Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804116_64804123delinsGGAGAAGA | CA1978915950 | MEN1 | c.*211_*218delinsTCTTCTCC (n.*211_*218delinsTCTTCTCC) c.*1352_*1359delinsTCTTCTCC (n.*1352_*1359delinsTCTTCTCC) c.*1140_*1147delinsTCTTCTCC (n.*1140_*1147delinsTCTTCTCC) c.1386_1393delinsTCTTCTCC n.2537_2544delinsTCTTCTCC n.2006_2013delinsTCTTCTCC n.2545_2552delinsTCTTCTCC n.2321_2328delinsTCTTCTCC | |
11 | g.64804119_64804125del | CA599803977 | MEN1 | c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.*1352_*1358del (n.*1352_*1358del) c.*1140_*1146del (n.*1140_*1146del) c.1386_1392del n.2537_2543del n.2006_2012del n.2545_2551del n.2321_2327del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804120_64804147delinsAAGAGACCTATATTCTAACGACTGGGGC | CA1978915991 | MEN1 | c.*187_*214delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*187_*214delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.*1328_*1355delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*1328_*1355delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.*1116_*1143delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*1116_*1143delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.1362_1389delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2513_2540delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.1982_2009delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2521_2548delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2297_2324delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT | |
11 | g.64804125_64804151del | CA1978915992 | MEN1 | c.*187_*213del (n.*187_*213del) c.*1328_*1354del (n.*1328_*1354del) c.*1116_*1142del (n.*1116_*1142del) c.1362_1388del n.2513_2539del n.1982_2008del n.2521_2547del n.2297_2323del | dbSNP |
11 | g.64804123A>G | CA2614207651 | MEN1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1386T>C n.2537T>C n.2006T>C n.2545T>C n.2321T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804123A>T | CA2614207653 | MEN1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1386T>A n.2537T>A n.2006T>A n.2545T>A n.2321T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804124G>A | CA679264418 | MEN1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1385C>T n.2536C>T n.2005C>T n.2544C>T n.2320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804124G= | CA1978915995 | MEN1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1385C= n.2536C= n.2005C= n.2544C= n.2320C= | |
11 | g.64804124G>T | CA2614207657 | MEN1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1385C>A n.2536C>A n.2005C>A n.2544C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804125A= | CA1978915997 | MEN1 | c.*209T= (n.*209T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.1384T= n.2535T= n.2004T= n.2543T= n.2319T= | |
11 | g.64804125A>G | CA599803978 | MEN1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1384T>C n.2535T>C n.2004T>C n.2543T>C n.2319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804125_64804126delinsAC | CA1978915999 | MEN1 | c.*208_*209delinsGT (n.*208_*209delinsGT) c.*1349_*1350delinsGT (n.*1349_*1350delinsGT) c.*1137_*1138delinsGT (n.*1137_*1138delinsGT) c.1383_1384delinsGT n.2534_2535delinsGT n.2003_2004delinsGT n.2542_2543delinsGT n.2318_2319delinsGT | |
11 | g.64804126C>A | CA1978916002 | MEN1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1383G>T n.2534G>T n.2003G>T n.2542G>T n.2318G>T | dbSNP |
11 | g.64804126C= | CA1978916001 | MEN1 | c.*208G= (n.*208G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.1383G= n.2534G= n.2003G= n.2542G= n.2318G= | |
11 | g.64804127del | CA1978916000 | MEN1 | c.*208del (n.*208del) c.*1349del (n.*1349del) c.*1137del (n.*1137del) c.1383del n.2534del n.2003del n.2542del n.2318del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804127C>A | CA2614207664 | MEN1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1382G>T n.2533G>T n.2002G>T n.2541G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804127C>T | CA2614207665 | MEN1 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1382G>A n.2533G>A n.2002G>A n.2541G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804129A= | CA1978916005 | MEN1 | c.*205T= (n.*205T=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1380T= n.2531T= n.2000T= n.2539T= n.2315T= | |
11 | g.64804129A>G | CA1978916006 | MEN1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1380T>C n.2531T>C n.2000T>C n.2539T>C n.2315T>C | dbSNP |
11 | g.64804129A>T | CA2614207669 | MEN1 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1380T>A n.2531T>A n.2000T>A n.2539T>A n.2315T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804129_64804132delinsATAT | CA1978916007 | MEN1 | c.*202_*205delinsATAT (n.*202_*205delinsATAT) c.*1343_*1346delinsATAT (n.*1343_*1346delinsATAT) c.*1131_*1134delinsATAT (n.*1131_*1134delinsATAT) c.1377_1380delinsATAT n.2528_2531delinsATAT n.1997_2000delinsATAT n.2536_2539delinsATAT n.2312_2315delinsATAT | |
11 | g.64804131_64804133del | CA599803979 | MEN1 | c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*1343_*1345del (n.*1343_*1345del) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) c.1377_1379del n.2528_2530del n.1997_1999del n.2536_2538del n.2312_2314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804131del | CA2614207671 | MEN1 | c.*203del (n.*203del) c.*1344del (n.*1344del) c.*1132del (n.*1132del) c.1378del n.2529del n.1998del n.2537del n.2313del | gnomAD v4 |
11 | g.64804131A>G | CA2614207672 | MEN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1378T>C n.2529T>C n.1998T>C n.2537T>C n.2313T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804131A>T | CA2614207673 | MEN1 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1378T>A n.2529T>A n.1998T>A n.2537T>A n.2313T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804132T>G | CA2614207676 | MEN1 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1377A>C n.2528A>C n.1997A>C n.2536A>C n.2312A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804134C>A | CA2614207677 | MEN1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1375G>T n.2526G>T n.1995G>T n.2534G>T n.2310G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804134C= | CA1978916015 | MEN1 | c.*200G= (n.*200G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.1375G= n.2526G= n.1995G= n.2534G= n.2310G= | |
11 | g.64804134C>G | CA223911483 | MEN1 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1375G>C n.2526G>C n.1995G>C n.2534G>C n.2310G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804135dup | CA599803980 | MEN1 | c.*199dup (n.*199dup) c.*1340dup (n.*1340dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.1374dup n.2525dup n.1994dup n.2533dup n.2309dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804137A>G | CA2614207680 | MEN1 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1372T>C n.2523T>C n.1992T>C n.2531T>C n.2307T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804138C>A | CA2614207686 | MEN1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1371G>T n.2522G>T n.1991G>T n.2530G>T n.2306G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804138C>G | CA2614207683 | MEN1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1371G>C n.2522G>C n.1991G>C n.2530G>C n.2306G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804139G>T | CA2614207687 | MEN1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1370C>A n.2521C>A n.1990C>A n.2529C>A n.2305C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804141C>A | CA2614207688 | MEN1 | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1368G>T n.2519G>T n.1988G>T n.2527G>T n.2303G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804142T>C | CA679264428 | MEN1 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1367A>G n.2518A>G n.1987A>G n.2526A>G n.2302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804142T>G | CA2614207691 | MEN1 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1367A>C n.2518A>C n.1987A>C n.2526A>C n.2302A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804142T= | CA1978916023 | MEN1 | c.*192A= (n.*192A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.1367A= n.2518A= n.1987A= n.2526A= n.2302A= | |
11 | g.64804143G>A | CA1978916030 | MEN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1366C>T n.2517C>T n.1986C>T n.2525C>T n.2301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804143G= | CA1978916026 | MEN1 | c.*191C= (n.*191C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1366C= n.2517C= n.1986C= n.2525C= n.2301C= | |
11 | g.64804146del | CA2614207693 | MEN1 | c.*191del (n.*191del) c.*1332del (n.*1332del) c.*1120del (n.*1120del) c.1366del n.2517del n.1986del n.2525del n.2301del | gnomAD v4 |
11 | g.64804144G>A | CA599803981 | MEN1 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1365C>T n.2516C>T n.1985C>T n.2524C>T n.2300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804144G>C | CA2614207695 | MEN1 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1365C>G n.2516C>G n.1985C>G n.2524C>G n.2300C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804144G= | CA1978916036 | MEN1 | c.*190C= (n.*190C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.1365C= n.2516C= n.1985C= n.2524C= n.2300C= | |
11 | g.64804144G>T | CA2614207697 | MEN1 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1365C>A n.2516C>A n.1985C>A n.2524C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804145G>A | CA223911486 | MEN1 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1364C>T n.2515C>T n.1984C>T n.2523C>T n.2299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804145G= | CA1978916037 | MEN1 | c.*189C= (n.*189C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.1364C= n.2515C= n.1984C= n.2523C= n.2299C= | |
11 | g.64804145G>T | CA2614207700 | MEN1 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1364C>A n.2515C>A n.1984C>A n.2523C>A n.2299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804146G>A | CA1978916039 | MEN1 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1363C>T n.2514C>T n.1983C>T n.2522C>T n.2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804146G= | CA1978916038 | MEN1 | c.*188C= (n.*188C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1363C= n.2514C= n.1983C= n.2522C= n.2298C= | |
11 | g.64804146G>T | CA2614207701 | MEN1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1363C>A n.2514C>A n.1983C>A n.2522C>A n.2298C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804147C>A | CA2614207703 | MEN1 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1362G>T n.2513G>T n.1982G>T n.2521G>T n.2297G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804147C>T | CA2614207702 | MEN1 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1362G>A n.2513G>A n.1982G>A n.2521G>A n.2297G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804149G>A | CA10631169 | MEN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1360C>T n.2511C>T n.1980C>T n.2519C>T n.2295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804149G= | CA1978916042 | MEN1 | c.*185C= (n.*185C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1360C= n.2511C= n.1980C= n.2519C= n.2295C= | |
11 | g.64804149G>T | CA2614207708 | MEN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1360C>A n.2511C>A n.1980C>A n.2519C>A n.2295C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804151G>A | CA679264440 | MEN1 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1358C>T n.2509C>T n.1978C>T n.2517C>T n.2293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804151G= | CA1978916047 | MEN1 | c.*183C= (n.*183C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1358C= n.2509C= n.1978C= n.2517C= n.2293C= | |
11 | g.64804151G>T | CA2614207710 | MEN1 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1358C>A n.2509C>A n.1978C>A n.2517C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804151_64804152delinsGC | CA1978916048 | MEN1 | c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC) c.*1323_*1324delinsGC (n.*1323_*1324delinsGC) c.*1111_*1112delinsGC (n.*1111_*1112delinsGC) c.1357_1358delinsGC n.2508_2509delinsGC n.1977_1978delinsGC n.2516_2517delinsGC n.2292_2293delinsGC | |
11 | g.64804152C>A | CA2614207713 | MEN1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.1357G>T n.2508G>T n.1977G>T n.2516G>T n.2292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804152C= | CA1978916052 | MEN1 | c.*182G= (n.*182G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.1357G= n.2508G= n.1977G= n.2516G= n.2292G= | |
11 | g.64804152C>T | CA1978916053 | MEN1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1357G>A n.2508G>A n.1977G>A n.2516G>A n.2292G>A | dbSNP |
11 | g.64804154del | CA679264441 | MEN1 | c.*182del (n.*182del) c.*1323del (n.*1323del) c.*1111del (n.*1111del) c.1357del n.2508del n.1977del n.2516del n.2292del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804153C= | CA1978916055 | MEN1 | c.*181G= (n.*181G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1356G= n.2507G= n.1976G= n.2515G= n.2291G= | |
11 | g.64804153C>T | CA1978916056 | MEN1 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1356G>A n.2507G>A n.1976G>A n.2515G>A n.2291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804154C>A | CA2614207717 | MEN1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1355G>T n.2506G>T n.1975G>T n.2514G>T n.2290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804154_64804155dup | CA2614207716 | MEN1 | c.*179_*180dup (n.*179_*180dup) c.*1320_*1321dup (n.*1320_*1321dup) c.*1108_*1109dup (n.*1108_*1109dup) c.1354_1355dup n.2505_2506dup n.1974_1975dup n.2513_2514dup n.2289_2290dup | gnomAD v4 |
11 | g.64804156G>T | CA2614207719 | MEN1 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1353C>A n.2504C>A n.1973C>A n.2512C>A n.2288C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804158del | CA2614207718 | MEN1 | c.*178del (n.*178del) c.*1319del (n.*1319del) c.*1107del (n.*1107del) c.1353del n.2504del n.1973del n.2512del n.2288del | gnomAD v4 |
11 | g.64804157G= | CA1978916057 | MEN1 | c.*177C= (n.*177C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1352C= n.2503C= n.1972C= n.2511C= n.2287C= | |
11 | g.64804157G>T | CA1978916058 | MEN1 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1352C>A n.2503C>A n.1972C>A n.2511C>A n.2287C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804158G>A | CA2614207723 | MEN1 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1351C>T n.2502C>T n.1971C>T n.2510C>T n.2286C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804158G>T | CA2614207722 | MEN1 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1351C>A n.2502C>A n.1971C>A n.2510C>A n.2286C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804159T>A | CA599803982 | MEN1 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1350A>T n.2501A>T n.1970A>T n.2509A>T n.2285A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804159T= | CA1978916060 | MEN1 | c.*175A= (n.*175A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.1350A= n.2501A= n.1970A= n.2509A= n.2285A= | |
11 | g.64804160T>G | CA223911491 | MEN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1349A>C n.2500A>C n.1969A>C n.2508A>C n.2284A>C | dbSNP |
11 | g.64804160T= | CA1978916062 | MEN1 | c.*174A= (n.*174A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.1349A= n.2500A= n.1969A= n.2508A= n.2284A= | |
11 | g.64804161C>A | CA938859091 | MEN1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1348G>T n.2499G>T n.1968G>T n.2507G>T n.2283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804161C= | CA1978916066 | MEN1 | c.*173G= (n.*173G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1348G= n.2499G= n.1968G= n.2507G= n.2283G= | |
11 | g.64804161C>G | CA679264445 | MEN1 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1348G>C n.2499G>C n.1968G>C n.2507G>C n.2283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804161C>T | CA2614207727 | MEN1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1348G>A n.2499G>A n.1968G>A n.2507G>A n.2283G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804162T>C | CA223911495 | MEN1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1347A>G n.2498A>G n.1967A>G n.2506A>G n.2282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804162T>G | CA2614207731 | MEN1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1347A>C n.2498A>C n.1967A>C n.2506A>C n.2282A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804162T= | CA1978916067 | MEN1 | c.*172A= (n.*172A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.1347A= n.2498A= n.1967A= n.2506A= n.2282A= | |
11 | g.64804163G>T | CA2614207733 | MEN1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1346C>A n.2497C>A n.1966C>A n.2505C>A n.2281C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804164A>T | CA2614207735 | MEN1 | c.*170T>A (n.*170T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1345T>A n.2496T>A n.1965T>A n.2504T>A n.2280T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804165G>A | CA2724512994 | MEN1 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1344C>T n.2495C>T n.1964C>T n.2503C>T n.2279C>T | dbSNP |
11 | g.64804166C>A | CA2614207736 | MEN1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1343G>T n.2494G>T n.1963G>T n.2502G>T n.2278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804166C= | CA1978916072 | MEN1 | c.*168G= (n.*168G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1343G= n.2494G= n.1963G= n.2502G= n.2278G= | |
11 | g.64804166C>T | CA1978916073 | MEN1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1343G>A n.2494G>A n.1963G>A n.2502G>A n.2278G>A | dbSNP |
11 | g.64804167T>C | CA223911500 | MEN1 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1342A>G n.2493A>G n.1962A>G n.2501A>G n.2277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804167T>G | CA679264450 | MEN1 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1342A>C n.2493A>C n.1962A>C n.2501A>C n.2277A>C | dbSNP |
11 | g.64804167T= | CA1978916077 | MEN1 | c.*167A= (n.*167A=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.1342A= n.2493A= n.1962A= n.2501A= n.2277A= | |
11 | g.64804168G>A | CA2614207742 | MEN1 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1341C>T n.2492C>T n.1961C>T n.2500C>T n.2276C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804168G>T | CA2614207743 | MEN1 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1341C>A n.2492C>A n.1961C>A n.2500C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804169del | CA2614207740 | MEN1 | c.*166del (n.*166del) c.*1307del (n.*1307del) c.*1095del (n.*1095del) c.1341del n.2492del n.1961del n.2500del n.2276del | gnomAD v4 |
11 | g.64804169G>A | CA1978916083 | MEN1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1340C>T n.2491C>T n.1960C>T n.2499C>T n.2275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804169G>C | CA2614207747 | MEN1 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1340C>G n.2491C>G n.1960C>G n.2499C>G n.2275C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804169G= | CA1978916081 | MEN1 | c.*165C= (n.*165C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1340C= n.2491C= n.1960C= n.2499C= n.2275C= | |
11 | g.64804170A>G | CA2614207748 | MEN1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1339T>C n.2490T>C n.1959T>C n.2498T>C n.2274T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804171G>T | CA2614207749 | MEN1 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1338C>A n.2489C>A n.1958C>A n.2497C>A n.2273C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804172A>T | CA2614207751 | MEN1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1337T>A n.2488T>A n.1957T>A n.2496T>A n.2272T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804173A>G | CA2614207752 | MEN1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1336T>C n.2487T>C n.1956T>C n.2495T>C n.2271T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804174A>G | CA2614207753 | MEN1 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1335T>C n.2486T>C n.1955T>C n.2494T>C n.2270T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804174A>T | CA2792421639 | MEN1 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1335T>A n.2486T>A n.1955T>A n.2494T>A n.2270T>A | |
11 | g.64804175A>C | CA2614207754 | MEN1 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1334T>G n.2485T>G n.1954T>G n.2493T>G n.2269T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804177C>A | CA938859098 | MEN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1332G>T n.2483G>T n.1952G>T n.2491G>T n.2267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804177C= | CA1978916088 | MEN1 | c.*157G= (n.*157G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.1332G= n.2483G= n.1952G= n.2491G= n.2267G= | |
11 | g.64804177C>T | CA223911513 | MEN1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1332G>A n.2483G>A n.1952G>A n.2491G>A n.2267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804178G>A | CA1978916115 | MEN1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1331C>T n.2482C>T n.1951C>T n.2490C>T n.2266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804178G>C | CA223911518 | MEN1 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1331C>G n.2482C>G n.1951C>G n.2490C>G n.2266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804178G= | CA1978916109 | MEN1 | c.*156C= (n.*156C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.1331C= n.2482C= n.1951C= n.2490C= n.2266C= | |
11 | g.64804178G>T | CA2614207756 | MEN1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1331C>A n.2482C>A n.1951C>A n.2490C>A n.2266C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804179T>G | CA2614207757 | MEN1 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1330A>C n.2481A>C n.1950A>C n.2489A>C n.2265A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804181G>A | CA938859100 | MEN1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1328C>T n.2479C>T n.1948C>T n.2487C>T n.2263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804181G= | CA1978916120 | MEN1 | c.*153C= (n.*153C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.1328C= n.2479C= n.1948C= n.2487C= n.2263C= | |
11 | g.64804181G>T | CA2614207758 | MEN1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1328C>A n.2479C>A n.1948C>A n.2487C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804182G>A | CA2614207759 | MEN1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1327C>T n.2478C>T n.1947C>T n.2486C>T n.2262C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804182G>T | CA2614207760 | MEN1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1327C>A n.2478C>A n.1947C>A n.2486C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804185T>C | CA2614207762 | MEN1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1324A>G n.2475A>G n.1944A>G n.2483A>G n.2259A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804186G>A | CA2614207764 | MEN1 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1323C>T n.2474C>T n.1943C>T n.2482C>T n.2258C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804186G>C | CA1978916125 | MEN1 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1323C>G n.2474C>G n.1943C>G n.2482C>G n.2258C>G | dbSNP |
11 | g.64804186G= | CA1978916124 | MEN1 | c.*148C= (n.*148C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.1323C= n.2474C= n.1943C= n.2482C= n.2258C= | |
11 | g.64804186G>T | CA2614207763 | MEN1 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1323C>A n.2474C>A n.1943C>A n.2482C>A n.2258C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804188T>A | CA223911520 | MEN1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1321A>T n.2472A>T n.1941A>T n.2480A>T n.2256A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804188T= | CA1978916127 | MEN1 | c.*146A= (n.*146A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.1321A= n.2472A= n.1941A= n.2480A= n.2256A= | |
11 | g.64804189A= | CA1978916128 | MEN1 | c.*145T= (n.*145T=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.*1074T= (n.*1074T=) c.1320T= n.2471T= n.1940T= n.2479T= n.2255T= | |
11 | g.64804189A>G | CA223911524 | MEN1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1320T>C n.2471T>C n.1940T>C n.2479T>C n.2255T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804190C>A | CA2614207768 | MEN1 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1319G>T n.2470G>T n.1939G>T n.2478G>T n.2254G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804190C>T | CA2614207770 | MEN1 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1319G>A n.2470G>A n.1939G>A n.2478G>A n.2254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804191A= | CA1978916132 | MEN1 | c.*143T= (n.*143T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.1318T= n.2469T= n.1938T= n.2477T= n.2253T= | |
11 | g.64804191A>C | CA1978916134 | MEN1 | c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1318T>G n.2469T>G n.1938T>G n.2477T>G n.2253T>G | dbSNP |
11 | g.64804192G>A | CA2614207772 | MEN1 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1317C>T n.2468C>T n.1937C>T n.2476C>T n.2252C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804192G>C | CA2792421641 | MEN1 | c.*142C>G (n.*142C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1317C>G n.2468C>G n.1937C>G n.2476C>G n.2252C>G | |
11 | g.64804192G>T | CA2614207774 | MEN1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1317C>A n.2468C>A n.1937C>A n.2476C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804193A>G | CA2614207775 | MEN1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1316T>C n.2467T>C n.1936T>C n.2475T>C n.2251T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804194C>A | CA2614207776 | MEN1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1315G>T n.2466G>T n.1935G>T n.2474G>T n.2250G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804196G>A | CA2614207778 | MEN1 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1313C>T n.2464C>T n.1933C>T n.2472C>T n.2248C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804196G>C | CA2569730148 | MEN1 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1313C>G n.2464C>G n.1933C>G n.2472C>G n.2248C>G | dbSNP |
11 | g.64804197T>C | CA223911532 | MEN1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1312A>G n.2463A>G n.1932A>G n.2471A>G n.2247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804197T= | CA1978916135 | MEN1 | c.*137A= (n.*137A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.1312A= n.2463A= n.1932A= n.2471A= n.2247A= | |
11 | g.64804199C>A | CA2614207782 | MEN1 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1310G>T n.2461G>T n.1930G>T n.2469G>T n.2245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804199C= | CA1978916139 | MEN1 | c.*135G= (n.*135G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1310G= n.2461G= n.1930G= n.2469G= n.2245G= | |
11 | g.64804199C>T | CA679264461 | MEN1 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1310G>A n.2461G>A n.1930G>A n.2469G>A n.2245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804200T>C | CA1978916145 | MEN1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1309A>G n.2460A>G n.1929A>G n.2468A>G n.2244A>G | dbSNP |
11 | g.64804200T= | CA1978916144 | MEN1 | c.*134A= (n.*134A=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.1309A= n.2460A= n.1929A= n.2468A= n.2244A= | |
11 | g.64804201C>A | CA2614207784 | MEN1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1308G>T n.2459G>T n.1928G>T n.2467G>T n.2243G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804201C>G | CA2614207786 | MEN1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1308G>C n.2459G>C n.1928G>C n.2467G>C n.2243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804201C>T | CA2614207787 | MEN1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1308G>A n.2459G>A n.1928G>A n.2467G>A n.2243G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804202G>A | CA2614207788 | MEN1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1307C>T n.2458C>T n.1927C>T n.2466C>T n.2242C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804203G>C | CA679264463 | MEN1 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1306C>G n.2457C>G n.1926C>G n.2465C>G n.2241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804203G= | CA1978916155 | MEN1 | c.*131C= (n.*131C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.1306C= n.2457C= n.1926C= n.2465C= n.2241C= | |
11 | g.64804204G>A | CA2614207790 | MEN1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1305C>T n.2456C>T n.1925C>T n.2464C>T n.2240C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804204G>T | CA2614207791 | MEN1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1305C>A n.2456C>A n.1925C>A n.2464C>A n.2240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804206C>A | CA2614207793 | MEN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1303G>T n.2454G>T n.1923G>T n.2462G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804206C>T | CA2614207794 | MEN1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1303G>A n.2454G>A n.1923G>A n.2462G>A n.2238G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804207del | CA2614207792 | MEN1 | c.*128del (n.*128del) c.*1269del (n.*1269del) c.*1057del (n.*1057del) c.1303del n.2454del n.1923del n.2462del n.2238del | gnomAD v4 |
11 | g.64804207C>A | CA2614207796 | MEN1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1302G>T n.2453G>T n.1922G>T n.2461G>T n.2237G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804207C>T | CA2614207797 | MEN1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1302G>A n.2453G>A n.1922G>A n.2461G>A n.2237G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804208G>A | CA223911541 | MEN1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1301C>T n.2452C>T n.1921C>T n.2460C>T n.2236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804208G>C | CA2614207800 | MEN1 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1301C>G n.2452C>G n.1921C>G n.2460C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804208G= | CA1978916161 | MEN1 | c.*126C= (n.*126C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1301C= n.2452C= n.1921C= n.2460C= n.2236C= | |
11 | g.64804208G>T | CA679264467 | MEN1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1301C>A n.2452C>A n.1921C>A n.2460C>A n.2236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804209G>A | CA938859101 | MEN1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1300C>T n.2451C>T n.1920C>T n.2459C>T n.2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804209G= | CA1978916164 | MEN1 | c.*125C= (n.*125C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1300C= n.2451C= n.1920C= n.2459C= n.2235C= | |
11 | g.64804210G>C | CA938859102 | MEN1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1299C>G n.2450C>G n.1919C>G n.2458C>G n.2234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804210G= | CA1978916166 | MEN1 | c.*124C= (n.*124C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1299C= n.2450C= n.1919C= n.2458C= n.2234C= | |
11 | g.64804210G>T | CA2614207801 | MEN1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1299C>A n.2450C>A n.1919C>A n.2458C>A n.2234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804212A>C | CA2614207802 | MEN1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1297T>G n.2448T>G n.1917T>G n.2456T>G n.2232T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64804213C>A | CA679264469 | MEN1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1296G>T n.2447G>T n.1916G>T n.2455G>T n.2231G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804213C= | CA1978916168 | MEN1 | c.*121G= (n.*121G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1296G= n.2447G= n.1916G= n.2455G= n.2231G= | |
11 | g.64804213C>G | CA2614207803 | MEN1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1296G>C n.2447G>C n.1916G>C n.2455G>C n.2231G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804213C>T | CA1978916169 | MEN1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1296G>A n.2447G>A n.1916G>A n.2455G>A n.2231G>A | dbSNP |
11 | g.64804214C>T | CA2792421642 | MEN1 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1295G>A n.2446G>A n.1915G>A n.2454G>A n.2230G>A | |
11 | g.64804215T>A | CA2518821806 | MEN1 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1294A>T n.2445A>T n.1914A>T n.2453A>T n.2229A>T | |
11 | g.64804216A>T | CA2614207804 | MEN1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1293T>A n.2444T>A n.1913T>A n.2452T>A n.2228T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804217G>C | CA1978916174 | MEN1 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1292C>G n.2443C>G n.1912C>G n.2451C>G n.2227C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804217G= | CA1978916171 | MEN1 | c.*117C= (n.*117C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1292C= n.2443C= n.1912C= n.2451C= n.2227C= | |
11 | g.64804219G>A | CA2614207806 | MEN1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1290C>T n.2441C>T n.1910C>T n.2449C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64804219G>T | CA2614207807 | MEN1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1290C>A n.2441C>A n.1910C>A n.2449C>A n.2225C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64804220T>G | CA2614207808 | MEN1 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1289A>C n.2440A>C n.1909A>C n.2448A>C n.2224A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804221T>A | CA1978916178 | MEN1 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1288A>T n.2439A>T n.1908A>T n.2447A>T n.2223A>T | dbSNP |
11 | g.64804221T>C | CA599803983 | MEN1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1288A>G n.2439A>G n.1908A>G n.2447A>G n.2223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804221T>G | CA2614207809 | MEN1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1288A>C n.2439A>C n.1908A>C n.2447A>C n.2223A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64804221T= | CA1978916177 | MEN1 | c.*113A= (n.*113A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1288A= n.2439A= n.1908A= n.2447A= n.2223A= | |
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