UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477427C>A | CA2642987989 | PLEKHG5 | c.43+102G>T (n.43+102G>T) c.154+102G>T (n.154+102G>T) n.60+102G>T c.250+102G>T (n.250+102G>T) c.340+102G>T (n.340+102G>T) c.*255+102G>T (n.*255+102G>T) n.273+102G>T c.228+102G>T (n.228+102G>T) n.249+102G>T n.266+102G>T c.274+102G>T (n.274+102G>T) c.211+102G>T (n.211+102G>T) c.280+102G>T (n.280+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477427C>T | CA2642987991 | PLEKHG5 | c.43+102G>A (n.43+102G>A) c.154+102G>A (n.154+102G>A) n.60+102G>A c.250+102G>A (n.250+102G>A) c.340+102G>A (n.340+102G>A) c.*255+102G>A (n.*255+102G>A) n.273+102G>A c.228+102G>A (n.228+102G>A) n.249+102G>A n.266+102G>A c.274+102G>A (n.274+102G>A) c.211+102G>A (n.211+102G>A) c.280+102G>A (n.280+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477431C>A | CA17246278 | PLEKHG5 | c.43+98G>T (n.43+98G>T) c.154+98G>T (n.154+98G>T) n.60+98G>T c.250+98G>T (n.250+98G>T) c.340+98G>T (n.340+98G>T) c.*255+98G>T (n.*255+98G>T) n.273+98G>T c.228+98G>T (n.228+98G>T) n.249+98G>T n.266+98G>T c.274+98G>T (n.274+98G>T) c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.280+98G>T (n.280+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477431C= | CA1151513570 | PLEKHG5 | c.43+98G= (n.43+98G=) c.154+98G= (n.154+98G=) n.60+98G= c.250+98G= (n.250+98G=) c.340+98G= (n.340+98G=) c.*255+98G= (n.*255+98G=) n.273+98G= c.228+98G= (n.228+98G=) n.249+98G= n.266+98G= c.274+98G= (n.274+98G=) c.211+98G= (n.211+98G=) c.280+98G= (n.280+98G=) | |
| 1 | g.6477431C>T | CA520766461 | PLEKHG5 | c.43+98G>A (n.43+98G>A) c.154+98G>A (n.154+98G>A) n.60+98G>A c.250+98G>A (n.250+98G>A) c.340+98G>A (n.340+98G>A) c.*255+98G>A (n.*255+98G>A) n.273+98G>A c.228+98G>A (n.228+98G>A) n.249+98G>A n.266+98G>A c.274+98G>A (n.274+98G>A) c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.280+98G>A (n.280+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432_6477434del | CA2642987996 | PLEKHG5 | c.43+96_43+98del (n.43+96_43+98del) c.154+96_154+98del (n.154+96_154+98del) n.60+96_60+98del c.250+96_250+98del (n.250+96_250+98del) c.340+96_340+98del (n.340+96_340+98del) c.*255+96_*255+98del (n.*255+96_*255+98del) n.273+96_273+98del c.228+96_228+98del (n.228+96_228+98del) n.249+96_249+98del n.266+96_266+98del c.274+96_274+98del (n.274+96_274+98del) c.211+96_211+98del (n.211+96_211+98del) c.280+96_280+98del (n.280+96_280+98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G>A | CA520766462 | PLEKHG5 | c.43+97C>T (n.43+97C>T) c.154+97C>T (n.154+97C>T) n.60+97C>T c.250+97C>T (n.250+97C>T) c.340+97C>T (n.340+97C>T) c.*255+97C>T (n.*255+97C>T) n.273+97C>T c.228+97C>T (n.228+97C>T) n.249+97C>T n.266+97C>T c.274+97C>T (n.274+97C>T) c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.280+97C>T (n.280+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G>C | CA17246280 | PLEKHG5 | c.43+97C>G (n.43+97C>G) c.154+97C>G (n.154+97C>G) n.60+97C>G c.250+97C>G (n.250+97C>G) c.340+97C>G (n.340+97C>G) c.*255+97C>G (n.*255+97C>G) n.273+97C>G c.228+97C>G (n.228+97C>G) n.249+97C>G n.266+97C>G c.274+97C>G (n.274+97C>G) c.211+97C>G (n.211+97C>G) c.280+97C>G (n.280+97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477432G= | CA1148105644 | PLEKHG5 | c.43+97C= (n.43+97C=) c.154+97C= (n.154+97C=) n.60+97C= c.250+97C= (n.250+97C=) c.340+97C= (n.340+97C=) c.*255+97C= (n.*255+97C=) n.273+97C= c.228+97C= (n.228+97C=) n.249+97C= n.266+97C= c.274+97C= (n.274+97C=) c.211+97C= (n.211+97C=) c.280+97C= (n.280+97C=) | |
| 1 | g.6477432G>T | CA2574194558 | PLEKHG5 | c.43+97C>A (n.43+97C>A) c.154+97C>A (n.154+97C>A) n.60+97C>A c.250+97C>A (n.250+97C>A) c.340+97C>A (n.340+97C>A) c.*255+97C>A (n.*255+97C>A) n.273+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) n.249+97C>A n.266+97C>A c.274+97C>A (n.274+97C>A) c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.280+97C>A (n.280+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477433A= | CA1151513574 | PLEKHG5 | c.43+96T= (n.43+96T=) c.154+96T= (n.154+96T=) n.60+96T= c.250+96T= (n.250+96T=) c.340+96T= (n.340+96T=) c.*255+96T= (n.*255+96T=) n.273+96T= c.228+96T= (n.228+96T=) n.249+96T= n.266+96T= c.274+96T= (n.274+96T=) c.211+96T= (n.211+96T=) c.280+96T= (n.280+96T=) | |
| 1 | g.6477433A>G | CA998180737 | PLEKHG5 | c.43+96T>C (n.43+96T>C) c.154+96T>C (n.154+96T>C) n.60+96T>C c.250+96T>C (n.250+96T>C) c.340+96T>C (n.340+96T>C) c.*255+96T>C (n.*255+96T>C) n.273+96T>C c.228+96T>C (n.228+96T>C) n.249+96T>C n.266+96T>C c.274+96T>C (n.274+96T>C) c.211+96T>C (n.211+96T>C) c.280+96T>C (n.280+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477434C>A | CA2642988002 | PLEKHG5 | c.43+95G>T (n.43+95G>T) c.154+95G>T (n.154+95G>T) n.60+95G>T c.250+95G>T (n.250+95G>T) c.340+95G>T (n.340+95G>T) c.*255+95G>T (n.*255+95G>T) n.273+95G>T c.228+95G>T (n.228+95G>T) n.249+95G>T n.266+95G>T c.274+95G>T (n.274+95G>T) c.211+95G>T (n.211+95G>T) c.280+95G>T (n.280+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477434C= | CA1151513576 | PLEKHG5 | c.43+95G= (n.43+95G=) c.154+95G= (n.154+95G=) n.60+95G= c.250+95G= (n.250+95G=) c.340+95G= (n.340+95G=) c.*255+95G= (n.*255+95G=) n.273+95G= c.228+95G= (n.228+95G=) n.249+95G= n.266+95G= c.274+95G= (n.274+95G=) c.211+95G= (n.211+95G=) c.280+95G= (n.280+95G=) | |
| 1 | g.6477434C>T | CA1151513577 | PLEKHG5 | c.43+95G>A (n.43+95G>A) c.154+95G>A (n.154+95G>A) n.60+95G>A c.250+95G>A (n.250+95G>A) c.340+95G>A (n.340+95G>A) c.*255+95G>A (n.*255+95G>A) n.273+95G>A c.228+95G>A (n.228+95G>A) n.249+95G>A n.266+95G>A c.274+95G>A (n.274+95G>A) c.211+95G>A (n.211+95G>A) c.280+95G>A (n.280+95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6477436T>C | CA2642988003 | PLEKHG5 | c.43+93A>G (n.43+93A>G) c.154+93A>G (n.154+93A>G) n.60+93A>G c.250+93A>G (n.250+93A>G) c.340+93A>G (n.340+93A>G) c.*255+93A>G (n.*255+93A>G) n.273+93A>G c.228+93A>G (n.228+93A>G) n.249+93A>G n.266+93A>G c.274+93A>G (n.274+93A>G) c.211+93A>G (n.211+93A>G) c.280+93A>G (n.280+93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477437G>T | CA645641246 | PLEKHG5 | c.43+92C>A (n.43+92C>A) c.154+92C>A (n.154+92C>A) n.60+92C>A c.250+92C>A (n.250+92C>A) c.340+92C>A (n.340+92C>A) c.*255+92C>A (n.*255+92C>A) n.273+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.249+92C>A n.266+92C>A c.274+92C>A (n.274+92C>A) c.211+92C>A (n.211+92C>A) c.280+92C>A (n.280+92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6477438T>C | CA1151513582 | PLEKHG5 | c.43+91A>G (n.43+91A>G) c.154+91A>G (n.154+91A>G) n.60+91A>G c.250+91A>G (n.250+91A>G) c.340+91A>G (n.340+91A>G) c.*255+91A>G (n.*255+91A>G) n.273+91A>G c.228+91A>G (n.228+91A>G) n.249+91A>G n.266+91A>G c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.211+91A>G (n.211+91A>G) c.280+91A>G (n.280+91A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477438T= | CA1151513580 | PLEKHG5 | c.43+91A= (n.43+91A=) c.154+91A= (n.154+91A=) n.60+91A= c.250+91A= (n.250+91A=) c.340+91A= (n.340+91A=) c.*255+91A= (n.*255+91A=) n.273+91A= c.228+91A= (n.228+91A=) n.249+91A= n.266+91A= c.274+91A= (n.274+91A=) c.211+91A= (n.211+91A=) c.280+91A= (n.280+91A=) | |
| 1 | g.6477439C>A | CA2642988006 | PLEKHG5 | c.43+90G>T (n.43+90G>T) c.154+90G>T (n.154+90G>T) n.60+90G>T c.250+90G>T (n.250+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) c.*255+90G>T (n.*255+90G>T) n.273+90G>T c.228+90G>T (n.228+90G>T) n.249+90G>T n.266+90G>T c.274+90G>T (n.274+90G>T) c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477439C= | CA1151513583 | PLEKHG5 | c.43+90G= (n.43+90G=) c.154+90G= (n.154+90G=) n.60+90G= c.250+90G= (n.250+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) c.*255+90G= (n.*255+90G=) n.273+90G= c.228+90G= (n.228+90G=) n.249+90G= n.266+90G= c.274+90G= (n.274+90G=) c.211+90G= (n.211+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) | |
| 1 | g.6477439C>G | CA17246281 | PLEKHG5 | c.43+90G>C (n.43+90G>C) c.154+90G>C (n.154+90G>C) n.60+90G>C c.250+90G>C (n.250+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) c.*255+90G>C (n.*255+90G>C) n.273+90G>C c.228+90G>C (n.228+90G>C) n.249+90G>C n.266+90G>C c.274+90G>C (n.274+90G>C) c.211+90G>C (n.211+90G>C) c.280+90G>C (n.280+90G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477440C>A | CA2642988007 | PLEKHG5 | c.43+89G>T (n.43+89G>T) c.154+89G>T (n.154+89G>T) n.60+89G>T c.250+89G>T (n.250+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) c.*255+89G>T (n.*255+89G>T) n.273+89G>T c.228+89G>T (n.228+89G>T) n.249+89G>T n.266+89G>T c.274+89G>T (n.274+89G>T) c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.280+89G>T (n.280+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477441T>G | CA1151513585 | PLEKHG5 | c.43+88A>C (n.43+88A>C) c.154+88A>C (n.154+88A>C) n.60+88A>C c.250+88A>C (n.250+88A>C) c.340+88A>C (n.340+88A>C) c.*255+88A>C (n.*255+88A>C) n.273+88A>C c.228+88A>C (n.228+88A>C) n.249+88A>C n.266+88A>C c.274+88A>C (n.274+88A>C) c.211+88A>C (n.211+88A>C) c.280+88A>C (n.280+88A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477441T= | CA1151513584 | PLEKHG5 | c.43+88A= (n.43+88A=) c.154+88A= (n.154+88A=) n.60+88A= c.250+88A= (n.250+88A=) c.340+88A= (n.340+88A=) c.*255+88A= (n.*255+88A=) n.273+88A= c.228+88A= (n.228+88A=) n.249+88A= n.266+88A= c.274+88A= (n.274+88A=) c.211+88A= (n.211+88A=) c.280+88A= (n.280+88A=) | |
| 1 | g.6477444_6477471del | CA2592134405 | PLEKHG5 | c.43+61_43+88del (n.43+61_43+88del) c.154+61_154+88del (n.154+61_154+88del) n.60+61_60+88del c.250+61_250+88del (n.250+61_250+88del) c.340+61_340+88del (n.340+61_340+88del) c.*255+61_*255+88del (n.*255+61_*255+88del) n.273+61_273+88del c.228+61_228+88del (n.228+61_228+88del) n.249+61_249+88del n.266+61_266+88del c.274+61_274+88del (n.274+61_274+88del) c.211+61_211+88del (n.211+61_211+88del) c.280+61_280+88del (n.280+61_280+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477442T>C | CA2642988009 | PLEKHG5 | c.43+87A>G (n.43+87A>G) c.154+87A>G (n.154+87A>G) n.60+87A>G c.250+87A>G (n.250+87A>G) c.340+87A>G (n.340+87A>G) c.*255+87A>G (n.*255+87A>G) n.273+87A>G c.228+87A>G (n.228+87A>G) n.249+87A>G n.266+87A>G c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.280+87A>G (n.280+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477443A= | CA1151513587 | PLEKHG5 | c.43+86T= (n.43+86T=) c.154+86T= (n.154+86T=) n.60+86T= c.250+86T= (n.250+86T=) c.340+86T= (n.340+86T=) c.*255+86T= (n.*255+86T=) n.273+86T= c.228+86T= (n.228+86T=) n.249+86T= n.266+86T= c.274+86T= (n.274+86T=) c.211+86T= (n.211+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) | |
| 1 | g.6477444T>C | CA737807143 | PLEKHG5 | c.43+85A>G (n.43+85A>G) c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.60+85A>G c.250+85A>G (n.250+85A>G) c.340+85A>G (n.340+85A>G) c.*255+85A>G (n.*255+85A>G) n.273+85A>G c.228+85A>G (n.228+85A>G) n.249+85A>G n.266+85A>G c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.211+85A>G (n.211+85A>G) c.280+85A>G (n.280+85A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477444T= | CA1151513591 | PLEKHG5 | c.43+85A= (n.43+85A=) c.154+85A= (n.154+85A=) n.60+85A= c.250+85A= (n.250+85A=) c.340+85A= (n.340+85A=) c.*255+85A= (n.*255+85A=) n.273+85A= c.228+85A= (n.228+85A=) n.249+85A= n.266+85A= c.274+85A= (n.274+85A=) c.211+85A= (n.211+85A=) c.280+85A= (n.280+85A=) | |
| 1 | g.6477444dup | CA737807144 | PLEKHG5 | c.43+85dup (n.43+85dup) c.154+85dup (n.154+85dup) n.60+85dup c.250+85dup (n.250+85dup) c.340+85dup (n.340+85dup) c.*255+85dup (n.*255+85dup) n.273+85dup c.228+85dup (n.228+85dup) n.249+85dup n.266+85dup c.274+85dup (n.274+85dup) c.211+85dup (n.211+85dup) c.280+85dup (n.280+85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>A | CA2642988011 | PLEKHG5 | c.43+84C>T (n.43+84C>T) c.154+84C>T (n.154+84C>T) n.60+84C>T c.250+84C>T (n.250+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) c.*255+84C>T (n.*255+84C>T) n.273+84C>T c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.249+84C>T n.266+84C>T c.274+84C>T (n.274+84C>T) c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.280+84C>T (n.280+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477445G>T | CA2574194561 | PLEKHG5 | c.43+84C>A (n.43+84C>A) c.154+84C>A (n.154+84C>A) n.60+84C>A c.250+84C>A (n.250+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.*255+84C>A (n.*255+84C>A) n.273+84C>A c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.249+84C>A n.266+84C>A c.274+84C>A (n.274+84C>A) c.211+84C>A (n.211+84C>A) c.280+84C>A (n.280+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477446A= | CA1151513594 | PLEKHG5 | c.43+83T= (n.43+83T=) c.154+83T= (n.154+83T=) n.60+83T= c.250+83T= (n.250+83T=) c.340+83T= (n.340+83T=) c.*255+83T= (n.*255+83T=) n.273+83T= c.228+83T= (n.228+83T=) n.249+83T= n.266+83T= c.274+83T= (n.274+83T=) c.211+83T= (n.211+83T=) c.280+83T= (n.280+83T=) | |
| 1 | g.6477446A>T | CA17246283 | PLEKHG5 | c.43+83T>A (n.43+83T>A) c.154+83T>A (n.154+83T>A) n.60+83T>A c.250+83T>A (n.250+83T>A) c.340+83T>A (n.340+83T>A) c.*255+83T>A (n.*255+83T>A) n.273+83T>A c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.249+83T>A n.266+83T>A c.274+83T>A (n.274+83T>A) c.211+83T>A (n.211+83T>A) c.280+83T>A (n.280+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C= | CA1151513595 | PLEKHG5 | c.43+82G= (n.43+82G=) c.154+82G= (n.154+82G=) n.60+82G= c.250+82G= (n.250+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) c.*255+82G= (n.*255+82G=) n.273+82G= c.228+82G= (n.228+82G=) n.249+82G= n.266+82G= c.274+82G= (n.274+82G=) c.211+82G= (n.211+82G=) c.280+82G= (n.280+82G=) | |
| 1 | g.6477447C>G | CA2642988017 | PLEKHG5 | c.43+82G>C (n.43+82G>C) c.154+82G>C (n.154+82G>C) n.60+82G>C c.250+82G>C (n.250+82G>C) c.340+82G>C (n.340+82G>C) c.*255+82G>C (n.*255+82G>C) n.273+82G>C c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.249+82G>C n.266+82G>C c.274+82G>C (n.274+82G>C) c.211+82G>C (n.211+82G>C) c.280+82G>C (n.280+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477447C>T | CA17246292 | PLEKHG5 | c.43+82G>A (n.43+82G>A) c.154+82G>A (n.154+82G>A) n.60+82G>A c.250+82G>A (n.250+82G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) c.*255+82G>A (n.*255+82G>A) n.273+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.249+82G>A n.266+82G>A c.274+82G>A (n.274+82G>A) c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.280+82G>A (n.280+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G>A | CA737807150 | PLEKHG5 | c.43+81C>T (n.43+81C>T) c.154+81C>T (n.154+81C>T) n.60+81C>T c.250+81C>T (n.250+81C>T) c.340+81C>T (n.340+81C>T) c.*255+81C>T (n.*255+81C>T) n.273+81C>T c.228+81C>T (n.228+81C>T) n.249+81C>T n.266+81C>T c.274+81C>T (n.274+81C>T) c.211+81C>T (n.211+81C>T) c.280+81C>T (n.280+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477448G= | CA1151513600 | PLEKHG5 | c.43+81C= (n.43+81C=) c.154+81C= (n.154+81C=) n.60+81C= c.250+81C= (n.250+81C=) c.340+81C= (n.340+81C=) c.*255+81C= (n.*255+81C=) n.273+81C= c.228+81C= (n.228+81C=) n.249+81C= n.266+81C= c.274+81C= (n.274+81C=) c.211+81C= (n.211+81C=) c.280+81C= (n.280+81C=) | |
| 1 | g.6477448G>T | CA998180743 | PLEKHG5 | c.43+81C>A (n.43+81C>A) c.154+81C>A (n.154+81C>A) n.60+81C>A c.250+81C>A (n.250+81C>A) c.340+81C>A (n.340+81C>A) c.*255+81C>A (n.*255+81C>A) n.273+81C>A c.228+81C>A (n.228+81C>A) n.249+81C>A n.266+81C>A c.274+81C>A (n.274+81C>A) c.211+81C>A (n.211+81C>A) c.280+81C>A (n.280+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477449C>T | CA2642988028 | PLEKHG5 | c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.154+80G>A (n.154+80G>A) n.60+80G>A c.250+80G>A (n.250+80G>A) c.340+80G>A (n.340+80G>A) c.*255+80G>A (n.*255+80G>A) n.273+80G>A c.228+80G>A (n.228+80G>A) n.249+80G>A n.266+80G>A c.274+80G>A (n.274+80G>A) c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.280+80G>A (n.280+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451del | CA2574194566 | PLEKHG5 | c.43+80del (n.43+80del) c.154+80del (n.154+80del) n.60+80del c.250+80del (n.250+80del) c.340+80del (n.340+80del) c.*255+80del (n.*255+80del) n.273+80del c.228+80del (n.228+80del) n.249+80del n.266+80del c.274+80del (n.274+80del) c.211+80del (n.211+80del) c.280+80del (n.280+80del) | |
| 1 | g.6477450C>A | CA2642988033 | PLEKHG5 | c.43+79G>T (n.43+79G>T) c.154+79G>T (n.154+79G>T) n.60+79G>T c.250+79G>T (n.250+79G>T) c.340+79G>T (n.340+79G>T) c.*255+79G>T (n.*255+79G>T) n.273+79G>T c.228+79G>T (n.228+79G>T) n.249+79G>T n.266+79G>T c.274+79G>T (n.274+79G>T) c.211+79G>T (n.211+79G>T) c.280+79G>T (n.280+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477450C>T | CA2533812416 | PLEKHG5 | c.43+79G>A (n.43+79G>A) c.154+79G>A (n.154+79G>A) n.60+79G>A c.250+79G>A (n.250+79G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) c.*255+79G>A (n.*255+79G>A) n.273+79G>A c.228+79G>A (n.228+79G>A) n.249+79G>A n.266+79G>A c.274+79G>A (n.274+79G>A) c.211+79G>A (n.211+79G>A) c.280+79G>A (n.280+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>A | CA2642988035 | PLEKHG5 | c.43+78G>T (n.43+78G>T) c.154+78G>T (n.154+78G>T) n.60+78G>T c.250+78G>T (n.250+78G>T) c.340+78G>T (n.340+78G>T) c.*255+78G>T (n.*255+78G>T) n.273+78G>T c.228+78G>T (n.228+78G>T) n.249+78G>T n.266+78G>T c.274+78G>T (n.274+78G>T) c.211+78G>T (n.211+78G>T) c.280+78G>T (n.280+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477451C>T | CA2642988040 | PLEKHG5 | c.43+78G>A (n.43+78G>A) c.154+78G>A (n.154+78G>A) n.60+78G>A c.250+78G>A (n.250+78G>A) c.340+78G>A (n.340+78G>A) c.*255+78G>A (n.*255+78G>A) n.273+78G>A c.228+78G>A (n.228+78G>A) n.249+78G>A n.266+78G>A c.274+78G>A (n.274+78G>A) c.211+78G>A (n.211+78G>A) c.280+78G>A (n.280+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>A | CA737807152 | PLEKHG5 | c.43+77A>T (n.43+77A>T) c.154+77A>T (n.154+77A>T) n.60+77A>T c.250+77A>T (n.250+77A>T) c.340+77A>T (n.340+77A>T) c.*255+77A>T (n.*255+77A>T) n.273+77A>T c.228+77A>T (n.228+77A>T) n.249+77A>T n.266+77A>T c.274+77A>T (n.274+77A>T) c.211+77A>T (n.211+77A>T) c.280+77A>T (n.280+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T>C | CA17246300 | PLEKHG5 | c.43+77A>G (n.43+77A>G) c.154+77A>G (n.154+77A>G) n.60+77A>G c.250+77A>G (n.250+77A>G) c.340+77A>G (n.340+77A>G) c.*255+77A>G (n.*255+77A>G) n.273+77A>G c.228+77A>G (n.228+77A>G) n.249+77A>G n.266+77A>G c.274+77A>G (n.274+77A>G) c.211+77A>G (n.211+77A>G) c.280+77A>G (n.280+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477452T= | CA1148243029 | PLEKHG5 | c.43+77A= (n.43+77A=) c.154+77A= (n.154+77A=) n.60+77A= c.250+77A= (n.250+77A=) c.340+77A= (n.340+77A=) c.*255+77A= (n.*255+77A=) n.273+77A= c.228+77A= (n.228+77A=) n.249+77A= n.266+77A= c.274+77A= (n.274+77A=) c.211+77A= (n.211+77A=) c.280+77A= (n.280+77A=) | |
| 1 | g.6477453A>G | CA2642988044 | PLEKHG5 | c.43+76T>C (n.43+76T>C) c.154+76T>C (n.154+76T>C) n.60+76T>C c.250+76T>C (n.250+76T>C) c.340+76T>C (n.340+76T>C) c.*255+76T>C (n.*255+76T>C) n.273+76T>C c.228+76T>C (n.228+76T>C) n.249+76T>C n.266+76T>C c.274+76T>C (n.274+76T>C) c.211+76T>C (n.211+76T>C) c.280+76T>C (n.280+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477453A>T | CA2642988045 | PLEKHG5 | c.43+76T>A (n.43+76T>A) c.154+76T>A (n.154+76T>A) n.60+76T>A c.250+76T>A (n.250+76T>A) c.340+76T>A (n.340+76T>A) c.*255+76T>A (n.*255+76T>A) n.273+76T>A c.228+76T>A (n.228+76T>A) n.249+76T>A n.266+76T>A c.274+76T>A (n.274+76T>A) c.211+76T>A (n.211+76T>A) c.280+76T>A (n.280+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>A | CA2642988047 | PLEKHG5 | c.43+75C>T (n.43+75C>T) c.154+75C>T (n.154+75C>T) n.60+75C>T c.250+75C>T (n.250+75C>T) c.340+75C>T (n.340+75C>T) c.*255+75C>T (n.*255+75C>T) n.273+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) n.249+75C>T n.266+75C>T c.274+75C>T (n.274+75C>T) c.211+75C>T (n.211+75C>T) c.280+75C>T (n.280+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477454G>T | CA2574194570 | PLEKHG5 | c.43+75C>A (n.43+75C>A) c.154+75C>A (n.154+75C>A) n.60+75C>A c.250+75C>A (n.250+75C>A) c.340+75C>A (n.340+75C>A) c.*255+75C>A (n.*255+75C>A) n.273+75C>A c.228+75C>A (n.228+75C>A) n.249+75C>A n.266+75C>A c.274+75C>A (n.274+75C>A) c.211+75C>A (n.211+75C>A) c.280+75C>A (n.280+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477455C>A | CA2642988051 | PLEKHG5 | c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.154+74G>T (n.154+74G>T) n.60+74G>T c.250+74G>T (n.250+74G>T) c.340+74G>T (n.340+74G>T) c.*255+74G>T (n.*255+74G>T) n.273+74G>T c.228+74G>T (n.228+74G>T) n.249+74G>T n.266+74G>T c.274+74G>T (n.274+74G>T) c.211+74G>T (n.211+74G>T) c.280+74G>T (n.280+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477456A= | CA1151513605 | PLEKHG5 | c.43+73T= (n.43+73T=) c.154+73T= (n.154+73T=) n.60+73T= c.250+73T= (n.250+73T=) c.340+73T= (n.340+73T=) c.*255+73T= (n.*255+73T=) n.273+73T= c.228+73T= (n.228+73T=) n.249+73T= n.266+73T= c.274+73T= (n.274+73T=) c.211+73T= (n.211+73T=) c.280+73T= (n.280+73T=) | |
| 1 | g.6477456A>G | CA998180746 | PLEKHG5 | c.43+73T>C (n.43+73T>C) c.154+73T>C (n.154+73T>C) n.60+73T>C c.250+73T>C (n.250+73T>C) c.340+73T>C (n.340+73T>C) c.*255+73T>C (n.*255+73T>C) n.273+73T>C c.228+73T>C (n.228+73T>C) n.249+73T>C n.266+73T>C c.274+73T>C (n.274+73T>C) c.211+73T>C (n.211+73T>C) c.280+73T>C (n.280+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>A | CA2642988056 | PLEKHG5 | c.43+72G>T (n.43+72G>T) c.154+72G>T (n.154+72G>T) n.60+72G>T c.250+72G>T (n.250+72G>T) c.340+72G>T (n.340+72G>T) c.*255+72G>T (n.*255+72G>T) n.273+72G>T c.228+72G>T (n.228+72G>T) n.249+72G>T n.266+72G>T c.274+72G>T (n.274+72G>T) c.211+72G>T (n.211+72G>T) c.280+72G>T (n.280+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C= | CA1145590945 | PLEKHG5 | c.43+72G= (n.43+72G=) c.154+72G= (n.154+72G=) n.60+72G= c.250+72G= (n.250+72G=) c.340+72G= (n.340+72G=) c.*255+72G= (n.*255+72G=) n.273+72G= c.228+72G= (n.228+72G=) n.249+72G= n.266+72G= c.274+72G= (n.274+72G=) c.211+72G= (n.211+72G=) c.280+72G= (n.280+72G=) | |
| 1 | g.6477457C>G | CA2642988058 | PLEKHG5 | c.43+72G>C (n.43+72G>C) c.154+72G>C (n.154+72G>C) n.60+72G>C c.250+72G>C (n.250+72G>C) c.340+72G>C (n.340+72G>C) c.*255+72G>C (n.*255+72G>C) n.273+72G>C c.228+72G>C (n.228+72G>C) n.249+72G>C n.266+72G>C c.274+72G>C (n.274+72G>C) c.211+72G>C (n.211+72G>C) c.280+72G>C (n.280+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457C>T | CA17246316 | PLEKHG5 | c.43+72G>A (n.43+72G>A) c.154+72G>A (n.154+72G>A) n.60+72G>A c.250+72G>A (n.250+72G>A) c.340+72G>A (n.340+72G>A) c.*255+72G>A (n.*255+72G>A) n.273+72G>A c.228+72G>A (n.228+72G>A) n.249+72G>A n.266+72G>A c.274+72G>A (n.274+72G>A) c.211+72G>A (n.211+72G>A) c.280+72G>A (n.280+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477457_6477458insT | CA2742323644 | PLEKHG5 | c.43+71_43+72insA (n.43+71_43+72insA) c.154+71_154+72insA (n.154+71_154+72insA) n.60+71_60+72insA c.250+71_250+72insA (n.250+71_250+72insA) c.340+71_340+72insA (n.340+71_340+72insA) c.*255+71_*255+72insA (n.*255+71_*255+72insA) n.273+71_273+72insA c.228+71_228+72insA (n.228+71_228+72insA) n.249+71_249+72insA n.266+71_266+72insA c.274+71_274+72insA (n.274+71_274+72insA) c.211+71_211+72insA (n.211+71_211+72insA) c.280+71_280+72insA (n.280+71_280+72insA) | |
| 1 | g.6477458G>A | CA737807157 | PLEKHG5 | c.43+71C>T (n.43+71C>T) c.154+71C>T (n.154+71C>T) n.60+71C>T c.250+71C>T (n.250+71C>T) c.340+71C>T (n.340+71C>T) c.*255+71C>T (n.*255+71C>T) n.273+71C>T c.228+71C>T (n.228+71C>T) n.249+71C>T n.266+71C>T c.274+71C>T (n.274+71C>T) c.211+71C>T (n.211+71C>T) c.280+71C>T (n.280+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477458G= | CA1151513611 | PLEKHG5 | c.43+71C= (n.43+71C=) c.154+71C= (n.154+71C=) n.60+71C= c.250+71C= (n.250+71C=) c.340+71C= (n.340+71C=) c.*255+71C= (n.*255+71C=) n.273+71C= c.228+71C= (n.228+71C=) n.249+71C= n.266+71C= c.274+71C= (n.274+71C=) c.211+71C= (n.211+71C=) c.280+71C= (n.280+71C=) | |
| 1 | g.6477458G>T | CA2642988066 | PLEKHG5 | c.43+71C>A (n.43+71C>A) c.154+71C>A (n.154+71C>A) n.60+71C>A c.250+71C>A (n.250+71C>A) c.340+71C>A (n.340+71C>A) c.*255+71C>A (n.*255+71C>A) n.273+71C>A c.228+71C>A (n.228+71C>A) n.249+71C>A n.266+71C>A c.274+71C>A (n.274+71C>A) c.211+71C>A (n.211+71C>A) c.280+71C>A (n.280+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T>C | CA17246326 | PLEKHG5 | c.43+70A>G (n.43+70A>G) c.154+70A>G (n.154+70A>G) n.60+70A>G c.250+70A>G (n.250+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.*255+70A>G (n.*255+70A>G) n.273+70A>G c.228+70A>G (n.228+70A>G) n.249+70A>G n.266+70A>G c.274+70A>G (n.274+70A>G) c.211+70A>G (n.211+70A>G) c.280+70A>G (n.280+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477459T= | CA1151513613 | PLEKHG5 | c.43+70A= (n.43+70A=) c.154+70A= (n.154+70A=) n.60+70A= c.250+70A= (n.250+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.*255+70A= (n.*255+70A=) n.273+70A= c.228+70A= (n.228+70A=) n.249+70A= n.266+70A= c.274+70A= (n.274+70A=) c.211+70A= (n.211+70A=) c.280+70A= (n.280+70A=) | |
| 1 | g.6477460T>G | CA737807161 | PLEKHG5 | c.43+69A>C (n.43+69A>C) c.154+69A>C (n.154+69A>C) n.60+69A>C c.250+69A>C (n.250+69A>C) c.340+69A>C (n.340+69A>C) c.*255+69A>C (n.*255+69A>C) n.273+69A>C c.228+69A>C (n.228+69A>C) n.249+69A>C n.266+69A>C c.274+69A>C (n.274+69A>C) c.211+69A>C (n.211+69A>C) c.280+69A>C (n.280+69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477460T= | CA1151513614 | PLEKHG5 | c.43+69A= (n.43+69A=) c.154+69A= (n.154+69A=) n.60+69A= c.250+69A= (n.250+69A=) c.340+69A= (n.340+69A=) c.*255+69A= (n.*255+69A=) n.273+69A= c.228+69A= (n.228+69A=) n.249+69A= n.266+69A= c.274+69A= (n.274+69A=) c.211+69A= (n.211+69A=) c.280+69A= (n.280+69A=) | |
| 1 | g.6477461T>C | CA2642988078 | PLEKHG5 | c.43+68A>G (n.43+68A>G) c.154+68A>G (n.154+68A>G) n.60+68A>G c.250+68A>G (n.250+68A>G) c.340+68A>G (n.340+68A>G) c.*255+68A>G (n.*255+68A>G) n.273+68A>G c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.249+68A>G n.266+68A>G c.274+68A>G (n.274+68A>G) c.211+68A>G (n.211+68A>G) c.280+68A>G (n.280+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477462C>G | CA2574194576 | PLEKHG5 | c.43+67G>C (n.43+67G>C) c.154+67G>C (n.154+67G>C) n.60+67G>C c.250+67G>C (n.250+67G>C) c.340+67G>C (n.340+67G>C) c.*255+67G>C (n.*255+67G>C) n.273+67G>C c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.249+67G>C n.266+67G>C c.274+67G>C (n.274+67G>C) c.211+67G>C (n.211+67G>C) c.280+67G>C (n.280+67G>C) | |
| 1 | g.6477462C>T | CA2642988081 | PLEKHG5 | c.43+67G>A (n.43+67G>A) c.154+67G>A (n.154+67G>A) n.60+67G>A c.250+67G>A (n.250+67G>A) c.340+67G>A (n.340+67G>A) c.*255+67G>A (n.*255+67G>A) n.273+67G>A c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.249+67G>A n.266+67G>A c.274+67G>A (n.274+67G>A) c.211+67G>A (n.211+67G>A) c.280+67G>A (n.280+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C>A | CA2642988090 | PLEKHG5 | c.43+66G>T (n.43+66G>T) c.154+66G>T (n.154+66G>T) n.60+66G>T c.250+66G>T (n.250+66G>T) c.340+66G>T (n.340+66G>T) c.*255+66G>T (n.*255+66G>T) n.273+66G>T c.228+66G>T (n.228+66G>T) n.249+66G>T n.266+66G>T c.274+66G>T (n.274+66G>T) c.211+66G>T (n.211+66G>T) c.280+66G>T (n.280+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C= | CA1146767478 | PLEKHG5 | c.43+66G= (n.43+66G=) c.154+66G= (n.154+66G=) n.60+66G= c.250+66G= (n.250+66G=) c.340+66G= (n.340+66G=) c.*255+66G= (n.*255+66G=) n.273+66G= c.228+66G= (n.228+66G=) n.249+66G= n.266+66G= c.274+66G= (n.274+66G=) c.211+66G= (n.211+66G=) c.280+66G= (n.280+66G=) | |
| 1 | g.6477463C>G | CA2574194578 | PLEKHG5 | c.43+66G>C (n.43+66G>C) c.154+66G>C (n.154+66G>C) n.60+66G>C c.250+66G>C (n.250+66G>C) c.340+66G>C (n.340+66G>C) c.*255+66G>C (n.*255+66G>C) n.273+66G>C c.228+66G>C (n.228+66G>C) n.249+66G>C n.266+66G>C c.274+66G>C (n.274+66G>C) c.211+66G>C (n.211+66G>C) c.280+66G>C (n.280+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477463C>T | CA17246330 | PLEKHG5 | c.43+66G>A (n.43+66G>A) c.154+66G>A (n.154+66G>A) n.60+66G>A c.250+66G>A (n.250+66G>A) c.340+66G>A (n.340+66G>A) c.*255+66G>A (n.*255+66G>A) n.273+66G>A c.228+66G>A (n.228+66G>A) n.249+66G>A n.266+66G>A c.274+66G>A (n.274+66G>A) c.211+66G>A (n.211+66G>A) c.280+66G>A (n.280+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477464G>A | CA737807164 | PLEKHG5 | c.43+65C>T (n.43+65C>T) c.154+65C>T (n.154+65C>T) n.60+65C>T c.250+65C>T (n.250+65C>T) c.340+65C>T (n.340+65C>T) c.*255+65C>T (n.*255+65C>T) n.273+65C>T c.228+65C>T (n.228+65C>T) n.249+65C>T n.266+65C>T c.274+65C>T (n.274+65C>T) c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.280+65C>T (n.280+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477464G= | CA1151513622 | PLEKHG5 | c.43+65C= (n.43+65C=) c.154+65C= (n.154+65C=) n.60+65C= c.250+65C= (n.250+65C=) c.340+65C= (n.340+65C=) c.*255+65C= (n.*255+65C=) n.273+65C= c.228+65C= (n.228+65C=) n.249+65C= n.266+65C= c.274+65C= (n.274+65C=) c.211+65C= (n.211+65C=) c.280+65C= (n.280+65C=) | |
| 1 | g.6477464G>T | CA737807163 | PLEKHG5 | c.43+65C>A (n.43+65C>A) c.154+65C>A (n.154+65C>A) n.60+65C>A c.250+65C>A (n.250+65C>A) c.340+65C>A (n.340+65C>A) c.*255+65C>A (n.*255+65C>A) n.273+65C>A c.228+65C>A (n.228+65C>A) n.249+65C>A n.266+65C>A c.274+65C>A (n.274+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.280+65C>A (n.280+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477466C>T | CA2642988122 | PLEKHG5 | c.43+63G>A (n.43+63G>A) c.154+63G>A (n.154+63G>A) n.60+63G>A c.250+63G>A (n.250+63G>A) c.340+63G>A (n.340+63G>A) c.*255+63G>A (n.*255+63G>A) n.273+63G>A c.228+63G>A (n.228+63G>A) n.249+63G>A n.266+63G>A c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.211+63G>A (n.211+63G>A) c.280+63G>A (n.280+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477468G>A | CA1151513628 | PLEKHG5 | c.43+61C>T (n.43+61C>T) c.154+61C>T (n.154+61C>T) n.60+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) c.340+61C>T (n.340+61C>T) c.*255+61C>T (n.*255+61C>T) n.273+61C>T c.228+61C>T (n.228+61C>T) n.249+61C>T n.266+61C>T c.274+61C>T (n.274+61C>T) c.211+61C>T (n.211+61C>T) c.280+61C>T (n.280+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477468G= | CA1151513625 | PLEKHG5 | c.43+61C= (n.43+61C=) c.154+61C= (n.154+61C=) n.60+61C= c.250+61C= (n.250+61C=) c.340+61C= (n.340+61C=) c.*255+61C= (n.*255+61C=) n.273+61C= c.228+61C= (n.228+61C=) n.249+61C= n.266+61C= c.274+61C= (n.274+61C=) c.211+61C= (n.211+61C=) c.280+61C= (n.280+61C=) | |
| 1 | g.6477468G>T | CA2574194583 | PLEKHG5 | c.43+61C>A (n.43+61C>A) c.154+61C>A (n.154+61C>A) n.60+61C>A c.250+61C>A (n.250+61C>A) c.340+61C>A (n.340+61C>A) c.*255+61C>A (n.*255+61C>A) n.273+61C>A c.228+61C>A (n.228+61C>A) n.249+61C>A n.266+61C>A c.274+61C>A (n.274+61C>A) c.211+61C>A (n.211+61C>A) c.280+61C>A (n.280+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477469T>C | CA2642988134 | PLEKHG5 | c.43+60A>G (n.43+60A>G) c.154+60A>G (n.154+60A>G) n.60+60A>G c.250+60A>G (n.250+60A>G) c.340+60A>G (n.340+60A>G) c.*255+60A>G (n.*255+60A>G) n.273+60A>G c.228+60A>G (n.228+60A>G) n.249+60A>G n.266+60A>G c.274+60A>G (n.274+60A>G) c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.280+60A>G (n.280+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477470del | CA2642988130 | PLEKHG5 | c.43+60del (n.43+60del) c.154+60del (n.154+60del) n.60+60del c.250+60del (n.250+60del) c.340+60del (n.340+60del) c.*255+60del (n.*255+60del) n.273+60del c.228+60del (n.228+60del) n.249+60del n.266+60del c.274+60del (n.274+60del) c.211+60del (n.211+60del) c.280+60del (n.280+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477471A>G | CA2642988135 | PLEKHG5 | c.43+58T>C (n.43+58T>C) c.154+58T>C (n.154+58T>C) n.60+58T>C c.250+58T>C (n.250+58T>C) c.340+58T>C (n.340+58T>C) c.*255+58T>C (n.*255+58T>C) n.273+58T>C c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.249+58T>C n.266+58T>C c.274+58T>C (n.274+58T>C) c.211+58T>C (n.211+58T>C) c.280+58T>C (n.280+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477472C>A | CA2642988136 | PLEKHG5 | c.43+57G>T (n.43+57G>T) c.154+57G>T (n.154+57G>T) n.60+57G>T c.250+57G>T (n.250+57G>T) c.340+57G>T (n.340+57G>T) c.*255+57G>T (n.*255+57G>T) n.273+57G>T c.228+57G>T (n.228+57G>T) n.249+57G>T n.266+57G>T c.274+57G>T (n.274+57G>T) c.211+57G>T (n.211+57G>T) c.280+57G>T (n.280+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477472C>T | CA2642988137 | PLEKHG5 | c.43+57G>A (n.43+57G>A) c.154+57G>A (n.154+57G>A) n.60+57G>A c.250+57G>A (n.250+57G>A) c.340+57G>A (n.340+57G>A) c.*255+57G>A (n.*255+57G>A) n.273+57G>A c.228+57G>A (n.228+57G>A) n.249+57G>A n.266+57G>A c.274+57G>A (n.274+57G>A) c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.280+57G>A (n.280+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473del | CA2555149063 | PLEKHG5 | c.43+56del (n.43+56del) c.154+56del (n.154+56del) n.60+56del c.250+56del (n.250+56del) c.340+56del (n.340+56del) c.*255+56del (n.*255+56del) n.273+56del c.228+56del (n.228+56del) n.249+56del n.266+56del c.274+56del (n.274+56del) c.211+56del (n.211+56del) c.280+56del (n.280+56del) | |
| 1 | g.6477473T>C | CA17246343 | PLEKHG5 | c.43+56A>G (n.43+56A>G) c.154+56A>G (n.154+56A>G) n.60+56A>G c.250+56A>G (n.250+56A>G) c.340+56A>G (n.340+56A>G) c.*255+56A>G (n.*255+56A>G) n.273+56A>G c.228+56A>G (n.228+56A>G) n.249+56A>G n.266+56A>G c.274+56A>G (n.274+56A>G) c.211+56A>G (n.211+56A>G) c.280+56A>G (n.280+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473T>G | CA2642988144 | PLEKHG5 | c.43+56A>C (n.43+56A>C) c.154+56A>C (n.154+56A>C) n.60+56A>C c.250+56A>C (n.250+56A>C) c.340+56A>C (n.340+56A>C) c.*255+56A>C (n.*255+56A>C) n.273+56A>C c.228+56A>C (n.228+56A>C) n.249+56A>C n.266+56A>C c.274+56A>C (n.274+56A>C) c.211+56A>C (n.211+56A>C) c.280+56A>C (n.280+56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477473T= | CA1144286538 | PLEKHG5 | c.43+56A= (n.43+56A=) c.154+56A= (n.154+56A=) n.60+56A= c.250+56A= (n.250+56A=) c.340+56A= (n.340+56A=) c.*255+56A= (n.*255+56A=) n.273+56A= c.228+56A= (n.228+56A=) n.249+56A= n.266+56A= c.274+56A= (n.274+56A=) c.211+56A= (n.211+56A=) c.280+56A= (n.280+56A=) | |
| 1 | g.6477474G>A | CA2552822306 | PLEKHG5 | c.43+55C>T (n.43+55C>T) c.154+55C>T (n.154+55C>T) n.60+55C>T c.250+55C>T (n.250+55C>T) c.340+55C>T (n.340+55C>T) c.*255+55C>T (n.*255+55C>T) n.273+55C>T c.228+55C>T (n.228+55C>T) n.249+55C>T n.266+55C>T c.274+55C>T (n.274+55C>T) c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.280+55C>T (n.280+55C>T) | |
| 1 | g.6477474G>T | CA2642988149 | PLEKHG5 | c.43+55C>A (n.43+55C>A) c.154+55C>A (n.154+55C>A) n.60+55C>A c.250+55C>A (n.250+55C>A) c.340+55C>A (n.340+55C>A) c.*255+55C>A (n.*255+55C>A) n.273+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) n.249+55C>A n.266+55C>A c.274+55C>A (n.274+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.280+55C>A (n.280+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477475A= | CA1151513634 | PLEKHG5 | c.43+54T= (n.43+54T=) c.154+54T= (n.154+54T=) n.60+54T= c.250+54T= (n.250+54T=) c.340+54T= (n.340+54T=) c.*255+54T= (n.*255+54T=) n.273+54T= c.228+54T= (n.228+54T=) n.249+54T= n.266+54T= c.274+54T= (n.274+54T=) c.211+54T= (n.211+54T=) c.280+54T= (n.280+54T=) | |
| 1 | g.6477475A>G | CA737807166 | PLEKHG5 | c.43+54T>C (n.43+54T>C) c.154+54T>C (n.154+54T>C) n.60+54T>C c.250+54T>C (n.250+54T>C) c.340+54T>C (n.340+54T>C) c.*255+54T>C (n.*255+54T>C) n.273+54T>C c.228+54T>C (n.228+54T>C) n.249+54T>C n.266+54T>C c.274+54T>C (n.274+54T>C) c.211+54T>C (n.211+54T>C) c.280+54T>C (n.280+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477476A>C | CA2642988160 | PLEKHG5 | c.43+53T>G (n.43+53T>G) c.154+53T>G (n.154+53T>G) n.60+53T>G c.250+53T>G (n.250+53T>G) c.340+53T>G (n.340+53T>G) c.*255+53T>G (n.*255+53T>G) n.273+53T>G c.228+53T>G (n.228+53T>G) n.249+53T>G n.266+53T>G c.274+53T>G (n.274+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.280+53T>G (n.280+53T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477476_6477478delinsAAC | CA1151513641 | PLEKHG5 | c.43+51_43+53delinsGTT (n.43+51_43+53delinsGTT) c.154+51_154+53delinsGTT (n.154+51_154+53delinsGTT) n.60+51_60+53delinsGTT c.250+51_250+53delinsGTT (n.250+51_250+53delinsGTT) c.340+51_340+53delinsGTT (n.340+51_340+53delinsGTT) c.*255+51_*255+53delinsGTT (n.*255+51_*255+53delinsGTT) n.273+51_273+53delinsGTT c.228+51_228+53delinsGTT (n.228+51_228+53delinsGTT) n.249+51_249+53delinsGTT n.266+51_266+53delinsGTT c.274+51_274+53delinsGTT (n.274+51_274+53delinsGTT) c.211+51_211+53delinsGTT (n.211+51_211+53delinsGTT) c.280+51_280+53delinsGTT (n.280+51_280+53delinsGTT) | |
| 1 | g.6477477A>G | CA2642988167 | PLEKHG5 | c.43+52T>C (n.43+52T>C) c.154+52T>C (n.154+52T>C) n.60+52T>C c.250+52T>C (n.250+52T>C) c.340+52T>C (n.340+52T>C) c.*255+52T>C (n.*255+52T>C) n.273+52T>C c.228+52T>C (n.228+52T>C) n.249+52T>C n.266+52T>C c.274+52T>C (n.274+52T>C) c.211+52T>C (n.211+52T>C) c.280+52T>C (n.280+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477479_6477480del | CA338141772 | PLEKHG5 | c.43+51_43+52del (n.43+51_43+52del) c.154+51_154+52del (n.154+51_154+52del) n.60+51_60+52del c.250+51_250+52del (n.250+51_250+52del) c.340+51_340+52del (n.340+51_340+52del) c.*255+51_*255+52del (n.*255+51_*255+52del) n.273+51_273+52del c.228+51_228+52del (n.228+51_228+52del) n.249+51_249+52del n.266+51_266+52del c.274+51_274+52del (n.274+51_274+52del) c.211+51_211+52del (n.211+51_211+52del) c.280+51_280+52del (n.280+51_280+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477478C= | CA1151513646 | PLEKHG5 | c.43+51G= (n.43+51G=) c.154+51G= (n.154+51G=) n.60+51G= c.250+51G= (n.250+51G=) c.340+51G= (n.340+51G=) c.*255+51G= (n.*255+51G=) n.273+51G= c.228+51G= (n.228+51G=) n.249+51G= n.266+51G= c.274+51G= (n.274+51G=) c.211+51G= (n.211+51G=) c.280+51G= (n.280+51G=) | |
| 1 | g.6477478C>G | CA562021 | PLEKHG5 | c.43+51G>C (n.43+51G>C) c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.60+51G>C c.250+51G>C (n.250+51G>C) c.340+51G>C (n.340+51G>C) c.*255+51G>C (n.*255+51G>C) n.273+51G>C c.228+51G>C (n.228+51G>C) n.249+51G>C n.266+51G>C c.274+51G>C (n.274+51G>C) c.211+51G>C (n.211+51G>C) c.280+51G>C (n.280+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477479A= | CA1151513656 | PLEKHG5 | c.43+50T= (n.43+50T=) c.154+50T= (n.154+50T=) n.60+50T= c.250+50T= (n.250+50T=) c.340+50T= (n.340+50T=) c.*255+50T= (n.*255+50T=) n.273+50T= c.228+50T= (n.228+50T=) n.249+50T= n.266+50T= c.274+50T= (n.274+50T=) c.211+50T= (n.211+50T=) c.280+50T= (n.280+50T=) | |
| 1 | g.6477479A>C | CA562022 | PLEKHG5 | c.43+50T>G (n.43+50T>G) c.154+50T>G (n.154+50T>G) n.60+50T>G c.250+50T>G (n.250+50T>G) c.340+50T>G (n.340+50T>G) c.*255+50T>G (n.*255+50T>G) n.273+50T>G c.228+50T>G (n.228+50T>G) n.249+50T>G n.266+50T>G c.274+50T>G (n.274+50T>G) c.211+50T>G (n.211+50T>G) c.280+50T>G (n.280+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477480C= | CA1151513658 | PLEKHG5 | c.43+49G= (n.43+49G=) c.154+49G= (n.154+49G=) n.60+49G= c.250+49G= (n.250+49G=) c.340+49G= (n.340+49G=) c.*255+49G= (n.*255+49G=) n.273+49G= c.228+49G= (n.228+49G=) n.249+49G= n.266+49G= c.274+49G= (n.274+49G=) c.211+49G= (n.211+49G=) c.280+49G= (n.280+49G=) | |
| 1 | g.6477480C>T | CA1151513659 | PLEKHG5 | c.43+49G>A (n.43+49G>A) c.154+49G>A (n.154+49G>A) n.60+49G>A c.250+49G>A (n.250+49G>A) c.340+49G>A (n.340+49G>A) c.*255+49G>A (n.*255+49G>A) n.273+49G>A c.228+49G>A (n.228+49G>A) n.249+49G>A n.266+49G>A c.274+49G>A (n.274+49G>A) c.211+49G>A (n.211+49G>A) c.280+49G>A (n.280+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477481T>C | CA1151513662 | PLEKHG5 | c.43+48A>G (n.43+48A>G) c.154+48A>G (n.154+48A>G) n.60+48A>G c.250+48A>G (n.250+48A>G) c.340+48A>G (n.340+48A>G) c.*255+48A>G (n.*255+48A>G) n.273+48A>G c.228+48A>G (n.228+48A>G) n.249+48A>G n.266+48A>G c.274+48A>G (n.274+48A>G) c.211+48A>G (n.211+48A>G) c.280+48A>G (n.280+48A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477481T= | CA1151513660 | PLEKHG5 | c.43+48A= (n.43+48A=) c.154+48A= (n.154+48A=) n.60+48A= c.250+48A= (n.250+48A=) c.340+48A= (n.340+48A=) c.*255+48A= (n.*255+48A=) n.273+48A= c.228+48A= (n.228+48A=) n.249+48A= n.266+48A= c.274+48A= (n.274+48A=) c.211+48A= (n.211+48A=) c.280+48A= (n.280+48A=) | |
| 1 | g.6477482G>A | CA2642988189 | PLEKHG5 | c.43+47C>T (n.43+47C>T) c.154+47C>T (n.154+47C>T) n.60+47C>T c.250+47C>T (n.250+47C>T) c.340+47C>T (n.340+47C>T) c.*255+47C>T (n.*255+47C>T) n.273+47C>T c.228+47C>T (n.228+47C>T) n.249+47C>T n.266+47C>T c.274+47C>T (n.274+47C>T) c.211+47C>T (n.211+47C>T) c.280+47C>T (n.280+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477482G>T | CA2642988187 | PLEKHG5 | c.43+47C>A (n.43+47C>A) c.154+47C>A (n.154+47C>A) n.60+47C>A c.250+47C>A (n.250+47C>A) c.340+47C>A (n.340+47C>A) c.*255+47C>A (n.*255+47C>A) n.273+47C>A c.228+47C>A (n.228+47C>A) n.249+47C>A n.266+47C>A c.274+47C>A (n.274+47C>A) c.211+47C>A (n.211+47C>A) c.280+47C>A (n.280+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477483A= | CA1151513667 | PLEKHG5 | c.43+46T= (n.43+46T=) c.154+46T= (n.154+46T=) n.60+46T= c.250+46T= (n.250+46T=) c.340+46T= (n.340+46T=) c.*255+46T= (n.*255+46T=) n.273+46T= c.228+46T= (n.228+46T=) n.249+46T= n.266+46T= c.274+46T= (n.274+46T=) c.211+46T= (n.211+46T=) c.280+46T= (n.280+46T=) | |
| 1 | g.6477483A>G | CA520766463 | PLEKHG5 | c.43+46T>C (n.43+46T>C) c.154+46T>C (n.154+46T>C) n.60+46T>C c.250+46T>C (n.250+46T>C) c.340+46T>C (n.340+46T>C) c.*255+46T>C (n.*255+46T>C) n.273+46T>C c.228+46T>C (n.228+46T>C) n.249+46T>C n.266+46T>C c.274+46T>C (n.274+46T>C) c.211+46T>C (n.211+46T>C) c.280+46T>C (n.280+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477486_6477487del | CA2574194591 | PLEKHG5 | c.43+45_43+46del (n.43+45_43+46del) c.154+45_154+46del (n.154+45_154+46del) n.60+45_60+46del c.250+45_250+46del (n.250+45_250+46del) c.340+45_340+46del (n.340+45_340+46del) c.*255+45_*255+46del (n.*255+45_*255+46del) n.273+45_273+46del c.228+45_228+46del (n.228+45_228+46del) n.249+45_249+46del n.266+45_266+46del c.274+45_274+46del (n.274+45_274+46del) c.211+45_211+46del (n.211+45_211+46del) c.280+45_280+46del (n.280+45_280+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477484del | CA2642988198 | PLEKHG5 | c.43+45del (n.43+45del) c.154+45del (n.154+45del) n.60+45del c.250+45del (n.250+45del) c.340+45del (n.340+45del) c.*255+45del (n.*255+45del) n.273+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.266+45del c.274+45del (n.274+45del) c.211+45del (n.211+45del) c.280+45del (n.280+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477484C>A | CA2742323645 | PLEKHG5 | c.43+45G>T (n.43+45G>T) c.154+45G>T (n.154+45G>T) n.60+45G>T c.250+45G>T (n.250+45G>T) c.340+45G>T (n.340+45G>T) c.*255+45G>T (n.*255+45G>T) n.273+45G>T c.228+45G>T (n.228+45G>T) n.249+45G>T n.266+45G>T c.274+45G>T (n.274+45G>T) c.211+45G>T (n.211+45G>T) c.280+45G>T (n.280+45G>T) | |
| 1 | g.6477484C= | CA1151513679 | PLEKHG5 | c.43+45G= (n.43+45G=) c.154+45G= (n.154+45G=) n.60+45G= c.250+45G= (n.250+45G=) c.340+45G= (n.340+45G=) c.*255+45G= (n.*255+45G=) n.273+45G= c.228+45G= (n.228+45G=) n.249+45G= n.266+45G= c.274+45G= (n.274+45G=) c.211+45G= (n.211+45G=) c.280+45G= (n.280+45G=) | |
| 1 | g.6477484C>T | CA520766464 | PLEKHG5 | c.43+45G>A (n.43+45G>A) c.154+45G>A (n.154+45G>A) n.60+45G>A c.250+45G>A (n.250+45G>A) c.340+45G>A (n.340+45G>A) c.*255+45G>A (n.*255+45G>A) n.273+45G>A c.228+45G>A (n.228+45G>A) n.249+45G>A n.266+45G>A c.274+45G>A (n.274+45G>A) c.211+45G>A (n.211+45G>A) c.280+45G>A (n.280+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6477485A>T | CA2642988203 | PLEKHG5 | c.43+44T>A (n.43+44T>A) c.154+44T>A (n.154+44T>A) n.60+44T>A c.250+44T>A (n.250+44T>A) c.340+44T>A (n.340+44T>A) c.*255+44T>A (n.*255+44T>A) n.273+44T>A c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.249+44T>A n.266+44T>A c.274+44T>A (n.274+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.280+44T>A (n.280+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477486C>T | CA2642988205 | PLEKHG5 | c.43+43G>A (n.43+43G>A) c.154+43G>A (n.154+43G>A) n.60+43G>A c.250+43G>A (n.250+43G>A) c.340+43G>A (n.340+43G>A) c.*255+43G>A (n.*255+43G>A) n.273+43G>A c.228+43G>A (n.228+43G>A) n.249+43G>A n.266+43G>A c.274+43G>A (n.274+43G>A) c.211+43G>A (n.211+43G>A) c.280+43G>A (n.280+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477487A= | CA1151513682 | PLEKHG5 | c.43+42T= (n.43+42T=) c.154+42T= (n.154+42T=) n.60+42T= c.250+42T= (n.250+42T=) c.340+42T= (n.340+42T=) c.*255+42T= (n.*255+42T=) n.273+42T= c.228+42T= (n.228+42T=) n.249+42T= n.266+42T= c.274+42T= (n.274+42T=) c.211+42T= (n.211+42T=) c.280+42T= (n.280+42T=) | |
| 1 | g.6477487A>G | CA520766465 | PLEKHG5 | c.43+42T>C (n.43+42T>C) c.154+42T>C (n.154+42T>C) n.60+42T>C c.250+42T>C (n.250+42T>C) c.340+42T>C (n.340+42T>C) c.*255+42T>C (n.*255+42T>C) n.273+42T>C c.228+42T>C (n.228+42T>C) n.249+42T>C n.266+42T>C c.274+42T>C (n.274+42T>C) c.211+42T>C (n.211+42T>C) c.280+42T>C (n.280+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477488G>T | CA2642988216 | PLEKHG5 | c.43+41C>A (n.43+41C>A) c.154+41C>A (n.154+41C>A) n.60+41C>A c.250+41C>A (n.250+41C>A) c.340+41C>A (n.340+41C>A) c.*255+41C>A (n.*255+41C>A) n.273+41C>A c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.249+41C>A n.266+41C>A c.274+41C>A (n.274+41C>A) c.211+41C>A (n.211+41C>A) c.280+41C>A (n.280+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477489G>A | CA562023 | PLEKHG5 | c.43+40C>T (n.43+40C>T) c.154+40C>T (n.154+40C>T) n.60+40C>T c.250+40C>T (n.250+40C>T) c.340+40C>T (n.340+40C>T) c.*255+40C>T (n.*255+40C>T) n.273+40C>T c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.249+40C>T n.266+40C>T c.274+40C>T (n.274+40C>T) c.211+40C>T (n.211+40C>T) c.280+40C>T (n.280+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477489G= | CA1148267851 | PLEKHG5 | c.43+40C= (n.43+40C=) c.154+40C= (n.154+40C=) n.60+40C= c.250+40C= (n.250+40C=) c.340+40C= (n.340+40C=) c.*255+40C= (n.*255+40C=) n.273+40C= c.228+40C= (n.228+40C=) n.249+40C= n.266+40C= c.274+40C= (n.274+40C=) c.211+40C= (n.211+40C=) c.280+40C= (n.280+40C=) | |
| 1 | g.6477489G>T | CA2642988227 | PLEKHG5 | c.43+40C>A (n.43+40C>A) c.154+40C>A (n.154+40C>A) n.60+40C>A c.250+40C>A (n.250+40C>A) c.340+40C>A (n.340+40C>A) c.*255+40C>A (n.*255+40C>A) n.273+40C>A c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.249+40C>A n.266+40C>A c.274+40C>A (n.274+40C>A) c.211+40C>A (n.211+40C>A) c.280+40C>A (n.280+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477491G>A | CA2642988232 | PLEKHG5 | c.43+38C>T (n.43+38C>T) c.154+38C>T (n.154+38C>T) n.60+38C>T c.250+38C>T (n.250+38C>T) c.340+38C>T (n.340+38C>T) c.*255+38C>T (n.*255+38C>T) n.273+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) n.249+38C>T n.266+38C>T c.274+38C>T (n.274+38C>T) c.211+38C>T (n.211+38C>T) c.280+38C>T (n.280+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477491G>T | CA2642988288 | PLEKHG5 | c.43+38C>A (n.43+38C>A) c.154+38C>A (n.154+38C>A) n.60+38C>A c.250+38C>A (n.250+38C>A) c.340+38C>A (n.340+38C>A) c.*255+38C>A (n.*255+38C>A) n.273+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) n.249+38C>A n.266+38C>A c.274+38C>A (n.274+38C>A) c.211+38C>A (n.211+38C>A) c.280+38C>A (n.280+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477492C= | CA1151513689 | PLEKHG5 | c.43+37G= (n.43+37G=) c.154+37G= (n.154+37G=) n.60+37G= c.250+37G= (n.250+37G=) c.340+37G= (n.340+37G=) c.*255+37G= (n.*255+37G=) n.273+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.249+37G= n.266+37G= c.274+37G= (n.274+37G=) c.211+37G= (n.211+37G=) c.280+37G= (n.280+37G=) | |
| 1 | g.6477492C>T | CA1151513690 | PLEKHG5 | c.43+37G>A (n.43+37G>A) c.154+37G>A (n.154+37G>A) n.60+37G>A c.250+37G>A (n.250+37G>A) c.340+37G>A (n.340+37G>A) c.*255+37G>A (n.*255+37G>A) n.273+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.249+37G>A n.266+37G>A c.274+37G>A (n.274+37G>A) c.211+37G>A (n.211+37G>A) c.280+37G>A (n.280+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477493T>C | CA998180762 | PLEKHG5 | c.43+36A>G (n.43+36A>G) c.154+36A>G (n.154+36A>G) n.60+36A>G c.250+36A>G (n.250+36A>G) c.340+36A>G (n.340+36A>G) c.*255+36A>G (n.*255+36A>G) n.273+36A>G c.228+36A>G (n.228+36A>G) n.249+36A>G n.266+36A>G c.274+36A>G (n.274+36A>G) c.211+36A>G (n.211+36A>G) c.280+36A>G (n.280+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477493T= | CA1151513708 | PLEKHG5 | c.43+36A= (n.43+36A=) c.154+36A= (n.154+36A=) n.60+36A= c.250+36A= (n.250+36A=) c.340+36A= (n.340+36A=) c.*255+36A= (n.*255+36A=) n.273+36A= c.228+36A= (n.228+36A=) n.249+36A= n.266+36A= c.274+36A= (n.274+36A=) c.211+36A= (n.211+36A=) c.280+36A= (n.280+36A=) | |
| 1 | g.6477494C>G | CA2642988299 | PLEKHG5 | c.43+35G>C (n.43+35G>C) c.154+35G>C (n.154+35G>C) n.60+35G>C c.250+35G>C (n.250+35G>C) c.340+35G>C (n.340+35G>C) c.*255+35G>C (n.*255+35G>C) n.273+35G>C c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.249+35G>C n.266+35G>C c.274+35G>C (n.274+35G>C) c.211+35G>C (n.211+35G>C) c.280+35G>C (n.280+35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477495T>C | CA2642988303 | PLEKHG5 | c.43+34A>G (n.43+34A>G) c.154+34A>G (n.154+34A>G) n.60+34A>G c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.340+34A>G (n.340+34A>G) c.*255+34A>G (n.*255+34A>G) n.273+34A>G c.228+34A>G (n.228+34A>G) n.249+34A>G n.266+34A>G c.274+34A>G (n.274+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.280+34A>G (n.280+34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477495T>G | CA1151513717 | PLEKHG5 | c.43+34A>C (n.43+34A>C) c.154+34A>C (n.154+34A>C) n.60+34A>C c.250+34A>C (n.250+34A>C) c.340+34A>C (n.340+34A>C) c.*255+34A>C (n.*255+34A>C) n.273+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.249+34A>C n.266+34A>C c.274+34A>C (n.274+34A>C) c.211+34A>C (n.211+34A>C) c.280+34A>C (n.280+34A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477495T= | CA1151513710 | PLEKHG5 | c.43+34A= (n.43+34A=) c.154+34A= (n.154+34A=) n.60+34A= c.250+34A= (n.250+34A=) c.340+34A= (n.340+34A=) c.*255+34A= (n.*255+34A=) n.273+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.249+34A= n.266+34A= c.274+34A= (n.274+34A=) c.211+34A= (n.211+34A=) c.280+34A= (n.280+34A=) | |
| 1 | g.6477496G>A | CA562024 | PLEKHG5 | c.43+33C>T (n.43+33C>T) c.154+33C>T (n.154+33C>T) n.60+33C>T c.250+33C>T (n.250+33C>T) c.340+33C>T (n.340+33C>T) c.*255+33C>T (n.*255+33C>T) n.273+33C>T c.228+33C>T (n.228+33C>T) n.249+33C>T n.266+33C>T c.274+33C>T (n.274+33C>T) c.211+33C>T (n.211+33C>T) c.280+33C>T (n.280+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477496G= | CA1151513726 | PLEKHG5 | c.43+33C= (n.43+33C=) c.154+33C= (n.154+33C=) n.60+33C= c.250+33C= (n.250+33C=) c.340+33C= (n.340+33C=) c.*255+33C= (n.*255+33C=) n.273+33C= c.228+33C= (n.228+33C=) n.249+33C= n.266+33C= c.274+33C= (n.274+33C=) c.211+33C= (n.211+33C=) c.280+33C= (n.280+33C=) | |
| 1 | g.6477496G>T | CA562025 | PLEKHG5 | c.43+33C>A (n.43+33C>A) c.154+33C>A (n.154+33C>A) n.60+33C>A c.250+33C>A (n.250+33C>A) c.340+33C>A (n.340+33C>A) c.*255+33C>A (n.*255+33C>A) n.273+33C>A c.228+33C>A (n.228+33C>A) n.249+33C>A n.266+33C>A c.274+33C>A (n.274+33C>A) c.211+33C>A (n.211+33C>A) c.280+33C>A (n.280+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477500dup | CA2742323647 | PLEKHG5 | c.43+33dup (n.43+33dup) c.154+33dup (n.154+33dup) n.60+33dup c.250+33dup (n.250+33dup) c.340+33dup (n.340+33dup) c.*255+33dup (n.*255+33dup) n.273+33dup c.228+33dup (n.228+33dup) n.249+33dup n.266+33dup c.274+33dup (n.274+33dup) c.211+33dup (n.211+33dup) c.280+33dup (n.280+33dup) | |
| 1 | g.6477499_6477500dup | CA2742323646 | PLEKHG5 | c.43+32_43+33dup (n.43+32_43+33dup) c.154+32_154+33dup (n.154+32_154+33dup) n.60+32_60+33dup c.250+32_250+33dup (n.250+32_250+33dup) c.340+32_340+33dup (n.340+32_340+33dup) c.*255+32_*255+33dup (n.*255+32_*255+33dup) n.273+32_273+33dup c.228+32_228+33dup (n.228+32_228+33dup) n.249+32_249+33dup n.266+32_266+33dup c.274+32_274+33dup (n.274+32_274+33dup) c.211+32_211+33dup (n.211+32_211+33dup) c.280+32_280+33dup (n.280+32_280+33dup) | |
| 1 | g.6477500del | CA2574194596 | PLEKHG5 | c.43+33del (n.43+33del) c.154+33del (n.154+33del) n.60+33del c.250+33del (n.250+33del) c.340+33del (n.340+33del) c.*255+33del (n.*255+33del) n.273+33del c.228+33del (n.228+33del) n.249+33del n.266+33del c.274+33del (n.274+33del) c.211+33del (n.211+33del) c.280+33del (n.280+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477497G>A | CA2642988319 | PLEKHG5 | c.43+32C>T (n.43+32C>T) c.154+32C>T (n.154+32C>T) n.60+32C>T c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.340+32C>T (n.340+32C>T) c.*255+32C>T (n.*255+32C>T) n.273+32C>T c.228+32C>T (n.228+32C>T) n.249+32C>T n.266+32C>T c.274+32C>T (n.274+32C>T) c.211+32C>T (n.211+32C>T) c.280+32C>T (n.280+32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477497G>C | CA1151513733 | PLEKHG5 | c.43+32C>G (n.43+32C>G) c.154+32C>G (n.154+32C>G) n.60+32C>G c.250+32C>G (n.250+32C>G) c.340+32C>G (n.340+32C>G) c.*255+32C>G (n.*255+32C>G) n.273+32C>G c.228+32C>G (n.228+32C>G) n.249+32C>G n.266+32C>G c.274+32C>G (n.274+32C>G) c.211+32C>G (n.211+32C>G) c.280+32C>G (n.280+32C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477497G= | CA1151513732 | PLEKHG5 | c.43+32C= (n.43+32C=) c.154+32C= (n.154+32C=) n.60+32C= c.250+32C= (n.250+32C=) c.340+32C= (n.340+32C=) c.*255+32C= (n.*255+32C=) n.273+32C= c.228+32C= (n.228+32C=) n.249+32C= n.266+32C= c.274+32C= (n.274+32C=) c.211+32C= (n.211+32C=) c.280+32C= (n.280+32C=) | |
| 1 | g.6477498G>A | CA1151513736 | PLEKHG5 | c.43+31C>T (n.43+31C>T) c.154+31C>T (n.154+31C>T) n.60+31C>T c.250+31C>T (n.250+31C>T) c.340+31C>T (n.340+31C>T) c.*255+31C>T (n.*255+31C>T) n.273+31C>T c.228+31C>T (n.228+31C>T) n.249+31C>T n.266+31C>T c.274+31C>T (n.274+31C>T) c.211+31C>T (n.211+31C>T) c.280+31C>T (n.280+31C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6477498G= | CA1151513735 | PLEKHG5 | c.43+31C= (n.43+31C=) c.154+31C= (n.154+31C=) n.60+31C= c.250+31C= (n.250+31C=) c.340+31C= (n.340+31C=) c.*255+31C= (n.*255+31C=) n.273+31C= c.228+31C= (n.228+31C=) n.249+31C= n.266+31C= c.274+31C= (n.274+31C=) c.211+31C= (n.211+31C=) c.280+31C= (n.280+31C=) | |
| 1 | g.6477498G>T | CA2642988321 | PLEKHG5 | c.43+31C>A (n.43+31C>A) c.154+31C>A (n.154+31C>A) n.60+31C>A c.250+31C>A (n.250+31C>A) c.340+31C>A (n.340+31C>A) c.*255+31C>A (n.*255+31C>A) n.273+31C>A c.228+31C>A (n.228+31C>A) n.249+31C>A n.266+31C>A c.274+31C>A (n.274+31C>A) c.211+31C>A (n.211+31C>A) c.280+31C>A (n.280+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477499G>A | CA562026 | PLEKHG5 | c.43+30C>T (n.43+30C>T) c.154+30C>T (n.154+30C>T) n.60+30C>T c.250+30C>T (n.250+30C>T) c.340+30C>T (n.340+30C>T) c.*255+30C>T (n.*255+30C>T) n.273+30C>T c.228+30C>T (n.228+30C>T) n.249+30C>T n.266+30C>T c.274+30C>T (n.274+30C>T) c.211+30C>T (n.211+30C>T) c.280+30C>T (n.280+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477499G= | CA1149141087 | PLEKHG5 | c.43+30C= (n.43+30C=) c.154+30C= (n.154+30C=) n.60+30C= c.250+30C= (n.250+30C=) c.340+30C= (n.340+30C=) c.*255+30C= (n.*255+30C=) n.273+30C= c.228+30C= (n.228+30C=) n.249+30C= n.266+30C= c.274+30C= (n.274+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) c.280+30C= (n.280+30C=) | |
| 1 | g.6477499G>T | CA2642988329 | PLEKHG5 | c.43+30C>A (n.43+30C>A) c.154+30C>A (n.154+30C>A) n.60+30C>A c.250+30C>A (n.250+30C>A) c.340+30C>A (n.340+30C>A) c.*255+30C>A (n.*255+30C>A) n.273+30C>A c.228+30C>A (n.228+30C>A) n.249+30C>A n.266+30C>A c.274+30C>A (n.274+30C>A) c.211+30C>A (n.211+30C>A) c.280+30C>A (n.280+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477500G>T | CA2642988331 | PLEKHG5 | c.43+29C>A (n.43+29C>A) c.154+29C>A (n.154+29C>A) n.60+29C>A c.250+29C>A (n.250+29C>A) c.340+29C>A (n.340+29C>A) c.*255+29C>A (n.*255+29C>A) n.273+29C>A c.228+29C>A (n.228+29C>A) n.249+29C>A n.266+29C>A c.274+29C>A (n.274+29C>A) c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.280+29C>A (n.280+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477501C>A | CA2642988337 | PLEKHG5 | c.43+28G>T (n.43+28G>T) c.154+28G>T (n.154+28G>T) n.60+28G>T c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.340+28G>T (n.340+28G>T) c.*255+28G>T (n.*255+28G>T) n.273+28G>T c.228+28G>T (n.228+28G>T) n.249+28G>T n.266+28G>T c.274+28G>T (n.274+28G>T) c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.280+28G>T (n.280+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477501C= | CA1151513748 | PLEKHG5 | c.43+28G= (n.43+28G=) c.154+28G= (n.154+28G=) n.60+28G= c.250+28G= (n.250+28G=) c.340+28G= (n.340+28G=) c.*255+28G= (n.*255+28G=) n.273+28G= c.228+28G= (n.228+28G=) n.249+28G= n.266+28G= c.274+28G= (n.274+28G=) c.211+28G= (n.211+28G=) c.280+28G= (n.280+28G=) | |
| 1 | g.6477501C>T | CA520766466 | PLEKHG5 | c.43+28G>A (n.43+28G>A) c.154+28G>A (n.154+28G>A) n.60+28G>A c.250+28G>A (n.250+28G>A) c.340+28G>A (n.340+28G>A) c.*255+28G>A (n.*255+28G>A) n.273+28G>A c.228+28G>A (n.228+28G>A) n.249+28G>A n.266+28G>A c.274+28G>A (n.274+28G>A) c.211+28G>A (n.211+28G>A) c.280+28G>A (n.280+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477502C= | CA1151513749 | PLEKHG5 | c.43+27G= (n.43+27G=) c.154+27G= (n.154+27G=) n.60+27G= c.250+27G= (n.250+27G=) c.340+27G= (n.340+27G=) c.*255+27G= (n.*255+27G=) n.273+27G= c.228+27G= (n.228+27G=) n.249+27G= n.266+27G= c.274+27G= (n.274+27G=) c.211+27G= (n.211+27G=) c.280+27G= (n.280+27G=) | |
| 1 | g.6477502C>G | CA2642988340 | PLEKHG5 | c.43+27G>C (n.43+27G>C) c.154+27G>C (n.154+27G>C) n.60+27G>C c.250+27G>C (n.250+27G>C) c.340+27G>C (n.340+27G>C) c.*255+27G>C (n.*255+27G>C) n.273+27G>C c.228+27G>C (n.228+27G>C) n.249+27G>C n.266+27G>C c.274+27G>C (n.274+27G>C) c.211+27G>C (n.211+27G>C) c.280+27G>C (n.280+27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477502C>T | CA562027 | PLEKHG5 | c.43+27G>A (n.43+27G>A) c.154+27G>A (n.154+27G>A) n.60+27G>A c.250+27G>A (n.250+27G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) c.*255+27G>A (n.*255+27G>A) n.273+27G>A c.228+27G>A (n.228+27G>A) n.249+27G>A n.266+27G>A c.274+27G>A (n.274+27G>A) c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.280+27G>A (n.280+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477503G>A | CA562028 | PLEKHG5 | c.43+26C>T (n.43+26C>T) c.154+26C>T (n.154+26C>T) n.60+26C>T c.250+26C>T (n.250+26C>T) c.340+26C>T (n.340+26C>T) c.*255+26C>T (n.*255+26C>T) n.273+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.249+26C>T n.266+26C>T c.274+26C>T (n.274+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.280+26C>T (n.280+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477503G>C | CA17246380 | PLEKHG5 | c.43+26C>G (n.43+26C>G) c.154+26C>G (n.154+26C>G) n.60+26C>G c.250+26C>G (n.250+26C>G) c.340+26C>G (n.340+26C>G) c.*255+26C>G (n.*255+26C>G) n.273+26C>G c.228+26C>G (n.228+26C>G) n.249+26C>G n.266+26C>G c.274+26C>G (n.274+26C>G) c.211+26C>G (n.211+26C>G) c.280+26C>G (n.280+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477503G= | CA1151513752 | PLEKHG5 | c.43+26C= (n.43+26C=) c.154+26C= (n.154+26C=) n.60+26C= c.250+26C= (n.250+26C=) c.340+26C= (n.340+26C=) c.*255+26C= (n.*255+26C=) n.273+26C= c.228+26C= (n.228+26C=) n.249+26C= n.266+26C= c.274+26C= (n.274+26C=) c.211+26C= (n.211+26C=) c.280+26C= (n.280+26C=) | |
| 1 | g.6477503G>T | CA737807173 | PLEKHG5 | c.43+26C>A (n.43+26C>A) c.154+26C>A (n.154+26C>A) n.60+26C>A c.250+26C>A (n.250+26C>A) c.340+26C>A (n.340+26C>A) c.*255+26C>A (n.*255+26C>A) n.273+26C>A c.228+26C>A (n.228+26C>A) n.249+26C>A n.266+26C>A c.274+26C>A (n.274+26C>A) c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.280+26C>A (n.280+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477505G>A | CA2642988356 | PLEKHG5 | c.43+24C>T (n.43+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) n.60+24C>T c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.340+24C>T (n.340+24C>T) c.*255+24C>T (n.*255+24C>T) n.273+24C>T c.228+24C>T (n.228+24C>T) n.249+24C>T n.266+24C>T c.274+24C>T (n.274+24C>T) c.211+24C>T (n.211+24C>T) c.280+24C>T (n.280+24C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477505G>T | CA2642988357 | PLEKHG5 | c.43+24C>A (n.43+24C>A) c.154+24C>A (n.154+24C>A) n.60+24C>A c.250+24C>A (n.250+24C>A) c.340+24C>A (n.340+24C>A) c.*255+24C>A (n.*255+24C>A) n.273+24C>A c.228+24C>A (n.228+24C>A) n.249+24C>A n.266+24C>A c.274+24C>A (n.274+24C>A) c.211+24C>A (n.211+24C>A) c.280+24C>A (n.280+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477506C>T | CA2642988360 | PLEKHG5 | c.43+23G>A (n.43+23G>A) c.154+23G>A (n.154+23G>A) n.60+23G>A c.250+23G>A (n.250+23G>A) c.340+23G>A (n.340+23G>A) c.*255+23G>A (n.*255+23G>A) n.273+23G>A c.228+23G>A (n.228+23G>A) n.249+23G>A n.266+23G>A c.274+23G>A (n.274+23G>A) c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.280+23G>A (n.280+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477510_6477524del | CA2740090567 | PLEKHG5 | c.43+8_43+22del (n.43+8_43+22del) c.154+8_154+22del (n.154+8_154+22del) n.60+8_60+22del c.250+8_250+22del (n.250+8_250+22del) c.340+8_340+22del (n.340+8_340+22del) c.*255+8_*255+22del (n.*255+8_*255+22del) n.273+8_273+22del c.228+8_228+22del (n.228+8_228+22del) n.249+8_249+22del n.266+8_266+22del c.274+8_274+22del (n.274+8_274+22del) c.211+8_211+22del (n.211+8_211+22del) c.280+8_280+22del (n.280+8_280+22del) | ClinVar |
| 1 | g.6477508G>A | CA737807175 | PLEKHG5 | c.43+21C>T (n.43+21C>T) c.154+21C>T (n.154+21C>T) n.60+21C>T c.250+21C>T (n.250+21C>T) c.340+21C>T (n.340+21C>T) c.*255+21C>T (n.*255+21C>T) n.273+21C>T c.228+21C>T (n.228+21C>T) n.249+21C>T n.266+21C>T c.274+21C>T (n.274+21C>T) c.211+21C>T (n.211+21C>T) c.280+21C>T (n.280+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477508G= | CA1151513765 | PLEKHG5 | c.43+21C= (n.43+21C=) c.154+21C= (n.154+21C=) n.60+21C= c.250+21C= (n.250+21C=) c.340+21C= (n.340+21C=) c.*255+21C= (n.*255+21C=) n.273+21C= c.228+21C= (n.228+21C=) n.249+21C= n.266+21C= c.274+21C= (n.274+21C=) c.211+21C= (n.211+21C=) c.280+21C= (n.280+21C=) | |
| 1 | g.6477508G>T | CA520766467 | PLEKHG5 | c.43+21C>A (n.43+21C>A) c.154+21C>A (n.154+21C>A) n.60+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) c.*255+21C>A (n.*255+21C>A) n.273+21C>A c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.249+21C>A n.266+21C>A c.274+21C>A (n.274+21C>A) c.211+21C>A (n.211+21C>A) c.280+21C>A (n.280+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477508_6477515delinsGCGGCTCC | CA1151513766 | PLEKHG5 | c.43+14_43+21delinsGGAGCCGC (n.43+14_43+21delinsGGAGCCGC) c.154+14_154+21delinsGGAGCCGC (n.154+14_154+21delinsGGAGCCGC) n.60+14_60+21delinsGGAGCCGC c.250+14_250+21delinsGGAGCCGC (n.250+14_250+21delinsGGAGCCGC) c.340+14_340+21delinsGGAGCCGC (n.340+14_340+21delinsGGAGCCGC) c.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC (n.*255+14_*255+21delinsGGAGCCGC) n.273+14_273+21delinsGGAGCCGC c.228+14_228+21delinsGGAGCCGC (n.228+14_228+21delinsGGAGCCGC) n.249+14_249+21delinsGGAGCCGC n.266+14_266+21delinsGGAGCCGC c.274+14_274+21delinsGGAGCCGC (n.274+14_274+21delinsGGAGCCGC) c.211+14_211+21delinsGGAGCCGC (n.211+14_211+21delinsGGAGCCGC) c.280+14_280+21delinsGGAGCCGC (n.280+14_280+21delinsGGAGCCGC) | |
| 1 | g.6477509C>A | CA562030 | PLEKHG5 | c.43+20G>T (n.43+20G>T) c.154+20G>T (n.154+20G>T) n.60+20G>T c.250+20G>T (n.250+20G>T) c.340+20G>T (n.340+20G>T) c.*255+20G>T (n.*255+20G>T) n.273+20G>T c.228+20G>T (n.228+20G>T) n.249+20G>T n.266+20G>T c.274+20G>T (n.274+20G>T) c.211+20G>T (n.211+20G>T) c.280+20G>T (n.280+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477509C= | CA1143439255 | PLEKHG5 | c.43+20G= (n.43+20G=) c.154+20G= (n.154+20G=) n.60+20G= c.250+20G= (n.250+20G=) c.340+20G= (n.340+20G=) c.*255+20G= (n.*255+20G=) n.273+20G= c.228+20G= (n.228+20G=) n.249+20G= n.266+20G= c.274+20G= (n.274+20G=) c.211+20G= (n.211+20G=) c.280+20G= (n.280+20G=) | |
| 1 | g.6477509C>T | CA562031 | PLEKHG5 | c.43+20G>A (n.43+20G>A) c.154+20G>A (n.154+20G>A) n.60+20G>A c.250+20G>A (n.250+20G>A) c.340+20G>A (n.340+20G>A) c.*255+20G>A (n.*255+20G>A) n.273+20G>A c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.249+20G>A n.266+20G>A c.274+20G>A (n.274+20G>A) c.211+20G>A (n.211+20G>A) c.280+20G>A (n.280+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477509_6477517delinsCGGCTCCCG | CA1144281549 | PLEKHG5 | c.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG (n.43+12_43+20delinsCGGGAGCCG) c.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG (n.154+12_154+20delinsCGGGAGCCG) n.60+12_60+20delinsCGGGAGCCG c.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG (n.250+12_250+20delinsCGGGAGCCG) c.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG (n.340+12_340+20delinsCGGGAGCCG) c.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG (n.*255+12_*255+20delinsCGGGAGCCG) n.273+12_273+20delinsCGGGAGCCG c.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG (n.228+12_228+20delinsCGGGAGCCG) n.249+12_249+20delinsCGGGAGCCG n.266+12_266+20delinsCGGGAGCCG c.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG (n.274+12_274+20delinsCGGGAGCCG) c.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG (n.211+12_211+20delinsCGGGAGCCG) c.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG (n.280+12_280+20delinsCGGGAGCCG) | |
| 1 | g.6477511_6477517del | CA562029 | PLEKHG5 | c.43+14_43+20del (n.43+14_43+20del) c.154+14_154+20del (n.154+14_154+20del) n.60+14_60+20del c.250+14_250+20del (n.250+14_250+20del) c.340+14_340+20del (n.340+14_340+20del) c.*255+14_*255+20del (n.*255+14_*255+20del) n.273+14_273+20del c.228+14_228+20del (n.228+14_228+20del) n.249+14_249+20del n.266+14_266+20del c.274+14_274+20del (n.274+14_274+20del) c.211+14_211+20del (n.211+14_211+20del) c.280+14_280+20del (n.280+14_280+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477510G>A | CA17246400 | PLEKHG5 | c.43+19C>T (n.43+19C>T) c.154+19C>T (n.154+19C>T) n.60+19C>T c.250+19C>T (n.250+19C>T) c.340+19C>T (n.340+19C>T) c.*255+19C>T (n.*255+19C>T) n.273+19C>T c.228+19C>T (n.228+19C>T) n.249+19C>T n.266+19C>T c.274+19C>T (n.274+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.280+19C>T (n.280+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477510G= | CA1143534759 | PLEKHG5 | c.43+19C= (n.43+19C=) c.154+19C= (n.154+19C=) n.60+19C= c.250+19C= (n.250+19C=) c.340+19C= (n.340+19C=) c.*255+19C= (n.*255+19C=) n.273+19C= c.228+19C= (n.228+19C=) n.249+19C= n.266+19C= c.274+19C= (n.274+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) c.280+19C= (n.280+19C=) | |
| 1 | g.6477511G>C | CA562032 | PLEKHG5 | c.43+18C>G (n.43+18C>G) c.154+18C>G (n.154+18C>G) n.60+18C>G c.250+18C>G (n.250+18C>G) c.340+18C>G (n.340+18C>G) c.*255+18C>G (n.*255+18C>G) n.273+18C>G c.228+18C>G (n.228+18C>G) n.249+18C>G n.266+18C>G c.274+18C>G (n.274+18C>G) c.211+18C>G (n.211+18C>G) c.280+18C>G (n.280+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477511G= | CA1151513777 | PLEKHG5 | c.43+18C= (n.43+18C=) c.154+18C= (n.154+18C=) n.60+18C= c.250+18C= (n.250+18C=) c.340+18C= (n.340+18C=) c.*255+18C= (n.*255+18C=) n.273+18C= c.228+18C= (n.228+18C=) n.249+18C= n.266+18C= c.274+18C= (n.274+18C=) c.211+18C= (n.211+18C=) c.280+18C= (n.280+18C=) | |
| 1 | g.6477511G>T | CA2642988403 | PLEKHG5 | c.43+18C>A (n.43+18C>A) c.154+18C>A (n.154+18C>A) n.60+18C>A c.250+18C>A (n.250+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) c.*255+18C>A (n.*255+18C>A) n.273+18C>A c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.249+18C>A n.266+18C>A c.274+18C>A (n.274+18C>A) c.211+18C>A (n.211+18C>A) c.280+18C>A (n.280+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C>A | CA2642988405 | PLEKHG5 | c.43+17G>T (n.43+17G>T) c.154+17G>T (n.154+17G>T) n.60+17G>T c.250+17G>T (n.250+17G>T) c.340+17G>T (n.340+17G>T) c.*255+17G>T (n.*255+17G>T) n.273+17G>T c.228+17G>T (n.228+17G>T) n.249+17G>T n.266+17G>T c.274+17G>T (n.274+17G>T) c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.280+17G>T (n.280+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C= | CA1143444932 | PLEKHG5 | c.43+17G= (n.43+17G=) c.154+17G= (n.154+17G=) n.60+17G= c.250+17G= (n.250+17G=) c.340+17G= (n.340+17G=) c.*255+17G= (n.*255+17G=) n.273+17G= c.228+17G= (n.228+17G=) n.249+17G= n.266+17G= c.274+17G= (n.274+17G=) c.211+17G= (n.211+17G=) c.280+17G= (n.280+17G=) | |
| 1 | g.6477512C>G | CA2642988406 | PLEKHG5 | c.43+17G>C (n.43+17G>C) c.154+17G>C (n.154+17G>C) n.60+17G>C c.250+17G>C (n.250+17G>C) c.340+17G>C (n.340+17G>C) c.*255+17G>C (n.*255+17G>C) n.273+17G>C c.228+17G>C (n.228+17G>C) n.249+17G>C n.266+17G>C c.274+17G>C (n.274+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.280+17G>C (n.280+17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477512C>T | CA17246402 | PLEKHG5 | c.43+17G>A (n.43+17G>A) c.154+17G>A (n.154+17G>A) n.60+17G>A c.250+17G>A (n.250+17G>A) c.340+17G>A (n.340+17G>A) c.*255+17G>A (n.*255+17G>A) n.273+17G>A c.228+17G>A (n.228+17G>A) n.249+17G>A n.266+17G>A c.274+17G>A (n.274+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.280+17G>A (n.280+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477513T>C | CA1151513779 | PLEKHG5 | c.43+16A>G (n.43+16A>G) c.154+16A>G (n.154+16A>G) n.60+16A>G c.250+16A>G (n.250+16A>G) c.340+16A>G (n.340+16A>G) c.*255+16A>G (n.*255+16A>G) n.273+16A>G c.228+16A>G (n.228+16A>G) n.249+16A>G n.266+16A>G c.274+16A>G (n.274+16A>G) c.211+16A>G (n.211+16A>G) c.280+16A>G (n.280+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477513T= | CA1151513778 | PLEKHG5 | c.43+16A= (n.43+16A=) c.154+16A= (n.154+16A=) n.60+16A= c.250+16A= (n.250+16A=) c.340+16A= (n.340+16A=) c.*255+16A= (n.*255+16A=) n.273+16A= c.228+16A= (n.228+16A=) n.249+16A= n.266+16A= c.274+16A= (n.274+16A=) c.211+16A= (n.211+16A=) c.280+16A= (n.280+16A=) | |
| 1 | g.6477514C>A | CA2642988421 | PLEKHG5 | c.43+15G>T (n.43+15G>T) c.154+15G>T (n.154+15G>T) n.60+15G>T c.250+15G>T (n.250+15G>T) c.340+15G>T (n.340+15G>T) c.*255+15G>T (n.*255+15G>T) n.273+15G>T c.228+15G>T (n.228+15G>T) n.249+15G>T n.266+15G>T c.274+15G>T (n.274+15G>T) c.211+15G>T (n.211+15G>T) c.280+15G>T (n.280+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477514C= | CA1151513780 | PLEKHG5 | c.43+15G= (n.43+15G=) c.154+15G= (n.154+15G=) n.60+15G= c.250+15G= (n.250+15G=) c.340+15G= (n.340+15G=) c.*255+15G= (n.*255+15G=) n.273+15G= c.228+15G= (n.228+15G=) n.249+15G= n.266+15G= c.274+15G= (n.274+15G=) c.211+15G= (n.211+15G=) c.280+15G= (n.280+15G=) | |
| 1 | g.6477514C>T | CA520766468 | PLEKHG5 | c.43+15G>A (n.43+15G>A) c.154+15G>A (n.154+15G>A) n.60+15G>A c.250+15G>A (n.250+15G>A) c.340+15G>A (n.340+15G>A) c.*255+15G>A (n.*255+15G>A) n.273+15G>A c.228+15G>A (n.228+15G>A) n.249+15G>A n.266+15G>A c.274+15G>A (n.274+15G>A) c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.280+15G>A (n.280+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477515C>A | CA2642988446 | PLEKHG5 | c.43+14G>T (n.43+14G>T) c.154+14G>T (n.154+14G>T) n.60+14G>T c.250+14G>T (n.250+14G>T) c.340+14G>T (n.340+14G>T) c.*255+14G>T (n.*255+14G>T) n.273+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.249+14G>T n.266+14G>T c.274+14G>T (n.274+14G>T) c.211+14G>T (n.211+14G>T) c.280+14G>T (n.280+14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477515C>T | CA2642988430 | PLEKHG5 | c.43+14G>A (n.43+14G>A) c.154+14G>A (n.154+14G>A) n.60+14G>A c.250+14G>A (n.250+14G>A) c.340+14G>A (n.340+14G>A) c.*255+14G>A (n.*255+14G>A) n.273+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.249+14G>A n.266+14G>A c.274+14G>A (n.274+14G>A) c.211+14G>A (n.211+14G>A) c.280+14G>A (n.280+14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477516C>A | CA2581638553 | PLEKHG5 | c.43+13G>T (n.43+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) n.60+13G>T c.250+13G>T (n.250+13G>T) c.340+13G>T (n.340+13G>T) c.*255+13G>T (n.*255+13G>T) n.273+13G>T c.228+13G>T (n.228+13G>T) n.249+13G>T n.266+13G>T c.274+13G>T (n.274+13G>T) c.211+13G>T (n.211+13G>T) c.280+13G>T (n.280+13G>T) | |
| 1 | g.6477516C= | CA1141100044 | PLEKHG5 | c.43+13G= (n.43+13G=) c.154+13G= (n.154+13G=) n.60+13G= c.250+13G= (n.250+13G=) c.340+13G= (n.340+13G=) c.*255+13G= (n.*255+13G=) n.273+13G= c.228+13G= (n.228+13G=) n.249+13G= n.266+13G= c.274+13G= (n.274+13G=) c.211+13G= (n.211+13G=) c.280+13G= (n.280+13G=) | |
| 1 | g.6477516C>G | CA2581638554 | PLEKHG5 | c.43+13G>C (n.43+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) n.60+13G>C c.250+13G>C (n.250+13G>C) c.340+13G>C (n.340+13G>C) c.*255+13G>C (n.*255+13G>C) n.273+13G>C c.228+13G>C (n.228+13G>C) n.249+13G>C n.266+13G>C c.274+13G>C (n.274+13G>C) c.211+13G>C (n.211+13G>C) c.280+13G>C (n.280+13G>C) | ClinVar |
| 1 | g.6477516C>T | CA562033 | PLEKHG5 | c.43+13G>A (n.43+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) n.60+13G>A c.250+13G>A (n.250+13G>A) c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.*255+13G>A (n.*255+13G>A) n.273+13G>A c.228+13G>A (n.228+13G>A) n.249+13G>A n.266+13G>A c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.211+13G>A (n.211+13G>A) c.280+13G>A (n.280+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477517G>A | CA562034 | PLEKHG5 | c.43+12C>T (n.43+12C>T) c.154+12C>T (n.154+12C>T) n.60+12C>T c.250+12C>T (n.250+12C>T) c.340+12C>T (n.340+12C>T) c.*255+12C>T (n.*255+12C>T) n.273+12C>T c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.249+12C>T n.266+12C>T c.274+12C>T (n.274+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) c.280+12C>T (n.280+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6477517G>C | CA1151513787 | PLEKHG5 | c.43+12C>G (n.43+12C>G) c.154+12C>G (n.154+12C>G) n.60+12C>G c.250+12C>G (n.250+12C>G) c.340+12C>G (n.340+12C>G) c.*255+12C>G (n.*255+12C>G) n.273+12C>G c.228+12C>G (n.228+12C>G) n.249+12C>G n.266+12C>G c.274+12C>G (n.274+12C>G) c.211+12C>G (n.211+12C>G) c.280+12C>G (n.280+12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477517G= | CA1151513784 | PLEKHG5 | c.43+12C= (n.43+12C=) c.154+12C= (n.154+12C=) n.60+12C= c.250+12C= (n.250+12C=) c.340+12C= (n.340+12C=) c.*255+12C= (n.*255+12C=) n.273+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.266+12C= c.274+12C= (n.274+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) c.280+12C= (n.280+12C=) | |
| 1 | g.6477517G>T | CA2642988462 | PLEKHG5 | c.43+12C>A (n.43+12C>A) c.154+12C>A (n.154+12C>A) n.60+12C>A c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.340+12C>A (n.340+12C>A) c.*255+12C>A (n.*255+12C>A) n.273+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.266+12C>A c.274+12C>A (n.274+12C>A) c.211+12C>A (n.211+12C>A) c.280+12C>A (n.280+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477518C>A | CA2642988465 | PLEKHG5 | c.43+11G>T (n.43+11G>T) c.154+11G>T (n.154+11G>T) n.60+11G>T c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.340+11G>T (n.340+11G>T) c.*255+11G>T (n.*255+11G>T) n.273+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.249+11G>T n.266+11G>T c.274+11G>T (n.274+11G>T) c.211+11G>T (n.211+11G>T) c.280+11G>T (n.280+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C>A | CA2642988470 | PLEKHG5 | c.43+10G>T (n.43+10G>T) c.154+10G>T (n.154+10G>T) n.60+10G>T c.250+10G>T (n.250+10G>T) c.340+10G>T (n.340+10G>T) c.*255+10G>T (n.*255+10G>T) n.273+10G>T c.228+10G>T (n.228+10G>T) n.249+10G>T n.266+10G>T c.274+10G>T (n.274+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.280+10G>T (n.280+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C= | CA1151513789 | PLEKHG5 | c.43+10G= (n.43+10G=) c.154+10G= (n.154+10G=) n.60+10G= c.250+10G= (n.250+10G=) c.340+10G= (n.340+10G=) c.*255+10G= (n.*255+10G=) n.273+10G= c.228+10G= (n.228+10G=) n.249+10G= n.266+10G= c.274+10G= (n.274+10G=) c.211+10G= (n.211+10G=) c.280+10G= (n.280+10G=) | |
| 1 | g.6477519C>G | CA2642988493 | PLEKHG5 | c.43+10G>C (n.43+10G>C) c.154+10G>C (n.154+10G>C) n.60+10G>C c.250+10G>C (n.250+10G>C) c.340+10G>C (n.340+10G>C) c.*255+10G>C (n.*255+10G>C) n.273+10G>C c.228+10G>C (n.228+10G>C) n.249+10G>C n.266+10G>C c.274+10G>C (n.274+10G>C) c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.280+10G>C (n.280+10G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477519C>T | CA17246416 | PLEKHG5 | c.43+10G>A (n.43+10G>A) c.154+10G>A (n.154+10G>A) n.60+10G>A c.250+10G>A (n.250+10G>A) c.340+10G>A (n.340+10G>A) c.*255+10G>A (n.*255+10G>A) n.273+10G>A c.228+10G>A (n.228+10G>A) n.249+10G>A n.266+10G>A c.274+10G>A (n.274+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.280+10G>A (n.280+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477520T>A | CA2574194609 | PLEKHG5 | c.43+9A>T (n.43+9A>T) c.154+9A>T (n.154+9A>T) n.60+9A>T c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.340+9A>T (n.340+9A>T) c.*255+9A>T (n.*255+9A>T) n.273+9A>T c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.249+9A>T n.266+9A>T c.274+9A>T (n.274+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.280+9A>T (n.280+9A>T) | |
| 1 | g.6477520T>C | CA2642988498 | PLEKHG5 | c.43+9A>G (n.43+9A>G) c.154+9A>G (n.154+9A>G) n.60+9A>G c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.340+9A>G (n.340+9A>G) c.*255+9A>G (n.*255+9A>G) n.273+9A>G c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.249+9A>G n.266+9A>G c.274+9A>G (n.274+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.280+9A>G (n.280+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477521G>T | CA2558616222 | PLEKHG5 | c.43+8C>A (n.43+8C>A) c.154+8C>A (n.154+8C>A) n.60+8C>A c.250+8C>A (n.250+8C>A) c.340+8C>A (n.340+8C>A) c.*255+8C>A (n.*255+8C>A) n.273+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.249+8C>A n.266+8C>A c.274+8C>A (n.274+8C>A) c.211+8C>A (n.211+8C>A) c.280+8C>A (n.280+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477522T>C | CA2740090569 | PLEKHG5 | c.43+7A>G (n.43+7A>G) c.154+7A>G (n.154+7A>G) n.60+7A>G c.250+7A>G (n.250+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) c.*255+7A>G (n.*255+7A>G) n.273+7A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.249+7A>G n.266+7A>G c.274+7A>G (n.274+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.280+7A>G (n.280+7A>G) | ClinVar |
| 1 | g.6477523G>A | CA520766469 | PLEKHG5 | c.43+6C>T (n.43+6C>T) c.154+6C>T (n.154+6C>T) n.60+6C>T c.250+6C>T (n.250+6C>T) c.340+6C>T (n.340+6C>T) c.*255+6C>T (n.*255+6C>T) n.273+6C>T c.228+6C>T (n.228+6C>T) n.249+6C>T n.266+6C>T c.274+6C>T (n.274+6C>T) c.211+6C>T (n.211+6C>T) c.280+6C>T (n.280+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477523G= | CA1151513791 | PLEKHG5 | c.43+6C= (n.43+6C=) c.154+6C= (n.154+6C=) n.60+6C= c.250+6C= (n.250+6C=) c.340+6C= (n.340+6C=) c.*255+6C= (n.*255+6C=) n.273+6C= c.228+6C= (n.228+6C=) n.249+6C= n.266+6C= c.274+6C= (n.274+6C=) c.211+6C= (n.211+6C=) c.280+6C= (n.280+6C=) | |
| 1 | g.6477523G>T | CA2642988503 | PLEKHG5 | c.43+6C>A (n.43+6C>A) c.154+6C>A (n.154+6C>A) n.60+6C>A c.250+6C>A (n.250+6C>A) c.340+6C>A (n.340+6C>A) c.*255+6C>A (n.*255+6C>A) n.273+6C>A c.228+6C>A (n.228+6C>A) n.249+6C>A n.266+6C>A c.274+6C>A (n.274+6C>A) c.211+6C>A (n.211+6C>A) c.280+6C>A (n.280+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477524C>T | CA2642988509 | PLEKHG5 | c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.60+5G>A c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.*255+5G>A (n.*255+5G>A) n.273+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.249+5G>A n.266+5G>A c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477525T>C | CA2642988510 | PLEKHG5 | c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.154+4A>G (n.154+4A>G) n.60+4A>G c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.*255+4A>G (n.*255+4A>G) n.273+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.249+4A>G n.266+4A>G c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.280+4A>G (n.280+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477526C= | CA1151513797 | PLEKHG5 | c.43+3G= (n.43+3G=) c.154+3G= (n.154+3G=) n.60+3G= c.250+3G= (n.250+3G=) c.340+3G= (n.340+3G=) c.*255+3G= (n.*255+3G=) n.273+3G= c.228+3G= (n.228+3G=) n.249+3G= n.266+3G= c.274+3G= (n.274+3G=) c.211+3G= (n.211+3G=) c.280+3G= (n.280+3G=) | |
| 1 | g.6477526C>T | CA1151513798 | PLEKHG5 | c.43+3G>A (n.43+3G>A) c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.60+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.340+3G>A (n.340+3G>A) c.*255+3G>A (n.*255+3G>A) n.273+3G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.249+3G>A n.266+3G>A c.274+3G>A (n.274+3G>A) c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.280+3G>A (n.280+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477527A>C | CA338141798 | PLEKHG5 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.60+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.*255+2T>G (n.*255+2T>G) n.273+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.249+2T>G n.266+2T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) | |
| 1 | g.6477527A>G | CA338141799 | PLEKHG5 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.60+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.*255+2T>C (n.*255+2T>C) n.273+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.249+2T>C n.266+2T>C c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) | |
| 1 | g.6477527A>T | CA338141800 | PLEKHG5 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.60+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.*255+2T>A (n.*255+2T>A) n.273+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.249+2T>A n.266+2T>A c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) |