCCAACGAAAATGAAG
c.1832_1835delinsCCAACGAAAATGAAG (p.Leu611ProfsTer28)
11g.64804473_64804479delinsCAGCACA2695214490MEN1c.1703_1709delinsTGCTG (p.Glu568ValfsTer?)
c.*996_*1002delinsTGCTG (n.*996_*1002delinsTGCTG)
c.1679_1685delinsTGCTG (p.Glu560ValfsTer?)
c.1688_1694delinsTGCTG (p.Glu563ValfsTer?)
c.*784_*790delinsTGCTG (n.*784_*790delinsTGCTG)
c.1030_1036delinsTGCTG
n.2181_2187delinsTGCTG
n.1650_1656delinsTGCTG
n.2189_2195delinsTGCTG
n.1965_1971delinsTGCTG
c.1814_1820delinsTGCTG (p.Glu605ValfsTer?)
c.1523_1529delinsTGCTG (p.Glu508ValfsTer?)
c.1583_1589delinsTGCTG (p.Glu528ValfsTer?)
n.1237_1243delinsTGCTG
c.1829_1835delinsTGCTG (p.Glu610ValfsTer?)
11g.64804474G>ACA475163328MEN1c.1708C>T (p.Leu570=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1035C>T
n.2186C>T
n.1655C>T
n.2194C>T
n.1970C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
n.1242C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804474G>CCA381177660MEN1c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1035C>G
n.2186C>G
n.1655C>G
n.2194C>G
n.1970C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1242C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
11g.64804474G=CA1978917129MEN1c.1708C= (p.Leu570=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1035C=
n.2186C=
n.1655C=
n.2194C=
n.1970C=
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1588C= (p.Leu530=)
n.1242C=
c.1834C= (p.Leu612=)
11g.64804474G>TCA381177662MEN1c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1035C>A
n.2186C>A
n.1655C>A
n.2194C>A
n.1970C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
n.1242C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804475C>ACA060893MEN1c.1707G>T (p.Leu569=)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1034G>T
n.2185G>T
n.1654G>T
n.2193G>T
n.1969G>T
c.1818G>T (p.Leu606=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.1241G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804475C=CA1978917134MEN1c.1707G= (p.Leu569=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.1034G=
n.2185G=
n.1654G=
n.2193G=
n.1969G=
c.1818G= (p.Leu606=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.1587G= (p.Leu529=)
n.1241G=
c.1833G= (p.Leu611=)
11g.64804475C>GCA475163332MEN1c.1707G>C (p.Leu569=)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1034G>C
n.2185G>C
n.1654G>C
n.2193G>C
n.1969G>C
c.1818G>C (p.Leu606=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.1241G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
11g.64804475C>TCA475163331MEN1c.1707G>A (p.Leu569=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1034G>A
n.2185G>A
n.1654G>A
n.2193G>A
n.1969G>A
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.1241G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
dbSNP
11g.64804476A>CCA381177666MEN1c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1033T>G
n.2184T>G
n.1653T>G
n.2192T>G
n.1968T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1240T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
11g.64804476A>GCA381177668MEN1c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1033T>C
n.2184T>C
n.1653T>C
n.2192T>C
n.1968T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1240T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804476A>TCA381177670MEN1c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1033T>A
n.2184T>A
n.1653T>A
n.2192T>A
n.1968T>A
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1240T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
11g.64804477G>ACA475163338MEN1c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1032C>T
n.2183C>T
n.1652C>T
n.2191C>T
n.1967C>T
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1239C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804477G>CCA381177672MEN1c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1032C>G
n.2183C>G
n.1652C>G
n.2191C>G
n.1967C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1239C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
11g.64804477G>TCA381177674MEN1c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1032C>A
n.2183C>A
n.1652C>A
n.2191C>A
n.1967C>A
c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1239C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
11g.64804477_64804479delinsACA2695214491MEN1c.1703_1705delinsT (p.Glu568ValfsTer?)
c.*996_*998delinsT (n.*996_*998delinsT)
c.1679_1681delinsT (p.Glu560ValfsTer?)
c.1688_1690delinsT (p.Glu563ValfsTer?)
c.*784_*786delinsT (n.*784_*786delinsT)
c.1030_1032delinsT
n.2181_2183delinsT
n.1650_1652delinsT
n.2189_2191delinsT
n.1965_1967delinsT
c.1814_1816delinsT (p.Glu605ValfsTer?)
c.1523_1525delinsT (p.Glu508ValfsTer?)
c.1583_1585delinsT (p.Glu528ValfsTer?)
n.1237_1239delinsT
c.1829_1831delinsT (p.Glu610ValfsTer?)
11g.64804477_64804482delCA2530299152MEN1c.1700_1705del (p.Lys567_Leu569delinsMet)
c.*993_*998del (n.*993_*998del)
c.1676_1681del (p.Lys559_Leu561delinsMet)
c.1685_1690del (p.Lys562_Leu564delinsMet)
c.*781_*786del (n.*781_*786del)
c.1027_1032del
n.2178_2183del
n.1647_1652del
n.2186_2191del
n.1962_1967del
c.1811_1816del (p.Lys604_Leu606delinsMet)
c.1520_1525del (p.Lys507_Leu509delinsMet)
c.1580_1585del (p.Lys527_Leu529delinsMet)
n.1234_1239del
c.1826_1831del (p.Lys609_Leu611delinsMet)
11g.64804478C>ACA381177676MEN1c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1031G>T
n.2182G>T
n.1651G>T
n.2190G>T
n.1966G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
n.1238G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
dbSNP
11g.64804478C=CA1978917150MEN1c.1704G= (p.Glu568=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.1689G= (p.Glu563=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.1031G=
n.2182G=
n.1651G=
n.2190G=
n.1966G=
c.1815G= (p.Glu605=)
c.1524G= (p.Glu508=)
c.1584G= (p.Glu528=)
n.1238G=
c.1830G= (p.Glu610=)
11g.64804478C>GCA381177678MEN1c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1031G>C
n.2182G>C
n.1651G>C
n.2190G>C
n.1966G>C
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
n.1238G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
dbSNP
11g.64804478C>TCA475163340MEN1c.1704G>A (p.Glu568=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1031G>A
n.2182G>A
n.1651G>A
n.2190G>A
n.1966G>A
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
n.1238G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804479T>ACA381177681MEN1c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1030A>T
n.2181A>T
n.1650A>T
n.2189A>T
n.1965A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1237A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
11g.64804479T>CCA381177682MEN1c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1030A>G
n.2181A>G
n.1650A>G
n.2189A>G
n.1965A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1237A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
11g.64804479T>GCA381177683MEN1c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1030A>C
n.2181A>C
n.1650A>C
n.2189A>C
n.1965A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1237A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
11g.64804480C>ACA009282MEN1c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1029G>T
n.2180G>T
n.1649G>T
n.2188G>T
n.1964G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1236G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804480C=CA1978917153MEN1c.1702G= (p.Glu568=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.1029G=
n.2180G=
n.1649G=
n.2188G=
n.1964G=
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1236G=
c.1828G= (p.Glu610=)
11g.64804480C>GCA381177688MEN1c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1029G>C
n.2180G>C
n.1649G>C
n.2188G>C
n.1964G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1236G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
dbSNP
11g.64804480C>TCA381177686MEN1c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1029G>A
n.2180G>A
n.1649G>A
n.2188G>A
n.1964G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1236G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
dbSNP
11g.64804481C>ACA381177691MEN1c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1028G>T
n.2179G>T
n.1648G>T
n.2187G>T
n.1963G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1235G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
11g.64804481C=CA1978917158MEN1c.1701G= (p.Lys567=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.1028G=
n.2179G=
n.1648G=
n.2187G=
n.1963G=
c.1812G= (p.Lys604=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1581G= (p.Lys527=)
n.1235G=
c.1827G= (p.Lys609=)
11g.64804481C>GCA381177692MEN1c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1028G>C
n.2179G>C
n.1648G>C
n.2187G>C
n.1963G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
n.1235G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
11g.64804481C>TCA475163355MEN1c.1701G>A (p.Lys567=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1028G>A
n.2179G>A
n.1648G>A
n.2187G>A
n.1963G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
n.1235G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
ClinVar dbSNP
11g.64804482T>ACA381177695MEN1c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1027A>T
n.2178A>T
n.1647A>T
n.2186A>T
n.1962A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
n.1234A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
11g.64804482T>CCA381177696MEN1c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1027A>G
n.2178A>G
n.1647A>G
n.2186A>G
n.1962A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.1234A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
gnomAD v4
11g.64804482T>GCA381177698MEN1c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1027A>C
n.2178A>C
n.1647A>C
n.2186A>C
n.1962A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.1234A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
11g.64804483dupCA223866MEN1c.1700dup (p.Glu568GlyfsTer?)
c.*993dup (n.*993dup)
c.1676dup (p.Glu560GlyfsTer?)
c.1685dup (p.Glu563GlyfsTer?)
c.*781dup (n.*781dup)
c.1027dup
n.2178dup
n.1647dup
n.2186dup
n.1962dup
c.1811dup (p.Glu605GlyfsTer?)
c.1520dup (p.Glu508GlyfsTer?)
c.1580dup (p.Glu528GlyfsTer?)
n.1234dup
c.1826dup (p.Glu610GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804483delCA2614208160MEN1c.1700del (p.Lys567ArgfsTer26)
c.*993del (n.*993del)
c.1676del (p.Lys559ArgfsTer26)
c.1685del (p.Lys562ArgfsTer26)
c.*781del (n.*781del)
c.1027del
n.2178del
n.1647del
n.2186del
n.1962del
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer26)
c.1520del (p.Lys507ArgfsTer26)
c.1580del (p.Lys527ArgfsTer26)
n.1234del
c.1826del (p.Lys609ArgfsTer26)
gnomAD v4
11g.64804483T>ACA381177700MEN1c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1026A>T
n.2177A>T
n.1646A>T
n.2185A>T
n.1961A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.1233A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
dbSNP
11g.64804483T>CCA381177702MEN1c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1026A>G
n.2177A>G
n.1646A>G
n.2185A>G
n.1961A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.1233A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
11g.64804483T>GCA381177703MEN1c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1026A>C
n.2177A>C
n.1646A>C
n.2185A>C
n.1961A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.1233A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
11g.64804484delCA2695214493MEN1c.1698del (p.Met566IlefsTer27)
c.*991del (n.*991del)
c.1674del (p.Met558IlefsTer27)
c.1683del (p.Met561IlefsTer27)
c.*779del (n.*779del)
c.1025del
n.2176del
n.1645del
n.2184del
n.1960del
c.1809del (p.Met603IlefsTer27)
c.1518del (p.Met506IlefsTer27)
c.1578del (p.Met526IlefsTer27)
n.1232del
c.1824del (p.Met608IlefsTer27)
11g.64804484C>ACA381177706MEN1c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1025G>T
n.2176G>T
n.1645G>T
n.2184G>T
n.1960G>T
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
n.1232G>T
c.1824G>T (p.Met608Ile)
11g.64804484C>GCA381177708MEN1c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1025G>C
n.2176G>C
n.1645G>C
n.2184G>C
n.1960G>C
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
n.1232G>C
c.1824G>C (p.Met608Ile)
11g.64804484C>TCA381177709MEN1c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1025G>A
n.2176G>A
n.1645G>A
n.2184G>A
n.1960G>A
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
n.1232G>A
c.1824G>A (p.Met608Ile)
11g.64804485A=CA1978917176MEN1c.1697T= (p.Met566=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.1673T= (p.Met558=)
c.1682T= (p.Met561=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.1024T=
n.2175T=
n.1644T=
n.2183T=
n.1959T=
c.1808T= (p.Met603=)
c.1517T= (p.Met506=)
c.1577T= (p.Met526=)
n.1231T=
c.1823T= (p.Met608=)
11g.64804485A>CCA381177713MEN1c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1024T>G
n.2175T>G
n.1644T>G
n.2183T>G
n.1959T>G
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
n.1231T>G
c.1823T>G (p.Met608Arg)
ClinVar
11g.64804485A>GCA381177710MEN1c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1024T>C
n.2175T>C
n.1644T>C
n.2183T>C
n.1959T>C
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
n.1231T>C
c.1823T>C (p.Met608Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64804485A>TCA381177712MEN1c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1024T>A
n.2175T>A
n.1644T>A
n.2183T>A
n.1959T>A
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
n.1231T>A
c.1823T>A (p.Met608Lys)
11g.64804486T>ACA381177716MEN1c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1023A>T
n.2174A>T
n.1643A>T
n.2182A>T
n.1958A>T
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
n.1230A>T
c.1822A>T (p.Met608Leu)
11g.64804486T>CCA381177717MEN1c.1696A>G (p.Met566Val)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1023A>G
n.2174A>G
n.1643A>G
n.2182A>G
n.1958A>G
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
n.1230A>G
c.1822A>G (p.Met608Val)
11g.64804486T>GCA381177719MEN1c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1023A>C
n.2174A>C
n.1643A>C
n.2182A>C
n.1958A>C
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
n.1230A>C
c.1822A>C (p.Met608Leu)
11g.64804486_64804487insTAAAAAACA2540888900MEN1c.1695_1696insTTTTTTA (p.Met566PhefsTer?)
c.*988_*989insTTTTTTA (n.*988_*989insTTTTTTA)
c.1671_1672insTTTTTTA (p.Met558PhefsTer?)
c.1680_1681insTTTTTTA (p.Met561PhefsTer?)
c.*776_*777insTTTTTTA (n.*776_*777insTTTTTTA)
c.1022_1023insTTTTTTA
n.2173_2174insTTTTTTA
n.1642_1643insTTTTTTA
n.2181_2182insTTTTTTA
n.1957_1958insTTTTTTA
c.1806_1807insTTTTTTA (p.Met603PhefsTer?)
c.1515_1516insTTTTTTA (p.Met506PhefsTer?)
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n.1229_1230insTTTTTTA
c.1821_1822insTTTTTTA (p.Met608PhefsTer?)
11g.64804487G>ACA475163381MEN1c.1695C>T (p.Gly565=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1671C>T (p.Gly557=)
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c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1022C>T
n.2173C>T
n.1642C>T
n.2181C>T
n.1957C>T
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
n.1229C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
11g.64804487G>CCA475163385MEN1c.1695C>G (p.Gly565=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1022C>G
n.2173C>G
n.1642C>G
n.2181C>G
n.1957C>G
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
n.1229C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
11g.64804487G>TCA475163387MEN1c.1695C>A (p.Gly565=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1022C>A
n.2173C>A
n.1642C>A
n.2181C>A
n.1957C>A
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
n.1229C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
11g.64804487_64804495delinsGCCCTTCATCA1978917182MEN1c.1687_1695delinsATGAAGGGC (p.Met563=)
c.*980_*988delinsATGAAGGGC (n.*980_*988delinsATGAAGGGC)
c.1663_1671delinsATGAAGGGC (p.Met555=)
c.1672_1680delinsATGAAGGGC (p.Met558=)
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c.1014_1022delinsATGAAGGGC
n.2165_2173delinsATGAAGGGC
n.1634_1642delinsATGAAGGGC
n.2173_2181delinsATGAAGGGC
n.1949_1957delinsATGAAGGGC
c.1798_1806delinsATGAAGGGC (p.Met600=)
c.1507_1515delinsATGAAGGGC (p.Met503=)
c.1567_1575delinsATGAAGGGC (p.Met523=)
n.1221_1229delinsATGAAGGGC
c.1813_1821delinsATGAAGGGC (p.Met605=)
11g.64804488C>ACA381177721MEN1c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1021G>T
n.2172G>T
n.1641G>T
n.2180G>T
n.1956G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1228G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
dbSNP
11g.64804488C>GCA381177723MEN1c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1021G>C
n.2172G>C
n.1641G>C
n.2180G>C
n.1956G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1228G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
11g.64804488C>TCA381177724MEN1c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1021G>A
n.2172G>A
n.1641G>A
n.2180G>A
n.1956G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.1228G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
11g.64804490delCA2695214495MEN1c.1694del (p.Gly565AlafsTer2)
c.*987del (n.*987del)
c.1670del (p.Gly557AlafsTer2)
c.1679del (p.Gly560AlafsTer2)
c.*775del (n.*775del)
c.1021del
n.2172del
n.1641del
n.2180del
n.1956del
c.1805del (p.Gly602AlafsTer2)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1574del (p.Gly525AlafsTer2)
n.1228del
c.1820del (p.Gly607AlafsTer2)
11g.64804489_64804496delCA916081642MEN1c.1687_1694del (p.Met563HisfsTer?)
c.*980_*987del (n.*980_*987del)
c.1663_1670del (p.Met555HisfsTer?)
c.1672_1679del (p.Met558HisfsTer?)
c.*768_*775del (n.*768_*775del)
c.1014_1021del
n.2165_2172del
n.1634_1641del
n.2173_2180del
n.1949_1956del
c.1798_1805del (p.Met600HisfsTer?)
c.1507_1514del (p.Met503HisfsTer?)
c.1567_1574del (p.Met523HisfsTer?)
n.1221_1228del
c.1813_1820del (p.Met605HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804489C>ACA381177725MEN1c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1020G>T
n.2171G>T
n.1640G>T
n.2179G>T
n.1955G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.1227G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
11g.64804489C>GCA381177727MEN1c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1020G>C
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n.1640G>C
n.2179G>C
n.1955G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1227G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
11g.64804489C>TCA381177728MEN1c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1020G>A
n.2171G>A
n.1640G>A
n.2179G>A
n.1955G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.1227G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804490C>ACA381177730MEN1c.1692G>T (p.Lys564Asn)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1019G>T
n.2170G>T
n.1639G>T
n.2059G>T
n.2178G>T
n.1954G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1226G>T
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
dbSNP
11g.64804490C>GCA381177732MEN1c.1692G>C (p.Lys564Asn)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1019G>C
n.2170G>C
n.1639G>C
n.2059G>C
n.2178G>C
n.1954G>C
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1226G>C
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
11g.64804490C>TCA475163403MEN1c.1692G>A (p.Lys564=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1019G>A
n.2170G>A
n.1639G>A
n.2059G>A
n.2178G>A
n.1954G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1226G>A
c.1818G>A (p.Lys606=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804491T>ACA381177738MEN1c.1691A>T (p.Lys564Met)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1018A>T
n.2169A>T
n.1638A>T
n.2058A>T
n.2177A>T
n.1953A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1225A>T
c.1817A>T (p.Lys606Met)
11g.64804491T>CCA381177736MEN1c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1018A>G
n.2169A>G
n.1638A>G
n.2058A>G
n.2177A>G
n.1953A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1225A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
gnomAD v4
11g.64804491T>GCA381177734MEN1c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1018A>C
n.2169A>C
n.1638A>C
n.2058A>C
n.2177A>C
n.1953A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1225A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
11g.64804492delCA2695214496MEN1c.1691del (p.Lys564ArgfsTer3)
c.*984del (n.*984del)
c.1667del (p.Lys556ArgfsTer3)
c.1676del (p.Lys559ArgfsTer3)
c.*772del (n.*772del)
c.1018del
n.2169del
n.1638del
n.2058del
n.2177del
n.1953del
c.1802del (p.Lys601ArgfsTer3)
c.1511del (p.Lys504ArgfsTer3)
c.1571del (p.Lys524ArgfsTer3)
n.1225del
c.1817del (p.Lys606ArgfsTer3)
11g.64804492T>ACA381177740MEN1c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1017A>T
n.2168A>T
n.1637A>T
n.2057A>T
n.2176A>T
n.1952A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1224A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
ClinVar
11g.64804492T>CCA381177743MEN1c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1017A>G
n.2168A>G
n.1637A>G
n.2057A>G
n.2176A>G
n.1952A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1224A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
11g.64804492T>GCA381177742MEN1c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1017A>C
n.2168A>C
n.1637A>C
n.2057A>C
n.2176A>C
n.1952A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1224A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
11g.64804492T=CA1978917187MEN1c.1690A= (p.Lys564=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1666A= (p.Lys556=)
c.1675A= (p.Lys559=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.1017A=
n.2168A=
n.1637A=
n.2057A=
n.2176A=
n.1952A=
c.1801A= (p.Lys601=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1570A= (p.Lys524=)
n.1224A=
c.1816A= (p.Lys606=)
11g.64804494_64804496delCA2580084411MEN1c.1688_1690del (p.Met563del)
c.*981_*983del (n.*981_*983del)
c.1664_1666del (p.Met555del)
c.1673_1675del (p.Met558del)
c.*769_*771del (n.*769_*771del)
c.1015_1017del
n.2166_2168del
n.1635_1637del
n.2055_2057del
n.2174_2176del
n.1950_1952del
c.1799_1801del (p.Met600del)
c.1508_1510del (p.Met503del)
c.1568_1570del (p.Met523del)
n.1222_1224del
c.1814_1816del (p.Met605del)
ClinVar
11g.64804493C>ACA381177745MEN1c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1016G>T
n.2167G>T
n.1636G>T
n.2056G>T
n.2175G>T
n.1951G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1223G>T
c.1815G>T (p.Met605Ile)
dbSNP
11g.64804493C>GCA381177750MEN1c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1016G>C
n.2167G>C
n.1636G>C
n.2056G>C
n.2175G>C
n.1951G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1223G>C
c.1815G>C (p.Met605Ile)
11g.64804493C>TCA381177751MEN1c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1016G>A
n.2167G>A
n.1636G>A
n.2056G>A
n.2175G>A
n.1951G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1223G>A
c.1815G>A (p.Met605Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64804493dupCA891843127MEN1c.1689dup (p.Lys564GlufsTer?)
c.*982dup (n.*982dup)
c.1665dup (p.Lys556GlufsTer?)
c.1674dup (p.Lys559GlufsTer?)
c.*770dup (n.*770dup)
c.1016dup
n.2167dup
n.1636dup
n.2056dup
n.2175dup
n.1951dup
c.1800dup (p.Lys601GlufsTer?)
c.1509dup (p.Lys504GlufsTer?)
c.1569dup (p.Lys524GlufsTer?)
n.1223dup
c.1815dup (p.Lys606GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804494A>CCA381177753MEN1c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1015T>G
n.2166T>G
n.1635T>G
n.2055T>G
n.2174T>G
n.1950T>G
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
n.1222T>G
c.1814T>G (p.Met605Arg)
11g.64804494A>GCA381177754MEN1c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1015T>C
n.2166T>C
n.1635T>C
n.2055T>C
n.2174T>C
n.1950T>C
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
n.1222T>C
c.1814T>C (p.Met605Thr)
ClinVar
11g.64804494A>TCA381177756MEN1c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1015T>A
n.2166T>A
n.1635T>A
n.2055T>A
n.2174T>A
n.1950T>A
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
n.1222T>A
c.1814T>A (p.Met605Lys)
11g.64804494_64804497delinsATCTCA1978917196MEN1c.1685_1688delinsAGAT (p.Lys562=)
c.*978_*981delinsAGAT (n.*978_*981delinsAGAT)
c.1661_1664delinsAGAT (p.Lys554=)
c.1670_1673delinsAGAT (p.Lys557=)
c.*766_*769delinsAGAT (n.*766_*769delinsAGAT)
c.1012_1015delinsAGAT
n.2163_2166delinsAGAT
n.1632_1635delinsAGAT
n.2052_2055delinsAGAT
n.2171_2174delinsAGAT
n.1947_1950delinsAGAT
c.1796_1799delinsAGAT (p.Lys599=)
c.1505_1508delinsAGAT (p.Lys502=)
c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=)
n.1219_1222delinsAGAT
c.1811_1814delinsAGAT (p.Lys604=)
11g.64804494_64804525delinsGGCA2580084412MEN1c.1657_1688delinsCC (p.Gly553_Met563delinsPro)
c.*950_*981delinsCC (n.*950_*981delinsCC)
c.1633_1664delinsCC (p.Gly545_Met555delinsPro)
c.1642_1673delinsCC (p.Gly548_Met558delinsPro)
c.*738_*769delinsCC (n.*738_*769delinsCC)
c.984_1015delinsCC
n.2135_2166delinsCC
n.1604_1635delinsCC
n.2024_2055delinsCC
n.2143_2174delinsCC
n.1919_1950delinsCC
c.1768_1799delinsCC (p.Gly590_Met600delinsPro)
c.1477_1508delinsCC (p.Gly493_Met503delinsPro)
c.1537_1568delinsCC (p.Gly513_Met523delinsPro)
n.1191_1222delinsCC
c.1783_1814delinsCC (p.Gly595_Met605delinsPro)
ClinVar
11g.64804495delCA2695214500MEN1c.1687del (p.Met563Ter)
c.*980del (n.*980del)
c.1663del (p.Met555Ter)
c.1672del (p.Met558Ter)
c.*768del (n.*768del)
c.1014del
n.2165del
n.1634del
n.2054del
n.2173del
n.1949del
c.1798del (p.Met600Ter)
c.1507del (p.Met503Ter)
c.1567del (p.Met523Ter)
n.1221del
c.1813del (p.Met605Ter)
11g.64804495T>ACA381177764MEN1c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1014A>T
n.2165A>T
n.1634A>T
n.2054A>T
n.2173A>T
n.1949A>T
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
n.1221A>T
c.1813A>T (p.Met605Leu)
11g.64804495T>CCA381177762MEN1c.1687A>G (p.Met563Val)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1014A>G
n.2165A>G
n.1634A>G
n.2054A>G
n.2173A>G
n.1949A>G
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
c.1567A>G (p.Met523Val)
n.1221A>G
c.1813A>G (p.Met605Val)
11g.64804495T>GCA381177759MEN1c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1014A>C
n.2165A>C
n.1634A>C
n.2054A>C
n.2173A>C
n.1949A>C
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
n.1221A>C
c.1813A>C (p.Met605Leu)
11g.64804498_64804500delCA009279MEN1c.1685_1687del (p.Lys562del)
c.*978_*980del (n.*978_*980del)
c.1661_1663del (p.Lys554del)
c.1670_1672del (p.Lys557del)
c.*766_*768del (n.*766_*768del)
c.1012_1014del
n.2163_2165del
n.1632_1634del
n.2052_2054del
n.2171_2173del
n.1947_1949del
c.1796_1798del (p.Lys599del)
c.1505_1507del (p.Lys502del)
c.1565_1567del (p.Lys522del)
n.1219_1221del
c.1811_1813del (p.Lys604del)
ClinVar dbSNP
11g.64804496C>ACA381177766MEN1c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1013G>T
n.2164G>T
n.1633G>T
n.2053G>T
n.2172G>T
n.1948G>T
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1220G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
dbSNP
11g.64804496C>GCA381177768MEN1c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1013G>C
n.2164G>C
n.1633G>C
n.2053G>C
n.2172G>C
n.1948G>C
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1220G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
11g.64804496C>TCA475163436MEN1c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1013G>A
n.2164G>A
n.1633G>A
n.2053G>A
n.2172G>A
n.1948G>A
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1220G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
gnomAD v4
11g.64804496_64804497delinsCTCA1978917207MEN1c.1685_1686delinsAG (p.Lys562=)
c.*978_*979delinsAG (n.*978_*979delinsAG)
c.1661_1662delinsAG (p.Lys554=)
c.1670_1671delinsAG (p.Lys557=)
c.*766_*767delinsAG (n.*766_*767delinsAG)
c.1012_1013delinsAG
n.2163_2164delinsAG
n.1632_1633delinsAG
n.2052_2053delinsAG
n.2171_2172delinsAG
n.1947_1948delinsAG
c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=)
c.1505_1506delinsAG (p.Lys502=)
c.1565_1566delinsAG (p.Lys522=)
n.1219_1220delinsAG
c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=)
11g.64804497T>ACA381177770MEN1c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1012A>T
n.2163A>T
n.1632A>T
n.2052A>T
n.2171A>T
n.1947A>T
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1219A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
ClinVar
11g.64804497T>CCA381177772MEN1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1012A>G
n.2163A>G
n.1632A>G
n.2052A>G
n.2171A>G
n.1947A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1219A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
11g.64804497T>GCA381177774MEN1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1012A>C
n.2163A>C
n.1632A>C
n.2052A>C
n.2171A>C
n.1947A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1219A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
11g.64804498delCA915948596MEN1c.1685del (p.Lys562ArgfsTer2)
c.*978del (n.*978del)
c.1661del (p.Lys554ArgfsTer2)
c.1670del (p.Lys557ArgfsTer2)
c.*766del (n.*766del)
c.1012del
n.2163del
n.1632del
n.2052del
n.2171del
n.1947del
c.1796del (p.Lys599ArgfsTer2)
c.1505del (p.Lys502ArgfsTer2)
c.1565del (p.Lys522ArgfsTer2)
n.1219del
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.64804498T>ACA381177780MEN1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1011A>T
n.2162A>T
n.1631A>T
n.2051A>T
n.2170A>T
n.1946A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1218A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
11g.64804498T>CCA381177776MEN1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1011A>G
n.2162A>G
n.1631A>G
n.2051A>G
n.2170A>G
n.1946A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1218A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804498T>GCA381177778MEN1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1011A>C
n.2162A>C
n.1631A>C
n.2051A>C
n.2170A>C
n.1946A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1218A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
11g.64804498T=CA1978917226MEN1c.1684A= (p.Lys562=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1011A=
n.2162A=
n.1631A=
n.2051A=
n.2170A=
n.1946A=
c.1795A= (p.Lys599=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1564A= (p.Lys522=)
n.1218A=
c.1810A= (p.Lys604=)
11g.64804498_64804502delinsTCTCACA1978917222MEN1c.1680_1684delinsTGAGA (p.Ser560=)
c.*973_*977delinsTGAGA (n.*973_*977delinsTGAGA)
c.1656_1660delinsTGAGA (p.Ser552=)
c.1665_1669delinsTGAGA (p.Ser555=)
c.*761_*765delinsTGAGA (n.*761_*765delinsTGAGA)
c.1007_1011delinsTGAGA
n.2158_2162delinsTGAGA
n.1627_1631delinsTGAGA
n.2047_2051delinsTGAGA
n.2166_2170delinsTGAGA
n.1942_1946delinsTGAGA
c.1791_1795delinsTGAGA (p.Ser597=)
c.1500_1504delinsTGAGA (p.Ser500=)
c.1560_1564delinsTGAGA (p.Ser520=)
n.1214_1218delinsTGAGA
c.1806_1810delinsTGAGA (p.Ser602=)
11g.64804499_64804506dupCA2695214501MEN1c.1677_1684dup (p.Lys562ArgfsTer5)
c.*970_*977dup (n.*970_*977dup)
c.1653_1660dup (p.Lys554ArgfsTer5)
c.1662_1669dup (p.Lys557ArgfsTer5)
c.*758_*765dup (n.*758_*765dup)
c.1004_1011dup
n.2155_2162dup
n.1624_1631dup
n.2044_2051dup
n.2163_2170dup
n.1939_1946dup
c.1788_1795dup (p.Lys599ArgfsTer5)
c.1497_1504dup (p.Lys502ArgfsTer5)
c.1557_1564dup (p.Lys522ArgfsTer5)
n.1211_1218dup
c.1803_1810dup (p.Lys604ArgfsTer5)
11g.64804499C>ACA381177781MEN1c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1010G>T
n.2161G>T
n.1630G>T
n.2050G>T
n.2169G>T
n.1945G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.1217G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
11g.64804499C>GCA381177783MEN1c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1010G>C
n.2161G>C
n.1630G>C
n.2050G>C
n.2169G>C
n.1945G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1217G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
11g.64804499C>TCA475163451MEN1c.1683G>A (p.Glu561=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1010G>A
n.2161G>A
n.1630G>A
n.2050G>A
n.2169G>A
n.1945G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.1217G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
ClinVar dbSNP
11g.64804502_64804505delCA645369569MEN1c.1680_1683del (p.Ser560ArgfsTer3)
c.*973_*976del (n.*973_*976del)
c.1656_1659del (p.Ser552ArgfsTer3)
c.1665_1668del (p.Ser555ArgfsTer3)
c.*761_*764del (n.*761_*764del)
c.1007_1010del
n.2158_2161del
n.1627_1630del
n.2047_2050del
n.2166_2169del
n.1942_1945del
c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer3)
c.1500_1503del (p.Ser500ArgfsTer3)
c.1560_1563del (p.Ser520ArgfsTer3)
n.1214_1217del
c.1806_1809del (p.Ser602ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804500T>ACA381177786MEN1c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1009A>T
n.2160A>T
n.1629A>T
n.2049A>T
n.2168A>T
n.1944A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.1216A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
11g.64804500T>CCA381177787MEN1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1009A>G
n.2160A>G
n.1629A>G
n.2049A>G
n.2168A>G
n.1944A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1216A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
11g.64804500T>GCA381177788MEN1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1009A>C
n.2160A>C
n.1629A>C
n.2049A>C
n.2168A>C
n.1944A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.1216A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
11g.64804501C>ACA381177791MEN1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1008G>T
n.2159G>T
n.1628G>T
n.2048G>T
n.2167G>T
n.1943G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.1215G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804501C=CA1978917243MEN1c.1681G= (p.Glu561=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1008G=
n.2159G=
n.1628G=
n.2048G=
n.2167G=
n.1943G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.1215G=
c.1807G= (p.Glu603=)
11g.64804501C>GCA381177792MEN1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1008G>C
n.2159G>C
n.1628G>C
n.2048G>C
n.2167G>C
n.1943G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1215G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
11g.64804501C>TCA381177794MEN1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1008G>A
n.2159G>A
n.1628G>A
n.2048G>A
n.2167G>A
n.1943G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1215G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)

Number of alleles fetched