Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.64788869C>ACA2674011558CWC27n.917-82C>A
c.105-82C>A (n.105-82C>A)
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c.300-82C>A (n.300-82C>A)
n.760-82C>A
n.801-82C>A
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n.602-82C>A
 gnomAD v4
5g.64788870T>CCA2674011559CWC27n.917-81T>C
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n.760-81T>C
n.801-81T>C
c.501-81T>C (n.501-81T>C)
n.602-81T>C
 gnomAD v4
5g.64788871C>ACA2674011560CWC27n.917-80C>A
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n.760-80C>A
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c.501-80C>A (n.501-80C>A)
n.602-80C>A
 gnomAD v4
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n.602-80C>T
5g.64788872T>CCA2674011561CWC27n.917-79T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.760-76C>A
n.801-76C>A
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n.602-76C>A
 gnomAD v4
5g.64788875C>TCA2674011563CWC27n.917-76C>T
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n.602-76C>T
 gnomAD v4
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n.760-75T>C
n.801-75T>C
c.501-75T>C (n.501-75T>C)
n.602-75T>C
 gnomAD v4
5g.64788876T>GCA2521087949CWC27n.917-75T>G
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n.801-75T>G
c.501-75T>G (n.501-75T>G)
n.602-75T>G
 gnomAD v4
5g.64788876_64788877insACCAGCA2766752040CWC27n.917-75_917-74insACCAG
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n.602-75_602-74insACCAG
5g.64788877C>ACA2674011565CWC27n.917-74C>A
c.105-74C>A (n.105-74C>A)
c.600-74C>A (n.600-74C>A)
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n.760-74C>A
n.801-74C>A
c.501-74C>A (n.501-74C>A)
n.602-74C>A
 gnomAD v4
5g.64788877C>GCA2674011566CWC27n.917-74C>G
c.105-74C>G (n.105-74C>G)
c.600-74C>G (n.600-74C>G)
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n.760-74C>G
n.801-74C>G
c.501-74C>G (n.501-74C>G)
n.602-74C>G
 gnomAD v4
5g.64788877C>TCA2674011567CWC27n.917-74C>T
c.105-74C>T (n.105-74C>T)
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n.760-74C>T
n.801-74C>T
c.501-74C>T (n.501-74C>T)
n.602-74C>T
 gnomAD v4
5g.64788878T>CCA2674011568CWC27n.917-73T>C
c.105-73T>C (n.105-73T>C)
c.600-73T>C (n.600-73T>C)
c.300-73T>C (n.300-73T>C)
n.760-73T>C
n.801-73T>C
c.501-73T>C (n.501-73T>C)
n.602-73T>C
 gnomAD v4
5g.64788878T>GCA2674011569CWC27n.917-73T>G
c.105-73T>G (n.105-73T>G)
c.600-73T>G (n.600-73T>G)
c.300-73T>G (n.300-73T>G)
n.760-73T>G
n.801-73T>G
c.501-73T>G (n.501-73T>G)
n.602-73T>G
 gnomAD v4
5g.64788879G>TCA2674011570CWC27n.917-72G>T
c.105-72G>T (n.105-72G>T)
c.600-72G>T (n.600-72G>T)
c.300-72G>T (n.300-72G>T)
n.760-72G>T
n.801-72G>T
c.501-72G>T (n.501-72G>T)
n.602-72G>T
 gnomAD v4
5g.64788880A>CCA2766752041CWC27n.917-71A>C
c.105-71A>C (n.105-71A>C)
c.600-71A>C (n.600-71A>C)
c.300-71A>C (n.300-71A>C)
n.760-71A>C
n.801-71A>C
c.501-71A>C (n.501-71A>C)
n.602-71A>C
5g.64788881_64788884delinsAAATCA1551802925CWC27n.917-70_917-67delinsAAAT
c.105-70_105-67delinsAAAT (n.105-70_105-67delinsAAAT)
c.600-70_600-67delinsAAAT (n.600-70_600-67delinsAAAT)
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n.760-70_760-67delinsAAAT
n.801-70_801-67delinsAAAT
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n.602-70_602-67delinsAAAT
5g.64788882A>GCA2674011571CWC27n.917-69A>G
c.105-69A>G (n.105-69A>G)
c.600-69A>G (n.600-69A>G)
c.300-69A>G (n.300-69A>G)
n.760-69A>G
n.801-69A>G
c.501-69A>G (n.501-69A>G)
n.602-69A>G
 gnomAD v4
5g.64788884_64788886delCA1551802926CWC27n.917-67_917-65del
c.105-67_105-65del (n.105-67_105-65del)
c.600-67_600-65del (n.600-67_600-65del)
c.300-67_300-65del (n.300-67_300-65del)
n.760-67_760-65del
n.801-67_801-65del
c.501-67_501-65del (n.501-67_501-65del)
n.602-67_602-65del
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788882_64788883insCGGGCA2766752042CWC27n.917-69_917-68insCGGG
c.105-69_105-68insCGGG (n.105-69_105-68insCGGG)
c.600-69_600-68insCGGG (n.600-69_600-68insCGGG)
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n.760-69_760-68insCGGG
n.801-69_801-68insCGGG
c.501-69_501-68insCGGG (n.501-69_501-68insCGGG)
n.602-69_602-68insCGGG
5g.64788883A=CA1551802927CWC27n.917-68A=
c.105-68A= (n.105-68A=)
c.600-68A= (n.600-68A=)
c.300-68A= (n.300-68A=)
n.760-68A=
n.801-68A=
c.501-68A= (n.501-68A=)
n.602-68A=
5g.64788883A>GCA1076886960CWC27n.917-68A>G
c.105-68A>G (n.105-68A>G)
c.600-68A>G (n.600-68A>G)
c.300-68A>G (n.300-68A>G)
n.760-68A>G
n.801-68A>G
c.501-68A>G (n.501-68A>G)
n.602-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788884T>CCA2674011572CWC27n.917-67T>C
c.105-67T>C (n.105-67T>C)
c.600-67T>C (n.600-67T>C)
c.300-67T>C (n.300-67T>C)
n.760-67T>C
n.801-67T>C
c.501-67T>C (n.501-67T>C)
n.602-67T>C
 gnomAD v4
5g.64788886A>CCA2674011573CWC27n.917-65A>C
c.105-65A>C (n.105-65A>C)
c.600-65A>C (n.600-65A>C)
c.300-65A>C (n.300-65A>C)
n.760-65A>C
n.801-65A>C
c.501-65A>C (n.501-65A>C)
n.602-65A>C
 gnomAD v4
5g.64788886A>GCA2578321252CWC27n.917-65A>G
c.105-65A>G (n.105-65A>G)
c.600-65A>G (n.600-65A>G)
c.300-65A>G (n.300-65A>G)
n.760-65A>G
n.801-65A>G
c.501-65A>G (n.501-65A>G)
n.602-65A>G
 gnomAD v4
5g.64788887G>ACA2674011574CWC27n.917-64G>A
c.105-64G>A (n.105-64G>A)
c.600-64G>A (n.600-64G>A)
c.300-64G>A (n.300-64G>A)
n.760-64G>A
n.801-64G>A
c.501-64G>A (n.501-64G>A)
n.602-64G>A
 gnomAD v4
5g.64788887G>TCA2674011575CWC27n.917-64G>T
c.105-64G>T (n.105-64G>T)
c.600-64G>T (n.600-64G>T)
c.300-64G>T (n.300-64G>T)
n.760-64G>T
n.801-64G>T
c.501-64G>T (n.501-64G>T)
n.602-64G>T
 gnomAD v4
5g.64788888G>TCA2674011576CWC27n.917-63G>T
c.105-63G>T (n.105-63G>T)
c.600-63G>T (n.600-63G>T)
c.300-63G>T (n.300-63G>T)
n.760-63G>T
n.801-63G>T
c.501-63G>T (n.501-63G>T)
n.602-63G>T
 gnomAD v4
5g.64788889T>GCA2578321253CWC27n.917-62T>G
c.105-62T>G (n.105-62T>G)
c.600-62T>G (n.600-62T>G)
c.300-62T>G (n.300-62T>G)
n.760-62T>G
n.801-62T>G
c.501-62T>G (n.501-62T>G)
n.602-62T>G
 gnomAD v4
5g.64788890A>CCA2674011579CWC27n.917-61A>C
c.105-61A>C (n.105-61A>C)
c.600-61A>C (n.600-61A>C)
c.300-61A>C (n.300-61A>C)
n.760-61A>C
n.801-61A>C
c.501-61A>C (n.501-61A>C)
n.602-61A>C
 gnomAD v4
5g.64788890A>GCA2674011578CWC27n.917-61A>G
c.105-61A>G (n.105-61A>G)
c.600-61A>G (n.600-61A>G)
c.300-61A>G (n.300-61A>G)
n.760-61A>G
n.801-61A>G
c.501-61A>G (n.501-61A>G)
n.602-61A>G
 gnomAD v4
5g.64788890A>TCA2674011577CWC27n.917-61A>T
c.105-61A>T (n.105-61A>T)
c.600-61A>T (n.600-61A>T)
c.300-61A>T (n.300-61A>T)
n.760-61A>T
n.801-61A>T
c.501-61A>T (n.501-61A>T)
n.602-61A>T
 gnomAD v4
5g.64788892T>GCA2674011580CWC27n.917-59T>G
c.105-59T>G (n.105-59T>G)
c.600-59T>G (n.600-59T>G)
c.300-59T>G (n.300-59T>G)
n.760-59T>G
n.801-59T>G
c.501-59T>G (n.501-59T>G)
n.602-59T>G
 gnomAD v4
5g.64788893T>CCA2674011581CWC27n.917-58T>C
c.105-58T>C (n.105-58T>C)
c.600-58T>C (n.600-58T>C)
c.300-58T>C (n.300-58T>C)
n.760-58T>C
n.801-58T>C
c.501-58T>C (n.501-58T>C)
n.602-58T>C
 gnomAD v4
5g.64788893T>GCA2674011582CWC27n.917-58T>G
c.105-58T>G (n.105-58T>G)
c.600-58T>G (n.600-58T>G)
c.300-58T>G (n.300-58T>G)
n.760-58T>G
n.801-58T>G
c.501-58T>G (n.501-58T>G)
n.602-58T>G
 gnomAD v4
5g.64788894A=CA1551802928CWC27n.917-57A=
c.105-57A= (n.105-57A=)
c.600-57A= (n.600-57A=)
c.300-57A= (n.300-57A=)
n.760-57A=
n.801-57A=
c.501-57A= (n.501-57A=)
n.602-57A=
5g.64788894A>GCA1551802930CWC27n.917-57A>G
c.105-57A>G (n.105-57A>G)
c.600-57A>G (n.600-57A>G)
c.300-57A>G (n.300-57A>G)
n.760-57A>G
n.801-57A>G
c.501-57A>G (n.501-57A>G)
n.602-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788894A>TCA1551802929CWC27n.917-57A>T
c.105-57A>T (n.105-57A>T)
c.600-57A>T (n.600-57A>T)
c.300-57A>T (n.300-57A>T)
n.760-57A>T
n.801-57A>T
c.501-57A>T (n.501-57A>T)
n.602-57A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788895T>CCA2674011583CWC27n.917-56T>C
c.105-56T>C (n.105-56T>C)
c.600-56T>C (n.600-56T>C)
c.300-56T>C (n.300-56T>C)
n.760-56T>C
n.801-56T>C
c.501-56T>C (n.501-56T>C)
n.602-56T>C
 gnomAD v4
5g.64788896_64788897delCA2674011584CWC27n.917-55_917-54del
c.105-55_105-54del (n.105-55_105-54del)
c.600-55_600-54del (n.600-55_600-54del)
c.300-55_300-54del (n.300-55_300-54del)
n.760-55_760-54del
n.801-55_801-54del
c.501-55_501-54del (n.501-55_501-54del)
n.602-55_602-54del
 gnomAD v4
5g.64788897A>CCA2674011585CWC27n.917-54A>C
c.105-54A>C (n.105-54A>C)
c.600-54A>C (n.600-54A>C)
c.300-54A>C (n.300-54A>C)
n.760-54A>C
n.801-54A>C
c.501-54A>C (n.501-54A>C)
n.602-54A>C
 gnomAD v4
5g.64788897A>GCA2674011586CWC27n.917-54A>G
c.105-54A>G (n.105-54A>G)
c.600-54A>G (n.600-54A>G)
c.300-54A>G (n.300-54A>G)
n.760-54A>G
n.801-54A>G
c.501-54A>G (n.501-54A>G)
n.602-54A>G
 gnomAD v4
5g.64788898G>TCA2674011587CWC27n.917-53G>T
c.105-53G>T (n.105-53G>T)
c.600-53G>T (n.600-53G>T)
c.300-53G>T (n.300-53G>T)
n.760-53G>T
n.801-53G>T
c.501-53G>T (n.501-53G>T)
n.602-53G>T
 gnomAD v4
5g.64788899T>CCA2674011589CWC27n.917-52T>C
c.105-52T>C (n.105-52T>C)
c.600-52T>C (n.600-52T>C)
c.300-52T>C (n.300-52T>C)
n.760-52T>C
n.801-52T>C
c.501-52T>C (n.501-52T>C)
n.602-52T>C
 gnomAD v4
5g.64788899T>GCA2674011590CWC27n.917-52T>G
c.105-52T>G (n.105-52T>G)
c.600-52T>G (n.600-52T>G)
c.300-52T>G (n.300-52T>G)
n.760-52T>G
n.801-52T>G
c.501-52T>G (n.501-52T>G)
n.602-52T>G
 gnomAD v4
5g.64788900_64788901delCA2674011588CWC27n.917-51_917-50del
c.105-51_105-50del (n.105-51_105-50del)
c.600-51_600-50del (n.600-51_600-50del)
c.300-51_300-50del (n.300-51_300-50del)
n.760-51_760-50del
n.801-51_801-50del
c.501-51_501-50del (n.501-51_501-50del)
n.602-51_602-50del
 gnomAD v4
5g.64788900T>CCA2674011591CWC27n.917-51T>C
c.105-51T>C (n.105-51T>C)
c.600-51T>C (n.600-51T>C)
c.300-51T>C (n.300-51T>C)
n.760-51T>C
n.801-51T>C
c.501-51T>C (n.501-51T>C)
n.602-51T>C
 gnomAD v4
5g.64788902G>TCA2674011593CWC27n.917-49G>T
c.105-49G>T (n.105-49G>T)
c.600-49G>T (n.600-49G>T)
c.300-49G>T (n.300-49G>T)
n.760-49G>T
n.801-49G>T
c.501-49G>T (n.501-49G>T)
n.602-49G>T
 gnomAD v4
5g.64788902_64788903delCA2674011592CWC27n.917-49_917-48del
c.105-49_105-48del (n.105-49_105-48del)
c.600-49_600-48del (n.600-49_600-48del)
c.300-49_300-48del (n.300-49_300-48del)
n.760-49_760-48del
n.801-49_801-48del
c.501-49_501-48del (n.501-49_501-48del)
n.602-49_602-48del
 gnomAD v4
5g.64788903delCA2766752043CWC27n.917-48del
c.105-48del (n.105-48del)
c.600-48del (n.600-48del)
c.300-48del (n.300-48del)
n.760-48del
n.801-48del
c.501-48del (n.501-48del)
n.602-48del
5g.64788903A=CA1551802931CWC27n.917-48A=
c.105-48A= (n.105-48A=)
c.600-48A= (n.600-48A=)
c.300-48A= (n.300-48A=)
n.760-48A=
n.801-48A=
c.501-48A= (n.501-48A=)
n.602-48A=
5g.64788903A>GCA1551802932CWC27n.917-48A>G
c.105-48A>G (n.105-48A>G)
c.600-48A>G (n.600-48A>G)
c.300-48A>G (n.300-48A>G)
n.760-48A>G
n.801-48A>G
c.501-48A>G (n.501-48A>G)
n.602-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788903A>TCA2674011594CWC27n.917-48A>T
c.105-48A>T (n.105-48A>T)
c.600-48A>T (n.600-48A>T)
c.300-48A>T (n.300-48A>T)
n.760-48A>T
n.801-48A>T
c.501-48A>T (n.501-48A>T)
n.602-48A>T
 gnomAD v4
5g.64788904T>GCA3281996CWC27n.917-47T>G
c.105-47T>G (n.105-47T>G)
c.600-47T>G (n.600-47T>G)
c.300-47T>G (n.300-47T>G)
n.760-47T>G
n.801-47T>G
c.501-47T>G (n.501-47T>G)
n.602-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788904T=CA1551802933CWC27n.917-47T=
c.105-47T= (n.105-47T=)
c.600-47T= (n.600-47T=)
c.300-47T= (n.300-47T=)
n.760-47T=
n.801-47T=
c.501-47T= (n.501-47T=)
n.602-47T=
5g.64788905T>GCA2674011595CWC27n.917-46T>G
c.105-46T>G (n.105-46T>G)
c.600-46T>G (n.600-46T>G)
c.300-46T>G (n.300-46T>G)
n.760-46T>G
n.801-46T>G
c.501-46T>G (n.501-46T>G)
n.602-46T>G
 gnomAD v4
5g.64788906T>GCA2674011596CWC27n.917-45T>G
c.105-45T>G (n.105-45T>G)
c.600-45T>G (n.600-45T>G)
c.300-45T>G (n.300-45T>G)
n.760-45T>G
n.801-45T>G
c.501-45T>G (n.501-45T>G)
n.602-45T>G
 gnomAD v4
5g.64788907G>ACA2674011598CWC27n.917-44G>A
c.105-44G>A (n.105-44G>A)
c.600-44G>A (n.600-44G>A)
c.300-44G>A (n.300-44G>A)
n.760-44G>A
n.801-44G>A
c.501-44G>A (n.501-44G>A)
n.602-44G>A
 gnomAD v4
5g.64788907G>TCA2674011599CWC27n.917-44G>T
c.105-44G>T (n.105-44G>T)
c.600-44G>T (n.600-44G>T)
c.300-44G>T (n.300-44G>T)
n.760-44G>T
n.801-44G>T
c.501-44G>T (n.501-44G>T)
n.602-44G>T
 gnomAD v4
5g.64788907_64788909delCA2674011597CWC27n.917-44_917-42del
c.105-44_105-42del (n.105-44_105-42del)
c.600-44_600-42del (n.600-44_600-42del)
c.300-44_300-42del (n.300-44_300-42del)
n.760-44_760-42del
n.801-44_801-42del
c.501-44_501-42del (n.501-44_501-42del)
n.602-44_602-42del
 gnomAD v4
5g.64788908A>TCA1076886961CWC27n.917-43A>T
c.105-43A>T (n.105-43A>T)
c.600-43A>T (n.600-43A>T)
c.300-43A>T (n.300-43A>T)
n.760-43A>T
n.801-43A>T
c.501-43A>T (n.501-43A>T)
n.602-43A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788908_64788914delinsACTTTCTCA1551802934CWC27n.917-43_917-37delinsACTTTCT
c.105-43_105-37delinsACTTTCT (n.105-43_105-37delinsACTTTCT)
c.600-43_600-37delinsACTTTCT (n.600-43_600-37delinsACTTTCT)
c.300-43_300-37delinsACTTTCT (n.300-43_300-37delinsACTTTCT)
n.760-43_760-37delinsACTTTCT
n.801-43_801-37delinsACTTTCT
c.501-43_501-37delinsACTTTCT (n.501-43_501-37delinsACTTTCT)
n.602-43_602-37delinsACTTTCT
5g.64788909C>ACA2578321254CWC27n.917-42C>A
c.105-42C>A (n.105-42C>A)
c.600-42C>A (n.600-42C>A)
c.300-42C>A (n.300-42C>A)
n.760-42C>A
n.801-42C>A
c.501-42C>A (n.501-42C>A)
n.602-42C>A
 gnomAD v4
5g.64788909C=CA1551802935CWC27n.917-42C=
c.105-42C= (n.105-42C=)
c.600-42C= (n.600-42C=)
c.300-42C= (n.300-42C=)
n.760-42C=
n.801-42C=
c.501-42C= (n.501-42C=)
n.602-42C=
5g.64788909C>TCA813072815CWC27n.917-42C>T
c.105-42C>T (n.105-42C>T)
c.600-42C>T (n.600-42C>T)
c.300-42C>T (n.300-42C>T)
n.760-42C>T
n.801-42C>T
c.501-42C>T (n.501-42C>T)
n.602-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788915_64788920delCA3281997CWC27n.917-36_917-31del
c.105-36_105-31del (n.105-36_105-31del)
c.600-36_600-31del (n.600-36_600-31del)
c.300-36_300-31del (n.300-36_300-31del)
n.760-36_760-31del
n.801-36_801-31del
c.501-36_501-31del (n.501-36_501-31del)
n.602-36_602-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788911T>CCA2674011600CWC27n.917-40T>C
c.105-40T>C (n.105-40T>C)
c.600-40T>C (n.600-40T>C)
c.300-40T>C (n.300-40T>C)
n.760-40T>C
n.801-40T>C
c.501-40T>C (n.501-40T>C)
n.602-40T>C
 gnomAD v4
5g.64788911_64788915delinsTTCTCCA1551802936CWC27n.917-40_917-36delinsTTCTC
c.105-40_105-36delinsTTCTC (n.105-40_105-36delinsTTCTC)
c.600-40_600-36delinsTTCTC (n.600-40_600-36delinsTTCTC)
c.300-40_300-36delinsTTCTC (n.300-40_300-36delinsTTCTC)
n.760-40_760-36delinsTTCTC
n.801-40_801-36delinsTTCTC
c.501-40_501-36delinsTTCTC (n.501-40_501-36delinsTTCTC)
n.602-40_602-36delinsTTCTC
5g.64788912T>CCA2578321255CWC27n.917-39T>C
c.105-39T>C (n.105-39T>C)
c.600-39T>C (n.600-39T>C)
c.300-39T>C (n.300-39T>C)
n.760-39T>C
n.801-39T>C
c.501-39T>C (n.501-39T>C)
n.602-39T>C
 gnomAD v4
5g.64788915_64788916delCA813072816CWC27n.917-36_917-35del
c.105-36_105-35del (n.105-36_105-35del)
c.600-36_600-35del (n.600-36_600-35del)
c.300-36_300-35del (n.300-36_300-35del)
n.760-36_760-35del
n.801-36_801-35del
c.501-36_501-35del (n.501-36_501-35del)
n.602-36_602-35del
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788913_64788916delCA3281998CWC27n.917-38_917-35del
c.105-38_105-35del (n.105-38_105-35del)
c.600-38_600-35del (n.600-38_600-35del)
c.300-38_300-35del (n.300-38_300-35del)
n.760-38_760-35del
n.801-38_801-35del
c.501-38_501-35del (n.501-38_501-35del)
n.602-38_602-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788913C>ACA2674011601CWC27n.917-38C>A
c.105-38C>A (n.105-38C>A)
c.600-38C>A (n.600-38C>A)
c.300-38C>A (n.300-38C>A)
n.760-38C>A
n.801-38C>A
c.501-38C>A (n.501-38C>A)
n.602-38C>A
 gnomAD v4
5g.64788913C=CA1551802938CWC27n.917-38C=
c.105-38C= (n.105-38C=)
c.600-38C= (n.600-38C=)
c.300-38C= (n.300-38C=)
n.760-38C=
n.801-38C=
c.501-38C= (n.501-38C=)
n.602-38C=
5g.64788913C>GCA650001148CWC27n.917-38C>G
c.105-38C>G (n.105-38C>G)
c.600-38C>G (n.600-38C>G)
c.300-38C>G (n.300-38C>G)
n.760-38C>G
n.801-38C>G
c.501-38C>G (n.501-38C>G)
n.602-38C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.64788913C>TCA119827712CWC27n.917-38C>T
c.105-38C>T (n.105-38C>T)
c.600-38C>T (n.600-38C>T)
c.300-38C>T (n.300-38C>T)
n.760-38C>T
n.801-38C>T
c.501-38C>T (n.501-38C>T)
n.602-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788913_64788917delinsCTCTTCA1551802939CWC27n.917-38_917-34delinsCTCTT
c.105-38_105-34delinsCTCTT (n.105-38_105-34delinsCTCTT)
c.600-38_600-34delinsCTCTT (n.600-38_600-34delinsCTCTT)
c.300-38_300-34delinsCTCTT (n.300-38_300-34delinsCTCTT)
n.760-38_760-34delinsCTCTT
n.801-38_801-34delinsCTCTT
c.501-38_501-34delinsCTCTT (n.501-38_501-34delinsCTCTT)
n.602-38_602-34delinsCTCTT
5g.64788913_64788920delinsCTCTTTCTCA1551802937CWC27n.917-38_917-31delinsCTCTTTCT
c.105-38_105-31delinsCTCTTTCT (n.105-38_105-31delinsCTCTTTCT)
c.600-38_600-31delinsCTCTTTCT (n.600-38_600-31delinsCTCTTTCT)
c.300-38_300-31delinsCTCTTTCT (n.300-38_300-31delinsCTCTTTCT)
n.760-38_760-31delinsCTCTTTCT
n.801-38_801-31delinsCTCTTTCT
c.501-38_501-31delinsCTCTTTCT (n.501-38_501-31delinsCTCTTTCT)
n.602-38_602-31delinsCTCTTTCT
5g.64788913_64788929delinsCTCTTTCTTTTTTTTTTCA1551802940CWC27n.917-38_917-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT
c.105-38_105-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT (n.105-38_105-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT)
c.600-38_600-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT (n.600-38_600-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT)
c.300-38_300-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT (n.300-38_300-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT)
n.760-38_760-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT
n.801-38_801-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT
c.501-38_501-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT (n.501-38_501-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT)
n.602-38_602-22delinsCTCTTTCTTTTTTTTTT
5g.64788914T>CCA2674011602CWC27n.917-37T>C
c.105-37T>C (n.105-37T>C)
c.600-37T>C (n.600-37T>C)
c.300-37T>C (n.300-37T>C)
n.760-37T>C
n.801-37T>C
c.501-37T>C (n.501-37T>C)
n.602-37T>C
 gnomAD v4
5g.64788915_64788921delCA813072829CWC27n.917-36_917-30del
c.105-36_105-30del (n.105-36_105-30del)
c.600-36_600-30del (n.600-36_600-30del)
c.300-36_300-30del (n.300-36_300-30del)
n.760-36_760-30del
n.801-36_801-30del
c.501-36_501-30del (n.501-36_501-30del)
n.602-36_602-30del
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788919_64788922dupCA3282000CWC27n.917-32_917-29dup
c.105-32_105-29dup (n.105-32_105-29dup)
c.600-32_600-29dup (n.600-32_600-29dup)
c.300-32_300-29dup (n.300-32_300-29dup)
n.760-32_760-29dup
n.801-32_801-29dup
c.501-32_501-29dup (n.501-32_501-29dup)
n.602-32_602-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788919_64788922delCA559838140CWC27n.917-32_917-29del
c.105-32_105-29del (n.105-32_105-29del)
c.600-32_600-29del (n.600-32_600-29del)
c.300-32_300-29del (n.300-32_300-29del)
n.760-32_760-29del
n.801-32_801-29del
c.501-32_501-29del (n.501-32_501-29del)
n.602-32_602-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788928_64788943delCA3281999CWC27n.917-23_917-8del
c.105-23_105-8del (n.105-23_105-8del)
c.600-23_600-8del (n.600-23_600-8del)
c.300-23_300-8del (n.300-23_300-8del)
n.760-23_760-8del
n.801-23_801-8del
c.501-23_501-8del (n.501-23_501-8del)
n.602-23_602-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788915delCA2549077705CWC27n.917-36del
c.105-36del (n.105-36del)
c.600-36del (n.600-36del)
c.300-36del (n.300-36del)
n.760-36del
n.801-36del
c.501-36del (n.501-36del)
n.602-36del
5g.64788915C>ACA2517110927CWC27n.917-36C>A
c.105-36C>A (n.105-36C>A)
c.600-36C>A (n.600-36C>A)
c.300-36C>A (n.300-36C>A)
n.760-36C>A
n.801-36C>A
c.501-36C>A (n.501-36C>A)
n.602-36C>A
 gnomAD v4
5g.64788915C>TCA1076886962CWC27n.917-36C>T
c.105-36C>T (n.105-36C>T)
c.600-36C>T (n.600-36C>T)
c.300-36C>T (n.300-36C>T)
n.760-36C>T
n.801-36C>T
c.501-36C>T (n.501-36C>T)
n.602-36C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788915_64788920delinsCTTTCTCA1551802941CWC27n.917-36_917-31delinsCTTTCT
c.105-36_105-31delinsCTTTCT (n.105-36_105-31delinsCTTTCT)
c.600-36_600-31delinsCTTTCT (n.600-36_600-31delinsCTTTCT)
c.300-36_300-31delinsCTTTCT (n.300-36_300-31delinsCTTTCT)
n.760-36_760-31delinsCTTTCT
n.801-36_801-31delinsCTTTCT
c.501-36_501-31delinsCTTTCT (n.501-36_501-31delinsCTTTCT)
n.602-36_602-31delinsCTTTCT
5g.64788916T>ACA2674011605CWC27n.917-35T>A
c.105-35T>A (n.105-35T>A)
c.600-35T>A (n.600-35T>A)
c.300-35T>A (n.300-35T>A)
n.760-35T>A
n.801-35T>A
c.501-35T>A (n.501-35T>A)
n.602-35T>A
 gnomAD v4
5g.64788916T>CCA2540016177CWC27n.917-35T>C
c.105-35T>C (n.105-35T>C)
c.600-35T>C (n.600-35T>C)
c.300-35T>C (n.300-35T>C)
n.760-35T>C
n.801-35T>C
c.501-35T>C (n.501-35T>C)
n.602-35T>C
 gnomAD v4
5g.64788918dupCA2674011603CWC27n.917-33dup
c.105-33dup (n.105-33dup)
c.600-33dup (n.600-33dup)
c.300-33dup (n.300-33dup)
n.760-33dup
n.801-33dup
c.501-33dup (n.501-33dup)
n.602-33dup
 gnomAD v4
5g.64788918delCA2674011604CWC27n.917-33del
c.105-33del (n.105-33del)
c.600-33del (n.600-33del)
c.300-33del (n.300-33del)
n.760-33del
n.801-33del
c.501-33del (n.501-33del)
n.602-33del
 gnomAD v4
5g.64788919_64788923delCA3282001CWC27n.917-32_917-28del
c.105-32_105-28del (n.105-32_105-28del)
c.600-32_600-28del (n.600-32_600-28del)
c.300-32_300-28del (n.300-32_300-28del)
n.760-32_760-28del
n.801-32_801-28del
c.501-32_501-28del (n.501-32_501-28del)
n.602-32_602-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788917T>CCA2674011606CWC27n.917-34T>C
c.105-34T>C (n.105-34T>C)
c.600-34T>C (n.600-34T>C)
c.300-34T>C (n.300-34T>C)
n.760-34T>C
n.801-34T>C
c.501-34T>C (n.501-34T>C)
n.602-34T>C
 gnomAD v4
5g.64788917T>GCA2674011607CWC27n.917-34T>G
c.105-34T>G (n.105-34T>G)
c.600-34T>G (n.600-34T>G)
c.300-34T>G (n.300-34T>G)
n.760-34T>G
n.801-34T>G
c.501-34T>G (n.501-34T>G)
n.602-34T>G
 gnomAD v4
5g.64788918_64788919delinsTCCA1551802942CWC27n.917-33_917-32delinsTC
c.105-33_105-32delinsTC (n.105-33_105-32delinsTC)
c.600-33_600-32delinsTC (n.600-33_600-32delinsTC)
c.300-33_300-32delinsTC (n.300-33_300-32delinsTC)
n.760-33_760-32delinsTC
n.801-33_801-32delinsTC
c.501-33_501-32delinsTC (n.501-33_501-32delinsTC)
n.602-33_602-32delinsTC
5g.64788919delCA119827723CWC27n.917-32del
c.105-32del (n.105-32del)
c.600-32del (n.600-32del)
c.300-32del (n.300-32del)
n.760-32del
n.801-32del
c.501-32del (n.501-32del)
n.602-32del
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788919C>ACA2674011608CWC27n.917-32C>A
c.105-32C>A (n.105-32C>A)
c.600-32C>A (n.600-32C>A)
c.300-32C>A (n.300-32C>A)
n.760-32C>A
n.801-32C>A
c.501-32C>A (n.501-32C>A)
n.602-32C>A
 gnomAD v4
5g.64788919C=CA1551802944CWC27n.917-32C=
c.105-32C= (n.105-32C=)
c.600-32C= (n.600-32C=)
c.300-32C= (n.300-32C=)
n.760-32C=
n.801-32C=
c.501-32C= (n.501-32C=)
n.602-32C=
5g.64788919C>GCA2766752044CWC27n.917-32C>G
c.105-32C>G (n.105-32C>G)
c.600-32C>G (n.600-32C>G)
c.300-32C>G (n.300-32C>G)
n.760-32C>G
n.801-32C>G
c.501-32C>G (n.501-32C>G)
n.602-32C>G
5g.64788919C>TCA3282005CWC27n.917-32C>T
c.105-32C>T (n.105-32C>T)
c.600-32C>T (n.600-32C>T)
c.300-32C>T (n.300-32C>T)
n.760-32C>T
n.801-32C>T
c.501-32C>T (n.501-32C>T)
n.602-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788919_64788920delinsCTCA2573049387CWC27n.917-32_917-31delinsCT
c.105-32_105-31delinsCT (n.105-32_105-31delinsCT)
c.600-32_600-31delinsCT (n.600-32_600-31delinsCT)
c.300-32_300-31delinsCT (n.300-32_300-31delinsCT)
n.760-32_760-31delinsCT
n.801-32_801-31delinsCT
c.501-32_501-31delinsCT (n.501-32_501-31delinsCT)
n.602-32_602-31delinsCT
5g.64788919_64788924delinsCTTTTTCA1551802943CWC27n.917-32_917-27delinsCTTTTT
c.105-32_105-27delinsCTTTTT (n.105-32_105-27delinsCTTTTT)
c.600-32_600-27delinsCTTTTT (n.600-32_600-27delinsCTTTTT)
c.300-32_300-27delinsCTTTTT (n.300-32_300-27delinsCTTTTT)
n.760-32_760-27delinsCTTTTT
n.801-32_801-27delinsCTTTTT
c.501-32_501-27delinsCTTTTT (n.501-32_501-27delinsCTTTTT)
n.602-32_602-27delinsCTTTTT
5g.64788920T>ACA2674011610CWC27n.917-31T>A
c.105-31T>A (n.105-31T>A)
c.600-31T>A (n.600-31T>A)
c.300-31T>A (n.300-31T>A)
n.760-31T>A
n.801-31T>A
c.501-31T>A (n.501-31T>A)
n.602-31T>A
 gnomAD v4
5g.64788920T>CCA119827735CWC27n.917-31T>C
c.105-31T>C (n.105-31T>C)
c.600-31T>C (n.600-31T>C)
c.300-31T>C (n.300-31T>C)
n.760-31T>C
n.801-31T>C
c.501-31T>C (n.501-31T>C)
n.602-31T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.64788920T>GCA2674011609CWC27n.917-31T>G
c.105-31T>G (n.105-31T>G)
c.600-31T>G (n.600-31T>G)
c.300-31T>G (n.300-31T>G)
n.760-31T>G
n.801-31T>G
c.501-31T>G (n.501-31T>G)
n.602-31T>G
 gnomAD v4
5g.64788920T=CA1551802945CWC27n.917-31T=
c.105-31T= (n.105-31T=)
c.600-31T= (n.600-31T=)
c.300-31T= (n.300-31T=)
n.760-31T=
n.801-31T=
c.501-31T= (n.501-31T=)
n.602-31T=
5g.64788930_64788931insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674011612CWC27n.917-21_917-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.760-21_760-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.801-21_801-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.602-21_602-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
5g.64788930_64788931insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCA2766752045CWC27n.917-21_917-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT
c.105-21_105-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT (n.105-21_105-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.600-21_600-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT (n.600-21_600-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300-21_300-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT (n.300-21_300-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT)
n.760-21_760-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT
n.801-21_801-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT
c.501-21_501-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT (n.501-21_501-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT)
n.602-21_602-20insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTT
5g.64788930_64788931insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674011613CWC27n.917-21_917-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.760-21_760-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.801-21_801-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.602-21_602-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
5g.64788930_64788931insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1076886964CWC27n.917-21_917-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.105-21_105-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.600-21_600-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300-21_300-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.760-21_760-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.801-21_801-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.501-21_501-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.602-21_602-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788930dupCA3282004CWC27n.917-21dup
c.105-21dup (n.105-21dup)
c.600-21dup (n.600-21dup)
c.300-21dup (n.300-21dup)
n.760-21dup
n.801-21dup
c.501-21dup (n.501-21dup)
n.602-21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788929_64788930dupCA119827738CWC27n.917-22_917-21dup
c.105-22_105-21dup (n.105-22_105-21dup)
c.600-22_600-21dup (n.600-22_600-21dup)
c.300-22_300-21dup (n.300-22_300-21dup)
n.760-22_760-21dup
n.801-22_801-21dup
c.501-22_501-21dup (n.501-22_501-21dup)
n.602-22_602-21dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788928_64788930dupCA2674011614CWC27n.917-23_917-21dup
c.105-23_105-21dup (n.105-23_105-21dup)
c.600-23_600-21dup (n.600-23_600-21dup)
c.300-23_300-21dup (n.300-23_300-21dup)
n.760-23_760-21dup
n.801-23_801-21dup
c.501-23_501-21dup (n.501-23_501-21dup)
n.602-23_602-21dup
 gnomAD v4
5g.64788927_64788930dupCA2674011615CWC27n.917-24_917-21dup
c.105-24_105-21dup (n.105-24_105-21dup)
c.600-24_600-21dup (n.600-24_600-21dup)
c.300-24_300-21dup (n.300-24_300-21dup)
n.760-24_760-21dup
n.801-24_801-21dup
c.501-24_501-21dup (n.501-24_501-21dup)
n.602-24_602-21dup
 gnomAD v4
5g.64788926_64788930dupCA2674011616CWC27n.917-25_917-21dup
c.105-25_105-21dup (n.105-25_105-21dup)
c.600-25_600-21dup (n.600-25_600-21dup)
c.300-25_300-21dup (n.300-25_300-21dup)
n.760-25_760-21dup
n.801-25_801-21dup
c.501-25_501-21dup (n.501-25_501-21dup)
n.602-25_602-21dup
 gnomAD v4
5g.64788925_64788930dupCA2674011617CWC27n.917-26_917-21dup
c.105-26_105-21dup (n.105-26_105-21dup)
c.600-26_600-21dup (n.600-26_600-21dup)
c.300-26_300-21dup (n.300-26_300-21dup)
n.760-26_760-21dup
n.801-26_801-21dup
c.501-26_501-21dup (n.501-26_501-21dup)
n.602-26_602-21dup
 gnomAD v4
5g.64788922_64788930dupCA917490987CWC27n.917-29_917-21dup
c.105-29_105-21dup (n.105-29_105-21dup)
c.600-29_600-21dup (n.600-29_600-21dup)
c.300-29_300-21dup (n.300-29_300-21dup)
n.760-29_760-21dup
n.801-29_801-21dup
c.501-29_501-21dup (n.501-29_501-21dup)
n.602-29_602-21dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788921_64788930dupCA2674011618CWC27n.917-30_917-21dup
c.105-30_105-21dup (n.105-30_105-21dup)
c.600-30_600-21dup (n.600-30_600-21dup)
c.300-30_300-21dup (n.300-30_300-21dup)
n.760-30_760-21dup
n.801-30_801-21dup
c.501-30_501-21dup (n.501-30_501-21dup)
n.602-30_602-21dup
 gnomAD v4
5g.64788930delCA3282002CWC27n.917-21del
c.105-21del (n.105-21del)
c.600-21del (n.600-21del)
c.300-21del (n.300-21del)
n.760-21del
n.801-21del
c.501-21del (n.501-21del)
n.602-21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788929_64788930delCA3282003CWC27n.917-22_917-21del
c.105-22_105-21del (n.105-22_105-21del)
c.600-22_600-21del (n.600-22_600-21del)
c.300-22_300-21del (n.300-22_300-21del)
n.760-22_760-21del
n.801-22_801-21del
c.501-22_501-21del (n.501-22_501-21del)
n.602-22_602-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788928_64788930delCA2674011611CWC27n.917-23_917-21del
c.105-23_105-21del (n.105-23_105-21del)
c.600-23_600-21del (n.600-23_600-21del)
c.300-23_300-21del (n.300-23_300-21del)
n.760-23_760-21del
n.801-23_801-21del
c.501-23_501-21del (n.501-23_501-21del)
n.602-23_602-21del
 gnomAD v4
5g.64788927_64788930delCA813072876CWC27n.917-24_917-21del
c.105-24_105-21del (n.105-24_105-21del)
c.600-24_600-21del (n.600-24_600-21del)
c.300-24_300-21del (n.300-24_300-21del)
n.760-24_760-21del
n.801-24_801-21del
c.501-24_501-21del (n.501-24_501-21del)
n.602-24_602-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788926_64788930delCA3282006CWC27n.917-25_917-21del
c.105-25_105-21del (n.105-25_105-21del)
c.600-25_600-21del (n.600-25_600-21del)
c.300-25_300-21del (n.300-25_300-21del)
n.760-25_760-21del
n.801-25_801-21del
c.501-25_501-21del (n.501-25_501-21del)
n.602-25_602-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788921T>CCA2674011620CWC27n.917-30T>C
c.105-30T>C (n.105-30T>C)
c.600-30T>C (n.600-30T>C)
c.300-30T>C (n.300-30T>C)
n.760-30T>C
n.801-30T>C
c.501-30T>C (n.501-30T>C)
n.602-30T>C
 gnomAD v4
5g.64788929_64788930insCTTTCTTTTTTTTTCA2674011619CWC27n.917-22_917-21insCTTTCTTTTTTTTT
c.105-22_105-21insCTTTCTTTTTTTTT (n.105-22_105-21insCTTTCTTTTTTTTT)
c.600-22_600-21insCTTTCTTTTTTTTT (n.600-22_600-21insCTTTCTTTTTTTTT)
c.300-22_300-21insCTTTCTTTTTTTTT (n.300-22_300-21insCTTTCTTTTTTTTT)
n.760-22_760-21insCTTTCTTTTTTTTT
n.801-22_801-21insCTTTCTTTTTTTTT
c.501-22_501-21insCTTTCTTTTTTTTT (n.501-22_501-21insCTTTCTTTTTTTTT)
n.602-22_602-21insCTTTCTTTTTTTTT
 gnomAD v4
5g.64788922T>CCA3282007CWC27n.917-29T>C
c.105-29T>C (n.105-29T>C)
c.600-29T>C (n.600-29T>C)
c.300-29T>C (n.300-29T>C)
n.760-29T>C
n.801-29T>C
c.501-29T>C (n.501-29T>C)
n.602-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788922T=CA1551802946CWC27n.917-29T=
c.105-29T= (n.105-29T=)
c.600-29T= (n.600-29T=)
c.300-29T= (n.300-29T=)
n.760-29T=
n.801-29T=
c.501-29T= (n.501-29T=)
n.602-29T=
5g.64788923T>ACA2674011621CWC27n.917-28T>A
c.105-28T>A (n.105-28T>A)
c.600-28T>A (n.600-28T>A)
c.300-28T>A (n.300-28T>A)
n.760-28T>A
n.801-28T>A
c.501-28T>A (n.501-28T>A)
n.602-28T>A
 gnomAD v4
5g.64788924T>CCA559838147CWC27n.917-27T>C
c.105-27T>C (n.105-27T>C)
c.600-27T>C (n.600-27T>C)
c.300-27T>C (n.300-27T>C)
n.760-27T>C
n.801-27T>C
c.501-27T>C (n.501-27T>C)
n.602-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788924T=CA1551802947CWC27n.917-27T=
c.105-27T= (n.105-27T=)
c.600-27T= (n.600-27T=)
c.300-27T= (n.300-27T=)
n.760-27T=
n.801-27T=
c.501-27T= (n.501-27T=)
n.602-27T=
5g.64788925T>CCA813072890CWC27n.917-26T>C
c.105-26T>C (n.105-26T>C)
c.600-26T>C (n.600-26T>C)
c.300-26T>C (n.300-26T>C)
n.760-26T>C
n.801-26T>C
c.501-26T>C (n.501-26T>C)
n.602-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788925T=CA1551802948CWC27n.917-26T=
c.105-26T= (n.105-26T=)
c.600-26T= (n.600-26T=)
c.300-26T= (n.300-26T=)
n.760-26T=
n.801-26T=
c.501-26T= (n.501-26T=)
n.602-26T=
5g.64788926T>CCA2674011622CWC27n.917-25T>C
c.105-25T>C (n.105-25T>C)
c.600-25T>C (n.600-25T>C)
c.300-25T>C (n.300-25T>C)
n.760-25T>C
n.801-25T>C
c.501-25T>C (n.501-25T>C)
n.602-25T>C
 gnomAD v4
5g.64788926_64788931delinsTTTTTCCA1551802949CWC27n.917-25_917-20delinsTTTTTC
c.105-25_105-20delinsTTTTTC (n.105-25_105-20delinsTTTTTC)
c.600-25_600-20delinsTTTTTC (n.600-25_600-20delinsTTTTTC)
c.300-25_300-20delinsTTTTTC (n.300-25_300-20delinsTTTTTC)
n.760-25_760-20delinsTTTTTC
n.801-25_801-20delinsTTTTTC
c.501-25_501-20delinsTTTTTC (n.501-25_501-20delinsTTTTTC)
n.602-25_602-20delinsTTTTTC
5g.64788926_64788927insCCA2560457199CWC27n.917-25_917-24insC
c.105-25_105-24insC (n.105-25_105-24insC)
c.600-25_600-24insC (n.600-25_600-24insC)
c.300-25_300-24insC (n.300-25_300-24insC)
n.760-25_760-24insC
n.801-25_801-24insC
c.501-25_501-24insC (n.501-25_501-24insC)
n.602-25_602-24insC
5g.64788927T>CCA3282009CWC27n.917-24T>C
c.105-24T>C (n.105-24T>C)
c.600-24T>C (n.600-24T>C)
c.300-24T>C (n.300-24T>C)
n.760-24T>C
n.801-24T>C
c.501-24T>C (n.501-24T>C)
n.602-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788927T=CA1551802951CWC27n.917-24T=
c.105-24T= (n.105-24T=)
c.600-24T= (n.600-24T=)
c.300-24T= (n.300-24T=)
n.760-24T=
n.801-24T=
c.501-24T= (n.501-24T=)
n.602-24T=
5g.64788927_64788931delinsTTTTCCA1551802950CWC27n.917-24_917-20delinsTTTTC
c.105-24_105-20delinsTTTTC (n.105-24_105-20delinsTTTTC)
c.600-24_600-20delinsTTTTC (n.600-24_600-20delinsTTTTC)
c.300-24_300-20delinsTTTTC (n.300-24_300-20delinsTTTTC)
n.760-24_760-20delinsTTTTC
n.801-24_801-20delinsTTTTC
c.501-24_501-20delinsTTTTC (n.501-24_501-20delinsTTTTC)
n.602-24_602-20delinsTTTTC
5g.64788930_64788934delCA3282008CWC27n.917-21_917-17del
c.105-21_105-17del (n.105-21_105-17del)
c.600-21_600-17del (n.600-21_600-17del)
c.300-21_300-17del (n.300-21_300-17del)
n.760-21_760-17del
n.801-21_801-17del
c.501-21_501-17del (n.501-21_501-17del)
n.602-21_602-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788928T>CCA1551802953CWC27n.917-23T>C
c.105-23T>C (n.105-23T>C)
c.600-23T>C (n.600-23T>C)
c.300-23T>C (n.300-23T>C)
n.760-23T>C
n.801-23T>C
c.501-23T>C (n.501-23T>C)
n.602-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788928T=CA1551802952CWC27n.917-23T=
c.105-23T= (n.105-23T=)
c.600-23T= (n.600-23T=)
c.300-23T= (n.300-23T=)
n.760-23T=
n.801-23T=
c.501-23T= (n.501-23T=)
n.602-23T=
5g.64788935_64788938delCA3282010CWC27n.917-16_917-13del
c.105-16_105-13del (n.105-16_105-13del)
c.600-16_600-13del (n.600-16_600-13del)
c.300-16_300-13del (n.300-16_300-13del)
n.760-16_760-13del
n.801-16_801-13del
c.501-16_501-13del (n.501-16_501-13del)
n.602-16_602-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788929T>CCA2674011625CWC27n.917-22T>C
c.105-22T>C (n.105-22T>C)
c.600-22T>C (n.600-22T>C)
c.300-22T>C (n.300-22T>C)
n.760-22T>C
n.801-22T>C
c.501-22T>C (n.501-22T>C)
n.602-22T>C
 gnomAD v4
5g.64788929_64788930insCTCA2674011623CWC27n.917-22_917-21insCT
c.105-22_105-21insCT (n.105-22_105-21insCT)
c.600-22_600-21insCT (n.600-22_600-21insCT)
c.300-22_300-21insCT (n.300-22_300-21insCT)
n.760-22_760-21insCT
n.801-22_801-21insCT
c.501-22_501-21insCT (n.501-22_501-21insCT)
n.602-22_602-21insCT
 gnomAD v4
5g.64788931_64788933delCA2674011624CWC27n.917-20_917-18del
c.105-20_105-18del (n.105-20_105-18del)
c.600-20_600-18del (n.600-20_600-18del)
c.300-20_300-18del (n.300-20_300-18del)
n.760-20_760-18del
n.801-20_801-18del
c.501-20_501-18del (n.501-20_501-18del)
n.602-20_602-18del
 gnomAD v4
5g.64788930T>ACA2674011627CWC27n.917-21T>A
c.105-21T>A (n.105-21T>A)
c.600-21T>A (n.600-21T>A)
c.300-21T>A (n.300-21T>A)
n.760-21T>A
n.801-21T>A
c.501-21T>A (n.501-21T>A)
n.602-21T>A
 gnomAD v4
5g.64788930T>CCA1551802955CWC27n.917-21T>C
c.105-21T>C (n.105-21T>C)
c.600-21T>C (n.600-21T>C)
c.300-21T>C (n.300-21T>C)
n.760-21T>C
n.801-21T>C
c.501-21T>C (n.501-21T>C)
n.602-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788930T=CA1551802954CWC27n.917-21T=
c.105-21T= (n.105-21T=)
c.600-21T= (n.600-21T=)
c.300-21T= (n.300-21T=)
n.760-21T=
n.801-21T=
c.501-21T= (n.501-21T=)
n.602-21T=
5g.64788930_64788931delinsTCCA1551802956CWC27n.917-21_917-20delinsTC
c.105-21_105-20delinsTC (n.105-21_105-20delinsTC)
c.600-21_600-20delinsTC (n.600-21_600-20delinsTC)
c.300-21_300-20delinsTC (n.300-21_300-20delinsTC)
n.760-21_760-20delinsTC
n.801-21_801-20delinsTC
c.501-21_501-20delinsTC (n.501-21_501-20delinsTC)
n.602-21_602-20delinsTC
5g.64788931_64788932delCA2674011626CWC27n.917-20_917-19del
c.105-20_105-19del (n.105-20_105-19del)
c.600-20_600-19del (n.600-20_600-19del)
c.300-20_300-19del (n.300-20_300-19del)
n.760-20_760-19del
n.801-20_801-19del
c.501-20_501-19del (n.501-20_501-19del)
n.602-20_602-19del
 gnomAD v4
5g.64788930_64788935delinsTCTTTCCA1551802957CWC27n.917-21_917-16delinsTCTTTC
c.105-21_105-16delinsTCTTTC (n.105-21_105-16delinsTCTTTC)
c.600-21_600-16delinsTCTTTC (n.600-21_600-16delinsTCTTTC)
c.300-21_300-16delinsTCTTTC (n.300-21_300-16delinsTCTTTC)
n.760-21_760-16delinsTCTTTC
n.801-21_801-16delinsTCTTTC
c.501-21_501-16delinsTCTTTC (n.501-21_501-16delinsTCTTTC)
n.602-21_602-16delinsTCTTTC
5g.64788931delCA3282011CWC27n.917-20del
c.105-20del (n.105-20del)
c.600-20del (n.600-20del)
c.300-20del (n.300-20del)
n.760-20del
n.801-20del
c.501-20del (n.501-20del)
n.602-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788931C>ACA2674011628CWC27n.917-20C>A
c.105-20C>A (n.105-20C>A)
c.600-20C>A (n.600-20C>A)
c.300-20C>A (n.300-20C>A)
n.760-20C>A
n.801-20C>A
c.501-20C>A (n.501-20C>A)
n.602-20C>A
 gnomAD v4
5g.64788931C=CA1551802958CWC27n.917-20C=
c.105-20C= (n.105-20C=)
c.600-20C= (n.600-20C=)
c.300-20C= (n.300-20C=)
n.760-20C=
n.801-20C=
c.501-20C= (n.501-20C=)
n.602-20C=
5g.64788931C>GCA2674011629CWC27n.917-20C>G
c.105-20C>G (n.105-20C>G)
c.600-20C>G (n.600-20C>G)
c.300-20C>G (n.300-20C>G)
n.760-20C>G
n.801-20C>G
c.501-20C>G (n.501-20C>G)
n.602-20C>G
 gnomAD v4
5g.64788931C>TCA3282013CWC27n.917-20C>T
c.105-20C>T (n.105-20C>T)
c.600-20C>T (n.600-20C>T)
c.300-20C>T (n.300-20C>T)
n.760-20C>T
n.801-20C>T
c.501-20C>T (n.501-20C>T)
n.602-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788931_64788935delCA3282012CWC27n.917-20_917-16del
c.105-20_105-16del (n.105-20_105-16del)
c.600-20_600-16del (n.600-20_600-16del)
c.300-20_300-16del (n.300-20_300-16del)
n.760-20_760-16del
n.801-20_801-16del
c.501-20_501-16del (n.501-20_501-16del)
n.602-20_602-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788932T>CCA2674011631CWC27n.917-19T>C
c.105-19T>C (n.105-19T>C)
c.600-19T>C (n.600-19T>C)
c.300-19T>C (n.300-19T>C)
n.760-19T>C
n.801-19T>C
c.501-19T>C (n.501-19T>C)
n.602-19T>C
 gnomAD v4
5g.64788934dupCA2674011630CWC27n.917-17dup
c.105-17dup (n.105-17dup)
c.600-17dup (n.600-17dup)
c.300-17dup (n.300-17dup)
n.760-17dup
n.801-17dup
c.501-17dup (n.501-17dup)
n.602-17dup
 gnomAD v4
5g.64788933T>ACA2548422487CWC27n.917-18T>A
c.105-18T>A (n.105-18T>A)
c.600-18T>A (n.600-18T>A)
c.300-18T>A (n.300-18T>A)
n.760-18T>A
n.801-18T>A
c.501-18T>A (n.501-18T>A)
n.602-18T>A
5g.64788933T>CCA2674011633CWC27n.917-18T>C
c.105-18T>C (n.105-18T>C)
c.600-18T>C (n.600-18T>C)
c.300-18T>C (n.300-18T>C)
n.760-18T>C
n.801-18T>C
c.501-18T>C (n.501-18T>C)
n.602-18T>C
 gnomAD v4
5g.64788935_64788937delCA2674011632CWC27n.917-16_917-14del
c.105-16_105-14del (n.105-16_105-14del)
c.600-16_600-14del (n.600-16_600-14del)
c.300-16_300-14del (n.300-16_300-14del)
n.760-16_760-14del
n.801-16_801-14del
c.501-16_501-14del (n.501-16_501-14del)
n.602-16_602-14del
 gnomAD v4
5g.64788934T>CCA3282014CWC27n.917-17T>C
c.105-17T>C (n.105-17T>C)
c.600-17T>C (n.600-17T>C)
c.300-17T>C (n.300-17T>C)
n.760-17T>C
n.801-17T>C
c.501-17T>C (n.501-17T>C)
n.602-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788934T=CA1551802959CWC27n.917-17T=
c.105-17T= (n.105-17T=)
c.600-17T= (n.600-17T=)
c.300-17T= (n.300-17T=)
n.760-17T=
n.801-17T=
c.501-17T= (n.501-17T=)
n.602-17T=
5g.64788935C>ACA2674011634CWC27n.917-16C>A
c.105-16C>A (n.105-16C>A)
c.600-16C>A (n.600-16C>A)
c.300-16C>A (n.300-16C>A)
n.760-16C>A
n.801-16C>A
c.501-16C>A (n.501-16C>A)
n.602-16C>A
 gnomAD v4
5g.64788935C=CA1551802961CWC27n.917-16C=
c.105-16C= (n.105-16C=)
c.600-16C= (n.600-16C=)
c.300-16C= (n.300-16C=)
n.760-16C=
n.801-16C=
c.501-16C= (n.501-16C=)
n.602-16C=
5g.64788935C>GCA3282018CWC27n.917-16C>G
c.105-16C>G (n.105-16C>G)
c.600-16C>G (n.600-16C>G)
c.300-16C>G (n.300-16C>G)
n.760-16C>G
n.801-16C>G
c.501-16C>G (n.501-16C>G)
n.602-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788935C>TCA3282015CWC27n.917-16C>T
c.105-16C>T (n.105-16C>T)
c.600-16C>T (n.600-16C>T)
c.300-16C>T (n.300-16C>T)
n.760-16C>T
n.801-16C>T
c.501-16C>T (n.501-16C>T)
n.602-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788935_64788936delinsCTCA1551802960CWC27n.917-16_917-15delinsCT
c.105-16_105-15delinsCT (n.105-16_105-15delinsCT)
c.600-16_600-15delinsCT (n.600-16_600-15delinsCT)
c.300-16_300-15delinsCT (n.300-16_300-15delinsCT)
n.760-16_760-15delinsCT
n.801-16_801-15delinsCT
c.501-16_501-15delinsCT (n.501-16_501-15delinsCT)
n.602-16_602-15delinsCT
5g.64788936T>ACA2578321256CWC27n.917-15T>A
c.105-15T>A (n.105-15T>A)
c.600-15T>A (n.600-15T>A)
c.300-15T>A (n.300-15T>A)
n.760-15T>A
n.801-15T>A
c.501-15T>A (n.501-15T>A)
n.602-15T>A
 gnomAD v4
5g.64788936T>CCA2674011636CWC27n.917-15T>C
c.105-15T>C (n.105-15T>C)
c.600-15T>C (n.600-15T>C)
c.300-15T>C (n.300-15T>C)
n.760-15T>C
n.801-15T>C
c.501-15T>C (n.501-15T>C)
n.602-15T>C
 gnomAD v4
5g.64788943dupCA3282016CWC27n.917-8dup
c.105-8dup (n.105-8dup)
c.600-8dup (n.600-8dup)
c.300-8dup (n.300-8dup)
n.760-8dup
n.801-8dup
c.501-8dup (n.501-8dup)
n.602-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788942_64788943dupCA2674011635CWC27n.917-9_917-8dup
c.105-9_105-8dup (n.105-9_105-8dup)
c.600-9_600-8dup (n.600-9_600-8dup)
c.300-9_300-8dup (n.300-9_300-8dup)
n.760-9_760-8dup
n.801-9_801-8dup
c.501-9_501-8dup (n.501-9_501-8dup)
n.602-9_602-8dup
 gnomAD v4
5g.64788943delCA3282017CWC27n.917-8del
c.105-8del (n.105-8del)
c.600-8del (n.600-8del)
c.300-8del (n.300-8del)
n.760-8del
n.801-8del
c.501-8del (n.501-8del)
n.602-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788942_64788943delCA2530781699CWC27n.917-9_917-8del
c.105-9_105-8del (n.105-9_105-8del)
c.600-9_600-8del (n.600-9_600-8del)
c.300-9_300-8del (n.300-9_300-8del)
n.760-9_760-8del
n.801-9_801-8del
c.501-9_501-8del (n.501-9_501-8del)
n.602-9_602-8del
 gnomAD v4
5g.64788937T>CCA2674011637CWC27n.917-14T>C
c.105-14T>C (n.105-14T>C)
c.600-14T>C (n.600-14T>C)
c.300-14T>C (n.300-14T>C)
n.760-14T>C
n.801-14T>C
c.501-14T>C (n.501-14T>C)
n.602-14T>C
 gnomAD v4
5g.64788938T>CCA2674011639CWC27n.917-13T>C
c.105-13T>C (n.105-13T>C)
c.600-13T>C (n.600-13T>C)
c.300-13T>C (n.300-13T>C)
n.760-13T>C
n.801-13T>C
c.501-13T>C (n.501-13T>C)
n.602-13T>C
 gnomAD v4
5g.64788938T>GCA2578321257CWC27n.917-13T>G
c.105-13T>G (n.105-13T>G)
c.600-13T>G (n.600-13T>G)
c.300-13T>G (n.300-13T>G)
n.760-13T>G
n.801-13T>G
c.501-13T>G (n.501-13T>G)
n.602-13T>G
 gnomAD v4
5g.64788942_64788957delCA2674011638CWC27n.917-9_923del
c.105-9_111del
c.600-9_606del
c.300-9_306del
n.760-9_766del
n.801-9_807del
c.501-9_507del
n.602-9_608del
 ClinVar gnomAD v4
5g.64788939T>CCA2674011640CWC27n.917-12T>C
c.105-12T>C (n.105-12T>C)
c.600-12T>C (n.600-12T>C)
c.300-12T>C (n.300-12T>C)
n.760-12T>C
n.801-12T>C
c.501-12T>C (n.501-12T>C)
n.602-12T>C
 gnomAD v4
5g.64788940T>CCA559838148CWC27n.917-11T>C
c.105-11T>C (n.105-11T>C)
c.600-11T>C (n.600-11T>C)
c.300-11T>C (n.300-11T>C)
n.760-11T>C
n.801-11T>C
c.501-11T>C (n.501-11T>C)
n.602-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788940T=CA1551802962CWC27n.917-11T=
c.105-11T= (n.105-11T=)
c.600-11T= (n.600-11T=)
c.300-11T= (n.300-11T=)
n.760-11T=
n.801-11T=
c.501-11T= (n.501-11T=)
n.602-11T=
5g.64788941T>CCA2674011641CWC27n.917-10T>C
c.105-10T>C (n.105-10T>C)
c.600-10T>C (n.600-10T>C)
c.300-10T>C (n.300-10T>C)
n.760-10T>C
n.801-10T>C
c.501-10T>C (n.501-10T>C)
n.602-10T>C
 gnomAD v4
5g.64788942T>CCA119827754CWC27n.917-9T>C
c.105-9T>C (n.105-9T>C)
c.600-9T>C (n.600-9T>C)
c.300-9T>C (n.300-9T>C)
n.760-9T>C
n.801-9T>C
c.501-9T>C (n.501-9T>C)
n.602-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788942T=CA1551802963CWC27n.917-9T=
c.105-9T= (n.105-9T=)
c.600-9T= (n.600-9T=)
c.300-9T= (n.300-9T=)
n.760-9T=
n.801-9T=
c.501-9T= (n.501-9T=)
n.602-9T=
5g.64788943T>GCA2766752046CWC27n.917-8T>G
c.105-8T>G (n.105-8T>G)
c.600-8T>G (n.600-8T>G)
c.300-8T>G (n.300-8T>G)
n.760-8T>G
n.801-8T>G
c.501-8T>G (n.501-8T>G)
n.602-8T>G
5g.64788943_64788947delinsTGGACCA1551802965CWC27n.917-8_917-4delinsTGGAC
c.105-8_105-4delinsTGGAC (n.105-8_105-4delinsTGGAC)
c.600-8_600-4delinsTGGAC (n.600-8_600-4delinsTGGAC)
c.300-8_300-4delinsTGGAC (n.300-8_300-4delinsTGGAC)
n.760-8_760-4delinsTGGAC
n.801-8_801-4delinsTGGAC
c.501-8_501-4delinsTGGAC (n.501-8_501-4delinsTGGAC)
n.602-8_602-4delinsTGGAC
5g.64788943_64788953delinsTGGACTAGAAACA1551802964CWC27n.917-8_919delinsTGGACTAGAAA
c.105-8_107delinsTGGACTAGAAA
c.600-8_602delinsTGGACTAGAAA
c.300-8_302delinsTGGACTAGAAA
n.760-8_762delinsTGGACTAGAAA
n.801-8_803delinsTGGACTAGAAA
c.501-8_503delinsTGGACTAGAAA
n.602-8_604delinsTGGACTAGAAA
5g.64788944G>ACA2674011642CWC27n.917-7G>A
c.105-7G>A (n.105-7G>A)
c.600-7G>A (n.600-7G>A)
c.300-7G>A (n.300-7G>A)
n.760-7G>A
n.801-7G>A
c.501-7G>A (n.501-7G>A)
n.602-7G>A
 gnomAD v4
5g.64788944G=CA1551802966CWC27n.917-7G=
c.105-7G= (n.105-7G=)
c.600-7G= (n.600-7G=)
c.300-7G= (n.300-7G=)
n.760-7G=
n.801-7G=
c.501-7G= (n.501-7G=)
n.602-7G=
5g.64788944G>TCA3282020CWC27n.917-7G>T
c.105-7G>T (n.105-7G>T)
c.600-7G>T (n.600-7G>T)
c.300-7G>T (n.300-7G>T)
n.760-7G>T
n.801-7G>T
c.501-7G>T (n.501-7G>T)
n.602-7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788945delCA2674011644CWC27n.917-6del
c.105-6del (n.105-6del)
c.600-6del (n.600-6del)
c.300-6del (n.300-6del)
n.760-6del
n.801-6del
c.501-6del (n.501-6del)
n.602-6del
 gnomAD v4
5g.64788944_64788946delCA2674011643CWC27n.917-7_917-5del
c.105-7_105-5del (n.105-7_105-5del)
c.600-7_600-5del (n.600-7_600-5del)
c.300-7_300-5del (n.300-7_300-5del)
n.760-7_760-5del
n.801-7_801-5del
c.501-7_501-5del (n.501-7_501-5del)
n.602-7_602-5del
 gnomAD v4
5g.64788944_64788947delCA917490988CWC27n.917-7_917-4del
c.105-7_105-4del (n.105-7_105-4del)
c.600-7_600-4del (n.600-7_600-4del)
c.300-7_300-4del (n.300-7_300-4del)
n.760-7_760-4del
n.801-7_801-4del
c.501-7_501-4del (n.501-7_501-4del)
n.602-7_602-4del
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788944_64788953delCA3282019CWC27n.917-7_919del
c.105-7_107del
c.600-7_602del
c.300-7_302del
n.760-7_762del
n.801-7_803del
c.501-7_503del
n.602-7_604del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788945G>ACA2766752047CWC27n.917-6G>A
c.105-6G>A (n.105-6G>A)
c.600-6G>A (n.600-6G>A)
c.300-6G>A (n.300-6G>A)
n.760-6G>A
n.801-6G>A
c.501-6G>A (n.501-6G>A)
n.602-6G>A
5g.64788945G=CA1551802967CWC27n.917-6G=
c.105-6G= (n.105-6G=)
c.600-6G= (n.600-6G=)
c.300-6G= (n.300-6G=)
n.760-6G=
n.801-6G=
c.501-6G= (n.501-6G=)
n.602-6G=
5g.64788945G>TCA559838152CWC27n.917-6G>T
c.105-6G>T (n.105-6G>T)
c.600-6G>T (n.600-6G>T)
c.300-6G>T (n.300-6G>T)
n.760-6G>T
n.801-6G>T
c.501-6G>T (n.501-6G>T)
n.602-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788946A=CA1551802968CWC27n.917-5A=
c.105-5A= (n.105-5A=)
c.600-5A= (n.600-5A=)
c.300-5A= (n.300-5A=)
n.760-5A=
n.801-5A=
c.501-5A= (n.501-5A=)
n.602-5A=
5g.64788946A>GCA3282021CWC27n.917-5A>G
c.105-5A>G (n.105-5A>G)
c.600-5A>G (n.600-5A>G)
c.300-5A>G (n.300-5A>G)
n.760-5A>G
n.801-5A>G
c.501-5A>G (n.501-5A>G)
n.602-5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788946A>TCA1076886971CWC27n.917-5A>T
c.105-5A>T (n.105-5A>T)
c.600-5A>T (n.600-5A>T)
c.300-5A>T (n.300-5A>T)
n.760-5A>T
n.801-5A>T
c.501-5A>T (n.501-5A>T)
n.602-5A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788947C>ACA2578321258CWC27n.917-4C>A
c.105-4C>A (n.105-4C>A)
c.600-4C>A (n.600-4C>A)
c.300-4C>A (n.300-4C>A)
n.760-4C>A
n.801-4C>A
c.501-4C>A (n.501-4C>A)
n.602-4C>A
 gnomAD v4
5g.64788947C>GCA2674011645CWC27n.917-4C>G
c.105-4C>G (n.105-4C>G)
c.600-4C>G (n.600-4C>G)
c.300-4C>G (n.300-4C>G)
n.760-4C>G
n.801-4C>G
c.501-4C>G (n.501-4C>G)
n.602-4C>G
 gnomAD v4
5g.64788947C>TCA1076886972CWC27n.917-4C>T
c.105-4C>T (n.105-4C>T)
c.600-4C>T (n.600-4C>T)
c.300-4C>T (n.300-4C>T)
n.760-4C>T
n.801-4C>T
c.501-4C>T (n.501-4C>T)
n.602-4C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788948T>CCA813072932CWC27n.917-3T>C
c.105-3T>C (n.105-3T>C)
c.600-3T>C (n.600-3T>C)
c.300-3T>C (n.300-3T>C)
n.760-3T>C
n.801-3T>C
c.501-3T>C (n.501-3T>C)
n.602-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788948T=CA1551802969CWC27n.917-3T=
c.105-3T= (n.105-3T=)
c.600-3T= (n.600-3T=)
c.300-3T= (n.300-3T=)
n.760-3T=
n.801-3T=
c.501-3T= (n.501-3T=)
n.602-3T=
5g.64788949A>CCA359847248CWC27n.917-2A>C
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.300-2A>C (n.300-2A>C)
n.760-2A>C
n.801-2A>C
c.501-2A>C (n.501-2A>C)
n.602-2A>C
5g.64788949A>GCA359847251CWC27n.917-2A>G
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.300-2A>G (n.300-2A>G)
n.760-2A>G
n.801-2A>G
c.501-2A>G (n.501-2A>G)
n.602-2A>G
 gnomAD v4
5g.64788949A>TCA359847252CWC27n.917-2A>T
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.300-2A>T (n.300-2A>T)
n.760-2A>T
n.801-2A>T
c.501-2A>T (n.501-2A>T)
n.602-2A>T
 gnomAD v4
5g.64788950_64788951delCA2674011646CWC27n.917-1_917del
c.105-1_105del
c.600-1_600del
c.300-1_300del
n.760-1_760del
n.801-1_801del
c.501-1_501del
n.602-1_602del
 gnomAD v4
5g.64788950G>ACA359847255CWC27n.917-1G>A
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.300-1G>A (n.300-1G>A)
n.760-1G>A
n.801-1G>A
c.501-1G>A (n.501-1G>A)
n.602-1G>A
 gnomAD v4
5g.64788950G>CCA359847254CWC27n.917-1G>C
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.300-1G>C (n.300-1G>C)
n.760-1G>C
n.801-1G>C
c.501-1G>C (n.501-1G>C)
n.602-1G>C
5g.64788950G>TCA359847253CWC27n.917-1G>T
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.300-1G>T (n.300-1G>T)
n.760-1G>T
n.801-1G>T
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
n.602-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788951A>CCA359847256CWC27n.917A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.760A>C
n.801A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.602A>C
5g.64788951A>GCA444474928CWC27n.917A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.760A>G
n.801A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
n.602A>G
5g.64788951A>TCA359847258CWC27n.917A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.760A>T
n.801A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.602A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788952A>CCA359847262CWC27n.918A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.301A>C (p.Asn101His)
n.761A>C
n.802A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
n.603A>C
5g.64788952A>GCA359847264CWC27n.918A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.761A>G
n.802A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.603A>G
5g.64788952A>TCA359847266CWC27n.918A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.761A>T
n.802A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.603A>T
 gnomAD v4
5g.64788952_64788957delinsAATTTTCA1551806607CWC27n.918_923delinsAATTTT
c.106_111delinsAATTTT (p.Asn36=)
c.601_606delinsAATTTT (p.Asn201=)
c.301_306delinsAATTTT (p.Asn101=)
n.761_766delinsAATTTT
n.802_807delinsAATTTT
c.502_507delinsAATTTT (p.Asn168=)
n.603_608delinsAATTTT
5g.64788953A>CCA359847271CWC27n.919A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.762A>C
n.803A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.604A>C
5g.64788953A>GCA359847272CWC27n.919A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.762A>G
n.803A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.604A>G
 gnomAD v4
5g.64788953A>TCA359847274CWC27n.919A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.762A>T
n.803A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.604A>T
 gnomAD v4
5g.64788953_64788954delinsATCA1551806608CWC27n.919_920delinsAT
c.107_108delinsAT (p.Asn36=)
c.602_603delinsAT (p.Asn201=)
c.302_303delinsAT (p.Asn101=)
n.762_763delinsAT
n.803_804delinsAT
c.503_504delinsAT (p.Asn168=)
n.604_605delinsAT
5g.64788954_64788958delCA1551806609CWC27n.920_924del
c.108_112del (p.Asn36LysfsTer10)
c.603_607del (p.Asn201LysfsTer10)
c.303_307del (p.Asn101LysfsTer10)
n.763_767del
n.804_808del
c.504_508del (p.Asn168LysfsTer10)
n.605_609del
 dbSNP
5g.64788954T>ACA359847277CWC27n.920T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
n.763T>A
n.804T>A
c.504T>A (p.Asn168Lys)
n.605T>A
5g.64788954T>CCA444474930CWC27n.920T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.303T>C (p.Asn101=)
n.763T>C
n.804T>C
c.504T>C (p.Asn168=)
n.605T>C
5g.64788954T>GCA359847280CWC27n.920T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
n.763T>G
n.804T>G
c.504T>G (p.Asn168Lys)
n.605T>G
5g.64788957delCA3282022CWC27n.923del
c.111del (p.Phe37LeufsTer17)
c.606del (p.Phe202LeufsTer17)
c.306del (p.Phe102LeufsTer17)
n.766del
n.807del
c.507del (p.Phe169LeufsTer17)
n.608del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788954_64788955insCCCCA2500640878CWC27n.920_921insCCC
c.108_109insCCC (p.Asn36_Phe37insPro)
c.603_604insCCC (p.Asn201_Phe202insPro)
c.303_304insCCC (p.Asn101_Phe102insPro)
n.763_764insCCC
n.804_805insCCC
c.504_505insCCC (p.Asn168_Phe169insPro)
n.605_606insCCC
5g.64788955T>ACA359847290CWC27n.921T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.764T>A
n.805T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.606T>A
5g.64788955T>CCA359847291CWC27n.921T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.764T>C
n.805T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.606T>C
 gnomAD v4
5g.64788955T>GCA359847288CWC27n.921T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.764T>G
n.805T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.606T>G
5g.64788956T>ACA359847294CWC27n.922T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.765T>A
n.806T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.607T>A
5g.64788956T>CCA359847297CWC27n.922T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.765T>C
n.806T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.607T>C
5g.64788956T>GCA359847300CWC27n.922T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.765T>G
n.806T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.607T>G
5g.64788957T>ACA359847303CWC27n.923T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.766T>A
n.807T>A
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.608T>A
5g.64788957T>CCA444474932CWC27n.923T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.766T>C
n.807T>C
c.507T>C (p.Phe169=)
n.608T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.64788957T>GCA359847304CWC27n.923T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.766T>G
n.807T>G
c.507T>G (p.Phe169Leu)
n.608T>G
5g.64788957T=CA1551806610CWC27n.923T=
c.111T= (p.Phe37=)
c.606T= (p.Phe202=)
c.306T= (p.Phe102=)
n.766T=
n.807T=
c.507T= (p.Phe169=)
n.608T=
5g.64788958A>CCA359847305CWC27n.924A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.767A>C
n.808A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.609A>C
5g.64788958A>GCA359847306CWC27n.924A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.767A>G
n.808A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.609A>G
5g.64788958A>TCA359847307CWC27n.924A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.767A>T
n.808A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.609A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788959G>ACA3282023CWC27n.925G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.768G>A
n.809G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788959G>CCA359847311CWC27n.925G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.768G>C
n.809G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.610G>C
5g.64788959G=CA1551806611CWC27n.925G=
c.113G= (p.Ser38=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.768G=
n.809G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.610G=
5g.64788959G>TCA359847315CWC27n.925G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.768G>T
n.809G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.610G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788960T>ACA359847318CWC27n.926T>A
c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.769T>A
n.810T>A
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.611T>A
5g.64788960T>CCA444474936CWC27n.926T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.309T>C (p.Ser103=)
n.769T>C
n.810T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
n.611T>C
 dbSNP
5g.64788960T>GCA359847321CWC27n.926T>G
c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.769T>G
n.810T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.611T>G
 COSMIC
5g.64788963_64788967delCA2674011647CWC27n.929_933del
c.117_121del (p.Leu39PhefsTer7)
c.612_616del (p.Leu204PhefsTer7)
c.312_316del (p.Leu104PhefsTer7)
n.772_776del
n.813_817del
c.513_517del (p.Leu171PhefsTer7)
n.614_618del
 gnomAD v4
5g.64788961T>ACA359847326CWC27n.927T>A
c.115T>A (p.Leu39Ile)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.310T>A (p.Leu104Ile)
n.770T>A
n.811T>A
c.511T>A (p.Leu171Ile)
n.612T>A
 dbSNP
5g.64788961T>CCA444474937CWC27n.927T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.770T>C
n.811T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
n.612T>C
5g.64788961T>GCA359847325CWC27n.927T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.770T>G
n.811T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.612T>G
5g.64788962T>ACA359847330CWC27n.928T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.771T>A
n.812T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.613T>A
5g.64788962T>CCA359847333CWC27n.928T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.771T>C
n.812T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.613T>C
5g.64788962T>GCA359847336CWC27n.928T>G
c.116T>G (p.Leu39Ter)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.311T>G (p.Leu104Ter)
n.771T>G
n.812T>G
c.512T>G (p.Leu171Ter)
n.613T>G
5g.64788963A>CCA359847339CWC27n.929A>C
c.117A>C (p.Leu39Phe)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
c.312A>C (p.Leu104Phe)
n.772A>C
n.813A>C
c.513A>C (p.Leu171Phe)
n.614A>C
5g.64788963A>GCA444474940CWC27n.929A>G
c.117A>G (p.Leu39=)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.772A>G
n.813A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
n.614A>G
5g.64788963A>TCA359847341CWC27n.929A>T
c.117A>T (p.Leu39Phe)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
c.312A>T (p.Leu104Phe)
n.772A>T
n.813A>T
c.513A>T (p.Leu171Phe)
n.614A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788964C>ACA359847345CWC27n.930C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.773C>A
n.814C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.615C>A
 gnomAD v4
5g.64788964C>GCA359847348CWC27n.930C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.773C>G
n.814C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.615C>G
5g.64788964C>TCA359847350CWC27n.930C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.773C>T
n.814C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.615C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788965T>ACA359847353CWC27n.931T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.774T>A
n.815T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.616T>A
5g.64788965T>CCA359847355CWC27n.931T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.774T>C
n.815T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.616T>C
 gnomAD v4
5g.64788965T>GCA359847358CWC27n.931T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.774T>G
n.815T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.616T>G
5g.64788966T>ACA444474945CWC27n.932T>A
c.120T>A (p.Leu40=)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.315T>A (p.Leu105=)
n.775T>A
n.816T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.617T>A
 dbSNP
5g.64788966T>CCA444474947CWC27n.932T>C
c.120T>C (p.Leu40=)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.315T>C (p.Leu105=)
n.775T>C
n.816T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.617T>C
5g.64788966T>GCA444474946CWC27n.932T>G
c.120T>G (p.Leu40=)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.315T>G (p.Leu105=)
n.775T>G
n.816T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.617T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.64788966T=CA1551806612CWC27n.932T=
c.120T= (p.Leu40=)
c.615T= (p.Leu205=)
c.315T= (p.Leu105=)
n.775T=
n.816T=
c.516T= (p.Leu172=)
n.617T=
5g.64788967T>ACA359847362CWC27n.933T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.776T>A
n.817T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.618T>A
5g.64788967T>CCA359847364CWC27n.933T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.776T>C
n.817T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.618T>C
5g.64788967T>GCA359847367CWC27n.933T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.776T>G
n.817T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.618T>G
5g.64788968C>ACA3282024CWC27n.934C>A
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.777C>A
n.818C>A
c.518C>A (p.Ser173Ter)
n.619C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.64788968C=CA1551806613CWC27n.934C=
c.122C= (p.Ser41=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.317C= (p.Ser106=)
n.777C=
n.818C=
c.518C= (p.Ser173=)
n.619C=
5g.64788968C>GCA359847378CWC27n.934C>G
c.122C>G (p.Ser41Ter)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.777C>G
n.818C>G
c.518C>G (p.Ser173Ter)
n.619C>G
 gnomAD v4
5g.64788968C>TCA359847371CWC27n.934C>T
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.777C>T
n.818C>T
c.518C>T (p.Ser173Leu)
n.619C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched