UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758686_64758697delinsAAGACAGGTAGT | CA1978928633 | PYGM | c.251_262delinsACTACCTGTCTT (p.Tyr84=) c.244-431_244-420delinsACTACCTGTCTT (n.244-431_244-420delinsACTACCTGTCTT) | |
| 11 | g.64758690_64758700del | CA16041503 | PYGM | c.251_261del (p.Tyr84PhefsTer23) c.244-431_244-421del (n.244-431_244-421del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758689_64758709delinsACAGGTAGTAGATCCTCTGCC | CA1978928637 | PYGM | c.244-5_259delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT c.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT (n.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT) | |
| 11 | g.64758693_64758712del | CA6080316 | PYGM | c.244-5_258del c.244-443_244-424del (n.244-443_244-424del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758693_64758696del | CA2573053536 | PYGM | c.254_257del (p.Tyr85CysfsTer3) c.244-428_244-425del (n.244-428_244-425del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758694_64758695delinsTA | CA1978928647 | PYGM | c.253_254delinsTA (p.Tyr85=) c.244-429_244-428delinsTA (n.244-429_244-428delinsTA) | |
| 11 | g.64758695del | CA16041504 | PYGM | c.253del (p.Tyr85ThrfsTer4) c.244-429del (n.244-429del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758695A= | CA1978928650 | PYGM | c.253T= (p.Tyr85=) c.244-429T= (n.244-429T=) | |
| 11 | g.64758695A>C | CA381111579 | PYGM | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.244-429T>G (n.244-429T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758695A>G | CA6080318 | PYGM | c.253T>C (p.Tyr85His) c.244-429T>C (n.244-429T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758695A>T | CA381111581 | PYGM | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.244-429T>A (n.244-429T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758696G>A | CA474961237 | PYGM | c.252C>T (p.Tyr84=) c.244-430C>T (n.244-430C>T) | |
| 11 | g.64758696G>C | CA16041505 | PYGM | c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.244-430C>G (n.244-430C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758696G= | CA1978928654 | PYGM | c.252C= (p.Tyr84=) c.244-430C= (n.244-430C=) | |
| 11 | g.64758696G>T | CA381111586 | PYGM | c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.244-430C>A (n.244-430C>A) | |
| 11 | g.64758697T>A | CA381111589 | PYGM | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.244-431A>T (n.244-431A>T) | |
| 11 | g.64758697T>C | CA6080319 | PYGM | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.244-431A>G (n.244-431A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758697T>G | CA381111590 | PYGM | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.244-431A>C (n.244-431A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758697T= | CA1978928657 | PYGM | c.251A= (p.Tyr84=) c.244-431A= (n.244-431A=) | |
| 11 | g.64758698A= | CA1978928659 | PYGM | c.250T= (p.Tyr84=) c.244-432T= (n.244-432T=) | |
| 11 | g.64758698A>C | CA381111591 | PYGM | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.244-432T>G (n.244-432T>G) | |
| 11 | g.64758698A>G | CA381111592 | PYGM | c.250T>C (p.Tyr84His) c.244-432T>C (n.244-432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758698A>T | CA381111593 | PYGM | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.244-432T>A (n.244-432T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758699G>A | CA474961245 | PYGM | c.249C>T (p.Ile83=) c.244-433C>T (n.244-433C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758699G>C | CA381111594 | PYGM | c.249C>G (p.Ile83Met) c.244-433C>G (n.244-433C>G) | |
| 11 | g.64758699G>T | CA474961247 | PYGM | c.249C>A (p.Ile83=) c.244-433C>A (n.244-433C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758700A>C | CA381111596 | PYGM | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.244-434T>G (n.244-434T>G) | |
| 11 | g.64758700A>G | CA381111598 | PYGM | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.244-434T>C (n.244-434T>C) | |
| 11 | g.64758700A>T | CA381111599 | PYGM | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.244-434T>A (n.244-434T>A) | |
| 11 | g.64758701T>A | CA6080320 | PYGM | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.244-435A>T (n.244-435A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758701T>C | CA381111600 | PYGM | c.247A>G (p.Ile83Val) c.244-435A>G (n.244-435A>G) | |
| 11 | g.64758701T>G | CA381111601 | PYGM | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.244-435A>C (n.244-435A>C) | |
| 11 | g.64758701T= | CA1978928661 | PYGM | c.247A= (p.Ile83=) c.244-435A= (n.244-435A=) | |
| 11 | g.64758702C>A | CA381111604 | PYGM | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.244-436G>T (n.244-436G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758702C>G | CA381111605 | PYGM | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.244-436G>C (n.244-436G>C) | |
| 11 | g.64758702C>T | CA474961253 | PYGM | c.246G>A (p.Arg82=) c.244-436G>A (n.244-436G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758703C>A | CA381111610 | PYGM | c.245G>T (p.Arg82Met) c.244-437G>T (n.244-437G>T) | |
| 11 | g.64758703C>G | CA381111614 | PYGM | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.244-437G>C (n.244-437G>C) | |
| 11 | g.64758703C>T | CA381111617 | PYGM | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.244-437G>A (n.244-437G>A) | COSMIC |
| 11 | g.64758704T>A | CA381111621 | PYGM | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.244-438A>T (n.244-438A>T) | |
| 11 | g.64758704T>C | CA381111623 | PYGM | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.244-438A>G (n.244-438A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758704T>G | CA474961257 | PYGM | c.244A>C (p.Arg82=) c.244-438A>C (n.244-438A>C) | |
| 11 | g.64758705C>A | CA381111629 | PYGM | c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.244-439G>T (n.244-439G>T) | |
| 11 | g.64758705C>G | CA381111632 | PYGM | c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.244-439G>C (n.244-439G>C) | |
| 11 | g.64758705C>T | CA381111639 | PYGM | c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.244-439G>A (n.244-439G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758706T>A | CA381111641 | PYGM | c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.244-440A>T (n.244-440A>T) | |
| 11 | g.64758706T>C | CA381111643 | PYGM | c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.244-440A>G (n.244-440A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758706T>G | CA381111646 | PYGM | c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.244-440A>C (n.244-440A>C) | |
| 11 | g.64758706_64758707del | CA2695214484 | PYGM | c.244-3_244-2del (n.244-3_244-2del) c.244-441_244-440del (n.244-441_244-440del) | |
| 11 | g.64758707G>T | CA2614191250 | PYGM | c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.244-441C>A (n.244-441C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758708C>T | CA2573147416 | PYGM | c.244-4G>A (n.244-4G>A) c.244-442G>A (n.244-442G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758710del | CA2574864995 | PYGM | c.244-4del (n.244-4del) c.244-442del (n.244-442del) | |
| 11 | g.64758709C>A | CA658797678 | PYGM | c.244-5G>T (n.244-5G>T) c.244-443G>T (n.244-443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758709C= | CA1978928664 | PYGM | c.244-5G= (n.244-5G=) c.244-443G= (n.244-443G=) | |
| 11 | g.64758709C>G | CA6080321 | PYGM | c.244-5G>C (n.244-5G>C) c.244-443G>C (n.244-443G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758710C>A | CA2574864999 | PYGM | c.244-6G>T (n.244-6G>T) c.244-444G>T (n.244-444G>T) | |
| 11 | g.64758710C>T | CA2614191251 | PYGM | c.244-6G>A (n.244-6G>A) c.244-444G>A (n.244-444G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758711A= | CA1978928666 | PYGM | c.244-7T= (n.244-7T=) c.244-445T= (n.244-445T=) | |
| 11 | g.64758711A>G | CA6080322 | PYGM | c.244-7T>C (n.244-7T>C) c.244-445T>C (n.244-445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758713A>G | CA2740093064 | PYGM | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.244-447T>C (n.244-447T>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758715A= | CA1978928668 | PYGM | c.244-11T= (n.244-11T=) c.244-449T= (n.244-449T=) | |
| 11 | g.64758715A>G | CA1978928669 | PYGM | c.244-11T>C (n.244-11T>C) c.244-449T>C (n.244-449T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758716G>A | CA474961266 | PYGM | c.244-12C>T (n.244-12C>T) c.244-450C>T (n.244-450C>T) | |
| 11 | g.64758716G>T | CA2614191255 | PYGM | c.244-12C>A (n.244-12C>A) c.244-450C>A (n.244-450C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758717A= | CA1978928670 | PYGM | c.244-13T= (n.244-13T=) c.244-451T= (n.244-451T=) | |
| 11 | g.64758717A>G | CA223888604 | PYGM | c.244-13T>C (n.244-13T>C) c.244-451T>C (n.244-451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C= | CA1978928672 | PYGM | c.244-14G= (n.244-14G=) c.244-452G= (n.244-452G=) | |
| 11 | g.64758718C>G | CA2614191257 | PYGM | c.244-14G>C (n.244-14G>C) c.244-452G>C (n.244-452G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C>T | CA223888606 | PYGM | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.244-452G>A (n.244-452G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G>A | CA6080323 | PYGM | c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.244-453C>T (n.244-453C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G>C | CA599653895 | PYGM | c.244-15C>G (n.244-15C>G) c.244-453C>G (n.244-453C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G= | CA1978928673 | PYGM | c.244-15C= (n.244-15C=) c.244-453C= (n.244-453C=) | |
| 11 | g.64758720G>A | CA1978928676 | PYGM | c.244-16C>T (n.244-16C>T) c.244-454C>T (n.244-454C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758720G>C | CA2574865003 | PYGM | c.244-16C>G (n.244-16C>G) c.244-454C>G (n.244-454C>G) | |
| 11 | g.64758720G= | CA1978928675 | PYGM | c.244-16C= (n.244-16C=) c.244-454C= (n.244-454C=) | |
| 11 | g.64758722T>C | CA2614191259 | PYGM | c.244-18A>G (n.244-18A>G) c.244-456A>G (n.244-456A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758723G>A | CA2580615715 | PYGM | c.244-19C>T (n.244-19C>T) c.244-457C>T (n.244-457C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758724G>A | CA2614191261 | PYGM | c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.244-458C>T (n.244-458C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758724G>C | CA2697548611 | PYGM | c.244-20C>G (n.244-20C>G) c.244-458C>G (n.244-458C>G) | ClinVar |
| 11 | g.64758724G>T | CA2614191262 | PYGM | c.244-20C>A (n.244-20C>A) c.244-458C>A (n.244-458C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758725G>C | CA1978928678 | PYGM | c.244-21C>G (n.244-21C>G) c.244-459C>G (n.244-459C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758725G= | CA1978928677 | PYGM | c.244-21C= (n.244-21C=) c.244-459C= (n.244-459C=) | |
| 11 | g.64758725G>T | CA2614191263 | PYGM | c.244-21C>A (n.244-21C>A) c.244-459C>A (n.244-459C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758727A= | CA1978928682 | PYGM | c.244-23T= (n.244-23T=) c.244-461T= (n.244-461T=) | |
| 11 | g.64758727A>G | CA1978928680 | PYGM | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.244-461T>C (n.244-461T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758728G>C | CA599653896 | PYGM | c.244-24C>G (n.244-24C>G) c.244-462C>G (n.244-462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758728G= | CA1978928684 | PYGM | c.244-24C= (n.244-24C=) c.244-462C= (n.244-462C=) | |
| 11 | g.64758730G>A | CA1978928686 | PYGM | c.244-26C>T (n.244-26C>T) c.244-464C>T (n.244-464C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758730G>C | CA6080324 | PYGM | c.244-26C>G (n.244-26C>G) c.244-464C>G (n.244-464C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758730G= | CA1978928685 | PYGM | c.244-26C= (n.244-26C=) c.244-464C= (n.244-464C=) | |
| 11 | g.64758731A>G | CA2574865004 | PYGM | c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.244-465T>C (n.244-465T>C) | |
| 11 | g.64758733T>C | CA2614191267 | PYGM | c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.244-467A>G (n.244-467A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758734G>A | CA6080325 | PYGM | c.244-30C>T (n.244-30C>T) c.244-468C>T (n.244-468C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758734G= | CA1978928687 | PYGM | c.244-30C= (n.244-30C=) c.244-468C= (n.244-468C=) | |
| 11 | g.64758737dup | CA2614191269 | PYGM | c.244-30dup (n.244-30dup) c.244-468dup (n.244-468dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G>A | CA6080326 | PYGM | c.244-31C>T (n.244-31C>T) c.244-469C>T (n.244-469C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G>C | CA2614191271 | PYGM | c.244-31C>G (n.244-31C>G) c.244-469C>G (n.244-469C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G= | CA1978928690 | PYGM | c.244-31C= (n.244-31C=) c.244-469C= (n.244-469C=) | |
| 11 | g.64758736G>A | CA938841227 | PYGM | c.244-32C>T (n.244-32C>T) c.244-470C>T (n.244-470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758736G>C | CA679277088 | PYGM | c.244-32C>G (n.244-32C>G) c.244-470C>G (n.244-470C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758736G= | CA1978928691 | PYGM | c.244-32C= (n.244-32C=) c.244-470C= (n.244-470C=) | |
| 11 | g.64758736G>T | CA2614191274 | PYGM | c.244-32C>A (n.244-32C>A) c.244-470C>A (n.244-470C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758737G>C | CA599653897 | PYGM | c.244-33C>G (n.244-33C>G) c.244-471C>G (n.244-471C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758737G= | CA1978928692 | PYGM | c.244-33C= (n.244-33C=) c.244-471C= (n.244-471C=) | |
| 11 | g.64758738T>C | CA679277095 | PYGM | c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.244-472A>G (n.244-472A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758738T= | CA1978928694 | PYGM | c.244-34A= (n.244-34A=) c.244-472A= (n.244-472A=) | |
| 11 | g.64758739C>T | CA2614191278 | PYGM | c.244-35G>A (n.244-35G>A) c.244-473G>A (n.244-473G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758743G>C | CA2614191280 | PYGM | c.244-39C>G (n.244-39C>G) c.244-477C>G (n.244-477C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758743G>T | CA2614191282 | PYGM | c.244-39C>A (n.244-39C>A) c.244-477C>A (n.244-477C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758744C= | CA1978928695 | PYGM | c.244-40G= (n.244-40G=) c.244-478G= (n.244-478G=) | |
| 11 | g.64758744C>T | CA599653898 | PYGM | c.244-40G>A (n.244-40G>A) c.244-478G>A (n.244-478G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64758747C= | CA1978928698 | PYGM | c.244-43G= (n.244-43G=) c.244-481G= (n.244-481G=) | |
| 11 | g.64758747C>T | CA599653899 | PYGM | c.244-43G>A (n.244-43G>A) c.244-481G>A (n.244-481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758748A>G | CA2614191284 | PYGM | c.244-44T>C (n.244-44T>C) c.244-482T>C (n.244-482T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758749C>T | CA2614191285 | PYGM | c.244-45G>A (n.244-45G>A) c.244-483G>A (n.244-483G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758751C= | CA1978928699 | PYGM | c.244-47G= (n.244-47G=) c.244-485G= (n.244-485G=) | |
| 11 | g.64758751C>T | CA679277107 | PYGM | c.244-47G>A (n.244-47G>A) c.244-485G>A (n.244-485G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758752C>A | CA2614191288 | PYGM | c.244-48G>T (n.244-48G>T) c.244-486G>T (n.244-486G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758752C= | CA1978928701 | PYGM | c.244-48G= (n.244-48G=) c.244-486G= (n.244-486G=) | |
| 11 | g.64758752C>G | CA6080327 | PYGM | c.244-48G>C (n.244-48G>C) c.244-486G>C (n.244-486G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758752C>T | CA2614191287 | PYGM | c.244-48G>A (n.244-48G>A) c.244-486G>A (n.244-486G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758753A>C | CA2614191290 | PYGM | c.244-49T>G (n.244-49T>G) c.244-487T>G (n.244-487T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758754A>C | CA2614191291 | PYGM | c.244-50T>G (n.244-50T>G) c.244-488T>G (n.244-488T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758755C>T | CA2614191293 | PYGM | c.244-51G>A (n.244-51G>A) c.244-489G>A (n.244-489G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758755_64758756insCCAAACACACCCA | CA2792428878 | PYGM | c.244-52_244-51insTGGGTGTGTTTGG (n.244-52_244-51insTGGGTGTGTTTGG) c.244-490_244-489insTGGGTGTGTTTGG (n.244-490_244-489insTGGGTGTGTTTGG) | |
| 11 | g.64758756A= | CA1978928703 | PYGM | c.244-52T= (n.244-52T=) c.244-490T= (n.244-490T=) | |
| 11 | g.64758756A>C | CA2614191294 | PYGM | c.244-52T>G (n.244-52T>G) c.244-490T>G (n.244-490T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758756A>G | CA599653900 | PYGM | c.244-52T>C (n.244-52T>C) c.244-490T>C (n.244-490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758757C= | CA1978928705 | PYGM | c.244-53G= (n.244-53G=) c.244-491G= (n.244-491G=) | |
| 11 | g.64758757C>T | CA223888631 | PYGM | c.244-53G>A (n.244-53G>A) c.244-491G>A (n.244-491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758758T>A | CA2792428879 | PYGM | c.244-54A>T (n.244-54A>T) c.244-492A>T (n.244-492A>T) | |
| 11 | g.64758759C>A | CA2614191297 | PYGM | c.244-55G>T (n.244-55G>T) c.244-493G>T (n.244-493G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758759C>T | CA2614191298 | PYGM | c.244-55G>A (n.244-55G>A) c.244-493G>A (n.244-493G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758760A>G | CA2574865005 | PYGM | c.244-56T>C (n.244-56T>C) c.244-494T>C (n.244-494T>C) | |
| 11 | g.64758761G>T | CA2574865006 | PYGM | c.244-57C>A (n.244-57C>A) c.244-495C>A (n.244-495C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758762C>T | CA2614191300 | PYGM | c.244-58G>A (n.244-58G>A) c.244-496G>A (n.244-496G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758765G>C | CA2574865007 | PYGM | c.244-61C>G (n.244-61C>G) c.244-499C>G (n.244-499C>G) | |
| 11 | g.64758765G>T | CA2614191301 | PYGM | c.244-61C>A (n.244-61C>A) c.244-499C>A (n.244-499C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758766G>A | CA2574865008 | PYGM | c.244-62C>T (n.244-62C>T) c.244-500C>T (n.244-500C>T) | |
| 11 | g.64758766G>T | CA2614191302 | PYGM | c.244-62C>A (n.244-62C>A) c.244-500C>A (n.244-500C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758767C= | CA1978928706 | PYGM | c.244-63G= (n.244-63G=) c.244-501G= (n.244-501G=) | |
| 11 | g.64758767C>T | CA679277114 | PYGM | c.244-63G>A (n.244-63G>A) c.244-501G>A (n.244-501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758769del | CA2614191303 | PYGM | c.244-63del (n.244-63del) c.244-501del (n.244-501del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758768_64758770del | CA2614191304 | PYGM | c.244-66_244-64del (n.244-66_244-64del) c.244-504_244-502del (n.244-504_244-502del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758769C= | CA1978928709 | PYGM | c.244-65G= (n.244-65G=) c.244-503G= (n.244-503G=) | |
| 11 | g.64758769C>T | CA1978928708 | PYGM | c.244-65G>A (n.244-65G>A) c.244-503G>A (n.244-503G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758770A>G | CA2574865010 | PYGM | c.244-66T>C (n.244-66T>C) c.244-504T>C (n.244-504T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758770_64758775delinsAGCCAC | CA1978928711 | PYGM | c.244-71_244-66delinsGTGGCT (n.244-71_244-66delinsGTGGCT) c.244-509_244-504delinsGTGGCT (n.244-509_244-504delinsGTGGCT) | |
| 11 | g.64758771G>T | CA2614191308 | PYGM | c.244-67C>A (n.244-67C>A) c.244-505C>A (n.244-505C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758774_64758778del | CA599653901 | PYGM | c.244-71_244-67del (n.244-71_244-67del) c.244-509_244-505del (n.244-509_244-505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758772C>T | CA2614191311 | PYGM | c.244-68G>A (n.244-68G>A) c.244-506G>A (n.244-506G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758772_64758775del | CA2614191310 | PYGM | c.244-71_244-68del (n.244-71_244-68del) c.244-509_244-506del (n.244-509_244-506del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758773_64758775del | CA2614191309 | PYGM | c.244-70_244-68del (n.244-70_244-68del) c.244-508_244-506del (n.244-508_244-506del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758773C>A | CA2614191312 | PYGM | c.244-69G>T (n.244-69G>T) c.244-507G>T (n.244-507G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758774A>C | CA2614191313 | PYGM | c.244-70T>G (n.244-70T>G) c.244-508T>G (n.244-508T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758775C>A | CA2614191315 | PYGM | c.244-71G>T (n.244-71G>T) c.244-509G>T (n.244-509G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758775C= | CA1978928712 | PYGM | c.244-71G= (n.244-71G=) c.244-509G= (n.244-509G=) | |
| 11 | g.64758775C>G | CA223888636 | PYGM | c.244-71G>C (n.244-71G>C) c.244-509G>C (n.244-509G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758775C>T | CA599653902 | PYGM | c.244-71G>A (n.244-71G>A) c.244-509G>A (n.244-509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758776G>A | CA223888640 | PYGM | c.244-72C>T (n.244-72C>T) c.244-510C>T (n.244-510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758776G= | CA1978928713 | PYGM | c.244-72C= (n.244-72C=) c.244-510C= (n.244-510C=) | |
| 11 | g.64758776G>T | CA2574865011 | PYGM | c.244-72C>A (n.244-72C>A) c.244-510C>A (n.244-510C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758777C>A | CA599653903 | PYGM | c.244-73G>T (n.244-73G>T) c.244-511G>T (n.244-511G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758777C= | CA1978928714 | PYGM | c.244-73G= (n.244-73G=) c.244-511G= (n.244-511G=) | |
| 11 | g.64758777C>G | CA2614191316 | PYGM | c.244-73G>C (n.244-73G>C) c.244-511G>C (n.244-511G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758778C= | CA1978928717 | PYGM | c.244-74G= (n.244-74G=) c.244-512G= (n.244-512G=) | |
| 11 | g.64758778C>G | CA2614191318 | PYGM | c.244-74G>C (n.244-74G>C) c.244-512G>C (n.244-512G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758778C>T | CA1978928716 | PYGM | c.244-74G>A (n.244-74G>A) c.244-512G>A (n.244-512G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64758779T>A | CA2574865012 | PYGM | c.244-75A>T (n.244-75A>T) c.244-513A>T (n.244-513A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758779T>C | CA599653904 | PYGM | c.244-75A>G (n.244-75A>G) c.244-513A>G (n.244-513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758779T= | CA1978928718 | PYGM | c.244-75A= (n.244-75A=) c.244-513A= (n.244-513A=) | |
| 11 | g.64758780G>A | CA1978928720 | PYGM | c.244-76C>T (n.244-76C>T) c.244-514C>T (n.244-514C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758780G>C | CA2614191322 | PYGM | c.244-76C>G (n.244-76C>G) c.244-514C>G (n.244-514C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758780G= | CA1978928719 | PYGM | c.244-76C= (n.244-76C=) c.244-514C= (n.244-514C=) | |
| 11 | g.64758780G>T | CA2614191323 | PYGM | c.244-76C>A (n.244-76C>A) c.244-514C>A (n.244-514C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758781G>T | CA2614191324 | PYGM | c.244-77C>A (n.244-77C>A) c.244-515C>A (n.244-515C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758782A>G | CA2614191326 | PYGM | c.244-78T>C (n.244-78T>C) c.244-516T>C (n.244-516T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758782_64758783del | CA2614191325 | PYGM | c.244-79_244-78del (n.244-79_244-78del) c.244-517_244-516del (n.244-517_244-516del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758783C>A | CA2614191327 | PYGM | c.244-79G>T (n.244-79G>T) c.244-517G>T (n.244-517G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758784C>A | CA2574865013 | PYGM | c.244-80G>T (n.244-80G>T) c.244-518G>T (n.244-518G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758784C= | CA1978928722 | PYGM | c.244-80G= (n.244-80G=) c.244-518G= (n.244-518G=) | |
| 11 | g.64758784C>T | CA599653905 | PYGM | c.244-80G>A (n.244-80G>A) c.244-518G>A (n.244-518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758785T>A | CA2614191328 | PYGM | c.244-81A>T (n.244-81A>T) c.244-519A>T (n.244-519A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758785T>C | CA2574865014 | PYGM | c.244-81A>G (n.244-81A>G) c.244-519A>G (n.244-519A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758785_64758786insGG | CA2614191329 | PYGM | c.244-82_244-81insCC (n.244-82_244-81insCC) c.244-520_244-519insCC (n.244-520_244-519insCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758785_64758786insGGGC | CA2614191331 | PYGM | c.244-82_244-81insGCCC (n.244-82_244-81insGCCC) c.244-520_244-519insGCCC (n.244-520_244-519insGCCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758786C>T | CA2614191330 | PYGM | c.244-82G>A (n.244-82G>A) c.244-520G>A (n.244-520G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758787T>C | CA679277200 | PYGM | c.244-83A>G (n.244-83A>G) c.244-521A>G (n.244-521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758787T= | CA1978928723 | PYGM | c.244-83A= (n.244-83A=) c.244-521A= (n.244-521A=) | |
| 11 | g.64758788G>A | CA2574865015 | PYGM | c.244-84C>T (n.244-84C>T) c.244-522C>T (n.244-522C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758789G>C | CA2614191334 | PYGM | c.244-85C>G (n.244-85C>G) c.244-523C>G (n.244-523C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758789G>T | CA2614191336 | PYGM | c.244-85C>A (n.244-85C>A) c.244-523C>A (n.244-523C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758790C>A | CA2614191337 | PYGM | c.244-86G>T (n.244-86G>T) c.244-524G>T (n.244-524G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758791C>A | CA2614191338 | PYGM | c.244-87G>T (n.244-87G>T) c.244-525G>T (n.244-525G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758791C>G | CA2614191339 | PYGM | c.244-87G>C (n.244-87G>C) c.244-525G>C (n.244-525G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758791C>T | CA2614191340 | PYGM | c.244-87G>A (n.244-87G>A) c.244-525G>A (n.244-525G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758792C>A | CA2614191341 | PYGM | c.244-88G>T (n.244-88G>T) c.244-526G>T (n.244-526G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758792C= | CA1978928726 | PYGM | c.244-88G= (n.244-88G=) c.244-526G= (n.244-526G=) | |
| 11 | g.64758792C>T | CA679277201 | PYGM | c.244-88G>A (n.244-88G>A) c.244-526G>A (n.244-526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758793G>A | CA223888642 | PYGM | c.244-89C>T (n.244-89C>T) c.244-527C>T (n.244-527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758793G= | CA1978928729 | PYGM | c.244-89C= (n.244-89C=) c.244-527C= (n.244-527C=) | |
| 11 | g.64758793G>T | CA2574865016 | PYGM | c.244-89C>A (n.244-89C>A) c.244-527C>A (n.244-527C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758796_64758799dup | CA1978928730 | PYGM | c.244-92_244-89dup (n.244-92_244-89dup) c.244-530_244-527dup (n.244-530_244-527dup) | dbSNP gnomAD v4 |