UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758495C>A | CA381109904 | PYGM | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.244-229G>T (n.244-229G>T) | |
| 11 | g.64758495C>G | CA381109907 | PYGM | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.244-229G>C (n.244-229G>C) | |
| 11 | g.64758495C>T | CA474960468 | PYGM | c.366G>A (p.Glu122=) c.244-229G>A (n.244-229G>A) | |
| 11 | g.64758496T>A | CA381109908 | PYGM | c.365A>T (p.Glu122Val) c.244-230A>T (n.244-230A>T) | |
| 11 | g.64758496T>C | CA381109910 | PYGM | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.244-230A>G (n.244-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758496T>G | CA381109913 | PYGM | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.244-230A>C (n.244-230A>C) | |
| 11 | g.64758496T= | CA1978928452 | PYGM | c.365A= (p.Glu122=) c.244-230A= (n.244-230A=) | |
| 11 | g.64758497C>A | CA381109915 | PYGM | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.244-231G>T (n.244-231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758497C= | CA1978928453 | PYGM | c.364G= (p.Glu122=) c.244-231G= (n.244-231G=) | |
| 11 | g.64758497C>G | CA381109917 | PYGM | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.244-231G>C (n.244-231G>C) | |
| 11 | g.64758497C>T | CA381109918 | PYGM | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.244-231G>A (n.244-231G>A) | |
| 11 | g.64758498C>A | CA381109930 | PYGM | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.244-232G>T (n.244-232G>T) | |
| 11 | g.64758498C>G | CA381109928 | PYGM | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.244-232G>C (n.244-232G>C) | |
| 11 | g.64758498C>T | CA474960474 | PYGM | c.363G>A (p.Glu121=) c.244-232G>A (n.244-232G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64758499T>A | CA381109933 | PYGM | c.362A>T (p.Glu121Val) c.244-233A>T (n.244-233A>T) | |
| 11 | g.64758499T>C | CA381109935 | PYGM | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.244-233A>G (n.244-233A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758499T>G | CA381109936 | PYGM | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.244-233A>C (n.244-233A>C) | |
| 11 | g.64758500C>A | CA381109938 | PYGM | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.244-234G>T (n.244-234G>T) | |
| 11 | g.64758500C= | CA1978928454 | PYGM | c.361G= (p.Glu121=) c.244-234G= (n.244-234G=) | |
| 11 | g.64758500C>G | CA381109939 | PYGM | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.244-234G>C (n.244-234G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758500C>T | CA381109941 | PYGM | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.244-234G>A (n.244-234G>A) | |
| 11 | g.64758501C>A | CA381109944 | PYGM | c.360G>T (p.Met120Ile) c.244-235G>T (n.244-235G>T) | |
| 11 | g.64758501C= | CA1978928455 | PYGM | c.360G= (p.Met120=) c.244-235G= (n.244-235G=) | |
| 11 | g.64758501C>G | CA381109951 | PYGM | c.360G>C (p.Met120Ile) c.244-235G>C (n.244-235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758501C>T | CA381109947 | PYGM | c.360G>A (p.Met120Ile) c.244-235G>A (n.244-235G>A) | |
| 11 | g.64758502A= | CA1978928456 | PYGM | c.359T= (p.Met120=) c.244-236T= (n.244-236T=) | |
| 11 | g.64758502A>C | CA381109953 | PYGM | c.359T>G (p.Met120Arg) c.244-236T>G (n.244-236T>G) | |
| 11 | g.64758502A>G | CA6080274 | PYGM | c.359T>C (p.Met120Thr) c.244-236T>C (n.244-236T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758502A>T | CA381109962 | PYGM | c.359T>A (p.Met120Lys) c.244-236T>A (n.244-236T>A) | |
| 11 | g.64758503T>A | CA381109969 | PYGM | c.358A>T (p.Met120Leu) c.244-237A>T (n.244-237A>T) | |
| 11 | g.64758503T>C | CA223888373 | PYGM | c.358A>G (p.Met120Val) c.244-237A>G (n.244-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758503T>G | CA381109972 | PYGM | c.358A>C (p.Met120Leu) c.244-237A>C (n.244-237A>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758503T= | CA1978928457 | PYGM | c.358A= (p.Met120=) c.244-237A= (n.244-237A=) | |
| 11 | g.64758504G>A | CA474960488 | PYGM | c.357C>T (p.Asp119=) c.244-238C>T (n.244-238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758504G>C | CA381109974 | PYGM | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.244-238C>G (n.244-238C>G) | |
| 11 | g.64758504G= | CA1978928458 | PYGM | c.357C= (p.Asp119=) c.244-238C= (n.244-238C=) | |
| 11 | g.64758504G>T | CA381109976 | PYGM | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.244-238C>A (n.244-238C>A) | |
| 11 | g.64758505T>A | CA381109980 | PYGM | c.356A>T (p.Asp119Val) c.244-239A>T (n.244-239A>T) | |
| 11 | g.64758505T>C | CA381109983 | PYGM | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.244-239A>G (n.244-239A>G) | |
| 11 | g.64758505T>G | CA381109985 | PYGM | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.244-239A>C (n.244-239A>C) | |
| 11 | g.64758505_64758508dup | CA679276748 | PYGM | c.353_356dup (p.Met120GlyfsTer9) c.244-242_244-239dup (n.244-242_244-239dup) | dbSNP |
| 11 | g.64758506C>A | CA381110683 | PYGM | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.244-240G>T (n.244-240G>T) | |
| 11 | g.64758506C>G | CA381110689 | PYGM | c.355G>C (p.Asp119His) c.244-240G>C (n.244-240G>C) | |
| 11 | g.64758506C>T | CA381110682 | PYGM | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.244-240G>A (n.244-240G>A) | |
| 11 | g.64758507C>A | CA474960832 | PYGM | c.354G>T (p.Leu118=) c.244-241G>T (n.244-241G>T) | |
| 11 | g.64758507C>G | CA474960833 | PYGM | c.354G>C (p.Leu118=) c.244-241G>C (n.244-241G>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758507C>T | CA474960834 | PYGM | c.354G>A (p.Leu118=) c.244-241G>A (n.244-241G>A) | |
| 11 | g.64758508A>C | CA381110693 | PYGM | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.244-242T>G (n.244-242T>G) | |
| 11 | g.64758508A>G | CA381110698 | PYGM | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.244-242T>C (n.244-242T>C) | COSMIC |
| 11 | g.64758508A>T | CA381110695 | PYGM | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.244-242T>A (n.244-242T>A) | |
| 11 | g.64758509G>A | CA6080275 | PYGM | c.352C>T (p.Leu118=) c.244-243C>T (n.244-243C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758509G>C | CA381110710 | PYGM | c.352C>G (p.Leu118Val) c.244-243C>G (n.244-243C>G) | |
| 11 | g.64758509G= | CA1978928459 | PYGM | c.352C= (p.Leu118=) c.244-243C= (n.244-243C=) | |
| 11 | g.64758509G>T | CA381110711 | PYGM | c.352C>A (p.Leu118Met) c.244-243C>A (n.244-243C>A) | |
| 11 | g.64758510G>A | CA474960846 | PYGM | c.351C>T (p.Gly117=) c.244-244C>T (n.244-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758510G>C | CA474960844 | PYGM | c.351C>G (p.Gly117=) c.244-244C>G (n.244-244C>G) | |
| 11 | g.64758510G>T | CA474960843 | PYGM | c.351C>A (p.Gly117=) c.244-244C>A (n.244-244C>A) | |
| 11 | g.64758511C>A | CA381110714 | PYGM | c.350G>T (p.Gly117Val) c.244-245G>T (n.244-245G>T) | |
| 11 | g.64758511C>G | CA381110716 | PYGM | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.244-245G>C (n.244-245G>C) | |
| 11 | g.64758511C>T | CA381110718 | PYGM | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.244-245G>A (n.244-245G>A) | |
| 11 | g.64758513del | CA2574864852 | PYGM | c.350del (p.Gly117AlafsTer?) c.244-245del (n.244-245del) | |
| 11 | g.64758512C>A | CA381110728 | PYGM | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.244-246G>T (n.244-246G>T) | |
| 11 | g.64758512C>G | CA381110723 | PYGM | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.244-246G>C (n.244-246G>C) | |
| 11 | g.64758512C>T | CA381110726 | PYGM | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.244-246G>A (n.244-246G>A) | |
| 11 | g.64758513C>A | CA474960858 | PYGM | c.348G>T (p.Leu116=) c.244-247G>T (n.244-247G>T) | |
| 11 | g.64758513C= | CA1978928460 | PYGM | c.348G= (p.Leu116=) c.244-247G= (n.244-247G=) | |
| 11 | g.64758513C>G | CA474960860 | PYGM | c.348G>C (p.Leu116=) c.244-247G>C (n.244-247G>C) | |
| 11 | g.64758513C>T | CA474960862 | PYGM | c.348G>A (p.Leu116=) c.244-247G>A (n.244-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64758514A= | CA1978928461 | PYGM | c.347T= (p.Leu116=) c.244-248T= (n.244-248T=) | |
| 11 | g.64758514A>C | CA381110729 | PYGM | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.244-248T>G (n.244-248T>G) | |
| 11 | g.64758514A>G | CA6080276 | PYGM | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.244-248T>C (n.244-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758514A>T | CA381110732 | PYGM | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.244-248T>A (n.244-248T>A) | |
| 11 | g.64758515G>A | CA474960869 | PYGM | c.346C>T (p.Leu116=) c.244-249C>T (n.244-249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758515G>C | CA6080277 | PYGM | c.346C>G (p.Leu116Val) c.244-249C>G (n.244-249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758515G= | CA1978928462 | PYGM | c.346C= (p.Leu116=) c.244-249C= (n.244-249C=) | |
| 11 | g.64758515G>T | CA381110734 | PYGM | c.346C>A (p.Leu116Met) c.244-249C>A (n.244-249C>A) | |
| 11 | g.64758516C>A | CA381110738 | PYGM | c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.244-250G>T (n.244-250G>T) | |
| 11 | g.64758516C>G | CA381110743 | PYGM | c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.244-250G>C (n.244-250G>C) | |
| 11 | g.64758516C>T | CA381110741 | PYGM | c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.244-250G>A (n.244-250G>A) | |
| 11 | g.64758517T>A | CA381110747 | PYGM | c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.244-251A>T (n.244-251A>T) | |
| 11 | g.64758517T>C | CA381110753 | PYGM | c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.244-251A>G (n.244-251A>G) | |
| 11 | g.64758517T>G | CA381110755 | PYGM | c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.244-251A>C (n.244-251A>C) | |
| 11 | g.64758517_64758520delinsTGGA | CA1978928463 | PYGM | c.346-5_346-2delinsTCCA (n.346-5_346-2delinsTCCA) c.244-254_244-251delinsTCCA (n.244-254_244-251delinsTCCA) | |
| 11 | g.64758519del | CA2724511655 | PYGM | c.346-3del (n.346-3del) c.244-252del (n.244-252del) | dbSNP |
| 11 | g.64758522_64758524del | CA6080278 | PYGM | c.346-5_346-3del (n.346-5_346-3del) c.244-254_244-252del (n.244-254_244-252del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758519G>A | CA2499221136 | PYGM | c.346-4C>T (n.346-4C>T) c.244-253C>T (n.244-253C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758520A= | CA1978928464 | PYGM | c.346-5T= (n.346-5T=) c.244-254T= (n.244-254T=) | |
| 11 | g.64758520A>C | CA223888404 | PYGM | c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.244-254T>G (n.244-254T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758520A>G | CA2573147414 | PYGM | c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.244-254T>C (n.244-254T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758521G= | CA1978928465 | PYGM | c.346-6C= (n.346-6C=) c.244-255C= (n.244-255C=) | |
| 11 | g.64758521G>T | CA6080279 | PYGM | c.346-6C>A (n.346-6C>A) c.244-255C>A (n.244-255C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758522G>A | CA599653884 | PYGM | c.346-7C>T (n.346-7C>T) c.244-256C>T (n.244-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758522G= | CA1978928466 | PYGM | c.346-7C= (n.346-7C=) c.244-256C= (n.244-256C=) | |
| 11 | g.64758523A>G | CA2724511678 | PYGM | c.346-8T>C (n.346-8T>C) c.244-257T>C (n.244-257T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758524G>A | CA6080280 | PYGM | c.346-9C>T (n.346-9C>T) c.244-258C>T (n.244-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758524G>C | CA913185953 | PYGM | c.346-9C>G (n.346-9C>G) c.244-258C>G (n.244-258C>G) | |
| 11 | g.64758524G= | CA1978928467 | PYGM | c.346-9C= (n.346-9C=) c.244-258C= (n.244-258C=) | |
| 11 | g.64758524G>T | CA2574864864 | PYGM | c.346-9C>A (n.346-9C>A) c.244-258C>A (n.244-258C>A) | |
| 11 | g.64758525T>C | CA2574864868 | PYGM | c.346-10A>G (n.346-10A>G) c.244-259A>G (n.244-259A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758526G>A | CA223888409 | PYGM | c.346-11C>T (n.346-11C>T) c.244-260C>T (n.244-260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758526G= | CA1978928468 | PYGM | c.346-11C= (n.346-11C=) c.244-260C= (n.244-260C=) | |
| 11 | g.64758527A= | CA1978928469 | PYGM | c.346-12T= (n.346-12T=) c.244-261T= (n.244-261T=) | |
| 11 | g.64758527A>G | CA6080281 | PYGM | c.346-12T>C (n.346-12T>C) c.244-261T>C (n.244-261T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758528G>A | CA2614191034 | PYGM | c.346-13C>T (n.346-13C>T) c.244-262C>T (n.244-262C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758528G>T | CA2574864905 | PYGM | c.346-13C>A (n.346-13C>A) c.244-262C>A (n.244-262C>A) | |
| 11 | g.64758529G>A | CA599653885 | PYGM | c.346-14C>T (n.346-14C>T) c.244-263C>T (n.244-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758529G= | CA1978928470 | PYGM | c.346-14C= (n.346-14C=) c.244-263C= (n.244-263C=) | |
| 11 | g.64758531T>C | CA6080282 | PYGM | c.346-16A>G (n.346-16A>G) c.244-265A>G (n.244-265A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758531T= | CA1978928471 | PYGM | c.346-16A= (n.346-16A=) c.244-265A= (n.244-265A=) | |
| 11 | g.64758532G>A | CA938841197 | PYGM | c.346-17C>T (n.346-17C>T) c.244-266C>T (n.244-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758532G= | CA1978928472 | PYGM | c.346-17C= (n.346-17C=) c.244-266C= (n.244-266C=) | |
| 11 | g.64758534C= | CA1978928473 | PYGM | c.346-19G= (n.346-19G=) c.244-268G= (n.244-268G=) | |
| 11 | g.64758534C>G | CA1978928474 | PYGM | c.346-19G>C (n.346-19G>C) c.244-268G>C (n.244-268G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758534C>T | CA223888419 | PYGM | c.346-19G>A (n.346-19G>A) c.244-268G>A (n.244-268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758535A= | CA1978928475 | PYGM | c.346-20T= (n.346-20T=) c.244-269T= (n.244-269T=) | |
| 11 | g.64758535A>C | CA223888420 | PYGM | c.346-20T>G (n.346-20T>G) c.244-269T>G (n.244-269T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758535A>T | CA2574864911 | PYGM | c.346-20T>A (n.346-20T>A) c.244-269T>A (n.244-269T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758537T>C | CA2792428876 | PYGM | c.346-22A>G (n.346-22A>G) c.244-271A>G (n.244-271A>G) | |
| 11 | g.64758538G>C | CA6080283 | PYGM | c.346-23C>G (n.346-23C>G) c.244-272C>G (n.244-272C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758538G= | CA1978928476 | PYGM | c.346-23C= (n.346-23C=) c.244-272C= (n.244-272C=) | |
| 11 | g.64758540T>G | CA2614191053 | PYGM | c.346-25A>C (n.346-25A>C) c.244-274A>C (n.244-274A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758541C>A | CA2614191055 | PYGM | c.346-26G>T (n.346-26G>T) c.244-275G>T (n.244-275G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758541C= | CA1978928477 | PYGM | c.346-26G= (n.346-26G=) c.244-275G= (n.244-275G=) | |
| 11 | g.64758541C>T | CA6080284 | PYGM | c.346-26G>A (n.346-26G>A) c.244-275G>A (n.244-275G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758542A= | CA1978928478 | PYGM | c.346-27T= (n.346-27T=) c.244-276T= (n.244-276T=) | |
| 11 | g.64758542A>G | CA6080285 | PYGM | c.346-27T>C (n.346-27T>C) c.244-276T>C (n.244-276T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758543G>A | CA1978928480 | PYGM | c.346-28C>T (n.346-28C>T) c.244-277C>T (n.244-277C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758543G>C | CA2614191061 | PYGM | c.346-28C>G (n.346-28C>G) c.244-277C>G (n.244-277C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758543G= | CA1978928479 | PYGM | c.346-28C= (n.346-28C=) c.244-277C= (n.244-277C=) | |
| 11 | g.64758545G>A | CA2614191065 | PYGM | c.346-30C>T (n.346-30C>T) c.244-279C>T (n.244-279C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758545G= | CA1978928481 | PYGM | c.346-30C= (n.346-30C=) c.244-279C= (n.244-279C=) | |
| 11 | g.64758545G>T | CA6080286 | PYGM | c.346-30C>A (n.346-30C>A) c.244-279C>A (n.244-279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758547C= | CA1978928482 | PYGM | c.346-32G= (n.346-32G=) c.244-281G= (n.244-281G=) | |
| 11 | g.64758547C>T | CA6080287 | PYGM | c.346-32G>A (n.346-32G>A) c.244-281G>A (n.244-281G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758548A>G | CA2614191069 | PYGM | c.346-33T>C (n.346-33T>C) c.244-282T>C (n.244-282T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758549A= | CA1978928483 | PYGM | c.346-34T= (n.346-34T=) c.244-283T= (n.244-283T=) | |
| 11 | g.64758549A>C | CA2614191073 | PYGM | c.346-34T>G (n.346-34T>G) c.244-283T>G (n.244-283T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758549A>G | CA6080288 | PYGM | c.346-34T>C (n.346-34T>C) c.244-283T>C (n.244-283T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758550G>A | CA6080289 | PYGM | c.346-35C>T (n.346-35C>T) c.244-284C>T (n.244-284C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758550G= | CA1978928484 | PYGM | c.346-35C= (n.346-35C=) c.244-284C= (n.244-284C=) | |
| 11 | g.64758552G>A | CA599653886 | PYGM | c.346-37C>T (n.346-37C>T) c.244-286C>T (n.244-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758552G= | CA1978928485 | PYGM | c.346-37C= (n.346-37C=) c.244-286C= (n.244-286C=) | |
| 11 | g.64758554C>A | CA6080290 | PYGM | c.346-39G>T (n.346-39G>T) c.244-288G>T (n.244-288G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758554C= | CA1978928486 | PYGM | c.346-39G= (n.346-39G=) c.244-288G= (n.244-288G=) | |
| 11 | g.64758557C>G | CA2574864918 | PYGM | c.346-42G>C (n.346-42G>C) c.244-291G>C (n.244-291G>C) | |
| 11 | g.64758557C>T | CA2614191085 | PYGM | c.346-42G>A (n.346-42G>A) c.244-291G>A (n.244-291G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758562G= | CA1978928487 | PYGM | c.345+41C= (n.345+41C=) c.244-296C= (n.244-296C=) | |
| 11 | g.64758562G>T | CA6080291 | PYGM | c.345+41C>A (n.345+41C>A) c.244-296C>A (n.244-296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758570_64758577del | CA2574864920 | PYGM | c.345+31_345+38del (n.345+31_345+38del) c.244-306_244-299del (n.244-306_244-299del) | |
| 11 | g.64758566C>A | CA6080292 | PYGM | c.345+37G>T (n.345+37G>T) c.244-300G>T (n.244-300G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758566C= | CA1978928488 | PYGM | c.345+37G= (n.345+37G=) c.244-300G= (n.244-300G=) | |
| 11 | g.64758570del | CA2574864922 | PYGM | c.345+37del (n.345+37del) c.244-300del (n.244-300del) | |
| 11 | g.64758567C>A | CA599653887 | PYGM | c.345+36G>T (n.345+36G>T) c.244-301G>T (n.244-301G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758567C= | CA1978928489 | PYGM | c.345+36G= (n.345+36G=) c.244-301G= (n.244-301G=) | |
| 11 | g.64758567C>T | CA679276808 | PYGM | c.345+36G>A (n.345+36G>A) c.244-301G>A (n.244-301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758568C>A | CA2792428877 | PYGM | c.345+35G>T (n.345+35G>T) c.244-302G>T (n.244-302G>T) | |
| 11 | g.64758568C= | CA1978928490 | PYGM | c.345+35G= (n.345+35G=) c.244-302G= (n.244-302G=) | |
| 11 | g.64758568C>G | CA6080293 | PYGM | c.345+35G>C (n.345+35G>C) c.244-302G>C (n.244-302G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758568C>T | CA599653888 | PYGM | c.345+35G>A (n.345+35G>A) c.244-302G>A (n.244-302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758569C= | CA1978928491 | PYGM | c.345+34G= (n.345+34G=) c.244-303G= (n.244-303G=) | |
| 11 | g.64758569C>T | CA599653889 | PYGM | c.345+34G>A (n.345+34G>A) c.244-303G>A (n.244-303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758570C= | CA1978928492 | PYGM | c.345+33G= (n.345+33G=) c.244-304G= (n.244-304G=) | |
| 11 | g.64758570C>T | CA6080294 | PYGM | c.345+33G>A (n.345+33G>A) c.244-304G>A (n.244-304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758571A>T | CA2614191100 | PYGM | c.345+32T>A (n.345+32T>A) c.244-305T>A (n.244-305T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758572G>A | CA2574864926 | PYGM | c.345+31C>T (n.345+31C>T) c.244-306C>T (n.244-306C>T) | |
| 11 | g.64758573del | CA2614191101 | PYGM | c.345+30del (n.345+30del) c.244-307del (n.244-307del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758573T= | CA1978928493 | PYGM | c.345+30A= (n.345+30A=) c.244-307A= (n.244-307A=) | |
| 11 | g.64758574C>A | CA2614191105 | PYGM | c.345+29G>T (n.345+29G>T) c.244-308G>T (n.244-308G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758574C>T | CA2614191106 | PYGM | c.345+29G>A (n.345+29G>A) c.244-308G>A (n.244-308G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758577dup | CA599653890 | PYGM | c.345+29dup (n.345+29dup) c.244-308dup (n.244-308dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758576C= | CA1978928494 | PYGM | c.345+27G= (n.345+27G=) c.244-310G= (n.244-310G=) | |
| 11 | g.64758576C>T | CA6080295 | PYGM | c.345+27G>A (n.345+27G>A) c.244-310G>A (n.244-310G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758577C= | CA1978928495 | PYGM | c.345+26G= (n.345+26G=) c.244-311G= (n.244-311G=) | |
| 11 | g.64758577C>T | CA223888440 | PYGM | c.345+26G>A (n.345+26G>A) c.244-311G>A (n.244-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C>A | CA6080297 | PYGM | c.345+24G>T (n.345+24G>T) c.244-313G>T (n.244-313G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C= | CA1978928496 | PYGM | c.345+24G= (n.345+24G=) c.244-313G= (n.244-313G=) | |
| 11 | g.64758579C>G | CA938841203 | PYGM | c.345+24G>C (n.345+24G>C) c.244-313G>C (n.244-313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C>T | CA6080296 | PYGM | c.345+24G>A (n.345+24G>A) c.244-313G>A (n.244-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758580G>A | CA6080298 | PYGM | c.345+23C>T (n.345+23C>T) c.244-314C>T (n.244-314C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758580G= | CA1978928497 | PYGM | c.345+23C= (n.345+23C=) c.244-314C= (n.244-314C=) | |
| 11 | g.64758580G>T | CA2614191113 | PYGM | c.345+23C>A (n.345+23C>A) c.244-314C>A (n.244-314C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758581G>C | CA2614191115 | PYGM | c.345+22C>G (n.345+22C>G) c.244-315C>G (n.244-315C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758582C>T | CA2614191116 | PYGM | c.345+21G>A (n.345+21G>A) c.244-316G>A (n.244-316G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758583T>A | CA223888451 | PYGM | c.345+20A>T (n.345+20A>T) c.244-317A>T (n.244-317A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758583T= | CA1978928498 | PYGM | c.345+20A= (n.345+20A=) c.244-317A= (n.244-317A=) | |
| 11 | g.64758585G>A | CA2697548650 | PYGM | c.345+18C>T (n.345+18C>T) c.244-319C>T (n.244-319C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758585G= | CA1978928499 | PYGM | c.345+18C= (n.345+18C=) c.244-319C= (n.244-319C=) | |
| 11 | g.64758585G>T | CA6080299 | PYGM | c.345+18C>A (n.345+18C>A) c.244-319C>A (n.244-319C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758585_64758586delinsTT | CA2580084728 | PYGM | c.345+17_345+18delinsAA (n.345+17_345+18delinsAA) c.244-320_244-319delinsAA (n.244-320_244-319delinsAA) | ClinVar |
| 11 | g.64758586C>A | CA2535478680 | PYGM | c.345+17G>T (n.345+17G>T) c.244-320G>T (n.244-320G>T) | |
| 11 | g.64758586C= | CA1978928500 | PYGM | c.345+17G= (n.345+17G=) c.244-320G= (n.244-320G=) | |
| 11 | g.64758586C>G | CA679276824 | PYGM | c.345+17G>C (n.345+17G>C) c.244-320G>C (n.244-320G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758586C>T | CA6080300 | PYGM | c.345+17G>A (n.345+17G>A) c.244-320G>A (n.244-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758588C= | CA1978928501 | PYGM | c.345+15G= (n.345+15G=) c.244-322G= (n.244-322G=) | |
| 11 | g.64758588C>G | CA6080301 | PYGM | c.345+15G>C (n.345+15G>C) c.244-322G>C (n.244-322G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758588C>T | CA6080302 | PYGM | c.345+15G>A (n.345+15G>A) c.244-322G>A (n.244-322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758589C>T | CA2739270515 | PYGM | c.345+14G>A (n.345+14G>A) c.244-323G>A (n.244-323G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64758590A= | CA1978928502 | PYGM | c.345+13T= (n.345+13T=) c.244-324T= (n.244-324T=) | |
| 11 | g.64758590A>C | CA6080303 | PYGM | c.345+13T>G (n.345+13T>G) c.244-324T>G (n.244-324T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758591C>A | CA938841217 | PYGM | c.345+12G>T (n.345+12G>T) c.244-325G>T (n.244-325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758591C= | CA1978928503 | PYGM | c.345+12G= (n.345+12G=) c.244-325G= (n.244-325G=) | |
| 11 | g.64758591C>T | CA2739270516 | PYGM | c.345+12G>A (n.345+12G>A) c.244-325G>A (n.244-325G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64758594dup | CA2614191124 | PYGM | c.345+12dup (n.345+12dup) c.244-325dup (n.244-325dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758592C= | CA1978928504 | PYGM | c.345+11G= (n.345+11G=) c.244-326G= (n.244-326G=) | |
| 11 | g.64758592C>T | CA6080304 | PYGM | c.345+11G>A (n.345+11G>A) c.244-326G>A (n.244-326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758594C= | CA1978928505 | PYGM | c.345+9G= (n.345+9G=) c.244-328G= (n.244-328G=) | |
| 11 | g.64758594C>G | CA599653891 | PYGM | c.345+9G>C (n.345+9G>C) c.244-328G>C (n.244-328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758594C>T | CA2573147415 | PYGM | c.345+9G>A (n.345+9G>A) c.244-328G>A (n.244-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758601_64758602del | CA2614191132 | PYGM | c.345+8_345+9del (n.345+8_345+9del) c.244-329_244-328del (n.244-329_244-328del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758595A= | CA1978928506 | PYGM | c.345+8T= (n.345+8T=) c.244-329T= (n.244-329T=) | |
| 11 | g.64758595A>C | CA6080305 | PYGM | c.345+8T>G (n.345+8T>G) c.244-329T>G (n.244-329T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |