Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6477528C>ACA338141802PLEKHG5c.43+1G>T (n.43+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
n.60+1G>T
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
c.*255+1G>T (n.*255+1G>T)
n.273+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.249+1G>T
n.266+1G>T
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
1g.6477528C=CA1151513802PLEKHG5c.43+1G= (n.43+1G=)
c.154+1G= (n.154+1G=)
n.60+1G=
c.250+1G= (n.250+1G=)
c.340+1G= (n.340+1G=)
c.*255+1G= (n.*255+1G=)
n.273+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.249+1G=
n.266+1G=
c.274+1G= (n.274+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.280+1G= (n.280+1G=)
1g.6477528C>GCA338141804PLEKHG5c.43+1G>C (n.43+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
n.60+1G>C
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
c.*255+1G>C (n.*255+1G>C)
n.273+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.249+1G>C
n.266+1G>C
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
1g.6477528C>TCA338141805PLEKHG5c.43+1G>A (n.43+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
n.60+1G>A
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
c.*255+1G>A (n.*255+1G>A)
n.273+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.249+1G>A
n.266+1G>A
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.280+1G>A (n.280+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477529C>ACA338141806PLEKHG5c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.60G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.273G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.249G>T
n.266G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
1g.6477529C=CA1151513811PLEKHG5c.43G= (p.Gly15=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.60G=
c.250G= (p.Gly84=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.273G=
c.228G= (p.Lys76=)
n.249G=
n.266G=
c.274G= (p.Gly92=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.280G= (p.Gly94=)
1g.6477529C>GCA338141807PLEKHG5c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.60G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.273G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.249G>C
n.266G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
1g.6477529C>TCA338141808PLEKHG5c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.60G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.273G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.249G>A
n.266G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477530T>ACA338141810PLEKHG5c.42A>T (p.Gln14His)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.59A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
c.339A>T (p.Gln113His)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.272A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.248A>T
n.265A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.279A>T (p.Gln93His)
1g.6477530T>CCA415835465PLEKHG5c.42A>G (p.Gln14=)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.59A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
c.339A>G (p.Gln113=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.272A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.248A>G
n.265A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.279A>G (p.Gln93=)
1g.6477530T>GCA338141811PLEKHG5c.42A>C (p.Gln14His)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.59A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
c.339A>C (p.Gln113His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.272A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.248A>C
n.265A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.279A>C (p.Gln93His)
1g.6477531T>ACA17246425PLEKHG5c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.58A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.271A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.247A>T
n.264A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
 dbSNP
1g.6477531T>CCA338141820PLEKHG5c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.58A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.271A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.247A>G
n.264A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
1g.6477531T>GCA338141814PLEKHG5c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.58A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.271A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.247A>C
n.264A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
1g.6477531T=CA1151513819PLEKHG5c.41A= (p.Gln14=)
c.152A= (p.Gln51=)
n.58A=
c.248A= (p.Gln83=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.271A=
c.226A= (p.Lys76=)
n.247A=
n.264A=
c.272A= (p.Gln91=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.278A= (p.Gln93=)
1g.6477532G>ACA338141825PLEKHG5c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.57C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.270C>T
c.225C>T (p.His75=)
n.246C>T
n.263C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
1g.6477532G>CCA338141830PLEKHG5c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.57C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.270C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
n.246C>G
n.263C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
1g.6477532G>TCA338141827PLEKHG5c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.57C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.270C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
n.246C>A
n.263C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
 gnomAD v4
1g.6477533T>ACA415835467PLEKHG5c.39A>T (p.Pro13=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.56A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.269A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.245A>T
n.262A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.276A>T (p.Pro92=)
1g.6477533T>CCA415835468PLEKHG5c.39A>G (p.Pro13=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.56A>G
c.246A>G (p.Pro82=)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.269A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.245A>G
n.262A>G
c.270A>G (p.Pro90=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.276A>G (p.Pro92=)
 ClinVar dbSNP
1g.6477533T>GCA415835470PLEKHG5c.39A>C (p.Pro13=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.56A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.269A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.245A>C
n.262A>C
c.270A>C (p.Pro90=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.276A>C (p.Pro92=)
1g.6477533_6477534delinsTGCA1151513824PLEKHG5c.38_39delinsCA (p.Pro13=)
c.149_150delinsCA (p.Pro50=)
n.55_56delinsCA
c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
c.335_336delinsCA (p.Pro112=)
c.*250_*251delinsCA (n.*250_*251delinsCA)
n.268_269delinsCA
c.223_224delinsCA (p.His75=)
n.244_245delinsCA
n.261_262delinsCA
c.269_270delinsCA (p.Pro90=)
c.206_207delinsCA (p.Pro69=)
c.275_276delinsCA (p.Pro92=)
1g.6477534G>ACA562036PLEKHG5c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.55C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.268C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.244C>T
n.261C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477534G>CCA562035PLEKHG5c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.55C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.268C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.244C>G
n.261C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477534G=CA1151513838PLEKHG5c.38C= (p.Pro13=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.55C=
c.245C= (p.Pro82=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.268C=
c.223C= (p.His75=)
n.244C=
n.261C=
c.269C= (p.Pro90=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.275C= (p.Pro92=)
1g.6477534G>TCA338141838PLEKHG5c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.55C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.268C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.244C>A
n.261C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
 gnomAD v4
1g.6477534_6477538delinsGGGGGCA1144228659PLEKHG5c.34_38delinsCCCCC (p.Pro12=)
c.145_149delinsCCCCC (p.Pro49=)
n.51_55delinsCCCCC
c.241_245delinsCCCCC (p.Pro81=)
c.331_335delinsCCCCC (p.Pro111=)
c.*246_*250delinsCCCCC (n.*246_*250delinsCCCCC)
n.264_268delinsCCCCC
c.219_223delinsCCCCC (p.Phe73=)
n.240_244delinsCCCCC
n.257_261delinsCCCCC
c.265_269delinsCCCCC (p.Pro89=)
c.202_206delinsCCCCC (p.Pro68=)
c.271_275delinsCCCCC (p.Pro91=)
1g.6477538dupCA2642988584PLEKHG5c.38dup (p.Gln14ThrfsTer?)
c.149dup (p.Gln51ThrfsTer?)
n.55dup
c.245dup (p.Gln83ThrfsTer?)
c.335dup (p.Gln113ThrfsTer?)
c.*250dup (n.*250dup)
n.268dup
c.223dup (p.His75ProfsTer?)
n.244dup
n.261dup
c.269dup (p.Gln91ThrfsTer?)
c.206dup (p.Gln70ThrfsTer?)
c.275dup (p.Gln93ThrfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6477538delCA144674PLEKHG5c.38del (p.Pro13HisfsTer?)
c.149del (p.Pro50HisfsTer?)
n.55del
c.245del (p.Pro82HisfsTer?)
c.335del (p.Pro112HisfsTer?)
c.*250del (n.*250del)
n.268del
c.223del (p.His75ThrfsTer?)
n.244del
n.261del
c.269del (p.Pro90HisfsTer?)
c.206del (p.Pro69HisfsTer?)
c.275del (p.Pro92HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477535G>ACA562037PLEKHG5c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.54C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.267C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.243C>T
n.260C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477535G>CCA338141843PLEKHG5c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.54C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.267C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.243C>G
n.260C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477535G=CA1151513842PLEKHG5c.37C= (p.Pro13=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.54C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.267C=
c.222C= (p.Pro74=)
n.243C=
n.260C=
c.268C= (p.Pro90=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.274C= (p.Pro92=)
1g.6477535G>TCA338141846PLEKHG5c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.54C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.267C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.243C>A
n.260C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
1g.6477536G>ACA415835471PLEKHG5c.36C>T (p.Pro12=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.53C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
c.333C>T (p.Pro111=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.266C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.242C>T
n.259C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
c.204C>T (p.Pro68=)
c.273C>T (p.Pro91=)
1g.6477536G>CCA415835472PLEKHG5c.36C>G (p.Pro12=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.53C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
c.333C>G (p.Pro111=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.266C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.242C>G
n.259C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
c.204C>G (p.Pro68=)
c.273C>G (p.Pro91=)
1g.6477536G>TCA415835473PLEKHG5c.36C>A (p.Pro12=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.53C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
c.333C>A (p.Pro111=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.266C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.242C>A
n.259C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
c.204C>A (p.Pro68=)
c.273C>A (p.Pro91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477537G>ACA338141849PLEKHG5c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.52C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.265C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.241C>T
n.258C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477537G>CCA338141850PLEKHG5c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.52C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.265C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.241C>G
n.258C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
1g.6477537G=CA1151513844PLEKHG5c.35C= (p.Pro12=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.52C=
c.242C= (p.Pro81=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.265C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.241C=
n.258C=
c.266C= (p.Pro89=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.272C= (p.Pro91=)
1g.6477537G>TCA338141853PLEKHG5c.35C>A (p.Pro12His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.52C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.265C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.241C>A
n.258C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.272C>A (p.Pro91His)
 gnomAD v4
1g.6477538G>ACA338141855PLEKHG5c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.51C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.264C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.240C>T
n.257C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477538G>CCA338141856PLEKHG5c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.51C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.264C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.240C>G
n.257C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
 gnomAD v4
1g.6477538G=CA1141758201PLEKHG5c.34C= (p.Pro12=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.51C=
c.241C= (p.Pro81=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.264C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.240C=
n.257C=
c.265C= (p.Pro89=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.271C= (p.Pro91=)
1g.6477538G>TCA562038PLEKHG5c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.51C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.264C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.240C>A
n.257C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477539A=CA1142017266PLEKHG5c.33T= (p.Leu11=)
c.144T= (p.Leu48=)
n.50T=
c.240T= (p.Leu80=)
c.330T= (p.Leu110=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.263T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.239T=
n.256T=
c.264T= (p.Leu88=)
c.201T= (p.Leu67=)
c.270T= (p.Leu90=)
1g.6477539A>CCA415835477PLEKHG5c.33T>G (p.Leu11=)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.50T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
c.330T>G (p.Leu110=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.263T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.239T>G
n.256T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.270T>G (p.Leu90=)
1g.6477539A>GCA562039PLEKHG5c.33T>C (p.Leu11=)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.50T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
c.330T>C (p.Leu110=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.263T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.239T>C
n.256T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.270T>C (p.Leu90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477539A>TCA415835478PLEKHG5c.33T>A (p.Leu11=)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.50T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
c.330T>A (p.Leu110=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.263T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.239T>A
n.256T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.270T>A (p.Leu90=)
1g.6477540delCA2642988708PLEKHG5c.33del (p.Pro13HisfsTer?)
c.144del (p.Pro50HisfsTer?)
n.50del
c.240del (p.Pro82HisfsTer?)
c.330del (p.Pro112HisfsTer?)
c.*245del (n.*245del)
n.263del
c.218del (p.Phe73SerfsTer?)
n.239del
n.256del
c.264del (p.Pro90HisfsTer?)
c.201del (p.Pro69HisfsTer?)
c.270del (p.Pro92HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6477540A=CA1151513881PLEKHG5c.32T= (p.Leu11=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.49T=
c.239T= (p.Leu80=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.262T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.238T=
n.255T=
c.263T= (p.Leu88=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.269T= (p.Leu90=)
1g.6477540A>CCA338141859PLEKHG5c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.49T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.262T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.238T>G
n.255T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
1g.6477540A>GCA338141861PLEKHG5c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.49T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.262T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.238T>C
n.255T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477540A>TCA338141863PLEKHG5c.32T>A (p.Leu11His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.49T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.262T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.238T>A
n.255T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.269T>A (p.Leu90His)
1g.6477541G>ACA338141865PLEKHG5c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.48C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.261C>T
c.216C>T (p.Thr72=)
n.237C>T
n.254C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477541G>CCA338141866PLEKHG5c.31C>G (p.Leu11Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.48C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.261C>G
c.216C>G (p.Thr72=)
n.237C>G
n.254C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477541G>TCA338141868PLEKHG5c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.48C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.261C>A
c.216C>A (p.Thr72=)
n.237C>A
n.254C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
1g.6477542G>ACA562040PLEKHG5c.30C>T (p.Asp10=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.47C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.260C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.236C>T
n.253C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.267C>T (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477542G>CCA338141871PLEKHG5c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.47C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.260C>G
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.236C>G
n.253C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
1g.6477542G=CA1141386636PLEKHG5c.30C= (p.Asp10=)
c.141C= (p.Asp47=)
n.47C=
c.237C= (p.Asp79=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.260C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.236C=
n.253C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.267C= (p.Asp89=)
1g.6477542G>TCA338141872PLEKHG5c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.47C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.260C>A
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.236C>A
n.253C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
 gnomAD v4
1g.6477543T>ACA338141874PLEKHG5c.29A>T (p.Asp10Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.46A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.259A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.235A>T
n.252A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
1g.6477543T>CCA338141876PLEKHG5c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.46A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.259A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.235A>G
n.252A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
1g.6477543T>GCA338141878PLEKHG5c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.46A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.259A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.235A>C
n.252A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
1g.6477544C>ACA338141883PLEKHG5c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.45G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.258G>T
c.213G>T (p.Ser71=)
n.234G>T
n.251G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477544C=CA1151513892PLEKHG5c.28G= (p.Asp10=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.45G=
c.235G= (p.Asp79=)
c.325G= (p.Asp109=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.258G=
c.213G= (p.Ser71=)
n.234G=
n.251G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.265G= (p.Asp89=)
1g.6477544C>GCA562041PLEKHG5c.28G>C (p.Asp10His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.45G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.258G>C
c.213G>C (p.Ser71=)
n.234G>C
n.251G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.265G>C (p.Asp89His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477544C>TCA17246475PLEKHG5c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.45G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.258G>A
c.213G>A (p.Ser71=)
n.234G>A
n.251G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477545G>ACA562042PLEKHG5c.27C>T (p.Phe9=)
c.138C>T (p.Phe46=)
n.44C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.257C>T
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.233C>T
n.250C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.264C>T (p.Phe88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477545G>CCA338141888PLEKHG5c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.44C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.257C>G
c.212C>G (p.Ser71Trp)
n.233C>G
n.250C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
1g.6477545G=CA1151513895PLEKHG5c.27C= (p.Phe9=)
c.138C= (p.Phe46=)
n.44C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.324C= (p.Phe108=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.257C=
c.212C= (p.Ser71=)
n.233C=
n.250C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.264C= (p.Phe88=)
1g.6477545G>TCA338141891PLEKHG5c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.44C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.257C>A
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.233C>A
n.250C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
1g.6477546A>CCA338141894PLEKHG5c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.43T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.256T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.232T>G
n.249T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
1g.6477546A>GCA338141897PLEKHG5c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.43T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.256T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.232T>C
n.249T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
1g.6477546A>TCA338141899PLEKHG5c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.43T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.256T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.232T>A
n.249T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
1g.6477547A>CCA338141901PLEKHG5c.25T>G (p.Phe9Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.42T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.255T>G
c.210T>G (p.Ala70=)
n.231T>G
n.248T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
1g.6477547A>GCA338141907PLEKHG5c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.42T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.255T>C
c.210T>C (p.Ala70=)
n.231T>C
n.248T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
 gnomAD v4
1g.6477547A>TCA338141909PLEKHG5c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.42T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.255T>A
c.210T>A (p.Ala70=)
n.231T>A
n.248T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
1g.6477548G>ACA415835485PLEKHG5c.24C>T (p.Arg8=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.41C>T
c.231C>T (p.Arg77=)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.254C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.230C>T
n.247C>T
c.255C>T (p.Arg85=)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.261C>T (p.Arg87=)
1g.6477548G>CCA415835486PLEKHG5c.24C>G (p.Arg8=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.41C>G
c.231C>G (p.Arg77=)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.254C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.230C>G
n.247C>G
c.255C>G (p.Arg85=)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.261C>G (p.Arg87=)
1g.6477548G>TCA415835487PLEKHG5c.24C>A (p.Arg8=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.41C>A
c.231C>A (p.Arg77=)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.254C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.230C>A
n.247C>A
c.255C>A (p.Arg85=)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.261C>A (p.Arg87=)
 gnomAD v4
1g.6477549C>ACA338141912PLEKHG5c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.40G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.253G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.229G>T
n.246G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
 gnomAD v4
1g.6477549C=CA1151513897PLEKHG5c.23G= (p.Arg8=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.40G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.253G=
c.208G= (p.Ala70=)
n.229G=
n.246G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.260G= (p.Arg87=)
1g.6477549C>GCA338141915PLEKHG5c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.40G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.253G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.229G>C
n.246G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
1g.6477549C>TCA562043PLEKHG5c.23G>A (p.Arg8His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.40G>A
c.230G>A (p.Arg77His)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.253G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.229G>A
n.246G>A
c.254G>A (p.Arg85His)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.260G>A (p.Arg87His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477550G>ACA562044PLEKHG5c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.39C>T
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.252C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.228C>T
n.245C>T
c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477550G>CCA338141924PLEKHG5c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.39C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.252C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.228C>G
n.245C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
1g.6477550G=CA1151513900PLEKHG5c.22C= (p.Arg8=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.39C=
c.229C= (p.Arg77=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.252C=
c.207C= (p.Ser69=)
n.228C=
n.245C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.259C= (p.Arg87=)
1g.6477550G>TCA338141921PLEKHG5c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.39C>A
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.252C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.228C>A
n.245C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
 gnomAD v4
1g.6477551G>ACA415835492PLEKHG5c.21C>T (p.Val7=)
c.132C>T (p.Val44=)
n.38C>T
c.228C>T (p.Val76=)
c.318C>T (p.Val106=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.251C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.227C>T
n.244C>T
c.252C>T (p.Val84=)
c.189C>T (p.Val63=)
c.258C>T (p.Val86=)
1g.6477551G>CCA415835494PLEKHG5c.21C>G (p.Val7=)
c.132C>G (p.Val44=)
n.38C>G
c.228C>G (p.Val76=)
c.318C>G (p.Val106=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.251C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.227C>G
n.244C>G
c.252C>G (p.Val84=)
c.189C>G (p.Val63=)
c.258C>G (p.Val86=)
1g.6477551G=CA1151513904PLEKHG5c.21C= (p.Val7=)
c.132C= (p.Val44=)
n.38C=
c.228C= (p.Val76=)
c.318C= (p.Val106=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.251C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.227C=
n.244C=
c.252C= (p.Val84=)
c.189C= (p.Val63=)
c.258C= (p.Val86=)
1g.6477551G>TCA562045PLEKHG5c.21C>A (p.Val7=)
c.132C>A (p.Val44=)
n.38C>A
c.228C>A (p.Val76=)
c.318C>A (p.Val106=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.251C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.227C>A
n.244C>A
c.252C>A (p.Val84=)
c.189C>A (p.Val63=)
c.258C>A (p.Val86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477552A=CA1151513907PLEKHG5c.20T= (p.Val7=)
c.131T= (p.Val44=)
n.37T=
c.227T= (p.Val76=)
c.317T= (p.Val106=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.250T=
c.205T= (p.Ser69=)
n.226T=
n.243T=
c.251T= (p.Val84=)
c.188T= (p.Val63=)
c.257T= (p.Val86=)
1g.6477552A>CCA338141931PLEKHG5c.20T>G (p.Val7Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.37T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.250T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.226T>G
n.243T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477552A>GCA338141933PLEKHG5c.20T>C (p.Val7Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.37T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.250T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.226T>C
n.243T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
1g.6477552A>TCA338141936PLEKHG5c.20T>A (p.Val7Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.37T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.250T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.226T>A
n.243T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
1g.6477553C>ACA338141941PLEKHG5c.19G>T (p.Val7Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.36G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.249G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.225G>T
n.242G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
1g.6477553C=CA1151513927PLEKHG5c.19G= (p.Val7=)
c.130G= (p.Val44=)
n.36G=
c.226G= (p.Val76=)
c.316G= (p.Val106=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.249G=
c.204G= (p.Met68=)
n.225G=
n.242G=
c.250G= (p.Val84=)
c.187G= (p.Val63=)
c.256G= (p.Val86=)
1g.6477553C>GCA338141943PLEKHG5c.19G>C (p.Val7Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.36G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.249G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.225G>C
n.242G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
1g.6477553C>TCA562046PLEKHG5c.19G>A (p.Val7Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.36G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.249G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.225G>A
n.242G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477554A>CCA338141948PLEKHG5c.18T>G (p.His6Gln)
c.129T>G (p.His43Gln)
n.35T>G
c.225T>G (p.His75Gln)
c.315T>G (p.His105Gln)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.248T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.224T>G
n.241T>G
c.249T>G (p.His83Gln)
c.186T>G (p.His62Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
 gnomAD v4
1g.6477554A>GCA415835502PLEKHG5c.18T>C (p.His6=)
c.129T>C (p.His43=)
n.35T>C
c.225T>C (p.His75=)
c.315T>C (p.His105=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.248T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.224T>C
n.241T>C
c.249T>C (p.His83=)
c.186T>C (p.His62=)
c.255T>C (p.His85=)
1g.6477554A>TCA338141951PLEKHG5c.18T>A (p.His6Gln)
c.129T>A (p.His43Gln)
n.35T>A
c.225T>A (p.His75Gln)
c.315T>A (p.His105Gln)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.248T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.224T>A
n.241T>A
c.249T>A (p.His83Gln)
c.186T>A (p.His62Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
1g.6477555T>ACA338141954PLEKHG5c.17A>T (p.His6Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.34A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.247A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.223A>T
n.240A>T
c.248A>T (p.His83Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
1g.6477555T>CCA338141957PLEKHG5c.17A>G (p.His6Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.34A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.247A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.223A>G
n.240A>G
c.248A>G (p.His83Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
1g.6477555T>GCA338141959PLEKHG5c.17A>C (p.His6Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.34A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.247A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.223A>C
n.240A>C
c.248A>C (p.His83Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
1g.6477556G>ACA338141967PLEKHG5c.16C>T (p.His6Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.33C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.246C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.222C>T
n.239C>T
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
 gnomAD v4
1g.6477556G>CCA338141966PLEKHG5c.16C>G (p.His6Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.33C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.246C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.222C>G
n.239C>G
c.247C>G (p.His83Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
1g.6477556G>TCA338141964PLEKHG5c.16C>A (p.His6Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.33C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.246C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.222C>A
n.239C>A
c.247C>A (p.His83Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
 gnomAD v4
1g.6477557C>ACA415835506PLEKHG5c.15G>T (p.Gly5=)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.32G>T
c.222G>T (p.Gly74=)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.245G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.221G>T
n.238G>T
c.246G>T (p.Gly82=)
c.183G>T (p.Gly61=)
c.252G>T (p.Gly84=)
1g.6477557C=CA1148883448PLEKHG5c.15G= (p.Gly5=)
c.126G= (p.Gly42=)
n.32G=
c.222G= (p.Gly74=)
c.312G= (p.Gly104=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.245G=
c.200G= (p.Gly67=)
n.221G=
n.238G=
c.246G= (p.Gly82=)
c.183G= (p.Gly61=)
c.252G= (p.Gly84=)
1g.6477557C>GCA415835507PLEKHG5c.15G>C (p.Gly5=)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.32G>C
c.222G>C (p.Gly74=)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.245G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.221G>C
n.238G>C
c.246G>C (p.Gly82=)
c.183G>C (p.Gly61=)
c.252G>C (p.Gly84=)
 dbSNP
1g.6477557C>TCA562047PLEKHG5c.15G>A (p.Gly5=)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.32G>A
c.222G>A (p.Gly74=)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.245G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.221G>A
n.238G>A
c.246G>A (p.Gly82=)
c.183G>A (p.Gly61=)
c.252G>A (p.Gly84=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477559delCA2642988844PLEKHG5c.15del (p.His6MetfsTer?)
c.126del (p.His43MetfsTer?)
n.32del
c.222del (p.His75MetfsTer?)
c.312del (p.His105MetfsTer?)
c.*227del (n.*227del)
n.245del
c.200del (p.Gly67AlafsTer?)
n.221del
n.238del
c.246del (p.His83MetfsTer?)
c.183del (p.His62MetfsTer?)
c.252del (p.His85MetfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6477558C>ACA338141976PLEKHG5c.14G>T (p.Gly5Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.31G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.244G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.220G>T
n.237G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
1g.6477558C>GCA338141973PLEKHG5c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.31G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.244G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.220G>C
n.237G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
1g.6477558C>TCA338141978PLEKHG5c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.31G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.244G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.220G>A
n.237G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
1g.6477559C>ACA338141983PLEKHG5c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.30G>T
c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.243G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.219G>T
n.236G>T
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
1g.6477559C>GCA338141986PLEKHG5c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.30G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.243G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.219G>C
n.236G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
1g.6477559C>TCA338141988PLEKHG5c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.30G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.243G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.219G>A
n.236G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
 gnomAD v4
1g.6477560A=CA1151513932PLEKHG5c.12T= (p.Asp4=)
c.123T= (p.Asp41=)
n.29T=
c.219T= (p.Asp73=)
c.309T= (p.Asp103=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.242T=
c.197T= (p.Met66=)
n.218T=
n.235T=
c.243T= (p.Asp81=)
c.180T= (p.Asp60=)
c.249T= (p.Asp83=)
1g.6477560A>CCA338141992PLEKHG5c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.29T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.242T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.218T>G
n.235T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
1g.6477560A>GCA562048PLEKHG5c.12T>C (p.Asp4=)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.29T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.242T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.218T>C
n.235T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.249T>C (p.Asp83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477560A>TCA338141998PLEKHG5c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.29T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.242T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.218T>A
n.235T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
1g.6477561T>ACA338142002PLEKHG5c.11A>T (p.Asp4Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.28A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.241A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.217A>T
n.234A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
1g.6477561T>CCA338142004PLEKHG5c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.28A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.241A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
n.217A>G
n.234A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
1g.6477561T>GCA338142006PLEKHG5c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.28A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.241A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.217A>C
n.234A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
1g.6477562C>ACA338142011PLEKHG5c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.27G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.240G>T
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.216G>T
n.233G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
1g.6477562C=CA1143861785PLEKHG5c.10G= (p.Asp4=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.27G=
c.217G= (p.Asp73=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.240G=
c.195G= (p.Met65=)
n.216G=
n.233G=
c.241G= (p.Asp81=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.247G= (p.Asp83=)
1g.6477562C>GCA338142013PLEKHG5c.10G>C (p.Asp4His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.27G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.240G>C
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.216G>C
n.233G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.247G>C (p.Asp83His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477562C>TCA562049PLEKHG5c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.27G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.240G>A
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.216G>A
n.233G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477563A>CCA338142018PLEKHG5c.9T>G (p.Tyr3Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.26T>G
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.239T>G
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.215T>G
n.232T>G
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
1g.6477563A>GCA415835517PLEKHG5c.9T>C (p.Tyr3=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.26T>C
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.306T>C (p.Tyr102=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.239T>C
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.215T>C
n.232T>C
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.246T>C (p.Tyr82=)
 gnomAD v4
1g.6477563A>TCA338142023PLEKHG5c.9T>A (p.Tyr3Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.26T>A
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.239T>A
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.215T>A
n.232T>A
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
1g.6477564T>ACA338142027PLEKHG5c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.25A>T
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.238A>T
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.214A>T
n.231A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
1g.6477564T>CCA338142030PLEKHG5c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.25A>G
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.238A>G
c.193A>G (p.Met65Val)
n.214A>G
n.231A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
1g.6477564T>GCA338142033PLEKHG5c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.25A>C
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.238A>C
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.214A>C
n.231A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
1g.6477565A>CCA338142038PLEKHG5c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.24T>G
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.237T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.213T>G
n.230T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
1g.6477565A>GCA338142040PLEKHG5c.7T>C (p.Tyr3His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.24T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.237T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.213T>C
n.230T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
1g.6477565A>TCA338142044PLEKHG5c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.24T>A
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.237T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.213T>A
n.230T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
1g.6477566A=CA1151513943PLEKHG5c.6T= (p.His2=)
c.117T= (p.His39=)
n.23T=
c.213T= (p.His71=)
c.303T= (p.His101=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.236T=
c.191T= (p.Ile64=)
n.212T=
n.229T=
c.237T= (p.His79=)
c.174T= (p.His58=)
c.243T= (p.His81=)
1g.6477566A>CCA338142047PLEKHG5c.6T>G (p.His2Gln)
c.117T>G (p.His39Gln)
n.23T>G
c.213T>G (p.His71Gln)
c.303T>G (p.His101Gln)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.236T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.212T>G
n.229T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.174T>G (p.His58Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
1g.6477566A>GCA415835523PLEKHG5c.6T>C (p.His2=)
c.117T>C (p.His39=)
n.23T>C
c.213T>C (p.His71=)
c.303T>C (p.His101=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.236T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.212T>C
n.229T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.174T>C (p.His58=)
c.243T>C (p.His81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477566A>TCA338142054PLEKHG5c.6T>A (p.His2Gln)
c.117T>A (p.His39Gln)
n.23T>A
c.213T>A (p.His71Gln)
c.303T>A (p.His101Gln)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.236T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.212T>A
n.229T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.174T>A (p.His58Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
1g.6477567T>ACA338142059PLEKHG5c.5A>T (p.His2Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.22A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.235A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.211A>T
n.228A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
 gnomAD v4
1g.6477567T>CCA338142061PLEKHG5c.5A>G (p.His2Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.22A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.235A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.211A>G
n.228A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
1g.6477567T>GCA338142063PLEKHG5c.5A>C (p.His2Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.22A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.235A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.211A>C
n.228A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
1g.6477568G>ACA338142070PLEKHG5c.4C>T (p.His2Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.21C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.234C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
n.210C>T
n.227C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477568G>CCA338142073PLEKHG5c.4C>G (p.His2Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.21C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.234C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.210C>G
n.227C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
1g.6477568G>TCA338142067PLEKHG5c.4C>A (p.His2Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.21C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.234C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.210C>A
n.227C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
1g.6477569C>ACA338142083PLEKHG5c.3G>T (p.Met1Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.20G>T
c.210G>T (p.Met70Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.233G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.209G>T
n.226G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
1g.6477569C>GCA338142084PLEKHG5c.3G>C (p.Met1Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.20G>C
c.210G>C (p.Met70Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.233G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.209G>C
n.226G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
 gnomAD v4
1g.6477569C>TCA338142091PLEKHG5c.3G>A (p.Met1Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.20G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.233G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.209G>A
n.226G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
1g.6477570A>CCA338142093PLEKHG5c.2T>G (p.Met1Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.19T>G
c.209T>G (p.Met70Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.232T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.208T>G
n.225T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
1g.6477570A>GCA338142096PLEKHG5c.2T>C (p.Met1Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.19T>C
c.209T>C (p.Met70Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.232T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.208T>C
n.225T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
 ClinVar
1g.6477570A>TCA338142099PLEKHG5c.2T>A (p.Met1Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.19T>A
c.209T>A (p.Met70Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.232T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.208T>A
n.225T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
1g.6477571T>ACA338142101PLEKHG5c.1A>T (p.Met1Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.18A>T
c.208A>T (p.Met70Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.231A>T
c.186A>T (p.Pro62=)
n.207A>T
n.224A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
1g.6477571T>CCA338142105PLEKHG5c.1A>G (p.Met1Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.18A>G
c.208A>G (p.Met70Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.231A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
n.207A>G
n.224A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6477571T>GCA338142107PLEKHG5c.1A>C (p.Met1Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.18A>C
c.208A>C (p.Met70Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.231A>C
c.186A>C (p.Pro62=)
n.207A>C
n.224A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
1g.6477572G>ACA415835529PLEKHG5c.-1C>T (n.-1C>T)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.17C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.230C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.206C>T
n.223C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.168C>T (p.Thr56=)
c.237C>T (p.Thr79=)
1g.6477572G>CCA415835530PLEKHG5c.-1C>G (n.-1C>G)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.17C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.230C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.206C>G
n.223C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.168C>G (p.Thr56=)
c.237C>G (p.Thr79=)
1g.6477572G>TCA415835531PLEKHG5c.-1C>A (n.-1C>A)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.17C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.230C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.206C>A
n.223C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.168C>A (p.Thr56=)
c.237C>A (p.Thr79=)
1g.6477573G>ACA338142111PLEKHG5c.-2C>T (n.-2C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.16C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.229C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.205C>T
n.222C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
 gnomAD v4
1g.6477573G>CCA338142113PLEKHG5c.-2C>G (n.-2C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.16C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.229C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.205C>G
n.222C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
1g.6477573G>TCA338142115PLEKHG5c.-2C>A (n.-2C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.16C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.229C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.205C>A
n.222C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
 gnomAD v4
1g.6477574T>ACA338142122PLEKHG5c.-3A>T (n.-3A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.15A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.228A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
n.204A>T
n.221A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
1g.6477574T>CCA338142124PLEKHG5c.-3A>G (n.-3A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.15A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.228A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
n.204A>G
n.221A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
1g.6477574T>GCA338142119PLEKHG5c.-3A>C (n.-3A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.15A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.228A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
n.204A>C
n.221A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
1g.6477575G>ACA415835535PLEKHG5c.-4C>T (n.-4C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.14C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.227C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.203C>T
n.220C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.234C>T (p.Ser78=)
1g.6477575G>CCA338142127PLEKHG5c.-4C>G (n.-4C>G)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.14C>G
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.227C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.203C>G
n.220C>G
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
1g.6477575G>TCA338142128PLEKHG5c.-4C>A (n.-4C>A)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.14C>A
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.227C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.203C>A
n.220C>A
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
 gnomAD v4
1g.6477576C>ACA338142132PLEKHG5c.-5G>T (n.-5G>T)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.13G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.226G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.202G>T
n.219G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
1g.6477576C=CA1148400961PLEKHG5c.-5G= (n.-5G=)
c.107G= (p.Ser36=)
n.13G=
c.203G= (p.Ser68=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.226G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.202G=
n.219G=
c.227G= (p.Ser76=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.233G= (p.Ser78=)
1g.6477576C>GCA338142135PLEKHG5c.-5G>C (n.-5G>C)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.13G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.226G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.202G>C
n.219G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
1g.6477576C>TCA562050PLEKHG5c.-5G>A (n.-5G>A)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.13G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.226G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.202G>A
n.219G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477577T>ACA338142146PLEKHG5c.-6A>T (n.-6A>T)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.12A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.225A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
n.201A>T
n.218A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
1g.6477577T>CCA338142141PLEKHG5c.-6A>G (n.-6A>G)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.12A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.225A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
n.201A>G
n.218A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
 gnomAD v4
1g.6477577T>GCA338142144PLEKHG5c.-6A>C (n.-6A>C)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.12A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.225A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
n.201A>C
n.218A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
1g.6477578G>ACA415835536PLEKHG5c.-7C>T (n.-7C>T)
c.105C>T (p.His35=)
n.11C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.291C>T (p.His97=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.224C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.200C>T
n.217C>T
c.225C>T (p.His75=)
c.162C>T (p.His54=)
c.231C>T (p.His77=)
1g.6477578G>CCA338142148PLEKHG5c.-7C>G (n.-7C>G)
c.105C>G (p.His35Gln)
n.11C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.224C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.200C>G
n.217C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.231C>G (p.His77Gln)
1g.6477578G=CA1151513951PLEKHG5c.-7C= (n.-7C=)
c.105C= (p.His35=)
n.11C=
c.201C= (p.His67=)
c.291C= (p.His97=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.224C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.200C=
n.217C=
c.225C= (p.His75=)
c.162C= (p.His54=)
c.231C= (p.His77=)
1g.6477578G>TCA562051PLEKHG5c.-7C>A (n.-7C>A)
c.105C>A (p.His35Gln)
n.11C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.224C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.200C>A
n.217C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477579T>ACA338142152PLEKHG5c.-8A>T (n.-8A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
n.10A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.223A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.199A>T
n.216A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
1g.6477579T>CCA338142155PLEKHG5c.-8A>G (n.-8A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
n.10A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.223A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.199A>G
n.216A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
1g.6477579T>GCA338142158PLEKHG5c.-8A>C (n.-8A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
n.10A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.223A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.199A>C
n.216A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
1g.6477580G>ACA562052PLEKHG5c.-9C>T (n.-9C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.9C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.222C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.198C>T
n.215C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477580G>CCA338142164PLEKHG5c.-9C>G (n.-9C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
n.9C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.222C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.198C>G
n.215C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
1g.6477580G=CA1151513954PLEKHG5c.-9C= (n.-9C=)
c.103C= (p.His35=)
n.9C=
c.199C= (p.His67=)
c.289C= (p.His97=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.222C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.198C=
n.215C=
c.223C= (p.His75=)
c.160C= (p.His54=)
c.229C= (p.His77=)
1g.6477580G>TCA338142161PLEKHG5c.-9C>A (n.-9C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
n.9C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.222C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.198C>A
n.215C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
1g.6477581G>ACA415835538PLEKHG5c.-10C>T (n.-10C>T)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.8C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.221C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.197C>T
n.214C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.228C>T (p.Phe76=)
1g.6477581G>CCA338142167PLEKHG5c.-10C>G (n.-10C>G)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.8C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.221C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.197C>G
n.214C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
1g.6477581G=CA1151513956PLEKHG5c.-10C= (n.-10C=)
c.102C= (p.Phe34=)
n.8C=
c.198C= (p.Phe66=)
c.288C= (p.Phe96=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.221C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.197C=
n.214C=
c.222C= (p.Phe74=)
c.159C= (p.Phe53=)
c.228C= (p.Phe76=)
1g.6477581G>TCA338142170PLEKHG5c.-10C>A (n.-10C>A)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.8C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.221C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.197C>A
n.214C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477582A>CCA338142175PLEKHG5c.-11T>G (n.-11T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.7T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.220T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.196T>G
n.213T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
1g.6477582A>GCA338142176PLEKHG5c.-11T>C (n.-11T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.7T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.220T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.196T>C
n.213T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
1g.6477582A>TCA338142180PLEKHG5c.-11T>A (n.-11T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.7T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.220T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.196T>A
n.213T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
1g.6477583A>CCA338142182PLEKHG5c.-12T>G (n.-12T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.6T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.219T>G
c.174T>G (p.Ser58Arg)
n.195T>G
n.212T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
1g.6477583A>GCA338142184PLEKHG5c.-12T>C (n.-12T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.6T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.219T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
n.195T>C
n.212T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
1g.6477583A>TCA338142186PLEKHG5c.-12T>A (n.-12T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.6T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.219T>A
c.174T>A (p.Ser58Arg)
n.195T>A
n.212T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
1g.6477584C>ACA338142189PLEKHG5c.-13G>T (n.-13G>T)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.5G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.218G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.194G>T
n.211G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
1g.6477584C>GCA338142192PLEKHG5c.-13G>C (n.-13G>C)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.5G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.218G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.194G>C
n.211G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
1g.6477584C>TCA415835541PLEKHG5c.-13G>A (n.-13G>A)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.5G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.218G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.194G>A
n.211G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.225G>A (p.Lys75=)
1g.6477585T>ACA338142196PLEKHG5c.-14A>T (n.-14A>T)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.4A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.217A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.193A>T
n.210A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
1g.6477585T>CCA338142199PLEKHG5c.-14A>G (n.-14A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.4A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.217A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.193A>G
n.210A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
1g.6477585T>GCA338142203PLEKHG5c.-14A>C (n.-14A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.4A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.217A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.193A>C
n.210A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
1g.6477586T>ACA338142207PLEKHG5c.-15A>T (n.-15A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.3A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.216A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
n.192A>T
n.209A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
1g.6477586T>CCA338142210PLEKHG5c.-15A>G (n.-15A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.3A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.216A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
n.192A>G
n.209A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
1g.6477586T>GCA338142212PLEKHG5c.-15A>C (n.-15A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.3A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.216A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
n.192A>C
n.209A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
1g.6477587G>ACA415835543PLEKHG5c.-16C>T (n.-16C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.2C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.215C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.191C>T
n.208C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.222C>T (p.Ser74=)
 gnomAD v4
1g.6477587G>CCA338142214PLEKHG5c.-16C>G (n.-16C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.2C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.215C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.191C>G
n.208C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
1g.6477587G>TCA338142217PLEKHG5c.-16C>A (n.-16C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.2C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.215C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.191C>A
n.208C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
1g.6477588C>ACA338142222PLEKHG5c.-17G>T (n.-17G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.1G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.214G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.190G>T
n.207G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
1g.6477588C>GCA338142224PLEKHG5c.-17G>C (n.-17G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.1G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.214G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.190G>C
n.207G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
1g.6477588C>TCA338142227PLEKHG5c.-17G>A (n.-17G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.1G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.214G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.190G>A
n.207G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
 gnomAD v4
1g.6477589T>ACA338142230PLEKHG5c.-18A>T (n.-18A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.213A>T
c.168A>T (p.Thr56=)
n.189A>T
n.206A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
1g.6477589T>CCA338142232PLEKHG5c.-18A>G (n.-18A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.213A>G
c.168A>G (p.Thr56=)
n.189A>G
n.206A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
1g.6477589T>GCA338142235PLEKHG5c.-18A>C (n.-18A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.213A>C
c.168A>C (p.Thr56=)
n.189A>C
n.206A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
1g.6477589_6477590insAGGGCGTCATAAGGACAACA2542304024PLEKHG5c.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.-19_-18insTTGTCCTTATGACGCCCT)
c.93_94insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.189_190insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.279_280insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT (n.*194_*195insTTGTCCTTATGACGCCCT)
n.212_213insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.167_168insTTGTCCTTATGACGCCCT (p.Thr56_Ala57insCysProTyrAspAlaLeu)
n.188_189insTTGTCCTTATGACGCCCT
n.205_206insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.213_214insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.150_151insTTGTCCTTATGACGCCCT
c.219_220insTTGTCCTTATGACGCCCT
1g.6477590G>ACA415835547PLEKHG5c.-19C>T (n.-19C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.212C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.188C>T
n.205C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.219C>T (p.Asp73=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477590G>CCA338142238PLEKHG5c.-19C>G (n.-19C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.212C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.188C>G
n.205C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
1g.6477590G=CA1151513957PLEKHG5c.-19C= (n.-19C=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.189C= (p.Asp63=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.212C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.188C=
n.205C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.219C= (p.Asp73=)
1g.6477590G>TCA338142241PLEKHG5c.-19C>A (n.-19C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.212C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.188C>A
n.205C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
 gnomAD v4
1g.6477591T>ACA338142245PLEKHG5c.-20A>T (n.-20A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.211A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.187A>T
n.204A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477591T>CCA338142246PLEKHG5c.-20A>G (n.-20A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.211A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.187A>G
n.204A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
1g.6477591T>GCA338142247PLEKHG5c.-20A>C (n.-20A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.211A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.187A>C
n.204A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
1g.6477591T=CA1151513962PLEKHG5c.-20A= (n.-20A=)
c.92A= (p.Asp31=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.211A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.187A=
n.204A=
c.212A= (p.Asp71=)
c.149A= (p.Asp50=)
c.218A= (p.Asp73=)
1g.6477592C>ACA338142266PLEKHG5c.-21G>T (n.-21G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.210G>T
c.165G>T (p.Val55=)
n.186G>T
n.203G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
 gnomAD v4
1g.6477592C=CA1151513967PLEKHG5c.-21G= (n.-21G=)
c.91G= (p.Asp31=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.210G=
c.165G= (p.Val55=)
n.186G=
n.203G=
c.211G= (p.Asp71=)
c.148G= (p.Asp50=)
c.217G= (p.Asp73=)
1g.6477592C>GCA338142263PLEKHG5c.-21G>C (n.-21G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.210G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.186G>C
n.203G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.217G>C (p.Asp73His)
1g.6477592C>TCA562053PLEKHG5c.-21G>A (n.-21G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.210G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.186G>A
n.203G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477593A>CCA338142270PLEKHG5c.-22T>G (n.-22T>G)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.276T>G (p.Cys92Trp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.209T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.185T>G
n.202T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.147T>G (p.Cys49Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
1g.6477593A>GCA415835549PLEKHG5c.-22T>C (n.-22T>C)
c.90T>C (p.Cys30=)
c.186T>C (p.Cys62=)
c.276T>C (p.Cys92=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.209T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.185T>C
n.202T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
c.147T>C (p.Cys49=)
c.216T>C (p.Cys72=)
1g.6477593A>TCA338142271PLEKHG5c.-22T>A (n.-22T>A)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.276T>A (p.Cys92Ter)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.209T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.185T>A
n.202T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.147T>A (p.Cys49Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
1g.6477594C>ACA338142277PLEKHG5c.-23G>T (n.-23G>T)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.208G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.184G>T
n.201G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
1g.6477594C>GCA338142278PLEKHG5c.-23G>C (n.-23G>C)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.208G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.184G>C
n.201G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
1g.6477594C>TCA338142279PLEKHG5c.-23G>A (n.-23G>A)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.208G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.184G>A
n.201G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
 gnomAD v4
1g.6477595A>CCA338142284PLEKHG5c.-24T>G (n.-24T>G)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.207T>G
c.162T>G (p.Pro54=)
n.183T>G
n.200T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
1g.6477595A>GCA338142287PLEKHG5c.-24T>C (n.-24T>C)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.207T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
n.183T>C
n.200T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
1g.6477595A>TCA338142294PLEKHG5c.-24T>A (n.-24T>A)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.207T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
n.183T>A
n.200T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
1g.6477596G>ACA415835550PLEKHG5c.-25C>T (n.-25C>T)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.206C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.182C>T
n.199C>T
c.207C>T (p.Ala69=)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.213C>T (p.Ala71=)
1g.6477596G>CCA415835551PLEKHG5c.-25C>G (n.-25C>G)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.206C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.182C>G
n.199C>G
c.207C>G (p.Ala69=)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.213C>G (p.Ala71=)
1g.6477596G>TCA415835552PLEKHG5c.-25C>A (n.-25C>A)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.206C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
n.182C>A
n.199C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.213C>A (p.Ala71=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477597G>ACA562054PLEKHG5c.-26C>T (n.-26C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.205C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.181C>T
n.198C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477597G>CCA338142299PLEKHG5c.-26C>G (n.-26C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.205C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.181C>G
n.198C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
1g.6477597G=CA1144058409PLEKHG5c.-26C= (n.-26C=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.205C=
c.160C= (p.Pro54=)
n.181C=
n.198C=
c.206C= (p.Ala69=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.212C= (p.Ala71=)
1g.6477597G>TCA338142301PLEKHG5c.-26C>A (n.-26C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.205C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.181C>A
n.198C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
 gnomAD v4
1g.6477598C>ACA338142304PLEKHG5c.-27G>T (n.-27G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.204G>T
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.180G>T
n.197G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
1g.6477598C>GCA338142306PLEKHG5c.-27G>C (n.-27G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.204G>C
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.180G>C
n.197G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
1g.6477598C>TCA338142309PLEKHG5c.-27G>A (n.-27G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.204G>A
c.159G>A (p.Arg53=)
n.180G>A
n.197G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
 gnomAD v4
1g.6477599C>ACA338142312PLEKHG5c.-28G>T (n.-28G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.203G>T
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.179G>T
n.196G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
1g.6477599C=CA1151513975PLEKHG5c.-28G= (n.-28G=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.203G=
c.158G= (p.Arg53=)
n.179G=
n.196G=
c.204G= (p.Glu68=)
c.141G= (p.Glu47=)
c.210G= (p.Glu70=)
1g.6477599C>GCA338142314PLEKHG5c.-28G>C (n.-28G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.203G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.179G>C
n.196G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
1g.6477599C>TCA415835553PLEKHG5c.-28G>A (n.-28G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.203G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.179G>A
n.196G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
c.141G>A (p.Glu47=)
c.210G>A (p.Glu70=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477600T>ACA338142317PLEKHG5c.-29A>T (n.-29A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.202A>T
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.178A>T
n.195A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
1g.6477600T>CCA338142319PLEKHG5c.-29A>G (n.-29A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.202A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.178A>G
n.195A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
1g.6477600T>GCA338142322PLEKHG5c.-29A>C (n.-29A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.202A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
n.178A>C
n.195A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
1g.6477601C>ACA338142325PLEKHG5c.-30G>T (n.-30G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.201G>T
c.156G>T (p.Ala52=)
n.177G>T
n.194G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477601C=CA1151513987PLEKHG5c.-30G= (n.-30G=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.201G=
c.156G= (p.Ala52=)
n.177G=
n.194G=
c.202G= (p.Glu68=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.208G= (p.Glu70=)
1g.6477601C>GCA338142327PLEKHG5c.-30G>C (n.-30G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.201G>C
c.156G>C (p.Ala52=)
n.177G>C
n.194G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
1g.6477601C>TCA562055PLEKHG5c.-30G>A (n.-30G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.201G>A
c.156G>A (p.Ala52=)
n.177G>A
n.194G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477602G>ACA562056PLEKHG5c.-31C>T (n.-31C>T)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.177C>T (p.Cys59=)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.200C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.176C>T
n.193C>T
c.201C>T (p.Cys67=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.207C>T (p.Cys69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477602G>CCA338142334PLEKHG5c.-31C>G (n.-31C>G)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.200C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.176C>G
n.193C>G
c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
1g.6477602G=CA1151514008PLEKHG5c.-31C= (n.-31C=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.177C= (p.Cys59=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.200C=
c.155C= (p.Ala52=)
n.176C=
n.193C=
c.201C= (p.Cys67=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.207C= (p.Cys69=)
1g.6477602G>TCA338142337PLEKHG5c.-31C>A (n.-31C>A)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.200C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.176C>A
n.193C>A
c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
 gnomAD v4
1g.6477603C>ACA562057PLEKHG5c.-32G>T (n.-32G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.199G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.175G>T
n.192G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477603C=CA1143625642PLEKHG5c.-32G= (n.-32G=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.176G= (p.Cys59=)
c.266G= (p.Cys89=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.199G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.175G=
n.192G=
c.200G= (p.Cys67=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.206G= (p.Cys69=)
1g.6477603C>GCA338142361PLEKHG5c.-32G>C (n.-32G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.199G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.175G>C
n.192G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
1g.6477603C>TCA338142362PLEKHG5c.-32G>A (n.-32G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.199G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.175G>A
n.192G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
1g.6477604A=CA1151514046PLEKHG5c.-33T= (n.-33T=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.175T= (p.Cys59=)
c.265T= (p.Cys89=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.198T=
c.153T= (p.Ser51=)
n.174T=
n.191T=
c.199T= (p.Cys67=)
c.136T= (p.Cys46=)
c.205T= (p.Cys69=)
1g.6477604A>CCA338142370PLEKHG5c.-33T>G (n.-33T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.198T>G
c.153T>G (p.Ser51=)
n.174T>G
n.191T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
1g.6477604A>GCA338142372PLEKHG5c.-33T>C (n.-33T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.198T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
n.174T>C
n.191T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477604A>TCA338142367PLEKHG5c.-33T>A (n.-33T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.198T>A
c.153T>A (p.Ser51=)
n.174T>A
n.191T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
1g.6477605G>ACA415835554PLEKHG5c.-34C>T (n.-34C>T)
c.78C>T (p.Leu26=)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.197C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.173C>T
n.190C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
c.135C>T (p.Leu45=)
c.204C>T (p.Leu68=)
1g.6477605G>CCA415835555PLEKHG5c.-34C>G (n.-34C>G)
c.78C>G (p.Leu26=)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.197C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.173C>G
n.190C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
c.135C>G (p.Leu45=)
c.204C>G (p.Leu68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477605G=CA1151514048PLEKHG5c.-34C= (n.-34C=)
c.78C= (p.Leu26=)
c.174C= (p.Leu58=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.197C=
c.152C= (p.Ser51=)
n.173C=
n.190C=
c.198C= (p.Leu66=)
c.135C= (p.Leu45=)
c.204C= (p.Leu68=)
1g.6477605G>TCA415835556PLEKHG5c.-34C>A (n.-34C>A)
c.78C>A (p.Leu26=)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.197C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.173C>A
n.190C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.204C>A (p.Leu68=)
 gnomAD v4
1g.6477606A>CCA338142378PLEKHG5c.-35T>G (n.-35T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.196T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.172T>G
n.189T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
1g.6477606A>GCA338142374PLEKHG5c.-35T>C (n.-35T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.196T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.172T>C
n.189T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
1g.6477606A>TCA338142376PLEKHG5c.-35T>A (n.-35T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.196T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.172T>A
n.189T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.203T>A (p.Leu68His)
1g.6477606_6477607delinsAGCA1151514054PLEKHG5c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT)
c.76_77delinsCT (p.Leu26=)
c.172_173delinsCT (p.Leu58=)
c.262_263delinsCT (p.Leu88=)
c.*177_*178delinsCT (n.*177_*178delinsCT)
n.195_196delinsCT
c.150_151delinsCT (p.Thr50=)
n.171_172delinsCT
n.188_189delinsCT
c.196_197delinsCT (p.Leu66=)
c.133_134delinsCT (p.Leu45=)
c.202_203delinsCT (p.Leu68=)
1g.6477607G>ACA338142382PLEKHG5c.-36C>T (n.-36C>T)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.195C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
n.171C>T
n.188C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
 gnomAD v4
1g.6477607G>CCA338142384PLEKHG5c.-36C>G (n.-36C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.195C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
n.171C>G
n.188C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
1g.6477607G>TCA338142386PLEKHG5c.-36C>A (n.-36C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.195C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
n.171C>A
n.188C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
 gnomAD v4
1g.6477608delCA562058PLEKHG5c.-36del (n.-36del)
c.76del (p.Leu26SerfsTer?)
c.172del (p.Leu58SerfsTer?)
c.262del (p.Leu88SerfsTer?)
c.*177del (n.*177del)
n.195del
c.150del (p.Ser51LeufsTer5)
n.171del
n.188del
c.196del (p.Leu66SerfsTer?)
c.133del (p.Leu45SerfsTer?)
c.202del (p.Leu68SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477608G>ACA415835557PLEKHG5c.-37C>T (n.-37C>T)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.171C>T (p.Asn57=)
c.261C>T (p.Asn87=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.194C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.170C>T
n.187C>T
c.195C>T (p.Asn65=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.201C>T (p.Asn67=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477608G>CCA338142401PLEKHG5c.-37C>G (n.-37C>G)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.194C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.170C>G
n.187C>G
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
1g.6477608G=CA1151514064PLEKHG5c.-37C= (n.-37C=)
c.75C= (p.Asn25=)
c.171C= (p.Asn57=)
c.261C= (p.Asn87=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.194C=
c.149C= (p.Thr50=)
n.170C=
n.187C=
c.195C= (p.Asn65=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.201C= (p.Asn67=)
1g.6477608G>TCA338142394PLEKHG5c.-37C>A (n.-37C>A)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.194C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.170C>A
n.187C>A
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
1g.6477609T>ACA338142404PLEKHG5c.-38A>T (n.-38A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.193A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.169A>T
n.186A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
1g.6477609T>CCA338142406PLEKHG5c.-38A>G (n.-38A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.193A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.169A>G
n.186A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
1g.6477609T>GCA338142409PLEKHG5c.-38A>C (n.-38A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.193A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.169A>C
n.186A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
1g.6477610T>ACA338142413PLEKHG5c.-39A>T (n.-39A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.192A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
n.168A>T
n.185A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
1g.6477610T>CCA338142417PLEKHG5c.-39A>G (n.-39A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.192A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
n.168A>G
n.185A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
1g.6477610T>GCA338142419PLEKHG5c.-39A>C (n.-39A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.192A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
n.168A>C
n.185A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.199A>C (p.Asn67His)
1g.6477611G>ACA415835561PLEKHG5c.-40C>T (n.-40C>T)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.191C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.167C>T
n.184C>T
c.192C>T (p.Leu64=)
c.129C>T (p.Leu43=)
c.198C>T (p.Leu66=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477611G>CCA415835559PLEKHG5c.-40C>G (n.-40C>G)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.191C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.167C>G
n.184C>G
c.192C>G (p.Leu64=)
c.129C>G (p.Leu43=)
c.198C>G (p.Leu66=)
1g.6477611G=CA1151514072PLEKHG5c.-40C= (n.-40C=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.168C= (p.Leu56=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.191C=
c.146C= (p.Ser49=)
n.167C=
n.184C=
c.192C= (p.Leu64=)
c.129C= (p.Leu43=)
c.198C= (p.Leu66=)
1g.6477611G>TCA415835560PLEKHG5c.-40C>A (n.-40C>A)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.191C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.167C>A
n.184C>A
c.192C>A (p.Leu64=)
c.129C>A (p.Leu43=)
c.198C>A (p.Leu66=)
 gnomAD v4
1g.6477612A>CCA338142425PLEKHG5c.-41T>G (n.-41T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.190T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.166T>G
n.183T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
1g.6477612A>GCA338142421PLEKHG5c.-41T>C (n.-41T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.190T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.166T>C
n.183T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
1g.6477612A>TCA338142422PLEKHG5c.-41T>A (n.-41T>A)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.190T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.166T>A
n.183T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.197T>A (p.Leu66His)
1g.6477612_6477613delinsAGCA1151514075PLEKHG5c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT)
c.70_71delinsCT (p.Leu24=)
c.166_167delinsCT (p.Leu56=)
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT)
n.189_190delinsCT
c.144_145delinsCT (p.Pro48=)
n.165_166delinsCT
n.182_183delinsCT
c.190_191delinsCT (p.Leu64=)
c.127_128delinsCT (p.Leu43=)
c.196_197delinsCT (p.Leu66=)
1g.6477613G>ACA338142429PLEKHG5c.-42C>T (n.-42C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.189C>T
c.144C>T (p.Pro48=)
n.165C>T
n.182C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
1g.6477613G>CCA338142432PLEKHG5c.-42C>G (n.-42C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.189C>G
c.144C>G (p.Pro48=)
n.165C>G
n.182C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
1g.6477613G>TCA338142433PLEKHG5c.-42C>A (n.-42C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.189C>A
c.144C>A (p.Pro48=)
n.165C>A
n.182C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
 gnomAD v4
1g.6477616dupCA415835563PLEKHG5c.-42dup (n.-42dup)
c.70dup (p.Leu24ProfsTer8)
c.166dup (p.Leu56ProfsTer8)
c.256dup (p.Leu86ProfsTer8)
c.*171dup (n.*171dup)
n.189dup
c.144dup (p.Ser49LeufsTer?)
n.165dup
n.182dup
c.190dup (p.Leu64ProfsTer8)
c.127dup (p.Leu43ProfsTer8)
c.196dup (p.Leu66ProfsTer8)
1g.6477616delCA998180838PLEKHG5c.-42del (n.-42del)
c.70del (p.Leu24SerfsTer?)
c.166del (p.Leu56SerfsTer?)
c.256del (p.Leu86SerfsTer?)
c.*171del (n.*171del)
n.189del
c.144del (p.Ser49GlnfsTer7)
n.165del
n.182del
c.190del (p.Leu64SerfsTer?)
c.127del (p.Leu43SerfsTer?)
c.196del (p.Leu66SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477614G>ACA415835564PLEKHG5c.-43C>T (n.-43C>T)
c.69C>T (p.Pro23=)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.188C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.164C>T
n.181C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.195C>T (p.Pro65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477614G>CCA415835565PLEKHG5c.-43C>G (n.-43C>G)
c.69C>G (p.Pro23=)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.188C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.164C>G
n.181C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.195C>G (p.Pro65=)
1g.6477614G=CA1151514085PLEKHG5c.-43C= (n.-43C=)
c.69C= (p.Pro23=)
c.165C= (p.Pro55=)
c.255C= (p.Pro85=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.188C=
c.143C= (p.Pro48=)
n.164C=
n.181C=
c.189C= (p.Pro63=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.195C= (p.Pro65=)
1g.6477614G>TCA415835566PLEKHG5c.-43C>A (n.-43C>A)
c.69C>A (p.Pro23=)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.188C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
n.164C>A
n.181C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.195C>A (p.Pro65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477615G>ACA338142439PLEKHG5c.-44C>T (n.-44C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.187C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.163C>T
n.180C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
1g.6477615G>CCA338142441PLEKHG5c.-44C>G (n.-44C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.187C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.163C>G
n.180C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
1g.6477615G>TCA338142443PLEKHG5c.-44C>A (n.-44C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.187C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.163C>A
n.180C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.194C>A (p.Pro65His)
1g.6477615_6477616insCCA645511765PLEKHG5c.-45_-44insG (n.-45_-44insG)
c.67_68insG (p.Pro23ArgfsTer9)
c.163_164insG (p.Pro55ArgfsTer9)
c.253_254insG (p.Pro85ArgfsTer9)
c.*168_*169insG (n.*168_*169insG)
n.186_187insG
c.141_142insG (p.Pro48AlafsTer?)
n.162_163insG
n.179_180insG
c.187_188insG (p.Pro63ArgfsTer9)
c.124_125insG (p.Pro42ArgfsTer9)
c.193_194insG (p.Pro65ArgfsTer9)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477616G>ACA338142445PLEKHG5c.-45C>T (n.-45C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.186C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.162C>T
n.179C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
 gnomAD v4
1g.6477616G>CCA338142447PLEKHG5c.-45C>G (n.-45C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.186C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.162C>G
n.179C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
 COSMIC
1g.6477616G>TCA338142448PLEKHG5c.-45C>A (n.-45C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.186C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.162C>A
n.179C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
 gnomAD v4
1g.6477617C>ACA415835571PLEKHG5c.-46G>T (n.-46G>T)
c.66G>T (p.Gly22=)
c.162G>T (p.Gly54=)
c.252G>T (p.Gly84=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.185G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.161G>T
n.178G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
c.123G>T (p.Gly41=)
c.192G>T (p.Gly64=)
 gnomAD v4
1g.6477617C=CA1151514089PLEKHG5c.-46G= (n.-46G=)
c.66G= (p.Gly22=)
c.162G= (p.Gly54=)
c.252G= (p.Gly84=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.185G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.161G=
n.178G=
c.186G= (p.Gly62=)
c.123G= (p.Gly41=)
c.192G= (p.Gly64=)
1g.6477617C>GCA415835570PLEKHG5c.-46G>C (n.-46G>C)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.252G>C (p.Gly84=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.185G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.161G>C
n.178G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
c.123G>C (p.Gly41=)
c.192G>C (p.Gly64=)
1g.6477617C>TCA562059PLEKHG5c.-46G>A (n.-46G>A)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.252G>A (p.Gly84=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.185G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.161G>A
n.178G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
c.123G>A (p.Gly41=)
c.192G>A (p.Gly64=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477621delCA2574194639PLEKHG5c.-46del (n.-46del)
c.66del (p.Leu24SerfsTer?)
c.162del (p.Leu56SerfsTer?)
c.252del (p.Leu86SerfsTer?)
c.*167del (n.*167del)
n.185del
c.140del (p.Gly47AlafsTer9)
n.161del
n.178del
c.186del (p.Leu64SerfsTer?)
c.123del (p.Leu43SerfsTer?)
c.192del (p.Leu66SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6477618C>ACA338142450PLEKHG5c.-47G>T (n.-47G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.184G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.160G>T
n.177G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
1g.6477618C=CA1151514093PLEKHG5c.-47G= (n.-47G=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.184G=
c.139G= (p.Gly47=)
n.160G=
n.177G=
c.185G= (p.Gly62=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.191G= (p.Gly64=)
1g.6477618C>GCA338142452PLEKHG5c.-47G>C (n.-47G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.184G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.160G>C
n.177G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
1g.6477618C>TCA338142455PLEKHG5c.-47G>A (n.-47G>A)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.184G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.160G>A
n.177G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477619C>ACA338142458PLEKHG5c.-48G>T (n.-48G>T)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.183G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
n.159G>T
n.176G>T
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
1g.6477619C>GCA338142456PLEKHG5c.-48G>C (n.-48G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.183G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
n.159G>C
n.176G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
 gnomAD v4
1g.6477619C>TCA338142457PLEKHG5c.-48G>A (n.-48G>A)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.183G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
n.159G>A
n.176G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
 gnomAD v4
1g.6477620C>ACA415835575PLEKHG5c.-49G>T (n.-49G>T)
c.63G>T (p.Arg21=)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.249G>T (p.Arg83=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.182G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.158G>T
n.175G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.189G>T (p.Arg63=)
1g.6477620C=CA1151514097PLEKHG5c.-49G= (n.-49G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.249G= (p.Arg83=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.182G=
c.137G= (p.Gly46=)
n.158G=
n.175G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.120G= (p.Arg40=)
c.189G= (p.Arg63=)
1g.6477620C>GCA415835576PLEKHG5c.-49G>C (n.-49G>C)
c.63G>C (p.Arg21=)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.249G>C (p.Arg83=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.182G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.158G>C
n.175G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.189G>C (p.Arg63=)
1g.6477620C>TCA415835577PLEKHG5c.-49G>A (n.-49G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.249G>A (p.Arg83=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.182G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.158G>A
n.175G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.189G>A (p.Arg63=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6477621C>ACA338142461PLEKHG5c.-50G>T (n.-50G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.181G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.157G>T
n.174G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
 gnomAD v4
1g.6477621C=CA1143845977PLEKHG5c.-50G= (n.-50G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.181G=
c.136G= (p.Gly46=)
n.157G=
n.174G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.188G= (p.Arg63=)
1g.6477621C>GCA338142463PLEKHG5c.-50G>C (n.-50G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.181G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.157G>C
n.174G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
 gnomAD v4
1g.6477621C>TCA562060PLEKHG5c.-50G>A (n.-50G>A)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.181G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.157G>A
n.174G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477622G>ACA562061PLEKHG5c.-51C>T (n.-51C>T)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.247C>T (p.Arg83Trp)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.180C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.156C>T
n.173C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477622G>CCA338142467PLEKHG5c.-51C>G (n.-51C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.180C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.156C>G
n.173C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
1g.6477622G=CA1151514101PLEKHG5c.-51C= (n.-51C=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.247C= (p.Arg83=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.180C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.156C=
n.173C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.187C= (p.Arg63=)
1g.6477622G>TCA415835580PLEKHG5c.-51C>A (n.-51C>A)
c.61C>A (p.Arg21=)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.180C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.156C>A
n.173C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.187C>A (p.Arg63=)
 gnomAD v4
1g.6477623G>ACA415835583PLEKHG5c.-52C>T (n.-52C>T)
c.60C>T (p.Arg20=)
c.156C>T (p.Arg52=)
c.246C>T (p.Arg82=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.179C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.155C>T
n.172C>T
c.180C>T (p.Arg60=)
c.117C>T (p.Arg39=)
c.186C>T (p.Arg62=)
 gnomAD v4
1g.6477623G>CCA415835584PLEKHG5c.-52C>G (n.-52C>G)
c.60C>G (p.Arg20=)
c.156C>G (p.Arg52=)
c.246C>G (p.Arg82=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.179C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.155C>G
n.172C>G
c.180C>G (p.Arg60=)
c.117C>G (p.Arg39=)
c.186C>G (p.Arg62=)
1g.6477623G>TCA415835585PLEKHG5c.-52C>A (n.-52C>A)
c.60C>A (p.Arg20=)
c.156C>A (p.Arg52=)
c.246C>A (p.Arg82=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.179C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.155C>A
n.172C>A
c.180C>A (p.Arg60=)
c.117C>A (p.Arg39=)
c.186C>A (p.Arg62=)
1g.6477624C>ACA338142475PLEKHG5c.-53G>T (n.-53G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.178G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.154G>T
n.171G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477624C=CA1151514110PLEKHG5c.-53G= (n.-53G=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.178G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.154G=
n.171G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.185G= (p.Arg62=)
1g.6477624C>GCA338142477PLEKHG5c.-53G>C (n.-53G>C)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.178G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.154G>C
n.171G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
1g.6477624C>TCA562062PLEKHG5c.-53G>A (n.-53G>A)
c.59G>A (p.Arg20His)
c.155G>A (p.Arg52His)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.178G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.154G>A
n.171G>A
c.179G>A (p.Arg60His)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.185G>A (p.Arg62His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477625G>ACA17246564PLEKHG5c.-54C>T (n.-54C>T)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.177C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.153C>T
n.170C>T
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.184C>T (p.Arg62Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477625G>CCA338142481PLEKHG5c.-54C>G (n.-54C>G)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.177C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.153C>G
n.170C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
1g.6477625G=CA1151514115PLEKHG5c.-54C= (n.-54C=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.177C=
c.132C= (p.Thr44=)
n.153C=
n.170C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.184C= (p.Arg62=)
1g.6477625G>TCA338142482PLEKHG5c.-54C>A (n.-54C>A)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.177C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.153C>A
n.170C>A
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.184C>A (p.Arg62Ser)
 gnomAD v4
1g.6477626G>ACA415835588PLEKHG5c.-55C>T (n.-55C>T)
c.57C>T (p.His19=)
c.153C>T (p.His51=)
c.243C>T (p.His81=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.176C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.152C>T
n.169C>T
c.177C>T (p.His59=)
c.114C>T (p.His38=)
c.183C>T (p.His61=)
1g.6477626G>CCA338142485PLEKHG5c.-55C>G (n.-55C>G)
c.57C>G (p.His19Gln)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.176C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.152C>G
n.169C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.183C>G (p.His61Gln)
1g.6477626G>TCA338142487PLEKHG5c.-55C>A (n.-55C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.176C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.152C>A
n.169C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.183C>A (p.His61Gln)
 gnomAD v4
1g.6477627T>ACA338142493PLEKHG5c.-56A>T (n.-56A>T)
c.56A>T (p.His19Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.175A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.151A>T
n.168A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
1g.6477627T>CCA338142491PLEKHG5c.-56A>G (n.-56A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.175A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.151A>G
n.168A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
1g.6477627T>GCA338142490PLEKHG5c.-56A>C (n.-56A>C)
c.56A>C (p.His19Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.175A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.151A>C
n.168A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
 dbSNP
1g.6477627T=CA1151514124PLEKHG5c.-56A= (n.-56A=)
c.56A= (p.His19=)
c.152A= (p.His51=)
c.242A= (p.His81=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.175A=
c.130A= (p.Thr44=)
n.151A=
n.168A=
c.176A= (p.His59=)
c.113A= (p.His38=)
c.182A= (p.His61=)
1g.6477628G>ACA338142496PLEKHG5c.-57C>T (n.-57C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.174C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
n.150C>T
n.167C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
 gnomAD v4
1g.6477628G>CCA338142498PLEKHG5c.-57C>G (n.-57C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.174C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.150C>G
n.167C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
1g.6477628G>TCA338142500PLEKHG5c.-57C>A (n.-57C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.174C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.150C>A
n.167C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched