UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6477318C= | CA1151513406 | PLEKHG5 | c.43+211G= (n.43+211G=) c.154+211G= (n.154+211G=) n.60+211G= c.250+211G= (n.250+211G=) c.340+211G= (n.340+211G=) c.*255+211G= (n.*255+211G=) n.273+211G= c.228+211G= (n.228+211G=) n.249+211G= n.266+211G= c.274+211G= (n.274+211G=) c.211+211G= (n.211+211G=) c.280+211G= (n.280+211G=) | |
| 1 | g.6477318C>T | CA1151513415 | PLEKHG5 | c.43+211G>A (n.43+211G>A) c.154+211G>A (n.154+211G>A) n.60+211G>A c.250+211G>A (n.250+211G>A) c.340+211G>A (n.340+211G>A) c.*255+211G>A (n.*255+211G>A) n.273+211G>A c.228+211G>A (n.228+211G>A) n.249+211G>A n.266+211G>A c.274+211G>A (n.274+211G>A) c.211+211G>A (n.211+211G>A) c.280+211G>A (n.280+211G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6477322T>C | CA17246230 | PLEKHG5 | c.43+207A>G (n.43+207A>G) c.154+207A>G (n.154+207A>G) n.60+207A>G c.250+207A>G (n.250+207A>G) c.340+207A>G (n.340+207A>G) c.*255+207A>G (n.*255+207A>G) n.273+207A>G c.228+207A>G (n.228+207A>G) n.249+207A>G n.266+207A>G c.274+207A>G (n.274+207A>G) c.211+207A>G (n.211+207A>G) c.280+207A>G (n.280+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477322T= | CA1151513420 | PLEKHG5 | c.43+207A= (n.43+207A=) c.154+207A= (n.154+207A=) n.60+207A= c.250+207A= (n.250+207A=) c.340+207A= (n.340+207A=) c.*255+207A= (n.*255+207A=) n.273+207A= c.228+207A= (n.228+207A=) n.249+207A= n.266+207A= c.274+207A= (n.274+207A=) c.211+207A= (n.211+207A=) c.280+207A= (n.280+207A=) | |
| 1 | g.6477323A= | CA1151513422 | PLEKHG5 | c.43+206T= (n.43+206T=) c.154+206T= (n.154+206T=) n.60+206T= c.250+206T= (n.250+206T=) c.340+206T= (n.340+206T=) c.*255+206T= (n.*255+206T=) n.273+206T= c.228+206T= (n.228+206T=) n.249+206T= n.266+206T= c.274+206T= (n.274+206T=) c.211+206T= (n.211+206T=) c.280+206T= (n.280+206T=) | |
| 1 | g.6477323A>G | CA1151513425 | PLEKHG5 | c.43+206T>C (n.43+206T>C) c.154+206T>C (n.154+206T>C) n.60+206T>C c.250+206T>C (n.250+206T>C) c.340+206T>C (n.340+206T>C) c.*255+206T>C (n.*255+206T>C) n.273+206T>C c.228+206T>C (n.228+206T>C) n.249+206T>C n.266+206T>C c.274+206T>C (n.274+206T>C) c.211+206T>C (n.211+206T>C) c.280+206T>C (n.280+206T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477324G>A | CA737807121 | PLEKHG5 | c.43+205C>T (n.43+205C>T) c.154+205C>T (n.154+205C>T) n.60+205C>T c.250+205C>T (n.250+205C>T) c.340+205C>T (n.340+205C>T) c.*255+205C>T (n.*255+205C>T) n.273+205C>T c.228+205C>T (n.228+205C>T) n.249+205C>T n.266+205C>T c.274+205C>T (n.274+205C>T) c.211+205C>T (n.211+205C>T) c.280+205C>T (n.280+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477324G= | CA1151513428 | PLEKHG5 | c.43+205C= (n.43+205C=) c.154+205C= (n.154+205C=) n.60+205C= c.250+205C= (n.250+205C=) c.340+205C= (n.340+205C=) c.*255+205C= (n.*255+205C=) n.273+205C= c.228+205C= (n.228+205C=) n.249+205C= n.266+205C= c.274+205C= (n.274+205C=) c.211+205C= (n.211+205C=) c.280+205C= (n.280+205C=) | |
| 1 | g.6477329_6477330delinsAG | CA1151513432 | PLEKHG5 | c.43+199_43+200delinsCT (n.43+199_43+200delinsCT) c.154+199_154+200delinsCT (n.154+199_154+200delinsCT) n.60+199_60+200delinsCT c.250+199_250+200delinsCT (n.250+199_250+200delinsCT) c.340+199_340+200delinsCT (n.340+199_340+200delinsCT) c.*255+199_*255+200delinsCT (n.*255+199_*255+200delinsCT) n.273+199_273+200delinsCT c.228+199_228+200delinsCT (n.228+199_228+200delinsCT) n.249+199_249+200delinsCT n.266+199_266+200delinsCT c.274+199_274+200delinsCT (n.274+199_274+200delinsCT) c.211+199_211+200delinsCT (n.211+199_211+200delinsCT) c.280+199_280+200delinsCT (n.280+199_280+200delinsCT) | |
| 1 | g.6477331del | CA1151513433 | PLEKHG5 | c.43+199del (n.43+199del) c.154+199del (n.154+199del) n.60+199del c.250+199del (n.250+199del) c.340+199del (n.340+199del) c.*255+199del (n.*255+199del) n.273+199del c.228+199del (n.228+199del) n.249+199del n.266+199del c.274+199del (n.274+199del) c.211+199del (n.211+199del) c.280+199del (n.280+199del) | dbSNP |
| 1 | g.6477331G>A | CA520766459 | PLEKHG5 | c.43+198C>T (n.43+198C>T) c.154+198C>T (n.154+198C>T) n.60+198C>T c.250+198C>T (n.250+198C>T) c.340+198C>T (n.340+198C>T) c.*255+198C>T (n.*255+198C>T) n.273+198C>T c.228+198C>T (n.228+198C>T) n.249+198C>T n.266+198C>T c.274+198C>T (n.274+198C>T) c.211+198C>T (n.211+198C>T) c.280+198C>T (n.280+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477331G>C | CA1151513436 | PLEKHG5 | c.43+198C>G (n.43+198C>G) c.154+198C>G (n.154+198C>G) n.60+198C>G c.250+198C>G (n.250+198C>G) c.340+198C>G (n.340+198C>G) c.*255+198C>G (n.*255+198C>G) n.273+198C>G c.228+198C>G (n.228+198C>G) n.249+198C>G n.266+198C>G c.274+198C>G (n.274+198C>G) c.211+198C>G (n.211+198C>G) c.280+198C>G (n.280+198C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477331G= | CA1151513435 | PLEKHG5 | c.43+198C= (n.43+198C=) c.154+198C= (n.154+198C=) n.60+198C= c.250+198C= (n.250+198C=) c.340+198C= (n.340+198C=) c.*255+198C= (n.*255+198C=) n.273+198C= c.228+198C= (n.228+198C=) n.249+198C= n.266+198C= c.274+198C= (n.274+198C=) c.211+198C= (n.211+198C=) c.280+198C= (n.280+198C=) | |
| 1 | g.6477338T>C | CA2516973162 | PLEKHG5 | c.43+191A>G (n.43+191A>G) c.154+191A>G (n.154+191A>G) n.60+191A>G c.250+191A>G (n.250+191A>G) c.340+191A>G (n.340+191A>G) c.*255+191A>G (n.*255+191A>G) n.273+191A>G c.228+191A>G (n.228+191A>G) n.249+191A>G n.266+191A>G c.274+191A>G (n.274+191A>G) c.211+191A>G (n.211+191A>G) c.280+191A>G (n.280+191A>G) | |
| 1 | g.6477339C= | CA1151513439 | PLEKHG5 | c.43+190G= (n.43+190G=) c.154+190G= (n.154+190G=) n.60+190G= c.250+190G= (n.250+190G=) c.340+190G= (n.340+190G=) c.*255+190G= (n.*255+190G=) n.273+190G= c.228+190G= (n.228+190G=) n.249+190G= n.266+190G= c.274+190G= (n.274+190G=) c.211+190G= (n.211+190G=) c.280+190G= (n.280+190G=) | |
| 1 | g.6477339C>G | CA1151513441 | PLEKHG5 | c.43+190G>C (n.43+190G>C) c.154+190G>C (n.154+190G>C) n.60+190G>C c.250+190G>C (n.250+190G>C) c.340+190G>C (n.340+190G>C) c.*255+190G>C (n.*255+190G>C) n.273+190G>C c.228+190G>C (n.228+190G>C) n.249+190G>C n.266+190G>C c.274+190G>C (n.274+190G>C) c.211+190G>C (n.211+190G>C) c.280+190G>C (n.280+190G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477340T>C | CA737807124 | PLEKHG5 | c.43+189A>G (n.43+189A>G) c.154+189A>G (n.154+189A>G) n.60+189A>G c.250+189A>G (n.250+189A>G) c.340+189A>G (n.340+189A>G) c.*255+189A>G (n.*255+189A>G) n.273+189A>G c.228+189A>G (n.228+189A>G) n.249+189A>G n.266+189A>G c.274+189A>G (n.274+189A>G) c.211+189A>G (n.211+189A>G) c.280+189A>G (n.280+189A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477340T= | CA1151513443 | PLEKHG5 | c.43+189A= (n.43+189A=) c.154+189A= (n.154+189A=) n.60+189A= c.250+189A= (n.250+189A=) c.340+189A= (n.340+189A=) c.*255+189A= (n.*255+189A=) n.273+189A= c.228+189A= (n.228+189A=) n.249+189A= n.266+189A= c.274+189A= (n.274+189A=) c.211+189A= (n.211+189A=) c.280+189A= (n.280+189A=) | |
| 1 | g.6477346G>A | CA737807125 | PLEKHG5 | c.43+183C>T (n.43+183C>T) c.154+183C>T (n.154+183C>T) n.60+183C>T c.250+183C>T (n.250+183C>T) c.340+183C>T (n.340+183C>T) c.*255+183C>T (n.*255+183C>T) n.273+183C>T c.228+183C>T (n.228+183C>T) n.249+183C>T n.266+183C>T c.274+183C>T (n.274+183C>T) c.211+183C>T (n.211+183C>T) c.280+183C>T (n.280+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477346G= | CA1151513450 | PLEKHG5 | c.43+183C= (n.43+183C=) c.154+183C= (n.154+183C=) n.60+183C= c.250+183C= (n.250+183C=) c.340+183C= (n.340+183C=) c.*255+183C= (n.*255+183C=) n.273+183C= c.228+183C= (n.228+183C=) n.249+183C= n.266+183C= c.274+183C= (n.274+183C=) c.211+183C= (n.211+183C=) c.280+183C= (n.280+183C=) | |
| 1 | g.6477347G>A | CA737807126 | PLEKHG5 | c.43+182C>T (n.43+182C>T) c.154+182C>T (n.154+182C>T) n.60+182C>T c.250+182C>T (n.250+182C>T) c.340+182C>T (n.340+182C>T) c.*255+182C>T (n.*255+182C>T) n.273+182C>T c.228+182C>T (n.228+182C>T) n.249+182C>T n.266+182C>T c.274+182C>T (n.274+182C>T) c.211+182C>T (n.211+182C>T) c.280+182C>T (n.280+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477347G= | CA1151513455 | PLEKHG5 | c.43+182C= (n.43+182C=) c.154+182C= (n.154+182C=) n.60+182C= c.250+182C= (n.250+182C=) c.340+182C= (n.340+182C=) c.*255+182C= (n.*255+182C=) n.273+182C= c.228+182C= (n.228+182C=) n.249+182C= n.266+182C= c.274+182C= (n.274+182C=) c.211+182C= (n.211+182C=) c.280+182C= (n.280+182C=) | |
| 1 | g.6477348G>A | CA737807127 | PLEKHG5 | c.43+181C>T (n.43+181C>T) c.154+181C>T (n.154+181C>T) n.60+181C>T c.250+181C>T (n.250+181C>T) c.340+181C>T (n.340+181C>T) c.*255+181C>T (n.*255+181C>T) n.273+181C>T c.228+181C>T (n.228+181C>T) n.249+181C>T n.266+181C>T c.274+181C>T (n.274+181C>T) c.211+181C>T (n.211+181C>T) c.280+181C>T (n.280+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477348G= | CA1151513456 | PLEKHG5 | c.43+181C= (n.43+181C=) c.154+181C= (n.154+181C=) n.60+181C= c.250+181C= (n.250+181C=) c.340+181C= (n.340+181C=) c.*255+181C= (n.*255+181C=) n.273+181C= c.228+181C= (n.228+181C=) n.249+181C= n.266+181C= c.274+181C= (n.274+181C=) c.211+181C= (n.211+181C=) c.280+181C= (n.280+181C=) | |
| 1 | g.6477349C= | CA1151513457 | PLEKHG5 | c.43+180G= (n.43+180G=) c.154+180G= (n.154+180G=) n.60+180G= c.250+180G= (n.250+180G=) c.340+180G= (n.340+180G=) c.*255+180G= (n.*255+180G=) n.273+180G= c.228+180G= (n.228+180G=) n.249+180G= n.266+180G= c.274+180G= (n.274+180G=) c.211+180G= (n.211+180G=) c.280+180G= (n.280+180G=) | |
| 1 | g.6477349C>T | CA17246231 | PLEKHG5 | c.43+180G>A (n.43+180G>A) c.154+180G>A (n.154+180G>A) n.60+180G>A c.250+180G>A (n.250+180G>A) c.340+180G>A (n.340+180G>A) c.*255+180G>A (n.*255+180G>A) n.273+180G>A c.228+180G>A (n.228+180G>A) n.249+180G>A n.266+180G>A c.274+180G>A (n.274+180G>A) c.211+180G>A (n.211+180G>A) c.280+180G>A (n.280+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477350A= | CA1151513458 | PLEKHG5 | c.43+179T= (n.43+179T=) c.154+179T= (n.154+179T=) n.60+179T= c.250+179T= (n.250+179T=) c.340+179T= (n.340+179T=) c.*255+179T= (n.*255+179T=) n.273+179T= c.228+179T= (n.228+179T=) n.249+179T= n.266+179T= c.274+179T= (n.274+179T=) c.211+179T= (n.211+179T=) c.280+179T= (n.280+179T=) | |
| 1 | g.6477350A>G | CA737807129 | PLEKHG5 | c.43+179T>C (n.43+179T>C) c.154+179T>C (n.154+179T>C) n.60+179T>C c.250+179T>C (n.250+179T>C) c.340+179T>C (n.340+179T>C) c.*255+179T>C (n.*255+179T>C) n.273+179T>C c.228+179T>C (n.228+179T>C) n.249+179T>C n.266+179T>C c.274+179T>C (n.274+179T>C) c.211+179T>C (n.211+179T>C) c.280+179T>C (n.280+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477351C= | CA1141551573 | PLEKHG5 | c.43+178G= (n.43+178G=) c.154+178G= (n.154+178G=) n.60+178G= c.250+178G= (n.250+178G=) c.340+178G= (n.340+178G=) c.*255+178G= (n.*255+178G=) n.273+178G= c.228+178G= (n.228+178G=) n.249+178G= n.266+178G= c.274+178G= (n.274+178G=) c.211+178G= (n.211+178G=) c.280+178G= (n.280+178G=) | |
| 1 | g.6477351C>G | CA17246236 | PLEKHG5 | c.43+178G>C (n.43+178G>C) c.154+178G>C (n.154+178G>C) n.60+178G>C c.250+178G>C (n.250+178G>C) c.340+178G>C (n.340+178G>C) c.*255+178G>C (n.*255+178G>C) n.273+178G>C c.228+178G>C (n.228+178G>C) n.249+178G>C n.266+178G>C c.274+178G>C (n.274+178G>C) c.211+178G>C (n.211+178G>C) c.280+178G>C (n.280+178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477351C>T | CA17246253 | PLEKHG5 | c.43+178G>A (n.43+178G>A) c.154+178G>A (n.154+178G>A) n.60+178G>A c.250+178G>A (n.250+178G>A) c.340+178G>A (n.340+178G>A) c.*255+178G>A (n.*255+178G>A) n.273+178G>A c.228+178G>A (n.228+178G>A) n.249+178G>A n.266+178G>A c.274+178G>A (n.274+178G>A) c.211+178G>A (n.211+178G>A) c.280+178G>A (n.280+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477352G>A | CA17246268 | PLEKHG5 | c.43+177C>T (n.43+177C>T) c.154+177C>T (n.154+177C>T) n.60+177C>T c.250+177C>T (n.250+177C>T) c.340+177C>T (n.340+177C>T) c.*255+177C>T (n.*255+177C>T) n.273+177C>T c.228+177C>T (n.228+177C>T) n.249+177C>T n.266+177C>T c.274+177C>T (n.274+177C>T) c.211+177C>T (n.211+177C>T) c.280+177C>T (n.280+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477352G= | CA1147757426 | PLEKHG5 | c.43+177C= (n.43+177C=) c.154+177C= (n.154+177C=) n.60+177C= c.250+177C= (n.250+177C=) c.340+177C= (n.340+177C=) c.*255+177C= (n.*255+177C=) n.273+177C= c.228+177C= (n.228+177C=) n.249+177C= n.266+177C= c.274+177C= (n.274+177C=) c.211+177C= (n.211+177C=) c.280+177C= (n.280+177C=) | |
| 1 | g.6477356A>C | CA2695502297 | PLEKHG5 | c.43+173T>G (n.43+173T>G) c.154+173T>G (n.154+173T>G) n.60+173T>G c.250+173T>G (n.250+173T>G) c.340+173T>G (n.340+173T>G) c.*255+173T>G (n.*255+173T>G) n.273+173T>G c.228+173T>G (n.228+173T>G) n.249+173T>G n.266+173T>G c.274+173T>G (n.274+173T>G) c.211+173T>G (n.211+173T>G) c.280+173T>G (n.280+173T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477359G= | CA1151513464 | PLEKHG5 | c.43+170C= (n.43+170C=) c.154+170C= (n.154+170C=) n.60+170C= c.250+170C= (n.250+170C=) c.340+170C= (n.340+170C=) c.*255+170C= (n.*255+170C=) n.273+170C= c.228+170C= (n.228+170C=) n.249+170C= n.266+170C= c.274+170C= (n.274+170C=) c.211+170C= (n.211+170C=) c.280+170C= (n.280+170C=) | |
| 1 | g.6477359G>T | CA998180719 | PLEKHG5 | c.43+170C>A (n.43+170C>A) c.154+170C>A (n.154+170C>A) n.60+170C>A c.250+170C>A (n.250+170C>A) c.340+170C>A (n.340+170C>A) c.*255+170C>A (n.*255+170C>A) n.273+170C>A c.228+170C>A (n.228+170C>A) n.249+170C>A n.266+170C>A c.274+170C>A (n.274+170C>A) c.211+170C>A (n.211+170C>A) c.280+170C>A (n.280+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477360A>G | CA2742323638 | PLEKHG5 | c.43+169T>C (n.43+169T>C) c.154+169T>C (n.154+169T>C) n.60+169T>C c.250+169T>C (n.250+169T>C) c.340+169T>C (n.340+169T>C) c.*255+169T>C (n.*255+169T>C) n.273+169T>C c.228+169T>C (n.228+169T>C) n.249+169T>C n.266+169T>C c.274+169T>C (n.274+169T>C) c.211+169T>C (n.211+169T>C) c.280+169T>C (n.280+169T>C) | |
| 1 | g.6477362T>C | CA17246269 | PLEKHG5 | c.43+167A>G (n.43+167A>G) c.154+167A>G (n.154+167A>G) n.60+167A>G c.250+167A>G (n.250+167A>G) c.340+167A>G (n.340+167A>G) c.*255+167A>G (n.*255+167A>G) n.273+167A>G c.228+167A>G (n.228+167A>G) n.249+167A>G n.266+167A>G c.274+167A>G (n.274+167A>G) c.211+167A>G (n.211+167A>G) c.280+167A>G (n.280+167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477362T= | CA1145543052 | PLEKHG5 | c.43+167A= (n.43+167A=) c.154+167A= (n.154+167A=) n.60+167A= c.250+167A= (n.250+167A=) c.340+167A= (n.340+167A=) c.*255+167A= (n.*255+167A=) n.273+167A= c.228+167A= (n.228+167A=) n.249+167A= n.266+167A= c.274+167A= (n.274+167A=) c.211+167A= (n.211+167A=) c.280+167A= (n.280+167A=) | |
| 1 | g.6477365C>A | CA1151513488 | PLEKHG5 | c.43+164G>T (n.43+164G>T) c.154+164G>T (n.154+164G>T) n.60+164G>T c.250+164G>T (n.250+164G>T) c.340+164G>T (n.340+164G>T) c.*255+164G>T (n.*255+164G>T) n.273+164G>T c.228+164G>T (n.228+164G>T) n.249+164G>T n.266+164G>T c.274+164G>T (n.274+164G>T) c.211+164G>T (n.211+164G>T) c.280+164G>T (n.280+164G>T) | dbSNP |
| 1 | g.6477365C= | CA1151513469 | PLEKHG5 | c.43+164G= (n.43+164G=) c.154+164G= (n.154+164G=) n.60+164G= c.250+164G= (n.250+164G=) c.340+164G= (n.340+164G=) c.*255+164G= (n.*255+164G=) n.273+164G= c.228+164G= (n.228+164G=) n.249+164G= n.266+164G= c.274+164G= (n.274+164G=) c.211+164G= (n.211+164G=) c.280+164G= (n.280+164G=) | |
| 1 | g.6477369C>A | CA2740107600 | PLEKHG5 | c.43+160G>T (n.43+160G>T) c.154+160G>T (n.154+160G>T) n.60+160G>T c.250+160G>T (n.250+160G>T) c.340+160G>T (n.340+160G>T) c.*255+160G>T (n.*255+160G>T) n.273+160G>T c.228+160G>T (n.228+160G>T) n.249+160G>T n.266+160G>T c.274+160G>T (n.274+160G>T) c.211+160G>T (n.211+160G>T) c.280+160G>T (n.280+160G>T) | |
| 1 | g.6477370T>C | CA2695293730 | PLEKHG5 | c.43+159A>G (n.43+159A>G) c.154+159A>G (n.154+159A>G) n.60+159A>G c.250+159A>G (n.250+159A>G) c.340+159A>G (n.340+159A>G) c.*255+159A>G (n.*255+159A>G) n.273+159A>G c.228+159A>G (n.228+159A>G) n.249+159A>G n.266+159A>G c.274+159A>G (n.274+159A>G) c.211+159A>G (n.211+159A>G) c.280+159A>G (n.280+159A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6477370T>G | CA998180720 | PLEKHG5 | c.43+159A>C (n.43+159A>C) c.154+159A>C (n.154+159A>C) n.60+159A>C c.250+159A>C (n.250+159A>C) c.340+159A>C (n.340+159A>C) c.*255+159A>C (n.*255+159A>C) n.273+159A>C c.228+159A>C (n.228+159A>C) n.249+159A>C n.266+159A>C c.274+159A>C (n.274+159A>C) c.211+159A>C (n.211+159A>C) c.280+159A>C (n.280+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477370T= | CA1151513493 | PLEKHG5 | c.43+159A= (n.43+159A=) c.154+159A= (n.154+159A=) n.60+159A= c.250+159A= (n.250+159A=) c.340+159A= (n.340+159A=) c.*255+159A= (n.*255+159A=) n.273+159A= c.228+159A= (n.228+159A=) n.249+159A= n.266+159A= c.274+159A= (n.274+159A=) c.211+159A= (n.211+159A=) c.280+159A= (n.280+159A=) | |
| 1 | g.6477372_6477373insGCGGAAACTCCACCCTGAGGGGCAAGCTGATAGCATCATTCTCAATTCG | CA2742323639 | PLEKHG5 | c.43+157_43+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.43+157_43+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) c.154+157_154+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.154+157_154+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) n.60+157_60+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC c.250+157_250+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.250+157_250+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) c.340+157_340+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.340+157_340+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) c.*255+157_*255+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.*255+157_*255+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) n.273+157_273+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC c.228+157_228+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.228+157_228+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) n.249+157_249+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC n.266+157_266+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC c.274+157_274+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.274+157_274+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) c.211+157_211+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.211+157_211+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) c.280+157_280+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC (n.280+157_280+158insGAATTGAGAATGATGCTATCAGCTTGCCCCTCAGGGTGGAGTTTCCGCC) | |
| 1 | g.6477372_6477373insGCGGAAACTTCACCCCGAGGGGCAAGATGACAGCATCATTCTCAATT | CA2742323640 | PLEKHG5 | c.43+156_43+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.43+156_43+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) c.154+156_154+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.154+156_154+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) n.60+156_60+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC c.250+156_250+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.250+156_250+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) c.340+156_340+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.340+156_340+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) c.*255+156_*255+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.*255+156_*255+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) n.273+156_273+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC c.228+156_228+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.228+156_228+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) n.249+156_249+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC n.266+156_266+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC c.274+156_274+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.274+156_274+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) c.211+156_211+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.211+156_211+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) c.280+156_280+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC (n.280+156_280+157insAATTGAGAATGATGCTGTCATCTTGCCCCTCGGGGTGAAGTTTCCGC) | |
| 1 | g.6477374T= | CA1151513500 | PLEKHG5 | c.43+155A= (n.43+155A=) c.154+155A= (n.154+155A=) n.60+155A= c.250+155A= (n.250+155A=) c.340+155A= (n.340+155A=) c.*255+155A= (n.*255+155A=) n.273+155A= c.228+155A= (n.228+155A=) n.249+155A= n.266+155A= c.274+155A= (n.274+155A=) c.211+155A= (n.211+155A=) c.280+155A= (n.280+155A=) | |
| 1 | g.6477380dup | CA1151513504 | PLEKHG5 | c.43+154dup (n.43+154dup) c.154+154dup (n.154+154dup) n.60+154dup c.250+154dup (n.250+154dup) c.340+154dup (n.340+154dup) c.*255+154dup (n.*255+154dup) n.273+154dup c.228+154dup (n.228+154dup) n.249+154dup n.266+154dup c.274+154dup (n.274+154dup) c.211+154dup (n.211+154dup) c.280+154dup (n.280+154dup) | dbSNP |
| 1 | g.6477378A>G | CA2642987847 | PLEKHG5 | c.43+151T>C (n.43+151T>C) c.154+151T>C (n.154+151T>C) n.60+151T>C c.250+151T>C (n.250+151T>C) c.340+151T>C (n.340+151T>C) c.*255+151T>C (n.*255+151T>C) n.273+151T>C c.228+151T>C (n.228+151T>C) n.249+151T>C n.266+151T>C c.274+151T>C (n.274+151T>C) c.211+151T>C (n.211+151T>C) c.280+151T>C (n.280+151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477379A>C | CA2642987852 | PLEKHG5 | c.43+150T>G (n.43+150T>G) c.154+150T>G (n.154+150T>G) n.60+150T>G c.250+150T>G (n.250+150T>G) c.340+150T>G (n.340+150T>G) c.*255+150T>G (n.*255+150T>G) n.273+150T>G c.228+150T>G (n.228+150T>G) n.249+150T>G n.266+150T>G c.274+150T>G (n.274+150T>G) c.211+150T>G (n.211+150T>G) c.280+150T>G (n.280+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477380A= | CA1151513513 | PLEKHG5 | c.43+149T= (n.43+149T=) c.154+149T= (n.154+149T=) n.60+149T= c.250+149T= (n.250+149T=) c.340+149T= (n.340+149T=) c.*255+149T= (n.*255+149T=) n.273+149T= c.228+149T= (n.228+149T=) n.249+149T= n.266+149T= c.274+149T= (n.274+149T=) c.211+149T= (n.211+149T=) c.280+149T= (n.280+149T=) | |
| 1 | g.6477380A>G | CA17246271 | PLEKHG5 | c.43+149T>C (n.43+149T>C) c.154+149T>C (n.154+149T>C) n.60+149T>C c.250+149T>C (n.250+149T>C) c.340+149T>C (n.340+149T>C) c.*255+149T>C (n.*255+149T>C) n.273+149T>C c.228+149T>C (n.228+149T>C) n.249+149T>C n.266+149T>C c.274+149T>C (n.274+149T>C) c.211+149T>C (n.211+149T>C) c.280+149T>C (n.280+149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477380A>T | CA737807134 | PLEKHG5 | c.43+149T>A (n.43+149T>A) c.154+149T>A (n.154+149T>A) n.60+149T>A c.250+149T>A (n.250+149T>A) c.340+149T>A (n.340+149T>A) c.*255+149T>A (n.*255+149T>A) n.273+149T>A c.228+149T>A (n.228+149T>A) n.249+149T>A n.266+149T>A c.274+149T>A (n.274+149T>A) c.211+149T>A (n.211+149T>A) c.280+149T>A (n.280+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477381C>A | CA2642987860 | PLEKHG5 | c.43+148G>T (n.43+148G>T) c.154+148G>T (n.154+148G>T) n.60+148G>T c.250+148G>T (n.250+148G>T) c.340+148G>T (n.340+148G>T) c.*255+148G>T (n.*255+148G>T) n.273+148G>T c.228+148G>T (n.228+148G>T) n.249+148G>T n.266+148G>T c.274+148G>T (n.274+148G>T) c.211+148G>T (n.211+148G>T) c.280+148G>T (n.280+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477381C= | CA1151513518 | PLEKHG5 | c.43+148G= (n.43+148G=) c.154+148G= (n.154+148G=) n.60+148G= c.250+148G= (n.250+148G=) c.340+148G= (n.340+148G=) c.*255+148G= (n.*255+148G=) n.273+148G= c.228+148G= (n.228+148G=) n.249+148G= n.266+148G= c.274+148G= (n.274+148G=) c.211+148G= (n.211+148G=) c.280+148G= (n.280+148G=) | |
| 1 | g.6477381C>T | CA17246272 | PLEKHG5 | c.43+148G>A (n.43+148G>A) c.154+148G>A (n.154+148G>A) n.60+148G>A c.250+148G>A (n.250+148G>A) c.340+148G>A (n.340+148G>A) c.*255+148G>A (n.*255+148G>A) n.273+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) n.249+148G>A n.266+148G>A c.274+148G>A (n.274+148G>A) c.211+148G>A (n.211+148G>A) c.280+148G>A (n.280+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477382A>T | CA2695502299 | PLEKHG5 | c.43+147T>A (n.43+147T>A) c.154+147T>A (n.154+147T>A) n.60+147T>A c.250+147T>A (n.250+147T>A) c.340+147T>A (n.340+147T>A) c.*255+147T>A (n.*255+147T>A) n.273+147T>A c.228+147T>A (n.228+147T>A) n.249+147T>A n.266+147T>A c.274+147T>A (n.274+147T>A) c.211+147T>A (n.211+147T>A) c.280+147T>A (n.280+147T>A) | dbSNP |
| 1 | g.6477383T>C | CA2642987866 | PLEKHG5 | c.43+146A>G (n.43+146A>G) c.154+146A>G (n.154+146A>G) n.60+146A>G c.250+146A>G (n.250+146A>G) c.340+146A>G (n.340+146A>G) c.*255+146A>G (n.*255+146A>G) n.273+146A>G c.228+146A>G (n.228+146A>G) n.249+146A>G n.266+146A>G c.274+146A>G (n.274+146A>G) c.211+146A>G (n.211+146A>G) c.280+146A>G (n.280+146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477384T>C | CA1151513524 | PLEKHG5 | c.43+145A>G (n.43+145A>G) c.154+145A>G (n.154+145A>G) n.60+145A>G c.250+145A>G (n.250+145A>G) c.340+145A>G (n.340+145A>G) c.*255+145A>G (n.*255+145A>G) n.273+145A>G c.228+145A>G (n.228+145A>G) n.249+145A>G n.266+145A>G c.274+145A>G (n.274+145A>G) c.211+145A>G (n.211+145A>G) c.280+145A>G (n.280+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477384T= | CA1151513523 | PLEKHG5 | c.43+145A= (n.43+145A=) c.154+145A= (n.154+145A=) n.60+145A= c.250+145A= (n.250+145A=) c.340+145A= (n.340+145A=) c.*255+145A= (n.*255+145A=) n.273+145A= c.228+145A= (n.228+145A=) n.249+145A= n.266+145A= c.274+145A= (n.274+145A=) c.211+145A= (n.211+145A=) c.280+145A= (n.280+145A=) | |
| 1 | g.6477386G>T | CA2642987869 | PLEKHG5 | c.43+143C>A (n.43+143C>A) c.154+143C>A (n.154+143C>A) n.60+143C>A c.250+143C>A (n.250+143C>A) c.340+143C>A (n.340+143C>A) c.*255+143C>A (n.*255+143C>A) n.273+143C>A c.228+143C>A (n.228+143C>A) n.249+143C>A n.266+143C>A c.274+143C>A (n.274+143C>A) c.211+143C>A (n.211+143C>A) c.280+143C>A (n.280+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477387G>A | CA2742323641 | PLEKHG5 | c.43+142C>T (n.43+142C>T) c.154+142C>T (n.154+142C>T) n.60+142C>T c.250+142C>T (n.250+142C>T) c.340+142C>T (n.340+142C>T) c.*255+142C>T (n.*255+142C>T) n.273+142C>T c.228+142C>T (n.228+142C>T) n.249+142C>T n.266+142C>T c.274+142C>T (n.274+142C>T) c.211+142C>T (n.211+142C>T) c.280+142C>T (n.280+142C>T) | |
| 1 | g.6477387G>C | CA1151513527 | PLEKHG5 | c.43+142C>G (n.43+142C>G) c.154+142C>G (n.154+142C>G) n.60+142C>G c.250+142C>G (n.250+142C>G) c.340+142C>G (n.340+142C>G) c.*255+142C>G (n.*255+142C>G) n.273+142C>G c.228+142C>G (n.228+142C>G) n.249+142C>G n.266+142C>G c.274+142C>G (n.274+142C>G) c.211+142C>G (n.211+142C>G) c.280+142C>G (n.280+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477387G= | CA1151513525 | PLEKHG5 | c.43+142C= (n.43+142C=) c.154+142C= (n.154+142C=) n.60+142C= c.250+142C= (n.250+142C=) c.340+142C= (n.340+142C=) c.*255+142C= (n.*255+142C=) n.273+142C= c.228+142C= (n.228+142C=) n.249+142C= n.266+142C= c.274+142C= (n.274+142C=) c.211+142C= (n.211+142C=) c.280+142C= (n.280+142C=) | |
| 1 | g.6477387G>T | CA2642987871 | PLEKHG5 | c.43+142C>A (n.43+142C>A) c.154+142C>A (n.154+142C>A) n.60+142C>A c.250+142C>A (n.250+142C>A) c.340+142C>A (n.340+142C>A) c.*255+142C>A (n.*255+142C>A) n.273+142C>A c.228+142C>A (n.228+142C>A) n.249+142C>A n.266+142C>A c.274+142C>A (n.274+142C>A) c.211+142C>A (n.211+142C>A) c.280+142C>A (n.280+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477389A>G | CA2642987877 | PLEKHG5 | c.43+140T>C (n.43+140T>C) c.154+140T>C (n.154+140T>C) n.60+140T>C c.250+140T>C (n.250+140T>C) c.340+140T>C (n.340+140T>C) c.*255+140T>C (n.*255+140T>C) n.273+140T>C c.228+140T>C (n.228+140T>C) n.249+140T>C n.266+140T>C c.274+140T>C (n.274+140T>C) c.211+140T>C (n.211+140T>C) c.280+140T>C (n.280+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477390C>A | CA2642987881 | PLEKHG5 | c.43+139G>T (n.43+139G>T) c.154+139G>T (n.154+139G>T) n.60+139G>T c.250+139G>T (n.250+139G>T) c.340+139G>T (n.340+139G>T) c.*255+139G>T (n.*255+139G>T) n.273+139G>T c.228+139G>T (n.228+139G>T) n.249+139G>T n.266+139G>T c.274+139G>T (n.274+139G>T) c.211+139G>T (n.211+139G>T) c.280+139G>T (n.280+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477390C>G | CA2642987886 | PLEKHG5 | c.43+139G>C (n.43+139G>C) c.154+139G>C (n.154+139G>C) n.60+139G>C c.250+139G>C (n.250+139G>C) c.340+139G>C (n.340+139G>C) c.*255+139G>C (n.*255+139G>C) n.273+139G>C c.228+139G>C (n.228+139G>C) n.249+139G>C n.266+139G>C c.274+139G>C (n.274+139G>C) c.211+139G>C (n.211+139G>C) c.280+139G>C (n.280+139G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477391A= | CA1151513530 | PLEKHG5 | c.43+138T= (n.43+138T=) c.154+138T= (n.154+138T=) n.60+138T= c.250+138T= (n.250+138T=) c.340+138T= (n.340+138T=) c.*255+138T= (n.*255+138T=) n.273+138T= c.228+138T= (n.228+138T=) n.249+138T= n.266+138T= c.274+138T= (n.274+138T=) c.211+138T= (n.211+138T=) c.280+138T= (n.280+138T=) | |
| 1 | g.6477391A>G | CA2642987888 | PLEKHG5 | c.43+138T>C (n.43+138T>C) c.154+138T>C (n.154+138T>C) n.60+138T>C c.250+138T>C (n.250+138T>C) c.340+138T>C (n.340+138T>C) c.*255+138T>C (n.*255+138T>C) n.273+138T>C c.228+138T>C (n.228+138T>C) n.249+138T>C n.266+138T>C c.274+138T>C (n.274+138T>C) c.211+138T>C (n.211+138T>C) c.280+138T>C (n.280+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477391A>T | CA998180724 | PLEKHG5 | c.43+138T>A (n.43+138T>A) c.154+138T>A (n.154+138T>A) n.60+138T>A c.250+138T>A (n.250+138T>A) c.340+138T>A (n.340+138T>A) c.*255+138T>A (n.*255+138T>A) n.273+138T>A c.228+138T>A (n.228+138T>A) n.249+138T>A n.266+138T>A c.274+138T>A (n.274+138T>A) c.211+138T>A (n.211+138T>A) c.280+138T>A (n.280+138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477393A= | CA1151513534 | PLEKHG5 | c.43+136T= (n.43+136T=) c.154+136T= (n.154+136T=) n.60+136T= c.250+136T= (n.250+136T=) c.340+136T= (n.340+136T=) c.*255+136T= (n.*255+136T=) n.273+136T= c.228+136T= (n.228+136T=) n.249+136T= n.266+136T= c.274+136T= (n.274+136T=) c.211+136T= (n.211+136T=) c.280+136T= (n.280+136T=) | |
| 1 | g.6477393A>G | CA1151513535 | PLEKHG5 | c.43+136T>C (n.43+136T>C) c.154+136T>C (n.154+136T>C) n.60+136T>C c.250+136T>C (n.250+136T>C) c.340+136T>C (n.340+136T>C) c.*255+136T>C (n.*255+136T>C) n.273+136T>C c.228+136T>C (n.228+136T>C) n.249+136T>C n.266+136T>C c.274+136T>C (n.274+136T>C) c.211+136T>C (n.211+136T>C) c.280+136T>C (n.280+136T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6477394A>G | CA2642987924 | PLEKHG5 | c.43+135T>C (n.43+135T>C) c.154+135T>C (n.154+135T>C) n.60+135T>C c.250+135T>C (n.250+135T>C) c.340+135T>C (n.340+135T>C) c.*255+135T>C (n.*255+135T>C) n.273+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) n.249+135T>C n.266+135T>C c.274+135T>C (n.274+135T>C) c.211+135T>C (n.211+135T>C) c.280+135T>C (n.280+135T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477396G>A | CA1151513537 | PLEKHG5 | c.43+133C>T (n.43+133C>T) c.154+133C>T (n.154+133C>T) n.60+133C>T c.250+133C>T (n.250+133C>T) c.340+133C>T (n.340+133C>T) c.*255+133C>T (n.*255+133C>T) n.273+133C>T c.228+133C>T (n.228+133C>T) n.249+133C>T n.266+133C>T c.274+133C>T (n.274+133C>T) c.211+133C>T (n.211+133C>T) c.280+133C>T (n.280+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477396G= | CA1151513536 | PLEKHG5 | c.43+133C= (n.43+133C=) c.154+133C= (n.154+133C=) n.60+133C= c.250+133C= (n.250+133C=) c.340+133C= (n.340+133C=) c.*255+133C= (n.*255+133C=) n.273+133C= c.228+133C= (n.228+133C=) n.249+133C= n.266+133C= c.274+133C= (n.274+133C=) c.211+133C= (n.211+133C=) c.280+133C= (n.280+133C=) | |
| 1 | g.6477396G>T | CA2642987926 | PLEKHG5 | c.43+133C>A (n.43+133C>A) c.154+133C>A (n.154+133C>A) n.60+133C>A c.250+133C>A (n.250+133C>A) c.340+133C>A (n.340+133C>A) c.*255+133C>A (n.*255+133C>A) n.273+133C>A c.228+133C>A (n.228+133C>A) n.249+133C>A n.266+133C>A c.274+133C>A (n.274+133C>A) c.211+133C>A (n.211+133C>A) c.280+133C>A (n.280+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477398A>G | CA2642987930 | PLEKHG5 | c.43+131T>C (n.43+131T>C) c.154+131T>C (n.154+131T>C) n.60+131T>C c.250+131T>C (n.250+131T>C) c.340+131T>C (n.340+131T>C) c.*255+131T>C (n.*255+131T>C) n.273+131T>C c.228+131T>C (n.228+131T>C) n.249+131T>C n.266+131T>C c.274+131T>C (n.274+131T>C) c.211+131T>C (n.211+131T>C) c.280+131T>C (n.280+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C>A | CA2642987933 | PLEKHG5 | c.43+129G>T (n.43+129G>T) c.154+129G>T (n.154+129G>T) n.60+129G>T c.250+129G>T (n.250+129G>T) c.340+129G>T (n.340+129G>T) c.*255+129G>T (n.*255+129G>T) n.273+129G>T c.228+129G>T (n.228+129G>T) n.249+129G>T n.266+129G>T c.274+129G>T (n.274+129G>T) c.211+129G>T (n.211+129G>T) c.280+129G>T (n.280+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C= | CA1151513538 | PLEKHG5 | c.43+129G= (n.43+129G=) c.154+129G= (n.154+129G=) n.60+129G= c.250+129G= (n.250+129G=) c.340+129G= (n.340+129G=) c.*255+129G= (n.*255+129G=) n.273+129G= c.228+129G= (n.228+129G=) n.249+129G= n.266+129G= c.274+129G= (n.274+129G=) c.211+129G= (n.211+129G=) c.280+129G= (n.280+129G=) | |
| 1 | g.6477400C>G | CA2642987934 | PLEKHG5 | c.43+129G>C (n.43+129G>C) c.154+129G>C (n.154+129G>C) n.60+129G>C c.250+129G>C (n.250+129G>C) c.340+129G>C (n.340+129G>C) c.*255+129G>C (n.*255+129G>C) n.273+129G>C c.228+129G>C (n.228+129G>C) n.249+129G>C n.266+129G>C c.274+129G>C (n.274+129G>C) c.211+129G>C (n.211+129G>C) c.280+129G>C (n.280+129G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477400C>T | CA737807136 | PLEKHG5 | c.43+129G>A (n.43+129G>A) c.154+129G>A (n.154+129G>A) n.60+129G>A c.250+129G>A (n.250+129G>A) c.340+129G>A (n.340+129G>A) c.*255+129G>A (n.*255+129G>A) n.273+129G>A c.228+129G>A (n.228+129G>A) n.249+129G>A n.266+129G>A c.274+129G>A (n.274+129G>A) c.211+129G>A (n.211+129G>A) c.280+129G>A (n.280+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477401G>A | CA17246273 | PLEKHG5 | c.43+128C>T (n.43+128C>T) c.154+128C>T (n.154+128C>T) n.60+128C>T c.250+128C>T (n.250+128C>T) c.340+128C>T (n.340+128C>T) c.*255+128C>T (n.*255+128C>T) n.273+128C>T c.228+128C>T (n.228+128C>T) n.249+128C>T n.266+128C>T c.274+128C>T (n.274+128C>T) c.211+128C>T (n.211+128C>T) c.280+128C>T (n.280+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477401G= | CA1146452142 | PLEKHG5 | c.43+128C= (n.43+128C=) c.154+128C= (n.154+128C=) n.60+128C= c.250+128C= (n.250+128C=) c.340+128C= (n.340+128C=) c.*255+128C= (n.*255+128C=) n.273+128C= c.228+128C= (n.228+128C=) n.249+128C= n.266+128C= c.274+128C= (n.274+128C=) c.211+128C= (n.211+128C=) c.280+128C= (n.280+128C=) | |
| 1 | g.6477401G>T | CA2642987939 | PLEKHG5 | c.43+128C>A (n.43+128C>A) c.154+128C>A (n.154+128C>A) n.60+128C>A c.250+128C>A (n.250+128C>A) c.340+128C>A (n.340+128C>A) c.*255+128C>A (n.*255+128C>A) n.273+128C>A c.228+128C>A (n.228+128C>A) n.249+128C>A n.266+128C>A c.274+128C>A (n.274+128C>A) c.211+128C>A (n.211+128C>A) c.280+128C>A (n.280+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477402_6477403insTT | CA2642987942 | PLEKHG5 | c.43+127_43+128insAA (n.43+127_43+128insAA) c.154+127_154+128insAA (n.154+127_154+128insAA) n.60+127_60+128insAA c.250+127_250+128insAA (n.250+127_250+128insAA) c.340+127_340+128insAA (n.340+127_340+128insAA) c.*255+127_*255+128insAA (n.*255+127_*255+128insAA) n.273+127_273+128insAA c.228+127_228+128insAA (n.228+127_228+128insAA) n.249+127_249+128insAA n.266+127_266+128insAA c.274+127_274+128insAA (n.274+127_274+128insAA) c.211+127_211+128insAA (n.211+127_211+128insAA) c.280+127_280+128insAA (n.280+127_280+128insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477403A= | CA1151513546 | PLEKHG5 | c.43+126T= (n.43+126T=) c.154+126T= (n.154+126T=) n.60+126T= c.250+126T= (n.250+126T=) c.340+126T= (n.340+126T=) c.*255+126T= (n.*255+126T=) n.273+126T= c.228+126T= (n.228+126T=) n.249+126T= n.266+126T= c.274+126T= (n.274+126T=) c.211+126T= (n.211+126T=) c.280+126T= (n.280+126T=) | |
| 1 | g.6477403A>G | CA1151513549 | PLEKHG5 | c.43+126T>C (n.43+126T>C) c.154+126T>C (n.154+126T>C) n.60+126T>C c.250+126T>C (n.250+126T>C) c.340+126T>C (n.340+126T>C) c.*255+126T>C (n.*255+126T>C) n.273+126T>C c.228+126T>C (n.228+126T>C) n.249+126T>C n.266+126T>C c.274+126T>C (n.274+126T>C) c.211+126T>C (n.211+126T>C) c.280+126T>C (n.280+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6477405C>T | CA2642987946 | PLEKHG5 | c.43+124G>A (n.43+124G>A) c.154+124G>A (n.154+124G>A) n.60+124G>A c.250+124G>A (n.250+124G>A) c.340+124G>A (n.340+124G>A) c.*255+124G>A (n.*255+124G>A) n.273+124G>A c.228+124G>A (n.228+124G>A) n.249+124G>A n.266+124G>A c.274+124G>A (n.274+124G>A) c.211+124G>A (n.211+124G>A) c.280+124G>A (n.280+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477406A>G | CA2642987948 | PLEKHG5 | c.43+123T>C (n.43+123T>C) c.154+123T>C (n.154+123T>C) n.60+123T>C c.250+123T>C (n.250+123T>C) c.340+123T>C (n.340+123T>C) c.*255+123T>C (n.*255+123T>C) n.273+123T>C c.228+123T>C (n.228+123T>C) n.249+123T>C n.266+123T>C c.274+123T>C (n.274+123T>C) c.211+123T>C (n.211+123T>C) c.280+123T>C (n.280+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477407T>C | CA2642987951 | PLEKHG5 | c.43+122A>G (n.43+122A>G) c.154+122A>G (n.154+122A>G) n.60+122A>G c.250+122A>G (n.250+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) c.*255+122A>G (n.*255+122A>G) n.273+122A>G c.228+122A>G (n.228+122A>G) n.249+122A>G n.266+122A>G c.274+122A>G (n.274+122A>G) c.211+122A>G (n.211+122A>G) c.280+122A>G (n.280+122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477408_6477410delinsACT | CA1151513552 | PLEKHG5 | c.43+119_43+121delinsAGT (n.43+119_43+121delinsAGT) c.154+119_154+121delinsAGT (n.154+119_154+121delinsAGT) n.60+119_60+121delinsAGT c.250+119_250+121delinsAGT (n.250+119_250+121delinsAGT) c.340+119_340+121delinsAGT (n.340+119_340+121delinsAGT) c.*255+119_*255+121delinsAGT (n.*255+119_*255+121delinsAGT) n.273+119_273+121delinsAGT c.228+119_228+121delinsAGT (n.228+119_228+121delinsAGT) n.249+119_249+121delinsAGT n.266+119_266+121delinsAGT c.274+119_274+121delinsAGT (n.274+119_274+121delinsAGT) c.211+119_211+121delinsAGT (n.211+119_211+121delinsAGT) c.280+119_280+121delinsAGT (n.280+119_280+121delinsAGT) | |
| 1 | g.6477410_6477411del | CA998180731 | PLEKHG5 | c.43+119_43+120del (n.43+119_43+120del) c.154+119_154+120del (n.154+119_154+120del) n.60+119_60+120del c.250+119_250+120del (n.250+119_250+120del) c.340+119_340+120del (n.340+119_340+120del) c.*255+119_*255+120del (n.*255+119_*255+120del) n.273+119_273+120del c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) n.249+119_249+120del n.266+119_266+120del c.274+119_274+120del (n.274+119_274+120del) c.211+119_211+120del (n.211+119_211+120del) c.280+119_280+120del (n.280+119_280+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6477410T>C | CA2642987956 | PLEKHG5 | c.43+119A>G (n.43+119A>G) c.154+119A>G (n.154+119A>G) n.60+119A>G c.250+119A>G (n.250+119A>G) c.340+119A>G (n.340+119A>G) c.*255+119A>G (n.*255+119A>G) n.273+119A>G c.228+119A>G (n.228+119A>G) n.249+119A>G n.266+119A>G c.274+119A>G (n.274+119A>G) c.211+119A>G (n.211+119A>G) c.280+119A>G (n.280+119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6477411C= | CA1151513556 | PLEKHG5 | c.43+118G= (n.43+118G=) c.154+118G= (n.154+118G=) n.60+118G= c.250+118G= (n.250+118G=) c.340+118G= (n.340+118G=) c.*255+118G= (n.*255+118G=) n.273+118G= c.228+118G= (n.228+118G=) n.249+118G= n.266+118G= c.274+118G= (n.274+118G=) c.211+118G= (n.211+118G=) c.280+118G= (n.280+118G=) | |
| 1 | g.6477411C>T | CA998180733 | PLEKHG5 | c.43+118G>A (n.43+118G>A) c.154+118G>A (n.154+118G>A) n.60+118G>A c.250+118G>A (n.250+118G>A) c.340+118G>A (n.340+118G>A) c.*255+118G>A (n.*255+118G>A) n.273+118G>A c.228+118G>A (n.228+118G>A) n.249+118G>A n.266+118G>A c.274+118G>A (n.274+118G>A) c.211+118G>A (n.211+118G>A) c.280+118G>A (n.280+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |