Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64767608_64767610dupCA2625262669SPTBc.6219+54_6219+56dup (n.6219+54_6219+56dup)
n.551+54_551+56dup
c.2214+54_2214+56dup (n.2214+54_2214+56dup)
 gnomAD v4
14g.64767610delCA964045685SPTBc.6219+56del (n.6219+56del)
n.551+56del
c.2214+56del (n.2214+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767609C>ACA2142797454SPTBc.6219+54G>T (n.6219+54G>T)
n.551+54G>T
c.2214+54G>T (n.2214+54G>T)
 dbSNP
14g.64767609C=CA2142797453SPTBc.6219+54G= (n.6219+54G=)
n.551+54G=
c.2214+54G= (n.2214+54G=)
14g.64767610C>TCA2625262672SPTBc.6219+53G>A (n.6219+53G>A)
n.551+53G>A
c.2214+53G>A (n.2214+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767611delCA2801899215SPTBc.6219+52del (n.6219+52del)
n.551+52del
c.2214+52del (n.2214+52del)
14g.64767611T>CCA2142797459SPTBc.6219+52A>G (n.6219+52A>G)
n.551+52A>G
c.2214+52A>G (n.2214+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767611T>GCA2625262673SPTBc.6219+52A>C (n.6219+52A>C)
n.551+52A>C
c.2214+52A>C (n.2214+52A>C)
 gnomAD v4
14g.64767611T=CA2142797457SPTBc.6219+52A= (n.6219+52A=)
n.551+52A=
c.2214+52A= (n.2214+52A=)
14g.64767612G>ACA614437742SPTBc.6219+51C>T (n.6219+51C>T)
n.551+51C>T
c.2214+51C>T (n.2214+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767612G=CA2142797462SPTBc.6219+51C= (n.6219+51C=)
n.551+51C=
c.2214+51C= (n.2214+51C=)
14g.64767612G>TCA2625262679SPTBc.6219+51C>A (n.6219+51C>A)
n.551+51C>A
c.2214+51C>A (n.2214+51C>A)
 gnomAD v4
14g.64767616dupCA614437740SPTBc.6219+51dup (n.6219+51dup)
n.551+51dup
c.2214+51dup (n.2214+51dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767615_64767616dupCA2801899216SPTBc.6219+50_6219+51dup (n.6219+50_6219+51dup)
n.551+50_551+51dup
c.2214+50_2214+51dup (n.2214+50_2214+51dup)
14g.64767616delCA2625262677SPTBc.6219+51del (n.6219+51del)
n.551+51del
c.2214+51del (n.2214+51del)
 gnomAD v4
14g.64767613G>ACA614437744SPTBc.6219+50C>T (n.6219+50C>T)
n.551+50C>T
c.2214+50C>T (n.2214+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.64767613G>CCA2625262683SPTBc.6219+50C>G (n.6219+50C>G)
n.551+50C>G
c.2214+50C>G (n.2214+50C>G)
 gnomAD v4
14g.64767613G=CA2142797469SPTBc.6219+50C= (n.6219+50C=)
n.551+50C=
c.2214+50C= (n.2214+50C=)
14g.64767614G>TCA2625262685SPTBc.6219+49C>A (n.6219+49C>A)
n.551+49C>A
c.2214+49C>A (n.2214+49C>A)
 gnomAD v4
14g.64767615G>ACA2625262686SPTBc.6219+48C>T (n.6219+48C>T)
n.551+48C>T
c.2214+48C>T (n.2214+48C>T)
 gnomAD v4
14g.64767615G>TCA2625262687SPTBc.6219+48C>A (n.6219+48C>A)
n.551+48C>A
c.2214+48C>A (n.2214+48C>A)
 gnomAD v4
14g.64767616G>ACA614437746SPTBc.6219+47C>T (n.6219+47C>T)
n.551+47C>T
c.2214+47C>T (n.2214+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767616G>CCA2575565528SPTBc.6219+47C>G (n.6219+47C>G)
n.551+47C>G
c.2214+47C>G (n.2214+47C>G)
 gnomAD v4
14g.64767616G=CA2142797471SPTBc.6219+47C= (n.6219+47C=)
n.551+47C=
c.2214+47C= (n.2214+47C=)
14g.64767616G>TCA2575565529SPTBc.6219+47C>A (n.6219+47C>A)
n.551+47C>A
c.2214+47C>A (n.2214+47C>A)
 gnomAD v4
14g.64767617C=CA2142797473SPTBc.6219+46G= (n.6219+46G=)
n.551+46G=
c.2214+46G= (n.2214+46G=)
14g.64767617C>TCA2142797474SPTBc.6219+46G>A (n.6219+46G>A)
n.551+46G>A
c.2214+46G>A (n.2214+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767619C=CA2142797475SPTBc.6219+44G= (n.6219+44G=)
n.551+44G=
c.2214+44G= (n.2214+44G=)
14g.64767619C>GCA262682581SPTBc.6219+44G>C (n.6219+44G>C)
n.551+44G>C
c.2214+44G>C (n.2214+44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767619C>TCA2625262694SPTBc.6219+44G>A (n.6219+44G>A)
n.551+44G>A
c.2214+44G>A (n.2214+44G>A)
 gnomAD v4
14g.64767620A=CA2142797478SPTBc.6219+43T= (n.6219+43T=)
n.551+43T=
c.2214+43T= (n.2214+43T=)
14g.64767620A>CCA614437748SPTBc.6219+43T>G (n.6219+43T>G)
n.551+43T>G
c.2214+43T>G (n.2214+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767621G>ACA614437750SPTBc.6219+42C>T (n.6219+42C>T)
n.551+42C>T
c.2214+42C>T (n.2214+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767621G>CCA2801899217SPTBc.6219+42C>G (n.6219+42C>G)
n.551+42C>G
c.2214+42C>G (n.2214+42C>G)
14g.64767621G=CA2142797480SPTBc.6219+42C= (n.6219+42C=)
n.551+42C=
c.2214+42C= (n.2214+42C=)
14g.64767621G>TCA2625262698SPTBc.6219+42C>A (n.6219+42C>A)
n.551+42C>A
c.2214+42C>A (n.2214+42C>A)
 gnomAD v4
14g.64767622T>ACA7229733SPTBc.6219+41A>T (n.6219+41A>T)
n.551+41A>T
c.2214+41A>T (n.2214+41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767622T>CCA262682597SPTBc.6219+41A>G (n.6219+41A>G)
n.551+41A>G
c.2214+41A>G (n.2214+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767622T>GCA2575565530SPTBc.6219+41A>C (n.6219+41A>C)
n.551+41A>C
c.2214+41A>C (n.2214+41A>C)
 gnomAD v4
14g.64767622T=CA2142797483SPTBc.6219+41A= (n.6219+41A=)
n.551+41A=
c.2214+41A= (n.2214+41A=)
14g.64767623T>CCA2142797487SPTBc.6219+40A>G (n.6219+40A>G)
n.551+40A>G
c.2214+40A>G (n.2214+40A>G)
 dbSNP
14g.64767623T=CA2142797486SPTBc.6219+40A= (n.6219+40A=)
n.551+40A=
c.2214+40A= (n.2214+40A=)
14g.64767624G>ACA7229734SPTBc.6219+39C>T (n.6219+39C>T)
n.551+39C>T
c.2214+39C>T (n.2214+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767624G=CA2142797490SPTBc.6219+39C= (n.6219+39C=)
n.551+39C=
c.2214+39C= (n.2214+39C=)
14g.64767624G>TCA2625262704SPTBc.6219+39C>A (n.6219+39C>A)
n.551+39C>A
c.2214+39C>A (n.2214+39C>A)
 gnomAD v4
14g.64767626C>ACA2801899218SPTBc.6219+37G>T (n.6219+37G>T)
n.551+37G>T
c.2214+37G>T (n.2214+37G>T)
14g.64767627A>TCA2625262706SPTBc.6219+36T>A (n.6219+36T>A)
n.551+36T>A
c.2214+36T>A (n.2214+36T>A)
 gnomAD v4
14g.64767628C>ACA2625262707SPTBc.6219+35G>T (n.6219+35G>T)
n.551+35G>T
c.2214+35G>T (n.2214+35G>T)
 gnomAD v4
14g.64767628C>GCA2741384690SPTBc.6219+35G>C (n.6219+35G>C)
n.551+35G>C
c.2214+35G>C (n.2214+35G>C)
14g.64767629C=CA2142797494SPTBc.6219+34G= (n.6219+34G=)
n.551+34G=
c.2214+34G= (n.2214+34G=)
14g.64767629C>TCA7229735SPTBc.6219+34G>A (n.6219+34G>A)
n.551+34G>A
c.2214+34G>A (n.2214+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767630C>ACA2801899219SPTBc.6219+33G>T (n.6219+33G>T)
n.551+33G>T
c.2214+33G>T (n.2214+33G>T)
14g.64767631T>CCA2142797497SPTBc.6219+32A>G (n.6219+32A>G)
n.551+32A>G
c.2214+32A>G (n.2214+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767631T=CA2142797496SPTBc.6219+32A= (n.6219+32A=)
n.551+32A=
c.2214+32A= (n.2214+32A=)
14g.64767632C>ACA262682603SPTBc.6219+31G>T (n.6219+31G>T)
n.551+31G>T
c.2214+31G>T (n.2214+31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767632C=CA2142797499SPTBc.6219+31G= (n.6219+31G=)
n.551+31G=
c.2214+31G= (n.2214+31G=)
14g.64767632C>GCA2142797501SPTBc.6219+31G>C (n.6219+31G>C)
n.551+31G>C
c.2214+31G>C (n.2214+31G>C)
 dbSNP
14g.64767632C>TCA2625262711SPTBc.6219+31G>A (n.6219+31G>A)
n.551+31G>A
c.2214+31G>A (n.2214+31G>A)
 gnomAD v4
14g.64767633C=CA2142797502SPTBc.6219+30G= (n.6219+30G=)
n.551+30G=
c.2214+30G= (n.2214+30G=)
14g.64767633C>TCA614437755SPTBc.6219+30G>A (n.6219+30G>A)
n.551+30G>A
c.2214+30G>A (n.2214+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767634T>GCA2625262713SPTBc.6219+29A>C (n.6219+29A>C)
n.551+29A>C
c.2214+29A>C (n.2214+29A>C)
 gnomAD v4
14g.64767637G>ACA614437757SPTBc.6219+26C>T (n.6219+26C>T)
n.551+26C>T
c.2214+26C>T (n.2214+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767637G=CA2142797503SPTBc.6219+26C= (n.6219+26C=)
n.551+26C=
c.2214+26C= (n.2214+26C=)
14g.64767637G>TCA2801899220SPTBc.6219+26C>A (n.6219+26C>A)
n.551+26C>A
c.2214+26C>A (n.2214+26C>A)
14g.64767638C>ACA614437759SPTBc.6219+25G>T (n.6219+25G>T)
n.551+25G>T
c.2214+25G>T (n.2214+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767638C=CA2142797504SPTBc.6219+25G= (n.6219+25G=)
n.551+25G=
c.2214+25G= (n.2214+25G=)
14g.64767638C>TCA2625262718SPTBc.6219+25G>A (n.6219+25G>A)
n.551+25G>A
c.2214+25G>A (n.2214+25G>A)
 gnomAD v4
14g.64767641C>ACA7229736SPTBc.6219+22G>T (n.6219+22G>T)
n.551+22G>T
c.2214+22G>T (n.2214+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767641C=CA2142797508SPTBc.6219+22G= (n.6219+22G=)
n.551+22G=
c.2214+22G= (n.2214+22G=)
14g.64767641C>GCA7229737SPTBc.6219+22G>C (n.6219+22G>C)
n.551+22G>C
c.2214+22G>C (n.2214+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.64767641C>TCA2625262725SPTBc.6219+22G>A (n.6219+22G>A)
n.551+22G>A
c.2214+22G>A (n.2214+22G>A)
 gnomAD v4
14g.64767643delCA2801899221SPTBc.6219+22del (n.6219+22del)
n.551+22del
c.2214+22del (n.2214+22del)
14g.64767643C=CA2142797511SPTBc.6219+20G= (n.6219+20G=)
n.551+20G=
c.2214+20G= (n.2214+20G=)
14g.64767643C>TCA262682624SPTBc.6219+20G>A (n.6219+20G>A)
n.551+20G>A
c.2214+20G>A (n.2214+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767645G>TCA2575565531SPTBc.6219+18C>A (n.6219+18C>A)
n.551+18C>A
c.2214+18C>A (n.2214+18C>A)
14g.64767646C=CA2142797513SPTBc.6219+17G= (n.6219+17G=)
n.551+17G=
c.2214+17G= (n.2214+17G=)
14g.64767646C>GCA7229738SPTBc.6219+17G>C (n.6219+17G>C)
n.551+17G>C
c.2214+17G>C (n.2214+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767647A=CA2142797517SPTBc.6219+16T= (n.6219+16T=)
n.551+16T=
c.2214+16T= (n.2214+16T=)
14g.64767647A>GCA707745193SPTBc.6219+16T>C (n.6219+16T>C)
n.551+16T>C
c.2214+16T>C (n.2214+16T>C)
 dbSNP
14g.64767648C=CA2142797519SPTBc.6219+15G= (n.6219+15G=)
n.551+15G=
c.2214+15G= (n.2214+15G=)
14g.64767648C>GCA614736379SPTBc.6219+15G>C (n.6219+15G>C)
n.551+15G>C
c.2214+15G>C (n.2214+15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767648C>TCA7229739SPTBc.6219+15G>A (n.6219+15G>A)
n.551+15G>A
c.2214+15G>A (n.2214+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767650G>ACA2625262736SPTBc.6219+13C>T (n.6219+13C>T)
n.551+13C>T
c.2214+13C>T (n.2214+13C>T)
 gnomAD v4
14g.64767651T>GCA2801899222SPTBc.6219+12A>C (n.6219+12A>C)
n.551+12A>C
c.2214+12A>C (n.2214+12A>C)
14g.64767652T>CCA2625262738SPTBc.6219+11A>G (n.6219+11A>G)
n.551+11A>G
c.2214+11A>G (n.2214+11A>G)
 gnomAD v4
14g.64767653C=CA2142797522SPTBc.6219+10G= (n.6219+10G=)
n.551+10G=
c.2214+10G= (n.2214+10G=)
14g.64767653C>GCA2625262740SPTBc.6219+10G>C (n.6219+10G>C)
n.551+10G>C
c.2214+10G>C (n.2214+10G>C)
 gnomAD v4
14g.64767653C>TCA964045692SPTBc.6219+10G>A (n.6219+10G>A)
n.551+10G>A
c.2214+10G>A (n.2214+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767654C=CA2142797524SPTBc.6219+9G= (n.6219+9G=)
n.551+9G=
c.2214+9G= (n.2214+9G=)
14g.64767654C>GCA2142797523SPTBc.6219+9G>C (n.6219+9G>C)
n.551+9G>C
c.2214+9G>C (n.2214+9G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64767657G>ACA2625262744SPTBc.6219+6C>T (n.6219+6C>T)
n.551+6C>T
c.2214+6C>T (n.2214+6C>T)
 gnomAD v4
14g.64767657G>CCA707745197SPTBc.6219+6C>G (n.6219+6C>G)
n.551+6C>G
c.2214+6C>G (n.2214+6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767657G=CA2142797526SPTBc.6219+6C= (n.6219+6C=)
n.551+6C=
c.2214+6C= (n.2214+6C=)
14g.64767659T>CCA2695219390SPTBc.6219+4A>G (n.6219+4A>G)
n.551+4A>G
c.2214+4A>G (n.2214+4A>G)
14g.64767660C>TCA2625262747SPTBc.6219+3G>A (n.6219+3G>A)
n.551+3G>A
c.2214+3G>A (n.2214+3G>A)
 gnomAD v4
14g.64767661A>CCA390039154SPTBc.6219+2T>G (n.6219+2T>G)
n.551+2T>G
c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
14g.64767661A>GCA390039155SPTBc.6219+2T>C (n.6219+2T>C)
n.551+2T>C
c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
14g.64767661A>TCA390039156SPTBc.6219+2T>A (n.6219+2T>A)
n.551+2T>A
c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
14g.64767662C>ACA390039157SPTBc.6219+1G>T (n.6219+1G>T)
n.551+1G>T
c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
14g.64767662C>GCA390039158SPTBc.6219+1G>C (n.6219+1G>C)
n.551+1G>C
c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
14g.64767662C>TCA390039159SPTBc.6219+1G>A (n.6219+1G>A)
n.551+1G>A
c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
14g.64767663C>ACA486735052SPTBc.6219G>T (p.Thr2073=)
n.551G>T
c.2214G>T (p.Thr738=)
14g.64767663C=CA2142797528SPTBc.6219G= (p.Thr2073=)
n.551G=
c.2214G= (p.Thr738=)
14g.64767663C>GCA486735053SPTBc.6219G>C (p.Thr2073=)
n.551G>C
c.2214G>C (p.Thr738=)
14g.64767663C>TCA7229740SPTBc.6219G>A (p.Thr2073=)
n.551G>A
c.2214G>A (p.Thr738=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767664G>ACA7229741SPTBc.6218C>T (p.Thr2073Met)
n.550C>T
c.2213C>T (p.Thr738Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767664G>CCA390039161SPTBc.6218C>G (p.Thr2073Arg)
n.550C>G
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
14g.64767664G=CA2142797534SPTBc.6218C= (p.Thr2073=)
n.550C=
c.2213C= (p.Thr738=)
14g.64767664G>TCA390039160SPTBc.6218C>A (p.Thr2073Lys)
n.550C>A
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
14g.64767665T>ACA390039162SPTBc.6217A>T (p.Thr2073Ser)
n.549A>T
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
14g.64767665T>CCA390039163SPTBc.6217A>G (p.Thr2073Ala)
n.549A>G
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
14g.64767665T>GCA390039164SPTBc.6217A>C (p.Thr2073Pro)
n.549A>C
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
14g.64767666G>ACA486735054SPTBc.6216C>T (p.Thr2072=)
n.548C>T
c.2211C>T (p.Thr737=)
14g.64767666G>CCA486735055SPTBc.6216C>G (p.Thr2072=)
n.548C>G
c.2211C>G (p.Thr737=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767666G=CA2142797543SPTBc.6216C= (p.Thr2072=)
n.548C=
c.2211C= (p.Thr737=)
14g.64767666G>TCA486735056SPTBc.6216C>A (p.Thr2072=)
n.548C>A
c.2211C>A (p.Thr737=)
14g.64767667G>ACA390039165SPTBc.6215C>T (p.Thr2072Ile)
n.547C>T
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
 gnomAD v4
14g.64767667G>CCA390039166SPTBc.6215C>G (p.Thr2072Ser)
n.547C>G
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
14g.64767667G>TCA390039167SPTBc.6215C>A (p.Thr2072Asn)
n.547C>A
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
14g.64767668T>ACA390039168SPTBc.6214A>T (p.Thr2072Ser)
n.546A>T
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
14g.64767668T>CCA390039169SPTBc.6214A>G (p.Thr2072Ala)
n.546A>G
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
14g.64767668T>GCA390039170SPTBc.6214A>C (p.Thr2072Pro)
n.546A>C
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
14g.64767669G>ACA486735057SPTBc.6213C>T (p.Pro2071=)
n.545C>T
c.2208C>T (p.Pro736=)
14g.64767669G>CCA486735058SPTBc.6213C>G (p.Pro2071=)
n.545C>G
c.2208C>G (p.Pro736=)
14g.64767669G>TCA486735059SPTBc.6213C>A (p.Pro2071=)
n.545C>A
c.2208C>A (p.Pro736=)
14g.64767670G>ACA390039171SPTBc.6212C>T (p.Pro2071Leu)
n.544C>T
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
 gnomAD v4
14g.64767670G>CCA390039172SPTBc.6212C>G (p.Pro2071Arg)
n.544C>G
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
14g.64767670G>TCA390039173SPTBc.6212C>A (p.Pro2071His)
n.544C>A
c.2207C>A (p.Pro736His)
14g.64767671G>ACA390039175SPTBc.6211C>T (p.Pro2071Ser)
n.543C>T
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.64767671G>CCA390039176SPTBc.6211C>G (p.Pro2071Ala)
n.543C>G
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
14g.64767671G=CA2142797548SPTBc.6211C= (p.Pro2071=)
n.543C=
c.2206C= (p.Pro736=)
14g.64767671G>TCA390039174SPTBc.6211C>A (p.Pro2071Thr)
n.543C>A
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
14g.64767672C>ACA390039177SPTBc.6210G>T (p.Lys2070Asn)
n.542G>T
c.2205G>T (p.Lys735Asn)
14g.64767672C>GCA390039178SPTBc.6210G>C (p.Lys2070Asn)
n.542G>C
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
14g.64767672C>TCA486735060SPTBc.6210G>A (p.Lys2070=)
n.542G>A
c.2205G>A (p.Lys735=)
14g.64767673T>ACA390039179SPTBc.6209A>T (p.Lys2070Met)
n.541A>T
c.2204A>T (p.Lys735Met)
14g.64767673T>CCA390039180SPTBc.6209A>G (p.Lys2070Arg)
n.541A>G
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
14g.64767673T>GCA390039181SPTBc.6209A>C (p.Lys2070Thr)
n.541A>C
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
14g.64767674T>ACA390039184SPTBc.6208A>T (p.Lys2070Ter)
n.540A>T
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
14g.64767674T>CCA390039183SPTBc.6208A>G (p.Lys2070Glu)
n.540A>G
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
 COSMIC
14g.64767674T>GCA390039182SPTBc.6208A>C (p.Lys2070Gln)
n.540A>C
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
14g.64767675C>ACA390039185SPTBc.6207G>T (p.Glu2069Asp)
n.539G>T
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
14g.64767675C=CA2142797550SPTBc.6207G= (p.Glu2069=)
n.539G=
c.2202G= (p.Glu734=)
14g.64767675C>GCA390039186SPTBc.6207G>C (p.Glu2069Asp)
n.539G>C
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
14g.64767675C>TCA7229742SPTBc.6207G>A (p.Glu2069=)
n.539G>A
c.2202G>A (p.Glu734=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767676T>ACA390039187SPTBc.6206A>T (p.Glu2069Val)
n.538A>T
c.2201A>T (p.Glu734Val)
14g.64767676T>CCA390039188SPTBc.6206A>G (p.Glu2069Gly)
n.538A>G
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
14g.64767676T>GCA390039189SPTBc.6206A>C (p.Glu2069Ala)
n.538A>C
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
14g.64767677C>ACA390039192SPTBc.6205G>T (p.Glu2069Ter)
n.537G>T
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
 COSMIC COSMIC
14g.64767677C=CA2142797552SPTBc.6205G= (p.Glu2069=)
n.537G=
c.2200G= (p.Glu734=)
14g.64767677C>GCA390039190SPTBc.6205G>C (p.Glu2069Gln)
n.537G>C
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
 gnomAD v4
14g.64767677C>TCA390039191SPTBc.6205G>A (p.Glu2069Lys)
n.537G>A
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
 dbSNP
14g.64767678C>ACA486735063SPTBc.6204G>T (p.Leu2068=)
n.536G>T
c.2199G>T (p.Leu733=)
14g.64767678C>GCA486735061SPTBc.6204G>C (p.Leu2068=)
n.536G>C
c.2199G>C (p.Leu733=)
14g.64767678C>TCA486735062SPTBc.6204G>A (p.Leu2068=)
n.536G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
14g.64767679A>CCA390039193SPTBc.6203T>G (p.Leu2068Arg)
n.535T>G
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
14g.64767679A>GCA390039195SPTBc.6203T>C (p.Leu2068Pro)
n.535T>C
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
 gnomAD v4
14g.64767679A>TCA390039194SPTBc.6203T>A (p.Leu2068Gln)
n.535T>A
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
14g.64767680G>ACA486735064SPTBc.6202C>T (p.Leu2068=)
n.534C>T
c.2197C>T (p.Leu733=)
 gnomAD v4
14g.64767680G>CCA390039196SPTBc.6202C>G (p.Leu2068Val)
n.534C>G
c.2197C>G (p.Leu733Val)
14g.64767680G>TCA390039197SPTBc.6202C>A (p.Leu2068Met)
n.534C>A
c.2197C>A (p.Leu733Met)
14g.64767681G>ACA486735065SPTBc.6201C>T (p.Ala2067=)
n.533C>T
c.2196C>T (p.Ala732=)
 gnomAD v4
14g.64767681G>CCA486735067SPTBc.6201C>G (p.Ala2067=)
n.533C>G
c.2196C>G (p.Ala732=)
14g.64767681G>TCA486735066SPTBc.6201C>A (p.Ala2067=)
n.533C>A
c.2196C>A (p.Ala732=)
14g.64767682G>ACA390039198SPTBc.6200C>T (p.Ala2067Val)
n.532C>T
c.2195C>T (p.Ala732Val)
14g.64767682G>CCA390039199SPTBc.6200C>G (p.Ala2067Gly)
n.532C>G
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
14g.64767682G>TCA390039200SPTBc.6200C>A (p.Ala2067Asp)
n.532C>A
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
14g.64767683C>ACA390039201SPTBc.6199G>T (p.Ala2067Ser)
n.531G>T
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
14g.64767683C=CA2142797555SPTBc.6199G= (p.Ala2067=)
n.531G=
c.2194G= (p.Ala732=)
14g.64767683C>GCA390039202SPTBc.6199G>C (p.Ala2067Pro)
n.531G>C
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
14g.64767683C>TCA390039203SPTBc.6199G>A (p.Ala2067Thr)
n.531G>A
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767684A>CCA486735068SPTBc.6198T>G (p.Ala2066=)
n.530T>G
c.2193T>G (p.Ala731=)
14g.64767684A>GCA486735069SPTBc.6198T>C (p.Ala2066=)
n.530T>C
c.2193T>C (p.Ala731=)
14g.64767684A>TCA486735070SPTBc.6198T>A (p.Ala2066=)
n.530T>A
c.2193T>A (p.Ala731=)
14g.64767685G>ACA390039204SPTBc.6197C>T (p.Ala2066Val)
n.529C>T
c.2192C>T (p.Ala731Val)
 gnomAD v4
14g.64767685G>CCA390039205SPTBc.6197C>G (p.Ala2066Gly)
n.529C>G
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
14g.64767685G>TCA390039206SPTBc.6197C>A (p.Ala2066Asp)
n.529C>A
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
14g.64767686C>ACA390039207SPTBc.6196G>T (p.Ala2066Ser)
n.528G>T
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
14g.64767686C=CA2142797556SPTBc.6196G= (p.Ala2066=)
n.528G=
c.2191G= (p.Ala731=)
14g.64767686C>GCA390039208SPTBc.6196G>C (p.Ala2066Pro)
n.528G>C
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
14g.64767686C>TCA390039209SPTBc.6196G>A (p.Ala2066Thr)
n.528G>A
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
14g.64767687A>CCA390039211SPTBc.6195T>G (p.Phe2065Leu)
n.527T>G
c.2190T>G (p.Phe730Leu)
14g.64767687A>GCA486735071SPTBc.6195T>C (p.Phe2065=)
n.527T>C
c.2190T>C (p.Phe730=)
14g.64767687A>TCA390039210SPTBc.6195T>A (p.Phe2065Leu)
n.527T>A
c.2190T>A (p.Phe730Leu)
14g.64767688_64767689dupCA658824353SPTBc.6194_6195dup (p.Ala2066LeufsTer12)
c.6194_6195dup (p.Ala2066LeufsTer?)
n.526_527dup
c.2189_2190dup (p.Ala731LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
14g.64767688A>CCA390039212SPTBc.6194T>G (p.Phe2065Cys)
n.526T>G
c.2189T>G (p.Phe730Cys)
14g.64767688A>GCA390039213SPTBc.6194T>C (p.Phe2065Ser)
n.526T>C
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
14g.64767688A>TCA390039214SPTBc.6194T>A (p.Phe2065Tyr)
n.526T>A
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
14g.64767689A=CA2142797564SPTBc.6193T= (p.Phe2065=)
n.525T=
c.2188T= (p.Phe730=)
14g.64767689A>CCA7229743SPTBc.6193T>G (p.Phe2065Val)
n.525T>G
c.2188T>G (p.Phe730Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767689A>GCA390039215SPTBc.6193T>C (p.Phe2065Leu)
n.525T>C
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
 gnomAD v4
14g.64767689A>TCA390039216SPTBc.6193T>A (p.Phe2065Ile)
n.525T>A
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
14g.64767690G>ACA486735072SPTBc.6192C>T (p.Arg2064=)
n.524C>T
c.2187C>T (p.Arg729=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.64767690G>CCA486735073SPTBc.6192C>G (p.Arg2064=)
n.524C>G
c.2187C>G (p.Arg729=)
14g.64767690G=CA2142797568SPTBc.6192C= (p.Arg2064=)
n.524C=
c.2187C= (p.Arg729=)
14g.64767690G>TCA486735074SPTBc.6192C>A (p.Arg2064=)
n.524C>A
c.2187C>A (p.Arg729=)
14g.64767691C>ACA390039217SPTBc.6191G>T (p.Arg2064Leu)
n.523G>T
c.2186G>T (p.Arg729Leu)
14g.64767691C=CA2142797572SPTBc.6191G= (p.Arg2064=)
n.523G=
c.2186G= (p.Arg729=)
14g.64767691C>GCA122745SPTBc.6191G>C (p.Arg2064Pro)
n.523G>C
c.2186G>C (p.Arg729Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.64767691C>TCA7229744SPTBc.6191G>A (p.Arg2064His)
n.523G>A
c.2186G>A (p.Arg729His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767692G>ACA7229745SPTBc.6190C>T (p.Arg2064Cys)
n.522C>T
c.2185C>T (p.Arg729Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.64767692G>CCA7229746SPTBc.6190C>G (p.Arg2064Gly)
n.522C>G
c.2185C>G (p.Arg729Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767692G=CA2142797575SPTBc.6190C= (p.Arg2064=)
n.522C=
c.2185C= (p.Arg729=)
14g.64767692G>TCA390039218SPTBc.6190C>A (p.Arg2064Ser)
n.522C>A
c.2185C>A (p.Arg729Ser)
14g.64767693C>ACA390039219SPTBc.6189G>T (p.Glu2063Asp)
n.521G>T
c.2184G>T (p.Glu728Asp)
14g.64767693C=CA2142797578SPTBc.6189G= (p.Glu2063=)
n.521G=
c.2184G= (p.Glu728=)
14g.64767693C>GCA390039220SPTBc.6189G>C (p.Glu2063Asp)
n.521G>C
c.2184G>C (p.Glu728Asp)
14g.64767693C>TCA262682653SPTBc.6189G>A (p.Glu2063=)
n.521G>A
c.2184G>A (p.Glu728=)
 dbSNP
14g.64767695_64767696delCA2697553936SPTBc.6188_6189del (p.Glu2063AlafsTer12)
c.6188_6189del (p.Glu2063AlafsTer?)
n.520_521del
c.2183_2184del (p.Glu728AlafsTer12)
 ClinVar
14g.64767694T>ACA390039221SPTBc.6188A>T (p.Glu2063Val)
n.520A>T
c.2183A>T (p.Glu728Val)
14g.64767694T>CCA390039222SPTBc.6188A>G (p.Glu2063Gly)
n.520A>G
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
 gnomAD v4
14g.64767694T>GCA390039224SPTBc.6188A>C (p.Glu2063Ala)
n.520A>C
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
14g.64767695C>ACA390039225SPTBc.6187G>T (p.Glu2063Ter)
n.519G>T
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
14g.64767695C=CA2142797580SPTBc.6187G= (p.Glu2063=)
n.519G=
c.2182G= (p.Glu728=)
14g.64767695C>GCA390039226SPTBc.6187G>C (p.Glu2063Gln)
n.519G>C
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
14g.64767695C>TCA390039227SPTBc.6187G>A (p.Glu2063Lys)
n.519G>A
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767696T>ACA486735077SPTBc.6186A>T (p.Ala2062=)
n.518A>T
c.2181A>T (p.Ala727=)
14g.64767696T>CCA486735076SPTBc.6186A>G (p.Ala2062=)
n.518A>G
c.2181A>G (p.Ala727=)
14g.64767696T>GCA486735075SPTBc.6186A>C (p.Ala2062=)
n.518A>C
c.2181A>C (p.Ala727=)
14g.64767697G>ACA390039228SPTBc.6185C>T (p.Ala2062Val)
n.517C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
14g.64767697G>CCA390039229SPTBc.6185C>G (p.Ala2062Gly)
n.517C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
14g.64767697G=CA2142797583SPTBc.6185C= (p.Ala2062=)
n.517C=
c.2180C= (p.Ala727=)
14g.64767697G>TCA390039230SPTBc.6185C>A (p.Ala2062Glu)
n.517C>A
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
 dbSNP gnomAD v2
14g.64767698C>ACA390039231SPTBc.6184G>T (p.Ala2062Ser)
n.516G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
14g.64767698C>GCA390039232SPTBc.6184G>C (p.Ala2062Pro)
n.516G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
14g.64767698C>TCA390039233SPTBc.6184G>A (p.Ala2062Thr)
n.516G>A
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
14g.64767699C>ACA390039236SPTBc.6183G>T (p.Trp2061Cys)
n.515G>T
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
14g.64767699C>GCA390039234SPTBc.6183G>C (p.Trp2061Cys)
n.515G>C
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
14g.64767699C>TCA390039235SPTBc.6183G>A (p.Trp2061Ter)
n.515G>A
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
 gnomAD v4
14g.64767700C>ACA390039237SPTBc.6182G>T (p.Trp2061Leu)
n.514G>T
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
14g.64767700C>GCA390039238SPTBc.6182G>C (p.Trp2061Ser)
n.514G>C
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
 gnomAD v4
14g.64767700C>TCA390039239SPTBc.6182G>A (p.Trp2061Ter)
n.514G>A
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
14g.64767701A=CA2142797584SPTBc.6181T= (p.Trp2061=)
n.513T=
c.2176T= (p.Trp726=)
14g.64767701A>CCA390039240SPTBc.6181T>G (p.Trp2061Gly)
n.513T>G
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.64767701A>GCA390039241SPTBc.6181T>C (p.Trp2061Arg)
n.513T>C
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
14g.64767701A>TCA390039242SPTBc.6181T>A (p.Trp2061Arg)
n.513T>A
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
 dbSNP
14g.64767702G>ACA7229747SPTBc.6180C>T (p.Ser2060=)
n.512C>T
c.2175C>T (p.Ser725=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767702G>CCA390039243SPTBc.6180C>G (p.Ser2060Arg)
n.512C>G
c.2175C>G (p.Ser725Arg)
14g.64767702G=CA2142797586SPTBc.6180C= (p.Ser2060=)
n.512C=
c.2175C= (p.Ser725=)
14g.64767702G>TCA390039244SPTBc.6180C>A (p.Ser2060Arg)
n.512C>A
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
14g.64767703C>ACA390039245SPTBc.6179G>T (p.Ser2060Ile)
n.511G>T
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
14g.64767703C>GCA390039246SPTBc.6179G>C (p.Ser2060Thr)
n.511G>C
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
14g.64767703C>TCA390039247SPTBc.6179G>A (p.Ser2060Asn)
n.511G>A
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
14g.64767704T>ACA390039249SPTBc.6178A>T (p.Ser2060Cys)
n.510A>T
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
14g.64767704T>CCA7229748SPTBc.6178A>G (p.Ser2060Gly)
n.510A>G
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64767704T>GCA390039248SPTBc.6178A>C (p.Ser2060Arg)
n.510A>C
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
14g.64767704T=CA2142797587SPTBc.6178A= (p.Ser2060=)
n.510A=
c.2173A= (p.Ser725=)
14g.64767704_64767705delinsTGCA2142797588SPTBc.6177_6178delinsCA (p.Ala2059=)
n.509_510delinsCA
c.2172_2173delinsCA (p.Ala724=)
14g.64767705G>ACA486735078SPTBc.6177C>T (p.Ala2059=)
n.509C>T
c.2172C>T (p.Ala724=)
14g.64767705G>CCA486735079SPTBc.6177C>G (p.Ala2059=)
n.509C>G
c.2172C>G (p.Ala724=)
14g.64767705G>TCA486735080SPTBc.6177C>A (p.Ala2059=)
n.509C>A
c.2172C>A (p.Ala724=)
14g.64767706delCA913185059SPTBc.6177del (p.Ser2060AlafsTer17)
c.6177del (p.Ser2060AlafsTer?)
n.509del
c.2172del (p.Ser725AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
14g.64767706G>ACA390039251SPTBc.6176C>T (p.Ala2059Val)
n.508C>T
c.2171C>T (p.Ala724Val)
14g.64767706G>CCA390039250SPTBc.6176C>G (p.Ala2059Gly)
n.508C>G
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
14g.64767706G>TCA390039252SPTBc.6176C>A (p.Ala2059Asp)
n.508C>A
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
14g.64767707C>ACA390039253SPTBc.6175G>T (p.Ala2059Ser)
n.507G>T
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
14g.64767707C>GCA390039254SPTBc.6175G>C (p.Ala2059Pro)
n.507G>C
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
 gnomAD v4
14g.64767707C>TCA390039255SPTBc.6175G>A (p.Ala2059Thr)
n.507G>A
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
 gnomAD v4
14g.64767708C>ACA486735082SPTBc.6174G>T (p.Thr2058=)
n.506G>T
c.2169G>T (p.Thr723=)
14g.64767708C=CA2142797593SPTBc.6174G= (p.Thr2058=)
n.506G=
c.2169G= (p.Thr723=)
14g.64767708C>GCA486735081SPTBc.6174G>C (p.Thr2058=)
n.506G>C
c.2169G>C (p.Thr723=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767708C>TCA7229749SPTBc.6174G>A (p.Thr2058=)
n.506G>A
c.2169G>A (p.Thr723=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767709G>ACA7229750SPTBc.6173C>T (p.Thr2058Met)
n.505C>T
c.2168C>T (p.Thr723Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64767709G>CCA390039256SPTBc.6173C>G (p.Thr2058Arg)
n.505C>G
c.2168C>G (p.Thr723Arg)
14g.64767709G=CA2142797597SPTBc.6173C= (p.Thr2058=)
n.505C=
c.2168C= (p.Thr723=)
14g.64767709G>TCA390039257SPTBc.6173C>A (p.Thr2058Lys)
n.505C>A
c.2168C>A (p.Thr723Lys)
 gnomAD v4

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