Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.64788968C>ACA3282024CWC27n.934C>A
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.777C>A
n.818C>A
c.518C>A (p.Ser173Ter)
n.619C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788968C=CA1551806613CWC27n.934C=
c.122C= (p.Ser41=)
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c.317C= (p.Ser106=)
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n.818C=
c.518C= (p.Ser173=)
n.619C=
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c.122C>G (p.Ser41Ter)
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c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.777C>G
n.818C>G
c.518C>G (p.Ser173Ter)
n.619C>G
 gnomAD v4
5g.64788968C>TCA359847371CWC27n.934C>T
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
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n.818C>T
c.518C>T (p.Ser173Leu)
n.619C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788969A>CCA444474951CWC27n.935A>C
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n.620A>C
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c.123A>G (p.Ser41=)
c.618A>G (p.Ser206=)
c.318A>G (p.Ser106=)
n.778A>G
n.819A>G
c.519A>G (p.Ser173=)
n.620A>G
5g.64788969A>TCA444474953CWC27n.935A>T
c.123A>T (p.Ser41=)
c.618A>T (p.Ser206=)
c.318A>T (p.Ser106=)
n.778A>T
n.819A>T
c.519A>T (p.Ser173=)
n.620A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788970T>ACA359847393CWC27n.936T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
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n.779T>A
n.820T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.621T>A
5g.64788970T>CCA359847381CWC27n.936T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.779T>C
n.820T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.621T>C
5g.64788970T>GCA359847384CWC27n.936T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.779T>G
n.820T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.621T>G
5g.64788971T>ACA359847398CWC27n.937T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.780T>A
n.821T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.622T>A
5g.64788971T>CCA359847409CWC27n.937T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.780T>C
n.821T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.622T>C
5g.64788971T>GCA359847411CWC27n.937T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.780T>G
n.821T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.622T>G
5g.64788972T>ACA359847416CWC27n.938T>A
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.781T>A
n.822T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.623T>A
5g.64788972T>CCA444474955CWC27n.938T>C
c.126T>C (p.Phe42=)
c.621T>C (p.Phe207=)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.781T>C
n.822T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
n.623T>C
5g.64788972T>GCA359847422CWC27n.938T>G
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.781T>G
n.822T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.623T>G
5g.64788973G>ACA359847424CWC27n.939G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.782G>A
n.823G>A
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.624G>A
 gnomAD v4
5g.64788973G>CCA359847426CWC27n.939G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.782G>C
n.823G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.624G>C
5g.64788973G>TCA359847429CWC27n.939G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.782G>T
n.823G>T
c.523G>T (p.Gly175Ter)
n.624G>T
 gnomAD v4
5g.64788974G>ACA359847434CWC27n.940G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.783G>A
n.824G>A
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.625G>A
5g.64788974G>CCA359847438CWC27n.940G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.783G>C
n.824G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.625G>C
5g.64788974G>TCA359847442CWC27n.940G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.783G>T
n.824G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.625G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.64788975A>CCA444474956CWC27n.941A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
c.624A>C (p.Gly208=)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.784A>C
n.825A>C
c.525A>C (p.Gly175=)
n.626A>C
5g.64788975A>GCA444474957CWC27n.941A>G
c.129A>G (p.Gly43=)
c.624A>G (p.Gly208=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.784A>G
n.825A>G
c.525A>G (p.Gly175=)
n.626A>G
 gnomAD v4
5g.64788975A>TCA444474958CWC27n.941A>T
c.129A>T (p.Gly43=)
c.624A>T (p.Gly208=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.784A>T
n.825A>T
c.525A>T (p.Gly175=)
n.626A>T
5g.64788976G>ACA359847448CWC27n.942G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.785G>A
n.826G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.627G>A
5g.64788976G>CCA359847447CWC27n.942G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.785G>C
n.826G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.627G>C
5g.64788976G>TCA359847446CWC27n.942G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.785G>T
n.826G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.627G>T
5g.64788983_64788991delCA2674011648CWC27n.949_957del
c.137_145del (p.Ala46_Glu48del)
c.632_640del (p.Ala211_Glu213del)
c.332_340del (p.Ala111_Glu113del)
n.792_800del
n.833_841del
c.533_541del (p.Ala178_Glu180del)
n.634_642del
 gnomAD v4
5g.64788977A>CCA359847449CWC27n.943A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.786A>C
n.827A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.628A>C
5g.64788977A>GCA359847450CWC27n.943A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.786A>G
n.827A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.628A>G
 gnomAD v4
5g.64788977A>TCA359847453CWC27n.943A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.786A>T
n.827A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.628A>T
 gnomAD v4
5g.64788978G>ACA119827782CWC27n.944G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.787G>A
n.828G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.629G>A
 dbSNP
5g.64788978G>CCA359847456CWC27n.944G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.787G>C
n.828G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.629G>C
5g.64788978G=CA1551806614CWC27n.944G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.627G= (p.Glu209=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.787G=
n.828G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.629G=
5g.64788978G>TCA359847458CWC27n.944G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.787G>T
n.828G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.629G>T
5g.64788979G>ACA359847463CWC27n.945G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.788G>A
n.829G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.630G>A
 COSMIC
5g.64788979G>CCA359847466CWC27n.945G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.788G>C
n.829G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.630G>C
5g.64788979G>TCA359847469CWC27n.945G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.788G>T
n.829G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.630G>T
5g.64788980A>CCA359847473CWC27n.946A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.789A>C
n.830A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.631A>C
5g.64788980A>GCA359847476CWC27n.946A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.789A>G
n.830A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.631A>G
5g.64788980A>TCA359847479CWC27n.946A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.789A>T
n.830A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.631A>T
5g.64788981A>CCA359847482CWC27n.947A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.790A>C
n.831A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.632A>C
5g.64788981A>GCA444474961CWC27n.947A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.790A>G
n.831A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
n.632A>G
 gnomAD v4
5g.64788981A>TCA359847484CWC27n.947A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.790A>T
n.831A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.632A>T
5g.64788982G>ACA3282025CWC27n.948G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.791G>A
n.832G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788982G>CCA359847490CWC27n.948G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.791G>C
n.832G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.633G>C
5g.64788982G=CA1551806615CWC27n.948G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.791G=
n.832G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.633G=
5g.64788982G>TCA359847486CWC27n.948G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.791G>T
n.832G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.633G>T
5g.64788983C>ACA359847493CWC27n.949C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.792C>A
n.833C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.634C>A
5g.64788983C=CA1551806616CWC27n.949C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.792C=
n.833C=
c.533C= (p.Ala178=)
n.634C=
5g.64788983C>GCA359847496CWC27n.949C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.792C>G
n.833C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.634C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788983C>TCA359847498CWC27n.949C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.792C>T
n.833C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.634C>T
5g.64788984T>ACA444474963CWC27n.950T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.793T>A
n.834T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
n.635T>A
5g.64788984T>CCA444474964CWC27n.950T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.793T>C
n.834T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
n.635T>C
5g.64788984T>GCA444474965CWC27n.950T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.793T>G
n.834T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
n.635T>G
 gnomAD v4
5g.64788985G>ACA119827784CWC27n.951G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.794G>A
n.835G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.636G>A
 dbSNP
5g.64788985G>CCA359847504CWC27n.951G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.794G>C
n.835G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.636G>C
5g.64788985G=CA1551806617CWC27n.951G=
c.139G= (p.Glu47=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.794G=
n.835G=
c.535G= (p.Glu179=)
n.636G=
5g.64788985G>TCA359847518CWC27n.951G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.794G>T
n.835G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.636G>T
5g.64788986A>CCA359847523CWC27n.952A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.795A>C
n.836A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.637A>C
 gnomAD v4
5g.64788986A>GCA359847526CWC27n.952A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.795A>G
n.836A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.637A>G
5g.64788986A>TCA359847530CWC27n.952A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.795A>T
n.836A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.637A>T
5g.64788987G>ACA444474967CWC27n.953G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.796G>A
n.837G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.638G>A
5g.64788987G>CCA359847532CWC27n.953G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.796G>C
n.837G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.638G>C
5g.64788987G>TCA359847535CWC27n.953G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.796G>T
n.837G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.638G>T
5g.64788987_64788990delinsGGAACA1551806618CWC27n.953_956delinsGGAA
c.141_144delinsGGAA (p.Glu47=)
c.636_639delinsGGAA (p.Glu212=)
c.336_339delinsGGAA (p.Glu112=)
n.796_799delinsGGAA
n.837_840delinsGGAA
c.537_540delinsGGAA (p.Glu179=)
n.638_641delinsGGAA
5g.64788988G>ACA359847547CWC27n.954G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.797G>A
n.838G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.639G>A
5g.64788988G>CCA359847546CWC27n.954G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.797G>C
n.838G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.639G>C
5g.64788988G>TCA359847541CWC27n.954G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.797G>T
n.838G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.639G>T
5g.64788993_64788995delCA3282026CWC27n.959_961del
c.147_149del (p.Glu50del)
c.642_644del (p.Glu215del)
c.342_344del (p.Glu115del)
n.802_804del
n.843_845del
c.543_545del (p.Glu182del)
n.644_646del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.64788989A>CCA359847549CWC27n.955A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.798A>C
n.839A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.640A>C
5g.64788989A>GCA359847551CWC27n.955A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.798A>G
n.839A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.640A>G
5g.64788989A>TCA359847553CWC27n.955A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.798A>T
n.839A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.640A>T
5g.64788990delCA2674011649CWC27n.956del
c.144del (p.Glu49LysfsTer5)
c.639del (p.Glu214LysfsTer5)
c.339del (p.Glu114LysfsTer5)
n.799del
n.840del
c.540del (p.Glu181LysfsTer5)
n.641del
 gnomAD v4
5g.64788990A>CCA359847555CWC27n.956A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.799A>C
n.840A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.641A>C
5g.64788990A>GCA444474969CWC27n.956A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.339A>G (p.Glu113=)
n.799A>G
n.840A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.641A>G
5g.64788990A>TCA359847557CWC27n.956A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.799A>T
n.840A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.641A>T
5g.64788991G>ACA359847561CWC27n.957G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.800G>A
n.841G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.642G>A
5g.64788991G>CCA359847570CWC27n.957G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.800G>C
n.841G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.642G>C
 gnomAD v4
5g.64788991G>TCA359847579CWC27n.957G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.800G>T
n.841G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.642G>T
5g.64788992A>CCA359847582CWC27n.958A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.801A>C
n.842A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.643A>C
5g.64788992A>GCA359847585CWC27n.958A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.801A>G
n.842A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.643A>G
5g.64788992A>TCA359847588CWC27n.958A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.801A>T
n.842A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.643A>T
5g.64788993A>CCA359847594CWC27n.959A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.802A>C
n.843A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.644A>C
 gnomAD v4
5g.64788993A>GCA444474971CWC27n.959A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.802A>G
n.843A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
n.644A>G
5g.64788993A>TCA359847591CWC27n.959A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.802A>T
n.843A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.644A>T
5g.64788994G>ACA359847597CWC27n.960G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.803G>A
n.844G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.645G>A
5g.64788994G>CCA359847600CWC27n.960G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.803G>C
n.844G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.645G>C
5g.64788994G>TCA359847610CWC27n.960G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.803G>T
n.844G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.645G>T
5g.64788995A>CCA359847614CWC27n.961A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.804A>C
n.845A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.646A>C
5g.64788995A>GCA359847618CWC27n.961A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.804A>G
n.845A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.646A>G
5g.64788995A>TCA359847621CWC27n.961A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.804A>T
n.845A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.646A>T
5g.64788996G>ACA444474972CWC27n.962G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.805G>A
n.846G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.647G>A
 gnomAD v4
5g.64788996G>CCA359847623CWC27n.962G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.805G>C
n.846G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.647G>C
5g.64788996G>TCA359847625CWC27n.962G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.805G>T
n.846G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.647G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788997G>ACA359847629CWC27n.963G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.806G>A
n.847G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.648G>A
5g.64788997G>CCA359847632CWC27n.963G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.806G>C
n.847G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.648G>C
5g.64788997G>TCA359847636CWC27n.963G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.806G>T
n.847G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.648G>T
5g.64788998A>CCA359847639CWC27n.964A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.807A>C
n.848A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.649A>C
5g.64788998A>GCA359847642CWC27n.964A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.807A>G
n.848A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.649A>G
 gnomAD v4
5g.64788998A>TCA359847644CWC27n.964A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.807A>T
n.848A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.649A>T
5g.64788999G>ACA3282027CWC27n.965G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.808G>A
n.849G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788999G>CCA359847651CWC27n.965G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.808G>C
n.849G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.650G>C
5g.64788999G=CA1551806619CWC27n.965G=
c.153G= (p.Glu51=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.808G=
n.849G=
c.549G= (p.Glu183=)
n.650G=
5g.64788999G>TCA359847649CWC27n.965G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.808G>T
n.849G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.650G>T
5g.64789000G>ACA119827803CWC27n.966G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.809G>A
n.850G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.651G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.64789000G>CCA359847656CWC27n.966G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.809G>C
n.850G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.651G>C
5g.64789000G=CA1551806620CWC27n.966G=
c.154G= (p.Glu52=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.349G= (p.Glu117=)
n.809G=
n.850G=
c.550G= (p.Glu184=)
n.651G=
5g.64789000G>TCA359847658CWC27n.966G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.809G>T
n.850G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.651G>T
5g.64789001A>CCA359847660CWC27n.967A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.810A>C
n.851A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.652A>C
5g.64789001A>GCA359847663CWC27n.967A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.810A>G
n.851A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.652A>G
5g.64789001A>TCA359847668CWC27n.967A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.810A>T
n.851A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.652A>T
5g.64789002A>CCA359847670CWC27n.968A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.811A>C
n.852A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.653A>C
5g.64789002A>GCA444474974CWC27n.968A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.351A>G (p.Glu117=)
n.811A>G
n.852A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.653A>G
5g.64789002A>TCA359847673CWC27n.968A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.811A>T
n.852A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.653A>T
5g.64789003G>ACA359847675CWC27n.969G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.812G>A
n.853G>A
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789003G>CCA359847681CWC27n.969G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.812G>C
n.853G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.654G>C
5g.64789003G=CA1551806621CWC27n.969G=
c.157G= (p.Val53=)
c.652G= (p.Val218=)
c.352G= (p.Val118=)
n.812G=
n.853G=
c.553G= (p.Val185=)
n.654G=
5g.64789003G>TCA359847689CWC27n.969G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.812G>T
n.853G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.654G>T
5g.64789004T>ACA359847697CWC27n.970T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.813T>A
n.854T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.655T>A
5g.64789004T>CCA359847699CWC27n.970T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.813T>C
n.854T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.655T>C
5g.64789004T>GCA359847703CWC27n.970T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.813T>G
n.854T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.655T>G
5g.64789004_64789005delinsTACA1551806622CWC27n.970_971delinsTA
c.158_159delinsTA (p.Val53=)
c.653_654delinsTA (p.Val218=)
c.353_354delinsTA (p.Val118=)
n.813_814delinsTA
n.854_855delinsTA
c.554_555delinsTA (p.Val185=)
n.655_656delinsTA
5g.64789005A>CCA444474975CWC27n.971A>C
c.159A>C (p.Val53=)
c.654A>C (p.Val218=)
c.354A>C (p.Val118=)
n.814A>C
n.855A>C
c.555A>C (p.Val185=)
n.656A>C
5g.64789005A>GCA444474976CWC27n.971A>G
c.159A>G (p.Val53=)
c.654A>G (p.Val218=)
c.354A>G (p.Val118=)
n.814A>G
n.855A>G
c.555A>G (p.Val185=)
n.656A>G
 gnomAD v4
5g.64789005A>TCA444474977CWC27n.971A>T
c.159A>T (p.Val53=)
c.654A>T (p.Val218=)
c.354A>T (p.Val118=)
n.814A>T
n.855A>T
c.555A>T (p.Val185=)
n.656A>T
5g.64789007delCA813073058CWC27n.973del
c.161del (p.Asn54IlefsTer7)
c.656del (p.Asn219IlefsTer7)
c.356del (p.Asn119IlefsTer7)
n.816del
n.857del
c.557del (p.Asn186IlefsTer7)
n.658del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789006A=CA1551806623CWC27n.972A=
c.160A= (p.Asn54=)
c.655A= (p.Asn219=)
c.355A= (p.Asn119=)
n.815A=
n.856A=
c.556A= (p.Asn186=)
n.657A=
5g.64789006A>CCA359847706CWC27n.972A>C
c.160A>C (p.Asn54His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.815A>C
n.856A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
n.657A>C
5g.64789006A>GCA3282028CWC27n.972A>G
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.815A>G
n.856A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.657A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789006A>TCA359847704CWC27n.972A>T
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.815A>T
n.856A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.657A>T
5g.64789007A>CCA359847710CWC27n.973A>C
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.816A>C
n.857A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.658A>C
5g.64789007A>GCA359847713CWC27n.973A>G
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.816A>G
n.857A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.658A>G
5g.64789007A>TCA359847715CWC27n.973A>T
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.816A>T
n.857A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.658A>T
5g.64789008T>ACA359847719CWC27n.974T>A
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.817T>A
n.858T>A
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.659T>A
 ClinVar dbSNP
5g.64789008T>CCA444474978CWC27n.974T>C
c.162T>C (p.Asn54=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.357T>C (p.Asn119=)
n.817T>C
n.858T>C
c.558T>C (p.Asn186=)
n.659T>C
5g.64789008T>GCA359847720CWC27n.974T>G
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.817T>G
n.858T>G
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.659T>G
5g.64789008T=CA1551806624CWC27n.974T=
c.162T= (p.Asn54=)
c.657T= (p.Asn219=)
c.357T= (p.Asn119=)
n.817T=
n.858T=
c.558T= (p.Asn186=)
n.659T=
5g.64789009C>ACA119827808CWC27n.975C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.818C>A
n.859C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
n.660C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.64789009C=CA1551806625CWC27n.975C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.818C=
n.859C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.660C=
5g.64789009C>GCA359847721CWC27n.975C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.818C>G
n.859C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.660C>G
 gnomAD v4
5g.64789009C>TCA3282029CWC27n.975C>T
c.163C>T (p.Arg55Ter)
c.658C>T (p.Arg220Ter)
c.358C>T (p.Arg120Ter)
n.818C>T
n.859C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.64789010G>ACA3282030CWC27n.976G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.819G>A
n.860G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.661G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789010G>CCA359847722CWC27n.976G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.819G>C
n.860G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.661G>C
5g.64789010G=CA1551806626CWC27n.976G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.819G=
n.860G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.661G=
5g.64789010G>TCA359847724CWC27n.976G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.819G>T
n.860G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.661G>T
 gnomAD v4
5g.64789011A=CA1551806627CWC27n.977A=
c.165A= (p.Arg55=)
c.660A= (p.Arg220=)
c.360A= (p.Arg120=)
n.820A=
n.861A=
c.561A= (p.Arg187=)
n.662A=
5g.64789011A>CCA444474979CWC27n.977A>C
c.165A>C (p.Arg55=)
c.660A>C (p.Arg220=)
c.360A>C (p.Arg120=)
n.820A>C
n.861A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
n.662A>C
5g.64789011A>GCA444474980CWC27n.977A>G
c.165A>G (p.Arg55=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.360A>G (p.Arg120=)
n.820A>G
n.861A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
n.662A>G
 ClinVar dbSNP
5g.64789011A>TCA444474981CWC27n.977A>T
c.165A>T (p.Arg55=)
c.660A>T (p.Arg220=)
c.360A>T (p.Arg120=)
n.820A>T
n.861A>T
c.561A>T (p.Arg187=)
n.662A>T
5g.64789011_64789012insACTTATAAATACCA559838161CWC27n.977_978insACTTATAAATAC
c.165_166insACTTATAAATAC (p.Arg55_Val56insThrTyrLysTyr)
c.660_661insACTTATAAATAC (p.Arg220_Val221insThrTyrLysTyr)
c.360_361insACTTATAAATAC (p.Arg120_Val121insThrTyrLysTyr)
n.820_821insACTTATAAATAC
n.861_862insACTTATAAATAC
c.561_562insACTTATAAATAC (p.Arg187_Val188insThrTyrLysTyr)
n.662_663insACTTATAAATAC
 dbSNP gnomAD v2
5g.64789012G>ACA359847727CWC27n.978G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.821G>A
n.862G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.663G>A
 gnomAD v4
5g.64789012G>CCA359847728CWC27n.978G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.821G>C
n.862G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.663G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789012G=CA1551806628CWC27n.978G=
c.166G= (p.Val56=)
c.661G= (p.Val221=)
c.361G= (p.Val121=)
n.821G=
n.862G=
c.562G= (p.Val188=)
n.663G=
5g.64789012G>TCA359847729CWC27n.978G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.821G>T
n.862G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.663G>T
5g.64789013T>ACA359847732CWC27n.979T>A
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.822T>A
n.863T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.664T>A
5g.64789013T>CCA359847730CWC27n.979T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.822T>C
n.863T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.664T>C
5g.64789013T>GCA359847731CWC27n.979T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.822T>G
n.863T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.664T>G
 gnomAD v4
5g.64789014delCA2578321259CWC27n.980del
c.168del (p.Ser57ValfsTer4)
c.663del (p.Ser222ValfsTer4)
c.363del (p.Ser122ValfsTer4)
n.823del
n.864del
c.564del (p.Ser189ValfsTer4)
n.665del
5g.64789014T>ACA444474982CWC27n.980T>A
c.168T>A (p.Val56=)
c.663T>A (p.Val221=)
c.363T>A (p.Val121=)
n.823T>A
n.864T>A
c.564T>A (p.Val188=)
n.665T>A
5g.64789014T>CCA444474983CWC27n.980T>C
c.168T>C (p.Val56=)
c.663T>C (p.Val221=)
c.363T>C (p.Val121=)
n.823T>C
n.864T>C
c.564T>C (p.Val188=)
n.665T>C
5g.64789014T>GCA444474984CWC27n.980T>G
c.168T>G (p.Val56=)
c.663T>G (p.Val221=)
c.363T>G (p.Val121=)
n.823T>G
n.864T>G
c.564T>G (p.Val188=)
n.665T>G
5g.64789014_64789018delinsTAGTCCA1551806629CWC27n.980_984delinsTAGTC
c.168_172delinsTAGTC (p.Val56=)
c.663_667delinsTAGTC (p.Val221=)
c.363_367delinsTAGTC (p.Val121=)
n.823_827delinsTAGTC
n.864_868delinsTAGTC
c.564_568delinsTAGTC (p.Val188=)
n.665_669delinsTAGTC
5g.64789015A>CCA359847736CWC27n.981A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.824A>C
n.865A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.666A>C
5g.64789015A>GCA359847738CWC27n.981A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.824A>G
n.865A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.666A>G
 gnomAD v4
5g.64789015A>TCA359847742CWC27n.981A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.824A>T
n.865A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.666A>T
5g.64789017_64789020delCA1139658860CWC27n.983_986del
c.171_174del (p.Ser57ArgfsTer3)
c.666_669del (p.Ser222ArgfsTer3)
c.366_369del (p.Ser122ArgfsTer3)
n.826_829del
n.867_870del
c.567_570del (p.Ser189ArgfsTer3)
n.668_671del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.64789016G>ACA359847746CWC27n.982G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.825G>A
n.866G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.667G>A
5g.64789016G>CCA359847759CWC27n.982G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.825G>C
n.866G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.667G>C
5g.64789016G>TCA359847762CWC27n.982G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.825G>T
n.866G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.667G>T
5g.64789017T>ACA359847764CWC27n.983T>A
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.826T>A
n.867T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.668T>A
5g.64789017T>CCA444474985CWC27n.983T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.826T>C
n.867T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
n.668T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789017T>GCA359847769CWC27n.983T>G
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.826T>G
n.867T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.668T>G
5g.64789017T=CA1551806630CWC27n.983T=
c.171T= (p.Ser57=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.366T= (p.Ser122=)
n.826T=
n.867T=
c.567T= (p.Ser189=)
n.668T=
5g.64789018C>ACA359847771CWC27n.984C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.827C>A
n.868C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.669C>A
 gnomAD v4
5g.64789018C>GCA359847784CWC27n.984C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.827C>G
n.868C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.669C>G
5g.64789018C>TCA359847788CWC27n.984C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.827C>T
n.868C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.669C>T
5g.64789019A>CCA359847801CWC27n.985A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.828A>C
n.869A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.670A>C
5g.64789019A>GCA359847799CWC27n.985A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.828A>G
n.869A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.670A>G
5g.64789019A>TCA359847797CWC27n.985A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.828A>T
n.869A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.670A>T
5g.64789020G>ACA444474986CWC27n.986G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.829G>A
n.870G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.671G>A
5g.64789020G>CCA359847802CWC27n.986G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.829G>C
n.870G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.671G>C
5g.64789020G>TCA359847805CWC27n.986G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.829G>T
n.870G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.671G>T
5g.64789021G>ACA359847808CWC27n.986+1G>A
c.174+1G>A (n.174+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
n.829+1G>A
n.870+1G>A
c.570+1G>A (n.570+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.64789021G>CCA359847813CWC27n.986+1G>C
c.174+1G>C (n.174+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
n.829+1G>C
n.870+1G>C
c.570+1G>C (n.570+1G>C)
5g.64789021G=CA1551806631CWC27n.986+1G=
c.174+1G= (n.174+1G=)
c.669+1G= (n.669+1G=)
c.369+1G= (n.369+1G=)
n.829+1G=
n.870+1G=
c.570+1G= (n.570+1G=)
5g.64789021G>TCA359847811CWC27n.986+1G>T
c.174+1G>T (n.174+1G>T)
c.669+1G>T (n.669+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
n.829+1G>T
n.870+1G>T
c.570+1G>T (n.570+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789022T>ACA359847815CWC27n.986+2T>A
c.174+2T>A (n.174+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
n.829+2T>A
n.870+2T>A
c.570+2T>A (n.570+2T>A)
5g.64789022T>CCA359847821CWC27n.986+2T>C
c.174+2T>C (n.174+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
n.829+2T>C
n.870+2T>C
c.570+2T>C (n.570+2T>C)
5g.64789022T>GCA359847819CWC27n.986+2T>G
c.174+2T>G (n.174+2T>G)
c.669+2T>G (n.669+2T>G)
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
n.829+2T>G
n.870+2T>G
c.570+2T>G (n.570+2T>G)
5g.64789024delCA2674011650CWC27n.986+4del
c.174+4del (n.174+4del)
c.669+4del (n.669+4del)
c.369+4del (n.369+4del)
n.829+4del
n.870+4del
c.570+4del (n.570+4del)
 gnomAD v4
5g.64789024A>TCA645549173CWC27n.986+4A>T
c.174+4A>T (n.174+4A>T)
c.669+4A>T (n.669+4A>T)
c.369+4A>T (n.369+4A>T)
n.829+4A>T
n.870+4A>T
c.570+4A>T (n.570+4A>T)
 COSMIC
5g.64789025T>CCA2674011651CWC27n.986+5T>C
c.174+5T>C (n.174+5T>C)
c.669+5T>C (n.669+5T>C)
c.369+5T>C (n.369+5T>C)
n.829+5T>C
n.870+5T>C
c.570+5T>C (n.570+5T>C)
 gnomAD v4
5g.64789026C>ACA2674011652CWC27n.986+6C>A
c.174+6C>A (n.174+6C>A)
c.669+6C>A (n.669+6C>A)
c.369+6C>A (n.369+6C>A)
n.829+6C>A
n.870+6C>A
c.570+6C>A (n.570+6C>A)
 gnomAD v4
5g.64789026C=CA1551806632CWC27n.986+6C=
c.174+6C= (n.174+6C=)
c.669+6C= (n.669+6C=)
c.369+6C= (n.369+6C=)
n.829+6C=
n.870+6C=
c.570+6C= (n.570+6C=)
5g.64789026C>TCA119827811CWC27n.986+6C>T
c.174+6C>T (n.174+6C>T)
c.669+6C>T (n.669+6C>T)
c.369+6C>T (n.369+6C>T)
n.829+6C>T
n.870+6C>T
c.570+6C>T (n.570+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.64789027T>CCA2674011653CWC27n.986+7T>C
c.174+7T>C (n.174+7T>C)
c.669+7T>C (n.669+7T>C)
c.369+7T>C (n.369+7T>C)
n.829+7T>C
n.870+7T>C
c.570+7T>C (n.570+7T>C)
 gnomAD v4
5g.64789027T>GCA119827815CWC27n.986+7T>G
c.174+7T>G (n.174+7T>G)
c.669+7T>G (n.669+7T>G)
c.369+7T>G (n.369+7T>G)
n.829+7T>G
n.870+7T>G
c.570+7T>G (n.570+7T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789027T=CA1551806633CWC27n.986+7T=
c.174+7T= (n.174+7T=)
c.669+7T= (n.669+7T=)
c.369+7T= (n.369+7T=)
n.829+7T=
n.870+7T=
c.570+7T= (n.570+7T=)
5g.64789028C=CA1551806634CWC27n.986+8C=
c.174+8C= (n.174+8C=)
c.669+8C= (n.669+8C=)
c.369+8C= (n.369+8C=)
n.829+8C=
n.870+8C=
c.570+8C= (n.570+8C=)
5g.64789028C>GCA3282031CWC27n.986+8C>G
c.174+8C>G (n.174+8C>G)
c.669+8C>G (n.669+8C>G)
c.369+8C>G (n.369+8C>G)
n.829+8C>G
n.870+8C>G
c.570+8C>G (n.570+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789029T>GCA2674011654CWC27n.986+9T>G
c.174+9T>G (n.174+9T>G)
c.669+9T>G (n.669+9T>G)
c.369+9T>G (n.369+9T>G)
n.829+9T>G
n.870+9T>G
c.570+9T>G (n.570+9T>G)
 gnomAD v4
5g.64789030A=CA1551806635CWC27n.986+10A=
c.174+10A= (n.174+10A=)
c.669+10A= (n.669+10A=)
c.369+10A= (n.369+10A=)
n.829+10A=
n.870+10A=
c.570+10A= (n.570+10A=)
5g.64789030A>GCA3282032CWC27n.986+10A>G
c.174+10A>G (n.174+10A>G)
c.669+10A>G (n.669+10A>G)
c.369+10A>G (n.369+10A>G)
n.829+10A>G
n.870+10A>G
c.570+10A>G (n.570+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789031A=CA1551806636CWC27n.986+11A=
c.174+11A= (n.174+11A=)
c.669+11A= (n.669+11A=)
c.369+11A= (n.369+11A=)
n.829+11A=
n.870+11A=
c.570+11A= (n.570+11A=)
5g.64789031A>CCA3282033CWC27n.986+11A>C
c.174+11A>C (n.174+11A>C)
c.669+11A>C (n.669+11A>C)
c.369+11A>C (n.369+11A>C)
n.829+11A>C
n.870+11A>C
c.570+11A>C (n.570+11A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789035G>ACA2674011655CWC27n.986+15G>A
c.174+15G>A (n.174+15G>A)
c.669+15G>A (n.669+15G>A)
c.369+15G>A (n.369+15G>A)
n.829+15G>A
n.870+15G>A
c.570+15G>A (n.570+15G>A)
 gnomAD v4
5g.64789035G>TCA2766752048CWC27n.986+15G>T
c.174+15G>T (n.174+15G>T)
c.669+15G>T (n.669+15G>T)
c.369+15G>T (n.369+15G>T)
n.829+15G>T
n.870+15G>T
c.570+15G>T (n.570+15G>T)
5g.64789036C>ACA3282035CWC27n.986+16C>A
c.174+16C>A (n.174+16C>A)
c.669+16C>A (n.669+16C>A)
c.369+16C>A (n.369+16C>A)
n.829+16C>A
n.870+16C>A
c.570+16C>A (n.570+16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789036C=CA1551806639CWC27n.986+16C=
c.174+16C= (n.174+16C=)
c.669+16C= (n.669+16C=)
c.369+16C= (n.369+16C=)
n.829+16C=
n.870+16C=
c.570+16C= (n.570+16C=)
5g.64789036C>TCA2674011656CWC27n.986+16C>T
c.174+16C>T (n.174+16C>T)
c.669+16C>T (n.669+16C>T)
c.369+16C>T (n.369+16C>T)
n.829+16C>T
n.870+16C>T
c.570+16C>T (n.570+16C>T)
 gnomAD v4
5g.64789036_64789041delinsCCCTTTCA1551806638CWC27n.986+16_986+21delinsCCCTTT
c.174+16_174+21delinsCCCTTT (n.174+16_174+21delinsCCCTTT)
c.669+16_669+21delinsCCCTTT (n.669+16_669+21delinsCCCTTT)
c.369+16_369+21delinsCCCTTT (n.369+16_369+21delinsCCCTTT)
n.829+16_829+21delinsCCCTTT
n.870+16_870+21delinsCCCTTT
c.570+16_570+21delinsCCCTTT (n.570+16_570+21delinsCCCTTT)
5g.64789036_64789044delinsCCCTTTGTTCA1551806637CWC27n.986+16_986+24delinsCCCTTTGTT
c.174+16_174+24delinsCCCTTTGTT (n.174+16_174+24delinsCCCTTTGTT)
c.669+16_669+24delinsCCCTTTGTT (n.669+16_669+24delinsCCCTTTGTT)
c.369+16_369+24delinsCCCTTTGTT (n.369+16_369+24delinsCCCTTTGTT)
n.829+16_829+24delinsCCCTTTGTT
n.870+16_870+24delinsCCCTTTGTT
c.570+16_570+24delinsCCCTTTGTT (n.570+16_570+24delinsCCCTTTGTT)
5g.64789037C>ACA2674011657CWC27n.986+17C>A
c.174+17C>A (n.174+17C>A)
c.669+17C>A (n.669+17C>A)
c.369+17C>A (n.369+17C>A)
n.829+17C>A
n.870+17C>A
c.570+17C>A (n.570+17C>A)
 gnomAD v4
5g.64789037C=CA1551806640CWC27n.986+17C=
c.174+17C= (n.174+17C=)
c.669+17C= (n.669+17C=)
c.369+17C= (n.369+17C=)
n.829+17C=
n.870+17C=
c.570+17C= (n.570+17C=)
5g.64789037C>TCA3282036CWC27n.986+17C>T
c.174+17C>T (n.174+17C>T)
c.669+17C>T (n.669+17C>T)
c.369+17C>T (n.369+17C>T)
n.829+17C>T
n.870+17C>T
c.570+17C>T (n.570+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789037_64789041delCA1076886984CWC27n.986+17_986+21del
c.174+17_174+21del (n.174+17_174+21del)
c.669+17_669+21del (n.669+17_669+21del)
c.369+17_369+21del (n.369+17_369+21del)
n.829+17_829+21del
n.870+17_870+21del
c.570+17_570+21del (n.570+17_570+21del)
 dbSNP
5g.64789038_64789045delCA3282034CWC27n.986+18_986+25del
c.174+18_174+25del (n.174+18_174+25del)
c.669+18_669+25del (n.669+18_669+25del)
c.369+18_369+25del (n.369+18_369+25del)
n.829+18_829+25del
n.870+18_870+25del
c.570+18_570+25del (n.570+18_570+25del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789038C>ACA2674011658CWC27n.986+18C>A
c.174+18C>A (n.174+18C>A)
c.669+18C>A (n.669+18C>A)
c.369+18C>A (n.369+18C>A)
n.829+18C>A
n.870+18C>A
c.570+18C>A (n.570+18C>A)
 gnomAD v4
5g.64789038C>GCA2674011659CWC27n.986+18C>G
c.174+18C>G (n.174+18C>G)
c.669+18C>G (n.669+18C>G)
c.369+18C>G (n.369+18C>G)
n.829+18C>G
n.870+18C>G
c.570+18C>G (n.570+18C>G)
 gnomAD v4
5g.64789039T>CCA559838174CWC27n.986+19T>C
c.174+19T>C (n.174+19T>C)
c.669+19T>C (n.669+19T>C)
c.369+19T>C (n.369+19T>C)
n.829+19T>C
n.870+19T>C
c.570+19T>C (n.570+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789039T=CA1551806641CWC27n.986+19T=
c.174+19T= (n.174+19T=)
c.669+19T= (n.669+19T=)
c.369+19T= (n.369+19T=)
n.829+19T=
n.870+19T=
c.570+19T= (n.570+19T=)
5g.64789040T>GCA2674011660CWC27n.986+20T>G
c.174+20T>G (n.174+20T>G)
c.669+20T>G (n.669+20T>G)
c.369+20T>G (n.369+20T>G)
n.829+20T>G
n.870+20T>G
c.570+20T>G (n.570+20T>G)
 gnomAD v4
5g.64789041T>CCA2569729560CWC27n.986+21T>C
c.174+21T>C (n.174+21T>C)
c.669+21T>C (n.669+21T>C)
c.369+21T>C (n.369+21T>C)
n.829+21T>C
n.870+21T>C
c.570+21T>C (n.570+21T>C)
 gnomAD v4
5g.64789042G>TCA2674011661CWC27n.986+22G>T
c.174+22G>T (n.174+22G>T)
c.669+22G>T (n.669+22G>T)
c.369+22G>T (n.369+22G>T)
n.829+22G>T
n.870+22G>T
c.570+22G>T (n.570+22G>T)
 gnomAD v4
5g.64789042_64789045delinsGTTCCA1551806642CWC27n.986+22_986+25delinsGTTC
c.174+22_174+25delinsGTTC (n.174+22_174+25delinsGTTC)
c.669+22_669+25delinsGTTC (n.669+22_669+25delinsGTTC)
c.369+22_369+25delinsGTTC (n.369+22_369+25delinsGTTC)
n.829+22_829+25delinsGTTC
n.870+22_870+25delinsGTTC
c.570+22_570+25delinsGTTC (n.570+22_570+25delinsGTTC)
5g.64789043T>CCA2674011662CWC27n.986+23T>C
c.174+23T>C (n.174+23T>C)
c.669+23T>C (n.669+23T>C)
c.369+23T>C (n.369+23T>C)
n.829+23T>C
n.870+23T>C
c.570+23T>C (n.570+23T>C)
 gnomAD v4
5g.64789044_64789046delCA1076886985CWC27n.986+24_986+26del
c.174+24_174+26del (n.174+24_174+26del)
c.669+24_669+26del (n.669+24_669+26del)
c.369+24_369+26del (n.369+24_369+26del)
n.829+24_829+26del
n.870+24_870+26del
c.570+24_570+26del (n.570+24_570+26del)
 dbSNP
5g.64789044T>ACA2674011663CWC27n.986+24T>A
c.174+24T>A (n.174+24T>A)
c.669+24T>A (n.669+24T>A)
c.369+24T>A (n.369+24T>A)
n.829+24T>A
n.870+24T>A
c.570+24T>A (n.570+24T>A)
 gnomAD v4
5g.64789044T>CCA2674011664CWC27n.986+24T>C
c.174+24T>C (n.174+24T>C)
c.669+24T>C (n.669+24T>C)
c.369+24T>C (n.369+24T>C)
n.829+24T>C
n.870+24T>C
c.570+24T>C (n.570+24T>C)
 gnomAD v4
5g.64789045C>ACA2578321260CWC27n.986+25C>A
c.174+25C>A (n.174+25C>A)
c.669+25C>A (n.669+25C>A)
c.369+25C>A (n.369+25C>A)
n.829+25C>A
n.870+25C>A
c.570+25C>A (n.570+25C>A)
 gnomAD v4
5g.64789045C=CA1551806643CWC27n.986+25C=
c.174+25C= (n.174+25C=)
c.669+25C= (n.669+25C=)
c.369+25C= (n.369+25C=)
n.829+25C=
n.870+25C=
c.570+25C= (n.570+25C=)
5g.64789045C>GCA3282038CWC27n.986+25C>G
c.174+25C>G (n.174+25C>G)
c.669+25C>G (n.669+25C>G)
c.369+25C>G (n.369+25C>G)
n.829+25C>G
n.870+25C>G
c.570+25C>G (n.570+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789045C>TCA3282037CWC27n.986+25C>T
c.174+25C>T (n.174+25C>T)
c.669+25C>T (n.669+25C>T)
c.369+25C>T (n.369+25C>T)
n.829+25C>T
n.870+25C>T
c.570+25C>T (n.570+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789046T>ACA2578321261CWC27n.986+26T>A
c.174+26T>A (n.174+26T>A)
c.669+26T>A (n.669+26T>A)
c.369+26T>A (n.369+26T>A)
n.829+26T>A
n.870+26T>A
c.570+26T>A (n.570+26T>A)
 gnomAD v4
5g.64789047A=CA1551806644CWC27n.986+27A=
c.174+27A= (n.174+27A=)
c.669+27A= (n.669+27A=)
c.369+27A= (n.369+27A=)
n.829+27A=
n.870+27A=
c.570+27A= (n.570+27A=)
5g.64789047A>CCA559838180CWC27n.986+27A>C
c.174+27A>C (n.174+27A>C)
c.669+27A>C (n.669+27A>C)
c.369+27A>C (n.369+27A>C)
n.829+27A>C
n.870+27A>C
c.570+27A>C (n.570+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789047A>GCA3282039CWC27n.986+27A>G
c.174+27A>G (n.174+27A>G)
c.669+27A>G (n.669+27A>G)
c.369+27A>G (n.369+27A>G)
n.829+27A>G
n.870+27A>G
c.570+27A>G (n.570+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789048A=CA1551806645CWC27n.986+28A=
c.174+28A= (n.174+28A=)
c.669+28A= (n.669+28A=)
c.369+28A= (n.369+28A=)
n.829+28A=
n.870+28A=
c.570+28A= (n.570+28A=)
5g.64789048A>GCA2674011665CWC27n.986+28A>G
c.174+28A>G (n.174+28A>G)
c.669+28A>G (n.669+28A>G)
c.369+28A>G (n.369+28A>G)
n.829+28A>G
n.870+28A>G
c.570+28A>G (n.570+28A>G)
 gnomAD v4
5g.64789048A>TCA3282040CWC27n.986+28A>T
c.174+28A>T (n.174+28A>T)
c.669+28A>T (n.669+28A>T)
c.369+28A>T (n.369+28A>T)
n.829+28A>T
n.870+28A>T
c.570+28A>T (n.570+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789049C>ACA2578321262CWC27n.986+29C>A
c.174+29C>A (n.174+29C>A)
c.669+29C>A (n.669+29C>A)
c.369+29C>A (n.369+29C>A)
n.829+29C>A
n.870+29C>A
c.570+29C>A (n.570+29C>A)
 gnomAD v4
5g.64789049C=CA1551806646CWC27n.986+29C=
c.174+29C= (n.174+29C=)
c.669+29C= (n.669+29C=)
c.369+29C= (n.369+29C=)
n.829+29C=
n.870+29C=
c.570+29C= (n.570+29C=)
5g.64789049C>TCA559838184CWC27n.986+29C>T
c.174+29C>T (n.174+29C>T)
c.669+29C>T (n.669+29C>T)
c.369+29C>T (n.369+29C>T)
n.829+29C>T
n.870+29C>T
c.570+29C>T (n.570+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789050T>CCA559838185CWC27n.986+30T>C
c.174+30T>C (n.174+30T>C)
c.669+30T>C (n.669+30T>C)
c.369+30T>C (n.369+30T>C)
n.829+30T>C
n.870+30T>C
c.570+30T>C (n.570+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789050T=CA1551806647CWC27n.986+30T=
c.174+30T= (n.174+30T=)
c.669+30T= (n.669+30T=)
c.369+30T= (n.369+30T=)
n.829+30T=
n.870+30T=
c.570+30T= (n.570+30T=)
5g.64789051delCA2674011666CWC27n.986+31del
c.174+31del (n.174+31del)
c.669+31del (n.669+31del)
c.369+31del (n.369+31del)
n.829+31del
n.870+31del
c.570+31del (n.570+31del)
 gnomAD v4
5g.64789051T>CCA3282041CWC27n.986+31T>C
c.174+31T>C (n.174+31T>C)
c.669+31T>C (n.669+31T>C)
c.369+31T>C (n.369+31T>C)
n.829+31T>C
n.870+31T>C
c.570+31T>C (n.570+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789051T>GCA559838186CWC27n.986+31T>G
c.174+31T>G (n.174+31T>G)
c.669+31T>G (n.669+31T>G)
c.369+31T>G (n.369+31T>G)
n.829+31T>G
n.870+31T>G
c.570+31T>G (n.570+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789051T=CA1551806648CWC27n.986+31T=
c.174+31T= (n.174+31T=)
c.669+31T= (n.669+31T=)
c.369+31T= (n.369+31T=)
n.829+31T=
n.870+31T=
c.570+31T= (n.570+31T=)
5g.64789052A>GCA2674011667CWC27n.986+32A>G
c.174+32A>G (n.174+32A>G)
c.669+32A>G (n.669+32A>G)
c.369+32A>G (n.369+32A>G)
n.829+32A>G
n.870+32A>G
c.570+32A>G (n.570+32A>G)
 gnomAD v4
5g.64789053C>ACA2674011668CWC27n.986+33C>A
c.174+33C>A (n.174+33C>A)
c.669+33C>A (n.669+33C>A)
c.369+33C>A (n.369+33C>A)
n.829+33C>A
n.870+33C>A
c.570+33C>A (n.570+33C>A)
 gnomAD v4
5g.64789054A=CA1551806649CWC27n.986+34A=
c.174+34A= (n.174+34A=)
c.669+34A= (n.669+34A=)
c.369+34A= (n.369+34A=)
n.829+34A=
n.870+34A=
c.570+34A= (n.570+34A=)
5g.64789054A>CCA3282042CWC27n.986+34A>C
c.174+34A>C (n.174+34A>C)
c.669+34A>C (n.669+34A>C)
c.369+34A>C (n.369+34A>C)
n.829+34A>C
n.870+34A>C
c.570+34A>C (n.570+34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.64789054A>GCA2740645669CWC27n.986+34A>G
c.174+34A>G (n.174+34A>G)
c.669+34A>G (n.669+34A>G)
c.369+34A>G (n.369+34A>G)
n.829+34A>G
n.870+34A>G
c.570+34A>G (n.570+34A>G)
5g.64789055A=CA1551806650CWC27n.986+35A=
c.174+35A= (n.174+35A=)
c.669+35A= (n.669+35A=)
c.369+35A= (n.369+35A=)
n.829+35A=
n.870+35A=
c.570+35A= (n.570+35A=)
5g.64789055A>GCA2674011669CWC27n.986+35A>G
c.174+35A>G (n.174+35A>G)
c.669+35A>G (n.669+35A>G)
c.369+35A>G (n.369+35A>G)
n.829+35A>G
n.870+35A>G
c.570+35A>G (n.570+35A>G)
 gnomAD v4
5g.64789055A>TCA119827826CWC27n.986+35A>T
c.174+35A>T (n.174+35A>T)
c.669+35A>T (n.669+35A>T)
c.369+35A>T (n.369+35A>T)
n.829+35A>T
n.870+35A>T
c.570+35A>T (n.570+35A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789056A>GCA2740645670CWC27n.986+36A>G
c.174+36A>G (n.174+36A>G)
c.669+36A>G (n.669+36A>G)
c.369+36A>G (n.369+36A>G)
n.829+36A>G
n.870+36A>G
c.570+36A>G (n.570+36A>G)
5g.64789057A=CA1551806651CWC27n.986+37A=
c.174+37A= (n.174+37A=)
c.669+37A= (n.669+37A=)
c.369+37A= (n.369+37A=)
n.829+37A=
n.870+37A=
c.570+37A= (n.570+37A=)
5g.64789057A>GCA3282043CWC27n.986+37A>G
c.174+37A>G (n.174+37A>G)
c.669+37A>G (n.669+37A>G)
c.369+37A>G (n.369+37A>G)
n.829+37A>G
n.870+37A>G
c.570+37A>G (n.570+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789059_64789060insTATACA2674011670CWC27n.986+39_986+40insTATA
c.174+39_174+40insTATA (n.174+39_174+40insTATA)
c.669+39_669+40insTATA (n.669+39_669+40insTATA)
c.369+39_369+40insTATA (n.369+39_369+40insTATA)
n.829+39_829+40insTATA
n.870+39_870+40insTATA
c.570+39_570+40insTATA (n.570+39_570+40insTATA)
 gnomAD v4
5g.64789060G>TCA2674011671CWC27n.986+40G>T
c.174+40G>T (n.174+40G>T)
c.669+40G>T (n.669+40G>T)
c.369+40G>T (n.369+40G>T)
n.829+40G>T
n.870+40G>T
c.570+40G>T (n.570+40G>T)
 gnomAD v4
5g.64789061_64789062insCCCCAATCTCTTCA2674011672CWC27n.986+41_986+42insCCCCAATCTCTT
c.174+41_174+42insCCCCAATCTCTT (n.174+41_174+42insCCCCAATCTCTT)
c.669+41_669+42insCCCCAATCTCTT (n.669+41_669+42insCCCCAATCTCTT)
c.369+41_369+42insCCCCAATCTCTT (n.369+41_369+42insCCCCAATCTCTT)
n.829+41_829+42insCCCCAATCTCTT
n.870+41_870+42insCCCCAATCTCTT
c.570+41_570+42insCCCCAATCTCTT (n.570+41_570+42insCCCCAATCTCTT)
 gnomAD v4
5g.64789063T>CCA119827828CWC27n.986+43T>C
c.174+43T>C (n.174+43T>C)
c.669+43T>C (n.669+43T>C)
c.369+43T>C (n.369+43T>C)
n.829+43T>C
n.870+43T>C
c.570+43T>C (n.570+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.64789063T=CA1551806652CWC27n.986+43T=
c.174+43T= (n.174+43T=)
c.669+43T= (n.669+43T=)
c.369+43T= (n.369+43T=)
n.829+43T=
n.870+43T=
c.570+43T= (n.570+43T=)
5g.64789067delCA2766752049CWC27n.986+47del
c.174+47del (n.174+47del)
c.669+47del (n.669+47del)
c.369+47del (n.369+47del)
n.829+47del
n.870+47del
c.570+47del (n.570+47del)
5g.64789065G>ACA2674011673CWC27n.986+45G>A
c.174+45G>A (n.174+45G>A)
c.669+45G>A (n.669+45G>A)
c.369+45G>A (n.369+45G>A)
n.829+45G>A
n.870+45G>A
c.570+45G>A (n.570+45G>A)
 gnomAD v4
5g.64789065G>TCA2578321263CWC27n.986+45G>T
c.174+45G>T (n.174+45G>T)
c.669+45G>T (n.669+45G>T)
c.369+45G>T (n.369+45G>T)
n.829+45G>T
n.870+45G>T
c.570+45G>T (n.570+45G>T)
5g.64789066G>ACA3282044CWC27n.986+46G>A
c.174+46G>A (n.174+46G>A)
c.669+46G>A (n.669+46G>A)
c.369+46G>A (n.369+46G>A)
n.829+46G>A
n.870+46G>A
c.570+46G>A (n.570+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789066G=CA1551806653CWC27n.986+46G=
c.174+46G= (n.174+46G=)
c.669+46G= (n.669+46G=)
c.369+46G= (n.369+46G=)
n.829+46G=
n.870+46G=
c.570+46G= (n.570+46G=)
5g.64789066G>TCA2674011674CWC27n.986+46G>T
c.174+46G>T (n.174+46G>T)
c.669+46G>T (n.669+46G>T)
c.369+46G>T (n.369+46G>T)
n.829+46G>T
n.870+46G>T
c.570+46G>T (n.570+46G>T)
 gnomAD v4
5g.64789067G>ACA2578321264CWC27n.986+47G>A
c.174+47G>A (n.174+47G>A)
c.669+47G>A (n.669+47G>A)
c.369+47G>A (n.369+47G>A)
n.829+47G>A
n.870+47G>A
c.570+47G>A (n.570+47G>A)
 gnomAD v4
5g.64789067G=CA1551806654CWC27n.986+47G=
c.174+47G= (n.174+47G=)
c.669+47G= (n.669+47G=)
c.369+47G= (n.369+47G=)
n.829+47G=
n.870+47G=
c.570+47G= (n.570+47G=)
5g.64789067G>TCA559838190CWC27n.986+47G>T
c.174+47G>T (n.174+47G>T)
c.669+47G>T (n.669+47G>T)
c.369+47G>T (n.369+47G>T)
n.829+47G>T
n.870+47G>T
c.570+47G>T (n.570+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64789068T>CCA1076886994CWC27n.986+48T>C
c.174+48T>C (n.174+48T>C)
c.669+48T>C (n.669+48T>C)
c.369+48T>C (n.369+48T>C)
n.829+48T>C
n.870+48T>C
c.570+48T>C (n.570+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64789068T=CA1551806655CWC27n.986+48T=
c.174+48T= (n.174+48T=)
c.669+48T= (n.669+48T=)
c.369+48T= (n.369+48T=)
n.829+48T=
n.870+48T=
c.570+48T= (n.570+48T=)

Number of alleles fetched