Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6477444_6477471delCA2592134405PLEKHG5c.43+61_43+88del (n.43+61_43+88del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6477447C>GCA2642988017PLEKHG5c.43+82G>C (n.43+82G>C)
c.154+82G>C (n.154+82G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477448G>ACA737807150PLEKHG5c.43+81C>T (n.43+81C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477448G=CA1151513600PLEKHG5c.43+81C= (n.43+81C=)
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1g.6477448G>TCA998180743PLEKHG5c.43+81C>A (n.43+81C>A)
c.154+81C>A (n.154+81C>A)
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n.273+81C>A
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n.249+81C>A
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c.280+81C>A (n.280+81C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477449C>TCA2642988028PLEKHG5c.43+80G>A (n.43+80G>A)
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n.273+80G>A
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 gnomAD v4
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n.273+80del
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1g.6477450C>ACA2642988033PLEKHG5c.43+79G>T (n.43+79G>T)
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n.249+79G>T
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 gnomAD v4
1g.6477450C>TCA2533812416PLEKHG5c.43+79G>A (n.43+79G>A)
c.154+79G>A (n.154+79G>A)
n.60+79G>A
c.250+79G>A (n.250+79G>A)
c.340+79G>A (n.340+79G>A)
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n.273+79G>A
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n.249+79G>A
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 gnomAD v4
1g.6477451C>ACA2642988035PLEKHG5c.43+78G>T (n.43+78G>T)
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n.273+78G>T
c.228+78G>T (n.228+78G>T)
n.249+78G>T
n.266+78G>T
c.274+78G>T (n.274+78G>T)
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 gnomAD v4
1g.6477451C>TCA2642988040PLEKHG5c.43+78G>A (n.43+78G>A)
c.154+78G>A (n.154+78G>A)
n.60+78G>A
c.250+78G>A (n.250+78G>A)
c.340+78G>A (n.340+78G>A)
c.*255+78G>A (n.*255+78G>A)
n.273+78G>A
c.228+78G>A (n.228+78G>A)
n.249+78G>A
n.266+78G>A
c.274+78G>A (n.274+78G>A)
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c.280+78G>A (n.280+78G>A)
 gnomAD v4
1g.6477452T>ACA737807152PLEKHG5c.43+77A>T (n.43+77A>T)
c.154+77A>T (n.154+77A>T)
n.60+77A>T
c.250+77A>T (n.250+77A>T)
c.340+77A>T (n.340+77A>T)
c.*255+77A>T (n.*255+77A>T)
n.273+77A>T
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n.249+77A>T
n.266+77A>T
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c.211+77A>T (n.211+77A>T)
c.280+77A>T (n.280+77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477452T>CCA17246300PLEKHG5c.43+77A>G (n.43+77A>G)
c.154+77A>G (n.154+77A>G)
n.60+77A>G
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c.340+77A>G (n.340+77A>G)
c.*255+77A>G (n.*255+77A>G)
n.273+77A>G
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n.249+77A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477452T=CA1148243029PLEKHG5c.43+77A= (n.43+77A=)
c.154+77A= (n.154+77A=)
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c.340+77A= (n.340+77A=)
c.*255+77A= (n.*255+77A=)
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c.228+77A= (n.228+77A=)
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n.266+77A=
c.274+77A= (n.274+77A=)
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1g.6477453A>GCA2642988044PLEKHG5c.43+76T>C (n.43+76T>C)
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n.60+76T>C
c.250+76T>C (n.250+76T>C)
c.340+76T>C (n.340+76T>C)
c.*255+76T>C (n.*255+76T>C)
n.273+76T>C
c.228+76T>C (n.228+76T>C)
n.249+76T>C
n.266+76T>C
c.274+76T>C (n.274+76T>C)
c.211+76T>C (n.211+76T>C)
c.280+76T>C (n.280+76T>C)
 gnomAD v4
1g.6477453A>TCA2642988045PLEKHG5c.43+76T>A (n.43+76T>A)
c.154+76T>A (n.154+76T>A)
n.60+76T>A
c.250+76T>A (n.250+76T>A)
c.340+76T>A (n.340+76T>A)
c.*255+76T>A (n.*255+76T>A)
n.273+76T>A
c.228+76T>A (n.228+76T>A)
n.249+76T>A
n.266+76T>A
c.274+76T>A (n.274+76T>A)
c.211+76T>A (n.211+76T>A)
c.280+76T>A (n.280+76T>A)
 gnomAD v4
1g.6477454G>ACA2642988047PLEKHG5c.43+75C>T (n.43+75C>T)
c.154+75C>T (n.154+75C>T)
n.60+75C>T
c.250+75C>T (n.250+75C>T)
c.340+75C>T (n.340+75C>T)
c.*255+75C>T (n.*255+75C>T)
n.273+75C>T
c.228+75C>T (n.228+75C>T)
n.249+75C>T
n.266+75C>T
c.274+75C>T (n.274+75C>T)
c.211+75C>T (n.211+75C>T)
c.280+75C>T (n.280+75C>T)
 gnomAD v4
1g.6477454G>TCA2574194570PLEKHG5c.43+75C>A (n.43+75C>A)
c.154+75C>A (n.154+75C>A)
n.60+75C>A
c.250+75C>A (n.250+75C>A)
c.340+75C>A (n.340+75C>A)
c.*255+75C>A (n.*255+75C>A)
n.273+75C>A
c.228+75C>A (n.228+75C>A)
n.249+75C>A
n.266+75C>A
c.274+75C>A (n.274+75C>A)
c.211+75C>A (n.211+75C>A)
c.280+75C>A (n.280+75C>A)
 gnomAD v4
1g.6477455C>ACA2642988051PLEKHG5c.43+74G>T (n.43+74G>T)
c.154+74G>T (n.154+74G>T)
n.60+74G>T
c.250+74G>T (n.250+74G>T)
c.340+74G>T (n.340+74G>T)
c.*255+74G>T (n.*255+74G>T)
n.273+74G>T
c.228+74G>T (n.228+74G>T)
n.249+74G>T
n.266+74G>T
c.274+74G>T (n.274+74G>T)
c.211+74G>T (n.211+74G>T)
c.280+74G>T (n.280+74G>T)
 gnomAD v4
1g.6477456A=CA1151513605PLEKHG5c.43+73T= (n.43+73T=)
c.154+73T= (n.154+73T=)
n.60+73T=
c.250+73T= (n.250+73T=)
c.340+73T= (n.340+73T=)
c.*255+73T= (n.*255+73T=)
n.273+73T=
c.228+73T= (n.228+73T=)
n.249+73T=
n.266+73T=
c.274+73T= (n.274+73T=)
c.211+73T= (n.211+73T=)
c.280+73T= (n.280+73T=)
1g.6477456A>GCA998180746PLEKHG5c.43+73T>C (n.43+73T>C)
c.154+73T>C (n.154+73T>C)
n.60+73T>C
c.250+73T>C (n.250+73T>C)
c.340+73T>C (n.340+73T>C)
c.*255+73T>C (n.*255+73T>C)
n.273+73T>C
c.228+73T>C (n.228+73T>C)
n.249+73T>C
n.266+73T>C
c.274+73T>C (n.274+73T>C)
c.211+73T>C (n.211+73T>C)
c.280+73T>C (n.280+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477457C>ACA2642988056PLEKHG5c.43+72G>T (n.43+72G>T)
c.154+72G>T (n.154+72G>T)
n.60+72G>T
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c.*255+72G>T (n.*255+72G>T)
n.273+72G>T
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n.249+72G>T
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c.211+72G>T (n.211+72G>T)
c.280+72G>T (n.280+72G>T)
 gnomAD v4
1g.6477457C=CA1145590945PLEKHG5c.43+72G= (n.43+72G=)
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1g.6477457C>GCA2642988058PLEKHG5c.43+72G>C (n.43+72G>C)
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c.*255+72G>C (n.*255+72G>C)
n.273+72G>C
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n.249+72G>C
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 gnomAD v4
1g.6477457C>TCA17246316PLEKHG5c.43+72G>A (n.43+72G>A)
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n.273+72G>A
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n.249+72G>A
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c.211+72G>A (n.211+72G>A)
c.280+72G>A (n.280+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477457_6477458insTCA2742323644PLEKHG5c.43+71_43+72insA (n.43+71_43+72insA)
c.154+71_154+72insA (n.154+71_154+72insA)
n.60+71_60+72insA
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c.*255+71_*255+72insA (n.*255+71_*255+72insA)
n.273+71_273+72insA
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c.280+71_280+72insA (n.280+71_280+72insA)
1g.6477458G>ACA737807157PLEKHG5c.43+71C>T (n.43+71C>T)
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n.60+71C>T
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n.273+71C>T
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n.249+71C>T
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c.280+71C>T (n.280+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6477458G>TCA2642988066PLEKHG5c.43+71C>A (n.43+71C>A)
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n.273+71C>A
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 gnomAD v4
1g.6477459T>CCA17246326PLEKHG5c.43+70A>G (n.43+70A>G)
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n.273+70A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477459T=CA1151513613PLEKHG5c.43+70A= (n.43+70A=)
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1g.6477460T>GCA737807161PLEKHG5c.43+69A>C (n.43+69A>C)
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n.273+69A>C
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n.249+69A>C
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c.280+69A>C (n.280+69A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477460T=CA1151513614PLEKHG5c.43+69A= (n.43+69A=)
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1g.6477461T>CCA2642988078PLEKHG5c.43+68A>G (n.43+68A>G)
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n.273+68A>G
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 gnomAD v4
1g.6477462C>GCA2574194576PLEKHG5c.43+67G>C (n.43+67G>C)
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n.273+67G>C
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n.249+67G>C
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c.211+67G>C (n.211+67G>C)
c.280+67G>C (n.280+67G>C)
1g.6477462C>TCA2642988081PLEKHG5c.43+67G>A (n.43+67G>A)
c.154+67G>A (n.154+67G>A)
n.60+67G>A
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c.*255+67G>A (n.*255+67G>A)
n.273+67G>A
c.228+67G>A (n.228+67G>A)
n.249+67G>A
n.266+67G>A
c.274+67G>A (n.274+67G>A)
c.211+67G>A (n.211+67G>A)
c.280+67G>A (n.280+67G>A)
 gnomAD v4
1g.6477463C>ACA2642988090PLEKHG5c.43+66G>T (n.43+66G>T)
c.154+66G>T (n.154+66G>T)
n.60+66G>T
c.250+66G>T (n.250+66G>T)
c.340+66G>T (n.340+66G>T)
c.*255+66G>T (n.*255+66G>T)
n.273+66G>T
c.228+66G>T (n.228+66G>T)
n.249+66G>T
n.266+66G>T
c.274+66G>T (n.274+66G>T)
c.211+66G>T (n.211+66G>T)
c.280+66G>T (n.280+66G>T)
 gnomAD v4
1g.6477463C=CA1146767478PLEKHG5c.43+66G= (n.43+66G=)
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1g.6477463C>GCA2574194578PLEKHG5c.43+66G>C (n.43+66G>C)
c.154+66G>C (n.154+66G>C)
n.60+66G>C
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c.*255+66G>C (n.*255+66G>C)
n.273+66G>C
c.228+66G>C (n.228+66G>C)
n.249+66G>C
n.266+66G>C
c.274+66G>C (n.274+66G>C)
c.211+66G>C (n.211+66G>C)
c.280+66G>C (n.280+66G>C)
 gnomAD v4
1g.6477463C>TCA17246330PLEKHG5c.43+66G>A (n.43+66G>A)
c.154+66G>A (n.154+66G>A)
n.60+66G>A
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c.*255+66G>A (n.*255+66G>A)
n.273+66G>A
c.228+66G>A (n.228+66G>A)
n.249+66G>A
n.266+66G>A
c.274+66G>A (n.274+66G>A)
c.211+66G>A (n.211+66G>A)
c.280+66G>A (n.280+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477464G>ACA737807164PLEKHG5c.43+65C>T (n.43+65C>T)
c.154+65C>T (n.154+65C>T)
n.60+65C>T
c.250+65C>T (n.250+65C>T)
c.340+65C>T (n.340+65C>T)
c.*255+65C>T (n.*255+65C>T)
n.273+65C>T
c.228+65C>T (n.228+65C>T)
n.249+65C>T
n.266+65C>T
c.274+65C>T (n.274+65C>T)
c.211+65C>T (n.211+65C>T)
c.280+65C>T (n.280+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477464G=CA1151513622PLEKHG5c.43+65C= (n.43+65C=)
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c.250+65C= (n.250+65C=)
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c.*255+65C= (n.*255+65C=)
n.273+65C=
c.228+65C= (n.228+65C=)
n.249+65C=
n.266+65C=
c.274+65C= (n.274+65C=)
c.211+65C= (n.211+65C=)
c.280+65C= (n.280+65C=)
1g.6477464G>TCA737807163PLEKHG5c.43+65C>A (n.43+65C>A)
c.154+65C>A (n.154+65C>A)
n.60+65C>A
c.250+65C>A (n.250+65C>A)
c.340+65C>A (n.340+65C>A)
c.*255+65C>A (n.*255+65C>A)
n.273+65C>A
c.228+65C>A (n.228+65C>A)
n.249+65C>A
n.266+65C>A
c.274+65C>A (n.274+65C>A)
c.211+65C>A (n.211+65C>A)
c.280+65C>A (n.280+65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477466C>TCA2642988122PLEKHG5c.43+63G>A (n.43+63G>A)
c.154+63G>A (n.154+63G>A)
n.60+63G>A
c.250+63G>A (n.250+63G>A)
c.340+63G>A (n.340+63G>A)
c.*255+63G>A (n.*255+63G>A)
n.273+63G>A
c.228+63G>A (n.228+63G>A)
n.249+63G>A
n.266+63G>A
c.274+63G>A (n.274+63G>A)
c.211+63G>A (n.211+63G>A)
c.280+63G>A (n.280+63G>A)
 gnomAD v4
1g.6477468G>ACA1151513628PLEKHG5c.43+61C>T (n.43+61C>T)
c.154+61C>T (n.154+61C>T)
n.60+61C>T
c.250+61C>T (n.250+61C>T)
c.340+61C>T (n.340+61C>T)
c.*255+61C>T (n.*255+61C>T)
n.273+61C>T
c.228+61C>T (n.228+61C>T)
n.249+61C>T
n.266+61C>T
c.274+61C>T (n.274+61C>T)
c.211+61C>T (n.211+61C>T)
c.280+61C>T (n.280+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477468G=CA1151513625PLEKHG5c.43+61C= (n.43+61C=)
c.154+61C= (n.154+61C=)
n.60+61C=
c.250+61C= (n.250+61C=)
c.340+61C= (n.340+61C=)
c.*255+61C= (n.*255+61C=)
n.273+61C=
c.228+61C= (n.228+61C=)
n.249+61C=
n.266+61C=
c.274+61C= (n.274+61C=)
c.211+61C= (n.211+61C=)
c.280+61C= (n.280+61C=)
1g.6477468G>TCA2574194583PLEKHG5c.43+61C>A (n.43+61C>A)
c.154+61C>A (n.154+61C>A)
n.60+61C>A
c.250+61C>A (n.250+61C>A)
c.340+61C>A (n.340+61C>A)
c.*255+61C>A (n.*255+61C>A)
n.273+61C>A
c.228+61C>A (n.228+61C>A)
n.249+61C>A
n.266+61C>A
c.274+61C>A (n.274+61C>A)
c.211+61C>A (n.211+61C>A)
c.280+61C>A (n.280+61C>A)
 gnomAD v4
1g.6477469T>CCA2642988134PLEKHG5c.43+60A>G (n.43+60A>G)
c.154+60A>G (n.154+60A>G)
n.60+60A>G
c.250+60A>G (n.250+60A>G)
c.340+60A>G (n.340+60A>G)
c.*255+60A>G (n.*255+60A>G)
n.273+60A>G
c.228+60A>G (n.228+60A>G)
n.249+60A>G
n.266+60A>G
c.274+60A>G (n.274+60A>G)
c.211+60A>G (n.211+60A>G)
c.280+60A>G (n.280+60A>G)
 gnomAD v4
1g.6477470delCA2642988130PLEKHG5c.43+60del (n.43+60del)
c.154+60del (n.154+60del)
n.60+60del
c.250+60del (n.250+60del)
c.340+60del (n.340+60del)
c.*255+60del (n.*255+60del)
n.273+60del
c.228+60del (n.228+60del)
n.249+60del
n.266+60del
c.274+60del (n.274+60del)
c.211+60del (n.211+60del)
c.280+60del (n.280+60del)
 gnomAD v4
1g.6477471A>GCA2642988135PLEKHG5c.43+58T>C (n.43+58T>C)
c.154+58T>C (n.154+58T>C)
n.60+58T>C
c.250+58T>C (n.250+58T>C)
c.340+58T>C (n.340+58T>C)
c.*255+58T>C (n.*255+58T>C)
n.273+58T>C
c.228+58T>C (n.228+58T>C)
n.249+58T>C
n.266+58T>C
c.274+58T>C (n.274+58T>C)
c.211+58T>C (n.211+58T>C)
c.280+58T>C (n.280+58T>C)
 gnomAD v4
1g.6477472C>ACA2642988136PLEKHG5c.43+57G>T (n.43+57G>T)
c.154+57G>T (n.154+57G>T)
n.60+57G>T
c.250+57G>T (n.250+57G>T)
c.340+57G>T (n.340+57G>T)
c.*255+57G>T (n.*255+57G>T)
n.273+57G>T
c.228+57G>T (n.228+57G>T)
n.249+57G>T
n.266+57G>T
c.274+57G>T (n.274+57G>T)
c.211+57G>T (n.211+57G>T)
c.280+57G>T (n.280+57G>T)
 gnomAD v4
1g.6477472C>TCA2642988137PLEKHG5c.43+57G>A (n.43+57G>A)
c.154+57G>A (n.154+57G>A)
n.60+57G>A
c.250+57G>A (n.250+57G>A)
c.340+57G>A (n.340+57G>A)
c.*255+57G>A (n.*255+57G>A)
n.273+57G>A
c.228+57G>A (n.228+57G>A)
n.249+57G>A
n.266+57G>A
c.274+57G>A (n.274+57G>A)
c.211+57G>A (n.211+57G>A)
c.280+57G>A (n.280+57G>A)
 gnomAD v4
1g.6477473delCA2555149063PLEKHG5c.43+56del (n.43+56del)
c.154+56del (n.154+56del)
n.60+56del
c.250+56del (n.250+56del)
c.340+56del (n.340+56del)
c.*255+56del (n.*255+56del)
n.273+56del
c.228+56del (n.228+56del)
n.249+56del
n.266+56del
c.274+56del (n.274+56del)
c.211+56del (n.211+56del)
c.280+56del (n.280+56del)
1g.6477473T>CCA17246343PLEKHG5c.43+56A>G (n.43+56A>G)
c.154+56A>G (n.154+56A>G)
n.60+56A>G
c.250+56A>G (n.250+56A>G)
c.340+56A>G (n.340+56A>G)
c.*255+56A>G (n.*255+56A>G)
n.273+56A>G
c.228+56A>G (n.228+56A>G)
n.249+56A>G
n.266+56A>G
c.274+56A>G (n.274+56A>G)
c.211+56A>G (n.211+56A>G)
c.280+56A>G (n.280+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477473T>GCA2642988144PLEKHG5c.43+56A>C (n.43+56A>C)
c.154+56A>C (n.154+56A>C)
n.60+56A>C
c.250+56A>C (n.250+56A>C)
c.340+56A>C (n.340+56A>C)
c.*255+56A>C (n.*255+56A>C)
n.273+56A>C
c.228+56A>C (n.228+56A>C)
n.249+56A>C
n.266+56A>C
c.274+56A>C (n.274+56A>C)
c.211+56A>C (n.211+56A>C)
c.280+56A>C (n.280+56A>C)
 gnomAD v4
1g.6477473T=CA1144286538PLEKHG5c.43+56A= (n.43+56A=)
c.154+56A= (n.154+56A=)
n.60+56A=
c.250+56A= (n.250+56A=)
c.340+56A= (n.340+56A=)
c.*255+56A= (n.*255+56A=)
n.273+56A=
c.228+56A= (n.228+56A=)
n.249+56A=
n.266+56A=
c.274+56A= (n.274+56A=)
c.211+56A= (n.211+56A=)
c.280+56A= (n.280+56A=)
1g.6477474G>ACA2552822306PLEKHG5c.43+55C>T (n.43+55C>T)
c.154+55C>T (n.154+55C>T)
n.60+55C>T
c.250+55C>T (n.250+55C>T)
c.340+55C>T (n.340+55C>T)
c.*255+55C>T (n.*255+55C>T)
n.273+55C>T
c.228+55C>T (n.228+55C>T)
n.249+55C>T
n.266+55C>T
c.274+55C>T (n.274+55C>T)
c.211+55C>T (n.211+55C>T)
c.280+55C>T (n.280+55C>T)
1g.6477474G>TCA2642988149PLEKHG5c.43+55C>A (n.43+55C>A)
c.154+55C>A (n.154+55C>A)
n.60+55C>A
c.250+55C>A (n.250+55C>A)
c.340+55C>A (n.340+55C>A)
c.*255+55C>A (n.*255+55C>A)
n.273+55C>A
c.228+55C>A (n.228+55C>A)
n.249+55C>A
n.266+55C>A
c.274+55C>A (n.274+55C>A)
c.211+55C>A (n.211+55C>A)
c.280+55C>A (n.280+55C>A)
 gnomAD v4
1g.6477475A=CA1151513634PLEKHG5c.43+54T= (n.43+54T=)
c.154+54T= (n.154+54T=)
n.60+54T=
c.250+54T= (n.250+54T=)
c.340+54T= (n.340+54T=)
c.*255+54T= (n.*255+54T=)
n.273+54T=
c.228+54T= (n.228+54T=)
n.249+54T=
n.266+54T=
c.274+54T= (n.274+54T=)
c.211+54T= (n.211+54T=)
c.280+54T= (n.280+54T=)
1g.6477475A>GCA737807166PLEKHG5c.43+54T>C (n.43+54T>C)
c.154+54T>C (n.154+54T>C)
n.60+54T>C
c.250+54T>C (n.250+54T>C)
c.340+54T>C (n.340+54T>C)
c.*255+54T>C (n.*255+54T>C)
n.273+54T>C
c.228+54T>C (n.228+54T>C)
n.249+54T>C
n.266+54T>C
c.274+54T>C (n.274+54T>C)
c.211+54T>C (n.211+54T>C)
c.280+54T>C (n.280+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477476A>CCA2642988160PLEKHG5c.43+53T>G (n.43+53T>G)
c.154+53T>G (n.154+53T>G)
n.60+53T>G
c.250+53T>G (n.250+53T>G)
c.340+53T>G (n.340+53T>G)
c.*255+53T>G (n.*255+53T>G)
n.273+53T>G
c.228+53T>G (n.228+53T>G)
n.249+53T>G
n.266+53T>G
c.274+53T>G (n.274+53T>G)
c.211+53T>G (n.211+53T>G)
c.280+53T>G (n.280+53T>G)
 gnomAD v4
1g.6477476_6477478delinsAACCA1151513641PLEKHG5c.43+51_43+53delinsGTT (n.43+51_43+53delinsGTT)
c.154+51_154+53delinsGTT (n.154+51_154+53delinsGTT)
n.60+51_60+53delinsGTT
c.250+51_250+53delinsGTT (n.250+51_250+53delinsGTT)
c.340+51_340+53delinsGTT (n.340+51_340+53delinsGTT)
c.*255+51_*255+53delinsGTT (n.*255+51_*255+53delinsGTT)
n.273+51_273+53delinsGTT
c.228+51_228+53delinsGTT (n.228+51_228+53delinsGTT)
n.249+51_249+53delinsGTT
n.266+51_266+53delinsGTT
c.274+51_274+53delinsGTT (n.274+51_274+53delinsGTT)
c.211+51_211+53delinsGTT (n.211+51_211+53delinsGTT)
c.280+51_280+53delinsGTT (n.280+51_280+53delinsGTT)
1g.6477477A>GCA2642988167PLEKHG5c.43+52T>C (n.43+52T>C)
c.154+52T>C (n.154+52T>C)
n.60+52T>C
c.250+52T>C (n.250+52T>C)
c.340+52T>C (n.340+52T>C)
c.*255+52T>C (n.*255+52T>C)
n.273+52T>C
c.228+52T>C (n.228+52T>C)
n.249+52T>C
n.266+52T>C
c.274+52T>C (n.274+52T>C)
c.211+52T>C (n.211+52T>C)
c.280+52T>C (n.280+52T>C)
 gnomAD v4
1g.6477479_6477480delCA338141772PLEKHG5c.43+51_43+52del (n.43+51_43+52del)
c.154+51_154+52del (n.154+51_154+52del)
n.60+51_60+52del
c.250+51_250+52del (n.250+51_250+52del)
c.340+51_340+52del (n.340+51_340+52del)
c.*255+51_*255+52del (n.*255+51_*255+52del)
n.273+51_273+52del
c.228+51_228+52del (n.228+51_228+52del)
n.249+51_249+52del
n.266+51_266+52del
c.274+51_274+52del (n.274+51_274+52del)
c.211+51_211+52del (n.211+51_211+52del)
c.280+51_280+52del (n.280+51_280+52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477478C=CA1151513646PLEKHG5c.43+51G= (n.43+51G=)
c.154+51G= (n.154+51G=)
n.60+51G=
c.250+51G= (n.250+51G=)
c.340+51G= (n.340+51G=)
c.*255+51G= (n.*255+51G=)
n.273+51G=
c.228+51G= (n.228+51G=)
n.249+51G=
n.266+51G=
c.274+51G= (n.274+51G=)
c.211+51G= (n.211+51G=)
c.280+51G= (n.280+51G=)
1g.6477478C>GCA562021PLEKHG5c.43+51G>C (n.43+51G>C)
c.154+51G>C (n.154+51G>C)
n.60+51G>C
c.250+51G>C (n.250+51G>C)
c.340+51G>C (n.340+51G>C)
c.*255+51G>C (n.*255+51G>C)
n.273+51G>C
c.228+51G>C (n.228+51G>C)
n.249+51G>C
n.266+51G>C
c.274+51G>C (n.274+51G>C)
c.211+51G>C (n.211+51G>C)
c.280+51G>C (n.280+51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477479A=CA1151513656PLEKHG5c.43+50T= (n.43+50T=)
c.154+50T= (n.154+50T=)
n.60+50T=
c.250+50T= (n.250+50T=)
c.340+50T= (n.340+50T=)
c.*255+50T= (n.*255+50T=)
n.273+50T=
c.228+50T= (n.228+50T=)
n.249+50T=
n.266+50T=
c.274+50T= (n.274+50T=)
c.211+50T= (n.211+50T=)
c.280+50T= (n.280+50T=)
1g.6477479A>CCA562022PLEKHG5c.43+50T>G (n.43+50T>G)
c.154+50T>G (n.154+50T>G)
n.60+50T>G
c.250+50T>G (n.250+50T>G)
c.340+50T>G (n.340+50T>G)
c.*255+50T>G (n.*255+50T>G)
n.273+50T>G
c.228+50T>G (n.228+50T>G)
n.249+50T>G
n.266+50T>G
c.274+50T>G (n.274+50T>G)
c.211+50T>G (n.211+50T>G)
c.280+50T>G (n.280+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477480C=CA1151513658PLEKHG5c.43+49G= (n.43+49G=)
c.154+49G= (n.154+49G=)
n.60+49G=
c.250+49G= (n.250+49G=)
c.340+49G= (n.340+49G=)
c.*255+49G= (n.*255+49G=)
n.273+49G=
c.228+49G= (n.228+49G=)
n.249+49G=
n.266+49G=
c.274+49G= (n.274+49G=)
c.211+49G= (n.211+49G=)
c.280+49G= (n.280+49G=)
1g.6477480C>TCA1151513659PLEKHG5c.43+49G>A (n.43+49G>A)
c.154+49G>A (n.154+49G>A)
n.60+49G>A
c.250+49G>A (n.250+49G>A)
c.340+49G>A (n.340+49G>A)
c.*255+49G>A (n.*255+49G>A)
n.273+49G>A
c.228+49G>A (n.228+49G>A)
n.249+49G>A
n.266+49G>A
c.274+49G>A (n.274+49G>A)
c.211+49G>A (n.211+49G>A)
c.280+49G>A (n.280+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477481T>CCA1151513662PLEKHG5c.43+48A>G (n.43+48A>G)
c.154+48A>G (n.154+48A>G)
n.60+48A>G
c.250+48A>G (n.250+48A>G)
c.340+48A>G (n.340+48A>G)
c.*255+48A>G (n.*255+48A>G)
n.273+48A>G
c.228+48A>G (n.228+48A>G)
n.249+48A>G
n.266+48A>G
c.274+48A>G (n.274+48A>G)
c.211+48A>G (n.211+48A>G)
c.280+48A>G (n.280+48A>G)
 dbSNP
1g.6477481T=CA1151513660PLEKHG5c.43+48A= (n.43+48A=)
c.154+48A= (n.154+48A=)
n.60+48A=
c.250+48A= (n.250+48A=)
c.340+48A= (n.340+48A=)
c.*255+48A= (n.*255+48A=)
n.273+48A=
c.228+48A= (n.228+48A=)
n.249+48A=
n.266+48A=
c.274+48A= (n.274+48A=)
c.211+48A= (n.211+48A=)
c.280+48A= (n.280+48A=)
1g.6477482G>ACA2642988189PLEKHG5c.43+47C>T (n.43+47C>T)
c.154+47C>T (n.154+47C>T)
n.60+47C>T
c.250+47C>T (n.250+47C>T)
c.340+47C>T (n.340+47C>T)
c.*255+47C>T (n.*255+47C>T)
n.273+47C>T
c.228+47C>T (n.228+47C>T)
n.249+47C>T
n.266+47C>T
c.274+47C>T (n.274+47C>T)
c.211+47C>T (n.211+47C>T)
c.280+47C>T (n.280+47C>T)
 gnomAD v4
1g.6477482G>TCA2642988187PLEKHG5c.43+47C>A (n.43+47C>A)
c.154+47C>A (n.154+47C>A)
n.60+47C>A
c.250+47C>A (n.250+47C>A)
c.340+47C>A (n.340+47C>A)
c.*255+47C>A (n.*255+47C>A)
n.273+47C>A
c.228+47C>A (n.228+47C>A)
n.249+47C>A
n.266+47C>A
c.274+47C>A (n.274+47C>A)
c.211+47C>A (n.211+47C>A)
c.280+47C>A (n.280+47C>A)
 gnomAD v4
1g.6477483A=CA1151513667PLEKHG5c.43+46T= (n.43+46T=)
c.154+46T= (n.154+46T=)
n.60+46T=
c.250+46T= (n.250+46T=)
c.340+46T= (n.340+46T=)
c.*255+46T= (n.*255+46T=)
n.273+46T=
c.228+46T= (n.228+46T=)
n.249+46T=
n.266+46T=
c.274+46T= (n.274+46T=)
c.211+46T= (n.211+46T=)
c.280+46T= (n.280+46T=)
1g.6477483A>GCA520766463PLEKHG5c.43+46T>C (n.43+46T>C)
c.154+46T>C (n.154+46T>C)
n.60+46T>C
c.250+46T>C (n.250+46T>C)
c.340+46T>C (n.340+46T>C)
c.*255+46T>C (n.*255+46T>C)
n.273+46T>C
c.228+46T>C (n.228+46T>C)
n.249+46T>C
n.266+46T>C
c.274+46T>C (n.274+46T>C)
c.211+46T>C (n.211+46T>C)
c.280+46T>C (n.280+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477486_6477487delCA2574194591PLEKHG5c.43+45_43+46del (n.43+45_43+46del)
c.154+45_154+46del (n.154+45_154+46del)
n.60+45_60+46del
c.250+45_250+46del (n.250+45_250+46del)
c.340+45_340+46del (n.340+45_340+46del)
c.*255+45_*255+46del (n.*255+45_*255+46del)
n.273+45_273+46del
c.228+45_228+46del (n.228+45_228+46del)
n.249+45_249+46del
n.266+45_266+46del
c.274+45_274+46del (n.274+45_274+46del)
c.211+45_211+46del (n.211+45_211+46del)
c.280+45_280+46del (n.280+45_280+46del)
 gnomAD v4
1g.6477484delCA2642988198PLEKHG5c.43+45del (n.43+45del)
c.154+45del (n.154+45del)
n.60+45del
c.250+45del (n.250+45del)
c.340+45del (n.340+45del)
c.*255+45del (n.*255+45del)
n.273+45del
c.228+45del (n.228+45del)
n.249+45del
n.266+45del
c.274+45del (n.274+45del)
c.211+45del (n.211+45del)
c.280+45del (n.280+45del)
 gnomAD v4
1g.6477484C>ACA2742323645PLEKHG5c.43+45G>T (n.43+45G>T)
c.154+45G>T (n.154+45G>T)
n.60+45G>T
c.250+45G>T (n.250+45G>T)
c.340+45G>T (n.340+45G>T)
c.*255+45G>T (n.*255+45G>T)
n.273+45G>T
c.228+45G>T (n.228+45G>T)
n.249+45G>T
n.266+45G>T
c.274+45G>T (n.274+45G>T)
c.211+45G>T (n.211+45G>T)
c.280+45G>T (n.280+45G>T)
1g.6477484C=CA1151513679PLEKHG5c.43+45G= (n.43+45G=)
c.154+45G= (n.154+45G=)
n.60+45G=
c.250+45G= (n.250+45G=)
c.340+45G= (n.340+45G=)
c.*255+45G= (n.*255+45G=)
n.273+45G=
c.228+45G= (n.228+45G=)
n.249+45G=
n.266+45G=
c.274+45G= (n.274+45G=)
c.211+45G= (n.211+45G=)
c.280+45G= (n.280+45G=)
1g.6477484C>TCA520766464PLEKHG5c.43+45G>A (n.43+45G>A)
c.154+45G>A (n.154+45G>A)
n.60+45G>A
c.250+45G>A (n.250+45G>A)
c.340+45G>A (n.340+45G>A)
c.*255+45G>A (n.*255+45G>A)
n.273+45G>A
c.228+45G>A (n.228+45G>A)
n.249+45G>A
n.266+45G>A
c.274+45G>A (n.274+45G>A)
c.211+45G>A (n.211+45G>A)
c.280+45G>A (n.280+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6477485A>TCA2642988203PLEKHG5c.43+44T>A (n.43+44T>A)
c.154+44T>A (n.154+44T>A)
n.60+44T>A
c.250+44T>A (n.250+44T>A)
c.340+44T>A (n.340+44T>A)
c.*255+44T>A (n.*255+44T>A)
n.273+44T>A
c.228+44T>A (n.228+44T>A)
n.249+44T>A
n.266+44T>A
c.274+44T>A (n.274+44T>A)
c.211+44T>A (n.211+44T>A)
c.280+44T>A (n.280+44T>A)
 gnomAD v4
1g.6477486C>TCA2642988205PLEKHG5c.43+43G>A (n.43+43G>A)
c.154+43G>A (n.154+43G>A)
n.60+43G>A
c.250+43G>A (n.250+43G>A)
c.340+43G>A (n.340+43G>A)
c.*255+43G>A (n.*255+43G>A)
n.273+43G>A
c.228+43G>A (n.228+43G>A)
n.249+43G>A
n.266+43G>A
c.274+43G>A (n.274+43G>A)
c.211+43G>A (n.211+43G>A)
c.280+43G>A (n.280+43G>A)
 gnomAD v4
1g.6477487A=CA1151513682PLEKHG5c.43+42T= (n.43+42T=)
c.154+42T= (n.154+42T=)
n.60+42T=
c.250+42T= (n.250+42T=)
c.340+42T= (n.340+42T=)
c.*255+42T= (n.*255+42T=)
n.273+42T=
c.228+42T= (n.228+42T=)
n.249+42T=
n.266+42T=
c.274+42T= (n.274+42T=)
c.211+42T= (n.211+42T=)
c.280+42T= (n.280+42T=)
1g.6477487A>GCA520766465PLEKHG5c.43+42T>C (n.43+42T>C)
c.154+42T>C (n.154+42T>C)
n.60+42T>C
c.250+42T>C (n.250+42T>C)
c.340+42T>C (n.340+42T>C)
c.*255+42T>C (n.*255+42T>C)
n.273+42T>C
c.228+42T>C (n.228+42T>C)
n.249+42T>C
n.266+42T>C
c.274+42T>C (n.274+42T>C)
c.211+42T>C (n.211+42T>C)
c.280+42T>C (n.280+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477488G>TCA2642988216PLEKHG5c.43+41C>A (n.43+41C>A)
c.154+41C>A (n.154+41C>A)
n.60+41C>A
c.250+41C>A (n.250+41C>A)
c.340+41C>A (n.340+41C>A)
c.*255+41C>A (n.*255+41C>A)
n.273+41C>A
c.228+41C>A (n.228+41C>A)
n.249+41C>A
n.266+41C>A
c.274+41C>A (n.274+41C>A)
c.211+41C>A (n.211+41C>A)
c.280+41C>A (n.280+41C>A)
 gnomAD v4
1g.6477489G>ACA562023PLEKHG5c.43+40C>T (n.43+40C>T)
c.154+40C>T (n.154+40C>T)
n.60+40C>T
c.250+40C>T (n.250+40C>T)
c.340+40C>T (n.340+40C>T)
c.*255+40C>T (n.*255+40C>T)
n.273+40C>T
c.228+40C>T (n.228+40C>T)
n.249+40C>T
n.266+40C>T
c.274+40C>T (n.274+40C>T)
c.211+40C>T (n.211+40C>T)
c.280+40C>T (n.280+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477489G=CA1148267851PLEKHG5c.43+40C= (n.43+40C=)
c.154+40C= (n.154+40C=)
n.60+40C=
c.250+40C= (n.250+40C=)
c.340+40C= (n.340+40C=)
c.*255+40C= (n.*255+40C=)
n.273+40C=
c.228+40C= (n.228+40C=)
n.249+40C=
n.266+40C=
c.274+40C= (n.274+40C=)
c.211+40C= (n.211+40C=)
c.280+40C= (n.280+40C=)
1g.6477489G>TCA2642988227PLEKHG5c.43+40C>A (n.43+40C>A)
c.154+40C>A (n.154+40C>A)
n.60+40C>A
c.250+40C>A (n.250+40C>A)
c.340+40C>A (n.340+40C>A)
c.*255+40C>A (n.*255+40C>A)
n.273+40C>A
c.228+40C>A (n.228+40C>A)
n.249+40C>A
n.266+40C>A
c.274+40C>A (n.274+40C>A)
c.211+40C>A (n.211+40C>A)
c.280+40C>A (n.280+40C>A)
 gnomAD v4
1g.6477491G>ACA2642988232PLEKHG5c.43+38C>T (n.43+38C>T)
c.154+38C>T (n.154+38C>T)
n.60+38C>T
c.250+38C>T (n.250+38C>T)
c.340+38C>T (n.340+38C>T)
c.*255+38C>T (n.*255+38C>T)
n.273+38C>T
c.228+38C>T (n.228+38C>T)
n.249+38C>T
n.266+38C>T
c.274+38C>T (n.274+38C>T)
c.211+38C>T (n.211+38C>T)
c.280+38C>T (n.280+38C>T)
 gnomAD v4
1g.6477491G>TCA2642988288PLEKHG5c.43+38C>A (n.43+38C>A)
c.154+38C>A (n.154+38C>A)
n.60+38C>A
c.250+38C>A (n.250+38C>A)
c.340+38C>A (n.340+38C>A)
c.*255+38C>A (n.*255+38C>A)
n.273+38C>A
c.228+38C>A (n.228+38C>A)
n.249+38C>A
n.266+38C>A
c.274+38C>A (n.274+38C>A)
c.211+38C>A (n.211+38C>A)
c.280+38C>A (n.280+38C>A)
 gnomAD v4
1g.6477492C=CA1151513689PLEKHG5c.43+37G= (n.43+37G=)
c.154+37G= (n.154+37G=)
n.60+37G=
c.250+37G= (n.250+37G=)
c.340+37G= (n.340+37G=)
c.*255+37G= (n.*255+37G=)
n.273+37G=
c.228+37G= (n.228+37G=)
n.249+37G=
n.266+37G=
c.274+37G= (n.274+37G=)
c.211+37G= (n.211+37G=)
c.280+37G= (n.280+37G=)
1g.6477492C>TCA1151513690PLEKHG5c.43+37G>A (n.43+37G>A)
c.154+37G>A (n.154+37G>A)
n.60+37G>A
c.250+37G>A (n.250+37G>A)
c.340+37G>A (n.340+37G>A)
c.*255+37G>A (n.*255+37G>A)
n.273+37G>A
c.228+37G>A (n.228+37G>A)
n.249+37G>A
n.266+37G>A
c.274+37G>A (n.274+37G>A)
c.211+37G>A (n.211+37G>A)
c.280+37G>A (n.280+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477493T>CCA998180762PLEKHG5c.43+36A>G (n.43+36A>G)
c.154+36A>G (n.154+36A>G)
n.60+36A>G
c.250+36A>G (n.250+36A>G)
c.340+36A>G (n.340+36A>G)
c.*255+36A>G (n.*255+36A>G)
n.273+36A>G
c.228+36A>G (n.228+36A>G)
n.249+36A>G
n.266+36A>G
c.274+36A>G (n.274+36A>G)
c.211+36A>G (n.211+36A>G)
c.280+36A>G (n.280+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477493T=CA1151513708PLEKHG5c.43+36A= (n.43+36A=)
c.154+36A= (n.154+36A=)
n.60+36A=
c.250+36A= (n.250+36A=)
c.340+36A= (n.340+36A=)
c.*255+36A= (n.*255+36A=)
n.273+36A=
c.228+36A= (n.228+36A=)
n.249+36A=
n.266+36A=
c.274+36A= (n.274+36A=)
c.211+36A= (n.211+36A=)
c.280+36A= (n.280+36A=)
1g.6477494C>GCA2642988299PLEKHG5c.43+35G>C (n.43+35G>C)
c.154+35G>C (n.154+35G>C)
n.60+35G>C
c.250+35G>C (n.250+35G>C)
c.340+35G>C (n.340+35G>C)
c.*255+35G>C (n.*255+35G>C)
n.273+35G>C
c.228+35G>C (n.228+35G>C)
n.249+35G>C
n.266+35G>C
c.274+35G>C (n.274+35G>C)
c.211+35G>C (n.211+35G>C)
c.280+35G>C (n.280+35G>C)
 gnomAD v4
1g.6477495T>CCA2642988303PLEKHG5c.43+34A>G (n.43+34A>G)
c.154+34A>G (n.154+34A>G)
n.60+34A>G
c.250+34A>G (n.250+34A>G)
c.340+34A>G (n.340+34A>G)
c.*255+34A>G (n.*255+34A>G)
n.273+34A>G
c.228+34A>G (n.228+34A>G)
n.249+34A>G
n.266+34A>G
c.274+34A>G (n.274+34A>G)
c.211+34A>G (n.211+34A>G)
c.280+34A>G (n.280+34A>G)
 gnomAD v4
1g.6477495T>GCA1151513717PLEKHG5c.43+34A>C (n.43+34A>C)
c.154+34A>C (n.154+34A>C)
n.60+34A>C
c.250+34A>C (n.250+34A>C)
c.340+34A>C (n.340+34A>C)
c.*255+34A>C (n.*255+34A>C)
n.273+34A>C
c.228+34A>C (n.228+34A>C)
n.249+34A>C
n.266+34A>C
c.274+34A>C (n.274+34A>C)
c.211+34A>C (n.211+34A>C)
c.280+34A>C (n.280+34A>C)
 dbSNP
1g.6477495T=CA1151513710PLEKHG5c.43+34A= (n.43+34A=)
c.154+34A= (n.154+34A=)
n.60+34A=
c.250+34A= (n.250+34A=)
c.340+34A= (n.340+34A=)
c.*255+34A= (n.*255+34A=)
n.273+34A=
c.228+34A= (n.228+34A=)
n.249+34A=
n.266+34A=
c.274+34A= (n.274+34A=)
c.211+34A= (n.211+34A=)
c.280+34A= (n.280+34A=)
1g.6477496G>ACA562024PLEKHG5c.43+33C>T (n.43+33C>T)
c.154+33C>T (n.154+33C>T)
n.60+33C>T
c.250+33C>T (n.250+33C>T)
c.340+33C>T (n.340+33C>T)
c.*255+33C>T (n.*255+33C>T)
n.273+33C>T
c.228+33C>T (n.228+33C>T)
n.249+33C>T
n.266+33C>T
c.274+33C>T (n.274+33C>T)
c.211+33C>T (n.211+33C>T)
c.280+33C>T (n.280+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477496G=CA1151513726PLEKHG5c.43+33C= (n.43+33C=)
c.154+33C= (n.154+33C=)
n.60+33C=
c.250+33C= (n.250+33C=)
c.340+33C= (n.340+33C=)
c.*255+33C= (n.*255+33C=)
n.273+33C=
c.228+33C= (n.228+33C=)
n.249+33C=
n.266+33C=
c.274+33C= (n.274+33C=)
c.211+33C= (n.211+33C=)
c.280+33C= (n.280+33C=)
1g.6477496G>TCA562025PLEKHG5c.43+33C>A (n.43+33C>A)
c.154+33C>A (n.154+33C>A)
n.60+33C>A
c.250+33C>A (n.250+33C>A)
c.340+33C>A (n.340+33C>A)
c.*255+33C>A (n.*255+33C>A)
n.273+33C>A
c.228+33C>A (n.228+33C>A)
n.249+33C>A
n.266+33C>A
c.274+33C>A (n.274+33C>A)
c.211+33C>A (n.211+33C>A)
c.280+33C>A (n.280+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477500dupCA2742323647PLEKHG5c.43+33dup (n.43+33dup)
c.154+33dup (n.154+33dup)
n.60+33dup
c.250+33dup (n.250+33dup)
c.340+33dup (n.340+33dup)
c.*255+33dup (n.*255+33dup)
n.273+33dup
c.228+33dup (n.228+33dup)
n.249+33dup
n.266+33dup
c.274+33dup (n.274+33dup)
c.211+33dup (n.211+33dup)
c.280+33dup (n.280+33dup)
1g.6477499_6477500dupCA2742323646PLEKHG5c.43+32_43+33dup (n.43+32_43+33dup)
c.154+32_154+33dup (n.154+32_154+33dup)
n.60+32_60+33dup
c.250+32_250+33dup (n.250+32_250+33dup)
c.340+32_340+33dup (n.340+32_340+33dup)
c.*255+32_*255+33dup (n.*255+32_*255+33dup)
n.273+32_273+33dup
c.228+32_228+33dup (n.228+32_228+33dup)
n.249+32_249+33dup
n.266+32_266+33dup
c.274+32_274+33dup (n.274+32_274+33dup)
c.211+32_211+33dup (n.211+32_211+33dup)
c.280+32_280+33dup (n.280+32_280+33dup)
1g.6477500delCA2574194596PLEKHG5c.43+33del (n.43+33del)
c.154+33del (n.154+33del)
n.60+33del
c.250+33del (n.250+33del)
c.340+33del (n.340+33del)
c.*255+33del (n.*255+33del)
n.273+33del
c.228+33del (n.228+33del)
n.249+33del
n.266+33del
c.274+33del (n.274+33del)
c.211+33del (n.211+33del)
c.280+33del (n.280+33del)
 gnomAD v4
1g.6477497G>ACA2642988319PLEKHG5c.43+32C>T (n.43+32C>T)
c.154+32C>T (n.154+32C>T)
n.60+32C>T
c.250+32C>T (n.250+32C>T)
c.340+32C>T (n.340+32C>T)
c.*255+32C>T (n.*255+32C>T)
n.273+32C>T
c.228+32C>T (n.228+32C>T)
n.249+32C>T
n.266+32C>T
c.274+32C>T (n.274+32C>T)
c.211+32C>T (n.211+32C>T)
c.280+32C>T (n.280+32C>T)
 gnomAD v4
1g.6477497G>CCA1151513733PLEKHG5c.43+32C>G (n.43+32C>G)
c.154+32C>G (n.154+32C>G)
n.60+32C>G
c.250+32C>G (n.250+32C>G)
c.340+32C>G (n.340+32C>G)
c.*255+32C>G (n.*255+32C>G)
n.273+32C>G
c.228+32C>G (n.228+32C>G)
n.249+32C>G
n.266+32C>G
c.274+32C>G (n.274+32C>G)
c.211+32C>G (n.211+32C>G)
c.280+32C>G (n.280+32C>G)
 dbSNP
1g.6477497G=CA1151513732PLEKHG5c.43+32C= (n.43+32C=)
c.154+32C= (n.154+32C=)
n.60+32C=
c.250+32C= (n.250+32C=)
c.340+32C= (n.340+32C=)
c.*255+32C= (n.*255+32C=)
n.273+32C=
c.228+32C= (n.228+32C=)
n.249+32C=
n.266+32C=
c.274+32C= (n.274+32C=)
c.211+32C= (n.211+32C=)
c.280+32C= (n.280+32C=)
1g.6477498G>ACA1151513736PLEKHG5c.43+31C>T (n.43+31C>T)
c.154+31C>T (n.154+31C>T)
n.60+31C>T
c.250+31C>T (n.250+31C>T)
c.340+31C>T (n.340+31C>T)
c.*255+31C>T (n.*255+31C>T)
n.273+31C>T
c.228+31C>T (n.228+31C>T)
n.249+31C>T
n.266+31C>T
c.274+31C>T (n.274+31C>T)
c.211+31C>T (n.211+31C>T)
c.280+31C>T (n.280+31C>T)
 dbSNP
1g.6477498G=CA1151513735PLEKHG5c.43+31C= (n.43+31C=)
c.154+31C= (n.154+31C=)
n.60+31C=
c.250+31C= (n.250+31C=)
c.340+31C= (n.340+31C=)
c.*255+31C= (n.*255+31C=)
n.273+31C=
c.228+31C= (n.228+31C=)
n.249+31C=
n.266+31C=
c.274+31C= (n.274+31C=)
c.211+31C= (n.211+31C=)
c.280+31C= (n.280+31C=)
1g.6477498G>TCA2642988321PLEKHG5c.43+31C>A (n.43+31C>A)
c.154+31C>A (n.154+31C>A)
n.60+31C>A
c.250+31C>A (n.250+31C>A)
c.340+31C>A (n.340+31C>A)
c.*255+31C>A (n.*255+31C>A)
n.273+31C>A
c.228+31C>A (n.228+31C>A)
n.249+31C>A
n.266+31C>A
c.274+31C>A (n.274+31C>A)
c.211+31C>A (n.211+31C>A)
c.280+31C>A (n.280+31C>A)
 gnomAD v4
1g.6477499G>ACA562026PLEKHG5c.43+30C>T (n.43+30C>T)
c.154+30C>T (n.154+30C>T)
n.60+30C>T
c.250+30C>T (n.250+30C>T)
c.340+30C>T (n.340+30C>T)
c.*255+30C>T (n.*255+30C>T)
n.273+30C>T
c.228+30C>T (n.228+30C>T)
n.249+30C>T
n.266+30C>T
c.274+30C>T (n.274+30C>T)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
c.280+30C>T (n.280+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477499G=CA1149141087PLEKHG5c.43+30C= (n.43+30C=)
c.154+30C= (n.154+30C=)
n.60+30C=
c.250+30C= (n.250+30C=)
c.340+30C= (n.340+30C=)
c.*255+30C= (n.*255+30C=)
n.273+30C=
c.228+30C= (n.228+30C=)
n.249+30C=
n.266+30C=
c.274+30C= (n.274+30C=)
c.211+30C= (n.211+30C=)
c.280+30C= (n.280+30C=)
1g.6477499G>TCA2642988329PLEKHG5c.43+30C>A (n.43+30C>A)
c.154+30C>A (n.154+30C>A)
n.60+30C>A
c.250+30C>A (n.250+30C>A)
c.340+30C>A (n.340+30C>A)
c.*255+30C>A (n.*255+30C>A)
n.273+30C>A
c.228+30C>A (n.228+30C>A)
n.249+30C>A
n.266+30C>A
c.274+30C>A (n.274+30C>A)
c.211+30C>A (n.211+30C>A)
c.280+30C>A (n.280+30C>A)
 gnomAD v4
1g.6477500G>TCA2642988331PLEKHG5c.43+29C>A (n.43+29C>A)
c.154+29C>A (n.154+29C>A)
n.60+29C>A
c.250+29C>A (n.250+29C>A)
c.340+29C>A (n.340+29C>A)
c.*255+29C>A (n.*255+29C>A)
n.273+29C>A
c.228+29C>A (n.228+29C>A)
n.249+29C>A
n.266+29C>A
c.274+29C>A (n.274+29C>A)
c.211+29C>A (n.211+29C>A)
c.280+29C>A (n.280+29C>A)
 gnomAD v4
1g.6477501C>ACA2642988337PLEKHG5c.43+28G>T (n.43+28G>T)
c.154+28G>T (n.154+28G>T)
n.60+28G>T
c.250+28G>T (n.250+28G>T)
c.340+28G>T (n.340+28G>T)
c.*255+28G>T (n.*255+28G>T)
n.273+28G>T
c.228+28G>T (n.228+28G>T)
n.249+28G>T
n.266+28G>T
c.274+28G>T (n.274+28G>T)
c.211+28G>T (n.211+28G>T)
c.280+28G>T (n.280+28G>T)
 gnomAD v4
1g.6477501C=CA1151513748PLEKHG5c.43+28G= (n.43+28G=)
c.154+28G= (n.154+28G=)
n.60+28G=
c.250+28G= (n.250+28G=)
c.340+28G= (n.340+28G=)
c.*255+28G= (n.*255+28G=)
n.273+28G=
c.228+28G= (n.228+28G=)
n.249+28G=
n.266+28G=
c.274+28G= (n.274+28G=)
c.211+28G= (n.211+28G=)
c.280+28G= (n.280+28G=)
1g.6477501C>TCA520766466PLEKHG5c.43+28G>A (n.43+28G>A)
c.154+28G>A (n.154+28G>A)
n.60+28G>A
c.250+28G>A (n.250+28G>A)
c.340+28G>A (n.340+28G>A)
c.*255+28G>A (n.*255+28G>A)
n.273+28G>A
c.228+28G>A (n.228+28G>A)
n.249+28G>A
n.266+28G>A
c.274+28G>A (n.274+28G>A)
c.211+28G>A (n.211+28G>A)
c.280+28G>A (n.280+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477502C=CA1151513749PLEKHG5c.43+27G= (n.43+27G=)
c.154+27G= (n.154+27G=)
n.60+27G=
c.250+27G= (n.250+27G=)
c.340+27G= (n.340+27G=)
c.*255+27G= (n.*255+27G=)
n.273+27G=
c.228+27G= (n.228+27G=)
n.249+27G=
n.266+27G=
c.274+27G= (n.274+27G=)
c.211+27G= (n.211+27G=)
c.280+27G= (n.280+27G=)
1g.6477502C>GCA2642988340PLEKHG5c.43+27G>C (n.43+27G>C)
c.154+27G>C (n.154+27G>C)
n.60+27G>C
c.250+27G>C (n.250+27G>C)
c.340+27G>C (n.340+27G>C)
c.*255+27G>C (n.*255+27G>C)
n.273+27G>C
c.228+27G>C (n.228+27G>C)
n.249+27G>C
n.266+27G>C
c.274+27G>C (n.274+27G>C)
c.211+27G>C (n.211+27G>C)
c.280+27G>C (n.280+27G>C)
 gnomAD v4
1g.6477502C>TCA562027PLEKHG5c.43+27G>A (n.43+27G>A)
c.154+27G>A (n.154+27G>A)
n.60+27G>A
c.250+27G>A (n.250+27G>A)
c.340+27G>A (n.340+27G>A)
c.*255+27G>A (n.*255+27G>A)
n.273+27G>A
c.228+27G>A (n.228+27G>A)
n.249+27G>A
n.266+27G>A
c.274+27G>A (n.274+27G>A)
c.211+27G>A (n.211+27G>A)
c.280+27G>A (n.280+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477503G>ACA562028PLEKHG5c.43+26C>T (n.43+26C>T)
c.154+26C>T (n.154+26C>T)
n.60+26C>T
c.250+26C>T (n.250+26C>T)
c.340+26C>T (n.340+26C>T)
c.*255+26C>T (n.*255+26C>T)
n.273+26C>T
c.228+26C>T (n.228+26C>T)
n.249+26C>T
n.266+26C>T
c.274+26C>T (n.274+26C>T)
c.211+26C>T (n.211+26C>T)
c.280+26C>T (n.280+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477503G>CCA17246380PLEKHG5c.43+26C>G (n.43+26C>G)
c.154+26C>G (n.154+26C>G)
n.60+26C>G
c.250+26C>G (n.250+26C>G)
c.340+26C>G (n.340+26C>G)
c.*255+26C>G (n.*255+26C>G)
n.273+26C>G
c.228+26C>G (n.228+26C>G)
n.249+26C>G
n.266+26C>G
c.274+26C>G (n.274+26C>G)
c.211+26C>G (n.211+26C>G)
c.280+26C>G (n.280+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477503G=CA1151513752PLEKHG5c.43+26C= (n.43+26C=)
c.154+26C= (n.154+26C=)
n.60+26C=
c.250+26C= (n.250+26C=)
c.340+26C= (n.340+26C=)
c.*255+26C= (n.*255+26C=)
n.273+26C=
c.228+26C= (n.228+26C=)
n.249+26C=
n.266+26C=
c.274+26C= (n.274+26C=)
c.211+26C= (n.211+26C=)
c.280+26C= (n.280+26C=)
1g.6477503G>TCA737807173PLEKHG5c.43+26C>A (n.43+26C>A)
c.154+26C>A (n.154+26C>A)
n.60+26C>A
c.250+26C>A (n.250+26C>A)
c.340+26C>A (n.340+26C>A)
c.*255+26C>A (n.*255+26C>A)
n.273+26C>A
c.228+26C>A (n.228+26C>A)
n.249+26C>A
n.266+26C>A
c.274+26C>A (n.274+26C>A)
c.211+26C>A (n.211+26C>A)
c.280+26C>A (n.280+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477505G>ACA2642988356PLEKHG5c.43+24C>T (n.43+24C>T)
c.154+24C>T (n.154+24C>T)
n.60+24C>T
c.250+24C>T (n.250+24C>T)
c.340+24C>T (n.340+24C>T)
c.*255+24C>T (n.*255+24C>T)
n.273+24C>T
c.228+24C>T (n.228+24C>T)
n.249+24C>T
n.266+24C>T
c.274+24C>T (n.274+24C>T)
c.211+24C>T (n.211+24C>T)
c.280+24C>T (n.280+24C>T)
 gnomAD v4
1g.6477505G>TCA2642988357PLEKHG5c.43+24C>A (n.43+24C>A)
c.154+24C>A (n.154+24C>A)
n.60+24C>A
c.250+24C>A (n.250+24C>A)
c.340+24C>A (n.340+24C>A)
c.*255+24C>A (n.*255+24C>A)
n.273+24C>A
c.228+24C>A (n.228+24C>A)
n.249+24C>A
n.266+24C>A
c.274+24C>A (n.274+24C>A)
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
c.280+24C>A (n.280+24C>A)
 gnomAD v4
1g.6477506C>TCA2642988360PLEKHG5c.43+23G>A (n.43+23G>A)
c.154+23G>A (n.154+23G>A)
n.60+23G>A
c.250+23G>A (n.250+23G>A)
c.340+23G>A (n.340+23G>A)
c.*255+23G>A (n.*255+23G>A)
n.273+23G>A
c.228+23G>A (n.228+23G>A)
n.249+23G>A
n.266+23G>A
c.274+23G>A (n.274+23G>A)
c.211+23G>A (n.211+23G>A)
c.280+23G>A (n.280+23G>A)
 gnomAD v4
1g.6477510_6477524delCA2740090567PLEKHG5c.43+8_43+22del (n.43+8_43+22del)
c.154+8_154+22del (n.154+8_154+22del)
n.60+8_60+22del
c.250+8_250+22del (n.250+8_250+22del)
c.340+8_340+22del (n.340+8_340+22del)
c.*255+8_*255+22del (n.*255+8_*255+22del)
n.273+8_273+22del
c.228+8_228+22del (n.228+8_228+22del)
n.249+8_249+22del
n.266+8_266+22del
c.274+8_274+22del (n.274+8_274+22del)
c.211+8_211+22del (n.211+8_211+22del)
c.280+8_280+22del (n.280+8_280+22del)
 ClinVar
1g.6477508G>ACA737807175PLEKHG5c.43+21C>T (n.43+21C>T)
c.154+21C>T (n.154+21C>T)
n.60+21C>T
c.250+21C>T (n.250+21C>T)
c.340+21C>T (n.340+21C>T)
c.*255+21C>T (n.*255+21C>T)
n.273+21C>T
c.228+21C>T (n.228+21C>T)
n.249+21C>T
n.266+21C>T
c.274+21C>T (n.274+21C>T)
c.211+21C>T (n.211+21C>T)
c.280+21C>T (n.280+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477508G=CA1151513765PLEKHG5c.43+21C= (n.43+21C=)
c.154+21C= (n.154+21C=)
n.60+21C=
c.250+21C= (n.250+21C=)
c.340+21C= (n.340+21C=)
c.*255+21C= (n.*255+21C=)
n.273+21C=
c.228+21C= (n.228+21C=)
n.249+21C=
n.266+21C=
c.274+21C= (n.274+21C=)
c.211+21C= (n.211+21C=)
c.280+21C= (n.280+21C=)
1g.6477508G>TCA520766467PLEKHG5c.43+21C>A (n.43+21C>A)
c.154+21C>A (n.154+21C>A)
n.60+21C>A
c.250+21C>A (n.250+21C>A)
c.340+21C>A (n.340+21C>A)
c.*255+21C>A (n.*255+21C>A)
n.273+21C>A
c.228+21C>A (n.228+21C>A)
n.249+21C>A
n.266+21C>A
c.274+21C>A (n.274+21C>A)
c.211+21C>A (n.211+21C>A)
c.280+21C>A (n.280+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477508_6477515delinsGCGGCTCCCA1151513766PLEKHG5c.43+14_43+21delinsGGAGCCGC (n.43+14_43+21delinsGGAGCCGC)
c.154+14_154+21delinsGGAGCCGC (n.154+14_154+21delinsGGAGCCGC)
n.60+14_60+21delinsGGAGCCGC
c.250+14_250+21delinsGGAGCCGC (n.250+14_250+21delinsGGAGCCGC)
c.340+14_340+21delinsGGAGCCGC (n.340+14_340+21delinsGGAGCCGC)
c.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC (n.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC)
n.273+14_273+21delinsGGAGCCGC
c.228+14_228+21delinsGGAGCCGC (n.228+14_228+21delinsGGAGCCGC)
n.249+14_249+21delinsGGAGCCGC
n.266+14_266+21delinsGGAGCCGC
c.274+14_274+21delinsGGAGCCGC (n.274+14_274+21delinsGGAGCCGC)
c.211+14_211+21delinsGGAGCCGC (n.211+14_211+21delinsGGAGCCGC)
c.280+14_280+21delinsGGAGCCGC (n.280+14_280+21delinsGGAGCCGC)
1g.6477509C>ACA562030PLEKHG5c.43+20G>T (n.43+20G>T)
c.154+20G>T (n.154+20G>T)
n.60+20G>T
c.250+20G>T (n.250+20G>T)
c.340+20G>T (n.340+20G>T)
c.*255+20G>T (n.*255+20G>T)
n.273+20G>T
c.228+20G>T (n.228+20G>T)
n.249+20G>T
n.266+20G>T
c.274+20G>T (n.274+20G>T)
c.211+20G>T (n.211+20G>T)
c.280+20G>T (n.280+20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477509C=CA1143439255PLEKHG5c.43+20G= (n.43+20G=)
c.154+20G= (n.154+20G=)
n.60+20G=
c.250+20G= (n.250+20G=)
c.340+20G= (n.340+20G=)
c.*255+20G= (n.*255+20G=)
n.273+20G=
c.228+20G= (n.228+20G=)
n.249+20G=
n.266+20G=
c.274+20G= (n.274+20G=)
c.211+20G= (n.211+20G=)
c.280+20G= (n.280+20G=)
1g.6477509C>TCA562031PLEKHG5c.43+20G>A (n.43+20G>A)
c.154+20G>A (n.154+20G>A)
n.60+20G>A
c.250+20G>A (n.250+20G>A)
c.340+20G>A (n.340+20G>A)
c.*255+20G>A (n.*255+20G>A)
n.273+20G>A
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
n.249+20G>A
n.266+20G>A
c.274+20G>A (n.274+20G>A)
c.211+20G>A (n.211+20G>A)
c.280+20G>A (n.280+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477509_6477517delinsCGGCTCCCGCA1144281549PLEKHG5c.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG (n.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG)
c.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG (n.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG)
n.60+12_60+20delinsCGGGAGCCG
c.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG (n.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG)
c.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG (n.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG)
c.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG (n.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG)
n.273+12_273+20delinsCGGGAGCCG
c.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG (n.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG)
n.249+12_249+20delinsCGGGAGCCG
n.266+12_266+20delinsCGGGAGCCG
c.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG (n.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG)
c.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG (n.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG)
c.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG (n.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG)
1g.6477511_6477517delCA562029PLEKHG5c.43+14_43+20del (n.43+14_43+20del)
c.154+14_154+20del (n.154+14_154+20del)
n.60+14_60+20del
c.250+14_250+20del (n.250+14_250+20del)
c.340+14_340+20del (n.340+14_340+20del)
c.*255+14_*255+20del (n.*255+14_*255+20del)
n.273+14_273+20del
c.228+14_228+20del (n.228+14_228+20del)
n.249+14_249+20del
n.266+14_266+20del
c.274+14_274+20del (n.274+14_274+20del)
c.211+14_211+20del (n.211+14_211+20del)
c.280+14_280+20del (n.280+14_280+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477510G>ACA17246400PLEKHG5c.43+19C>T (n.43+19C>T)
c.154+19C>T (n.154+19C>T)
n.60+19C>T
c.250+19C>T (n.250+19C>T)
c.340+19C>T (n.340+19C>T)
c.*255+19C>T (n.*255+19C>T)
n.273+19C>T
c.228+19C>T (n.228+19C>T)
n.249+19C>T
n.266+19C>T
c.274+19C>T (n.274+19C>T)
c.211+19C>T (n.211+19C>T)
c.280+19C>T (n.280+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477510G=CA1143534759PLEKHG5c.43+19C= (n.43+19C=)
c.154+19C= (n.154+19C=)
n.60+19C=
c.250+19C= (n.250+19C=)
c.340+19C= (n.340+19C=)
c.*255+19C= (n.*255+19C=)
n.273+19C=
c.228+19C= (n.228+19C=)
n.249+19C=
n.266+19C=
c.274+19C= (n.274+19C=)
c.211+19C= (n.211+19C=)
c.280+19C= (n.280+19C=)
1g.6477511G>CCA562032PLEKHG5c.43+18C>G (n.43+18C>G)
c.154+18C>G (n.154+18C>G)
n.60+18C>G
c.250+18C>G (n.250+18C>G)
c.340+18C>G (n.340+18C>G)
c.*255+18C>G (n.*255+18C>G)
n.273+18C>G
c.228+18C>G (n.228+18C>G)
n.249+18C>G
n.266+18C>G
c.274+18C>G (n.274+18C>G)
c.211+18C>G (n.211+18C>G)
c.280+18C>G (n.280+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477511G=CA1151513777PLEKHG5c.43+18C= (n.43+18C=)
c.154+18C= (n.154+18C=)
n.60+18C=
c.250+18C= (n.250+18C=)
c.340+18C= (n.340+18C=)
c.*255+18C= (n.*255+18C=)
n.273+18C=
c.228+18C= (n.228+18C=)
n.249+18C=
n.266+18C=
c.274+18C= (n.274+18C=)
c.211+18C= (n.211+18C=)
c.280+18C= (n.280+18C=)
1g.6477511G>TCA2642988403PLEKHG5c.43+18C>A (n.43+18C>A)
c.154+18C>A (n.154+18C>A)
n.60+18C>A
c.250+18C>A (n.250+18C>A)
c.340+18C>A (n.340+18C>A)
c.*255+18C>A (n.*255+18C>A)
n.273+18C>A
c.228+18C>A (n.228+18C>A)
n.249+18C>A
n.266+18C>A
c.274+18C>A (n.274+18C>A)
c.211+18C>A (n.211+18C>A)
c.280+18C>A (n.280+18C>A)
 gnomAD v4
1g.6477512C>ACA2642988405PLEKHG5c.43+17G>T (n.43+17G>T)
c.154+17G>T (n.154+17G>T)
n.60+17G>T
c.250+17G>T (n.250+17G>T)
c.340+17G>T (n.340+17G>T)
c.*255+17G>T (n.*255+17G>T)
n.273+17G>T
c.228+17G>T (n.228+17G>T)
n.249+17G>T
n.266+17G>T
c.274+17G>T (n.274+17G>T)
c.211+17G>T (n.211+17G>T)
c.280+17G>T (n.280+17G>T)
 gnomAD v4
1g.6477512C=CA1143444932PLEKHG5c.43+17G= (n.43+17G=)
c.154+17G= (n.154+17G=)
n.60+17G=
c.250+17G= (n.250+17G=)
c.340+17G= (n.340+17G=)
c.*255+17G= (n.*255+17G=)
n.273+17G=
c.228+17G= (n.228+17G=)
n.249+17G=
n.266+17G=
c.274+17G= (n.274+17G=)
c.211+17G= (n.211+17G=)
c.280+17G= (n.280+17G=)
1g.6477512C>GCA2642988406PLEKHG5c.43+17G>C (n.43+17G>C)
c.154+17G>C (n.154+17G>C)
n.60+17G>C
c.250+17G>C (n.250+17G>C)
c.340+17G>C (n.340+17G>C)
c.*255+17G>C (n.*255+17G>C)
n.273+17G>C
c.228+17G>C (n.228+17G>C)
n.249+17G>C
n.266+17G>C
c.274+17G>C (n.274+17G>C)
c.211+17G>C (n.211+17G>C)
c.280+17G>C (n.280+17G>C)
 gnomAD v4
1g.6477512C>TCA17246402PLEKHG5c.43+17G>A (n.43+17G>A)
c.154+17G>A (n.154+17G>A)
n.60+17G>A
c.250+17G>A (n.250+17G>A)
c.340+17G>A (n.340+17G>A)
c.*255+17G>A (n.*255+17G>A)
n.273+17G>A
c.228+17G>A (n.228+17G>A)
n.249+17G>A
n.266+17G>A
c.274+17G>A (n.274+17G>A)
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
c.280+17G>A (n.280+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477513T>CCA1151513779PLEKHG5c.43+16A>G (n.43+16A>G)
c.154+16A>G (n.154+16A>G)
n.60+16A>G
c.250+16A>G (n.250+16A>G)
c.340+16A>G (n.340+16A>G)
c.*255+16A>G (n.*255+16A>G)
n.273+16A>G
c.228+16A>G (n.228+16A>G)
n.249+16A>G
n.266+16A>G
c.274+16A>G (n.274+16A>G)
c.211+16A>G (n.211+16A>G)
c.280+16A>G (n.280+16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477513T=CA1151513778PLEKHG5c.43+16A= (n.43+16A=)
c.154+16A= (n.154+16A=)
n.60+16A=
c.250+16A= (n.250+16A=)
c.340+16A= (n.340+16A=)
c.*255+16A= (n.*255+16A=)
n.273+16A=
c.228+16A= (n.228+16A=)
n.249+16A=
n.266+16A=
c.274+16A= (n.274+16A=)
c.211+16A= (n.211+16A=)
c.280+16A= (n.280+16A=)
1g.6477514C>ACA2642988421PLEKHG5c.43+15G>T (n.43+15G>T)
c.154+15G>T (n.154+15G>T)
n.60+15G>T
c.250+15G>T (n.250+15G>T)
c.340+15G>T (n.340+15G>T)
c.*255+15G>T (n.*255+15G>T)
n.273+15G>T
c.228+15G>T (n.228+15G>T)
n.249+15G>T
n.266+15G>T
c.274+15G>T (n.274+15G>T)
c.211+15G>T (n.211+15G>T)
c.280+15G>T (n.280+15G>T)
 gnomAD v4
1g.6477514C=CA1151513780PLEKHG5c.43+15G= (n.43+15G=)
c.154+15G= (n.154+15G=)
n.60+15G=
c.250+15G= (n.250+15G=)
c.340+15G= (n.340+15G=)
c.*255+15G= (n.*255+15G=)
n.273+15G=
c.228+15G= (n.228+15G=)
n.249+15G=
n.266+15G=
c.274+15G= (n.274+15G=)
c.211+15G= (n.211+15G=)
c.280+15G= (n.280+15G=)
1g.6477514C>TCA520766468PLEKHG5c.43+15G>A (n.43+15G>A)
c.154+15G>A (n.154+15G>A)
n.60+15G>A
c.250+15G>A (n.250+15G>A)
c.340+15G>A (n.340+15G>A)
c.*255+15G>A (n.*255+15G>A)
n.273+15G>A
c.228+15G>A (n.228+15G>A)
n.249+15G>A
n.266+15G>A
c.274+15G>A (n.274+15G>A)
c.211+15G>A (n.211+15G>A)
c.280+15G>A (n.280+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477515C>ACA2642988446PLEKHG5c.43+14G>T (n.43+14G>T)
c.154+14G>T (n.154+14G>T)
n.60+14G>T
c.250+14G>T (n.250+14G>T)
c.340+14G>T (n.340+14G>T)
c.*255+14G>T (n.*255+14G>T)
n.273+14G>T
c.228+14G>T (n.228+14G>T)
n.249+14G>T
n.266+14G>T
c.274+14G>T (n.274+14G>T)
c.211+14G>T (n.211+14G>T)
c.280+14G>T (n.280+14G>T)
 gnomAD v4
1g.6477515C>TCA2642988430PLEKHG5c.43+14G>A (n.43+14G>A)
c.154+14G>A (n.154+14G>A)
n.60+14G>A
c.250+14G>A (n.250+14G>A)
c.340+14G>A (n.340+14G>A)
c.*255+14G>A (n.*255+14G>A)
n.273+14G>A
c.228+14G>A (n.228+14G>A)
n.249+14G>A
n.266+14G>A
c.274+14G>A (n.274+14G>A)
c.211+14G>A (n.211+14G>A)
c.280+14G>A (n.280+14G>A)
 gnomAD v4
1g.6477516C>ACA2581638553PLEKHG5c.43+13G>T (n.43+13G>T)
c.154+13G>T (n.154+13G>T)
n.60+13G>T
c.250+13G>T (n.250+13G>T)
c.340+13G>T (n.340+13G>T)
c.*255+13G>T (n.*255+13G>T)
n.273+13G>T
c.228+13G>T (n.228+13G>T)
n.249+13G>T
n.266+13G>T
c.274+13G>T (n.274+13G>T)
c.211+13G>T (n.211+13G>T)
c.280+13G>T (n.280+13G>T)
1g.6477516C=CA1141100044PLEKHG5c.43+13G= (n.43+13G=)
c.154+13G= (n.154+13G=)
n.60+13G=
c.250+13G= (n.250+13G=)
c.340+13G= (n.340+13G=)
c.*255+13G= (n.*255+13G=)
n.273+13G=
c.228+13G= (n.228+13G=)
n.249+13G=
n.266+13G=
c.274+13G= (n.274+13G=)
c.211+13G= (n.211+13G=)
c.280+13G= (n.280+13G=)
1g.6477516C>GCA2581638554PLEKHG5c.43+13G>C (n.43+13G>C)
c.154+13G>C (n.154+13G>C)
n.60+13G>C
c.250+13G>C (n.250+13G>C)
c.340+13G>C (n.340+13G>C)
c.*255+13G>C (n.*255+13G>C)
n.273+13G>C
c.228+13G>C (n.228+13G>C)
n.249+13G>C
n.266+13G>C
c.274+13G>C (n.274+13G>C)
c.211+13G>C (n.211+13G>C)
c.280+13G>C (n.280+13G>C)
 ClinVar
1g.6477516C>TCA562033PLEKHG5c.43+13G>A (n.43+13G>A)
c.154+13G>A (n.154+13G>A)
n.60+13G>A
c.250+13G>A (n.250+13G>A)
c.340+13G>A (n.340+13G>A)
c.*255+13G>A (n.*255+13G>A)
n.273+13G>A
c.228+13G>A (n.228+13G>A)
n.249+13G>A
n.266+13G>A
c.274+13G>A (n.274+13G>A)
c.211+13G>A (n.211+13G>A)
c.280+13G>A (n.280+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477517G>ACA562034PLEKHG5c.43+12C>T (n.43+12C>T)
c.154+12C>T (n.154+12C>T)
n.60+12C>T
c.250+12C>T (n.250+12C>T)
c.340+12C>T (n.340+12C>T)
c.*255+12C>T (n.*255+12C>T)
n.273+12C>T
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.249+12C>T
n.266+12C>T
c.274+12C>T (n.274+12C>T)
c.211+12C>T (n.211+12C>T)
c.280+12C>T (n.280+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6477517G>CCA1151513787PLEKHG5c.43+12C>G (n.43+12C>G)
c.154+12C>G (n.154+12C>G)
n.60+12C>G
c.250+12C>G (n.250+12C>G)
c.340+12C>G (n.340+12C>G)
c.*255+12C>G (n.*255+12C>G)
n.273+12C>G
c.228+12C>G (n.228+12C>G)
n.249+12C>G
n.266+12C>G
c.274+12C>G (n.274+12C>G)
c.211+12C>G (n.211+12C>G)
c.280+12C>G (n.280+12C>G)
 dbSNP
1g.6477517G=CA1151513784PLEKHG5c.43+12C= (n.43+12C=)
c.154+12C= (n.154+12C=)
n.60+12C=
c.250+12C= (n.250+12C=)
c.340+12C= (n.340+12C=)
c.*255+12C= (n.*255+12C=)
n.273+12C=
c.228+12C= (n.228+12C=)
n.249+12C=
n.266+12C=
c.274+12C= (n.274+12C=)
c.211+12C= (n.211+12C=)
c.280+12C= (n.280+12C=)
1g.6477517G>TCA2642988462PLEKHG5c.43+12C>A (n.43+12C>A)
c.154+12C>A (n.154+12C>A)
n.60+12C>A
c.250+12C>A (n.250+12C>A)
c.340+12C>A (n.340+12C>A)
c.*255+12C>A (n.*255+12C>A)
n.273+12C>A
c.228+12C>A (n.228+12C>A)
n.249+12C>A
n.266+12C>A
c.274+12C>A (n.274+12C>A)
c.211+12C>A (n.211+12C>A)
c.280+12C>A (n.280+12C>A)
 gnomAD v4
1g.6477518C>ACA2642988465PLEKHG5c.43+11G>T (n.43+11G>T)
c.154+11G>T (n.154+11G>T)
n.60+11G>T
c.250+11G>T (n.250+11G>T)
c.340+11G>T (n.340+11G>T)
c.*255+11G>T (n.*255+11G>T)
n.273+11G>T
c.228+11G>T (n.228+11G>T)
n.249+11G>T
n.266+11G>T
c.274+11G>T (n.274+11G>T)
c.211+11G>T (n.211+11G>T)
c.280+11G>T (n.280+11G>T)
 gnomAD v4
1g.6477519C>ACA2642988470PLEKHG5c.43+10G>T (n.43+10G>T)
c.154+10G>T (n.154+10G>T)
n.60+10G>T
c.250+10G>T (n.250+10G>T)
c.340+10G>T (n.340+10G>T)
c.*255+10G>T (n.*255+10G>T)
n.273+10G>T
c.228+10G>T (n.228+10G>T)
n.249+10G>T
n.266+10G>T
c.274+10G>T (n.274+10G>T)
c.211+10G>T (n.211+10G>T)
c.280+10G>T (n.280+10G>T)
 gnomAD v4
1g.6477519C=CA1151513789PLEKHG5c.43+10G= (n.43+10G=)
c.154+10G= (n.154+10G=)
n.60+10G=
c.250+10G= (n.250+10G=)
c.340+10G= (n.340+10G=)
c.*255+10G= (n.*255+10G=)
n.273+10G=
c.228+10G= (n.228+10G=)
n.249+10G=
n.266+10G=
c.274+10G= (n.274+10G=)
c.211+10G= (n.211+10G=)
c.280+10G= (n.280+10G=)
1g.6477519C>GCA2642988493PLEKHG5c.43+10G>C (n.43+10G>C)
c.154+10G>C (n.154+10G>C)
n.60+10G>C
c.250+10G>C (n.250+10G>C)
c.340+10G>C (n.340+10G>C)
c.*255+10G>C (n.*255+10G>C)
n.273+10G>C
c.228+10G>C (n.228+10G>C)
n.249+10G>C
n.266+10G>C
c.274+10G>C (n.274+10G>C)
c.211+10G>C (n.211+10G>C)
c.280+10G>C (n.280+10G>C)
 gnomAD v4
1g.6477519C>TCA17246416PLEKHG5c.43+10G>A (n.43+10G>A)
c.154+10G>A (n.154+10G>A)
n.60+10G>A
c.250+10G>A (n.250+10G>A)
c.340+10G>A (n.340+10G>A)
c.*255+10G>A (n.*255+10G>A)
n.273+10G>A
c.228+10G>A (n.228+10G>A)
n.249+10G>A
n.266+10G>A
c.274+10G>A (n.274+10G>A)
c.211+10G>A (n.211+10G>A)
c.280+10G>A (n.280+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477520T>ACA2574194609PLEKHG5c.43+9A>T (n.43+9A>T)
c.154+9A>T (n.154+9A>T)
n.60+9A>T
c.250+9A>T (n.250+9A>T)
c.340+9A>T (n.340+9A>T)
c.*255+9A>T (n.*255+9A>T)
n.273+9A>T
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.249+9A>T
n.266+9A>T
c.274+9A>T (n.274+9A>T)
c.211+9A>T (n.211+9A>T)
c.280+9A>T (n.280+9A>T)
1g.6477520T>CCA2642988498PLEKHG5c.43+9A>G (n.43+9A>G)
c.154+9A>G (n.154+9A>G)
n.60+9A>G
c.250+9A>G (n.250+9A>G)
c.340+9A>G (n.340+9A>G)
c.*255+9A>G (n.*255+9A>G)
n.273+9A>G
c.228+9A>G (n.228+9A>G)
n.249+9A>G
n.266+9A>G
c.274+9A>G (n.274+9A>G)
c.211+9A>G (n.211+9A>G)
c.280+9A>G (n.280+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477521G>TCA2558616222PLEKHG5c.43+8C>A (n.43+8C>A)
c.154+8C>A (n.154+8C>A)
n.60+8C>A
c.250+8C>A (n.250+8C>A)
c.340+8C>A (n.340+8C>A)
c.*255+8C>A (n.*255+8C>A)
n.273+8C>A
c.228+8C>A (n.228+8C>A)
n.249+8C>A
n.266+8C>A
c.274+8C>A (n.274+8C>A)
c.211+8C>A (n.211+8C>A)
c.280+8C>A (n.280+8C>A)
 gnomAD v4
1g.6477522T>CCA2740090569PLEKHG5c.43+7A>G (n.43+7A>G)
c.154+7A>G (n.154+7A>G)
n.60+7A>G
c.250+7A>G (n.250+7A>G)
c.340+7A>G (n.340+7A>G)
c.*255+7A>G (n.*255+7A>G)
n.273+7A>G
c.228+7A>G (n.228+7A>G)
n.249+7A>G
n.266+7A>G
c.274+7A>G (n.274+7A>G)
c.211+7A>G (n.211+7A>G)
c.280+7A>G (n.280+7A>G)
 ClinVar
1g.6477523G>ACA520766469PLEKHG5c.43+6C>T (n.43+6C>T)
c.154+6C>T (n.154+6C>T)
n.60+6C>T
c.250+6C>T (n.250+6C>T)
c.340+6C>T (n.340+6C>T)
c.*255+6C>T (n.*255+6C>T)
n.273+6C>T
c.228+6C>T (n.228+6C>T)
n.249+6C>T
n.266+6C>T
c.274+6C>T (n.274+6C>T)
c.211+6C>T (n.211+6C>T)
c.280+6C>T (n.280+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477523G=CA1151513791PLEKHG5c.43+6C= (n.43+6C=)
c.154+6C= (n.154+6C=)
n.60+6C=
c.250+6C= (n.250+6C=)
c.340+6C= (n.340+6C=)
c.*255+6C= (n.*255+6C=)
n.273+6C=
c.228+6C= (n.228+6C=)
n.249+6C=
n.266+6C=
c.274+6C= (n.274+6C=)
c.211+6C= (n.211+6C=)
c.280+6C= (n.280+6C=)
1g.6477523G>TCA2642988503PLEKHG5c.43+6C>A (n.43+6C>A)
c.154+6C>A (n.154+6C>A)
n.60+6C>A
c.250+6C>A (n.250+6C>A)
c.340+6C>A (n.340+6C>A)
c.*255+6C>A (n.*255+6C>A)
n.273+6C>A
c.228+6C>A (n.228+6C>A)
n.249+6C>A
n.266+6C>A
c.274+6C>A (n.274+6C>A)
c.211+6C>A (n.211+6C>A)
c.280+6C>A (n.280+6C>A)
 gnomAD v4
1g.6477524C>TCA2642988509PLEKHG5c.43+5G>A (n.43+5G>A)
c.154+5G>A (n.154+5G>A)
n.60+5G>A
c.250+5G>A (n.250+5G>A)
c.340+5G>A (n.340+5G>A)
c.*255+5G>A (n.*255+5G>A)
n.273+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.249+5G>A
n.266+5G>A
c.274+5G>A (n.274+5G>A)
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.280+5G>A (n.280+5G>A)
 gnomAD v4
1g.6477525T>CCA2642988510PLEKHG5c.43+4A>G (n.43+4A>G)
c.154+4A>G (n.154+4A>G)
n.60+4A>G
c.250+4A>G (n.250+4A>G)
c.340+4A>G (n.340+4A>G)
c.*255+4A>G (n.*255+4A>G)
n.273+4A>G
c.228+4A>G (n.228+4A>G)
n.249+4A>G
n.266+4A>G
c.274+4A>G (n.274+4A>G)
c.211+4A>G (n.211+4A>G)
c.280+4A>G (n.280+4A>G)
 gnomAD v4
1g.6477526C=CA1151513797PLEKHG5c.43+3G= (n.43+3G=)
c.154+3G= (n.154+3G=)
n.60+3G=
c.250+3G= (n.250+3G=)
c.340+3G= (n.340+3G=)
c.*255+3G= (n.*255+3G=)
n.273+3G=
c.228+3G= (n.228+3G=)
n.249+3G=
n.266+3G=
c.274+3G= (n.274+3G=)
c.211+3G= (n.211+3G=)
c.280+3G= (n.280+3G=)
1g.6477526C>TCA1151513798PLEKHG5c.43+3G>A (n.43+3G>A)
c.154+3G>A (n.154+3G>A)
n.60+3G>A
c.250+3G>A (n.250+3G>A)
c.340+3G>A (n.340+3G>A)
c.*255+3G>A (n.*255+3G>A)
n.273+3G>A
c.228+3G>A (n.228+3G>A)
n.249+3G>A
n.266+3G>A
c.274+3G>A (n.274+3G>A)
c.211+3G>A (n.211+3G>A)
c.280+3G>A (n.280+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477527A>CCA338141798PLEKHG5c.43+2T>G (n.43+2T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
n.60+2T>G
c.250+2T>G (n.250+2T>G)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
c.*255+2T>G (n.*255+2T>G)
n.273+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.249+2T>G
n.266+2T>G
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.280+2T>G (n.280+2T>G)
1g.6477527A>GCA338141799PLEKHG5c.43+2T>C (n.43+2T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
n.60+2T>C
c.250+2T>C (n.250+2T>C)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
c.*255+2T>C (n.*255+2T>C)
n.273+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.249+2T>C
n.266+2T>C
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.280+2T>C (n.280+2T>C)
1g.6477527A>TCA338141800PLEKHG5c.43+2T>A (n.43+2T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
n.60+2T>A
c.250+2T>A (n.250+2T>A)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
c.*255+2T>A (n.*255+2T>A)
n.273+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.249+2T>A
n.266+2T>A
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.280+2T>A (n.280+2T>A)
1g.6477528C>ACA338141802PLEKHG5c.43+1G>T (n.43+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
n.60+1G>T
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
c.*255+1G>T (n.*255+1G>T)
n.273+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.249+1G>T
n.266+1G>T
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
1g.6477528C=CA1151513802PLEKHG5c.43+1G= (n.43+1G=)
c.154+1G= (n.154+1G=)
n.60+1G=
c.250+1G= (n.250+1G=)
c.340+1G= (n.340+1G=)
c.*255+1G= (n.*255+1G=)
n.273+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.249+1G=
n.266+1G=
c.274+1G= (n.274+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.280+1G= (n.280+1G=)
1g.6477528C>GCA338141804PLEKHG5c.43+1G>C (n.43+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
n.60+1G>C
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
c.*255+1G>C (n.*255+1G>C)
n.273+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.249+1G>C
n.266+1G>C
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
1g.6477528C>TCA338141805PLEKHG5c.43+1G>A (n.43+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
n.60+1G>A
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
c.*255+1G>A (n.*255+1G>A)
n.273+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.249+1G>A
n.266+1G>A
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.280+1G>A (n.280+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477529C>ACA338141806PLEKHG5c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.60G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.273G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.249G>T
n.266G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
1g.6477529C=CA1151513811PLEKHG5c.43G= (p.Gly15=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.60G=
c.250G= (p.Gly84=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.273G=
c.228G= (p.Lys76=)
n.249G=
n.266G=
c.274G= (p.Gly92=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.280G= (p.Gly94=)
1g.6477529C>GCA338141807PLEKHG5c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.60G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.273G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.249G>C
n.266G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
1g.6477529C>TCA338141808PLEKHG5c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.60G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.273G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.249G>A
n.266G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477530T>ACA338141810PLEKHG5c.42A>T (p.Gln14His)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.59A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
c.339A>T (p.Gln113His)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.272A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.248A>T
n.265A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.279A>T (p.Gln93His)
1g.6477530T>CCA415835465PLEKHG5c.42A>G (p.Gln14=)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.59A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
c.339A>G (p.Gln113=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.272A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.248A>G
n.265A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.279A>G (p.Gln93=)
1g.6477530T>GCA338141811PLEKHG5c.42A>C (p.Gln14His)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.59A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
c.339A>C (p.Gln113His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.272A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.248A>C
n.265A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.279A>C (p.Gln93His)
1g.6477531T>ACA17246425PLEKHG5c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.58A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.271A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.247A>T
n.264A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
 dbSNP
1g.6477531T>CCA338141820PLEKHG5c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.58A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.271A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.247A>G
n.264A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
1g.6477531T>GCA338141814PLEKHG5c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.58A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.271A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.247A>C
n.264A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
1g.6477531T=CA1151513819PLEKHG5c.41A= (p.Gln14=)
c.152A= (p.Gln51=)
n.58A=
c.248A= (p.Gln83=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.271A=
c.226A= (p.Lys76=)
n.247A=
n.264A=
c.272A= (p.Gln91=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.278A= (p.Gln93=)
1g.6477532G>ACA338141825PLEKHG5c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.57C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.270C>T
c.225C>T (p.His75=)
n.246C>T
n.263C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
1g.6477532G>CCA338141830PLEKHG5c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.57C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.270C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
n.246C>G
n.263C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
1g.6477532G>TCA338141827PLEKHG5c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.57C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.270C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
n.246C>A
n.263C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
 gnomAD v4
1g.6477533T>ACA415835467PLEKHG5c.39A>T (p.Pro13=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.56A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.269A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.245A>T
n.262A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.276A>T (p.Pro92=)
1g.6477533T>CCA415835468PLEKHG5c.39A>G (p.Pro13=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.56A>G
c.246A>G (p.Pro82=)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.269A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.245A>G
n.262A>G
c.270A>G (p.Pro90=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.276A>G (p.Pro92=)
 ClinVar dbSNP
1g.6477533T>GCA415835470PLEKHG5c.39A>C (p.Pro13=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.56A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.269A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.245A>C
n.262A>C
c.270A>C (p.Pro90=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.276A>C (p.Pro92=)
1g.6477533_6477534delinsTGCA1151513824PLEKHG5c.38_39delinsCA (p.Pro13=)
c.149_150delinsCA (p.Pro50=)
n.55_56delinsCA
c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
c.335_336delinsCA (p.Pro112=)
c.*250_*251delinsCA (n.*250_*251delinsCA)
n.268_269delinsCA
c.223_224delinsCA (p.His75=)
n.244_245delinsCA
n.261_262delinsCA
c.269_270delinsCA (p.Pro90=)
c.206_207delinsCA (p.Pro69=)
c.275_276delinsCA (p.Pro92=)
1g.6477534G>ACA562036PLEKHG5c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.55C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.268C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.244C>T
n.261C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477534G>CCA562035PLEKHG5c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.55C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.268C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.244C>G
n.261C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477534G=CA1151513838PLEKHG5c.38C= (p.Pro13=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.55C=
c.245C= (p.Pro82=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.268C=
c.223C= (p.His75=)
n.244C=
n.261C=
c.269C= (p.Pro90=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.275C= (p.Pro92=)
1g.6477534G>TCA338141838PLEKHG5c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.55C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.268C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.244C>A
n.261C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
 gnomAD v4
1g.6477534_6477538delinsGGGGGCA1144228659PLEKHG5c.34_38delinsCCCCC (p.Pro12=)
c.145_149delinsCCCCC (p.Pro49=)
n.51_55delinsCCCCC
c.241_245delinsCCCCC (p.Pro81=)
c.331_335delinsCCCCC (p.Pro111=)
c.*246_*250delinsCCCCC (n.*246_*250delinsCCCCC)
n.264_268delinsCCCCC
c.219_223delinsCCCCC (p.Phe73=)
n.240_244delinsCCCCC
n.257_261delinsCCCCC
c.265_269delinsCCCCC (p.Pro89=)
c.202_206delinsCCCCC (p.Pro68=)
c.271_275delinsCCCCC (p.Pro91=)
1g.6477538dupCA2642988584PLEKHG5c.38dup (p.Gln14ThrfsTer?)
c.149dup (p.Gln51ThrfsTer?)
n.55dup
c.245dup (p.Gln83ThrfsTer?)
c.335dup (p.Gln113ThrfsTer?)
c.*250dup (n.*250dup)
n.268dup
c.223dup (p.His75ProfsTer?)
n.244dup
n.261dup
c.269dup (p.Gln91ThrfsTer?)
c.206dup (p.Gln70ThrfsTer?)
c.275dup (p.Gln93ThrfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6477538delCA144674PLEKHG5c.38del (p.Pro13HisfsTer?)
c.149del (p.Pro50HisfsTer?)
n.55del
c.245del (p.Pro82HisfsTer?)
c.335del (p.Pro112HisfsTer?)
c.*250del (n.*250del)
n.268del
c.223del (p.His75ThrfsTer?)
n.244del
n.261del
c.269del (p.Pro90HisfsTer?)
c.206del (p.Pro69HisfsTer?)
c.275del (p.Pro92HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477535G>ACA562037PLEKHG5c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.54C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.267C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.243C>T
n.260C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477535G>CCA338141843PLEKHG5c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.54C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.267C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.243C>G
n.260C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477535G=CA1151513842PLEKHG5c.37C= (p.Pro13=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.54C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.267C=
c.222C= (p.Pro74=)
n.243C=
n.260C=
c.268C= (p.Pro90=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.274C= (p.Pro92=)
1g.6477535G>TCA338141846PLEKHG5c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.54C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.267C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.243C>A
n.260C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
1g.6477536G>ACA415835471PLEKHG5c.36C>T (p.Pro12=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.53C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
c.333C>T (p.Pro111=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.266C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.242C>T
n.259C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
c.204C>T (p.Pro68=)
c.273C>T (p.Pro91=)
1g.6477536G>CCA415835472PLEKHG5c.36C>G (p.Pro12=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.53C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
c.333C>G (p.Pro111=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.266C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.242C>G
n.259C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
c.204C>G (p.Pro68=)
c.273C>G (p.Pro91=)
1g.6477536G>TCA415835473PLEKHG5c.36C>A (p.Pro12=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.53C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
c.333C>A (p.Pro111=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.266C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.242C>A
n.259C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
c.204C>A (p.Pro68=)
c.273C>A (p.Pro91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6477537G>ACA338141849PLEKHG5c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.52C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.265C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.241C>T
n.258C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477537G>CCA338141850PLEKHG5c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.52C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.265C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.241C>G
n.258C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
1g.6477537G=CA1151513844PLEKHG5c.35C= (p.Pro12=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.52C=
c.242C= (p.Pro81=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.265C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.241C=
n.258C=
c.266C= (p.Pro89=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.272C= (p.Pro91=)
1g.6477537G>TCA338141853PLEKHG5c.35C>A (p.Pro12His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.52C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.265C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.241C>A
n.258C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.272C>A (p.Pro91His)
 gnomAD v4
1g.6477538G>ACA338141855PLEKHG5c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.51C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.264C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.240C>T
n.257C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477538G>CCA338141856PLEKHG5c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.51C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.264C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.240C>G
n.257C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
 gnomAD v4
1g.6477538G=CA1141758201PLEKHG5c.34C= (p.Pro12=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.51C=
c.241C= (p.Pro81=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.264C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.240C=
n.257C=
c.265C= (p.Pro89=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.271C= (p.Pro91=)
1g.6477538G>TCA562038PLEKHG5c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.51C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.264C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.240C>A
n.257C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477539A=CA1142017266PLEKHG5c.33T= (p.Leu11=)
c.144T= (p.Leu48=)
n.50T=
c.240T= (p.Leu80=)
c.330T= (p.Leu110=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.263T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.239T=
n.256T=
c.264T= (p.Leu88=)
c.201T= (p.Leu67=)
c.270T= (p.Leu90=)
1g.6477539A>CCA415835477PLEKHG5c.33T>G (p.Leu11=)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.50T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
c.330T>G (p.Leu110=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.263T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.239T>G
n.256T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.270T>G (p.Leu90=)
1g.6477539A>GCA562039PLEKHG5c.33T>C (p.Leu11=)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.50T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
c.330T>C (p.Leu110=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.263T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.239T>C
n.256T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.270T>C (p.Leu90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477539A>TCA415835478PLEKHG5c.33T>A (p.Leu11=)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.50T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
c.330T>A (p.Leu110=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.263T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.239T>A
n.256T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.270T>A (p.Leu90=)
1g.6477540delCA2642988708PLEKHG5c.33del (p.Pro13HisfsTer?)
c.144del (p.Pro50HisfsTer?)
n.50del
c.240del (p.Pro82HisfsTer?)
c.330del (p.Pro112HisfsTer?)
c.*245del (n.*245del)
n.263del
c.218del (p.Phe73SerfsTer?)
n.239del
n.256del
c.264del (p.Pro90HisfsTer?)
c.201del (p.Pro69HisfsTer?)
c.270del (p.Pro92HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6477540A=CA1151513881PLEKHG5c.32T= (p.Leu11=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.49T=
c.239T= (p.Leu80=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.262T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.238T=
n.255T=
c.263T= (p.Leu88=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.269T= (p.Leu90=)
1g.6477540A>CCA338141859PLEKHG5c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.49T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.262T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.238T>G
n.255T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
1g.6477540A>GCA338141861PLEKHG5c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.49T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.262T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.238T>C
n.255T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477540A>TCA338141863PLEKHG5c.32T>A (p.Leu11His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.49T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.262T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.238T>A
n.255T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.269T>A (p.Leu90His)
1g.6477541G>ACA338141865PLEKHG5c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.48C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.261C>T
c.216C>T (p.Thr72=)
n.237C>T
n.254C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6477541G>CCA338141866PLEKHG5c.31C>G (p.Leu11Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.48C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.261C>G
c.216C>G (p.Thr72=)
n.237C>G
n.254C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477541G>TCA338141868PLEKHG5c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.48C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.261C>A
c.216C>A (p.Thr72=)
n.237C>A
n.254C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
1g.6477542G>ACA562040PLEKHG5c.30C>T (p.Asp10=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.47C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.260C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.236C>T
n.253C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.267C>T (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477542G>CCA338141871PLEKHG5c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.47C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.260C>G
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.236C>G
n.253C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
1g.6477542G=CA1141386636PLEKHG5c.30C= (p.Asp10=)
c.141C= (p.Asp47=)
n.47C=
c.237C= (p.Asp79=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.260C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.236C=
n.253C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.267C= (p.Asp89=)
1g.6477542G>TCA338141872PLEKHG5c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.47C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.260C>A
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.236C>A
n.253C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
 gnomAD v4
1g.6477543T>ACA338141874PLEKHG5c.29A>T (p.Asp10Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.46A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.259A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.235A>T
n.252A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
1g.6477543T>CCA338141876PLEKHG5c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.46A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.259A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.235A>G
n.252A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
1g.6477543T>GCA338141878PLEKHG5c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.46A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.259A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.235A>C
n.252A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
1g.6477544C>ACA338141883PLEKHG5c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.45G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.258G>T
c.213G>T (p.Ser71=)
n.234G>T
n.251G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6477544C=CA1151513892PLEKHG5c.28G= (p.Asp10=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.45G=
c.235G= (p.Asp79=)
c.325G= (p.Asp109=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.258G=
c.213G= (p.Ser71=)
n.234G=
n.251G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.265G= (p.Asp89=)
1g.6477544C>GCA562041PLEKHG5c.28G>C (p.Asp10His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.45G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.258G>C
c.213G>C (p.Ser71=)
n.234G>C
n.251G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.265G>C (p.Asp89His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477544C>TCA17246475PLEKHG5c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.45G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.258G>A
c.213G>A (p.Ser71=)
n.234G>A
n.251G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6477545G>ACA562042PLEKHG5c.27C>T (p.Phe9=)
c.138C>T (p.Phe46=)
n.44C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.257C>T
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.233C>T
n.250C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.264C>T (p.Phe88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6477545G>CCA338141888PLEKHG5c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.44C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.257C>G
c.212C>G (p.Ser71Trp)
n.233C>G
n.250C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
1g.6477545G=CA1151513895PLEKHG5c.27C= (p.Phe9=)
c.138C= (p.Phe46=)
n.44C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.324C= (p.Phe108=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.257C=
c.212C= (p.Ser71=)
n.233C=
n.250C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.264C= (p.Phe88=)
1g.6477545G>TCA338141891PLEKHG5c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.44C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.257C>A
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.233C>A
n.250C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)

Number of alleles fetched